Genetska (nasljedna) trombofilija kao jedan od uzroka pobačaja. Genetski rizik od razvoja trombofilije (prošireni) Test krvi za genetske markere trombofilije hla

Brza navigacija stranicama

Ljudi daleko od medicine malo znaju o patologijama krvi. Čuju se razne onkološke bolesti i „kraljevska“ bolest. Međutim, krvne patologije nisu ograničene na ovu listu. Štaviše, mnogi mogu proći kroz život ne shvaćajući da su u opasnosti.

Trombofilija - šta je to?

Trombofilija nije bolest, nije dijagnoza, već stanje organizma koje karakteriše povećana sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Zapravo, tromboza je posljedica trombofilije. A ovo je bolest, a ne predispozicija.

Tokom vekova evolucije, živi organizmi, uključujući ljude, razvili su jedinstvenu zaštitnu osobinu - spontano zaustavljanje krvarenja (hemostaza). Zahvaljujući njemu, živo biće je zaštićeno od fatalnog gubitka krvi zbog lakših i umjerenih ozljeda. I to je zasluga sistema koagulacije krvi.

S druge strane, proces stvaranja zaštitnih „blokada“ u krvnim sudovima mora biti kontrolisan i obuzdavan. Tu u pomoć priskaču antikoagulantni faktori.

Normalno, aktivnost koagulacionog sistema je uravnotežena aktivnošću antikoagulacionog sistema. Međutim, kada se ova dinamička ravnoteža promijeni, dolazi do poremećaja u hemostatskom sistemu. Jedna od njih je trombofilija.

Ovo patološko stanje može biti urođeno ili stečeno. Nasljedna trombofilija nastaje zbog mutacija u genima odgovornim za sintezu faktora koagulacije ili njihovih antagonista. Stečeni oblik povezan je sa životnim stilom i zdravstvenim karakteristikama:

• onkopatologija;
• dijabetes;
• gojaznost;
• trudnoća;
• postporođajno i postoperativno stanje;
• dehidracija;
• autoimune patologije;
• srčane mane;
• uzimanje određenih lijekova (oralni kontraceptivi, glukokortikoidi, estrogeni);
• dugotrajna venska kateterizacija.

Najčešće se genetska trombofilija i navedeni faktori rizika međusobno preklapaju i izazivaju trombozu. Međutim, u nedostatku provocirajućih karakteristika, povećano stvaranje tromba možda se neće dogoditi čak ni kod osoba s nasljednom predispozicijom.

Trombofilija je često asimptomatska - njene manifestacije povezane su s razvijenom trombozom i određene su njenom lokalizacijom. Obično su zahvaćene duboke vene donjih ekstremiteta. U tom slučaju se opaža oticanje, umor nogu, osjećaj punoće, cijanoza ili crvenilo kože.

Opasna komplikacija je tromboembolija - odvajanje krvnog ugruška s naknadnim začepljenjem manje žile. U tom slučaju, zbog poremećene opskrbe krvlju, dolazi do ishemije tkiva ili nekroze. Plućna embolija je smrtonosno stanje. Njegovi znaci su akutni bol u grudima, šok, tahikardija, gubitak svijesti i koma.

Krvni ugrušci se često formiraju u venama. Osim vaskularnog korita donjih ekstremiteta i plućne arterije, mogu biti zahvaćene mezenterične vene, portalna, hepatična, bubrežna, a rijetko i vene gornjih ekstremiteta i mozga.

Nasljedna trombofilija - karakteristike

Ako je bliskim krvnim srodnicima dijagnosticirana tromboza i njeni recidivi u mladoj dobi, ili ako je pacijentkinja razvila takvu patologiju dok je uzimala hormonsku nadomjesnu terapiju ili uzimala oralne kontraceptive, ima smisla isključiti nasljednu trombofiliju provođenjem genetske analize. Provodi se metodom PCR (lančana reakcija polimeraze).

Ova metoda omogućava otkrivanje promjena u genima koji kontroliraju proces hemostaze i donošenje zaključka o prisutnosti ili odsutnosti nasljedne trombofilije.

Genetska predispozicija za povećano zgrušavanje krvi povezana je s dominantnim mutacijama. Kao što znate, u tijelu svake osobe, svi geni su prisutni u dvostrukoj količini. Ako je barem jedna kopija zahvaćena dominantnom mutacijom (heterozigotni oblik), patološko stanje će se manifestirati.

Kada se promijene oba gena (homozigotni oblik), težina tromboze i težina njihovih posljedica se višestruko povećava.

Kod nasljedne trombofilije, mutacije mogu utjecati na dvije grupe gena:

• odgovoran za aktivnost faktora koagulacije;
• koji kodiraju sintezu antikoagulansa.

U prvom slučaju, promjene uzrokuju prekomjernu aktivnost jedinjenja za zgrušavanje: faktora Leiden V i protrombina (faktor II). Ove mutacije se pojavljuju već u mladosti. Kod žena su povezani s ponavljajućim pobačajima.

Ako su geni za sintezu antikoagulansa oštećeni, uočava se smanjenje njihove koncentracije. Nasljedna trombofilija je povezana s nedostatkom proteina C i S, antitrombina III. Homozigotna novorođenčad (sa 2 defektna gena) imaju visoku stopu mortaliteta od 90-100%. Heterozigotne bebe pate od fulminantne purpure, praćene ulceracijom kože i pojavom područja nekroze na njoj.

Osim toga, nasljedna trombofilija je često određena mutacijama gena koji kodiraju pojavu drugih fizioloških procesa.

Patološka sklonost stvaranju krvnih ugrušaka uočena je kod kongenitalne hiperhomocisteinemije, disfibrinogenemije i poremećaja procesa fibrinolize (razaranja krvnih ugrušaka).

Da li je trombofilija tokom trudnoće opasna?

Vrlo često se tromboza razvija u pozadini povećanog stresa na tijelu. Trudnoća je tako stresna situacija. Ovo stanje u životu žene prati kolosalno restrukturiranje u funkcionisanju svih organa i sistema. To uključuje promjene u sastavu krvi.

Kompenzacijski, kako bi se trudnica zaštitila od prekomjernog gubitka krvi tijekom porođaja, tijelo povećava koncentraciju faktora koagulacije. Ovo stanje povećava rizik od tromboze krvnih žila placente kod žena s nasljednom trombofilijom za 6 puta, a može dovesti do posljedica kao što su pobačaj ili izostala trudnoća.

Najopasniji period je 10 sedmica. Ako je ova prekretnica uspješno prevladana, treba imati na umu da će u 3. tromjesečju trudnoće rizik od razvoja tromboze ponovo porasti.

U tom slučaju može doći do prijevremenog porođaja ili abrupcije placente s masivnim krvarenjem, ugrožavajući život majke i fetusa. Bebe u prenatalnom periodu pokazuju znakove zaostajanja u razvoju i fetoplacentarne insuficijencije.

Kako god, moguće je roditi zdravo dijete sa dijagnostikovanom trombofilijom. Žene s takvom nasljednom predispozicijom trebale bi odgovorno pristupiti planiranju trudnoće. Ako je u anamnezi bilo spontanih pobačaja, smrznute trudnoće, tromboze tijekom uzimanja hormonalnih lijekova, neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje ili je neko od krvnih srodnika patio od toga, buduća majka treba da se podvrgne testu na trombofiliju.

Ovo je skupa, složena dijagnostička procedura i nije indicirana za sve, ali ako vam liječnik ponudi da je izvrši, ne biste trebali odbiti. Trombofilija, kontrolirana lijekovima, omogućava rađanje i rađanje jakog djeteta bez smetnji u razvoju.

Međutim, uspjeh takve trudnoće leži u liječničkom pažljivom praćenju stanja buduće majke i njenom strogom pridržavanju svih medicinskih preporuka.

Dijagnostika trombofilije + testovi

Dijagnoza trombofilije je višefazni i složen proces. Njegov cilj je identificirati specifičnu kariku koja može propasti i utvrditi težinu patološkog stanja.

Čak i opći test krvi može navesti stručnjaka na razmišljanje o mogućoj trombofiliji sa sljedećim rezultatima:

• povećan viskozitet;
• povećana koncentracija crvenih krvnih zrnaca i trombocita;
• povećan omjer volumena formiranih elemenata i volumena krvne plazme (povećan hematokrit);
• smanjenje ESR-a.

Da biste saznali u kojem dijelu hemostaze postoji problem, laboratorijsko određivanje sljedećih pokazatelja omogućava:

• trombinsko vrijeme;
• D-dimer;
• APTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) i INR (međunarodni normalizirani omjer) indikatori;
• anti-Xa (inhibicija Stewart-Prower faktora koagulacije);
• proteini C i S;
• antitrombin III;
• vrijeme zgrušavanja i krvarenja;
• faktor VIII;
• rastvorljivi fibrin-monomer kompleksi;
• von Willebrand faktor;
• kalcijum u krvi;
• vrijeme rekalcifikacije plazme (aktivirano);
• lupus antikoagulant.

Lista parametara koje treba odrediti je opsežna, ali u svakom konkretnom slučaju hematolog propisuje proučavanje samo nekih karakteristika. Dakle, tokom trudnoće i njenog planiranja važni su aPTT, trombinsko vrijeme i protrombinski indeks, sadržaj fibrinogena. Isti testovi se izvode prije operacija.

Liječenje antikoagulansima zahtijeva praćenje APTT-a, INR-a i anti-Xa. Ako se sumnja na autoimunu prirodu patologije, lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinski indeks, fibrinogen. I nakon venske tromboze, ispituju se svi isti testovi, osim lupus markera, a dodatno se ispituju proteini C i S, D-dimer, faktor VIII i homocistein.

Ako se sumnja na nasljednu predispoziciju, otkriva se PCR metoda genetski markeri trombofilije:

1. Mutacije u genima antikoagulansnih proteina C i S;
2. Defekti koji uzrokuju nedostatak antitrombina III;
3. Leidenska mutacija;
4. mutacija protrombina (II);
5. Mutacija gena za metilentetrahidrofolat reduktazu;
6. Defektni gen receptora trombocita za glikoprotein IIIa;
7. Abnormalni gen fibrinogena.

Liječenje trombofilije - lijekovi

Liječenje dijagnosticirane trombofilije određeno je njenim uzrokom. Ako je patološko stanje genetski određeno, ne može se postići potpuno izlječenje. U ovom slučaju koristi se nadomjesna terapija.

Ima za cilj da nadoknadi nedostajuće faktore zgrušavanja putem injekcija ili transfuzije plazme. U slučaju hiperagregacije indicirana je plazmafereza i ubrizgavanje plazme kap po kap.

Stečeni oblici trombofilije liječe se antikoagulansima. Indikacija za njihovu upotrebu je kombinacija 3 ili više faktora rizika. Za trombofiliju se koriste isti lijekovi kao i za liječenje tromboze:

• aspirin;
• varfarin;
• zvona;
• Pradaxa;
• heparin i njegovi derivati ​​(dalteparin, enoksaparin, fraksiparin).

Osobama s trombofilijom savjetuje se korištenje narodnih lijekova koji razrjeđuju krv. Posebno su korisni đumbir, svježi sok od grožđa, čaj od brusnice, sušeno voće i plodovi mora. Masnu i prženu hranu treba isključiti iz prehrane, jer lipidi u njihovom sastavu zgušnjavaju krv.

Tokom trudnoće svakako treba nositi kompresionu odjeću: čarape i hulahopke. Buduće majke ne bi trebale zanemariti terapiju vježbanjem, masažu, svakodnevno sporo hodanje ili plivanje.

Prognoza

Trombofilija nije bolest, već predispozicija za nju. Ako se pridržavate osnovnih pravila prevencije, tromboza i povezane komplikacije (tromboembolija, ishemija, srčani udar, moždani udar) neće se razviti.

Prije svega, morate se pridržavati principa pravilne ishrane: u prehranu uključite svježe povrće, voće, bobičasto voće, plodove mora, nemasno meso i ribu, kruh od cjelovitih žitarica. Nema potrebe dopustiti da krv stagnira u venama, čemu doprinosi sjedilački način života.

Sve kronične patologije i akutne infektivne procese treba odmah liječiti ili držati pod kontrolom. Sistematsko davanje hormonskih lekova i supstituciona terapija za trombofiliju podrazumevaju redovne studije koagulacione sposobnosti krvi.

Trombofilija nije smrtna kazna. Naprotiv, znajući za ovu osobinu tijela, razumna osoba koja brine o svom zdravlju poduzet će sve moguće mjere da spriječi razvoj komplikacija opasnih po život.

Danas, flebolozi i vaskularni hirurzi vrlo često propisuju laboratorijske pretrage za genetsku trombofiliju i ne mogu si to priuštiti svi. S tim u vezi postavlja se pitanje da li je potrebno podleći nagovorima doktora i testirati se na genetske bolesti.

Genetičari su oni koji znaju od čega su patili naši preci

Opće odredbe

Trombofilija je bolest povezana sa sposobnošću krvi da stvara krvne ugruške unutar žile. Mutacije u genima mogu izazvati kršenje sistema zgrušavanja krvi i time izazvati trombozu.

Po svojoj prirodi, poremećaji u sistemu krvotoka mogu biti uzrokovani pojačanim djelovanjem fibrina, poremećenom funkcijom antikoagulansa i poremećenim funkcionisanjem prokoagulanata. U sve tri grupe bolesti mogu postojati patologije koje se razlikuju po teškom toku i obrnuto.

Ne postoje standardne upute za liječenje bolesti, jer postoje hiljade genetskih mutacija, a način života svake osobe značajno se razlikuje od drugih, pa će i manifestacije bolesti biti različite. Pojava tromboze dubokih žila, uključujući venske moždane udare, u mladoj dobi zahtijeva pažljivo praćenje bolesnika, kao i pažljivu dijagnozu bolesti.

Kome se treba obratiti za pomoć?

Najčešće testove na trombofiliju prepisuje flebolog ili hematolog, kada sumnja na genetske bolesti može igrati odlučujuću ulogu u kasnijem životu.

Kada je najverovatnije:

1. Tok trudnoće, koji je praćen venskom trombozom kod majke. Ova mjera je često obavezna, jer je bolest nasljedna. Rođenje djeteta sa trombofilijom često zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
2. Mladi ljudi sa dubokom venskom trombozom, kao i sa abnormalnom lokacijom krvnih ugrušaka. Poznato je da se prve pojave tromboze često javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji. Obično se znaci "guste krvi" nalaze kod ljudi starijih od 40-50 godina.
3. Djeca pacijenata sa dijagnostikovanom trombofilijom. Bolest se nasljeđuje s generacije na generaciju tokom mnogo godina, tako da je identifikacija genskih mutacija u sljedećoj generaciji važan aspekt života. Pacijenti s nasljednom patologijom moraju poduzeti preventivne mjere kako bi izbjegli stvaranje krvnih ugrušaka.
4. Pacijenti kod kojih se tromboza počela javljati kao posljedica ozljede, ili nakon opsežnog kirurškog zahvata. Odluku o potrebi analize na kongenitalnu trombofiliju donosi kirurg, ali je važno uzeti u obzir podatke koagulograma, ako to ne zabrinjava liječnika, onda nema potrebe za pregledom.
5. Pacijenti sa čestim ponavljajućim trombozama i njihova djeca. Možda je uzrok rekurentne tromboze trombofilija, pa njihova prevencija postaje važan dio kvalitete života pacijenata.
6. Pacijenti sa rezistencijom na antikoagulanse. Smanjen odgovor na niz antikoagulansa direktna je indikacija za postavljanje dijagnoze pacijenta, u suprotnom liječenje tromboze zbog naslijeđa može potrajati dugo.

Kako se ovo dešava?

Testiranje je prilično standardna procedura. Svi su vjerovatno prošli standardni set testova da bi dobili posao, školu ili vrtić. Generalno, laboratorijsko testiranje na genetske mutacije razlikuje se samo unutar zidova laboratorija, ali za obične pacijente postupak je prilično poznat.

Deoksigenirana krv

Venska krv sadrži ne samo genetske informacije, već i detaljne informacije o svom sastavu, viskoznosti i prisutnosti markera bolesti. U nekim slučajevima, liječnik propisuje ne samo analizu na mutacije gena. Informacije sadržane u krvi pomažu u pravilnom prilagođavanju tretmana pacijenta u budućnosti.

Dakle, šta treba učiniti:

1. Odaberite kliniku ili laboratorij. Ako vjerujete klinici jer ste više puta koristili usluge i znate da pružaju pouzdane informacije, onda je bolje da im se obratite. Ako takva klinika ne postoji, zamolite svog doktora da vam preporuči takvu laboratoriju.
2. Pređite na pravilnu prehranu. Masna hrana značajno utječe na mnoge pokazatelje analiza nasljedne trombofilije ne zahtijeva nikakva posebna ograničenja, međutim, najmanje 24 sata prije postupka, bolje je suzdržati se od jesti masnu hranu.
3. Odbacite loše navike. Nedelju dana prije testova bolje je izbjegavati alkohol i cigarete, ali kod velikih pušača ovo stanje postaje gotovo nemoguće, pa pauza između davanja krvi i posljednje pauze za pušenje treba da bude najmanje 2 sata.
4. Dođi gladan. Sve laboratorijske analize krvi moraju se uzeti na prazan želudac. Općenito, dovoljno je večerati i preskočiti doručak ako ne spavate noću i teško je shvatiti šta je „na prazan stomak“, onda preskočite hranu 6-8 sati prije odlaska u kliniku.
5. Verujte medicinskoj sestri. Nema manipulacija koje idu dalje od uobičajenih. Ako ste ikada darivali krv iz vene, postupak će biti sličan. Radi jasnoće, proces uzimanja uzoraka krvi prikazan je na fotografiji.

Bukalni epitel za dijagnozu

Ponekad se studija provodi uzimanjem epitela. Ova metoda je bezbolna i sasvim je prikladna za djecu bilo koje dobi.

Šta trebate znati o ovoj metodi:

1. Kao i u slučaju venske krvi, potrebno je odlučiti se za kliniku.
2. Obavezno održavajte oralnu higijenu.
3. Prije nego što uradite test za nasljednu trombofiliju, morate isprati usta prokuhanom vodom.
4. Struganje se uzima pamučnim štapićem, što znači da neće izazvati nikakve neugodne senzacije.

Napomenu! Obično u svakoj klinici postoji čaša vode, ali za svaki slučaj bolje je ponijeti sa sobom unaprijed prokuhanu flašu vode.

Vrijedi li to raditi?

U većini slučajeva pacijente zaustavlja ili strah od zahvata ili cijena.

Naravno, ne može svako priuštiti sveobuhvatan pregled koji košta oko 15 hiljada, ali zašto je važno znati podatke o bolesti:

1. Prisutnost kongenitalne trombofilije zahtijeva od pacijenta da obrati posebnu pažnju na način života. Da biste izbjegli tromboemboliju, morate se pridržavati određenih pravila, au nekim slučajevima čak i uzimati lijekove.
2. Kombinovane trombofilije. Prisustvo jedne patologije ne isključuje prisustvo druge genetske mutacije mogu biti naslijeđene od dva roditelja s različitim tipovima trombofilije.
3. Mrtvorođeni i pobačaji. Djeca koja naslijede isti gen od dva roditelja su mrtvorođena. Stoga je genetski test krvi na trombofiliju tokom planiranja trudnoće sasvim razuman. Dijagnostički je značajno dobiti podatke o mutaciji dva roditelja, a ne jednog.
4. Miran. Možete pristati na studiju radi vlastitog mira, jer ako su roditelji imali trombofiliju, onda se dijete neće nužno roditi s takvom mutacijom.

Svakako je moguće provesti odvojene studije za određenu vrstu mutacije. Odnosno, roditelji sa određenom vrstom trombofilije, ako se ona potvrdi, mogu svom djetetu dijagnosticirati ovu vrstu poremećaja.

Također, ako uzmemo u obzir da uobičajenih trombofilija nema mnogo, onda je moguće analizirati samo najčešće patologije.

Ovo:

• Faktor V-Leidenova bolest;
• mutacija protrombina;
• Mutacija gena za antitrombin 3;
• Defekt proteina C ili S;
• Hiperhomocisteinemija.

Ako želite saznati nešto više o ovim vrstama trombofilija, možete pogledati video u ovom članku. Sve ove mutacije se možda uopće ne manifestiraju, ili, naprotiv, imaju očigledne kliničke manifestacije. Neki od njih se mogu steći tokom života, što znači da analiza na kongenitalnu patologiju neće pokazati prisustvo mutacije.

Sveobuhvatni pregled, nažalost, također ne uključuje sve vrste trombofilija, već samo one najčešće i klinički značajne. Podaci iz sveobuhvatnog istraživanja prikazani su u tabeli ispod.

Pravila dešifriranja

Nekoliko činjenica o dešifriranju:

1. Genetičar dešifruje takve testove.
2. U uobičajenom smislu, testovi genotipa se ne dešifruju; Genotip osobe može biti povoljan, odnosno bez znakova mutacije, ili nepovoljan.
3. Bez obzira na to kakav je bio biološki materijal (krv, epitel), vrijednosti će biti iste tokom cijelog života.
4. Prisutnost bolesti ukazuje na genetsku predispoziciju, ali izbijanja tromboze kod osobe možda se neće pojaviti tijekom života.
5. Testiranje na mutacije u genima je dugotrajna procedura. Morate biti strpljivi u nekim laboratorijama, studija se izvodi u roku od 14 dana.
6. Nema potrebe za ponovnim polaganjem analize. Ljudski geni se ne mijenjaju s godinama, pa se sveobuhvatni test radi jednom u životu.
7. Dešifriranje je potrebno za vaskularne hirurge, akušere-ginekologe, hematologe, flebologe, kardiologe. Činjenica trombofilije uvelike olakšava dijagnozu mnogih bolesti na ovim prostorima.
8. Genetska analiza je skupa procedura, a ako pacijent nema mogućnost da joj se podvrgne, onda ga niko ne može prisiliti.

Bilješka! Starije osobe su najsklonije nastanku vaskularnih bolesti i venske tromboze, pa se za njih praktički ne koristi krvni test za polimorfizam gena kod trombofilije.

Šta se dešava ako analiza pokaže prisustvo mutacije ili obrnuto?

U zavisnosti od rezultata testa, lekar mora da prilagodi terapiju. Na primjer, nedostatak proteina C može biti uzrokovan patologijom jetre, a ne nasljednim mutacijama gena.

U tom slučaju, pacijent će biti prebačen u ruke drugog specijaliste u toj oblasti. Budući da se nivo proteina može promijeniti pod utjecajem ne samo hepatoloških bolesti, već iu pozadini trudnoće, onkologije, starosti i drugih faktora.

Ako genetski test na trombofiliju potvrdi njeno prisustvo, tada će liječnik dati odgovarajuće preporuke koje sprječavaju pojavu tromboembolije kod određene vrste bolesti. Ili će prilagoditi liječenje bolesti ili stanja (duboka venska tromboza, pobačaji) s kojima je pacijentkinja otišla u bolnicu.

Trombofilija je skupni pojam odnosi se na poremećaje hemostaze u ljudskom tijelu, koji dovode do tromboze, odnosno stvaranja krvnih ugrušaka i začepljenja njima, praćenih karakterističnim kliničkim simptomima. Trenutno se vjeruje da je nasljedna komponenta važna u razvoju trombofilije. Utvrđeno je da se bolest češće javlja kod ljudi koji su joj predisponirani - nosilaca određenih gena. Sada je moguće provesti analizu na trombofiliju, odnosno odrediti predispoziciju, određenu skupom gena, za stvaranje krvnih ugrušaka. U nastavku će biti riječi o specifičnostima analize.

Kome je dodijeljen?

Svaka osoba može se testirati na genetsku trombofiliju, jer je test jednostavan za izvođenje i nema kontraindikacija. Međutim, prema ljekarima, nema smisla postavljati dijagnozu svima. Stoga se markeri trombofilije preporučuju za određivanje sljedećih kategorija pacijenata:

• Skoro svi muškarci.
• Osobe starije od 60 godina.
• Krvni srodnici osoba koje su imale trombozu nepoznate prirode.
• Žene tokom trudnoće u riziku od razvoja tromboze, kao i pacijentice koje planiraju trudnoću i uzimaju oralne kontraceptive.
• Osobe sa rakom, autoimunim procesima i metaboličkim bolestima.
• Pacijenti nakon hirurškog lečenja, teških povreda, infekcija.

Posebne indikacije za testiranje na trombofiliju, čiji je uzrok polimorfizam gena koji programira procese zgrušavanja krvi, su postojeće patologije trudnoće kod žena: spontani pobačaj, mrtvorođenje, prijevremeno rođenje. U ovu kategoriju spadaju i žene koje su imale trombozu tokom trudnoće. Upravo ove grupe pacijenata treba prvo pregledati. Test će identificirati promjene povezane s polimorfizmom kodirajućih gena i propisati neophodan tretman. Terapija će pomoći u sprečavanju intrauterine smrti fetusa, tromboze u ranom i kasnom postporođajnom periodu i patologije fetusa tokom sljedeće trudnoće.

Brojni geni su odgovorni za stvaranje krvnih ugrušaka.

Suština studije

U genetici postoji takva stvar kao što je polimorfizam gena. Polimorfizam uključuje situaciju u kojoj različite varijante istog gena mogu biti odgovorne za razvoj iste osobine. Geni odgovorni za polimorfizam i "inicijatori" trombofilije su:

1. Geni sistema zgrušavanja krvi.
2. Gen koji kodira protrombin.
3. Gen koji kodira fibrinogen.
4. Glikoprotein Ia gen.
5. Geni odgovorni za vaskularni tonus, itd.

To jest, postoji mnogo gena odgovornih za polimorfizam. To objašnjava učestalost pojavljivanja stanja, poteškoće u postavljanju dijagnoze, kao i moguće poteškoće u traženju uzroka nekih patologija. U pravilu se o polimorfizmu i nasljednoj ili kongenitalnoj trombofiliji razmišlja kada se isključe svi drugi uzroci koji dovode do tromboze. Iako se u stvari polimorfizam gena javlja kod 1-4% ljudi u populaciji.

Kako se to provodi?

Ispitivanje se vrši u redovnoj laboratoriji, koja je stvorila potrebne uslove za sterilno prikupljanje materijala. U zavisnosti od resursa zdravstvene ustanove, za analizu se može uzeti:

• Bukalni epitel (bukalni epitel).
• Venska krv.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Jedini mogući uslov može biti davanje krvi na prazan želudac. O svim detaljima morate unaprijed razgovarati sa specijalistom koji vas je uputio na pregled. Lekar će vam reći kako da uradite test i kako se pravilno zove.

rezultate

Dekodiranje analize ima svoje karakteristike. Činjenica je da se različitim pacijentima, uzimajući u obzir podatke o prethodnim bolestima, općem stanju, kao i zašto je test propisan, može propisati ispitivanje različitih pokazatelja. U nastavku će biti predstavljena lista najčešće preporučenih.

Inhibitor aktivatora plazminogena. Ova analiza određuje "rad" gena odgovornog za aktiviranje procesa fibrinolize, odnosno razgradnje krvnog ugruška. Analiza otkriva predispoziciju bolesnika s nasljednom trombofilijom za razvoj infarkta miokarda, ateroskleroze, gojaznosti i koronarne bolesti srca. Transkript analize:

• 5G\5G – nivo je u granicama normale.
• 5G\4G – srednja vrijednost.
• 4G\4G – povećana vrijednost.

Ne postoje normalne vrijednosti za ovaj indikator. Na ovaj način se utvrđuje isključivo polimorfizam gena.

Test inhibitora aktivatora plazminogena određuje funkcionalnost gena odgovornog za razgradnju krvnih ugrušaka.

Nivo fibrinogena, najvažnije supstance uključene u proces stvaranja tromba, određuje se markerom fibrinogena, beta polipeptidom. Dijagnostika omogućava identifikaciju polimorfizma gena odgovornog za nivo fibrinogena u krvi, što je važno u slučaju prethodnih patologija trudnoće (pobačaj, patologije posteljice). Također, rezultati testa na trombofiliju ukazuju na rizik od moždanog udara i tromboze. Objašnjenje:

• G\G – koncentracija supstance odgovara normi.
• G\A – blago povećanje.
• A\A – značajan višak vrijednosti.

Funkcionisanje koagulacionog sistema i prisustvo genetske trombofilije se takođe procenjuje nivoom faktora zgrušavanja 13. Dešifrovanje analize omogućava nam da identifikujemo predispoziciju za trombozu i razvoj infarkta miokarda. Dijagnostika otkriva sljedeće moguće varijante polimorfizma gena:

• G\G – aktivnost faktora je normalna.
• G\T – umjereno smanjenje aktivnosti.
• T\T – značajno smanjenje. Prema studijama, u skupini ljudi s T\T genotipom, tromboza i prateće patologije su značajno rjeđe.

Dijagnoza Leidenske mutacije, koja je odgovorna za rani razvoj tromboembolije, tromboze, preeklampsije, tromboembolijskih komplikacija koje se javljaju tokom trudnoće i ishemijskog moždanog udara, može se postaviti određivanjem nivoa koagulacionog faktora 5, kodiranog genom F5. Faktor zgrušavanja je poseban protein sadržan u ljudskoj krvi i odgovoran je za zgrušavanje krvi. Učestalost pojave patološkog alela gena je do 5% u populaciji. Dijagnostički rezultati:

• G\G – koncentracija supstance odgovara normi. Ne postoji genetska trombofilija.
• G\A – blago povećanje. Postoji predispozicija za trombozu.
• A\A – značajan višak vrijednosti. Dijagnostika je pokazala sklonost povećanom zgrušavanju krvi.

Dijagnoza Leidenske mutacije određuje faktor zgrušavanja krvi.

Kod žena sa predloženom budućom terapijom ženskim polnim hormonima ili pacijentima kojima je potrebna upotreba oralnih kontraceptiva, preporučuje se dijagnosticiranje nivoa faktora 2 u sistemu zgrušavanja krvi. Njegovo određivanje omogućava identifikaciju rizika od razvoja tromboembolije, tromboze i infarkta miokarda tokom trudnoće i tokom lečenja. Faktor 2 sistema koagulacije krvi kodiran je genom F2, koji ima određeni polimorfizam. Faktor je uvijek prisutan u krvi u neaktivnom stanju i prekursor je trombina, tvari uključene u proces koagulacije. Na kraju dijagnoze može se pokazati sljedeći rezultat:

• G\G – nema genetske trombofilije ili povećanog zgrušavanja krvi.
• G\A – postoji predispozicija za trombozu. Heterozigotni oblik trombofilije.
• A\A – visok rizik od tromboze.

Pored genetskih markera trombofilije, lekar može propisati i srodne studije, na primer, određivanje D-dimera, koji je marker tromboze. D-dimer je fragment podijeljenog fibrina i pojavljuje se tokom procesa rastvaranja krvnog ugruška. Sa izuzetkom trudnica, rezultati testova će se smatrati normalnim ako su unutar referentnih vrijednosti od 0-0,55 mcg/ml. Kako se gestacijska dob povećava, vrijednosti indikatora se povećavaju. Povećanje vrijednosti može se primijetiti ne samo kod trombofilije, već i kod brojnih onkoloških bolesti, patologija kardiovaskularnog sistema i jetre, nakon ozljeda i nedavnih operacija. U tim slučajevima, dijagnoza trombofilije neće biti informativna.

APTT analiza se radi kako bi se pokazalo cjelokupno funkcioniranje kaskade koagulacije krvi.

Gotovo rutinska analiza je analiza koja se zove APTT, odnosno određivanje aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena, odnosno vremenskog perioda tokom kojeg nastaje krvni ugrušak. Značaj analize pokazuje ne toliko prisustvo nasljedne trombofilije, koliko cjelokupno funkcioniranje kaskade koagulacijskog sistema krvi.

Propisuju se i drugi markeri kongenitalne trombofilije: određivanje beta-3 integrina, alfa-2 integrina, faktora zgrušavanja krvi 7 i 2, metilen folat reduktaze. Takođe, za dijagnosticiranje funkcionisanja koagulacionog sistema određuju se nivoi fibrinogena, triglicerida, homocisteina, holesterola, antitrombina 3 i trombinskog vremena. Tačan obim testova koje treba obaviti određuje liječnik, uzimajući u obzir neposredne indikacije za dijagnozu.

Prosječne cijene

Analiza rada gena odgovornih za polimorfizam i prisustvo kongenitalne trombofilije nije rutinska studija, pa je dijagnoza teško moguća u prosječnoj medicinskoj ustanovi. U većim medicinskim centrima i komercijalnim klinikama pregled se obavlja pomoću posebnog kardiogenetičkog sistema za testiranje trombofilije. Cijena takve studije može značajno varirati. Koliko košta test možete saznati direktno u zdravstvenoj ustanovi u kojoj će se obaviti.

Prosječne cijene

Bolje je saznati detaljnije o tome koliko košta test za otkrivanje trombofilije direktno na licu mjesta, jer cijena koja je navedena na internetu možda neće odgovarati stvarnim vrijednostima zbog datih irelevantnih informacija.

Šta je to? Trombofilija je patologija cirkulacijskog sistema koja se očituje u poremećajima hemostaze i sklonosti trombozi. Bolest karakteriziraju višestruke tromboze i njihovi recidivi. Više od 40% stanovništva pati od patologije, a ova brojka se povećava svake godine.

Stvaranje krvnih ugrušaka ometa normalan protok krvi, što dovodi do životno opasnih posljedica: ekstremne manifestacije su ishemijski moždani i srčani udar. Najčešće komplikacije su nekroza tkiva i kronične.

U većini slučajeva pacijent ne sumnja da ima trombofiliju sve dok se u njegovom tijelu ne stvori krvni ugrušak, tromb. To se događa jer je poremećen proces zgrušavanja krvi. Da bismo zaustavili bilo kakvo krvarenje, naše tijelo treba da zgusne krv u ovom području.

Trombofilija - šta je to i kako se manifestuje?

Ako osoba pati od trombofilije, krvni ugrušak će premašiti veličinu potrebnu za zaustavljanje krvarenja. U budućnosti se tromb može povećati i potpuno blokirati lumen žile.

Pojava krvnog ugruška u tijelu uzrokuje sljedeće simptome trombofilije:

• Ubrzani rad srca - srcu je potrebno više napora da pomeri zgrušanu krv;
• Kratkoća daha i otežano disanje (također povezano s prethodnim faktorom);
• Utrnulost, bol i otok u ekstremitetima - uglavnom u nogama i stopalima, jer... tamo se najčešće stvaraju vaskularni ugrušci;
• Neugodne senzacije u grudima tokom dubokog daha;
• Kašalj s oslobađanjem tvari koje sadrže krv;
• Višestruke patologije trudnoće i pobačaja (prva pojava bolesti kod žena može se javiti tijekom trudnoće).

U cirkulacijskom mehanizmu postoje faktori koagulacije i antikoagulansi. U normalnim uslovima, njihova aktivnost je u ravnoteži. Trombofilija je poremećaj jednog od njih: pacijent ili doživljava slabljenje antikoagulacijskih faktora ili povećava aktivnost faktora zgrušavanja krvi.

Trombofilija može biti urođena ili stečena (uzimajući u obzir uzrok razvoja). Ako osoba nema genetske patologije, tada se može razviti povećano zgrušavanje krvi zbog:

• vaskularne ozljede;
• bolesti cirkulacijskog sistema;
• uzimanje agresivnih lijekova.

Mala je šansa za stjecanje predispozicije za stvaranje krvnih ugrušaka, ali se povećava s određenim bolestima. Stoga su sveobuhvatne mjere usmjerene na isključivanje razvoja stečene trombofilije kao komplikacija osnovne patologije (na primjer, u pozadini, itd.).

Nasljedna trombofilija - geni i faktori

U većini slučajeva, liječnici su suočeni s nasljednom trombofilijom, roditelj prenosi gene trombofilije na svoje dijete. Postoji nekoliko faktora koji doprinose sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka:

1. Primarna genetska abnormalnost. Greška u RNA kodu, koji programira strukturu proteina. Ovo je složena patologija koja uključuje abnormalnost protrombina G 202110A, nedostatak proteina C i S i antitrombina III i Leiden mutaciju (faktor V patologija).

Anomalije se mogu pojaviti i odvojeno.

2. Nedostatak C- i S-protrombina. Jetra sintetiše protein koji se zove protrombin C. Aktivira ga trombin tako da protrombin S može zaustaviti krvarenje. Faktori zgrušavanja V i VIII su uništeni i krv ne stvara ugruške.

Nedovoljna količina C- i S-protrombina dovodi do pojačane tromboze.

3. Nedovoljna količina antitrombina III. Nedostatak proteina je uzrokovan poremećajima u njihovoj sintezi. Prenosi se autosomno dominantno, odnosno ne zavisi od pola roditelja i deteta, a uvek se javlja ako je nasledna (tj. kod ove patologije nema zdravih nosilaca patološkog gena).

Vjerovatnoća ekspresije abnormalnog gena ovisi o mnogim faktorima. Mogu postojati slučajevi kada je utjecaj na ljudsko zdravlje minimalan.

Antitrombin III je jedna od najvažnijih komponenti u regulaciji mehanizma zgrušavanja krvi. U kombinaciji s trombinom (protein čija je funkcija stvaranje krvnih ugrušaka), oni inhibiraju međusobno djelovanje. Nedostatak antitrombina III sprečava pravovremenu inaktivaciju trombina, što dovodi do višestrukog stvaranja ugrušaka.

4. Leidenska mutacija je abnormalnost faktora V. U normalnim uslovima, peti faktor koagulacije krvi je potisnut delovanjem proteina C. Leidenska mutacija podrazumeva rezistenciju faktora V na uticaj proteina C, koji stimuliše zgrušavanje krvi.

5. Višak protrombina. Protrombin je proteinska faza koja prethodi trombinu. Njegova ubrzana sinteza doprinosi stvaranju velikih krvnih ugrušaka. Posljedice protrombinske abnormalnosti mogu biti začepljenje krvnih žila u srcu i mozgu, što se manifestira srčanim i moždanim udarima u mladosti.

6. Antifosfolipidni sindrom. Fosfolipidi su komponente koje čine membrane nervnih ćelija, krvnih sudova i trombocita. Ako tijelo proizvodi preveliku količinu antitijela, fosfolipidi se uništavaju i narušavaju funkcionalnost stanica koje sudjeluju u mehanizmu zgrušavanja i stanjivanja krvi.

Genetska trombofilija može biti uzrokovana više faktora, ali će njene manifestacije u svakom slučaju biti iste. Oni će se sastojati od kršenja protoka krvi u određenom području tijela ili organa sa svim posljedicama koje iz toga proizlaze.

Trombofilija u trudnoći - rizici i akcije

U većini slučajeva, nasljedna trombofilija i trudnoća su kompatibilni. Vjerovatnoća prenošenja abnormalnosti mehanizma koagulacije krvi na dijete prema autosomno dominantnom tipu je 50%. Za autosomno recesivni tip je niži i iznosi 25%, tj. u generacijama mogu postojati nosioci patološkog gena kod kojih nema kliničkih manifestacija bolesti.

Često se trombofilija kod trudnica dijagnosticira tokom trudnoće. To je zbog činjenice da se tokom embriogeneze povećava zgrušavanje krvi, jer se u tijelu žene pojavljuje dodatni krug cirkulacije krvi - placentni. Priroda se pobrinula da smanji gubitak krvi tokom procesa porođaja (prilikom odvajanja posteljice).

Glavni rizik za ženu sa trombofilijom je pobačaj - nivo zgrušavanja krvi se povećava 5 puta.

To se može dogoditi zbog spontane abrupcije placente uzrokovane problemima s cirkulacijom krvi. Pobačaj je moguć i odmah nakon začeća i kasnije.

Žena sa trombofilijom može da rodi i rodi ako se pridržava svih preporuka lekara. Normalnim datumom rođenja djeteta kod porodilje sa ovom bolešću smatra se 35-36 sedmica. U ovom trenutku prijevremeni porođaj više nije opasan za život fetusa i majke.

Trombofilija negativno utiče na dete u maternici nakon 10. nedelje embriogeneze, manifestujući se u vidu fetalne hipoksije. Mikrotrombi se formiraju u krvnim sudovima placente, koji sprečavaju nutrijente i kiseonik da uđu u telo bebe. Ako se trombofilija ne liječi tokom trudnoće, razvoj fetusa je odgođen ili.

Drugo tromjesečje često prolazi bez komplikacija, ali od početka trećeg tromjesečja rizik od prijevremenog porođaja naglo raste. Trudnicama sa trombofilijom propisuje se redovni pregled sistema zgrušavanja krvi (koagulogram) i po potrebi uvođenje savremenih antikoagulansa.

Dijagnostika i testovi za trombofiliju

Gotovo je nemoguće odrediti trombofiliju vanjskim faktorima. Testiranje na trombofiliju počinje određivanjem nivoa crvenih krvnih zrnaca i trombocita u krvi. Ako opća analiza pokaže povećanje broja ovih stanica, tada se pacijentu indiciraju određene pretrage s ciljem preciznog utvrđivanja dijagnoze.

Mere se i drugi pokazatelji sastava krvi:

• Nivo proizvoda razgradnje krvnog ugruška povećava se zbog povećanja broja ugrušaka u krvi.
• APTT analiza: u laboratorijskim uslovima se simulira proces koagulacije. Stupanj aktivnosti faktora koagulacije će se smanjiti, a "trombinsko vrijeme" - period stvaranja krvnog ugruška - također će se smanjiti.
• Nivo fibrinogena. S prekomjernim zgrušavanjem krvi, njegova količina se povećava.

To će pomoći da se odluči da li pacijent ima nasljednu trombofiliju analizom faktora u genetskoj mapi. Samo potpuna slika će nam omogućiti da detaljno ispitamo genetske faktore trombofilije:

1. Inhibicijska mutacija aktivatora plazminogena – supresija procesa fibrinolize. Ovaj faktor sprječava razgradnju krvnih ugrušaka.
2. Patologija metabolizma metionina je povećanje nivoa homocisteina u krvnoj plazmi. MTHFR gen kodira enzim koji pretvara homocistein u metionin uz sudjelovanje vitamina B.
3. – mutacija uzrokuje previše aktivnu sintezu fibrina. Globulin se pod dejstvom enzima trombina pretvara u fibrin i potiče stvaranje tromba.
4. Promjena nivoa faktora II - mutacija kodiranja protrombina: zamjena gvanina (G) sa adeninom (A). Ovo ne utiče na strukturu proteina, ali utiče na aktivnost njegove sinteze.
5. Promjene u agregaciji trombocita. Aminokiselina leucin je zamijenjena prolinom, mutacije se javljaju u integrin-beta proteinu.

Ovo su najčešći markeri. Postoje i manje uobičajene patologije koje genetska mapa može identificirati. Izbor specifičnih testova ostaje na doktoru koji brine o određenom pacijentu. Nemoguće je propisati sve studije zaredom, jer oni su skupi.

Liječenje trombofilije - lijekovi i dijeta

Liječenje blage trombofilije uključuje uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi. Pacijentu se propisuju lijekovi kao što su Acenocoumarol, Warfarin. Propisuje se i posebna dijeta: iz prehrane se isključuju namirnice koje doprinose zgušnjavanju krvi. Zabranjeno je konzumiranje zelenog čaja, spanaća, zelene salate, masnih orašastih plodova (orasi, indijski oraščići) i jetre bilo kog porekla.

• Ako se krvni ugrušci nastave aktivno formirati, pacijent se hospitalizira i propisuje se terapija koja se temelji na intravenskoj primjeni nefrakcioniranog heparina (pomoću infuzijske pumpe - posebnog uređaja koji daje lijek u dozama).
• Ako tijelo osobe s trombofilijom ne percipira ili reaguje negativno na strukture heparina, propisuje mu se alternativna terapija enoksaparin natrijem ili fondaparinuksom.

Uspješno se koriste preparati koji sadrže acetilsalicilnu kiselinu, dipiridamol, pentoksifilin i klopidogrel. Kompleksna terapija treba da uključuje vitamine B, E, folnu kiselinu, alprostadil i nikotinsku kiselinu.

Cilj liječenja trombofilije je lizirati što više ugrušaka. Standardno trajanje terapije je 20-25 dana. Na individualnoj osnovi, liječenje se može produžiti do godinu dana ili se može prepisati kontinuirano liječenje.

U slučaju hitne potrebe, pacijentu je indikovana hirurška operacija, tokom koje se žile ručno „čiste“ od krvnih ugrušaka. Nakon zahvata morate uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi još najmanje 2-3 sedmice.

Trudnice imaju sličan tretman za trombofiliju, ali je broj prepisanih lijekova mnogo manji. Budućnim majkama se savjetuje da smanje fizičku aktivnost i da se pridržavaju dijete.

Prognoza

Trombofilija je samo predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka, a ako se pacijent pridržava preporuka u pogledu prehrane i uzimanja preventivnih lijekova, rizici od moždanog i srčanog udara su minimalni.

U slučaju trudnica i onih koje žele da zatrudne, vjerovatnoća da će imati zdravo dijete ovisi o individualnim genetskim karakteristikama. Nakon što ste utvrdili uzrok i mehanizam patologije, možete izračunati vjerojatnost prijenosa i manifestacije kod djeteta.

Sklonost razvoju tromboze (obično venske), koja je povezana s defektima gena, naziva se nasljedna trombofilija. Manifestira se patološkim stvaranjem krvnih stanica i faktora zgrušavanja. Pacijenti doživljavaju začepljenje krvnih žila različitih lokacija krvnim ugrušcima. U trudnoći su mogući prvi znaci bolesti uz komplikacije u vidu prijevremenog porođaja.

📌 Pročitajte u ovom članku

Faktori rizika za trombofiliju

Uz nasljednu predispoziciju za povećano zgrušavanje krvi, najčešće se bilježi nedostatak i. Smanjuju stvaranje krvnih ugrušaka, pa se pri njihovom nedostatku uočava ubrzano stvaranje tromba. Osim toga, pacijenti mogu imati abnormalnosti u strukturi fibrinogena i drugih faktora koagulacije.

Mnogi od ovih poremećaja ostaju nedijagnosticirani i ne manifestiraju se kliničkim znakovima dok se ne pojave faktori okidanja:

• produženi boravak u statičkom položaju (mirovanje u krevetu, imobilizacija nakon ozljede, operacija);
• profesionalne aktivnosti povezane s dugotrajnim sjedenjem ili stajanjem, nošenjem teških predmeta;
• sjedilački način života;
• gojaznost;
• trudnoća;
• hirurške intervencije, opsežna oštećenja tkiva zbog traume, spajanje venskog katetera na centralnu venu;
• gubitak tekućine zbog liječenja diureticima, dijareja ili povraćanje;
• maligni tumori;
• bolesti srca i krvnih žila;
• hormonska kontracepcija.

Povećanje sinteze aminokiseline homocistein je također jedna od varijanti porodičnog oblika trombofilije. Visoka koncentracija ovog spoja u krvi ima traumatski učinak na zid krvnih žila, što rezultira pojavom krvnog ugruška. Povećanje koncentracije homocisteina smatra se jednim od markera bolesti:

• i mozak;
• venska tromboza.

Tokom trudnoće, povećan nivo ove aminokiseline je znak gladovanja fetusa kiseonikom zbog nedovoljnog protoka krvi kroz placentu često je u kombinaciji sa poremećenim metabolizmom folne kiseline, vitamina B6 i B12, što dovodi do razvojnih defekata; dijete.

Poremećaji gena mogu se javiti ne samo kod nasljedne trombofilije, Na kromosomski aparat mogu utjecati i mutacije zbog vanjskih faktora:

• jonizujuće zračenje;
• hemijsko trovanje;
• kontaminacija hrane i vode pesticidima;
• kontakt sa naftnim derivatima;
• upotreba lijekova;
• konzumiranje hrane sa konzervansima i bojama, genetski modifikovanih proizvoda.

Skrining za nasljednu trombofiliju

Indikacije za određivanje faktora koagulacije krvi i pratećih biohemijskih parametara trombofilije mogu biti potrebne u sljedećim slučajevima:

Analiza krvi

Kako bi se utvrdio povećan rizik od tromboze, pacijentima se propisuje sveobuhvatan test krvi koji uključuje određivanje:

Markeri

Za proučavanje genetske predispozicije za trombofiliju, radi se analiza venske krvi i struganje epitela oralne sluznice. Dobijeni podaci odražavaju identifikovanu mutaciju i gensku raznolikost (polimorfizam). Ove abnormalnosti mogu povećati rizik od krvnih ugrušaka pod nepovoljnim uslovima. Ispituje se nekoliko gena:

• faktori koagulacije - protrombin (F2), peti, sedmi, trinaesti (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonist aktivatora plazminogena PAI-1 (serpin);
• receptori trombocita za kolagen ITGA2 ili ITGB3 (alfa i beta integrin).

Nasljedna trombofilija i trudnoća

Kada se tokom trudnoće otkriju mutacije gena, povećava se rizik od krvnih ugrušaka. Ovo je opasno za rađanje djeteta, jer žene tokom ovog perioda doživljavaju fiziološki porast koagulacionog sistema kako bi zaštitili tijelo od gubitka krvi tokom porođaja. Stoga, uz genetske abnormalnosti, često dolazi do začepljenja krvnih žila posteljice, što dovodi do štetnih posljedica:

• rani pobačaj;
• prijevremeno rođenje;
• nedovoljna opskrba krvlju fetusa;
• zakašnjeli razvoj organa kod djeteta;
• abrupcija placente;
• venska tromboza i cerebrovaskularne nezgode kod trudnice;
• ponavljajući pobačaj.

Liječenje nasljedne trombofilije

Ako se otkrije bolest, prvo se preporučuje pridržavanje sljedećih pravila:

• isključiti produženi boravak u stacionarnom položaju (pauza za lagano zagrijavanje), dizanje teških tereta;
• , plivanje;
• , čarape (posebno tokom trudnoće i porođaja);
• provoditi samomasažu uz primjenu venotonskih gelova (Gepatrombin);
• izgraditi zdravu ishranu.

Za medikamentoznu terapiju trombofilije koristi se:

• antikoagulansi - Heparin, Fraxiparin, ;
• antiagregacijski agensi (Tiklid, acetilsalicilna kiselina, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonici - Aescin, Flebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Dijeta ako ste skloni trombozi

Trebali biste potpuno isključiti hranu koja povećava viskoznost krvi iz svoje prehrane. To uključuje:

• masno meso, iznutrice, mast, mesne juhe, žele;
• kafa, crni čaj, čokolada;
• tvrdi sir, punomasno mlijeko;
• spanać i list celera;
• sva začinjena i masna hrana;
• poluproizvodi, konzervirana hrana.

Da biste razrijedili krv, jelovnik bi trebao uključivati:

• sok od brusnice, brusnice ili viburnuma;
• kompoti od aronije, suhih šljiva, suhih kajsija;
• morske alge, dagnje, škampi;
• đumbir;
• sok od nara;
• kaša od heljde, ječma i zobenih pahuljica;
• datumi.

Nasljedna trombofilija nastaje kada tijelo ima defekte u genima uključenim u stvaranje faktora koagulacije ili supstanci s antikoagulansnim djelovanjem. Znakovi bolesti su ponavljajuća blokada venskih žila. Ova patologija predstavlja posebnu opasnost za trudnice zbog povećanog rizika od prijevremenog porođaja i poremećenog formiranja fetusa.

Rizičnim osobama preporučuje se pregled, uključujući lipidogram i koagulogram, kao i testove na markere genetske trombofilije. Za liječenje i prevenciju komplikacija preporučuje se dozirana fizička aktivnost, lijekovi i antitrombotička dijeta.

Koristan video

Pogledajte video o trombofiliji i trudnoći:

Pročitajte također

Odvojeni krvni ugrušak predstavlja smrtnu opasnost za ljude. Prevencija tromboze vena i krvnih sudova može smanjiti rizik od fatalne opasnosti. Kako spriječiti trombozu? Koji su najefikasniji lijekovi protiv toga?