KAPITEL 24

24.1. GENERELLE BESTEMMELSER

anomalier(fra græsk. anomalia - afvigelse, hvilket betyder afvigelse fra normen, fra det generelle mønster, uregelmæssighed) - strukturelle afvigelser fra normen, på grund af krænkelser af prænatal udvikling; de er fødselsdefekter, der bliver tydelige ved fødslen eller i den tidlige barndom. Udtalte anomalier kaldes udviklingsdefekter. Misdannelser, hvor enhver del af kroppen eller hele kroppen er vansiret kaldes nogle gange deformiteter eller betegnet med det franske ord "uhyre" disse udtryk rejser imidlertid naturligvis indvendinger fra etisk og deontologis synspunkt.

Medfødte anomalier er afvigelser fra normen i strukturen af ​​individuelle dele af kroppen, organer og væv. Medfødte anomalier af metaboliske processer er mulige; deres konsekvens kan især være forskellige varianter af oligofreni.

Ifølge det ætiologiske grundlag skelnes der mellem 3 grupper af medfødte anomalier: a) arvelig, som følge af arvelige eller spontane mutationer; arvelige anomalier kan opdeles i genomiske, kromosomale og gen; b) eksogene, forårsaget af infektiøs eller toksisk teratogene skade på embryoet eller fosteret, og c) multifaktoriel. Medfødte anomalier omfatter forskellige former for nedsat udvikling af organer og væv. en. agenesi- fuldstændig medfødt fravær af organet. 2. aplasi- medfødt fravær af et organ i nærværelse af dets vaskulære pedikel.

3. Fraværet eller underudviklingen af ​​visse dele af kroppen og organer, mens utilstrækkeligheden af ​​deres udvikling ofte angives med et sammensat udtryk, herunder det græske ord oligoer(lille) og navnet på det defekte organ: for eksempel oligogeri - insufficiens af cerebrale viklinger, oligodactyly - utilstrækkeligt antal fingre. 3. medfødt hypoplasi- underudvikling af kroppen, manifesteret ved utilstrækkelig masse eller størrelse. Der er simple og dysplastiske former for hypoplasi. Med en simpel form er der ingen kvalitative ændringer i organets struktur og funktioner; dysplastisk hypoplasi på den anden side påvirker organets funktionelle tilstand (for eksempel er dysplastisk hypoplasi i øjet eller mikrophthalmos ledsaget af synsnedsættelse).

4. Medfødt fejlernæring- vægttab af fosteret eller nyfødte. 5. medfødt hyperplasi, eller hypertrofi,- en relativ stigning i massen af ​​en kropsdel ​​eller et organ. 6. Makrosomi (gigantisme)- en stigning i kroppen eller en del af den; med en stigning i individuelle organer eller deres dele, nogle gange

Græske udtryksændringer pachis (tyk): For eksempel, pachyacria - fortykkelse af phalanx af fingeren, pachygyri - fortykkelse af cerebral gyrus. 7. Heterotopi- tilstedeværelsen af ​​celler, væv eller en hel del af et organ i et andet organ eller i de dele af det samme organ, hvor de ikke bør være, f.eks. tilstedeværelsen af ​​pæreformede Purkinje-celler i det granulære lag af lillehjernen cortex. Vævsheterotopi er karakteristisk for nogle tumorer, såsom teratom, dermoid cyste, kolesteatom. otte. heteroplasi- krænkelse af vævsdifferentiering, kan også være grundlaget for tumorvækst. 9. ektopi- forskydning af orgelet, dets placering er ikke på det sædvanlige sted. 10. Fordobling- 2 gange stigning i antallet af organer eller deres dele; præfikset "poly" (fra det græske polis - meget) betyder en stigning i deres antal med et ubestemt antal gange, f.eks. polydaktyli, polygeri. 11. Atresia- det fuldstændige fravær af et kar, en kanal eller en åbning, for eksempel atresi af akvædukten i hjernen, atresi af den ydre auditive kanal. 12. Stenose- indsnævring af karret, kanalen eller åbningen. tretten. Ikke-adskillelse organer, dele af kroppen. Navnene på anomalier, hvor der ikke er adskillelse af lemmerne eller deres dele har præfikset "sym" eller "syn" (sammen), f.eks. sympodie - ikke-adskillelse af benene, syndaktyli - ikke-adskillelse af fingre. Ikke-adskillelse af to symmetrisk eller asymmetrisk udviklede enæggede tvillinger er også mulig. uadskilte tvillinger("Siamesiske tvillinger") kaldes mops tilføjer det latinske navn til dette ord på de dele af kroppen, som de er forbundet med, for eksempel når de er smeltet sammen med hoveder - kraniopagi (se fig. 24.3), bryst - thoracopagi etc. 14. udholdenhed- Bevarelse af strukturer, der normalt forsvinder ved en vis embryonal udvikling. Persistens af embryonalt væv kan forårsage udvikling af tumorer, der stammer fra dysembryogenese (ifølge Konheims teori), for eksempel kraniopharyngiom. 15. dysrafi- ikke-lukning af den embryonale medianfissur - ikke-lukning af overlæbe, gane, hvirvelbuer osv. seksten. Inversion- omvendt (spejl) arrangement af organer.

Prænatal, især embryonal, udvikling af nervesystemet er en kompleks proces, der kan forstyrres under påvirkning af forskellige årsager, herunder arvelige træk ved genpuljen og endogene eller eksogene påvirkninger, primært intrauterint traume, infektion og forgiftning. Arten af ​​de resulterende anomalier afhænger i høj grad af udviklingsfasen af ​​nervesystemet: dannelsesstadierne af neuralrøret (de første 3,5-4 uger), dannelsen af ​​hjerneblærer (4-5 uger), hjernebarken (6-8 uger) osv. På grund af disse årsager kan der opstå forskellige defekter i udviklingen af ​​hjernen og rygmarven, kraniet og rygsøjlen. Disse defekter kan forekomme isoleret eller i forskellige kombinationer.

Sekundære udviklingsforstyrrelser og deformiteter af kraniet og hjernen i den prænatale periode, under fødslen eller i den tidlige barndom, såvel som i en senere alder, kan være resultatet af traumatiske skader, infektionssygdomme og nogle gange uspecificerede omstændigheder. Sekundære deformationer af hovedets og hjernens væv kan være forårsaget af for tidlig sammensmeltning af kranieknoglerne, hydrocephalus, rakitis, Pagets sygdom, marmorsygdom osv.

Mere end 30 % af alle anomalier fundet hos børn falder på andelen af ​​CNS-udviklingsforstyrrelser (Huidi C., Dixian J., 1980). Hyppigheden af ​​medfødte anomalier i udviklingen af ​​centralnervesystemet varierer, dens gennemsnitlige rate er 2,16 pr. 1000 fødsler.

24.2. kraniosynostose, kraniostenose

En af årsagerne til kranieanomalier er for tidlig og til tider ujævn forbening af kraniesuturerne - kraniosynostose(fra græsk kranion - kranium og sinostose - fusion). Normalt er alle knoglerne i kraniehvælvingen hos nyfødte ikke sammensmeltede, de forreste og bageste fontaneller er åbne. Den bagerste fontanel lukker ved udgangen af ​​2. måned, den forreste fontanel lukker i løbet af 2. leveår. Ved udgangen af ​​den 6. levemåned er kraniehvælvingens knogler forbundet med en tæt fibrøs membran. Ved udgangen af ​​det 1. leveår er hovedstørrelsen af ​​et barn 90%, og i en alder af 6 når den 95% af hovedstørrelsen for en voksen. Lukningen af ​​suturerne ved at forbinde de takkede kanter af knoglerne begynder i slutningen af ​​1. leveår og slutter helt i 12-14 års alderen.

For tidlig og ujævn overvækst af fontaneller og kraniesuturer hos børn fører til udvikling kraniostenose(fra det græske kranion - kranium og stenose - indsnævring) og følgelig til utilstrækkelig volumen af ​​kraniehulen, hvilket forhindrer den normale udvikling af hjernen og fører til skabelsen af ​​betingelser for likorodynamiske lidelser. Hyppigheden af ​​kraniostenose er 1 ud af 1000 nyfødte. Ved kraniostenose øges det intrakranielle tryk normalt, hvorfor hypertensiv hovedpine er karakteristisk, kongestive optiske diske kan udvikle sig, efterfulgt af deres sekundære atrofi og synsnedsættelse, mental retardering (for mere om intrakraniel hypertension, se kapitel 20).

Der er primære (idiopatiske) og sekundære kraniosynostoser. Udviklingen af ​​sekundær kraniosynostose kan skyldes forskellige årsager. Disse kan omfatte vitamin D-mangel rakitis, hypofosfatæmi, overdosis af thyreoideahormon i tilfælde af behandling af medfødt hypothyroid oligofreni (kretinisme).

Overvæksten af ​​kraniets suturer er ikke kun for tidlig, men også ujævn, hvilket normalt fører til kraniedeformiteter. I færd med at overvåge udviklingen af ​​formen af ​​hjerneskallen, den såkaldte kranieindeks (CHI) - forholdet mellem kraniets tværgående størrelse og dens længdestørrelse ganget med 100. Med et normalt (gennemsnitligt) forhold mellem hovedets tværgående og langsgående dimensioner (med mesocephali) er kranieindekset hos mænd

76-80,9, for kvinder - 77-81,9.

Ved for tidlig overvækst af den sagittale sutur (sagittal synostose), en dolichocephaly, hvor kraniet øges i anteroposterior retning og reduceres i tværgående størrelse. I sådanne tilfælde er hovedet smalt og aflangt. CI er mindre end 75.

En variant af dolichocephaly forårsaget af for tidlig sammensmeltning af den sagittale sutur (fig. 24.1), hvor der er en begrænsning af kraniets vækst i den tværgående retning, og dens længdevækst viser sig at være overdreven, kan være skaphocephali(fra græsk skaphe - båd), cymbocephali(navikulært hoved, kølhovedet), hvor et langt smalt hoved er dannet med en fremspringende pande og nakkeknude, der ligner en båd vendt på hovedet med en køl. sadel kaldes et kranium aflangt i længderetningen med et aftryk i parietalregionen.

En variant af kraniedeformitet, hvor kraniet har en øget tværgående størrelse på grund af for tidlig sammensmeltning af de koronale (koronale) suturer (koronar eller koronal synostose), er brachycefali(fra græsk brachis - kort og kephale - hoved), mens hovedet er bredt og

Ris. 24.1.Scaffocrania hos et 5-årigt barn.

forkortet, kranieindeks over 81. Ved brachycephaly på grund af bilateral koronar synostose er ansigtet fladt, exophthalmos viser sig ofte.

Med for tidlig sammensmeltning af den koronale sutur, på den ene side, en plagiocefali, eller skrå hoved (fra græsk plagios - skrå og kephale - hoved). I sådanne tilfælde er kraniet asymmetrisk, frontalbenet er fladt ud på siden af ​​synostosen, og exophthalmos og en stigning i den midterste og bageste kraniale fossae er mulig på samme side.

Hvis der opstår for tidlig kombineret sammensmeltning af de koronare og sagittale kraniesuturer, sker væksten af ​​kraniet hovedsageligt mod den forreste fontanel og bunden, hvilket fører til en stigning i hovedets højde, samtidig med at dets vækst begrænses i længde- og tværretningerne. Som følge heraf dannes en høj konisk kranie, noget fladtrykt i anteroposterior retning. (akrokrani), han kaldes ofte tårn kranium(Fig. 24.2). Tårnkranievariant - oxycefali, eller et spidst hoved (fra det græske oxys - skarpt, kephale - hoved), hvor tidlig overvækst af kraniesuturerne fører til dannelsen af ​​et højt, tilspidset opadgående kranium med en pande skrånende tilbage.

En variant af kraniedeformation, karakteriseret ved en smal frontal og brede nakkeknogler, dannes på grund af for tidlig tilgroning

pandesøm. I dette tilfælde smelter frontalknoglerne sammen i en vinkel (normalt forekommer den frontale suturovervækst først ved slutningen af ​​det 2. leveår), og der dannes en "kam" på stedet for frontalsuturen. Hvis i sådanne tilfælde de bageste dele af kraniets kompensatoriske stigning og dens base bliver dybere, trigonokrani, eller trekantet kranie(fra græsk trigonon - trekant, kephale - hoved).

Isoleret synostose af lambdoidsuturen er ekstremt sjælden og ledsages af udfladning af nakkeknuden og kompenserende udvidelse af den forreste del af kraniet med en stigning i den forreste fontanel. Ofte er det kombineret med for tidlig lukning af den sagittale sutur.

Ris. 24.2.Tårnkranie i et 3-årigt barn.

Et eksempel på en kombination af genetisk bestemt kraniostenose med andre patologiske manifestationer kan være Tersils symptomkompleks(beskrevet i 1942 af den franske læge Thersil M.): tårnkranie, exophthalmos, nystagmus, oligofreni, epilepsi, atrofi af synsnerverne. På kraniogrammer er der normalt manifestationer af intrakraniel hypertension, især udtalte digitale indtryk.

Med sekundær kraniostenose på et tidligt stadium af dens udvikling kan konservativ behandling af den underliggende sygdom være effektiv. Med primær kraniostenose, såvel som med sekundær kraniostenose i tilfælde af allerede udviklet signifikant intrakraniel hypertension, er en dekompressiv operation indiceret: dannelsen af ​​kraniektomipassager op til 1 cm brede langs linjen af ​​suturforbeninger. Rettidig kirurgisk behandling af kraniostenose kan sikre normal hjerneudvikling i fremtiden.

24.3. HYPERTELORISME OG HYPOTELORISME

En af varianterne af kraniets anomali er hypertelorisme(fra græsk tele - far, horismos - afgrænsning, adskillelse), som er en konsekvens af den overdrevne udvikling af hovedknoglens små vinger. Afstanden mellem de indre kanter af banerne er betydeligt øget, næseryggen er bred, næseryggen er flad, og øjnene er brede fra hinanden. Det kan kombineres med mikroophthalmia, epicanthus, bilateral konvergent strabismus, andre anomalier, mental retardering.

Familieformer for hypertelorisme nedarves på en autosomal dominant måde. Hypertelorisme kan være et af tegnene på arvelige sygdomme, der har en anden form for overførsel (Cruzon, Greg syndromer, "kattens gråd" osv.).

Med hypertelorisme er det interorbitale omkredsindeks (IMO) mere end 6,8. IMO er lig med resultatet af at dividere afstanden (i centimeter) mellem den indre canthus af øjnene med omkredsen af ​​hovedet, ganget med 100.

hypotelorismedet er sædvanligt at kalde faldet i afstanden mellem de indre kanter af banerne; på samme tid er underudvikling af næsen mulig, ansigtet ligner en abes ansigt, IMO mindre end 3,8. Hypertelorisme kan være et af tegnene på nogle arvelige sygdomme, såsom Pataus syndrom.

24.4. MAKROKRANIER, MIKROKRANIER, KRANIOTABES, KRANIOSKLEROSE

En stigning i størrelsen af ​​kraniet (makrokrani) kan ikke kun være medfødt, men også erhvervet, for eksempel med rakitis, ufuldkommenhed af osteogenese, kranioklavikulær dysostose.

Nyfødte kan have asymmetriske makrokrani og i forbindelse med subduralt hæmatom, hygroma, arachnoid cyste i regionen af ​​kraniehvælvingen. Asymmetri af kraniet i hjernehæmiatrofi på grund af en traumatisk eller inflammatorisk læsion i den tidlige barndom, ledsaget af fladning, nogle gange fortykkelse af knoglerne i kraniehvælvingen, er kendt som

Kopylovs symptom (beskrevet af den hjemlige neuroradiolog Kopylov M.B., født i 1887). Man skal huske på, at kraniets asymmetri ved fødslen også kan være resultatet af subkutant eller subgalealt hæmatom.

Med rakitis, normalt med sit akutte forløb, nogle gange er der kraniotabes- blødgøring, udtynding af kraniets flade knogler i regionen af ​​de forreste og bageste fontaneller, over mastoidprocesserne og langs kraniesuturerne. Det er også muligt at udvikle hyperostose af kraniet (kraniosklerose)- langsomt progressiv fortykkelse og ujævn stigning i størrelsen af ​​kraniets knogler, ofte ansigtsbehandling; observeret for eksempel ved parathyroid osteodystrofi, neurofibromatose, eosinofil hypofyseadenom (somatotropinom) og tumorer i kranieknoglerne.

24.5. KRANIOPAGI

Kraniopagi er en af ​​de sjældneste og farligste medfødte misdannelser; det repræsenterer sammensmeltningen af ​​to enæggede tvillinger med deres hoveder (fig. 24.3).

Adskillelse af kraniopagi er en af ​​de mest komplekse neurokirurgiske indgreb, herunder opdeling af hjernen hos begge spædbørn, blodkarrene, der forsyner dem til hjernen, dura mater og huden, og implementering af komplekse rekonstruktive operationer for at erstatte de uundgåelige defekter i kraniets knogler og hovedets bløde væv under adskillelse af tvillinger. Omkring 30 operationer til adskillelse af craniopagus er beskrevet i litteraturen, disse operationer ender desværre oftere med en eller begge tvillingers død. Oplevelsen af ​​en vellykket operation til adskillelse af kraniopagus tilhører Institut for Neurokirurgi. N.N. Burdenko RAMN.

Ris. 24.3.Siamesiske tvillinger smeltet sammen i hovedet er craniopagi.

24.6. PLATIBASIEN

En anomali i udviklingen af ​​kraniet, manifesteret ved en fladning af dens base, er platybasia (fra det græske platys - flad og basis - base). Det kan også være en konsekvens af langvarig intrakraniel hypertension, der manifesterede sig i barndommen. Med platybasia er den bageste kraniale fossa især flad, afstanden mellem bagsiden af ​​den tyrkiske sadel og de store occipitale foramen er normalt stærkt forøget; vinklen dannet af kraniets clivus (Blumenbach clivus) og den forreste del af kraniets basis (frontal base, plan for den forreste kraniefossa), mere end 105?; den forreste kant af foramen magnum og den forreste bue af atlasset er noget forhøjet (fig. 24.4b). Platybasia er nogle gange asymptomatisk, men kan være ledsaget af øget intrakranielt tryk. Medfødt platybasia observeres i Downs sygdom, mucopolysaccharidoser, kan kombineres med Arnold-Chiari anomali, achondropati. Erhvervet platybasia er muligt med Pagets sygdom, osteomalaci, fibrøs dysplasi, hypothyroidisme, det kan være ledsaget af basilært indtryk.

24.7. GRUNDLÆGGENDE INDDRAG

Basilar aftryk (basilar invagination, basilar impression) opstår normalt på baggrund af medfødt platybasia og er en uddybning af den forreste del af bunden af ​​den occipitale knogle (kanterne af foramen magnum, occipitale kondyler) mod subtentorialrummet. Samtidig viser kraniogrammer en stigning i vinklen mellem clivus og den øvre plade af sphenoidknoglen (mere end 130°, fig. 24.4c), samt forskydningen af ​​de øvre nakkehvirvler, primært tanden af den II cervikale (aksiale) hvirvel ovenfor kammerherrelinjer (en betinget linje, der forbinder den bagerste kant af den hårde gane med den bagerste kant af foramen magnum, bestemt på profilkraniogrammet) og Lines de la Petit (betinget linje mellem toppen af ​​mastoidprocesserne, bestemt på ansigtskraniogrammet). Typisk har sådanne patienter en kort hals, begrænset mobilitet, lavtliggende kant af hårvækst på halsen. I det første eller andet årti af livet er kliniske manifestationer af dysfunktion af strukturerne placeret i den bageste kraniale fossa og de øvre cervikale segmenter af rygmarven mulige (spastisk tetraparese, elementer af bulbar syndrom, nystagmus, når man kigger ned - nystagmus, "slår ned" osv.), såvel som lidelser i likorodynamikken, manifesteret af hydrocephalus (se Arnold-Chiari-Solovtsev syndrom, kapitel 11).

24.8. ATLANTOAXIAL LED SUBluksation

En risikofaktor er ustabilitet i det atlantoaksiale led. I sådanne tilfælde kan selv en let skade føre til dens subluksation og en dyb neurologisk defekt på grund af kompression af rygmarvsrødderne C I -C II og de tilsvarende nerver, samt vertebrale arterier og den orale del af rygmarven. I tilfælde af en eventuel kilning

Ris. 24.4.Bestemmelse af platybasia og basilar indtryk.

a - normal: den hårde gane, spidsen af ​​tanden på den aksiale (II cervikale) hvirvel og kanten af ​​foramen magnum er placeret på samme linje eller spidsen af ​​tanden på den aksiale hvirvel er under denne linje, og vinklen dannet af bunden af ​​den forreste kraniale fossa og clivus er ca. 105 grader; b - platybasia: hældningsvinklen af ​​clivus i forhold til bunden af ​​den forreste kraniale fossa er mere end 105 grader; c - basilært indtryk: spidsen af ​​tanden på den aksiale hvirvel er over linjen, der går gennem den hårde gane og kanten af ​​foramen magnum; hældningsvinkel større end 105 grader.

odontoid proces af II cervikal (aksial) hvirvel ind i foramen magnum, døden sker normalt fra respirationsstop. Der er en disposition for subluksation af det atlantoaksiale led ved Downs syndrom, leddegigt og mucopolysaccharidosis.

24.9. AKROCEFALOSYNDAKTY

En multivariat gruppe af medfødte anomalier består af forskellige former for kombinationer af tårnkraniet (acrocrania, acrocephaly) med forskellige varianter af fingeranomalier (acrocephalosyndactyly, acrocephalopolysindactyly).

24.10. GRUBER SYNDROM

Blandt andre arvelige sygdomme ledsaget af alvorlig knoglepatologi, især ændringer i kraniet, kan man bemærke Grubers syndrom, manifesteret ved mikrocefali, udfladning af banerne, exophthalmos, misdannelser af ansigtsskelettet, ofte opsplitning af hvirvelbuerne, meningeal og meningeal brok på rygmarvsniveau. Dette syndrom nedarves på en autosomal recessiv måde. Beskrev det i 1933 af H. Gruber.

24.11. AFSLUTTENDE SKALLEDEFEKT

På kraniogrammer er det nogle gange muligt at påvise små medfødte fenestrerede defekter af kraniet, lokaliseret i sagittalplanet eller parasagittalt, hovedsageligt i parietalregionen. Fenestrerede kraniedefekter er nogle gange kombineret med manifestationer af dysrafi, især dysrafi i hvirvelbuerne.

24.12. DYSOSTOSE AF SKALLET

Kraniedeformiteter kan være en manifestation af forskellige varianter af dysostose.

Crusons kraniofacial dysostose eller "papegøje" sygdom, - kraniostenose, forårsaget af en kombination af underudvikling af kraniets knogler og for tidlig overvækst af kraniesuturer. Manifesteret af en ændring i formen af ​​hjernen og ansigtskraniet, med karakteristisk hypertelorisme, exophthalmos, strabismus, en ejendommelig kroget form på næsen, der ligner et næb ørn eller skræmmende. Underudvikling af underkæben, malocclusion er mulig: nedre tænder foran de øvre (prognathia), høretab, pyramidal og cerebellar insufficiens, mindre ofte andre fokale neurologiske symptomer. Der kan være forskellige anomalier i knoglerne i stammen og lemmerne. På fundus noteres ofte tegn på stagnation, som kan erstattes af sekundær atrofi af de optiske diske, ledsaget af synsnedsættelse.

Det nedarves på en autosomal dominant måde. Beskrevet i 1912 af den franske læge O. Crouzon (1874-1938).

Kraniofacial dysostose Franceschetti-Zvalen karakteriseret ved grove krænkelser af strukturen af ​​hjernen og ansigtsdele af kraniet ("fiskeansigt"). Ansigtet er aflangt, øjensnittet er anti-mongoloid, over- og underkæberne er underudviklede på begge sider, hypoplasi af strukturerne af tindingeknoglernes pyramid, deformiteter af auriklerne, udtalt høretab, nogle gange op til døvhed, bemærkes. Ofte kombineret med andre misdannelser. Det nedarves på en autosomal dominant måde.

Kranio-klavikulær-bækken dysostose af Chente-Marie-Sainton - en familiesygdom karakteriseret ved forsinket overvækst af kraniesuturer og fontaneller, brachycefali, svær hypertelorisme, hyperostose af bunden af ​​den midterste kraniale fossa, manglende pneumatisering af pyramiderne i tindingeknoglerne, underudvikling af overkæberne og maksillære bihuler udvikling og dystrofi af permanente tænder, delvis eller fuldstændig underudvikling af kravebenene (som følge af hvilken skulderleddene kan samles på brystet, indtil de rører ved), skoliose, dyb lumbal lordose, nogle gange opsplitning af hvirvelbuerne, rygmarvsbrok . Der kan være manifestationer af kompression af plexus brachialis. Brystet er konisk, bækkenet er smalt, sen knogledannelse af skambenet, brachydactyly, brachymesophalangia, nogle gange progressivt høretab. Røntgen afslører sklerose af knoglevæv, knogledeformiteter, flere sporeformede knoglefortykkelser. Det nedarves på en autosomal dominant måde. Sporadiske tilfælde er også mulige. Beskrevet i 1898 af J. Shentaner, R. Marie og R. Sainton.

24.13. SKALLEPATOLOGI I SYSTEMISK

KNOGLSYGDOMME

Nogle neurologiske lidelser er forbundet med systemiske knoglesygdomme, som neurologen i denne henseende bør være bekendt med, derfor er nedenfor en oversigt over denne form for knoglepatologi.

Til fibrøs osteodysplasi, eller Braitsev-Lichtenstein sygdom, karakteristisk er en krænkelse af mesenkymets knogledannende funktion, som manifesterer sig i en eller flere knogler, hvilket fører til deres deformation og dannelsen af ​​sjældne foci i dem, normalt afgrænset fra sundt knoglevæv af en sklerotisk grænse. Volumenet af den berørte knogle kan øges. Rørknogler er oftere påvirket, men karakteristiske ændringer kan også noteres i kraniets knogler. I sådanne tilfælde er udslettelse af de paranasale hulrum, deformation af banerne, indsnævring af åbningerne i bunden af ​​hjerneskallen og i ansigtets kranium mulig, hvilket fører til dysfunktion af nerver og kar, der passerer gennem dem. Sygdommen, muligvis arvelig, viser sig fra barndommen. Beskrevet i 1927 af huskirurgen V.R. Braitsev (1878-1964), noget senere - amerikansk patolog L. Liechtenstein (1906-1977).

Deformerende osteodystrofi (Pagets sygdom) oftere manifesteret hos mænd i alderen 40-60 år, karakteriseret ved gradvist progressive

fortykkelse af det kortikale lag af knoglerne med udvikling af hyperostose, deformation, krumning af knoglerne, forstyrrelsen af ​​deres struktur, dannelsen af ​​cyster i dem; knoglerne i hjernens kranium, rygsøjlen og lange rørknogler påvirkes. Dimensionerne af hjerneskallen øges, den ydre plade af knoglerne i kraniehvælvingen fortykkes på steder, hyperostoser veksler med områder med uordnet sjældne knoglen. I forbindelse med deformation af knoglehullerne og kanalerne i bunden af ​​kraniet og de intervertebrale huller forstyrres kranie- og spinalnervernes funktion, og kredsløbsforstyrrelser er mulige. Deformation af banerne forårsager exophthalmos. Ofte er der tegn på intrakraniel hypertension. Ryghvirvlerne er fladtrykte; i de rørformede knogler er knoglemarvskanalerne indsnævrede, patologiske brud på knoglerne er mulige, mens brudlinjen er klar, endda, som i et brud på en skrællet banan ("bananfraktur"); øgede fysiologiske kurver i rygsøjlen. Processen kan være relativt begrænset eller udbredt. Indholdet af calcium og fosfor i blodet er normalt eller let øget, aktiviteten af ​​alkalisk fosfatase er øget. Der antages en dominerende arvetype med forskellig udtryksevne. Sygdommen blev beskrevet i 1877 af den engelske kirurg J. Paget (1814-1899).

Marmorsygdom (Albers-Schönbergs sygdom) - familiegeneraliseret osteosklerose, der forekommer med en leukæmisk blodreaktion hos børn, med anæmi og leukopeni hos voksne, ofte med atrofi af synsnerverne og døvhed. Deformation af hjernen og ansigtets kranium, fusion af paranasale hulrum med tæt, strukturløst knoglevæv er karakteristiske. På grund af den gradvise indsnævring af hullerne i kraniet og intervertebrale huller kan polymorfe manifestationer af skader på det perifere nervesystem forekomme både på kraniet og hvirvelniveauet. I hvirvlerne er knoglestrålerne af det svampede stof fortykket og komprimeret. I de rørformede knogler er der en indsnævring, og derefter forsvinden af ​​knoglemarvshulerne, epifyserne er kølleformede fortykkede og tværstribede, der er tendens til patologiske brud. Det nedarves af en autosomal recessiv type og derefter, der viser sig i fænotypen i de første leveår, hurtigt fører til døden, eller af en autosomal dominant type, der viser sig i en alder af 20-40. Beskrev sygdommen i 1907 af H.E. Abers Schonberg.

Albright syndrom er en multipel fibrøs knogledysplasi, ledsaget af smerte og spontane frakturer; i dette tilfælde er beskadigelse af den øvre væg af kredsløbet mulig. I sådanne tilfælde noteres ensidig exophthalmos på samme side - atrofi af synsnerven, ophthalmoparese. Hovedpine, høretab, kramper, oligofreni, hyperthyroidisme, områder med hudhyperpigmentering er almindelige. Det dukker op i barndommen. Hos piger er tidlig pubertet mulig (menstruation begynder ved 5-8 år). Ætiologien er ukendt. Syndromet blev beskrevet i 1937 af den amerikanske endokrinolog F. Albright (født i 1900) et al.

Encephalophthalmic familiær Krause-Rize dysplasi - ektomesodermal dysplasi, som viser sig umiddelbart efter fødslen med hovedsageligt neurologiske og oftalmologiske symptomer. Karakteriseret af dolichocephaly, nogle gange hydrocephalus, occipital eller lumbosacral brok, cerebellar ataksi, fravær, oligofreni, irritabilitet, såvel som ptosis af de øvre øjenlåg, strabismus, nærsynethed, nethindeløsning, grå stær. Mulig spaltning af overlæben, hård gane, medfødte hjertefejl og andre udviklingsfejl. Det nedarves på en autosomal dominant måde. Beskrevet

denne form for patologi i 1946, den østrigske læge A.C. Krause og i 1958 den amerikanske øjenlæge A.B. Reese.

Kraniometaphyseal dysplasi - diffus vækst af kraniets knoglevæv og metafyser af rørknogler. Karakteriseret af et stort hoved, hypertelorisme, sadelnæse, vidt fordelte tænder. Indsnævringen af ​​åbningerne i bunden af ​​kraniet kan forårsage skader på kranienerverne og vaskulære lidelser. Benene er normalt uforholdsmæssigt lange, deres ledzoner er fortykket. Sygdommens forløb er langsomt fremadskridende. Det nedarves på en autosomal recessiv måde. Beskrev denne patologiske proces i 1957 O. Lehman.

Dzerzhinsky syndrom - familiær hyperplastisk periosteal dystrofi, manifesteret ved en kombination af misdannelser, hvor forskellige typer kraniosynostose og basilært indtryk er karakteristiske. Knoglerne i hjernens kranium og ansigt er fortykket, komprimeret, næsen er skarpt fremstående, kravebenene og brystbenet er fortykkede, nogle gange observeres et tragtformet bryst, fingrene er korte, deres phalanges er fortykkede. Syndromet er sandsynligvis arveligt. Sygdommen blev beskrevet i 1913 af den polske læge V.E. Dzerzhinsky.

På kronisk xantomatose, eller Hånd-Schuller-Christian sygdom, egenskab Kristen triade: defekter i kraniets knogler, exophthalmos og diabetes insipidus. I kraniet såvel som i hvirvlerne og rørknoglerne udvikles retikulohistiocytisk proliferation med dannelsen af ​​granulomer og efterfølgende resorption af knoglevæv. Over foci af knogleødelæggelse vises først tætte smertefulde buler, derefter dannes kraterlignende fordybninger i samme zone. Ødelæggelsen af ​​bunden af ​​kraniet og øjenhulerne kan være ledsaget af udeladelse af øjeæblerne. Kompression af granulomatøse masser af hjernen og kranienerverne fører til udviklingen af ​​en række neurologiske symptomer. På kraniogrammet ændres kranieknoglerne i henhold til typen af ​​"geografisk kort" (på grund af foci af osteoporose med ujævne konturer). Det er baseret på en genetisk bestemt krænkelse af lipidmetabolisme med dannelsen af ​​tumorlignende ophobninger af fedt-lipoide masser i forskellige organer og væv. Samtidig afsløres tegn på hypokrom anæmi i blodet, indholdet af kolesterol og lipoproteiner øges. Sygdommen manifesterer sig i barndommen (op til 10 år), oftere hos drenge. Det nedarves på en autosomal recessiv måde. Sygdommen blev beskrevet i 1933 af den amerikanske børnelæge A. Hand (født i 1868), derefter af den amerikanske læge H.A. Christian (1876-1951) og østrigsk radiolog A. Schuller (f. 1874).

Van Buchem syndrom - arvelig generaliseret hyperostose, som viser sig efter pubertetens begyndelse med moderate tegn på akromegali. Fra det 3. årti af livet vises exophthalmos, hørenedsættelse, perifer parese af ansigtsnerverne. På røntgenbilleder noteres manifestationer af generaliseret hyperostose i blodet - en stigning i niveauet af alkaliske fosfataser, et normalt indhold af calcium og fosfor. Syndromet blev beskrevet i 1952 af den hollandske terapeut F. van Buchem.

Hypoplastisk kondrodystrofi er en medfødt sygdom karakteriseret ved nedsat enchondral osteogenese. Karakteriseret ved et stort hjernekranie med en fremspringende nakkeknude, en sadelnæse, prognathisme, kort statur (op til 130 cm hos voksne) hovedsageligt på grund af afkortning af lemmerne (mikromyelisk nanisme), korte hænder, udtalt lumbal lordose. Mulig radikulær smerte, nedre paraparese, obstruktiv søvnapnø. Ved fødslen er kropslængden 46-48 cm, der er en betydelig forsinkelse i motorisk udvikling, en moderat forsinkelse i mental udvikling er mulig.

udvikling. På røntgenbilleder afsløres misforhold af hjernen og ansigtets kranium, udfladning af kraniets basis, afkortning af de rørformede knogler, fortykkelse af ilium, hvis vinger er udfoldet, indsnævring af rygmarvskanalen. Arvetypen er autosomal dominant, i 80% af tilfældene skyldes sygdommen nye mutationer.

dysrafisk syndrom, eller Bremer syndrom, er et kompleks af embryogenese-defekter lokaliseret hovedsageligt langs midterlinjen: høj gane, opsplitning af ganen og overlæben ("ganespalte" og "læbespalte"), ujævn vækst og fejlstilling af tænder, deformiteter i kraniet, brystet, kranio- vertebrale anomalier, manifestationer af syringomyeli, spinale deformiteter, spaltning af hvirvelbuerne (spina bifida), spinal og kraniel meningeal og meningeal brok, accessoriske og asymmetriske mælkekirtler, sengevædning.

24.14. KRANIO-HJERNEBRUK

En medfødt misdannelse er kraniocerebral brok, som opstår med en frekvens på 1:4000-5000 nyfødte. Denne form for misdannelse dannes på den 4. måned af intrauterin udvikling. Det er et brokfremspring i området for en knogledefekt, som kan være forskellig i størrelse og form. Brok er normalt lokaliseret ved krydset mellem kraniets knogler: mellem frontalknoglerne, ved næseroden, nær den indre øjenkrog (forreste brok), ved overgangen mellem parietalknoglerne og den occipitale knogle (bageste brok). Forreste kraniocerebrale brok er mere almindelige end andre (fig. 24.5). Ifølge lokaliseringen af ​​den ydre åbning af hernialkanalen er de differentieret til nasofrontal, nasoethmoid og nasopharyngeal

Ris. 24.5.Et barn med nasoorbital brok og hypertelorisme før (a) og efter (b) operation.

Ris. 24.6.Et barn med brok i den occipitale region.

nye. Bagtil kraniocerebrale brok (fig. 24.6) er opdelt i øvre og nedre afhængigt af hvor defekten er placeret i den occipitale region: over eller under nakkeknuden. Ud over de navngivne varianter af kraniocerebrale brok, de såkaldte basal brok, hvor der er en defekt i knoglerne i bunden af ​​kraniet i bunden af ​​den forreste eller midterste kraniefossa, og hernial-sækken stikker ud i næsehulen eller nasopharynx. Sjældent er der kraniocerebrale brok i området af den sagittale sutur.

De vigtigste former for kraniocerebrale brok er: 1) meningocele, hvor hernial sac er repræsenteret ved hud og ændrede bløde og arachnoid membraner, dura mater normalt ikke deltager i dannelsen af ​​et hernial fremspring, men er fikseret til kanterne af knogledefekten; indholdet af hernial sac er i dette tilfælde CSF; 2) meningoencephalocele- hernialsækken består af de samme væv, og dens indhold udgør foruden CSF også hjernevævet; 3) meningoencephalocystocele- hernial fremspring, hvori udover det samme væv også er en del af hjernens forstørrede ventrikel involveret. Af disse tre former for kraniocerebral brok er meningoencephalocele, ofte omtalt som encephalocele, mere almindelig. Histologisk undersøgelse af hernialsækken og dens indhold afslører fortykkelse og fortykkelse (fibrose) af de bløde og arachnoidale membraner, alvorlig atrofi og degeneration af hjernevævet i hernialsækken.

Overfladen af ​​det herniale fremspring kan være dækket af uændret hud eller fortyndet, cicatricial hud med en blålig farve. Nogle gange, allerede ved et barns fødsel, er der en cerebrospinalvæskefistel i midten af ​​brokken. Ofte i de første år af et barns liv øges størrelsen af ​​det herniale fremspring betydeligt, mens hans hud bliver tyndere og sår. Mulig ruptur af hernial sac med massiv liquorrhea, livstruende. Derudover tænkes sårdannelser på overfladen af ​​hernial sac og spiritusfistler at blive inficerede, hvilket kan føre til udvikling af purulent meningoencephalitis. Hernial fremspring er på benet (indsnævret i bunden) eller har en bred base. I sidstnævnte tilfælde pulserer det ofte, og når barnet anstrenger sig, spænder det. Ved palpation kan det herniale fremspring være af forskellig tæthed, elastisk, fluktuerende.

Forreste kraniocerebrale brok forårsager vansiring af ansigtet, deformation af øjenhuler, næse og en fladtrykt bred næserygge, en forkert placering af øjeæblerne og nedsat kikkertsyn. Med nasoorbital hernias detekteres som regel deformation og obstruktion.

dunkelhed af tårekanalen, udvikler ofte conjunctivitis, dacryocystitis. Basale kraniocerebrale brok, placeret i næsehulen eller nasopharynx, ligner polypper i udseende. Hvis hernial sac er placeret i den ene halvdel af næsen, er der en krumning af næseskillevæggen; mens vejrtrækningen er vanskelig, er tale sløret med et nasalt skær.

Meget store meningoencephaloceles (der er en beskrivelse af en forreste kraniocerebral brok med en diameter på 40 cm) er normalt ledsaget af alvorlig hjernepatologi, og nyfødte er i sådanne tilfælde ikke levedygtige. Andre patienters skæbne afhænger som regel af størrelsen og indholdet af det herniale fremspring samt muligheden for kirurgisk behandling af denne misdannelse. Børn oplever ofte hovedpine og svimmelhed. Fokale cerebrale symptomer kan være fraværende eller moderat udtalte, men fokale neurologiske symptomer er også mulige, især centralparese, hyperkinese, bevæosv., tegn på kranienerveinsufficiens (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Epileptiske paroxysmer, mental retardering er mulige.

Kraniocerebrale brok kan kombineres med andre medfødte anomalier: mikrocefali, kraniostenose, hydrocephalus, mikrophthalmia, epicanthus, medfødt ptosis af det øvre øjenlåg, anomali i udviklingen af ​​nethinden og optiske nerver, colobomer (øjeæble angrebsvævsdefekter, congenital ptosis af det øvre øjenlåg), , flækkende buer af hvirvlerne.

Behandling af cerebrale brok. Indikationer for akut operation hos en nyfødt er liquorrhea fra hernial sac eller en hurtig stigning i størrelsen af ​​brokken med udtynding af dets integument og risiko for ruptur. I mangel af akutte indikationer for operation skal barnet være under tilsyn af børnelæger, neuropatologer, neurokirurger, som normalt i fællesskab beslutter muligheden for at yde neurokirurgisk pleje til patienten og bestemme det mest gunstige tidspunkt for operationen. Man skal huske på, at kirurgisk behandling af et kraniocerebralt brok kan være effektivt og ofte fører til et gunstigt resultat (fig. 24.5).

Kontraindikationer til kirurgi er inflammatoriske processer i membranerne og i hjernen, udtalte neurologiske og mentale lidelser (imbecilitet, idioti), manifestationer af hydrocephalus, alvorlige samtidige deformiteter.

Kirurgisk behandling består i at isolere og udskære brokposen, samtidig med at dens indhold bevares. Vigtige stadier af operationen er hermetisk suturering af dura mater og omhyggelig plastik af knogledefekten.

Med en kombination af nasopharyngeal brok og hypertelorisme udføres en kompleks rekonstruktiv operation, herunder plastikkirurgi af en knogledefekt og konvergens af banerne. Occipitale brok kan indeholde venøse bihuler i dura mater, som skal huskes under operationen.

24.15. HJERNEDEFEKTER

Misdannelser kan vise sig i forskellige kombinationer. Så for eksempel hvornår Durand-Dzunins syndrom tegn på dysrafi er kombineret med hydrocephalus, ledsaget af en stigning i hjerneskallen, agenesis

gennemsigtig septum, spaltning af hvirvelbuerne, krumning af fødderne og bilateral hypoplasi af nyrerne, hvilket fører til nedsat vandstofskifte. Syndromet er familiært, tilsyneladende arveligt. Det blev beskrevet i 1955 af italienske børnelæger S. Durand og F. Zunin.

I en særlig gruppe af udviklingsmæssige anomalier, udtalt

sekundære medfødte misdannelser i kraniet og hjernen, der opstod i forskellige perioder med ontogenese. Årsagerne til sådanne anomalier er forskellige: modersygdomme under graviditeten, strålingseksponering, traumatiske skader på fosteret, eksponering for fosteret af forskellige toksiske faktorer, især alkohol og talrige lægemidler, der har en teratogene virkning. Misdannelser i centralnervesystemet er resultatet af en eller flere af de vigtigste patologiske processer, der forstyrrer udviklingen af ​​hjernen: dannelsen af ​​neuralrøret, opdelingen af ​​dens kraniale sektion i parrede formationer, migration og differentiering af cellulære elementer af nervevævet. De kan manifestere sig på tre niveauer: cellulært, væv og organ.

Nedenfor er en beskrivelse af nogle defekter i udviklingen af ​​hjernen og kraniet, der opstår i processen med ontogenese (på grund af dysembryogenese).

Anencefali- fravær af en stor hjerne, knogler i kraniehvælvingen og blødt væv, der dækker det. I stedet for medulla er der normalt et bindevæv, der er rigt på blodkar, med cystiske hulrum beklædt med medullært epitel, gliavæv, enkelte nerveceller og rester af choroid plexus.

Exencephaly- mangel på knogler i kraniehvælvingen (akrania) og bløde integumenter i hovedet, som et resultat af hvilket hjernehalvdelene er placeret åbent på bunden af ​​kraniet i form af separate noder dækket med en pia mater.

Hydroanencephaly - fuldstændig eller næsten fuldstændig fravær af hjernehalvdelene med bevarelse af knoglerne i kraniehvælvingen og dets integumentære væv. Hovedet er af normal størrelse eller let forstørret. Kraniekaviteten er hovedsageligt fyldt med CSF. Medulla oblongata og cerebellum er tilstrækkeligt udviklede. Mellemhjernen og andre dele af hjernen kan være fraværende eller rudimentære. For første gang blev denne form for defekt beskrevet af J. Kruvelye i 1835 under navnet "hydrocephalic anencephaly".

Porencefali sandt - tilstedeværelsen i vævet af telencephalon af hulrum af forskellige størrelser, foret med ependyma og kommunikerer med ventrikulærsystemet og subaraknoidalrummet.

Falsk porencefali - lukkede hulrum i den store hjerne, der ikke har en ependymal foring og er cyster efter encephalomalaci af forskellig oprindelse.

Cystisk dysplasi i hjernen eller polyporencefali, - medfødt dysplasi i hjernehalvdelene, karakteriseret ved dannelsen af ​​flere hulrum i den, der normalt kommunikerer med hjernens ventrikulære system.

Prosencefali- en misdannelse, hvor hjernehalvdelene kun er adskilt fra hinanden af ​​en lav langsgående rille, så grænsen mellem højre og venstre halvdel af telencephalon er uklar (opstår med en frekvens på 1:16.000).

Holoprosencefali - en misdannelse af hjernen, hvor dens hjernehalvdel ikke er adskilt og ligner en enkelt halvkugle, og de laterale ventrikler er repræsenteret af et enkelt hulrum. Ofte kombineret med andre medfødte

skæbner. Døden indtræder normalt kort efter fødslen. Kan være en manifestation af trisomi af kromosomerne 13-15. Defekter i telencephalon er ledsaget af forskellige, nogle gange grove, krænkelser af strukturen af ​​ansigtet og dets knogler, især cebocephaly, ethmocephaly og cyclopia. Børn med cyklopi er normalt dødfødte.

Agyria (lissencefali) - underudvikling af de cerebrale hemisfærers viklinger, mens deres overflade er glattet (glat hjerne). Mikroskopi afslører en grov ændring i hjernebarkens arkitektur, fraværet af almindelige cellelag i den. Det manifesteres af en udtalt krænkelse af psykomotorisk udvikling, polymorfe kramper, parese eller lammelse. Børn dør normalt inden for det første leveår.

Mikro og polygyri - en defekt, hvor der er mange tilfældigt placerede små viklinger på overfladen af ​​hjernehalvdelene. Normalt manifesterer mikrogyri sig symmetrisk og er ledsaget af en krænkelse af den lagdelte struktur af cortex, som ikke har mere end 4 lag.

Pachygyri (makrogyri) - Forstørrelse af hovedvindingerne, mens de sekundære og tertiære vindinger er fraværende, mens furerne er rettede, er de korte og overfladiske. Cytoarkitektonikken i cortex er i sådanne tilfælde forstyrret. I hjernens hvide substans er der heterotopier af nerveceller.

Hypoplasi eller aplasi (agenese) af corpus callosum - delvist eller fuldstændigt fravær af corpus callosum. I tilfælde af dets aplasi forbliver den tredje ventrikel i hjernen åben. Hvis kun den posteriore kommissur mangler, og selve corpus callosum kun er forkortet, så kaldes dette hypoplasi.

Aicardis syndrom- hypoplasi af corpus callosum i kombination med andre defekter, især med chorioretinale anomalier, dette er karakteriseret ved spasmer i bøjemusklerne eller myokloniske anfald, multiple lakunære foci i øjnenes vaskulære og retinale membraner, påvist ved oftalmoskopi i den peripapillære zone. Størrelsen af ​​atrofiske chorioretinale foci varierer fra små, mindre end diameteren af ​​det optiske nervehoved, til en diameter på flere af dets diametre. Ofte er der dysrafiske ændringer i rygsøjlen. Mulig mental retardering, pendulnystagmus, anomalier i udviklingen af ​​øjnene (mikroftalmos, colobomer i synsnerven og årehinden, scleral ektasi osv.). Syndromet beskrives kun hos piger, hvilket tyder på, at sygdommen kan være resultatet af en mutation i X-kromosomet, som er dødelig under udviklingen af ​​den mandlige krop. Beskrevet i 1956 af den franske børnelæge J. Aicardi.

Mikrocefali (Giacomini syndrom) - underudvikling af hjernen, manifesteret ved fødslen ved et fald i dens masse og størrelse (fig. 24.7). Mikrocefali er normalt kombineret med en reduceret hovedomkreds (ikke mindre end 5 cm fra gennemsnittet) og en yderligere forsinkelse i væksten af ​​hjernekraniet (mikrokranium), mens dens suturer kan forblive åbne i lang tid. Kraniets knogler er ofte fortykket, diploide kanaler dannes tidligt i dem, og det intrakranielle tryk øges ikke. Med mikrokrani er der normalt et tilsvarende fald i hjernens størrelse og masse - mikrocefali. Dets morfologiske træk er underudviklingen og den unormale struktur af hjernehalvdelene med en relativt normal arkitektonik af lillehjernen og hjernestammen. Et barn med mikrocefali halter normalt bagud i mental og ofte i fysisk udvikling.

Mikrocefali kan være primær (sandt, genetisk bestemt) og sekundært. Primær mikrocefali er en genetisk

Ris. 24.7.Mikrocefali hos et 3-årigt barn.

en defekt nedarvet på en autosomal recessiv måde eller som følge af kromosomale abnormiteter. Sekundær mikrocefali kan være forårsaget af en prænatal infektion (røde hunde, cytomegalovirus encephalitis, toxoplasmose), forgiftning eller asfyksi, hjerneskade. Med sekundær mikrocefali cystiske hulrum, foci af blødning og forkalkning er mulige i hjernen. Udseendet af børn med mikrocefali er ejendommeligt og er karakteriseret ved en misforhold mellem størrelsen af ​​hjernens kranium og ansigt. Hyppigheden af ​​mikrocefali blandt nyfødte er 1:5000. Blandt alle tilfælde af oligofreni observeres 11% hos patienter med mikrocefali.

Makrocefali- en stigning i hjernens masse og volumen, og dermed hjerneskallen ved fødslen, er meget mindre almindelig end mikrocefali. I de fleste tilfælde er det ledsaget af en krænkelse af placeringen af ​​den cerebrale gyri, ændringer i cytoarkitektonikken i cortex, foci af heterotopi i det hvide stof, mens det normalt observeres manifestationer af oligofreni, konvulsivt syndrom er muligt. Årsagen til makrocefali kan være skade på hjernens parenkym (lipoidose). På kraniogrammer er knoglesuturerne ikke udvidede, hjernens ventrikler er af normal eller næsten normal størrelse. Makrocephali bør adskilles fra hydrocephalus.

Muligt delvis makrocefali (forstørrelse af en af ​​hjernehalvdelene), som normalt kombineres med asymmetrien i hjernekraniet. Halvhypertrofi af kraniet på grund af udbuling af tindingeknoglens skæl og tilstødende sektioner af frontal- og parietale knogler på den ene side kan være forbundet med en uddybning og ekspansion på samme side af den midterste kraniefossa, som detekteres under kraniografi, og porøsitet af sphenoidknoglens vinger. I sådanne tilfælde hemihypertrofi af kraniet indikerer sandsynligheden for en ikke-tumor volumetrisk proces i den midterste kraniale fossa (hæmatom, hygroma, xanthoma, cystisk arachnoiditis osv.) og er kendt som Dyke syndrom.

24.16. HJERNE VENTRIKULÆRE DEFEKTER

Misdannelser af det ventrikulære system forekommer normalt i området for dets anatomiske indsnævring. Muligt forsnævring (stenose og atresi) interventrikulære åbninger, akvædukt af hjernen (Sylvian akvædukt), median og lateral åbninger af IV ventrikel i hjernen. I sådanne tilfælde er udviklingen af ​​intern hydrocephalus karakteristisk, mens i tilfælde af interventrikulær atresi

huller på den ene side, opstår asymmetrisk hydrocephalus. Stenose eller atresi af akvædukten i hjernen, såvel som dens spaltning, kan arves, overføres på en autosomal recessiv måde eller være forbundet med X-kromosomet. Ufuldstændig åbning af åbningerne i hjernens IV ventrikel kombineres ofte med manifestationer af Dandy-Walker syndromet (se 24.18).

Insufficiens af CSF-udstrømning fra det ventrikulære system i tilfælde af nedsat åbenhed (stenose) af cerebral akvædukt og åbninger i IV ventrikel i hjernen manifesteres normalt ved udviklingen indre ensartet hydrocephalus, ledsaget af udstrækning, udtynding og atrofi af hjernevævet. Udviklingen af ​​hydrocephalus er ofte ledsaget af nogle anomalier i kraniets base og den øvre cervikale rygsøjle: platybasia, Klippel-Feil symptom osv. Hydrocephalus hypersekretoriske eller aresorptive karakter, normalt forårsaget af betændelse i meninges, er også mulig. Hyppigheden af ​​medfødt hydrocephalus er 0,5 pr. 1000 nyfødte. Se kapitel 20 for mere om hydrocephalus.

24.17. FAKOMATOSER

Phakomatosis (fra græsk phakos - en plet, oma - et suffiks, der betyder "neoplasma", "tumor", osis - et suffiks, der betyder "proces", "sygdom") - en gruppe af arvelige sygdomme, hvor der er en kombination af læsioner i nervesystemet, huden og indre organer. egenskab manifestationer af phakomatosis er områder med nedsat pigmentering af integumentært væv (hyperpigmenterede eller depigmenterede pletter), shagreen plaques, fibromer, papillomer, angiomer, kombineret med en række neurologiske, mentale, endokrine og somatiske lidelser. De fleste former for phakomatoser er karakteriseret ved forsinkelser i udviklingen af ​​forskellige funktioner, primært bevægelser og intelligens, samt et fald i tilpasning til eksogene og endogene faktorer, faktorer i det sociale miljø. I alvorlige tilfælde observeres oligofreni, ataksi, epileptiske anfald. Beskrivelser af individuelle varianter af phakomatosis dukkede op i slutningen af ​​det 19. århundrede.

Det morfologiske grundlag for phakomatoser er (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartomer bestemt af svækket vækst og differentiering af celler i et eller flere kimlag i de tidlige stadier af embryogenese. Fra celler, der ser ud til at være blevet forsinket i deres differentiering og er i en tilstand af "permanent embryonisering", der dannes hamartromer, som har tendens til at proliferere og neoplastisk transformation. I denne henseende betragtes hamartom som en tumorlignende medfødt misdannelse eller en embryonal tumor med blastomatøse tendenser (Kousseff B.G. et al., 1990). Hamartomer er oftere af ektodermal oprindelse og består af elementer af nervevæv og hud. Deraf det andet navn på phakomatoses - "neuroektodermal dysplasi". De kan kombineres med mesodermale og endodermale dysplasier.

De mest almindelige tegn på neuroektodermal dysplasi er hyper- og hypopigmenterede macules, café-au-lait macules, fibromer, papillomer, nevi, neurofibromer, kortikale og subependymale knuder i CNS, phacomas og morbærlæsioner i fundus. Blandt mesodermale dysplasier, angiomer, angiolipomer, aneurismer, ektasier og vaskulære stenoser, rhabdo- og leiomyomer, dys-

plasia af knoglevæv mv. Et eksempel på endodermal dysplasi kan være polypose af forskellige dele af fordøjelseskanalen.

I kataloget over arvelige sygdomme V. McKusik (1967) er 54 former for phakomatosis registreret. De fleste af dem nedarves på en autosomal dominant måde.

Neurofibromatose eller Recklinghausens sygdom forekommer oftere end andre phakomatoser (1:4000). I barndommen (efter 3 år) vises mange bleg, gulbrun (kaffefarvede) pletter, med en diameter fra hirsekorn op til 15 cm og mere, hovedsageligt på stammen og proksimale dele af lemmerne; ofte er der generaliseret prikpigmentering eller fregner i aksillære områder. Noget senere vises tegn på neurofibromatose: flere tætte tumorer i forskellige størrelser (normalt 1-2 cm i diameter), placeret langs nervestammerne (neurinomer, neurofibromer), ikke smeltet sammen med andre væv.

Tumorer kan også forekomme langs kranienervernes forløb (neurinomer i de auditive, trigeminus, glossopharyngeale nerver). Ofte vokser tumorer fra vævet i rygrødderne og er placeret i rygmarven, hvilket forårsager kompression af rygmarven. Tumorer kan også lokaliseres i orbitalregionen, i de retrosternale, retroperitoneale rum, i indre organer, hvilket forårsager en række tilsvarende symptomer. Skoliose udvikler sig ofte, hypertrofi af hudområder, hypertrofi af indre organer er mulig. Sygdommen er baseret på anomalier i udviklingen af ​​ekto- og mesoderm. Mulig astrocytisk hamartom. Det nedarves på en autosomal dominant måde. Tildele 2 former neurofibromatose: klassisk, perifer form (neurofibromatosis-1), hvor det unormale gen er placeret på kromosom 17, og central form (neurofibromatosis-2), det patologiske gen er placeret på kromosom 22. Sygdommen blev beskrevet i 1882 af den tyske patolog F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Ifølge materialerne fra Institut for Neurokirurgi. N.N. Burdenko RAMS med neurofibromatosis-1, sammen med perifere neuromer og neurofibromer, evt mikrocefali, pigmenterede irishamartomer (Lish nodules), synsnervegliomer (forekommer hos 5-10 % af patienterne), knogleanomalier, især dysplasi af vingerne på sphenoidknoglen, hvilket fører til en defekt i kredsløbets tag og til pulserende exophthalmos, unilaterale neuromer i den auditive (vestibulocochlear) nerve, intrakranielle tumorer - meningeomer, astrocytomer, intravertebrale neurofibromer, meningiomer, ondartede tumorer - ganglioblastom, sarkom, leukæmi, kliniske manifestationer syringomyeli.

I tilfælde neurofibromatose-2 neuronom i den vestibulocochleære kranienerve udvikler sig ofte, som i denne sygdom ofte er bilateral, meningeom, gliatumorer og spinale neurinomer er mulige. Opacificering af linsen, subkapsulære lentikulære grå stær er også mulige.

(Kozlov A.V., 2004).

Tuberøs sklerose (Bourneville-Pringles sygdom, Bourneville-Bressau syndrom) - gliose af det hvide stof i hjernen, manifesteret i den tidlige barndom af epileptiske anfald (i 85%), oligofreni i kombination med stigende pyramidale og ekstrapyramidale symptomer, hudpatologi. I en alder af 4-6 år opstår der sædvanligvis flere gul-lyserøde eller brun-røde knuder med en diameter på lidt over 1 mm i ansigtet i form af en sommerfugl i næseområdet - Pringles adenomer som normalt genkendes som adenomer

talgkirtler er der dog en opfattelse af, at de er et hamartrom, der stammer fra hudens nerveelementer.

Samtidig er der mulighed for ændringer i type på næsen. telangiektasi. Ofte fundet grunde såkaldte småstenshud, kaffefarvede pletter, områder med depigmentering, polypper, områder med fibrøs hyperplasi, hamartomer i tungen, fibrøse plaques på huden i panden, hovedbund og afrundede fibromer (Cohens tumorer) på tæerne, sjældnere på hænderne er mulige. Ofte bemærket dysplastiske træk, medfødte misdannelser, tumorer i nethinden og indre organer (i hjertet, nyrerne, skjoldbruskkirtlen og thymuskirtlerne osv.).

På fundus er mulige gelatinøse formationer med en beskidt gullig farve, der ligner en morbær i form, - glioneuromer af typen astrocytisk hamartrom, retinal phakomatosis. Nogle gange er der tegn på stagnation eller atrofi af de optiske diske.

Enkelte eller flere gliomatøse noder observeres på overfladen af ​​hjernen, lidt lysere i farven end den omgivende hjerne og tættere at røre ved, deres forkalkning er mulig. Noderne kan også være i den hvide substans, subkortikale ganglier, samt i hjernestammen og lillehjernen.

Der er også anomalier i udviklingen af ​​hjernens viklinger i form af mikro- og pachygyri. Sygdommen er ofte sporadisk. Plaques når en diameter på 5-20 mm. I cerebral cortex og cerebellum kan der nogle gange findes lamellegemer, der ligner amyloid. foregår degeneration af kortikale celler. CT-undersøgelse af hovedet kan ofte afsløre forkalkninger og glialknuder i det paraventrikulære område, subependymalt langs de laterale ventriklers ydre vægge, i området af Monro's interventrikulære foramen, sjældnere i hjernens parenkym. MR af hjernen afslører hypotensionsfoci i den ene eller begge occipitallapper hos 60 %, som betragtes som områder med ukorrekt myelinisering (Kozlov A.V., 2002).

Det erkendes, at sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde med ufuldstændig penetrering af mutantgenet. Det blev beskrevet i 1862 af den franske læge D.M. Bourneville (1840-1909) og i 1880 den engelske læge J.J. Pringle

(1855-1922).

Encephalotrigeminal angiomatose af Sturge-Weber (kutan og cerebral angiomatose; Sturge (Sturge)-Weber syndrom; Weber-Crabbe-Osle

ra- medfødt misdannelse af mesodermale (angiomer) og ektodermale elementer, som opstod i processen med embryogenese under påvirkning af eksogene og genetisk bestemte årsager. egenskab triade: "ildende" nevus, epilepsi, grøn stær. En medfødt stor vaskulær plet (nevus) er normalt lokaliseret på den ene side af ansigtet langs trigeminusnervens grene. Store flade angiomer af rød eller kirsebærfarve i ansigtet, der bliver bleg ved tryk, kan spredes til huden i hovedbunden og halsen, sædvanligvis ledsaget af angiomatose af hjernehinden, oftere i den konveksitale zone af den parieto-occipitale region, hjernen atrofi og foci af forkalkning i hjernebarken. Oligofreni, hemiparese, væksthæmning af paretiske ekstremiteter, hemianopsi, hydrophthalmos er mulige. På kraniogrammer og computertomogrammer noteres foci af forkalkning, hjerneatrofi og udvidelse af subaraknoidale rum.

Sygdommen er ofte sporadisk. Tilfælde af arv er mulige både af dominant og af autosomal recessiv type. På CT og MR observeres normalt manifestationer af atrofi af hjernestoffet,

ventrikler i hjernen og subshell rum. Sygdommen blev beskrevet i 1879 af de engelske læger W.H. Sturge (1850-1919) og H.D. Weber (1823-1918).

Ataksi-telangiektasi (Louis Bars sygdom) karakteriseret ved symmetriske telangiektasier, der opstår i 3-6 års alderen, især på bindehinden, huden i ansigtet og på halsen, sædvanligvis spredning til hjernehinderne, hjernens substans. Desuden bemærkes øget modtagelighed for kroniske inflammatoriske sygdomme (bihulebetændelse, lungebetændelse, bronkiektasi osv.) på grund af en genetisk bestemt krænkelse af cellulær og humoral immunitet. Ved barnets første forsøg på at gå uafhængigt, tegn på cerebellar ataksi, som senere har en stigende karakter, senere optræder hyperkinesi af typen af ​​myoklonus eller athetose, senehyporefleksi, dysartri. Mulig skade på kranienerverne, besvær med frivillige øjenbevægelser (okulomotorisk apraksi). I en alder af 12-15 er der krænkelser af dyb og vibrationsfølsomhed, en stigning i ataksi. I de senere stadier af sygdommen, på grund af beskadigelse af cellerne i de forreste horn i rygmarven, muskelsvaghed og atrofi opstår der fascikulære trækninger. Kaffefarvede pigmentpletter, områder med hypopigmentering, seborrheic dermatitis vises på huden. Lidt efter lidt hudatrofi udvikler sig, udseendet af gråt hår bemærkes allerede i skolealderen. Karakteriseret ved en forsinkelse i mental og fysisk udvikling, cerebellar hypoplasi, mere udtalt i dens orm, thymushypoplasi, dysgammaglobulinemia, beskadigelse af retikuloendotelsystemet (retikulose, lymfosarkom osv.) er almindelige. Prognosen er dårlig. Dødsårsagen er oftere kroniske sygdomme i bronkierne og lungerne, lymfomer, karcinomer.

Det nedarves på en autosomal recessiv måde med høj penetrering af mutantgenet. Sygdommen blev beskrevet i 1941 af den franske læge D. Louis-Bar.

Cerebroretinovisceral angiomatose (hæmangioblastomatose, Hippel-Lindaus sygdom) - arvelig familiær angiomatose af centralnervesystemet og nethinden. Det er karakteriseret ved medfødt underudvikling af kapillærer, kompenserende udvidelse af større kar og dannelsen af ​​vaskulære glomeruli, angiomer, angiogliomer. Neurologiske symptomer kan varieres på grund af mulig skade på hjernehalvdelene, hjernestammen, lillehjernen og mindre almindeligt rygmarven.

Triaden er karakteristisk: angiom i nethinden, angiom i hjernen, polycystisk indvolde eller angioreticulum i nyrerne. På fundus er markeret en skarp ekspansion og tortuositet af karrene, gullige vaskulære glomeruli i nethinden, senere - ekssudat og blødninger i nethinden, dens løsrivelse. Ofte set uklarhed af glaslegemet, glaukom, iridocyclitis. Resultatet er blindhed over tid. Hippel-Lindaus sygdom viser sig normalt hos patienter i alderen 18-50 år.

De første symptomer er tegn på angioreticulum i lillehjernen eller nethinden. Med overvægten af ​​kliniske manifestationer af cerebellar angiomatose er sygdommen kendt som Lindaus tumor. Nethindeangiomatose normalt betragtes som Hippels tumor. Skader på indre organer er mulig, som er karakteriseret ved udviklingsmæssige anomalier og dannelse af tumorer: polycystisk nyresygdom, fæokromocytom, hypernephroma, cystiske tumorer i bugspytkirtlen, lever. Det nedarves på en autosomal dominant måde med ufuldstændig penetrans. Sygdommen blev beskrevet i 1904 af den tyske øjenlæge E. Hippel og i 1925 af den svenske patolog A. Lindau (født i 1898).

24.18. ANOMALIER OG DESTRUKTIONER PÅ DET KRANIOVERTEBRALE NIVEAU

Kraniovertebrale anomalier findes ofte i kraniets overgangszone til rygsøjlen. De kan forårsage en krænkelse af blodcirkulationen i vertebrale arterier, en forstyrrelse af spirituscirkulationen. Som et resultat af manifestationen af ​​en række neurologiske lidelser, herunder vestibulære, cerebellære symptomer, tegn på intrakraniel hypertension, elementer af bulbarsyndromet, især dysfunktion af kranienerverne i bulbargruppen, radikulære symptomer på det øvre cervikale niveau , tegn på pyramidal insufficiens, føleforstyrrelser af ledningstypen samt radikulære symptomer på det øvre cervikale niveau. Forskellige knogleanomalier, manifestationer af dysrafisk status kan påvises: basilar depression, fremspring af spidsen af ​​odontoidprocessen over Chamberlain- og de la Petit-linjerne, assimilering af atlas (Olleneks syndrom), fænomenet proatlas osv. Craniovertebral anomalier er karakteriseret ved en kort hals, en lav grænse af hårvækst på halsen , cervikal hyperlordose; mulig ansigtsasymmetri, hypoplasi i underkæben, gotisk gane, udvidelse af rygmarvskanalen i niveau med de øvre nakkehvirvler, kyphoscoliosis af rygsøjlen, opsplitning af hvirvelbuerne, deformitet af fødderne ifølge "Friedreich foot"-typen .

Medfødte anomalier i udviklingen på craniovertebralt niveau er karakteriseret ved defekter i udviklingen af ​​den occipitale knogle og strukturer placeret i den bageste kraniale fossa og den øvre rygsøjle og rygmarv. Disse omfatter Dandy-Walker syndromer og Chiari syndrom.

Dandy Walkers syndrom er en medfødt misdannelse af den kaudale hjernestamme og cerebellar vermis, hvilket fører til ufuldstændig åbning af median (Magendie) og lateral (Lushka) åbninger i IV ventrikel i hjernen. Det manifesteres af tegn på hydrocephalus og ofte hydromyelia. Sidstnævnte omstændighed, i overensstemmelse med Gardners hydrodynamiske teori, kan forårsage udvikling af syringomyelia, syringobulbia. Dandy-Walker syndrom er karakteriseret ved manifestationer af funktionel insufficiens af medulla oblongata og cerebellum, symptomer på hydrocephalus, intrakraniel hypertension. Diagnosen afklares ved hjælp af metoder, der visualiserer hjernevævet - CT- og MR-studier. Tegn på hydrocephalus afsløres, især en udtalt udvidelse af den fjerde ventrikel i hjernen; en MR-undersøgelse kan afsløre deformation af disse hjernestrukturer. Syndromet blev beskrevet i 1921 af de amerikanske neurokirurger W. Dandy (1886-1946) og A. Walker (født i 1907).

Chiari syndrom(Arnold-Chiari-Solovtsev syndrom, eller cerebellomedullært misdannelsessyndrom) - en misdannelse af de subtentoriale strukturer i den rhomboide hjerne, manifesteret ved nedstigningen af ​​hjernestammen og tonsiller i lillehjernen til foramen magnum. Det er ofte kombineret med anomalier i knoglerne i kraniets base og øvre halshvirvler (platybasia, basilar indtryk, atlas assimilation, Klippel-Feil syndrom), med manifestationer af dysrafisk status, især med syringomyelia, syringobulbia. Med Chiari syndrom, krænkelse af medulla oblongata, strukturer i cerebellum, øvre cervikale segmenter af rygmarven, kan okklusion af cerebrospinalvæsken forekomme, hvilket fører til bulbar, cerebellar og ledningssymptomer, til okklusiv hydrocephalus. Syndromet er blevet beskrevet

1894 tysk patolog J. Arnold (1835-1915) og i 1895 østrigske patolog H. Chiari (1851-1916).

I øjeblikket, baseret på resultaterne af MR-scanning, skelner nogle forfattere mellem to varianter af Chiari syndrom.

Type I misdannelse (Chiari I) karakteriseret ved forskydning af cerebellare mandler til niveau med foramen magnum. Mulig nedstigning af medulla oblongata, dens forlængelse og anterior kompression af medulla oblongata ved den odontoide proces, indsnævring af IV ventrikel i hjernen og den store occipitale cisterne, likorodynamiske lidelser, tegn på underudvikling og atypisk struktur af arterierne i vertebrobasilar. bassin. I den neurologiske status er oculomotoriske, cochlear og vestibulo-cerebellar, bulbar, samt ledningsmotoriske og segmentelle motoriske og sensoriske lidelser mulige. Fraværet af neurologiske symptomer kan dog forekomme senere (nogle gange i det 3.-4. årti af livet, hvilket indikerer overgangen af ​​processen til en type II misdannelse.

På type II misdannelser (Chiari II) der er et fremspring i foramen magnum af mandlerne og cerebellar vermis, strukturer af medulla oblongata, som tager en S-form. Karakteriseret ved spastisk tetraparese, smerter i occipitalregionen og nakken, cerebellar ataksi, lodret "slå" ned nystagmus, elementer af bulbar syndrom, tegn på syringomyelia, manifestationer af hydrocephalus og ledningsforstyrrelser.

Neurologiske symptomer ved Arnold-Chiari syndrom kan opstå fra 5-7 års alderen, nogle gange senere, måske i 30-40 års alderen, og have et fremadskridende forløb. Manifestationer af Arnold-Chiari-anomalien er ofte kombineret med en kraniovertebral knogleanomali (basilarindtryk, atlasassimilering, scaphocrania craniostenosis osv.). Ved diagnosticering af Chiari syndrom og bestemmelse af dets type er information opnået fra MR af hjernen og kraniovertebralregionen såvel som fra transkraniel dopplerografi sædvanligvis særlig værdifuld (Krupina N.E., 2003).

Babchins symptom- atrofi af den bagerste semiring af foramen magnum og den indre top af occipitalbenet. Det detekteres under kraniografi udført i den bageste semiaksiale projektion. Symptomet blev beskrevet af den huslige neurokirurg I.S. Babchin med tumorer af kraniovertebral lokalisering.

24.19. VISSE MEDFØRDE ELLER TIDLIGE MANIFESTERE FORMER FOR MOTORISK FÆRESKADE

24.19.1. Cerebral parese

Cerebral parese (CP) er en heterogen gruppe af syndromer, der er resultatet af hjerneskade, der opstod i den prænatale, intranatale (under fødslen) og tidlige postnatale perioder. Et karakteristisk træk ved cerebral parese er en krænkelse af barnets motoriske udvikling, primært på grund af den unormale fordeling af muskeltonus og nedsat koordination af bevægelser (parese, lammelse, ataksi, hyperkinesis). Markeret

bevægelsesforstyrrelser kan kombineres med epileptiske anfald, forsinket taleudvikling, følelsesmæssig og intellektuel udvikling. Nogle gange er bevægelsesforstyrrelser ledsaget af en ændring i følsomheden.

Et vigtigt træk ved cerebral parese er manglen på progression og en mulig, omend mild, tendens til at genoprette de eksisterende tegn på nervesystemets patologi.

Hyppigheden af ​​cerebral parese er ifølge forskellige kilder 2,5-5,9 pr. 1000 nyfødte. Ifølge Moscow Children's Consultative Neurological Clinic, i 1977-1978. det udgjorde 3,3 pr. 1000 børnebefolkning. Hyppigheden af ​​cerebral parese i gruppen af ​​fødte børn, der vejer mindre end 1500 g, er 5-15 % (Aziz K. et al., 1994). Ifølge K.A. Semenova (1994), cerebral parese er årsagen til 24% af tilfældene af neurologisk handicap i barndommen.

Ætiologi. De ætiologiske faktorer er forskellige: sygdomme (røde hunde, cytomegali, influenza, toxoplasmose osv.) og toksikose hos moderen under graviditeten, anomalier i fødslen, obstetriske operationer og traumatiske læsioner, hjerneblødninger, asfyksi under fødslen, moderens blodinkompatibilitet og foster, skader og sygdomme (meningitis, encephalitis) hos et barn i den tidlige postpartum periode. En kombination af flere skadelige faktorer er mulig.

Årsagerne til medfødt cerebral parese kan være genetisk betingede anomalier i dannelsen af ​​hjernen (hjernedysgenese), der forekommer på forskellige stadier af dens udvikling. De er årsag til 10-11% af alle tilfælde af spastiske former for cerebral parese. Derudover kan årsagen til cerebral parese være cerebrovaskulære lidelser hos fosteret eller det nyfødte barn, især hypoxisk-iskæmisk encefalopati, iskæmisk og hæmoragisk slagtilfælde, intrakranielle hæmatomer.

Patogenese. Patogene faktorer, der virker under embryogenese, forårsager anomalier i udviklingen af ​​hjernen. På senere stadier af intrauterin udvikling er det muligt at bremse processerne med myelinisering af nervesystemet, nedsat differentiering af nerveceller, patologi for dannelsen af ​​interneuronale forbindelser og hjernens vaskulære system. Med inkompatibiliteten af ​​moderens og fosterets blod i henhold til Rh-faktoren, AB0-systemet og andre erytrocytantigener, produceres antistoffer i moderens krop, der forårsager hæmolyse af de føtale erytrocytter. Indirekte bilirubin, dannet under hæmolyse, har en toksisk virkning på nervesystemet, især på strukturerne af striopallidarsystemet.

Hos fostre, der har gennemgået intrauterin hypoxi, ved fødslen, er beskyttende og adaptive mekanismer utilstrækkeligt dannet, asfyksi og traumatisk hjerneskade under fødslen kan være betydelig. I patogenesen af ​​læsioner i nervesystemet, der udvikler sig under fødslen og postnatalt, spilles hovedrollen af ​​føtal hypoxi, acidose, hypoglykæmi og andre metaboliske lidelser, der fører til cerebralt ødem og sekundære lidelser i cerebral hæmodynamik og liquorodynamik. Betydelig betydning i patogenesen af ​​cerebral parese er knyttet til immunopatologiske processer: hjerneantigener dannet under ødelæggelsen af ​​nervesystemet under påvirkning af infektioner, forgiftninger, mekanisk skade på hjernevævet kan føre til udseendet af passende antistoffer i moderens blod , hvilket påvirker udviklingen af ​​fosterhjernen negativt.

patologisk billede. Patologiske ændringer i nervesystemet ved cerebral parese er forskellige. 30% af børn har udviklingsmæssige anomalier

af hjernen - mikrogyri, pachygyri, heterotopi, underudvikling af hemisfærerne osv. Mulige dystrofiske forandringer i hjernen, gliomatose, ar, porencefali eller cystiske hulrum i hjernen, områder med demyelinisering af veje eller atrofi af hjernebarken til hjernebarken traumatisk skade, hjerneblødning, intrakranielt hæmatom, hypoxi, der opstod under fødselshandlingen eller toksisk, infektiøs-allergisk, traumatisk hjerneskade i de prænatale eller tidlige postnatale perioder.

Klassifikation. Forskellige kliniske klassifikationer af cerebral parese er blevet foreslået. Vi giver en af ​​de klassifikationer, der har fået bred anerkendelse.

Tabel 24.1.Syndromer (former) af cerebral parese (Miller G., 1998)

Spastiske former er fremherskende, resten er meget mindre almindelige.

Kliniske manifestationer. Den resulterende defekt i hjernen påvirker ikke kun det nyfødte barns tilstand negativt, men forstyrrer også dets normale udvikling, primært udviklingen af ​​det motoriske system, tale og kognitive funktioner. Det kliniske billede i sådanne tilfælde kan variere meget. Det er vigtigt at huske, at patologisk postural aktivitet, manifestationer af en stigning i muskeltonus, ofte kun bliver tydelige efter 3-4 måneder af et barns liv, og nogle gange endda senere. For en relativt tidlig diagnose af cerebral parese er det vigtigt dynamisk at overvåge børn, især dem med en ugunstig obstetrisk historie, samtidig med at der tages højde for dynamikken i medfødte ubetingede reflekser, sekvensen af ​​arten af ​​ændringer i muskeltonus, dannelsen af reaktioner af opretning og balance.

Ifølge overvægten af ​​visse neurologiske og mentale funktioner er L.O. Badalyan (1984) identificerede følgende varianter af cerebral parese.

1. Spastisk diplegi (Littles syndrom) er den mest almindelige form for cerebral parese. Det er karakteriseret ved tetraparese, der involverer musklerne i ansigtet, tungen og svælget, med særligt udtalte motoriske forstyrrelser i underekstremiteterne (manifestationer af nedre spastisk paraparese med en overvejende spænding i lårenes adduktormuskler og ekstensormusklerne i lårene. underben og bøjer af fødderne Hvis barnet ligger, er hans ben forlænget , når du forsøger at sætte det på gulvet), hans ben krydser, han stoler ikke på hele foden, men kun på dens forreste del. Benene rettes ud og drejes indad. Når barnet forsøger at gå med hjælp udefra, laver barnet dansende bevægelser, hans ben "krydser", kroppen vender sig mod det forreste ben. Ofte er sværhedsgraden af ​​paresen asymmetrisk, mens forskellen i muligheden for aktive bevægelser er særligt udtalt i hænderne.

På baggrund af diplegi kan der være choreoathetoid hyperkinesi, som primært involverer ansigtsmusklerne og musklerne i de distale dele af armene. Børn er meget bekymrede for tilstedeværelsen af ​​motoriske lidelser, modvilligt

komme i kontakt med raske børn, have det bedre i et team bestående af børn med lignende sygdomme.

2. dobbelt hemiplegi - bilateral hemiplegi eller mere almindeligt hemiparese, hvor armene påvirkes i højere grad end benene, eller de påvirkes omtrent ligeligt. Asymmetri i sværhedsgraden af ​​pareser er mulig, mens muskeltonus er høj, er der en kombination af spasticitet og stivhed, normalt med en overvægt af sidstnævnte. Ligevægtsreaktioner er underudviklede. Næsten altid er elementer af pseudobulbar lammelse udtrykt, og derfor er tygning og synke, tale vanskeligt. Ofte er der konvulsive paroxysmer, mikrocefali. Denne form for cerebral parese er normalt ledsaget af de mest betydningsfulde manifestationer af oligofreni.

3. Spastisk hemiplegi kendetegnet ved tilsvarende motoriske svækkelser hovedsageligt på den ene side. Ofte er bevægelsesforstyrrelser mere udtalte i hånden, den er bøjet i alle led, hånden hos små børn er knyttet til en knytnæve, i en senere alder har den form som en "fødselslæges hånd". Ofte er der fokale epileptiske anfald af Jackson-typen. Ved hjælp af billeddannelsesmetoder (CT, MR) i en af ​​hjernehalvdelene opdages sædvanligvis en cyste, cicatricial processer eller manifestationer af porencefali. Udviklingen af ​​intelligens kan være tæt på normal.

4. Hyperkinetisk form karakteriseret ved en overvejende læsion af strukturerne i striopallidarsystemet. Muskeltonus er variabel, ofte svingende mellem hypotension og normotoni. På denne baggrund er der intermitterende muskelspasmer, angreb af øget muskeltonus i henhold til plastiktypen. Aktive bevægelser i sådanne tilfælde er akavede, ledsaget af overdrevne motoriske reaktioner af overvejende athetoid karakter, mens hyperkinesis overvejende kan være i de distale eller proksimale dele af ekstremiteterne, nakkemuskler og efterligne muskler. Hyperkinesis er mulig af typen athetose, choreoathetosis, chorea, torsionsdystoni. Taleforstyrrelser (subkortikal dysartri) observeres ofte. Den mentale udvikling lider mindre end ved andre former for cerebral parese. Denne form for cerebral parese skyldes normalt immunforeneligheden af ​​fosterets og moderens blod.

5. Cerebellar form karakteriseret ved ataksi, hovedsageligt på grund af beskadigelse af lillehjernen og dens forbindelser. Det kan kombineres med nystagmus, atonisk-astatisk syndrom, tegn på moderat spastisk parese på grund af involvering af hjernens kortikale-subkortikale strukturer i processen.

Behandling. Behandling, mere præcist, habilitering af 1 patient med cerebral parese bør startes så tidligt som muligt, og den bør være omfattende. I en tidlig alder er barnets hjerne plastisk og har betydelige kompenserende evner. Habilitering, der er startet under dannelsen af ​​statiske og lokomotoriske funktioner, giver de mest markante resultater. Tidlig træning i sansemotoriske færdigheder med deres betingede reflekskonsolidering bidrager til rettidig udvikling af motoriske færdigheder. Derudover er spastiske fænomener stadig ikke udtalt i en tidlig alder, der er ingen stereotype patologiske stillinger, deformationer, kontrakturer, som et resultat af hvilke motoriske færdigheder er lettere at udvikle.

1 Habilitering - skabe muligheder for udvikling af tidligere fraværende aktiviteter.

En vigtig del af den komplekse behandling af cerebral parese er ortopædiske foranstaltninger, forebyggelse af kontrakturer. For at give en fysiologisk position til individuelle dele af kroppen anvendes i vid udstrækning skinner, skinner, bolster, kraver etc. Ortopædisk styling veksler med terapeutiske øvelser, massage, fysioterapi, mens terapeutiske tiltag skal bidrage til hæmning af patologisk tonisk refleksaktivitet , normalisering på dette grundlag muskeltonus, lettelse af frivillige bevægelser, udvikling af konsekvente aldersrelaterede motoriske færdigheder hos barnet.

Af lægemidler til behandling af cerebral parese anvendes farmakologiske præparater, der forbedrer metaboliske processer i hjernen - glutaminsyre, lipocerebrin, cerebrolysin, lægemidler fra gruppen af ​​nootropika, B-vitaminer, acephen osv. Muskelafslappende midler anvendes efter indikationer , mens Botox kan være det foretrukne lægemiddel (botulinumtoksin). Der er en positiv oplevelse (Belousova ED, Temin PA et al., 1999) af dets introduktion i skulderens bicepsmuskel, såvel som i håndens flexorer og ekstensorer for at reducere muskeltonus og pronatorindstillingen af ​​underarmen ; en positiv effekt blev givet ved brug af Botox af de samme forfattere for at eliminere dynamisk kontraktur i ankelleddet. Lægemidler anvendes også, hvis virkning er rettet mod at undertrykke hyperkinesis, antikonvulsiva, angioprotektorer, antiblodplademidler og beroligende midler.

I de senere år er der blevet udviklet metoder til somatosensorisk stimulering. Til dette foreslås det især at bære Penguin rumdragten eller dens modifikation Adele. Brugen af ​​en belastningsdragt hjælper med at korrigere positionen af ​​tyngdepunktet af patientens krop og normalisere den stående stilling. Det antages (Yavorsky A.B. et al., 1998), at der med en sådan behandling kan ske restrukturering af nerveforbindelser i hjernehalvdelene og en ændring i interhemisfæriske forhold.

24.19.2. Strumpells spastiske familiære paraplegi

Kronisk progressiv familiesygdom blev beskrevet detaljeret i 1886 af den tyske læge A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). I øjeblikket betragtes det som en gruppe af sygdomme karakteriseret ved genetisk heterogenitet og klinisk polymorfi. Sygdommen arves både autosomalt recessiv og dominant.

Patogenese ikke studeret.

patologisk billede. Symmetrisk degeneration er noteret i cerebro-spinalbanerne, gradvist fremadskridende og spredes fra bund til top. Nogle gange er det ledsaget af degenerative ændringer i det blide bundt af Gaulle og rygmarvskanalerne. Mulig demyelinisering af nervefibre i hjernens ben, gliose og et fald i antallet af celler i de ekstrapyramidale strukturer i stammen.

Kliniske manifestationer . Normalt, i det andet årti af livet, vises træthed af benene, en stigning i muskeltonus og senereflekser i dem. Senere opstår fodklonuser, fodpatologiske tegn. Over tid stiger tegnene på lavere spastisk paraparese, mens den spastiske tilstand af musklerne råder over sværhedsgraden af ​​den muskulære

svagheder. I mange år bevarer patienterne evnen til at bevæge sig selvstændigt. Deres gang er spastisk paraparetisk. På grund af sværhedsgraden af ​​spændingen af ​​adduktormusklerne i lårene krydser patienter nogle gange deres ben, når de går. I det fremskredne stadium af sygdommen er beskyttende reflekser, tegn på spinal automatisme, kontrakturer af ankelleddene mulige. Elementer af spasticitet kan, efterhånden som sygdommen udvikler sig, vise sig i hænderne, i musklerne i skulderbæltet. Der kan være et fald i vibrationsfølsomheden i benene. Andre former for følsomhed, vævstrofisme og bækkenorganernes funktion påvirkes normalt ikke. Mulig foddeformitet (Friedreichs fod), mild cerebellar insufficiens, myokardiopati, kognitiv tilbagegang.

Behandling. Patogenetisk terapi er ikke blevet udviklet. Muskelafslappende midler (mydocalm, scutamil, baclofen osv.) er meget udbredt som symptomgivende midler.

24.20. ANOMALIER OG SEKUNDÆRE DEFORMATIONER AF RYGGSVILEN

Kraniovertebrale knogleanomalier omfatter Oljeniks symptom- occipitalisering af 1. nakkehvirvel (atlas) - dens sammensmeltning (assimilering, konkretion) med den occipitale knogle. Dette symptom kan være ledsaget af tegn på kraniovertebral patologi, vertebrobasilær vaskulær insufficiens og svækket liquorodynamik. Spondylogrammer viser nogle gange proatlantisk fænomen - tilstedeværelsen af ​​elementer af en yderligere ("occipital") hvirvel i form af rester af den forreste bue, krop, laterale sektion eller posterior bue. Oftere er de i en tilstand af fusion med den occipitale knogle, atlaset, spidsen af ​​den odontoide proces af den II cervikale (aksiale) hvirvel, men de kan også bevares i form af frie knogler placeret i ligamentapparatet mellem den occipitale knogle og atlasset.

En manifestation af en medfødt knogledefekt er Kimerli anomali. Sulcus af vertebralarterien på den dorsale side af atlasets laterale masse omdannes til en delvis eller helt lukket kanal på grund af dannelsen af ​​en knoglebro over den. Dette kan forårsage kompression af den vertebrale arterie, der passerer gennem denne kanal og udvikling af vertebrobasilar vaskulær insufficiens, som nogle gange viser sig fra en ung alder. Beskrevet patologi i 1930 af M. Kimerly.

Subluksation og fastkiling af atlantoaksialleddet, eller cravelle joint, på grund af defekten af ​​dens dannelse og den hyppige indførelse af frie fragmenter af proatlas ind i den, hvilket fører til udviklingen af ​​tegn på deformerende artrose i dette led. Mulig manifestation af Downs sygdom, Morquios sygdom, reumatoid arthritis, nakkeskade. Svagheden af ​​det ligamentøse apparat i nakken, hypoplasi af odontoidprocessen samt tilstedeværelsen af ​​det såkaldte artikulære gab mellem odontoidprocessen og kroppen af ​​den anden halshvirvel disponerer for udviklingen af ​​subluxation af atlantoaksialleddet . Patienter bemærker normalt smerter i nakken og begrænset bevægelighed af hovedet, når det vender, ømhed og knas. Neurologiske lidelser opstår som følge af ustabilitet i det atlanto-aksiale led og fremkaldes ofte af en mild nakkeskade, hvor atlas bevæger sig fremad og kompression af den øvre cervikale rygmarv.

I tilfælde af skade på de to øverste nakkehvirvler med tuberkuloseinfektion (Rusts sygdom), syfilis, gigt, metastaser af en kræftsvulst på spondylogrammer, er ændringer svarende til den ætiologiske faktor noteret i de øvre nakkehvirvler, nogle gange i den occipitale knogle (se kapitel 29).

Grisels sygdom (Grisels torticollis) - spondyloarthritis i den øvre cervikale region. Det forekommer oftere hos børn på baggrund af infektionssygdomme, nogle gange er det en komplikation af bihulebetændelse. Artikulationen mellem atlas og tanden på den aksiale hvirvel er karakteristisk påvirket. Det manifesteres ved skarp smerte og ømhed i den øvre cervikale region samt smertestillende kontraktur af musklerne knyttet til atlaset. Vedvarende spastisk torticollis er karakteristisk, hvor hovedet vippes mod læsionen og drejes let i den modsatte retning (se kapitel 29).

Aksial vertebra syndrom er en konsekvens anomalier i udviklingen af ​​odontoidprocessen i den aksiale hvirvel tjener som grundlag for dannelsen af ​​syndromet af odontoidprocessen, som ikke er smeltet sammen med sin krop og er repræsenteret af en uafhængig odontoid knogle (os odontoideum) . Denne knogle forskydes frit, når hovedet vippes, og dermed indsnævres rygmarvskanalen, hvilket kan føre til udvikling af kompressionsmyelopati på det øvre cervikale niveau; i dette tilfælde kan der opstå ledningssymptomer og åndedrætsforstyrrelser samt forekomsten af ​​tegn på deformerende artrose, hovedsageligt i de laterale atlanto-aksiale led med en stigning i deres artikulære overflader på grund af knoglevækst med en gradvis migration af leddene fremad og nedad, dvs med dannelsen af ​​kraniovertebral spondylolistese. Der kan også være manifestationer af vaskulær vertebrobasilær insufficiens.

Klippel-Feil syndrom (kort hals syndrom) er en medfødt anomali og sammensmeltning af halshvirvlerne, ofte kombineret med Oljeniks syndrom. Muligt ufuldstændig differentiering af halshvirvlerne og et fald i deres antal, nogle gange overstiger deres antal ikke fire. Det kliniske billede er karakteriseret treklang: kort hals ("mand uden hals", "frøhals"), lav grænse for hårvækst på halsen, en betydelig begrænsning af hovedets mobilitet. I svære tilfælde hviler hagen på brystbenet, øreflipperne rører ved skulderbåndet, nogle gange går hudfolder fra auriklerne til skuldrene. Det kan kombineres med hydrocephalus, elementer af bulbar syndrom, vertebrobasilar vaskulær insufficiens, ledningsforstyrrelser, høj stand af skulderbladene, manifestationer af dysrafisk status. Ifølge røntgenundersøgelser er der to ekstreme former for Klippel-Feil syndrom: 1) atlasset er sammensmeltet med andre halshvirvler, hvis samlede antal derfor er reduceret, sædvanligvis ikke mere end 4; 2) tegn på Oljeniks syndrom og synostose af halshvirvlerne, er højden af ​​deres kroppe reduceret. Ofte kombineret med platybasia er andre misdannelser mulige. Syndromet blev beskrevet i 1912 af de franske neuropatologer M. Klippel (1858-1942) og A. Feil (født i 1884).

Muskulær medfødt torticollis - afkortning af sternocleidomastoidmusklen på grund af dens fokale fibrose, som et resultat af, at hovedet vippes til den berørte side. Årsagen til det resulterende syndrom af udskiftning af en del af musklen med bindevæv er ukendt.

Vertebral konkretion - sammensmeltning af nabohvirvler på grund af en anomali i deres udvikling eller på grund af tuberkuløs spondylitis, Bechterews sygdom, posttraumatisk spondylose og andre patologiske processer.

Platyspondylia- udvidelse og fald i højden af ​​hvirvellegemerne på grund af udviklingen af ​​degenerative eller nekrotiske processer i dem.

Generaliseret platyspondylia (Dreyfus syndrom) - enchondral dysostose, som regel manifesteret i det andet år af et barns liv (når det begynder at gå) med rygsmerter og svaghed i ligamentapparatet, der fikserer rygsøjlen, efterfulgt af udvikling af kyfose eller kyphoscoliosis. Karakteriseret ved en kort hals og torso med relativt lange lemmer, underernæring og overdreven muskelstrækbarhed, løse led. Spondylogrammet viser multiple platyspondylier, mens højden af ​​hvirvellegemerne kan reduceres med 2-3 gange, udvidelse af mellemrum mellem hvirvellegemerne, reducerede størrelser af bækken- og sakrale knogler, medfødt dislokation af hofte eller hofter er mulig. Syndromet blev beskrevet i 1938 af den franske læge J.R. Dreyfus.

Osteopati af hvirvellegemet viser sig normalt hos børn i alderen 4-9 år, kendt som flad vertebralt syndrom (Kalves sygdom). Spondylogrammer viser osteoporose af den centrale del af hvirvellegemet, komprimering af endepladerne, efterfulgt af dens progressive udfladning (platyspondylia) op til 25-30% af dens oprindelige højde. En flad ryghvirvel er adskilt fra de tilstødende af udvidede mellemhvirvelskiver (se kapitel 29).

Patologisk lordose og kyfose af rygsøjlen. Rygsøjlen har normalt fysiologiske kurver. Fremadbøjning (lordose) forekommer normalt på cervikal- og lændeniveau, bagudbøjning (kyphose) - på thoraxniveau. Overdreven sværhedsgrad af lordose fører til en stigning i belastningen på de bageste sektioner af de intervertebrale diske såvel som på de intervertebrale led, hvor dystrofiske fænomener kan udvikle sig i sådanne tilfælde. Med cervicalgi eller lumbalgi på det passende niveau noteres udfladning af lordosis, og nogle gange dens transformation til kyfose. Med myopatier er der normalt en stigning i sværhedsgraden af ​​lumbal lordose.

Patologisk kyfose er karakteristisk for tuberkuløs spondylitis, det kan forekomme med cervicalgi eller lumbalgi hos patienter med osteochondrose i rygsøjlen, udtales med juvenil kyfose, Lindemanns syndrom, Scheuermanns syndrom (se kapitel 29).

Hvis lordose og kyfose kan være fysiologiske, så skoliose- vedvarende bøjning af rygsøjlen til siden er altid et tegn på afvigelse fra normen. skille sig ud 3 grader af skoliose: I - detekteres kun med funktionelle tests, især med torsotilt i sagittale og frontale planer; II - bestemmes, når man undersøger en stående patient, forsvinder, når man trækker op på rettede arme, på parallelle stænger eller på ryggen af ​​to stole, såvel som i liggende stilling; III - vedvarende skoliose, der ikke forsvinder ved optræk i gymnastikvæggen mv. og i liggende stilling. Røntgen påviselig udvidelse af revnerne mellem hvirvellegemerne på den konvekse side af krumningen af ​​rygsøjlen ved skoliose omtales ofte som Kohns tegn - opkaldt efter den hjemlige ortopæd I.I. Kohn (født i 1914), som beskrev dette symptom som en manifestation af progressiv skoliose. Kombinationen af ​​kyfose og skoliose kaldes kyphoscoliosis.

Rigid rygsøjle syndrom - myopatisk syndrom, kombineret med fibrose og afkortning af de aksiale muskler, især rygsøjlens ekstensorer, i dette tilfælde er bøjningen af ​​hovedet og stammen forstyrret, skoliose er almindelig

thoraxrygsøjlen med kontrakturer af ekstremiteternes proksimale led. EMG viser tegn på beskadigelse af cellerne i de forreste horn i rygmarven og musklerne. Karakteriseret ved muskelsvaghed, myohypotrofi, tegn på kardiomyopati og ændringer i aktiviteten af ​​kreatinfosphokinase. Det nedarves på en autosomal recessiv eller X-bundet recessiv måde. Beskrevet i 1865 af den engelske læge V. Dubowitz, og under navnet "medfødt arthrogryposis af rygsøjlen" i 1972 - huslig neuropatolog F.E. Gorbatjov.

Spinal deformiteter kan forekomme under involution. Sådanne ændringer i formen af ​​rygsøjlen observeres, især med forestier syndrom, manifesteret hos personer i alderen 60-80 år, mens det er karakteristisk rund gammel ryg.

Med overdreven lumbal lordose, på grund af trykket fra spinøse processer på hinanden, er deres deformation mulig (Bostrups syndrom, "kysse" rygrad). Manifesteres ved smerter i lænden, når rygsøjlen er forlænget. Spondylogrammer afslører falske led mellem de fladede rygprocesser.

Udfladningen af ​​hvirvellegemet og skærpelsen af ​​dens forreste del er en af ​​manifestationerne af osteochondrodystrofi, kendt som Morquio-Brailsford deformitet.

Se også kapitel 29 for de sidste tre kliniske fænomener.

24.21. DYSRAFI I RYGGSRYGGEN OG RYGGMARVEN, RYGGRUGGSBRUK

spinal dysrafi er en misdannelse forbundet med ufuldstændig lukning af væv af mesodermal og ektodermal oprindelse langs mediansuturen (fra det græske rhaphe - sutur) - midtlinjen af ​​rygsøjlen. Manifestationerne af spinal dysraphia er opsplitning af hvirvlernes buer (spina bifida) og sagittalt placerede blødt væv, såvel som de resulterende forskellige varianter af spinal brok, nogle gange dermoide cyster, lipomer og det "hårde" terminale filamentsyndrom.

Dysrafi af rygsøjlen og rygmarven afhængigt af graden af ​​deres underudvikling, har den følgende muligheder: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) spinal brok: meningocele, meningoradiculocele, myelomeningocele, myelocystocele; 5) rachischisis delvis og fuldstændig.

Skjult rygmarvsbrok - spina bifida occulta (fra lat. rygmarv- awn, bifidus - delt i to). Den mest almindelige form for spinal anomali er opdeling af hvirvelbue (spina bifida occulta). 1-2 ryghvirvler kan være ulukkede, men nogle gange flere af dem. Enderne af åbne buer presses ofte ind i rygmarvskanalens lumen og forårsager kompression af dura mater, subdural space og cauda equina rødder, mens knogledefekten er dækket af intakt blødt væv. Denne form for anomali detekteres under spondylografi, oftere ved de nedre lænde - øvre sakrale niveauer. I zonen med opsplitning af buen eller flere buer af hvirvlerne, er tilbagetrækning og atrofi af huden eller vævet hævelse, ar, pigmentering nogle gange noteret, hypertrichosis er mulig -

Faun tegn. Tilgængelighed spina bifida occulta kan disponere for udvikling af smertesyndrom, nogle gange - lermitte syndrom, ledsaget af en fornemmelse som passage af en elektrisk strøm langs rygsøjlen, når man banker på rygprocessen af ​​en unormal eller beskadiget hvirvel.

Fuldstændig rachischisis - alvorlig dysrafi, manifesteret ved spaltning ikke kun af buerne og hvirvellegemerne, men også af det bløde væv, der støder op til dem. Rygmarven kan ses gennem en spalte i det bløde væv umiddelbart efter barnet er født. Der er ingen hernial fremspring af væv. Hvirvellegemerne i den ventrale del af fissuren kan smelte sammen. Misdannelser af andre ryghvirvler og ribben er også mulige. Der er partielle, subtotale og totale former for dysrafi.

Spina bifida anterior- spalte af hvirvellegemerne. Det er sjældent og for det meste et tilfældigt fund på spondylogrammer, men det kan kombineres med andre udviklingsdefekter.

Spina bifida complicata- ikke-lukning af hvirvelbuerne i kombination med tumorlignende vækster, som blot er fedt- eller fibrøst væv placeret under huden og udfylder knogledefekterne i hvirvelbuerne, vokser sammen med hjernehinden, rødderne og rygmarven. Det er lokaliseret oftere på det lumbosakrale niveau af rygsøjlen.

spinal brok, der opstår i forbindelse med ikke-lukningen af ​​hvirvelbuerne og spaltningen af ​​blødt væv, er medfødte herniale fremspring af indholdet af rygmarvskanalen (fig. 24.8): meningocele - hernial fremspring fra meninges, fyldt med CSF; meningoradiculocele - brok, der består af meninges, spinal rødder og CSF; myeloradiculomeningocele - brok, herunder strukturer i rygmarven, rygrødder, meninges og CSF; myelocystocele - en hernial sæk indeholdende et afsnit af rygmarven med tegn på hydromyelia.

Diagnostik. Med spinal brok er diagnosen ikke vanskelig. Arten af ​​indholdet af hernial sac kan bedømmes ud fra

Ris. 24.8.Et barn med spinal brok (myelomeningocele) og tilhørende hydrocephalus.

ny undersøgelse af neurologisk status. Afklaring af diagnosen kan opnås ved hjælp af spondylografi og MR-undersøgelser, mens man skal huske på, at forbening af korsbenet først sker ved omkring 12 års alderen.

Behandling af rygmarvsbrok. Kun kirurgisk behandling er mulig. Med en hurtig stigning, udtynding og ulceration af det integumentære væv i det herniale fremspring, truer dets brud, samt tilstedeværelsen af ​​en cerebrospinalvæskefistel, er en presserende operation indiceret. Ellers er udviklingen af ​​meningitis, meningomyelitis, meningomyeloencephalitis mulig. En kontraindikation til operation kan være betændelse i vævene i rygmarvskanalen, alvorlige neurologiske lidelser. Spørgsmålet om operationen bør afgøres i fællesskab af børnelægen, neuropatologen og neurokirurgen.

Hernial fremspring tildeles fra blødt væv, dets væg åbnes. Hvis selve rygmarvens rødder og væv rager ind i brokhulen, så isoleres de, hvis det er muligt, med maksimal omhu fra sammenvoksningerne og flyttes ind i rygmarvskanalens lumen. Derefter skæres det herniale fremspring ud, og det bløde væv sys successivt i lag. Ved store defekter flyttes nogle gange musklerne og aponeurosen fra tilstødende områder for helt at lukke defekten og forhindre genfremspring. Hvis rygmarven kommer ind i hernial-sækken, er det som udgangspunkt kun palliativ kirurgi mulig.

Ved behandling af rygmarvsbrok bør man tage højde for, at de ofte er kombineret med hydrocephalus. I disse tilfælde er en shuntoperation indiceret udover at fjerne det herniale fremspring - lumboperitoneostomi.

24.22. ANOMALIER I RYGMARVEN

Diastematomyelia - opdeling af rygmarven på langs i to dele af en knogle, brusk eller fibrøs bro. Der er ingen obligatoriske tegn på denne form for anomali, da de eksisterende symptomer også er mulige med andre misdannelser i rygsøjlen og rygmarven. Imidlertid kan diastematomyelia være ledsaget af hudmanifestationer, abnormiteter i muskel- og skeletsystemets tilstand og neurologiske lidelser.

Under en ekstern undersøgelse af en patient med diastematomyelia langs rygsøjlens akse i zonen med rygmarvssplittelse kan områder med hypertrichose, pigmentpletter af kaffe eller mørkebrun farve, angiomer samt tilbagetrukne områder af arret hud ses.

Ændringer i bevægeapparatet er mulige allerede i den tidlige barndom. Især deformiteter af fødderne er mulige. Svaghed af et eller begge ben, asymmetri af musklerne i underekstremiteterne, hypotrofi af individuelle muskler eller muskelgrupper, svaghed i musklerne i benene og bækkenbækkenet. Skoliose og andre former for spinal deformitet opdages ofte hos børn fra en tidlig alder.

Af de neurologiske symptomer kan der være asymmetri eller fravær af senereflekser, oftere af calcaneal (Achilles) eller knæreflekser, nedsat følsomhed, tegn på nedsat autonom innervation.

Nogle gange er tegn på lavere paraparese, som er signifikante i sværhedsgrad, kombineret med en forstyrrelse i bækkenorganernes funktioner, mens der kan være en tvingende trang til at tisse, sengevædning.

Amelia- fuldstændig fravær af rygmarven, mens dura mater og spinalganglier bevares. I stedet for rygmarven er en tynd fibrøs ledning mulig.

diplomati- fordobling af rygmarven på niveau med den cervikale eller lumbale fortykkelse, sjældnere - fordobling af hele rygmarven.

Det er ikke uden grund, at den vordende mor så ofte bliver bedt om at tage prøver og gennemgå forskellige undersøgelser. Eksperter ved, at der i hvert stadium af graviditeten er normer for udviklingen af ​​fosteret. Læger bestemmer patologier efter hovedets størrelse, for hver måned skal det være af en vis størrelse. Hver måned skal der tilføjes 1,5-2 cm.

Kraniostenose har forskellige manifestationer

Læger er bekendt med en sådan diagnose som kraniostenose. Det betyder, at tilgroet for tidligt. Og det fører til hjerneskade. I den periode, hvor hjernen vokser mest aktivt, udvides kraniehulen ikke tilstrækkeligt. Tårnkraniet hos nyfødte opstår af samme grund - det er en manifestation af kraniostenose.

Er det muligt at helbrede en sådan patologi? Selvfølgelig, men kun ved hjælp af operation. For tidligt tilgroede suturer skæres ud, eller der udføres en kraniotomi med to klapper.

En af disse patologier er akrocefali. I dette tilfælde vil den nyfødte have en langstrakt hovedform, der ligner en kegle. Det kaldes også et tårnkranie. Årsagen til problemet er, at de interkranielle suturer er fusioneret meget tidligt.

En ud af tusind

Statistikker viser, at for tidlig lukning af mindst én søm er lige så almindelig som læbespalte, hvilket er omkring én ud af tusinde børn. Afhængigt af hvor mange sømme der er overgroet, opstår der en karakteristisk deformation af hovedet. Desværre kan lægen i de tidlige stadier ikke bemærke patologien og tilskrive den til funktionerne i postpartum-konfigurationen, uden at give sygdommen den nødvendige opmærksomhed.

Ifølge arten af ​​deformationen er patienter opdelt i flere kategorier. Akrocefali eller tårnkranie forekommer i 12,8% af tilfældene. Sygdommen er tydeligt manifesteret fra 5 måneder til 13 år. For hver 28 drenge med dette problem er der 19 piger.

Udvikling af børn med en unormal kranieform

Hvis et barn har en unormal udvikling af kraniet, er det altid en patologi. Udviklingen af ​​psyken og motoriske færdigheder hos sådanne børn er forsinket. Sådanne deformationer forsvinder ikke spontant, nogle af dem kan blive mindre mærkbare, nogle gange kan de være skjult under håret. Nogle gange bliver et problem fejldiagnosticeret med en anden diagnose. Problemet kan gå hen ad vejen, hvis der er mere alvorlige krænkelser af systemerne og organerne.

Oftest konsulteres børn med kraniosynostose af genetikere, de kan ikke kun etablere en gruppe sygdomme, men også bestemme det genetiske syndrom. Samtidig kommer børn praktisk talt ikke ind i specialiserede institutioner og modtager ikke ordentlig behandling. Og uden det har børn i fremtiden nedsat intelligens. Med et tårnkranie opstår der også lignende problemer, ansigtsformen er forstyrret på grund af kraniets uregelmæssige form.

Situationen er løselig

Læger, der ser patologien, vil altid påpege det til forældrene og foreslå mulige løsninger. Men på grund af forskellige omstændigheder bemærker specialisten muligvis ikke problemet med det samme. Da forældre ser deres baby meget oftere, er de ofte de første til at bemærke, at barnet har problemer. Sådanne problemer løses kirurgisk. Sådan kan du fikse tårnskallen. Og jo hurtigere operationen er udført, jo større er chancerne for en fuld bedring. Operationer kan udføres fra 6 måneders alderen.

Hos nyfødte er kraniehvælvingens knogler i første omgang adskilt af suturer, disse suturer udvider sig ved skæringspunkterne - disse er fontanellerne, anterior og posterior. Det bagerste hul lukkes inden for tre måneder, og det forreste hul vokser til i to år. Hvis et barn har en usædvanlig form af kraniet, er dette normalt et tegn på, at kraniesuturerne er lukket tidligt, med den hurtige sammensmeltning af flere suturer udvikler barnet et tårnkranie. Fotos af denne patologi er præsenteret i artiklen.

Behandling af medfødte problemer praktiseres meget i udlandet. Kraniedeformiteter behandles kirurgisk ved hjælp af specielle teknikker. Operationen fjerner kompressionen af ​​hjernen. Det er tilladt at udføre operationen fra 3 måneders alder.

Big Medical Encyclopedia

Tårnkranie (synonym: oxycephaly) er en deformitet af kraniet, karakteriseret ved en stejl stigning i parietal- og occipitale knogler med en let forøgelse af kraniets tværgående størrelse. Tårnskallen er en misdannelse og dannes på grund af tidlig sammensmeltning af de koronale og sagittale suturer.

Udseendet af tårnskallen er forbundet med intrauterine sygdomme hos fosteret, forstyrrelse af de endokrine kirtler og patologisk arvelighed.

Normalt dukker tårnskallen op i førskolealderen, oftere hos drenge.

Ved et tårnkranie er der uoverensstemmelse mellem hjernens volumen og kraniet (kraniostenose). Med tidlig sammensmeltning af leddene i sphenoidknoglens store vinger med den nedre kant af frontalbenet falder og fortykkes den forreste kraniale fossa, dybden af ​​banerne falder, og deres åbninger bliver deforme. Ud over det karakteristiske udseende har patienten exophthalmos, synsforstyrrelser, nogle gange divergerende strabismus, nystagmus og symptomer på øget intrakranielt tryk. På fundus - kongestive brystvorter eller optisk neuritis. Andre kranienerver kan også blive påvirket. Et af de tidlige symptomer på et tårnkranie er hovedpine ledsaget af opkastning.

Nogle gange er der epileptiske anfald. Psykiske lidelser blev noteret, i sjældne tilfælde - demens. Der kan være patologiske reflekser, ataksi, endokrine-metaboliske og vegetative lidelser. Kombinationen af ​​et tårnhøjt kranium med prognathisme, exophthalmos, nystagmus, mental retardering, epileptoide anfald og synsnerveatrofi beskrives som Tersils syndrom.

Der er stationære (kompenserede) og progressive former for tårnkraniet. Kraniogrammet viser fraværet af kraniesuturer i kombination med tårnskallen, tilstedeværelsen af ​​udtalte digitale aftryk, afkortning og tilbagetrækning af den forreste og midterste kraniale fossae, kølleformet bagside af den tyrkiske sadel.

Diagnostik

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og resultaterne af en røntgenundersøgelse.

Behandling

Den vigtigste behandlingsmetode, når indiceret, er kraniotomi. Kirurgisk indgreb er uhensigtsmæssigt for et kompenseret tårnkranie, svær demens, atrofi af synsnerverne med amaurose og tilstedeværelsen af ​​andre alvorlige deformiteter.

Vejrudsigt

Prognosen er gunstig med en kompenseret form af tårnskallen og rettidig behandling; med et progressivt forløb og tilstedeværelsen af ​​alvorlige neurologiske lidelser - ugunstigt.

Ændringer i form og størrelse af barnets hoved skræmmer forældre og pårørende. Er det ikke farligt? Vil det passere? Vil hovedet rette sig ud? Hovedet på en nyfødt. Babyen er en måned gammel, men hovedet har ikke ændret form efter fødslen... Babyen har en bule på hovedet... Gør det ikke ondt i hovedet? Hvem skal man kontakte for behandling?

Kraniel dysostos hos børn

En af typerne af ændringer i hovedets form er kraniale dysostoser - lidelser forårsaget af et fald i mobiliteten af ​​kraniets suturer. Kranielle dysostoser manifesteres visuelt ved en ændring i hovedets form på grund af en stigning eller et fald i kraniet eller en afvigelse fra den normale form, herunder asymmetri. Afhængig af typen og sværhedsgraden samt involvering af andre strukturer i processen, primært hjernen og nerverne, kan kraniel dysostos være ledsaget af varierende sværhedsgrader med kliniske manifestationer fra mindre neurologiske lidelser til alvorlige.

Tid

Forekomsten af ​​kraniel dysostoser langs tidslinjen er mulig både på det præ-embryonale niveau (blastopati), embryonalt (embryopati), føtalt (føtopati) og under fødslen og i den første tid efter fødslen.

Den præ-embryonale periode er de første 3 uger, når der endnu ikke er noget embryo, er der ingen hjerteslag.

Den embryonale periode er fra 4 til 12 uger - før dannelsen af ​​moderkagen.

Foster, føtal periode - fra 12 til 28 uger - tidlig føtal periode og derefter sen føtal periode eller prænatal periode.

Traumatiske faktorer og forhold

Arvelige faktorer er tilstanden eller årsagen til en del af dysostoserne (Crusons kraniofaciale dysostose, Aperts acrocephalosyndactyly osv.). Andre traumatiske faktorer. Biologiske faktorer: virale, bakterielle og andre infektioner, forgiftning med affaldsstoffer, der beskadiger immunkomplekser, moderallergi, endokrine lidelser, kemiske faktorer - ethanol, nogle stoffer, mekaniske traumer under fødslen, mentale faktorer - moder psykotrauma.

I fødslen er livmoderens patologi, dens anomalier, misforholdet mellem fostrets vækst og livmoderens vækst på baggrund af hormonelle lidelser, patologien af ​​moderkagen og fosterets position af særlig betydning. betydning.

Overvej nogle dysostoser

brachycefali

Brachycephaly eller turrocephaly er en kraniel dysostose, der udvikler sig med stenose af koronarsuturen, suturen mellem frontale og parietale knogler. Samtidig forkortes kraniet, flades forfra og bagpå, og den tværgående størrelse øges. Kraniet er aflangt i højden, nakke- og frontknoglerne falder stejlt. Synsforstyrrelser, exophthalmos (svulmende øjne) er karakteristiske.

Crouzon sygdom- kraniofacial dysostose, arvelig brachycephali: højt kranium, svulmende pande, stor næse med pukkel, prognatisme af underkæben, divergerende skelning, exophthalmos, hypertelorisme (øget afstand mellem øjnene), optisk neuritis, atrofi af deres synsnerver pga. kompression i kanalerne, røntgen: cellulært kranium med defekter i området med foldninger, med bevarelse af knoglepuder over hjernens furer.

Skaphocephaly

Kraniostenose af den sagittale sutur - suturen mellem parietalknoglerne. Kraniet er forlænget i anterior-posterior retning og fladt ud i tværgående retning. Den koronale sutur er udvidet, de frontale og occipitale tuberkler rager betydeligt ud.

tårn kranium

Pyrgocephaly, eller tower skull - dysostose, der opstår, når de koronare og sagittale suturer er fusioneret. Kraniet er aflangt, aflangt og har enten en insulær eller navikulær form. Den skarpe form af tårnkraniet kaldes oxycephaly.

Ud over en ændring i form, fusion eller et kraftigt fald i suturernes mobilitet, som viser sig i deres og store fontanel-buler, er udviklingsdefekter i andre organer og væv ofte karakteristiske - syndaktyli (fingerfusion), et fald i phalanges af fingre og tæer, deformiteter af kranial foramina med nedsat kraniel innervation - cerebrale nerver, deformation af næsehulerne og luft bihuler i kraniet, adenoid vækster og andre lidelser.

Der er exophthalmos, oftalmologisk bestemt atrofi af synsnerven, kongestive diske. Ofte er der nystagmus (ufrivillige oscillerende øjenbevægelser), forstyrrelser i koordinationen af ​​øjenbevægelser. Intellektet lider måske ikke.

Acrocephalosyndactyly Apert

En af de typer af pyrgocephaly, relateret til arvelig. Tårnkranie, udstående løftet pande, bredt fladt ansigt, hypertelorisme (udvidelse af afstanden mellem øjnene), exophthalmos, syndaktyli af 2-5 fingre og tæer, polydaktyli (ekstra fingre).

Maxillofacial dysostose Franceschetti

Ansigtsdysostose: hypoplasi (reduktion, underudvikling) af de zygomatiske knogler og underkæben, en langstrakt mund med et åbent bid, en ændring i formen og størrelsen af ​​auriklerne, en ændring i formen af ​​snittet af øjnene - det indre kanten af ​​det øvre øjenlåg er rettet opad, i modsætning til formen på øjenlåget ved Downs syndrom.

Diagnostik
Visuel undersøgelse af en børnelæge (generel undersøgelse, form af hovedet og dets individuelle anatomiske områder, undersøgelse af arme og ben), neurologisk undersøgelse (undersøgelse af kranienerver, refleksmotorisk sfære, muskeltonus, vurdering af mental udvikling osv.) , oftalmologisk undersøgelse (undersøgelse af strukturerne i øjnene, fundus, 2 par kranienerver), ØNH-undersøgelse (undersøgelse, undersøgelse af høre- og lugtes funktioner, luftveje og bihuler), laboratorie- og yderligere forskningsmetoder (generelle tests, genetiske undersøgelser, røntgen, CT, MR, ultralyd, EEG, REG osv. efter behov).

Behandling
Eliminerer behovet for neurokirurgisk og kirurgisk oftalmologisk, otorhinolaryngologisk og ortopædisk behandling. Det skal bemærkes, at nogle typer dysostoser kun behandles kirurgisk. Korrektion af neurologiske lidelser: hypertensivt-hydrocefalisk syndrom (øget intrakranielt tryk), excitabilitet, mental retardering, syndromer ledsaget af asymmetrier af reflekser, muskeltonus og følsomhed. Behandling af samtidig patologi hos øjenlæge, ØNH og ortopæd. Enhver anden behandling, der giver en synlig effekt (massage, homøopati, nåle, adfærdsmæssig legeterapi, kinesiterapi, mors psykoterapi osv.).

Der er en løsning!

Osteopat Arseny Gurichev