Bindevævsdysplasi. Bindevævsdysplasisyndrom hos børn og voksne - årsager og symptomer, stadier og behandling

- sygdom forbundet med misdannelser bindevæv fosteret er stadig i livmoderen. Sygdommen er arvelig. Naturen ligger i defekten i syntesen af ​​proteinet, der er ansvarlig for produktionen af ​​kollagen, fibrillin (ekstracellulær matrix). Underproduktion eller overproduktion specificerede stoffer fører til patologi i form af bindevævsdysplasi.

Læger definerer ikke dysplasi som en separat sygdom, læsionen dækker hele organismens arbejde uden at isolere et specifikt berørt organ. 50 % af skolebørn blev diagnosticeret med bindevævsdysplasi.

Der er ingen enkelt klassifikation af sommertid. Dysplasi er klassificeret efter flere faktorer. Nedenfor er to almindelige klassifikationer - efter type og efter syndrom.

Efter type er sygdommen opdelt i:

1. Differentieret bindevævsdysplasi (DDST) er en underart af dysplasi, hvor syndromerne af organer og berørte områder, der er karakteristiske for typen, tydeligt spores. Gruppen omfatter: Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Alport syndrom, osteogenesis imperfecta. DDST er mindre almindelig i barndommen, hurtigt fastslået af en læge på grund af alvorlige symptomer.
2. Udifferentieret bindevævsdysplasi (NDCT) - påvirker et stort område af organer, bærer en defekt udvikling af bindevæv. Hvis et barn klager over en række typer smerter på én gang, og læger i hver specialisering stiller deres egne diagnoser, bør du tænke på dysplasi. Følgende er en kort liste over symptomer, der karakteriserer NDS-syndromet:

• Klager fra barnet over smerter i leddene.
• Træthed, tab af koncentration.
• Hyppige luftvejssygdomme.
• Synsændring.
• Problemer med mave-tarmkanalen (forstoppelse, dysbakteriose, oppustethed, mavesmerter).
• Diagnose af muskulær hypotension, flad-valgus fødder, klumpfod, skoliose.
• Overdreven tyndhed, dårlig appetit.

Selv med disse symptomer bliver børn med CTD mobile. Hvis du har mistanke om, at et barn har et syndrom, skal du kontakte klinikken, hvor de vil tilbyde et kompleks laboratorieforskning, konsultationer af de nødvendige læger, som, ledet af den behandlende børnelæge, vil stille en diagnose og ordinere behandling.

Hvert tilfælde af CTD er unikt og er ledsaget af en række syndromer, det blev besluttet at klassificere dysplasi i henhold til totalen af ​​symptomer:

• Arytmisk syndrom, omfatter forkert arbejde i hjertet.
• Syndromet med autonom dysfunktion manifesterer sig gennem sympatikotoni, vagotoni.
• Vaskulært syndrom: beskadigelse af arterierne.
• Syndrom af immunologiske lidelser: immundefekt, allergisk syndrom.
• Synspatologisk syndrom.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Symptomer på CTD er opdelt i fænotypisk (ekstern) og visceral (intern).

Fænotypiske symptomer:

• Konstitutionelle træk ved kropsstrukturen, ikke-standard udvikling af knogleskelettet. Store fødder.
• Krumning af rygsøjlen, skoliose.
• Forkert bid, krænkelse af symmetrien i ansigtet.
• Flade fødder, klumpfod.
• Huden er tør, tilbøjelig til overdreven strækbarhed. Epitelet er modtageligt for striae, pigmentering, kapillært netværk. Tendens til åreknuder.

Viscerale symptomer:

• skade på CNS, autonom nervesystem.
• Hyppig hovedpine, migræne.
• Problemer med det genitourinære system, enurese, nefroptose. Hos kvinder med DST-syndrom registreres ofte livmoderprolaps og hyppige aborter.
• Ophidselse, øget angst.
• Mave-tarmkanalen, luftvejene, synet er påvirket.

Ofte vildleder symptomerne læger, der ordinerer lokal behandling: kun det, der bekymrer, når det er påkrævet at blive behandlet i henhold til den korrekte diagnose.

Diagnose af bindevævsdysplasi

Ved mistanke om bindevævsdysplasi ordinerer lægen en klinisk og genealogisk undersøgelse, herunder kliniske undersøgelser, kompilering arvelig historie Og genetisk analyse. En obligatorisk måling af barnet udføres for korrespondancen af ​​procentdelen af ​​lemmer i forhold til kroppen, størrelsen af ​​foden, længden af ​​armene og omkredsen af ​​hovedet måles. En almindelig "håndledstest" er, når barnet bliver spurgt med lillefingeren el tommelfinger tag fat i dit håndled. Det er vigtigt for lægen at vurdere leddenes bevægelighed, vurderingen udføres på Beighton-skalaen.

Barnet er ordineret undersøgelser: EchoCG, EKG, ultralyd af bughulen, nyrer og lever, røntgen bryst og led.

Med resultater af forskning og analyser afholdes konsultationer med en neurolog, gastroenterolog, lungelæge, reumatolog, neurolog, øjenlæge, immunolog. En kardiolog er også opmærksom på patienter, da syndromet ofte ledsages af forstyrrelser i hjertets arbejde - konstante lyde, iskæmi, svækket hjerterytme, hvilket fører til for tidligt forbrug af hjertemusklens adaptive reserver. Kardiologen ordinerer behandling under hensyntagen til diagnosen CTD. Barnets familie inviteres til at gennemgå en medicinsk genetisk undersøgelse.

Efter at have modtaget et billede af sygdommen stiller lægen en diagnose og bestemmer behandlingens art. Det er umuligt at udrydde en genetisk sygdom, det er helt muligt at bremse eller stoppe udviklingen af ​​dysplasi. Men behandlingen formodes at være regelmæssig.

Behandling af bindevævsdysplasi

Omfattende terapi designet specielt med aldersrekorder tilpasset børn og unge. Med forbehold for anbefalingerne lever et barn med dysplasi fuldt liv, som ikke adskiller sig fra de andre.

Forældre til børn med bindevævsdysplasi kræver først og fremmest sammen med barnet:

Kurset omfatter lægemiddelbehandling, som går ud på at tage lægemidler, der forbedrer mineralstofskiftet, stimulerer den naturlige produktion af kollagen, forbedrer den bioenergetiske tilstand og øger immuniteten og modstanden i barnets krop. Forberedelserne er tilpasset børn.

Overholdelse speciel diæt- en faktor, der påvirker den positive dynamik i kampen mod bindevævsdysplasi hos børn. Barnets kost inkluderer fødevarer, der indeholder protein, da det hjælper med den naturlige produktion af kollagen. Den daglige menu omfatter: fisk, kød, bælgfrugter, nødder og tørret frugt. Det anbefales at servere retter beriget med sådanne klasser af vitaminer som A, C, E, B, PP, Omega-3 og mineraler. Obligatorisk at bruge rige bouillon, frugt og grøntsager.

Omfatter ikke fastfood, krydret, stegt og fed mad, der indeholder krydderier, samt pickles og marinader. Overspisning med slik, kager, konfekture er ikke tilladt. Voksne må ikke drikke alkohol eller ryge.

Lad os hver for sig tale om klimaet. Undgå at bo i varmt vejr klimatiske forhold og under forhold øget stråling.

En effektiv måde at håndtere kirurgi. Metoden bruges udelukkende til svære deformiteter i bevægeapparatet og brystet. Børn med tydelig hofteluksation gennemgår åben reduktionsoperation. Læger råder til at tage forventningsfulde taktikker i op til tre år. I denne alder vil det være lettere for barnet at udholde virkningerne af anæstesi.

I ungdommen og ungdommen har patienten brug for psykologisk støtte. De er ofte bekymrede for fremtiden, dette skyldes hyppige sygdomme, der dækker kroppen. Den mobile hjerne af børn tegner forfærdelige billeder i fantasien, en teenager falder ofte i depression. Han er bekymret – frygt forvandles til fobier. I ungdomsårene er risikoen for udvikling Anoreksi, autisme. De er svære at socialisere. Allerede hos voksne med diagnosen bindevævsdysplasi falder levestandarden, med denne type dysplasi forbliver en række erhverv forbudte. Arbejder forbundet med stor følelsesmæssig stress, hårdt fysisk arbejde, på værksteder og fabrikker, hvor vibrationer og stråling er mulige, forhøjede temperaturer, i højden og under jorden er strengt forbudt for personer med bindevævsdysplasi.

Forældre til sådanne børn skal være opmærksomme på risiciene for at fange manifestationen af ​​symptomer i tide med besøg hos en psykolog. Det er vigtigt at omgive barnet med opmærksomhed og omsorg, hele tiden arbejde med sit selvværd og andet psykologiske aspekter manifestationer af sygdommen.

Med bindevævsdysplasi vil det vigtigste og afgørende øjeblik i resultaterne være en aftale med en læge og korrekt behandling. Da denne type sygdom udvikler sig over årene, vil dysplasi fanget i barndommen ikke påvirke barnets normale liv.

- en gruppe af klinisk polymorfe patologiske tilstande forårsaget af arvelige eller medfødte defekter i kollagensyntesen og ledsaget af nedsat funktionsevne indre organer og muskuloskeletale system. Oftest er bindevævsdysplasi manifesteret ved en ændring i kropsproportioner, knogledeformiteter, ledhypermobilitet, sædvanlige dislokationer, hyperelastisk hud, hjerteklapsygdom, vaskulær skrøbelighed og muskelsvaghed. Diagnose er baseret på fænotypiske træk, biokemiske parametre, biopsidata. Behandling af bindevævsdysplasi omfatter træningsterapi, massage, diæt, lægemiddelterapi.

Årsager til bindevævsdysplasi

Udviklingen af ​​bindevævsdysplasi er baseret på en defekt i syntesen eller strukturen af ​​kollagen, protein-kulhydratkomplekser, strukturelle proteiner samt essentielle enzymer og cofaktorer. Den direkte årsag til patologien af ​​det undersøgte bindevæv er forskellige slags virkninger på fosteret, hvilket fører til en genetisk bestemt ændring i fibrillogenesen af ​​den ekstracellulære matrix. Sådanne mutagene faktorer inkluderer ugunstige miljøforhold, ikke god ernæring Og dårlige vaner mødre, stress, forværret graviditet osv. Nogle forskere peger på hypomagnesæmiens patogenetiske rolle i udviklingen af ​​bindevævsdysplasi, baseret på påvisning af magnesiummangel i spektral undersøgelse hår, blod, oral væske.

Syntesen af ​​kollagen i kroppen er kodet af mere end 40 gener, for hvilke mere end 1300 typer mutationer er blevet beskrevet. Dette forårsager en række kliniske manifestationer af bindevævsdysplasi og komplicerer deres diagnose.

Klassificering af bindevævsdysplasi

Bindevævsdysplasi er opdelt i differentieret og udifferentieret. Differentierede dysplasier omfatter sygdomme med en bestemt, etableret type arv, en klar klinisk billede, kendte genfejl og biokemiske lidelser. De mest typiske repræsentanter for denne gruppe af arvelige bindevævssygdomme er Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharidoser, systemisk elastose, dysplastisk skoliose, Beals syndrom (medfødt kontraktur arachnodactyly) osv. Gruppen af ​​udifferentierede bindevævsdysplasier af forskellige patologier, hvis fænotypiske tegn ikke svarer til nogen af ​​de differentierede sygdomme.

I henhold til sværhedsgraden skelnes følgende typer af bindevævsdysplasi: lille (i nærværelse af 3 eller flere fænotypiske tegn), isoleret (med lokalisering i et organ) og faktisk arvelige sygdomme bindevæv. Afhængigt af de fremherskende dysplastiske stigmaer skelnes der mellem 10 fænotypiske varianter af bindevævsdysplasi:

1. Marfan-lignende udseende (inkluderer 4 eller flere fænotypiske tegn på skeletdysplasi).
2. Marfan-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Marfans syndrom).
3. MASS fænotype (inkluderer aorta involvering, mitralklap, skelet og hud).
4. Primær mitralklapprolaps (kendetegnet ved ekkokardiografiske tegn på mitralprolaps, ændringer i hud, skelet, led).
5. Klassisk Ehlers-lignende fænotype (ufuldstændig sæt træk ved Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-lignende fænotype (kendetegnet ved led hypermobilitet og relaterede komplikationer- subluksationer, dislokationer, forstuvninger, flade fødder; artralgi, knogle- og skeletpåvirkning).
7. Ledhypermobilitet er godartet (omfatter øget bevægelsesområde i leddene uden skeletpåvirkning og artralgi).
8. Udifferentieret bindevævsdysplasi (omfatter 6 eller flere dysplastiske stigmaer, som dog ikke er nok til at diagnosticere differentierede syndromer).
9. Øget dysplastisk stigmatisering med overvejende knogle-artikulære og skelettræk.
10. Øget dysplastisk stigmatisering med dominerende viscerale tegn (små anomalier i hjertet eller andre indre organer).

Da beskrivelsen af ​​differentierede former for bindevævsdysplasi er givet i detaljer i de tilsvarende uafhængige anmeldelser, i fremtiden vi vil tale om dens udifferentierede varianter. I det tilfælde, hvor lokaliseringen af ​​bindevævsdysplasi er begrænset til et organ eller system, er det isoleret. Hvis bindevævsdysplasi viser sig fænotypisk og involverer mindst et af de indre organer, betragtes denne tilstand som et syndrom af bindevævsdysplasi.

Symptomer på bindevævsdysplasi

Eksterne (fænotypiske) tegn på bindevævsdysplasi er repræsenteret af konstitutionelle træk, anomalier i udviklingen af ​​knogler i skelettet, hud osv. Patienter med bindevævsdysplasi har en astenisk konstitution: høje, smalle skuldre og undervægtige. Udviklingsforstyrrelser aksialt skelet kan være repræsenteret ved skoliose, kyfose, tragtformede eller kølede brystdeformiteter, juvenil osteochondrose. Kraniocephalic stigmatisering af bindevævsdysplasi omfatter ofte dolichocephaly, malocclusion, dentale anomalier, gotisk gane, manglende forening af overlæbe og gane. Det osteoartikulære systems patologi er karakteriseret ved O-formet eller X-formet deformation af lemmerne, syndaktyly, arachnodactyly, ledhypermobilitet, flade fødder, en tendens til sædvanlige dislokationer og subluxationer, knoglebrud.

Fra siden hud der er øget strækbarhed (hyperelasticitet) eller tværtimod skrøbelighed og tørhed af huden. Ofte på den uden synlige årsager der er striae, alderspletter eller foci af depigmentering, vaskulære defekter (telangiektasier, hæmangiomer). Svagheden af ​​muskelsystemet i bindevævsdysplasi forårsager en tendens til prolaps og prolaps af indre organer, brok og muskeltorticollis. Andre ydre tegn på bindevævsdysplasi kan omfatte mikroanomalier såsom hypo- eller hypertelorisme, udstående ører, øreasymmetri, lav hårgrænse på panden og halsen osv.

Viscerale læsioner opstår med interesse for centralnervesystemet og det autonome nervesystem, forskellige indre organer. Neurologiske lidelser forbundet med bindevævsdysplasi, er karakteriseret ved vegetativ-vaskulær dystoni, asteni, enurese, kronisk migræne, taleforstyrrelse, høj angst og følelsesmæssig ustabilitet. Syndromet med bindevævsdysplasi i hjertet kan omfatte mitralklapprolaps, åben foramen ovale, hypoplasi af aorta og lungestammen, forlængelse og overdreven mobilitet af chordae, aneurismer kranspulsårer eller interatrial septum. Udviklingen af ​​åreknuder er en konsekvens af svagheden af ​​væggene i de venøse kar. nedre ekstremiteter og lille bækken, hæmorider, varicocele. Patienter med bindevævsdysplasi har tendens til at udvikle arteriel hypotension, arytmier, atrioventrikulære og intraventrikulære blokader, kardialgi, pludselig død.

Hjertemanifestationer er ofte ledsaget af bronkopulmonært syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​cystisk lungehypoplasi, bronkiektasi, bulløs emfysem, gentagen spontan pneumothorax. Karakteriseret ved skader på mave-tarmkanalen i form af prolaps af indre organer, divertikler i spiserøret, gastroøsofageal refluks, hiatal brok. Typiske manifestationer af synsorganets patologi i bindevævsdysplasi er nærsynethed, astigmatisme, hypermetropi, nystagmus, strabismus, subluksation og dislokation af linsen.

Fra urinsystemets side kan noteres nefroptose, urininkontinens, nyreanomalier (hypoplasi, fordobling, hesteskoformet nyre) etc. Reproduktionsforstyrrelser forbundet med bindevævsdysplasi hos kvinder kan være repræsenteret ved prolaps af livmoderen og vagina, metro- og menorrhagia, spontane aborter, postpartum blødning; hos mænd er kryptorkisme muligt. Personer med tegn på bindevævsdysplasi er tilbøjelige til hyppig ekkokardiografi, ultralyd af nyrerne, ultralyd af abdominale organer), endoskopisk (EGD), elektrofysiologisk (EKG, EEG), radiologisk (radiografi af lunger, led, rygsøjle mv. ) metoder. Identifikation af karakteristiske multiple organlidelser, hovedsageligt fra muskuloskeletale, nerve- og kardiovaskulære systemer, med en høj grad af sandsynlighed indikerer tilstedeværelsen af ​​bindevævsdysplasi.

Derudover undersøges biokemiske parametre for blod, hæmostasesystemet, immunstatus, en hudbiopsi udføres. Som en metode til screening af diagnostik af bindevævsdysplasi foreslås det at gennemføre en undersøgelse papillært mønster hud af den forreste abdominalvæg: identifikation af en uformet type papillært mønster tjener som en markør for dysplastiske lidelser. Familier med tilfælde af bindevævsdysplasi rådes til at gennemgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling og prognose af bindevævsdysplasi

Der findes ingen specifik behandling for bindevævsdysplasi. Patienter rådes til at overholde et rationelt regime for dagen og ernæring, sundhedsforbedrende fysisk aktivitet. For at aktivere kompenserende-adaptive evner ordineres kurser med træningsterapi, massage, balneoterapi, fysioterapi, akupunktur, osteopati.

I kompleks medicinske foranstaltninger, sammen med syndromisk lægemiddelterapi anvendes metaboliske lægemidler (L-carnitin, coenzym Q10), calcium- og magnesiumpræparater, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplekser, antioxidanter og immunmodulerende midler, urtemedicin, psykoterapi.

Prognosen for bindevævsdysplasi afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​dysplastiske lidelser. Hos patienter med isolerede former er livskvaliteten muligvis ikke forringet. Patienter med en multisystemisk læsion har øget risiko for tidlig og svær invaliditet, for tidlig død, hvis årsager kan være ventrikelflimmer, lungeemboli, aortaaneurismeruptur, hæmoragisk slagtilfælde, alvorlig indre blødning mv.

Bindevævsdysplasi (CTD) hos et barn er den unormale dannelse af bindevæv. I den menneskelige krop optager den halvdelen af ​​den samlede kropsvægt. Dens funktion er at holde alt væv sammen, og dannelsen begynder i livmoderen, i de første dage af fosterets liv.

Hvis komponenterne, hvorfra vævet er dannet, er for få i babyens krop, kan der opstå alvorlige udviklingssvigt, herunder svangerskabsforsvinden.

Med en let udtalt mangel på disse komponenter bevares barnets levedygtighed, men dets vægt og højde er lavere end hos andre børn. CTD betragtes dog ikke som en sygdom, men individuel funktion organisme. Desuden har næsten alle børn under 5 år symptomer på CTD: høj strækbarhed af huden, svaghed i ledbåndene osv. Derfor kan en diagnose kun stilles ud fra ydre tegn dysplasi.

CTD syndrom er opdelt i differentieret og udifferentieret.

• Differentieret dysplasi - meget seriøs sygdom, karakteriseret irreversible ændringer indre organer. I alvorlige tilfælde fører sådanne tilstande til døden, men de er få.
• Udifferentieret dysplasi forekommer hos 50 % af alle børn, og sværhedsgraden af ​​tilstanden afhænger af sværhedsgraden.

Dysplasi kan genkendes af mange symptomer. Forældre er forpligtet til at være på vagt, hvis læger opdager flere af disse tegn hos børn på én gang:

Fra ortopæden

1. Hypermobile led (babyen er karakteriseret ved øget fleksibilitet, han kan gøre med sine led, hvad andre børn ikke kan).
2. deform rygsøjle(barnet kan lide af skoliose, kyfose).
3. Brystet er deformeret (kan have en tragtformet, kølet, nedtrykt form).
4. Skulderbøjning.
5. Svage mavemuskler.
6. Brok.
7. Tilstedeværelsen af ​​muskelhypotension.
8. Asymmetrisk eller afviget næseseptum.

Ordning for dysplasi hos nyfødte

Fra en neurolog

1. Nedsat muskeltonus i arme og ben.
2. Hyppige skader på sener og ledbånd.
3. Træthedssyndrom, dårlig søvn.
4. Tilstedeværelsen af ​​svimmelhed, hjertesmerter, arteriel hypotension.
5. Smertefulde led og ryg.

Fra øjenlægens side

1. Tilstedeværelsen af ​​nærsynethed, astigmatisme, subluksation af linsen.
2. Fundus, sclera og cornea udvikler sig med patologier.

Af tandlægen

1. Tænder hos børn vokser forkert eller med forsinkelse.
2. Underkæben har den forkerte størrelse.
3. Tilstedeværelsen af ​​hypoplastisk tandemalje.
4. Hyoid frenulum er kort.

Med dysplasi hos børn vokser tænderne ikke korrekt

Fra kardiologens side

1. Arytmi, hyppig besvimelse.
2. Tilstedeværelsen af ​​åreknuder i en ung alder.
3. Pludselig indtræden af ​​takykardi.
4. Symptomet er mitralklapprolaps.

Fra lungelægens side

1. Hyppig bronkitis, lungebetændelse og ØNH-sygdomme.
2. Tilstedeværelsen af ​​polycystisk lungesygdom, hyperventilationssyndrom.
3. Tracheobronchomegaly / tracheobronchomalacia.

Fra en gastroenterolog

1. Symptomet er karakteriseret ved prolaps af indre organer.
2. Forkert placering af maven, galdeblæren.
3. Brok i mellemgulvet eller spiserøret.
4. Regelmæssige dyspeptiske lidelser.

Dysplasi er karakteriseret ved prolaps af indre organer

Fra børnelægens side

1. Et barns hudvæv er tilbøjelige til at få blå mærker.
2. Forøgelse af hudens elasticitet.
3. Der dannes grove ar på skadestederne.
4. I puberteten og i en periode med intensiv vækst dannes strækmærker på huden.
5. Asymmetrisk vingearrangement.
6. Barnets tilhørsforhold til den "asteniske type": undervægt i spædbarnet og derefter i teenageårene med øget appetit, tyndhed og lethed af knoglevæv, træthed, det er svært for et barn at koncentrere sig.
7. Karakteristisk udseende: ører stor størrelse, udstående, øjnene er sat dybt, kraniet er ikke-standard, skulderbladene stikker ud.

Behandling

Som det fremgår af de anførte symptomer, har børn med bindevævsdysplasi en tendens til at blive syge på én gang og blive observeret af mange forskellige specialister på én gang, som hver behandler nøjagtigt efter sin egen profil. Men efter genoplivningen af ​​familiemedicin havde sådanne patienter håb om, at de endelig ville blive behandlet af én læge, der ville behandle visse sygdomme og årsagen til deres forekomst.

DST syndrom er arveligt, så alle familiemedlemmer bør være forbundet til den rigtige livsstil.

Daglig regime. Barnet skal sove mindst 8-9 timer, og i nogle tilfælde vil dagssøvn være nyttig. Hver morgen bør starte med gymnastik. I mangel af begrænsninger for sport, skal de være engagerede hele deres liv, mens professionel sport er kategorisk kontraindiceret! Børn med hypermobile led under professionel sport vil meget snart begynde at lide af degenerative-dystrofiske patologier. bruskvæv ligament apparat. Dette skyldes konstante skader, mikroudstrømninger, der forårsager kronisk aseptisk inflammation og dystrofiske processer.

Massage. Terapeutisk massage betragtes som en vigtig del af genoptræning genopretning børn med bindevævsdysplasi. Du skal massere ryggen, halskravezonen og lemmerne i forløb på 15-20 sessioner.

Hvis barnet lider af flat-valgus fødder, så bør du tage sko med svangstøtter op og kun bære dem. Hvis der er klager over leddene, er det påkrævet at vælge rationelle sko, det vil sige en, hvor foden og anklen vil være tæt fastgjort med velcro. Inde i skoene skal der være så få sømme som muligt, fremstillingsmaterialerne skal kun være naturlige, ryggen skal være høj og hård, hælens højde skal være 1-1,5 centimeter.

For at forhindre dysplasi masseres barnet

Gymnastik. Behandlingen omfatter daglige fodøvelser, fodbade med tillæg af havsalt i 10 - 15 minutter, massage af ben og fødder.

Kost. Kost er den vigtigste regel i behandlingen af ​​CTD. Barnet skal tilrettelægge en god kost med en tilstrækkelig mængde fedt, proteiner og kulhydrater. Fra proteinfødevarer er det ønskeligt at foretrække kød, fisk, nødder, bønner. Ost og hytteost er et must i kosten. Alle produkter bør indeholde mange sporstoffer og vitaminer.

At slippe af med syndromet bindevævsdysplasi er både nemt og svært på samme tid. Behandlingens enkelhed ligger i, at der ikke er behov for et hospital og dyr medicin. Vanskeligheden ligger i evnen til at organisere den daglige rutine korrekt, at interessere barnet og overbevise det om behovet for nogle ændringer i hans livsrutine.

Takket være ordentlig ernæring og daglig rutine, fysisk aktivitet og omhyggelig forældrekontrol kan du hurtigt nok slippe af med bindevævsdysplasi. Og sammen med syndromet vil problemerne forbundet med hovedårsagen til deres forekomst også forlade børnene.

Bindevæv, som udgør omkring 50 % af den samlede kropsvægt og holder sammen på alle kroppens væv, dannes fra de første dage af fosterets liv. Med en mangel på de komponenter, hvorfra bindevævet er bygget, opstår alvorlige udviklingsmæssige anomalier. Med en udtalt mangel på "byggematerialer" i bindevævet er disse anomalier uforenelige med livet allerede i den prænatale periode (udeblevet graviditet osv.). Med en mindre udtalt mangel fødes barnet levedygtigt, men er præget af dysmorfier og lavere kropsvægt og højde.

Derfor bidrager krænkelser af bindevævsstrukturen (eller bindevævsdysplasi, CTD) til udviklingen af ​​de mest forskellige sygdomme, tilsyneladende intet at gøre med patologi hos børn og unge: skoliose og åreknuder, "skole" nærsynethed og nefroptose, mitralklapprolaps og flade fødder, såvel som mange andre. Det er indlysende, at alle disse sygdomme på en eller anden måde er forenet af "svagt", utilstrækkeligt dannet bindevæv. Mekanisk svagt bindevæv er grundlaget for morfofunktionelle ændringer ikke kun i skoliose, osteoporose og andre patologier i brusk- og knoglevæv, men også i kardiovaskulære og cerebrovaskulære sygdomme. Strukturel underlegenhed og reduceret regenerativ kapacitet af vaskulært bindevæv bestemmer stigningen i niveauer kronisk betændelse, mindre effektive traditionelle behandlingsregimer, en længere restitutionsperiode osv. .

Bindevæv adskiller sig fra enhver anden type væv ved at have et overskud af ekstracellulær matrix. Den ekstracellulære matrix består af et formalet stof (proteoglycaner) mekanisk forstærket med tre typer fibre: 1) kollagenfibre (bestående hovedsageligt af type I kollagen), 2) fleksible fibre (bestående hovedsageligt af elastin og fibrilliner) og 3) mesh (eller retikulære) ) fibre (kollagen III type). Det skal bemærkes, at magnesiumafhængige enzymer deltager i syntesen af ​​disse bindevævskomponenter. Derudover regulerer magnesium sekretion af parathyreoideahormon, D-vitaminstofskiftet og forstærker D-vitamins virkning i knoglevæv, hvilket er vigtigt for behandling og forebyggelse af D-vitamin-resistent rakitis. Derfor provokerer og forværrer magnesiummangel dysplastiske processer i bindevævet, hvilket forværrer dets styrke og elasticitet. Forholdet mellem dysplastiske processer i bindevævet og magnesiummangel er især relevant hos børn, der konstant er i en periode med aktiv vækst.

Aktuelt tilgængelige data indikerer, at forekomsten af ​​CTD afhænger af alderen på de undersøgte personer. Vækstprocesser hos børn flyder ujævnt. Der er flere perioder med den mest intensive vækst: det 1. leveår, forberedelsesperioden til skole (5-7 år), perioden med den såkaldte teenage "jerk" (11-15 år). I hver af disse overgangsperioder kommer sommertiden til udtryk på forskellige måder. I 1. leveår med sommertid påvises oftest rakitis, muskelhypotoni og ledhypermobilitet; i forberedelsesperioden til skole begynder nærsynethed og flade fødder ofte; i perioden med teenage "ryk" - skoliose, deformiteter i brystet og rygsøjlen, striae af hofter og mave, mitralklapprolaps. I ungdomsårene kan stigningen i antallet af tegn på bindevævsdysmorfogenese være mere end 300 %.

Det skal bemærkes, at den mest intensive vækst observeres hos for tidligt fødte børn og børn med lav fødselsvægt. Disse børn udgør en risikogruppe for udvikling af CTD. I betragtning af den tidlige registrering af disse børn har lægen og hans udviklingspatient et stort tidsrum til at organisere sig integreret program genoptræning, herunder kinesiterapi, sport og god ernæring.

En passende diæt inkluderer nødvendigvis tilstrækkelig forsyning af barnet med alle mikronæringsstoffer, som er byggematerialerne i bindevæv. I betragtning af den udbredte forekomst blandt børn af diætmangel af mikronæringsstoffer, primært magnesium, bliver det indlysende behovet for at bruge effektive og sikre stoffer organisk magnesium. Med sommertid bør magnesiumterapiforløb være lange nok (mindst 6 måneder).

Om diagnosen sommertid

Bindevævsdysplasi er en genetisk og ernæringsmæssigt bestemt tilstand forårsaget af forstyrrelser i bindevævsmetabolismen i de embryonale og postnatale perioder og karakteriseret ved abnormiteter i strukturen af ​​ekstracellulære matrixkomponenter (fibre og grundsubstans) med progressive morfofunktionelle ændringer i forskellige systemer og organer.

Undersøgelse af barnet af en neonatolog umiddelbart efter fødslen gør det muligt at etablere en række karakteristiske fænotypiske manifestationer af CTD. Konventionelt kan de opdeles i grupper afhængigt af lokaliseringen af ​​organer og systemer involveret i den dysplastiske proces. De individuelle tegn nedenfor er ikke strengt specifikke for CTD og kræver klinisk vurdering og om nødvendigt en afklarende differentialdiagnostisk analyse.

1. Osteoartikulære forandringer:

• astenisk type forfatning;
• dolichostenomelia;
• arachnodactyly;
• brystdeformiteter (tragtformet og kølet);
• spinale deformiteter (skoliose, lige rygsyndrom, hyperkyphose, hyperlordose, spondylolistese);
• kraniedeformiteter (akrocefali, buet gane, mikrognathia, sammentrængning af tænder);
• lemmerdeformiteter (valgus, varus);
• foddeformiteter (flade fødder, hulfoder osv.);
• led hypermobilitet.

2. Hud- og muskelforandringer:

• stræk hud;
• tynd hud;
• slap hud;
• healing i form af "tissuepapir";
• keloid ar;
• hæmoragiske manifestationer (ekkymose, petekkier);
• muskelhypotoni og/eller underernæring;
• brok.

3. Tegn på sommertid på synsorganet:

• nærsynethed;
• flad hornhinde;
• subluksation (dislokation) af linsen.

4. Tegn på sommertid i det kardiovaskulære system:

• prolaps af hjerteklapperne;
• myxomatøs degeneration af hjertets valvulære strukturer;
• udvidelse af hjertets fibrøse ringe;
• udvidelse af aortaroden;
• interatrial aneurisme, interventrikulær septum hjerter;
• ekspansion og aneurismer af blodkar (aorta, lungepulsåren, cerebrale arterier);
• åreknuder, flebopati.

5. Tegn på sommertid i det bronkopulmonale system:

• tracheobronchomalacia, tracheobronchomegaly;
• tracheobronchial dyskinesi;
• bronkiektasi;
• apikale bullae og primær spontan pneumothorax.

6. Tegn på sommertid i fordøjelsessystemet:

• motor-toniske lidelser (reflukser);
• krænkelser af fikseringen af ​​organer (gastroptose, colonoptosis);
• ændringer i størrelse og længde hule organer(megacolon, dolichosigma osv.).

7. Tegn på sommertid i urinsystemet:

• nefroptose, refluks.

8. Tegn på sommertid i blodsystemet:

• trombocytopati, koagulopati;
• hæmoglobinopatier.

9. Tegn på sommertid i nervesystemet:

• vegetativ dystoni.

Det skal bemærkes, at i den internationale klassifikation af sygdomme (ICD-10) er udifferentierede varianter af CTD ikke inkluderet i en separat overskrift, hvilket utvivlsomt komplicerer en praktiserende læges arbejde. Men med omhyggeligt arbejde med klassificeringen kan du finde den passende kode for enhver manifestation af sommertid. For eksempel er diagnoserne "I34.1 Mitralklapprolaps", "I71.2 Aortaaneurisme og dissektion", "I83 Åreknuder i underekstremiteterne" i overskriften I00-99 "Kirkulationssygdomme" tydeligt karakteriseret ved krænkelser af bindevævsstrukturen. Andre eksempler: "H52.1 Myopi", "H27.1 Subluksation (dislokation) af linsen", "K07 Malocclusion", "K40 Lyskebrok", "K41 Femoral brok" ​​osv. Derfor er sommertid på ingen måde begrænset til diagnoser i rubrik M00-99 "Sygdomme muskuloskeletale system og bindevæv" ("M35.7 Hypermobility Syndrome", "M40.0 Positional Kyphosis" og andre).

Undersøgelse af patienter med CTD udføres i streng rækkefølge i overensstemmelse med følgende opgaver:

• påvisning af mindre udviklingsmæssige anomalier og misdannelser;
• identifikation af fænotypiske tegn på CTD;
• differentiel diagnose af syndromiske og ikke-syndromiske former;
• vurdering af graden af ​​progression af flowet;
• bestemmelse af risikoen for at udvikle komplikationer af kurset, forekomsten af ​​associeret patologi, pludselig død;
• vurdering af graden af ​​arbejdsevne.

Søgningen efter fænotypiske tegn på CTD bør udføres målrettet og konsekvent under den fysiske undersøgelse. Mere detaljerede oplysninger om diagnosen CTD, som er ekstremt vigtig for en praktiserende læge, er givet i monografien af ​​Nechaeva G.I. et al., 2010.

Molekylærbiologiske mekanismer for forholdet mellem DST og magnesiummangel

Forståelse af magnesiums rolle i at opretholde strukturen af ​​bindevæv er uadskillelig fra bindevævets molekylære og cellulære struktur. I molekylærbiologi er den ekstracellulære matrix (ECM) defineret som et komplekst netværk dannet af adskillige strukturelle makromolekyler (proteoglycaner, kollagener, elastin). Ved at interagere med hinanden og med celler opretholder de vævs strukturelle integritet. Bindevævet viser et overskud af ECM med et ret lille antal celler. Det er ECM, der hjælper med at holde celler sammen og giver et organiseret miljø, inden for hvilket migrerende celler kan bevæge sig og interagere med hinanden.

Den ekstracellulære matrix består af grundlæggende nødvendige komponenter - hovedstoffet, kollagen, elastinfibre. Det vigtigste element ECM er hovedstoffet dannet af proteo-glycaner - ekstremt strakte polypeptidkæder forbundet med adskillige polysaccharidmolekyler af glycosaminoglycaner gennem stærke kovalente bindinger.

Talrige kæder af proteoglycaner er knyttet til en speciel type glycosaminoglycan - en polymer hyaluronsyre kaldet hyaluronan. Tråde af hyaluronan hjælper med at fastgøre hovedstoffets struktur til en enkelt helhed. Dette forhindrer kompression og ekspansion af ECM og sikrer også hurtig diffusion. næringsstoffer og hormoner til bindevævsceller. Hyaluronan syntetiseres af hyaluronansyntetaser (HAS1, HAS2 og HAS3 gener) og nedbrydes af hyaluronidaser (HYAL2, HYAL3, HYAL4 og HYALP gener). Hyaluronan-syntetaserne HAS1, HAS2 og HAS3 indeholder en magnesiumion på det aktive sted. Magnesiummangel fører til et fald i aktiviteten af ​​hyaluronansyntetaser og som et resultat til en forringelse af de mekaniske egenskaber af hyaluronanfilamenter i hovedstoffet i den ekstracellulære matrix.

Enzymer involveret i biokemiske modifikationer og vedhæftning af glycosaminoglycaner kan også signifikant påvirke strukturen af ​​ECM. For eksempel er en mangel på xylosyl-beta-1,4-galactosyltransferase-7 (B4GALT7-gen) forbundet med en af ​​formerne for CTD - Ehlers-Danlos syndrom, som viser sig ved en tendens til dislokation, tilstedeværelsen af ​​skrøbelige eller hyperelastisk hud, skrøbelige kar osv. .

Kollagenfibre giver bindevæv styrke og holdbarhed. Hver kollagenfiber er flere mikrometer i diameter og består af tusindvis af individuelle kollagenpolypeptidkæder tæt pakket sammen. Det skal bemærkes, at bindevævsdysplasi oftest opstår ikke så meget på grund af genetiske defekter i kollagen, men på grund af defekter i snesevis af gener, der påvirker biosyntesen, post-translationelle modifikationer, sekretion, selvsamling og ombygning af kollagenfibre. For eksempel krydsbinder lysyloxidase (LOX-gen) såvel som lysyloxidase-lignende enzymer (LOXL1-, LOXL2-, LOXL3- og LOXL4-gener) kollagen-polypeptidkæder, hvilket forbedrer fibrillernes mekaniske styrke. Lysyloxidaseaktivitetsmangel findes hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom.

Magnesium har vist sig at reducere aktiviteten af ​​matrixmetalloproteinaser (MMP'er) (Ueshima K., 2003). Følgelig fører magnesiummangel til en stigning i den samlede aktivitet af MMP'er og en mere aggressiv nedbrydning af kollagenfibre, hvilket også forværrer bindevævets mekaniske styrke. Eksperimenter bekræfter effekten af ​​magnesium på den biologiske aktivitet af MMP'er. Hos mus med kunstigt induceret magnesiummangel er aortavæggen væsentligt tyndere end hos kontroldyr. Disse ændringer korrelerer med en stigning i den samlede aktivitet af MMP2 og MMP9 metalloproteinaser. Det er sandsynligt, at virkningen af ​​magnesium til at reducere MMP2-aktivitet blokeres af to tyrosinkinasehæmmere, genistein og herbimycin. Dette tyder på, at ekstracellulært magnesium reducerer MMP-sekretion gennem en intracellulær signaleringskaskade, der tænder en specifik tyrosinkinase. Kosttilskud folsyre og magnesiumsalte reducerer udskillelsen af ​​MMP2 og har positiv indflydelse, især om kursen og vejrudsigten koronar sygdom hjerte (CHD).

Celler (fibroblaster, chondroblaster, osteoblaster) er den aktive komponent i bindevæv. Det er cellerne, der syntetiserer elementerne i den ekstracellulære matrix (proteoglycaner, kollagen, elastinfibre, fibronectin osv.) og opretholder bindevævets strukturelle integritet. Cellerne udskiller også alle de enzymer, der er nødvendige for dannelse og remodellering af bindevæv (metalloproteinaser osv.).

Det skal bemærkes den betydelige indflydelse af mikroelementer, især magnesiumioner, på synteseprocesserne af bindevævsceller. Især Mg 2+ ioner stabiliserer strukturen overføre RNA(tRNA), og magnesiummangel fører til en stigning i antallet af dysfunktionelle tRNA-molekyler, hvilket reducerer og sænker den overordnede proteinsyntese. Undersøgelser har vist, at lavt magnesiumindhold stimulerer for tidlig død af endoteliocytter og fibroblaster i kultur. Andre mulige mekanismer for påvirkning af magnesium er en stigning i aktiviteten af ​​metalloproteinaser elastase (nedbrydende elastiske fibre), transglutaminase (dannende glutamin-lysin-tværbindinger af elastin), lysyloxidase (tværbinding af elastin og/eller kollagenkæder) hyaluronidaser (nedbrydende hyaluronan). Disse mekanismer er opsummeret i fig. en.

Den positive effekt af magnesium på strukturen af ​​bindevæv bekræftes af resultaterne af vores nylige eksperimentelle undersøgelse af modeller af sår og forbrændinger. Resultaterne af en eksperimentel undersøgelse af virkningerne af et organisk magnesiumsalt (magnesiumlactatdihydrat) på epitelisering af sår og forbrændinger viste, at oral indtagelse af organisk magnesium stimulerer en mere effektiv og hurtig heling sår sammenlignet med standardbehandling med solcoseryl. Ifølge resultaterne af histologiske analyser af arvæv i forskellige grupper af dyr forhindrer magnesiumindtag overdreven vækst af kollagenfibriller, fremmer væksten af ​​elastinfibre, en stigning i antallet af bindevævsfibroblaster og dannelsen af ​​en fuldgyldig basisk stof, hvilket generelt fører til en stigning i arrets histologiske kvalitet.

Om sommertidsbehandling hos børn

Arvelighedens bidrag til udviklingen af ​​en multifaktoriel sygdom, som inkluderer CTD, er ikke mere end 20%. Andelen af ​​miljøpåvirkninger og klinisk medicins mulighed for at forbedre sundheden udgør omkring 30 %, og hovedrollen (50 %) i udviklingen af ​​sygdommen er patientens livsstil. Fra et klinisk og prognostisk synspunkt opdeles ikke-syndromiske dysplasier i tre adskilte grupper, hvilket kræver en differentieret tilgang til implementering af behandlings- og forebyggelsesteknologier (fig. 2).

I langt de fleste tilfælde er hovedopgaven med at overvåge unge patienter at bevare helbredet og forhindre progression af dysplastiske processer. De vigtigste tilgange til behandling af patienter med CTD er rationel diætterapi, metabolisk terapi, fysioterapi, massoterapi, individuelt udvalgte fysioterapiøvelser og svømning. I fravær af væsentlige funktionelle lidelser vises børn med CTD et generelt regime med den korrekte vekslen mellem arbejde og hvile, det er hensigtsmæssigt morgenøvelser, vekslen af ​​mental og fysisk aktivitet, gåture i den friske luft, høj kvalitet nattesøvn, kort hvile eftermiddag. Dynamiske belastninger foretrækkes (svømning, gåture, skiløb, cykling, badminton, wushu-gymnastik) og ballet- og danseklasser, gruppesport, der er forbundet med høj sandsynlighed for skade, er uhensigtsmæssigt.

En vigtig retning i behandlingen af ​​patienter med CTD er rationel kostterapi. Dens hovedformål er at forsyne kroppen med nok mikronæringsstoffer (vitaminer, sporstoffer, vitaminlignende stoffer osv.), der er nødvendige for at opretholde et sundt stofskifte af bindevæv. Diætterapi suppleres med lægemiddelbehandling ved hjælp af vitamin-mineralkomplekser og vitaminmonoformer (vitamin D, C osv.) og/eller mineralpræparater(monoformer af magnesium, zink, kobber, mangan, bor osv.). Særligt bemærkelsesværdig er rollen af ​​vitamin C, E, B 6 og D.

Blandt sporstoffer er magnesium, kobber og mangan særligt vigtige for at opretholde bindevævets fysiologiske metabolisme. For strukturen af ​​bindevæv er magnesiums rolle ekstremt vigtig, som er et af de vigtigste bioelementer, der giver fysiologisk metabolisme af bindevæv.

Når man korrigerer en dyb magnesiummangel, er det svært kun at klare det med en diæt, og farmakoterapi er ofte påkrævet. Undersøgelser af bioakkumulering med anvendelse af forskellige magnesiumpræparater gav anledning til at hævde, at biotilgængeligheden af ​​organiske magnesiumsalte er næsten en størrelsesorden højere end for uorganiske. Samtidig optages organiske magnesiumsalte ikke kun meget bedre, men også lettere at tåle af patienterne. Uorganiske magnesiumsalte giver ofte dyspeptiske komplikationer, såsom diarré, opkastning, mavekramper. Behandlingen er mere effektiv, hvis både magnesium- og magnesiumfiksativ (vitamin B 6, B 1, Glycin) administreres samtidigt.

Blandt de lægemidler, der bruges til at korrigere magnesiummangel, er Magne B 6 godkendt til brug i pædiatri. Magne B 6-formen i form af oral opløsning er godkendt til brug hos børn fra det første leveår (legemsvægt over 10 kg) i en dosis på 1-4 ampuller pr. Tabletter Magne B 6 og Magne B 6 Forte er tilladt til børn over 6 år (legemsvægt over 20 kg) i en dosis på 4-6 tabletter dagligt.

Det skal understreges, at diætterapi hos patienter med CTD er integreret del et omfattende behandlingsprogram for den tilsvarende "hoved" manifestation af CTD hos denne patient. For eksempel, i tilfælde af mitralklapprolaps (MVP), kan ortostatiske symptomer (postural hypotension og hjertebanken) reduceres ved at øge væske- og saltindtaget, slid kompressionsundertøj, i alvorlige tilfælde ved at tage mineralokortikoider. Modtagelse af acetylsalicylsyre (75-325 mg / dag) er indiceret til patienter med MVP med forbigående iskæmiske anfald i sinusrytme og uden tromber i venstre atrium. Antibiotika til forebyggelse af infektiøs endocarditis under alle manipulationer ledsaget af bakteriæmi ordineres til patienter med MVP, især i nærværelse af mitral regurgitation, fortykkelse af ventilerne, forlængelse af akkorder, udvidelse af venstre ventrikel eller atrium.

Der er litteraturdata om effektiviteten af ​​magnesiumpræparater i primær MVP. Det blev vist, at efter seks måneders regelmæssig indtagelse af et organisk magnesiumpræparat normaliseredes ikke kun hjertefrekvensen og blodtrykket, antallet af episoder med rytmeforstyrrelser faldt, men rysten og dybden af ​​prolaps af mitralklapspidserne faldt signifikant. .

Konklusion

Bindevævsdysplasi kombinerer sådanne sygdomme hos børn og unge som skoliose, rakitis, flade fødder, lidelser i organfiksering (gastroptose, nefroptose, colonoptose), mitralklapprolaps, nærsynethed og andre. særlig opmærksomhed fortjener, at CTD i barndommen er det patofysiologiske grundlag for dannelsen af ​​kardiovaskulære og cerebrovaskulære sygdomme hos voksne. CTD i barndommen disponerer således for en reduktion i forventet levetid og forringelse af livskvaliteten i voksenalderen. De tilgængelige data fra fundamental og klinisk medicin tyder på, at CTD er en af ​​de kliniske manifestationer af primær magnesiummangel. Derfor kan brugen af ​​magnesiumpræparater betragtes som et middel til patogenetisk behandling af CTD. Jo hurtigere ernæringsstøtte startes på baggrund af moderne magnesiummangel, jo bedre.

Litteratur

1. Nechaeva G. I., Viktorova I. A., Gromova O. A., Vershinina M. V., Yakovlev V. M., Torshin I. Yu. et al. Bindevævsdysplasi hos børn og unge. Innovative hospitalsbesparende teknologier til diagnostik og behandling i pædiatri. M., 2010.
2. Paunier L. Virkning af magnesium på fosfor- og calciummetabolisme // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, sep; 140 (9 Suppl 1): S17-20.
3. Torshin I. Yu., Gromova O.A. Molekylære mekanismer af magnesium og bindevævsdysplasi // Ross. honning. Tidsskrift. 2008, s. 263-269.
4. Torshin I. Yu., Gromova O.A. Polymorfismer og dysplasier i bindevæv // Cardiology, 2008; 48(10): 57-64.
5. Gromova O.A., Torshin I. Yu. Magnesium og pyridoxin: grundlæggende viden. 2. udgave. M., Miklosh, 2012, 300 s.
6. Nechaeva G. I., Yakovlev V. M., Konev V. P., Dubiley G. S., Viktorova I. A., Glotov A. V., Novak V. G. Klinik, diagnosticering, prognose og rehabilitering af patienter med kardiohæmodynamiske syndromer i bindevævsdysplasi // International journal of immunorehabilitation. 1997; 4:129.
7. Viktorova I.A. Metode til kuration af patienter med bindevævsdysplasi af en familielæge med hensyn til forebyggelse af tidlig og pludselig død: Dis. … dok. honning. Videnskaber. Omsk, 2005. 432 s.
8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4. udgave // ​​Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Molekylær basis for progeroidvarianten af ​​Ehlers-Danlos syndrom. Identifikation og karakterisering af to mutationer i galactosyltransferase I-genet // J Biol Chem. 1999, 8. oktober; 274 (41): 28841-28844.
10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lysyloxidase-mangel ved Ehlers-Danlos syndrom type V // Connect Tissue Res. 1975; 3(1):49-53.
11. Sider N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Strukturelle ændringer af karvæggen hos mus med magnesiummangel. En mulig rolle for gelatinaser A (MMP-2) og B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16(1):43-48.
12. Yue H., Lee J.D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Virkninger af magnesium på produktionen af ​​ekstracellulære matrix metalloproteinaser i dyrkede rotte vaskulære glatte muskelceller // Atherosclerosis. feb 2003; 166(2): 271-277.
13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Virkninger af folinsyre magnesium om produktion af homocystein-induceret ekstracellulær matrix metalloproteinase-2 i dyrkede rotte vaskulære glatte muskelceller // Circ J. 2006, Jan; 70(1): 141-146.
14. Killilea D.W., Maier J.A.M. En sammenhæng mellem magnesiummangel og aldring: ny indsigt fra cellulære undersøgelser // Magnesium Research. 2008; 21(2):77-82.
15. Zhidomorov N. Yu., Surakova T. A., Grishina T. R. et al. Udsigter for brugen af ​​Magnerot i æstetisk medicin // æstetisk medicin. 2011, bind 10, nr. 4, s. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J.C., Gueux E., Mazur A., ​​​​Rayssiguier Y. Virkningen af ​​aldring på intestinal absorption og status af calcium, magnesium, zink og kobber hos rotter: en stabil isotopundersøgelse // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20(2):73-81. Epub 2005, 20. december.
17. Grimes D.A., Nanda K. Magnesiumsulfat tokolyse: tid til at holde op // Obstet Gynecol. 2006 okt; 108(4): 986-989.
18. Domnitskaia T. M., D'iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Klinisk værdi af brugen af ​​organisk magnesium hos unge med syndrom af kardiel bindevævsdysplasi // Kardiologiia. 2005; 45(3):76-81.

EN.MGP.12.01.08

A. G. Kalacheva*, **,Kandidat for lægevidenskab
O. A. Gromova*, **,
N. V. Kerimkulova*, **,
A. N. Galustyan***,Medicinsk kandidat, lektor
T. R. Grishina*, **,doktor i lægevidenskab, professor

* Russisk satellitcenter under UNESCO-instituttet for sporelementer, Moskva
** GBOU VPO IGMA fra Ministeriet for Sundhed og Social Udvikling i Rusland, Ivanovo
*** GBOU VPO SZGMU dem. I. I. Mechnikova fra Ministeriet for Sundhed og Social Udvikling i Rusland, Sankt Petersborg

Den menneskelige krop består af bindevæv, der udfører beskyttende, trofisk og støttefunktion. Hvis der var en krænkelse af dens dannelse under embryonal udvikling foster, er barnet født til verden med bindevævsdysplasi. Diagnosen for forældre lyder skræmmende. Men er det?

Hvad er der sket?

Bindevæv produceres fra mesenkymale celler involveret i morfogenesen af ​​ethvert væv under fosterudvikling. Mest af dens i menneskekroppen er fibrøst. Det vil sige, at den består af elastinprotein og kollagenfibre, som giver den styrke, elasticitet og form. Ledbrusk, fedt, blod, iris, knogler - alt dette er et bindevæv, der hjælper menneskelige organer og systemer til at fungere korrekt.

Bindevævsdysplasi er en defekt i vævets grundstof og fibrøse strukturer, der forårsager en forstyrrelse af homeostase på alle niveauer af kroppens vitale aktivitet. En ejendommelig mutation af generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​fibre, fører til bindevævets manglende evne til at modstå en fuld mekanisk belastning.

Afvigelser i vævsudvikling kan være af to typer:

• indsættelse (stoffibre er for lange og strækbare);
• deletion (fibre er meget korte, med øget elasticitet).

Forskere mener, at sletningen ikke er farlig for menneskeliv. Betydelige afvigelser i organers og systemers arbejde under givet tilstand ikke synlig. Indsættelse medfører derimod en række patologier, som lægerne tilsammen kalder "bindevævsdysplasisyndrom". Sygdommen viser sig oftere ved ændringer i organer (især hjertet) og bevægeapparatet. Dysplasi af hjertets bindevæv er farlig, fordi det ikke gør sig mærket med det samme, hvilket forårsager vedvarende forstyrrelser i myokardiets arbejde. Forandringer i knogler, brusk og sener er synlige næsten umiddelbart efter barnets fødsel.

Sygdommen er opdelt i to grupper: differentieret og udifferentieret bindevævsdysplasi. I det første tilfælde formår specialister at finde en genfejl, der fører til dannelsen af ​​kliniske symptomer. Men med UCTD er det umuligt at fastslå årsagen til krænkelser i genomet. Der er ingen data om sådanne sygdomme i ICD 10-klassifikatoren.

Årsager til udvikling af lidelser

Forskere mener, at hovedårsagen til bindevævsdysplasi hos børn er genmutation under embryogenese. Oftest lider generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​fibrillært protein, enzymer og kulhydrat-proteinkomplekser. Følgende faktorer kan fremprovokere et "sammenbrud":

• underernæring (højt indhold af farvestoffer i mad, spisning af fastfood);
• toksiske virkninger af lægemidler og kræftfremkaldende stoffer;
• erhvervsmæssig skade;
• virale infektioner;
• dårlig økologi.

Medfødt - det er konsekvenserne af forældrenes belastede arv. Hvis patologien er registreret hos begge partnere, øges risikoen for "brud" af gener til 80%.

Syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er dannet af de samme årsager, men det manifesterer sig oftere i ungdomsårene. Dette skyldes hormonelle ændringer i kroppen, når niveauet af testosteron og progesteron i blodet stiger. Nogle gange er en sådan krænkelse fremkaldt af sygdomme skjoldbruskkirtlen eller mangel på magnesiumsalte.

Årsagerne til udifferentieret bindevævsdysplasi er som følger:

• arvelig disposition;
• høje niveauer af hormoner ved 32-40 ugers graviditet;
• udsættelse for stråling eller anden eksponering;
• tilstedeværelsen af ​​kønssygdomme under graviditet, især virale.

I de fleste tilfælde er der en multifaktoriel karakter af dannelsen af ​​sygdommen.

Diagnostik

Diagnose af bindevævsdysplasi er vanskelig et stort antal af kliniske symptomer, der ikke korrekt og hurtigt identificerer patologien. En omfattende undersøgelse af patienter omfatter:

• laboratorieblodprøver (BAC, UAC, tumormarkører);
• urinanalyse (glykosaminoglycaner og hydroxyprolin);
• vurdering af ledmobilitet på Beighton-skalaen;
• "håndledstest";
• Røntgen af ​​organer og væv;
• FGDS;
• biopsi med histologisk undersøgelse af materialet.

Hvis der er mistanke om tilstedeværelsen af ​​et syndrom af bindevævsdysplasi i hjertet, udføres elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder - EEG og EKG.

Alvorlig bindevævsdysplasi hos børn kan nogle gange ses med det blotte øje uden nogen undersøgelse, men det er nødvendigt at kontakte en specialist. Kun en læge stiller en diagnose og ordinerer individuel behandling under hensyntagen til egenskaberne ved patientens helbred.

Symptomer

I en patologisk tilstand vigtig rolle i formationen kliniske tegn spiller lokaliseringen af ​​overtrædelsen. Læger bemærker følgende almindelige symptomer på sygdommen:

• søvnproblemer;
• hurtig træthed;
• hjertesmerter;
• cephalgi;
• svimmelhed eller besvimelse.

På muskuloskeletalsystemets side registreres flade fødder, forlængelse af lemmer, skoliose eller deformitet af brystet og egenskaber ved ledhypermobilitet. Patienter kan bøje deres fingre 90 grader eller vride deres arme bag ryggen.

Med hjertedysplasi observeres konstitutionelle tegn på underudvikling af organet: "dryp" eller "hængende" hjerte, en drejning omkring den langsgående og sagittale akse. Ultralydsundersøgelse af hjertet afslører problemer med akkorder, ventiler, septa mellem ventriklerne. Er diagnosticeret følgende funktioner struktur af hjertet og dets strukturelle dele:

• prolaps af mitralklapbladene;
• unormalt antal foldere i ventilerne;
• udvidelse af den proksimale del af aorta og pulmonal trunk;
• tilstedeværelsen af ​​aneurismer;
• funktionelle forstyrrelser i ledningssystemet.

Syndromet af patologi af synets organer omfatter udviklingen af ​​oftalmiske sygdomme. Astigmatisme, nærsynethed, løsrivelse eller angiopati af nethinden, blå sclera - alt dette kan være et tegn på forkert dannelse af bindevæv. Patienter kan klage over konstante angreb af fluer foran deres øjne eller årsagsfri smerte og smerte.

Arvelig bindevævsdysplasi fremkalder forekomsten af ​​tidligt varicose sygdom lemmer. Kar hos patienter bliver skrøbelige og permeable, hvilket øger risikoen for indre blødninger. Næseblod er meget almindelige. Det epidermale lag af huden er tyndet og stærkt ændret: edderkopper, hæmangiomer eller teleectasis vises, overdreven elasticitet bestemmes.

Sygdommen er forskellig i dens manifestationer, så læger skelner mellem andre syndromer af den patologiske tilstand:

• bronkopulmonal;
• vertebrogen;
• visceral;
• kosmetik og andre.

Dysplasi kan fremkalde psykiske lidelser, såsom hypokondri, neurose eller depression. Patienterne er undervurderet egne evner, følelsesmæssigt ustabil, ængstelig, sårbar. De har anfald af selvpiskning, selvmordstanker, et fald i interessen for livet.

Behandling

Sygdommens manifestationer er så individuelle, at der ikke er noget universelt behandlingsregime. Målene for behandlingen er som følger: at øge niveauet af kollagendannelse, at eliminere livstruende symptomer på sygdommen, at normalisere mental tilstand patient.

Konservativ behandling udføres i forløb, der varer fra 3 til 8 uger. Afhængig af sværhedsgraden af ​​sygdommen og tilstedeværelsen følgesygdomme kurser er planlagt 1-3 gange om året. For at stimulere produktionen af ​​kollagen anvendes følgende lægemidler:

• Vitamin C;
• Kobbersulfat 1%;
• syntetiske B-vitaminer.

Magnesiumpræparater til bindevævsdysplasi er grundlaget for terapi. Takket være dette element stabiliseres strukturen af ​​transfer-RNA'et, den samlede proteinsyntesehastighed øges, ilt bevares i cellerne, og neuronernes excitabilitet falder.

For at nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner kan forekomme, anbefaler læger at drikke et kursus af Rumalon, Chondroxide eller Chondrotinsulfat. For at stabilisere mineralmetabolismen anvendes Alfacalcidol, for at øge niveauet af aminosyrer i blodet - Kaliyaorotat, for at etablere bioenergimetabolisme - Mildranat eller Riboxin. Alle de ovenstående lægemidler bør kun drikkes som foreskrevet af en læge under kontrol af vitale blodparametre.

Fysioterapi til dysplasi

Kurser af fysioterapiprocedurer er ordineret af en fysioterapeut under hensyntagen til alle funktionerne i den patologiske tilstand. Ved alvorlige lidelser i motorapparatet anbefales laser, magnetisk, induktoterapi, lægemiddelelektroforese med Dimexide. For at øge tonen i blodkar bruges nåletræer, svovlbrinte-, kulsyre- og radonbade samt sauna og koldt og varmt brusebad. I tilfælde af vegetovaskulært syndrom er det tilrådeligt at ordinere en 1% opløsning af koffein natriumbenzoat, mezaton eller efedrin i henhold til kravemetoden eller ifølge Shcherbak-metoden.

Terapeutisk øvelse for bindevævsdysplasi

Almindelig fysisk uddannelse eller et kompleks af træningsterapi er indiceret for alle patienter med dysplasi. Øvelser udføres dagligt i 20-40 minutter. Belastninger i berøringsfri statisk-dynamisk tilstand anbefales, som udføres i positionen "liggende på ryggen". For at aktivere det kardiovaskulære systems arbejde er det nyttigt at træne aerob træning: jogging, gåture, skiløb, vejrtrækningsøvelser, Cykling. Derhjemme kan du bruge motionscykler.

Patienter bør ikke udføre spinal trækkraft, hængende, løfte vægtstænger og kettlebells, isometriske øvelser. Det er også nødvendigt at opgive alle former for kontaktsport, vægtløftning, professionel dans.

Skal jeg følge en diæt for bindevævsdysplasi?

De fleste patienter med bindevævsdysplasi er diagnosticeret med sygdomme mavetarmkanalen. Blandt de mere almindelige er gastritis og mavesår. På grund af dette får alle patienter tildelt en konsultation med en gastroenterolog for at identificere lidelser i mave-tarmkanalen og ordinere passende behandling.

Kost hos patienter med dysplasi indeholder følgende produkter levere:

• B-vitaminer - B1, B2, B3, B6 (havre, ærter, nyrer, lever);
• vitamin C (sød peberfrugt, citrusfrugter, solbær, porcini-svampe);
• indeholdende chondroitinsulfater (fisk og kødspyd, aspic, kødbouillon);
• beriget med magnesium (bananer, tang, linser, bønner, rødbeder, gulerødder);
• flerumættet fedtsyre(æg, laks, makrel, hørfrø).

Af stor betydning i diætterapi er overholdelse af det optimale forhold mellem calcium og fosfor samt calcium og magnesium i kosten.

Forskere har længe bevist, at der er et ubestrideligt forhold mellem bindevævsdysplasi og graviditet. Kvinder, der planlægger at genopbygge familien, skal huske, at barnets fremtidige sundhed er lagt i embryogeneseprocessen. Derfor skal du i denne periode være så ærbødig som muligt for dig selv og dit velbefindende.