बिगड़ा हुआ जमावट से जुड़ा एक दुर्लभ वंशानुगत रोग। हीमोफिलिया - जीन, लक्षण और उपचार

हीमोफिलिया एक समूह है आनुवंशिक रोगविरासत में मिला, जिसमें रक्त का थक्का जमना बिगड़ा हुआ है। मनुष्यों में, हेमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्रों पर स्थित होता है, जो किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होते हैं।

आम तौर पर, यह जीन विशेष प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है - रक्त जमावट कारक। हीमोफिलिया टाइप ए में, एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर में थक्का जमाने वाले कारक VIII के स्तर में कमी आती है। हीमोफिलिया टाइप बी में, कारक IX का स्तर कम हो जाता है।

क्लॉटिंग कारकों की कमी के कारण हेमोफिलिया वाले मरीजों को घर्षण, कटौती और इंजेक्शन के साथ रक्तस्राव में वृद्धि होती है। स्पष्ट कारणों के बिना अंगों और ऊतकों में सहज रक्तस्राव की उच्च संभावना है। सामान्य, रोजमर्रा के शारीरिक परिश्रम के दौरान जोड़ों में रक्तस्राव होता है। यदि एक महत्वपूर्ण में रक्तस्राव होता है महत्वपूर्ण अंग, संभवतः घातक।

प्रचलित मिथक के विपरीत, हीमोफिलिया से पीड़ित लोग साधारण कट से नहीं मर सकते। आनुवंशिक दोष ही प्रभावित करता है आंतरिक पथखून का जमना। बाहरी मार्ग, अन्य कारकों द्वारा सक्रिय, मामूली कटौती और घर्षण से रक्तस्राव को रोकने में मदद करता है।

समस्या यह है कि व्यापक आघात या सर्जरी के साथ, रक्तस्राव को सफलतापूर्वक रोकने के लिए बाहरी और आंतरिक दोनों तरह के थक्के बनने की आवश्यकता होती है।

हीमोफिलिया कैसे प्रसारित होता है?

एक नियम के रूप में, महिलाओं को हीमोफिलिया नहीं होता है। दुर्लभ मामलों में, एक नया उत्परिवर्तन संभव है; इस मामले में, हेमोफिलिया वाले व्यक्ति के कभी भी बीमार रिश्तेदार नहीं थे।

मिथक कि हीमोफिलिया से केवल शाही लोग पीड़ित हैं, कहीं से भी उत्पन्न नहीं हुआ। यूनाइटेड किंगडम ऑफ ग्रेट ब्रिटेन की महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक थीं और उन्होंने इसे अपने बच्चों को दिया। चूँकि उन दिनों शाही व्यक्ति केवल अपने समकक्षों से ही विवाह कर सकते थे, इसने जल्द ही इस तथ्य को जन्म दिया कि हीमोफिलिया पूरे परिवारों में फैल गया शासक राजवंशसारे यूरोप में।

हीमोफिलिया कैसे विरासत में मिला है?

2. पिता या माता से एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करें, जिसमें एक दोषपूर्ण जीन होगा। ऐसे में इस परिवार की लड़कियां या तो हीमोफीलिया की वाहक होंगी या पूरी तरह स्वस्थ होंगी। पुरुषों के पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसलिए रोग या तो स्वयं प्रकट होगा, या बच्चा भाग्यशाली होगा और वह बिल्कुल स्वस्थ होगा और वाहक नहीं होगा।
जन्म की संभावना स्थापित करने के लिए स्वस्थ बच्चाआनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है।

एक और मिथक यह है कि हीमोफिलिया से पीड़ित लोग लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। 1960 के दशक तक, हीमोफिलिया के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 10-11 वर्ष थी। वर्तमान में, पर्याप्त उपचार के साथ, हीमोफिलिया के रोगियों का जीवन लगभग सामान्य है, कुछ चेतावनियों के साथ। 1980 के दशक के बाद से, एचआईवी और एड्स हीमोफिलिया के रोगियों के लिए मृत्यु के कारणों के रूप में पहले और दूसरे स्थान पर आ गए हैं। उपचार के दौरान बीमार लोगों से लिए गए संपूर्ण रक्त की तैयारी के दौरान संक्रमण होता है।
तीसरे स्थान पर - यकृत का सिरोसिस उसी तरह वायरल हेपेटाइटिस के संचरण के कारण होता है।

उपचार दाता रक्त से प्राप्त लापता जमावट कारकों के प्रतिस्थापन पर आधारित है, विधियों द्वारा संश्लेषित जानवरों का रक्त जेनेटिक इंजीनियरिंग. में विकसित देशोंपसंदीदा अंतिम विधि, सबसे प्रभावी और सुरक्षित के रूप में।
एक बड़ा नुकसान पुनः संयोजक कारकों के साथ उपचार की उच्च लागत है, अर्थात। जेनेटिक इंजीनियरिंग के माध्यम से प्राप्त किया।

बडा महत्वहेमोफिलिया के रोगियों का सामाजिक समर्थन और अनुकूलन है। विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और क्षेत्रीय संगठनजैसे इंटरनेशनल फेडरेशन ऑफ हेमोफिलिया या ऑल-रशियन सोसाइटी ऑफ हीमोफिलिया। वे बीमार बच्चे वाले परिवारों के लिए प्रशिक्षण और सेमिनार आयोजित करते हैं। वे कानूनी और सूचनात्मक सहायता भी प्रदान करते हैं।
हेमोफिलिया की अखिल रूसी सोसायटी की क्षेत्रीय शाखाएँ हैं।

हीमोफिलिया- रक्त जमावट के I चरण के उल्लंघन से जुड़ी सबसे आम वंशानुगत रोग स्थिति - प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन।

वर्गीकरण।
हीमोफिलिया के कई प्रकार हैं:
1) हीमोफिलिया ए (क्लासिक), फैक्टर VIII (एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी के कारण; कारक VIII के संश्लेषण को जीन एन्कोडिंग X गुणसूत्र पर स्थित है; इस जीन का उत्परिवर्तन (हेमोफिलिया ए जीन का उद्भव) होता है तीव्र उल्लंघनइसकी कमी के विकास के साथ कारक VIII का संश्लेषण;
2) हीमोफिलिया बी (क्रिसमस रोग) - IX रक्त जमावट कारक (क्रिसमस कारक) की वंशानुगत कमी; हेमोफिलिया के अन्य प्रकारों में इस बीमारी की आवृत्ति 6-20% है;
3) हीमोफिलिया सी - विरासत में मिली ऑटोसोमल फैक्टर XI की कमी; हीमोफिलिया का एक दुर्लभ रूप; इसकी घटना की आवृत्ति 3% तक है;
4) हीमोफिलिया ए + बी - कारकों VIII और IX की संयुक्त कमी का एक बहुत ही दुर्लभ संस्करण (1.5% तक होने की आवृत्ति)।

इस खंड में, हीमोफीलिया, हीमोफिलिया ए के सबसे आम प्रकार पर विस्तार से चर्चा की जाएगी।

महामारी विज्ञान।प्रति 100,000 पुरुष निवासियों पर औसतन 10 मामले।

एटियलजि।
हेमोफिलिया ए और बी लगातार विरासत में मिले हैं, सेक्स से जुड़े (एक्स-गुणसूत्र) रोग; पुरुष बीमार पड़ते हैं, महिलाएं रोग फैलाती हैं।
आनुवंशिक दोषकारकों VIII (जमावट भाग) के अपर्याप्त संश्लेषण या विसंगति द्वारा विशेषता - हीमोफिलिया ए, या कारक IX - हीमोफिलिया बी।
अस्थाई (कई हफ्तों से लेकर कई महीनों तक) कारकों VIII की कमी, कम अक्सर - IX, गंभीर रक्तस्राव के साथ, पुरुषों और महिलाओं दोनों में मनाया जाता है (विशेष रूप से प्रसवोत्तर अवधि, प्रतिरक्षा रोगों वाले व्यक्तियों में) इन कारकों के लिए एंटीबॉडी के एक उच्च अनुमापांक में रक्त में उपस्थिति के कारण।

हीमोफिलिया जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत हीमोफिलिया वाले रोगी से उसकी सभी बेटियों को पारित किया जाता है, और वे बाद में इस जीन को अपने वंशजों को पास करते हैं। रोगी के सभी बेटे स्वस्थ रहते हैं, क्योंकि उन्हें एक स्वस्थ मां से एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त होता है।
महिलाएं - रोग की संवाहक, एक दूसरे सामान्य एक्स गुणसूत्र के साथ, एक नियम के रूप में, रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होती हैं, लेकिन उनकी कारक VIII गतिविधि औसतन 2 गुना कम हो जाती है।
इन महिलाओं के आधे (50%) बेटे जिनके पास हीमोफिलिया जीन है, उनके बीमार होने का मौका है (उनकी मां से एक पैथोलॉजिकल या सामान्य एक्स क्रोमोसोम प्राप्त करने के समान अवसर के साथ), और आधी (50%) बेटियां रोग के वाहक बनने का मौका है।

रोगजनन।
रक्तस्राव रक्त जमावट के आंतरिक तंत्र के प्रारंभिक चरण के एक पृथक उल्लंघन पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे रक्त का कुल थक्का बनने का समय तेजी से बढ़ाया जाता है (थ्रोम्बोलेस्टोग्राम के आर पैरामीटर सहित), और अधिक संवेदनशील परीक्षणों के संकेतक - ऑटोकोएग्यूलेशन (एसीटी), सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी) - परिवर्तन आदि। प्रोथ्रोम्बिन समय (सूचकांक) और अंतिम चरणजमावट, साथ ही प्लेटलेट हेमोस्टेसिस के सभी मापदंडों (प्लेटलेट्स की संख्या और उनके एकत्रीकरण के सभी प्रकार) का उल्लंघन नहीं किया जाता है। माइक्रोवेसल्स (कफ, आदि) की नाजुकता के लिए टेस्ट सामान्य रहते हैं।

हेमोफिलिया की गंभीरता सामान्य के प्रतिशत के रूप में रक्त में कारक VIII (IX) की गतिविधि के स्तर से निर्धारित होती है (कारक VIII के लिए मानदंड 56-110% है):
गंभीर रूप-< 2,0%;
हीमोफिलिया उदारवादी– कारक स्तर 2.1-5.0%;
हल्का रूप -> 5.0%।

Z. Barkagan (1980) के वर्गीकरण के अनुसार, पहले व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले, "छिपे हुए" और "बेहद गंभीर" रूपों को क्रमशः 13-55% और 0-1% की कारक गतिविधि के स्तर के साथ अलग किया जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीरपेश किया रक्तस्रावी प्रवणताहेमेटोमा प्रकार पहले से ही है बचपन.
जब ऊतक क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, हेमटॉमस, हेमर्थ्रोसिस बनते हैं।
हेमोफिलिया ए में हेमोरेजिक अभिव्यक्तियों की गंभीरता रक्त प्लाज्मा में कारक VIII की कमी से दृढ़ता से संबंधित है, जिसका स्तर निर्भर करता है कार्यात्मक अवस्थाजीन इस कारक को कूटबद्ध करता है, और इस प्रकार आनुवंशिक रूप से प्रोग्राम किया जाता है।

निदान।
सर्जरी के दौरान वयस्कता में हीमोफिलिया के हल्के रूप को पहली बार पहचाना जा सकता है।
हेमेटोमा प्रकार के रक्तस्राव और हेमर्थ्रोसिस के साथ होने वाले लड़कों में गंभीर या मध्यम हीमोफिलिया का सुझाव दिया जाता है बचपन.
प्रयोगशाला संकेत: एपीटीटी के साथ लम्बाई सामान्यरक्तस्राव का समय, प्लेटलेट काउंट, प्रोथ्रोम्बिन समय, पीसी, और कारकों VIII या IX में कमी।
के मामलों में कम सामग्रीफैक्टर VIII को वॉन विलेब्रांड रोग को बाहर करना चाहिए।

हेमोफिलिया ए और बी के विभेदक निदान के लिए, एक थ्रोम्बोप्लास्टिन जनरेशन टेस्ट का उपयोग किया जाता है, एक ऑटोकोआगुलोग्राम में सुधार परीक्षण - हीमोफिलिया ए में, क्लॉटिंग विकारों को रोगी के प्लाज्मा में बेरियम सल्फेट के साथ पहले से सोखे गए डोनर प्लाज्मा को जोड़कर समाप्त किया जाता है (कारक IX को हटा दिया जाता है, लेकिन कारक VIII संरक्षित है), लेकिन सामान्य सीरम को समाप्त नहीं किया गया है, जिसकी भंडारण अवधि 1-2 दिन है (कारक IX शामिल है, लेकिन कारक VIII की कमी है); हीमोफिलिया बी में, पुराना सीरम, लेकिन BaSO4-प्लाज्मा नहीं, सुधार देता है।

यदि रोगी के रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारक का एक प्रतिरक्षा अवरोधक है (हीमोफिलिया का "निरोधात्मक" रूप), न तो BaSO4-प्लाज़ा और न ही पुराना सीरम सुधार देता है, रोगी के प्लाज्मा में कमी वाले कारक का स्तर बाद में थोड़ा बढ़ जाता है इसके ध्यान या दाता प्लाज्मा का अंतःशिरा प्रशासन।
अवरोधक अनुमापांक ताजा सामान्य दाता प्लाज्मा के थक्के को बाधित करने के लिए रोगी के प्लाज्मा के विभिन्न कमजोर पड़ने की क्षमता से निर्धारित होता है। कोफ़ेक्टर (घटक) हीमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ रूप है।
वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल है।
हीमोफिलिया ए वाले रोगी के प्लाज्मा के साथ जांच किए गए प्लाज्मा को मिलाने के परीक्षण में कम कारक VIII गतिविधि समाप्त हो जाती है।
ब्लीडिंग टाइम, प्लेटलेट एडहेसिवनेस, वॉन विलेब्रांड फैक्टर के प्लाज्मा स्तर और इसकी मल्टीमेरिक संरचना बिगड़ा नहीं है, जो वॉन विलेब्रांड रोग से कोफ़ेक्टर हीमोफिलिया को अलग करता है।

प्रसव पूर्व निदान।
1. ज्ञात उत्परिवर्तन के मामले में कोरियोनिक विली (गर्भ के 10 सप्ताह) की जांच के लिए मां और कम से कम एक प्रभावित रिश्तेदार की जांच की आवश्यकता होती है।
2. भ्रूण के रक्त का अध्ययन (गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह) भ्रूण की मृत्यु (2-5%) के जोखिम से जुड़ा है।

क्रमानुसार रोग का निदानहेमोफिलिया और कोगुलोपैथी के अन्य प्रकार (कारक V, VII, X या XI की कमी, हाइपोफिब्रिनोजेनमिया, वॉन विलेब्रांड रोग) सुधारात्मक परीक्षणों के आधार पर किए जाते हैं जो एक रोगी में प्लाज्मा हेमोस्टेसिस लिंक में एक विशिष्ट कारक की कमी को प्रकट करते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदानथ्रोम्बास्थेनिया (ग्लैनिमन) के साथ प्लेटलेट फ़ंक्शन के अध्ययन और जमावट कारकों की सामग्री के निर्धारण पर आधारित है।

हेमोफिलिया ए और बी में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों का उपचार और रोकथाम।

प्रतिस्थापन चिकित्सा।
फैक्टर VIII या IX कॉन्संट्रेट मानव प्लाज्मा (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन क्रायोप्रेसीपिटेट; एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा; 4 घंटे के भंडारण तक ताजा प्लाज्मा; 24 घंटे के भंडारण तक ताजा रक्त) या पुनः संयोजक का उपयोग किया जाता है।

सीधे रक्त आधान या ताजा तैयार रक्त का आधान प्रभावी होता है।
हालांकि, ये उपचार विकल्प और दान किए गए रक्त से प्राप्त दवाओं का उपयोग हेपेटाइटिस बी और सी वायरस, साइटोमेगालोवायरस, एचआईवी (वायरल निष्क्रियता आवश्यक है) के संक्रमण के जोखिम से जुड़ा हुआ है।
कई बार बार-बार किए जाने वाले आधान से रोगी का संवेदीकरण हो सकता है और उसे प्रशासित कारक VIII के विरुद्ध एटी का उत्पादन करने का कारण बन सकता है।
इसलिए, कारक VIII की पुनः संयोजक तैयारी का उपयोग करना बेहतर है, जो वर्तमान में इष्टतम है दवाई लेने का तरीकाहीमोफिलिया ए के सुधार के लिए, और हीमोफिलिया बी के लिए पुनः संयोजक कारक IX।

दवाओं की खुराक रोगी के प्लाज्मा में इस कारक के प्रारंभिक स्तर पर निर्भर करती है, साथ ही डॉक्टर के सामने कार्य पर भी निर्भर करती है।
एक हेमरथ्रोसिस, एक हेमेटोमा, सस्ते रक्तस्राव, एक के सॉकेट से रक्तस्राव वाले रोगी में विश्वसनीय हेमोस्टेसिस सुनिश्चित करने के लिए दांत निकालाया एक छोटे से घाव से खून बह रहा है, सामान्य स्तर के कारक VIII की एकाग्रता में 10-20% की वृद्धि हासिल करना आवश्यक है।

कई हेमरथ्रोस वाले रोगी में, बड़े हेमटॉमस, ग्रसनी हेमेटोमा, गर्दन में हेमेटोमा, हेमोथोरैक्स, जठरांत्र रक्तस्राव, हेमट्यूरिया, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव, बड़े घावों या फ्रैक्चर से रक्तस्राव के साथ, कारक VIII की एकाग्रता में सामान्य से 20-40% की वृद्धि प्राप्त करना आवश्यक है।
हीमोफिलिया ए के मरीज जिनकी सर्जरी होनी है, फैक्टर VIII की सांद्रता सामान्य स्तर के 50-70% तक बढ़ जाती है।

डेस्मोप्रेसिन कारक VIII के अंतर्जात रिलीज को उत्तेजित करता है और हीमोफिलिया ए में कुछ मामलों में इसका उपयोग किया गया है।
हेमेटोमा के दमन से नरम ऊतकों में रक्तस्राव जटिल हो सकता है।
इन मामलों में, यह दिखाया गया है एंटीबायोटिक चिकित्साव्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के साथ, किसी भी इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन को contraindicated है, क्योंकि वे व्यापक हेमटॉमस के गठन का कारण बन सकते हैं।
सभी आवश्यक इंजेक्शन अंतःशिरा रूप से किए जाते हैं।

स्थानीय चिकित्सा।
बाहरी रक्तस्राव को रोकते समय, कारक VIII दवाओं के साथ अनिवार्य प्रतिस्थापन चिकित्सा के अलावा, स्थानीय प्रभावों का उपयोग किया जा सकता है - थ्रोम्बिन, थ्रोम्बोप्लास्टिन, ई-एमिनोकैप्रोइक एसिड के साथ रक्तस्राव साइट का इलाज करें, ट्रानेक्सैमोनिक एसिड का उपयोग करें।
यदि आवश्यक हो, तो घाव पर टांके लगाए जाते हैं और दबाव पट्टी.

हेमर्थ्रोसिस का उपचार।
तीव्र अवधि में - पहले प्रतिस्थापन हेमोस्टैटिक थेरेपी 5-10 दिनों के भीतर संभव है, बड़े रक्तस्राव के साथ - रक्त की आकांक्षा के साथ संयुक्त पंचर और इसकी गुहा में हाइड्रोकार्टिसोन या प्रेडनिसोलोन की शुरूआत (एसेप्सिस के सख्त पालन के साथ)।

3-4 दिनों के लिए प्रभावित अंग का स्थिरीकरण, फिर - क्रायोप्रेसीपिटेट की आड़ में प्रारंभिक फिजियोथेरेपी अभ्यास; फिजियोथेरेपी उपचार, ठंड की अवधि में - मड थेरेपी (पहले दिनों में क्रायोप्रेसीपिटेट की आड़ में)।

सभी रक्तस्राव के लिए, गुर्दे को छोड़कर, ई-एमिनोकैप्रोइक एसिड का मौखिक प्रशासन 4-12 ग्राम / दिन (6 खुराक में) इंगित किया गया है।

स्थानीय हेमोस्टैटिक थेरेपी: हेमोस्टैटिक स्पंज और ई-एमिनोकैप्रोइक एसिड के साथ थ्रोम्बिन की खून बहने वाली सतह पर आवेदन।
विकासोल और कैल्शियम की तैयारी अप्रभावी है और संकेत नहीं दिया गया है।

पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, सिकुड़न, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, स्यूडोट्यूमर को पुनर्निर्माण सर्जरी की आवश्यकता होती है और आर्थोपेडिक उपचारविशेष विभागों में।

आर्थ्राल्जिया के साथ, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति, जो तेजी से रक्तस्राव को बढ़ाती है, को contraindicated है। कारक VIII के साथ चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हीमोफिलिया ए वाले 30% रोगियों में एंटीबॉडी (अवरोधक) के उत्पादन के कारण चिकित्सा के लिए प्रतिरोध विकसित होता है जो प्रशासित कारकों की प्रोकोगुलेंट गतिविधि को अवरुद्ध करता है।

हीमोफिलिया बी में, अवरोधकों के विकास की आवृत्ति कम होती है।

निरोधात्मक गतिविधि पर काबू पाने के तरीके:
- कारक की बढ़ी हुई खुराक;
- बायपास ड्रग्स (पोर्सिन फैक्टर VIII, इम्युनोएब्जॉर्प्शन के बाद फैक्टर VIII या IX की नियुक्ति, एक्टिवेटेड फैक्टर VII और एक्टिवेटेड प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स कॉन्संट्रेट (APCC), इम्यूनोमॉड्यूलेटर्स (साइक्लोफॉस्फेमाईड की कम खुराक, अंतःशिरा y-ग्लोब्युलिन) का पुनः संयोजक ध्यान।
पूर्वानुमान।
कारक VIII (विशेष रूप से पुनः संयोजक कारक VIII) के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ, हीमोफिलिया ए वाले रोगियों में रोग का निदान काफी अनुकूल है।

निवारण।
1. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, भ्रूण के लिंग का निर्धारण और इसकी कोशिकाओं में हीमोफिलिक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति।
2. हेमर्थ्रोसिस और अन्य रक्तस्राव की रोकथाम: बॉलरूम की नैदानिक ​​परीक्षा, एक निश्चित जीवन शैली के लिए सिफारिशें जो चोट की संभावना को समाप्त करती हैं, प्रारंभिक उपयोग स्वीकार्य प्रजातियां फिजियोथेरेपी अभ्यास(तैराकी, एट्रूमैटिक सिमुलेटर)।

घर पर एंटीहेमोफिलिक दवाओं के प्रारंभिक प्रशासन का संगठन (मोबाइल विशेष दल, नर्सों के स्कूल में माता-पिता का प्रशिक्षण); प्रभावित जोड़ों का एक्स-रे थेरेपी, सर्जिकल और आइसोटोप सिनोवेक्टोमी।
सबसे गंभीर मामलों में, कारक VIII या IX ध्यान का व्यवस्थित (महीने में 2-3 बार) रोगनिरोधी प्रशासन।

संभावनाओं
इस रोग की गंभीरता के बावजूद हीमोफिलिया के रोगियों में आशावादिता के कारण हैं। इस समस्या पर शोधकर्ताओं और रोगियों ने कभी इतना ध्यान नहीं दिया जितना अब है।

तो, विशेष रूप से:
- बोस्टन मेडिकल सेंटर के विशेषज्ञों ने एक रोगी के शरीर से पृथक कोशिकाओं में एक स्वस्थ जीन को पेश करने के लिए एक तकनीक विकसित की है: गंभीर हीमोफिलिया वाले रोगियों की त्वचा कोशिकाओं में, एक छोटे से प्रयोग से प्रकोष्ठ क्षेत्र से लिया गया विद्युत आवेगजमावट कारक VIII जीन पेश किया गया था।
इन आनुवंशिक रूप से संशोधित कोशिकाओं को तब रोगियों की चमड़े के नीचे की वसा परत में इंजेक्ट किया गया था।
अनुवर्ती अवधि के दौरान, 30% रोगियों को 10 महीनों के दौरान कोई सहज रक्तस्राव नहीं हुआ, जो पहले अक्सर देखा गया था; 70% रोगियों में, रक्त में कारक VIII का स्तर काफी बढ़ गया, जिससे प्रतिस्थापन चिकित्सा की खुराक को कम करना संभव हो गया।
ये अध्ययन- भविष्य की चिकित्सा की दिशा में एक और कदम, अर्थात् रोग के कारण पर केंद्रित दवा - एक दोषपूर्ण जीन;

- पुनः संयोजक कारकों के उत्पादन के संबंध में शोध बंद नहीं होता है। तो, उदाहरण के लिए, में क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिसनवजात हैम्स्टर किडनी सेल लाइन की संस्कृति से प्राप्त रक्त के थक्के कारक VIIa (नोवोसेवेन) और VIII (कोजेनेट) का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, कुछ प्रयोगों ने ट्रांसजेनिक प्राप्त करने की संभावना दिखाई है गाय का दूधकारक से समृद्ध।

अधिकांश अज्ञानी लोगों के लिए, हीमोफिलिया तथाकथित शाही बीमारी है, वे इसके बारे में इतिहास से ही जानते हैं: वे कहते हैं, Tsarevich अलेक्सी इससे पीड़ित थे। ज्ञान की कमी के कारण अक्सर लोग यह मानते हैं कि सामान्य लोगों को हीमोफिलिया नहीं हो सकता। एक राय है कि यह केवल प्राचीन पीढ़ी को प्रभावित करता है। लंबे समय तक वही रवैया "अभिजात वर्ग" गाउट के लिए था। हालांकि, अगर गाउट एक पोषण संबंधी बीमारी है, और अब कोई भी इससे प्रभावित हो सकता है, तो हीमोफिलिया है वंशानुगत रोग, और कोई भी बच्चा जिसके पूर्वजों को ऐसी बीमारी थी, वह इसे प्राप्त कर सकता है।

हीमोफिलिया क्या है?

लोगों में, रोग को "तरल रक्त" कहा जाता है। दरअसल, इसकी रचना पैथोलॉजिकल है, जिसके संबंध में जमावट करने की क्षमता क्षीण होती है। जरा सी खरोंच - और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल है। हालांकि, जोड़ों, पेट और गुर्दे में होने वाले आंतरिक अधिक गंभीर होते हैं। उनमें रक्तस्राव बाहरी प्रभाव के बिना भी हो सकता है और खतरनाक परिणाम ले सकता है।

बारह विशेष प्रोटीन के लिए जिम्मेदार है जो एक निश्चित एकाग्रता में रक्त में मौजूद होना चाहिए। रोग हीमोफिलिया का निदान तब किया जाता है जब इनमें से एक प्रोटीन बिल्कुल अनुपस्थित हो या अपर्याप्त एकाग्रता में मौजूद हो।

हीमोफिलिया के प्रकार

वैद्यक में यह रोग तीन प्रकार का होता है।

1. हेमोफिलिया ए। आठवीं की अनुपस्थिति या कमी के कारण। आंकड़ों के मुताबिक बीमारी का सबसे आम प्रकार बीमारी के सभी मामलों का 85 प्रतिशत है। औसतन 10,000 में से एक शिशु को इस प्रकार का हीमोफीलिया होता है।
2. हीमोफिलिया बी। इसके साथ, कारक संख्या IX के साथ समस्याएं हैं। अधिक दुर्लभ के रूप में चिह्नित: इसके साथ बीमार होने का जोखिम विकल्प ए के मामले की तुलना में छह गुना कम है।
3. हीमोफिलिया सी। कारक संख्या XI गायब है। यह विविधता अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, अशकेनाज़ी यहूदी अक्सर बीमार होते हैं (जो सामान्य रूप से किसी भी बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है: वे आमतौर पर सभी नस्लों, राष्ट्रीयताओं और राष्ट्रीयताओं के लिए अंतरराष्ट्रीय और समान रूप से "चौकस" होते हैं)। हीमोफिलिया सी की अभिव्यक्तियाँ भी सामान्य नैदानिक ​​​​तस्वीर से बाहर हैं, इसलिए, में पिछले साल काउसे हीमोफिलिया की सूची से हटा दिया गया था।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक तिहाई परिवारों में यह रोग पहली बार होता है (या निदान किया जाता है), जो अप्रस्तुत माता-पिता के लिए एक झटका बन जाता है।

रोग क्यों होता है ?

उसका अपराधी जन्मजात हेमोफिलिया जीन है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। इसकी वाहक एक महिला है, और वह स्वयं एक रोगी नहीं है, सिवाय इसके कि बार-बार नाक बहना, बहुत भारी माहवारी हो सकती है, या अधिक धीरे-धीरे छोटे घावों को ठीक कर सकती है (उदाहरण के लिए, जीन के अप्रभावी होने के बाद, इसलिए हर कोई जिसके पास माँ नहीं है) रोग का वाहक बीमार हो जाता है। आमतौर पर संभावना 50: 50 वितरित की जाती है। यदि परिवार में पिता भी बीमार हैं तो यह बढ़ जाता है। लड़कियां बिना असफलता के जीन की वाहक बन जाती हैं।

क्यों हीमोफिलिया एक पुरुष रोग है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन अप्रभावी है और एक गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, जिसे एक्स के रूप में नामित किया गया है। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। यदि कोई इस तरह के जीन से प्रभावित होता है, तो यह कमजोर हो जाता है और दूसरे, प्रमुख द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनी रहती है जिसके माध्यम से हीमोफिलिया का संक्रमण होता है, लेकिन वह स्वयं स्वस्थ रहती है। यह संभावना है कि गर्भाधान के समय दोनों एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकते हैं। हालाँकि, जब भ्रूण अपना बनाता है संचार प्रणाली(और यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में होता है) यह अव्यवहार्य हो जाता है, और एक सहज गर्भपात (गर्भपात) होता है। क्योंकि यह घटना हो सकती है विभिन्न कारणों से, आमतौर पर स्व-निरस्त सामग्री पर कोई अध्ययन नहीं किया जाता है, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आँकड़े नहीं हैं।

दूसरी चीज है पुरुष। उनके पास दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसे वाई द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। कोई प्रभावी "एक्स" नहीं है, इसलिए, यदि पुनरावर्ती स्वयं प्रकट होता है, तो यह बीमारी का कोर्स है जो शुरू होता है, न कि इसकी अव्यक्त अवस्था। हालाँकि, चूंकि अभी भी दो गुणसूत्र हैं, भूखंड के इस तरह के विकास की संभावना बिल्कुल सभी अवसरों की आधी है।

हीमोफिलिया के लक्षण

वे बच्चे के जन्म के समय पहले से ही प्रकट हो सकते हैं, यदि शरीर में संबंधित कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और वे केवल समय के साथ खुद को महसूस कर सकते हैं, अगर इसकी कमी है।

1. बिना किसी स्पष्ट कारण के रक्तस्राव। अक्सर एक बच्चा नाक, आंख, नाभि से खून की धारियों के साथ पैदा होता है और खून को रोकना मुश्किल होता है।
2. हेमोफिलिया (फोटो यह प्रदर्शित करता है) एक बिल्कुल महत्वहीन प्रभाव (उदाहरण के लिए, एक उंगली से दबाने) से बड़े एडेमेटस हेमटॉमस के गठन के रूप में प्रकट होता है।
3. पहले से ही ठीक हो चुके घाव से बार-बार खून बहना।
4. घरेलू रक्तस्राव में वृद्धि: नाक, मसूड़ों से, यहाँ तक कि अपने दाँत ब्रश करने पर भी।
5. जोड़ों में रक्तस्राव।
6. पेशाब और मल में खून के निशान।

हालांकि, ऐसे "संकेत" हीमोफिलिया का संकेत नहीं देते हैं। उदाहरण के लिए, नकसीर रक्त वाहिकाओं की दीवारों में कमजोरी, मूत्र में रक्त - गुर्दे की बीमारी के बारे में और मल में - एक अल्सर के बारे में संकेत कर सकता है। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हीमोफिलिया का पता लगाना

इसके अलावा रोगी के इतिहास का अध्ययन करना और उसकी सबसे अधिक जांच करना विभिन्न विशेषज्ञप्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। सबसे पहले, रक्त में जमावट के सभी कारकों की उपस्थिति और उनकी एकाग्रता निर्धारित की जाती है। रक्त के नमूने को जमने में लगने वाले समय को सेट करता है। अक्सर ये परीक्षण डीएनए परीक्षण के साथ होते हैं। अधिक सटीक निदान के लिए, यह निर्धारित करना आवश्यक हो सकता है:

• थ्रोम्बिन समय;
• मिला हुआ;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा।

कभी-कभी अधिक अति विशिष्ट डेटा का भी अनुरोध किया जाता है। यह स्पष्ट है कि प्रत्येक अस्पताल उपयुक्त उपकरणों से सुसज्जित नहीं है, इसलिए, हीमोफिलिया के संदेह में, उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हीमोफिलिया के साथ होने वाली बीमारी (फोटो)

हीमोफिलिया की सबसे विशेषता आर्टिकुलर ब्लीडिंग है। चिकित्सा का नाम हेमोआर्थराइटिस है। यह काफी तेजी से विकसित होता है, हालांकि यह हेमोफिलिया के गंभीर रूपों वाले मरीजों की सबसे विशेषता है। उनके जोड़ों में बिना किसी बाहरी प्रभाव के, अनायास रक्तस्राव होता है। हल्के रूपों में, हेमोआर्थराइटिस भड़काने के लिए आघात की आवश्यकता होती है। जोड़ मुख्य रूप से उन लोगों से प्रभावित होते हैं जो तनाव का अनुभव करते हैं, यानी घुटने, ऊरु और पार्श्विका। दूसरी पंक्ति में कंधे हैं, उनके बाद - कोहनी। हेमोआर्थराइटिस के पहले लक्षण आठ साल के बच्चों में पहले से ही दिखाई देते हैं। आर्टिकुलर घावों के कारण अधिकांश रोगी विकलांग हो जाते हैं।

कमजोर अंग: गुर्दे

हीमोफिलिया रोग अक्सर मूत्र में रक्त की उपस्थिति का कारण बनता है। इसे हेमट्यूरिया कहा जाता है; दर्द रहित रूप से आगे बढ़ सकता है, हालांकि लक्षण अभी भी खतरनाक बना हुआ है। लगभग आधे मामलों में, हेमट्यूरिया तीव्र, लंबे समय तक दर्द के साथ होता है। गुर्दे का शूल अक्सर मूत्रवाहिनी के माध्यम से रक्त के थक्कों को धकेलने के कारण होता है। हेमोफिलिया के रोगियों में सबसे अधिक पायलोनेफ्राइटिस होता है, इसके बाद घटना की आवृत्ति में हाइड्रोनफ्रोसिस होता है, और अंतिम स्थान केशिका काठिन्य द्वारा कब्जा कर लिया जाता है। सभी गुर्दे की बीमारियों का उपचार कुछ प्रतिबंधों से जटिल है चिकित्सा तैयारी: खून को पतला करने वाली कोई भी चीज का इस्तेमाल नहीं करना चाहिए।

हीमोफिलिया का इलाज

दुर्भाग्य से, हीमोफिलिया है लाइलाज रोगजो जीवन भर व्यक्ति का साथ देता है। अभी तक ऐसी कोई विधि ईजाद नहीं की गई है जिससे शरीर को उत्पादन के लिए बनाया जा सके सही प्रोटीनअगर वह जन्म से यह नहीं जानता है। हालाँकि, उपलब्धियाँ आधुनिक दवाईआपको शरीर को उस स्तर पर बनाए रखने की अनुमति देता है जिस पर हीमोफिलिया के रोगी, विशेष रूप से बहुत गंभीर रूप में नहीं, लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं। खरोंच और रक्तस्राव को रोकने के लिए, लापता जमावट कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। वे मानव दाताओं और दान के लिए उठाए गए जानवरों के खून से अलग हैं। आगामी ऑपरेशन या चोट की स्थिति में दवाओं की शुरूआत एक निवारक उपाय और चिकित्सीय के रूप में एक स्थायी आधार है।

समानांतर में, हीमोफिलिया के रोगियों को जोड़ों के प्रदर्शन को बनाए रखने के लिए लगातार फिजियोथेरेपी से गुजरना पड़ता है। बहुत व्यापक होने की स्थिति में, जो खतरनाक हो गए हैं, हेमेटोमास, सर्जन उन्हें हटाने के लिए ऑपरेशन करते हैं।

चूंकि दान किए गए रक्त से बनी दवाओं के आधान की आवश्यकता होती है, हीमोफिलिया रोग होने का खतरा बढ़ जाता है वायरल हेपेटाइटिस, दाद और - सबसे भयानक - एक एचआईवी। निस्संदेह, सभी दाताओं के रक्त के उपयोग की सुरक्षा के लिए जाँच की जाती है, लेकिन कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया

ज्यादातर मामलों में, हीमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, ऐसे मामलों के कुछ आँकड़े हैं जब यह उन वयस्कों में प्रकट हुआ जो पहले इससे पीड़ित नहीं थे। सौभाग्य से, ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं - प्रति मिलियन एक या दो लोग। अधिकांश को यह बीमारी तब होती है जब वे 60 वर्ष से अधिक आयु के होते हैं। सभी मामलों में, अधिग्रहित हीमोफिलिया टाइप ए है। यह उल्लेखनीय है कि इसके प्रकट होने के कारणों की पहचान आधे से कम रोगियों में की गई थी। उनमें कैंसर के ट्यूमर हैं, कुछ दवाएं लेना, स्व - प्रतिरक्षित रोग, बहुत ही कम - पैथोलॉजिकल, एक गंभीर कोर्स के साथ बाकी बीमार क्यों पड़ गए, डॉक्टर स्थापित नहीं कर सके।

विक्टोरियन बीमारी

अधिग्रहित बीमारी का पहला मामला रानी विक्टोरिया के उदाहरण में वर्णित है। कब काइसे अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि न तो इससे पहले और न ही लगभग आधी शताब्दी के बाद हीमोफिलिया महिलाओं में देखा गया था। हालांकि, बीसवीं शताब्दी में, शाही बीमारी के अधिग्रहण पर आंकड़ों के आगमन के साथ, रानी को अद्वितीय नहीं माना जा सकता: हीमोफिलिया जो जन्म के बाद प्रकट हुआ गैर-वंशानुगत है, रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो प्लाज्मा जमावट कारकों में दोष से जुड़ी है, जो खराब रक्त के थक्के की विशेषता है। ज्ञात यह रोगविज्ञानप्राचीन काल से: दूसरी शताब्दी ईसा पूर्व में, खतना प्रक्रिया के बाद होने वाले लगातार रक्तस्राव से लड़कों की मौत के मामलों का वर्णन किया गया था। शब्द "हेमोफिलिया" 1828 में प्रस्तावित किया गया था और ग्रीक शब्द "हैमा" - रक्त और "फिलिया" - एक प्रवृत्ति, "रक्तस्राव की प्रवृत्ति" से आता है।

महामारी विज्ञान डेटा: हीमोफिलिया किसे है और यह कितना सामान्य है

यह रोग प्रति 50,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है, और हेमोफिलिया ए का अधिक बार निदान किया जाता है: प्रति 10,000 लोगों पर बीमारी का 1 मामला, और हीमोफिलिया बी कम आम है: 1: 30,000-50,000 पुरुष निवासी। हेमोफिलिया को एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी गुण के रूप में विरासत में मिला है। 70% मामलों में, हेमोफिलिया एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, जो लगातार प्रगति कर रहा है और रोगी की प्रारंभिक अक्षमता की ओर अग्रसर है। रूस में हीमोफिलिया के सबसे प्रसिद्ध रोगी एलेक्जेंड्रा फोडोरोव्ना और ज़ार निकोलस II के बेटे त्सरेविच एलेक्सी हैं। जैसा कि आप जानते हैं, बीमारी परिवार में चली गई रूसी सम्राटअपनी पत्नी की दादी महारानी विक्टोरिया से। इस परिवार के उदाहरण पर, वंशावली रेखा के साथ रोग के संचरण का अक्सर अध्ययन किया जाता है।

महारानी विक्टोरिया का पारिवारिक पेड़

रक्त जमावट प्रणाली, रक्त जमावट कारक: शरीर विज्ञान की मूल बातें

रक्त जमावट जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं और प्रतिक्रियाओं का एक सेट है, जिसका उद्देश्य पोत की दीवार को नुकसान के मामले में रक्तस्राव को रोकना है। इस प्रक्रिया में मुख्य भूमिका तथाकथित रक्त जमावट कारकों की है।

परंपरागत रूप से, रक्त जमावट की पूरी प्रक्रिया को 3 चरणों में विभाजित किया जा सकता है:

1. प्राथमिक हेमोस्टेसिस। यह एक प्राथमिक वैसोस्पास्म है और प्लेटलेट्स एक दूसरे के साथ चिपके रहने से संवहनी दीवार में क्षति का अवरोध है। पर स्वस्थ व्यक्तियह अवस्था 3 मिनट तक चलती है, जिसके बाद अगला शुरू होता है।
2. जमावट हेमोस्टेसिस (वास्तव में, रक्त जमावट)। रक्त में फाइब्रिन थ्रेड्स के निर्माण की जटिल प्रक्रिया: एक प्रोटीन जो रक्त के थक्के बनाता है। इस प्रक्रिया को प्लाज्मा और प्लेटलेट जमावट कारकों द्वारा नियंत्रित किया जाता है और फाइब्रिन थक्का के साथ पोत की दीवार में क्षति के तंग रुकावट के साथ समाप्त होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति में फाइब्रिन क्लॉट बनने का समय 10 मिनट होता है।
3. फाइब्रिनोलिसिस। संरचना को बहाल करने के बाद संवहनी दीवारपहले से बने थ्रोम्बस में इसकी क्षति के स्थान पर, आवश्यकता खो जाती है, यह घुल जाती है।

केवल 13 प्लाज्मा जमावट कारक हैं शरीर में उनमें से कम से कम एक के स्तर में कमी के साथ, सामान्य रक्त जमावट असंभव हो जाती है।

हीमोफिलिया के विकास के कारण और तंत्र

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया एक वंशानुगत विकृति है। यह एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक या दूसरे रक्त जमावट कारक के संश्लेषण को नियंत्रित करता है।

कारक की कमी के परिणामस्वरूप, एक सामान्य थ्रोम्बस का गठन नहीं होता है, अर्थात, नियत समय में विकसित रक्तस्राव बंद नहीं होता है।

हीमोफिलिया का वर्गीकरण

वर्तमान में हीमोफिलिया के 3 रूप हैं:

1. सबसे आम - 100 में से बीमारी के 70-80 मामलों में - हीमोफिलिया ए है, जो कमी से जुड़ा है प्लाज्मा कारकरक्त जमावट VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन)। रोग का यह रूप एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। चूंकि इसका जीन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, यह रोगी से उसकी सभी बेटियों में फैलता है, जो हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं हो सकते हैं, लेकिन वाहक बन जाते हैं और अपने आधे बेटों को पैथोलॉजी विरासत में मिलती है। हीमोफिलिया के इस रूप से केवल पुरुष ही पीड़ित होते हैं। एक अपवाद एक लड़की में हेमोफिलिया ए का विकास है जिसकी मां रोग का वाहक है, और उसके पिता इसके साथ बीमार हैं, बशर्ते कि प्रत्येक माता-पिता को विकृत रूप से परिवर्तित एक्स गुणसूत्र विरासत में मिले।
2. कम अक्सर - 10-20% मामलों में - हीमोफिलिया बी का निदान किया जाता है, जो प्लाज्मा जमावट कारक IX (क्रिसमस कारक, या थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक) की कमी के कारण होता है। रोग के इस रूप का जीन भी एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। नैदानिक ​​रूप से, यह प्रपत्र हेमोफिलिया ए के पाठ्यक्रम के समान है।
3. अत्यंत दुर्लभ - 100 में से केवल 1-2 रोगियों में प्लाज्मा जमावट कारक XI (रोसेन्थल कारक, या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत) की कमी है - इस मामले में, रोग को हीमोफिलिया सी कहा जाता है। हीमोफिलिया का यह रूप अन्य दो से भिन्न होता है, यह सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा नहीं है और एक ऑटोसोमल फैशन में विरासत में मिला है। इसलिए, पुरुष और महिला दोनों इससे पीड़ित हैं।

हीमोफिलिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

इस बीमारी का प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण शिशु के जीवन के पहले दिनों से ही खून का बढ़ना है। यह सभी प्रकार के खरोंच, कटौती और अन्य हस्तक्षेपों में प्रकट होता है। गहरे रक्तस्राव और हेमटॉमस होते हैं, शुरुआती के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव होता है और दांतों का नुकसान होता है।

रोगी की वृद्धावस्था में, मुख्य लक्षण भी सहज या भारी रक्तस्राव या हेमर्थ्रोसिस होता है जो चोटों के बाद होता है: रक्तस्राव बड़े जोड़. हेमेटोमा के साथ जोड़ बढ़े हुए, सूजे हुए, तेज दर्द वाले होते हैं। बार-बार हेमरथ्रोस का कारण बनता है भड़काऊ परिवर्तनएक द्वितीयक प्रकृति के जोड़ में, जो बाद में संकुचन (निष्क्रिय आंदोलनों की सीमा) और एंकिलोसिस (संयुक्त का पूर्ण स्थिरीकरण) का कारण बनता है। एक नियम के रूप में, परिवर्तन केवल बड़े (घुटने, कोहनी, टखने) जोड़ों को प्रभावित करते हैं, और छोटे वाले (उदाहरण के लिए, हाथ के जोड़) बहुत कम बार प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, प्रभावित जोड़ों की संख्या भी बढ़ती जाती है: पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएक ही समय में 12 जोड़ तक शामिल हो सकते हैं। अक्सर यह शुरुआती - यहां तक ​​​​कि 15-20 साल की उम्र में - रोगी की अक्षमता का कारण बन जाता है।

हेमेटोमास न केवल जोड़ों में हो सकता है। सबफेशियल, इंटरमस्क्युलर और रेट्रोपरिटोनियल हेमेटोमा के मामले असामान्य नहीं हैं। हेमेटोमा बनाने वाले रक्त की मात्रा अपेक्षाकृत छोटी - 0.5 लीटर हो सकती है, और प्रभावशाली संख्या तक पहुँच सकती है - यहाँ तक कि 3 लीटर तक।

यदि हेमेटोमा इतना बड़ा है कि यह एक तंत्रिका या रक्त वाहिका को संकुचित करता है, तो रोगी को तीव्र दर्द, एक या दूसरे अंग के इस्किमिया के लक्षण, अलग-अलग डिग्री, प्रतिबंध या स्वैच्छिक आंदोलनों के पूर्ण नुकसान का अनुभव होता है: पक्षाघात या पक्षाघात।

रोग के गंभीर मामलों में, रोगी के लिए जानलेवा गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और / या गुर्दे से खून बहने का खतरा होता है। पहले रक्त सामग्री (तथाकथित "उल्टी कॉफी ग्राउंड") और काले तरल मल के साथ उल्टी से प्रकट होते हैं। गुर्दे के रक्तस्राव के साथ, रोगी मूत्र के लाल रंग पर ध्यान देगा।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, महिलाएं हीमोफिलिया से शायद ही कभी पीड़ित होती हैं। इसके पाठ्यक्रम की प्रकृति भी लापता कारक की कमी की डिग्री पर निर्भर करती है; नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँमानक। केवल एक चीज यह है कि हीमोफिलिया वाली महिलाओं में, साथ ही रोग संबंधी जीन की वाहक महिलाओं में, बड़े पैमाने पर विकसित होने का जोखिम प्रसवोत्तर रक्तस्रावपर्याप्त ऊँचा।

हेमोफिलिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता सीधे रक्त में जमावट कारक के स्तर में कमी की डिग्री पर निर्भर करती है। इसमें 50% से कम की कमी के साथ, रोग के कोई नैदानिक ​​​​संकेत नहीं हैं। एक छोटी सी कमी के साथ (सामान्य मूल्यों के सापेक्ष 20-50% के भीतर) - एक गंभीर के बाद रक्तस्राव विकसित होता है गहरा ज़ख्मया सर्जरी के दौरान। हीमोफिलिया जीन के वाहक में, कारक VIII या IX का स्तर भी थोड़ा कम हो जाता है। सामान्य मूल्यों के 5-20% तक प्लाज्मा में कारक की एकाग्रता में कमी के साथ, मध्यम शक्ति की चोटों की पृष्ठभूमि के खिलाफ रक्तस्राव होता है। यदि कारक का स्तर बहुत कम है और मानक के 1-5% के बीच है (यह हीमोफिलिया का एक गंभीर रूप है), तो रोगी के जोड़ों और कोमल ऊतकों में सहज रक्तस्राव होता है। आखिरकार, पूर्ण अनुपस्थितिजमावट कारक बड़े पैमाने पर सहज रक्तस्राव और अक्सर हेमर्थ्रोसिस होने से प्रकट होता है।

हेमोफिलिया का निदान और विभेदक निदान

रोगी की शिकायतों के आधार पर रोग का निदान किया जाता है, एनामनेसिस डेटा (रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस, बचपन से दिखाई देना; शायद हीमोफिलिया से पीड़ित पुरुष रिश्तेदारों में से एक), विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत। हीमोफिलिया के रोगी की जांच करते समय, डॉक्टर गति की एक सीमित सीमा के साथ विकृत और विकृत बड़े जोड़ों पर ध्यान देंगे, जो अतिरंजना के दौरान भी दर्दनाक होते हैं। जोड़ों के आसपास की मांसपेशियां शोषित होती हैं, अंग पतले होते हैं। रोगी के शरीर पर कई चोट के निशान (हेमटॉमस), पेटेकियल रक्तस्राव होते हैं।

यदि हीमोफिलिया का संदेह होता है, तो रोगी निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों से गुजरता है:

• ड्यूक के अनुसार रक्तस्राव की अवधि का निर्धारण और ली-व्हाइट के अनुसार रक्त के थक्के का समय (रक्तस्राव की सामान्य अवधि के साथ थक्के का समय 10 मिनट से अधिक है);
• प्रोथ्रोम्बिन और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (विस्तारित) का निर्धारण;
• रक्त प्लाज्मा में कारक VII, IX और XI का मात्रात्मक निर्धारण (उनमें से एक का स्तर 50% से अधिक कम हो गया है)।

हीमोफिलिया का विभेदक निदान ऐसी बीमारियों के साथ किया जाना चाहिए:

• वॉन विलेब्रांड की बीमारी;
• प्रतिरक्षा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• डीआईसी;
• प्लेटलेट डिसफंक्शन;
• वेकज़ रोग;
• पूति।

हीमोफिलिया का इलाज

रोग के उपचार के निम्नलिखित लक्ष्य हैं:

• रक्तस्राव के विकास को रोकना;
• उनके परिणामों को कम करना;
• रोगी की जटिलताओं और विकलांगता की रोकथाम।

हीमोफिलिया में, लापता प्लाज्मा जमावट कारक के लिए रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है। रक्त में कारक के प्रारंभिक स्तर और रोगी के शरीर के वजन के मूल्यों के आधार पर दवा की खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। चूंकि दवा का आधा जीवन 8-12 घंटे है, इसे दिन में 2-3 बार प्रशासित किया जाना चाहिए।

• रक्तस्राव की शुरुआत के साथ, रोगी को बेड रेस्ट निर्धारित किया जाता है;
• ताजा जमे हुए प्लाज्मा को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है;
• हीमोफिलिया ए में, यह संकेत दिया गया है अंतःशिरा प्रशासनक्रायोप्रेसिपिटेट;
• सुधार के लिए चयापचय प्रक्रियाएंजहाजों में और अधिक के उद्देश्य के लिए जल्दी बंदरक्तस्राव, हेमोस्टैटिक्स और एंजियोप्रोटेक्टर्स प्रशासित होते हैं - एमिनोकैप्रोइक एसिड, डायसीनोन, एटमसाइलेट;
• सर्जरी की तैयारी में या बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स के अंतःशिरा प्रशासन का संकेत दिया जाता है;
• चूंकि कुछ मामलों में प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स की शुरूआत थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं (इसके बार-बार होने वाले संक्रमण के साथ) का कारण बनती है, जमावट कारक की सामग्री केवल 30-50% तक बढ़ जाती है, न कि 100 से अधिक, हेपरिन को इस दवा के ध्यान में जोड़ा जाता है (कारक);
• संयुक्त गुहा में रक्तस्राव के मामले में, प्रभावित अंग कई दिनों तक स्थिर रहता है, संयुक्त गुहा से रक्त के थक्कों को हटा दिया जाता है और, उदाहरण के लिए, प्रेडनिसोलोन को वहां इंजेक्ट किया जाता है;
• श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव के मामले में, रक्तस्राव की सतह पर एक हेमोस्टैटिक दवा लागू की जाती है स्थानीय क्रिया, या हेमोस्टैटिक स्पंज।

अनिवार्य प्रतिस्थापन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ संकेत के अनुसार हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्तियों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप सख्ती से किया जाता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों को हमेशा अपने साथ एक "हेमोफिलिक पासपोर्ट" रखना चाहिए, जो रोगी के रोग, रक्त के प्रकार और आरएच कारक के साथ-साथ उसे प्रदान करने के सिद्धांतों को इंगित करता है। आपातकालीन देखभाल. हेमोफिलिया वाले बच्चे के माता-पिता को दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि वे कमी कारक तैयारी की आपूर्ति करें।

मरीजों को एक हेमेटोलॉजिस्ट, ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और समय-समय पर गतिशील पर्यवेक्षण के तहत होना चाहिए नियंत्रण परीक्षणरक्त: सामान्य और जैव रासायनिक।

हीमोफिलिया के लिए पूर्वानुमान

यह रोगविज्ञान उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। इसकी समय पर नियुक्ति के साथ, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है। उपचार के अभाव में, यह जल्दी से रोगी की स्थायी विकलांगता की ओर जाता है, और इसकी कुछ जटिलताएँ उसकी मृत्यु का कारण भी बन सकती हैं।

हीमोफिलिया एक विकृति है जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिली है और रक्त के थक्के कम होने की विशेषता है। केवल महिलाएं हीमोफिलिया की वाहक होती हैं, और ज्यादातर पुरुष ही इससे पीड़ित होते हैं।

हीमोफिलिया के दो मुख्य प्रकार हैं। इस विकृति का आधार महिला सेक्स क्रोमोसोम के जीन को नुकसान है, जो एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII) और क्रिसमस रोग (कारक IX) के गठन के लिए जिम्मेदार है। हेमोफिलिया सी भी है, जो कारक XI की कमी की विशेषता है। इस प्रकार का हीमोफिलिया बहुत दुर्लभ होता है और महिलाओं में 5% मामलों में होता है। चूंकि हेमोफिलिया रक्तस्राव पर आधारित है, जन्मजात विकृति के परिणामस्वरूप, यह स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक समय तक रहता है।

हीमोफिलिया का कारण बनता है

वंशानुगत कारक मुख्य कारण है जो हीमोफिलिया के विकास को भड़काता है। निदान करने में विशेष ध्यानएनामनेसिस, हेमेटोमा प्रकार के रक्तस्राव और प्रयोगशाला परीक्षणों के डेटा का भुगतान करें।

हीमोफिलिया का संक्रमण होता है आनुवंशिक स्तरऔर दोषपूर्ण रक्त के थक्के की विशेषता है। निदान करते समय, प्लेटलेट्स के थक्के जमने के समय पर विशेष ध्यान दिया जाता है। हीमोफिलिया के गंभीर रूपों को इस समय की लंबी अवधि और प्रोथ्रोम्बिन की कम खपत की विशेषता है। यदि किसी रोगी के रक्त दोष को प्लाज्मा से समाप्त किया जा सकता है जिसे पहले बेरियम सल्फेट द्वारा अवशोषित किया गया था, और उसके बाद उसमें एक एंटीहेमोफिलिक कारक पाया गया था, और कारक IX अनुपस्थित है, तो हीमोफिलिया ए का निदान किया जाता है। रक्त को सामान्य सीरम से समाप्त किया जा सकता है, फिर दूसरे प्रकार के हीमोफिलिया (बी) का निदान किया जाता है।

दो प्रकार के हेमोफिलिया, ए और बी, को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के रूप में विरासत में मिला है। महिलाओं में आम तौर पर दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में केवल एक होता है। इसलिए, जब लड़कों को उनकी मां से एक्स-लिंक्ड क्षतिग्रस्त जीन प्राप्त होता है, तो वे इसे किसी अन्य गुणसूत्र से प्रतिस्थापित नहीं कर सकते, क्योंकि उनके पास केवल एक वाई गुणसूत्र होता है। इसलिए, हीमोफिलिया मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है, फिर यह उनसे उनकी भविष्य की बेटियों को प्रेषित होता है, जो प्रभावित जीन के वाहक बन जाते हैं। अध्ययनों से पता चलता है कि लगभग 80% माताएँ जिनके बेटों में हीमोफिलिया है, वे इस बीमारी की वाहक हैं। और केवल बहुत चरम मामलों में हीमोफिलिया महिलाओं को प्रभावित करता है।

इसके अलावा, हेमोफिलिया से पीड़ित उन लड़कों की माताओं के एक निश्चित प्रतिशत की जांच करते समय, उन्हें जीन उत्परिवर्तन नहीं मिला, जिसका अर्थ है कि वे माता-पिता की जनन कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया में पहले से ही क्षतिग्रस्त हो गए थे। इस प्रकार, माता-पिता में हेमोफिलिया ले जाने वाले जीन की अनुपस्थिति में वंशानुगत विकृति भी प्रकट हो सकती है।

इसलिए, इस पैथोलॉजिकल श्रृंखला को पूरी तरह से तोड़ने के लिए, आनुवंशिकीविदों से सख्त सलाह लागू करना और विशेष देखभाल के साथ भविष्य की संतानों की योजना बनाना आवश्यक है। आधुनिक आनुवंशिकीविदों की सिफारिशों का उपयोग करते हुए, जिन महिलाओं में प्रभावित जीन होता है, उनके बच्चे बिल्कुल नहीं होने चाहिए। जिन परिवारों में पुरुष हीमोफिलिया से बीमार हैं, और महिलाएं स्वस्थ हैं, केवल लड़कों को जन्म देना वांछनीय है। और लड़कियों के साथ गर्भवती महिलाओं के लिए, वे गर्भावस्था के कृत्रिम समापन की प्रक्रिया को पूरा करने की पेशकश करती हैं।

फिलहाल, वैज्ञानिक समस्याओं को हल करने के तरीके विकसित कर रहे हैं जो भविष्य में हीमोफिलिया के कारण को खत्म कर सकते हैं। लेकिन अभी तक ऐसा कर पाना बहुत मुश्किल है, क्योंकि सब कुछ आनुवंशिक स्तर पर है, यानी मानव जीन में। इसलिए, रोगियों को ऐसी बीमारी के साथ समाज में रहना सीखना चाहिए और हमेशा खुद के संबंध में बहुत सावधान, सावधान रहना चाहिए। क्योंकि, हीमोफिलिया से पीड़ित होने पर, रक्तस्राव के परिणामस्वरूप रोगी की मृत्यु का खतरा होता है मेनिन्जेसया अन्य अंग कम महत्वपूर्ण नहीं हैं, यहां तक ​​कि मामूली चोट लगने पर भी।

हीमोफिलिया जीन

पीछे हाल तकहीमोफिलिया के जैव रासायनिक क्षेत्र में महत्वपूर्ण खोजें की गई हैं, जो हीमोफिलिया का निरीक्षण, निदान और उपचार करने में मदद करती हैं।

आज यह पहले ही साबित हो चुका है कि हेमोफिलिया ए में मौजूद कमी कारक VIII, और उच्च आणविक बिंदु पर स्थित वॉन विलेब्रांड कारक (बी), एंजाइमों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं और रक्त में अनबाउंड कॉम्प्लेक्स के रूप में मौजूद होते हैं। . प्लाज्मा में फैक्टर VIII की सामग्री फैक्टर बी की तुलना में बहुत कम है, इसलिए यह एक प्रोटीन का वाहक है जो एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन के स्राव और इसके विनाश से सुरक्षा के लिए बहुत आवश्यक है।

1984 में वापस, आनुवंशिक वैज्ञानिकों ने कारक VIII के गठन के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की और इसकी संरचना का पता लगाया। यह एक्स गुणसूत्र के कंधे पर स्थित है, जिसमें छब्बीस एक्सॉन और पच्चीस इंट्रोन्स होते हैं। इस जीन को सबसे बड़े मानव जीन में से एक के रूप में जाना जाता है। इसकी संरचना में तीन प्रकार ए डोमेन, दो सी डोमेन और एक बी डोमेन शामिल है, जो कार्बोहाइड्रेट से भरपूर है। यह एंहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (f VIII) है जो रक्त के थक्के जमने में प्रमुख भूमिका निभाता है गैर-प्रोटीन पदार्थऔर इस प्रकार कारक X की क्रिया को तेज करता है।

जो जीन चालू है लंबा कंधा X गुणसूत्र, साइट IX में, हीमोफिलिया बी का एक परिणाम है, और यकृत में विटामिन सी की भागीदारी के साथ भी बनता है। और दोनों कारकों की गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप, रक्त के थक्के का उल्लंघन होता है, जो लंबे समय तक रक्तस्राव का परिणाम बन जाता है।

इस प्रकार, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि हेमा जीन एंटीहेमोफिलिक कारक ए को एनकोड करता है, जो प्लेटलेट्स पर तय होता है, यकृत में विटामिन के की भागीदारी के साथ संश्लेषित होता है, और थ्रोम्बोप्लास्टिन के निर्माण में भाग लेता है। क्रिसमस रोग (हेमोफिलिया बी) में, प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टी घटक की कमी से भी रक्त का थक्का जमने लगता है।

हीमोफिलिया के लक्षण

हीमोफिलिया ए की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दूसरे प्रकार के हीमोफिलिया बी से भिन्न नहीं होती हैं। यह रोग चरम सीमाओं, चमड़े के नीचे, इंट्रामस्क्युलर और इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस के जोड़ों में रक्तस्राव के रूप में रक्तस्राव की अभिव्यक्तियों की विशेषता है, चोटों में लंबे समय तक रक्तस्राव, जोड़तोड़ के बाद। थोड़ा कम लगातार रक्तस्राव जठरांत्र पथ, उदर गुहा में इंट्राक्रैनील रक्तस्राव, रेट्रोपरिटोनियल हेमेटोमास, हेमट्यूरिया और रक्तस्राव।

हीमोफिलिया की विशेषता है उम्र के लक्षणबीमारी। बहुत मुश्किल क्षणों में, जब एक बच्चा प्रकट होता है, यहां तक ​​​​कि प्रसूति अस्पताल में, गर्भनाल घाव के सेफलोहेमेटोमास और रक्तस्राव का पता लगाया जा सकता है।

बहुत बार, हेमोफिलिया के पहले लक्षणों का पता रक्तस्राव के संबंध में लगाया जाता है, जो इंजेक्शन, पंचर और सर्जिकल ऑपरेशन के रूप में हेरफेर के बाद प्रकट होता है।

जब बच्चा रेंगना शुरू करता है और फिर चलना शुरू करता है, तो जोड़ों में रक्तस्राव की पहली अभिव्यक्तियों का पता लगाया जा सकता है। सबसे पहले, घुटने, कोहनी, पिंडली और पैर पीड़ित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे और कंधे के जोड़. लेकिन हेमरथ्रोसिस, एक नियम के रूप में, दिखाई देने वाली चोटों के बिना होता है, लेकिन जोड़ दर्दनाक, गर्म, कठोर और मुड़े हुए हो जाते हैं। दर्द आंदोलन को रोकता है।

जोड़ों में रक्तस्राव, पहली नज़र में, हानिरहित हैं। रक्त धीरे-धीरे पुन: अवशोषित हो जाता है, एडिमा गायब हो जाती है, और संयुक्त कार्य बहाल हो जाते हैं। पर एक्स-रे परीक्षाकोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है। लेकिन बार-बार इस तरह के रक्तस्राव के बाद, संयुक्त कैप्सूल गाढ़ा हो जाता है और उसका रंग बदल जाता है। बाद में इसमें भड़काऊ प्रक्रियाबढ़ती है। अधिक जानकारी के लिए बाद की तारीखेंआर्थ्रोपैथी कैप्सूल और नरम ऊतकों की विशेषता फाइब्रोसिस द्वारा व्यक्त की जाती है जो संयुक्त को घेरती है, जिससे इसकी गतिशीलता में सीमाएं होती हैं। आर्टिकुलर कार्टिलेज बदल जाता है, और बार-बार होने वाले रक्तस्राव के बाद उस पर सक्रिय एंजाइम और कोलेजनैस की कार्रवाई के तहत नष्ट हो जाता है। बहुत में गंभीर रूपआर्थ्रोपैथी पूरी तरह से खोई हुई गतिशीलता, एंकिलोसिस। और अगर प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग नहीं किया जाता है, तो रोगियों को व्हीलचेयर या बैसाखी से धमकी दी जाती है।

विभिन्न प्रकार के रोग अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव का कारण बनते हैं। उनमें से सबसे आम पेट में विभिन्न प्रकार के क्षरण हैं और ग्रहणी, साथ ही घेघा और रक्तस्रावी नोड्स में वैरिकाज़ नसों का विस्तार, जो गैर-स्टेरायडल दवाओं को लेने से शुरू हो सकता है। कभी-कभी ऐसा रक्तस्राव अनायास हो सकता है।

लेकिन भारी गुर्दे से रक्तस्राव गंभीर चिकित्सीय समस्याएं पैदा करता है जो हीमोफिलिया के रोगियों में निदान किया जाता है। वे लगभग 20% रोगियों में होते हैं। इस तरह के रक्तस्राव अप्रत्याशित रूप से और काठ का क्षेत्र में चोटों के परिणामस्वरूप, मौजूदा ई के साथ-साथ एस्पिरिन या नॉनस्टेरॉइडल ड्रग्स लेने के बाद होते हैं।

हेमट्यूरिया के दौरान, रोगी को बिगड़ा हुआ पेशाब और तीव्र दर्द के साथ दौरे पड़ते हैं काठ का क्षेत्र, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र पथ में रक्त के थक्के बनते हैं, जो कारण बन सकते हैं। हर कोई जानता है कि अन्य स्थानों में रक्तस्राव की तुलना में इस तरह के गुर्दे के हीमोफिलिक रक्तस्राव का इलाज करना अधिक कठिन है।

बच्चों में हीमोफिलिया

हीमोफिलिया वाले बच्चों में, प्लेटलेट फ़ंक्शन से जुड़े विकारों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। हीमोफिलिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर एक विशिष्ट पाठ्यक्रम और हेमटॉमस और हेमर्थ्रोसिस के रूप में बार-बार रक्तस्राव की विशेषता है। मूल रूप से, जीवन के पहले वर्ष के अंत से पहले अधिकांश बच्चों में गंभीर हीमोफिलिया के पहले लक्षण दिखाई देते हैं। लेकिन हाल ही में, उपयोग के लिए धन्यवाद प्रसव पूर्व निदानअत्याधुनिक उपकरणों के उपयोग के साथ, जन्म से पहले ही भ्रूण विकृति का निदान करना बहुत आम है।

में प्रथम स्थान नैदानिक ​​तस्वीरनवजात शिशुओं में रक्तस्राव होता है जो गर्भनाल के घाव से दिखाई देता है, इंजेक्शन के बाद के स्थान, साथ ही छोटे हेमटॉमस, फिर त्वचा के नीचे और श्लेष्म झिल्ली के विभिन्न हिस्सों पर दिखाई देते हैं।

आर्टिकुलर हेमोरेज के लिए, बच्चों की उम्र दो या तीन साल है। कुछ छोटे रोगियों में, हेमरथ्रोस और हेमटॉमस के साथ, इकोस्मोसिस नोट किया जाता है, जो अप्रत्याशित रूप से या मामूली शारीरिक परिश्रम के दौरान प्रकट होता है, जो हीमोफिलिया की विशेषता नहीं है।

बच्चे पूर्वस्कूली उम्रऔर स्कूली बच्चे अक्सर मसूड़ों और नाक से खून बहने की शिकायत करते हैं, जो बार-बार होता है। एपिसोडिक हेमेटुरिया भी हैं।

हेमर्थ्रोसिस (व्यापक चोट) बीमार बच्चों की एक आम समस्या है, जो विकसित होती है जीर्ण रूपसिनोवाइटिस, आर्थ्रोपैथी और संकुचन। इसलिए, ऐसे बच्चों को किसी भी इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन से प्रतिबंधित किया जाता है, क्योंकि इस हेरफेर से बहुत तीव्र नहीं हो सकता है, लेकिन साथ ही रक्तस्राव जो लंबे समय तक नहीं रुकता है। टीका लगवाएं और प्रशासन करें दवाएंअधिमानतः केवल सूक्ष्म सुई का उपयोग करके।

दौरान आंतरिक रक्तस्त्राववी मलजांच के दौरान बच्चे में खून पाया गया। और यह पहले से ही शुरुआती रोगी की बात करता है। बच्चों में कम उम्रमूत्र पथ से जुड़ा रक्तस्राव काफी दुर्लभ है, लेकिन हेमट्यूरिया की घटना कभी-कभी उम्र के साथ बढ़ जाती है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होता है।

मस्तिष्क की झिल्लियों में रक्तस्राव दुर्लभ, लेकिन घातक माना जाता है, जिससे बच्चे का विकास गंभीर हो सकता है जैविक घावकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र. यह अवरोधों पर उत्तेजक प्रक्रियाओं की प्रबलता की विशेषता है। ऐसे बच्चे अनुशासनहीन व्यवहार करते हैं और शरारती भी हो सकते हैं। बाहरी आंकड़ों के मुताबिक, उनके पास नाजुक काया है और उनकी भूख कम हो जाती है। रक्तस्राव न होने के समय आंतरिक अंग नहीं बदलते हैं।

बच्चों की उम्र के रूप में, जटिलताएं होने की संभावना अधिक होती है। और यह सब देय है रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होनाअंतर्निहित बीमारी के परिणामस्वरूप। हीमोफिलिया हो सकता है हीमोलिटिक अरक्तता, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और गुर्दे की सूजन, गुर्दे की विफलता में बदल रही है, और यह पहले से ही एक अक्षमता है।

महिलाओं में हीमोफिलिया

लड़कियों और महिलाओं में इस प्रकार की बीमारी अत्यंत दुर्लभ है, इसलिए महिलाओं में हीमोफिलिया के नैदानिक ​​विवरण बहुत कम हैं।

कमजोर सेक्स में हीमोफिलिया तब होता है जब बीमार, पिता और माता, लड़की को प्रभावित जीन से गुजरते हैं। सैद्धांतिक रूप से, ऐसे माता-पिता एक ही अनुपात में एक लड़की को जन्म दे सकते हैं जो बीमारी का वाहक है, और एक लड़की जिसमें स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण हैं, या हीमोफिलिया के साथ एक बीमार लड़का है, और इसके विपरीत, बिल्कुल स्वस्थ है।

लगभग एक प्रतिशत रोगियों को लड़कियों और महिलाओं में रक्त के थक्के जमने की सबसे आम विकृति माना जाता है। ज्यादातर अमेरिकी महिलाएं।

महिलाओं में हेमोफिलिया वॉन विलेब्रांड कारक की कमी को इंगित करता है, जो रक्त के थक्के के लिए आवश्यक विशेष प्रोटीन का उत्पादन करता है। अन्य प्रकार के विकार हैं जो रक्तस्राव का कारण बनते हैं। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान तब किया जाता है जब एक्स गुणसूत्र, पूर्ण या पर मोनोसॉमी निर्धारित करना संभव होता है आंशिक रूप. लेकिन इसे राइसोमिया की परिभाषा में रखा जाता है।

चूंकि हीमोफिलिया मुख्य रूप से चार में होता है नैदानिक ​​रूप, जैसे कि हल्की डिग्री, मिटाया हुआ, मध्यम और गंभीर, तब लड़कियों के साथ-साथ महिलाओं में भी बीमारी के हल्के पाठ्यक्रम का पता चलता है। ऐसी महिलाओं की नाक से खून आने की प्रवृत्ति होती है, उन्हें मासिक धर्म बहुत अधिक आता है। साथ ही, दांत निकालने या टॉन्सिल्लेक्टोमी जैसे मामूली ऑपरेशन से रक्तस्राव हो सकता है जिसे रोकना मुश्किल है।

पुरुषों में हीमोफिलिया

खराब रक्त के थक्के व्यावहारिक रूप से स्वस्थ माताओं के माध्यम से लड़कों को संचरित होते हैं, जो विकृत रूप से परिवर्तित जीन के संवाहक होते हैं।

माता-पिता बचपन में हीमोफिलिया की पहली अभिव्यक्तियों को नोटिस करते हैं और उन्हें मामूली रक्तस्राव की विशेषता होती है जो विभिन्न प्रकार की चोटों के बाद हो सकती है। ये खरोंच, दाँत निकालना आदि हो सकते हैं। लेकिन चोट लगना पहले से ही त्वचा और मांसपेशियों के नीचे अधिक गंभीर रक्तस्राव का संकेत देता है। इस तरह के हेमटॉमस उन जहाजों के संपीड़न के कारण ऊतक परिगलन का कारण बनते हैं जो उन्हें भोजन की आपूर्ति करते हैं। उनमें होने वाला संक्रमण ऐसा पैदा कर सकता है गंभीर बीमारीसेप्सिस की तरह। रक्तस्राव जो हड्डी की मृत्यु की ओर ले जाता है, में होता है हड्डी का ऊतक. कभी-कभी हेमेटोमास बहुत हो सकते हैं बड़े आकारऔर यहां तक ​​कि गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बनता है।

किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान, हेमोफिलिया वाले रोगी को रक्त के गंभीर नुकसान से बचने के लिए एंटीहेमोफिलिक दवाओं के साथ इंजेक्शन लगाया जाना चाहिए।

मेनिन्जेस में रक्तस्राव खतरनाक माना जाता है, जो एक नियम के रूप में, रोगी की मृत्यु का कारण बनता है या गंभीर रूपसीएनएस घाव।

पुरुषों में सबसे कठिन रक्तस्राव रेट्रोपरिटोनियल है, जो तीव्र की घटना को उत्तेजित करता है सर्जिकल रोगपेरिटोनियम के क्षेत्र में। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, नाक से खून बहने के साथ-साथ मूत्र पथ और मसूड़ों से रक्तस्राव के बाद अक्सर विकासशील पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया देखा जाता है।

हेमरथ्रोस, यानी आर्टिकुलर हेमरेज, आमतौर पर इसके साथ होते हैं उच्च तापमान 38˚ से ऊपर के शरीर और उनकी व्यथा। अक्सर, जोड़ों में आवर्तक रक्तस्राव पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के विकास का कारण बनता है, और यह सभी जोड़ों में आंदोलन की सीमा और अंगों की मांसपेशियों के शोष की ओर जाता है, जो बाद में व्हीलचेयर का कारण बन सकता है। सबसे पहले, घुटनों और कोहनी के जोड़ प्रभावित होते हैं, और फिर छोटे वाले।

गले या स्वरयंत्र में श्लेष्मा झिल्ली से खून बहना भी खतरनाक माना जाता है। यह अक्सर खांसी, चीखने और यहां तक ​​कि तनाव के दौरान होता है। स्वर रज्जुजिसके परिणामस्वरूप वायुमार्ग बाधा उत्पन्न होती है।

हीमोफिलिया का इलाज

हीमोफिलिया के रोगियों के उपचार में मुख्य बिंदु रक्त के थक्के कारक की कमी की भरपाई करने की क्षमता है। कभी-कभी धारण करना सर्जिकल हस्तक्षेप, हेमेटोमास, हेमरथ्रोस और संकुचन के कारण होने वाली जटिलताओं के उपचार के लिए बस आवश्यक है। इन सभी सर्जिकल हस्तक्षेपएक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता है।

हीमोफिलिया का उपचार रक्तस्राव के पहले लक्षणों पर शुरू करना महत्वपूर्ण है। यदि इसे बाद में शुरू किया जाता है, तो उपचार के एक निश्चित विशेष पाठ्यक्रम का उपयोग करना होगा।

हीमोफिलिया के रोगियों को तुरंत देशी प्लाज्मा या लियोफिलाइज्ड के इंजेक्शन दिए जाते हैं, सारा खूनया कारक VIII और IX के सांद्रण युक्त तैयारी। रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारक के आवश्यक स्तर को प्राप्त करने के लिए, पर्याप्त मात्रा में प्लाज्मा और रक्त को इंजेक्ट करना आवश्यक है। लेकिन यह ध्यान रखना अनिवार्य है कि वे 24 घंटे में मानव शरीर के वजन के 25 मिली / किग्रा से अधिक नहीं होने चाहिए। चूंकि बड़ी मात्रा में बार-बार होने वाले इन्फ्यूजन से कारक VIII और IX के लिए एंटीबॉडी का निर्माण हो सकता है और गुर्दे के कामकाज को बाधित कर सकता है।

हीमोफिलिया के उपचार में क्रायोप्रेसीपिटेट अधिक प्रभावी है। यह एक मानक शुष्क सांद्रता की स्थिति में है और कमरे के तापमान पर अच्छी तरह से रहता है, और परिवहन में भी आसान है। रक्त आधान के दौरान सभी दवाओं को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है और प्रशासन को हर 8-12 घंटे में दोहराया जाता है, यह देखते हुए कि यह पतला रूप में लंबे समय तक नहीं रहता है।

आधान चिकित्सा को नियंत्रित करना, रक्त में कारक VIII की गुणवत्ता की निगरानी करना। मध्यम रक्तस्राव को रोकने के लिए, f VIII के स्तर को 20% तक बढ़ाया जाना चाहिए, और इसके लिए, रोगी के शरीर के वजन के 10-15 मिलीलीटर/किग्रा की खुराक पर एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा दिया जाता है। भारी रक्तस्राव के दौरान, गणना दोगुनी हो जाती है और क्रायोप्रिप्रेसिटेट, साथ ही साथ अन्य सांद्रता, 20-30 मिली / किग्रा या अधिक पर प्रशासित होती हैं।

बाहरी रक्तस्राव के लिए उपयोग किया जाता है स्थानीय संज्ञाहरणऔर उपचार। ऐसा करने के लिए, घावों को थक्कों से साफ किया जाता है और पतला पेनिसिलिन से धोया जाता है खारा NaCl। फिर हेमोस्टैटिक एजेंटों के साथ धुंध पट्टियां लागू करें। यह एड्रेनालाईन, हाइड्रोजन पेरोक्साइड, मानव या पशु रक्त सीरम हो सकता है।

हीमोफिलिया ए के रोगियों के लिए, एक दाता से सीधे रक्त का उपयोग आधान के दौरान किया जाता है, क्योंकि भंडारण के परिणामस्वरूप, इसमें एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन के विनाश की प्रक्रिया होती है। लेकिन दाता रक्त हेमोफिलिया बी के लिए बिल्कुल उपयुक्त है, क्योंकि इसमें पर्याप्त मात्रा में थ्रोम्बोप्लास्टिन होता है।

हीमोफिलिया प्रकार बी और सी के उपचार के लिए अच्छा प्रभावमानव सीरम और एक्ससिलॉन-एमिनोकैप्रोइक एसिड का उपयोग करके पहुंचें (बड़े बच्चों को दिन में तीन या चार बार 5% घोल के 100 मिलीलीटर तक प्रशासित किया जाता है)।

कैप्सूल में मौजूद हेमटॉमस को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है। और साथ ही, एंटीहेमोफिलिक कारकों का ध्यान उपचार में उपयोग किया जाता है। अमीनोकैप्रोइक एसिड के साथ इन सांद्रता की बड़ी खुराक के उपयोग से जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव बंद हो जाता है।

प्रभावित मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को बहाल करने के लिए, एक जटिल में हीमोफिलिया का इलाज करना आवश्यक है। और इसके लिए सिनोवेटोमी, एकिलोप्लास्टी और फिजियोथेरेपी के विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल किया जाता है। जटिलताओं के बिना आर्टिकुलर रक्तस्राव के साथ, आराम बनाए रखना और गले में जगह पर ठंडा कंप्रेस लगाना आवश्यक है। फिर इस तरह के जोड़ को प्लास्टर स्प्लिंट के साथ चार दिनों तक तय किया जाता है, और फिर यूएचएफ के साथ प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं।

मूल रूप से, हीमोफिलिया के रोगसूचक उपचार का उपयोग हेमर्थ्रोसिस के रोगियों के लिए किया जाता है। सबसे पहले, प्रभावित जोड़ों को स्थिर करना महत्वपूर्ण है, गैर-स्टेरॉयड एंटी-इंफ्लैमेटरी ड्रग्स निर्धारित करें और स्थानीय ग्लुकोकोर्टिकोइड्स लागू करें।

हेमोफिलिया के निरोधात्मक रूप वाले रोगियों में रक्तस्राव को रोकने के लिए, प्लास्मफोरेसिस के साथ-साथ सांद्रता की बड़ी खुराक दी जाती है। यह प्रभावी उपचार की अनुमति देता है, लेकिन घनास्त्रता विकसित होने का खतरा है। बढ़ा हुआ आधान रोगी को हेपेटाइटिस बी और लिम्फोट्रोपिक वायरस से संक्रमित कर सकता है।

रक्तस्राव की रोकथाम महत्वपूर्ण है, और इसके लिए बचपन से चोटों और कटौती से बचना आवश्यक है। और हर दस दिन में एक बार करना भी वांछनीय है अंतःशिरा इंजेक्शनसांद्रता f VIII के साथ, और हीमोफिलिया B के साथ - यह हर 15 दिनों में IX ध्यान केंद्रित करता है, 15 यूनिट / किग्रा।

हीमोफिलिया के रोगियों के पोषण में विटामिन ए, विटामिन बी का पूरा समूह शामिल होना चाहिए; सी और डी, फास्फोरस और सीए। इसके अलावा डॉक्टर मूंगफली खाने की सलाह देते हैं। प्रतिबंधित दवाओं में शामिल हैं: एनलजिन, एसिरिन, ब्रुफेन, बुटाजोलिडाइन्स, इंडोमिथैसिन।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हीमोफिलिया के लक्षणों के तेज होने की अवधि के दौरान, दर्द के गंभीर हमले नोट किए जाते हैं। और यहां बार-बार उपयोगदर्द निवारक कुछ निर्भरता पैदा कर सकते हैं। इसलिए, कारकों का लगातार उपयोग किया जाता है प्रारंभिक अवस्थाएनाल्जेसिक पर निर्भरता खत्म करें।

हीमोफिलिया वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन फिर भी इसे धीरे-धीरे इंजेक्शन से नियंत्रित किया जा सकता है। हेमोफिलिया से पीड़ित रोगी, उपयोग करते समय उचित उपचार, बुढ़ापे तक जियो।

यदि रोग लाइलाज है और प्राथमिक रोकथाम का उपयोग संभव नहीं है, तो रक्तस्राव की घटना को रोकना आवश्यक है। और इसके लिए, आपको हेमटॉमस की उपस्थिति को रोकने के लिए दवाओं को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित नहीं करने का प्रयास करना चाहिए। दवाओं को केवल अंतःशिरा या मौखिक रूप से निर्धारित करने की सलाह दी जाती है। दांत निकालने से बचने के लिए, हर तीन महीने में प्रोफिलैक्सिस के लिए दंत चिकित्सक से संपर्क करना आवश्यक है।

चूंकि हीमोफिलिया के रोगी शारीरिक श्रम में संलग्न नहीं हो सकते, इसलिए बौद्धिक रूप से विकसित होना आवश्यक है।

हेमोफिलिया के निदान वाले लोगों को हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा चिकित्सा परीक्षा और अवलोकन की सिफारिश की जाती है। जिसका निदान किया गया है सौम्य रूपहीमोफीलिया की जांच साल में एक बार ही होती है। डॉक्टर हेपेटाइटिस ए और बी के खिलाफ टीके भी देते हैं। रिप्लेसमेंट थेरेपी अत्यधिक सक्रिय, दो बार वायरस-निष्क्रिय सांद्रता का उपयोग करके की जाती है। दौरान तीव्र रूपरक्तस्राव चोट के तीन घंटे बाद उपचार शुरू नहीं करता है। रक्तस्राव को पूरी तरह से रोकने के लिए चिकित्सा में ही पर्याप्त मात्रा में होना चाहिए।

मरीजों को बॉक्सिंग, फुटबॉल, वॉलीबॉल, हॉकी, बास्केटबॉल जैसे खेलों में शामिल होने की पूरी तरह से मनाही है; आप केवल स्विमिंग पूल का उपयोग कर सकते हैं।

चूंकि हीमोफिलिया जन्मजात होता है रक्तस्रावी रोगऔर उसे निदान करने में कुछ समस्याएँ होती हैं, तो इसके लिए महंगे इलाज की आवश्यकता होती है। उठना दुष्प्रभावप्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, इसके अलावा, एक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक प्रकृति की समस्याएं होती हैं, इसलिए, इस प्रकार की बीमारी के लिए चिकित्सा देखभाल प्रदान करने के लिए विशेष उपायों का पालन करना चाहिए। इसके लिए, विशेष क्लीनिकों में विशेष रूप से उपचार किया जाना चाहिए।

प्रत्येक रोगी के पास "हीमोफिलिया के रोगी की पुस्तक" होती है, जहां रक्त का प्रकार, आरएच कारक, हीमोफिलिया का प्रकार और इसकी गंभीरता आवश्यक रूप से दर्ज की जाती है। यह उपचार के सभी रिकॉर्ड भी रखता है, निवारक उपायऔर अतिरंजना के समय डॉक्टर की सिफारिशें।

यह भी याद रखना और यह ध्यान रखना आवश्यक है कि हीमोफिलिया के सभी रोगियों को एचआईवी (एड्स) और हेपेटाइटिस का खतरा है, क्योंकि उनके उपचार में दाता के रक्त से तैयार की जाने वाली दवाओं का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

कुछ देशों में, विशेष शैक्षणिक संस्थानोंजो हीमोफिलिया वाले बच्चों को स्वीकार करते हैं। वहाँ वे न केवल शिक्षा प्राप्त करते हैं, बल्कि व्यवहार्य व्यवसायों के कौशल में भी महारत हासिल करते हैं। इसके अलावा, विशेष रूप से डिजाइन और संचालित चिकित्सीय अभ्यास बच्चों को भविष्य में रक्तस्रावी पुनरावृत्ति को रोकने के लिए सिखाने के लिए मांसपेशियों, जोड़ों और हड्डियों को मजबूत करने में मदद करते हैं।

फिर भी, सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में से एक है चिकित्सा परामर्शगर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकीविद्। यदि, विशेष परीक्षा विधियों के साथ, एक महिला में हीमोफिलिया जीन का पता लगाया जाता है, तो उसे इस बीमारी के सभी परिणामों के बारे में पहले से बताए गए बच्चों को न लेने की सलाह दी जाती है।