विल्सन-कोनोवलोव रोग: लक्षण, कारण, उपचार के सिद्धांत। विल्सन रोग: कारण, लक्षण, उपचार और निदान

विल्सन की बीमारी- एक वंशानुगत बीमारी जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलती है। एटीपी7बी जीन में उत्परिवर्तन की स्थितियों के तहत होता है, जो लीवर के कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग एटीपी-एएस के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। विल्सन की बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण तांबे का संचय है विभिन्न निकायऔर ऊतक, यकृत और बेसल गैन्ग्लिया में काफी हद तक।

रोग के खोजकर्ता - ए.के. विल्सन, जिन्होंने 1912 में घरेलू चिकित्सा में इस बीमारी का वर्णन किया - एन.ए. कोनोवलोव। विल्सन रोग के रोगजनन की पहचान 1993 में की गई थी। "विल्सन रोग" की अवधारणा भी मेल खाती है: विल्सन-कोनोवलोव रोग, वेस्टफाल-विल्सन-कोनोवलोव रोग, हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी, हेपेटोलेंटिकुलर डिस्ट्रोफी, प्रगतिशील लेंटिकुलर डिजनरेशन।

विल्सन रोग का वर्गीकरण

एन.वी. के वर्गीकरण के अनुसार। कोनोवलोव विल्सन रोग के पांच रूपों में अंतर करते हैं:

• पेट
• कठोर अतालता
• कंपकंपी-कठोर
• हिलता हुआ
• एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल

विल्सन रोग की एटियलजि और रोगजनन

ATP7B जीन को मैप किया जाता है लंबा कंधागुणसूत्र 13 (13q14.3-q21.1)। मानव शरीर में लगभग 50-100 मिलीग्राम तांबा होता है। एक व्यक्ति के लिए तांबे की दैनिक आवश्यकता 1-2 मिलीग्राम है। आंत में अवशोषित तांबे का 95% सेरुलोप्लास्मिन (यकृत द्वारा संश्लेषित सीरम ग्लोब्युलिन में से एक) के साथ एक कॉम्प्लेक्स के रूप में और एल्ब्यूमिन के साथ एक कॉम्प्लेक्स के रूप में केवल 5% ले जाया जाता है। इसके अलावा, कॉपर आयन सबसे महत्वपूर्ण चयापचय एंजाइमों (लाइसिल ऑक्सीडेज, सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज, साइटोक्रोम सी-ऑक्सीडेज, आदि) का हिस्सा है। विल्सन की बीमारी में, यकृत में तांबे के चयापचय की दो प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है - मुख्य तांबा-बाध्यकारी प्रोटीन (सेरुलोप्लास्मिन) का जैवसंश्लेषण और पित्त के साथ तांबे का उत्सर्जन, जिसके परिणामस्वरूप अनबाउंड तांबे के स्तर में वृद्धि होती है। रक्त। विभिन्न अंगों (अक्सर यकृत, गुर्दे, कॉर्निया और मस्तिष्क में) में तांबे की सांद्रता बढ़ जाती है, जिससे उनकी विषाक्त क्षति होती है।

विल्सन रोग की नैदानिक ​​तस्वीर

विल्सन की बीमारी नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है। रोग की पहली अभिव्यक्ति बचपन, किशोरावस्था, वयस्कता में और बहुत कम अक्सर वयस्कता में प्रकट हो सकती है। 40-50% मामलों में, विल्सन की बीमारी जिगर की क्षति के साथ प्रकट होती है, बाकी में - मानसिक और मस्तिष्क संबंधी विकार. पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के साथ, कैसर-फ्लेशर रिंग पाई जाती है।

विल्सन रोग का पेट का रूपआमतौर पर 40 साल की उम्र से पहले विकसित होता है। एक विशिष्ट विशेषता जिगर की गंभीर क्षति है जैसे कि यकृत का सिरोसिस, क्रोनिक हेपेटाइटिस, फुलमिनेंट हेपेटाइटिस।

विल्सन रोग का कठोर-अतालताहाइपरकिनेटिक रूपबचपन में प्रकट होता है। प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ मांसपेशियों की कठोरता, अमीमिया, धुंधला भाषण, छोटे आंदोलनों को करने में कठिनाई और बुद्धि में मामूली कमी हैं। रोग के इस रूप को एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, जिसमें तीव्रता और छूट के एपिसोड होते हैं।

विल्सन रोग का भयानक रूप 10 और 30 की उम्र के बीच होता है। कंपन प्रमुख लक्षण है। इसके अलावा, ब्रैडीकिनेसिया, ब्रैडीलिया, गंभीर साइकोऑर्गेनिक सिंड्रोम, मिरगी के दौरे देखे जा सकते हैं।

विल्सन रोग का एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल रूपबहुत कम ही होता है। इसकी शुरुआत उपरोक्त किसी भी रूप की शुरुआत के समान है। यह मिर्गी के दौरे, एक्स्ट्रामाइराइडल और पिरामिड संबंधी विकारों और एक स्पष्ट बौद्धिक घाटे की विशेषता है।

विल्सन रोग का निदान

नेत्र परीक्षाभट्ठा दीपक का उपयोग करने से कैसर-फ्लेशर रिंग का पता चलता है। जैव रासायनिक अनुसंधानमूत्र दैनिक मूत्र में तांबे के बढ़े हुए उत्सर्जन के साथ-साथ रक्त में सेरुलोप्लास्मिन की एकाग्रता में कमी को प्रकट करता है। इमेजिंग विधियों (मस्तिष्क की सीटी और एमआरआई) की मदद से, गोलार्द्धों के शोष का पता लगाया जाता है बड़ा दिमागऔर सेरिबैलम, साथ ही बेसल गैन्ग्लिया।

विभेदक निदान

विल्सन की बीमारी का निदान करते समय, एक न्यूरोलॉजिस्ट को इसे पार्किंसनिज़्म, हेपेटोसेरेब्रल सिंड्रोम, हेलरवोर्डन-स्पैट्ज़ रोग से अलग करने की आवश्यकता होती है। इन रोगों का मुख्य विभेदक निदान संकेत कैसर-फ्लेशर रिंग और कॉपर चयापचय संबंधी विकारों की अनुपस्थिति है जो विल्सन रोग की विशेषता है।

विल्सन रोग का उपचार

विल्सन की बीमारी के रोगजनक उपचार का आधार थियोल दवाओं की नियुक्ति है, मुख्य रूप से डी-पेनिसिलमाइन या यूनिथिओल। कप्रेनिल का मुख्य लाभ इसकी कम विषाक्तता और संभावना है दीर्घकालिक उपयोगबिना दुष्प्रभाव. यह 0.15 ग्राम (1 कैप्सूल) प्रति दिन (केवल भोजन के बाद) निर्धारित किया जाता है, फिर, 2.5-3 महीनों के भीतर, खुराक को 6-10 कैप्सूल / दिन (इष्टतम खुराक) तक बढ़ा दिया जाता है। साइड इफेक्ट (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, एक्ससेर्बेशन) के मामले में डी-पेनिसिलमाइन के साथ उपचार वर्षों तक और यहां तक ​​​​कि जीवन के लिए छोटे रुकावट (2-3 सप्ताह के लिए) के लिए किया जाता है। पेप्टिक छालापेट, आदि)।

डी-पेनिसिलमाइन को असहिष्णुता (खराब सहनशीलता) के मामले में यूनीथिओल निर्धारित है। उपचार के एक कोर्स की अवधि 1 महीने है, जिसके बाद उपचार 2.5-3 महीने के लिए निलंबित कर दिया जाता है। ज्यादातर मामलों में होता है सुधार सामान्य अवस्थारोगी, साथ ही साथ न्यूरोलॉजिकल लक्षणों (कठोरता, हाइपरकिनेसिस) का प्रतिगमन। हाइपरकिनेसिया के प्रभुत्व के मामले में, न्यूरोलेप्टिक्स के छोटे पाठ्यक्रमों की नियुक्ति की सिफारिश की जाती है, कठोरता के साथ - लेवोडोपा, कार्बिडोपा, ट्राइहेक्सीफेनिडाइल।

विल्सन की बीमारी के गंभीर पाठ्यक्रम के मामले में, विदेशों में रूढ़िवादी उपचार की अप्रभावीता के साथ, वे यकृत प्रत्यारोपण का सहारा लेते हैं। ऑपरेशन के सकारात्मक परिणाम के साथ, रोगी की स्थिति में सुधार होता है, शरीर में तांबे का आदान-प्रदान बहाल होता है। रोगी का आगे का उपचार इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी है। रूस में आज, तिल्ली और यकृत (तथाकथित "सहायक यकृत" तंत्र) की पृथक जीवित कोशिकाओं के साथ बायोहेमोपरफ्यूजन की विधि को धीरे-धीरे नैदानिक ​​अभ्यास में पेश किया जा रहा है।

विल्सन रोग के गैर-दवा उपचार में तांबे (कॉफी, चॉकलेट, फलियां, नट्स, आदि) से भरपूर खाद्य पदार्थों को बाहर करने के लिए आहार (तालिका संख्या 5) की नियुक्ति शामिल है।

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मूल जानकारी

हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रॉफी(प्राचीन यूनानी ἧπαρ/ἥπατος जिगर + lat. मस्तिष्कमस्तिष्क), पर्यायवाची: हेपाटो-लेंटिकुलर डिजनरेशन, वेस्टफाल स्यूडोस्क्लेरोसिस, विल्सन-कोनोवलोव रोग - मस्तिष्क में एक डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के साथ यकृत के सिरोसिस के संयोजन द्वारा विशेषता एक वंशानुगत बीमारी (मुख्य रूप से लेंटिकुलर नाभिक में)।

1912 में अंग्रेजी न्यूरोलॉजिस्ट एस. विल्सन ने मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों का वर्णन किया, जो हेपेटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के विशिष्ट थे, यकृत के सिरोसिस की निरंतर उपस्थिति की स्थापना की और एक नई बीमारी के क्लिनिक का विवरण दिया, जिसे उन्होंने प्रगतिशील लेंटिकुलर डिजनरेशन (लैटिन लेंटिकुलर डिजनरेशन) कहा। लेंटिक्युलिस)।

रोग के मुख्य लक्षणों के रूप में, अंगों और धड़ में विभिन्न अनैच्छिक आंदोलनों, मांसपेशियों में कठोरता, कठोरता, डिस्पैगिया और डिसरथ्रिया, कभी-कभी भावात्मक प्रकोप मानसिक विकार, लेकिन पिरामिड पथ को नुकसान के कोई संकेत नहीं थे। इससे पहले भी, के. वेस्टफाल (1883) और ए. स्ट्रम्पेल (1898) ने एक ऐसी बीमारी का वर्णन किया था, जो नैदानिक ​​​​समानता से मल्टीपल स्क्लेरोसिसस्यूडोस्क्लेरोसिस कहा जाता है। इस रोग की विशेषता व्यापक, व्यापक, लयबद्ध थी अनैच्छिक हरकतें, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, अमीमिया, डिसरथ्रिया और स्पष्ट मानसिक विकारमनोभ्रंश जैसे बुद्धि के विकार तक।

बाद में यह पता चला कि प्रगतिशील लेंटिकुलर अध: पतन और स्यूडोस्क्लेरोसिस हैं अलग - अलग रूपउसी बीमारी का, जिसे गैल (1921) ने हेपेटो-लेंटिकुलर डिजनरेशन कहा था। हालांकि, इसके साथ मस्तिष्क में परिवर्तन कभी भी लेंटिकुलर नाभिक तक सीमित नहीं होते हैं और अक्सर मस्तिष्क के अन्य भागों में और भी अधिक स्पष्ट होते हैं। इसलिए, एन.वी. कोनोवलोव ने 1960 में "हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी" नाम का प्रस्ताव रखा। उन्होंने इस रोग के पैथोफिज़ियोलॉजी, रोगजनन और क्लिनिक की समझ का काफी विस्तार किया और इसके नए रूपों की पहचान की।

एटियलजि

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का संचरण देखा जाता है, पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्र 13 की लंबी भुजा में स्थित होता है। यह औसतन 3:100,000 की आबादी में होता है। व्यापकता उन जातीय समूहों में अधिक है जहां निकट संबंधी विवाह आम हैं। पुरुष अधिक बार बीमार पड़ते हैं औसत आयुडेब्यू 11-25 साल। रोग की अभिव्यक्ति के लिए, यकृत को प्रभावित करने वाले बहिर्जात प्रभाव महत्वपूर्ण हैं - नशा और संक्रमण।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

मस्तिष्क में हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रॉफी के साथ, लेंटिकुलर न्यूक्लियस, विशेष रूप से खोल, छोटे सिस्ट के गठन के साथ नरम हो जाता है। अन्य संरचनाएं भी प्रभावित होती हैं: कॉडेट न्यूक्लियस, कॉर्टेक्स की गहरी परतें, सेरिबैलम, विशेष रूप से डेंटेट न्यूक्लियर, हाइपोट्यूबेरस न्यूक्लियर; मस्तिष्क के अन्य भागों में, परिवर्तन कम स्पष्ट होते हैं।

सभी परिवर्तनों को एंजियोटॉक्सिक और साइटोटोक्सिक में विभाजित किया गया है। पहले जहाजों के प्रायश्चित में व्यक्त किए जाते हैं, विशेष रूप से छोटे वाले, और उनकी दीवारों में परिवर्तन। परिणाम ठहराव है, एनोक्सिया के साथ व्यापक पेरिवास्कुलर एडिमा। दिमाग के तंत्रऔर उसकी मौत हेमोसाइडरिन के संचय के रूप में लगातार रक्तस्राव और उनके निशान।

साइटोटोक्सिक घटक में तंत्रिका कोशिकाओं के मैक्रोग्लिया में व्यापक डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं, जो अक्सर उनकी मृत्यु में समाप्त होते हैं। अल्जाइमर ग्लिया की उपस्थिति, जो साधारण एस्ट्रोसाइट्स से बनती है, विशेषता है। अक्सर बदल जाते हैं तंत्रिका कोशिकाएं, अल्जाइमर ग्लिया के समान; इसी तरह की कोशिकाएं यकृत और गुर्दे में भी पाई जाती हैं। ये सेलुलर परिवर्तन एक ही कारक पर आधारित होते हैं - एक ही प्रकार के सेलुलर चयापचय का उल्लंघन, शायद, न्यूक्लिक एसिड का आदान-प्रदान।

बाद में रोग शुरू होता है, यह जितना धीमा होता है, मस्तिष्क में परिवर्तन उतना ही अधिक फैलता है और साइटोटोक्सिक घटक एंजियोटॉक्सिक पर अधिक प्रबल होता है। एट्रोफिक सिरोसिस के कारण यकृत कम हो जाता है और ऊबड़ खाबड़ हो जाता है; भूखंडों सामान्य ऊतकपरिगलित, अपक्षयी क्षेत्रों और पुनर्जनन के द्वीपों के साथ वैकल्पिक; जहाजों के प्रचुर मात्रा में नियोप्लाज्म पोर्टल की शाखाओं और अवर वेना कावा के बीच एनास्टोमोसेस की उपस्थिति की ओर जाता है।

रोगजनन

रोगजनन में मुख्य भूमिका तांबे के चयापचय के उल्लंघन द्वारा निभाई जाती है, तंत्रिका में इसका संचय (बेसल गैन्ग्लिया विशेष रूप से प्रभावित होता है), वृक्क, यकृत ऊतक और कॉर्निया, साथ ही तांबे द्वारा इन अंगों को विषाक्त क्षति। चयापचय का उल्लंघन संश्लेषण के उल्लंघन और रक्त में सेरुलोप्लास्मिन की एकाग्रता में कमी में व्यक्त किया जाता है। सेरुलोप्लास्मिन शरीर से तांबे को निकालने की प्रक्रिया में शामिल है। यकृत में बड़ी गांठदार या मिश्रित सिरोसिस बनती है। गुर्दे में, समीपस्थ नलिकाएं सबसे पहले प्रभावित होती हैं। मस्तिष्क में, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम के डेंटेट न्यूक्लियस, और थिएशिया नाइग्रा अधिक हद तक प्रभावित होते हैं। डेसिमेट की आंख की झिल्ली में तांबे के जमाव से कैसर-फ्लेशर रिंग का निर्माण होता है।

हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी बचपन या कम उम्र में शुरू होती है और इसका एक पुराना प्रगतिशील कोर्स होता है। कई मामलों में, तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षणों की उपस्थिति बिगड़ा हुआ जिगर गतिविधि और जठरांत्र संबंधी विकारों (पीलिया, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, अपच) के रूप में आंत संबंधी विकारों से पहले होती है। कभी-कभी एक स्पष्ट हेपाटो-लियनल सिंड्रोम विकसित होता है।

तंत्रिका तंत्र की ओर से, मांसपेशियों में जकड़न, हाइपरकिनेसिस और मानसिक विकारों के रूप में एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण सामने आते हैं। पिरामिड के लक्षण मौजूद हो सकते हैं, लेकिन अधिक बार अनुपस्थित होते हैं। संवेदनशीलता आमतौर पर परेशान नहीं होती है।

रोग का एक विशिष्ट लक्षण कैसर-फ्लेशर रिंग है - कॉर्निया की परिधि के साथ तांबे युक्त हरे-भूरे रंग के वर्णक का जमाव; इसके साथ अधिक स्पष्ट है बाद के रूपरोग। कभी-कभी ट्रंक और चेहरे की त्वचा का पीला-भूरा रंगद्रव्य होता है। रक्तस्रावी घटना (मसूड़ों से खून बहना, नाक से खून आना, सकारात्मक परीक्षणटूर्निकेट), स्किन मार्बलिंग, एक्रोसायनोसिस। Capillaroscopy से केशिकाओं की प्रायश्चित और रक्त प्रवाह की भीड़ का पता चलता है। मनाया जाता है जोड़ों का दर्द, विपुल पसीना, ऑस्टियोपोरोसिस, भंगुर हड्डियाँ। लगभग 30% रोगियों में जिगर की विकृति का नैदानिक ​​रूप से पता लगाया जाता है, और कुछ मामलों में इसका केवल पता लगाया जा सकता है कार्यात्मक परीक्षण, उदाहरण के लिए, गैलेक्टोज के भार के साथ एक परीक्षण, एक क्विंक परीक्षण, एक बर्गमैन-एलबॉट परीक्षण, एक ब्रोमोसल्फोफ्थेलिन परीक्षण; रक्त में बिलीरुबिन और मूत्र में यूरोबिलिन की मात्रा आमतौर पर बढ़ जाती है; टकाटा-आरा और ग्रे की तलछटी प्रतिक्रियाएं बदल जाती हैं, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, हाइपोक्रोमिक एनीमिया आम हैं।

हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रॉफी के 5 रूप:

पेट का आकार- गंभीर जिगर की क्षति, तंत्रिका तंत्र से लक्षणों की शुरुआत से पहले मौत की ओर अग्रसर; बच्चे बीमार हो जाते हैं। इसकी अवधि कई महीनों से लेकर 3-5 साल तक होती है।

कठोर अतालताहाइपरकिनेटिक, या प्रारंभिक रूप तेज प्रवाह है; बचपन में भी शुरू हो जाता है। वी नैदानिक ​​तस्वीरपेशीय कठोरता प्रबल होती है, जिससे संकुचन, गरीबी और गति में सुस्ती, कोरियोएथेटॉइड या मरोड़ वाली हिंसक गतिविधियां होती हैं। डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया द्वारा विशेषता, ऐंठन वाली हँसी और रोना, भावात्मक विकारऔर बुद्धि में मध्यम कमी। रोग 2-3 साल तक रहता है, घातक रूप से समाप्त होता है।

कंपकंपी-कठोर रूपदूसरों की तुलना में अधिक बार होता है; किशोरावस्था में शुरू होता है, अधिक धीरे-धीरे बहता है, कभी-कभी छूट और अचानक गिरावट के साथ, सबफ़ेब्राइल तापमान के साथ; गंभीर कठोरता और कंपकंपी के एक साथ विकास की विशेषता, कांपना बहुत लयबद्ध है (प्रति सेकंड 2-8 झटके), स्थिर मांसपेशियों में तनाव, आंदोलनों और उत्तेजना के साथ तेजी से बढ़ता है, आराम और नींद में गायब हो जाता है। कभी-कभी एथेटॉइड कोरियोफॉर्म हिंसक आंदोलन पाए जाते हैं; डिस्फेगिया और डिसरथ्रिया भी देखे जाते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग छह वर्ष है।

कांपता हुआ रूप 20-30 वर्ष की आयु में शुरू होता है, धीरे-धीरे बहता है (10-15 वर्ष और अधिक); कांपना तेजी से प्रबल होता है, कठोरता केवल रोग के अंत में प्रकट होती है, और कभी-कभी मांसपेशी हाइपोटेंशन मनाया जाता है; अमीमिया, धीमी गति से नीरस भाषण, मानस में गंभीर परिवर्तन, भावात्मक प्रकोप अक्सर होते हैं। मिर्गी के दौरे देखे जाते हैं।

एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल फॉर्मअन्य रूपों की तुलना में कम आम। हेपाटो-सेरेब्रल डिस्ट्रोफी के लिए विशिष्ट गड़बड़ी एपोप्लेक्टिफॉर्म विकसित पिरामिडल पैरेसिस, मिरगी के दौरे और गंभीर मनोभ्रंश (कॉर्टेक्स में व्यापक नरमी पाई जाती है) द्वारा और अधिक जटिल है। गोलार्द्धों) 6-8 साल तक रहता है, घातक रूप से समाप्त होता है।

क्लिनिक

जिगर की क्षति क्रोनिक हेपेटाइटिस या सिरोसिस के प्रकार के अनुसार होती है और चिकित्सकीय रूप से हेपेटोमेगाली द्वारा विशेषता है, हीमोलिटिक अरक्तता, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया। तंत्रिका तंत्र को नुकसान भी देखा जाता है (हाइपरकिनेसिस, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि और / या पक्षाघात, एथेटोसिस, मिरगी के दौरे, लार आना, डिसरथ्रिया, व्यवहार संबंधी विकार, भाषण)।

रेनल ट्यूबलर एसिडोसिस भी देखा जाता है - ग्लूकोसुरिया, एमिनोएसिडुरिया, फॉस्फेटुरिया, यूरेटुरिया, प्रोटीनुरिया।

प्रवाह

पाठ्यक्रम प्रगतिशील है, जिसमें छूट और उत्तेजना की अवधि है। उच्चतम घातकता (50%) 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में बड़े पैमाने पर परिगलन और हेमोलिसिस के साथ यकृत रूप में नोट की जाती है। उपचार के अभाव में स्नायविक विकारों के रोगियों की मृत्यु 5-14 वर्षों के बाद होती है। इसका मुख्य कारण अंतःक्रियात्मक रोग या जठरांत्र रक्तस्राव, पोर्टल हायपरटेंशन

निदान

निदान का आधार रोग की तस्वीर है। रोग के निदान की पुष्टि की जाती है:

• कैसर-फ्लेशर रिंग या उसके "टुकड़े" की उपस्थिति।
• सीरम तांबे की मात्रा में 80 एमसीजी प्रति 100 मिलीलीटर से कम
• सेरुलोप्लास्मिन की सांद्रता को 20 मिलीग्राम प्रति 100 मिली . से कम करना
• प्रति दिन 100 एमसीजी से अधिक के मूत्र तांबे के उत्सर्जन में वृद्धि

निदान के लिए उपयोग करें:

• भट्ठा दीपक परीक्षा (लिम्बस पर कॉर्निया पर हरा कैसर-फ्लेशर रिंग)
• सेरुलोप्लास्मिन के स्तर का निर्धारण (आमतौर पर 1 μmol से कम की कमी)
• रक्त सीरम में तांबे के स्तर का निर्धारण (9.4 मिमी से कम कमी)
• दैनिक मूत्र में तांबे का निर्धारण (प्रति दिन 1.6 μmol या 50 μg से अधिक की वृद्धि)

इलाज

• आहार संख्या 5 - तांबे के प्रतिबंध के साथ प्रति दिन 1 मिलीग्राम - चॉकलेट, नट्स, सूखे मेवे, क्रेफ़िश, यकृत, पूरे गेहूं का बहिष्कार।
• पसंद की दवा कप्रेनिल (पेनिसिलमाइन) है, जो 90% मामलों में प्रभावी है। डी-पेनिसिलमाइन या यूनिथिओल।
• यूनीथिओल
• विटामिन बी6

हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन के लिए रोगजनक उपचार का उद्देश्य शरीर से तांबे के उत्सर्जन को बढ़ाना है। इसके लिए कॉम्प्लेक्सोन्स (थियोल कंपाउंड्स) का इस्तेमाल किया जाता है। सबसे प्रभावी पेनिसिलमाइन था। इसे रोजाना 1.5-2 ग्राम मौखिक रूप से लगातार लेना चाहिए।

पेनिसिलमाइन के साथ उपचार रोगियों की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार के साथ होता है या यहां तक ​​कि पूर्ण उन्मूलनलक्षण। यूनीथिओल के प्रयोग से काफी संतोषजनक परिणाम प्राप्त हुए।

साहित्य

• तंत्रिका तंत्र के रोग, एड। N. N. Yakhno, D. R. Shultman, P. V. Melnichuk। मॉस्को "मेडिसिन" 1995।
• एस डी पोडिमोवा। चिकित्सकों के लिए यकृत रोग गाइड। मास्को। चिकित्सा, 1993
• एन. पी. शबालोव - बच्चों के रोग, सेंट पीटर्सबर्ग, 2000, पृष्ठ 550
• वी. एल. पायकोव, एस.बी. खतस्केल, एल.वी. एर्मन - बचपन का गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, सेंट पीटर्सबर्ग, 1998, पीपी। 198-203
• I. A. इवानोवा-स्मोलेंस्काया "विल्सन-कोनोवलोव रोग" जर्नल "नर्व्स", 2006, नंबर 4

यह सभी देखें

• एसरुलोप्लास्मिनमिया
• मेनकेस रोग

dic.academic.ru

हमारे शरीर में होने वाली सभी प्रक्रियाएं तंत्रिका तंत्र द्वारा नियंत्रित होती हैं। यह विभिन्न अंगों और प्रणालियों के काम का समन्वय करता है, और उनकी गतिविधियों के नियमन के लिए भी जिम्मेदार है। मानव तंत्रिका तंत्र का एक महत्वपूर्ण हिस्सा परिधीय तंत्रिका तंत्र है, जिसमें कपाल और रीढ़ की हड्डी कि नसे, साथ ही स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सों। इसके सभी घटक क्रमशः हड्डियों या रक्त-मस्तिष्क की बाधा से सुरक्षित नहीं होते हैं, वे आसानी से यांत्रिक तनाव या विषाक्त पदार्थों के हमले से प्रभावित होते हैं। इस तरह के आक्रामक प्रभाव से परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोग हो सकते हैं, जिसका उपचार और रोकथाम इस समीक्षा का विषय होगा।

परिधीय तंत्रिका तंत्र के काफी कुछ रोग हैं। इस तरह के लोगों के साथ रोग की स्थितिव्यवधान होता है परिधीय तंत्रिकाएंया स्नायुपेशी अन्तर्ग्रथन. ये रोग स्वयं प्रकट हो सकते हैं अप्रिय लक्षणऔर महत्वपूर्ण रूप से प्रदर्शन को कम करता है। उनकी चिकित्सा विभिन्न विशेषज्ञों की देखरेख में की जाती है: एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, चिकित्सक, सर्जन, आदि।

परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोग क्या हैं?

विशेषज्ञ परिधीय तंत्रिका तंत्र की कई बीमारियों से अवगत हैं। वे स्थानीयकरण और उत्पत्ति के क्षेत्र में भिन्न हो सकते हैं। सामान्य तौर पर, ऐसी बीमारियों का प्रतिनिधित्व किया जाता है:

- रेडिकुलिटिस (तंत्रिका जड़ों की सूजन);
- कवकनाशी (तंत्रिका डोरियों की सूजन);
- प्लेक्साइटिस (जाल की सूजन);
- मोनोन्यूरिटिस (परिधीय नसों की सूजन);
- पोलिनेरिटिस (परिधीय नसों की कई सूजन);
- मल्टीन्यूरिटिस या मल्टीपल मोनोन्यूरिटिस (इस तरह की विकृति के साथ, परिधि पर कई नसें क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, अक्सर विषम रूप से)।

परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोगों का इलाज कैसे करें?

परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोगों के उपचार में औषधीय भाग, गैर-दवा प्रभाव और सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल हैं।

ऐसी बीमारियों के लिए दवाएं अक्सर दर्दनाक संवेदनाओं को खत्म करने के उद्देश्य से होती हैं। गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं - एनएसएआईडी - ऐसे लक्षणों से निपटने में मदद करती हैं। कुछ मामलों में, डॉक्टर अधिक गंभीर दर्दनाशक दवाओं या अवरोधों का उपयोग करते हैं।

रोगी के संवहनी स्वर को सामान्य करने और रक्त परिसंचरण में सुधार करने के लिए उपयुक्त संवहनी एजेंटों का उपयोग किया जाता है।

तंत्रिका ऊतकों के संचालन में सुधार के लिए, विटामिन थेरेपी का एक कोर्स किया जाता है। पसंद की दवाएं अक्सर समूह बी के विटामिन युक्त दवाएं होती हैं।

इसके अलावा, परिधीय नसों के रोगों वाले रोगियों को मांसपेशियों की टोन को सामान्य करने वाली दवाओं की आवश्यकता होती है।
डॉक्टर अन्य दवाओं का भी उपयोग करते हैं, उन्हें मौजूदा विकृति के आधार पर चुना जाता है।

गैर-दवा चिकित्सा में जोखिम के फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग शामिल है। उन्हें एक विशिष्ट विकृति विज्ञान, प्रक्रिया की गंभीरता और संबंधित विकारों की उपस्थिति पर ध्यान केंद्रित करते हुए, व्यक्तिगत आधार पर चुना जाता है। रिफ्लेक्सोलॉजी, मालिश और व्यायाम चिकित्सा एक उत्कृष्ट प्रभाव देती है। वैसे, साइट के पन्नों पर केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोगों के लिए व्यायाम चिकित्सा के बारे में लिखा गया था। साथ ही कई मरीजों की तरीकों से मदद की जाती है वैकल्पिक चिकित्सा- मैनुअल थेरेपी, एक्यूपंक्चर, आदि।

अगर हम एक्सपोजर के सर्जिकल तरीकों के बारे में बात करते हैं, तो परिधीय नसों के रोगों में शल्य चिकित्साकेवल लंबे समय तक और लगातार न्यूरोलॉजिकल दोषों के साथ-साथ इस घटना में किया जाता है कि रूढ़िवादी चिकित्सा सकारात्मक प्रभाव नहीं देती है। इसके अलावा, ऑपरेशन के साथ किया जा सकता है तीव्र स्थितिया इसके लिए पूर्ण संकेत की उपस्थिति में।

परिधीय नसों के रोगों के साथ रोगी की स्थिति के सामान्य होने के बाद, उसे एक अस्पताल और स्पा उपचार दिखाया जाता है।

निवारक उपाय

जैसा कि आप जानते हैं, किसी बीमारी का इलाज करने की तुलना में उसे रोकना बेहतर है। यह कई मामलों में सस्ता नहीं है, लेकिन सामान्य तौर पर सेहत और सेहत के लिए यह निश्चित रूप से बेहतर है। इस पलऔर भविष्य के लिए। अगर हम परिधीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी की संभावना के बारे में बात कर रहे हैं, तो इसकी घटना की रोकथाम भी सबसे अच्छा समाधान होगा।

परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोगों के विकास को रोकने के लिए, एक व्यक्ति को अपनी जीवन शैली को बदलने और अपने स्वास्थ्य के प्रति चौकस रहने की आवश्यकता है।

ऐसी बीमारियों की घटना से बचने के लिए, पर्याप्त शारीरिक गतिविधि का पालन करना आवश्यक है। दैनिक जिम्नास्टिक, तैराकी, पैदल चलना, स्ट्रेचिंग, योग आदि एक उत्कृष्ट विकल्प होगा।

डॉक्टरों का कहना है कि परिधीय तंत्रिका तंत्र की बीमारियों को रोकने के लिए, आपको आराम से सोने की जरूरत है और कार्यस्थल. एक विशेष आर्थोपेडिक गद्दे और एक छोटा तकिया (अधिमानतः भी आर्थोपेडिक) पर आराम करना बेहतर है।

इस बात के प्रमाण हैं कि परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोग अक्सर उन लोगों में प्रकट होते हैं जो एक गतिहीन जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं। इसलिए, लंबे समय तक बैठने और खड़े होने के साथ, आपको समय-समय पर शरीर की स्थिति को बदलने और थोड़ा जिमनास्टिक करने की आवश्यकता होती है।

विशेषज्ञों का कहना है कि व्यवस्थित थर्मल प्रक्रियाएं (सौना में जाना) परिधीय तंत्रिका तंत्र के कई रोगों को रोकने में मदद करेंगी। वे लवण के शरीर को पूरी तरह से साफ करते हैं, अतिरिक्त तरल पदार्थ को खत्म करते हैं और सूजन को कम करते हैं। साथ ही, सौना में जाने से गति बढ़ाने में मदद मिलती है चयापचय प्रक्रियाएंऔर रक्त परिसंचरण में सुधार, जो ऑक्सीजन और विभिन्न के वितरण को बढ़ाने में मदद करता है पोषक तत्त्वऊतकों को। लेकिन ऐसी प्रक्रियाएं केवल contraindications की अनुपस्थिति में ही संभव हैं।

इस तरह की बीमारियों से बचने के लिए आपको संतुलित आहार लेने, विभिन्न बीमारियों से खुद को बचाने और किसी भी उभरती हुई बीमारी का सही और समय पर इलाज करने की भी जरूरत है। इसके अलावा, विभिन्न प्रकार की चोटों में समय पर सुधार की आवश्यकता होती है, भले ही वे कार्य क्षमता के नुकसान के साथ न हों।

यदि आपको परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोगों के विकास पर संदेह है, तो आपको संकोच नहीं करना चाहिए और जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा सहायता लेनी चाहिए।

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शब्द "परिधीय न्यूरोपैथी" एक ऐसी स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से जुड़े तंत्रिका अंत क्षतिग्रस्त या रोगग्रस्त हो जाते हैं।

परिधीय तंत्रिकाओं को एक सरल प्रणाली में जोड़ा जाता है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से आवेगों को त्वचा, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों तक पहुँचाने की अनुमति देता है। परिधीय नसें रीढ़ की हड्डी से निकलती हैं और शरीर की विशेष रेखाओं और खंडों में व्यवस्थित होती हैं जिन्हें डर्माटोम कहा जाता है। आमतौर पर हार तंत्रिका मूलइनमें से एक या अधिक त्वचीय की संवेदनशीलता को प्रभावित करता है विभिन्न क्षेत्रजीव। परिधीय नसों को नुकसान मस्तिष्क से शरीर के कुछ हिस्सों में सूचना के संचरण को बाधित करता है, जिससे बिगड़ा हुआ मांसपेशियों के संकुचन, हाथ या पैर में सनसनी का नुकसान और दर्द होता है।

परिधीय न्यूरोपैथी की किस्में

कई प्रकार के परिधीय न्यूरोपैथी हैं, जो उनके कारण होने वाले कारणों में भिन्न हैं। विकारों की वर्णित श्रेणी में शामिल हैं कार्पल सुरंग सिंड्रोम(पुरानी बार-बार हाथ और कलाई की गतिविधियों के कारण तंत्रिका क्षति, जैसे कि कंप्यूटर पर काम करते समय), और गिलान-बैरे सिंड्रोम (दुर्लभ, अचानक पक्षाघात)।

बीमारियों के एक समूह के रूप में, परिधीय न्यूरोपैथी काफी आम है, खासकर 55 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में। इस खंड के लगभग 3 - 4% प्रतिनिधि परिधीय न्यूरोपैथी से जुड़ी बीमारियों में से एक से पीड़ित हैं।

इस तरह के उल्लंघनों को आमतौर पर विशिष्ट समस्या और इसकी घटना के स्रोत के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है। वे भी हैं चिकित्सा शर्तेंतंत्रिका क्षति की तीव्रता का वर्णन।

मोनोन्यूरोपैथी

एकल परिधीय तंत्रिका की हार को मोनोन्यूरोपैथी कहा जाता है। शारीरिक चोट, प्राप्त, उदाहरण के लिए, किसी दुर्घटना के दौरान, सबसे सामान्य कारणों में से एक है। लंबे समय तक निष्क्रियता के कारण तंत्रिका पर लंबे समय तक दबाव (इसमें अंदर बैठना शामिल है व्हीलचेयरया बिस्तर पर लेटे हुए), साथ ही समय के साथ दोहरावदार हलचलें, मोनोन्यूरोपैथी का कारण बन सकती हैं। यदि रीढ़ की हड्डियों के बीच स्थित रेशेदार, सदमे-अवशोषित डिस्क क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो वे तंत्रिका अंत पर दबाव डालना शुरू कर देते हैं और वर्णित बीमारी को भी जन्म देते हैं।

कार्यालय कर्मचारियों के लिए कार्पल टनल सिंड्रोम को काफी सामान्य समस्या माना जाता है। अन्यथा व्यावसायिक अधिभार सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, यह तब होता है जब कलाई से आने वाली तंत्रिका लगातार पिंच होती है। जिन लोगों की गतिविधियों में कलाई के साथ दोहराव वाली हरकतें शामिल हैं (इनमें असेंबली लाइन के कर्मचारी, कार्यालय के कर्मचारी शामिल हैं) जोखिम में हैं।

तंत्रिका क्षति अंगूठे से शुरू होने वाली पहली तीन अंगुलियों में सुन्नता, झुनझुनी, असामान्य संवेदना और दर्द से प्रकट होती है। नींद के दौरान लक्षण विशेष रूप से स्पष्ट होते हैं। समय के साथ, कार्पल टनल की चोट के कारण हाथ की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। रोग के सूचीबद्ध लक्षण हाथ या कंधे में भी महसूस किए जा सकते हैं।

कुछ मोनोन्यूरोपैथी के उदाहरण निम्नलिखित हैं जिनके परिणामस्वरूप शरीर के प्रभावित हिस्सों, अर्थात् हाथ या पैर की कमजोरी होती है:

• उलनार तंत्रिका पक्षाघात तब होता है जब कोहनी के क्षेत्र में त्वचा की सतह के करीब चलने वाली तंत्रिका समाप्त हो जाती है।
• पक्षाघात रेडियल तंत्रिकाहाथ के नीचे से गुजरने वाले तंत्रिका अंत को नुकसान का परिणाम है।
• पेरोनियल तंत्रिका पक्षाघात तब होता है जब घुटने के पीछे ऊपरी बछड़े में तंत्रिका लगातार दबाव में होती है। इस विकार के परिणामस्वरूप पैर गिरने की स्थिति होती है, जिसमें एक या दोनों पैरों के अंगूठे को ऊपर की ओर इंगित करना असंभव होता है।

शब्द "न्यूरोपैथी" में नसों की खराबी भी शामिल है जो मांसपेशियों के संकुचन (मोटर नसों) को नियंत्रित करती है और ठंड या दर्द (संवेदी तंत्रिका) जैसी संवेदनाओं के लिए जिम्मेदार होती है। कुछ मामलों में, रोग आंतरिक अंगों के कामकाज को प्रभावित करता है, अर्थात् हृदय, रक्त वाहिकाएं, मूत्राशय और आंतों। इस प्रकार की बीमारी को ऑटोनोमिक न्यूरोपैथी कहा जाता है।

पोलीन्यूरोपैथी

पोलीन्यूरोपैथी परिधीय न्यूरोपैथी से संबंधित अधिकांश मामलों के लिए जिम्मेदार है। यह तब होता है जब एक ही समय में कई परिधीय तंत्रिका अंत खराब होते हैं। जहरीले पदार्थों के संपर्क में आने सहित कई तरह के कारक पोलीन्यूरोपैथी के विकास का कारण बन सकते हैं, असंतुलित आहार(विशेष रूप से विटामिन बी की कमी) और इस तरह की जटिलताओं गंभीर रोगजैसे कैंसर या किडनी फेल होना।

क्रोनिक पोलीन्यूरोपैथी का सबसे आम प्रकार है मधुमेही न्यूरोपैथीमधुमेह के रोगियों में होता है। कम अक्सर रोग संबंधी वृद्धिरक्त शर्करा मोनोन्यूरोपैथी का कारण बनता है, जो आंख या जांघों की मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है।

पोलीन्यूरोपैथी के प्रमुख लक्षण हैं:

• झुनझुनी
• सुन्न होना
• हाथ और पैर में सनसनी का नुकसान

क्रोनिक पोलीन्यूरोपैथी से पीड़ित रोगी अक्सर तापमान के अंतर को महसूस नहीं कर सकते हैं, उन्हें दर्द का अनुभव नहीं होता है। इसलिए, लंबे समय तक संपीड़न या घर्षण के परिणामस्वरूप जलने और घावों का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। यदि रोग ने आंतरिक अंगों से जुड़ी नसों को प्रभावित किया है, दस्त और कब्ज हो सकता है, साथ ही अनियंत्रित पेशाब और शौच भी हो सकता है। इसके अलावा, पोलीन्यूरोपैथी के परिणाम यौन रोग और असामान्य रूप से निम्न रक्तचाप हैं।

वर्णित बीमारी वाले लोगों में जोड़ आघात के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, क्योंकि नसें अब दर्द के बारे में जानकारी प्रसारित नहीं करती हैं, अंग की गैर-शारीरिक स्थिति मस्तिष्क तक।

पोलीन्यूरोपैथी के सबसे गंभीर प्रकारों में से एक गिलान-बैरे सिंड्रोम है। यह रोग बहुत ही दुर्लभ होता है, यह शरीर पर अचानक से हमला करता है, जब किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली अपनी ही नसों पर हमला करने लगती है। लक्षण बहुत जल्दी आते हैं और काफी तेजी से बिगड़ते हैं, जिससे कभी-कभी पूर्ण पक्षाघात हो जाता है। बीमारी के शुरुआती लक्षणों में कमजोरी, झुनझुनी और पैरों में सनसनी का नुकसान शामिल है, जो जल्द ही बाहों में फैल जाता है। गंभीर मामलों में, रोगी को समस्याओं का अनुभव होता है रक्तचाप, हृदय गति और श्वसन प्रणाली। सौभाग्य से, इस सिंड्रोम की गंभीरता और खतरे के बावजूद, ठीक होने की संभावना बहुत अधिक है यदि रोगी पर्याप्त जल्दी मदद मांगता है।

परिधीय न्यूरोपैथी के कारण

परिधीय न्यूरोपैथी के विकास को निर्धारित करने वाले कारकों की एक विस्तृत श्रृंखला है, इसलिए किसी विशेष मामले में कारण निर्धारित करना अक्सर बहुत मुश्किल होता है। विकार निम्नलिखित स्थितियों में से एक के परिणामस्वरूप प्रकट होता है:

• एक्वायर्ड न्यूरोपैथीकारकों के कारण वातावरण, जिसमें शामिल है जहरीला पदार्थ, चोट, पिछली बीमारी या संक्रमण। अधिग्रहित न्यूरोपैथी के ज्ञात कारण हैं:

1. मधुमेह
2. कुछ दुर्लभ वंशानुगत विकार
3. शराब
4. असंतुलित आहार और विटामिन की कमी
5. हर्नियेटेड डिस्क
6. कुछ प्रकार के कैंसर
7. ऐसी स्थितियां जिनमें शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा नसों पर गलती से हमला किया जाता है या चोट के लिए अत्यधिक आक्रामक प्रतिक्रिया से प्रभावित होती हैं
8. व्यक्तिगत दवाएं
9. गुर्दा और थायराइड विकार
10. लाइम रोग, दाद और एड्स जैसे संक्रामक रोग

• वंशानुगत न्यूरोपैथीइतना आम नहीं। इस प्रकार की बीमारी को माता-पिता से बच्चे में प्रसारित होने वाली परिधीय नसों की बीमारी द्वारा समझाया गया है। सबसे आम बीमारी चारकोट-मैरी-टूथ टाइप 1 है। यह पैरों में कमजोरी और कुछ हद तक बाहों में कमजोरी की विशेषता है। विकार के लक्षण मध्य बचपन के वर्षों और 30 के दशक के बीच होते हैं। यह रोग ऊतकों के अध: पतन के कारण होता है जो सामान्य रूप से तंत्रिका को घेरते हैं और संचरण की सुविधा प्रदान करते हैं। वैद्युत संवेगजो मांसपेशियों की गति शुरू करने के लिए आवश्यक हैं।
• अज्ञातहेतुक न्यूरोपैथीयह उल्लेखनीय है कि उनकी घटना के कारणों को पहचाना नहीं जा सकता है। रोग के सभी मामलों में से लगभग एक तिहाई को इडियोपैथिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

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• कॉपर आइसोटोप को सेरुलोप्लास्मिन में शामिल करने के स्तर का निर्धारण।

  इस अध्ययन से आप लीवर में कॉपर के मेटाबॉलिज्म का मूल्यांकन कर सकते हैं। रक्त संग्रह 1, 2, 4, 24 और 48 घंटे बाद किया जाता है मौखिक सेवनकॉपर आइसोटोप (64Cu या 67Cu)। पर स्वस्थ लोगविख्यात उच्च स्तरजिगर से गुजरने के बाद रक्त में कॉपर आइसोटोप (दवा लेने के पहले 2 घंटों के दौरान)। इसके अलावा, तांबे के समावेश का दूसरा शिखर है - 48 घंटों के बाद नए संश्लेषित (यकृत में) सेरुलोप्लास्मिन में शामिल होने और प्रणालीगत परिसंचरण में प्रवेश के परिणामस्वरूप।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग के रोगियों में (यहां तक ​​कि उन रोगियों में भी) सामान्य प्रदर्शनसेरुलोप्लास्मिन) 48 घंटों के बाद दूसरी चोटी नहीं देखी जाती है। इसके अलावा, तांबे के समस्थानिक को सेरुलोप्लास्मिन में शामिल करने का स्तर भी रोग के विषमयुग्मजी वाहकों में कम हो जाता है।

• इको-केजी।

  इस अध्ययन के दौरान, कार्डियोमायोपैथी का पता लगाया जा सकता है, जो विल्सन-कोनोवलोव रोग वाले कुछ रोगियों में देखा जाता है।

• पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड।

  अल्ट्रासाउंड आपको यकृत और प्लीहा के आकार और संरचना को निर्धारित करने की अनुमति देता है, उदर गुहा में जलोदर द्रव की उपस्थिति, पोर्टल शिरा का व्यास और बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी, यकृत शिरा और अवर वेना कावा; पोर्टल और अवर वेना कावा के संपीड़न के स्थानों की पहचान करने के लिए। इस विधि से इसकी पहचान की जा सकती है अनावश्यक रक्त संचार, वैरिकाज - वेंसअन्नप्रणाली।

  यह अध्ययन जलोदर के निदान के लिए सूचनात्मक है, पोर्टल हायपरटेंशन, यकृत कैंसर।

• मस्तिष्क का ट्रांसक्रानियल अल्ट्रासाउंड।

  इस अध्ययन के दौरान, मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया क्षेत्र की बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी का पता लगाना संभव है, यहां तक ​​​​कि स्पर्शोन्मुख विल्सन-कोनोवलोव रोग वाले रोगियों में भी।

• ईसीजी।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग और हृदय क्षति वाले रोगियों में ईसीजी बाएं या दोनों वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी, एसटी खंड अवसाद, टी तरंग उलटा, के लक्षण प्रकट कर सकता है। विभिन्न प्रकारलय गड़बड़ी।

• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी।

  यह अध्ययन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के गंभीर विकारों वाले रोगियों में किया जाता है, जिन्हें मिर्गी के दौरे पड़ सकते हैं।

• एक्स-रे अध्ययन।

  विल्सन-कोनोवालोव रोग के रोगियों में हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे परीक्षा और दो-फोटॉन एक्स-रे अवशोषणमिति के दौरान ऑस्टियोपोरोसिस का पता चला है।

• एक्स-रे सीटी स्कैनदिमाग।

  इस अध्ययन के दौरान, मस्तिष्क में निम्नलिखित की कल्पना की जाती है: मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स के फैले हुए पूर्वकाल सींग; सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सेरिबैलम के फैलाना शोष; बेसल गैन्ग्लिया के क्षेत्र में कम घनत्व का foci।

• पेट के अंगों की एक्स-रे कंप्यूटेड टोमोग्राफी।

  यह अध्ययन आपको आकार, आकार, यकृत वाहिकाओं की स्थिति, अंग के पैरेन्काइमा के घनत्व के बारे में जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देता है। यकृत के इंट्राहेपेटिक वाहिकाओं का दृश्य उनके घनत्व के अनुपात पर यकृत पैरेन्काइमा के घनत्व पर निर्भर करता है। तो, सामान्य रूप से, यकृत के संवहनी चड्डी अंडाकार और लम्बी संरचनाओं के रूप में देखे जाते हैं, हालांकि, यकृत के घनत्व में कमी के साथ, जहाजों की छवियां पैरेन्काइमा के साथ विलीन हो जाती हैं।

• मस्तिष्क की पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी।

  इस अध्ययन की सहायता से मस्तिष्क में (सेरिबैलम, स्ट्रिएटम, बेसल गैन्ग्लिया, कोर्टेक्स और थैलेमस में) ग्लूकोज चयापचय की स्थिति का आकलन करना संभव है। विल्सन-कोनोवालोव रोग में, यह विधि डोपा-डिकारबॉक्साइलेज की गतिविधि में कमी का पता लगाना संभव बनाती है, जो निग्रोस्ट्रिअटल डोपामिनर्जिक प्रणाली में विकारों को इंगित करता है। विल्सन रोग के लिए विशिष्ट चिकित्सा की नियुक्ति के बाद ये परिवर्तन गायब हो सकते हैं।

  छवियां डी-पेनिसिलमाइन के साथ उपचार से पहले (बाएं) और बाद में (दाएं) विल्सन रोग के रोगी के बेसल गैन्ग्लिया को दिखाती हैं।
  पहली तस्वीर ग्लूकोज चयापचय में कमी दिखाती है (दाईं ओर पुटामेन और कॉडेट न्यूक्लियस के क्षेत्र में)। रोगी के शरीर के विपरीत दिशा में एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण थे।
  उपचार के बाद, दाईं ओर बेसल गैन्ग्लिया में ग्लूकोज के उपयोग की प्रक्रिया में सुधार होता है।

• मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

  यह अध्ययन मस्तिष्क की सीटी की तुलना में विल्सन-कोनोवलोव रोग के निदान में अधिक जानकारीपूर्ण है। छवियां बेसल गैन्ग्लिया (कॉडेट न्यूक्लियस, पुटामेन और ग्लोबस पैलिडस) में, थैलेमस में, डेंटेट न्यूक्लियर और सेरिबेलर कॉर्टेक्स के क्षेत्र में कम-घनत्व वाले फ़ॉसी की कल्पना करती हैं। घाव आमतौर पर द्विपक्षीय होते हैं, व्यास में 3-15 मिमी। मस्तिष्क के निलय फैले हुए हैं।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग के साथ एक 11 वर्षीय लड़की के मस्तिष्क के चित्र (ए) में, पीली गेंद (तीरों द्वारा इंगित) के क्षेत्र में कम घनत्व के foci की कल्पना की जाती है।
  उसी रोगी की तस्वीर (बी) में, डी-पेनिसिलमाइन के साथ चल रहे उपचार के बावजूद घाव की मात्रा में वृद्धि (तीरों द्वारा इंगित) की कल्पना की जाती है। रोगी को जिगर की क्षति, जलोदर के लक्षण भी हैं।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग और डिसरथ्रिया के साथ एक 12 वर्षीय लड़की के मस्तिष्क के चित्र (ए) में, पुटामेन (तीरों द्वारा इंगित) और कॉडेट न्यूक्लियस (सूचक तीर) के क्षेत्र में कम घनत्व के फॉसी की कल्पना की जाती है। .
  विल्सन-कोनोवलोव रोग और डिसरथ्रिया के साथ एक 13 वर्षीय लड़की के मस्तिष्क के चित्र (बी) में, पुटामेन (काले तीरों द्वारा इंगित) के क्षेत्र में कम घनत्व के द्विपक्षीय सममित फॉसी की कल्पना की जाती है, पुच्छल नाभिक (सफेद तीर द्वारा इंगित), और पीली गेंद (सफेद तीर - संकेत)।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग वाले एक 13 वर्षीय लड़के के मस्तिष्क की छवियों (ए और बी) पर, ग्लोबस पैलिडस (तीर) और मिडब्रेन (सूचक तीर) में कम घनत्व वाले फ़ॉसी की कल्पना की जाती है।

• पेट के अंगों की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

  चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग आपको उदर गुहा के पैरेन्काइमल अंगों की एक छवि प्राप्त करने की अनुमति देता है, बड़े बर्तन, रेट्रोपरिटोनियल स्पेस। इस पद्धति का उपयोग करके, यकृत और अन्य अंगों के रोगों का निदान करना संभव है; पोर्टल परिसंचरण की नाकाबंदी के स्तर और संपार्श्विक रक्त प्रवाह की गंभीरता का निर्धारण; जिगर की अपवाही शिराओं की स्थिति और जलोदर की उपस्थिति।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग के साथ एक 9 वर्षीय लड़की का एक्स-रे यकृत (उपचार से पहले) में कई कम घनत्व वाले फ़ॉसी दिखाता है। तीर उदर गुहा (जलोदर) में द्रव को इंगित करता है।

  विल्सन-कोनोवलोव रोग के साथ उसी 9 वर्षीय लड़की की तस्वीर में, उपचार शुरू होने के 7 महीने बाद, जिगर में कम घनत्व वाले foci की संख्या में कमी की कल्पना की जाती है।

• लीवर बायोप्सी।

  यकृत बायोप्सी की रूपात्मक जांच से पता चलता है डिस्ट्रोफिक परिवर्तनकोशिकाओं, परिगलन, कमजोर भड़काऊ घुसपैठ और बदलती गंभीरता के फाइब्रोसिस।

  इलाज शुरू करने से पहले (बाएं) और 3 महीने (दाएं) विल्सन की बीमारी के साथ एक 9 वर्षीय लड़की की जिगर की बायोप्सी। चिकित्सा की पृष्ठभूमि पर, तीव्रता की सकारात्मक गतिशीलता है भड़काऊ प्रक्रियाजिगर में: गंभीरता में कमी की कल्पना की जाती है अपक्षयी परिवर्तनहेपेटोसाइट्स (सूचक तीर) और परिगलन (काले तीरों द्वारा इंगित) में।

• जिगर के ऊतकों में तांबे की सामग्री का निर्धारण।

  जैसा निदान विधियकृत ऊतक में तांबे की एकाग्रता का निर्धारण किया जाता है: यकृत ऊतक के शुष्क पदार्थ के 250 μg / g (3000 μg / g तक) की तांबे की सामग्री में वृद्धि विल्सन-कोनोवलोव रोग के निदान की पुष्टि करती है।

  जिगर में तांबे की एक बढ़ी हुई सामग्री पुरानी कोलेस्टेटिक यकृत रोगों में भी देखी जाती है।

• ऑक्यूलिस्ट परामर्श।

  कॉर्निया (कैसर-फ्लेशर रिंग) में तांबे का संचय यकृत के तांबे से संतृप्त होने के बाद होता है। यह कॉर्निया की परिधि पर एक पीले-भूरे रंग का रंजकता है। कभी-कभी रंजकता में हरे रंग का रंग हो सकता है। कैसर-फ्लेशर रिंग हमेशा रोग के न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों वाले रोगियों में पाई जाती है; जिगर की क्षति के लक्षणों वाले रोगियों में शायद ही कभी।

  कैसर-फ्लेशर रिंग वाले रोगियों में दृश्य तीक्ष्णता कम नहीं होती है। इस रिंग को स्लिट लैम्प से देखा जा सकता है।

  प्रभावी चिकित्सा निर्धारित होने पर कैसर-फ्लेशर रिंग कम स्पष्ट हो जाती है या गायब हो जाती है।

विल्सन-कोनोवालोव रोग, जिसे हेपैटोसेलुलर डिस्ट्रोफी या हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है, दुर्लभ और गंभीर में से एक है। आनुवंशिक रोग. यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित होता है। इसका मतलब यह है कि विल्सन-कोनोवलोव रोग को विरासत में लेने के लिए, एक बच्चे के माता-पिता दोनों के पास गुणसूत्र 13 पर एक उत्परिवर्ती एटीपी 7 बी जीन होना चाहिए।

विल्सन-कोनोवलोव रोग बचपन या किशोरावस्था में ही प्रकट होता है और शरीर में तांबे के संचय की विशेषता है। यह जिगर की विफलता और विभिन्न न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के विकास की ओर जाता है।

जिगर, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र या के प्राथमिक घाव के साथ विल्सन-कोनोवालोव रोग के रूप हैं मिश्रित रूपरोग। इसी समय, एक रोगी में जिगर की क्षति के लक्षण 10-15 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं, और विल्सन-कोनोवलोव रोग के तंत्रिका संबंधी लक्षण 20 साल के करीब बनते हैं।

विल्सन-कोनोवलोव रोग प्रति 100 हजार लोगों पर औसतन 3 मामलों में होता है। उत्परिवर्तित जीन ले जाना रोग के कारणदुनिया की लगभग 0.6% आबादी में इसका निदान किया जाता है। एक बढ़ी हुई संभावना है कि माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक होंगे, निकट संबंधी विवाहों में मौजूद हैं।

विल्सन-कोनोवालोव रोग के लक्षण

विल्सन-कोनोवलोव रोग के विकास में, दो चरणों को सशर्त रूप से प्रतिष्ठित किया जा सकता है: अव्यक्त और रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का चरण। 5 साल तक, एक नियम के रूप में, रोग किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है, और केवल 7 साल के करीब रोगी का स्तर काफी बढ़ जाता है। लीवर एन्जाइम- एमिनोट्रांस्फरेज।

विल्सन-कोनोवलोव रोग की शुरुआत तीव्र हो सकती है और बुखार, अस्थि सिंड्रोम और शरीर में तांबे की अधिकता के कारण त्वचा के तेज पीलेपन के साथ विकसित हो सकती है। इसके अलावा, रोग स्टीटोसिस (यकृत में वसा का संचय) और यकृत की विफलता में प्रगति करता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग की न्यूरोसाइकिक अभिव्यक्तियाँ भी शरीर में तांबे के जमाव से जुड़ी हैं। इनमें भाषण विकार, कमजोर चेहरे के भाव, अत्यधिक लार, कंपकंपी और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय शामिल हैं। विल्सन-कोनोवलोव रोग में खुफिया पूरी तरह से संरक्षित है, लेकिन साथ ही, रोगी में आवेगी व्यवहार, आक्रामक प्रतिक्रियाएं और कई भय की अभिव्यक्ति होती है।

लीवर के साथ-साथ विल्सन-कोनोवलोव रोग गुर्दे, हृदय, हड्डियों और जोड़ों को प्रभावित करता है। पर अन्तिम चरणपर्याप्त उपचार के अभाव में रोगी कोमा में चला जाता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग का निदान

विल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान में प्रारंभिक चरण एक शारीरिक परीक्षा है। इस दौरान पहले से ही संभावित संकेतयह रोग इस रोग का एक विशिष्ट लक्षण बन जाता है - कैसर-फ्लेशर रिंग। यह कॉर्निया की परिधि के चारों ओर एक पीले-भूरे रंग का स्ट्रोक है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग के निदान में अगला चरण रोगी के रक्त और मूत्र का प्रयोगशाला परीक्षण है। प्रारंभिक निदान पता लगाने की पुष्टि करता है उन्नत स्तर, उच्च स्तरयकृत एंजाइम और मूत्र में तांबे का दैनिक उत्सर्जन।

विल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान के लिए सहायक विधियों में अल्ट्रासाउंड, एमआरआई और सीटी शामिल हैं। उनके लिए धन्यवाद, यकृत और प्लीहा (हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली) में वृद्धि की कल्पना की जाती है, साथ ही मस्तिष्क में सबकोर्टिकल न्यूरोनल नोड्स का विनाश भी होता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग के निदान के आनुवंशिक भाग में रोग संबंधी जीन का पता लगाने के लिए रोगी और उसके तत्काल परिवार के रक्त का परीक्षण होता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग का उपचार

विल्सन-कोनोवालोव रोग का उपचार रोगसूचक है। इसका लक्ष्य शरीर में प्रवेश करने वाले तांबे की मात्रा को कम करना और शरीर में तांबे के पहले से मौजूद भंडार को कम करना है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग के उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा आजीवन आहार है। इसमें तांबे से भरपूर खाद्य पदार्थों के आहार से पूर्ण बहिष्कार शामिल है: फलियां, कॉफी, चॉकलेट, नट्स, आदि।

शरीर से तांबा निकालने वाली दवाओं की मदद से विल्सन-कोनोवलोव रोग का औषध उपचार किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, रोगी को डी-पेनिसिलमाइन, साथ ही जस्ता लवण निर्धारित किया जाता है। विल्सन-कोनोवलोव रोग का दवा उपचार एक व्यक्तिगत योजना के अनुसार दवाओं की खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ होता है।

चिकित्सा का एक अभिन्न अंग हर 6-12 महीनों में रोगी की नियमित निवारक परीक्षा है, शारीरिक परीक्षण, रक्त और मूत्र परीक्षण, यकृत और गुर्दे के कार्यों की निगरानी की मदद से विल्सन-कोनोवलोव रोग के उपचार की प्रभावशीलता पर नियंत्रण।

जिगर की विफलता के विकास के साथ, शल्य चिकित्साविल्सन-कोनोवालोव रोग - एक रोगी को स्वस्थ यकृत का प्रत्यारोपण। अंग के सफल अस्तित्व के मामले में, रोगी पूरी तरह से ठीक हो जाता है और अब उसे आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है।

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संपूर्ण मानव तंत्रिका तंत्र सशर्त रूप से दो भागों में विभाजित है: केंद्रीय (सीएनएस) और परिधीय।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के रूप में केंद्र में स्थित मुख्य समन्वय और नियंत्रण संरचना है।

परिधीय तंत्रिका तंत्र (PNS) मानव तंत्रिका तंत्र का एक विभाग है, जो मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के बाहर स्थित होता है और इसे बड़ी संख्या में अंत और माइक्रोगैंग्लिओनिक संरचनाओं के संयोजन द्वारा दर्शाया जाता है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से सूचना प्रसारित करने का काम करते हैं। मानव शरीर और पीठ के हर बिंदु पर।

पीएनएस के रूप में व्यवस्थित किया गया है बड़ी राशिसेंसर और तंत्रिका केबल जो विद्युत संकेतों का संचालन करते हैं, जिसके माध्यम से आवेग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक पहुंचते हैं। उन सभी में तंत्रिका कोशिकाएं और उनकी प्रक्रियाएं होती हैं, जो अलग-अलग नसों में बदल जाती हैं, जो बदले में, बंडलों और बड़े तंत्रिका तंतुओं से जुड़ी होती हैं जो रीढ़ की हड्डी या सीधे मस्तिष्क तक जाती हैं।

मस्तिष्क की ओर जाने वाली केंद्रीय परिधीय नसों को कपाल कहा जाता है और इसमें 12 जोड़े होते हैं।ये सभी एक विशेष अंग से जुड़ते हैं जिसे सेफेलिक पोंस कहा जाता है और यह मानव तंत्रिका तंत्र की मुख्य संरचना के केंद्र में स्थित होता है।

थोड़ी अधिक रीढ़ की नसें हैं:

• 1 जुड़ा हुआ जोड़ा कोक्सीजील क्षेत्र की ओर जाता है।
• 5 त्रिकास्थि के लिए।
• काठ में 5 जोड़े।
• 12 सीने में और 8 गले में

वे सभी तंत्रिका जड़ों द्वारा रीढ़ की हड्डी से जुड़े होते हैं, जो अक्षतंतु से युक्त खंड होते हैं जो रीढ़ की हड्डी से संकेत प्राप्त करते हैं, प्रक्रियाएं जो रीढ़ की हड्डी को संकेत प्रेषित करती हैं, और मोटर और संवेदी केंद्र।

परिधीय नसों में स्वयं स्वायत्त और दैहिक तंत्रिकाएं होती हैं। उत्तरार्द्ध रिसेप्टर्स से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक संकेतों के संवाहक हैं या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से मांसपेशियों तक के आदेश हैं, और वनस्पति वाले, जो शरीर के अचेतन कार्य के लिए जिम्मेदार हैं, बदले में, तीन उपसमूहों में विभाजित हैं:

• सहानुभूति, अंगों की उत्तेजना के लिए जिम्मेदार।
• पैरासिम्पेथेटिक, इसके विपरीत, शांत।
• मेटासिम्पेथेटिक सबसिस्टम केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के नियंत्रण से अपेक्षाकृत मुक्त है, क्योंकि यह तंत्रिका कोशिकाओं के अलग-अलग परिसरों द्वारा दर्शाया जाता है जो इसे रिपोर्ट नहीं करते हैं और इसे प्रभावित नहीं करते हैं, खोखले आंतरिक अंगों की स्वचालित सिकुड़ा गतिविधि को उत्तेजित करते हैं: हृदय, फेफड़े , मूत्राशयआदि।

कार्यों

कार्यों परिधीय प्रणालीअत्यंत विविध हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की तुलना में कम महत्वपूर्ण नहीं हैं, क्योंकि ये तंत्रिकाएं आंतरिक संवेदनाओं या स्पर्श से लेकर श्रवण, दृष्टि और गंध तक रिसेप्टर संवेदनशीलता को अंजाम देती हैं, वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से नियंत्रण संकेतों के संवाहक के रूप में भी काम करती हैं। आंतरिक अंगों और मांसपेशियों, और कुछ आंतरिक अंगों (पीएनएस के मेटासिम्पेथेटिक विभाग) की गतिविधि का प्रत्यक्ष नियंत्रण भी करते हैं।

काम में रुकावट

परिधीय तंत्रिका तंत्र के रोग इसके एक या दूसरे कार्यों के नुकसान या उल्लंघन का कारण बनते हैं: संवेदनशीलता, मोटर गतिविधि, किसी भी अंग या सजगता के कामकाज का कार्यान्वयन।

पैथोलॉजी में संवेदनशीलता का उल्लंघन हमेशा ऐसा नहीं लगता कि यह पूर्ण है या आंशिक नुकसान, कभी-कभी, इसके विपरीत, जलन में वृद्धि होती है, और परिणामस्वरूप, संवेदनशीलता होती है, लेकिन बहुत अधिक बार यह हंसबंप, अजीब संवेदनाओं, मजबूत के रूप में विकृत हो जाती है दर्द लक्षणआदि। तंत्रिका के साथ समस्याओं के मामले में या जहां यह बहती है, एक व्यक्ति मतली, चक्कर आना और बिगड़ा हुआ समन्वय से पीड़ित होता है।

चूंकि मानव पीएनएस में एक पेड़ की शाखाओं के समान कई शाखाओं वाली नसें होती हैं, जिनमें से कुछ हिस्से केवल एक कार्य के लिए जिम्मेदार होते हैं, उल्लंघन का आकार सीधे इस बात पर निर्भर करता है कि वरिष्ठता में कौन सी तंत्रिका प्रभावित होती है। इसलिए, यदि छोटा वाला, जो बड़े पैर के अंगूठे को झुकने के लिए जिम्मेदार है, क्षतिग्रस्त है, तो केवल यह कार्य खो जाएगा, और यदि कटिस्नायुशूल या ऊरु, जहां पैर के प्रवाह के लिए जिम्मेदार सभी तंत्रिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, फिर यदि यह क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो आप पूरे अंग की कार्य क्षमता खो सकते हैं, यहां तक ​​कि उस पर पसीने की ग्रंथियों जैसे छोटे अंगों को भी शामिल कर सकते हैं।

पीएनएस से कौन सी बीमारियां प्रभावित होती हैं?

परिधीय प्रणाली के बिल्कुल सभी रोगों को दो उप-प्रजातियों में विभाजित किया जा सकता है:

• नसों का दर्द - या उसके हिस्से, जो इसके ऊतक के विनाश और न्यूरॉन्स की मृत्यु की ओर नहीं ले जाते हैं।
• न्यूरिटिस - सूजन या चोट, जिसके कारण इसकी अखंडता, संरचना नष्ट हो जाती है, या व्यक्तिगत तंत्रिका कोशिकाएं मर जाती हैं।

इन उप-प्रजातियों की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि उपेक्षित नसों का दर्द आसानी से न्यूरिटिस में बदल सकता है, जब लंबे समय तक सूजन के प्रभाव में न्यूरॉन्स मरने लगते हैं, और मजबूत नकारात्मक प्रभावों के कारण न्यूरिटिस स्वयं ही हो सकता है।

स्नायुशूल एक औसत खतरे के साथ तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है, क्योंकि यह तंत्रिका के कामकाज में अस्थायी गड़बड़ी का कारण बनता है, जो विकृति के साथ गुजरता है।

ज्यादातर मामलों में उपचार काफी सरल है और पारंपरिक चिकित्सा या फिजियोथेरेपी की तरह लग सकता है, खासकर रोग के विकास के प्रारंभिक चरणों में। न्यूरिटिस - इसके विपरीत, परिधीय अंगों का एक गंभीर घाव, जिसके कारण कुल नुकसानतंत्रिका की कार्यात्मक गतिविधि हमेशा के लिए, क्योंकि वे पुनर्जनन में सक्षम नहीं हैं।

न्यूरिटिस और तंत्रिकाशूल उनके लक्षणों में भिन्न नहीं होते हैं, जो तंत्रिका के विकारों द्वारा दर्शाए जाते हैं, जबकि प्रत्येक तंत्रिका के अपने लक्षण होंगे, जो जिम्मेदारी के अपने क्षेत्र पर अत्यधिक निर्भर होते हैं। केवल एक विस्तृत परीक्षा की मदद से एक विकृति को दूसरे से अलग करना संभव है, जिसके बिना यह समझना मुश्किल है कि क्या तंत्रिका क्षतिग्रस्त है या केवल सूजन है।

न्यूरिटिस और तंत्रिकाशूल में, स्थलाकृतिक और शारीरिक विशेषताओं, रोग की उत्पत्ति और एक विशेष तंत्रिका से संबंधित के आधार पर तीन प्रकार के वर्गीकरण होते हैं।

सबसे पहले, उन्हें प्रभावित तंत्रिका के नाम से अलग किया जाता है: ट्राइजेमिनल तंत्रिका के न्यूरिटिस या तंत्रिकाशूल, कटिस्नायुशूल, ऊरु, ऑप्टिक, आदि। चूंकि शरीर में लाखों तंत्रिका तंतु होते हैं, इसलिए यह गणना लंबे समय तक जारी रह सकती है, लेकिन आमतौर पर छोटी नसों की विकृति स्वयं रोगी के लिए भी अदृश्य होती है, यदि वे एकल और फैली हुई हैं। न्यूरिटिस या नसों के दर्द की बात करें तो, उनका मतलब लगभग हमेशा बड़ी मुख्य नसों के रोग होते हैं, जिनके लक्षणों को नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है, और उनकी कार्यक्षमता के नुकसान से महत्वपूर्ण कार्यों का नुकसान हो सकता है।

दूसरे स्थान पर घाव के एटियलजि के अनुसार वर्गीकरण है:

• सूजन संक्रामक प्रकृति.
• संक्रामक-एलर्जी।
• विषैला।
• संपीड़न-इस्केमिक - पिंचिंग।
• दर्दनाक।
• अनुवांशिक।
• डिस्करक्यूलेटरी - बिगड़ा हुआ रक्त परिसंचरण के कारण होता है, और इसके परिणामस्वरूप, तंत्रिका कोशिकाओं या आस-पास के ऊतकों की खराब आपूर्ति होती है।
• डिस्मेटाबोलिक - बिगड़ा हुआ चयापचय, जिससे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु हो जाती है।

स्थलाकृतिक - शारीरिक वर्गीकरण:

• मल्टीन्यूरिटिस - कई नसों का न्यूरिटिस। बहुमूत्रता अत्यंत दुर्लभ है।
• पोलिनेरिटिस - कई के न्यूरिटिस।
• मोनोन्यूरिटिस - एक तंत्रिका का न्यूरिटिस।
• रेडिकुलिटिस रीढ़ की नसों की जड़ों की सूजन है।
• फुनिकुलिटिस में स्थित तंत्रिका रस्सियों की सूजन है मेरुदण्ड, लेकिन जो पीएनएस का हिस्सा हैं, क्योंकि संकेत उनके माध्यम से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र तक जाते हैं या इसके विपरीत।
• प्लेक्साइटिस तंत्रिका प्लेक्सस की सूजन है।

विकृति के कारण

परिधीय नसों को नुकसान पहुंचाने वाले कारण कोई भी हो सकते हैं नकारात्मक प्रभावशरीर पर, न्यूरॉन्स के अति उत्तेजना और उनकी सूजन या मृत्यु का कारण बनने के लिए पर्याप्त मजबूत।

पीएनएस रोगों के कारणों की विशिष्ट किस्मों को एटिऑलॉजिकल आधार के अनुसार उनके वर्गीकरण से समझना आसान है:

• सूक्ष्मजीवों के कारण एक संक्रामक प्रकृति की सूजन।
• थर्मल प्रभाव के कारण सूजन, ज्यादातर मामलों में - हाइपोथर्मिया।
• संक्रामक-एलर्जी घाव एलर्जी की सूजन के कारण होते हैं, तंत्रिका के ऊतकों में या उसके आस-पास संक्रमण के विकास से बढ़ जाते हैं।
• एलर्जी तंत्रिकाशूल और न्यूरिटिस।
• विषाक्त - संक्रामक सूक्ष्मजीवों के विषाक्त पदार्थों के साथ-साथ लंबे समय तक या गंभीर शराब के दुरुपयोग सहित हानिकारक पदार्थों के साथ विषाक्तता के कारण तंत्रिका ऊतक की सूजन या न्यूरॉन्स की मृत्यु। सबसे अधिक बार, जहरीले घाव पॉली या मल्टीन्यूरिटिस का कारण बनते हैं।
• विकिरण।
• संपीड़न-इस्केमिक - आसपास के ऊतकों, ट्यूमर, हेमटॉमस, फोड़े, आदि द्वारा तंत्रिका पिंचिंग।
• अभिघातजन्य - तंत्रिका की चोट, कंपन का जोखिम या उस पर कोई अन्य चोट। तंत्रिका की चोटें लगभग हमेशा न्यूरिटिस का कारण होती हैं, नसों का दर्द नहीं, जब तक कि आसपास के ऊतकों को आघात तंत्रिकाशूल का कारण न हो।
• तंत्रिका तंत्र के रोगों के वंशानुगत कारण दवा की एक पूरी शाखा है, लेकिन अक्सर न्यूरिटिस के मामले में वे तंत्रिका की संरचना के उल्लंघन के रूप में प्रतिनिधित्व करते हैं, और नसों के दर्द के मामले में, इसके आसपास के ऊतक, जब हड्डियों या मांसपेशियों के स्नायुबंधन जो आदर्श से थोड़े अलग होते हैं, बढ़ते हैं और तंत्रिका पर दबाव डालना शुरू करते हैं।
• डिस्करक्युलेटरी विकार कुपोषण की ओर ले जाते हैं या ऑक्सीजन भुखमरीतंत्रिका कोशिकाएं या आस-पास के ऊतक, जिसके कारण वे पीड़ित होने लगते हैं और फिर मर जाते हैं।
• डिस्मेटाबोलिक कारणों का एक ही प्रभाव होता है, केवल व्यक्त नहीं किया जाता है स्थानीय प्रभावऊतक के एक अलग क्षेत्र पर, लेकिन पूरे शरीर पर।

निदान

किसी भी बीमारी का इलाज शुरू करने से पहले, आपको उसके कारण को समझना होगा। न्यूरिटिस और नसों के दर्द के मामले में, निदान अक्सर एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा नियमित जांच के बाद किया जाता है, क्योंकि प्रत्येक तंत्रिका के रोग के लक्षण अक्सर अद्वितीय होते हैं। संदेह की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर कुछ प्रतिवर्त परीक्षण करेंगे।

लेकिन बीमारी के कारण और डिग्री की पहचान करने के लिए, एक निश्चित परीक्षा की आवश्यकता होगी:

• भड़काऊ प्रक्रियाओं और एक संभावित रोगज़नक़, चयापचय संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए सामान्य परीक्षण।
• संचार विकृति के लिए परीक्षा।
• अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, टोमोग्राफी का पता लगाने के लिए शारीरिक कारणतंत्रिका रोग पैदा करने में सक्षम।
• इलेक्ट्रोमोग्राफी इसकी संरचना के विनाश की डिग्री, साथ ही एक विशिष्ट स्थान को निर्धारित करने के लिए तंत्रिका चालन का एक अध्ययन है।

इलाज

परिधीय तंत्रिका तंत्र की किसी भी बीमारी का उपचार उसके कारण की पहचान और उन्मूलन के साथ शुरू होता है, जिसके लिए विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है, विरोधी भड़काऊ दवा चिकित्सा से लेकर शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, जिसका उपयोग मुख्य रूप से विभिन्न नियोप्लाज्म या आसपास के ऊतकों के अतिवृद्धि द्वारा पिंच की हुई तंत्रिका को खत्म करने के लिए किया जाता है। कभी-कभी न्यूरोसर्जरी का उपयोग उस तंत्रिका के उपचार के रूप में किया जाता है जिसे एक विशिष्ट क्षेत्र में अपूरणीय क्षति प्राप्त हुई है, जब अपूरणीय भाग को हटा दिया जाता है, और तंत्रिका फाइबर के सिरों को एक साथ जोड़ दिया जाता है।

बुनियादी तरीकों के अलावा, हार की आवश्यकता होती है रोगसूचक चिकित्सा, मुख्य रूप से एनेस्थेटिक्स लेने के रूप में, दवाएं जो चालकता में सुधार करती हैं और तंत्रिका के काम को उत्तेजित करती हैं, रक्त परिसंचरण में सुधार करती हैं, आदि।

लोक उपचार के साथ उपचार का उपयोग अक्सर नसों के दर्द के लिए किया जाता है, क्योंकि यह शरीर के लिए कम से कम हानिकारक है, लेकिन एक बहुत ही प्रभावी तरीका है। न्यूरिटिस के साथ लोकविज्ञानएक सहायक चिकित्सा या पुनर्स्थापना के रूप में कार्य करता है, क्योंकि यह वांछनीय नहीं है कि ऊतकों के विनाश को अपना कोर्स शुरू करने दें।

मालिश, रिफ्लेक्सोलॉजी और शारीरिक शिक्षा के रूप में फिजियोथेरेपी भी आपको कई मामलों में पैथोलॉजी से छुटकारा पाने की अनुमति देती है, क्योंकि इसकी मदद से आप चुटकी, सूजन से छुटकारा पा सकते हैं या रक्त परिसंचरण में सुधार कर सकते हैं, जिसका दोनों में सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा। डिस्केरक्यूलेटरी विकारों के मामले में और सूजन के दौरान।

पर गंभीर नसों का दर्दया न्यूरिटिस, डॉक्टर कभी-कभी हार्डवेयर उपचार के रूप में अन्य फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का एक कोर्स निर्धारित करते हैं।

क्या पीएनएस ठीक हो सकता है?

एक निश्चित उम्र के बाद, मानव तंत्रिका कोशिकाएं विभाजित होना बंद कर देती हैं, और इसलिए ठीक हो जाती हैं भौतिक संरचनातंत्रिका तंत्र केवल स्टेम कोशिकाओं के कारण ही संभव है। लेकिन अक्सर मृत न्यूरॉन्स को रूपांतरित स्टेम कोशिकाओं से बदलने की प्रक्रिया इतनी महत्वहीन होती है कि इसके बारे में बात करने में सक्षम नहीं होता है।

मानव तंत्रिका तंत्र के कार्यों की बहाली, दोनों केंद्रीय और परिधीय, मुख्य रूप से शेष न्यूरॉन्स के बीच कर्तव्यों के पुनर्वितरण के कारण होती है, शेष कोशिकाओं के बीच नए कनेक्शन के गठन के साथ-साथ उनके द्वारा नई प्रक्रियाओं की रिहाई के माध्यम से होती है। , जिसके कारण खोई हुई संवेदनशीलता को बहाल करना भी संभव है।

अब वैज्ञानिक प्रत्यारोपण योग्य स्टेम सेल का उपयोग करके एक नई मानव पद्धति पर काम कर रहे हैं, लेकिन यह विधि अभी भी सैद्धांतिक है।

बढ़ावा देना तंत्रिका प्रणालीठीक होने के लिए, आपको इस क्रिया की आवश्यकता के बारे में शरीर को समझाने की आवश्यकता है, क्योंकि प्रकृति अत्यंत किफायती है और अनावश्यक रूप से कुछ भी उत्पन्न नहीं करेगी। इसके लिए, फिजियोथेरेपी का उपयोग जिम्नास्टिक के रूप में किया जाता है जिसमें गले में खराश, मालिश और रिफ्लेक्सोलॉजी पर जोर दिया जाता है।

रोग और पूर्वानुमान के परिणाम

अक्सर, पीएनएस रोगों का काफी अच्छी तरह से इलाज किया जाता है, खासकर समय पर उपचार और सभी नुस्खे के अनुपालन के साथ। सबसे बड़ी कठिनाई पोलिनेरिटिस है, जिसके कारण लगभग हमेशा बेहद गंभीर होते हैं।

इन विकृतियों के लिए सबसे प्रतिकूल रोग का निदान तंत्रिका की अपूरणीय क्षति है, इसके कार्यों के साथ, जिससे संवेदनशीलता, मोटर गतिविधि और जिम्मेदारी के क्षेत्र को नियंत्रित करने की क्षमता का नुकसान हो सकता है। ऐसा परिणाम केवल उपचार की अनुपस्थिति में, अनपढ़ स्व-उपचार के मामले में, और बहुत गंभीर घावों के कारण भी संभव है।

विल्सन-कोनोवालोव रोग बच्चों में सभी यकृत रोगों के 15-20% का कारण है।

रोग जिगर की क्षति (जिगर की सिरोसिस और यकृत की विफलता अक्सर विकसित होती है), न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, और इन अभिव्यक्तियों के संयोजन से प्रकट होता है।

विल्सन-कोनोवालोव रोग के लिए एक पैथोग्नोमोनिक लक्षण कॉर्निया (कैसर-फ्लेशर रिंग) की परिधि के साथ एक पीले-भूरे रंग की अंगूठी का पता लगाना है।

रोग का निदान एक शारीरिक परीक्षा के आधार पर स्थापित किया जाता है, प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम शरीर में तांबे के चयापचय के उल्लंघन की उपस्थिति की पुष्टि करते हैं (रक्त में सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी, दैनिक उत्सर्जन में वृद्धि मूत्र में तांबा); इमेजिंग विधियों (अल्ट्रासाउंड, सीटी और एमआरआई) का डेटा, जो हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया के अध: पतन को प्रकट करता है। लिवर बायोप्सी के नमूने तांबे के ऊंचे स्तर को दर्शाते हैं। रोगी और उसके तत्काल परिवार आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं।

उपचार का उद्देश्य शरीर में तांबे के प्रवेश को सीमित करना और कीलेटिंग दवाओं (डी-पेनिसिलमाइन, ट्राइएंटाइन) को निर्धारित करके इसकी सामग्री को कम करना है।

• विल्सन-कोनोवलोव रोग का वर्गीकरण

  नैदानिक ​​​​लक्षणों के अनुसार, रोग के तीन रूप प्रतिष्ठित हैं:

  • विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्राथमिक घाव के साथ आगे बढ़ रही है।
  • विल्सन-कोनोवलोव रोग का मिश्रित रूप।

• विल्सन-कोनोवलोव रोग की महामारी विज्ञान

  वी पिछले साल काविल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान मामलों की संख्या में वृद्धि की ओर रुझान है। रोग की व्यापकता प्रति 1 मिलियन लोगों पर औसतन 30 मामले हैं।

  दुनिया में, रोग 1: 35-100 हजार नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ पंजीकृत है (पहले से ही 10-30 मिलियन रोगी हैं); पैथोलॉजिकल जीन की गाड़ी 0.56% मामलों में नोट की जाती है। अमेरिका में, विल्सन रोग की घटना जनसंख्या का 1:30 हजार है; उत्परिवर्ती जीन (गुणसूत्र 13 पर स्थित) के वाहक 1:90 की आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं।

  उन क्षेत्रों में एक उच्च घटना का उल्लेख किया गया है जहां निकट से संबंधित विवाह (ईरान, यमन, आयरलैंड), साथ ही साथ जापान और सार्डिनिया द्वीप पर भी हैं। इस प्रकार, जापान में, विल्सन-कोनोवलोव रोग का निदान 1:30 हजार की आवृत्ति के साथ किया जाता है; तुलना के लिए, ऑस्ट्रेलिया में - जनसंख्या का 1:100 हजार।

  विल्सन-कोनोवालोव रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से होता है।

  हालाँकि, यह रोग 8-16 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है तंत्रिका संबंधी लक्षणकेवल 19-20 वर्ष की आयु तक प्रकट होते हैं। 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, विल्सन रोग की अभिव्यक्तियाँ अक्सर अनुपस्थित हो सकती हैं, हालाँकि कभी-कभी इस बीमारी का निदान 3 वर्ष से कम उम्र के रोगियों और पहले से ही 50 से अधिक लोगों में किया जाता है।

  उपचार के बिना, विल्सन-कोनोवलोव रोग यकृत के परिणामस्वरूप घातक (लगभग 30 वर्ष की आयु में) होता है, किडनी खराबऔर रक्तस्रावी जटिलताओं।

  उभरते फुलमिनेंट लीवर फेलियर वाले रोगियों में मृत्यु दर 70% है। फुलमिनेंट लिवर फेल्योर के विकास के साथ विल्सन-कोनोवालोव की बीमारी का कोर्स पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक देखा जाता है (4:1)।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं: चाल और समन्वय विकार, पार्किंसनिज़्म। भविष्य में, मानस बदल जाता है: पागल प्रतिक्रियाएं, हिस्टीरिया विकसित होता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग के साथ, रक्त सीरम में यूरिक एसिड की मात्रा कम हो जाती है।

• में परिवर्तन जैव रासायनिक विश्लेषणजिगर की क्षति में रक्त।

  जिगर के सिरोसिस वाले रोगियों के रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण में, निम्नलिखित संकेतक निर्धारित करना आवश्यक है: एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज (एएलएटी), एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज (एएसटी), क्षारीय फॉस्फेट (एपी), गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ (जीजीटीपी), बिलीरुबिन, एल्ब्यूमिन, पोटेशियम, सोडियम, क्रिएटिनिन।

  यकृत के सिरोसिस वाले रोगियों में, कुल बिलीरुबिन बढ़ जाता है, और एल्ब्यूमिन की मात्रा कम हो जाती है। एमिनोट्रांस्फरेज गतिविधि टर्मिनल चरणलीवर सिरोसिस हमेशा कम होता है (कोई कार्यशील हेपेटोसाइट्स और कोई एंजाइम नहीं)।

• गुर्दे की क्षति में रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण में परिवर्तन।

  यदि विल्सन-कोनोवलोव रोग के रोगी की किडनी खराब हो जाती है, तो उसके रक्त सीरम में यूरिया और क्रिएटिनिन की सांद्रता बढ़ जाती है।

• विल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान के लिए मानदंड

  विल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान के लिए मानदंड हैं:

  • कैसर-फ्लेशर रिंग की खोज।
  • सीरम सेरुलोप्लास्मिन सामग्री में कमी (20 मिलीग्राम / डीएल से कम)।
  • घटी हुई सीरम तांबा सामग्री (12 एमसीजी / डीएल से कम)।
  • मूत्र में तांबे का बढ़ा हुआ उत्सर्जन (100 एमसीजी / दिन से अधिक)।
  • पेनिसिलमाइन परीक्षण के सकारात्मक परिणाम।
  • जिगर के ऊतकों में तांबे की मात्रा में वृद्धि (250 माइक्रोग्राम / ग्राम से अधिक शुष्क पदार्थ)।
  • सेरुलोप्लास्मिन में कॉपर आइसोटोप के समावेश का अभाव।

  न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षणों वाले रोगी में (या विल्सन-कोनोवलोव रोग के अन्य लक्षण), कैसर-फ्लेइशर रिंग की उपस्थिति और सीरम सेरुलोप्लास्मिन (20 मिलीग्राम / डीएल से कम) में कमी विल्सन-कोनोवलोव रोग के पक्ष में होगी।

  यदि रोगी में पुरानी जिगर की बीमारी के लक्षण हैं, लेकिन कैसर-फ्लेशर रिंग नहीं है, तो विल्सन-कोनोवालोव रोग के निदान को स्थापित करने के लिए सबूत पर्याप्त हैं। उच्च सामग्रीजिगर के ऊतकों में तांबा (250 एमसीजी / ग्राम से अधिक शुष्क पदार्थ) और रक्त सीरम में सेरुलोप्लास्मिन की सामग्री में कमी।

इलाज

• उपचार लक्ष्य
  • भोजन से तांबे का सेवन कम करना।
  • शरीर में तांबे के भंडार में कमी।

• उपचार के तरीके

  गैर-दवा उपायों का उद्देश्य रोगी की जीवन शैली को बदलना है: शराब से बचना, परहेज़ करना, हेपेटोटॉक्सिक दवाओं के उपयोग से बचना।

  विल्सन रोग के रोगियों को ऐसे आहार का पालन करना चाहिए जिसका उद्देश्य शरीर में तांबे की मात्रा को कम करना है।

  यह अंत करने के लिए, तांबे में उच्च खाद्य पदार्थों को बाहर करना आवश्यक है, जिसमें शामिल हैं: भेड़ का बच्चा, सूअर का मांस, तीतर का मांस, बत्तख, गीज़, स्क्विड, सैल्मन, ऑफल (यकृत, गुर्दे, हृदय), समुद्री भोजन (सीप, झींगा, केकड़े, झींगा मछली) , समुद्री स्कैलप्स, मसल्स), सोया उत्पाद, नट्स, मशरूम, सूखे मेवे (किशमिश, खजूर, आलूबुखारा), कुछ फल (एवोकैडो), बीन्स, मटर, दाल, बाजरा, जौ, राई की रोटी, ताजे आलू, दूध चॉकलेट, कोको , मिनरल वाटर।

  उपभोग किए गए उत्पाद की एक सर्विंग में 0.1 मिलीग्राम से कम तांबा होना चाहिए। एक सर्विंग को 3-4 औंस मांस, मछली, खेल (1 औंस - 28.35 ग्राम) माना जा सकता है; ½ कप सब्जियां; रोटी का 1 टुकड़ा।

  • तांबे की सामग्री विभिन्न उत्पाद

    उत्पाद	कॉपर सामग्री (मिलीग्राम / जी वजन)	मानक भाग	प्रति सेवारत तांबे की सामग्री
    मांस और मछली उत्पाद
    एक मछली	0,61	120	0,07
    तुर्की	0,71	120	0,09
    चूजा	0,34	120	0,04
    गाय का मांस	0,82	120	0,10
    सूअर का जिगर	141,14	120	16,94
    अंडे और डेयरी उत्पाद
    अंडा	0,8	40	0,03
    चेद्दार पनीर	0,44	120	0,05
    मुलायम चीज	0,45	120	0,05
    दूध	0,33	120	0,04
    बेकरी उत्पाद
    गेहूं के आटे से बनी रोटी	1,07	30	0,03
    केक	0,60	30	0,02
    समुद्री भोजन
    पका हुआ आलू	0,27	120	0,03
    कस्तूरा	6,08	120	0,73
    केकड़े	7,39	120	0,89
    चिंराट	1,75	120	0,21
    कस्तूरी	2,89	120	0,35
    शंबुक	4,75	120	0,57
    झींगा मछली	36,60	120	4,39
    मिठाइयाँ
    सिरप	43,36	15	0,65
    लॉलीपॉप	1,18	15	0,02
    सब्जियां
    मटर	2,38	120	0,29
    आम सेम	3,95	120	0,47
    सोया	109	120	0,13
    फल
    डिब्बा बंद सेब का रस	0,20	120	0,02
    एवोकाडो	1,68	120	0,20
    किशमिश	1,68	30	0,05
    पागल
    अखरोट	6,51	30	0,20
    मूंगफली का मक्खन	8,53	30	0,26
    सूप
    प्याज़ का सूप	1,49	15	0,20
    गोमांस शोरबा	0,20	15	0,00
    मशरूम
    सुखाया हुआ	2,12	50	0,11
    डिब्बा बंद	2,30	50	0,12
    पेय
    चाय	0,025	120	0,03
    कोका कोला (बोतलबंद)	0,001	356	0,00
    कोका कोला (बैंकों में)	0,004	356	0,001
    प्रेत (बोतलबंद)	0,004	356	0,001
    प्रेत (बैंकों में)	0,001	356	0,00
    संतरे का रस (बोतलबंद)	0,003	356	0,001

  विल्सन रोग के रोगियों को विखनिजीकृत या आसुत जल पीना चाहिए यदि पेय जलतांबे की महत्वपूर्ण मात्रा में (100 माइक्रोग्राम प्रति लीटर से अधिक) होता है। एक लीटर पानी में, जो विल्सन-कोनोवलोव रोग के रोगियों के लिए अभिप्रेत है, 1 μg से अधिक तांबा नहीं होना चाहिए।

विल्सन-कोनोवालोव रोग (हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन) is वंशानुगत विकारकॉपर एक्सचेंज मानव शरीर, जिसमें यह खनिज विभिन्न अंगों (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क या यकृत में) में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्यों का उल्लंघन होता है और उनमें रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं।

यह रोग महिलाओं और पुरुषों दोनों में होता है, प्रति मिलियन लोगों पर लगभग 30 मामले। पुरुषों में, बीमारी का निदान चार गुना अधिक बार किया जाता है, जो किसी व्यक्ति के निवास स्थान और जीवन शैली की परवाह किए बिना दर्ज किया गया था। उन क्षेत्रों के लिए जहां निकट से संबंधित विवाह मौजूद हैं, विल्सन-कोनोवलोव रोग का निदान अधिक आवृत्ति के साथ किया जाता है।

तांबे के चयापचय में गड़बड़ी होने पर मानव शरीर में क्या होता है? इस तत्व के संतुलन को बनाए रखने में असमर्थता के कारण यह लीवर में जमा हो जाता है। इसी समय, पित्त के साथ तांबे के उत्सर्जन की प्रक्रिया अवरुद्ध हो जाती है, जो तदनुसार, इसकी मात्रा को कई गुना बढ़ा देती है। समय के साथ, तांबे की अधिकता से पुराना नशा होता है, जो अन्य अंगों और प्रणालियों (गुर्दे, हृदय, मस्तिष्क, हड्डी और संयुक्त प्रणाली) में तत्व के संचय में योगदान देता है। नतीजतन, इन अंगों को विषाक्त क्षति होती है, जिससे उनके काम में व्यवधान होता है।

कारण

विल्सन-कोनोवलोव लक्षण एक ऐसी बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से फैलती है: जब एक और दूसरा माता-पिता असामान्य जीन का वाहक होता है। रोग का कारण एक जीन का उत्परिवर्तन है जो शरीर में तांबे का परिवहन करने वाले प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। इस जीन का नाम AT-P7B है और यह क्रोमोसोम 13 की भुजा पर स्थित है। इस जीन उत्परिवर्तन के लगभग 80 प्रकार हैं। सबसे खतरनाक उत्परिवर्तन वे हैं जो जीन के पूर्ण विनाश का कारण बनते हैं, जो रोग को गंभीर रूप में ले जाता है।

यह रोग 8 से 16 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है, लेकिन इसके बावजूद, लगभग जन्म से ही, रोगी में यकृत एमिनोट्रांस्फरेज़ का उच्च स्तर होता है।

लक्षण

विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी खुद को दो तरीकों से प्रकट कर सकती है, प्रत्येक रूप की शुरुआत विशेष रूप से अलग होती है। यदि यकृत में विकृति का निर्माण होता है, तो समय के साथ सिरोसिस विकसित होता है। पर तंत्रिका संबंधी असामान्यताएंबेसल गैन्ग्लिया, सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सेरिबैलम प्रभावित होते हैं। इस रोग का तंत्रिका संबंधी रूप निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• कंपकंपी और घुरघुराहट की अभिव्यक्ति;
• अंगों के कोरिफॉर्म आंदोलनों की उपस्थिति;
• गतिभंग की घटना;
• मिरगी के दौरे।

शरीर में तांबे का जमा होना दृश्य प्रभाव से प्रकट होता है" भूरी आखें”, अर्थात्, आंख के कॉर्निया को हरे-पीले या नारंगी रंग के गहरे रंग के, चमकीले किनारे से तैयार किया गया है। चिकित्सा में यह लक्षणकैसर-फ्लेशर रिंग कहा जाता है।

रोग को दो चरणों में विभाजित किया जा सकता है:

1. अव्यक्त अवस्था - 5-7 वर्षों तक चलती है;
2. नैदानिक ​​(तंत्रिका संबंधी या यकृत) अभिव्यक्तियों का चरण।

पर तीव्र पाठ्यक्रम 25% रोगियों में, रोग अचानक प्रकट होता है, पीलिया प्रकट होता है, शरीर का तापमान बढ़ जाता है, कमजोरी और भूख न लगना होता है। जिगर की विफलता विकसित होती है बिजली की धारा. ज्यादातर मामलों में, चल रहे उपचार के बावजूद, बीमारी मृत्यु में समाप्त हो जाती है। जीर्ण पाठ्यक्रमयह रोग प्रकृति में धीमा है और पांच साल से कम उम्र के बच्चों में खुद को प्रकट नहीं करता है। 42% मामलों में, विल्सन-कोनोवलोव रोग जिगर की क्षति की प्रक्रिया से शुरू होता है।

यकृत और तंत्रिका संबंधी विकार एक ही आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं, और समय पर उपचार की अनुपस्थिति में, रोग के दोनों रूपों का विकास संभव है। आरंभिक चरणकेवल मानसिक विकारों की विशेषता है, जो लंबे समय तक उपचार के साथ भी समाप्त नहीं होते हैं। अक्सर रोग की शुरुआत निम्नलिखित लक्षणों के साथ होती है:

• बुखार;
• संयुक्त क्षति;
• हीमोलिटिक अरक्तता।

शरीर में तांबे की अधिकता से, विल्सन-कोनोवलोव सिंड्रोम की विशेषता, कई सहवर्ती रोग: मधुमेह, धमनीविस्फार, रक्त वाहिकाओं में रोग परिवर्तन, एथेरोस्क्लेरोसिस और फैंकोनी सिंड्रोम का विकास।

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निदान

निदान एक शारीरिक परीक्षा से शुरू होता है, जो रोग के दृश्य रोग संबंधी लक्षणों को प्रकट करता है। अगला, का उपयोग कर प्रयोगशाला अनुसंधानरोगी का मूत्र और रक्त आपको यकृत एंजाइमों के बढ़े हुए स्तर की उपस्थिति और मूत्र में तांबे के दैनिक उत्सर्जन को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

साथ ही, सटीक निदान के लिए, इसका उपयोग करना आवश्यक है वाद्य तरीकेएमआरआई, अल्ट्रासाउंड और सीटी जैसे निदान। इन प्रक्रियाओं के लिए धन्यवाद, प्लीहा और यकृत (स्प्लेनो-और) का एक दृश्य इज़ाफ़ा निर्धारित किया जाता है, साथ ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के सबकोर्टिकल न्यूरल नोड्स की संरचना को नुकसान होता है।

रोग के निदान का आनुवंशिक भाग बिना किसी असफलता के किया जाता है, जिसमें जीन स्तर पर रोगी और उसके तत्काल परिवार के रक्त का परीक्षण होता है। यह अध्ययन आपको शरीर में एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति और एक संभावित गड़बड़ी का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

इलाज

विल्सन-कोनोवलोव रोग का उपचार रोगसूचक है और यह शरीर में तांबे के भंडार में कमी और भोजन के साथ इसके सेवन में कमी पर आधारित है।

औषध उपचार का उद्देश्य उचित की सहायता से शरीर से तांबे को निकालना है दवाई: जिंक और डी-पेनिसिलमाइन के लवण। प्रत्येक रोगी का इलाज एक व्यक्तिगत योजना के अनुसार किया जाता है, जो इस बीमारी में बहुत महत्वपूर्ण है। धीरे-धीरे, दवाओं की खुराक बढ़ जाती है, जिससे आप बेहतर परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।

चिकित्सा का एक अभिन्न अंग एक विशेषज्ञ की नियमित यात्रा है, हर छह महीने में कम से कम एक बार, जिसके दौरान गुर्दे और यकृत की निगरानी सहित कई आवश्यक परीक्षाएं की जाती हैं। जिगर की विफलता के मामले में, शल्य चिकित्सा उपचार किया जाता है, जिसमें स्वस्थ यकृत का प्रत्यारोपण शामिल होता है। अंग के सफल अस्तित्व के साथ, रोगी को पूरी तरह से स्वस्थ माना जाता है और उसे आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है।

जटिलताओं

अपर्याप्त या असामयिक उपचार के साथ विल्सन-कोनोवलोव रोग की जटिलताएं बड़े पैमाने पर हैं। कई प्रणालियों और अंगों में उल्लंघन हैं:

• त्वचा - रंजकता बढ़ जाती है, नाखून प्लेटों पर नीले छेद दिखाई देते हैं;
• गुर्दे - गुर्दे की पथरी दिखाई देती है, जो पैरों की सूजन के साथ होती है;
• दिल - लय परेशान है;
• जोड़ - 20-50% मामलों में, आर्टिकुलर ऊतक को नुकसान होता है;
• हड्डियां - नाजुकता बढ़ जाती है, फ्रैक्चर अधिक बार हो जाते हैं;
• एंडोक्राइन सिस्टम - यौन विकास में देरी होती है, पुरुष बढ़ते हैं स्तन ग्रंथियोंऔर महिलाओं को गर्भ धारण करने में समस्या होती है।

पूर्वानुमान

उपचार के समय और अवधि पर निर्भर करता है। रोग के समय पर निदान और उपचार के साथ एक अनुकूल रोग का निदान माना जाता है।

वंशानुक्रम द्वारा एक दोषपूर्ण जीन का संचरण स्वतः अप्रभावी होता है। यानी अगर माता-पिता दोनों दिया गया जीनअनुपस्थित है, तो बच्चे के पास नहीं होगा। यदि दो माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो प्रत्येक गर्भावस्था के साथ इस रोग से ग्रस्त बच्चे होने की संभावना 25% है। इसी समय, आधे मामलों में, रोग के लक्षणों के बिना पैथोलॉजिकल जीन के वाहक पैदा होते हैं, और 1/4 मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे, जिनके शरीर में पैथोलॉजिकल जीन अनुपस्थित है।

इसीलिए यदि माता-पिता के पास पहले से ही विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी वाला बच्चा है, तो अगले बच्चे की योजना इस क्षेत्र के विशेषज्ञों की सख्त देखरेख में बनाई जानी चाहिए, जिससे स्वस्थ संतान के जन्म का मौका मिलता है।

पोषण और आहार

जिस व्यक्ति के शरीर में दोषपूर्ण जीन है, उसे पालन करना चाहिए सख्त डाइट, इस तत्व से समृद्ध उत्पादों के पूर्ण बहिष्करण का सुझाव देता है:

• मांस - सूअर का मांस, भेड़ का बच्चा, बत्तख का मांस, तीतर, गीज़;
• ऑफल - गुर्दे, हृदय, यकृत;
• मछली - सामन;
• समुद्री भोजन - स्क्वीड, झींगा, सीप, झींगा मछली, मसल्स, केकड़े, स्कैलप्स;
• सूखे मेवे - खजूर, किशमिश, प्रून;
• फल - एवोकैडो;
• फलियां - सेम, दाल, मटर;
• सब्जियां - आलू;
• सोया उत्पाद, मिल्क चॉकलेट, जौ, राई की रोटी, मिनरल वाटर, कोको।

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