Daunova bolest kao klinički oblik. down sindrom down sindrom etiologija trisomija prema

Bolest "Downov sindrom", uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjenom broja ili strukture autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i kongenitalne malformacije. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se u prosjeku sa učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Oba spola su pogođena jednakom učestalošću.

U ogromnoj većini slučajeva, bolest se zasniva na trizomiji na 21. paru hromozoma, odnosno umesto dva, postoje tri hromozoma, pa stoga sve ćelije sadrže 47 hromozoma [kariotip 47, XX (XY), + 21 ]. Budući da je učestalost rađanja djece sa D. b. naglo raste kod žena starijih od 35-40 godina, vjeruje se da dodatni 21. kromosom u većini slučajeva nastaje kao rezultat nerazdvajanja hromozoma tokom sazrijevanja ženske zametne stanice. Otprilike u 1/3 slučajeva D. bi. povezana s nerazdvajanjem hromozoma u muškoj zametnoj stanici.

Rijetko (2-3% pacijenata) nalazi se mozaicizam hromozomskog skupa: neke ćelije imaju normalan skup od 46 hromozoma, druge - od 47 sa dodatnim 21. hromozomom. U ovim slučajevima, stepen ispoljavanja glavnih simptoma D. b. mogu se razlikovati ovisno o broju stanica s abnormalnim hromozomskim skupom.

U 4-5% slučajeva, posebno pri rođenju djece sa D. b. u istoj porodici više puta, pacijenti ne nalaze trizomiju, već translokaciju 21. hromozoma u jedan od hromozoma grupe D ili g. Ovaj rijedak oblik D. bi. je nasljedna anomalija i ne zavisi od starosti majke, pa je rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta u ovoj porodici visok.

Patološka anatomija. U morfološkom proučavanju nervnog sistema umrlih pacijenata karakteristično je smanjenje veličine i mase mozga, nerazvijenost frontalnih i drugih režnja, slaba diferencijacija brazda i konvolucija mozga. U nekim slučajevima postoje anomalije u razvoju mozga i velikih moždanih žila. Histološki, postoji povreda diferencijacije nervnih ćelija i nedovoljna mijelinizacija nervnih vlakana mozga i kičmene moždine. Unutrašnji organi su smanjeni u veličini. Postoji hipoplazija endokrinih žlijezda, posebno štitne žlijezde, kore nadbubrežne žlijezde i spolnih žlijezda. U jetri - masna vakuolizacija, fibroza. Aorta je uska, zidovi su joj tanki, velike žile su manjeg prečnika. Često se primjećuju kongenitalne malformacije srca, gastrointestinalnog trakta i drugih organa.

Razmotrite etiologiju Downovog sindroma

Ova bolest se javlja nasumično. Kao što znate, Downov sindrom nije propisan za bilo kakvo ponašanje ili utjecaje okoline. Šansa da se dijete rodi sa Downovim sindromom je 1%, bez obzira na godine majke. Međutim, rizik od Downovog sindroma raste s godinama majke. Kod roditelja djeteta sa Downovim sindromom povezanim sa supstituiranom trizomijom od 21 para hromozoma, postoji velika vjerovatnoća da se Downov sindrom ponovi u narednim trudnoćama. Zamjena hromozoma se dešava kada se deo jednog hromozoma veže za drugi. Ako rezultirajuće oplođeno jaje ima skup od 14 hromozoma s dijelom hromozoma od 21 para, tada će reproduktivne stanice imati skup od 21 kromosoma. Čak i ako osoba nema vidljive manifestacije Downovog sindroma, ona je i dalje "nosilac" gena za Downov sindrom.

Međutim, za one roditelje čije dijete ima Downov sindrom, važno je shvatiti da oni sami nisu „nosioci“ Down sindroma. U takvim situacijama ne postoji rizik od razvoja Downovog sindroma u narednim trudnoćama.

Naučnici su dugo provodili istraživanja o defektima koji se javljaju u području od 21 para hromozoma. U 88% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 dobije se od majke. U 8% slučajeva dobija se od oca. U preostalih 2% svih slučajeva Downov sindrom nastaje zbog mitotičkih grešaka – grešaka u diobi stanica koje nastaju nakon procesa oplodnje, kada su jajna stanica i spermatozoid povezani.

Starost majke i Downov sindrom

Naučnici su identifikovali takav obrazac da se sa godinama majke povećava verovatnoća za pojavu Downovog sindroma. Stoga je veća vjerovatnoća da će starija žena imati dijete sa Downovim sindromom. Međutim, u poređenju sa opštim pokazateljima, starije žene imaju manje djece, tj. žene nisu sklone da rađaju djecu kasnije. Samo 9% svih trudnoća javlja se kod žena starijih od 35 godina, ali samo oko 25% sve djece rođene od odraslih majki ima Downov sindrom.

Pojava Daunovog sindroma zavisi od starosti majke. Mnogi ljekari preporučuju da se žene koje su starije od 35 godina i planiraju trudnoću podvrgnu posebnom pregledu. Šanse da žena mlađa od 30 godina rodi bebu sa Downovim sindromom je manja od 1 na 1000, ali šansa da rodi bebu sa Downovim sindromom se povećava kod onih žena koje su starije od 35 godina. Kao što je ranije navedeno, s godinama se šansa za razvoj ove bolesti dramatično povećava, pa ako je žena starija od 42 godine, onda je rizik 1 od 60, a u dobi od 49 godina - 1 od 12.

Tretman.

Pokušavano je liječenje djece s Downovim sindromom hormonima štitnjače i hipofize, ali ove metode su još uvijek u razvoju. Kao i druga mentalno retardirana djeca njihovog nivoa, pacijenti s Downovim sindromom mogu se naučiti vještinama u domaćinstvu, motornoj koordinaciji, govoru i drugim jednostavnim funkcijama neophodnim u svakodnevnom životu.

Downov sindrom je hromozomska patologija, genetska bolest (1 od 800 slučajeva). Bolest se ne liječi. Ali pravovremeni tretman u prvom medicinskom centru Sourasky u Tel Avivu ima za cilj podučavanje vještina samostalnog odraslog života, sticanje obrazovanja i jednostavnog zanimanja te stvaranje porodice. Kako bi spriječili Downov sindrom kod buduće bebe, izraelski genetičari prije začeća provode genetski pregled para na rizik od kromosomske patologije.

Simptomi

Karakteristike Downovog sindroma

• Dete drži glavu sa 5 meseci, smeje se sa 1,5-4 meseca, ispruži ruke i hoda sa 6 meseci, sedi sa 10-12 meseci, puzi sa 1,5 godine, hoda sa 2 godine.
• Zubi izbijaju kasno. Dijete uči da govori slogovima sa 2 godine, riječima - sa 3-4 godine.
• Predškolski razvoj podrazumijeva pohađanje redovnog ili specijalizovanog vrtića. Važne su raznovrsne aktivnosti: igre na otvorenom, časovi muzike i likovne kulture, fizioterapijske vežbe.
• Škola otkriva karakter, ali se intelektualni razvoj završava kod djece sa Downovim sindromom na nivou od 7 godina. Srednjoškolsko obrazovanje je teško.Pravovremeni tretman u Prvom medicinskom centru Tel Aviv u Izraelu (ako je IQ nivo iznad niskog) pomaže pacijentima da odrastu kao samostalni ljudi, da se zaposle, zasnuju porodicu i budu poseban, ali punopravni član društva.
• Odrasli s Downovim sindromom žive do 60-65 godina.

Dijagnostika u Izraelu

• ilijačne kosti karlice su skraćene;
• širina okovratnog prostora fetusa prelazi 3 mm (norma je do 2 mm);
• humerus i femur su uvećani;
• izražena nerazvijenost nosa.

• amniocenteza (pregled amnionske tečnosti) (imenuje se od 8. do 14. nedelje);
• kordocenteza (metoda uzimanja krvi iz pupkovine) (izvodi se u 22-24 sedmici);
• biohemijski test krvi (uzet u prvom i drugom trimestru);
• biopsija horionskih resica (9,5-12 sedmica);
• neinvazivni prenatalni DNK test otkriva hromozomske abnormalnosti u fetusu.

Metode liječenja pacijenata sa Downovim sindromom

1. Masažom se vraća tonus mišića, dijete počinje da drži glavu, sjedi i hoda.
2. Časovi sa logopedom razvijaju mišljenje, govorne funkcije. Dijete jasnije i artikuliranije izražava misli.
3. Nutricionista koriguje ishranu, sprečava gojaznost, poremećaje kardiovaskularnog sistema i probavnog trakta.
4. Vodeni postupci (hidromasaža) razvijaju motoriku, jačaju mišiće. Popularan tretman uz terapiju delfinima i komunikaciju sa životinjama, plivanje.

Downov sindrom - inovativni programi liječenja u Izraelu

Downov sindrom u Prvom medicinskom centru Sourasky u Izraelu

Downov sindrom najčešća trisomija autosoma i najčešći genetski uzrok teške mentalne retardacije. Učestalost pojavljivanja (uključujući i prenatalni skrining) kod novorođenčadi je oko 1:650.

Kliničke manifestacije Downovog sindroma. Downov sindrom se obično prepoznaje odmah nakon rođenja djeteta po karakterističnom izgledu njegovog lica. Većina njih ima hipotenziju, druge dijagnostički važne kliničke karakteristike uključuju spljošten potiljak, jednu palmarnu brazdu, zakrivljeni mali prst i širok razmak između velikog i drugog prsta ("sandale stopalo"). Dijagnoza može biti teška ako se zasniva samo na kliničkoj prezentaciji, pa preliminarnu dijagnozu treba potvrditi iskusniji pedijatar. Prije uzimanja krvi na analizu roditelje treba upozoriti da će se uraditi test na Downov sindrom. Brza fluorescentna in-situ hibridizacija (FISH) može potrajati 1-2 dana za postizanje rezultata. Roditelje treba obavijestiti o preliminarnoj i konačnoj dijagnozi. Želeće da razumeju kako i zašto se takva bolest razvila, koliki je rizik od ponovnog rađanja takvog deteta i postoji li mogućnost antenatalne dijagnoze u budućim trudnoćama.

Karakteristične kliničke manifestacije Downovog sindroma

I. Tipične kraniofacijalne manifestacije Downovog sindroma:
Zaobljeno lice i ravan most.
Mongoloidni dio očiju.
Epikantus (kožni nabor oko unutrašnjeg ugla oka).
Spljošten potiljak i mala fontanela.
Otvorena mala usta i izbočeni jezik.
Male uši.
Pigmentirane mrlje na šarenici.

II. Druge anomalije kod Downovog sindroma:
Kratak vrat.
Jedinstveni nabor na dlanu, unutra zakrivljen mali prst i stopalo nalik na sandale (širok razmak između prvog i drugog prsta).
Hipotenzija.
Hirschsprungova bolest.
Atresija duodenuma.
Urođene srčane mane (40%).

III. Kasne medicinske komplikacije Downovog sindroma:
Usporen motorički razvoj.
Umjerena ili teška mentalna retardacija.
Mali rast.
Povećana osjetljivost na infekcije.
Gubitak sluha zbog kataralnog upale srednjeg uha.
Oštećenje vida zbog katarakte, strabizma, miopije.
Povećan rizik od leukemije i solitarnih tumora.
Alchajmerova bolest.
Hipotireoza i celijakija.
Epilepsija.
Rizik od nestabilnosti atlanto-aksijalnog zgloba.

Tokom novorođenče Teško je dati tačnu dugoročnu prognozu jer postoje individualne fluktuacije u stepenu mentalne retardacije i razvoju komplikacija. Više od 85% dojenčadi sa trizomijom 21 hromozoma preživi godinu dana. Glavni uzrok smrti u ranoj dobi je teška urođena srčana bolest (posebno defekt ventrikularnog septuma - VSD).

Kako minimum 50% pacijenata živi duže od 50 godina. Roditelji će također htjeti znati da li postoji bilo kakva pomoć stručnjaka i grupa za samopomoć (socijalno i profesionalno prilagođavanje). Oni će imati koristi od štampanih informacija jer ih mogu dati drugim članovima porodice.

porodica može potrebno psihološko savjetovanje za prevladavanje osjećaja depresije, straha ili krivice. Važno je napomenuti da je roditeljima lakše prihvatiti situaciju kada se dijete tretira ne kao dijagnostička kategorija (“down child”), već kao individualnost (“dijete sa Downovim sindromom”).

Citogenetski uzroci Downovog sindroma. Dodatni hromozom 21 može biti rezultat nedisjunkcije, translokacije ili mozaicizma.

Nedisjunkcija hromozoma (94%) sa. U slučaju nedisjunkcije:
većina slučajeva je zbog greške u mejozi;
21. par hromozoma ne divergira, dakle, jedna gameta sadrži dva hromozoma 21, a druga ne sadrži nijedan;
oplodnja gamete sa dva hromozoma 21 uzrokuje stvaranje zigote sa trizomijom 21. para;
nema potrebe za analizom roditeljskih hromozoma.

Pojava trisomija 21. par, koji je nastao kao rezultat nedisjunkcije, povezan je sa godinama majke. Međutim, udio starijih trudnica je mali i većinu bolesne djece rađaju mlađe majke. Trenutno se svim trudnicama nudi skrining test kojim se mjere biohemijski markeri u uzorcima krvi i promjene na ultrazvuku (zadebljanje potkožnog masnog tkiva na stražnjoj strani vrata) kako bi se utvrdio povećan rizik od Downovog sindroma kod fetusa. Ako se otkrije ovaj znak, moguća je amniocenteza za procjenu strukture hromozoma fetusa.

Iako se u većini slučajeva otkriva normalna struktura hromozoma, o mogućnosti pozitivnog rezultata i prekidu trudnoće treba unaprijed razgovarati. Psihološka podrška i savjetovanje bi trebali biti dostupni. Nakon rođenja jednog djeteta sa trizomijom 21 kao rezultatom nedisjunkcije, rizik od ponovnog rađanja djeteta s Downovim sindromom je 1:200 među majkama mlađim od 35 godina, ali ostaje sličan riziku vezanom za dob u populaciji za žene starije od 35 godina.

Translokacija (5%) kod Downovog sindroma. Fenomen u kojem se dodatni hromozom 21 veže za drugi hromozom (obično hromozom 14, ali ponekad 15, 22 ili 21) poznat je kao neuravnotežena Robertsonova translokacija. Bolesno dijete ima 46 hromozoma, uključujući tri kopije hromozomskog materijala hromozoma 21. U takvoj situaciji neophodna je hromozomska analiza roditelja, jer je u 25% slučajeva jedan od njih nosilac uravnotežene translokacije.

Kod prevoznika translokacije 45 hromozoma, od kojih se jedan sastoji od dva povezana hromozoma. Za Downov sindrom uzrokovan translokacijom:
ako je majka nosilac translokacije, rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta je 10-15%, ako je otac 2,5%;
ako je roditelj nosilac retke translokacije 21:21, svi potomci će imati Downov sindrom;
ako nijedan roditelj nema translokaciju (75% slučajeva), rizik od razvoja sindroma kod potomstva je manji od 1%.

Mozaicizam (1%) kod Downovog sindroma. Kod mozaicizma, neke ćelije su normalne, dok ostale pokazuju trizomiju 21 par. To se obično dešava nakon formiranja zigota, uz nerazdvajanje hromozoma tokom mitoze. Kod mozaicizma, fenotip može biti manje izražen.

Downov sindrom (trisomija 21. par):
Učestalost pojavljivanja u populaciji je 1,5% na 1000 žive novorođenčadi.
Citogenetska osnova je nedisjunkcija hromozoma (najčešća, ovisno o dobi majke), translokacija (roditelji mogu biti nosioci uravnotežene translokacije) ili mozaicizam (rijetko).
Dijagnoza - Ultrazvuk tokom trudnoće ili klinički. Za potvrdu dijagnoze - hromozomska analiza.
Neposredne komplikacije - povećan rizik od atrezije duodenuma, urođene srčane bolesti.

Razmotrite neke hromozomske bolesti. Downov sindrom, trisomija 21 je najčešća i najbolje proučavana kromosomska bolest. Stopa nataliteta djece sa Downovim sindromom je otprilike 1:750 i nema nikakve vremenske, etničke ili geografske razlike i roditelje istog uzrasta. S godinama (u većoj mjeri majke, au manjoj mjeri oca) vjerovatnoća da se dijete s ovom patologijom značajno povećava, a u dobi od 45 godina iznosi oko 3%. Citogenetske varijante Downovog sindroma su različite. Najveći udio čine slučajevi potpune trisomije 21 kao rezultat nedisjunkcije hromozoma u mejozi. Uz to, poznati su slučajevi regularne trisomije povezane s translokacijom 21. hromozoma na drugi - 21., 22., 13., 14. ili 15. hromozom. Gotovo 50% oblika translokacije je naslijeđeno od roditelja nosioca, a 50% su novonastale mutacije. Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1. Klinička slika Downovog sindroma je raznolika: kongenitalne malformacije, poremećaji postnatalnog razvoja nervnog sistema, imunodeficijencije i druge abnormalnosti. Mnogi simptomi su uočljivi već pri rođenju djeteta i dalje se manifestiraju još jasnije. Od kraniofacijalnih dismorfija primjećuju se mongoloidni rez očiju, okruglo spljošteno lice, ravan stražnji dio nosa, veliki jezik, brahikefalija i deformirane ušne školjke. Karakteristični su i mišićna hipotonija i labavost zglobova. Često se dijagnosticira urođena srčana bolest, klinodaktilija. Postoje promjene u dermatoglifima u vidu nabora četiri prsta ili “majmuna” na dlanu, dva kožna nabora umjesto tri na malom prstu.

Odlikuje se niskim rastom (20 cm ispod prosjeka). Dijagnoza Downovog sindroma klinički se temelji na kombinaciji niza simptoma. Najvažniji od njih su: spljoštenost profila lica (90%), odsustvo refleksa sisanja (85%), višak kože na vratu (80%), mongoloidni očni prorez (80%), mišićna hipotenzija (80%) ), labavost zglobova (80%), displastična karlica (70%), deformisane ušne školjke (40%), klinodaktilija malog prsta (60%), fleksija četiri prsta (poprečna linija) na dlanu (40%) ). Od velikog značaja za dijagnozu je zaostajanje u psihičkom i fizičkom razvoju djeteta. Mentalna retardacija može dostići stepen imbecilnosti, a IQ uveliko varira od djeteta do djeteta (IQ 25 do 75). Pacijenti sa Downovim sindromom često pate od upale pluća, teških infekcija u djetinjstvu. Nemaju težinu.

Urođene malformacije unutrašnjih organa i insuficijencija imunološkog sistema često dovode do smrti u prvih 5 godina života. Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima hromozomskih abnormalnosti i kongenitalnom hipotireozom. Citogenetska studija je indicirana i za sumnju na Downov sindrom i za klinički utvrđenu dijagnozu. U potonjem slučaju potrebno je predvidjeti zdravlje buduće djece roditelja djeteta i njihovih rođaka. Medicinska skrb za djecu sa Downovim sindromom je višestruka i nespecifična. Urođene srčane mane se brzo eliminišu. Konstantno se provodi opća terapija jačanja, zaštita od djelovanja štetnih faktora okoline. Mnogi pacijenti sa trizomijom 21 mogu voditi samostalan život, savladati jednostavne profesije, stvoriti porodicu.

Downov sindrom - opis, uzroci, simptomi (znakovi), dijagnoza, liječenje.

Kratki opis

Sindrom(trisomija 21, trisomija G) Dole- hromozomska bolest uzrokovana trizomijom u xp. 21, u pravilu, zbog kršenja divergencije hromozoma tokom mejoze jajeta.

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

• Q90 Downov sindrom

Frekvencija- 1 od 650 živorođenih (ukupna učestalost u populaciji je veća s obzirom na to da preko 2/3 oboljelih fetusa umire in utero). Učestalost raste sa starošću majke, što potvrđuju i podaci amniocenteze (naročito naglo nakon 30 godina).

Genetski aspekti Trisomija 21: 90-95% pacijenata ima dodatni xp u svim ćelijama. 21 Neuravnotežena translokacija 21: kod 5% pacijenata duga ruka hr. 21 se translocira na drugi hromozom, obično u 14. Među translokacijskim trizomijama, 1/2 se tek pojavila, 1/2 je rezultat uravnotežene translokacije u jednom od roditelja Mozaik trizomija 21: 2 ili više populacija ćelija nalaze se u 1 -5% pacijenata: u pravilu normalna i trisomija 21 (kliničke manifestacije su obično manje izražene).

Patomorfologija. Nakon 20 godina, 100% pacijenata u mozgu ima plakove karakteristične za Alchajmerovu bolest.

Simptomi (znakovi)

Klinička slika Novorođenčad i djeca Brahicefalija (100%) Mongoloidni očni prorez (90%) Epicanthus (90%) Mišićna hipotenzija (80%) Makroglosija (75%) Brushfieldove mrlje (svjetle mrlje [“sol i biber”] na šarenici) na šarenici (50 %) Abnormalnosti ušiju Konvergentni strabizam Široki most nosa Mala brada Kratak vrat CHD (do 30% djece) Dermatoglifi Dlan nabora četiri prsta Odsustvo plantarnih kovrča (kuglica nožnih prstiju) Konvergencija (do spoja) od 2-3 fleksijska nabora malog prsta Stenoza ili atrezija duodenuma Odsustvo analnih rupa Hirschsprungova bolest kod 2-3% djece Psihomotorna retardacija (može se pojaviti do 1. godine) Povećana osjetljivost na infekcije Odrasli. Većina manifestacija je blaže, brahicefalija perzistira. Pacijenti imaju zaostajanje u kognitivnim funkcijama (IQ - 40–45), iako su individualnost i društvenost očuvani. Nakon 35. godine razvija se demencija, slična Alchajmerovoj bolesti. Većina pacijenata je sposobna za samozbrinjavanje. Neki imaju posao, iako im je potrebno starateljstvo. Kod nekih pacijenata se uočavaju autistične sklonosti, mali procenat pacijenata je neverbalan. Mužjaci su uvijek neplodni (nema spermatogeneze).

Dijagnostika

Dijagnostika Proučavanje hromozomskog seta (kariotipa) je uvek neophodno da bi se isključile translokacije S obzirom na čestu povezanost sa leukemijom - hematološke studije godišnje Određivanje nivoa tiroidnih hormona (hipo-, hipertireoza) indicirano je kod dece sa piurijom i groznicom nepoznate etiologije - ultrazvuk trbušne šupljine za otkrivanje abnormalnosti urinarnog trakta Sva djeca - ehokardiografija (VSD se možda neće pojaviti pri rođenju).

Prenatalna dijagnoza Ultrazvuk: Brahicefalija Hipotelorizam Prekomerni cervikalni nabor (16-29 nedelja gestacije) Povećana anteroposteriorna veličina okovratnog prostora (10-14 nedelja gestacije) Umerena CHD ventrikulomegalija Hiperehoično crevo Duodenalna atrezija Modularna atrezija Duodenuma Neimune fetusne hidrofize S Hipoplazija srednje falange malog prsta Biohemijski parametri seruma majke Smanjen nivo AFP u serumu manji od 50% Povišeni nivoi HCG i nekonjugovanog estriola.

Diferencijalna dijagnoza. Trisomija 22 i delecija kratke ruke. 9 može klinički podsjećati na Downov sindrom, što zahtijeva obaveznu studiju kariotipa.

Taktika vođenja Genetska istraživanja i konsultacije CCC istraživanja.

Operacija. WPS korekcija.

Komplikacije Opstrukcija crijeva (fistule, abnormalnosti crijevne cijevi u 10% slučajeva) Bolesti štitne žlijezde (hipo- i hipertireoza u 5-8%) Leukemija (0,5%) Alchajmerova bolest u starijoj dobi.

Aktuelnost i prognoza. Ishod i trajanje bolesti u velikoj mjeri zavise od prisustva CHD. Očekivano trajanje života je smanjeno: 30% umire u prvoj godini života, 50% ne preživi 5 godina, a samo 8% preživi nakon 40 godina. Kod 1/3 pacijenata u prvoj godini života razvoj je u granicama normale, naknadno - neznatna odstupanja (usporavanje razvoja nakon prve godine života, umjerena odstupanja u govoru i kognitivnim funkcijama). Gastrointestinalne komplikacije i zatajenje srca kod CHD mogu početi iznenada. Hipotireoza se javlja, u pravilu, 6 mjeseci nakon rođenja, tipičan simptom je usporavanje rasta.

Dobne karakteristike. Kod 1/3 pacijenata starijih od 35 godina uočene su kliničke manifestacije Alchajmerove bolesti.

Prevencija Prenatalna kariotipizacija kod žena u riziku Nizak AFP u serumu majke u 14-16 sedmica gestacije (pomaže u otkrivanju 1/3 slučajeva).

MKB-10 Q90 Downov sindrom

Bilješka. Termini "mongolizam", "mongoloidni idiotizam" su se ranije koristili za označavanje bolesti.

Downov sindrom (trisomija 21)

Downov sindrom, trisomija 21, je najistraženija hromozomska bolest. Učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je 1:700-1:800, nema vremenske, etničke ili geografske razlike kod roditelja istog uzrasta. Učestalost rađanja djece sa Downovim sindromom zavisi od starosti majke i, u manjoj mjeri, od starosti oca.

S godinama, vjerovatnoća da ćete imati djecu s Downovim sindromom značajno raste. Dakle, u dobi od 45 godina to je oko 3%. Visoka učestalost djece sa Downovim sindromom (oko 2%) uočena je kod žena koje rađaju rano (do 18 godina). Stoga je za populaciona poređenja učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom potrebno uzeti u obzir distribuciju žena koje su rodile po godinama (udio žena koje su rodile nakon 30-35 godina starosti među svim porodiljama). ). Ova distribucija se ponekad mijenja u roku od 2-3 godine za istu populaciju (na primjer, sa oštrom promjenom ekonomske situacije u zemlji). Zbog 2 puta smanjenja broja žena koje rađaju nakon 35 godina, u posljednjih 15 godina broj djece sa down sindrom smanjen za 17-20%. Povećanje učestalosti sa povećanjem starosti majke je poznato, ali se u isto vrijeme mora razumjeti da se većina djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 30 godina. To je zbog većeg broja trudnoća u ovoj starosnoj grupi u odnosu na stariju grupu.

U literaturi se opisuje „gomilanje“ rađanja djece sa Downovim sindromom u određenim intervalima u pojedinim zemljama (gradovi, pokrajine). Ovi slučajevi se više mogu objasniti stohastičkim fluktuacijama u spontanom nivou nedisjunkcije hromozoma nego uticajem navodnih etioloških faktora (virusna infekcija, niske doze zračenja, hlorofos).

Citogenetske varijante Downovog sindroma su različite. Međutim, većina (94-95%) su slučajevi jednostavne potpune trisomije 21 kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze. Istovremeno, materinski doprinos nedisjunkcije ovim gametičkim oblicima bolesti iznosi 80%, dok je doprinos oca svega 20%. Razlozi za ovu razliku su nejasni. Mali (oko 2%) udio djece sa Downovim sindromom ima mozaične oblike (47+21/46). Otprilike 3-4% pacijenata sa down sindrom imaju translokacijski oblik trisomije prema tipu Robertsonove translokacije između akrocentrika (D/21 i G/21). Gotovo 50% oblika translokacije naslijeđeno je od roditelja nosioca, a 50% su de novo translokacije.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Klinički simptomi Downovog sindroma Raznolika je: to su i urođene malformacije, i poremećaji postnatalnog razvoja nervnog sistema, i sekundarna imunodeficijencija itd. Deca sa Daunovim sindromom se rađaju na vreme, ali sa umereno teškom prenatalnom hipoplazijom (8-10% ispod prosečnih vrednosti) . Mnogi od simptoma Downovog sindroma su uočljivi pri rođenju i postaju izraženiji kasnije. Kvalifikovani pedijatar postavlja tačnu dijagnozu Downovog sindroma u porodilištu u najmanje 90% slučajeva. Od kraniofacijalnih dismorfija primjećuje se mongoloidna incizija očiju (zbog toga se Downov sindrom dugo naziva mongoloidizmom), okruglo spljošteno lice, ravan stražnji dio nosa, epikantus, veliki (obično izbočeni) jezik, brahikefalija i deformisane ušne školjke.

Karakterizira ga mišićna hipotenzija u kombinaciji sa labavošću zglobova. Često postoje urođene srčane mane, clinodaksha.shya. karakteristične promjene u dermatoglifima (četvoroprsta, ili "majmun", nabor na dlanu, dva kožna nabora umjesto tri na malom prstu, visok položaj triradijusa itd.). Gastrointestinalni poremećaji su rijetki. Učestalost bilo kojeg simptoma u 100% slučajeva, osim niskog rasta, nije zabilježena.

Najčešći vanjski znakovi Downovog sindroma.

Klinička slika Downovog sindroma

Downov sindrom najčešća trisomija autosoma i najčešći genetski uzrok teške mentalne retardacije. Učestalost pojavljivanja (uključujući i prenatalni skrining) kod novorođenčadi je oko 1:650.

Kliničke manifestacije Downovog sindroma. Downov sindrom se obično prepoznaje odmah nakon rođenja djeteta po karakterističnom izgledu njegovog lica. Većina njih ima hipotenziju, druge dijagnostički važne kliničke karakteristike uključuju spljošten potiljak, jednu palmarnu brazdu, zakrivljeni mali prst i širok razmak između velikog i drugog prsta ("sandale stopalo"). Dijagnoza može biti teška ako se zasniva samo na kliničkoj prezentaciji, pa preliminarnu dijagnozu treba potvrditi iskusniji pedijatar. Prije uzimanja krvi na analizu roditelje treba upozoriti da će se uraditi test na Downov sindrom. Brza fluorescentna in-situ hibridizacija (FISH) može potrajati 1-2 dana za postizanje rezultata. Roditelje treba obavijestiti o preliminarnoj i konačnoj dijagnozi. Želeće da razumeju kako i zašto se takva bolest razvila, koliki je rizik od ponovnog rađanja takvog deteta i postoji li mogućnost antenatalne dijagnoze u budućim trudnoćama.

Karakteristične kliničke manifestacije Downovog sindroma

I. Tipične kraniofacijalne manifestacije Downovog sindroma:
Zaobljeno lice i ravan most.
Mongoloidni dio očiju.
Epikantus (kožni nabor oko unutrašnjeg ugla oka).
Spljošten potiljak i mala fontanela.
Otvorena mala usta i izbočeni jezik.
Male uši.
Pigmentirane mrlje na šarenici.

II. Druge anomalije kod Downovog sindroma:
Kratak vrat.
Jedinstveni nabor na dlanu, unutra zakrivljen mali prst i stopalo nalik na sandale (širok razmak između prvog i drugog prsta).
Hipotenzija.
Hirschsprungova bolest.
Atresija duodenuma.
Urođene srčane mane (40%).

III. Kasne medicinske komplikacije Downovog sindroma:
Usporen motorički razvoj.
Umjerena ili teška mentalna retardacija.
Mali rast.
Povećana osjetljivost na infekcije.
Gubitak sluha zbog kataralnog upale srednjeg uha.
Oštećenje vida zbog katarakte, strabizma, miopije.
Povećan rizik od leukemije i solitarnih tumora.
Alchajmerova bolest.
Hipotireoza i celijakija.
Epilepsija.
Rizik od nestabilnosti atlanto-aksijalnog zgloba.

Tokom novorođenče Teško je dati tačnu dugoročnu prognozu jer postoje individualne fluktuacije u stepenu mentalne retardacije i razvoju komplikacija. Više od 85% dojenčadi sa trizomijom 21 hromozoma preživi godinu dana. Glavni uzrok smrti u ranoj dobi je teška urođena srčana bolest (posebno defekt ventrikularnog septuma - VSD).

Kako minimum 50% pacijenata živi duže od 50 godina. Roditelji će također htjeti znati da li postoji bilo kakva pomoć stručnjaka i grupa za samopomoć (socijalno i profesionalno prilagođavanje). Oni će imati koristi od štampanih informacija jer ih mogu dati drugim članovima porodice.

porodica može potrebno psihološko savjetovanje za prevladavanje osjećaja depresije, straha ili krivice. Važno je napomenuti da je roditeljima lakše prihvatiti situaciju kada se dijete tretira ne kao dijagnostička kategorija (“down child”), već kao individualnost (“dijete sa Downovim sindromom”).

Citogenetski uzroci Downovog sindroma. Dodatni hromozom 21 može biti rezultat nedisjunkcije, translokacije ili mozaicizma.

Nedisjunkcija hromozoma (94%) kod Downovog sindroma. U slučaju nedisjunkcije:
većina slučajeva je zbog greške u mejozi;
21. par hromozoma ne divergira, dakle, jedna gameta sadrži dva hromozoma 21, a druga ne sadrži nijedan;
oplodnja gamete sa dva hromozoma 21 uzrokuje stvaranje zigote sa trizomijom 21. para;
nema potrebe za analizom roditeljskih hromozoma.

Pojava trisomija 21. par, koji je nastao kao rezultat nedisjunkcije, povezan je sa godinama majke. Međutim, udio starijih trudnica je mali i većinu bolesne djece rađaju mlađe majke. Trenutno se svim trudnicama nudi skrining test kojim se mjere biohemijski markeri u uzorcima krvi i promjene na ultrazvuku (zadebljanje potkožnog masnog tkiva na stražnjoj strani vrata) kako bi se utvrdio povećan rizik od Downovog sindroma kod fetusa. Ako se otkrije ovaj znak, moguća je amniocenteza za procjenu strukture hromozoma fetusa.

Iako se u većini slučajeva otkriva normalna struktura hromozoma, o mogućnosti pozitivnog rezultata i prekidu trudnoće treba unaprijed razgovarati. Psihološka podrška i savjetovanje bi trebali biti dostupni. Nakon rođenja jednog djeteta sa trizomijom 21 kao rezultatom nedisjunkcije, rizik od ponovnog rađanja djeteta s Downovim sindromom je 1:200 među majkama mlađim od 35 godina, ali ostaje sličan riziku vezanom za dob u populaciji za žene starije od 35 godina.

Translokacija (5%) kod Downovog sindroma. Fenomen u kojem se dodatni hromozom 21 veže za drugi hromozom (obično hromozom 14, ali ponekad 15, 22 ili 21) poznat je kao neuravnotežena Robertsonova translokacija. Bolesno dijete ima 46 hromozoma, uključujući tri kopije hromozomskog materijala hromozoma 21. U takvoj situaciji neophodna je hromozomska analiza roditelja, jer je u 25% slučajeva jedan od njih nosilac uravnotežene translokacije.

Kod prevoznika translokacije 45 hromozoma, od kojih se jedan sastoji od dva povezana hromozoma. Za Downov sindrom uzrokovan translokacijom:
ako je majka nosilac translokacije, rizik od ponovnog rođenja bolesnog djeteta je 10-15%, ako je otac 2,5%;
ako je roditelj nosilac retke translokacije 21:21, svi potomci će imati Downov sindrom;
ako nijedan roditelj nema translokaciju (75% slučajeva), rizik od razvoja sindroma kod potomstva je manji od 1%.

Mozaicizam (1%) kod Downovog sindroma. Kod mozaicizma, neke ćelije su normalne, dok ostale pokazuju trizomiju 21 par. To se obično dešava nakon formiranja zigota, uz nerazdvajanje hromozoma tokom mitoze. Kod mozaicizma, fenotip može biti manje izražen.

Downov sindrom (trisomija 21. par):
Učestalost pojavljivanja u populaciji je 1,5% na 1000 žive novorođenčadi.
Citogenetska osnova je nedisjunkcija hromozoma (najčešća, ovisno o dobi majke), translokacija (roditelji mogu biti nosioci uravnotežene translokacije) ili mozaicizam (rijetko).
Dijagnoza - Ultrazvuk tokom trudnoće ili klinički. Za potvrdu dijagnoze - hromozomska analiza.
Neposredne komplikacije - povećan rizik od atrezije duodenuma, urođene srčane bolesti.

MedGlav.com

Medicinski imenik bolesti

Glavni meni

Downov sindrom. Patogeneza, klinika i liječenje Downovog sindroma.

DOWN SINDROM.

Downov sindrom(1866, engleski doktor) je genetska bolest čija je karakteristična mentalna retardacija, u kombinaciji sa somatskim anomalijama i defektima tjelesne građe, hromozomska abnormalnost.

Podaci o učestalosti Downovog sindroma su vrlo kontradiktorni. Utvrđeno je da se sa povećanjem starosti majki povećava učestalost rođenja djece od njih sa D.B. naglo raste.Kod žena mlađih od 20 godina vjerovatnoća za to je 1:700 novorođenčadi, a starijih od 45 godina 1:20-1:45. Određenu ulogu imaju i bolesti majke, posebno hipotireoza i drugi endokrini poremećaji.

Patogeneza.

Do razvoja bolesti dolazi zbog hromozomske abnormalnosti, kod koje pacijent najčešće ima 47 hromozoma umjesto normalnih 46, jer se u 21. paru umjesto normalna dva razvijaju tri hromozoma (trizomija), kao i drugi hromozomske aberacije.

kliničkih simptoma.

Klinička slika je prilično stereotipna: visina odraslih jedva doseže 150 cm, ramena su spuštena, stomak visi zbog hipotenzije trbušnih mišića. Glava je okrugla, male veličine, sa ravnim potiljkom.

Karakteristično je kasno okoštavanje velike fontanele. Ravnine lica i potiljka su paralelne, čelo je usko i naborano. Palpebralne pukotine su uske, sa kosim rezom koji se proteže izvana i odozgo prema dolje i prema unutra (mongoloidno). U unutrašnjem uglu oka od gornjeg kapka do donjeg nalazi se kožni nabor (epikamija), često strabizam, nos je kratak sa ravnim širokim mostom nosa, nozdrve su široke, otvorene, zigomatski lukovi vire, gornja vilica nije razvijena, nepce visoko, usta poluotvorena, usne debele, jezik hrapav, zadebljan sa dubokim poprečnim brazdama.

Paranazalni sinusi su nedovoljno razvijeni, zbog čega glas slabo odjekuje, zubi su rijetki, abnormalni i rano se uništavaju. Jedna od karakterističnih karakteristika je oblik ušnih školjki - mekane su, mlohave, asimetrične, režnjevi su često prirasli. Bolesnici su anemični, koža lica suva, ljuskava. Grudni koš je često deformisan (piletina, levkastog oblika). Udovi su obično kratki, prsti hladni (akrocijanoza), mali prst je skraćen. Postoji sindaktilija između III i IV prsta, rastojanje između I i II prsta je povećano.

Često postoje anomalije na strani unutrašnjih organa - nezatvaranje botalnog kanala, tetralogija Fallot. Seksualni razvoj je odgođen. Kod dječaka polovina slučajeva ima kriptorhizam, često aspermiju, hipogonadizam. Kod djevojčica hipoplazija jajnika i vanjskih genitalnih organa. Ponekad je očuvana sposobnost rađanja.
Poremećena viša nervna aktivnost (demencija, idiotizam).

Dijagnoza utvrđuje se na osnovu kliničke slike i citološkog pregleda. U ovom slučaju, trisomija se uspostavlja na 21. hromozomu.

Prevencija sastoji se u medicinsko-genetičkom savjetovanju majke i članova porodice u kojoj je rođeno dijete sa Downovim sindromom.

LIJEČENJE DOWNOVOG SINDROMA.

• stimulansi,
• Vitamini.
• Thyroidin u malim dozama dugo vremena.
• Prikaz preparata prednjeg režnja hipofize prephyson 30-70 IU svaki drugi dan, 30-40 injekcija sa pauzama od 3-4 mjeseca.
• Preporučeno glutaminska kiselina.

Djeca sa Downovim sindromom mogu se naučiti, ovisno o stepenu razvoja bolesti. Postoje i specijalizovane ustanove u kojima sa decom sa Downovim sindromom rade specijalisti koji ih podučavaju po posebno razvijenom programu i metodologiji.

- uočena je hromozomska anomalija kod koje se nalaze dodatne kopije genetskog materijala na 21. hromozomu u kariotipu, odnosno uočava se trisomija na hromozomu 21. Fenotipske znakove Downovog sindroma predstavljaju brahikefalija, ravno lice i potiljak, mongoloidni rez palpebralne pukotine, epikantus, kožni nabor na vratu, skraćivanje udova, kratki prsti, poprečni palmarni nabor itd. Downov sindrom kod djeteta se može otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsijom horionskih resica, amniocentezom, kordocentezom) ili nakon rođenja na osnovu vanjskih znakova i genetskog istraživanja. Djeci s Downovim sindromom potrebna je korekcija pratećih razvojnih poremećaja.

MKB-10

Q90

Opće informacije

Downov sindrom je autosomni sindrom kod kojeg je kariotip predstavljen sa 47 hromozoma zbog dodatne kopije 21. para hromozoma. Downov sindrom se registruje sa učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer polova među djecom sa Downovim sindromom je 1:1. Downov sindrom je prvi opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, međutim, hromozomska priroda i suština patologije (trizomija na hromozomu 21) otkrivena je skoro vek kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su raznoliki: od kongenitalnih malformacija i mentalne retardacije do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu medicinsku njegu raznih specijalista, te stoga predstavljaju posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, ćelije ljudskog tela sadrže 23 para hromozoma (normalan ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od hromozoma svakog para je naslijeđen od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom kršenju autosoma, kada je dodatni genetski materijal vezan za 21. par hromozoma. Prisustvo trisomije na 21. hromozomu određuje karakteristike karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog hromozoma može biti uzrokovana genetskim slučajem (neraspadanje parnih hromozoma u ovojgenezi ili spermatogenezi), kršenjem diobe ćelija nakon oplodnje ili nasljeđivanjem genetske mutacije od majke ili oca. S obzirom na ove mehanizme, genetika razlikuje tri varijante anomalija kariotipa kod Downovog sindroma: regularnu (jednostavnu) trizomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trizomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). Istovremeno, tri kopije 21. kromosoma su prisutne u svim stanicama zbog kršenja razdvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u zametnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, što je uzrokovano kršenjem mitoze samo u jednoj ćeliji embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. Kod mozaicizma, trisomija 21. hromozoma se otkriva samo u derivatima ove ćelije, a ostale ćelije imaju normalan skup hromozoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% pacijenata. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment se veže (translocira) na bilo koji od autosoma i, tokom mejoze, kreće se zajedno s njim u novonastalu ćeliju. Najčešći "objekti" translokacije su hromozomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preuređenje hromozoma može biti nasumično ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nosilac uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je otac nosilac translokacije, onda je vjerovatnoća rođenja djeteta s Downovim sindromom 3%, a ako je nosilac povezan s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Faktori rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta sa Downovim sindromom nije povezano sa stilom života, etničkom pripadnošću i regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen faktor koji povećava rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je starost majke. Dakle, ako je kod žena ispod 25 godina vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35 godina je već 1:400, do 40 godina - 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjenja kontrole nad procesom diobe stanica i povećanja rizika od nedisjunkcije hromozoma. Međutim, budući da je učestalost porođaja kod mladih žena generalno veća, prema statistikama, 80% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvještajima, starost oca preko 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da će u prisustvu Downovog sindroma kod jednog od identičnih blizanaca ova patologija u 100% slučajeva biti prisutna i kod drugog. U međuvremenu, kod bratskih blizanaca, kao i kod braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je zanemarljiva. Ostali faktori rizika uključuju prisustvo osoba sa Downovim sindromom u porodici, starost majke mlađe od 18 godina, prenos translokacije od strane jednog od supružnika, bliski brakovi, slučajni događaji koji remete normalan razvoj klica. ćelije ili embrion.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć ART (uključujući vantjelesnu oplodnju) značajno smanjuje rizik od rođenja djeteta s Down sindromom kod roditelja iz rizičnih grupa, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa sa Daunovim sindromom povezano je sa povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj se javlja kod oko 30% žena u periodu od 6-8 nedelja. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom se u pravilu rađaju donošena, ali imaju umjereno izraženu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske anomalije, većinu djece s Downovim sindromom karakteriziraju tipični vanjski znakovi koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu imati neke ili sve fizičke karakteristike opisane u nastavku.

80-90% djece sa Downovim sindromom ima kraniofacijalne dismorfije: spljošteno lice i most nosa, brahikefaliju, kratak širok vrat, ravan potiljak, deformitet ušnih školjki; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim rezom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji pokriva unutrašnji ugao oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima, često sa debelim usnama, i velikim izbočenim jezikom (makroglosija). Tonus mišića kod djece sa Downovim sindromom je obično smanjen; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformitet grudnog koša (kobičastog ili lijevkastog oblika).

Karakteristični fizički znaci Downovog sindroma su blagi udovi, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečni (“majmunski”) nabor na dlanu, širok razmak između 1 i 2 prsta (sandal gap), itd. Prilikom pregleda djece sa Downovim sindromom otkrivene su bijele mrlje duž ruba šarenice (Brushfieldove mrlje), gotičke (zasvođeno nepce), malokluzija, izbrazdani jezik.

Kod translokacijske varijante Downovog sindroma vanjski znaci su izraženiji nego kod jednostavne trizomije. Ozbiljnost fenotipa kod mozaicizma određena je udjelom trizomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju koronarnu bolest srca (otvoreni duktus arteriosus, VSD, ASD, tetralogiju Fallot-a, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, defekte gastrointestinalnog trakta (ezofagealni atrezija, stenoza i atrezija duodenuma, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Tipični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Djeca sa Downovim sindromom su često bolesna; teže podnose dječje infekcije, češće obolijevaju od upale pluća, upale srednjeg uha, SARS-a, adenoida, tonzilitisa. Slab imunitet i urođene malformacije najvjerovatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina pacijenata sa Downovim sindromom ima intelektualne teškoće - obično blagu ili umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; postoji sistemska nerazvijenost govora.

Pacijenti sa Daunovim sindromom skloni su razvoju gojaznosti, konstipacije, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alchajmerove bolesti i dr. Muškarci sa Daunovim sindromom su generalno neplodni; plodnost žena je značajno smanjena zbog anovulacijskih ciklusa. Visina odraslih pacijenata je obično 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa, predložen je sistem prenatalne dijagnostike. Skrining prvog tromjesečja provodi se u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana i uključuje identifikaciju specifičnih ultrazvučnih znakova anomalija i određivanje nivoa biohemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. . Između 15. i 22. nedelje trudnoće radi se skrining u drugom tromesečju: akušerski ultrazvuk, test krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom (tačnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama u riziku za rađanje djeteta sa Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija horiona, amniocenteza ili kordocenteza sa kariotipizacijom fetusa i savjetovanje medicinske genetike. Po prijemu podataka o prisutnosti Downovog sindroma kod djeteta, odluka o produženju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčad sa Downovim sindromom u prvim danima života potrebni su kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Obrazovanje djece sa Downovim sindromom, po pravilu, odvija se u posebnoj popravnoj školi, međutim, u sklopu integriranog obrazovanja, takva djeca mogu pohađati i redovnu državnu školu. U svim slučajevima djeca sa Downovim sindromom spadaju u kategoriju djece sa posebnim obrazovnim potrebama, stoga im je potrebna dodatna pomoć nastavnika i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih obrazovnih programa, te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu igra psihološko-pedagoška podrška porodicama u kojima se odgajaju "sunčana djeca".

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Mogućnosti učenja i socijalizacije osoba sa Downovim sindromom su različite; one u velikoj mjeri zavise od intelektualnih sposobnosti djece i truda roditelja i nastavnika. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju usaditi minimalne vještine u domaćinstvu i komunikaciji potrebne u svakodnevnom životu. Istovremeno, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata u oblasti likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i visokog obrazovanja. Odrasli s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, savladavati jednostavna zanimanja i stvarati porodice.

O prevenciji Downovog sindroma možemo govoriti samo sa stanovišta smanjenja mogućih rizika, jer vjerovatnoća da će imati bolesno dijete postoji kod svakog para. Akušeri-ginekolozi savjetuju ženama da trudnoću ne odgađaju do kasnije dobi. Predviđanje rođenja djeteta sa Daunovim sindromom ima za cilj da pomogne genetskom savjetovanju porodica i sistemu prenatalnog skrininga.