Usherov sindrom (aka Usher) je genetska bolest koju karakterizira urođeno progresivno oštećenje vida, sluha i problemi s ravnotežom. Ova porodična anomalija prenosi se na recesivni autosomni način. Bolest je dobro dijagnostikovana u njemačkim medicinskim centrima koji su specijalizirani za otkrivanje rijetkih bolesti. Ovo je vrlo važno, jer ako se patologija otkrije na vrijeme i prepiše ispravan tretman, tada možete prilagoditi svoje učenje i komunikaciju s bolesnim djetetom.

Tok i kliničke manifestacije Usher (Usher) sindroma

Defekti u genetskom kodu uzrokuju oštećenje mrežnice, vestibularnog aparata i sluha. Intelektualne sposobnosti djeteta ne trpe ako se dijagnoza postavi rano.

Postoje tri vrste bolesti:

1. Prvi tip karakteriše neurosenzorna gluvoća od rođenja, disfunkcija vestibularnog aparata i rana degeneracija retine.

2. Za drugu vrstu tipičan je gubitak sluha, koji ne napreduje i kasni problemi sa mrežnjačom. Vestibularne funkcije nisu poremećene.

3. Kod trećeg tipa, pogoršanje vida i pojava gubitka sluha počinje u adolescenciji. Svako drugo bolesno dijete ima poremećaje vestibularnog aparata, ali oštećenje sluha i promjene na mrežnjači sporo napreduju. Treća vrsta je vrlo rijetka.

Glavne manifestacije bolesti

• "noćno sljepilo" u početnim fazama prelazi u djelomični gubitak vida, a kasnije u sljepilo (ali ne i apsolutno);
• pacijent ne čuje većinu zvukova;
• izolacija zbog socijalne izolacije, socijalna fobija

Što se ranije otkrije patologija, veća je vjerovatnoća da će stvoriti adekvatne uvjete za razvoj djeteta i minimizirati komplikacije (katarakta, mentalna retardacija, glaukom, psihoze).

Usher dijagnostika u njemačkim klinikama

Njemačka je priznati lider u otkrivanju rijetkih genetskih bolesti. Postoje posebni centri koji identificiraju nasljedne bolesti i nude najnovije metode liječenja. Pacijentima je obezbeđena najsavremenija oprema i inovativne tehnologije.

Za dijagnozu Usher (Usher) sindroma, metode kao što su:

• posebna DNK analiza - za otkrivanje genetske mutacije;
• audiometrija - za određivanje početka gluvoće;
• pregled fundusa nakon 10 godina i elektroretinogram - za utvrđivanje degenerativnih abnormalnih promjena na fotoreceptorima oka;
• elektronistagmogram - pomaže u identifikaciji nistagmusa, koji može ukazivati ​​na patologiju vestibularnog aparata

Liječenje Usherove bolesti

Danas ne postoje tehnologije koje bi mogle pomoći da se riješimo Usherove (Usherove) bolesti. Cilj njemačkih ljekara je da zaustave progresiju oštećenja retine i gubitka sluha, da odgode komplikacije propisivanjem optimalne potporne terapije.

Za suzbijanje gubitka sluha koriste se slušni aparati nove generacije ili se, prema indikacijama, izvodi kohlearna implantacija kada se minijaturni elektronski uređaji implantiraju u ušne školjke.

Za rješavanje problema s vidom, njemački centri već prakticiraju terapiju vlastitim matičnim stanicama. Od najnovijih tehnologija koristi se implantacija bioničke proteze retine. Pacijentu se propisuju terapijske doze vitamina A.

Prednosti liječenja pacijenata sa Usherovim sindromom u Njemačkoj

U Njemačkoj država aktivno podržava centre koji se bave rijetkim genetskim bolestima i izvode najsloženija genetska istraživanja. Centri su na početku DNK dijagnostike i imaju impresivno i jedinstveno iskustvo. Redovno tragaju za novim efikasnim metodama liječenja. Stoga, kada kontaktiraju takve posebne centre, pacijenti dobivaju kvalificiranu pomoć od obrazovanih i iskusnih stručnjaka. Osim toga, doktori mogu identificirati vjerovatnoću bolesnog djeteta, djeteta s genetskim abnormalnostima kod trudnice.

Ostale prednosti tretmana:

• visok nivo medicinskih genetskih konsultacija koje pomažu da se predvidi vjerovatnoća rođenja djeteta s Usherovom bolešću;
• sa svakim djetetom rade psiholog i nastavnik;
• prijateljska atmosfera i besprekorna usluga.

Zahvaljujući inovativnim tehnologijama koje se koriste u njemačkim klinikama, značajno je poboljšan kvalitet života pacijenata sa Usherovim (Usherovim) sindromom.

Koje karakteriše potpuno odsustvo sposobnosti da se vidi i delimično odsustvo sposobnosti da se čuje. Ova patologija je dobila ime u čast holandskog naučnika koji je početkom dvadesetog veka uspeo da prepozna i opiše ovu bolest. U ovom članku ćemo pogledati opis bolesti, kao i njene uzroke, simptome i liječenje.

Simptomi ove bolesti

Usherov sindrom je nasljedna bolest. Karakterizira ga potpuni gubitak sluha i djelomični gubitak vida. Većina beba je gluva po rođenju. Ovo je povezano sa pigmentozom retinitisa. Ali vid počinje postepeno slabiti. To je zbog, na čudan način, veoma brzog procesa starenja mrežnjače. Simptomi ove bolesti javljaju se vrlo rano. Najčešće se javlja u djetinjstvu ili adolescenciji.

problemi sa vidom

Usherov sindrom počinje da se osjeća kada osoba razvije "noćno sljepilo", odnosno nesposobnost da vidi na slabo osvijetljenim mjestima. U tom slučaju pacijent se ne može prilagoditi prigušenom svjetlu i potpuno se ne može orijentirati u mraku. Sljedeća faza je gubitak perifernog vida. Centralni vid obično nestaje mnogo kasnije, ali može biti toliko loš da oboljela osoba gotovo ništa ne vidi.

Osim toga, Usherov sindrom se također osjeća u obliku stalnog umora i prekomjernog rada. Općenito, mora se reći da se ova bolest odvija vrlo individualno. Brzina gubitka vida ovisi o individualnim karakteristikama ljudskog tijela.

Usherov sindrom: liječenje

Do danas naučnici nisu izmislili metode kojima se možete riješiti ove bolesti. Međutim, vrlo je važna pravovremena dijagnoza uz pomoć koje se djetetu može pružiti odgovarajuća psihološka pomoć i podrška. Potpuno gluha osoba teško komunicira sa svojim vršnjacima, a ako mu nestane i vid, onda se pacijent jednostavno uspaniči i zatvori u svoj svijet.

Ako vid počne slabiti još u adolescenciji, kada psiha još nije formirana, onda postoji vrlo velika vjerovatnoća razvoja nekih neuroloških abnormalnosti, poput šizofrenije. Stoga, čim otkrijete prve simptome ove patologije, odmah potražite pomoć liječnika. U tom slučaju, morat ćete proći niz vrlo važnih genetskih testova.

Ako se potvrdi Usherov sindrom kod djece, onda je neophodna ozbiljna psihološka pomoć. Ako na vrijeme započnete proces adaptacije, onda su sve šanse da se pacijent na vrijeme prilagodi stvarnom životu, odnosno da mu se pruži prilika za komunikaciju, rad i učenje. Vrlo je važno u ovom slučaju potražiti pomoć od stručnjaka kako se situacija ne bi pogoršala.

Zašto nastaje ova bolest?

Kod Usherovog sindroma, urođena gluvoća je česta pojava. Veoma je važno razumjeti zašto se takva bolest javlja. Kao što je već spomenuto, ovaj sindrom je genetska bolest, pa se njime ne možete zaraziti. Javlja se u istoj količini i kod muškaraca i kod žena. Čini se nevjerovatnim, ali ova patologija nije neuobičajena. Danas oko šest posto svjetske populacije boluje od ove bolesti.

Usherov sindrom i kongenitalna senzorneuralna gluvoća uvijek se nasljeđuju na recesivan način. Ako su i otac i majka nosioci ove bolesti, onda će vjerovatnoća da će se dijete roditi s patologijom biti oko dvadeset pet posto. Ali ako je samo jedan roditelj nosilac, onda je vrlo mala šansa da će dijete biti bolesno već pri rođenju. Međutim, u svakom slučaju, beba će se smatrati genetskim nosiocem.

Nažalost, moderna medicina još nije pronašla načine da se testira na prisustvo takvih gena. To se može znati samo ako je neko u porodici imao nekoga ko je imao ovu patologiju. Ako vas Usherov sindrom nije počeo mučiti kao dijete, onda nema razloga za brigu. Međutim, postoji šansa da se ova bolest prenese na vaše potomstvo.

Tipologija Usherovog sindroma

Naučnici su identifikovali tri tipa ove bolesti, od kojih svaka ima svoje kliničke karakteristike. Pogledajmo pobliže svaki od njih:

• Prvi tip obično karakterizira gotovo potpuna gluvoća i vrlo rana pojava pigmentnog retinitisa. Takođe, bebe imaju značajne poremećaje vestibularnog aparata. Djeca počinju da uče hodati u dobi od osamnaest mjeseci.

• Drugi tip prati neprogresivni gubitak sluha, kao i vestibularni aparat bez patologija. Obično vid počinje naglo opadati u dobi od deset ili dvadeset godina.
• Treći tip počinje značajno da napreduje kada dijete napuni jedanaest ili trinaest godina. Karakterizira ga konstantno pogoršanje funkcija organa vida i sluha. Kod polovine djece uočene su i patologije u vestibularnom aparatu.

Bolest kao što je retinitis pigmentosa, koja se najčešće javlja upravo kod Usherovog sindroma, povlači za sobom trajno pogoršanje vida. Istovremeno, brzina ovog procesa je prilično individualna. Neki potpuno oslijepe vrlo brzo, drugi prilično sporo. Ali u svakom slučaju, prvi znak ove patologije je "noćno sljepilo".

Također, ovu bolest karakterizira simetrična gluvoća, koja se može otkriti čak iu dojenačkoj dobi.

No, i pored svih ovih životnih nedaća, djeca oboljela od ove bolesti su veoma pametna, iako imaju mnogo poteškoća u procesu učenja. U najtežim slučajevima, djeca s Usherovim sindromom ne mogu uopće govoriti. Ponekad bebe razviju psiho-emocionalne bolesti.

Izvođenje dijagnostike

Kod prvih simptoma oštećenja vida obavezno se obratite ljekaru. Ako posumnja na Ašerovu bolest, ponudit će vam dijagnozu. Obično se za to koristi nekoliko metoda.

Prva stvar koju će doktor učiniti je da pažljivo pregleda fundus oka. Obično se na mrežnjači može vidjeti veliki broj staračkih pjega. Slijedi elektroretinogram. Omogućava vam da uočite ranu degeneraciju koja se javlja u mrežnjači. Ova dijagnostička metoda također pokazuje povrede elektroradiografskih tragova.

Uz pomoć audiometrije, doktor će moći da utvrdi stepen gubitka sluha.

Kako komunicirati sa osobama koje pate od ovog sindroma

Usherov sindrom, čiji opis možete pročitati u ovom članku, prilično je ozbiljna psihoemocionalna bolest, ne samo za samog pacijenta, već i za ljude oko njega. Na kraju krajeva, teško je komunicirati sa gluvom osobom koja ima veoma slab vid. Štaviše, takvi ljudi imaju i nestabilnu psihu, jer su uvrijeđeni ovim svijetom. Stoga ćete morati pokazati željezno strpljenje.

Od djetinjstva dijete se mora učiti da u životu mogu doći do neugodnih promjena s kojima se može savršeno nositi.

S takvom osobom morate razgovarati na vrlo bliskoj udaljenosti kako bi mogao pročitati informacije s vaših usana. Pokušajte komunicirati u dobro osvijetljenoj prostoriji. Ako ste sa takvom osobom u mraku, pomozite mu da se kreće.

Prognoza i prevencija

Nažalost, bolest kao što je Usherov sindrom ima izuzetno razočaravajuću prognozu. On se ne može zaustaviti. Vid i sluh u svakom slučaju će se postepeno pogoršavati.

Ali najvažnija preventivna mjera bit će medicinsko genetičko savjetovanje za parove u fazi planiranja trudnoće.

Nekoliko riječi u zaključku

Ako vaša voljena osoba ili voljena osoba boluje od ove bolesti, svakako to uzmite u obzir kada komunicirate s njim. O takvim ljudima treba voditi računa. Međutim, to se mora učiniti vrlo nenametljivo i nježno. Ako odlučite pomoći takvoj osobi, onda je bolje da se pobrinete da on ne vidi da ćete mu pomoći. To će mu povećati samopouzdanje, te će misliti da sve može sam.

Ni u kom slučaju se ne šalite o slušnim i vizualnim nedostacima takvog pacijenta, a također ga nemojte grditi zbog njih. Osoba sa Usherovim sindromom i sama mora shvatiti svoju bolest i pomiriti se s njom kako bi živjela sretno. Trebat će vam puno strpljenja i želje da mu tiho pomognete.

Usherov sindrom je kombinacija kongenitalnog senzorneuralnog gubitka sluha, sporo progresivnog retinitis pigmentosa (nastaje u prvoj ili drugoj deceniji života) i vestibularnih poremećaja. Također se primjećuju glaukom, katarakta, nistagmus, makularna degeneracija, mentalna retardacija, psihoze. Javlja se kod 1 od 6.000 djece. Postoje tri tipa sindroma:

• Tip I - urođeni duboki gubitak sluha i poremećene vestibularne funkcije, rana pojava retinitis pigmentosa;
• Tip II - kasni početak pigmentne degeneracije retine i očuvanje vestibularnih funkcija;
• Tip III - benigni, rijedak i karakteriziran polaganim pogoršanjem oštećenja vida i sluha.

Proučavanje fundusa postaje informativno nakon 10. godine života, elektroretinografija otkriva abnormalnosti u funkciji fotoreceptora kod djece od 2-4 godine. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sekvenciramo 9 gena odgovornih za razvoj Usherovog sindroma, upoređujući rezultate sa međunarodnom referentnom bazom podataka od 612 mutacija u genima CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 i DFNB31 u genima USH1B, USH1C, USH1C. USH1D, USH1F tipovi bolesti, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D i USH3A, kao i nesindromski gubitak sluha DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 i DFNA11.

Za razumijevanje patoloških metaboličkih procesa koji dovode do Usher/Usherovog sindroma, potrebno je poznavati genomsku kontrolu fototransdukcije (transmisije svjetlosti).

Pristupi liječenju Usherovog sindroma (Usher)

Johannes Gutenberg i dr. Kerstin Nagel-Wolfrum na Univerzitetu u Majncu (JGU) u Njemačkoj razvijaju pristup liječenju Usherovog sindroma. Njihova pažnja je usmjerena na besmislenu mutaciju gena USH1C, koja dovodi do stop signala i prekida u sintezi željenog proteina. Majsko izdanje Human Gene Therapy (2012) objavilo je njihov rad o molekulu PTC124 (Ataluren®), što u izmijenjenom genu USH1C dovodi do ignorisanja stop signala, pa se protein nastavlja sintetizirati bez prekida. Takođe se pokazalo da je ovaj molekul veoma biokompatibilan sa tkivom mrežnjače. Trenutno je u toku klinička studija o efikasnosti PTC124 (Ataluren®). U toku su i druge studije koje ispituju efekat ovog molekula na dovođenje do ignorisanja signala za zaustavljanje kod sličnih genetskih bolesti, kao što su cistoidna fibroza i Duchenneova mišićna distrofija. Tobias Goldmann upoređuje efikasnost ignorisanja stop signala i stepen biokompatibilnosti drugih molekula koji pomažu u suočavanju sa besmislenim mutacijama. Najviše pažnje za to privlače modifikovani aminoglikozidi, odnosno derivati ​​komercijalno dostupnih i klinički dokazanih antibiotika. Napravljeni su i testiraju se u saradnji sa istraživačima iz Izraela, sa profesorom Timorom Basovom iz Haifa Technicon.

• http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
• Usherov sindrom tip 1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
• Usherov sindrom tip 2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
• https://www.usher-registry.org Mark Dunning [email protected]

(c) Marijana Ivanova, avgust 2012

Usherov sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira u vidu potpune gluvoće od rođenja, kao i progresivne sljepoće s godinama. Gubitak vida povezan je s pigmentnim retinitisom - procesom pigmentne degeneracije mrežnice. Mnogi ljudi sa Usherovim sindromom također imaju ozbiljne probleme s ravnotežom.

Kod po ICD-10

H35.5 Nasljedne distrofije retine

Epidemiologija

Zahvaljujući istraživanju, bilo je moguće utvrditi da oko 8% ispitane gluhonijeme djece boluje od Usherovog sindroma (testiranje je obavljeno u posebnim ustanovama za gluhonijeme osobe). Retinitis pigmentosa opažen je kod 6-10% pacijenata koji pate od urođene gluvoće, što se, pak, opaža kod otprilike 30% osoba s pigmentoznim retinitisom.

Smatra se da se ova bolest manifestuje kod oko 3-10 ljudi od 100 hiljada širom sveta. Može se podjednako primijetiti i kod žena i kod muškaraca. Ovaj sindrom pogađa otprilike 5-6% svjetske populacije. Oko 10% svih slučajeva duboke gluvoće u djetinjstvu uzrokovano je Usherovim sindromom I, kao i tipom II.

U Sjedinjenim Državama, tipovi 1 i 2 su najčešći tipovi. Zajedno, oni čine otprilike 90 do 95 posto svih slučajeva Usherovog sindroma kod djece.

Uzroci Usherovog sindroma

Usherov sindrom I, II i III tipa nosi autosomno recesivni uzrok, ali tip IV se smatra kršenjem X hromozoma. Uzroci sljepoće koja se javlja kod ovog sindroma, kao i gluvoće, još uvijek nisu dovoljno proučeni. Pretpostavlja se da su osobe sa ovom bolešću preosjetljive na komponente koje mogu oštetiti strukturu DNK. Osim toga, poremećaji imunološkog sistema mogu biti povezani sa ovom bolešću, ali u ovom slučaju još ne postoji tačna slika takvog procesa.

Godine 1989. prvi put su otkrivene hromozomske abnormalnosti kod pacijenata sa bolešću tipa II, što može dovesti do načina da se izoluju geni koji uzrokuju sindrom u budućnosti. Osim toga, također će biti moguće identificirati ove gene u njihovim nosiocima i razviti posebne prenatalne genetske testove.

Faktori rizika

Do nasljeđivanja sindroma dolazi kada su oba roditelja bolesna, odnosno nasljeđivanje se odvija po recesivnom tipu. Dijete također može naslijediti bolest ako su njegovi roditelji nosioci gena. Ako oba buduća roditelja imaju ovaj gen, onda je vjerovatnoća da će imati bebu sa ovim sindromom 1 prema 4. Osoba koja ima samo jedan gen za sindrom smatra se nosiocem, ali nema simptome poremećaja. Danas još nije moguće utvrditi da li osoba ima gen za ovu bolest.

Ako se dijete rodi od roditelja od kojih jedan nema takav gen, onda je vjerovatnoća da će naslijediti sindrom vrlo mala, ali će u isto vrijeme sigurno biti nosilac.

Simptomi Usherovog sindroma

Simptomi Usherovog sindroma su gubitak sluha, a osim toga, patološko nakupljanje pigmentiranih stanica u strukturama oka. Nadalje, kod pacijenta dolazi do degeneracije mrežnice, zbog čega počinje oštećenje vida, nakon čega slijedi njezin gubitak u najtežem slučaju.

Senzorineuralni gubitak sluha je blag ili potpun i obično ne napreduje od rođenja. Ali retinitis pigmentosa može se početi razvijati u djetinjstvu ili kasnije. Rezultati ispitivanja su pokazali da se oštrina centralnog vida može održati dugi niz godina, čak i kada se periferni vid pogorša (ovo stanje se naziva "tunelski vid").

Ovo su glavne manifestacije bolesti, koje ponekad mogu biti dopunjene drugim poremećajima, kao što su psihoze i drugi mentalni poremećaji, problemi sa unutrašnjim uhom i/ili katarakta.

Forms

U procesu istraživanja identifikovane su 3 vrste ove bolesti, kao i 4. oblik, koji je prilično rijedak.

kucam Bolest karakteriše urođena potpuna gluvoća, kao i poremećaj ravnoteže. Često takva djeca počinju hodati tek u dobi od 1,5 godine. Pogoršanje vida obično počinje u dobi od 10 godina, a konačni razvoj stanja noćnog sljepila počinje u dobi od 20 godina. Djeca s ovom vrstom bolesti mogu razviti progresivno pogoršanje perifernog vida.

Kada je bolestan II tip postoji umjerena ili urođena gluvoća. Često se u ovom slučaju pogoršanje djelomične gluvoće više ne javlja. Retinitis pigmentosa počinje da se razvija krajem adolescencije ili nakon 20 godina. Razvoj noćnog sljepila obično počinje u dobi od 29-31 godine. Povrede vidne oštrine u slučaju patologije tipa II općenito napreduju nešto sporije nego kod tipa I.

III tip Bolest se karakteriše progresivnim gubitkom sluha, koji obično počinje u pubertetu, kao i postepenom pojavom u istom periodu (nešto kasnije od gubitka sluha) pigmentoze retinitisa, što može postati faktor u razvoju progresivne sljepoće.

Manifestacije IV tip Patologije se uglavnom javljaju kod muškaraca. U ovom slučaju se također primjećuju progresivni poremećaji i gubitak sluha i vida. Ovaj oblik je vrlo rijedak i obično ima X-hromozomsku prirodu.

Dijagnoza Usherovog sindroma

Dijagnoza Usherovog sindroma postavlja se na osnovu kombinacije iznenadne gluvoće uočene kod pacijenta sa progresivnim gubitkom vida.

Analize

Za otkrivanje mutacije može se propisati posebna genetska studija.

Pronađeno je 11 genetskih lokusa koji mogu uzrokovati razvoj Usherovog sindroma i identificirano je devet gena koji su definitivno uzročnici poremećaja:

• Tip 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tip 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Tip 3 Usherov sindrom: USH3A.

Naučnici NIDCD-a, zajedno sa kolegama sa univerziteta u Njujorku i Izraelu, identifikovali su mutaciju pod nazivom R245X gena Pcdh15 koja čini veliki procenat Ašerovog sindroma tipa 1 u jevrejskoj populaciji.

Da biste saznali više o laboratorijama koje provode klinička ispitivanja, posjetite https://www.genetests.org i pretražite laboratorijski direktorij za "Usherov sindrom".

Da biste saznali više o postojećim kliničkim ispitivanjima koja uključuju genetsko testiranje Usherovog sindroma, posjetite https://www.clinicaltrials.gov i potražite "Usherov sindrom" ili "Genetičko testiranje Usherovog sindroma".

Instrumentalna dijagnostika

Postoji nekoliko metoda instrumentalne dijagnostike:

• Pregled fundusa radi otkrivanja prisutnosti staračkih pjega na mrežnici, kao i sužavanja retinalnih žila;
• Elektroretinogram, koji vam omogućava da identificirate početne degenerativne abnormalnosti u mrežnici. Prikazuje izumiranje elektroradiografskih puteva;
• Elektronistagmogram (ENG) mjeri nevoljne pokrete očiju koji bi mogli ukazivati ​​na prisustvo neravnoteže
• Audiometrija, koja utvrđuje prisustvo gluvoće i njenu težinu.

Diferencijalna dijagnoza

Usherov sindrom se mora razlikovati od nekih sličnih poremećaja.

Hallgrenov sindrom, kod kojeg dolazi do urođenog gubitka sluha, kao i progresivnog gubitka vida (pojavljuju se i katarakte i nistagmus). Dodatni simptomi bolesti su ataksija, psihomotorni poremećaji, psihoze i mentalna retardacija.

Ahlstromov sindrom, koji je nasljedna bolest kod koje dolazi do degeneracije retine, uslijed koje se gubi centralni vid. Ovaj sindrom je povezan sa problemom pretilosti kod dece. Istovremeno, dijabetes melitus i gubitak sluha počinju se razvijati nakon 10 godina.

Oftalmolozi preporučuju da većina odraslih pacijenata sa uznapredovalim retinitis pigmentosa uzima 15.000 IU (međunarodnih jedinica) vitamina A palmitata dnevno pod nadzorom. Budući da osobe sa Usherovim sindromom tipa 1 nisu bile uključene u studiju, visoke doze vitamina A se ne preporučuju za ovu grupu pacijenata. Ljudi koji razmišljaju o uzimanju vitamina A trebali bi razgovarati o ovoj mogućnosti liječenja sa svojim zdravstvenim radnicima. Ostale preporuke u vezi sa ovom opcijom liječenja uključuju:

• Promijenite svoju ishranu tako da uključuje hranu bogatu vitaminom A.
• Žene koje planiraju trudnoću trebale bi prestati uzimati visoke doze vitamina A tri mjeseca prije nego što planiraju zatrudnjeti zbog povećanog rizika od urođenih mana.

Ugovor br. 1
javna ponuda dobrovoljnog davanja

Međuregionalna javna organizacija za pomoć i pomoć pacijentima sa nasljednim oboljenjima mrežnjače "Da vidim!" (Međunarodna javna organizacija „Da vidim!“), u daljem tekstu „Primalac“ koju predstavlja predsednik Bajbarin Kiril Aleksandrovič, postupajući na osnovu Povelje, ovim nudi fizičkim i pravnim licima ili njihovim predstavnicima, u daljem tekstu: „Donator“, zajednički nazvani „Stranke“, zaključuju ugovor o dobrovoljnom darivanju pod sljedećim uslovima:

1. Opće odredbe o javnoj ponudi

1.1. Ova ponuda je javna ponuda u skladu sa stavom 2 člana 437 Građanskog zakonika Ruske Federacije.
1.2. Prihvatanje (prihvatanje) ove ponude je prenos sredstava od strane Dobrotvora na račun Korisnika kao dobrovoljne donacije za statutarne aktivnosti Korisnika. Prihvatanje ovog prijedloga od strane donatora znači da je potonji pročitao i da se slaže sa svim uslovima ovog Ugovora o dobrovoljnoj donaciji sa korisnikom.
1.3..
1.4. Tekst ove ponude Korisnik može mijenjati bez prethodne najave i važi od sljedećeg dana od dana objavljivanja na stranici.
1.5. Ponuda važi do narednog dana od dana objavljivanja na Sajtu obaveštenja o otkazivanju Ponude. Korisnik ima pravo otkazati Ponudu u bilo koje vrijeme bez navođenja razloga.
1.6. Nevaljanost jednog ili više uslova Ponude ne povlači za sobom ništavost svih ostalih uslova Ponude.
1.7. Prihvatanjem uslova ovog ugovora, donator potvrđuje dobrovoljnu i besplatnu prirodu donacije.

2. Predmet ugovora

2.1. Prema ovom ugovoru, Donator prenosi sopstvena sredstva kao dobrovoljnu donaciju na račun za poravnanje Korisnika, a Korisnik prihvata donaciju i koristi je u zakonske svrhe.
2.2. Izvršenje aktivnosti donatora prema ovom ugovoru je donacija u skladu sa članom 582 Građanskog zakonika Ruske Federacije.

3. Aktivnosti Korisnika

3.1 Glavna svrha aktivnosti Korisnika je:
pružanje sveobuhvatne pomoći i podrške pacijentima sa nasljednim bolestima mrežnice, uključujući socijalnu, psihološku i radnu adaptaciju, obuku;
promicanje prevencije, dijagnoze, liječenja i istraživanja nasljednih bolesti mrežnice;
skretanje pažnje državnih organa i javnosti na probleme osoba sa nasljednim oboljenjima mrežnjače; zastupanje i zaštita prava i legitimnih interesa lica ove kategorije i članova njihovih porodica u organima vlasti; zaštita zajedničkih interesa članova Korisnika;
razvoj sveobuhvatne saradnje između javnih organizacija i zdravstvenih organa, promicanje jačanja veza nauke, obrazovanja i prakse;
međunarodnu saradnju u oblasti zbrinjavanja pacijenata sa naslednim oboljenjima mrežnjače;
uspostavljanje ličnih kontakata, komunikacija između članova Korisnika, pružanje međusobne podrške i pomoći;
unapređenje aktivnosti u oblasti prevencije i zaštite zdravlja građana, promocija zdravog načina života, unapređenje moralnog i psihičkog stanja građana;
pomoć u realizaciji humanih i miroljubivih inicijativa javnih i državnih organizacija, projekata i programa međunarodnog i nacionalnog razvoja.
Glavne aktivnosti Korisnika u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije navedene su u Povelji Korisnika.
3.2..

4. Zaključivanje ugovora

4.1. Fizička i pravna lica ili njihovi zastupnici imaju pravo da prihvate Ponudu i na taj način zaključe Ugovor sa Korisnikom.
4.2. Datum prihvatanja Ponude i, shodno tome, datum zaključenja Ugovora je datum prenosa sredstava na račun za poravnanje Korisnika ili, u odgovarajućim slučajevima, na račun Korisnika u platnom sistemu. Mjesto zaključenja Ugovora je grad Moskva Ruske Federacije. U skladu sa stavom 3. člana 434. Građanskog zakonika Ruske Federacije, Ugovor se smatra zaključenim u pisanoj formi.
4.3. Uslovi Ugovora određeni su Ponudom u izmijenjenom (podložno izmjenama i dopunama) važećim (na snazi) na dan izdavanja naloga za plaćanje ili na dan polaganja gotovine u blagajnu Korisnika.

5. Donacija

5.1. Donator samostalno utvrđuje iznos dobrovoljne donacije (jednokratne ili redovne) i prenosi je Korisniku na bilo koji način plaćanja naznačen na web stranici pod uslovima ovog Ugovora. Prema članu 582 Građanskog zakonika Ruske Federacije, donacije su oslobođene PDV-a.
5.2. Svrha uplate: „Donacija za statutarne aktivnosti. Oslobođen PDV-a” ili “Dobrovoljni prilog za statutarne aktivnosti” ili “Dobrovoljni prilog za statutarne svrhe”.
5.3. Donacije koje prima Korisnik bez navođenja određene svrhe usmjerene su na postizanje statutarnih ciljeva Korisnika
5.4. Donator ima pravo, po sopstvenom nahođenju, da odabere predmet pomoći, navodeći prikladnu svrhu uplate prilikom prenosa donacije.
5.5. Po prijemu donacije sa naznakom imena i prezimena osobe kojoj je potrebna pomoć, korisnik donaciju usmjerava na pomoć ovoj osobi. U slučaju da iznos donacije određenom licu premašuje iznos neophodan za pružanje pomoći, Korisnik o tome obavještava Saradnike objavljivanjem informacija na web stranici. Donator, koji se nije složio sa promjenom namjene finansiranja, ima pravo, u roku od 14 kalendarskih dana od objavljivanja ove informacije, pisanim putem zahtijevati povraćaj sredstava.
5.6. Prilikom prenosa Donacije putem elektronskog sistema plaćanja, Donatoru se može naplatiti provizija u zavisnosti od odabranog načina plaćanja (elektronski novac, SMS plaćanja, transferi novca). Donacije koje Donator prenosi putem sistema elektronskog plaćanja platni sistem akumulira na računima sistema, a zatim se sredstva u ukupnom ukupnom iznosu prikupljenom u određenom periodu prenose na račun za poravnanje Fondacije. Od iznosa novca doznačenog na račun Fonda, elektronski sistem može zadržati proviziju. Iznos sredstava dobijenih od strane Fonda biće jednak iznosu Donacije koju je dao Donator, umanjen za naknade koje naplaćuje platni sistem.
5.7. Donator može izdati redovno (mjesečno) zaduženje za donaciju sa bankovne kartice.
Nalog se smatra izvršenim od trenutka prvog uspješnog podizanja donacije sa bankovne kartice.
Nalog za redovno zaduženje važi do isteka roka važenja kartice vlasnika kartice ili dok Dobrotvor ne dostavi pismeno obaveštenje o raskidu naloga. Obavijest se mora poslati na e-mail adresu [email protected] stranice najmanje 10 dana prije datuma sljedećeg automatskog punjenja. Obaveštenje mora sadržati sledeće podatke: prezime i ime, kako je naznačeno na bankovnoj kartici; posljednje četiri cifre kartice sa koje je izvršeno plaćanje; e-mail adresu na koju će primalac poslati potvrdu o prekidu redovnog zaduženja.

6. Prava i obaveze stranaka

6.1. Korisnik se obavezuje da će sredstva dobijena od Donatora po ovom Ugovoru koristiti striktno u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije iu okviru statutarnih aktivnosti.
6.2. Donator daje dozvolu za obradu i čuvanje ličnih podataka koje Korisnik koristi isključivo za izvršenje navedenog ugovora, kao i za informisanje o aktivnostima Korisnika.
6.3. Saglasnost za obradu ličnih podataka se daje Dobrotvoru na neodređeno vrijeme.U slučaju povlačenja saglasnosti, Korisnik se obavezuje da će lične podatke Korisnika uništiti ili depersonalizirati u roku od 5 (pet) radnih dana.
6.4. Korisnik se obavezuje da neće odati trećim licima lične i kontakt podatke Korisnika bez njegovog pismenog pristanka, osim kada te podatke zahtijevaju državni organi koji imaju ovlaštenja da traže takve podatke.
6.5. Donacija primljena od donatora, koja zbog zatvaranja potrebe nije djelomično ili u potpunosti utrošena prema namjeni donacije koju je Donator naveo u nalogu za uplatu, ne vraća se donatoru, već se preraspoređuje od strane donatora. korisnika samostalno na druge relevantne programe, statutarne ciljeve Korisnika.
6.6. Na zahtjev Darodavca (u formi elektronskog ili redovnog pisma), Korisnik je dužan da Donatoru dostavi podatke o davanim donacijama.
6.7. Korisnik ne snosi nikakve druge obaveze prema Donatoru, osim obaveza navedenih u ovom Ugovoru.

7. Ostali uslovi

7.1. U slučaju sporova i neslaganja između Strana po ovom sporazumu, oni će se, ako je moguće, rješavati pregovorima. Ako je spor nemoguće riješiti pregovorima, sporovi i nesuglasice mogu se rješavati u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije u sudovima u mjestu Korisnika.

8. Detalji

KORISNIK:
Međuregionalna javna organizacija za pomoć i pomoć pacijentima sa nasljednim oboljenjima mrežnjače "Da vidim!"

Pravna adresa: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, kuća 6, zgrada 1, stan 122,

PSRN 1167700058283
PIB 7713416237
Mjenjač 771301001