03.05.2019

Cistična fibroza (cistična fibroza). Opasnost i simptomi cistične fibroze, utiče li nasljednost

Cistična fibroza je teška genetska bolest čiji je glavni uzrok nasljedstvo. Bolest zahvata sve žlezde za lučenje, disajne organe i ceo probavni sistem. Kod bolesne osobe u organizmu se javljaju nepovratni procesi, pa je veoma važno rano dijagnosticirati i liječiti ovu bolest. Pravilnom terapijom simptomi cistične fibroze kod odraslih se postepeno izglađuju. Prije nekoliko decenija ova bolest se smatrala smrtonosnom, moderna medicina ima sposobnost da značajno ublaži stanje pacijenta.

Mehanizam nastanka bolesti

Cistična fibroza kod odraslih je patološko stanje koji nastaje zbog mutacije gena. U tom slučaju se mijenja gen koji se nalazi na sedmom hromozomu. Bolest se prenosi samo ako su oba roditelja nosioci takvog gena, dok je rizik od obolijevanja 25%.

Unatoč određenim uvjetima, takva se bolest često javlja u medicinskoj praksi. To je zbog činjenice da je svaki 20. stanovnik nosilac takvog gena.

Cistična fibroza se manifestuje u rano djetinjstvo, ali u lak kurs Bolest se ne dijagnostikuje odmah ispravno.

Oblici bolesti

Oblik bolesti direktno ovisi o najpogođenijem području. Na primjer, ako je plućno tkivo više zahvaćeno, onda govore o cističkoj fibrozi pluća, ali to uopće ne znači da drugi organi uopće nisu podložni ovoj patologiji. Vrijedi toga zapamtiti u bilo kojem obliku bolesti, patološke promjene zahvaćaju apsolutno sve važne organe.

U medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici cistične fibroze:

plućna;
crijevni;
mješovito.

Svaki od oblika cistične fibroze ima određene simptome i karakteristike terapije. Ali u svakom slučaju, rana dijagnoza i liječenje vrlo su važni kako bi se olakšalo stanje pacijenta.

Uz stalno liječenje i odsustvo komplikacija, pacijenti s cističnom fibrozom žive samo do 40 godina.

Plućni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira pojava jakog kašlja, koji često završava povraćanjem.. Ako bolest počinje u ranoj dobi, a kod mnogih ljudi se prvi simptomi uočavaju od rođenja, onda kod odrasle osobe kašalj postaje kroničan.

Glavni znakovi plućnog oblika bolesti su sljedeći zdravstveni poremećaji:

bljedilo kože i sivkasta nijansa na nekim dijelovima kože;
slabost i letargija;
izražen gubitak težine uz dobru ishranu;
hakerski kašalj, koji pomalo podsjeća na veliki kašalj.

Prilikom kašljanja izlazi viskozni sputum, često sa sluzi i česticama gnoja. Gnojni sadržaj uvijek ukazuje na dodatak bakterijske infekcije. Viskozni sputum može dovesti do mukostaze, kao i potpunog začepljenja bronha. Zbog toga se razvija teška upala pluća, koja se teško liječi. U tom slučaju mogu se dodati i drugi simptomi bolesti:

cijanoza kože;
grudna kost počinje da se izboči prema naprijed i nalikuje buretu;
čak i u stanju potpunog odmora, uočava se kratak dah;
nedostatak apetita i gubitak težine;
falange na prstima su primetno zakrivljene.

Kod produžene cistične fibroze dolazi do promjena u nazofarinksu. Zbog toga se mogu razviti popratne bolesti - adenoidi, polipi, kronični tonzilitis i sinusitis.

Žene sa cističnom fibrozom mogu imati djecu, ali se zatajenje pluća često razvija tokom porođaja. Muškarci koji boluju od ove bolesti su neplodni, ali je njihov životni vijek duži.

crijevni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira sekretorna insuficijencija gastrointestinalnog trakta. U crijevima se opaža kongestija, koja je praćena prekomjernim oslobađanjem plinova i, kao rezultat, nadimanjem. At crijevne forme Postoje takvi simptomi:

česta želja za odlaskom u toalet;
suhoća oralne sluznice;
smanjen tonus mišića;
hipotrofija, koja uvijek dovodi do gubitka težine;
polihipovitaminoza;
česti bolovi u abdomenu, ispod desnog rebra i u mišićima.

Uz ovaj oblik bolesti, razne komplikacije se često manifestiraju takvim patologijama:

peptički ulkus;
hronični pijelonefritis;
nedostatak disaharidaze;
bolest urolitijaze;
potpuna ili djelomična opstrukcija crijeva.

Ponekad se na pozadini cistične fibroze može razviti bilijarna ciroza., kod kojih se javlja jako peckanje kože i njena izražena žutila.

Intestinalni oblik cistične fibroze smatra se vrlo teškim i teškim za liječenje.

mešoviti oblik

Najgora prognoza je ako se cistična fibroza javlja u mješovitom obliku. Tada su uočljivi svi simptomi plućnog i crijevnog oblika.. Postoje 4 stadijuma bolesti ovog oblika, a težina simptoma u svakom slučaju je različita:

Neproduktivan i suh kašalj koji ne proizvodi sputum. Kratkoća daha nastaje tek nakon jakog fizičkog napora. Ova faza bolesti može trajati i do 10 godina.
Razvija se kronični bronhitis koji iskašljava veliku količinu viskoznog sputuma. Kada je pod stresom, javlja se jak nedostatak daha. Falange prstiju su primjetno zakrivljene. Ova faza bolesti može trajati od 2 do 15 godina.
U ovoj fazi bronhopulmonalni proces počinje napredovati i stvarati komplikacije. Istovremeno, respiratorna i srčana insuficijencija postaju jasno vidljive. Ova faza traje od 3 do 5 godina;
Posljednju fazu karakterizira činjenica da srčana i respiratorna insuficijencija postaju teška. Ovo stanje traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Što prije počne liječenje, to je bolja prognoza. Cistična fibroza koja se razvija kod odraslih često dobro reaguje na terapiju. Glavna stvar je da ne propustite početak bolesti.

Ponekad se bolest odvija u latentnom obliku, u tom slučaju promjene se mogu otkriti putem rendgenskih zraka.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno što ranije dijagnosticirati ovu opasnu bolest, u tom slučaju je prognoza mnogo povoljnija nego kod neblagovremene dijagnoze i liječenja.. Za pravovremenu dijagnozu koriste se sljedeće metode:

Bronhoskopija - neophodna za proučavanje konzistencije formiranog sputuma.
Kompletne pretrage krvi i urina.
Test znojenja. Do danas, ovo je najinformativnija metoda za određivanje cistične fibroze;
Bronhografija - neophodna za određivanje bronhiektazije u nastajanju.
DNK analiza za određivanje mutirajućeg gena.
Mikrobiološki pregled izlaznog sputuma.
Spirometrija, za određivanje stanja plućnog tkiva.
Rendgen, za otkrivanje promjena na bronhima i plućima.
Koprogram je neophodan za proučavanje količine masti sadržane u izmetu.

Prema svjedočenju liječnika, mogu se propisati i druge studije koje će razjasniti dijagnozu, ali obično su gore navedene mjere dovoljne za dijagnosticiranje patologije.

Kod plućnih i mješovitih oblika cistične fibroze, bronhoskopija se smatra glavnom dijagnostičkom metodom.

Tretman

Cistična fibroza nije podložna potpunom liječenju, stoga je terapija samo simptomatska i usmjerena je na obnavljanje disanja i normalizaciju funkcija važnih organa. Dakle u različite forme bolesti može biti indicirana sljedeća terapija:

Plućni oblik. Kod ovakvog toka bolesti vrlo je važno vratiti normalno disanje, kao i spriječiti prateće infekcije. U tom slučaju se propisuju mukolitici i enzimski pripravci. Osim toga, preporučuju se fizioterapijske vježbe i nježna masaža grudnog koša.
crijevni oblik. U tom slučaju se samo trebate držati dijete koja će imati veliku količinu proteina. Pacijenti treba da jedu puno mesnih proizvoda, ribe, svježeg sira i jaja. Istovremeno se smanjuje potrošnja masti i ugljikohidrata, mogu se prepisivati enzimi i vitaminski preparati za poboljšanje probave.
Ako je patologija komplicirana akutnim bronhitisom ili upalom pluća, tada se antibiotici uključuju u terapiju. Kod teške upale pluća mogu se prepisati hormonski lijekovi.
Da bi se podržao rad srčanog mišića, često se propisuju metaboliti;
Ako nakon propisanog liječenja nema učinka, indicirano je ispiranje bronha posebnim otopinama.

Cistična fibroza nije u potpunosti izlječiva, pa se mnogi ljekari slažu da je jedini izlaz možda transplantacija pluća. Međutim, u ovom slučaju ni prognoza nije baš povoljna, jer će pacijent morati stalno uzimati lijekove, a nitko neće dati garancije da presađeni organ neće biti odbačen.

Cistična fibroza (CF) je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijom transmembranskog regulatora gena cistične fibroze. Očituje se sistemskom lezijom žlijezda vanjskog sekreta i praćen je teškim poremećajima u radu gastrointestinalnog trakta, respiratornih organa i niza drugih organa i sistema.

MKB-10	E84
ICD-9	277.0
DiseasesDB	3347
Medline Plus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Opće informacije

Prvi spomen bolesti datira iz 1905. godine - u to je vrijeme austrijski liječnik Karl Landsteiner, opisujući cistične promjene gušterače s mekonijalnom opstrukcijom kod dvoje djece, iznio ideju o povezanosti ovih pojava.

Bolest je detaljno opisala, izdvojila kao samostalnu nozološku jedinicu i dokazala njenu nasljednu prirodu od strane američkog patologa Dorothy Anderson 1938. godine.

Naziv "cistična fibroza" (od latinskog Mucus - sluz, viscus - viskozan) je 1946. godine predložio korištenje Sidneyja Farbera, američkog pedijatra.

Prevalencija se uvelike razlikuje među različitim etničkim grupama. Najčešća cistična fibroza javlja se u Evropi (prosek 1:2000 - 1:2500), ali je bolest prijavljena kod predstavnika svih rasa. Učestalost cistične fibroze kod autohtonog stanovništva Afrike i Japana je 1:100.000. U Rusiji je prosječna prevalencija bolesti 1:10.000.

Pol djeteta ne utiče na pojavu bolesti.

Nasljeđivanje se javlja na autosomno recesivan način. Nosioci jednog defektnog gena (alela) ne razvijaju cističnu fibrozu. Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena, rizik od rođenja djeteta s cističnom fibrozom je 25%.

U Evropi je svaki 30. stanovnik nosilac defektnog gena.

Forms

Ovisno o lokaciji lezije, cistična fibroza se dijeli na:

Plućni (respiratorni) oblik bolesti (15-20% svih slučajeva). Očituje se znacima oštećenja respiratornog aparata zbog nakupljanja velike količine viskoznog sputuma koji se teško odvaja u malim i srednjim bronhima.
Intestinalni oblik (5% svih slučajeva). Manifestira se kršenjem probave i asimilacije hrane, povećanom žeđom.
Mješoviti oblik (plućno-crijevni, koji čini 75-80% slučajeva). Budući da ovaj oblik kombinira kliničke znakove respiratornog i crijevnog oblika cistične fibroze, karakterizira ga teži tok bolesti i varijabilnost njegovih manifestacija.

Zasebno se razlikuje mekonijski ileus, u kojem, kao rezultat smanjene aktivnosti enzima pankreasa i nedovoljne proizvodnje tečnog dijela sekreta od strane stanica crijevnog epitela, mekonij koji se lijepi za crijevni zid (izvorni izmet) začepljuje lumen. i uzrokuje opstrukciju crijeva.

Postoje i mutacije CFTR gena zbog varijeteta:

atipični oblici koji se manifestiraju izoliranim lezijama endokrinih žlijezda (cirotične, edematozne - anemične);
izbrisani oblici, koji se najčešće otkrivaju slučajno, jer se odvijaju slično drugim bolestima, a dijagnosticiraju se kao ciroza jetre, sinusitis, kronična opstruktivna bolest pluća, rekurentni bronhitis i muška neplodnost.

Razlozi razvoja

Cistična fibroza je uzrokovana mutacijama u dugo rame 7. hromozom CFTR gena. Ovaj gen nalazi se u mnogim životinjama (krave, miševi, itd.). Sadrži oko 250.000 parova baza i sastoji se od 27 egzona.

Protein koji je kodiran ovim genom i odgovoran za transport jona hlorida i natrijuma kroz ćelijsku membranu nalazi se uglavnom u epitelnim ćelijama respiratornog trakta, creva, pankreasa, pljuvačnih i znojnih žlezda.

Sam CFTR gen je identifikovan 1989. godine, a do sada je otkriveno oko 2000 varijanti njegovih mutacija i 200 polimorfizama (varijabilnih regiona u DNK sekvenci).
Kod predstavnika evropske rase najčešća je mutacija F508del. Maksimalni iznos slučajevi ove mutacije registrovani su u Velikoj Britaniji i Danskoj (85%), a minimalni - među stanovništvom Bliskog istoka (do 30%).

Neke mutacije se često nalaze kod pripadnika određenih etničkih grupa:

u Njemačkoj - mutacija 2143delT;
na Islandu, Y122X mutacija;
Aškenaski Jevreji imaju W1282X.

U Rusiji, 52% mutacija koje uzrokuju cističnu fibrozu su posledica mutacije F508del, 6,3% mutacije CFTRdele2.3(21kb), a 2,7% mutacije W1282X. Postoje i takve vrste mutacija kao što su N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W i S1196X, ali njihova učestalost ne prelazi 2,4%.

Težina bolesti zavisi od vrste mutacije, njene lokalizacije u određenom regionu i specifičnosti njenog uticaja na funkciju i strukturu kodiranog proteina. Teški tok bolesti i prisutnost povezane komplikacije i egzokrine insuficijencije pankreasa, razlikuju se mutacije F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K i G542X.

Teški slučajevi cistične fibroze takođe uključuju bolest uzrokovanu mutacijama DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A i 1717-1G-A.

U blažem obliku javlja se cistična fibroza uzrokovana mutacijama R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Uz mutacije G85E, R334W i 5T, težina bolesti varira.

Mutacije koje blokiraju sintezu proteina uključuju mutacije G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutacije koje uzrokuju poremećaj posttranslacijske modifikacije proteina i njihovu transformaciju u zrelu RNK (procesiranje) uključuju mutacije DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Identifikovane su i mutacije:

proteinski disregulatori (G551D, G1244E, S1255P);
smanjenje provodljivosti jona hlora (R334W, R347P, R117H);
smanjenje nivoa proteina ili normalne RNK (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

Kao rezultat mutacije, struktura i funkcije CFTR proteina su poremećene, pa tajna endokrinih žlijezda (znoj, sluz, pljuvačka) postaje gusta i viskozna. Povećava se sadržaj proteina i elektrolita u sekretu, povećava se koncentracija natrijuma, kalcijuma i hlora, a evakuacija sekreta iz izvodni kanali postaje znatno teže.

Kao rezultat odlaganja gustog sekreta, kanali se šire i formiraju se male ciste.

Trajna stagnacija sluzi (mukostaza) uzrokuje atrofiju žljezdanog tkiva i njegovu postupnu zamjenu vezivnim tkivom (fibroza), nastaju rane sklerotične promjene u organima. Uz sekundarnu infekciju, bolest se komplikuje gnojnom upalom.

Patogeneza

Cistična fibroza je uzrokovana nemogućnošću defektnog proteina da u potpunosti obavlja svoje funkcije.
Kao rezultat narušavanja proteinskih funkcija u stanicama, postepeno se akumulira povećana količina kloridnih iona i mijenja se električni potencijal stanice.

Promjena električnog potencijala uzrokuje da ioni natrija uđu u ćeliju. Višak iona natrijuma izaziva povećanu apsorpciju vode iz pericelularnog prostora, a nedostatak vode u pericelularnom prostoru uzrokuje zgušnjavanje sekreta egzokrinih žlijezda.

Kod otežane evakuacije guste tajne prvenstveno su zahvaćeni bronhopulmonalni i probavni sistem.

Kršenje prohodnosti malih bronha i bronhiola dovodi do razvoja kronične upale i razaranja vezivnog tkiva. Daljnji razvoj bolesti praćen je formiranjem sakularnih, cilindričnih i suzastih bronhiektazija (bronhijalna dilatacija) i emfizematoznih (otečenih) područja pluća.

Bronhiektazije se javljaju jednakom učestalošću u gornjim i donjim režnjevima pluća. U većini slučajeva se ne otkrivaju kod djece u prvom mjesecu života, ali se do 6. mjeseca uočavaju u 58% slučajeva, a nakon šest mjeseci - u 100% slučajeva. U ovoj dobi u bronhima se nalaze razne promjene(kataralni ili difuzni bronhitis, endobronhitis).

Bronhijalni epitel je na pojedinim mjestima ljušten, uočavaju se žarišta hiperplazije peharastih ćelija i skvamozne metaplazije.

Uz potpunu blokadu sputuma bronha, formiraju se zone pada u režnju pluća (atelektaza), kao i sklerotične promjene u plućnom tkivu (razvija se difuzna pneumoskleroza). U svim slojevima bronhijalnih zidova postoji infiltracija limfocita, neutrofila i plazma ćelija.

Usta sluznih bronhijalnih žlijezda se šire, u njima se otkrivaju gnojni čepovi, au lumenu bronhiektazija nalazi se velika količina fibrina, propadajućih leukocita, nekrotičnog bronhijalnog epitela i kolonija koka. Mišićni sloj je atrofiran, a zidovi bronhiektazija su istanjeni.

U slučaju bakterijske infekcije, na pozadini oslabljenog imuniteta, počinje stvaranje apscesa i razvijaju se destruktivne promjene (Pseudomonas aeruginosa se sije u 30% slučajeva). Akumulacijom pjenastih stanica i eozinofilnih masa uz uključivanje lipida zbog kršenja homeostaze dolazi do razvoja sekundarne lipoproteonoze.

Do 24 godine upala pluća se otkriva u 82% slučajeva.

Očekivani životni vek kod cistične fibroze zavisi od stanja bronhopulmonalnog sistema, jer se kod pacijenta, usled progresivne promene u žilama plućne cirkulacije, postepeno smanjuje količina kiseonika u krvi, a povećavaju se desni delovi srca i proširiti (razvija se “cor pulmonale”).

Postoje i druge promene u predelu srca. Pacijentima se dijagnosticira:

distrofija miokarda (poremećeni metabolizam srčanog mišića) sa intersticijskom sklerozom;
žarišta miksomatoze miokarda;
stanjivanje mišićnih vlakana;
nedostatak poprečne pruge na mjestima;
sklerotične lezije (intersticijska skleroza) u vaskularnom području;
umjereno oticanje vaskularnog endotela;
kardiodistrofija, izražena u različitim stepenima.

Moguć je valvularni i parijetalni endokarditis.

Uz zadebljanje tajne gušterače, često dolazi do začepljenja njegovih kanala čak iu periodu intrauterinog razvoja. U takvim slučajevima, enzimi pankreasa koje proizvodi ova žlijezda u normalnoj količini nisu u mogućnosti da dosegnu duodenum, pa se akumuliraju i uzrokuju razgradnju tkiva u samoj žlezdi. Do kraja prvog mjeseca života, pankreas takvih pacijenata je nakupina fibroznog tkiva i cista.

Cista nastaje kao rezultat širenja interlobularnih i intralobularnih kanala i spljoštenja i atrofije epitela. Unutar lobula i između njih dolazi do prekomjernog rasta vezivnog tkiva i njegove infiltracije neutrofilima i limfohistiocitnim elementima. Također se razvijaju hiperplazija otočnog aparata, atrofija parenhima žlijezde i masna degeneracija tkiva.

Epitel crijeva postaje spljošten i uključuje povećan broj peharastih ćelija, a u kriptama je prisutna akumulacija sluzi. Sluzokoža je infiltrirana limfoidnim stanicama uz uključivanje neutrofila.

Mutacije koje su praćene smanjenjem provodljivosti hloridnih jona ili nivoa proteina ili normalne RNK uzrokuju spori razvoj kroničnog pankreatitisa uz relativno dugotrajno očuvanje funkcije pankreasa.

Cistična fibroza kod novorođenčadi u 20% slučajeva dovodi do opstrukcije gustog mekonija u distalnim regijama tanko crijevo.

U nekim slučajevima, bolest je praćena dugotrajnom neonatalnom žuticom, koja je uzrokovana viskoznošću žuči i povećanom proizvodnjom bilirubina.

Gotovo kod svih bolesnika dolazi do zbijanja vezivnog tkiva i cicatricijalnih promjena na jetri (fibroze). U 5-10% slučajeva patologija napreduje i uzrokuje bilijarnu cirozu i portalnu hipertenziju.

Takođe u jetri, prisustvo:

fokalna ili difuzna masna i proteinska degeneracija stanica;
stagnacija žuči u interlobularnim žučnim kanalima;
limfohistiocitni infiltrati u interlobularnim slojevima.

Cističnu fibrozu prati i abnormalna funkcija znojnih žlijezda - povećana je koncentracija natrijuma i klora u sekretu, a količina soli prelazi normu za oko 5 puta. Ova patologija se opaža tijekom cijelog života pacijenta, stoga je vruća klima kontraindicirana za osobe koje pate od cistične fibroze (povećava se rizik od toplotnog udara, moguće su konvulzije zbog razvoja metaboličke alkaloze).

Simptomi

Cistična fibroza se u većini slučajeva manifestira prije jedne godine.

U 10% slučajeva simptomi bolesti (mekonijum ileus ili mekonijum ileus) otkrivaju se ultrazvukom tokom fetalnog razvoja u 2.-3. trimestru.

Kod neke djece crijevna opstrukcija se otkriva u prvim danima života. Znakovi mekonijumskog ileusa su:

odsustvo fiziološko izlučivanje mekonijum;
nadimanje;
anksioznost;
regurgitacija;
povraćanje, pri čemu se u povraćku otkriva prisustvo žuči.

Dva dana se stanje djeteta pogoršava - pojavljuje se bljedilo i suhoća kože, smanjuje se turgor tkiva, javlja se letargija i adinamija. Razvija se dehidracija i povećava se intoksikacija. U nekim slučajevima mogu se razviti komplikacije (perforacija crijeva i peritonitis).

Cistična fibroza crijeva manifestira se u većini slučajeva nakon uvođenja komplementarne hrane ili vještačkog hranjenja zbog insuficijencije enzima pankreasa. Simptomi ovog oblika bolesti su:

nadimanje;
česte stolice
značajno povećano izlučivanje fecesa;
smrdljivost i svijetla boja izmeta, prisustvo značajne količine masti u njemu.

Mogući prolaps rektuma prilikom sadnje na saksiju (opaženo kod 10-20% pacijenata).

Često se javlja osjećaj suhoće u ustima zbog viskoznosti pljuvačke, pa je unos suhe hrane otežan, a u procesu jela pacijenti su primorani da piju velike količine tečnosti.

Apetit u početnim fazama može biti pojačan ili normalan, ali se zbog probavnih smetnji kasnije razvija hipovitaminoza i pothranjenost. U toku razvoja bolesti pridružuju se znaci ciroze i holestatskog hepatitisa (umor, gubitak težine, žutica, tamni urin, poremećaji ponašanja i svijesti, bolovi u trbuhu i dr.).

Cistična fibroza pluća, zbog hiperprodukcije viskoznog sekreta u bronhopulmonalnom sistemu, izaziva opstruktivni sindrom koji se manifestuje:

produženje izdisaja;
pojava zvižduka i bučnog disanja;
napadi gušenja;
učešće u respiratornom činu pomoćnih mišića.

Moguć neproduktivan kašalj.

Infektivno-upalni proces je kronični recidiv. Postoje komplikacije u vidu gnojno-opstruktivnog bronhitisa i teške upale pluća sa tendencijom stvaranja apscesa.

Simptomi plućnog oblika bolesti su:

blijedo zemljani ton kože;
plavkasta promjena boje kože uzrokovana nedovoljnim opskrbom krvlju;
prisustvo kratkog daha u mirovanju;
bačvasti deformitet grudnog koša;
deformacija prstiju (terminalne falange podsjećaju na batake) i noktiju (podsjećaju na satove);
smanjena motorna aktivnost;
gubitak apetita;
mala tjelesna težina.

sa cističnom fibrozom.

Bronhijalni sadržaj obično uključuje Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus i Haemophilus influenzae. Flora može pokazati otpornost na antibiotike.

Plućni oblik završava smrću zbog teške respiratorne i srčane insuficijencije.

Znakovi cistične fibroze u mješovitom obliku uključuju simptome crijevnih i plućnih oblika.
Izbrisani oblici bolesti najčešće se dijagnosticiraju u odrasloj dobi, jer posebne vrste mutacija CFTR gena uzrokuju blaži tok bolesti, a simptomi se poklapaju sa simptomima sinusitisa, rekurentnog bronhitisa, kronične opstruktivne bolesti pluća, ciroze jetre, ili muške neplodnosti.

Cistična fibroza kod odraslih često uzrokuje neplodnost. Kod 97% muškaraca sa cističnom fibrozom detektuje se urođeni nedostatak, atrofija ili opstrukcija spermatične moždine, a kod većine žena sa cističnom fibrozom dolazi do smanjenja plodnosti zbog povećanog viskoziteta sluzi cervikalnog kanala. . Istovremeno, kod nekih žena je očuvana funkcija rađanja. Mutacije CFTR gena se ponekad nalaze i kod muškaraca koji nemaju znakove cistične fibroze (posledica mutacije u 80% takvih slučajeva je aplazija semenovoda).

Na mentalni razvoj cistična fibroza nema efekta. Ozbiljnost tijeka bolesti i njena prognoza ovise o vremenu manifestacije bolesti - što se kasnije pojave prvi simptomi, to je bolest lakše teče i prognoza je povoljnija.

Budući da se cistična fibroza, zbog velikog broja varijanti mutacije, odlikuje polimorfizmom kliničkih manifestacija, težina bolesti se procjenjuje stanjem bronhopulmonalnog sistema. Postoje 4 faze:

1., koji se karakteriše povremenim funkcionalnim promenama, suhim kašljem bez ispljuvka, blagom ili umerenom kratkoćom daha pri fizičkom naporu. Trajanje prve faze može doseći 10 godina.
Faza 2, koju karakterizira razvoj kroničnog bronhitisa, prisustvo kašlja, praćenog sputumom, umjerenog u mirovanju i pogoršanog pri naporu, otežano disanje, deformitet terminalnih falanga prstiju. Prilikom slušanja otkriva se prisustvo teškog disanja sa vlažnim, "pucketavim" hripavcima. Ova faza traje od 2 do 15 godina.
3. faza, u kojoj nastaju komplikacije i napreduje patološki proces u bronhopulmonalnom sistemu. Dolazi do stvaranja bronhiektazija, područja difuzne pneumofibroze i ograničene pneumoskleroze, cista. Postoji zatajenje srca (desnoventrikularni tip) i teška respiratorna insuficijencija. Trajanje faze je od 3 do 5 godina.
Faza 4, koju karakterizira teška kardio-respiratorna insuficijencija, koja završava smrću u roku od nekoliko mjeseci.

Dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze se zasniva na:

mišićno-koštani znakovi, uključujući porodičnu anamnezu, trajanje manifestacije bolesti, njen progresivni tok, prisutnost karakteristične lezije probavnog i bronhopulmonalnog sistema, probleme s rađanje djeteta (prisustvo neplodnosti ili smanjena plodnost);
podaci o glavnim laboratorijskim dijagnostičkim metodama;
DNK dijagnostika.

Laboratorijske metode za otkrivanje cistične fibroze kod djece uključuju:

PRT (pankreatični enzim imunoreaktivni tripsin test), koji je informativan kod novorođenčadi samo tokom prvog mjeseca života. Zahvaljujući ovom testu, utvrđuje se nivo ovog enzima u krvi. Kod novorođenčadi sa cističnom fibrozom nivo imunoreaktivnog tripsina je povećan za 5-10 puta. Test može dati lažno pozitivni rezultati ako dijete ima duboku nedonoščad, višestruko urođene mane razvoj (MVPR) ili asfiksija pri rođenju.
Test znojenja, koji se provodi po Gibson-Cook metodi. Metoda se sastoji u uvođenju pilokarpina (lijeka koji stimulira znojne žlijezde) u kožu uz pomoć slabe električne struje. Znojite se u količini od najmanje 100 gr. se sakuplja, važe, nakon čega se utvrđuje koncentracija jona natrijuma i hlora u njemu. U prisustvu analizatora znoja, upotreba metode je pojednostavljena. Normalno, koncentracija natrijuma i klora u izlučivanju znojnih žlijezda ne prelazi 40 mmol / l. Ako dijete ima adrenogenitalni sindrom, HIV infekciju, hipogamaglobulinemiju, hipotireozu, porodičnu, glikogenozu tipa 2, manjak glukoze-6-fosfataze ili Klinefelter, mukopolisaharidozu, nefrogeni dijabetes insipidus, pseudohipozionu bolest, pseudohipozitivan test može biti pozitivan, pseudohipozalan test a kada se liječi nekim antibioticima - lažno negativan.
NPD test, koji se sastoji u mjerenju transepitelne nazalne električne potencijalne razlike. Norma potencijalne razlike je od -5 mV do -40 mV.

DNK dijagnoza je najprecizniji način za dijagnosticiranje cistične fibroze. Za istraživanja se obično koriste:

Tečna krv, koja se u količini od oko 1 ml stavlja u epruvetu sa antikoagulansom (heparin je neprihvatljiv).
Osušena na sobnoj temperaturi mrlja krvi prečnika oko 2 cm, koja se nalazi na gazi ili filter papiru. Uzorci se mogu ispitivati nekoliko godina.
Histološki uzorci koji se koriste za analizu pokojnika.

Moguća upotreba:

Direktna dijagnostika, koja vam omogućava da identificirate specifičnu mutaciju u određenom genu.
Indirektna dijagnoza, u kojoj se analizira nasljeđe bolesti povezanih s genom genetski markeri. To je moguće samo ako u porodici postoji dijete sa cističnom fibrozom, jer je molekularni marker moguće ustanoviti samo analizom njegovog DNK.

U većini slučajeva, studija koristi PCR metoda(lančana reakcija polimeraze). Najčešći tipovi mutacija u CFTR genu otkrivaju se pomoću posebno dizajniranih dijagnostičkih kompleta koji omogućavaju istovremeno otkrivanje nekoliko mutacija.

Instrumentalne metode ispitivanja također pomažu u dijagnosticiranju cistične fibroze:

radiografija, koja omogućava otkrivanje prisutnosti karakterističnih promjena u plućima (infiltracija, emfizem, ekspanzija korijena pluća, deformacija plućnog uzorka);
bronhografija, koja pomaže u otkrivanju smanjenja broja bronhijalnih grana, prekida njihovog punjenja, prisutnosti cilindričnih ili mješovitih bronhiektazija;
bronhoskopija, koja može otkriti prisustvo visoko viskoznog mukopurulentnog sekreta i difuznog gnojnog endobronhitisa;
spirografija, koja omogućuje otkrivanje prisutnosti kršenja funkcija vanjskog disanja prema opstruktivno-restriktivnom tipu;
koprogram koji vam omogućava da otkrijete prisustvo velike količine neprobavljive masti.

Cistična fibroza se dijagnosticira i pregledom duodenalnog sadržaja, što pomaže da se otkrije smanjenje količine enzima ili njihov nedostatak u duodenalnom soku.

Egzokrina funkcija pankreasa se procjenjuje pomoću testa na prisustvo pankreasne elastaze 1 (E1) u fecesu. Cistična fibroza se manifestuje značajnim smanjenjem sadržaja elastaze 1 (umjereno smanjenje ukazuje na prisutnost kroničnog pankreatitisa, tumora pankreasa, kolelitijaze ili dijabetesa).

Cistična fibroza se može otkriti i prenatalnom dijagnozom. Uzorci DNK se izoluju u 9-14 nedelja gestacije iz biopsije horionskih resica. U kasnijim terminima liječenja, porodice se koriste za dijagnozu amnionska tečnost(16-21 sedmica) ili fetalna krv dobijena kordocentezom (nakon 21 sedmice).

Prenatalna dijagnoza se sprovodi u prisustvu mutacija kod oba roditelja ili u homozigotnosti bolesnog deteta u porodici. Prenatalna dijagnoza se preporučuje i u prisustvu mutacija samo kod jednog roditelja. Slična mutacija otkrivena u fetusu zahtijeva diferencijaciju između inaktivacije homozigotnog gena i asimptomatskog heterozigotnog nošenja. Za diferencijalnu dijagnozu u 17-18 sedmici provodi se biohemijska studija amnionske tekućine na aktivnost aminopeptidaze, gama-glutamil transpeptidaze i crijevnog oblika alkalne fosfataze (cističnu fibrozu karakterizira smanjenje količine ovih crijevnih enzimi).

Ako se mutacije u CFTR genu ne mogu otkriti, a dijete s cističnom fibrozom je već umrlo, fetus se pregledava biokemijskim metodama, jer se prenatalna molekularna genetička dijagnoza u ovom slučaju smatra neinformativnom.

Tretman

Cističnu fibrozu kod djece poželjno je liječiti u specijaliziranim centrima, jer pacijentima je potrebna sveobuhvatna medicinsku njegu, uključujući pomoć ljekara, nutricionista, psihologa, kineziterapeuta i socijalnih radnika.

Budući da je cistična fibroza, kao genetska bolest, neizlječiva, cilj terapije je održavanje načina života koji je što bliži onom zdrave djece. Pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju:

obezbjeđivanje adekvatne dijetetske ishrane bogate proteinima i bez ograničenja u količini masti;
kontrola respiratornih infekcija;
enzimska terapija preparatima pankreasa;
mukolitička terapija usmjerena na inhibiciju stvaranja bronhijalnog sekreta i njegovog ukapljivanja;
antimikrobna i protuupalna terapija;
vitaminska terapija;
pravovremeno liječenje komplikacija.

Za liječenje sindroma malapsorpcije (gubitak dolaznog probavni trakt nutrijenti) uzrokovani nedostatkom enzima gušterače, enzimi pankreasa se koriste u obliku mikrogranula (Creon 10000, Creon 25000). Lijekovi se uzimaju s hranom, a doza se bira pojedinačno.

Kako insuficijencija pankreasa kod cistične fibroze nije u potpunosti korigirana, normalizacija prirode stolice i njene učestalosti, kao i laboratorijski podaci (u koprogramu se ne nalaze steatoreja i kreatoreja, normalizira se koncentracija triglicerida u lipidogramu) dovoljnost doze.

Respiratorna cistična fibroza zahtijeva primjenu:

Mukolitička terapija, koja uključuje upotrebu tiola koji mogu efikasno razrijediti bronhijalnu tajnu. Primjenjuje se oralno, intravenozno ili inhalirano, N-acetilcistein, koji ima ne samo mukolitičko, već i antioksidativno djelovanje. Efikasne su inhalacije kroz masku pomoću rekombinantne humane DNaze (Pulmozyme, Dornase alfa). Dobro rastopiti i evakuirati sputum inhalacijom hipertoničnom otopinom natrijum hlorida (7%).
Kineziterapija. Za čišćenje i prevenciju patološkog sekreta bronhijalnog stabla infekcija Koriste se pluća, posturalna drenaža, autogena drenaža, perkusija i masaža stenica (sastoji se u vibraciji grudnog koša). Koriste se i aktivni ciklus disanja, PEP maske i vježbe disanja koje koriste lepršanje.
Antibiotska terapija. Lijek se odabire ovisno o vrsti mikroorganizama izoliranih iz bronhijalnog sekreta i rezultatima laboratorijskih testova na osjetljivost na antibiotike. Budući da se primjenom različitih antibiotskih režima sprječava ili odgađa razvoj kronične infekcije bronhopulmonalnog sistema, antibiotici se koriste duže vrijeme i mogu se prepisivati u profilaktičke svrhe.

Antibiotici se obično daju intravenozno za liječenje Pseudomonas aeruginosa.
Kriterij za ukidanje antibiotske terapije je vraćanje glavnih simptoma egzacerbacije u početno stanje za ovog pacijenta.

Cistična fibroza je kontraindikacija za upotrebu antitusivnih lijekova.

Efikasan tretman za progresivno oštećenje jetre kod cistične fibroze još nije razvijen. Obično pacijenti sa početni znakovi oštećenje jetre, ursodeoksiholna kiselina se propisuje u dozi od najmanje 15-30 mg / kg / dan.

Budući da prekomjeran imunološki odgovor organizma utiče na oštećenje plućnog tkiva, kao protuupalna terapija se koriste makrolidi, nesteroidni protuupalni lijekovi te sistemski i lokalni glukokortikoidi.

Cistična fibroza je bolest kod koje su pacijentu potrebni redovni detaljni pregledi, uključujući proučavanje funkcije vanjskog disanja, koprogram, antropometriju, opće pretrage urina i krvi. Jednom godišnje radi se rendgenski snimak grudnog koša, ehokardiografija i ultrazvuk trbušnih organa, utvrđuje se koštana dob i rade imunološke i biohemijske pretrage krvi.

Izvori

Cistična fibroza kod djece i odraslih. Zbirka Na osnovu materijala X nacionalnog kongresa "Cistična fibroza kod djece i odraslih", 1-2. juna 2011., Jaroslavlj
M. I. Reiderman. Cistična fibroza. Moskva: Medicina, 1974.

cistična fibroza I Cistična fibroza (mukoviscidoza; lat. sluz + iscidus ljepljiv + -ōsis; sinonim: cistična fibroza,)

Klinička slika Raznolika je i zavisi od dominantne lezije pojedinih egzokrinih žlezda, stepena skleroze različitih organa, prisustva komplikacija i starosti pacijenata. Postoje plućni, crijevni, mješoviti (crijevno-plućni), atipični oblici M. i mekonijalna opstrukcija. na kliničkim oblicima uslovno, tk. kod čisto plućnog oblika bilježi se smanjenje enzimske aktivnosti žlijezda gastrointestinalnog trakta, a kod čisto crijevnog oblika postupno se formira pneumoskleroza i s godinama se dodaje izražena plućna. Mekonijum ileus je prvi znak teškog crevnog oblika M. kod novorođenčeta u prvim danima života; u nastavku se razvija mješoviti oblik. Atipični uključuju oblike koji se javljaju s izoliranom lezijom pojedinih egzokrinih žlijezda (na primjer, jetra) i blage izbrisane oblike. Vodeći sindrom, koji određuje težinu i bolest, je plućni.

Prvi simptomi bolesti javljaju se češće u prvoj godini života, rjeđe u starijoj dobi. Što se bolest ranije manifestuje, to je teža i prognoza je ozbiljnija.

Plućni sindrom sa M. obično počinje upalom pluća (Pneumonia) . Njegovi najčešći uzročnici kod djece sa M. su staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Ponekad, prije pojave simptoma upale pluća kod djeteta, dugo se bilježi suhi paroksizmalni. S razvojem upale pluća, kašalj postaje bolan, paroksizmalan, hripavac. zbog iritacije bronhijalne sluznice viskoznim, teško odvajajućim sputumom. , sluz u nosu pacijenata je također viskozna i ljepljiva.

Upala pluća, atelektaze, područja emfizema, pneumoskleroza stvaraju šaroliku kliničku i radiografsku sliku tipičnu za M.. Proces u plućima je uvijek bilateralni. Karakterističan je produženi relapsirajući tok pneumonije, često sa formiranjem apscesa i ranim početkom bronhiektazije. Neki pacijenti razviju destruktivnu upalu pluća sa zahvaćenošću pleure.

Kod teškog plućnog sindroma proces stalno napreduje, često se javljaju egzacerbacije. brzo postaje gnojna. Uočavaju se deformiteti grudnog koša: bačvasti, kobičasti, rjeđe lijevkasti. tvrdi, ponekad amforični (iznad šupljina). Čuju se suvi i vlažni hripavi, sa opstruktivnim sindromom - suvi zvižduci. Sa akumulacijom sputuma, češće u donjim dijelovima pluća, on je oslabljen, malo je zviždanja.

Postupno se pojačavaju simptomi respiratorne insuficijencije (respiratorna insuficijencija): u mirovanju, cijanoza, tahikardija. Simptomi se razvijaju cor pulmonale(plućno srce) , zatajenje pluća i srca. Postoji deformitet prstiju na rukama i nogama u vidu bataki, ekseri u obliku satnih stakala. Djeca zaostaju u fizičkom razvoju, pojavljuju se distrofične promjene na koži ( pirinač. 3 ), postaje suh, ljušti se, postaje tanji, postaje lomljiv, gubi sjaj, postaje tanji, poprima sivkastu nijansu, zgušnjava se, lako se lomi, ljušti se, na njima se pojavljuju linearna zadebljanja u obliku pruga, bjelkastih mrlja.

Rendgenski pregled otkriva plućni emfizem, difuznu pneumosklerozu sa fibroznim pečatima u zonama korijena ( pirinač. 4 ). Na bronhogramima, deformacija bronhija, njihovo "usjecanje", konvergencija, cilindrična, sakularna i u obliku kapi ( pirinač. pet ). Bronhoskopijom se utvrđuje difuzno kataralno-gnojno. Poraz bronha je uvijek bilateralni, difuzan. Neki pacijenti imaju bronhije (Bronhi) in u obliku dodatnog bronha, bronhomegalije, bronh srednjeg režnja desnog pluća odstupa od bronha gornjeg režnja. Visoka učestalost malformacija kod M. svjedoči o njihovoj komunikaciji sa osnovnom bolešću.

Kod djece s plućnim sindromom vanjsko disanje je značajno poremećeno prema opstruktivno-restriktivnom tipu, rano se razvija respiratorna, metabolička ili mješovita acidoza. . Uz blaži tok plućnog sindroma, proces teče po tipu bronhitisa koji lagano napreduje, a uz rijetke egzacerbacije, djeca su zadovoljavajuća.

Nastaje crijevni sindrom nagli pad aktivnost enzima gušterače i crijeva. Za njega je karakteristično kršenje razgradnje i apsorpcije masti, proteina, ugljikohidrata iz hrane. Kod pacijenata stolica postaje učestalija do 2-5 puta dnevno, postaje obilna i masna, ima sivu, oštru, smrdljivu boju. Ponekad je gust, oskudan ("ovčiji" izmet), postoji sklonost ka zatvoru (eventualno), što je uzrokovano povećanim viskozitetom sekreta pankreasa i crijeva i dobrom apsorpcijom vode u crijevima. Međutim, boja izmeta ostaje svijetlo siva, na kraju pražnjenja crijeva se oslobađa kap masti. Djeca gube u masi, uprkos spašenim. Koprološki pregled otkriva veliku količinu neutralnih, nešto masnih kiselina i sapuna, nerazdvojenih mišićna vlakna i .

Mekonijumski ileus se razvija prvog dana djetetova života i uzrokovan je stvaranjem gustih viskoznih mekonijumskih čepova u tankom crijevu, ponekad dužine i do 3-8 cm. Ako pluta nije erodirana, tada postoje dijelovi tankog crijeva od kojih dijete u pravilu umire.

Lako izbrisani oblici M. se odvijaju prema tipu hroničnog bronhitisa, hroničnog pankreatitisa a od enzimski nedostatak, hronični enterokolitis(vidi enteritis) . U nekim slučajevima dijabetes melitus se razvija na pozadini skleroze gušterače. .

Mnogi pacijenti sa M. otkrivaju povećanje veličine jetre, masnu, proteinsku ili proteinsko-masnu degeneraciju hepatocita (prema obdukciji, biopsiji i ehografiji jetre). Ove promene postoje dugo vremena, a da se klinički ne manifestuju, dok nivoi jetrenih enzima takođe ostaju normalni. U nekim slučajevima oštećenje jetre može dovesti do ciroze, koju karakterizira spori progresivni razvoj sindroma portalne hipertenzije (vidjeti Portalna hipertenzija) s dugotrajnim normalna funkcija hepatociti. Mnogo rjeđe se razvija ciroza jetre.

Često se kod M. opaža metabolička nefropatija, koja se manifestira hiperfosfaturijom, oksalurijom, proteinurijom, cistinurijom: na pozadini ovih promjena može se razviti. Kod pacijenata sa M., primjećuje se korteks nadbubrežne žlijezde, karakteristično je kašnjenje u seksualnom razvoju.

Cistična fibroza može biti komplikovana pleuritisom, pneumotoraksom, destrukcijom pluća, hemoptizom, intestinalnom opstrukcijom, rektalnim prolapsom, dijabetes melitusom, hroničnim plućnim srcem, sekundarnim nedostatkom disaharidaze, sindromom celijakije.

Dijagnoza staviti na osnovu anamneze (opterećenje, rani početak bolesti), kliničkih simptoma i laboratorijskih nalaza. M. se smatra pouzdanim kada se u znoju nađe visok sadržaj natrijuma i hlora, visoka koncentracija natrijuma u pločama noktiju prstiju. Patognomoničan za M. je sadržaj natrijuma i hlora u znoju kod dece mlađe od 1 godine preko 40 godina mmol/l, kod djece starije od godinu dana i kod odraslih - preko 60 godina mmol/l; natrijuma u nokatnim pločama ruku iznad 80 mmol/kg(za bilo koju dob).

Prilikom ispitivanja sadržaja natrijuma i hlora u znoju, radi pojačanja znojenja, deo kože se tretira pilokarpinom, pa se test često naziva pilokarpin. Koža unutrašnje površine podlaktice se čisti alkoholom i destilovanom vodom, a zatim se na ovo područje nanose dvije elektrode: ispod negativne elektrode stavlja se jastučić gaze navlažen otopinom natrijum klorida, a jastučić gaze navlažen 0,5 % rastvor pilokarpina stavlja se ispod pozitivne elektrode (anode). nastavlja se 10 min pri jačini struje 4 mA(jačina struje se postepeno povećava sa 0 na 4 mA), nakon čega se jačina struje postepeno smanjuje i elektrode se uklanjaju. Područje kože, na kojem se nalazila elektroda sa pilokarpin jastučićem, tretira se destilovanom vodom, osuši, nakon čega se stavlja komad prethodno izvaganog filter papira bez pepela (3 × 4 cm). Kako bi se spriječilo isparavanje znoja, filter papir je prekriven plastičnom folijom, koja je po rubovima zalijepljena ljepljivom trakom. prikupiti u roku od 30 min, zatim se filter papir uklanja pincetom i odmah se izvaže kako bi se odredila količina znoja koja se u njega apsorbirala. Da biste dobili pouzdan rezultat, količina znoja mora biti najmanje 100 mg.

Nakon vaganja, filter papir u boci se puni sa 10 ml destilovanu vodu i ostaviti da se eluiraju elektroliti najmanje 4 h. Može se eluirati do 20 h da bi se sljedećeg dana izvršili daljnja istraživanja, ali morate biti sigurni da je poklopac u boci pažljivo samljeven i da ne ispari. Koncentracija natrijuma u eluatu se određuje na plamenom fotometru, a koncentracija hlora titracijom po Mohr metodi.

Za određivanje natrija u pločama nokta koristi se metoda Kopito i Shvahman modificirana od strane Veltishcheva i Glotova. Za istraživanje treba koristiti odrezane komadiće noktiju sa prstiju (kod djece mlađe od 1 godine, moguće je s ruku i stopala). Čiste se, peru destilovanom vodom, zatim suše u termostatu 1 h na 37°. Do šarke eksera (10 mg) dodati 0,2 ml koncentriranu dušičnu kiselinu, a zatim staviti vodeno kupatilo dok se nokti potpuno ne rastvore (2-3 min). Dodati 4.8 ml destilovanu vodu, dobro promešati, zatim odrediti koncentraciju natrijuma na plamenom fotometru i ponovo izračunati na mmol/kg nokti. Takva studija je zgodna po tome što se može provesti u drugom medicinska ustanova gde ima vatrenih, a neophodan je u slučajevima kada ga je teško dobiti za istraživanje (deca sa ekcemima i drugim kožnim oboljenjima).

U sumnjivim slučajevima, ako kliničkih znakova M. i blizu normalne koncentracije natrijuma i hlora u znoju, možete koristiti stres test sa deoksikortikosteron acetatom (DOXA). Da biste to učinili, nakon određivanja koncentracije natrijuma i klora u znoju (pilokarpin test), propisuje se hipokloridna dijeta 4 dana (djeca mlađa od 2 godine ne treba dijetu); 4. dana u 20 h i 5. dana u 8 h 0,5% uljni rastvor DOXA se ubrizgava intramuskularno (deca do 6 meseci 0,2 ml, od 6 mjeseci. do 3 godine 0.4 ml, od 3 do 7 godina 0.6 ml, od 7 do 10-12 godina 0,8 ml, stariji od 12 godina i odrasli 1.0 ml). Kroz 4 - 6 h nakon druge injekcije DOX-a, prikuplja se znoj za ponovni pregled. Kod djece koja ne boluju od M., koncentracija natrijuma i klora u znoju nakon vježbanja sa DOKSA-om opada za više od 25% u odnosu na početni nivo, kod djece s M. ostaje nepromijenjena, blago se smanjuje ili čak povećava.

Diferencijalna dijagnoza plućni oblik M. provodi se s kroničnom upalom pluća i nasljednim lezijama pluća (idiopatska hemosideroza pluća, Kartagenerov sindrom, kronična upala pluća u stanjima imunodeficijencije, Marfanova bolest). Intestinalni oblik cistične fibroze razlikuje se od drugih sindroma poremećene crijevne apsorpcije - celijakije (), nedostatka disaharidaze , Enteropatija eksudativna , crijevna disbioza. Glavna stvar u diferencijalnoj dijagnozi je proučavanje elektrolita.

Tretman. Ishrana bolesnika M. treba da odgovara uzrastu, da sadrži 10-15% veću količinu proteina i normalnu količinu masti i ugljenih hidrata. Istovremeno, u prehranu su uključeni samo lako svarljivi (maslac i biljno ulje). ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Uz izražen intestinalni sindrom i simptome uzrokovane nedostatkom raznih vitamina, propisuje se parenteralno.

Pri intestinalnom sindromu sa supstitucijskom svrhom primijeniti enzimski preparati: pankreatin, panzinorm, cotazim-forte, festal itd. enzim zavisi od težine bolesti i bira se individualno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u trbuhu, normalizacija stolice, odsustvo neutralne masti u skatološkoj studiji. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, terapiju antibioticima, suzbijanje intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koriste se inhalacije enzimskih preparata (himopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitičkih lijekova, acetilcisteina, mukosolvina. Za razrjeđivanje sputuma acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabiji efekat razrjeđivanja. Da bi se poboljšala drenaža bronha, radi se vibriranje prsnog koša, terapeutske vježbe, posturalna, v male djece, sputum se uklanja električnim usisom.

Kod pogoršanja plućnog procesa propisuje se antibiotska terapija u trajanju od najmanje 3-4 sedmice. se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako ova studija nije moguća, onda se zasnivaju na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata sa M. staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Istovremeno sa antibioticima, antifungalnim lijekovima (nistatin, čevorin) i antihistaminici. U periodu egzacerbacije provodi se i UHF, mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata mahuna i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); prepisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - eufilin 7-10 mg/kg tjelesne težine po danu iznutra (doza je podijeljena u 3 doze) tokom 4-5 sedmica. od početka egzacerbacije. Prikazuju se lijekovi koji poboljšavaju rad miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Kod dekompenzacije cor pulmonale primijeniti (digoksin), (1-1,5 mg/kg dnevno u smislu prednizolona, uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežnih žlijezda tokom 3-4 sedmice). u istoj dozi propisuje se za brzo napredovanje pneumoskleroze, te za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije, u dozi od 0,4 mg/kg dnevno na prednizolonu, uzimajući u obzir dnevni ritam.

Deca sa M. su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog lekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava respiratorno oštećenje i ono određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni u njezi pacijenata i metodama liječenja kao što su masaža, medicinska terapija i aerosol terapija. Zadaci dispanzerske opservacije su kontrola funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremena u slučaju pogoršanja bolesti, opšta terapija jačanja, u periodu remisije. - saniranje žarišta hronične infekcije. Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može osigurati individualno i isključenje. Indikovano je samo u teškom stanju ili prisutnosti komplikacija. intenzivne njege sprovodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom je indikovana za mekonijsku opstrukciju, u nedostatku efekta konzervativne terapije za opstrukciju creva kod starijih djece, ponekad sa destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se ne preporučuje hirurško liječenje, jer. proces je uobičajen.

Djeca sa cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobijaju besplatno.

Djeci sa lakšim i umjerenim crijevnim oblicima M. prikazano je sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnim oblikom M., sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijente M. preporučuje se slanje u lokalne sanatorije. Kriterijumi odabira su crijevni poremećaji u imenovanju enzimskih preparata, odsustvo cor pulmonale dekompenzacije i upale u plućima.

Boravak bolesne M. u dječjoj predškolske ustanove nepraktično. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda u ambulanti (u pulmološkom centru), izuzeće od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije dece sa M. rešava se pojedinačno.

Bolesna M. djeca se ne skidaju sa ambulante, a po navršenoj 15. godini života prebacuju se pod nadzor terapeuta u polikliniku za odrasle.

Prognoza kod M. je ozbiljna i zavisi od težine toka bolesti, starosti u kojoj su se javili prvi simptomi (ako se bolest manifestovala u prvoj godini života, onda je prognoza lošija), rane dijagnoze i ciljani tretman. je u velikoj mjeri određena težinom plućnog sindroma (s kroničnom kolonizacijom pluća sa Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija).

Posljednjih godina, zbog poboljšane dijagnostike i ranijeg određivanja adekvatne terapije, produžio se životni vijek pacijenata. Međutim, zbog hroničnog toka bolesti, pacijentima je potrebno stalno praćenje i liječenje. Ako je 50-ih godina 80% pacijenata umrlo mlađih od 10 godina, onda je u 80-ima bilo oko 36% (većina smrti bila je mlađa od jedne godine). Što se ranije postavi dijagnoza, započne ciljano liječenje i izvrši recidiv bolesti, to je prognoza povoljnija.

Bibliografija: Kongenitalne i nasljedne bolesti pluća kod djece, ur. Yu.E. Veltishchev i drugi, str. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cistična fibroza, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Diferencijal i principi liječenja cistične fibroze kod djece. Pitanje. och. mat. i djeca, tom 29, br.11, str. 3, 1984.

Rice. Slika 1. Mikropreparat pankreasa u mješovitom obliku cistične fibroze: 1 - interlobularni i intralobularni kanalići prošireni i ispunjeni acidofilnim slojevitim sekretom; 2 - proliferacija vezivnog tkiva. Obojen hematoksilinom i eozinom; ×80.

radiografija grudnog koša (direktna projekcija) tromjesečnog djeteta s mješovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornjem režnju desnog pluća "\u003e

Rice. 2. Obični rendgenski snimak grudnog koša (prednji pogled) djeteta od 3 mjeseca sa mješovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornjem režnju desnog plućnog krila.

Rice. 4. Panoramski rendgenski snimak grudnog koša (frontalna projekcija) djeteta od 7 godina sa plućnim oblikom cistične fibroze (faza remisije): emfizem, difuzna pneumoskleroza, posebno izražena u zonama korijena.

II Mukoviscidoza (mukoviscidoza; Muco- + lat. viscidus ljepljiv + -oz;

Drugi organi gastrointestinalnog trakta također prolaze kroz patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučne kese i pljuvačnih žlijezda.

Simptomi cistične fibroze

U zavisnosti od: starosti, pojave prvih simptoma i dužine trajanja bolesti, kliničkih simptoma cistične fibroze uvelike variraju. Ali, u velikoj većini slučajeva, simptomatologija bolesti određena je porazom bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta. Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Simptomi cistične fibroze u porazu bronha i pluća

Karakteristična je postepena pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima hronični dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije u potpunosti razvijeno, refleksi kihanja i kašljanja su u potpunosti razvijeni. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put javlja tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući imunološke stanice koje štite dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak ženskog mlijeka odmah utiče na imunološki status bebe. U vezi sa činjenicom da će stagnacija viskoznog sputuma zasigurno dovesti do infekcije sluznice dušnika i bronhija, lako je pretpostaviti zašto već od šestog mjeseca života počinju da se javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. pojavljuju po prvi put.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

Kašalj sa iskašljavanjem oskudnog žilavog sputuma. Karakteristika kašlja je njegova postojanost. Kašalj iscrpljuje dete, remeti san, opšte stanje. Kod kašlja, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu), pojavljuje se otežano disanje.
Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do toga da je opći fizički razvoj odgođen:

Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od oko 10,5 kg., djeca sa cističnom fibrozom značajno nedostaju potrebnim kilogramima.
Letargija, bljedilo i letargija su karakteristične karakteristike kašnjenja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

Povećanje telesne temperature 38-39 stepeni
Snažan kašalj, sa gustim, gnojnim sputumom.
Kratkoća daha, pogoršana kašljem.
Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u vidu bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu u obliku bubnjastih prstiju, a nokti su zaobljeni u obliku satnih stakala, onda to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

Oblik grudi postaje bačvasti.
Koža je suva, gubi čvrstoću i elastičnost.
Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva, ispada.
Stalni nedostatak daha, pogoršan naporom.
Cijanotičan ten (plavkast) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom opskrbe tkiva kisikom.

Kardiovaskularna insuficijencija sa cističnom fibrozom

Hronične plućne bolesti koje uništavaju okvir bronha, remete razmjenu plinova i opskrbu tkiva kisikom, neminovno dovode do komplikacija u kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može da gura krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika je vrlo malo potrebno za normalno funkcioniranje svih organa i sistema.

Kardio simptomi vaskularna insuficijencija zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine toka osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi se određuju povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Sa napredovanjem bolesti, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
Srce počinje brže kucati da bi nekako nadoknadilo nedovoljnu cirkulaciju krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
Bolesnici s cističnom fibrozom zaostaju u fizičkom razvoju, nemaju težinu i visinu.
Pojavljuje se edem donjih udova, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze u gastrointestinalnom traktu

Kada su zahvaćene egzokrine žlijezde pankreasa, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala pankreasa, čiji je znak teški probavni poremećaji. At akutni pankreatitis enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezda, uništavaju ih i ulaze u krvotok.

At hronični oblik bolesti žlijezda vanjskog sekreta kod cistične fibroze rano prolaze kroz patološke promjene, a zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju enzimi pankreasa nisu dovoljni. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

Nadimanje (nadutivanje). Loša probava dovodi do povećano stvaranje gasa.
Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
Bolovi u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
Česti proljev (dijareja). Nedostaje enzim pankreasa - lipaza, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat toga, stolica postaje rijetka, smrdljiva, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalnim poremećajima dovodi do malapsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz unosa hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji percepciji infekcije.

Jetra i žučni kanali pate u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično se u kasnijim stadijumima bolesti može otkriti povećana jetra, nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa manifestuju se kašnjenjem u seksualnom razvoju. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, postoji potpuni sterilitet. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta, nesposobnosti za samozbrinjavanje. Stalne egzacerbacije bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije, raspiruju ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere - produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Idealna je genetska studija budućih majki i planiranih očeva. Ukoliko se nađu bilo kakve patološke promjene u genetskom kodu, buduće roditelje treba odmah obavijestiti o njima, posavjetovati se s njima o očekivanom mogućem riziku i posljedicama u vezi s tim.

Na sadašnjoj fazi medicinska praksa nema uvijek priliku za skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara da rano otkrivanje simptomi koji upućuju na moguće prisustvo bolesti kao što je cistična fibroza. Rana dijagnoza će spriječiti komplikacije bolesti, kao i preduzeti preventivne mjere u cilju poboljšanja životnih uslova djeteta.
Savremena dijagnoza cistične fibroze zasniva se prvenstveno na simptomima hroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A s porazom gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Osnova ove laboratorijske analize je izračunavanje količine jona hlora u znoju pacijenta, nakon preliminarnog unošenja leka pilokarpin u organizam. Uvođenjem pilokarpina povećava se lučenje sluzi pljuvačnim, suznim žlijezdama, kao i znoj kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u pacijentovom znoju. Sadržaj hlora kod takvih pacijenata prelazi 60 mmol/L. Test se ponavlja tri puta, sa određenim vremenskim intervalom. Obavezni kriterij je prisustvo odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Kod novorođenčadi, odsustvo primarne stolice (mekonija) ili produžena dijareja sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatne laboratorijske pretrage koje otkrivaju karakteristične patološke promjene u radu organa i sistema.

Kompletna krvna slika pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Ova država zove se anemija. Norma eritrocita je 3,5-5,5 miliona. Norma hemoglobina je 120-150 g / l.
Analiza fekalija - koprogram. Poraz gastrointestinalnog trakta i pankreasa je praćen visokog sadržaja masti u fecesu (steatoreja), nesvarena dijetalna vlakna.
Analiza sputuma. Sputum je najčešće inficiran bilo kojim patogenim mikroorganizmima. Pored njih, nalazi se i sputum velika količina imune ćelije (neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom pregleda sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se nalaze u njemu na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, obima glave, grudi i sve to po godinama. Postoje posebne tabele koje su izradili pedijatri kako bi se olakšao odgovor na pitanje - razvija li se dijete normalno u zavisnosti od njegovih godina?

Rendgen grudnog koša

Od instrumentalne metode istraživanja najčešće pribjegavaju običnom rendgenskom snimku grudnog koša.
Kod cistične fibroze nema jasne radiografske slike. Sve ovisi o učestalosti patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrazvučna procedura

Provodi se sa značajnim lezijama srčanog mišića, jetre i žučne kese. I takođe sa preventivnom svrhom, da spriječi nastanak komplikacija.

Liječenje i prevencija cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze je dug i veoma težak poduhvat. Glavni fokus snaga ljekara je sprečavanje brzog napredovanja bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, u periodima remisije ne može se isključiti utjecaj faktora rizika koji doprinose nastanku bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja pacijenta, uz doživotnu prevenciju, može produžiti život djeteta koliko god je to moguće.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka.

Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
Sprječava razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
Konstantno održavajte imunitet na visokom nivou, pridržavajući se dijete i hrane bogate svim korisnim nutrijentima.
Borba protiv stresa koji proizlazi iz stalnog iscrpljujućeg stanja i u pozadini uzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Moderne tehnike liječenje uključuje nekoliko općih principa: procedure lečenja tokom napada pogoršanja bolesti i tokom perioda privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste za vrijeme remisije također se koriste za upale.

Kod akutnih i kroničnih upalnih procesa koriste se:

Antibiotici širok raspon akcije. To znači da se provodi ciljano djelovanje u odnosu na širok spektar mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju pacijenta. Količina uzetog lijeka i režim doziranja propisuje ljekar koji prisustvuje. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.

Glukokortikosteroidi. Ovo je grupa lijekova hormonskog porijekla. Glukokortikosteroidi su se dobro pokazali kod akutnih upalnih i infektivnih procesa u tijelu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid je prednizon. Upotreba hormonalnih lijekova je ograničena jer izazivaju brojne nuspojave, poput osteoporoze, stvaranja čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, poremećaja elektrolita u organizmu i mnogih drugih. Međutim, u nedostatku učinka lijekova drugih grupa, koriste se glukokortikosteroidi.

Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, sa blokadom dišnih puteva, za ublažavanje grčeva glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Po nahođenju ljekara, prijem se vrši u kratkim kursevima tokom sedmice, ili velike doze za 1-2 dana (pulsna terapija).

Terapija kiseonikom. Provodi se iu akutnim stanjima i dugo vremena tokom života djeteta. U svrhu terapije kisikom, vođeni su pokazateljima zasićenosti kisikom u krvi. U tu svrhu se provodi pulsna oksimetrija. Na vrh prsta šake stavlja se specijalna štipaljka koja je povezana sa uređajem – pulsnim oksimetrom. U roku od jednog minuta, podaci se čitaju sa jednog od prstiju šake i prikazuju na ekranu monitora. Podaci pulsne oksimetrije se izračunavaju u procentima. Zasićenost krvi kiseonikom je normalno najmanje 96%. Kod cistične fibroze ove brojke su mnogo podcijenjene, pa postoji potreba za korištenjem inhalacija kisika.

Fizioterapija zajedno sa inhalacijama. Kao fizioterapija koristi se grijanje grudnog koša. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava provodljivost vazduha i razmenu gasova u plućima. Zajedno s upotrebom inhalacijskih lijekova, pojačava se pročišćavanje plućnog tkiva i bronhija od viskozne sluzi koja je u njima stagnirala.

Inhalirani lijekovi uključuju:

5% otopina acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog sputuma, čime doprinosi brzom odvajanju tajne.
Slani rastvor natrijum hlorida (0,9%) takođe pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
natrijum kromoglikat. Lijek, zajedno sa inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje jačinu upalne reakcije u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, proširuje dišne puteve.

Korekcija probavnih smetnji. Provodi se kako bi se poboljšala svarljivost konzumirane hrane, od strane uravnoteženu ishranu uz dodatak visokokaloričnih namirnica (pavlaka, sir, mesne prerađevine, jaja) u prehranu. Da bi se poboljšala prerada i asimilacija uzete hrane, takvim pacijentima se daju dodatni enzimski preparati (kreon, panzinorm, festal i drugi).
Djeca hranjena formulom mlađa od jedne godine razvila su posebne dodatke ishrani kao što su: Dietta Plus, Dietta Extra – proizvedeno u Finskoj, Portagen – proizvedeno u SAD-u i Humana Heilnahrung – proizvedeno u Njemačkoj.
U slučaju oštećenja jetre, uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju njen metabolizam, štite od razornog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Uz patološke promjene u žučnoj kesi i kršenje odljeva žuči, propisuje se ursodeoksiholna kiselina.
Liječenje kroničnih žarišta infekcije provodi se bez greške. Djecu, u preventivne svrhe, pregledaju otorinolaringolozi na moguće prisustvo rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih disajnih puteva.
do najvažnijih preventivne mjere uključuje prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa na prisustvo defekta gena za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva briga o djetetu, izbjegavanje štetnih faktora okoline, dobra ishrana, umjereno vježbanje i higijena ojačat će djetetov imunitet i produžiti mu život u što ugodnijim uslovima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, osobe sa cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, pod uvjetom da se blagovremeno, adekvatno i trajni tretman. Različite komplikacije koje nastaju zbog nepridržavanja propisa ljekara ili kao posljedica prekida procesa liječenja mogu uzrokovati napredovanje bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sistemima, što najčešće dovodi do smrti pacijenata.

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do kršenja njihove funkcije.

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprečavajući normalnu izmjenu plinova. Narušena je zaštitna funkcija sluzi, koja se sastoji u neutralizaciji i uklanjanju čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji ulaze u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća ( upala pluća), bronhitis ( upala bronha), bronhiektazije ( patološko širenje bronha, praćeno uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i hronična respiratorna insuficijencija. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske strukture koje direktno osiguravaju razmjenu plinova između krvi i zraka) i povišen krvni pritisak u plućnim sudovima ( razvoj plućne hipertenzije).
Pankreas. U njemu se normalno formiraju probavni enzimi. Nakon puštanja u crijeva, oni se aktiviraju i učestvuju u preradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozna tajna se zaglavi u kanalima žlijezde, zbog čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat uništenja pankreasa nastaju ciste ( šupljine ispunjene mrtvim tkivom). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do rasta vezivnog ( cicatricial) tkivo koje zamjenjuje normalne ćelije žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzimske, već i hormonske funkcije organa ( Gušterača normalno proizvodi inzulin, glukagon i druge hormone.).
Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovodi do rasta vezivnog tkiva u jetri. Hepatociti ( normalne ćelije jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti pacijenata.
crijeva. Normalno, crijevne žlijezde luče veliku količinu sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i malapsorpcije prehrambenih proizvoda. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolaz fecesa kroz crijeva, zbog čega se može razviti crijevna opstrukcija.
Srce. Srce kod cistične fibroze je zahvaćeno drugi put zbog patologije pluća. Zbog povećanja pritiska u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića, koji se mora kontrahirati većom snagom. kompenzacijske reakcije ( povećanje srčanog mišića) su neefikasne tokom vremena, što rezultira razvojem zatajenja srca, koje karakteriše nemogućnost srca da pumpa krv u tijelu.
Seksualni sistem. Većina muškaraca sa cističnom fibrozom je neplodna. Ovo je ili povezano sa kongenitalno odsustvo ili sa sluznom blokadom spermatične vrpce ( koji sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Kod žena je povećan viskozitet sluzi koju luče žlijezde grlića materice. Ovo otežava prolaz sperme ( muške polne ćelije) kroz cervikalni kanal, te je stoga takvim ženama teže da zatrudne.

Gore opisane promjene u različitim organima mogu uzrokovati kršenje fizičkog razvoja bolesnog djeteta. Istovremeno, treba napomenuti da mentalni kapacitet djeca sa cističnom fibrozom nisu pogođena. Uz adekvatnu podršku, mogu pohađati školu, postići uspjeh u različitim oblicima naučna djelatnost i uživo pun život dugi niz godina.

Koje su komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze najčešće nastaju kao posljedica nepravilno provedenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja pacijenta i poremećaja funkcionisanja vitalnih organa i sistema.

Cističnu fibrozu karakterizira kršenje procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno izlučiti. Kao rezultat, formiraju se sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda ( sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Poremećaj lučenja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze sluzotvorne žlijezde, što određuje klinički tok bolesti.

Kod cistične fibroze zahvaćeno je:

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
Kardiovaskularni sistem. Povreda funkcija srca je posljedica organskog oštećenja pluća.
Probavni sustav. Poremećeno je lučenje probavnih enzima pankreasa, te dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
Seksualni sistem. Kod žena sa cističnom fibrozom postoji povećan viskozitet cervikalne sluzi, što onemogućava prodiranje spermatozoida ( muške polne ćelije) u šupljinu materice i ometa proces oplodnje. Većina pogođenih muškaraca su azoospermični ( odsustvo spermatozoida u ejakulatu).

Poraz plućnog sistema može biti komplikovan:

upala pluća ( upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uslove za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoke i dr). Napredovanje upalnog procesa praćeno je kršenjem razmjene plinova i migracijom velikog broja zaštitnih ćelija (leukociti) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena u plućima.
Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakterizira ga dug, kroničan tok i otpornost na liječenje koje je u toku. Kao rezultat razvoja upalnog procesa dolazi do uništavanja sluznice bronha, što također doprinosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tok bolesti.
bronhiektazije. koje se nazivaju bronhiektazije patološka ekspanzija mali i srednji bronhi koji nastaju zbog oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze ovaj proces također olakšava začepljenje bronha sluzom. Sluz se akumulira u formiranim šupljinama ( što takođe doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tokom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaran krvlju. U završnoj fazi, promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje, pojavljuje se kratkoća daha ( osećaj nedostatka vazduha), često se javlja upala pluća.
Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. IN normalnim uslovimačak i sa najdubljim izdisajem u alveolama ( posebne anatomske strukture u kojima se odvija izmjena plinova) uvijek ostane mala količina zraka, što sprječava njihovo otpadanje i lijepljenje. Kada se lumen bronha začepi mukoznim čepom, zrak u alveolama izvan mjesta blokade postepeno se apsorbira, zbog čega se alveole kolabiraju.
Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njenog integriteta. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor formiran od dva lista serozne membrane pluća - unutrašnjeg, neposredno uz plućno tkivo i vanjskog, pričvršćenog za unutrašnju površinu grudnog koša. Prilikom udisaja prsni koš se širi i stvara se negativan pritisak u pleuralnoj šupljini, uslijed čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure truležnim infektivnim procesom i tako dalje. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćeno pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje često predstavlja opasnost po život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na rast vlakana ( cicatricial) tkiva u plućima. Razlog tome su najčešće česte upale pluća i bronhitisa. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, pojačano disanje i razvoj respiratorne insuficijencije.
Respiratorna insuficijencija. Je krajnja manifestacija raznih patoloških procesa a karakterizira ga nemogućnost pluća da obezbjede adekvatnu opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida ( nusproizvod ćelijskog disanja) iz tela. Ova komplikacija se obično razvija kada je pogrešna ili nedosledan tretman cistične fibroze i karakteriše ga izuzetno nepovoljna prognoza – više od polovine pacijenata sa teškim oblicima respiratorne insuficijencije umire u prvoj godini od postavljanja dijagnoze.

Poraz kardiovaskularnog sistema može dovesti do razvoja

"Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu u desnim dijelovima srca, koji normalno pumpaju krv iz vena tijela u pluća. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su kršenjem isporuke kisika njihovim zidovima, što je povezano s blokadom pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima ( upala pluća, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih sudova i zadebljanje njihove mišićne membrane. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce treba uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda ( povećanje srčanog mišića), međutim, s progresijom bolesti ova kompenzacijska reakcija je neučinkovita i razvija se srčana reakcija ( desna komora) insuficijencija. Pošto srce nije u stanju da pumpa krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema ( kao rezultat povećanja venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz vaskularnog korita) i narušavanje općeg stanja pacijenta ( zbog nedostatka kiseonika u organizmu).
Otkazivanje Srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno remeti njegovu opskrbu krvlju. To je također olakšano kršenjem razmjene plinova, što se razvija s različitim komplikacijama respiratornog sistema. Rezultat ovih procesa je promjena strukture mišićnih ćelija srca, njihovo stanjivanje, rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću ( fibroza). Posljednja faza ovih promjena je razvoj zatajenja srca, tj zajednički uzrok smrt kod pacijenata sa cističnom fibrozom.

Poraz probavni sistemi mozes iskomplikovati:

Uništavanje pankreasa. Normalno, ćelije u pankreasu proizvode probavne enzime koji se oslobađaju u crijevima. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, zbog čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati ( digest) žlijezda iznutra. Rezultat toga je nekroza ( smrt ćelije organa) i formiranje cista ( šupljine ispunjene nekrotičnim masama). Takve promjene se obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta sa cističnom fibrozom.
dijabetes melitus. Određene ćelije u pankreasu proizvode hormon inzulin, koji osigurava normalno uzimanje glukoze od strane tjelesnih stanica. Nekrozom i stvaranjem cista te stanice se uništavaju, zbog čega se smanjuje količina proizvedenog inzulina i razvija se dijabetes melitus.
Intestinalna opstrukcija. Kršenje prolaza fecesa kroz crijeva zbog loše obrade hrane ( povezana s nedostatkom probavnih enzima), kao i lučenje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri zbog stagnacije žuči ( kanal koji prenosi žuč iz jetre u crijeva prolazi kroz pankreas), što dovodi do razvoja upalnog procesa i rasta vezivnog tkiva ( fibroza). Završna faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira nepovratna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i kršenje svih funkcija organa.
Zaostajanje u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja, djeca s cističnom fibrozom zaostaju u fizičkom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjenja apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i kršenja zaštitnih funkcija tijela ( zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalni ( prije nego se beba rodi) dijagnoza cistične fibroze omogućava vam da potvrdite ili isključite prisustvo ovu bolest kod fetusa. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti rano u trudnoći, što postavlja pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koje dijete nasljeđuje od pogođenih roditelja. Ova bolest se prenosi na autosomno recesivnoj osnovi, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti defektne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji ako su oba roditelja bolesna od cistične fibroze, ako su djeca sa ovom bolešću već rođena u porodici i sl.), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

biohemijska studija amnionske tečnosti.

Polimeraza lančana reakcija
PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućava da precizno utvrdite da li fetus ima defektan gen ( kod cistične fibroze, nalazi se na hromozomu 7). Bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK može poslužiti kao materijal za istraživanje ( deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

biopsija ( komad tkanine) horion. Horion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne šteti ili ne šteti fetusu. Ova metoda se koristi u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 14 sedmica).
amnionska tečnost. Tečnost koja okružuje fetus tokom čitavog perioda intrauterinog razvoja sadrži određenu količinu fetalnih ćelija. Za sakupljanje amnionske tečnosti ( amniocenteza) se pribjegavaju kasnije u trudnoći ( od 16 do 21 nedelje).
Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 sedmice trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se uvodi u žilu pupčane vrpce, nakon čega se uzima 3-5 ml krvi.

Biohemijska studija amnionske tečnosti
Počevši od 17. - 18. nedelje trudnoće, određeni enzimi se oslobađaju iz gastrointestinalnog trakta fetusa u amnionsku tečnost, koji se formiraju u njegovom telu ( aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i dr). Kod cistične fibroze njihova koncentracija je znatno niža od normalne, jer sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, jer postoji određeni uzročnik koji uzrokuje bolest. U slučaju cistične fibroze, ne postoji takav agens.

Ova bolest se razvija zbog defekta u genu koji kodira sintezu posebnog proteina - regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen se nalazi na dugom kraku sedmog hromozoma. Postoji oko hiljadu različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njenih simptoma.

Defekt ovog proteina smanjuje propusnost specijalnih transmembranskih ćelijskih pumpi za jone klorida. Dakle, hloridni ioni su koncentrisani u ćeliji žlijezda vanjskog sekreta. Prateći kloridne ione, koji nose negativan naboj, natrijevi ioni s pozitivnim nabojem jure kako bi zadržali neutralni naboj unutar ćelije. Prateći jone natrijuma, voda ulazi u ćeliju. Dakle, voda se koncentriše unutar ćelija žlijezda vanjskog lučenja. Područje oko ćelija postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno sa roditelja na djecu. Važno je napomenuti i činjenicu da se kod svih 100 posto djece ne razvije cistična fibroza ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna šansa za bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nosioci ovog defektnog gena. U ovom slučaju, vjerovatnoća je 25%. Vjerovatnoća da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerovatnoća da će dijete biti zdravo i da mu se gen bolesti neće prenijeti je 25%.

Moglo bi se izračunati vjerovatnoće da će se imati bolesne, zdrave nosioce i samo zdrava djeca u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktično besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, baš kao što muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, ali praktična vjerovatnoća za to je zanemarljiva.

Da li je transplantacija pluća efikasna za cističnu fibrozu?

transplantacija ( transplantacija) pluća kod cistične fibroze može poboljšati stanje bolesnika samo ako oštećenje drugih organa i sistema nije postalo nepovratno. U suprotnom, operacija će biti besmislena, jer će ukloniti samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz se formira u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, koje je povezano s stvaranjem sluznih čepova u bronhima, respiratornim zatajenjem, razvojem infektivnih i distrofičnih promjena u njima. Ako se ne leči, razvija se respiratorna insuficijencija koja dovodi do oštećenja drugih organa i sistema – zahvaćeno je srce, usled nedostatka kiseonika, rad centralnog nervni sistem, dolazi do zastoja u fizičkom razvoju. Fibroza i skleroza pluća odnosno zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je ireverzibilan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedina efikasna terapijska mjera.

Princip metode
Kod cistične fibroze dolazi do istovremenog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba pluća. Osim toga, kod presađivanja samo jednog pluća, infektivni procesi iz drugog ( bolestan) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovnog zastoja disanja.

Pluća se obično uzimaju od mrtvog donora. Pluća donora su uvijek "strana" za tijelo primaoca ( onaj kome se presađuje), stoga, prije operacije, kao i tokom cijelog perioda života nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji smanjuju aktivnost imunološkog sistema ( U suprotnom će doći do odbacivanja transplantata.). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već samo eliminirati njene plućne manifestacije, pa će se liječenje osnovne bolesti također morati provoditi do kraja života.

Operacija transplantacije pluća izvodi se u općoj anesteziji i traje od 6 do 12 sati. Tokom operacije, pacijent je povezan sa aparatom za srce-pluća, koji zasićuje krv kiseonikom, uklanja ugljen-dioksid i obezbeđuje cirkulaciju krvi u telu.

Transplantaciju pluća može zakomplikovati:

Smrt pacijenta tokom operacije.
odbacivanje transplantata - ova komplikacija se javlja prilično često, uprkos pažljivom odabiru donora, obavljanju testova na kompatibilnost i kontinuiranoj terapiji imunosupresivima ( lijekovi koji potiskuju aktivnost imunog sistema).
zarazne bolesti - razvijaju se kao rezultat inhibicije aktivnosti imunog sistema.
Nuspojave imunosupresiva su metabolički poremećaji u tijelu, lezije genitourinarnog sistema, razvoj malignih tumora itd.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne radi:

s cirozom jetre;
s nepovratnim oštećenjem pankreasa;
sa zatajenjem srca;
pacijenata sa virusnim hepatitisom C ili B);
narkomani i alkoholičari;
u prisustvu malignih tumora;
oboljeli od AIDS-a ( sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje sa oboljelih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je sa 23 para hromozoma. Svaki hromozom je kompaktno upakovana molekula DNK ( dezoksiribonukleinska kiselina) koji sadrži veliki broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakom od njih poseban kavez određuje njegova fizička i hemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma.

Prilikom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska hromozoma, što rezultira stvaranjem punopravne ćelije, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, prilikom formiranja skupa gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakteriše mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. hromozomu. Kao rezultat ovog defekta, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju akumulirati veliku količinu klora, a nakon klora u njih prelaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode, nastala mukozna tajna postaje gusta i viskozna. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda razna tijela (bronhije, pankreas i dr), što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da će dijete biti pogođeno samo ako naslijedi mutirane gene od oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja samo 1 mutantnog gena, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, međutim dijete će biti asimptomatski nosilac bolesti, zbog čega ostaje rizik od rađanja oboljelog potomstva.

Za identifikaciju defektnog gena i procjenu rizika od bolesnog djeteta, bit će osigurana molekularna genetska studija budućih roditelja.

Grupa visokog rizika uključuje:

Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
Osobe čiji roditelji ili članovi uže porodice ( baka i djed, braća i sestre) bolovao od cistične fibroze.
parovi koji je ranije imao dijete sa cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerovatnoća rođenja bolesnog djeteta je 100%, jer i otac i majka imaju oba gena na 7. paru hromozoma mutirana.
Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nosilac gena za cističnu fibrozu, jer će naslijediti 1 defektni gen od jednog roditelja i 1 normalan gen od drugog.
Da je jedan roditelj bolestan, a drugi je asimptomatski nosilac. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nosilac bolesti.
Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća rođenja bolesnog djeteta u ovom slučaju je 25%, dok je vjerovatnoća rođenja asimptomatskog nosioca 50%.

Ovisno o rezultatima genetsko istraživanje izračunava se vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete. Ako takva mogućnost postoji, u ranoj trudnoći ( od 9 do 16 sedmica) preporučuje se prenatalna dijagnostika cistične fibroze ( posebnom iglom uzima se mali dio fetalne membrane čije se ćelije ispituju na prisustvo genetskih mutacija). U slučaju otkrivanja bolesti u fetusa, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Da li je liječenje cistične fibroze efikasno narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze narodni lekovi je prihvatljiv i može značajno poboljšati stanje pacijenta, ali se mora dodati da se može koristiti samo u kombinaciji sa tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina je dovoljno moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njene savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početna faza kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijumima bolesti neophodna je intervencija tradicionalne medicine sa sintetičkim i pročišćenim lekovima, koji nemaju analoga u prirodi. U suprotnom, bolest će izmaći kontroli, a pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze najviše se koriste prirodni mukolitici - razrjeđivači sputuma. Koriste se unutar i u obliku inhalacije.

Grupa prirodnih mukolitika uključuje:

termopsa;
timijan;
korijen sladića;
korijen bijelog sljeza i drugi.

Možete koristiti i prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikom pažnjom, zbog varijabilnosti doze. Razlike u dozama lijekova koji proširuju lumen bronha su opasne jer ubrzavaju napredovanje kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu – zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici se koriste oralno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih antispazmodika uključuje:

belladonna;
lovage;
kamilica;
neven;
menta;
origana i drugih.

Prirodni antiseptici također mogu donijeti određenu korist, ali od njih ne treba očekivati veliki učinak. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti unutar i za ispiranje usta.

Grupa prirodnih antiseptika uključuje:

borova kora;
Karanfil;
brusnica;
cowberry;
timijan;
eukaliptus;
bosiljka i drugih.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju u zavisnosti od dominantne lezije pojedinih organa. Vrijedi napomenuti da je takva podjela vrlo uvjetna, jer su ovom bolešću u određenoj mjeri zahvaćeni svi organi i sistemi tijela.

U zavisnosti od preovlađujućih kliničkih manifestacija, razlikuju se:

plućni oblik;
crijevni oblik;
mešoviti oblik;
izbrisani oblici;
mekonijumski ileus.

Plućni oblik
Javlja se kod 15-20% pacijenata i karakteriše ga dominantna lezija pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetovog života. Viskozna sluz se zaglavi u bronhima malih i srednjih veličina. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što rezultira kršenjem rada svih unutarnjih organa ( prvenstveno centralnog nervnog sistema). Narušena je i zaštitna funkcija pluća ( normalno, mikročestice prašine, virusa, bakterija i drugih toksičnih supstanci koje ulaze u pluća tijekom disanja uklanjaju se sluzi). Javljaju se infektivne komplikacije ( upala pluća, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze ( proliferacija fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratorni distres.

crijevni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze javlja se kod 10% pacijenata. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na vještačko hranjenje ( hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje pankreasa dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne vari, a u crijevima prevladavaju truležni procesi. Kršenje apsorpcije hranjivih tvari dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u fizičkom razvoju, distrofične promjene u raznim organima i tako dalje.

mešoviti oblik
Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istovremeno prisustvo simptoma oštećenja respiratornog i probavnog sistema.

Obrisane forme
Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. Klasična klinička slika bolesti u ovom slučaju se ne opaža, a prevladava poraz jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

sinusitis - upala sinusa, koja se razvija kao rezultat kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za reprodukciju patogenih mikroorganizama.
Rekurentni bronhitis - također se razvijaju uz kršenje odljeva sluzi, međutim kliničke manifestacije su blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj mjeri i bolest napreduje vrlo sporo, što otežava dijagnozu.
muška neplodnost – razvija se kao rezultat nerazvijenosti spermatične vrpce ili poremećene prohodnosti sjemenovoda.
ženska neplodnost - uočeno sa povećanim viskozitetom sluzi u cervikalnom kanalu, što rezultira spermatozoidima ( muške polne ćelije) ne može ući u šupljinu materice i oploditi jajnu stanicu ( ženska polna ćelija).
ciroza jetre - kao izolirani oblik cistične fibroze izuzetno je rijedak, a samim tim i oboljeli dugo vrijeme se liječi virusni hepatitis i druge bolesti koje zapravo ne postoje.

mekonijumski ileus
Ovaj termin se odnosi na opstrukciju crijeva zbog opstrukcije terminalnog ileuma mekonijumom ( prvi izmet novorođenčeta, a to su ćelije deskvamiranog crijevnog epitela, plodove vode, sluzi i vode). Javlja se kod oko 10% novorođenčadi. 1-2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh otiče, primjećuje se povraćanje žuči, anksioznost, koja se nakon toga zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i općom intoksikacijom ( groznica, lupanje srca, promjene u opšta analiza krv).

Bez hitan tretman može doći do rupture crijeva i peritonitisa ( upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutrašnje organe), što se često završava smrću bebe.

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup procedura i vježbi koje moraju izvoditi svi pacijenti sa cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

posturalna drenaža;
vibraciona masaža;
aktivni ciklus disanja;
pozitivan pritisak tokom izdisaja.

Posturalna drenaža
Suština ove metode je da se pacijentovom tijelu da poseban položaj u kojem se izdvajanje sluzi iz bronha odvija što intenzivnije. Prije početka zahvata preporučuje se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum ( mukolitici). Nakon 15-20 minuta pacijent treba da legne na krevet tako da glava bude nešto niže od grudi. Nakon toga počinje da se prevrće s jedne strane na drugu, sa leđa na stomak i tako dalje. Sputum koji se istovremeno odvaja stimulira receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibraciona masaža
Princip metode se zasniva na tapkanju po grudima pacijenta ( ručno ili sa specijalni aparati ). Stvorene vibracije doprinose odvajanju sluzi iz bronhija i kašljanju. Vibracionu masažu treba raditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba da bude 30 - 60 otkucaja u minuti. U samo 1 sesiji preporučljivo je izvesti 3-5 ciklusa od po 1 minutu, između kojih treba napraviti dvominutnu pauzu.

aktivni ciklus disanja
Ova vježba uključuje izmjenjivanje razne tehnike disanje, što u kombinaciji doprinosi oslobađanju sputuma iz bronhija.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

Kontrola disanja. Morate disati mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između drugih vrsta disanja.
Vježbe za širenje grudi. U ovoj fazi potrebno je što dublje i najbrže udahnuti, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika pospješuje prolaz zraka u bronhije blokirane sluzi i dovodi do njihovog odvajanja i uklanjanja. Izvedite ovu vježbu 2 - 3 puta, a zatim prijeđite na prisilni izdisaj.
Prisilno izdisanje. Karakterizira ga oštar, maksimalno potpun i brz izdisaj nakon dubokog udaha. To olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se ona lakše uklanja kašljem. Nakon 2-3 forsirana izdaha, preporučuje se izvođenje tehnike "kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega se cijeli kompleks može ponoviti.

Važno je napomenuti da samo stručnjak može utvrditi izvodljivost i sigurnost ove metode, stoga se prije korištenja opisane tehnike preporučuje konzultacija sa svojim liječnikom.

Pozitivan pritisak tokom izdisaja
Ova metoda osigurava da se mali bronhi drže otvorenim tokom izdisaja, što doprinosi izbacivanju sputuma i obnavljanju lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje pritiska i manometrom ( uređaj za merenje pritiska). Preporučuje se nanošenje takvih maski 2-3 puta dnevno po 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje pritiska usred izdisaja za više od 1 - 2 mm Hg, jer to može dovesti do ozljede pluća ( posebno kod djece).

Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

Očekivano trajanje života kod cistične fibroze može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent sa ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. Međutim, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako i u drugom smjeru. Minimalni očekivani životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

plućna;
crijevni;
mješovito.

Plućni oblik cistične fibroze
Ovaj obrazac Bolest se karakteriše pretežnom lezijom plućnog sistema. Od najranije dobi, serozne žlijezde bronha i bronhiola luče gušću tajnu nego inače kod zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da je njihov lumen značajno sužen, što otežava cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je odlično mjesto za razmnožavanje mikroba koji uzrokuju upalu u plućnom tkivu. Tajna alveolocita ( ćelije koje oblažu respiratorne alveole) se takođe zgušnjava, što otežava razmenu gasova između atmosferski vazduh i krv.

Kako odrastaju, takav pacijent često boluje od upale pluća, koju karakterizira izuzetno težak tok. To dovodi do zamjene bronhijalne sluznice i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i otežava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5-10 godina, većina plućnog tkiva se pretvara u vezivno tkivo. Ovaj proces se naziva pneumofibroza. Paralelno s tim, cirkulacija krvi kroz pluća postaje otežana, što prisiljava srce da ga aktivnije gura. Kao rezultat, desna strana srca hipertrofira ( povećanje veličine) kako bi se održala dovoljna pumpna funkcija u plućnoj cirkulaciji. Međutim, svemu postoji granica, a srčani mišić se također može povećati samo do određene granice. Iznad ove granice, kompenzacijske sposobnosti srčanog mišića isušuju, što se manifestira srčanom insuficijencijom. Razvijanje zatajenja srca u pozadini postojeće plućne insuficijencije brzo napreduje, što značajno pogoršava stanje pacijenta.

U skladu sa patogenezom bolesti, razvijeno je nekoliko faza toka cistične fibroze. Imaju određene strukturne promjene pluća i srca, koji određuju trajanje svake pojedine faze u mjesecima ili godinama.

Klinički stadijumi plućnog oblika cistične fibroze su:

Faza netrajnih funkcionalnih promjena ( traje do 10 godina). Karakterizira ga periodični suhi kašalj, otežano disanje pri teškim fizičkim naporima, piskanje u plućima.
stadijum hroničnog bronhitisa od 2 do 15 godina). Karakterizira ga kašalj sa sputumom, otežano disanje uz umjeren fizički napor, bljedilo kože. Infektivne komplikacije se često ponavljaju ( upala pluća, bronhitis itd.). Ovu fazu karakterizira i pojava prvih znakova zaostajanja u fizičkom razvoju.
Stadij hroničnog bronhitisa povezan sa komplikacijama ( 3 do 5 godina). Karakterizira ga nedostatak daha pri najmanjem fizičkom naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluznica, izraženo zaostajanje u fizičkom razvoju. Uvijek postoje infektivne komplikacije - upala pluća, apsces pluća ( formiranje u plućnom tkivu šupljine ispunjene gnojem) itd.
Stadij teške kardiopulmonalne insuficijencije ( nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Otežano disanje se javlja u mirovanju, napreduje oticanje nogu i donjeg dijela tijela. Primjećuje se teška slabost, sve do nesposobnosti pacijenta za samoposluživanje.

Najviše povoljan kurs plućni oblik cistične fibroze se otkriva u dobi od preko 5 godina, prolazi redom kroz sve faze i na kraju dovodi do smrti pacijenta u dobi od 30-35 godina.

Sa nepovoljnim tokom plućnog oblika cistične fibroze, dete se rađa odmah sa drugim ili trećim stadijumom bolesti, koji ga ostavlja u najbolji slucaj nekoliko godina života. U tom slučaju dijete je prinuđeno stalno boraviti u bolnici radi suportivnog liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik se manifestira pretežnom lezijom žlijezda vanjskog sekreta gastrointestinalnog trakta. Radi se o o pljuvačne žlijezde, egzokrini ( egzokrini sekretor) dijelovi pankreasa i crijevnih žlijezda.

Prvi znak crijevnog oblika cistične fibroze kod novorođenčeta može biti mekonijski ileus. Mekonijum je naziv za prvu stolicu novorođenčeta, koja sadrži uglavnom oljuštene crevne ćelije i amnionsku tečnost. Drugim riječima, normalni mekonij je relativno mekan i izlučuje se bez poteškoća. At zdravo dete mekonijum odlazi prvog, rjeđe drugog dana života. Kod cistične fibroze mekonij ne izlazi duže vrijeme, au težim slučajevima izaziva opstrukciju crijeva sa svim nastalim komplikacijama.

Razlog za stvaranje mekonijumskog čepa je nedostatak ili ozbiljan nedostatak tripsina, glavnog enzima pankreasa. Kao rezultat toga, a i zbog stvaranja gustog sekreta crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja na ileocekalnom zalistku - mjestu gdje tanko crijevo prelazi u debelo crijevo. Kako se sluz nakuplja, ona blokira prolaz hrane i plinova u debelo crijevo, uzrokujući akutnu crijevnu opstrukciju, koja bez hitne hirurško liječenje dovodi do smrti djeteta.

U starijoj dobi crijevni oblik cistične fibroze poprima karakterističnu kliničku sliku. Jer pljuvačne žlezde luče gusta pljuvačka, teško je žvakati hranu i formirati grudu hrane. Čira na želucu kod takvih pacijenata praktički nema, jer ga gusta sluz koja prekriva njegov zid štiti čak učinkovitije nego kod zdravih ljudi. Međutim, erozije i čirevi duodenuma su česti jer crijevne žlijezde i gušterača ne luče dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiselinu. želudačni sok. Kao rezultat toga, tako snažno iritira sluznicu dvanaestopalačnog crijeva da uzrokuje oštećenje.

Tajna pankreasa je pregusta i iz tog razloga se polako oslobađa u lumen crijeva. Ova karakteristika dovodi do dva negativna boda. Prvi je da se enzimi pankreasa aktiviraju u unutrašnjim kanalima, a ne u crijevima ( kao zdrava osoba). Kao rezultat, ovi enzimi probavljaju samu gušteraču iznutra, uzrokujući kronični rekurentni pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost ponovnog relapsa pankreatitisa.

Sekunda negativna tačka je i kvalitativna i kvantitativna insuficijencija enzima pankreasa, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Nesvarena hrana nije u stanju da se apsorbuje u crevima i skoro nepromenjena se izlučuje stolicom. Tijelo pati, jer mu od rođenja nedostaju hranjive tvari. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, slabljenja imunološkog sistema ( odbrambeni sistem organizma) i druge komplikacije.

Ovaj klinički oblik cistične fibroze je najpovoljniji za bolesnika ako se javlja izolovano ( nema plućnih manifestacija). Zbog činjenice da su komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze manje opasne po život i da je iznenadna smrt zbog njih rijetka, životni vijek takvih pacijenata može doseći 30 godina ili više.

Mješoviti oblik cistične fibroze
Najopasniji je, jer kombinuje kliniku plućnih i crevnih oblika. Teški prekršaji rad respiratornog i probavnog sistema ne dozvoljava tijelu da stvori zdravu rezervu, a istovremeno je iscrpljuje. Očekivano trajanje života takvih pacijenata uz dobru njegu i pravilno odabrano liječenje rijetko dostiže 20 godina.

U zaključku treba napomenuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o disciplini samog pacijenta i brizi njegovih srodnika. Takvim pacijentima su potrebne svakodnevne procedure i lijekovi. Što će pacijent i njegova porodica pažljivije pratiti njegovo zdravstveno stanje, on će duže živjeti.

Utječe li cistična fibroza na trudnoću?

Ženama sa cističnom fibrozom je izuzetno teško da zatrudne, ali je moguće. Međutim, tokom same trudnoće mogu se razviti brojne komplikacije koje predstavljaju opasnost po zdravlje i život majke i fetusa.

U normalnim uslovima, žlezde cervikalnog kanala luče sluz. Prilično je gust i viskozan, ima zaštitnu funkciju i obično je nepropustan za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermatozoide ( muške polne ćelije). U sredini menstrualnog ciklusa pod utjecajem hormonalnih promjena dolazi do ukapljivanja cervikalne sluzi, zbog čega spermatozoidi kroz nju mogu prodrijeti u šupljinu maternice, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno doći će do trudnoće. Kod cistične fibroze ne dolazi do stanjivanja sluzi. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što uvelike otežava proces oplodnje.

Trudnoća s cističnom fibrozom može uzrokovati:

Dijabetes. Sama trudnoća predisponira nastanku ove bolesti, što je posljedica restrukturiranja metabolizma u ženskom tijelu. Budući da je jedna od stalnih manifestacija cistične fibroze oštećenje pankreasa ( čije ćelije normalno luče hormon inzulin, koji je odgovoran za korištenje glukoze u tijelu), postaje jasno zašto dijabetes kod trudnica sa cističnom fibrozom je mnogo češća nego u ostatku populacije.
Respiratorna insuficijencija. Glavna manifestacija cistične fibroze je oštećenje plućnog tkiva koje se sastoji u začepljenju bronha viskoznom sluzi i čestim zarazne bolesti. Rezultat dugotrajnih progresivnih patoloških procesa je plućna fibroza ( odnosno zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja respiratorne površine pluća. Kompresija pluća rastućim fetusom može pogoršati tok bolesti, a u prisustvu raširenog fibroznog procesa, dovesti do razvoja respiratorne insuficijencije.
Otkazivanje Srca. Bolest srca kod cistične fibroze uzrokovana je patologijom pluća. Kao rezultat fibroze plućnog tkiva, srce se mora povećati u veličini kako bi potisnulo krv u plućne sudove, u kojima je pritisak povećan. Tokom povećanja težine fetusa, opterećenje srca se još više povećava ( pošto je prisiljen da radi "za dvoje"), a tokom porođaja se višestruko povećava, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i fetusa. Zbog toga se ženama sa cističnom fibrozom preporučuje redovno praćenje ginekologa tokom čitavog perioda trudnoće, kao i davanje prednosti veštačkom porođaju ( carski rez).
Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Hronična respiratorna i/ili srčana insuficijencija tokom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, malapsorpcija hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na ishranu embriona koji raste. Rezultat opisanih procesa može biti intrauterina smrt fetusa i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, razvojne anomalije različitih organa i sistema itd.

Cistična fibroza se još naziva i cistična fibroza. Ovo je progresivna genetska bolest. Zbog toga dolazi do infekcije u plućima i gastrointestinalnom traktu.

Postoji ograničenje funkcije organa za disanje i želudac. Ljudi sa ovom bolešću imaju neispravan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u respiratornom sistemu, gušterači ili drugim organima.

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Sluz koja se nalazi u plućima zadržava bakterije unutra i ometa normalno disanje. Tako se u tijelu zdrave osobe stalno stvara infekcija, što dovodi do oštećenja pluća, može doći do respiratorne insuficijencije. Ako se sluz nalazi u pankreasu, onda ne dozvoljava stvaranje probavnih enzima koji razgrađuju hranu u želucu. Zbog toga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina XX veka. Iz imena proizilazi da je "mukas" grčki korijen koji znači "sluz", "viskozan" je ljepilo. Ako spojite dvije čestice, onda se bolest može doslovno prevesti kao "lučenje sluzi". Izlučuje se napolje raznim tjelesnim izlučevinama. Supstanca ima visok viskozitet.

Ljekari su to utvrdili cistična fibroza je genetska. Bolest je naslijeđena od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uslove i težak način života, onda neće uspjeti. Doktori su utvrdili da bolest nije povezana sa polom osobe. Cistična fibroza se može javiti i kod muškaraca i kod žena.

Vrsta prijenosa bolesti smatra se recesivnom, ali ne i glavnom. Bolest je kodirana genetski nivo. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, onda će najvjerovatnije dijete biti zdravo. Prema statistikama, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovina u svom tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, ali se nalazi na hromozomskom nivou.

Otprilike 6% odrasle populacije Zemlje u tijelu ima materijal ovog gena. Ako dijete dolazi od roditelja koji imaju iskrivljene hromozomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Ova vrsta prijenosa bolesti naziva se recesivna.

Bolest nije povezana sa polom osobe, jer materijal nije u genima spola. Svake godine se rodi jednak broj oboljelih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni faktori ne utiču na pol osobe. Nije bitno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, kakve životne uslove imaju. Ova bolest se prenosi samo genetski. Devedesetih je bilo glavni znaci bolesti:

Doktori su tačno utvrdili da se defektni gen nalazi na hromozomu 7.
Zbog mutacije dolazi do kršenja proteinske tvari, stoga se javlja viskozitet tajne, mijenjaju se njena kemijska i fizička svojstva.
Još uvijek nije u potpunosti shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolesti organa za varenje i disanje

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulišu se fiziološki procesi. Bolesti endokrinih žlijezda su simptomi cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za proizvodnju komunikacije, sljedeće:

Ovi organi uključuju pljuvačne žlijezde i pankreas. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. Kod odraslih, simptomi cistične fibroze su patološka gustoća fiziološki potrebnog mukoznog sloja. U lumenu bronhijalnog stabla stvara se gusta sluz. Zbog toga su respiratorni organi isključeni iz životnog procesa. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa se formira atelektaza pluća.

Zbog cistične fibroze u jetri se formira i iskrivljuje masni i proteinski sloj, dolazi do stagnacije žuči, kao rezultat toga, pacijent pati od ciroze jetre. Bolest cistična fibroza ima drugo ime - to je cistična fibroza.

Ako novorođeno dijete ima crijevnu opstrukciju, tada prije svega pate crijeva. To je zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek praćena drugim poremećajima gastrointestinalnog trakta.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se otkrivaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će identificirati rješenja, provesti učinkovito liječenje. Ako se simptomi ne otkriju rano u životu, mogu se pojaviti kasnije u životu. kasno doba. Kako znati da li osoba ima cističnu fibrozu:

Hronični oblici

Bolest ima kliničke tipove, ovisno o toku, razlikuju se crijevni, atipični, mekonijski ileus, bronhopulmonalni, plućni oblici. Bolest ima genetski oblik i usko je povezan sa svakodnevnim fiziološkim procesima koji se odvijaju u tijelu. Obično se kliničke manifestacije cistične fibroze otkrivaju kod novorođenčeta. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tokom intrauterinog razvoja fetusa. Mekonijumski ileus se često dijagnosticira kod novorođenčadi.

Mekonijum se naziva originalnim fecesom. Ovo su prva stolica novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, onda se pražnjenje crijeva izlučuje prvog dana. Uz bolest, retencija fekalija je povezana s odsustvom enzima pankreasa koji se zove tripsin. Crijevo ne formira ovaj element, kao rezultat toga, izmet stagnira. Javlja se u debelom crijevu i cekumu.

Sa napredovanjem bolesti javljaju se simptomi:

Dijete prvo podrigne, a zatim povraća.
Beba ima izraženu nadutost.
Beba je nemirna, često i puno plače.

Prilikom pregleda, doktor može primijetiti povećanu vaskularnu šaru na trbuhu, a kada se tapka, detektuje se odjek u bubnju. Raspoloženje djeteta se često mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nema potrebnu fizičku aktivnost. Koža je bleda i suva. Zbog činjenice da dijete ne oslobađa izmet na vrijeme, dolazi do trovanja tijela proizvodima unutrašnjeg propadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

Peristaltičko pražnjenje crijeva se ne čuje.
Disanje novorođenčeta je ubrzano.
Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira oticanje petlji tankog crijeva, a crijevni dio u donjem dijelu trbuha također naglo pada. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se ubrzano pogoršava. Beba može imati komplikaciju.

Nastaje zbog pucanja crijevnih zidova. A također se javlja komplikacija u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se dešava da je dugotrajna i u teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni oblik toka bolesti, onda ima bleda koža, mala težina. Ali u isto vrijeme, osoba ima dobar apetit. Ako novorođenče ima bolest, tada već u prvim danima života razvija kašalj čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadi nalik pertusisu, koji se nazivaju repriza. Kako nastaje oštećenje pluća?

Sluz se stvara u plućima pacijenta, što je odlično okruženje za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Sputum nakon toga postaje gnojan i sluzav, iz njega se izlučuje streptokok, patogeni mikroorganizmi i stafilokoka. Upala pluća se javlja u složenom i teškom obliku, najčešće uzrokovanom cistične fibroze. slijedeće komplikacije:

Pneumoskleroza.
Apscesi.
Otkazivanje Srca.
Pneumotoraks.
Plućna insuficijencija.

Kada doktor osluškuje pluća, razlikuju se vlažni hripavi. Zvuk iznad pluća ima uokvireni "eho". Pacijentova koža je blijeda, dok je koža suha.

Uz benigni tok bolesti, znakovi bolesti javljaju se samo kod odrasle osobe. U ovom trenutku tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postepeno povećavaju, razvija se kronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira plućna insuficijencija. Bronhitis se postepeno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze gornji respiratorni trakt ne ostaje bez učešća. Osim bolesti, počinju se formirati adenoidi, dodaci u sinusima i rast nosne sluznice. Osoba može imati hronični tonzilitis. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled pacijenta se mijenja:

Gornji i donji udovi su previše tanki.
Tjelesna težina se konstantno smanjuje, uprkos dobrom apetitu.
Bubnjevi se formiraju na donjim ekstremitetima prstiju.
Grudi poprimaju bačvasti izgled.
U mirnom stanju, osoba ima kratak dah.
Koža može postati plavkasta.
Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenu malih bronha. Sledeće će lekari rendgenski pregled, gdje se obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi crijevnog oblika

Kod zdrave osobe probava je normalna zbog oslobađanja tajnih komponenti neophodnih za ovaj proces. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom otkriva se probavna insuficijencija. To je zbog minimalne proizvodnje potrebnih tekućina.

Simptomi bolesti nastaju kada dijete prestane koristiti samo majčino mlijeko, njegova prehrana postaje raznolika. U tom slučaju probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće kroz probavni trakt. Nadalje, javljaju se aktivni procesi truljenja.

Spolja, bolest se manifestira nadimanjem i čestom stolicom. Pritom se apetit djeteta ne smanjuje, ono konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do debljanja, dok je mišićni tonus smanjen, koža je neelastična i mlohava. Osoba s cističnom fibrozom proizvodi minimalnu količinu pljuvačke, pa se hrana ispire s puno tekućine. Suvu hranu postaje veoma teško sažvakati. Gušterača nema potrebnu tajnu, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i anomalije probavnog trakta.

Supstance neophodne za život želudac ne apsorbuje, pa organizam oseća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. Kod dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, uočava se otok. I jetra takođe pati, nađeno je veliki klasteržuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suhoća kože, koža dobiva žućkastu nijansu.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj oblik se svrstava među najsloženije tipove. Već od prvih dana novorođenče razvija znakove crijevnih i plućni oblik cistične fibroze:

Mješoviti oblici bolesti u direktnoj su vezi sa dobi pacijenta. Od ove bolesti imaju izraženiji karakter i malignitet. Što je dijete mlađe, to je lošija prognoza za ublažavanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent ima smanjenje tjelesne težine, tada bolest karakterizira hipertrofija. Obično postoji zaostajanje pacijenta u fizičkom razvoju. Također se primjećuju bolesti bronhija, sinusa, pluća i formira se respiratorna insuficijencija. Čest znak cistična fibroza je pankreatitis i dispeptične tegobe. Za preciznu identifikaciju bolesti, laboratorijski i klinička istraživanja. Oni uključuju:

Prvi test koji se radi je test znojenja. Uzima se tri puta, prikupljanje tekućine se vrši nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade kako bi se utvrdio kimotripsin u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, tada će analiza dati rezultat više od 25 mola dnevno. Pronalaženje kimotripsina određuje se korištenjem raznih testova.

Većina tačna metoda za utvrđivanje bolesti je DNK dijagnostika. Sada je široko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim područjima metoda obično nije dostupna. DNK dijagnostika je skupa. Liječnici također koriste perinatalnu dijagnostiku. Za otkrivanje anamneze uzima se amnionska tečnost. Analiza je moguća nakon 20 sedmica. Greška rezultata varira unutar najviše 4%.

Terapijske mjere

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja pacijenta. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Pacijenti imaju lošu probavu, pa bi njihova ishrana trebala biti obogaćena i zasićena za 30% više od uobičajene prehrane zdrave osobe.

Pravilna ishrana

Glavna dijeta je konzumacija potrebne količine proteina. Pacijent mora u prehranu obavezno uključiti mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. Istovremeno je potrebno smanjiti potrošnju masnu hranu na minimum. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Nedostatak masnih kiselina nadoknađuje se upotrebom polinezasićenih masnih jedinjenja. Za razgradnju ovih elemenata nisu potrebni sok pankreasa i lipaza. Obično je u tijelu pacijenta nedostatak ovih tvari.

Lekari preporučuju minimalizirajte unos laktoze i ugljikohidrata. Analizama se utvrđuje kakav nedostatak saharoze ima kod pacijenta. Laktoza je uključena u mlečni šećer nalazi u mliječnim proizvodima. U soku pankreasa pacijenta, nalazi se nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se kod osobe povećava znojenje, odnosno, u tijelu postoji nedostatak natrijum hlorida. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem supstance u hranu. Osoba sa cističnom fibrozom treba da ima dosta tečnosti u svakodnevnoj ishrani, kao i namirnice koje sadrže vitamine svih grupa i korisne supstance. Potrebno je koristiti puter u potrebnoj količini. Jelovnik takođe treba da sadrži voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu, propisuju se enzimski lijekovi, čija je osnova pankreatin. Doza lijekova se određuje na osnovu količine stolice i određivanja neutralne masti u izmetu.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalni sputum. Liječenje treba provoditi tijekom cijelog života pacijenta. Sastoji se ne samo u upotrebi lijekova, već i u izvođenju fizikalnih procedura:

Bronhoskopija je poseban događaj koji vam omogućava da se efikasno nosite sa cističnom fibrozom. Bronhijalno stablo se ispire sa fiziološki rastvor ili mukolitici. Ako pacijent ima respiratorne bolesti, upalu pluća ili bronhijalnu upalu srednjeg uha, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je loša probava. Stoga se antibiotici daju oralno u obliku aerosola ili injekcije.

Transplantacija pluća smatra se glavnom terapijskom mjerom. Ovo je ozbiljna operacija, postavlja se pitanje održavanja događaja kada terapija iscrpi svoje mogućnosti. Kako bi se poboljšao kvalitet života pacijenta, oba pluća će biti potrebna transplantacija.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. U suprotnom, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definicija prognoze

cistična fibroza klasifikovana kao veoma složena bolest. Simptomi i vrste bolesti uvelike variraju. Na cističnu fibrozu utiču različiti faktori, pri čemu je starost glavni. Bolest utiče na život osobe sve do njegove smrti. U liječenju bolesti je postignut napredak, ali se prognoza i dalje smatra nepovoljnom. U više od polovine slučajeva cistične fibroze postoji fatalni ishod. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. U zapadnim zemljama, uz pravilan tretman, pacijenti u prosjeku žive i do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze je vrlo težak poduhvat. Glavni zadatak ljekara je zaustaviti razvoj i napredovanje bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna prevencija može produžiti život pacijenta. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je širenje patogenih bakterija kroz bronhije. U njima se često nalazi gusta sluz, pa se bronhije moraju očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba odvijati ne samo tokom napada, već iu pasivnom toku bolesti. Za hronične i akutni procesi se koriste sljedeći lijekovi:

Žene koje boluju od cistične fibroze izuzetno teško zatrudne. Tokom gestacije, fetus može doživjeti brojne komplikacije, to je opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistične fibroze nije u potpunosti shvaćena, ali postoje mnoge metode borbe koje mogu produžiti život pacijenata sa složenom dijagnozom.

Gljivice

1 0 0

Ako pronađete grešku, odaberite dio teksta i pritisnite Ctrl+Enter.

Cistična fibroza (cistična fibroza). Opasnost i simptomi cistične fibroze, utiče li nasljednost

Mehanizam nastanka bolesti

Oblici bolesti

Plućni oblik

crijevni oblik

mešoviti oblik

Dijagnoza bolesti

Tretman

Opće informacije

Forms

Razlozi razvoja

Patogeneza

Simptomi

Dijagnostika

Tretman

Izvori

Simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze u porazu bronha i pluća

Kardiovaskularna insuficijencija sa cističnom fibrozom

Simptomi cistične fibroze u gastrointestinalnom traktu

Dijagnoza cistične fibroze

Laboratorijska dijagnostika

Antropometrijski podaci

Rendgen grudnog koša

Ultrazvučna procedura

Liječenje i prevencija cistične fibroze

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

Koje su komplikacije cistične fibroze?

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Je li cistična fibroza zarazna?

Da li je transplantacija pluća efikasna za cističnu fibrozu?

Kako se prenosi cistična fibroza?

Da li je liječenje cistične fibroze efikasno narodnim lijekovima?

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

Utječe li cistična fibroza na trudnoću?

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Bolesti organa za varenje i disanje

Simptomi cistične fibroze

Hronični oblici

Kratkoća daha

Znakovi crijevnog oblika

Mješoviti tip bolesti

Dijagnoza i anamneza

Terapijske mjere

Pravilna ishrana

Liječenje plućnih patologija

Definicija prognoze

Izbor urednika