Genetske bolesti poput Koje se bolesti nasljeđuju - lista, klasifikacija, genetski testovi i prevencija

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu biti nasljedne. Neuspjesi u genima predaka dovode, kao rezultat, do posljedica u potomstvu. Govorit ćemo o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva se prenose na potomke predaka u obliku gena kombiniranih u blokove zvane hromozomi. Sve ćelije u telu, sa izuzetkom polnih ćelija, imaju dvostruki set hromozoma, od kojih polovina potiče od majke, a drugi deo od oca. Bolesti, koje su uzrokovane određenim kvarovima u genima, su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili miopija. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave smatra se uvećana očna jabučica. Kratkovidnost se u pravilu razvija tokom adolescencije. Istovremeno, osoba dobro vidi blizu, ali slabo vidi na daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, onda vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući miopiju, osoblje Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i pogađa do 80% Azijata, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje itd. više od 45 hiljada ljudi, naučnici su identifikovali 24 gena povezana sa miopijom, a takođe su potvrdili njihovu vezu sa dva prethodno ustanovljena gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu, signalizaciju u tkivima oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, oblik je hromozomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da su u stanicama prisutne ne dvije, već tri kopije 21. hromozoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se općenito najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od gena, hromozomske abnormalnosti su nasumične greške. A u porodici može biti samo jedna osoba koja boluje od takve bolesti. Ali čak i ovdje postoje izuzeci: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu seta hromozoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Otprilike na svakih 500 novorođenih dječaka dolazi po jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci koji pate od ovog sindroma su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Harryju Klinefelteru, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno sa endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par XX polnih hromozoma, a muškarci XY, onda sa ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X hromozoma.

daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice „slomljenog“ gena, na njenog sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom X hromozomu nije nadoknađen, jer nemaju drugi X hromozom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Nadaleko je poznata priča o potomcima engleske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor. Ni ona ni njeni roditelji nisu patili od ove ozbiljne bolesti povezane sa kršenjem zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac u vrijeme njenog začeća već imao 52 godine.

Djeca su naslijedila "fatalni" gen od Viktorije. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u 30. godini, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, nosile su nesrećni gen. Jedan od najpoznatijih Viktorinih potomaka koji je bolovao od hemofilije je sin njene unuke, carevića Alekseja, sina jedinca poslednjeg ruskog cara Nikolaja II.

cistična fibroza

Nasljedna bolest koja se manifestira poremećajem u radu žlijezda vanjskog lučenja. Odlikuje se pojačanim znojenjem, izlučivanjem sluzi koja se nakuplja u organizmu i sprečava razvoj deteta, i što je najvažnije, onemogućava puno funkcionisanje pluća. Moguća smrt zbog respiratorne insuficijencije.

Prema podacima ruskog ogranka američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u evropskim zemljama je 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala, koji je preminuo u 23. Pretpostavlja se da je od cistične fibroze patio i Frederic Chopin, koji je preminuo od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u staroegipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redovni jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u 2. veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao "pola glave". Od ovog pojma je nastala riječ "migrena". 90-ih godina. U dvadesetom veku je otkriveno da je migrena pretežno posledica genetskih faktora. Otkriveno je više gena odgovornih za prijenos migrene naslijeđem.

Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, oko 6% djece rađa se s različitim razvojnim poremećajima uzrokovanim genetskim porijeklom. Ovaj pokazatelj također uzima u obzir one patologije koje se ne pojavljuju odmah, već kako djeca rastu. U savremenom svijetu iz godine u godinu raste postotak nasljednih bolesti, što privlači pažnju i zabrinjava specijaliste širom svijeta.

S obzirom na ulogu genetskih faktora, ljudske nasljedne bolesti mogu se podijeliti u sljedeće tri grupe:

1. Bolesti čiji je razvoj posljedica samo prisutnosti mutiranog gena
Takve patologije se prenose s generacije na generaciju. To uključuje šestoprstu, miopiju, mišićnu distrofiju.

2. Bolesti sa genetskom predispozicijom
Njihov razvoj zahtijeva utjecaj dodatnih vanjskih faktora. Na primjer, određena prirodna komponenta u sastavu proizvoda može izazvati ozbiljnu alergijsku reakciju, a traumatska ozljeda mozga može dovesti do epilepsije.

3. Bolesti uzrokovane utjecajem infektivnih agenasa ili ozljeda, ali nisu povezane s genetskim mutacijama utvrđenim od strane stručnjaka
U ovom slučaju, nasljedstvo i dalje igra ulogu. Na primjer, u nekim porodicama djeca vrlo često obolijevaju od prehlade, dok u drugima, čak i uz blizak kontakt sa zaraznim bolesnicima, ostaju zdrava. Istraživači smatraju da nasljedne karakteristike tijela također određuju raznolikost vrsta i oblika raznih bolesti.

Uzroci nasljednih bolesti

Glavni uzrok svake nasljedne bolesti je mutacija, odnosno trajna promjena genotipa. Mutacije ljudskog nasljednog materijala su različite, podijeljene su u nekoliko tipova:

— Genske mutacije su strukturne promjene u segmentima DNK - makromolekula koji obezbjeđuje skladištenje, prijenos i implementaciju genetskog programa za razvoj ljudskog tijela. Takve promjene postaju opasne kada dovode do stvaranja proteina neuobičajenih karakteristika. Kao što znate, proteini su osnova svih tkiva i organa ljudskog tijela. Mnoge genetske bolesti nastaju zbog mutacija. Na primjer, cistična fibroza, hipotireoza, hemofilija i drugi.

— Genomske i hromozomske mutacije- to su kvalitativne i kvantitativne promjene u hromozomima - strukturnim elementima ćelijskih jezgara koji osiguravaju prijenos nasljednih informacija s generacije na generaciju. Ako se transformacije dešavaju samo u njihovoj strukturi, onda kršenja osnovnih funkcija tijela i ljudskog ponašanja možda neće biti toliko izražena. Kada promene utiču i na broj hromozoma, nastaju veoma ozbiljne bolesti.

— Mutacije seksualne ili somatske(nije uključen u seksualnu reprodukciju) ćelije. U prvom slučaju, fetus već u fazi oplodnje dobija genetski određene razvojne abnormalnosti, au drugom samo pojedini dijelovi tjelesnih tkiva ostaju zdravi.

Stručnjaci identificiraju niz faktora koji mogu izazvati mutacije u nasljednom materijalu, au budućnosti - rođenje djeteta s genetskim abnormalnostima. To uključuje sljedeće:

— Odnos između oca i majke nerođenog djeteta
U tom slučaju se povećava rizik da će roditelji biti nosioci gena sa identičnim oštećenjima. Takve okolnosti će isključiti bebine šanse da stekne zdrav fenotip.

— Starost budućih roditelja
S vremenom se u zametnim stanicama manifestira sve veća količina genetskog oštećenja, iako vrlo mala. Kao rezultat toga, povećava se rizik od rođenja djeteta s nasljednom anomalijom.

— Pripadnost oca ili majke određenoj etničkoj grupi
Na primjer, Gaucherova bolest se često nalazi kod predstavnika Jevreja Aškenaza, a Wilsonova bolest kod mediteranskih naroda i Jermena.

— Utjecaj na tijelo jednog od roditelja zračenjem, snažan otrov ili droga.

— Nezdrav način života
Na strukturu hromozoma utiču spoljni faktori tokom celog života osobe. Loše navike, loša ishrana, jak stres i mnogi drugi razlozi mogu dovesti do "kvarova" gena.

Ako prilikom planiranja trudnoće želite isključiti genetske bolesti nerođene bebe, obavezno se podvrgnite pregledu. Radeći to što ranije, roditelji dobijaju dodatnu šansu da svom djetetu pruže dobro zdravlje.

Dijagnoza genetskih poremećaja

Moderna medicina je u stanju otkriti prisustvo nasljedne bolesti u fazi razvoja fetusa i, s velikom vjerovatnoćom, predvidjeti moguće genetske poremećaje tokom planiranja trudnoće. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

1. Biohemijska analiza periferne krvi i druge biološke tečnosti u majčinom telu
Omogućava vam da identificirate grupu genetski uvjetovanih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima.
2. Citogenetska analiza
Ova metoda se zasniva na analizi unutrašnje strukture i međusobnog rasporeda hromozoma unutar ćelije. Njegov napredniji pandan je molekularna citogenetska analiza, koja omogućava otkrivanje i najmanjih promjena u strukturi najvažnijih elemenata ćelijskog jezgra.
3. Sindromska analiza
Uključuje odabir niza karakteristika iz čitavog niza svojstvenih određenoj genetskoj bolesti. To se provodi temeljitim pregledom pacijenta i korištenjem posebnih kompjuteriziranih programa.
4. Ultrazvuk fetusa
Otkriva neke hromozomske bolesti.
5. Molekularna genetička analiza
Otkriva i najmanje promjene u strukturi DNK. Omogućava dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Važno je na vrijeme utvrditi prisutnost ili vjerovatnoću nasljednih bolesti kod nerođene bebe. To će vam omogućiti da preduzmete mjere u ranim fazama razvoja fetusa i predvidite mogućnosti za minimiziranje štetnih učinaka.

Metode liječenja nasljednih bolesti

Donedavno se genetske bolesti praktički nisu liječile zbog činjenice da se smatralo neperspektivnim. Pretpostavlja se njihov nepovratan razvoj i izostanak pozitivnog rezultata u toku medicinske i hirurške intervencije. Međutim, stručnjaci su postigli značajan napredak u potrazi za novim efikasnim načinima liječenja nasljednih patologija.

Do danas postoje tri glavne metode:

1. Simptomatska metoda
Usmjeren je na uklanjanje bolnih simptoma i usporavanje napredovanja bolesti. Ova tehnika uključuje upotrebu analgetika za bol, primjenu nootropnih lijekova za demenciju i slično.

2. Patogenetska terapija
Uključuje eliminaciju defekata uzrokovanih mutiranim genom. Na primjer, ako ne proizvodi određeni protein, tada se ova komponenta umjetno unosi u tijelo.

3. Etiološka metoda
Bazira se na korekciji gena: izolaciji oštećenog segmenta DNK, njegovom kloniranju i daljoj primjeni u medicinske svrhe.

Moderna medicina uspješno liječi desetine nasljednih bolesti, ali se još uvijek ne može govoriti o postizanju apsolutnih rezultata. Stručnjaci preporučuju pravovremenu dijagnozu i po potrebi poduzimanje mjera za smanjenje mogućih genetskih poremećaja kod Vašeg nerođenog djeteta.

nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Sve rubrike Nasljedne bolesti Hitna stanja Očne bolesti Dječije bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Nervne bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunske bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti i bolesti Bolesti krvi Bolesti mliječnih žlijezda Bolesti ODS i traume Respiratorne bolesti Bolesti probavnog sistema Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha i grla, nosa Problemi s lijekovima Mentalni poremećaji Poremećaji govora Kozmetički problemi Estetski problemi

nasljedne bolesti- velika grupa ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama u genetskom aparatu. Trenutno je poznato više od 6 hiljada sindroma sa nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju određenu etničku i geografsku prevalenciju, druge se s istom učestalošću nalaze u cijelom svijetu. Proučavanje nasljednih bolesti uglavnom je u nadležnosti medicinske genetike, međutim sa takvom patologijom može se susresti gotovo svaki specijalista: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od urođene i porodične patologije. Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetskim, već i nepovoljnim egzogenim faktorima koji utiču na fetus u razvoju (hemijska i medicinska jedinjenja, jonizujuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Međutim, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put manifestiraju u dobi od 40 godina. Razlika između nasljedne i porodične patologije je u tome što ova druga može biti povezana ne s genetskim, već sa društvenim ili profesionalnim determinantama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava pojedinca, koje dovode do pojave novih, nenormalnih osobina. Ako mutacije utiču na pojedinačne hromozome, menjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, sticanja, varijacije u položaju pojedinih delova) ili njihovog broja, takve bolesti se klasifikuju kao hromozomske. Najčešće hromozomske anomalije su Downov sindrom (trisomija na hromozomu 21), Edwardsov sindrom (trisomija na hromozomu 18), Klinefelterov sindrom (polisomija na X hromozomu kod muškaraca), sindrom mačjeg krika itd.

Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama na nivou gena spadaju u bolesti gena. Mogu biti monogeni (uzrokovani mutacijom ili odsustvom pojedinačnih gena) ili poligeni (uzrokovani promjenama u mnogim genima). Među monogenim bolestima postoje patologije s autosomno dominantnim tipom nasljeđa (Marfanov sindrom, ateroskleroza, hipertenzija, dijabetes melitus, čir na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se manifestirati kako odmah nakon rođenja djeteta, tako iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, drugi ne utiču značajno na trajanje, pa čak ni na kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su praćeni mrtvorođenošću.

Zahvaljujući napretku u razvoju medicine, oko hiljadu nasljednih bolesti danas se može otkriti i prije rođenja djeteta prenatalnim dijagnostičkim metodama. Potonji uključuju ultrazvučni i biohemijski skrining I (10-14 sedmica) i II (16-20 sedmica) trimestra, koji se provode za sve trudnice bez izuzetka. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivne procedure: biopsija horionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Uz pouzdano utvrđivanje činjenice teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života podliježu i pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Ostale nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno genetskim, biohemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, potpuni lijek za nasljedne bolesti trenutno nije moguć. U međuvremenu, kod nekih oblika genetske patologije može se postići značajno produženje života i obezbjeđenje njegovog prihvatljivog kvaliteta. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje zamjensku terapiju (na primjer, faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata kod fenilketonurije, galaktozemije, bolesti javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona, itd. upotreba širokog spektra lijekova, fizioterapija, tečajevi rehabilitacije (masaža, terapija vježbanjem). Mnogim pacijentima sa genetskom patologijom od ranog djetinjstva potrebna je korektivno-razvojna nastava kod učitelja-defektologa i logopeda.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na otklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje organizma (npr. korekcija urođenih srčanih mana, rascjepa usne i nepca, hipospadije i dr.). Genska terapija nasljednih bolesti je još uvijek prilično eksperimentalne prirode i još uvijek je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni pravac u prevenciji nasljednih bolesti je medicinsko genetičko savjetovanje. Iskusni genetičari će konsultovati bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć u donošenju odluke o rađanju.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, dječji neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih nauka. Doktor genetske laboratorije za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinsko-genetičkim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanjem, dijagnostikom i liječenjem djece oboljele od nasljednih i urođenih bolesti nervnog sistema. Autor preko 150 publikacija.

Svako od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad nam se snovi pokvare, a dijete se rodi teško bolesno, ali to nikako ne znači da će to vlastito, rođeno, krvno (naučno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, pri rođenju bolesnog djeteta nemjerljivo je više briga, materijalnih troškova, stresa – fizičkog i moralnog, nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su napustili bolesno dijete. Ali, kako nam Jevanđelje kaže: „Ne sudite, i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz raznih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni, itd.) tako i sa strane djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje itd.). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i praktično zdrave osobe, bez obzira na godine: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija.

Iz različitih razloga, supružnici se odlučuju da uzmu dijete u porodicu iz sirotišta ili odmah iz porodilišta. Ređe, ovaj, sa naše tačke gledišta, human, hrabar građanski čin, čine neudate žene. Dešava se da djeca sa invaliditetom napuste sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno u porodicu uzmu bolesno ili cerebralnu paralizu i sl.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske karakteristike najčešćih nasljednih bolesti koje se manifestiraju kod djeteta neposredno nakon rođenja, a zatim se na osnovu kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza, odnosno tokom narednih godina. djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu.pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti kod djeteta i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih biohemijskih, citogenetskih i molekularno-genetskih studija.

Vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijskim ili općim statističkim rizikom, jednaka 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom periodu. Pojedine kongenitalne malformacije i bolesti utvrđuju se kod fetusa laboratorijskim biohemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, tačnije skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da svu djecu koja se nude na usvajanje/usvajanje treba što detaljnije pregledati svi specijalisti medicine kako bi se isključila relevantna patologija profila, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

Hromozomske mutacije

U jezgru svake ćelije u ljudskom tijelu postoji 46 hromozoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba dobija 23 hromozoma od majke sa jajetom i 23 od oca sa spermom. Kada se ove dvije polne ćelije spoje, dobije se rezultat koji vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje hromozoma provodi specijalista citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvna zrnca nazvana limfociti, koja se posebno obrađuju. Skup hromozoma, koji specijalista raspoređuje u parove i po serijskom broju - prvi par, itd., Naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgru svake ćelije ima 46 hromozoma ili 23 para. Poslednji par hromozoma odgovoran je za pol osobe. Kod djevojčica su to XX hromozomi, jedan od njih dobija se od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY polne hromozome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovina spermatozoida sadrži X hromozom, a druga polovina Y hromozom.

Postoji grupa bolesti uzrokovanih promjenom seta hromozoma. Najčešća od njih je Downova bolest (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u porodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Daunove bolesti kariotip je 47 hromozoma, treći hromozom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci pate od ove hromozomske patologije na isti način.

Samo djevojčice mogu imati bolest Shereshevsky-Turner. Prvi znaci patologije najčešće su uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima mali rast, nisko postavljenu kosu na potiljku, a sa 13-14 godina nema naznaka menstruacije. Postoji blago zaostajanje u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih pacijenata sa bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma. Jedan X hromozom nedostaje. Učestalost bolesti je 1 na 3.000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm - 73 na 1.000.

Samo kod muškaraca uočava se Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesnik ima visok rast (190 cm i više), često blago zaostaje u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju grudni koš kada su obrubljeni. U proučavanju kariotipa uočeno je 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih pacijenata sa Kleinfelterovom bolešću, vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18.000 zdravih muškaraca, 1:95 mentalno retardiranih dječaka i jedan od 9 neplodnih muškaraca.

Vi/mi smo opisali najčešće hromozomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirane su kao monogene, u kojima postoji promjena, mutacija, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgru ljudske ćelije. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcionisanje ćelija, organa i tjelesnih sistema. Povreda (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i daljeg narušavanja fiziološke funkcije ćelija, organa i sistema tijela u čiju aktivnost je uključen ovaj protein. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

13282 0

Sve genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsustvom ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s jednim genskim poremećajima.

Malo o genetskim bolestima

Takođe je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je malarija već hiljadama godina prava pošast čovečanstva. Kod anemije srpastih stanica, ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih zrnaca koja čini domaćina otpornim na Plasmodium malariju.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Downov sindrom.

Fragile X sindrom.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Među poznatim bolestima je trombofilija povezana s Leidenskom mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktora II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i druge.

Svi su čuli za hemofiliju – nasljedni poremećaj koagulacije kod kojeg se javljaju opasna krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se nenormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog smanjenog nivoa faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači smatraju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi se, po njihovom mišljenju, zapažaju kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Huntingtonova bolest.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati za 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. Ovo je autosomno dominantna bolest – ako jedan roditelj ima defektan gen, onda dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Beckerova mišićna distrofija.

Anemija srpastih ćelija.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu koja podržava hematopoezu, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica javlja se pretežno kod ljudi afričkog i mediteranskog porijekla, kao i u Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

fenilketonurija.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Pored gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas ne postoje radikalni tretmani za njih, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno uz pravovremenu dijagnozu, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti dobijaju priliku da žive punim, produktivnim životom.