अध्याय 24

24.1. सामान्य प्रावधान

विसंगतियों(ग्रीक से। विसंगति - विचलन, जिसका अर्थ है आदर्श से विचलन, सामान्य पैटर्न से, अनियमितता) - आदर्श से संरचनात्मक विचलन, प्रसवपूर्व विकास के उल्लंघन के कारण; वे जन्म दोष हैं जो जन्म के समय या बचपन में स्पष्ट हो जाते हैं। उच्चारण विसंगतियों को कहा जाता है विकासात्मक दोष।विकृतियाँ जिनमें शरीर का कोई भाग या पूरा शरीर विकृत हो जाता है, कभी-कभी कहलाती है विकृतियांया फ्रेंच शब्द . द्वारा निरूपित "राक्षस"हालाँकि, ये शर्तें स्वाभाविक रूप से नैतिकता और सिद्धांत के दृष्टिकोण से आपत्तियाँ उठाती हैं।

जन्मजात विसंगतियाँ शरीर के अलग-अलग हिस्सों, अंगों और ऊतकों की संरचना में आदर्श से विचलन हैं। चयापचय प्रक्रियाओं की जन्मजात विसंगतियाँ संभव हैं; उनका परिणाम, विशेष रूप से, ओलिगोफ्रेनिया के विभिन्न रूप हो सकते हैं।

एटिऑलॉजिकल आधार पर, जन्मजात विसंगतियों के 3 समूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है: ए) अनुवांशिक, विरासत में मिली या स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप; वंशानुगत विसंगतियों को जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन में विभाजित किया जा सकता है; बी) बहिर्जात, भ्रूण या भ्रूण को संक्रामक या विषाक्त टेराटोजेनिक क्षति के कारण, और ग) बहुक्रियात्मक। जन्मजात विसंगतियों में अंगों और ऊतकों के बिगड़ा हुआ विकास के विभिन्न रूप शामिल हैं। एक। एजेनेसिया- अंग की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति। 2. अप्लासिया- अपने संवहनी पेडिकल की उपस्थिति में किसी अंग की जन्मजात अनुपस्थिति।

3. शरीर और अंगों के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति या अविकसितता, जबकि उनके विकास की अपर्याप्तता अक्सर एक यौगिक शब्द द्वारा इंगित की जाती है, जिसमें ग्रीक शब्द भी शामिल है ओलिगोस(छोटा) और दोषपूर्ण अंग का नाम: उदाहरण के लिए, ओलिगोगेरिया - सेरेब्रल कनवल्शन की अपर्याप्तता, ओलिगोडैक्टली - उंगलियों की अपर्याप्त संख्या। 3. जन्मजात हाइपोप्लासिया- शरीर का अविकसित होना, जो उसके द्रव्यमान या आकार की अपर्याप्तता से प्रकट होता है। हाइपोप्लासिया के सरल और डिसप्लास्टिक रूप हैं। सरल रूप के साथ, अंग की संरचना और कार्यों में कोई गुणात्मक परिवर्तन नहीं होते हैं; दूसरी ओर, डिसप्लास्टिक हाइपोप्लासिया, अंग की कार्यात्मक स्थिति को प्रभावित करता है (उदाहरण के लिए, आंख का डिसप्लास्टिक हाइपोप्लासिया, या माइक्रोफथाल्मोस, दृश्य हानि के साथ है)।

4. जन्मजात कुपोषण- भ्रूण या नवजात शिशु का वजन कम होना। 5. जन्मजात हाइपरप्लासिया,या अतिवृद्धि,- शरीर के किसी अंग या अंग के द्रव्यमान में सापेक्ष वृद्धि। 6. मैक्रोसोमिया (विशालता)- शरीर या उसके हिस्से में वृद्धि; व्यक्तिगत अंगों या उनके अंगों में वृद्धि के साथ, कभी-कभी

ग्रीक शब्द परिवर्तन पचीस (मोटा): उदाहरण के लिए, पच्यक्रिया - उंगली के फालानक्स का मोटा होना, पचीग्यरिया - सेरेब्रल गाइरस का मोटा होना। 7. हेटेरोटोपिया- किसी अन्य अंग में या उसी अंग के उन हिस्सों में कोशिकाओं, ऊतकों या किसी अंग के पूरे खंड की उपस्थिति जिसमें वे नहीं होने चाहिए, उदाहरण के लिए, अनुमस्तिष्क की दानेदार परत में नाशपाती के आकार की पर्किनजे कोशिकाओं की उपस्थिति प्रांतस्था। ऊतक हेटरोटोपिया कुछ ट्यूमर की विशेषता है, जैसे टेराटोमा, डर्मोइड सिस्ट, कोलेस्टीटोमा। आठ। हेटरोप्लासिया- ऊतक भेदभाव का उल्लंघन, ट्यूमर के विकास का आधार भी हो सकता है। 9. एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, उसका स्थान सामान्य स्थान पर नहीं है। 10. दोहरीकरण- अंगों या उनके अंगों की संख्या में 2 गुना वृद्धि; उपसर्ग "पॉली" (ग्रीक पोलिस से - बहुत से) का अर्थ है उनकी संख्या में अनिश्चित काल की वृद्धि, उदाहरण के लिए पॉलीडेक्टीली, पॉलीजेरिया। 11. अविवरता- एक पोत, चैनल या उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का एट्रेसिया, बाहरी श्रवण नहर का एट्रेसिया। 12. एक प्रकार का रोग- पोत, चैनल या उद्घाटन का संकुचन। तेरह गैर जुदाईअंग, शरीर के अंग। विसंगतियों के नाम जिनमें अंगों या उनके भागों का गैर-पृथक्करण होता है, उदाहरण के लिए उपसर्ग "sym" या "syn" (एक साथ) होता है। संगोष्ठी - पैरों का अलग न होना, सिंडैक्टली - अंगुलियों का अलग न होना। दो सममित या विषम रूप से विकसित समान जुड़वाँ का गैर-पृथक्करण भी संभव है। अविभाजित जुड़वां("संयुक्त जुड़वां") पग कहलाते हैं इस शब्द के साथ शरीर के उन हिस्सों का लैटिन नाम जोड़ा जाता है जिनसे वे जुड़े हुए हैं, उदाहरण के लिए, जब सिर से जुड़े होते हैं - क्रैनियोपैगी (अंजीर देखें। 24.3), छाती - थोरैकोपैगी आदि। 14. हठ- संरचनाओं का संरक्षण जो आमतौर पर भ्रूण के विकास की एक निश्चित अवधि तक गायब हो जाते हैं। भ्रूणीय ऊतक के बने रहने से डिसेम्ब्रायोजेनेसिस (कोनहेम के सिद्धांत के अनुसार) से उत्पन्न होने वाले ट्यूमर का विकास हो सकता है, उदाहरण के लिए, क्रानियोफेरीन्जिओमा। 15. बदहजमी- भ्रूणीय माध्यिका विदर का बंद न होना - ऊपरी होंठ, तालु, कशेरुक मेहराब आदि का बंद न होना। सोलह. उलट देना- अंगों की रिवर्स (दर्पण) व्यवस्था।

प्रसवपूर्व, विशेष रूप से भ्रूण में, तंत्रिका तंत्र का विकास एक जटिल प्रक्रिया है जिसे विभिन्न कारणों के प्रभाव में बाधित किया जा सकता है, जिसमें जीन पूल की विरासत में मिली विशेषताएं और अंतर्जात या बहिर्जात प्रभाव, मुख्य रूप से अंतर्गर्भाशयी आघात, संक्रमण और नशा शामिल हैं। परिणामी विसंगतियों की प्रकृति काफी हद तक तंत्रिका तंत्र के विकास के चरण पर निर्भर करती है: तंत्रिका ट्यूब के गठन के चरण (पहले 3.5-4 सप्ताह), सेरेब्रल पुटिकाओं का निर्माण (4-5 सप्ताह), सेरेब्रल कॉर्टेक्स (6-8 सप्ताह), आदि। इन कारणों से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, खोपड़ी और रीढ़ की हड्डी के विकास में विभिन्न दोष हो सकते हैं। ये दोष अलगाव में या विभिन्न संयोजनों में हो सकते हैं।

माध्यमिक विकास संबंधी विकार और खोपड़ी और मस्तिष्क की विकृति प्रसवपूर्व अवधि में, बच्चे के जन्म के दौरान या बचपन में, साथ ही बाद की उम्र में, दर्दनाक चोटों, संक्रामक रोगों और कभी-कभी अनिर्दिष्ट परिस्थितियों का परिणाम हो सकता है। सिर और मस्तिष्क के ऊतकों की माध्यमिक विकृति कपाल की हड्डियों के समय से पहले संलयन, हाइड्रोसिफ़लस, रिकेट्स, पैगेट रोग, संगमरमर रोग आदि के कारण हो सकती है।

बच्चों में पाई जाने वाली सभी विसंगतियों में से 30% से अधिक सीएनएस विकास संबंधी विकारों (हुइडी सी।, डिक्सियन जे।, 1980) के हिस्से पर आती हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में जन्मजात विसंगतियों की आवृत्ति भिन्न होती है, इसकी औसत दर 2.16 प्रति 1000 जन्म है।

24.2. क्रानियोसिनेस्टोसिस, क्रानियोस्टेनोसिस

खोपड़ी की विसंगतियों के कारणों में से एक है कपाल टांके का समय से पहले और कभी-कभी असमान ossification -क्रानियोसिनेस्टोसिस(ग्रीक क्रानियन से - खोपड़ी और साइनोस्टोसिस - संलयन)। आम तौर पर, नवजात शिशुओं में, कपाल तिजोरी की सभी हड्डियां आपस में जुड़ी नहीं होती हैं, पूर्वकाल और पीछे के फॉन्टानेल खुले होते हैं। पश्च फॉन्टानेल दूसरे महीने के अंत तक बंद हो जाता है, पूर्वकाल फॉन्टानेल जीवन के दूसरे वर्ष के दौरान बंद हो जाता है। जीवन के छठे महीने के अंत तक, कपाल तिजोरी की हड्डियाँ एक घने रेशेदार झिल्ली द्वारा आपस में जुड़ी होती हैं। जीवन के पहले वर्ष के अंत तक, बच्चे के सिर का आकार 90% होता है, और 6 वर्ष की आयु तक यह वयस्क के सिर के आकार का 95% तक पहुंच जाता है। हड्डियों के दांतेदार किनारों को जोड़कर टांके का बंद होना जीवन के पहले वर्ष के अंत तक शुरू होता है और 12-14 वर्ष की आयु तक पूरी तरह से समाप्त हो जाता है।

बच्चों में फॉन्टानेल्स और कपाल टांके के समय से पहले और असमान अतिवृद्धि से विकास होता है craniostenosis(ग्रीक क्रैनियन से - खोपड़ी और स्टेनोसिस - संकुचन) और, परिणामस्वरूप, कपाल गुहा की अपर्याप्त मात्रा, जो मस्तिष्क के सामान्य विकास को रोकता है और शराब के विकारों के लिए परिस्थितियों के निर्माण की ओर जाता है। क्रानियोस्टेनोसिस की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 है। क्रानियोस्टेनोसिस के साथ, इंट्राक्रैनील दबाव आमतौर पर बढ़ जाता है, यही कारण है कि उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिरदर्द विशेषता है, कंजेस्टिव ऑप्टिक डिस्क विकसित हो सकती है, इसके बाद उनके माध्यमिक शोष और दृश्य हानि, मानसिक मंदता (इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप पर अधिक जानकारी के लिए, अध्याय 20 देखें)।

प्राथमिक (अज्ञातहेतुक) और माध्यमिक क्रानियोसिनेस्टोस हैं। माध्यमिक क्रानियोसिनेस्टोसिस का विकास विभिन्न कारणों से हो सकता है। इनमें विटामिन डी की कमी वाले रिकेट्स, हाइपोफोस्फेटेमिया, जन्मजात हाइपोथायरायड ओलिगोफ्रेनिया (क्रिटिनिज्म) के उपचार के मामलों में थायराइड हार्मोन की अधिकता शामिल हो सकते हैं।

खोपड़ी के टांके का अतिवृद्धि न केवल समय से पहले होता है, बल्कि असमान भी होता है, जिससे आमतौर पर खोपड़ी की विकृतियाँ। मस्तिष्क की खोपड़ी के आकार के विकास की निगरानी की प्रक्रिया में, तथाकथित कपाल सूचकांक (CHI) - खोपड़ी के अनुप्रस्थ आकार का उसके अनुदैर्ध्य आकार का अनुपात, 100 से गुणा। सिर के अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य आयामों (मेसोसेफली के साथ) के सामान्य (औसत) अनुपात के साथ, पुरुषों में कपाल सूचकांक है

76-80.9, महिलाओं के लिए - 77-81.9।

धनु सिवनी (धनु सिनोस्टोसिस) के समय से पहले अतिवृद्धि के साथ, a डोलिचोसेफली,जिसमें खोपड़ी अपरोपोस्टीरियर दिशा में बढ़ जाती है और अनुप्रस्थ आकार में कम हो जाती है। ऐसे मामलों में, सिर संकीर्ण और लम्बा होता है। सीआई 75 से कम है।

डोलिचोसेफली का एक प्रकार धनु सिवनी के समयपूर्व संलयन के कारण होता है (चित्र 24.1), जिसमें अनुप्रस्थ दिशा में खोपड़ी की वृद्धि की सीमा होती है और लंबाई में इसकी वृद्धि अत्यधिक हो जाती है, हो सकता है स्कैफोसेफली(ग्रीक स्काफे से - नाव), सिम्बोसेफली(नाविक सिर, कील-सिर), जिसमें एक लंबा संकीर्ण सिर एक उभरे हुए माथे और पश्चकपाल के साथ बनता है, एक नाव जैसा दिखता है जो एक उलटी के साथ उल्टा हो जाता है। सैडलपार्श्विका क्षेत्र में एक छाप के साथ अनुदैर्ध्य दिशा में लम्बी खोपड़ी कहा जाता है।

खोपड़ी की विकृति का एक प्रकार, जिसमें कोरोनल (कोरोनल) टांके (कोरोनरी, या कोरोनल, सिनोस्टोसिस) के समय से पहले संलयन के कारण खोपड़ी का अनुप्रस्थ आकार बढ़ जाता है, है ब्रेकीसेफली(ग्रीक ब्राचिस से - छोटा और केफले - सिर), जबकि सिर चौड़ा है और

चावल। 24.1.5 साल के बच्चे में स्कैफोक्रानिया।

छोटा, कपाल सूचकांक 81 से अधिक। ब्राचीसेफली में द्विपक्षीय कोरोनरी सिनोस्टोसिस के कारण, चेहरा चपटा होता है, एक्सोफथाल्मोस अक्सर प्रकट होता है।

राज्याभिषेक सिवनी के समयपूर्व संलयन के साथ, एक ओर, a प्लेगियोसेफली,या तिरछा सिर (ग्रीक प्लेगियोस से - तिरछा और केफले - सिर)। ऐसे मामलों में, खोपड़ी विषम होती है, ललाट की हड्डी सिनोस्टोसिस की तरफ चपटी होती है, और एक्सोफथाल्मोस और एक ही तरफ मध्य और पश्च कपाल फोसा में वृद्धि संभव है।

यदि कोरोनरी और धनु कपाल टांके का समय से पहले संयुक्त संलयन होता है, तो खोपड़ी की वृद्धि मुख्य रूप से पूर्वकाल फॉन्टानेल और आधार की ओर होती है, जिससे अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ दिशाओं में इसकी वृद्धि को सीमित करते हुए सिर की ऊंचाई में वृद्धि होती है। नतीजतन, एक उच्च शंक्वाकार खोपड़ी का निर्माण होता है, कुछ हद तक अपरोपोस्टीरियर दिशा में चपटा होता है। (एक्रोक्रानिया),उसे अक्सर कहा जाता है टॉवर खोपड़ी(चित्र 24.2)। टॉवर खोपड़ी संस्करण - ऑक्सीसेफली,या एक नुकीला सिर (ग्रीक ऑक्सी से - तेज, केफले - सिर), जिसमें कपाल टांके के शुरुआती अतिवृद्धि से एक उच्च, पतला ऊपर की ओर खोपड़ी का निर्माण होता है जिसमें एक माथे पीछे की ओर झुका होता है।

एक संकीर्ण ललाट और चौड़ी पश्चकपाल हड्डियों की विशेषता खोपड़ी विकृति का एक प्रकार, समय से पहले अतिवृद्धि के कारण बनता है

माथे की सीवन। उसी समय, ललाट की हड्डियाँ एक कोण पर फ्यूज हो जाती हैं (आमतौर पर, ललाट सिवनी अतिवृद्धि केवल जीवन के दूसरे वर्ष के अंत तक होती है) और ललाट सिवनी की साइट पर एक "कंघी" बनती है। यदि ऐसे मामलों में खोपड़ी के पीछे के हिस्से प्रतिपूरक बढ़ जाते हैं और उसका आधार गहरा हो जाता है, त्रिकोणतंत्र,या त्रिकोणीय खोपड़ी(ग्रीक त्रिकोण से - त्रिकोण, केफले - सिर)।

लैम्बडॉइड सिवनी का पृथक सिनोस्टोसिस अत्यंत दुर्लभ है और पूर्वकाल फॉन्टानेल में वृद्धि के साथ खोपड़ी के पूर्वकाल भाग के पश्चकपाल और प्रतिपूरक विस्तार के चपटे के साथ होता है। अक्सर इसे धनु सिवनी के समय से पहले बंद होने के साथ जोड़ा जाता है।

चावल। 24.2.3 साल के बच्चे में टॉवर खोपड़ी।

अन्य रोग संबंधी अभिव्यक्तियों के साथ आनुवंशिक रूप से निर्धारित क्रानियोस्टेनोसिस के संयोजन का एक उदाहरण हो सकता है टर्सिल का लक्षण जटिल(फ्रांसीसी डॉक्टर थेरसिल एम द्वारा 1942 में वर्णित): टॉवर खोपड़ी, एक्सोफथाल्मोस, निस्टागमस, ओलिगोफ्रेनिया, मिर्गी, ऑप्टिक नसों का शोष। क्रानियोग्राम पर, आमतौर पर इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप की अभिव्यक्तियाँ होती हैं, विशेष रूप से स्पष्ट डिजिटल छापों में।

इसके विकास के प्रारंभिक चरण में माध्यमिक क्रानियोस्टेनोसिस के साथ, अंतर्निहित बीमारी का रूढ़िवादी उपचार प्रभावी हो सकता है। प्राथमिक क्रानियोस्टेनोसिस के साथ-साथ पहले से विकसित महत्वपूर्ण इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप के मामले में माध्यमिक क्रानियोस्टेनोसिस के साथ, एक डीकंप्रेसिव ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है: सिवनी ossifications की रेखा के साथ 1 सेमी चौड़ा तक क्रैनियोक्टॉमी मार्ग का गठन। क्रानियोस्टेनोसिस का समय पर सर्जिकल उपचार भविष्य में मस्तिष्क के सामान्य विकास को सुनिश्चित कर सकता है।

24.3. हाइपरटेलोरिज़्म और हाइपोटेलोरिज़्म

खोपड़ी की विसंगति के प्रकारों में से एक है हाइपरटेलोरिज्म(ग्रीक टेली से - दूर, क्षितिज - सीमांकन, पृथक्करण), जो मुख्य हड्डी के छोटे पंखों के अत्यधिक विकास का परिणाम है। कक्षाओं के भीतरी किनारों के बीच की दूरी काफी बढ़ जाती है, नाक का पुल चौड़ा होता है, नाक का पुल सपाट होता है, और आँखें चौड़ी होती हैं। इसे माइक्रोफथाल्मिया, एपिकैंथस, द्विपक्षीय अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, अन्य विसंगतियों, मानसिक मंदता के साथ जोड़ा जा सकता है।

हाइपरटेलोरिज्म के पारिवारिक रूप एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं। हाइपरटेलोरिज्म वंशानुगत बीमारियों के लक्षणों में से एक हो सकता है जिसमें एक अलग प्रकार का संचरण होता है (क्रूज़ोन सिंड्रोम, ग्रेग सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना", आदि)।

हाइपरटेलोरिज्म के साथ, इंटरऑर्बिटल परिधि सूचकांक (आईएमओ) 6.8 से अधिक है। IMO सिर की परिधि से आंखों के भीतरी कैन्थस के बीच की दूरी (सेंटीमीटर में) को 100 से गुणा करने के परिणाम के बराबर है।

हाइपोथेलोरिज्मयह कक्षाओं के आंतरिक किनारों के बीच की दूरी में कमी को कॉल करने के लिए प्रथागत है; उसी समय, नाक का अविकसित होना संभव है, चेहरा बंदर के चेहरे जैसा दिखता है, आईएमओ 3.8 से कम। हाइपरटेलोरिज्म कुछ वंशानुगत बीमारियों के लक्षणों में से एक हो सकता है, जैसे पटाऊ सिंड्रोम।

24.4. मैक्रोक्रैनिया, माइक्रोक्रानिया, क्रैनियोटैब, क्रानियोस्क्लेरोसिस

खोपड़ी के आकार में वृद्धि (मैक्रोक्रेनिया)न केवल जन्मजात हो सकता है, बल्कि अधिग्रहित भी हो सकता है, उदाहरण के लिए, रिकेट्स के साथ, ओस्टोजेनेसिस की अपूर्णता, क्रानियोक्लेविक्युलर डायस्टोस्टोसिस।

नवजात शिशुओं में असममित हो सकता है मैक्रोक्रानियाऔर कपाल तिजोरी के क्षेत्र में सबड्यूरल हेमेटोमा, हाइग्रोमा, अरचनोइड सिस्ट के संबंध में। बचपन में हुए एक दर्दनाक या सूजन वाले घाव के कारण मस्तिष्क हेमीट्रोफी में खोपड़ी की विषमता, चपटा होने के साथ, कभी-कभी कपाल तिजोरी की हड्डियों का मोटा होना, के रूप में जाना जाता है

कोपिलोव का लक्षण (1887 में पैदा हुए घरेलू न्यूरोरेडियोलॉजिस्ट कोपिलोव एम.बी. द्वारा वर्णित)। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जन्म के समय खोपड़ी की विषमता चमड़े के नीचे या सबगैलियल हेमेटोमा का परिणाम भी हो सकती है।

रिकेट्स के साथ, आमतौर पर इसके तीव्र पाठ्यक्रम के साथ, कभी-कभी होता है क्रैनियोटैब- मास्टॉयड प्रक्रियाओं के ऊपर और कपाल टांके के साथ पूर्वकाल और पीछे के फॉन्टानेल्स के क्षेत्र में खोपड़ी की सपाट हड्डियों का नरम होना, पतला होना। खोपड़ी के हाइपरोस्टोसिस को विकसित करना भी संभव है (क्रानियोस्क्लेरोसिस)- धीरे-धीरे प्रगतिशील मोटा होना और खोपड़ी की हड्डियों के आकार में असमान वृद्धि, अक्सर चेहरे की; देखा गया है, उदाहरण के लिए, पैराथाइरॉइड ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, ईोसिनोफिलिक पिट्यूटरी एडेनोमा (सोमैटोट्रोपिनोमा), और खोपड़ी की हड्डियों के ट्यूमर में।

24.5. क्रानियोपैगी

क्रानियोपैगिया दुर्लभ और सबसे खतरनाक जन्मजात विकृतियों में से एक है; यह दो समान जुड़वा बच्चों के सिरों के संलयन को दर्शाता है (चित्र 24.3)।

क्रानियोपैगी का पृथक्करण सबसे जटिल न्यूरोसर्जिकल हस्तक्षेपों में से एक है, जिसमें दोनों शिशुओं के मस्तिष्क का विभाजन, मस्तिष्क को आपूर्ति करने वाली रक्त वाहिकाएं, ड्यूरा मेटर, त्वचा और अपरिहार्य दोषों को बदलने के लिए जटिल पुनर्निर्माण कार्यों का कार्यान्वयन शामिल है। जुड़वा बच्चों के अलग होने के दौरान खोपड़ी की हड्डियों और सिर के कोमल ऊतकों में। साहित्य में क्रैनियोपैगस को अलग करने के लिए लगभग 30 ऑपरेशनों का वर्णन किया गया है, ये ऑपरेशन, दुर्भाग्य से, अधिक बार एक या दोनों जुड़वा बच्चों की मृत्यु में समाप्त होते हैं। क्रानियोपैगस को अलग करने के लिए एक सफल ऑपरेशन का अनुभव न्यूरोसर्जरी संस्थान से संबंधित है। एन.एन. बर्डेनको रामन।

चावल। 24.3.सिर पर जुड़े स्याम देश के जुड़वां बच्चे क्रानियोपैगी हैं।

24.6 प्लेटिबासिया

खोपड़ी के विकास में एक विसंगति, इसके आधार के एक चपटे द्वारा प्रकट होती है, प्लैटिबासिया (ग्रीक प्लैटिस से - फ्लैट और आधार - आधार) है। यह लंबे समय तक इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप का परिणाम भी हो सकता है जो बचपन में ही प्रकट होता है। प्लैटिबैसिया के साथ, पश्च कपाल फोसा विशेष रूप से चपटा होता है, तुर्की काठी के पीछे और बड़े ओसीसीपिटल फोरामेन के बीच की दूरी आमतौर पर बहुत बढ़ जाती है; खोपड़ी के क्लिवस (ब्लूमेनबैक क्लिवस) और खोपड़ी के आधार के पूर्वकाल भाग (ललाट आधार, पूर्वकाल कपाल फोसा का विमान) द्वारा गठित कोण, 105 से अधिक ?; फोरमैन मैग्नम का पूर्वकाल मार्जिन और एटलस का पूर्वकाल आर्च कुछ ऊंचा होता है (चित्र 24.4 बी)। प्लेटिबासिया कभी-कभी स्पर्शोन्मुख होता है, लेकिन इसके साथ इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि हो सकती है। डाउन की बीमारी में जन्मजात प्लैटिबैसिया मनाया जाता है, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, को अर्नोल्ड-चियारी विसंगति, एन्डोंड्रोपैथी के साथ जोड़ा जा सकता है। पगेट की बीमारी, ऑस्टियोमलेशिया, रेशेदार डिसप्लेसिया, हाइपोथायरायडिज्म के साथ एक्वायर्ड प्लैटिबेसिया संभव है, यह बेसिलर इंप्रेशन के साथ हो सकता है।

24.7. बेसिलर इंप्रेशन

बेसिलर इंप्रेशन (बेसिलर इनवैजिनेशन, बेसिलर इंप्रेशन) आमतौर पर जन्मजात प्लैटिबैसिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है और उप-स्थान की ओर ओसीसीपिटल हड्डी (फोरामेन मैग्नम, ओसीसीपिटल कॉन्डिल्स के किनारों) के आधार के पूर्वकाल भाग का गहरा होता है। इसी समय, क्रैनियोग्राम क्लिवस और स्पैनॉइड हड्डी की ऊपरी प्लेट (130 डिग्री से अधिक, अंजीर। 24.4c) के बीच के कोण में वृद्धि दिखाते हैं, साथ ही ऊपरी ग्रीवा कशेरुक के विस्थापन, मुख्य रूप से दांत द्वितीय ग्रीवा (अक्षीय) कशेरुका ऊपर चेम्बरलेन लाइन्स (प्रोफाइल क्रैनियोग्राम पर निर्धारित, फोरामेन मैग्नम के पीछे के किनारे के साथ कठोर तालू के पीछे के किनारे को जोड़ने वाली एक सशर्त रेखा) और लाइन्स डे ला पेटिटा (चेहरे के क्रानियोग्राम पर निर्धारित मास्टॉयड प्रक्रियाओं के शीर्ष के बीच की सशर्त रेखा)। आमतौर पर, ऐसे रोगियों की गर्दन छोटी, सीमित गतिशीलता, गर्दन पर बालों के बढ़ने की निचली सीमा होती है। जीवन के पहले या दूसरे दशक में, पश्च कपाल फोसा और रीढ़ की हड्डी के ऊपरी ग्रीवा खंडों में स्थित संरचनाओं की शिथिलता की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ संभव हैं (स्पास्टिक टेट्रापैरिसिस, बल्बर सिंड्रोम के तत्व, नीचे देखते समय निस्टागमस - निस्टागमस, "बीटिंग डाउन", आदि), साथ ही साथ शराब की गति के विकार, हाइड्रोसिफ़लस द्वारा प्रकट (अर्नोल्ड-चियारी-सोलोवत्सेव सिंड्रोम, अध्याय 11 देखें)।

24.8. ATLANTOAXIAL जॉइंट सब्लक्सेशन

एक जोखिम कारक एटलांटोअक्सिअल जोड़ में अस्थिरता है। ऐसे मामलों में, यहां तक ​​​​कि थोड़ी सी भी चोट रीढ़ की हड्डी की जड़ों सी आई-सी II और संबंधित नसों के संपीड़न के साथ-साथ कशेरुका धमनियों और रीढ़ की हड्डी के मौखिक भाग के कारण इसके उत्थान और गहरे तंत्रिका संबंधी दोष का कारण बन सकती है। संभावित विवाह की स्थिति में

चावल। 24.4.प्लेटिबासिया और बेसिलर इंप्रेशन का निर्धारण।

ए - सामान्य: कठोर तालू, अक्षीय (द्वितीय ग्रीवा) कशेरुका के दांत की नोक और फोरामेन मैग्नम के किनारे एक ही रेखा पर स्थित होते हैं या अक्षीय कशेरुका के दांत की नोक इस रेखा के नीचे होती है, और पूर्वकाल कपाल फोसा और क्लिवस के आधार द्वारा निर्मित कोण लगभग 105 डिग्री है; बी - प्लैटिबासिया: पूर्वकाल कपाल फोसा के आधार के सापेक्ष क्लिवस के झुकाव का कोण 105 डिग्री से अधिक है; सी - बेसिलर इंप्रेशन: अक्षीय कशेरुका के दांत का शीर्ष कठोर ताल और फोरामेन मैग्नम के किनारे से गुजरने वाली रेखा से ऊपर होता है; ढलान कोण 105 डिग्री से अधिक।

फोरामेन मैग्नम में द्वितीय ग्रीवा (अक्षीय) कशेरुका की ओडोन्टोइड प्रक्रिया, मृत्यु आमतौर पर श्वसन गिरफ्तारी से होती है। डाउन सिंड्रोम, रुमेटीइड गठिया और म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में एटलांटोअक्सिअल जोड़ के उदात्तीकरण की प्रवृत्ति होती है।

24.9. Acrocephalosyndactyly

जन्मजात विसंगतियों के एक बहुभिन्नरूपी समूह में टॉवर खोपड़ी (एक्रोक्रानिया, एक्रोसेफली) के संयोजन के विभिन्न रूप होते हैं, जिसमें उंगली की विसंगतियों के विभिन्न प्रकार होते हैं (एक्रोसेफलोसिंडैक्टली, एक्रोसेफलोपॉलीसिंडैक्टली)।

24.10. ग्रबर सिंड्रोम

गंभीर हड्डी विकृति के साथ अन्य वंशानुगत बीमारियों में, खोपड़ी में विशेष रूप से परिवर्तन में, कोई ग्रुबर सिंड्रोम को नोट कर सकता है, जो माइक्रोसेफली द्वारा प्रकट होता है, कक्षाओं का चपटा होना, एक्सोफथाल्मोस, चेहरे के कंकाल की विकृति, अक्सर कशेरुक मेहराब का विभाजन, मेनिन्जियल और मेनिंगियल रीढ़ की हड्डी के स्तर पर हर्निया। यह सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका वर्णन 1933 में एच. ग्रुबर ने किया था।

24.11. अंतिम खोपड़ी दोष

क्रानियोग्राम पर, कभी-कभी छोटे जन्मजात फेनेस्टेड खोपड़ी दोषों का पता लगाना संभव होता है, जो धनु तल में या पैरासिजिटल रूप से स्थानीयकृत होते हैं, मुख्यतः पार्श्विका क्षेत्र में। फेनेस्टेड खोपड़ी के दोषों को कभी-कभी डिस्राफिया की अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है, विशेष रूप से, कशेरुक मेहराब के डिस्राफिया।

24.12. खोपड़ी के डायसोस्टोसिस

खोपड़ी की विकृति डायस्टोस्टोसिस के विभिन्न रूपों की अभिव्यक्ति हो सकती है।

क्रूसन का क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, या "तोता" रोग, - क्रैनियोस्टेनोसिस, खोपड़ी की हड्डियों के अविकसितता और कपाल टांके के समय से पहले अतिवृद्धि के संयोजन के कारण होता है। विशेषता के साथ मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी के आकार में परिवर्तन से प्रकट होता है हाइपरटेलोरिज्म, एक्सोफथाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, नाक का एक अजीबोगरीब झुका हुआ आकार एक चोंच जैसा दिखता है चील या डराना। निचले जबड़े का संभावित अविकसितता, कुरूपता: ऊपरी (प्रोग्नथिया) के सामने के निचले दांत, सुनवाई हानि, पिरामिडल और अनुमस्तिष्क अपर्याप्तता, कम अक्सर - अन्य फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षण। ट्रंक और अंगों की हड्डियों की विभिन्न विसंगतियां हो सकती हैं। फंडस पर, ठहराव के संकेत अक्सर नोट किए जाते हैं, जिन्हें दृश्य हानि के साथ, ऑप्टिक डिस्क के माध्यमिक शोष द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। 1912 में फ्रांसीसी चिकित्सक ओ. क्राउज़ोन (1874-1938) द्वारा वर्णित।

क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस फ्रांसेशेट्टी-ज़्वलेन खोपड़ी के मस्तिष्क और चेहरे के हिस्सों की संरचना के घोर उल्लंघन की विशेषता है ("मछली का चेहरा")। चेहरा लम्बा है, आंखें मंगोलॉयड विरोधी हैं, ऊपरी और निचले जबड़े दोनों तरफ अविकसित हैं, अस्थायी हड्डियों के पिरामिड की संरचनाओं के हाइपोप्लासिया, ऑरिकल्स की विकृति, स्पष्ट सुनवाई हानि, कभी-कभी बहरेपन तक, हैं नोट किया। अक्सर अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

क्रैनियो-क्लैविक्युलर-पेल्विक डायस्टोस्टोसिस ऑफ़ चेन्टे-मैरी-सेंटन - कपाल टांके और फॉन्टानेल्स, ब्रैकीसेफली, गंभीर हाइपरटेलोरिज्म, मध्य कपाल फोसा के निचले हिस्से के हाइपरोस्टोसिस, अस्थायी हड्डियों के पिरामिडों के न्यूमेटाइजेशन की कमी, ऊपरी जबड़े और मैक्सिलरी साइनस के अविकसित होने की विशेषता वाली पारिवारिक बीमारी। स्थायी दांतों का विकास और डिस्ट्रोफी, हंसली का आंशिक या पूर्ण अविकसित होना (जिसके परिणामस्वरूप कंधे के जोड़ों को छाती पर एक साथ लाया जा सकता है जब तक कि वे स्पर्श न करें), स्कोलियोसिस, डीप लम्बर लॉर्डोसिस, कभी-कभी कशेरुक मेहराब का विभाजन, रीढ़ की हर्निया . ब्रेकियल प्लेक्सस के संपीड़न की अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। छाती शंक्वाकार होती है, श्रोणि संकरी होती है, जघन हड्डियों का देर से अस्थिकरण होता है, ब्राचीडैक्टली, ब्रैकीमेसोफलेंगिया, कभी-कभी प्रगतिशील सुनवाई हानि होती है। एक्स-रे से हड्डी के ऊतकों का काठिन्य, हड्डी की विकृति, कई स्पर के आकार की हड्डी का मोटा होना का पता चलता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। छिटपुट मामले भी संभव हैं। 1898 में जे. शेनटानर, आर. मेरी और आर. सैंटन द्वारा वर्णित।

24.13. प्रणाली में खोपड़ी रोगविज्ञान

अस्थि रोग

कुछ तंत्रिका संबंधी विकार हड्डियों के प्रणालीगत रोगों से जुड़े होते हैं, जिनसे इस संबंध में, न्यूरोलॉजिस्ट को परिचित होना चाहिए, इसलिए, इस प्रकार की हड्डी विकृति का सारांश नीचे दिया गया है।

के लिये रेशेदार अस्थिमज्जा का प्रदाह,या ब्रेतसेव-लिचेंस्टीन रोग,विशेषता मेसेनचाइम के अस्थि-निर्माण कार्य का उल्लंघन है, जो एक या एक से अधिक हड्डियों में प्रकट होता है, जो उनके विरूपण और उनमें रेयरफ़ेक्शन फ़ॉसी के गठन की ओर जाता है, जो आमतौर पर एक स्क्लेरोटिक सीमा द्वारा स्वस्थ हड्डी के ऊतकों से सीमांकित होता है। प्रभावित हड्डी की मात्रा बढ़ाई जा सकती है। ट्यूबलर हड्डियां अधिक बार प्रभावित होती हैं, लेकिन खोपड़ी की हड्डियों में भी विशिष्ट परिवर्तन देखे जा सकते हैं। ऐसे मामलों में, परानासल गुहाओं का विस्मरण, कक्षाओं की विकृति, मस्तिष्क की खोपड़ी के आधार पर और चेहरे की खोपड़ी में खुलने का संकुचन, नसों और उनसे गुजरने वाले जहाजों की शिथिलता के लिए संभव है। रोग, संभवतः वंशानुगत, बचपन से ही प्रकट होता है। 1927 में घरेलू सर्जन वी.आर. ब्रेतसेव (1878-1964), कुछ समय बाद - अमेरिकी रोगविज्ञानी एल। लिकटेंस्टीन (1906-1977)।

विकृत अस्थिदुष्पोषण (पगेट रोग) अधिक बार 40-60 वर्ष की आयु के पुरुषों में प्रकट होता है, जो धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है

हाइपरोस्टोसिस, विकृति, हड्डियों की वक्रता, उनकी संरचना के विकार, उनमें अल्सर के गठन के विकास के साथ हड्डियों की कॉर्टिकल परत का मोटा होना; मस्तिष्क की हड्डियां खोपड़ी, रीढ़ और लंबी ट्यूबलर हड्डियां प्रभावित होती हैं। मस्तिष्क की खोपड़ी के आयाम बढ़ जाते हैं, कपाल तिजोरी की हड्डियों की बाहरी प्लेट जगहों पर मोटी हो जाती है, हाइपरोस्टोस वैकल्पिक रूप से हड्डी के विकृत रेयरफैक्शन के क्षेत्रों के साथ। खोपड़ी और इंटरवर्टेब्रल छिद्रों के आधार की हड्डी के छिद्रों और नहरों की विकृति के संबंध में, कपाल और रीढ़ की हड्डी के कार्य में गड़बड़ी होती है, और संचार संबंधी विकार संभव हैं। कक्षाओं की विकृति एक्सोफथाल्मोस का कारण बनती है। अक्सर इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप के लक्षण होते हैं। कशेरुक चपटे होते हैं; ट्यूबलर हड्डियों में, अस्थि मज्जा नहरें संकुचित होती हैं, हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर संभव होते हैं, जबकि फ्रैक्चर लाइन स्पष्ट होती है, यहां तक ​​​​कि, जैसे कि एक छिलके वाले केले के फ्रैक्चर ("केला फ्रैक्चर") में; रीढ़ की शारीरिक वक्र में वृद्धि। प्रक्रिया अपेक्षाकृत सीमित या व्यापक हो सकती है। रक्त में कैल्शियम और फास्फोरस की मात्रा सामान्य या थोड़ी बढ़ जाती है, क्षारीय फॉस्फेट की गतिविधि बढ़ जाती है। विभिन्न अभिव्यक्ति के साथ एक प्रमुख प्रकार की विरासत ग्रहण की जाती है। इस रोग का वर्णन 1877 में अंग्रेजी सर्जन जे. पगेट (1814-1899) द्वारा किया गया था।

संगमरमर रोग (अल्बर्स-स्कोनबर्ग रोग) - परिवार सामान्यीकृत ऑस्टियोस्क्लेरोसिस, बच्चों में ल्यूकेमिक रक्त प्रतिक्रिया के साथ होता है, वयस्कों में एनीमिया और ल्यूकोपेनिया के साथ, अक्सर ऑप्टिक नसों और बहरेपन के शोष के साथ। मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी की विकृति, घने, संरचनाहीन हड्डी के ऊतकों के साथ परानासल गुहाओं का संलयन विशेषता है। खोपड़ी और इंटरवर्टेब्रल छिद्रों में छिद्रों के क्रमिक संकुचन के कारण, कपाल और कशेरुक दोनों स्तरों पर परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान की बहुरूपी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं। कशेरुकाओं में, स्पंजी पदार्थ के अस्थि पुंजों को मोटा और संघनित किया जाता है। ट्यूबलर हड्डियों में, एक संकुचन होता है, और फिर अस्थि मज्जा गुहाओं का गायब होना, एपिफेसिस क्लब के आकार का मोटा और अनुप्रस्थ धारीदार होता है, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की प्रवृत्ति होती है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार से विरासत में मिला है और फिर, जीवन के पहले वर्षों में फेनोटाइप में खुद को प्रकट करते हुए, जल्दी से मृत्यु की ओर जाता है, या एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार से, 20-40 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। 1907 में एच.ई. द्वारा रोग का वर्णन किया। एबर्स शॉनबर्ग।

अलब्राइट सिंड्रोम दर्द और सहज फ्रैक्चर के साथ एक बहु रेशेदार हड्डी डिस्प्लेसिया है; इस मामले में, कक्षा की ऊपरी दीवार को नुकसान संभव है। ऐसे मामलों में, एकतरफा एक्सोफ्थाल्मोस का उल्लेख किया जाता है, उसी तरफ - ऑप्टिक तंत्रिका का शोष, नेत्रगोलक। सिरदर्द, बहरापन, आक्षेप, ओलिगोफ्रेनिया, हाइपरथायरायडिज्म, त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र आम हैं। यह बचपन में दिखाई देता है। लड़कियों में, असामयिक यौवन संभव है (मासिक धर्म 5-8 साल से शुरू होता है)। एटियलजि अज्ञात है। सिंड्रोम का वर्णन 1937 में अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एफ। अलब्राइट (1900 में पैदा हुआ) एट अल द्वारा किया गया था।

एन्सेफेल्फ़थाल्मिक फ़ैमिलियल क्रॉस-राइज़ डिसप्लेसिया - एक्टोमेसोडर्मल डिसप्लेसिया, जो जन्म के तुरंत बाद मुख्य रूप से न्यूरोलॉजिकल और नेत्र संबंधी लक्षणों के साथ प्रकट होता है। डोलिचोसेफली, कभी-कभी हाइड्रोसिफ़लस, ओसीसीपिटल या लुंबोसैक्रल हर्निया, अनुमस्तिष्क गतिभंग, अनुपस्थिति, ओलिगोफ्रेनिया, चिड़चिड़ापन, साथ ही ऊपरी पलकों के पीटोसिस, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया, रेटिना टुकड़ी, मोतियाबिंद की विशेषता है। ऊपरी होंठ, कठोर तालू, जन्मजात हृदय दोष और अन्य विकासात्मक दोषों का संभावित विभाजन। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। वर्णित

पैथोलॉजी का यह रूप 1946 में ऑस्ट्रियाई डॉक्टर ए.सी. क्रूस और 1958 में अमेरिकी नेत्र रोग विशेषज्ञ ए.बी. रीज़।

क्रानियोमेटाफिसियल डिसप्लेसिया - खोपड़ी के अस्थि ऊतक और ट्यूबलर हड्डियों के मेटाफिसिस का फैलाना विकास। एक बड़े सिर, हाइपरटेलोरिज्म, सैडल नाक, व्यापक रूप से दूरी वाले दांतों द्वारा विशेषता। खोपड़ी के आधार के उद्घाटन के संकुचन से कपाल नसों और संवहनी विकारों को नुकसान हो सकता है। पैर आमतौर पर असमान रूप से लंबे होते हैं, उनके जोड़दार क्षेत्र मोटे होते हैं। रोग का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। 1957 में ओ लेहमैन ने इस रोग प्रक्रिया का वर्णन किया।

डेज़रज़िन्स्की सिंड्रोम - पारिवारिक हाइपरप्लास्टिक पेरीओस्टियल डिस्ट्रोफी, विकृतियों के संयोजन से प्रकट होती है, जिसमें विभिन्न प्रकार के क्रानियोसिनेस्टोसिस और बेसिलर इंप्रेशन की विशेषता होती है। मस्तिष्क की खोपड़ी और चेहरे की हड्डियाँ मोटी, संकुचित होती हैं, नाक तेजी से उभरी हुई होती है, हंसली और उरोस्थि मोटी होती है, कभी-कभी एक फ़नल के आकार की छाती देखी जाती है, उंगलियां छोटी होती हैं, उनके फलांग मोटे होते हैं। सिंड्रोम शायद वंशानुगत है। इस बीमारी का वर्णन 1913 में पोलिश डॉक्टर वी.ई. ज़ेरज़िंस्की।

पर जीर्ण xanthomatosis,या हाथ-शुलर-ईसाई रोग,विशेषता ईसाई त्रय: खोपड़ी की हड्डियों में दोष, एक्सोफथाल्मोस और मधुमेह इन्सिपिडस। खोपड़ी में, साथ ही कशेरुक और ट्यूबलर हड्डियों में, रेटिकुलोहिस्टोसाइटिक प्रसार ग्रैनुलोमा के गठन और हड्डी के ऊतकों के बाद के पुनरुत्थान के साथ विकसित होता है। हड्डी के विनाश के फॉसी के ऊपर, पहले घने दर्दनाक उभार दिखाई देते हैं, फिर उसी क्षेत्र में क्रेटर जैसे अवसाद बनते हैं। खोपड़ी और आंख के सॉकेट के आधार का विनाश नेत्रगोलक की चूक के साथ हो सकता है। मस्तिष्क और कपाल नसों के ग्रैनुलोमेटस द्रव्यमान द्वारा संपीड़न से विभिन्न प्रकार के तंत्रिका संबंधी लक्षणों का विकास होता है। क्रैनियोग्राम पर, खोपड़ी की हड्डियों को "भौगोलिक मानचित्र" के प्रकार के अनुसार बदल दिया जाता है (असमान आकृति के साथ ऑस्टियोपोरोसिस के फॉसी के कारण)। यह विभिन्न अंगों और ऊतकों में वसा-लिपोइड द्रव्यमान के ट्यूमर जैसे संचय के गठन के साथ लिपिड चयापचय के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन पर आधारित है। इसी समय, रक्त में हाइपोक्रोमिक एनीमिया के लक्षण प्रकट होते हैं, कोलेस्ट्रॉल और लिपोप्रोटीन की सामग्री बढ़ जाती है। यह रोग बचपन (10 वर्ष तक) में ही प्रकट होता है, अधिक बार लड़कों में। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस रोग का वर्णन 1933 में अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ए. हैंड (जन्म 1868) द्वारा किया गया था, फिर अमेरिकी चिकित्सक एच.ए. क्रिश्चियन (1876-1951) और ऑस्ट्रियाई रेडियोलॉजिस्ट ए। शूलर (बी। 1874)।

वैन बुकेम सिंड्रोम - वंशानुगत सामान्यीकृत हाइपरोस्टोसिस, जो एक्रोमेगाली के मध्यम संकेतों के साथ यौवन की शुरुआत के बाद प्रकट होता है। जीवन के तीसरे दशक से, एक्सोफथाल्मोस, श्रवण दोष, चेहरे की नसों के परिधीय पैरेसिस दिखाई देते हैं। रेडियोग्राफ़ पर, सामान्यीकृत हाइपरोस्टोसिस की अभिव्यक्तियों को रक्त में नोट किया जाता है - क्षारीय फॉस्फेटेस के स्तर में वृद्धि, कैल्शियम और फास्फोरस की एक सामान्य सामग्री। इस सिंड्रोम का वर्णन 1952 में डच चिकित्सक एफ. वैन बुकेम ने किया था।

हाइपोप्लास्टिक चोंड्रोडिस्ट्रॉफी एक जन्मजात बीमारी है जो बिगड़ा हुआ एन्कोन्ड्रल ओस्टोजेनेसिस द्वारा विशेषता है। मुख्य रूप से अंगों को छोटा करने के कारण एक बड़े मस्तिष्क की खोपड़ी के साथ एक उभरी हुई ओसीसीपुट, एक काठी नाक, प्रैग्नॉथिज्म, छोटे कद (वयस्कों में 130 सेमी तक) की विशेषता। (माइक्रोमाइलिक नैनिज़्म), छोटे हाथ, स्पष्ट काठ का लॉर्डोसिस। संभव रेडिकुलर दर्द, लोअर पैरापैरेसिस, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया। जन्म के समय, शरीर की लंबाई 46-48 सेमी होती है, मोटर विकास में एक महत्वपूर्ण अंतराल होता है, मानसिक विकास में एक मध्यम अंतराल संभव है।

विकास। रेडियोग्राफ पर, मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी का अनुपातहीन होना, खोपड़ी के आधार का चपटा होना, ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना, इलियम का मोटा होना, जिसके पंख तैनात हैं, और रीढ़ की हड्डी की नहर के संकुचन का पता चलता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है, 80% मामलों में रोग नए उत्परिवर्तन के कारण होता है।

डिसरैफिक सिंड्रोम, या ब्रेमर सिंड्रोम,मुख्य रूप से मध्य रेखा के साथ स्थित भ्रूणजनन दोषों का एक जटिल है: उच्च तालु, तालु और ऊपरी होंठ का विभाजन ("फांक तालु" और "फांक होंठ"), असमान वृद्धि और दांतों की खराबी, खोपड़ी, छाती, कपाल की विकृति- कशेरुक विसंगतियाँ, सीरिंगोमीलिया की अभिव्यक्तियाँ, रीढ़ की विकृतियाँ, कशेरुक मेहराबों का विभाजन (स्पाइना बिफिडा), रीढ़ की हड्डी और कपाल मेनिन्जियल और मेनिन्जियल हर्निया, गौण और असममित स्तन ग्रंथियां, बिस्तर गीला करना।

24.14. क्रानियो-ब्रेन हर्निया

एक जन्मजात विकृति क्रानियोसेरेब्रल हर्निया है, जो 1: 4000-5000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है। विकृति का यह रूप अंतर्गर्भाशयी विकास के चौथे महीने में बनता है। यह एक हड्डी दोष के क्षेत्र में एक हर्नियल फलाव है, जो आकार और आकार में भिन्न हो सकता है। हर्निया आमतौर पर खोपड़ी की हड्डियों के जंक्शन पर स्थानीयकृत होते हैं: ललाट की हड्डियों के बीच, नाक की जड़ में, आंख के भीतरी कोने के पास (पूर्वकाल हर्निया), पार्श्विका हड्डियों और पश्चकपाल हड्डी के जंक्शन पर (पीछे का हर्निया)। पूर्वकाल क्रानियोसेरेब्रल हर्निया दूसरों की तुलना में अधिक सामान्य हैं (चित्र। 24.5)। हर्नियल नहर के बाहरी उद्घाटन के स्थानीयकरण के अनुसार, उन्हें अलग किया जाता है नासोफ्रंटल, नासोएथमॉइड और नासोफेरींजल

चावल। 24.5.(ए) और बाद में (बी) सर्जरी से पहले और बाद में नासोरबिटल हर्निया और हाइपरटेलोरिज्म वाला बच्चा।

चावल। 24.6पश्चकपाल क्षेत्र में एक हर्निया वाला बच्चा।

हाँ। पोस्टीरियर क्रानियोसेरेब्रल हर्निया (चित्र 24.6) में विभाजित हैं ऊपरी और निचला पश्चकपाल क्षेत्र में दोष कहाँ स्थित है, इसके आधार पर: पश्चकपाल के ऊपर या नीचे। क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास के नामित रूपों के अलावा, तथाकथित बेसल हर्निया, जिसमें पूर्वकाल या मध्य कपाल फोसा के नीचे खोपड़ी के आधार की हड्डियों में दोष होता है, और हर्नियल थैली नाक गुहा या नासोफरीनक्स में फैल जाती है। शायद ही कभी धनु सिवनी के क्षेत्र में क्रानियोसेरेब्रल हर्निया होते हैं।

क्रानियोसेरेब्रल हर्निया के मुख्य रूप हैं: 1) मेनिंगोसेले,जिसमें हर्नियल थैली को त्वचा और परिवर्तित नरम और अरचनोइड झिल्ली द्वारा दर्शाया जाता है, ड्यूरा मेटर आमतौर पर हर्नियल फलाव के गठन में भाग नहीं लेता है, लेकिन हड्डी दोष के किनारों पर तय होता है; इस मामले में हर्नियल थैली की सामग्री सीएसएफ है; 2) मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले- हर्नियल थैली एक ही ऊतकों से बनी होती है, और इसकी सामग्री, सीएसएफ के अलावा, मस्तिष्क के ऊतकों को भी बनाती है; 3) मेनिंगोएन्सेफ्लोसिस्टोसेले- हर्नियल फलाव, जिसमें समान ऊतकों के अलावा, मस्तिष्क के बढ़े हुए वेंट्रिकल का एक हिस्सा भी शामिल होता है। क्रानियोसेरेब्रल हर्निया के इन तीन रूपों में से, मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले, जिसे अक्सर एन्सेफेलोसेले कहा जाता है, अधिक सामान्य है। हर्नियल थैली और उसकी सामग्री की हिस्टोलॉजिकल जांच से पता चलता है कि नरम और अरचनोइड झिल्ली का मोटा होना और मोटा होना (फाइब्रोसिस), गंभीर शोष और हर्नियल थैली में मस्तिष्क के ऊतकों का अध: पतन होता है।

हर्नियल फलाव की सतह को अपरिवर्तित त्वचा या पतले, सिकाट्रिकियल त्वचा के साथ एक नीले रंग के साथ कवर किया जा सकता है। कभी-कभी, पहले से ही बच्चे के जन्म के समय, हर्निया के केंद्र में एक मस्तिष्कमेरु द्रव फिस्टुला होता है। अक्सर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, हर्नियल फलाव का आकार काफी बढ़ जाता है, जबकि उसकी त्वचा पतली और अल्सरयुक्त हो जाती है। बड़े पैमाने पर शराब के साथ हर्नियल थैली का संभावित टूटना, जीवन के लिए खतरा। इसके अलावा, हर्नियल थैली और शराब नालव्रण की सतह पर अल्सरेशन को संक्रमित होने की कल्पना की जाती है, जिससे प्युलुलेंट मेनिंगोएन्सेफलाइटिस का विकास हो सकता है। हर्नियल फलाव पैर पर है (आधार पर संकुचित) या एक विस्तृत आधार है। बाद के मामले में, यह अक्सर धड़कता है, और जब बच्चा तनाव करता है, तो वह तनावग्रस्त हो जाता है। पैल्पेशन पर, हर्नियल फलाव विभिन्न घनत्व, लोचदार, उतार-चढ़ाव का हो सकता है।

पूर्वकाल क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास चेहरे की विकृति का कारण बनते हैं, आंख की कुर्सियां, नाक, और नाक का एक चपटा चौड़ा पुल, नेत्रगोलक का गलत स्थान, और बिगड़ा हुआ दूरबीन दृष्टि अक्सर नोट किया जाता है। नासोरबिटल हर्निया के साथ, एक नियम के रूप में, विकृति और रुकावट का पता लगाया जाता है।

लैक्रिमल कैनाल की मंदता, अक्सर नेत्रश्लेष्मलाशोथ, डैक्रिओसिस्टिटिस विकसित होती है। नाक गुहा या नासोफरीनक्स में स्थित बेसल क्रानियोसेरेब्रल हर्निया, दिखने में पॉलीप्स जैसा दिखता है। यदि हर्नियल थैली नाक के आधे हिस्से में स्थित है, तो नाक पट की वक्रता होती है; जबकि सांस लेने में कठिनाई होती है, भाषण को नाक की झुनझुनी के साथ धीमा कर दिया जाता है।

बहुत बड़े मेनिंगोएन्सेफलोसेल्स (40 सेमी के व्यास के साथ एक पूर्वकाल क्रानियोसेरेब्रल हर्निया का वर्णन है) आमतौर पर गंभीर मस्तिष्क विकृति के साथ होते हैं, और ऐसे मामलों में नवजात शिशु व्यवहार्य नहीं होते हैं। अन्य रोगियों का भाग्य, एक नियम के रूप में, हर्नियल फलाव के आकार और सामग्री पर निर्भर करता है, साथ ही इस विकृति के सर्जिकल उपचार की संभावना पर भी निर्भर करता है। बच्चों को अक्सर सिरदर्द और चक्कर आने का अनुभव होता है। फोकल सेरेब्रल लक्षण अनुपस्थित या मध्यम रूप से स्पष्ट हो सकते हैं, लेकिन फोकल न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी संभव हैं, विशेष रूप से, केंद्रीय पैरेसिस, हाइपरकिनेसिस, आंदोलन समन्वय विकार, आदि, कपाल तंत्रिका अपर्याप्तता के संकेत (I, II, VI, VII, VIII, XII) ) मिर्गी के दौरे, मानसिक मंदता संभव है।

क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास को अन्य जन्मजात विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है: माइक्रोसेफली, क्रानियोस्टेनोसिस, हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोफ़थाल्मिया, एपिकैंथस, ऊपरी पलक की जन्मजात पीटोसिस, रेटिना और ऑप्टिक नसों के विकास में विसंगति, कोलोबोमास (नेत्रगोलक के ऊतकों में दोष), जन्मजात हाइड्रोफथाल्मोस, क्रैनियोस्पाइनल विसंगतियाँ, कशेरुकाओं के बंटवारे वाले मेहराब।

सेरेब्रल हर्निया का उपचार। एक नवजात शिशु में तत्काल सर्जरी के संकेत हर्नियल थैली से शराब या हर्निया के आकार में तेजी से वृद्धि के साथ इसके पूर्णांक के पतले होने और टूटने का खतरा है। सर्जरी के लिए तत्काल संकेतों की अनुपस्थिति में, बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञों, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन की देखरेख में होना चाहिए, जो आमतौर पर रोगी को न्यूरोसर्जिकल देखभाल प्रदान करने की संभावना पर संयुक्त रूप से निर्णय लेते हैं और ऑपरेशन के लिए सबसे अनुकूल समय निर्धारित करते हैं। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि एक क्रानियोसेरेब्रल हर्निया का सर्जिकल उपचार प्रभावी हो सकता है और अक्सर अनुकूल परिणाम देता है (चित्र। 24.5)।

सर्जरी के लिए विरोधाभास झिल्ली और मस्तिष्क में भड़काऊ प्रक्रियाएं हैं, स्पष्ट तंत्रिका संबंधी और मानसिक विकार (बेवकूफता, मूर्खता), हाइड्रोसिफ़लस की अभिव्यक्तियाँ, गंभीर सहवर्ती विकृतियाँ।

सर्जिकल उपचार में इसकी सामग्री को संरक्षित करते हुए हर्नियल थैली को अलग और उत्तेजित करना शामिल है। ऑपरेशन के महत्वपूर्ण चरण हैं ड्यूरा मेटर की हर्मेटिक टांके लगाना और हड्डी के दोष का सावधानीपूर्वक प्लास्टर करना।

नासॉफिरिन्जियल हर्निया और हाइपरटेलोरिज़्म के संयोजन के साथ, एक जटिल पुनर्निर्माण ऑपरेशन किया जाता है, जिसमें एक हड्डी दोष और कक्षाओं के अभिसरण की प्लास्टिक सर्जरी शामिल है। ओसीसीपिटल हर्नियास में ड्यूरा मेटर के शिरापरक साइनस हो सकते हैं, जिन्हें सर्जरी के दौरान ध्यान में रखा जाना चाहिए।

24.15. मस्तिष्क दोष

विकृतियां विभिन्न संयोजनों में खुद को प्रकट कर सकती हैं। तो, उदाहरण के लिए, जब डूरंड-डज़ुनिन सिंड्रोमडिस्राफिया के लक्षण हाइड्रोसिफ़लस के साथ संयुक्त होते हैं, मस्तिष्क की खोपड़ी में वृद्धि के साथ, एगेनेसिस

पारदर्शी पट, कशेरुक मेहराब का विभाजन, पैरों की वक्रता और गुर्दे के द्विपक्षीय हाइपोप्लासिया, जिससे बिगड़ा हुआ जल चयापचय होता है। सिंड्रोम पारिवारिक है, जाहिरा तौर पर वंशानुगत है। इसका वर्णन 1955 में इतालवी बाल रोग विशेषज्ञ एस. डूरंड और एफ. ज़ुनिन ने किया था।

विकासात्मक विसंगतियों के एक विशेष समूह में, उच्चारित

खोपड़ी और मस्तिष्क की माध्यमिक जन्मजात विकृतियां जो ओण्टोजेनेसिस के विभिन्न अवधियों में उत्पन्न हुईं। इस तरह की विसंगतियों के कारण विविध हैं: गर्भावस्था के दौरान मातृ रोग, विकिरण जोखिम, भ्रूण को दर्दनाक चोटें, विभिन्न विषाक्त कारकों के भ्रूण के संपर्क में, विशेष रूप से शराब और कई दवाओं का टेराटोजेनिक प्रभाव होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां एक या अधिक मुख्य रोग प्रक्रियाओं का परिणाम हैं जो मस्तिष्क के विकास को बाधित करती हैं: तंत्रिका ट्यूब का निर्माण, इसके कपाल खंड को युग्मित संरचनाओं में विभाजित करना, सेलुलर तत्वों का प्रवास और भेदभाव तंत्रिका ऊतक का। वे खुद को तीन स्तरों पर प्रकट कर सकते हैं: सेलुलर, ऊतक और अंग।

नीचे मस्तिष्क और खोपड़ी के विकास में कुछ दोषों का विवरण दिया गया है जो ओण्टोजेनेसिस (डिसेम्ब्रायोजेनेसिस के कारण) की प्रक्रिया में होते हैं।

अभिमस्तिष्कता- एक बड़े मस्तिष्क की अनुपस्थिति, कपाल तिजोरी की हड्डियाँ और इसे ढकने वाले कोमल ऊतक। मज्जा के स्थान पर, आमतौर पर रक्त वाहिकाओं में समृद्ध एक संयोजी ऊतक होता है, जिसमें सिस्टिक गुहाएं मेडुलरी एपिथेलियम, ग्लियल ऊतक, एकल तंत्रिका कोशिकाओं और कोरॉइड प्लेक्सस के अवशेषों के साथ होती हैं।

एक्सेन्सेफली- कपाल तिजोरी (एक्रैनिया) और सिर के नरम पूर्णांकों की हड्डियों की कमी, जिसके परिणामस्वरूप सेरेब्रल गोलार्ध खुले तौर पर पिया मेटर से ढके अलग-अलग नोड्स के रूप में खोपड़ी के आधार पर स्थित होते हैं।

हाइड्रोएनसेफली - कपाल तिजोरी और उसके पूर्णांक ऊतकों की हड्डियों के संरक्षण के साथ मस्तिष्क गोलार्द्धों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति। सिर सामान्य आकार का होता है या थोड़ा बड़ा होता है। कपाल गुहा मुख्य रूप से सीएसएफ से भरा होता है। मेडुला ऑबोंगटा और सेरिबैलम पर्याप्त रूप से विकसित होते हैं। मध्य मस्तिष्क और मस्तिष्क के अन्य भाग अनुपस्थित या अल्पविकसित हो सकते हैं। पहली बार इस प्रकार के दोष का वर्णन जे. क्रुवेली ने 1835 में "हाइड्रोसेफेलिक एनेस्थली" नाम से किया था।

पोरेंसफली सच - विभिन्न आकारों के गुहाओं के टेलेंसफेलॉन के ऊतक में उपस्थिति, एपेंडीमा के साथ पंक्तिबद्ध और वेंट्रिकुलर सिस्टम और सबराचनोइड स्पेस के साथ संचार।

झूठी पोरेंसेफली - बड़े मस्तिष्क में बंद गुहाएं जिनमें एक एपेंडिमल अस्तर नहीं होता है और विभिन्न मूल के एन्सेफेलोमलेशिया के बाद अल्सर होते हैं।

मस्तिष्क का सिस्टिक डिसप्लेसिया, या पॉलीपोरेंसेफली, - सेरेब्रल गोलार्द्धों के जन्मजात डिसप्लेसिया, इसमें कई गुहाओं के गठन की विशेषता होती है, जो आमतौर पर मस्तिष्क के वेंट्रिकुलर सिस्टम के साथ संचार करते हैं।

प्रोसेन्सेफली- एक विकृति जिसमें सेरेब्रल गोलार्द्धों को केवल एक उथले अनुदैर्ध्य खांचे द्वारा एक दूसरे से अलग किया जाता है, इसलिए टेलेंसफेलॉन के दाएं और बाएं हिस्सों के बीच की सीमा अस्पष्ट होती है (1: 16,000 की आवृत्ति के साथ होती है)।

Holoproencephaly - मस्तिष्क की एक विकृति, जिसमें उसके सेरेब्रल गोलार्द्ध अलग नहीं होते हैं और एक गोलार्द्ध की तरह दिखते हैं, और पार्श्व निलय एक एकल गुहा द्वारा दर्शाए जाते हैं। अक्सर अन्य जन्मजात के साथ संयुक्त

भाग्य मृत्यु आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद होती है। 13-15 गुणसूत्रों के ट्राइसॉमी की अभिव्यक्ति हो सकती है। टेलेंसफेलॉन के दोष विभिन्न, कभी-कभी स्थूल, चेहरे और उसकी हड्डियों की संरचना के उल्लंघन के साथ होते हैं, विशेष रूप से सेबोसेफली, एथमोसेफली और साइक्लोपिया में। साइक्लोपिया वाले बच्चे आमतौर पर मृत पैदा होते हैं।

अग्यरिया (लिसेंसेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों के आक्षेपों का अविकसित होना, जबकि उनकी सतह चिकनी (चिकनी मस्तिष्क) होती है। माइक्रोस्कोपी से सेरेब्रल कॉर्टेक्स के आर्किटेक्चर में एक स्थूल परिवर्तन का पता चलता है, इसमें सामान्य कोशिका परतों की अनुपस्थिति होती है। यह साइकोमोटर विकास, बहुरूपी आक्षेप, पैरेसिस या पक्षाघात के स्पष्ट उल्लंघन से प्रकट होता है। बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

सूक्ष्म और बहुविवाह - एक दोष जिसमें सेरेब्रल गोलार्द्धों की सतह पर कई बेतरतीब ढंग से स्थित छोटे आक्षेप होते हैं। आमतौर पर, माइक्रोग्रिया खुद को सममित रूप से प्रकट करता है और कोर्टेक्स की स्तरित संरचना के उल्लंघन के साथ होता है, जिसमें 4 से अधिक परतें नहीं होती हैं।

पचीगियारिया (मैक्रोजिरिया) - मुख्य संकल्पों का विस्तार, जबकि माध्यमिक और तृतीयक संकल्प अनुपस्थित हैं, जबकि खांचे सीधे हैं, वे छोटे और उथले हैं। ऐसे मामलों में कोर्टेक्स के साइटोआर्किटेक्टोनिक्स परेशान होते हैं। मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में तंत्रिका कोशिकाओं के हेटरोटोपिया होते हैं।

कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, या अप्लासिया (एगेनेसिस) - कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति। इसके अप्लासिया की स्थिति में मस्तिष्क का तीसरा निलय खुला रहता है। यदि केवल पोस्टीरियर कमिसर गायब है, और कॉर्पस कॉलोसम को ही छोटा किया जाता है, तो इसे हाइपोप्लासिया कहा जाता है।

ऐकार्डी सिंड्रोम- अन्य दोषों के संयोजन में कॉर्पस कॉलोसम का हाइपोप्लासिया, विशेष रूप से कोरियोरेटिनल विसंगतियों के साथ, यह फ्लेक्सर मांसपेशियों या मायोक्लोनिक दौरे, आंखों के संवहनी और रेटिना झिल्ली में एकाधिक लैकुनर फॉसी, पेरिपैपिलरी ज़ोन में ऑप्थाल्मोस्कोपी द्वारा पता लगाया गया है। एट्रोफिक कोरियोरेटिनल फ़ॉसी के आकार छोटे से भिन्न होते हैं, ऑप्टिक तंत्रिका सिर के व्यास से कम, इसके कई व्यास के व्यास तक। अक्सर रीढ़ की हड्डी में अपच संबंधी परिवर्तन होते हैं। संभावित मानसिक मंदता, पेंडुलम निस्टागमस, आंखों के विकास में विसंगतियाँ (माइक्रोफ़थाल्मोस, ऑप्टिक तंत्रिका के कोलोबोमा और कोरॉइड, स्क्लेरल एक्टेसिया, आदि)। सिंड्रोम का वर्णन केवल लड़कियों में किया जाता है, जो बताता है कि रोग एक्स गुणसूत्र में उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो पुरुष शरीर के विकास के दौरान घातक है। 1956 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जे। आइकार्डी द्वारा वर्णित।

माइक्रोसेफली (जियाकोमिनी सिंड्रोम) - मस्तिष्क का अविकसित होना, जन्म के समय उसके द्रव्यमान और आकार में कमी से प्रकट होता है (चित्र 24.7)। माइक्रोसेफली को आमतौर पर कम सिर परिधि (औसत से 5 सेमी से कम नहीं) और मस्तिष्क खोपड़ी (माइक्रोक्रैनियम) के विकास में एक और अंतराल के साथ जोड़ा जाता है, जबकि इसके टांके लंबे समय तक खुले रह सकते हैं। खोपड़ी की हड्डियाँ अक्सर मोटी हो जाती हैं, उनमें द्विगुणित नहरें जल्दी बन जाती हैं, और इंट्राक्रैनील दबाव नहीं बढ़ता है। माइक्रोक्रानिया के साथ, आमतौर पर मस्तिष्क के आकार और द्रव्यमान में कमी होती है - माइक्रोसेफली। इसकी रूपात्मक विशेषता सेरिबैलम और ब्रेन स्टेम के अपेक्षाकृत सामान्य आर्किटेक्चर के साथ सेरेब्रल गोलार्द्धों की अविकसित और असामान्य संरचना है। माइक्रोसेफली वाला बच्चा आमतौर पर मानसिक और अक्सर शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है।

माइक्रोसेफली प्राथमिक हो सकता है (सच, आनुवंशिक रूप से निर्धारित) और माध्यमिक। प्राथमिक माइक्रोसेफली एक अनुवांशिकी है

चावल। 24.7.3 साल के बच्चे में माइक्रोसेफली।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला दोष या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं से उत्पन्न होना। माध्यमिक माइक्रोसेफली एक जन्म के पूर्व संक्रमण (रूबेला, साइटोमेगालोवायरस एन्सेफलाइटिस, टोक्सोप्लाज्मोसिस), नशा या श्वासावरोध, मस्तिष्क की चोट के कारण हो सकता है। माध्यमिक माइक्रोसेफली के साथ मस्तिष्क में सिस्टिक कैविटी, रक्तस्राव और कैल्सीफिकेशन का फॉसी संभव है। माइक्रोसेफली वाले बच्चों की उपस्थिति अजीबोगरीब होती है और यह मस्तिष्क की खोपड़ी और चेहरे के आकार के बीच असमानता की विशेषता होती है। नवजात शिशुओं में माइक्रोसेफली की आवृत्ति 1:5000 होती है। ऑलिगोफ्रेनिया के सभी मामलों में, माइक्रोसेफली वाले रोगियों में 11% देखे गए हैं।

मैक्रोसेफली- मस्तिष्क के द्रव्यमान और आयतन में वृद्धि, और इसके साथ जन्म के समय मस्तिष्क की खोपड़ी, माइक्रोसेफली की तुलना में बहुत कम आम है। ज्यादातर मामलों में, यह सेरेब्रल ग्यारी के स्थान के उल्लंघन के साथ होता है, कोर्टेक्स के साइटोआर्किटेक्टोनिक्स में परिवर्तन, सफेद पदार्थ में हेटरोटोपिया के फॉसी, जबकि ओलिगोफ्रेनिया की अभिव्यक्तियाँ, ऐंठन सिंड्रोम संभव है। मैक्रोसेफली का कारण मस्तिष्क पैरेन्काइमा (लिपोइडोसिस) को नुकसान हो सकता है। क्रानियोग्राम पर, हड्डी के टांके फैले नहीं होते हैं, मस्तिष्क के निलय सामान्य या लगभग सामान्य आकार के होते हैं। मैक्रोसेफली को हाइड्रोसिफ़लस से अलग किया जाना चाहिए।

संभव आंशिक मैक्रोसेफली (मस्तिष्क गोलार्द्धों में से एक का इज़ाफ़ा), जिसे आमतौर पर मस्तिष्क की खोपड़ी की विषमता के साथ जोड़ा जाता है। लौकिक हड्डी के तराजू और एक तरफ ललाट और पार्श्विका हड्डियों के आसन्न वर्गों के उभार के कारण खोपड़ी की हेमीहाइपरट्रॉफी को क्रैनोग्राफी के दौरान पता चला मध्य कपाल फोसा के एक ही तरफ गहरा और विस्तार के साथ जोड़ा जा सकता है, और सरंध्रता स्पेनोइड हड्डी के पंख। ऐसे मामलों में खोपड़ी की हेमीहाइपरट्रॉफी मध्य कपाल फोसा में एक गैर-ट्यूमर वॉल्यूमेट्रिक प्रक्रिया की संभावना को इंगित करती है (हेमेटोमा, हाइग्रोमा, ज़ैंथोमा, सिस्टिक एराचोनोइडाइटिस, आदि) और के रूप में जाना जाता है डाइक सिंड्रोम।

24.16. ब्रेन वेंट्रिकुलर डिफेक्ट्स

निलय प्रणाली की विकृतियाँ आमतौर पर इसकी शारीरिक संकीर्णता के क्षेत्र में दिखाई देती हैं। संभव संकुचन (स्टेनोसिस और गतिभंग)इंटरवेंट्रिकुलर ओपनिंग, मस्तिष्क का एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट), मस्तिष्क के IV वेंट्रिकल के माध्यिका और पार्श्व छिद्र। ऐसे मामलों में, आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस का विकास विशेषता है, जबकि इंटरवेंट्रिकुलर एट्रेसिया के मामले में

एक तरफ छेद, असममित जलशीर्ष होता है। मस्तिष्क के एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस या एट्रेसिया, साथ ही इसके विभाजन को विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित किया जा सकता है, या एक्स गुणसूत्र से जोड़ा जा सकता है। मस्तिष्क के चतुर्थ वेंट्रिकल के छिद्रों का अधूरा उद्घाटन अक्सर बांका-वाकर सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जाता है (देखें 24.18)।

मस्तिष्क के IV वेंट्रिकल के सेरेब्रल एक्वाडक्ट और एपर्चर के बिगड़ा हुआ धैर्य (स्टेनोसिस) के मामले में वेंट्रिकुलर सिस्टम से सीएसएफ बहिर्वाह की कमी आमतौर पर विकास से प्रकट होती है आंतरिक वर्दी जलशीर्ष,मस्तिष्क के ऊतकों में खिंचाव, पतलापन और शोष के साथ। हाइड्रोसिफ़लस का विकास अक्सर खोपड़ी के आधार और ऊपरी ग्रीवा रीढ़ की कुछ विसंगतियों के साथ होता है: प्लैटिबासिया, क्लिपेल-फील लक्षण, आदि। हाइड्रोसिफ़लस की हाइपरसेरेटरी या एरोसोर्प्टिव प्रकृति, आमतौर पर मेनिन्जेस की सूजन के कारण होती है, भी संभव है। जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.5 है। जलशीर्ष पर अधिक जानकारी के लिए अध्याय 20 देखें।

24.17. फाकोमैटोज

फाकोमैटोसिस (ग्रीक फाकोस से - एक स्पॉट, ओमा - एक प्रत्यय जिसका अर्थ है "नियोप्लाज्म", "ट्यूमर", ओसिस - एक प्रत्यय जिसका अर्थ है "प्रक्रिया", "बीमारी") - वंशानुगत रोगों का एक समूह जिसमें तंत्रिका तंत्र, त्वचा और आंतरिक अंगों के घावों का एक संयोजन होता है। विशेषता फाकोमैटोसिस की अभिव्यक्तियाँ पूर्णांक ऊतकों के बिगड़ा हुआ रंजकता के क्षेत्र हैं (हाइपरपिगमेंटेड या डिपिगमेंटेड स्पॉट), शाग्रीन प्लेक, फाइब्रोमा, पेपिलोमा, एंजियोमा, विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल, मानसिक, अंतःस्रावी और दैहिक विकारों के साथ संयुक्त। फाकोमैटोस के अधिकांश रूपों की विशेषता है विभिन्न कार्यों, मुख्य रूप से आंदोलनों और बुद्धि के विकास में देरी, साथ ही बहिर्जात और अंतर्जात कारकों, सामाजिक वातावरण के कारकों के अनुकूलन में कमी। गंभीर मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया, गतिभंग, मिरगी के दौरे देखे जाते हैं। फाकोमैटोसिस के अलग-अलग रूपों का विवरण 19 वीं शताब्दी के अंत में सामने आया।

फाकोमैटोस के रूपात्मक आधार हैं (आर्किपोव बी.ए., करपुखिना एल.ओ., 1996) भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरणों में एक या एक से अधिक रोगाणु परतों की कोशिकाओं के बिगड़ा विकास और भेदभाव द्वारा निर्धारित हैमार्टोमा। उन कोशिकाओं से जो उनके भेदभाव में देरी से प्रतीत होती हैं और "स्थायी भ्रूणीकरण" की स्थिति में हैं, हैमार्ट्रोम बनते हैं, जो प्रसार और नियोप्लास्टिक परिवर्तन की ओर प्रवृत्त होते हैं। इस संबंध में, हैमार्टोमा को ट्यूमर जैसी जन्मजात विकृति या ब्लास्टोमेटस प्रवृत्तियों के साथ एक भ्रूण ट्यूमर के रूप में माना जाता है (कौसेफ बीजी एट अल।, 1990)। हमर्टोमा अक्सर एक्टोडर्मल मूल के होते हैं और इसमें तंत्रिका ऊतक और त्वचा के तत्व होते हैं। इसलिए फाकोमैटोज का दूसरा नाम - "न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया"।उन्हें मेसोडर्मल और एंडोडर्मल डिसप्लेसिया के साथ जोड़ा जा सकता है।

न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के सबसे आम लक्षण हैं हाइपर- और हाइपोपिगमेंटेड मैक्यूल्स, कैफ़े-ऑ-लैट मैक्यूल्स, फ़ाइब्रोमास, पैपिलोमास, नेवी, न्यूरोफिब्रोमास, सीएनएस में कॉर्टिकल और सबपेन्डिमल नोड्यूल, फ़ाकोमा और फंडस में शहतूत के घाव। मेसोडर्मल डिसप्लेसियास में, एंजियोमास, एंजियोलिपोमास, एन्यूरिज्म, एक्टेसियास और वैस्कुलर स्टेनोज़, रबडो- और लेयोमायोमास, डिस-

हड्डी के ऊतकों का प्लासिया, आदि। एंडोडर्मल डिसप्लेसिया का एक उदाहरण पाचन तंत्र के विभिन्न भागों का पॉलीपोसिस हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की सूची में वी। मैकक्यूसिक (1967) फाकोमैटोसिस के 54 रूप पंजीकृत हैं। उनमें से ज्यादातर एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस या रेक्लिंगहॉसन रोग अन्य phakomatoses (1:4000) की तुलना में अधिक बार होता है। बचपन में (3 साल बाद) दिखाई देते हैं विभिन्न पीला, पीला-भूरा (कॉफी के रंग का) दाग, बाजरे के दाने से 15 सेंटीमीटर और उससे अधिक के व्यास के साथ, मुख्य रूप से ट्रंक और अंगों के समीपस्थ भागों पर; अक्सर एक्सिलरी क्षेत्रों में सामान्यीकृत डॉट पिग्मेंटेशन या झाई होती है। कुछ समय बाद, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं: तंत्रिका चड्डी के साथ स्थित विभिन्न आकारों (आमतौर पर 1-2 सेंटीमीटर व्यास) के कई घने ट्यूमर (न्यूरिनोमा, न्यूरोफिब्रोमास), अन्य ऊतकों के साथ जुड़े नहीं।

कपाल नसों (श्रवण, ट्राइजेमिनल, ग्लोसोफेरींजल नसों के न्यूरिनोमा) के दौरान ट्यूमर भी हो सकता है। अक्सर, ट्यूमर रीढ़ की जड़ों के ऊतकों से बढ़ते हैं और रीढ़ की हड्डी में स्थित होते हैं, जिससे रीढ़ की हड्डी का संपीड़न होता है। ट्यूमर को कक्षीय क्षेत्र में, रेट्रोस्टर्नल, रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस में, आंतरिक अंगों में भी स्थानीयकृत किया जा सकता है, जिससे विभिन्न प्रकार के लक्षण उत्पन्न होते हैं। स्कोलियोसिस अक्सर विकसित होता है, त्वचा क्षेत्रों की अतिवृद्धि, आंतरिक अंगों की अतिवृद्धि संभव है। रोग एक्टो- और मेसोडर्म के विकास में विसंगतियों पर आधारित है। संभव एस्ट्रोसाइटिक हमर्टोमा। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। का आवंटन 2 आकार neurofibromatosis: शास्त्रीय, परिधीयप्रपत्र (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस -1),जिसमें असामान्य जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित होता है, और केंद्रीयप्रपत्र (न्यूरोफिब्रोमैटोसिस-2),पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित होता है। इस रोग का वर्णन 1882 में जर्मन रोगविज्ञानी एफ.डी. द्वारा किया गया था। रेकलिंगहॉसन (1833-1910)।

इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोसर्जरी की सामग्री के अनुसार। एन.एन. बर्डेंको RAMS न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस -1 के साथ,परिधीय न्यूरोमा और न्यूरोफिब्रोमास के साथ, संभव माइक्रोसेफली, पिगमेंटेड आईरिस हैमार्टोमास (लिश नोड्यूल्स), ऑप्टिक तंत्रिका ग्लिओमास (5-10% रोगियों में होता है), हड्डी की विसंगतियाँ, विशेष रूप से, स्पैनॉइड हड्डी के पंखों के डिसप्लेसिया, जिससे कक्षा की छत में एक दोष होता है और एक्सोफथाल्मोस स्पंदित होता है, श्रवण (वेस्टिबुलोकोक्लियर) तंत्रिका के एकतरफा न्यूरोमा, इंट्राक्रैनील ट्यूमर - मेनिंगिओमास, एस्ट्रोसाइटोमास, इंट्रावर्टेब्रल न्यूरोफिब्रोमास, मेनिंगियोमास, घातक ट्यूमर - गैंग्लियोब्लास्टोमा, सार्कोमा, ल्यूकेमिया, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सिरिंजोमीलिया।

मामलों में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस-2 वेस्टिबुलोकोक्लियर कपाल तंत्रिका का न्यूरिनोमा अक्सर विकसित होता है, जो इस बीमारी में अक्सर द्विपक्षीय होता है, मेनिंगियोमा, ग्लियल ट्यूमर और स्पाइनल न्यूरिनोमा संभव है। लेंस का अस्पष्टीकरण, सबकैप्सुलर लेंटिकुलर मोतियाबिंद भी संभव है।

(कोज़लोव ए.वी., 2004)।

तपेदिक काठिन्य (बोर्नविले-प्रिंगल रोग, बोर्नविले-ब्रेसाउ सिंड्रोम) - मस्तिष्क के सफेद पदार्थ का ग्लियोसिस, बचपन में मिर्गी के दौरे (85% में) द्वारा प्रकट होता है, बढ़ते पिरामिड और एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षणों के साथ संयोजन में ओलिगोफ्रेनिया, त्वचा विकृति। 4-6 वर्ष की आयु में, केवल 1 मिमी से अधिक व्यास वाले कई पीले-गुलाबी या भूरे-लाल पिंड आमतौर पर नाक क्षेत्र में तितली के आकार में चेहरे पर दिखाई देते हैं - प्रिंगल के एडेनोमास जिन्हें आमतौर पर एडेनोमास के रूप में पहचाना जाता है

वसामय ग्रंथियां, हालांकि, एक राय है कि वे त्वचा के तंत्रिका तत्वों से उत्पन्न होने वाले एक हैमार्टोमा हैं।

वहीं, नाक पर टाइप में बदलाव संभव है। टेलैंगिएक्टेसिया। अक्सर पाया जाता है भूखंडों तथाकथित कंकड़ वाली त्वचा, कॉफी के रंग के धब्बे, डिपिग्मेंटेशन के क्षेत्र, पॉलीप्स, रेशेदार हाइपरप्लासिया के क्षेत्र, जीभ के हैमार्टोमा, माथे की त्वचा पर रेशेदार सजीले टुकड़े, पैर की उंगलियों पर खोपड़ी और गोल फाइब्रोमस (कोहेन के ट्यूमर), हाथों पर कम बार संभव हैं। अक्सर नोट किया जाता है डिसप्लास्टिक विशेषताएं, जन्मजात विकृतियां, रेटिना और आंतरिक अंगों के ट्यूमर (हृदय, गुर्दे, थायरॉयड और थाइमस ग्रंथियों, आदि में)।

फंडस पर संभव हैं एक गंदे पीले रंग की जिलेटिनस संरचनाएं, आकार में शहतूत जैसा दिखता है, - एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा प्रकार के ग्लियोन्यूरोमा, रेटिनल फाकोमैटोसिस। कभी-कभी ऑप्टिक डिस्क के ठहराव या शोष के संकेत होते हैं।

मस्तिष्क की सतह पर एकल या एकाधिक ग्लियोमैटस नोड्स देखे जाते हैं, जो आसपास के मस्तिष्क की तुलना में रंग में थोड़े हल्के होते हैं और स्पर्श से सघन होते हैं, उनका कैल्सीफिकेशन संभव है। नोड्स सफेद पदार्थ, सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया, साथ ही मस्तिष्क स्टेम और सेरिबैलम में भी हो सकते हैं।

सूक्ष्म और पचीग्यरिया के रूप में मस्तिष्क के आक्षेपों के विकास में भी विसंगतियाँ हैं। रोग अक्सर छिटपुट होता है। सजीले टुकड़े 5-20 मिमी के व्यास तक पहुंचते हैं। सेरेब्रल कॉर्टेक्स और सेरिबैलम में, अमाइलॉइड जैसा दिखने वाला लैमेलर बॉडी कभी-कभी पाया जा सकता है। चल रहा कॉर्टिकल कोशिकाओं का अध: पतन। सिर की सीटी परीक्षा अक्सर पैरावेंट्रिकुलर क्षेत्र में कैल्सीफिकेशन और ग्लियल नोड्यूल्स को प्रकट कर सकती है, पार्श्व वेंट्रिकल्स की बाहरी दीवारों के साथ, मोनरो के इंटरवेंट्रिकुलर फोरामेन के क्षेत्र में, कम अक्सर मस्तिष्क पैरेन्काइमा में। मस्तिष्क का एमआरआई 60% में एक या दोनों ओसीसीपिटल लोब में हाइपोटेंशन फॉसी को प्रकट करता है, जिसे अनुचित माइलिनेशन (कोज़लोव ए.वी., 2002) के क्षेत्रों के रूप में माना जाता है।

यह माना जाता है कि उत्परिवर्ती जीन की अपूर्ण पैठ के साथ रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका वर्णन 1862 में फ्रांसीसी चिकित्सक डी.एम. बॉर्नविले (1840-1909) और 1880 में अंग्रेजी चिकित्सक जे.जे. प्रिंगल

(1855-1922).

स्टर्ज-वेबर (त्वचीय और मस्तिष्क संबंधी एंजियोमैटोसिस; स्टर्ज (स्टर्ज) -वेबर सिंड्रोम; वेबर-क्रैबे-ओस्ले सिंड्रोम का एन्सेफलोट्रिजेमिनल एंजियोमैटोसिस

आरए- मेसोडर्मल (एंजियोमास) और एक्टोडर्मल तत्वों की जन्मजात विकृति, जो बहिर्जात और आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारणों के प्रभाव में भ्रूणजनन की प्रक्रिया में उत्पन्न हुई। विशेषता त्रय: "उग्र" नेवस, मिर्गी, मोतियाबिंद। एक जन्मजात बड़ा संवहनी स्थान (नेवस) आमतौर पर चेहरे के एक तरफ ट्राइजेमिनल तंत्रिका की शाखाओं के साथ स्थानीयकृत होता है। चेहरे पर लाल या चेरी रंग के बड़े फ्लैट एंजियोमा, दबाए जाने पर पीला हो जाना, खोपड़ी और गर्दन की त्वचा में फैल सकता है, आमतौर पर मेनिन्जेस के एंजियोमैटोसिस के साथ, अधिक बार पार्श्विका-पश्चकपाल क्षेत्र के उत्तल क्षेत्र में, मस्तिष्क सेरेब्रल कॉर्टेक्स में शोष और कैल्सीफिकेशन का फॉसी। ओलिगोफ्रेनिया, हेमिपेरेसिस, पैरेटिक चरम की वृद्धि मंदता, हेमियानोप्सिया, हाइड्रोफथाल्मोस संभव है। क्रैनियोग्राम और कंप्यूटेड टोमोग्राम पर, कैल्सीफिकेशन, मस्तिष्क शोष, और सबराचनोइड रिक्त स्थान के विस्तार का ध्यान दिया जाता है।

रोग अक्सर छिटपुट होता है। वंशानुक्रम के मामले प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों प्रकार से संभव हैं। सीटी और एमआरआई पर, मस्तिष्क पदार्थ के शोष की अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर देखी जाती हैं,

मस्तिष्क के निलय और उपकोश रिक्त स्थान। इस बीमारी का वर्णन 1879 में अंग्रेजी डॉक्टरों डब्ल्यू.एच. स्टर्ज (1850-1919) और एच.डी. वेबर (1823-1918)।

गतिभंग-telangiectasia (लुई बार रोग) 3-6 साल की उम्र में दिखाई देने वाले सममित टेलैंगिएक्टेसिया की विशेषता, विशेष रूप से कंजाक्तिवा, चेहरे और गर्दन की त्वचा पर, आमतौर पर मस्तिष्क के पदार्थ, मस्तिष्क के पदार्थ में फैलती है। इसके अलावा, यह नोट किया जाता है पुरानी सूजन संबंधी बीमारियों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि (साइनसाइटिस, निमोनिया, ब्रोन्किइक्टेसिस, आदि) सेलुलर और हास्य प्रतिरक्षा के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन के कारण। बच्चे के स्वतंत्र रूप से चलने के पहले प्रयासों में, अनुमस्तिष्क गतिभंग के लक्षण, जिसका भविष्य में बढ़ता हुआ चरित्र है, बाद में प्रकट होता है हाइपरकिनेसिस मायोक्लोनस या एथेटोसिस के प्रकार से, कण्डरा हाइपोरेफ्लेक्सिया, डिसरथ्रिया। कपाल नसों को संभावित नुकसान, स्वैच्छिक नेत्र गति में कठिनाई (ओकुलोमोटर अप्राक्सिया). 12-15 वर्ष की आयु तक, गहरी और कंपन संवेदनशीलता का उल्लंघन होता है, गतिभंग में वृद्धि होती है। रोग के बाद के चरणों में, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान, मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के कारण, फासिकुलर मरोड़ होते हैं। कॉफी के रंग के पिगमेंट स्पॉट, हाइपोपिगमेंटेशन के क्षेत्र, सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस त्वचा पर दिखाई देते हैं। धीरे - धीरे त्वचा शोष विकसित होता है, भूरे बालों की उपस्थिति पहले से ही स्कूली उम्र में नोट की जाती है। मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की विशेषता, अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया, इसके कृमि में अधिक स्पष्ट, थाइमस हाइपोप्लासिया, डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया, रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (रेटिकुलोसिस, लिम्फोसारकोमा, आदि) को नुकसान आम है। पूर्वानुमान खराब है। मृत्यु का कारण अक्सर ब्रोंची और फेफड़े, लिम्फोमा, कार्सिनोमा के पुराने रोग होते हैं।

यह उत्परिवर्तित जीन की उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस बीमारी का वर्णन 1941 में फ्रांसीसी डॉक्टर डी. लुइस-बार ने किया था।

सेरेब्रोरेटिनोविसरल एंजियोमैटोसिस (हेमांगीओब्लास्टोमैटोसिस, हिप्पेल-लिंडौ रोग) - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और रेटिना के वंशानुगत पारिवारिक एंजियोमैटोसिस। यह केशिकाओं के जन्मजात अविकसितता, बड़े जहाजों के प्रतिपूरक विस्तार और संवहनी ग्लोमेरुली, एंजियोमास, एंजियोग्लियोमा के गठन की विशेषता है। सेरेब्रल गोलार्द्धों, ब्रेन स्टेम, सेरिबैलम, और कम सामान्यतः, रीढ़ की हड्डी को संभावित नुकसान के कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण भिन्न हो सकते हैं।

त्रय की विशेषता है: रेटिना का एंजियोमा, मस्तिष्क का एंजियोमा, पॉलीसिस्टिक विसरा या गुर्दे का एंजियोरिटिकुलम। फंडस पर चिह्नित हैं जहाजों का एक तेज विस्तार और यातना, रेटिना में पीले रंग का संवहनी ग्लोमेरुली, बाद में - रेटिना में एक्सयूडेट और रक्तस्राव, इसकी टुकड़ी। अक्सर देखा जाता है कांच के शरीर के बादल, ग्लूकोमा, इरिडोसाइक्लाइटिस। परिणाम समय के साथ अंधापन है। हिप्पेल-लिंडौ रोग आमतौर पर 18-50 वर्ष की आयु के रोगियों में प्रकट होता है।

पहले लक्षण सेरिबैलम या रेटिना के एंजियोरिटिकुलम के लक्षण हैं। अनुमस्तिष्क एंजियोमैटोसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की प्रबलता के साथ, रोग को लिंडौ के ट्यूमर के रूप में जाना जाता है। रेटिनल एंजियोमैटोसिस आमतौर पर माना जाता है हिप्पेल का ट्यूमर। आंतरिक अंगों को नुकसान संभव है, जो विकास संबंधी विसंगतियों और ट्यूमर के गठन की विशेषता है: पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, फियोक्रोमोसाइटोमा, हाइपरनेफ्रोमा, अग्न्याशय के सिस्टिक ट्यूमर, यकृत। यह अपूर्ण पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इस रोग का वर्णन 1904 में जर्मन नेत्र रोग विशेषज्ञ ई. हिप्पेल द्वारा और 1925 में स्वीडिश रोगविज्ञानी ए. लिंडौ (जन्म 1898) द्वारा किया गया था।

24.18. क्रानियोवर्टेब्रल स्तर पर विसंगतियाँ और विनाश

क्रैनियोवर्टेब्रल विसंगतियाँ अक्सर खोपड़ी के रीढ़ की हड्डी के संक्रमण क्षेत्र में पाई जाती हैं। वे कशेरुका धमनियों में रक्त परिसंचरण के उल्लंघन, शराब परिसंचरण के विकार का कारण बन सकते हैं। वेस्टिबुलर, अनुमस्तिष्क लक्षण, इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप के लक्षण, बल्ब सिंड्रोम के तत्व, विशेष रूप से, बल्ब समूह के कपाल नसों की शिथिलता, ऊपरी ग्रीवा स्तर पर रेडिकुलर लक्षणों सहित विभिन्न प्रकार के तंत्रिका संबंधी विकारों के प्रकट होने के परिणामस्वरूप , पिरामिडल अपर्याप्तता के संकेत, चालन प्रकार की संवेदी गड़बड़ी, साथ ही ऊपरी ग्रीवा स्तर पर रेडिकुलर लक्षण। हड्डी की विभिन्न विसंगतियों, डिसरैफिक स्थिति की अभिव्यक्तियों का पता लगाया जा सकता है: बेसिलर डिप्रेशन, चेम्बरलेन और डे ला पेटिट लाइनों के ऊपर ओडोन्टोइड प्रक्रिया के शीर्ष का फलाव, एटलस (ओलेनेक सिंड्रोम), प्रोएटलस की घटना, आदि को आत्मसात करना। क्रानियोवर्टेब्रल विसंगतियों को एक छोटी गर्दन, गर्दन पर बालों के विकास की कम सीमा, ग्रीवा हाइपरलॉर्डोसिस की विशेषता है; संभव चेहरे की विषमता, निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया, गॉथिक तालु, ऊपरी ग्रीवा कशेरुक के स्तर पर रीढ़ की हड्डी की नहर का विस्तार, रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस, कशेरुक मेहराब का विभाजन, "फ्रेडरेइच पैर" प्रकार के अनुसार पैरों की विकृति .

क्रानियोवर्टेब्रल स्तर पर विकास की जन्मजात विसंगतियों को पश्चकपाल हड्डी और पश्च कपाल फोसा और ऊपरी रीढ़ और रीढ़ की हड्डी में स्थित संरचनाओं के विकास में दोषों की विशेषता है। इनमें डेंडी-वाकर सिंड्रोम और चीरी सिंड्रोम शामिल हैं।

बांका वाकर सिंड्रोम कॉडल ब्रेनस्टेम और सेरिबेलर वर्मिस की जन्मजात विकृति है, जिससे मस्तिष्क के IV वेंट्रिकल के माध्यिका (मैगेंडी) और लेटरल (लुश्का) एपर्चर का अधूरा उद्घाटन होता है। यह हाइड्रोसिफ़लस और अक्सर हाइड्रोमीलिया के लक्षणों से प्रकट होता है। गार्डनर के हाइड्रोडायनामिक सिद्धांत के अनुसार बाद की परिस्थिति, सीरिंगोमीलिया, सीरिंगोबुलबिया के विकास का कारण बन सकती है। डेंडी-वाकर सिंड्रोम को मेडुला ऑबोंगटा और सेरिबैलम की कार्यात्मक अपर्याप्तता, हाइड्रोसिफ़लस के लक्षण, इंट्राकैनायल उच्च रक्तचाप की अभिव्यक्तियों की विशेषता है। मस्तिष्क के ऊतकों की कल्पना करने वाले तरीकों की मदद से निदान को स्पष्ट किया जाता है - सीटी और एमआरआई अध्ययन। हाइड्रोसिफ़लस के लक्षण प्रकट होते हैं, विशेष रूप से, मस्तिष्क के चौथे वेंट्रिकल का एक स्पष्ट विस्तार; एक एमआरआई अध्ययन इन मस्तिष्क संरचनाओं के विरूपण को प्रकट कर सकता है। सिंड्रोम का वर्णन 1921 में अमेरिकी न्यूरोसर्जन डब्ल्यू। डेंडी (1886-1946) और ए। वॉकर (1907 में पैदा हुए) द्वारा किया गया था।

चियारी सिंड्रोम(अर्नोल्ड-चियारी-सोलोवत्सेव सिंड्रोम, या अनुमस्तिष्क विकृति सिंड्रोम) - सेरिबैलम के मस्तिष्क के तने और टॉन्सिल के फोरामेन मैग्नम में उतरने से प्रकट होने वाले रॉमबॉइड मस्तिष्क की उप-संरचनात्मक संरचनाओं की एक विकृति। इसे अक्सर खोपड़ी के आधार और ऊपरी ग्रीवा कशेरुकाओं (प्लैटीबेसिया, बेसिलर इंप्रेशन, एटलस एसिमिलेशन, क्लिपेल-फील सिंड्रोम) की हड्डियों की विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है, विशेष रूप से सीरिंगोमीलिया, सीरिंगोबुलबिया के साथ डिस्रैफिक स्थिति की अभिव्यक्तियों के साथ। चीरी सिंड्रोम के साथ, मेडुला ऑबोंगटा का उल्लंघन, सेरिबैलम की संरचनाएं, रीढ़ की हड्डी के ऊपरी ग्रीवा खंड, मस्तिष्कमेरु द्रव का रोड़ा हो सकता है, जो बल्ब, अनुमस्तिष्क और चालन लक्षणों की ओर जाता है, रोड़ा जलशीर्ष के लिए। सिंड्रोम का वर्णन किया गया है

1894 जर्मन रोगविज्ञानी जे. अर्नोल्ड (1835-1915) और 1895 में ऑस्ट्रियाई रोगविज्ञानी एच. चियारी (1851-1916)।

वर्तमान में, एमआरआई स्कैनिंग के परिणामों के आधार पर, कुछ लेखक चीरी सिंड्रोम के दो प्रकारों में अंतर करते हैं।

टाइप I कुरूपता (चियारी I) अनुमस्तिष्क टॉन्सिल के फोरमैन मैग्नम के स्तर तक विस्थापन की विशेषता है। मेडुला ऑबॉन्गाटा का संभावित वंश, ओडोन्टोइड प्रक्रिया द्वारा मेडुला ऑबोंगटा का लंबा और पूर्वकाल संपीड़न, मस्तिष्क के IV वेंट्रिकल का संकुचन और बड़े ओसीसीपिटल सिस्टर्न, लिकोरोडायनामिक विकार, अविकसितता के संकेत और वर्टेब्रोबैसिलर की धमनियों की असामान्य संरचना घाटी। न्यूरोलॉजिकल स्थिति में, ओकुलोमोटर, कॉक्लियर और वेस्टिबुलो-सेरिबेलर, बल्बर, साथ ही चालन मोटर और खंडीय मोटर और संवेदी विकार संभव हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अनुपस्थिति, हालांकि, वे बाद में प्रकट हो सकते हैं (कभी-कभी जीवन के तीसरे-चौथे दशक में, जो एक प्रकार II विकृति के लिए प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करता है।

पर टाइप II विरूपता (चियारी II) टॉन्सिल और अनुमस्तिष्क वर्मिस के अग्रभाग में एक फलाव होता है, मेडुला ऑबोंगटा की संरचनाएं, जो एक एस-आकार लेती हैं। स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस द्वारा विशेषता, ओसीसीपिटल क्षेत्र और गर्दन में दर्द, अनुमस्तिष्क गतिभंग, ऊर्ध्वाधर "बीटिंग" डाउन निस्टागमस, बल्बर सिंड्रोम के तत्व, सीरिंगोमीलिया के लक्षण, हाइड्रोसिफ़लस की अभिव्यक्तियाँ और चालन विकार।

अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम में न्यूरोलॉजिकल लक्षण 5-7 साल की उम्र से प्रकट हो सकते हैं, कभी-कभी बाद में, शायद 30-40 साल की उम्र में, और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम हो सकता है। अर्नोल्ड-चियारी विसंगति की अभिव्यक्तियों को अक्सर क्रानियोवर्टेब्रल हड्डी विसंगति (बेसिलर इंप्रेशन, एटलस एसिमिलेशन, स्कैफोक्रानिया क्रानियोस्टेनोसिस, आदि) के साथ जोड़ा जाता है। चीरी सिंड्रोम का निदान करने और इसके प्रकार का निर्धारण करने में, मस्तिष्क और क्रानियोवर्टेब्रल क्षेत्र के एमआरआई से प्राप्त जानकारी, साथ ही ट्रांसक्रानियल डॉप्लरोग्राफी से प्राप्त जानकारी आमतौर पर विशेष रूप से मूल्यवान होती है (क्रुपिना एन.ई., 2003)।

बबचिन का लक्षण- फोरामेन मैग्नम के पश्चवर्ती भाग का शोष और ओसीसीपटल हड्डी की आंतरिक शिखा। यह पश्च अर्ध-अक्षीय प्रक्षेपण में किए गए क्रैनोग्राफी के दौरान पता चला है। इस लक्षण का वर्णन घरेलू न्यूरोसर्जन आई.एस. क्रानियोवर्टेब्रल स्थानीयकरण के ट्यूमर के साथ बबचिन।

24.19. मोटर क्षेत्र क्षति के कुछ जन्मजात या प्रारंभिक प्रकट रूप

24.19.1. मस्तिष्क पक्षाघात

सेरेब्रल पाल्सी (सीपी) सिंड्रोम का एक विषम समूह है जो मस्तिष्क क्षति का परिणाम है जो प्रसवपूर्व, इंट्रानेटल (प्रसव के दौरान) और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में हुआ था। सेरेब्रल पाल्सी की एक विशिष्ट विशेषता बच्चे के मोटर विकास का उल्लंघन है, मुख्य रूप से मांसपेशियों की टोन के असामान्य वितरण और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय (पैरेसिस, पक्षाघात, गतिभंग, हाइपरकिनेसिस) के कारण। चिह्नित

आंदोलन विकारों को मिरगी के दौरे, विलंबित भाषण विकास, भावनात्मक और बौद्धिक विकास के साथ जोड़ा जा सकता है। कभी-कभी आंदोलन संबंधी विकार संवेदनशीलता में बदलाव के साथ होते हैं।

सेरेब्रल पाल्सी की एक महत्वपूर्ण विशेषता प्रगति की अनुपस्थिति है और तंत्रिका तंत्र के विकृति के मौजूदा संकेतों को बहाल करने की प्रवृत्ति, हालांकि हल्के ढंग से व्यक्त की गई है।

सेरेब्रल पाल्सी की आवृत्ति, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 2.5-5.9 है। 1977-1978 में मॉस्को चिल्ड्रन कंसल्टेटिव न्यूरोलॉजिकल क्लिनिक के अनुसार। यह प्रति 1000 बच्चे की आबादी पर 3.3 था। 1500 ग्राम से कम वजन वाले बच्चों के समूह में सेरेब्रल पाल्सी की आवृत्ति 5-15% (अज़ीज़ के। एट अल।, 1994) है। केए के अनुसार सेमेनोवा (1994), सेरेब्रल पाल्सी बचपन की न्यूरोलॉजिकल विकलांगता के 24% मामलों का कारण है।

एटियलजि. एटिऑलॉजिकल कारक विविध हैं: रोग (रूबेला, साइटोमेगाली, इन्फ्लूएंजा, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, आदि) और गर्भावस्था के दौरान माँ में विषाक्तता, प्रसव में विसंगतियाँ, प्रसूति संबंधी ऑपरेशन और दर्दनाक घाव, सेरेब्रल रक्तस्राव, बच्चे के जन्म के दौरान श्वासावरोध, मातृ रक्त की असंगति और भ्रूण। प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में एक बच्चे में चोट और रोग (मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस)। कई हानिकारक कारकों का संयोजन संभव है।

जन्मजात सेरेब्रल पाल्सी के कारण मस्तिष्क के निर्माण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगतियाँ हो सकती हैं (मस्तिष्क की विकृति) जो इसके विकास के विभिन्न चरणों में होती हैं। वे सेरेब्रल पाल्सी के स्पास्टिक रूपों के सभी मामलों के 10-11% का कारण हैं। इसके अलावा, सेरेब्रल पाल्सी का कारण भ्रूण या नवजात बच्चे में मस्तिष्कवाहिकीय विकार हो सकता है, विशेष रूप से हाइपोक्सिक-इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी, इस्केमिक और रक्तस्रावी स्ट्रोक, इंट्राक्रैनील हेमटॉमस।

रोगजनन। भ्रूणजनन के दौरान काम करने वाले रोगजनक कारक मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों का कारण बनते हैं। अंतर्गर्भाशयी विकास के बाद के चरणों में, तंत्रिका तंत्र के माइलिनेशन की प्रक्रियाओं को धीमा करना संभव है, तंत्रिका कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ भेदभाव, इंटर्न्यूरोनल कनेक्शन के गठन की विकृति और मस्तिष्क की संवहनी प्रणाली। आरएच कारक, एबी0 प्रणाली और अन्य एरिथ्रोसाइट एंटीजन के अनुसार मां और भ्रूण के रक्त की असंगति के साथ, मां के शरीर में एंटीबॉडी का उत्पादन होता है जो भ्रूण एरिथ्रोसाइट्स के हेमोलिसिस का कारण बनता है। हेमोलिसिस के दौरान बनने वाले अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का तंत्रिका तंत्र पर विषैला प्रभाव पड़ता है, विशेष रूप से स्ट्राइपल्लीडर सिस्टम की संरचनाओं पर।

जन्म के समय तक अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया से गुजरने वाले भ्रूणों में, सुरक्षात्मक और अनुकूली तंत्र अपर्याप्त रूप से बनते हैं, बच्चे के जन्म के दौरान श्वासावरोध और दर्दनाक मस्तिष्क की चोट महत्वपूर्ण हो सकती है। बच्चे के जन्म के दौरान और प्रसव के बाद विकसित होने वाले तंत्रिका तंत्र के घावों के रोगजनन में, मुख्य भूमिका भ्रूण हाइपोक्सिया, एसिडोसिस, हाइपोग्लाइसीमिया और अन्य चयापचय संबंधी विकारों द्वारा निभाई जाती है, जो मस्तिष्क शोफ और सेरेब्रल हेमोडायनामिक्स और लिकोरोडायनामिक्स के माध्यमिक विकारों की ओर ले जाती है। सेरेब्रल पाल्सी के रोगजनन में महत्वपूर्ण महत्व इम्युनोपैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं से जुड़ा हुआ है: संक्रमण, नशा, मस्तिष्क के ऊतकों को यांत्रिक क्षति के प्रभाव में तंत्रिका तंत्र के विनाश के दौरान बनने वाले मस्तिष्क प्रतिजन से मां के रक्त में उपयुक्त एंटीबॉडी की उपस्थिति हो सकती है। , जो भ्रूण के मस्तिष्क के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

पैथोलॉजिकल तस्वीर। सेरेब्रल पाल्सी में तंत्रिका तंत्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तन विविध हैं। 30% बच्चों में विकासात्मक विसंगतियाँ होती हैं

मस्तिष्क के - माइक्रोगियारिया, पचीगियारिया, हेटरोटोपिया, गोलार्द्धों का अविकसितता, आदि। मस्तिष्क में संभावित डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, ग्लियोमैटोसिस, निशान, मस्तिष्क में पोरेंसेफली या सिस्टिक गुहाएं, मार्गों के विमुद्रीकरण के क्षेत्र या सेरेब्रल कॉर्टेक्स के शोष के कारण दर्दनाक चोट, सेरेब्रल रक्तस्राव, इंट्राक्रैनील हेमेटोमा, हाइपोक्सिया जो जन्म के दौरान उत्पन्न हुआ या प्रसवपूर्व या प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में विषाक्त, संक्रामक-एलर्जी, दर्दनाक मस्तिष्क क्षति।

वर्गीकरण। सेरेब्रल पाल्सी के विभिन्न नैदानिक ​​वर्गीकरण प्रस्तावित किए गए हैं। हम उन वर्गीकरणों में से एक देते हैं जिन्हें व्यापक मान्यता मिली है।

तालिका 24.1.सेरेब्रल पाल्सी के सिंड्रोम (रूप) (मिलर जी।, 1998)

स्पास्टिक रूप प्रमुख हैं, बाकी बहुत कम आम हैं।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ। मस्तिष्क में परिणामी दोष न केवल नवजात बच्चे की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, बल्कि इसके सामान्य विकास में भी हस्तक्षेप करता है, मुख्य रूप से मोटर प्रणाली, भाषण और संज्ञानात्मक कार्यों का विकास। ऐसे मामलों में नैदानिक ​​तस्वीर व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि पैथोलॉजिकल पोस्टुरल गतिविधि, मांसपेशियों की टोन में वृद्धि की अभिव्यक्तियाँ अक्सर बच्चे के जीवन के केवल 3-4 महीनों में ही स्पष्ट हो जाती हैं, और कभी-कभी बाद में भी। सेरेब्रल पाल्सी के अपेक्षाकृत शुरुआती निदान के लिए, बच्चों की गतिशील रूप से निगरानी करना महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से प्रतिकूल प्रसूति इतिहास वाले, जन्मजात बिना शर्त रिफ्लेक्सिस की गतिशीलता को ध्यान में रखते हुए, मांसपेशियों की टोन में परिवर्तन की प्रकृति का क्रम, के गठन सीधा और संतुलन की प्रतिक्रियाएं।

कुछ न्यूरोलॉजिकल और मानसिक कार्यों की प्रबलता के अनुसार, एल.ओ. बडालियन (1984) ने सेरेब्रल पाल्सी के निम्नलिखित प्रकारों की पहचान की।

1. स्पास्टिक डिप्लेजिया (लिटिल सिंड्रोम) सेरेब्रल पाल्सी का सबसे आम रूप है। यह चेहरे, जीभ और ग्रसनी की मांसपेशियों को शामिल करने वाले टेट्रापेरेसिस की विशेषता है, निचले छोरों में विशेष रूप से स्पष्ट मोटर विकारों के साथ (जांघों की योजक मांसपेशियों में तनाव की प्रबलता के साथ निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस की अभिव्यक्तियाँ और एक्सटेंसर की मांसपेशियों निचले पैर और पैरों के फ्लेक्सर्स। यदि बच्चा झूठ बोलता है, तो उसके पैर बढ़ाए जाते हैं, उसे फर्श पर रखने की कोशिश करते समय), उसके पैर पार हो जाते हैं, वह पूरे पैर पर नहीं, बल्कि केवल उसके सामने के हिस्से पर भरोसा करता है। पैरों को सीधा करके अंदर की ओर घुमाया जाता है। बाहरी मदद से चलने की कोशिश करते समय, बच्चा नृत्य की हरकत करता है, उसके पैर "क्रॉस" होते हैं, शरीर अग्रणी पैर की ओर मुड़ जाता है। अक्सर, पैरेसिस की गंभीरता असममित होती है, जबकि सक्रिय आंदोलनों की संभावना में अंतर विशेष रूप से हाथों में स्पष्ट होता है।

डिप्लेजिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कोरियोएथेटॉइड हाइपरकिनेसिस हो सकता है, जिसमें मुख्य रूप से चेहरे की मांसपेशियां और बाहों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियां शामिल होती हैं। बच्चे अनिच्छा से मोटर विकारों की उपस्थिति के बारे में बहुत चिंतित हैं

स्वस्थ बच्चों के संपर्क में आना, समान बीमारियों वाले बच्चों की टीम में बेहतर महसूस करना।

2. डबल हेमिप्लेजिया - द्विपक्षीय हेमिप्लेजिया या, अधिक सामान्यतः, हेमिपेरेसिस, जिसमें हाथ पैरों की तुलना में अधिक हद तक प्रभावित होते हैं, या वे लगभग समान रूप से प्रभावित होते हैं। पैरेसिस की गंभीरता में विषमता संभव है, जबकि मांसपेशियों की टोन अधिक होती है, आमतौर पर बाद की प्रबलता के साथ, लोच और कठोरता का संयोजन होता है। संतुलन प्रतिक्रियाएं अविकसित हैं। लगभग हमेशा, स्यूडोबुलबार पक्षाघात के तत्व व्यक्त किए जाते हैं, और इसलिए चबाना और निगलना, भाषण मुश्किल होता है। अक्सर ऐंठन पैरॉक्सिस्म, माइक्रोसेफली होते हैं। सेरेब्रल पाल्सी का यह रूप आमतौर पर ओलिगोफ्रेनिया की सबसे महत्वपूर्ण अभिव्यक्तियों के साथ होता है।

3. स्पास्टिक हेमिप्लेजिया मुख्य रूप से एक तरफ इसी मोटर हानि की विशेषता है। अक्सर, हाथ में गति संबंधी विकार अधिक स्पष्ट होते हैं, यह सभी जोड़ों पर मुड़ा हुआ होता है, छोटे बच्चों में हाथ मुट्ठी में जकड़ा जाता है, बाद की उम्र में इसमें "प्रसूति विशेषज्ञ के हाथ" का आकार होता है। अक्सर जैक्सन प्रकार के फोकल मिर्गी के दौरे पड़ते हैं। मस्तिष्क के गोलार्द्धों में से एक में इमेजिंग अनुसंधान विधियों (सीटी, एमआरआई) की मदद से, आमतौर पर एक पुटी, सिकाट्रिकियल प्रक्रियाएं, या पोरेंसेफली की अभिव्यक्तियों का पता लगाया जाता है। बुद्धि का विकास सामान्य के करीब हो सकता है।

4. हाइपरकिनेटिक फॉर्म स्ट्रियोपल्लीदार प्रणाली की संरचनाओं के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। मांसपेशियों की टोन परिवर्तनशील होती है, अक्सर हाइपोटेंशन और नॉर्मोटोनिया के बीच उतार-चढ़ाव होता है। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, आंतरायिक मांसपेशियों में ऐंठन होती है, प्लास्टिक के प्रकार के अनुसार मांसपेशियों की टोन में वृद्धि होती है। ऐसे मामलों में सक्रिय आंदोलन अजीब होते हैं, मुख्य रूप से एथेटोइड प्रकृति की अत्यधिक मोटर प्रतिक्रियाओं के साथ, जबकि हाइपरकिनेसिस मुख्य रूप से चरम या समीपस्थ भागों, गर्दन की मांसपेशियों और नकल की मांसपेशियों में हो सकता है। हाइपरकिनेसिस एथेटोसिस, कोरियोएथेटोसिस, कोरिया, टोरसन डायस्टोनिया के प्रकार से संभव है। भाषण विकार (सबकोर्टिकल डिसरथ्रिया) अक्सर देखे जाते हैं। सेरेब्रल पाल्सी के अन्य रूपों की तुलना में मानसिक विकास कम होता है। सेरेब्रल पाल्सी का यह रूप आमतौर पर भ्रूण और मां के रक्त की प्रतिरक्षा असंगति के कारण होता है।

5. अनुमस्तिष्क रूप गतिभंग द्वारा विशेषता, मुख्य रूप से सेरिबैलम और उसके कनेक्शन को नुकसान के कारण। यह प्रक्रिया में मस्तिष्क के कॉर्टिकल-सबकोर्टिकल संरचनाओं की भागीदारी के कारण निस्टागमस, एटोनिक-एस्टेटिक सिंड्रोम, मध्यम स्पास्टिक पैरेसिस के लक्षण के साथ जोड़ा जा सकता है।

इलाज. उपचार, अधिक सटीक रूप से, सेरेब्रल पाल्सी वाले 1 रोगी का पुनर्वास जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए, और यह व्यापक होना चाहिए। कम उम्र में, बच्चे का मस्तिष्क प्लास्टिक का होता है और इसमें महत्वपूर्ण प्रतिपूरक क्षमताएं होती हैं। स्थिर और लोकोमोटर कार्यों के गठन की अवधि के दौरान शुरू किया गया आवास, सबसे महत्वपूर्ण परिणाम देता है। उनके वातानुकूलित प्रतिवर्त समेकन के साथ सेंसरिमोटर कौशल में प्रारंभिक प्रशिक्षण मोटर कौशल के समय पर विकास में योगदान देता है। इसके अलावा, कम उम्र में, स्पास्टिक घटनाएं अभी भी स्पष्ट नहीं हैं, कोई रूढ़िवादी रोग संबंधी आसन, विकृति, संकुचन नहीं हैं, जिसके परिणामस्वरूप मोटर कौशल विकसित करना आसान है।

1 आवास - पहले से अनुपस्थित गतिविधियों के विकास के अवसर पैदा करना।

सेरेब्रल पाल्सी के जटिल उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा आर्थोपेडिक उपाय, संकुचन की रोकथाम है। शरीर के अलग-अलग हिस्सों को शारीरिक स्थिति देने के लिए लांगुएट्स, स्प्लिंट्स, स्प्लिंट्स, रोलर्स, कॉलर इत्यादि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। ऑर्थोपेडिक स्टाइल चिकित्सकीय अभ्यास, मालिश, फिजियोथेरेपी के साथ वैकल्पिक होता है, जबकि चिकित्सीय उपायों को रोगजनक टॉनिक रिफ्लेक्स के निषेध में योगदान देना चाहिए। गतिविधि, इस आधार पर सामान्यीकरण, मांसपेशियों की टोन, स्वैच्छिक आंदोलनों की सुविधा, बच्चे के लगातार उम्र से संबंधित मोटर कौशल का विकास।

सेरेब्रल पाल्सी के उपचार में दवाओं में से, औषधीय तैयारी का उपयोग किया जाता है जो मस्तिष्क में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करता है - ग्लूटामिक एसिड, लिपोसेरेब्रिन, सेरेब्रोलिसिन, नॉट्रोपिक्स के समूह से दवाएं, बी विटामिन, एसेफेन, आदि। मांसपेशियों को आराम देने वाले संकेतों के अनुसार उपयोग किया जाता है , जबकि बोटॉक्स पसंद की दवा हो सकती है (बोटुलिनम टॉक्सिन)। एक सकारात्मक अनुभव है (बेलौसोवा ईडी, टेमिन पीए एट अल।, 1999) कंधे की बाइसेप्स पेशी में इसके परिचय के साथ-साथ मांसपेशियों की टोन को कम करने के लिए हाथ के फ्लेक्सर्स और एक्सटेंसर और प्रकोष्ठ की उच्चारण सेटिंग। ; टखने के जोड़ में गतिशील संकुचन को खत्म करने के लिए एक ही लेखक द्वारा बोटॉक्स के उपयोग का सकारात्मक प्रभाव पड़ा। ड्रग्स का भी उपयोग किया जाता है, जिसका उद्देश्य हाइपरकिनेसिस, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स, एंटीप्लेटलेट एजेंटों और शामक को दबाने के उद्देश्य से है।

हाल के वर्षों में, सोमैटोसेंसरी उत्तेजना के तरीके विकसित किए गए हैं। इसके लिए, विशेष रूप से, पेंगुइन स्पेस सूट या इसके संशोधन एडेल को पहनने का प्रस्ताव है। लोड सूट का उपयोग रोगी के शरीर के गुरुत्वाकर्षण के केंद्र की स्थिति को ठीक करने और खड़े होने की मुद्रा को सामान्य करने में मदद करता है। यह माना जाता है (यावोर्स्की ए.बी. एट अल।, 1998) कि इस तरह के उपचार के साथ, मस्तिष्क गोलार्द्धों में तंत्रिका कनेक्शन का पुनर्गठन और इंटरहेमिस्फेरिक संबंधों में बदलाव हो सकता है।

24.19.2. स्ट्रम्पेल का स्पास्टिक फैमिलियल पैरापलेजिया

1886 में जर्मन चिकित्सक ए। स्टम्पेल (स्टम्पेल ए।, 1853-1925) द्वारा क्रोनिक प्रगतिशील पारिवारिक बीमारी का विस्तार से वर्णन किया गया था। वर्तमान में, इसे आनुवंशिक विविधता और नैदानिक ​​बहुरूपता द्वारा विशेषता रोगों के एक समूह के रूप में माना जाता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव और प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है।

रोगजननअध्ययन नहीं किया।

पैथोलॉजिकल तस्वीर। सेरेब्रो-स्पाइनल पाथवे में सममित अध: पतन का उल्लेख किया गया है, जो धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है और नीचे से ऊपर तक फैल रहा है। कभी-कभी यह गॉल के कोमल बंडल और रीढ़ की हड्डी में अपक्षयी परिवर्तन के साथ होता है। मस्तिष्क के पैरों में तंत्रिका तंतुओं का संभावित विघटन, ग्लियोसिस और ट्रंक के एक्स्ट्रामाइराइडल संरचनाओं में कोशिकाओं की संख्या में कमी।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ . आमतौर पर, जीवन के दूसरे दशक में, पैरों की थकान दिखाई देती है, उनमें मांसपेशियों की टोन और कण्डरा सजगता में वृद्धि होती है। बाद में, फुट क्लोनस, फुट पैथोलॉजिकल संकेत होते हैं। समय के साथ, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस के लक्षण बढ़ जाते हैं, जबकि मांसपेशियों की स्पास्टिक अवस्था मांसपेशियों की गंभीरता पर हावी हो जाती है।

कमजोरियां। कई वर्षों तक, रोगी स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता बनाए रखते हैं। उनकी चाल स्पास्टिक पैरापैरेटिक है। जांघों की योजक मांसपेशियों के तनाव की गंभीरता के कारण, रोगी कभी-कभी चलते समय अपने पैरों को पार कर लेते हैं। रोग के उन्नत चरण में, सुरक्षात्मक सजगता, स्पाइनल ऑटोमैटिज्म के लक्षण, टखने के जोड़ों का संकुचन संभव है। रोग के विकसित होने पर लोच के तत्व हाथों में, कंधे की कमर की मांसपेशियों में प्रकट हो सकते हैं। पैरों में कंपन संवेदनशीलता में कमी हो सकती है। अन्य प्रकार की संवेदनशीलता, ऊतक ट्राफिज्म और श्रोणि अंगों के कार्य आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। संभावित पैर विकृति (फ्रेड्रेइच का पैर), हल्के अनुमस्तिष्क अपर्याप्तता, मायोकार्डियोपैथी, संज्ञानात्मक गिरावट।

इलाज. रोगजनक चिकित्सा विकसित नहीं की गई है। मांसपेशियों को आराम देने वाले (मायडोकलम, स्कुटामिल, बैक्लोफेन, आदि) व्यापक रूप से रोगसूचक एजेंटों के रूप में उपयोग किए जाते हैं।

24.20. रीढ़ की विसंगतियाँ और माध्यमिक विकृतियाँ

क्रैनियोवर्टेब्रल अस्थि विसंगतियों में शामिल हैं ओल्जेनिक का लक्षण- 1 ग्रीवा कशेरुका (एटलस) का पश्चकपाल - पश्चकपाल हड्डी के साथ इसका संलयन (आत्मसात, संघनन)। यह लक्षण क्रानियोवर्टेब्रल पैथोलॉजी, वर्टेब्रोबैसिलर संवहनी अपर्याप्तता और बिगड़ा हुआ शराब के लक्षणों के साथ हो सकता है। स्पोंडिलोग्राम कभी-कभी दिखाते हैं प्रोअटलांटिक घटना - पूर्वकाल मेहराब, शरीर, पार्श्व खंड या पश्च चाप के अवशेषों के रूप में एक अतिरिक्त ("पश्चकपाल") कशेरुका के तत्वों की उपस्थिति। अधिक बार वे पश्चकपाल हड्डी, एटलस, द्वितीय ग्रीवा (अक्षीय) कशेरुकाओं की ओडोन्टोइड प्रक्रिया के शीर्ष के साथ संलयन की स्थिति में होते हैं, हालांकि, उन्हें लिगामेंटस तंत्र में स्थित मुक्त हड्डियों के रूप में भी संरक्षित किया जा सकता है। पश्चकपाल हड्डी और एटलस के बीच।

जन्मजात अस्थि दोष का प्रकटन है किमेरली विसंगति।एटलस के पार्श्व द्रव्यमान के पृष्ठीय पक्ष पर कशेरुका धमनी का खारा इसके ऊपर एक हड्डी पुल के गठन के कारण आंशिक रूप से या पूरी तरह से बंद नहर में बदल जाता है। यह इस नहर से गुजरने वाली कशेरुका धमनी के संपीड़न और वर्टेब्रोबैसिलर संवहनी अपर्याप्तता के विकास का कारण बन सकता है, जो कभी-कभी कम उम्र से ही प्रकट होता है। 1930 में एम। किमरली द्वारा वर्णित विकृति विज्ञान।

एटलांटोअक्सिअल जॉइंट का सब्लक्सेशन और वेडिंग, या क्रुवेल जोड़,इसके गठन की खराबी और इसमें प्रोएटलस के मुक्त टुकड़ों के लगातार परिचय के कारण, जो इस जोड़ में विकृत आर्थ्रोसिस के संकेतों के विकास की ओर जाता है। डाउंस रोग, मोरक्विओ रोग, रुमेटीइड गठिया, गर्दन की चोट की संभावित अभिव्यक्ति। गर्दन के लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी, ओडोन्टॉइड प्रक्रिया के हाइपोप्लासिया, साथ ही ओडोन्टॉइड प्रक्रिया और दूसरे ग्रीवा कशेरुका के शरीर के बीच तथाकथित आर्टिकुलर गैप की उपस्थिति, एटलांटोअक्सिअल जोड़ के उदात्तता के विकास की भविष्यवाणी करती है। . मरीजों को आमतौर पर गर्दन में दर्द और सिर की सीमित गतिशीलता, जब यह मुड़ता है, दर्द और क्रंचिंग नोट करते हैं। तंत्रिका संबंधी विकार एटलांटो-अक्षीय जोड़ में अस्थिरता के परिणामस्वरूप होते हैं और अक्सर गर्दन की हल्की चोट से उत्तेजित होते हैं, एटलस आगे बढ़ते हैं और ऊपरी ग्रीवा रीढ़ की हड्डी का संपीड़न होता है।

तपेदिक संक्रमण के साथ दो ऊपरी ग्रीवा कशेरुकाओं को नुकसान के मामलों में (जंग रोग), उपदंश, गठिया, स्पोंडिलोग्राम पर एक कैंसर ट्यूमर के मेटास्टेसिस, एटियलॉजिकल कारक के अनुरूप परिवर्तन ऊपरी ग्रीवा कशेरुकाओं में, कभी-कभी पश्चकपाल हड्डी में नोट किए जाते हैं (अध्याय 29 देखें)।

ग्रिसेल की बीमारी (ग्रिसल का टोर्टिकोलिस) - ऊपरी ग्रीवा क्षेत्र के स्पोंडिलोआर्थराइटिस। यह संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बच्चों में अधिक बार होता है, कभी-कभी यह साइनसिसिस की जटिलता है। एटलस और अक्षीय कशेरुका के दांत के बीच का जोड़ विशेष रूप से प्रभावित होता है। यह ऊपरी ग्रीवा क्षेत्र में तेज दर्द और दर्द के साथ-साथ एटलस से जुड़ी मांसपेशियों के एनाल्जेसिक संकुचन से प्रकट होता है। लगातार स्पास्टिक टॉर्टिकोलिस विशेषता है, जिसमें सिर घाव की ओर झुका होता है और विपरीत दिशा में थोड़ा घुमाया जाता है (अध्याय 29 देखें)।

अक्षीय कशेरुका सिंड्रोम एक परिणाम है अक्षीय कशेरुकाओं की ओडोन्टोइड प्रक्रिया के विकास में विसंगतियां, ओडोन्टोइड प्रक्रिया के सिंड्रोम के गठन के आधार के रूप में कार्य करती हैं, जो इसके शरीर से जुड़ी नहीं होती है और एक स्वतंत्र ओडोन्टोइड हड्डी (ओएस ओडोन्टोइडम) द्वारा दर्शायी जाती है। . जब सिर झुका हुआ होता है तो यह हड्डी स्वतंत्र रूप से विस्थापित हो जाती है, इस प्रकार रीढ़ की हड्डी की नहर संकुचित हो जाती है, जिससे ऊपरी ग्रीवा स्तर पर संपीड़न मायलोपैथी का विकास हो सकता है; इस मामले में, चालन के लक्षण और श्वसन संबंधी विकार हो सकते हैं, साथ ही विकृत आर्थ्रोसिस के लक्षणों की उपस्थिति, मुख्य रूप से पार्श्व एटलांटो-अक्षीय जोड़ों में, जोड़ों के क्रमिक प्रवास के साथ हड्डियों के विकास के कारण उनकी कलात्मक सतहों में वृद्धि के साथ हो सकती है। और नीचे, अर्थात् क्रानियोवर्टेब्रल स्पोंडिलोलिस्थीसिस के गठन के साथ। संवहनी वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता की अभिव्यक्तियाँ भी हो सकती हैं।

क्लिपेल-फील सिंड्रोम (शॉर्ट नेक सिंड्रोम) गर्भाशय ग्रीवा के कशेरुकाओं का एक जन्मजात विसंगति और संलयन है, जिसे अक्सर ओल्जेनिक सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है। संभव ग्रीवा कशेरुकाओं का अधूरा भेदभाव और उनकी संख्या में कमी, कभी-कभी इनकी संख्या चार से अधिक नहीं होती। नैदानिक ​​तस्वीर की विशेषता है त्रय: छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी ("बिना गर्दन वाला आदमी", "मेंढक की गर्दन"), गर्दन पर बालों के विकास की कम सीमा, सिर की गतिशीलता की एक महत्वपूर्ण सीमा। गंभीर मामलों में, ठोड़ी उरोस्थि पर टिकी होती है, इयरलोब कंधे की कमर को छूते हैं, कभी-कभी त्वचा की सिलवटें एरिकल्स से कंधों तक जाती हैं। इसे हाइड्रोसिफ़लस, बल्बर सिंड्रोम के तत्वों, वर्टेब्रोबैसिलर संवहनी अपर्याप्तता, चालन विकार, कंधे के ब्लेड के उच्च खड़े होने, डिस्रैफिक स्थिति की अभिव्यक्तियों के साथ जोड़ा जा सकता है। एक्स-रे अध्ययनों के अनुसार, वहाँ हैं क्लिपेल-फील सिंड्रोम के दो चरम रूप: 1) एटलस को अन्य ग्रीवा कशेरुकाओं के साथ जोड़ा जाता है, जिसकी कुल संख्या इसलिए कम हो जाती है, आमतौर पर 4 से अधिक नहीं; 2) ओल्जेनिक सिंड्रोम और ग्रीवा कशेरुकाओं के सिनोस्टोसिस के लक्षण, उनके शरीर की ऊंचाई कम हो जाती है। अक्सर प्लैटिबासिया के साथ संयुक्त, अन्य विकृतियां संभव हैं। सिंड्रोम का वर्णन 1912 में फ्रांसीसी न्यूरोपैथोलॉजिस्ट एम। क्लिपेल (1858-1942) और ए। फील (1884 में पैदा हुए) द्वारा किया गया था।

पेशी जन्मजात torticollis - फोकल फाइब्रोसिस के कारण स्टर्नोक्लेडोमैस्टॉइड मांसपेशी का छोटा होना, जिसके परिणामस्वरूप सिर प्रभावित पक्ष की ओर झुक जाता है। संयोजी ऊतक के साथ मांसपेशियों के एक हिस्से के प्रतिस्थापन के परिणामी सिंड्रोम का कारण अज्ञात है।

कशेरुका संघनन - उनके विकास में एक विसंगति के कारण या तपेदिक स्पॉन्डिलाइटिस, बेचटेरू की बीमारी, अभिघातजन्य स्पोंडिलोसिस और अन्य रोग प्रक्रियाओं के कारण आसन्न कशेरुकाओं का संलयन।

प्लैटीस्पोंडिलिया- अपक्षयी या परिगलित प्रक्रियाओं के विकास के कारण कशेरुक निकायों की ऊंचाई में विस्तार और कमी।

सामान्यीकृत प्लैटीस्पोंडिलिया (ड्रेफस सिंड्रोम) - एन्कोन्ड्रल डायस्टोस्टोसिस, आमतौर पर एक बच्चे के जीवन के दूसरे वर्ष में प्रकट होता है (जब वह चलना शुरू करता है) पीठ दर्द और रीढ़ की हड्डी को ठीक करने वाले स्नायुबंधन तंत्र की कमजोरी के साथ, किफोसिस या किफोस्कोलियोसिस के विकास के बाद। अपेक्षाकृत लंबे अंगों, कुपोषण और अत्यधिक मांसपेशियों के विस्तार, ढीले जोड़ों के साथ एक छोटी गर्दन और धड़ द्वारा विशेषता। स्पोंडिलोग्राम कई प्लैटिस्पोंडिलिया दिखाता है, जबकि कशेरुक निकायों की ऊंचाई 2-3 गुना कम की जा सकती है, कशेरुक निकायों के बीच रिक्त स्थान का विस्तार, श्रोणि और त्रिक हड्डियों के आकार में कमी, कूल्हे या कूल्हों का जन्मजात विस्थापन संभव है। इस सिंड्रोम का वर्णन 1938 में फ्रांसीसी डॉक्टर जे.आर. ड्रेफस।

कशेरुक शरीर की ऑस्टियोपैथी आमतौर पर 4-9 वर्ष की आयु के बच्चों में उपस्थित होता है, जिसे के रूप में जाना जाता है फ्लैट वर्टेब्रल सिंड्रोम (कैल्व रोग)।स्पोंडिलोग्राम कशेरुक शरीर के मध्य भाग के ऑस्टियोपोरोसिस, एंडप्लेट्स के संघनन को दिखाते हैं, इसके बाद इसकी प्रारंभिक ऊंचाई के 25-30% तक प्रगतिशील चपटे (प्लैटिसस्पोंडिलिया) होते हैं। एक चपटा कशेरुकाओं को चौड़ी इंटरवर्टेब्रल डिस्क द्वारा पड़ोसी से अलग किया जाता है (अध्याय 29 देखें)।

पैथोलॉजिकल लॉर्डोसिस और रीढ़ की किफोसिस। स्पाइनल कॉलम में सामान्य रूप से शारीरिक वक्र होते हैं। फॉरवर्ड बेंड (लॉर्डोसिस) आमतौर पर सर्वाइकल और काठ के स्तर पर होता है, बैकवर्ड बेंड (काइफोसिस) - वक्ष स्तर पर। लॉर्डोसिस की अत्यधिक गंभीरता इंटरवर्टेब्रल डिस्क के पीछे के हिस्सों के साथ-साथ इंटरवर्टेब्रल जोड़ों पर भार में वृद्धि की ओर ले जाती है, जिसमें ऐसे मामलों में डिस्ट्रोफिक घटनाएं विकसित हो सकती हैं। सर्वाइकलगिया या लम्बलगिया के साथ उचित स्तर पर, लॉर्डोसिस का चपटा होना नोट किया जाता है, और कभी-कभी इसका काइफोसिस में परिवर्तन होता है। मायोपैथियों के साथ, आमतौर पर लम्बर लॉर्डोसिस की गंभीरता में वृद्धि होती है।

पैथोलॉजिकल काइफोसिस तपेदिक स्पॉन्डिलाइटिस की विशेषता है, यह रीढ़ की ओस्टियोचोन्ड्रोसिस वाले रोगियों में गर्भाशय ग्रीवा या लंबलगिया के साथ हो सकता है, किशोर किफोसिस, लिंडमैन सिंड्रोम, स्कीरमैन सिंड्रोम के साथ उच्चारित किया जाता है (अध्याय 29 देखें)।

यदि लॉर्डोसिस और किफोसिस शारीरिक हो सकते हैं, तो स्कोलियोसिस- रीढ़ की हड्डी का लगातार झुकना हमेशा आदर्श से विचलन का संकेत होता है। अलग दिखना स्कोलियोसिस की 3 डिग्री: मैं - केवल कार्यात्मक परीक्षणों के साथ पता चला है, विशेष रूप से धनु और ललाट विमानों में धड़ झुकाव के साथ; II - एक खड़े रोगी की जांच करते समय निर्धारित किया जाता है, सीधी बाहों पर, समानांतर सलाखों पर या दो कुर्सियों के पीछे, साथ ही साथ प्रवण स्थिति में खींचने पर गायब हो जाता है; III - लगातार स्कोलियोसिस जो जिमनास्टिक की दीवार आदि पर खींचने पर गायब नहीं होता है। और लापरवाह स्थिति में। स्कोलियोसिस में रीढ़ की वक्रता के उत्तल पक्ष पर कशेरुक निकायों के बीच दरारों का रेडियोलॉजिकल रूप से पता लगाने योग्य विस्तार को अक्सर कहा जाता है कोहन का चिन्ह - घरेलू आर्थोपेडिस्ट के नाम पर I.I. कोह्न (1914 में जन्म), जिन्होंने इस लक्षण को प्रगतिशील स्कोलियोसिस की अभिव्यक्ति के रूप में वर्णित किया। किफोसिस और स्कोलियोसिस के संयोजन को कहा जाता है काइफोस्कोलियोसिस।

कठोर रीढ़ सिंड्रोम - मायोपैथिक सिंड्रोम, फाइब्रोसिस और अक्षीय मांसपेशियों को छोटा करने के साथ संयुक्त, विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी के विस्तारक, इस मामले में, सिर और धड़ के लचीलेपन में गड़बड़ी होती है, स्कोलियोसिस आम है

छोरों के समीपस्थ जोड़ों के संकुचन के साथ वक्षीय रीढ़। ईएमजी रीढ़ की हड्डी और मांसपेशियों के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान के संकेत दिखाता है। मांसपेशियों की कमजोरी, मायोहाइपोट्रॉफी, कार्डियोमायोपैथी के लक्षण और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज की गतिविधि में परिवर्तन द्वारा विशेषता। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। 1865 में अंग्रेजी डॉक्टर वी। डुबोविट्ज़ द्वारा वर्णित, और नाम के तहत "रीढ़ की जन्मजात संधिशोथ" 1972 में - घरेलू न्यूरोपैथोलॉजिस्ट एफ.ई. गोर्बाचेव।

शामिल होने के दौरान रीढ़ की हड्डी में विकृति हो सकती है। रीढ़ के आकार में ऐसे परिवर्तन देखे जाते हैं, विशेष रूप से, के साथ फॉरेस्टियर सिंड्रोम, 60-80 वर्ष की आयु के व्यक्तियों में प्रकट होता है, जबकि यह विशेषता है गोल पुरानी पीठ।

अत्यधिक काठ का लॉर्डोसिस के साथ, एक दूसरे पर स्पिनस प्रक्रियाओं के दबाव के कारण, उनका विरूपण संभव है (बोस्ट्रुप सिंड्रोम, "चुंबन" स्पिनस प्रक्रिया)।जब रीढ़ को बढ़ाया जाता है तो काठ का क्षेत्र में दर्द से प्रकट होता है। स्पोंडिलोग्राम चपटी स्पिनस प्रक्रियाओं के बीच झूठे जोड़ों को प्रकट करता है।

कशेरुक शरीर का चपटा होना और उसके अग्र भाग का तीक्ष्ण होना ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्तियों में से एक है, जिसे इस रूप में जाना जाता है Morquio-Brailsford विकृति।

अंतिम तीन नैदानिक ​​परिघटनाओं के लिए अध्याय 29 भी देखें।

24.21. स्पाइन और स्पाइनल कॉर्ड के डिसरैफिस, स्पाइनल हर्नियास

स्पाइनल डिसरैफिया मेसोडर्मल और एक्टोडर्मल मूल के ऊतकों के अधूरे बंद होने से जुड़ी एक विकृति है जो मध्य सिवनी (ग्रीक रफे - सिवनी से) - रीढ़ की मध्य रेखा के साथ होती है। स्पाइनल डिस्राफिया की अभिव्यक्तियाँ कशेरुक (स्पाइना बिफिडा) और धनु रूप से स्थित नरम ऊतकों के मेहराब का विभाजन है, साथ ही साथ रीढ़ की हर्निया के विभिन्न प्रकार, कभी-कभी डर्मोइड सिस्ट, लिपोमा और "हार्ड" टर्मिनल फिलामेंट सिंड्रोम।

रीढ़ और रीढ़ की हड्डी का डिसराफिया उनके अविकसितता की डिग्री के आधार पर, इसके निम्नलिखित विकल्प हैं: 1) स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा; 2) स्पाइना बिफिडा जटिलता; 3) स्पाइना बिफिडा पूर्वकाल; 4) स्पाइनल हर्नियास: मेनिंगोसेले, मेनिंगोराडिकुलोसेले, मायलोमेनिंगोसेले, मायलोसिस्टोसेले; 5) rachischisis आंशिक और पूर्ण।

हिडन स्पाइना बिफिडा - स्पाइना बिफिडा occulta (अक्षांश से। स्पाइना- अवन, बिफिडस - दो में विभाजित)। रीढ़ की हड्डी की विसंगति का सबसे आम रूप कशेरुका चाप विभाजन है (स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा)। 1-2 कशेरुकाओं को बंद किया जा सकता है, लेकिन कभी-कभी उनमें से अधिक। खुले मेहराब के सिरों को अक्सर रीढ़ की हड्डी की नहर के लुमेन में दबाया जाता है और ड्यूरा मेटर, सबड्यूरल स्पेस, और कौडा इक्विना जड़ों के संपीड़न का कारण बनता है, जबकि हड्डी दोष बरकरार मुलायम ऊतकों से ढका होता है। स्पोंडिलोग्राफी के दौरान विसंगति के इस रूप का पता लगाया जाता है, अधिक बार निचले काठ - ऊपरी त्रिक स्तरों पर। मेहराब या कशेरुकाओं के कई मेहराबों के विभाजन के क्षेत्र में, त्वचा या ऊतक सूजन, निशान, रंजकता के पीछे हटने और शोष को कभी-कभी नोट किया जाता है, हाइपरट्रिचोसिस संभव है -

फॉन चिन्ह। उपलब्धता स्पाइना बिफिडा occulta दर्द सिंड्रोम के विकास की संभावना हो सकती है, कभी-कभी - लेर्मिट सिंड्रोम, एक असामान्य या क्षतिग्रस्त कशेरुका की स्पिनस प्रक्रिया पर टैप करते समय रीढ़ के साथ विद्युत प्रवाह के पारित होने जैसी सनसनी के साथ।

पूर्ण रचिसचिसिस - गंभीर डिस्राफिया, न केवल मेहराब और कशेरुक निकायों के विभाजन से प्रकट होता है, बल्कि उनके आस-पास के नरम ऊतकों को भी विभाजित करता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नरम ऊतकों में एक फांक के माध्यम से रीढ़ की हड्डी को देखा जा सकता है। ऊतकों का कोई हर्नियल फलाव नहीं है। विदर के उदर भाग में कशेरुक शरीर फ्यूज हो सकते हैं। अन्य कशेरुकाओं और पसलियों की विकृति भी संभव है। डिस्राफिया के आंशिक, उप-योग और कुल रूप हैं।

स्पाइना बिफिडा पूर्वकाल- कशेरुक निकायों का फांक। यह दुर्लभ है और ज्यादातर स्पोंडिलोग्राम पर एक आकस्मिक खोज है, लेकिन इसे अन्य विकासात्मक दोषों के साथ जोड़ा जा सकता है।

स्पाइना बिफिडा जटिलता- ट्यूमर जैसी वृद्धि के संयोजन में कशेरुक मेहराबों का बंद न होना, जो त्वचा के नीचे स्थित केवल वसा या रेशेदार ऊतक होते हैं और मेनिन्जेस, जड़ों और रीढ़ की हड्डी के साथ बढ़ते हुए कशेरुक मेहराब के हड्डी दोषों को भरते हैं। यह रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के लुंबोसैक्रल स्तर पर अधिक बार स्थानीयकृत होता है।

रीढ़ की हर्निया, कशेरुक मेहराब के बंद न होने और कोमल ऊतकों के विभाजन के संबंध में उत्पन्न होने वाली, रीढ़ की हड्डी की नहर की सामग्री के जन्मजात हर्नियल प्रोट्रूशियंस हैं (चित्र। 24.8): मेनिंगोसेले - मेनिन्जेस से हर्नियल फलाव, सीएसएफ से भरा; मेनिंगोराडिकुलोसेले - मेनिन्जेस, रीढ़ की हड्डी की जड़ों और सीएसएफ से मिलकर हर्निया; मायलोराडिकुलोमेनिंगोसेले - रीढ़ की हड्डी, रीढ़ की हड्डी की जड़ों, मेनिन्जेस और सीएसएफ की संरचनाओं सहित हर्निया; मायलोसिस्टोसेले - एक हर्नियल थैली जिसमें हाइड्रोमीलिया के लक्षणों के साथ रीढ़ की हड्डी का एक भाग होता है।

निदान. रीढ़ की हर्निया के साथ, निदान मुश्किल नहीं है। हर्नियल थैली की सामग्री की प्रकृति के आधार पर न्याय किया जा सकता है

चावल। 24.8.स्पाइनल हर्निया (मायलोमेनिंगोसेले) और संबंधित हाइड्रोसिफ़लस वाला बच्चा।

स्नायविक स्थिति का नया अध्ययन। निदान का स्पष्टीकरण स्पोंडिलोग्राफी और एमआरआई अध्ययनों की मदद से प्राप्त किया जा सकता है, जबकि यह ध्यान में रखना चाहिए कि त्रिकास्थि का अस्थिकरण लगभग 12 वर्ष की आयु तक ही होता है।

रीढ़ की हर्निया का उपचार। केवल सर्जिकल उपचार संभव है। हर्नियल फलाव के पूर्णांक ऊतकों के तेजी से बढ़ने, पतले होने और अल्सरेशन के साथ, इसके टूटने की धमकी दी जाती है, साथ ही एक मस्तिष्कमेरु द्रव फिस्टुला की उपस्थिति के साथ, एक तत्काल ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है। अन्यथा, मेनिन्जाइटिस, मेनिंगोमाइलाइटिस, मेनिंगोमाइलोएन्सेफलाइटिस का विकास संभव है। सर्जरी के लिए एक contraindication रीढ़ की हड्डी की नहर के ऊतकों की सूजन, गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार हो सकता है। ऑपरेशन का प्रश्न बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और न्यूरोसर्जन द्वारा संयुक्त रूप से तय किया जाना चाहिए।

नरम ऊतकों से हर्नियल फलाव जारी किया जाता है, इसकी दीवार खोली जाती है। यदि रीढ़ की हड्डी की जड़ें और ऊतक स्वयं हर्निया गुहा में फैल जाते हैं, तो, यदि संभव हो तो, अधिकतम देखभाल के साथ, वे आसंजनों से अलग हो जाते हैं और रीढ़ की हड्डी की नहर के लुमेन में चले जाते हैं। उसके बाद, हर्नियल फलाव को उत्तेजित किया जाता है और नरम ऊतकों को क्रमिक रूप से परतों में सिल दिया जाता है। बड़े दोषों के साथ, कभी-कभी मांसपेशियों और एपोन्यूरोसिस को दोष को पूरी तरह से बंद करने और पुन: प्रोट्रूशियंस को रोकने के लिए आसन्न क्षेत्रों से स्थानांतरित किया जाता है। यदि रीढ़ की हड्डी एक नियम के रूप में हर्नियल थैली में प्रवेश करती है, तो केवल उपशामक सर्जरी संभव है।

रीढ़ की हर्निया के उपचार में, इस तथ्य को ध्यान में रखना चाहिए कि उन्हें अक्सर हाइड्रोसिफ़लस के साथ जोड़ा जाता है। इन मामलों में, हर्नियल फलाव को हटाने के अलावा, एक शंट ऑपरेशन का संकेत दिया जाता है - लुंबोपेरिटोनोस्टोमी।

24.22. रीढ़ की हड्डी की विसंगतियाँ

डायस्टेमेटोमीलिया - एक हड्डी, उपास्थि या रेशेदार पुल द्वारा लंबाई के साथ रीढ़ की हड्डी का दो भागों में विभाजन। विसंगति के इस रूप के लिए कोई अनिवार्य संकेत नहीं हैं, क्योंकि मौजूदा लक्षण रीढ़ और रीढ़ की हड्डी के अन्य विकृतियों के साथ भी संभव हैं। हालांकि, डायस्टेमेटोमीलिया त्वचा की अभिव्यक्तियों, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की स्थिति में असामान्यताएं और तंत्रिका संबंधी विकारों के साथ हो सकता है।

रीढ़ की हड्डी के विभाजन के क्षेत्र में रीढ़ की धुरी के साथ डायस्टेमेटोमीलिया वाले रोगी की बाहरी परीक्षा के दौरान, हाइपरट्रिचोसिस के क्षेत्र, कॉफी या गहरे भूरे रंग के रंगद्रव्य धब्बे, एंजियोमा, साथ ही साथ त्वचा के पीछे हटने वाले क्षेत्रों को देखा जा सकता है।

बचपन में ही मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में बदलाव संभव है। विशेष रूप से, पैरों की विकृति संभव है। एक या दोनों पैरों की कमजोरी, निचले छोरों की मांसपेशियों की विषमता, अलग-अलग मांसपेशियों या मांसपेशी समूहों की हाइपोट्रॉफी, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और पैल्विक करधनी। कम उम्र से ही बच्चों में स्कोलियोसिस और रीढ़ की हड्डी की विकृति के अन्य रूपों का अक्सर पता लगाया जाता है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में से, कण्डरा सजगता की विषमता या अनुपस्थिति हो सकती है, अधिक बार कैल्केनियल (अकिलीज़) या घुटने की सजगता, संवेदनशीलता में कमी, बिगड़ा हुआ स्वायत्त संक्रमण के लक्षण।

कभी-कभी निचले पैरापेरिसिस के लक्षण, जो गंभीरता में महत्वपूर्ण होते हैं, को पैल्विक अंगों के कार्यों में एक विकार के साथ जोड़ा जाता है, जबकि पेशाब करने, बिस्तर गीला करने की अनिवार्य इच्छा हो सकती है।

अमेलिया- रीढ़ की हड्डी का पूर्ण अभाव, जबकि ड्यूरा मेटर और स्पाइनल गैन्ग्लिया संरक्षित हैं। रीढ़ की हड्डी के स्थान पर पतली रेशेदार रज्जु संभव है।

कूटनीति- ग्रीवा या काठ का मोटा होना के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का दोगुना होना, कम बार - पूरी रीढ़ की हड्डी का दोगुना होना।

यह अकारण नहीं है कि गर्भवती माँ को अक्सर परीक्षण करने और विभिन्न परीक्षाओं से गुजरने के लिए कहा जाता है। विशेषज्ञ जानते हैं कि गर्भावस्था के प्रत्येक चरण में भ्रूण के विकास के लिए मानदंड होते हैं। डॉक्टर सिर के आकार से विकृति का निर्धारण करते हैं, प्रत्येक महीने के लिए यह एक निश्चित आकार का होना चाहिए। हर महीने, 1.5-2 सेमी जोड़ा जाना चाहिए।

क्रानियोस्टेनोसिस के विभिन्न अभिव्यक्तियाँ हैं

डॉक्टर इस तरह के निदान से परिचित हैं जैसे क्रानियोस्टेनोसिस। इसका मतलब है कि समय से पहले उग आया है। और इससे ब्रेन डैमेज होता है। उस अवधि के दौरान जब मस्तिष्क सबसे अधिक सक्रिय रूप से बढ़ता है, कपाल गुहा पर्याप्त रूप से विस्तारित नहीं होता है। नवजात शिशुओं में टॉवर खोपड़ी उसी कारण से होती है - यह क्रानियोस्टेनोसिस की अभिव्यक्ति है।

क्या ऐसी विकृति का इलाज संभव है? बेशक, लेकिन केवल सर्जरी की मदद से। समय से पहले उगने वाले टांके को एक्साइज किया जाता है, या दो-फ्लैप क्रैनियोटॉमी किया जाता है।

इन विकृतियों में से एक एक्रोसेफली है। इस मामले में, नवजात शिशु के सिर का एक लम्बा आकार होगा जो एक शंकु जैसा दिखता है। इसे टॉवर खोपड़ी भी कहा जाता है। समस्या का कारण यह है कि इंटरक्रेनियल टांके बहुत पहले ही जुड़ गए हैं।

हजार में एक

आंकड़े बताते हैं कि कम से कम एक सीम का समय से पहले बंद होना फटे होंठ के समान ही सामान्य है, जो कि एक हजार बच्चों में से लगभग एक होता है। कितने सीम अतिवृद्धि के आधार पर, सिर की एक विशेषता विकृति होती है। दुर्भाग्य से, प्रारंभिक अवस्था में, डॉक्टर पैथोलॉजी पर ध्यान नहीं दे सकता है और इसे प्रसवोत्तर विन्यास की विशेषताओं के लिए जिम्मेदार ठहरा सकता है, बीमारी पर ध्यान नहीं दे रहा है।

विकृति की प्रकृति के अनुसार, रोगियों को कई श्रेणियों में बांटा गया है। 12.8% मामलों में एक्रोसेफली या टावर स्कल होता है। यह रोग 5 महीने से 13 साल तक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। इस समस्या से ग्रसित प्रत्येक 28 लड़कों में 19 लड़कियां हैं।

खोपड़ी के असामान्य आकार वाले बच्चों का विकास

यदि किसी बच्चे की खोपड़ी का असामान्य विकास होता है, तो यह हमेशा एक विकृति है। ऐसे बच्चों में मानस और मोटर कौशल के विकास में देरी होती है। ऐसी विकृतियाँ अनायास गायब नहीं होती हैं, उनमें से कुछ कम ध्यान देने योग्य हो सकती हैं, कभी-कभी उन्हें बालों के नीचे छिपाया जा सकता है। कभी-कभी एक अलग निदान के साथ एक समस्या का गलत निदान किया जाता है। सिस्टम और अंगों के अधिक गंभीर उल्लंघन होने पर समस्या रास्ते से जा सकती है।

अक्सर, क्रानियोसिनेस्टोसिस वाले बच्चों को आनुवंशिकीविदों द्वारा परामर्श दिया जाता है, वे न केवल बीमारियों का एक समूह स्थापित कर सकते हैं, बल्कि आनुवंशिक सिंड्रोम भी निर्धारित कर सकते हैं। साथ ही, बच्चे व्यावहारिक रूप से विशिष्ट संस्थानों में नहीं जाते हैं और उचित उपचार प्राप्त नहीं करते हैं। और इसके बिना भविष्य में बच्चों की बुद्धि कम हो जाती है। टॉवर खोपड़ी के साथ भी इसी तरह की समस्याएं उत्पन्न होती हैं, खोपड़ी के अनियमित आकार के कारण चेहरे का आकार गड़बड़ा जाता है।

स्थिति हल करने योग्य है

पैथोलॉजी को देखते हुए डॉक्टर हमेशा माता-पिता को इसकी ओर इशारा करेंगे और संभावित समाधान सुझाएंगे। लेकिन विभिन्न परिस्थितियों के कारण, विशेषज्ञ समस्या को तुरंत नोटिस नहीं कर सकता है। चूंकि माता-पिता अपने बच्चे को अधिक बार देखते हैं, वे अक्सर सबसे पहले नोटिस करते हैं कि बच्चे को समस्या है। ऐसे मुद्दों को शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जाता है। इस तरह आप टावर की खोपड़ी को ठीक कर सकते हैं। और जितनी जल्दी ऑपरेशन किया जाता है, पूरी तरह से ठीक होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। ऑपरेशन 6 महीने की उम्र से किया जा सकता है।

नवजात शिशुओं में, कपाल तिजोरी की हड्डियों को शुरू में टांके द्वारा अलग किया जाता है, ये टांके चौराहों पर फैलते हैं - ये फॉन्टानेल, पूर्वकाल और पीछे हैं। पिछला छेद तीन महीने के भीतर बंद हो जाता है, और सामने वाला दो साल के लिए बढ़ जाता है। यदि किसी बच्चे की खोपड़ी का असामान्य आकार है, तो यह आमतौर पर एक संकेत है कि कपाल टांके जल्दी बंद हो गए हैं, कई टांके के तेजी से संलयन के साथ, बच्चा एक टॉवर खोपड़ी विकसित करता है। इस विकृति की तस्वीरें लेख में प्रस्तुत की गई हैं।

जन्मजात समस्याओं का उपचार विदेशों में व्यापक रूप से किया जाता है। खोपड़ी की विकृति का इलाज विशेष तकनीकों का उपयोग करके शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। ऑपरेशन मस्तिष्क के संपीड़न को हटा देता है। इसे तीन महीने की उम्र से ऑपरेशन करने की अनुमति है।

बिग मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया

टॉवर खोपड़ी (पर्यायवाची: ऑक्सीसेफली) खोपड़ी की एक विकृति है, जो खोपड़ी के अनुप्रस्थ आकार में मामूली वृद्धि के साथ पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों में तेज वृद्धि की विशेषता है। टॉवर खोपड़ी एक विकृति है और कोरोनल और धनु टांके के प्रारंभिक संलयन के कारण बनती है।

टॉवर खोपड़ी की उपस्थिति भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी रोगों, अंतःस्रावी ग्रंथियों के विघटन और रोग आनुवंशिकता से जुड़ी है।

आमतौर पर टॉवर खोपड़ी पूर्वस्कूली उम्र में दिखाई देती है, अधिक बार लड़कों में।

टॉवर खोपड़ी के साथ, मस्तिष्क के आयतन और खोपड़ी (क्रैनियोस्टेनोसिस) के बीच एक विसंगति होती है। ललाट की हड्डी के निचले किनारे के साथ स्पैनॉइड हड्डी के बड़े पंखों के जोड़ों के प्रारंभिक संलयन के साथ, पूर्वकाल कपाल फोसा कम हो जाता है और मोटा हो जाता है, कक्षाओं की गहराई कम हो जाती है और उनके उद्घाटन विकृत हो जाते हैं। विशिष्ट उपस्थिति के अलावा, रोगी में एक्सोफथाल्मोस, दृश्य गड़बड़ी, कभी-कभी अलग-अलग स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस और बढ़े हुए इंट्राकैनायल दबाव के लक्षण होते हैं। फंडस पर - कंजेस्टिव निपल्स या ऑप्टिक न्यूरिटिस। अन्य कपाल नसें भी प्रभावित हो सकती हैं। टॉवर खोपड़ी के शुरुआती लक्षणों में से एक उल्टी के साथ सिरदर्द है।

कभी-कभी मिर्गी के दौरे पड़ते हैं। मानसिक विकारों का उल्लेख किया गया था, दुर्लभ मामलों में - मनोभ्रंश। पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस, गतिभंग, अंतःस्रावी-चयापचय और वनस्पति संबंधी विकार हो सकते हैं। प्रैग्नथिज्म, एक्सोफ्थाल्मोस, निस्टागमस, मानसिक मंदता, मिरगी के दौरे और ऑप्टिक तंत्रिका शोष के साथ एक विशाल खोपड़ी के संयोजन को टर्सिल सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया गया है।

टॉवर खोपड़ी के स्थिर (मुआवजा) और प्रगतिशील रूप हैं। क्रेनियोग्राम टॉवर खोपड़ी के साथ संयोजन में कपाल टांके की अनुपस्थिति को दर्शाता है, स्पष्ट डिजिटल छापों की उपस्थिति, पूर्वकाल और मध्य कपाल फोसा का छोटा और पीछे हटना, तुर्की काठी के क्लब के आकार का बैक।

निदान

निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर और एक्स-रे परीक्षा के परिणामों पर आधारित है।

इलाज

संकेत दिए जाने पर उपचार की मुख्य विधि क्रैनियोटॉमी है। टॉवर खोपड़ी, गंभीर मनोभ्रंश, अमोरोसिस के साथ ऑप्टिक नसों के शोष, और अन्य गंभीर विकृतियों की उपस्थिति के मुआवजे के रूप में सर्जिकल हस्तक्षेप अनुचित है।

पूर्वानुमान

टॉवर खोपड़ी के मुआवजे के रूप और समय पर उपचार के साथ रोग का निदान अनुकूल है; एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम और गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति के साथ - प्रतिकूल।

बच्चे के सिर के आकार और आकार में परिवर्तन माता-पिता और रिश्तेदारों को डराता है। क्या यह खतरनाक नहीं है? क्या यह बीत जाएगा? क्या सिर सीधा होगा? नवजात शिशु का सिर। बच्चा एक महीने का है, लेकिन जन्म के बाद सिर ने अपना आकार नहीं बदला है ... बच्चे के सिर पर एक गांठ है ... क्या उसके सिर में चोट नहीं लगती है? इलाज के लिए किससे संपर्क करें?

बच्चों में क्रेनियल डायस्टोस

सिर के आकार में होने वाले परिवर्तनों में से एक कपाल डायस्टोसेस है - खोपड़ी के टांके की गतिशीलता में कमी के कारण होने वाले विकार। खोपड़ी में वृद्धि या कमी, या विषमता सहित सामान्य आकार से विचलन के कारण सिर के आकार में परिवर्तन से कपालीय डायस्टोस नेत्रहीन रूप से प्रकट होते हैं। प्रकार और गंभीरता के आधार पर, साथ ही प्रक्रिया में अन्य संरचनाओं की भागीदारी के आधार पर, मुख्य रूप से मस्तिष्क और तंत्रिकाओं, कपाल डायस्टोस के साथ-साथ मामूली न्यूरोलॉजिकल विकारों से लेकर गंभीर तक नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ गंभीरता की अलग-अलग डिग्री हो सकती है।

समय

समय रेखा के साथ कपाल डायस्टोस की घटना पूर्व-भ्रूण स्तर (ब्लास्टोपैथी), भ्रूण (भ्रूणविकृति), भ्रूण (भ्रूणविकृति), और बच्चे के जन्म के दौरान और जन्म के बाद पहली बार दोनों में संभव है।

प्री-भ्रूण अवधि पहले 3 सप्ताह है, जब अभी तक कोई भ्रूण नहीं है, कोई दिल की धड़कन नहीं है।

नाल के गठन से पहले - भ्रूण की अवधि 4 से 12 सप्ताह तक होती है।

भ्रूण, भ्रूण की अवधि - 12 से 28 सप्ताह तक - प्रारंभिक भ्रूण अवधि और फिर देर से भ्रूण की अवधि या प्रसवपूर्व अवधि।

दर्दनाक कारक और शर्तें

वंशानुगत कारक डिसोस्टोस के हिस्से की स्थिति या कारण हैं (क्रूसन के क्रानियोफेशियल डायस्टोस्टोसिस, एपर्ट के एक्रोसेफलोसिंडैक्टली, आदि)। अन्य दर्दनाक कारक। जैविक कारक: वायरल, बैक्टीरियल और अन्य संक्रमण, अपशिष्ट उत्पादों के साथ नशा जो प्रतिरक्षा परिसरों को नुकसान पहुंचाते हैं, मातृ एलर्जी, अंतःस्रावी विकार, रासायनिक कारक - इथेनॉल, कुछ दवाएं, बच्चे के जन्म के दौरान यांत्रिक आघात, मानसिक कारक - मातृ मनोविकृति।

प्रसव काल में, गर्भाशय की विकृति, इसकी विसंगतियाँ, भ्रूण की वृद्धि और हार्मोनल विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ गर्भाशय की वृद्धि के बीच बेमेल, नाल की विकृति और भ्रूण की स्थिति विशेष रूप से होती है। महत्त्व।

कुछ पर विचार करें डायस्टोसेस

ब्रेकीसेफली

ब्रैचिसेफली, या टुरोसेफली, एक कपाल डायस्टोस्टोसिस है जो कोरोनरी सिवनी के स्टेनोसिस के साथ विकसित होता है, ललाट और पार्श्विका हड्डियों के बीच सिवनी। उसी समय, खोपड़ी को छोटा किया जाता है, आगे से पीछे की ओर चपटा किया जाता है, और अनुप्रस्थ आकार बढ़ाया जाता है। खोपड़ी ऊंचाई में लम्बी है, पश्चकपाल और ललाट की हड्डियाँ तेजी से नीचे आती हैं। दृश्य गड़बड़ी, एक्सोफथाल्मोस (आंखों का उभरना) विशेषता है।

क्राउज़ोन रोग- क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, वंशानुगत ब्राचीसेफली: उच्च खोपड़ी, उभरी हुई माथा, कूबड़ वाली बड़ी नाक, निचले जबड़े का रोग, डायवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस, एक्सोफथाल्मोस, हाइपरटेलोरिज्म (आंखों के बीच की दूरी में वृद्धि), ऑप्टिक न्यूरिटिस, ऑप्टिक नसों का शोष उनके कारण नहरों में संपीड़न, एक्स-रे : मस्तिष्क के खांचे पर हड्डी के पैड के संरक्षण के साथ, दृढ़ संकल्प के क्षेत्र में दोषों के साथ सेलुलर खोपड़ी।

स्कैफोसेफली

धनु सिवनी का क्रानियोस्टेनोसिस - पार्श्विका हड्डियों के बीच का सिवनी। खोपड़ी पूर्वकाल-पश्च दिशा में लम्बी होती है और अनुप्रस्थ दिशा में चपटी होती है। कोरोनल सिवनी का विस्तार होता है, ललाट और पश्चकपाल ट्यूबरकल काफी बाहर निकलते हैं।

टॉवर खोपड़ी

पाइरगोसेफली, या टॉवर खोपड़ी - डायस्टोस्टोसिस जो तब होता है जब कोरोनरी और धनु टांके जुड़े होते हैं। खोपड़ी लम्बी, लम्बी होती है और इसमें या तो एक द्वीपीय या नाविक आकार होता है। टॉवर खोपड़ी के नुकीले रूप को ऑक्सीसेफली कहा जाता है।

आकार, संलयन, या टांके की गतिशीलता में भारी कमी के अलावा, जो उनके और बड़े फॉन्टानेल उभार में प्रकट होता है, अन्य अंगों और ऊतकों के विकास संबंधी दोष अक्सर विशेषता होते हैं - सिंडैक्टली (उंगली संलयन), कमी उंगलियों और पैर की उंगलियों के फालेंज में, कपाल के अग्रभाग की विकृति के साथ बिगड़ा हुआ कपाल संक्रमण - सेरेब्रल तंत्रिका, नाक गुहाओं की विकृति और खोपड़ी के वायु साइनस, एडेनोइड वृद्धि और अन्य विकार।

ऑप्टिक तंत्रिका, कंजेस्टिव डिस्क के एक्सोफथाल्मोस, नेत्रहीन रूप से निर्धारित शोष है। अक्सर निस्टागमस (अनैच्छिक ऑसिलेटरी आई मूवमेंट), आंखों के आंदोलनों के समन्वय के विकार होते हैं। बुद्धि को कष्ट नहीं हो सकता।

Acrocephalosyndactyly Apert

वंशानुगत से संबंधित पाइरगोसेफली के प्रकारों में से एक। टॉवर खोपड़ी, उभरा हुआ माथा, चौड़ा सपाट चेहरा, हाइपरटेलोरिज्म (आंखों के बीच की दूरी का चौड़ा होना), एक्सोफ्थाल्मोस, 2-5 उंगलियों और पैर की उंगलियों का सिंडैक्टली, पॉलीडेक्टली (अतिरिक्त उंगलियां)।

मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस फ्रांसेशेट्टी

फेशियल डिसोस्टोसिस: जाइगोमैटिक हड्डियों और निचले जबड़े का हाइपोप्लासिया (कमी, अविकसितता), एक खुले काटने के साथ एक लम्बा मुंह, ऑरिकल्स के आकार और आकार में बदलाव, आंखों के कट के आकार में बदलाव - आंतरिक डाउन सिंड्रोम में पलक के आकार के विपरीत, ऊपरी पलक के किनारे को ऊपर की ओर निर्देशित किया जाता है।

निदान
एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा दृश्य परीक्षा (सामान्य परीक्षा, सिर का आकार और उसके व्यक्तिगत शारीरिक क्षेत्र, हाथ और पैर की परीक्षा), न्यूरोलॉजिकल परीक्षा (कपाल नसों का अध्ययन, रिफ्लेक्स-मोटर क्षेत्र, मांसपेशियों की टोन, मानसिक विकास का आकलन, आदि) , नेत्र परीक्षा (आंखों की संरचनाओं की जांच, कोष, कपाल नसों के 2 जोड़े), ईएनटी परीक्षा (परीक्षा, श्रवण और गंध, वायुमार्ग और साइनस के कार्यों की परीक्षा), प्रयोगशाला और अतिरिक्त शोध विधियां (सामान्य परीक्षण, आनुवंशिक अध्ययन, रेडियोग्राफी, सीटी, एमआरआई, अल्ट्रासाउंड, ईईजी, आरईजी, आदि आवश्यकतानुसार)।

इलाज
न्यूरोसर्जिकल और सर्जिकल नेत्र विज्ञान, otorhinolaryngological और आर्थोपेडिक उपचार की आवश्यकता को समाप्त करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ प्रकार के डायस्टोस का इलाज केवल शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। तंत्रिका संबंधी विकारों का सुधार: हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम (इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि), उत्तेजना, मानसिक मंदता, रिफ्लेक्सिस की विषमता, मांसपेशियों की टोन और संवेदनशीलता के साथ सिंड्रोम। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, ईएनटी और आर्थोपेडिस्ट द्वारा सहवर्ती विकृति का उपचार। कोई अन्य उपचार जो एक दृश्य प्रभाव लाता है (मालिश, होम्योपैथी, सुई, व्यवहारिक खेल चिकित्सा, किनेसिथेरेपी, मां की मनोचिकित्सा, आदि)।

एक समाधान है!

ऑस्टियोपैथ आर्सेनी गुरीचेव