आनुवंशिक रोग जैसे कौन सी बीमारियां विरासत में मिली हैं - सूची, वर्गीकरण, आनुवंशिक परीक्षण और रोकथाम

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में विफलता के परिणामस्वरूप, संतानों में परिणाम होते हैं। हम सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बात करेंगे।

वंशानुगत गुण पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयुक्त रूप से पारित किए जाते हैं। शरीर की सभी कोशिकाओं में, यौन कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा भाग पिता से आता है। रोग, जो जीन में कुछ विफलताओं के कारण होते हैं, वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पास में अच्छी तरह से देखता है, लेकिन दूर से खराब देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया पर शोध करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई लोगों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से स्थापित दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंख के ऊतकों में सिग्नलिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

यह रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां मौजूद होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह स्वीकार किया जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, उन्हें अक्सर युवावस्था में जन्म दिया जाता है, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं।

जीन के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति ऐसी बीमारी से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब बच्चे में गुणसूत्रों के सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग हर 500 नवजात लड़कों में इस विकृति के साथ एक है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि में वृद्धि।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि महिलाओं में सामान्य रूप से XX सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

वर्णांधता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से उसके बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से अंग्रेजी महारानी विक्टोरिया के वंशजों की कहानी व्यापक रूप से जानी जाती है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता बिगड़ा हुआ रक्त के थक्के से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि गर्भधारण के समय विक्टोरिया के पिता पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को विक्टोरिया से "घातक" जीन विरासत में मिला। उसके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उसकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस ने बदकिस्मत जीन को ले लिया। हीमोफिलिया से पीड़ित विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक उनकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

एक वंशानुगत बीमारी जो बाहरी स्राव ग्रंथियों के विघटन में प्रकट होती है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। सांस की विफलता के कारण संभावित मौत।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष है, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 वर्ष। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमार्चल शामिल हैं, जिनकी 23 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं शताब्दी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। विरासत द्वारा माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार कई जीनों की खोज की गई है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा उपलब्ध कराए गए आंकड़ों के अनुसार, लगभग 6% बच्चे आनुवंशिकी के कारण होने वाले विभिन्न विकास संबंधी विकारों के साथ पैदा होते हैं। यह संकेतक उन विकृति को भी ध्यान में रखता है जो तुरंत प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं। आधुनिक दुनिया में, वंशानुगत बीमारियों का प्रतिशत हर साल बढ़ रहा है, जो ध्यान आकर्षित करता है और दुनिया भर के विशेषज्ञों को बहुत चिंतित करता है।

आनुवंशिक कारकों की भूमिका को देखते हुए, मानव वंशानुगत रोगों को निम्नलिखित तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. रोग, जिनका विकास केवल उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण होता है
इस तरह के विकृति पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रेषित होते हैं। इनमें छह-उँगलियों, मायोपिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी शामिल हैं।

2. आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोग
उनके विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी कारकों के प्रभाव की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, उत्पाद की संरचना में एक निश्चित प्राकृतिक घटक एक गंभीर एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बन सकता है, और एक दर्दनाक मस्तिष्क की चोट से मिर्गी हो सकती है।

3. संक्रामक एजेंटों या चोटों के प्रभाव से होने वाले रोग, लेकिन विशेषज्ञों द्वारा स्थापित आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़े नहीं हैं
इस मामले में, आनुवंशिकता अभी भी एक भूमिका निभाती है। उदाहरण के लिए, कुछ परिवारों में, बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं, जबकि अन्य में, संक्रामक रोगियों के निकट संपर्क में भी, वे स्वस्थ रहते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि शरीर की वंशानुगत विशेषताएं भी विभिन्न रोगों के प्रकार और रूपों की विविधता को निर्धारित करती हैं।

वंशानुगत रोगों के कारण

किसी भी वंशानुगत बीमारी का मुख्य कारण उत्परिवर्तन है, यानी जीनोटाइप में लगातार बदलाव। मानव वंशानुगत सामग्री के उत्परिवर्तन भिन्न होते हैं, उन्हें कई प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

— जीन उत्परिवर्तनडीएनए खंडों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं - एक मैक्रोमोलेक्यूल जो मानव शरीर के विकास के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है। ऐसे परिवर्तन खतरनाक हो जाते हैं जब वे असामान्य विशेषताओं वाले प्रोटीन के निर्माण की ओर ले जाते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रोटीन मानव शरीर के सभी ऊतकों और अंगों का आधार है। उत्परिवर्तन के कारण कई आनुवंशिक रोग विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, हीमोफिलिया और अन्य।

— जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन- ये गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं - कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व जो पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत जानकारी के हस्तांतरण को सुनिश्चित करते हैं। यदि परिवर्तन केवल उनकी संरचना में होते हैं, तो शरीर के बुनियादी कार्यों और मानव व्यवहार का उल्लंघन इतना स्पष्ट नहीं हो सकता है। जब परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या को भी प्रभावित करते हैं, तो बहुत गंभीर रोग विकसित होते हैं।

— यौन या दैहिक के उत्परिवर्तन(यौन प्रजनन में शामिल नहीं) प्रकोष्ठों. पहले मामले में, पहले से ही निषेचन के चरण में भ्रूण आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकासात्मक असामान्यताओं को प्राप्त करता है, और दूसरे में, शरीर के ऊतकों के कुछ हिस्से ही स्वस्थ रहते हैं।

विशेषज्ञ कई कारकों की पहचान करते हैं जो वंशानुगत सामग्री में उत्परिवर्तन को भड़का सकते हैं, और भविष्य में - आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

— अजन्मे बच्चे के पिता और माँ के बीच संबंध
इस मामले में, जोखिम है कि माता-पिता समान क्षति वाले जीन के वाहक होंगे। ऐसी परिस्थितियां बच्चे के स्वस्थ फेनोटाइप प्राप्त करने की संभावनाओं को बाहर कर देंगी।

— भावी माता-पिता की आयु
समय के साथ, आनुवंशिक क्षति की बढ़ती मात्रा, हालांकि बहुत मामूली, रोगाणु कोशिकाओं में प्रकट होती है। नतीजतन, वंशानुगत विसंगति वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

— किसी विशेष जातीय समूह के पिता या माता से संबंधित
उदाहरण के लिए, गौचर की बीमारी अक्सर एशकेनाज़ी यहूदियों के प्रतिनिधियों और भूमध्यसागरीय लोगों और अर्मेनियाई लोगों के बीच विल्सन की बीमारी के बीच पाई जाती है।

— विकिरण द्वारा माता-पिता में से किसी एक के शरीर पर प्रभाव, एक शक्तिशाली जहर या दवा।

— अस्वस्थ जीवन शैली
गुणसूत्रों की संरचना व्यक्ति के पूरे जीवन में बाहरी कारकों से प्रभावित होती है। बुरी आदतें, खराब पोषण, गंभीर तनाव और कई अन्य कारण जीन के "ब्रेकडाउन" का कारण बन सकते हैं।

यदि, गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आप अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक रोगों को बाहर करना चाहते हैं, तो एक परीक्षा से गुजरना सुनिश्चित करें। जितनी जल्दी हो सके ऐसा करने से माता-पिता को अपने बच्चे को अच्छा स्वास्थ्य देने का एक अतिरिक्त मौका मिलता है।

आनुवंशिक विकारों का निदान

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण के विकास के चरण में एक वंशानुगत बीमारी की उपस्थिति का पता लगाने में सक्षम है और, उच्च संभावना के साथ, गर्भावस्था की योजना के दौरान संभावित आनुवंशिक विकारों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है। कई निदान विधियां हैं:

1. परिधीय रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषणऔर माँ के शरीर में अन्य जैविक तरल पदार्थ
यह आपको चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह की पहचान करने की अनुमति देता है।
2. साइटोजेनेटिक विश्लेषण
यह विधि कोशिका के अंदर गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना और पारस्परिक व्यवस्था के विश्लेषण पर आधारित है। इसका अधिक उन्नत समकक्ष आणविक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है, जो कोशिका नाभिक के सबसे महत्वपूर्ण तत्वों की संरचना में मामूली बदलाव का पता लगाना संभव बनाता है।
3. सिंड्रोमिक विश्लेषण
इसमें एक विशेष आनुवंशिक रोग में निहित संपूर्ण विविधता से कई विशेषताओं का चयन शामिल है। यह रोगी की गहन जांच और विशेष कम्प्यूटरीकृत कार्यक्रमों के उपयोग के माध्यम से किया जाता है।
4. भ्रूण अल्ट्रासाउंड
कुछ गुणसूत्र रोगों का पता लगाता है।
5. आणविक आनुवंशिक विश्लेषण
यह डीएनए की संरचना में छोटे से छोटे बदलाव का भी पता लगा लेता है। आपको मोनोजेनिक रोगों और उत्परिवर्तन का निदान करने की अनुमति देता है।

अजन्मे बच्चे में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति या संभावना को समय पर निर्धारित करना महत्वपूर्ण है। यह आपको भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में कार्रवाई करने और प्रतिकूल प्रभावों को कम करने के अवसरों की भविष्यवाणी करने की अनुमति देगा।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके

कुछ समय पहले तक, आनुवंशिक रोगों का व्यावहारिक रूप से इलाज नहीं किया जाता था क्योंकि इसे अप्रमाणिक माना जाता था। उनके अपरिवर्तनीय विकास और चिकित्सा और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के दौरान सकारात्मक परिणाम की अनुपस्थिति मान ली गई थी। हालांकि, विशेषज्ञों ने वंशानुगत विकृति के इलाज के नए प्रभावी तरीकों की खोज में महत्वपूर्ण प्रगति की है।

आज तक, तीन मुख्य विधियाँ हैं:

1. रोगसूचक विधि
इसका उद्देश्य दर्दनाक लक्षणों को खत्म करना और रोग की प्रगति को धीमा करना है। इस तकनीक में दर्द के लिए एनाल्जेसिक का उपयोग, मनोभ्रंश के लिए नॉट्रोपिक दवाओं का उपयोग, और इसी तरह शामिल हैं।

2. रोगजनक चिकित्सा
इसमें उत्परिवर्तित जीन के कारण होने वाले दोषों का उन्मूलन शामिल है। उदाहरण के लिए, यदि यह एक निश्चित प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है, तो इस घटक को कृत्रिम रूप से शरीर में पेश किया जाता है।

3. एटियलॉजिकल विधि
यह जीन सुधार पर आधारित है: क्षतिग्रस्त डीएनए खंड का अलगाव, इसकी क्लोनिंग और औषधीय प्रयोजनों के लिए आगे आवेदन।

आधुनिक चिकित्सा दर्जनों वंशानुगत बीमारियों का सफलतापूर्वक इलाज करती है, लेकिन पूर्ण परिणाम प्राप्त करने के बारे में बात करना अभी भी असंभव है। विशेषज्ञ आपके अजन्मे बच्चे में संभावित आनुवंशिक विकारों को कम करने के लिए समय पर निदान और, यदि आवश्यक हो, उपाय करने की सलाह देते हैं।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी आई जे के एल एम एन ओ पी आर एस टी यू वी वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थितियां नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग मूत्र संबंधी रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग ऑन्कोलॉजिकल रोग नसों और लिम्फ नोड्स के रोग बालों के रोग दांतों के रोग रक्त रोग स्तन ग्रंथियों के रोग ओडीएस और आघात के रोग श्वसन संबंधी रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और संवहनी रोग बड़ी आंत के रोग कान और गले के रोग, नाक दवा की समस्या मानसिक विकार भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, संचरण के वंशानुगत तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता के भीतर है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर पहले 40 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या व्यावसायिक निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की घटना उत्परिवर्तन के कारण होती है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नए, गैर-सामान्य लक्षणों का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति में भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगतियाँ डाउन सिंड्रोम (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी), एडवर्ड्स सिंड्रोम (क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी), कैट्स क्राई सिंड्रोम आदि हैं।

जीन स्तर पर उत्परिवर्तन के कारण होने वाले वंशानुगत रोग जीन रोगों से संबंधित हैं। वे मोनोजेनिक (व्यक्तिगत जीन के उत्परिवर्तन या अनुपस्थिति के कारण) या पॉलीजेनिक (कई जीनों में परिवर्तन के कारण) हो सकते हैं। मोनोजेनिक रोगों में, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत (मार्फन सिंड्रोम, एथेरोस्क्लेरोसिस, उच्च रक्तचाप, मधुमेह मेलेटस, गैस्ट्रिक अल्सर और ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति) के साथ विकृति हैं।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। भ्रूण के वंशानुगत विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या मृत जन्म के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्म के पूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, यदि अतिरिक्त संकेत हैं, तो आक्रामक प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, एक महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। अन्य वंशानुगत बीमारियां जिन्हें बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाना नहीं जाता है, उन्हें साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों में, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता का प्रावधान प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारकों के साथ), फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के शल्य चिकित्सा उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालु, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक रूप से उपयोग होने से अभी भी दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।

वी.जी. वखारलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसव पूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर इससे पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटा या बेटी होने का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने टूट जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल भी नहीं है कि यह अपना, देशी, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) बच्चा ज्यादातर मामलों में कम प्यार और कम प्रिय होगा। बेशक, एक बीमार बच्चे के जन्म पर, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक चिंताएँ, भौतिक लागत, तनाव - शारीरिक और नैतिक होता है। कुछ एक माँ और/या पिता की निंदा करते हैं जिन्होंने एक बीमार बच्चे को छोड़ दिया। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो, और तुम पर न्याय नहीं किया जाएगा।" माता और/या पिता (सामाजिक, भौतिक, आयु, आदि), और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावनाएं और संभावनाएं, आदि) दोनों की ओर से कई कारणों से एक बच्चे को छोड़ दिया जाता है। . तथाकथित परित्यक्त बच्चे बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो: नवजात शिशु और शिशु, और बड़े दोनों।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी एक अनाथालय से या तुरंत एक प्रसूति अस्पताल से बच्चे को परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। कम बार, यह, हमारे दृष्टिकोण से, मानवीय, साहसी नागरिक कार्य, एकल महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामित माता-पिता जानबूझकर परिवार में एक बीमारी या मस्तिष्क पक्षाघात आदि वाले बच्चे को ले जाते हैं।

इस कार्य का उद्देश्य सबसे आम वंशानुगत रोगों की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद बच्चे में प्रकट होते हैं और साथ ही, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जा सकता है, या बच्चे के जीवन के बाद के वर्षों के दौरान, जब समय के आधार पर विकृति का निदान किया जाता है इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति। कई प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों की मदद से नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही एक बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को सताती है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और प्रसवपूर्व अवधि में पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके भ्रूण में कुछ जन्मजात विकृतियां और बीमारियां स्थापित की जाती हैं, अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) नैदानिक ​​​​विधियों का एक सेट।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने/गोद लेने के लिए प्रस्तावित सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा सबसे विस्तृत तरीके से जांच की जानी चाहिए ताकि संबंधित प्रोफाइल पैथोलॉजी को बाहर किया जा सके, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षा और परीक्षा शामिल है। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। एक व्यक्ति को एक अंडे वाली मां से 23 गुणसूत्र और एक शुक्राणु वाले पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दोनों सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो जो परिणाम हम दर्पण में और अपने आसपास देखते हैं, वह प्राप्त होता है। गुणसूत्रों का अध्ययन एक विशेषज्ञ साइटोजेनेटिकिस्ट द्वारा किया जाता है। इसके लिए लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें विशेष रूप से संसाधित किया जाता है। गुणसूत्रों का एक समूह, जो किसी विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या द्वारा वितरित किया जाता है - पहली जोड़ी, आदि, कैरियोटाइप कहलाते हैं। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होती है। लड़कियों में, ये XX गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक माँ से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पहला मां से और दूसरा पिता से। आधे शुक्राणु में एक X गुणसूत्र होता है और दूसरे आधे में एक Y गुणसूत्र होता है।

गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। इनमें से सबसे आम है डाउन रोग (700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नवजात चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में होता है। लड़कियां और लड़के इसी तरह से इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से पीड़ित होते हैं।

केवल लड़कियों को शेरशेव्स्की-टर्नर रोग हो सकता है। पैथोलॉजी के पहले लक्षण 10-12 साल की उम्र में सबसे अधिक बार ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म के कोई संकेत नहीं होते हैं। मानसिक विकास में थोड़ा विलंब होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है। एक एक्स गुणसूत्र गायब है। रोग की आवृत्ति प्रति 3,000 लड़कियों पर 1 और लड़कियों में 130-145 सेमी लंबी - 73 प्रति 1000 है।

केवल पुरुषों में, क्लेनफेल्टर रोग मनाया जाता है, जिसका निदान अक्सर 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोगी की उच्च वृद्धि (190 सेमी और अधिक) होती है, अक्सर मानसिक विकास में थोड़ा अंतराल होता है, लंबी भुजाएँ असमान रूप से लंबी होती हैं, जब छाती को घेरा जाता है। कैरियोटाइप के अध्ययन में 47 गुणसूत्र देखे गए हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, प्रमुख लक्षण बांझपन है। रोग की व्यापकता 1:18,000 स्वस्थ पुरुषों, 1:95 मानसिक रूप से मंद लड़कों और 9 बांझ पुरुषों में से एक है।

आपने/हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति के 5,000 से अधिक रोगों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, एक उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन के अनुरूप प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो कोशिकाओं, अंगों और शरीर प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। जीन के उल्लंघन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है और कोशिकाओं, अंगों और शरीर प्रणालियों के शारीरिक कार्य में और व्यवधान होता है जिसमें यह प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों पर एक नज़र डालें।

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हर चीज़ आनुवंशिक रोग, जिनमें से कई हजार आज ज्ञात हैं, किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री (डीएनए) में विसंगतियों के कारण होते हैं।

आनुवंशिक रोग एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन, गलत संरेखण, अनुपस्थिति या संपूर्ण गुणसूत्रों (गुणसूत्र रोग) के दोहराव के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया (माइटोकॉन्ड्रियल रोग) की आनुवंशिक सामग्री में मातृ संचरित उत्परिवर्तन से जुड़े हो सकते हैं।

एकल जीन विकारों से जुड़ी 4,000 से अधिक बीमारियों का वर्णन किया गया है।

आनुवंशिक रोगों के बारे में थोड़ा

यह भी ज्ञात है कि शरीर द्वारा पर्यावरण का विरोध करने के प्रयास के रूप में कुछ आनुवंशिक रोग हमारे भीतर उत्पन्न हुए। आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, सिकल सेल एनीमिया, अफ्रीका में उत्पन्न हुआ, जहां मलेरिया हजारों वर्षों से मानव जाति का वास्तविक संकट रहा है। सिकल सेल एनीमिया में, मनुष्यों में लाल रक्त कोशिका उत्परिवर्तन होता है जो मेजबान को प्लास्मोडियम मलेरिया के लिए प्रतिरोधी बनाता है।

आज, वैज्ञानिकों ने सैकड़ों आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण विकसित किए हैं। हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, नाजुक एक्स सिंड्रोम, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया, ब्लूम सिंड्रोम, कैनावन रोग, फैंकोनी एनीमिया, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया, गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, थैलेसीमिया और कई अन्य बीमारियों के लिए परीक्षण कर सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस।

डाउन सिंड्रोम।

कमजोर एक्स लक्ष्ण।

वंशानुगत रक्तस्राव विकार।

ज्ञात बीमारियों में लीडेन उत्परिवर्तन (कारक वी लीडेन) से जुड़े थ्रोम्बोफिलिया है। प्रोथ्रोम्बिन (कारक II) की कमी, प्रोटीन सी की कमी, प्रोटीन एस की कमी, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी, और अन्य सहित अन्य आनुवंशिक जमावट विकार हैं।

हीमोफिलिया के बारे में सभी ने सुना है - एक वंशानुगत जमावट विकार जिसमें आंतरिक अंगों, मांसपेशियों, जोड़ों में खतरनाक रक्तस्राव होता है, असामान्य मासिक धर्म रक्तस्राव देखा जाता है, और किसी भी मामूली चोट से रक्तस्राव को रोकने में शरीर की अक्षमता के कारण अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। सबसे आम हीमोफिलिया ए (थक्का कारक VIII की कमी) है; हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) और हीमोफिलिया सी (कारक XI की कमी) को भी जाना जाता है।

वॉन विलेब्रांड रोग भी बहुत आम है, जिसमें कारक VIII के कम स्तर के कारण सहज रक्तस्राव देखा जाता है। इस बीमारी का वर्णन 1926 में फिनिश बाल रोग विशेषज्ञ वॉन विलेब्रांड ने किया था। अमेरिकी शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि दुनिया की 1% आबादी इससे पीड़ित है, लेकिन उनमें से ज्यादातर में आनुवंशिक दोष गंभीर लक्षण पैदा नहीं करता है (उदाहरण के लिए, महिलाओं को केवल भारी मासिक धर्म हो सकता है)। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मामले, उनकी राय में, प्रति 10,000, यानी 0.01% पर 1 व्यक्ति में देखे जाते हैं।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया।

हनटिंग्टन रोग।

आधुनिक उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों का मुकाबला करना है। हंटिंगटन की बीमारी आमतौर पर 30-40 वर्षों में खुद को प्रकट करना शुरू कर देती है, और इससे पहले एक व्यक्ति अपने भाग्य के बारे में अनुमान नहीं लगा सकता है। कम सामान्यतः, यह रोग बचपन में बढ़ने लगता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है - यदि माता-पिता में से एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चे को इसके होने की 50% संभावना है।

Duchenne पेशी dystrophy।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

दरांती कोशिका अरक्तता।

उपचार में दर्द की दवाएं, हेमटोपोइजिस का समर्थन करने के लिए फोलिक एसिड, रक्त आधान, डायलिसिस और एपिसोड की आवृत्ति को कम करने के लिए हाइड्रोक्सीयूरिया शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया मुख्य रूप से अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय वंश के लोगों के साथ-साथ दक्षिण और मध्य अमेरिकियों में होता है।

थैलेसीमिया।

फेनिलकेटोनुरिया।

अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी।

ऊपर सूचीबद्ध लोगों के अलावा, बड़ी संख्या में अन्य आनुवंशिक रोग हैं। आज तक, उनके लिए कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं हैं, लेकिन जीन थेरेपी में काफी संभावनाएं हैं। कई बीमारियों, विशेष रूप से समय पर निदान के साथ, सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है, और रोगियों को पूर्ण, उत्पादक जीवन जीने का अवसर मिलता है।