En sjælden arvelig sygdom forbundet med nedsat koagulation. Hæmofili - gen, tegn og behandling

Hæmofili er en gruppe genetiske sygdomme arvelig, hvor blodkoagulationen er nedsat. Hos mennesker er genet, der forårsager hæmofili, placeret på X-kromosomerne, som er ansvarlige for en persons køn.

Normalt er dette gen ansvarlig for syntesen af ​​specielle proteiner - blodkoagulationsfaktorer. Ved hæmofili type A resulterer en genmutation i nedsatte niveauer af koagulationsfaktor VIII i kroppen. Ved hæmofili type B reduceres niveauet af faktor IX.

Patienter med hæmofili, på grund af mangel på koagulationsfaktorer, lider af øget blødning med hudafskrabninger, snitsår og injektioner. Der er stor sandsynlighed for spontane blødninger i organer og væv uden indlysende årsager. Der er blødninger i leddene ved normal, daglig fysisk anstrengelse. Hvis der opstår en blødning i en vital vigtigt organ, muligvis dødelig.

I modsætning til populær myte kan mennesker med hæmofili ikke dø af et simpelt snit. Den genetiske defekt påvirker kun indre vej blodstørkning. Den ydre vej, aktiveret af andre faktorer, hjælper med at stoppe blødninger fra mindre sår og hudafskrabninger.

Problemet er, at med omfattende traumer eller operationer er både eksterne og interne koagulationsveje nødvendige for at stoppe blødning.

Hvordan overføres hæmofili?

Som regel får kvinder ikke hæmofili. I sjældne tilfælde er en ny mutation mulig; i dette tilfælde havde en person med hæmofili aldrig syge slægtninge.

Myten om, at kun kongelige mennesker lider af hæmofili, opstod ikke ud af ingenting. Dronning Victoria af Det Forenede Kongerige Storbritannien var bærer af hæmofili-genet og gav det videre til sine børn. Da kongelige personer i de dage kun kunne gifte sig med deres ligemænd, førte dette hurtigt til, at hæmofili spredte sig i familier regerende dynastier i hele Europa.

Hvordan arves hæmofili?

2. Få fra far eller mor ét X-kromosom, hvori der vil være et defekt gen. I dette tilfælde vil pigerne i denne familie enten være bærere af hæmofili eller være helt raske. Mænd har ikke et andet X-kromosom, så sygdommen vil enten manifestere sig, eller barnet vil være heldigt, og han vil være absolut sund og ikke være en bærer.
For at fastslå sandsynligheden for fødsel sundt barn genetisk testning er påkrævet.

En anden myte er, at mennesker med hæmofili ikke lever længe. Indtil 1960'erne var den gennemsnitlige levealder for en hæmofilipatient 10-11 år. I øjeblikket, med tilstrækkelig behandling, har patienter med hæmofili et næsten normalt liv, med nogle få forbehold. Siden 1980'erne er hiv og aids flyttet til første- og andenpladsen som dødsårsager for patienter med hæmofili. Infektion opstår under behandling med fuldblodspræparater taget fra syge mennesker.
På 3. pladsen - skrumpelever forårsaget af overførsel af viral hepatitis på samme måde.

Behandlingen er baseret på udskiftning af de manglende koagulationsfaktorer opnået fra donorblod, blod fra dyr syntetiseret ved metoder genteknologi. PÅ udviklede lande foretrækkes sidste metode, som den mest effektive og sikre.
En stor ulempe er de høje omkostninger ved behandling med rekombinante faktorer, dvs. opnået gennem genteknologi.

Stor betydning har social støtte og tilpasning af patienter med hæmofili. Forskellige internationale og regionale organisationer såsom International Federation of Hemophilia eller All-Russian Society of Hemophilia. De afholder kurser og seminarer for familier med et sygt barn. De yder også juridisk og informativ støtte.
All-Russian Society of Hemophilia har regionale afdelinger.

Hæmofili- den mest almindelige arvelige patologiske tilstand forbundet med en krænkelse af I-fasen af ​​blodkoagulation - dannelsen af ​​plasma tromboplastin.

Klassifikation.
Der er flere typer hæmofili:
1) hæmofili A (klassisk), på grund af mangel på faktor VIII (antihæmofil globulin); genet, der koder for syntesen af ​​faktor VIII, er placeret på X-kromosomet; mutation af dette gen (fremkomsten af ​​hæmofili A-genet) fører til en skarp krænkelse syntese af faktor VIII med udviklingen af ​​dens mangel;
2) hæmofili B (julesygdom) - arvelig mangel på IX blodkoagulationsfaktor (julefaktor); hyppigheden af ​​denne sygdom blandt andre varianter af hæmofili er 6-20%;
3) hæmofili C - nedarvet autosomal faktor XI-mangel; en sjælden variant af hæmofili; dens hyppighed er op til 3%;
4) hæmofili A + B - en meget sjælden variant (hyppighed af forekomst op til 1,5%) af kombineret mangel på faktorer VIII og IX.

I dette afsnit vil den mest almindelige variant af hæmofili, hæmofili A, blive diskuteret i detaljer.

Epidemiologi. I gennemsnit 10 tilfælde pr. 100.000 mandlige indbyggere.

Ætiologi.
Hæmofili A og B er recessivt arvelige, kønsbundne (X-kromosom) sygdomme; mænd bliver syge, kvinder overfører sygdommen.
genetiske defekter karakteriseret ved utilstrækkelig syntese eller anomali af faktor VIII (koagulationsdel) - hæmofili A eller faktor IX - hæmofili B.
Midlertidig (fra flere uger til flere måneder) erhvervet mangel på faktor VIII, sjældnere - IX, ledsaget af alvorlig blødning, ses hos både mænd og kvinder (især i postpartum periode, hos personer med immunsygdomme) på grund af forekomsten i blodet i en høj titer af antistoffer mod disse faktorer.

Hæmofili-genet lokaliseret på X-kromosomet overføres fra en patient med hæmofili til alle hans døtre, og de giver efterfølgende dette gen videre til deres efterkommere. Alle patientens sønner forbliver raske, da de modtager et enkelt X-kromosom fra en rask mor.
Kvinder - ledere af sygdommen, der har et andet normalt X-kromosom, lider som regel ikke af blødning, men deres faktor VIII-aktivitet reduceres i gennemsnit 2 gange.
Halvdelen (50 %) af sønnerne til disse kvinder, der har hæmofili-genet, har en chance for at blive født syge (med lige muligheder for at modtage et patologisk eller normalt X-kromosom fra deres mor), og halvdelen (50 %) af døtrene har en chance for at blive bærere af sygdommen.

Patogenese.
Blødning er baseret på en isoleret krænkelse af den indledende fase af den indre mekanisme for blodkoagulation, som et resultat af hvilken den samlede koagulationstid for fuldblod er kraftigt forlænget (inklusive R-parameteren for tromboelastogram) og indikatorerne for mere følsomme tests - autokoagulation (ACT), aktiveret partiel tromboplastintid (APTT) - ændring etc. Protrombintid (indeks) og sidste fase koagulation, såvel som alle parametre for blodpladehæmostase (antallet af blodplader og alle typer af deres aggregering) er ikke overtrådt. Tests for skrøbelighed af mikrokar (manchet osv.) forbliver normale.

Sværhedsgraden af ​​hæmofili bestemmes af aktivitetsniveauet af faktor VIII (IX) i blodet som en procentdel af det normale (normen for faktor VIII er 56-110%):
svær form -< 2,0%;
hæmofili moderat– faktorniveau 2,1-5,0 %;
mild form - > 5,0%.

Ifølge klassifikationen af ​​Z. Barkagan (1980), der er meget brugt tidligere, skelnes "skjulte" og "ekstremt alvorlige" former yderligere med niveauer af faktoraktivitet på henholdsvis 13-55% og 0-1%.

Klinisk billede præsenteret hæmoragisk diatese hæmatomtype allerede i barndom.
Når væv er beskadiget, opstår der langvarig blødning, hæmatomer, hæmarthrose dannes.
Sværhedsgraden af ​​hæmoragiske manifestationer i hæmofili A er stærkt korreleret med mangel på faktor VIII i blodplasmaet, hvis niveau afhænger af funktionel tilstand genet, der koder for denne faktor, og er således genetisk programmeret.

Diagnostik.
En mild form for hæmofili kan først opdages i voksenalderen under operationen.
Svær eller moderat hæmofili foreslås hos drenge med blødning af hæmatomtypen og hæmartrose, der opstår med tidlig barndom.
Laboratorietegn: forlængelse af APTT med normal blødningstid, blodpladetal, protrombintid, PC og fald i faktor VIII eller IX.
I tilfælde med lavt indhold Faktor VIII skal udelukke von Willebrands sygdom.

Til differentialdiagnose af hæmofili A og B anvendes en tromboplastingenereringstest, korrektionstest i et autokoagulogram - ved hæmofili A elimineres koagulationsforstyrrelser ved at tilsætte donorplasma tidligere adsorberet med bariumsulfat til patientens plasma (faktor IX fjernes, men faktor VIII bevares), men ikke elimineret normalt serum, hvis opbevaringsvarighed er 1-2 dage (indeholder faktor IX, men mangler faktor VIII); ved hæmofili B giver gammelt serum, men ikke BaSO4-plasma, korrektion.

Ved tilstedeværelse af en immunhæmmer af den antihæmofile faktor i patientens blod (den "hæmmende" form for hæmofili) giver hverken BaSO4-plaza eller det gamle serum en korrektion, niveauet af den mangelfulde faktor i patientens plasma stiger lidt efter den intravenøse administration af dets koncentrat eller donorplasma.
Hæmmertiteren bestemmes af evnen af ​​forskellige fortyndinger af patientens plasma til at forstyrre størkningen af ​​frisk normal donorplasma. Cofaktor (komponent) hæmofili er en meget sjælden form.
Arvemåden er autosomal.
Lav faktor VIII-aktivitet elimineres i testen med at blande plasmaet fra de undersøgte med plasmaet fra en patient med hæmofili A.
Blødningstid, trombocytadhæsivitet, plasmaniveauer af von Willebrand faktor og dens multimere struktur er ikke svækket, hvilket adskiller cofaktor hæmofili fra von Willebrands sygdom.

prænatal diagnose.
1. Undersøgelse af chorionvilli (10 ugers drægtighed) i tilfælde af en kendt mutation kræver undersøgelse af moderen og mindst én berørt slægtning.
2. Undersøgelsen af ​​fosterblod (18-20 ugers graviditet) er forbundet med risikoen for fosterdød (2-5%).

Differential diagnose hæmofili og andre varianter af koagulopati (mangel på faktor V, VII, X eller XI, hypofibrinogenæmi, von Willebrands sygdom) udføres på grundlag af korrigerende tests, der afslører en mangel på en specifik faktor i plasmahæmostaseforbindelsen hos en patient.

Differential diagnose med trombastheni (Glaniman) er baseret på undersøgelse af blodpladefunktion og bestemmelse af indholdet af koagulationsfaktorer.

Behandling og forebyggelse af hæmoragiske manifestationer i hæmofili A og B.

erstatningsterapi.
Faktor VIII- eller IX-koncentrater opnået fra humant plasma (antihæmofil globulin kryopræcipitat; antihæmofil plasma; frisk plasma op til 4 timers opbevaring; frisk blod op til 24 timers opbevaring) eller rekombinant anvendes.

Direkte blodtransfusion eller transfusion af frisklavet blod er effektiv.
Disse behandlingsmuligheder og brugen af ​​lægemidler, der stammer fra doneret blod, er imidlertid forbundet med risikoen for infektion med hepatitis B- og C-vira, cytomegalovirus, HIV (viral inaktivering er påkrævet).
Talrige gentagne transfusioner kan føre til sensibilisering af patienten og få ham til at producere AT mod den administrerede faktor VIII.
Derfor er det bedre at bruge et rekombinant præparat af faktor VIII, som i øjeblikket er det optimale doseringsform til korrektion af hæmofili A og rekombinant faktor IX til hæmofili B.

Dosis af lægemidler afhænger af det indledende niveau af denne faktor i patientens plasma såvel som af den opgave, lægen står over for.
For at sikre pålidelig hæmostase hos en patient med én hæmartrose, ét hæmatom, billig blødning, blødning fra stikkontakten på én udtrukket tand eller blødning fra et lille sår, er det nødvendigt at opnå en stigning i koncentrationen af ​​faktor VIII til 10-20% af det normale niveau.

Hos en patient med flere hæmarthroser, store hæmatomer, pharyngeal hæmatom, hæmatom i nakken, hæmotorax, gastrointestinal blødning, hæmaturi, blødning i centralnervesystemet, med blødning fra store sår eller med brud, er det nødvendigt at opnå en stigning i koncentrationen af ​​faktor VIII til 20-40% af det normale.
Patienter med hæmofili A, der skal opereres, hæves koncentrationen af ​​faktor VIII til 50-70 % af det normale niveau.

Desmopressin stimulerer den endogene frigivelse af faktor VIII og er blevet brugt i nogle tilfælde ved hæmofili A.
Blødning i blødt væv kan være kompliceret af suppuration af hæmatomet.
I disse tilfælde er det vist antibiotikabehandling bredspektrede antibiotika.

Det skal huskes, at med hæmofili er enhver intramuskulær injektion kontraindiceret, da de kan forårsage dannelse af omfattende hæmatomer.
Alle nødvendige injektioner udføres intravenøst.

lokal terapi.
Ved standsning af ekstern blødning, udover obligatorisk erstatningsbehandling med faktor VIII-lægemidler, kan lokale effekter anvendes - behandl blødningsstedet med trombin, tromboplastin, e-aminocapronsyre, brug tranexamonsyre.
Om nødvendigt lægges der sting på såret og trykbandage.

Behandling af hæmarthroser.
I den akutte periode - tidligere erstatningshæmostatisk terapi er mulig inden for 5-10 dage, med store blødninger - ledpunktur med blodaspiration og indføring af hydrocortison eller prednisolon i dets hulrum (med streng overholdelse af asepsis).

Immobilisering af det berørte lem i 3-4 dage, derefter - tidlige fysioterapiøvelser under dækning af kryopræcipitat; fysioterapibehandling, i den kolde periode - mudderterapi (i de første dage under dækning af kryopfældning).

For al blødning, undtagen nyre, er oral administration af e-aminocapronsyre indiceret ved 4-12 g/dag (i 6 doser).

Lokal hæmostatisk terapi: påføring på den blødende overflade af thrombin med en hæmostatisk svamp og e-aminocapronsyre.
Vikasol og calciumpræparater er ineffektive og er ikke indicerede.

Slidgigt, kontrakturer, patologiske frakturer, pseudotumorer kræver rekonstruktionskirurgi og ortopædisk behandling i specialiserede afdelinger.

Med artralgi er udnævnelsen af ​​ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, som kraftigt øger blødningen, kontraindiceret. På baggrund af terapi med faktor VIII-koncentrater udvikler 30% af patienter med hæmofili A resistens over for terapi på grund af produktionen af ​​antistoffer (hæmmere), der blokerer den prokoagulerende aktivitet af de administrerede faktorer.

Ved hæmofili B er hyppigheden af ​​udvikling af inhibitorer mindre.

Måder at overvinde hæmmende aktivitet:
- øgede doser af faktoren;
- bypass-lægemidler (porcin faktor VIII, immunabsorption efterfulgt af udnævnelse af faktor VIII eller IX, rekombinant koncentrat af aktiveret faktor VII og aktiveret protrombinkomplekskoncentrat (APCC), immunmodulatorer (lave doser af cyclophosphamid, intravenøst ​​y-globulin).
Vejrudsigt.
Med tilstrækkelig erstatningsbehandling med faktor VIII (især rekombinant faktor VIII) er prognosen hos patienter med hæmofili A ret gunstig.

Forebyggelse.
1. Medicinsk genetisk rådgivning, bestemmelse af fosterets køn og tilstedeværelsen af ​​et hæmofilt X-kromosom i dets celler.
2. Forebyggelse af hæmartrose og andre blødninger: klinisk undersøgelse af balsale, anbefalinger til en bestemt livsstil, der eliminerer muligheden for skade, tidlig brug acceptable arter fysioterapeutiske øvelser(svømning, atraumatiske simulatorer).

Organisering af tidlig administration af antihæmofile lægemidler i hjemmet (mobile specialiserede teams, uddannelse af forældre på sygeplejerskeskolen); Røntgenbehandling af de berørte led, kirurgisk og isotopsynovektomi.
I de mest alvorlige tilfælde systematisk (2-3 gange om måneden) profylaktisk administration af faktor VIII eller IX koncentrat.

udsigter
På trods af alvorligheden af ​​denne sygdom er der grunde til optimisme hos patienter med hæmofili. Dette problem er aldrig blevet givet så stor opmærksomhed af forskere og patienter, som det er nu.

Så især:
– Specialister fra Boston Medical Center har udviklet en teknik til at introducere et sundt gen i celler, der er isoleret fra en patients krop: i hudceller hos patienter med svær hæmofili, taget fra underarmsområdet ved hjælp af en kort elektrisk impuls koagulationsfaktor VIII-gen blev introduceret.
Disse genetisk modificerede celler blev derefter sprøjtet ind i patienternes subkutane fedtlag.
I opfølgningsperioden havde 30 % af patienterne ingen spontan blødning i løbet af 10 måneder, hvilket tidligere blev observeret hyppigt; hos 70 % af patienterne steg niveauet af faktor VIII i blodet betydeligt, hvilket gjorde det muligt at reducere doserne af substitutionsterapi.
Dette studie- endnu et skridt mod fremtidens medicin, nemlig medicin med fokus på årsagen til sygdommen - et defekt gen;

– undersøgelser vedrørende produktionen af ​​rekombinante faktorer stopper ikke. Så for eksempel i klinisk praksis blodkoagulationsfaktorerne VIIa (NovoSeven) og VIII (Kogenate) opnået fra en kultur af en nyfødt hamster nyrecellelinje anvendes med succes. Derudover har nogle eksperimenter vist muligheden for at opnå transgen komælk beriget med en faktor.

For de fleste uvidende mennesker er hæmofili den såkaldte kongelige sygdom, de kender kun til det fra historien: de siger, Tsarevich Alexei led af det. På grund af manglende viden tror folk ofte, at almindelige mennesker ikke kan få hæmofili. Der er en opfattelse af, at det kun påvirker gamle slægter. Den samme holdning i lang tid var til "aristokratisk" gigt. Men hvis gigt er en ernæringssygdom, og alle kan blive ramt af den nu, så er hæmofili arvelig sygdom, og ethvert barn, hvis forfædre havde en sådan sygdom, kan få det.

Hvad er hæmofili?

Hos mennesker kaldes sygdommen "flydende blod". Faktisk er dens sammensætning patologisk, i forbindelse med hvilken evnen til at koagulere er svækket. Den mindste ridse – og blødningen er svær at stoppe. Imidlertid er de indre, der forekommer i leddene, maven og nyrerne, meget mere alvorlige. Blødninger i dem kan forårsages selv uden uvedkommende påvirkning og har farlige konsekvenser.

Ansvarlig for tolv specielle proteiner, der skal være til stede i blodet i en bestemt koncentration. Sygdommen hæmofili diagnosticeres i tilfælde af, at et af disse proteiner overhovedet er fraværende eller er til stede i utilstrækkelig koncentration.

Typer af hæmofili

I medicin er der tre typer af denne sygdom.

1. Hæmofili A. Forårsaget af fravær eller mangel på VIII. Den mest almindelige sygdomstype er ifølge statistikkerne 85 procent af alle sygdomstilfælde. I gennemsnit har en ud af 10.000 babyer denne type hæmofili.
2. Hæmofili B. Med det er der problemer med faktor nummer IX. Markeret som meget mere sjælden: risikoen for at blive syg med det er seks gange lavere end i tilfældet med mulighed A.
3. Hæmofili C. Faktor nummer XI mangler. Denne sort er unik: den er karakteristisk for både mænd og kvinder. Desuden er Ashkenazi-jøder oftest syge (hvilket generelt ikke er typisk for nogen lidelser: de er normalt internationale og lige så "opmærksomme" over for alle racer, nationaliteter og nationaliteter). Manifestationerne af hæmofili C er også uden for det generelle kliniske billede, derfor i de sidste år Hun blev fjernet fra listen over hæmofili.

Det er værd at bemærke, at i en tredjedel af familierne opstår denne sygdom (eller diagnosticeres) for første gang, hvilket bliver et slag for uforberedte forældre.

Hvorfor opstår sygdom?

Hendes synder er det medfødte hæmofili-gen, som er placeret på X-kromosomet. Dens bærer er en kvinde, og hun er ikke selv patient, medmindre der kan være hyppige næseblod, for kraftig menstruation eller langsommere heling af små sår (f.eks. efter at genet er recessivt, derfor ikke alle, der har en mor, der er en bærer af sygdommen bliver syg Normalt er sandsynligheden fordelt 50: 50. Den stiger, hvis faderen også er syg i familien.Piger bliver uden fejl bærere af genet.

Hvorfor hæmofili er en mandlig sygdom

Som allerede nævnt er hæmofili-genet recessivt og er knyttet til et kromosom, betegnet som X. Kvinder har to sådanne kromosomer. Hvis man er påvirket af et sådant gen, viser det sig at være svagere og undertrykkes af det andet, dominerende, som et resultat af hvilket pigen kun forbliver en bærer, gennem hvilken hæmofili overføres, men hun selv forbliver sund. Det er sandsynligt, at begge X-kromosomer ved undfangelsen kan indeholde det tilsvarende gen. Dog når fosteret danner sit eget cirkulært system(og dette sker i den fjerde uge af graviditeten) det bliver ulevedygtigt, og der opstår en spontan abort (abort). Fordi dette fænomen kan være forårsaget forskellige årsager, der udføres normalt ingen undersøgelser af selvaborteret materiale, så der er ingen statistik om dette spørgsmål.

Den anden ting er mænd. De har ikke et andet X-kromosom, det erstattes af Y. Der er ingen dominerende "X", derfor, hvis den recessive manifesterer sig, så er det sygdommens forløb, der begynder, og ikke dens latente tilstand. Men da der stadig er to kromosomer, er sandsynligheden for en sådan udvikling af plottet nøjagtig halvdelen af ​​alle chancer.

Symptomer på hæmofili

De kan dukke op allerede ved fødslen af ​​et barn, hvis den tilsvarende faktor i kroppen praktisk talt er fraværende, og de kan kun gøre sig gældende over tid, hvis der er mangel på det.

1. Blødning uden nogen åbenbar grund. Ofte fødes et barn med blodstriber fra næse, øjne, navle, og det er svært at stoppe blødningen.
2. Hæmofili (billeder viser dette) manifesterer sig i dannelsen af ​​store ødematøse hæmatomer fra en absolut ubetydelig påvirkning (for eksempel at trykke med en finger).
3. Gentagne blødninger fra et tilsyneladende allerede helet sår.
4. Øget blødning i hjemmet: nasal, fra tandkødet, selv når du børster tænder.
5. Blødninger i leddene.
6. Spor af blod i urin og afføring.

Sådanne "tegn" indikerer dog ikke nødvendigvis hæmofili. For eksempel kan næseblod indikere svaghed i væggene i blodkarrene, blod i urinen - om nyresygdom og i afføringen - om et sår. Derfor er der behov for yderligere forskning.

Påvisning af hæmofili

Ud over at studere patientens historie og undersøge ham med det meste forskellige specialister laboratorieundersøgelser udføres. Først og fremmest bestemmes tilstedeværelsen i blodet af alle koagulationsfaktorer og deres koncentration. Indstiller den tid, det tog for blodprøven at størkne. Disse tests er ofte ledsaget af DNA-test. For en mere præcis diagnose kan det være nødvendigt at bestemme:

• thrombintid;
• blandet;
• protrombinindeks;
• mængden af ​​fibrinogen.

Nogle gange efterspørges der også mere højt specialiserede data. Det er klart, at ikke alle hospitaler er udstyret med det passende udstyr, derfor sendes de med mistanke om hæmofili til blodlaboratoriet.

Sygdommen, der ledsager hæmofili (foto)

Det, der er mest karakteristisk for hæmofili, er artikulær blødning. Det medicinske navn er hæmogigt. Det udvikler sig ret hurtigt, selvom det er mest karakteristisk for patienter med svære former for hæmofili. De har blødninger i leddene uden nogen ydre påvirkning, spontant. I milde former kræves traumer for at fremkalde hæmogigt. Leddene påvirkes primært af dem, der oplever stress, det vil sige knæ, lårben og parietal. Den anden i rækken er skulderen, efter dem - albuen. De første symptomer på hæmogigt viser sig allerede hos otte-årige børn. På grund af artikulære læsioner bliver de fleste patienter handicappede.

Sårbart organ: nyrer

Sygdommen hæmofili forårsager meget ofte udseendet af blod i urinen. Dette kaldes hæmaturi; kan forløbe smertefrit, selvom symptomet stadig er alarmerende. I omkring halvdelen af ​​tilfældene er hæmaturi ledsaget af akutte, langvarige smerter. Nyrekolik er ofte forårsaget af at skubbe blodpropper gennem urinlederne. Den hyppigste hos patienter med hæmofili er pyelonefritis, efterfulgt af hydronefrose i hyppigheden af ​​forekomst, og den sidste plads er optaget af kapillær sklerose. Behandlingen af ​​alle nyresygdomme kompliceres af visse restriktioner vedr medicinske præparater: Intet, der fremmer blodfortyndende, bør ikke anvendes.

Behandling af hæmofili

Desværre er hæmofili uhelbredelig sygdom der følger en person gennem hele livet. Der er endnu ikke udtænkt en metode, som kroppen kan få til at producere de rigtige proteiner hvis han ikke ved, hvordan man gør dette fra fødslen. Dog præstationer moderne medicin giver dig mulighed for at opretholde kroppen på et niveau, hvor patienter med hæmofili, især i en ikke særlig alvorlig form, kan føre en næsten normal tilværelse. For at forhindre blå mærker og blødninger er regelmæssig infusion af opløsninger af de manglende koagulationsfaktorer påkrævet. De er isoleret fra blodet fra menneskelige donorer og dyr opdrættet til donation. Introduktion af lægemidler har et permanent grundlag som en forebyggende foranstaltning og terapeutisk i tilfælde af en kommende operation eller skade.

Sideløbende skal patienter med hæmofili konstant gennemgå fysioterapi for at opretholde leddenes ydeevne. I tilfælde af for omfattende, som er blevet farlige, hæmatomer, udfører kirurger operationer for at fjerne dem.

Da transfusioner af lægemidler fremstillet af doneret blod er påkrævet, øger hæmofili sygdom risikoen for at få viral hepatitis, herpes og - det mest forfærdelige - en HIV. Uden tvivl bliver alle donorer tjekket for sikkerheden ved at bruge deres blod, men ingen kan give garantier.

Erhvervet hæmofili

I de fleste tilfælde er hæmofili arvet. Der er dog visse statistikker over tilfælde, hvor det manifesterede sig hos voksne, der ikke tidligere havde lidt af det. Heldigvis er sådanne tilfælde ekstremt sjældne – en eller to personer per million. De fleste får sygdommen, når de er over 60 år. I alle tilfælde er erhvervet hæmofili type A. Det er bemærkelsesværdigt, at årsagerne til, at det optrådte, blev identificeret hos mindre end halvdelen af ​​patienterne. Blandt dem er kræftsvulster, tager visse lægemidler, autoimmune sygdomme, meget sjældent - patologisk, med et alvorligt forløb Hvorfor resten blev syge, kunne lægerne ikke fastslå.

viktoriansk sygdom

Det første tilfælde af en erhvervet sygdom er beskrevet i eksemplet med dronning Victoria. Lang tid den blev betragtet som den eneste af sin slags, da der hverken før eller næsten et halvt århundrede efter hæmofili blev observeret hos kvinder. Men i det tyvende århundrede, med fremkomsten af ​​statistikker om erhvervelse af kongelig sygdom, kan dronningen ikke betragtes som unik: hæmofili, der optrådte efter fødslen, er ikke-arvelig, afhænger ikke af patientens køn.

Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med en defekt i plasmakoagulationsfaktorer, karakteriseret ved nedsat blodkoagulation. Kendt denne patologi siden oldtiden: så langt tilbage som i det 2. århundrede f.Kr. blev der beskrevet tilfælde af drenges død på grund af uophørlige blødninger, der opstår efter omskæringsproceduren. Udtrykket "hæmofili" blev foreslået i 1828 og kommer fra de græske ord "haima" - blod og "philia" - en tendens, det vil sige "en tendens til at bløde."

Epidemiologiske data: hvem har hæmofili, og hvor almindeligt det er

Denne sygdom opstår med en frekvens på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, og hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 personer, og hæmofili B er mindre almindelig: 1: 30.000-50.000 mandlige beboere. Hæmofili nedarves som et recessivt træk forbundet med X-kromosomet. I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, støt fremskridt og fører til tidlig invaliditet af patienten. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og zar Nicholas II. Sygdommen gik som bekendt til familien russisk kejser fra hans kones bedstemor, dronning Victoria. På eksemplet med denne familie studeres ofte overførsel af sygdommen langs den genealogiske linje.

Dronning Victorias stamtræ

Blodkoagulationssystem, blodkoagulationsfaktorer: grundlæggende fysiologi

Blodkoagulation er et sæt komplekse biokemiske processer og reaktioner, hvis formål er at stoppe blødning i tilfælde af beskadigelse af karvæggen. Hovedrollen i denne proces tilhører de såkaldte blodkoagulationsfaktorer.

Konventionelt kan hele processen med blodkoagulation opdeles i 3 faser:

1. primær hæmostase. Det er en primær vasospasme og blokering af skader i karvæggen ved at blodplader klæber sammen med hinanden. På sund person denne fase varer 3 minutter, hvorefter den næste begynder.
2. Koagulationshæmostase (faktisk blodkoagulation). Den komplekse proces med dannelse af fibrintråde i blodet: et protein, der danner blodpropper. Denne proces reguleres af plasma- og blodpladekoagulationsfaktorer og ender med en tæt blokering af skader i karvæggen med en fibrinprop. Dannelsestiden for en fibrinprop hos en rask person er 10 minutter.
3. fibrinolyse. Efter genoprettelse af strukturen karvæg i stedet for dens skade i den tidligere dannede trombe, er behovet tabt, det opløses.

Der er kun 13 plasmakoagulationsfaktorer. Med et fald i niveauet af mindst én af dem i kroppen bliver normal blodkoagulation umulig.

Årsager og mekanisme for udvikling af hæmofili

Som nævnt ovenfor er hæmofili en arvelig patologi. Det er forårsaget af en mutation af et gen, der styrer syntesen af ​​en eller anden blodkoagulationsfaktor.

Som følge af faktormangel forekommer dannelsen af ​​en normal trombe ikke, det vil sige, at den udviklede blødning ikke stopper i tide.

Klassificering af hæmofili

I øjeblikket er der 3 former for hæmofili:

1. Den mest almindelige - i 70-80 tilfælde af sygdommen ud af 100 - er hæmofili A, forbundet med mangel plasma faktor blodkoagulation VIII (antihæmofil globulin). Denne form for sygdommen nedarves på en recessiv måde. Da dets gen er forbundet med X-kromosomet, overføres det fra patienten til alle hans døtre, som ikke kan lide af hæmofili, men bliver bærere og arver patologien til halvdelen af ​​deres sønner. Kun mænd lider af denne form for hæmofili. En undtagelse er udviklingen af ​​hæmofili A hos en pige, hvis mor er bærer af sygdommen, og hendes far er syg med det, underlagt arv fra hver af forældrene på et patologisk ændret X-kromosom.
2. Mindre ofte - i 10-20% af tilfældene - diagnosticeres hæmofili B, som opstår på grund af mangel på plasmakoagulationsfaktor IX (julefaktor eller plasmakomponenten af ​​tromboplastin). Genet af denne form for sygdom er også knyttet til X-kromosomet og nedarves på en recessiv måde. Klinisk ligner denne form forløbet af hæmofili A.
3. Yderst sjældent - kun 1-2 patienter ud af 100 har mangel på plasmakoagulationsfaktor XI (Rosenthal faktor, eller plasma thromboplastin precursor) - i dette tilfælde kaldes sygdommen hæmofili C. Denne form for hæmofili adskiller sig fra de to andre, det er ikke forbundet med kønskromosomet og nedarves på en autosomal måde. Derfor lider både mænd og kvinder af det.

Kliniske manifestationer af hæmofili

Det førende kliniske tegn på denne sygdom er øget blødning fra de allerførste dage af en babys liv. Dette kommer til udtryk i alle slags blå mærker, snitsår og andre indgreb. Der er dybe blødninger og hæmatomer, langvarig blødning under tænder og tab af tænder.

I den ældre alder af patienten er hovedsymptomet også spontan eller kraftig blødning eller hæmartrose, der opstår efter skader: blødninger i store led. Leddet med hæmatom er forstørret, ødematøst, skarpt smertefuldt. Gentagne hæmarthroser forårsager inflammatoriske forandringer i leddet af sekundær karakter, som efterfølgende fører til kontrakturer (begrænsning af passive bevægelser) og ankylose (fuldstændig immobilisering af leddet). Som regel påvirker ændringer kun store (knæ, albue, ankel) led, og små (for eksempel håndled) påvirkes meget sjældnere. Efterhånden som sygdommen skrider frem, stiger antallet af berørte led også: patologisk proces op til 12 led kan være involveret på samme tid. Ofte bliver dette årsag til tidlig - selv i alderen 15-20 år - invaliditet hos patienten.

Hæmatomer kan forekomme ikke kun i leddene. Tilfælde af subfasciale, intermuskulære og retroperitoneale hæmatomer er ikke ualmindelige. Volumenet af blod, der udgør et hæmatom, kan være relativt lille - 0,5 liter, og kan nå imponerende tal - endda op til 3 liter.

Hvis hæmatomet er så stort, at det komprimerer en nerve eller et blodkar, oplever patienten intens smerte, tegn på iskæmi i et eller andet organ, i varierende grad, begrænsning eller fuldstændigt tab af frivillige bevægelser: parese eller lammelse.

I alvorlige tilfælde af sygdommen er der risiko for at udvikle livstruende gastrointestinale og/eller nyreblødninger for patienten. De første viser sig ved opkastning med blodindhold (det såkaldte "brækningskaffegrums") og sort flydende afføring. Ved nyreblødning vil patienten være opmærksom på urinens røde farve.

Som nævnt ovenfor lider kvinder sjældent af hæmofili. Arten af ​​dens forløb afhænger også af graden af ​​mangel på den manglende faktor; kliniske manifestationer standard. Det eneste er, at hos kvinder med hæmofili såvel som hos kvinder, der bærer det patologiske gen, er risikoen for at udvikle massiv postpartum blødning høj nok.

Sværhedsgraden af ​​hæmofiliforløbet afhænger direkte af graden af ​​fald i niveauet af koagulationsfaktor i blodet. Med et fald i det med mindre end 50% er der ingen kliniske tegn på sygdommen. Med et lille fald (inden for 20-50% i forhold til normale værdier) - udvikler blødning efter en alvorlig traumatisk skade eller under operationen. Hos bærere af hæmofili-genet er niveauet af faktor VIII eller IX også lidt reduceret. Med et fald i koncentrationen af ​​faktoren i plasmaet til 5-20% af normale værdier forekommer blødning på baggrund af skader med moderat styrke. Hvis niveauet af faktoren er meget lavt og varierer fra 1-5% af normen (dette er en alvorlig form for hæmofili), har patienten spontan blødning i leddene og blødt væv. Endelig, fuldstændig fravær koagulationsfaktor er manifesteret ved massiv spontan blødning og ofte forekommende hæmartrose.

Diagnose og differentialdiagnose af hæmofili

Sygdommen diagnosticeres på grundlag af patientens klager, anamnesedata (blødning, hæmartrose, der opstår fra den tidlige barndom; måske en af ​​de mandlige slægtninge led af hæmofili), typiske kliniske tegn. Når man undersøger en patient med hæmofili, vil lægen være opmærksom på deforme og defigurerede store led med et begrænset bevægelsesområde, som også er smertefulde under eksacerbation. Musklerne omkring leddene atrofieres, lemmerne er tynde. På patientens krop er der flere blå mærker (hæmatomer), petechiale blødninger.

Hvis der er mistanke om hæmofili, gennemgår patienten følgende laboratorieprøver:

• bestemmelse af blødningens varighed ifølge Duke og tidspunktet for blodkoagulationen ifølge Lee-White (koagulationstiden er mere end 10 minutter med en normal blødningsvarighed);
• bestemmelse af prothrombin og aktiveret partiel tromboplastintid (forlænget);
• kvantitativ bestemmelse af faktorer VII, IX og XI i blodplasma (niveauet af en af ​​dem er reduceret med mere end 50%).

Differentialdiagnose af hæmofili bør udføres med sådanne sygdomme:

• von Willebrands sygdom;
• immun trombocytopeni;
• DIC;
• blodpladedysfunktion;
• Wakez sygdom;
• sepsis.

Behandling af hæmofili

Terapi af sygdommen har følgende mål:

• forebyggelse af udvikling af blødning;
• minimere deres konsekvenser;
• forebyggelse af komplikationer og invaliditet hos patienten.

Ved hæmofili udføres erstatningsterapi for den manglende plasmakoagulationsfaktor. Dosis af lægemidlet bestemmes individuelt afhængigt af værdierne af det oprindelige niveau af faktoren i blodet og patientens kropsvægt. Da lægemidlets halveringstid er 8-12 timer, bør det administreres 2-3 gange om dagen.

• Med begyndelsen af ​​blødningen ordineres patienten sengeleje;
• Frisk frossen plasma indgives intravenøst;
• Ved hæmofili A er det indiceret intravenøs administration kryopræcipitat;
• Til forbedring metaboliske processer i fartøjer og med henblik på mere hurtigt stop blødning, hæmostatika og angioprotektorer administreres - aminocapronsyre, dicynon, etamsylat;
• Som forberedelse til operation eller i tilfælde af massiv blødning er intravenøs administration af prothrombinkomplekset indiceret;
• Da indførelsen af ​​protrombinkomplekset i nogle tilfælde forårsager tromboemboliske komplikationer (med dets gentagne infusioner), øges indholdet af koagulationsfaktoren kun med 30-50%, og ikke med 100 plus, tilsættes heparin til koncentratet af dette lægemiddel. (faktor);
• I tilfælde af blødning i ledhulen immobiliseres det berørte lem i flere dage, blodpropper fjernes fra ledhulen og der injiceres for eksempel prednisolon;
• I tilfælde af blødning fra slimhinden påføres et hæmostatisk lægemiddel på den blødende overflade lokal handling eller hæmostatisk svamp.

Kirurgiske indgreb for personer, der lider af hæmofili, udføres strengt i henhold til indikationer på baggrund af obligatorisk erstatningsterapi.

Børn, der lider af hæmofili, bør altid medbringe et "hæmofilt pas", som angiver patientens type sygdom, blodtype og Rh-faktor samt principperne for at give ham akuthjælp. Forældre til et barn med hæmofili anbefales kraftigt at have en forsyning af det mangelfulde faktorpræparat.

Patienter bør være under dynamisk overvågning af en hæmatolog, traumatolog, ortopæd og også fra tid til anden kontroltest blod: generelt og biokemisk.

Prognose for hæmofili

Denne patologi reagerer godt på behandlingen. Med sin rettidige udnævnelse forbedres patienternes livskvalitet betydeligt. I mangel af behandling fører det hurtigt til et permanent handicap for patienten, og nogle af dets komplikationer kan endda forårsage hans død.

Hæmofili er en patologi, der nedarves fra generation til generation og er kendetegnet ved nedsat blodpropper. Kun kvinder er bærere af hæmofili, og det er mest mænd, der lider af det.

Der er to hovedtyper af hæmofili. Grundlaget for denne patologi er skaden på genet af det kvindelige kønskromosom, som er ansvarlig for dannelsen af ​​antihæmofil globulin (faktor VIII) og julesygdom (faktor IX). Der er også hæmofili C, som er karakteriseret ved mangel på faktor XI. Denne type hæmofili er meget sjælden og forekommer i 5% af tilfældene hos kvinder. Da hæmofili er baseret på blødning, som et resultat af medfødt patologi, varer det meget længere end hos raske mennesker.

Hæmofili årsager

Den arvelige faktor er hovedårsagen, der fremkalder udviklingen af ​​hæmofili. Ved at stille en diagnose Særlig opmærksomhed betale til data om anamnese, hæmatom type blødning og laboratorieundersøgelser.

Hæmofili overføres til genetisk niveau og er karakteriseret ved defekt blodkoagulering. Ved diagnosticering lægges der særlig vægt på blodpladernes koagulationstid. Alvorlige former for hæmofili er karakteriseret ved en længere varighed af denne tid og reduceret forbrug af protrombin. Hvis en bloddefekt hos en patient kan elimineres med plasma, der tidligere er blevet adsorberet af bariumsulfat, og derefter findes en antihæmofil faktor i det, og faktor IX er fraværende, stilles en diagnose hæmofili A. Når en patologisk lidelse i blodet kan elimineres med normalt serum, så stilles en diagnose den anden type hæmofili (B).

Hæmofili af to typer, A og B, nedarves som en X-bundet recessiv type. Kvinder har generelt to X-kromosomer, mens mænd kun har et. Derfor, når drenge modtager et X-bundet beskadiget gen fra deres mor, kan de derfor ikke erstatte det med noget andet kromosom, da de kun har ét Y-kromosom. Derfor rammer hæmofili hovedsageligt drenge, derefter overføres det fra dem til deres fremtidige døtre, som bliver bærere af det berørte gen. Undersøgelser viser, at næsten 80 % af mødrene, hvis sønner har hæmofili, er bærere af denne sygdom. Og kun i meget ekstreme tilfælde påvirker hæmofili kvinder.

Derudover fandt de, når de undersøgte en vis procentdel af mødrene til de drenge, der lider af hæmofili, ikke en genmutation, hvilket betød, at de allerede var beskadiget i færd med at danne forældrekimceller. Således kan arvelig patologi også forekomme i fravær af gener, der bærer hæmofili hos forældre.

Derfor, for fuldstændigt at afbryde denne patologiske kæde, er det nødvendigt at anvende ret streng rådgivning fra genetikere og planlægge fremtidige afkom med særlig omhu. Ved at bruge anbefalingerne fra moderne genetikere bør kvinder, der bærer det berørte gen, slet ikke have børn. De familier, hvor mænd er syge med hæmofili, og kvinder er raske, er det ønskeligt kun at føde drenge. Og for kvinder, der er gravide med piger, tilbyder de at udføre proceduren med kunstig afbrydelse af graviditeten.

I øjeblikket udvikler forskere metoder til at løse problemer, der i fremtiden kan eliminere årsagen til hæmofili. Men indtil videre er det meget svært at gøre dette, fordi alt er på det genetiske niveau, det vil sige i det menneskelige gen. Derfor skal patienter lære at leve i et samfund med sådan en sygdom og altid være meget forsigtige, forsigtige i forhold til sig selv. Fordi der lider af hæmofili, er risikoen for patientens død som følge af blødninger i meninges eller andre organer ikke mindre vigtige, selv med den mindste skade.

Hæmofili gen

Bag nyere tid der er gjort betydelige opdagelser inden for det biokemiske område hæmofili, som hjælper med at observere, diagnosticere og behandle hæmofili.

I dag er det allerede blevet bevist, at den mangelfulde faktor VIII, der er til stede i hæmofili A, og von Willebrand-faktoren (B) placeret på et højt molekylært punkt, adskiller sig fra hinanden i enzymer og er til stede i blodet i form af ubundne komplekser . Mængden af ​​faktor VIII i plasma er meget mindre end faktor B, derfor er det bæreren af ​​et protein, der er meget nødvendigt for udskillelsen af ​​antihæmofilt globulin og dets beskyttelse mod ødelæggelse.

Tilbage i 1984 identificerede genetiske forskere genet, der var ansvarligt for dannelsen af ​​faktor VIII, og fandt ud af dets struktur. Det er placeret på skulderen af ​​X-kromosomet, som består af seksogtyve exoner og femogtyve introner. Dette gen er kendt som et af de største menneskelige gener. Dens struktur indeholder tre type A-domæner, to C-domæner og et B-domæne, som er rigt på kulhydrater. Det er antihæmofilt globulin (f VIII), der spiller en stor rolle ved blodpropper som ikke-proteinstof og dermed accelererer virkningen af ​​faktor X.

Genet der er tændt lang skulder X-kromosomet, på stedet IX, er en konsekvens af hæmofili B, og dannes også i leveren med deltagelse af vitamin C. Og som et resultat af en mangel i aktiviteten af ​​begge faktorer opstår en krænkelse af blodpropper, som bliver resultatet af langvarig blødning.

Det kan således konkluderes, at HEMA-genet koder for antihæmofil faktor A, som er fikseret på blodplader, syntetiseret i leveren med deltagelse af K-vitamin og deltager i dannelsen af ​​tromboplastin. Ved julesygdom (hæmofili B) fører en mangel i plasmatromboplastikkomponenten også til dårlig blodkoagulering.

Tegn på hæmofili

De kliniske manifestationer af hæmofili A adskiller sig ikke fra den anden type hæmofili B. Denne sygdom er karakteriseret ved manifestationer af blødning i form af blødninger i leddene i ekstremiteterne, subkutane, intramuskulære og intermuskulære hæmatomer, langvarig langvarig blødning i skader, efter manipulationer. Lidt mindre hyppige blødninger mavetarmkanalen, intrakranielle blødninger, retroperitoneale hæmatomer, hæmaturi og blødninger i bughulen.

Hæmofili er karakteriseret alderssymptomer sygdomme. I meget vanskelige øjeblikke, når et barn dukker op, selv på barselshospitalet, spores cephalohematomer og blødning af navlestrengssåret.

Meget ofte findes de første symptomer på hæmofili i forbindelse med blødning, der opstår efter manipulationer i form af injektioner, punkteringer og kirurgiske operationer.

De første manifestationer af blødninger i leddene kan spores, når barnet begynder at kravle, og derefter gå. Først og fremmest lider knæ, albuer, skinneben og fødder, sjældnere hofter og skulderled. Men hæmarthroser forekommer som regel uden synlige skader, men leddene bliver smertefulde, varme, stive og bøjede. Smerter forhindrer bevægelse.

Blødninger i leddene er ved første øjekast harmløse. Blodet reabsorberes gradvist, ødemet forsvinder, og ledfunktionerne genoprettes. På røntgenundersøgelse ingen ændringer observeres. Men efter hyppige sådanne blødninger bliver ledkapslen tykkere og ændrer farve. Senere i det inflammatorisk proces stiger. For mere senere datoer artropati er udtrykt ved den karakteristiske fibrose af kapslen og blødt væv, der omgiver leddet, hvilket fører til begrænsninger i dets mobilitet. Ledbrusken ændres, og efter gentagne blødninger ødelægges under påvirkning af aktive enzymer og kollagenaser på den. I meget svære former arthropati fuldstændig mistet mobilitet, ankylose. Og hvis der ikke anvendes substitutionsterapi, så bliver patienterne truet med kørestol eller krykker.

Forskellige typer sygdomme forårsager ofte blødninger fra mave-tarmkanalen. De mest almindelige blandt dem er forskellige former for erosion i maven og tolvfingertarmen, samt udvidelsen af ​​åreknuder i spiserøret og hæmoragiske knuder, som kan udløses ved at tage ikke-steroide lægemidler. Nogle gange kan en sådan blødning opstå spontant.

Men kraftig nyreblødning skaber alvorlige terapeutiske problemer, der diagnosticeres hos patienter med hæmofili. De forekommer hos næsten 20 % af patienterne. Sådanne typer af blødning opstår både uventet og som følge af skader i lænden, med eksisterende e, såvel som efter at have taget aspirin eller ikke-steroide lægemidler.

Under hæmaturi har patienten anfald forbundet med nedsat vandladning og akutte smerter i lænderegionen, hvorved der dannes blodpropper i urinvejene, som kan forårsage en. Alle ved, at sådanne nyrehæmofile blødninger er meget sværere at behandle end blødninger andre steder.

Hæmofili hos børn

Hos børn med hæmofili er forstyrrelser forbundet med blodpladefunktion ikke blevet fuldt ud undersøgt. Det kliniske billede af hæmofili er karakteriseret ved et typisk forløb og gentagne blødninger i form af hæmatomer og hæmarthroser. Dybest set optræder de første symptomer på svær hæmofili hos de fleste børn inden udgangen af ​​det første leveår. Men for nylig, takket være brugen prænatal diagnose med brug af avanceret udstyr er det meget mere almindeligt at diagnosticere fosterpatologi allerede før fødslen.

Førstepladsen i klinisk billede nyfødte er blødninger, der opstår fra navlestrengssåret, steder efter injektioner, samt små hæmatomer, der derefter opstår under huden og på forskellige dele af slimhinderne.

For artikulære blødninger er børns alder to eller tre år. Hos nogle små patienter, sammen med hæmarthroser og hæmatomer, noteres ekkymose, som opstår uventet eller under mindre fysisk anstrengelse, som ikke er karakteristisk for hæmofili.

Børn førskolealderen og skolebørn klager meget ofte over blødninger fra tandkød og næse, som er tilbagevendende. Der er også episodisk hæmaturi.

Hæmartrose (omfattende blå mærker) er et almindeligt problem hos syge børn, som udvikler sig kroniske former synovitis, artropati og kontrakturer. Derfor er sådanne børn forbudt fra enhver intramuskulær injektion, da denne manipulation kan føre til ikke særlig intens, men samtidig blødning, der ikke stopper i lang tid. Bliv vaccineret og administrer medicin helst kun subkutant med en fin nål.

I løbet af Indre blødninger i afføring Barnet viser sig at have blod under prøverne. Og dette taler allerede om en begyndende patient. Hos børn yngre alder blødning forbundet med urinvejene er ret sjælden, men forekomsten af ​​hæmaturi stiger nogle gange med alderen. Derudover er der blødning i de indre organer.

Blødninger i hjernens membraner anses for sjældne, men dødelige, hvilket kan forårsage, at et barn udvikler sig alvorligt organiske læsioner central nervesystem. Dette er karakteriseret ved overvægten af ​​excitatoriske processer over hæmninger. Sådanne børn opfører sig udisciplineret og kan være frække. Ifølge eksterne data har de en skrøbelig fysik, og deres appetit er nedsat. De indre organer ændrer sig ikke på tidspunktet for ikke-blødning.

Når børn bliver ældre, er der større sandsynlighed for, at der opstår komplikationer. Og alt dette skyldes nedsat immunitet som følge af den underliggende sygdom. Hæmofili kan føre til hæmolytisk anæmi, leukopeni, trombocytopeni og betændelse i nyrerne, der bliver til nyresvigt, og dette er allerede et handicap.

Hæmofili hos kvinder

Denne type sygdom er yderst sjælden blandt piger og kvinder, så der er meget få kliniske beskrivelser af hæmofili hos kvinder.

Hæmofili hos det svage køn opstår kun, når den syge, far og mor, videregav det berørte gen til pigen. Teoretisk set kan sådanne forældre føde i samme forhold til både en pige, der er bærer af sygdommen, og en pige med tydelige kliniske symptomer, eller en syg dreng med hæmofili, og omvendt, en absolut rask.

En af de mest almindelige patologier af blodpropper hos piger og kvinder anses for at være omkring en procent af patienterne. Mest amerikanske kvinder.

Hæmofili hos kvinder indikerer en mangel på von Willebrand-faktor, som skulle producere et særligt protein, der er nødvendigt for blodpropper. Der er andre typer lidelser, der fører til blødning. Shereshevsky-Turners syndrom diagnosticeres, når det er muligt at bestemme monosomi på X-kromosomet, komplet eller delvis form. Men det er sat i definitionen af ​​rhysomi.

Da hæmofili hovedsageligt forekommer hos fire kliniske former, såsom mild grad, slettet, moderat og alvorlig, så hos piger, såvel som kvinder, opdages kun et mildt sygdomsforløb. Sådanne kvinder har en tendens til næseblod, de menstruerer voldsomt. Også mindre operationer, såsom tandudtrækning eller tonsillektomi, kan føre til blødninger, der er svære at stoppe.

Hæmofili hos mænd

Dårlig blodkoagulering overføres til drenge gennem praktisk talt raske mødre, som er ledere af det patologisk ændrede gen.

Forældre bemærker de første manifestationer af hæmofili i barndommen og er karakteriseret ved let blødning, der kan opstå efter forskellige typer skader. Det kan være blå mærker, tandudtrækning osv. Men blå mærker indikerer allerede mere alvorlige blødninger under hud og muskler. Sådanne hæmatomer forårsager vævsnekrose på grund af kompressionen af ​​de kar, der forsyner dem med mad. En infektion, der er kommet ind i dem, kan forårsage sådanne seriøs sygdom som sepsis. Blødning, der fører til knogledød opstår i knoglevæv. Nogle gange kan hæmatomer være meget store størrelser og endda forårsage koldbrand eller lammelse.

Under ethvert kirurgisk indgreb skal en patient med hæmofili injiceres med antihæmofile lægemidler for at undgå alvorligt blodtab.

Blødninger i hjernehinden anses for farlige, som som regel forårsager patientens død eller svær form CNS læsioner.

Den sværeste blødning hos mænd er retroperitoneal, som stimulerer forekomsten af ​​akut kirurgiske sygdomme i området af bughinden. Ofte udvikler posthæmoragisk anæmi observeres efter gastrointestinal, nasal blødning såvel som fra urinveje og tandkød.

Hæmarthroser, det vil sige artikulære blødninger, er normalt ledsaget af forhøjet temperatur kroppe over 38˚ og deres ømhed. Ofte medfører tilbagevendende blødninger i leddene udvikling af slidgigt, og det fører til bevægelsesbegrænsning i alle led og atrofi af lemmernes muskler, som senere kan føre til kørestol. Først påvirkes knæ- og albuernes led, og derefter de mindre.

Også betragtet som farligt er blødning fra slimhinderne i halsen eller strubehovedet. Dette sker ofte under et anfald af hoste, skrig og endda anstrengelser. stemmebånd resulterer i luftvejsobstruktion.

Hæmofili behandling

Hovedpunktet i behandlingen af ​​patienter med hæmofili er evnen til at kompensere for manglen på en blodkoagulationsfaktor. Nogle gange holder kirurgiske indgreb, er simpelthen nødvendigt til behandling af komplikationer, der kan være forårsaget af hæmatomer, hæmarthroser og kontrakturer. Alle disse kirurgiske indgreb kræver en særlig tilgang.

Behandling af hæmofili er vigtig at starte ved de første tegn på blødning. Hvis det påbegyndes senere, skal der anvendes et bestemt specialiseret behandlingsforløb.

Umiddelbart injiceres patienter med hæmofili med naturligt plasma eller frysetørres, Helblod eller præparater indeholdende koncentrater af faktor VIII og IX. For at opnå det nødvendige niveau af antihæmofil faktor i blodet er det nødvendigt at injicere plasma og blod i tilstrækkelige mængder. Men det er bydende nødvendigt at tage højde for, at de ikke bør overstige 25 ml / kg menneskelig kropsvægt på 24 timer. Da gentagne infusioner i store mængder kan føre til dannelse af antistoffer mod faktor VIII og IX og forstyrre nyrernes funktion.

Kryoprecipitat er meget mere effektivt til behandling af hæmofili. Det er i stand af et standard tørt koncentrat og holder sig godt ved stuetemperatur og er desuden let at transportere. Alle lægemidler til hæmatranfusion administreres intravenøst, og administrationen gentages hver 8.-12. time, da det ikke varer længe i fortyndet form.

Kontroller transfusionsbehandling, overvåg kvaliteten af ​​faktor VIII i blodet. For at stoppe moderate blødninger bør niveauet af f VIII øges til 20 %, og hertil administreres antihæmofilt plasma i en dosis på 10-15 ml/kg af patientens kropsvægt. Ved kraftig blødning fordobles beregningerne, og kryopræcipitat samt andre koncentrater administreres med 20-30 ml / kg eller mere.

Bruges til ydre blødninger lokalbedøvelse og behandling. For at gøre dette renses sårene for blodpropper og vaskes med penicillin, fortyndet saltvand NaCl. Påfør derefter gazebind med hæmostatiske midler. Det kan være adrenalin, hydrogenperoxid, blodserum fra mennesker eller dyr.

For patienter med hæmofili A bruges blod fra en donor direkte under transfusioner, da som et resultat af opbevaring sker processen med ødelæggelse af antihæmofil globulin i den. Men donorblod er absolut velegnet til hæmofili B, fordi det indeholder en tilstrækkelig mængde tromboplastin.

Til behandling af hæmofili type B og C god effekt nå ved hjælp af humant serum og exsilon-aminocapronsyre (ældre børn administreres op til 100 ml 5% opløsning tre eller fire gange dagligt).

Hæmatomer, der er i kapsler, fjernes kirurgisk. Og samtidig bruges koncentrater af antihæmofile faktorer i behandlingen. Blødning af mave-tarmkanalen stoppes ved brug af store doser af disse koncentrater med aminocapronsyre.

For at genoprette det berørte muskuloskeletale system er det nødvendigt at behandle hæmofili i et kompleks. Og til dette bruges forskellige metoder til synovektomi, achilloplastik og fysioterapi. Med artikulære blødninger uden komplikationer er det nødvendigt at opretholde hvile og påføre kolde kompresser på det ømme sted. Derefter fikseres et sådant led med en gipsskinne i op til fire dage, og derefter ordineres procedurer med UHF.

Grundlæggende bruges symptomatisk behandling af hæmofili til patienter med hæmartrose. Først og fremmest er det vigtigt at immobilisere de berørte led, ordinere ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og anvende lokale glukokortikoider.

For at stoppe blødning hos patienter med en hæmmende form for hæmofili administreres store doser koncentrater samtidig med plasmaforese. Dette giver mulighed for effektiv behandling, men der er risiko for at udvikle trombose. Forstærket transfusion kan forårsage infektion af patienten med hepatitis B og lymfotrope vira.

Forebyggelse af blødning er fortsat vigtig, og for dette er det nødvendigt at undgå skader og sår fra barndommen. Og det er også ønskeligt at gøre en gang hver tiende dag intravenøse injektioner med koncentrat f VIII og med hæmofili B - dette er koncentrat IX hver 15. dag, 15 enheder / kg.

Ernæring af patienter med hæmofili bør indeholde vitamin A, hele gruppen af ​​vitaminer B; C og D, fosfor og Ca. Derudover anbefaler læger at spise jordnødder. Blandt de forbudte lægemidler er: Analgin, Asririn, Brufen, Butazolidiner, Indomethacin.

Det skal bemærkes, at der i perioden med forværring af symptomer på hæmofili noteres alvorlige angreb af smerte. Og her hyppig brug smertestillende medicin kan føre til en vis afhængighed. Derfor er de konstant brugte koncentrater af faktorer med tidlig alder eliminere afhængighed af analgetika.

Hæmofili er i øjeblikket ikke helt helbredt, men det kan stadig kontrolleres gradvist med injektioner. Patienter, der lider af hæmofili, når de bruger ordentlig behandling, leve til alderdommen.

Hvis sygdommen er uhelbredelig, og brugen af ​​primær forebyggelse ikke er mulig, så er det nødvendigt at forhindre forekomsten af ​​blødning. Og for dette bør du prøve ikke at administrere lægemidler intramuskulært for at forhindre forekomsten af ​​hæmatomer. Det er tilrådeligt kun at ordinere medicin intravenøst ​​eller oralt. Det er nødvendigt at kontakte tandlægen for profylakse, hver tredje måned, for at undgå tandudtrækning.

Da patienter med hæmofili ikke kan deltage i fysisk arbejde, er det nødvendigt at udvikle sig intellektuelt.

Personer med diagnosen hæmofili anbefales lægeundersøgelse og observation af en hæmatolog. Hvem er blevet diagnosticeret mild form hæmofili, undersøges kun en gang om året. Læger ordinerer også vacciner mod hepatitis A og B. Erstatningsterapi udføres ved hjælp af højaktive, dobbelt virus-inaktiverede koncentrater. I løbet af akutte former blødning begynde behandlingen senest tre timer efter skaden. Selve terapien skal indeholde tilstrækkelige mængder til fuldstændig at stoppe blødningen.

Det er absolut forbudt for patienter at dyrke sport som boksning, fodbold, volleyball, hockey, basketball; du kan kun bruge svømmehallen.

Da hæmofili er medfødt hæmoragisk sygdom og han har visse problemer med at stille en diagnose, så kræver det dyr behandling. Opstå bivirkninger under substitutionsterapi er der desuden problemer af psykologisk og social karakter, derfor er det nødvendigt at observere særlige foranstaltninger for at yde lægehjælp til denne type sygdom. Til dette bør behandlingen udelukkende udføres i specialiserede klinikker.

Hver patient har en "hæmofilipatientbog", hvor blodtype, Rh-faktor, type hæmofili og dens sværhedsgrad nødvendigvis registreres. Det opbevarer også alle registreringer af behandlingen, Præventive målinger og lægens anbefalinger på tidspunktet for eksacerbationer.

Det er også nødvendigt at huske og være sikker på at tage højde for, at alle patienter med hæmofili er i risiko for HIV (AIDS) og hepatitis, da lægemidler, der er fremstillet af donorblod, er meget brugt i deres behandling.

I nogle lande, specialiseret uddannelsesinstitutioner som tager imod børn med hæmofili. Der modtager de ikke kun uddannelse, men mestrer også færdighederne i gennemførlige erhverv. Derudover hjælper specialdesignede og udførte terapeutiske øvelser børn med at styrke muskler, led og knogler for at lære dem at forhindre blødende tilbagefald i fremtiden.

Ikke desto mindre er blandt de vigtigste forebyggende foranstaltninger fortsat lægekonsultation genetiker før graviditetsplanlægning. Hvis der med specielle undersøgelsesmetoder opdages et hæmofili-gen hos en kvinde, anbefales det ikke at få børn, efter at hun tidligere har forklaret alle konsekvenserne af denne sygdom.