03.05.2019

Cystisk fibrose (cystisk fibrose). Fare og symptomer på cystisk fibrose, påvirker arvelighed

Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk sygdom, hvis hovedårsag er arvelighed. Sygdommen rammer alle sekretkirtlerne, åndedrætsorganerne og hele fordøjelsessystemet. Hos en syg person forekommer irreversible processer i kroppen, så det er meget vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt. Med den rette terapi udjævnes symptomerne på cystisk fibrose hos voksne gradvist. For et par årtier siden blev denne sygdom betragtet som dødelig, moderne medicin har evnen til betydeligt at lindre patientens tilstand.

Mekanismen for sygdommens begyndelse

Cystisk fibrose hos voksne er patologisk tilstand der opstår på grund af en genmutation. I dette tilfælde ændres det gen, der er placeret på det syvende kromosom. Sygdommen overføres kun, hvis begge forældre er bærere af et sådant gen, mens risikoen for at blive syg er 25 %.

På trods af visse forhold forekommer en sådan sygdom i medicinsk praksis ret ofte. Dette skyldes, at hver 20. indbygger er bærer af et sådant gen.

Cystisk fibrose viser sig i tidlig barndom, men kl let kursus Sygdommen diagnosticeres ikke korrekt med det samme.

Sygdommens former

Sygdommens form afhænger direkte af det mest berørte område. For eksempel, hvis lungevævet er mere påvirket, så taler de om cystisk fibrose i lungerne, men det betyder slet ikke, at andre organer slet ikke er modtagelige for denne patologi. Det er værd at huske på i enhver form for sygdommen påvirker patologiske ændringer absolut alle vigtige organer.

I medicinsk praksis skelnes følgende former for cystisk fibrose:

pulmonal;
tarm;
blandet.

Hver af formerne for cystisk fibrose har visse symptomer og træk ved terapi. Men under alle omstændigheder er tidlig diagnose og behandling meget vigtig for at lindre patientens tilstand.

Med konstant behandling og fravær af komplikationer lever patienter med cystisk fibrose kun op til 40 år.

Pulmonal form

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved udseendet af en stærk hoste, som ofte ender med opkastning.. Hvis sygdommen begynder i en tidlig alder, og hos mange mennesker observeres de første symptomer fra fødslen, så bliver hosten kronisk hos en voksen.

De vigtigste tegn på sygdommens lungeform er sådanne sundhedssygdomme:

bleghed af huden og en grålig nuance af nogle områder af huden;
svaghed og sløvhed;
udtalt vægttab med god ernæring;
hackinghoste, som minder lidt om kighoste.

Ved hoste kommer der tyktflydende opspyt ud, ofte med slim og puspartikler. Purulent indhold indikerer altid tilføjelsen af en bakteriel infektion. Viskøst sputum kan føre til slimhinde, såvel som fuldstændig blokering af bronkierne. På grund af dette udvikler der sig en alvorlig lungebetændelse, som er svær at behandle. I dette tilfælde kan andre symptomer på sygdommen tilføjes:

cyanose af huden;
brystbenet begynder at bule fremad og ligner en tønde;
selv i en tilstand af fuldstændig hvile observeres åndenød;
mangel på appetit og vægttab;
phalangerne på fingrene er mærkbart buede.

Ved langvarig cystisk fibrose forekommer ændringer i nasopharynx. På grund af dette kan samtidige sygdomme udvikle sig - adenoider, polypper, kronisk tonsillitis og bihulebetændelse.

Kvinder med cystisk fibrose kan få børn, men der opstår ofte lungesvigt under fødslen. Mænd, der lider af denne sygdom, er infertile, men deres forventede levetid er højere.

tarmform

Denne form for sygdommen er karakteriseret ved sekretorisk insufficiens i mave-tarmkanalen. I tarmene observeres stagnation, som er ledsaget af overdreven frigivelse af gasser og som følge heraf oppustethed. På tarmformer Der er symptomer som dette:

hyppig trang til at gå på toilettet;
tørhed af mundslimhinden;
nedsat muskeltonus;
hypotrofi, som altid fører til vægttab;
polyhypovitaminose;
hyppige smerter i maven, under højre ribben og i musklerne.

Med denne form for sygdommen manifesteres forskellige komplikationer ofte af sådanne patologier:

mavesår;
kronisk pyelonefritis;
disaccharidasemangel;
urolithiasis sygdom;
fuldstændig eller delvis tarmobstruktion.

Nogle gange kan galdecirrhose udvikle sig på baggrund af cystisk fibrose., hvor der er en stærk brændende fornemmelse af huden og dens udtalte gulhed.

Den intestinale form for cystisk fibrose anses for at være meget alvorlig og svær at behandle.

blandet form

Den værste prognose er, hvis cystisk fibrose opstår i en blandet form. Så er alle symptomerne på lunge- og tarmformerne mærkbare.. Der er 4 stadier af sygdommen af denne form, og sværhedsgraden af symptomer i hvert tilfælde er forskellig:

Uproduktiv og tør hoste, der ikke producerer sputum. Åndenød opstår kun efter stærk fysisk anstrengelse. Denne fase af sygdommen kan vare op til 10 år.
Kronisk bronkitis udvikler sig og hoster en stor mængde tyktflydende opspyt væk. Ved stress er der alvorlig åndenød. Fingrenes falanger er mærkbart buede. Denne fase af sygdommen kan vare fra 2 til 15 år.
På dette stadium begynder den bronkopulmonære proces at udvikle sig og give komplikationer. Samtidig bliver luftvejs- og hjertesvigt tydeligt synligt. Denne fase varer fra 3 til 5 år;
Den sidste fase er karakteriseret ved, at hjerte- og åndedrætssvigt bliver alvorligt. Denne tilstand varer i flere måneder og ender med døden.

Jo hurtigere behandlingen påbegyndes, jo bedre er prognosen. Cystisk fibrose, der udvikler sig hos voksne, reagerer ofte godt på terapi. Det vigtigste er ikke at gå glip af sygdommens begyndelse.

Nogle gange forløber sygdommen i en latent form, i hvilket tilfælde ændringer kan påvises gennem røntgenstråler.

Diagnose af sygdommen

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne farlige sygdom så tidligt som muligt, i hvilket tilfælde prognosen er meget mere gunstig end med en utidig diagnose og behandling.. Til rettidig diagnose bruges følgende metoder:

Bronkoskopi - nødvendigt for at studere konsistensen af dannet sputum.
Fuldstændige blod- og urinprøver.
Svedtest. Til dato er dette den mest informative metode til at bestemme cystisk fibrose;
Bronkografi - nødvendig for at bestemme nye bronkiektasi.
DNA-analyse for at bestemme det muterende gen.
Mikrobiologisk undersøgelse af udgående sputum.
Spirometri, for at bestemme tilstanden af lungevævet.
Røntgen, for at opdage ændringer i bronkierne og lungerne.
Et co-program er nødvendigt for at studere mængden af fedt indeholdt i afføringen.

Ifølge lægens vidnesbyrd kan der ordineres andre undersøgelser, der vil afklare diagnosen, men normalt er ovenstående foranstaltninger nok til at diagnosticere patologien.

I pulmonale og blandede former for cystisk fibrose betragtes bronkoskopi som den vigtigste diagnostiske metode.

Behandling

Cystisk fibrose er ikke modtagelig for fuld behandling, derfor er terapi kun symptomatisk og er rettet mod at genoprette vejrtrækningen og normalisere funktionerne i vigtige organer. Så kl forskellige former sygdom, kan følgende behandling indiceres:

Lungeform. Med dette sygdomsforløb er det meget vigtigt at genoprette normal vejrtrækning, samt at forhindre samtidige infektioner. I dette tilfælde er mucolytika og enzympræparater ordineret. Derudover anbefales fysioterapiøvelser og blid brystmassage.
tarmform. I dette tilfælde skal du bare holde dig til en diæt, der vil have en stor mængde proteiner. Patienter bør spise en masse kødprodukter, fisk, hytteost og æg. Samtidig reduceres forbruget af fedt og kulhydrater, enzymer og vitaminpræparater kan ordineres for at forbedre fordøjelsen.
Hvis patologien er kompliceret af akut bronkitis eller lungebetændelse, er antibiotika inkluderet i terapien. Ved svær lungebetændelse kan hormonelle lægemidler ordineres.
For at understøtte hjertemusklens arbejde ordineres metabolitter ofte;
Hvis der ikke er nogen effekt efter den foreskrevne behandling, er bronkial lavage med specielle opløsninger indiceret.

Cystisk fibrose kan ikke helt helbredes, så mange læger er enige om, at den eneste udvej kan være en lungetransplantation. Men i dette tilfælde er prognosen heller ikke særlig gunstig, fordi patienten konstant skal tage medicin, og ingen vil garantere, at det transplanterede organ ikke vil blive afvist.

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse forårsaget af en mutation i transmembranregulatorgenet for cystisk fibrose. Det viser sig i en systemisk læsion af de eksterne sekretkirtler og er ledsaget af alvorlige dysfunktioner i mave-tarmkanalen, åndedrætsorganer og en række andre organer og systemer.

ICD-10	E84
ICD-9	277.0
SygdommeDB	3347
Medline Plus	000107
eMedicin	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Generel information

Den første omtale af sygdommen går tilbage til 1905 - på dette tidspunkt udtrykte den østrigske læge Karl Landsteiner, da han beskrev cystiske ændringer i bugspytkirtlen med meconial obstruktion hos to børn, ideen om forholdet mellem disse fænomener.

Sygdommen blev beskrevet i detaljer, udpeget som en uafhængig nosologisk enhed og beviste sin arvelige natur af den amerikanske patolog Dorothy Anderson i 1938.

Navnet "cystisk fibrose" (fra latin Mucus - slim, viscus - viskøs) i 1946 foreslog at bruge Sidney Farber, en amerikansk børnelæge.

Prævalensen varierer meget blandt forskellige etniske grupper. Den mest almindelige cystisk fibrose forekommer i Europa (gennemsnit 1:2000 - 1:2500), men sygdommen er blevet rapporteret hos repræsentanter for alle racer. Hyppigheden af cystisk fibrose i den oprindelige befolkning i Afrika og Japan er 1:100.000. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1:10.000.

Barnets køn påvirker ikke forekomsten af sygdommen.

Nedarvning sker på en autosomal recessiv måde. Bærere af ét defekt gen (allel) udvikler ikke cystisk fibrose. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er risikoen for at få et barn med cystisk fibrose 25 %.

I Europa er hver 30. indbygger bærer af et defekt gen.

Former

Afhængigt af placeringen af læsionen er cystisk fibrose opdelt i:

Pulmonal (respiratorisk) form af sygdommen (15-20% af alle tilfælde). Det manifesteres af tegn på skade på åndedrætsapparatet på grund af ophobning af en stor mængde tyktflydende sputum, der er vanskelig at adskille i små og mellemstore bronkier.
Tarmform (5% af alle tilfælde). Manifesteret i strid med fordøjelsen og assimilering af mad, øget tørst.
Blandet form (pulmonal-tarm, som udgør 75-80% af tilfældene). Da denne form kombinerer de kliniske tegn på de respiratoriske og intestinale former for cystisk fibrose, er den karakteriseret ved et mere alvorligt sygdomsforløb og variabiliteten af dens manifestationer.

Separat skelnes meconium ileus, hvor meconium, der klæber til tarmvæggen (oprindelig afføring), tilstopper lumen som følge af reduceret aktivitet af bugspytkirtelenzymer og utilstrækkelig produktion af den flydende del af sekretionen af cellerne i tarmepitel. og forårsager tarmobstruktion.

Der er også mutationer af CFTR-genet på grund af sorter:

atypiske former, der manifesterer sig i isolerede læsioner af de endokrine kirtler (cirrhotiske, ødematøse - anæmiske);
slettede former, normalt opdaget tilfældigt, da de forløber på samme måde som andre sygdomme og diagnosticeres som skrumpelever, bihulebetændelse, kronisk obstruktiv lungesygdom, tilbagevendende bronkitis og mandlig infertilitet.

Årsager til udvikling

Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer i lang skulder 7. kromosom af CFTR-genet. Dette gen findes i mange dyr (køer, mus osv.). Den indeholder omkring 250.000 basepar og består af 27 exoner.

Proteinet kodet af dette gen og ansvarligt for transporten af chlorid- og natriumioner over cellemembranen er hovedsageligt placeret i epitelcellerne i luftvejene, tarmene, bugspytkirtlen, spyt- og svedkirtlerne.

Selve CFTR-genet blev identificeret i 1989, og nu er omkring 2000 varianter af dets mutationer og 200 polymorfier (variable regioner i DNA-sekvensen) blevet opdaget.
Hos repræsentanter for den europæiske race er F508del-mutationen mest almindelig. Maksimumsbeløb tilfælde af denne mutation blev registreret i Storbritannien og Danmark (85%), og minimum - blandt befolkningen i Mellemøsten (op til 30%).

Nogle mutationer findes ofte i medlemmer af visse etniske grupper:

i Tyskland - mutation 2143delT;
i Island, Y122X-mutationen;
Ashkenazi-jøder har W1282X.

I Rusland skyldes 52 % af de mutationer, der forårsager cystisk fibrose, F508del-mutationen, 6,3 % på CFTRdele2.3(21kb)-mutationen og 2,7 % på W1282X-mutationen. Der er også sådanne typer af mutationer som N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W og S1196X, men deres frekvens overstiger ikke 2,4%.

Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af typen af mutation, dens lokalisering i en bestemt region og de særlige forhold ved dens indvirkning på funktionen og strukturen af det kodede protein. Sygdommens alvorlige forløb og tilstedeværelsen relaterede komplikationer og eksokrin pancreasinsufficiens, F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K og G542X mutationerne er forskellige.

Alvorlige tilfælde af cystisk fibrose omfatter også en sygdom forårsaget af mutationerne DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A og 1717-1G-A.

I en mildere form opstår cystisk fibrose, forårsaget af mutationer R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

Med mutationer G85E, R334W og 5T varierer sværhedsgraden af sygdommen.

Mutationer, der blokerer proteinsyntese, omfatter mutationer G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Mutationer, der forårsager afbrydelse af post-translationel modifikation af proteiner og deres transformation til modent RNA (bearbejdning), omfatter DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutationer.

Mutationer er også blevet identificeret:

proteindysregulatorer (G551D, G1244E, S1255P);
reduktion af ledningsevnen af chlorioner (R334W, R347P, R117H);
reduktion af niveauet af protein eller normalt RNA (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

Som følge af mutationen forstyrres CFTR-proteinets struktur og funktioner, så hemmeligheden bag de endokrine kirtler (sved, slim, spyt) bliver tyk og tyktflydende. Indholdet af protein og elektrolytter i hemmeligheden stiger, koncentrationen af natrium, calcium og klor stiger, og evakueringen af hemmeligheden fra udskillelseskanaler bliver væsentligt sværere.

Som et resultat af forsinkelsen af en tyk sekretion udvides kanalerne, og der dannes små cyster.

Permanent stagnation af slim (mucostasis) forårsager atrofi af kirtelvævet og dets gradvise udskiftning med bindevæv (fibrose), tidlige sklerotiske ændringer udvikler sig i organerne. Med sekundær infektion kompliceres sygdommen af purulent betændelse.

Patogenese

Cystisk fibrose er forårsaget af manglende evne hos et defekt protein til fuldt ud at udføre sine funktioner.
Som et resultat af krænkelser af proteinfunktioner i celler akkumuleres en øget mængde chloridioner gradvist, og cellens elektriske potentiale ændres.

En ændring i det elektriske potentiale får natriumioner til at trænge ind i cellen. Et overskud af natriumioner fremkalder en øget absorption af vand fra det pericellulære rum, og mangel på vand i det pericellulære rum forårsager en fortykkelse af udskillelsen af eksokrine kirtler.

Med vanskelig evakuering af en tyk hemmelighed påvirkes primært bronkopulmonal- og fordøjelsessystemet.

Krænkelse af åbenheden af små bronkier og bronkioler fører til udvikling af kronisk betændelse og ødelæggelse af bindevævsrammen. Yderligere udvikling af sygdommen er ledsaget af dannelsen af sakkulære, cylindriske og dråbeformede bronkiektasi (bronkodilatation) og emfysematøse (hævede) områder af lungen.

Bronkiektasi forekommer med lige hyppighed i lungernes øvre og nedre lapper. I de fleste tilfælde opdages de ikke hos børn i den første måned af livet, men i den 6. måned observeres de i 58% af tilfældene og efter seks måneder - i 100% af tilfældene. I denne alder findes i bronkierne forskellige ændringer(katarral eller diffus bronkitis, endobronkitis).

Bronkialepitelet eksfolieres nogle steder, foci af bægercellehyperplasi og pladeepitelmetaplasi observeres.

Med fuldstændig blokering af sputum af bronkierne dannes zoner med tilbagegang i lungelappen (atelektase), såvel som sklerotiske ændringer i lungevævet (diffus pneumosklerose udvikler sig). I alle lag af bronkialvæggene er der en infiltration af lymfocytter, neutrofiler og plasmaceller.

Mundene i de slimhindede bronchialkirtler udvider sig, purulente propper detekteres i dem, og i lumen af bronkiektasi er der en stor mængde fibrin, henfaldende leukocytter, nekrotisk bronkial epitel og kolonier af kokker. Det muskulære lag er atrofieret, og væggene af bronkiektasis er tyndede.

I tilfælde af en bakteriel infektion, på baggrund af nedsat immunitet, begynder abscessdannelsen, og destruktive ændringer udvikles (Pseudomonas aeruginosa sås i 30% af tilfældene). Med akkumulering af skumceller og eosinofile masser med inklusion af lipider på grund af en krænkelse af homeostase opstår udviklingen af sekundær lipoproteonose.

Ved 24 års alderen opdages lungebetændelse i 82 % af tilfældene.

Forventet levetid ved cystisk fibrose afhænger af tilstanden af det bronkopulmonale system, da hos en patient, på grund af en progressiv ændring i lungekredsløbets kar, falder mængden af ilt i blodet gradvist, og de højre dele af hjertet øges og udvide sig (en "cor pulmonale" udvikles).

Der er andre ændringer i hjertets område. Patienter er diagnosticeret med:

myokardiedystrofi (forringet metabolisme af hjertemusklen) med interstitiel sklerose;
foci af myokardiemyxomatose;
udtynding af muskelfibre;
mangel på tværgående striber steder;
sklerotiske læsioner (interstitiel sklerose) i det vaskulære område;
moderat hævelse af det vaskulære endotel;
kardiodystrofi, udtrykt i varierende grad.

Valvulær og parietal endokarditis er mulig.

Med en fortykkelse af bugspytkirtlens hemmelighed forekommer blokering af dens kanaler ofte selv i perioden med intrauterin udvikling. I sådanne tilfælde er bugspytkirtelenzymer produceret af denne kirtel i en normal mængde ikke i stand til at nå tolvfingertarmen, så de akkumuleres og forårsager vævsnedbrydning i selve kirtlen. Ved udgangen af den første måned af livet er bugspytkirtlen hos sådanne patienter en ophobning af fibrøst væv og cyster.

Cysten opstår som følge af udvidelse af de interlobulære og intralobulære kanaler og udfladning og atrofi af epitelet. Inde i lobulerne og mellem dem er der en overvækst af bindevæv og dets infiltration med neutrofiler og lymfohistiocytiske elementer. Hyperplasi af ø-apparatet, atrofi af kirtlens parenkym og fedtdegeneration af vævet udvikler sig også.

Tarmepitelet bliver fladt ud og inkluderer et øget antal bægerceller, og ophobning af slim er til stede i krypterne. Slimhinden infiltreres med lymfoide celler med inklusion af neutrofiler.

Mutationer, der er ledsaget af et fald i ledningsevnen af chloridioner eller niveauet af protein eller normalt RNA, forårsager den langsomme udvikling af kronisk pancreatitis med den relative bevarelse af bugspytkirtelfunktionen i lang tid.

Cystisk fibrose hos nyfødte fører i 20% af tilfældene til obstruktion af tykt meconium i de distale områder tyndtarm.

I nogle tilfælde er sygdommen ledsaget af langvarig neonatal gulsot, som er forårsaget af viskositeten af galden og øget produktion af bilirubin.

Hos næsten alle patienter er der en komprimering af bindevævet og cicatricial forandringer i leveren (fibrose). I 5-10% af tilfældene skrider patologien frem og forårsager galdecirrhose og portal hypertension.

Også i leveren er tilstedeværelsen af:

fokal eller diffus fedt- og proteindegenerering af celler;
stagnation af galde i de interlobulære galdekanaler;
lymfohistiocytiske infiltrater i de interlobulære lag.

Cystisk fibrose er ledsaget af en unormal funktion af svedkirtlerne - koncentrationen af natrium og klor i hemmeligheden øges, og mængden af salt overstiger normen med omkring 5 gange. Denne patologi observeres gennem hele patientens liv, derfor er et varmt klima kontraindiceret for personer, der lider af cystisk fibrose (risikoen for hedeslag øges, kramper er mulige på grund af udviklingen af metabolisk alkalose).

Symptomer

Cystisk fibrose viser sig i de fleste tilfælde før et års alderen.

I 10 % af tilfældene opdages sygdommens symptomer (meconium ileus eller meconium ileus) ved ultralyd under fosterudviklingen i 2.-3. trimester.

Hos nogle børn opdages tarmobstruktion i de første levedage. Tegn på meconium ileus er:

fravær fysiologisk udskillelse meconium;
oppustethed;
angst;
regurgitation;
opkastning, hvor tilstedeværelsen af galde påvises i opkastet.

I to dage forværres barnets tilstand - bleghed og tørhed i huden vises, vævsturgor falder, sløvhed og adynami vises. Dehydrering udvikler sig, og forgiftningen øges. I nogle tilfælde kan der udvikles komplikationer (tarmperforation og peritonitis).

Intestinal cystisk fibrose manifesterer sig i de fleste tilfælde efter introduktionen af komplementære fødevarer eller kunstig fodring på grund af insufficiens af bugspytkirtelenzymer. Symptomer på denne form for sygdommen er:

oppustethed;
hyppige afføringer
signifikant øget udskillelse af afføring;
fæces og lys farve, tilstedeværelsen af en betydelig mængde fedt i det.

Mulig prolaps af endetarmen ved plantning på en potte (observeret hos 10-20% af patienterne).

Ofte er der en følelse af tørhed i munden på grund af spyttets viskositet, så indtagelsen af tørfoder er vanskelig, og i processen med at spise tvinges patienterne til at drikke store mængder væske.

Appetit i de indledende stadier kan være øget eller normal, men på grund af fordøjelsesforstyrrelser udvikler der sig efterfølgende hypovitaminose og underernæring. I løbet af udviklingen af sygdommen slutter tegn på skrumpelever og kolestatisk hepatitis sig (træthed, vægttab, gulsot, mørk urin, adfærds- og bevidsthedsforstyrrelser, mavesmerter osv.).

Cystisk fibrose i lungerne, på grund af hyperproduktion af en viskøs hemmelighed i bronkopulmonalsystemet, forårsager et obstruktivt syndrom, som manifesterer sig:

forlængelse af udånding;
udseendet af fløjtende støjende vejrtrækning;
angreb af kvælning;
deltagelse i den respiratoriske handling af hjælpemuskler.

Mulig uproduktiv hoste.

Infektiøs-inflammatorisk proces er kronisk tilbagefald. Der er komplikationer i form af purulent-obstruktiv bronkitis og svær lungebetændelse med tendens til bylddannelse.

Symptomer på sygdommens lungeform er:

bleg jordagtig hudfarve;
blålig misfarvning af huden forårsaget af utilstrækkelig blodforsyning;
tilstedeværelsen af åndenød i hvile;
tønde bryst deformitet;
deformation af fingrene (terminale phalanges ligner trommestikker) og negle (minder om urbriller);
nedsat motorisk aktivitet;
mistet appetiten;
lav kropsvægt.

med cystisk fibrose.

Bronkiernes indhold omfatter normalt Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus og Haemophilus influenzae. Flora kan vise resistens over for antibiotika.

Lungeformen ender med døden på grund af alvorligt åndedræts- og hjertesvigt.

Tegn på cystisk fibrose i blandet form omfatter symptomer på tarm- og lungeformer.
Slettede former for sygdommen diagnosticeres sædvanligvis i voksenalderen, da særlige typer af mutationer i CFTR-genet forårsager et mildere sygdomsforløb, og dets symptomer falder sammen med symptomerne på bihulebetændelse, tilbagevendende bronkitis, kronisk obstruktiv lungesygdom, levercirrhose, eller mandlig infertilitet.

Cystisk fibrose hos voksne forårsager ofte infertilitet. Hos 97 % af mænd med cystisk fibrose påvises et medfødt fravær, atrofi eller obstruktion af sædstrengen, og hos størstedelen af kvinder med cystisk fibrose er der et fald i fertiliteten på grund af den øgede viskositet af slimen i livmoderhalskanalen. . Samtidig er den fødedygtige funktion hos nogle kvinder bevaret. Mutationer af CFTR-genet findes også nogle gange hos mænd, der ikke har tegn på cystisk fibrose (konsekvensen af en mutation i 80% af sådanne tilfælde er aplasi af vas deferens).

På den mental udvikling cystisk fibrose har ingen effekt. Sværhedsgraden af sygdomsforløbet og dens prognose afhænger af tidspunktet for manifestationen af sygdommen - jo senere de første symptomer vises, jo lettere forløber sygdommen og jo mere gunstig er prognosen.

Da cystisk fibrose, på grund af det store antal mutationsvarianter, er karakteriseret ved polymorfi af kliniske manifestationer, vurderes sygdommens sværhedsgrad af tilstanden af det bronkopulmonale system. Der er 4 stadier:

1., som er karakteriseret ved intermitterende funktionsændringer, tør hoste uden opspyt, let eller moderat åndenød ved fysisk anstrengelse. Varigheden af den første fase kan nå op på 10 år.
Fase 2, som er karakteriseret ved udviklingen af kronisk bronkitis, tilstedeværelsen af en hoste, ledsaget af sputum, moderat i hvile og forværret af anstrengelse, åndenød, deformitet af de terminale phalanges af fingrene. Når du lytter, afsløres tilstedeværelsen af hård vejrtrækning med våde, "knitrende" raser. Denne fase varer fra 2 til 15 år.
3. stadium, hvor der opstår komplikationer, og den patologiske proces i bronkopulmonalsystemet skrider frem. Der er dannelse af bronkiektasi, områder med diffus pneumofibrose og begrænset pneumosklerose, cyster. Der er hjertesvigt (højre ventrikulær type) og alvorlig respirationssvigt. Etapens varighed er fra 3 til 5 år.
Fase 4, som er karakteriseret ved alvorlig hjerte- og respirationssvigt, der ender med døden inden for få måneder.

Diagnostik

Diagnosen cystisk fibrose er baseret på:

muskuloskeletale tegn, herunder en familiehistorie, varigheden af manifestationen af sygdommen, dens progressive forløb, tilstedeværelsen af en karakteristisk læsion af fordøjelses- og bronkopulmonale systemer, problemer med at blive gravid (tilstedeværelse af infertilitet eller nedsat fertilitet);
data om de vigtigste laboratoriediagnostiske metoder;
DNA diagnostik.

Laboratoriemetoder til påvisning af cystisk fibrose hos børn omfatter:

PRT (pancreatic enzym immunoreactive trypsin test), som kun er informativ hos nyfødte i den første levemåned. Takket være denne test bestemmes niveauet af dette enzym i blodet. Hos nyfødte med cystisk fibrose øges niveauet af immunreaktivt trypsin med 5-10 gange. Testen kan give falske positive resultater hvis barnet har dyb præmaturitet, flere fødselsdefekt udvikling (MVPR) eller fødselskvælning.
Svedtest, som udføres efter Gibson-Cook metoden. Metoden består i at introducere pilocarpin (et lægemiddel, der stimulerer svedkirtlerne) i huden ved hjælp af en svag elektrisk strøm. Sved i en mængde på mindst 100 gr. opsamles, vejes, hvorefter koncentrationen af natrium- og klorioner heri bestemmes. I nærvær af svedanalysatorer forenkles brugen af metoden. Normalt overstiger koncentrationen i udskillelsen af svedkirtlerne af natrium og klor ikke 40 mmol/l. Hvis et barn har adrenogenitalt syndrom, HIV-infektion, hypogammaglobulinemi, hypothyroidisme, familiær, type 2 glycogenose, glucose-6-phosphatase-mangel eller Klinefelter, mucopolysaccharidosis, nefrogen diabetes insipidus, pseudohypoaldce-saccharidose, pseudohypoaldcesonisme, eller den kan være positiv, og når de behandles med nogle antibiotika - falsk negativ.
NPD-test, som består i at måle den transepitheliale nasale elektriske potentialforskel. Potentialforskellens norm er fra -5 mV til -40 mV.

DNA-diagnose er den mest nøjagtige måde at diagnosticere cystisk fibrose på. Til forskning bruges normalt:

Flydende blod, som i en mængde på ca. 1 ml anbringes i et reagensglas med et antikoagulant (heparin er uacceptabelt).
Tørret ved stuetemperatur blodplet ca. 2 cm i diameter, placeret på gaze eller filterpapir. Prøver kan undersøges i flere år.
Histologiske prøver, der bruges til analyse på afdøde.

Mulig brug:

Direkte diagnostik, som giver dig mulighed for at identificere en specifik mutation i et specifikt gen.
Indirekte diagnose, hvor arven af sygdomme knyttet til genet analyseres genetiske markører. Det er kun muligt, hvis der er et barn med cystisk fibrose i familien, da det kun er muligt at etablere en molekylær markør ved at analysere dets DNA.

I de fleste tilfælde bruger undersøgelsen PCR metode(polymerasekædereaktion). De mest almindelige typer af mutationer i CFTR-genet detekteres ved hjælp af specialdesignede diagnostiske kits, der tillader samtidig påvisning af flere mutationer.

Instrumentelle undersøgelsesmetoder hjælper også med at diagnosticere cystisk fibrose:

radiografi, som gør det muligt at detektere tilstedeværelsen af karakteristiske ændringer i lungerne (infiltration, emfysem, udvidelse af lungernes rødder, deformation af lungemønsteret);
bronkografi, som hjælper med at identificere et fald i antallet af bronchiale grene, brud i deres fyldning, tilstedeværelsen af cylindrisk eller blandet bronkiektasi;
bronkoskopi, som kan påvise tilstedeværelsen af en meget viskøs mucopurulent sekretion og diffus purulent endobronkitis;
spirografi, som gør det muligt at opdage tilstedeværelsen af krænkelser af funktionerne i ekstern respiration i henhold til den obstruktiv-restriktive type;
et co-program, der giver dig mulighed for at opdage tilstedeværelsen af en stor mængde ufordøjeligt fedt.

Cystisk fibrose diagnosticeres også ved at undersøge indholdet af tolvfingertarmen, hvilket hjælper med at opdage et fald i antallet af enzymer eller deres fravær i tolvfingertarmens juice.

Eksokrin pancreas funktion vurderes ved hjælp af en test for tilstedeværelsen af pancreas elastase 1 (E1) i fæces. Cystisk fibrose manifesteres af et signifikant fald i indholdet af elastase 1 (et moderat fald indikerer tilstedeværelsen af kronisk pancreatitis, bugspytkirteltumor, kolelithiasis eller diabetes).

Cystisk fibrose kan også påvises ved prænatal diagnose. DNA-prøver isoleres ved 9-14 ugers graviditet fra en chorionvillusbiopsi. Ved senere behandlingsperioder bruges familier til diagnosticering fostervand(16-21 uger) eller føtalt blod opnået ved cordocentese (efter 21 uger).

Prænatal diagnose udføres i nærværelse af mutationer i begge forældre eller i homozygositet af et sygt barn i familien. Prænatal diagnose anbefales også ved tilstedeværelse af mutationer hos kun den ene forælder. En lignende mutation påvist i fosteret kræver differentiering mellem homozygot geninaktivering og asymptomatisk heterozygot transport. Til differentialdiagnose ved 17-18 uger udføres en biokemisk undersøgelse af fostervandet for aktiviteten af aminopeptidase, gamma-glutamyl transpeptidase og den intestinale form af alkalisk fosfatase (cystisk fibrose er karakteriseret ved et fald i mængden af disse tarm). enzymer).

Hvis mutationer i CFTR-genet ikke kan påvises, og barnet med cystisk fibrose allerede er dødt, undersøges fosteret ved hjælp af biokemiske metoder, da prænatal molekylærgenetisk diagnose anses for at være uinformativ i dette tilfælde.

Behandling

Cystisk fibrose hos børn er at foretrække at blive behandlet i specialiserede centre, da patienter har brug for en omfattende lægebehandling, herunder hjælp fra læger, ernæringseksperter, psykologer, kinesiterapeuter og socialrådgivere.

Da cystisk fibrose, som en genetisk sygdom, er uhelbredelig, er målet med terapien at opretholde en livsstil, der er så tæt som muligt på raske børns. Patienter med cystisk fibrose har brug for:

at give tilstrækkelig, proteinrig og uden begrænsning i mængden af fedt, diæternæring;
kontrol af luftvejsinfektioner;
enzymterapi ved hjælp af bugspytkirtelpræparater;
mukolytisk terapi rettet mod at hæmme dannelsen af bronchiale sekretioner og dets fortætning;
antimikrobiel og antiinflammatorisk terapi;
vitaminterapi;
rettidig behandling af komplikationer.

Til behandling af malabsorptionssyndrom (tab af indgående fordøjelsessystemet næringsstoffer) forårsaget af bugspytkirtelens enzymmangel, anvendes bugspytkirtelenzymer i form af mikrogranulat (Creon 10000, Creon 25000). Lægemidlerne tages sammen med mad, og dosis vælges individuelt.

Da bugspytkirtelinsufficiens i cystisk fibrose ikke er fuldstændig korrigeret, indikerer normaliseringen af afføringens art og hyppighed samt laboratoriedata (ingen steatorrhea og creatorrhea findes i co-programmet, koncentrationen af triglycerider er normaliseret i lipidogrammet) tilstrækkeligheden af dosis.

Respiratorisk cystisk fibrose kræver brug af:

Mukolytisk terapi, som omfatter brugen af thioler, der effektivt kan fortynde bronkialhemmeligheden. Påføres oralt, intravenøst eller inhaleret, N-acetylcystein, som ikke kun har en mucolytisk, men også en antioxidant virkning. Inhalationer gennem en maske ved hjælp af rekombinant human DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) er effektive. Gør det flydende og evakuer sputuminhalation med hypertonisk natriumchloridopløsning (7%).
Kinesiterapi. For at rense den patologiske sekretion af bronkialtræet og forhindre infektion lunger, postural dræning, autogent dræning, percussion og væggelusmassage (består i brystets vibration). En aktiv åndedrætscyklus, PEP-masker og åndedrætsøvelser ved hjælp af flutter bruges også.
Antibiotisk terapi. Lægemidlet vælges afhængigt af typen af mikroorganismer, der er isoleret fra bronkial sekretion, og resultaterne af laboratorietests for følsomhed over for antibiotika. Da brugen af forskellige antibiotikakure forhindrer eller forsinker udviklingen af en kronisk infektion i bronkopulmonalsystemet, bruges antibiotika i lang tid og kan ordineres til profylaktiske formål.

Antibiotika gives normalt intravenøst til behandling af Pseudomonas aeruginosa.
Kriteriet for afskaffelse af antibiotikabehandling er tilbagevenden af hovedsymptomerne på eksacerbation til den oprindelige tilstand for denne patient.

Cystisk fibrose er en kontraindikation for brugen af hostestillende lægemidler.

En effektiv behandling for progressiv leverskade ved cystisk fibrose er endnu ikke blevet udviklet. Normalt patienter med indledende tegn leverskade, ursodeoxycholsyre er ordineret i en dosis på mindst 15-30 mg / kg / dag.

Da en overdreven immunreaktion i kroppen påvirker lungevævsskade, anvendes makrolider, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og systemiske og lokale glukokortikoider som antiinflammatorisk terapi.

Cystisk fibrose er en sygdom, hvor patienten har behov for regelmæssige detaljerede undersøgelser, herunder undersøgelse af funktionen af ekstern respiration, coprogram, antropometri, generelle urin- og blodprøver. En gang om året udføres røntgen af thorax, ekkokardiografi og ultralyd af bugorganerne, knoglealderen bestemmes, og der udføres immunologiske og biokemiske blodprøver.

Kilder

Cystisk fibrose hos børn og voksne. Indsamling Baseret på materialerne fra X National Congress "Cystisk fibrose hos børn og voksne", 1-2 juni 2011, Yaroslavl
M. I. Reiderman. Cystisk fibrose. Moskva: Medicin, 1974.

cystisk fibrose jeg Cystisk fibrose (mucoviscidose; lat. slim + iscidus klæbrig + -ōsis; synonym: cystisk fibrose,)

Klinisk billede Det er forskelligartet og afhænger af den fremherskende læsion af visse eksokrine kirtler, graden af sklerose i forskellige organer, tilstedeværelsen af komplikationer og patienternes alder. Der er pulmonal, intestinal, blandede (tarm-pulmonal), atypiske former for M. og meconial obstruktion. på kliniske former betinget, tk. med en ren pulmonal form noteres et fald i den enzymatiske aktivitet af mave-tarmkanalens kirtler, og med en rent tarmform dannes gradvist pneumosklerose, og en udtalt lunge tilføjes med alderen. Meconium ileus er det første tegn på en alvorlig tarmform af M. hos en nyfødt i de første dage af livet; i den efterfølgende udvikles blandingsformen. Atypiske omfatter former, der opstår med en isoleret læsion af individuelle eksokrine kirtler (f.eks. leveren) og milde slettede former. Det førende syndrom, som bestemmer sværhedsgraden og sygdommen, er pulmonal.

De første symptomer på sygdommen opstår oftere i det første leveår, sjældnere i en ældre alder. Jo tidligere sygdommen viser sig, jo mere alvorlig er den og jo mere alvorlig er prognosen.

Lungesyndrom med M. begynder normalt med lungebetændelse (Pneumoni) . Dets hyppigste forårsagende stoffer hos børn med M. er staphylococcus aureus og Pseudomonas aeruginosa. Nogle gange, før symptomerne på lungebetændelse hos et barn, bemærkes en tør paroxysmal i lang tid. Med udviklingen af lungebetændelse bliver hosten smertefuld, paroxysmal, kighoste. på grund af irritation af bronkial slimhinde med tyktflydende, vanskeligt at adskille sputum. , slimet i næsen på patienter er også tyktflydende og klistret.

Pneumoniske foci, atelektase, områder med emfysem, pneumosklerose skaber et broget klinisk og radiografisk billede, der er typisk for M.. Processen i lungerne er altid bilateral. Langvarigt tilbagevendende forløb af lungebetændelse er karakteristisk, ofte med abscesdannelse og tidlig indtræden af bronkiektasi. Nogle patienter udvikler destruktiv lungebetændelse med involvering af lungehinden.

Ved alvorligt lungesyndrom skrider processen støt frem, eksacerbationer forekommer ofte. bliver hurtigt purulent. Brystdeformiteter observeres: tøndeformet, kølformet, sjældent tragtformet. hård, nogle gange amforisk (over hulrum). Der høres tørre og våde raser, med obstruktivt syndrom - tørre fløjtende raser. Med ophobning af sputum, oftere i de nedre dele af lungerne, er det svækket, der er få hvæsen.

Gradvist øge symptomer på respirationssvigt (respirationssvigt): i hvile, cyanose, takykardi. Symptomer udvikles cor pulmonale(Lungehjerte) , lunge- og hjertesvigt. Der er en deformitet af fingre og tæer i form af trommestikker, søm i form af urbriller. Børn halter bagud i fysisk udvikling, dystrofiske hudforandringer forekommer ( ris. 3 ), det bliver tørt, skaller af, bliver tyndere, bliver skørt, mister sin glans, bliver tyndere, får en grålig farvetone, tykner, knækker let, eksfolierer, lineære fortykkelser vises på dem i form af striber, hvidlige pletter.

Røntgenundersøgelse afslører lungeemfysem, diffus pneumosklerose med fibrøse tætninger i rodzoner ( ris. 4 ). På bronkogrammer, deformationen af bronkierne, deres "hakning", konvergens, cylindrisk, sackulær og dråbeformet ( ris. fem ). Ved bronkoskopi etableres diffus catarrhal-purulent. Bronkiernes nederlag er altid bilateralt, diffust. Nogle patienter har bronkier (bronkier) i i form af en ekstra bronchus, bronchomegali, afgår bronchus i den midterste lap af højre lunge fra den øvre lap bronchus. Den høje frekvens af misdannelser hos M. vidner om deres kommunikation med en grundlæggende sygdom.

Hos børn med pulmonalt syndrom er den ydre respiration væsentligt svækket i henhold til den obstruktiv-restriktive type, respiratorisk, metabolisk eller blandet acidose udvikler sig tidligt. . Med et mildere forløb af lungesyndromet forløber processen i overensstemmelse med typen af langsomt fremadskridende bronkitis, og med sjældne eksacerbationer er børnene tilfredsstillende.

Intestinalt syndrom er forårsaget kraftigt fald aktivitet af bugspytkirtel- og tarmenzymer. Karakteristisk for det er en krænkelse af nedbrydning og absorption af fedt, proteiner, kulhydrater af mad. Hos patienter bliver afføring hyppigere op til 2-5 gange om dagen, de bliver rigelige og fede, har en grå, skarp, stinkende. Nogle gange er den tæt, sparsom ("får"-afføring), der er tendens til forstoppelse (evt.), som skyldes øget viskositet af bugspytkirtlens og tarmens hemmelighed og god optagelse af vand i tarmene. Farven på afføringen forbliver dog lysegrå, i slutningen af en afføring frigives en dråbe fedt. Børn taber i masse, på trods af de frelste. Koprologisk undersøgelse afslører en stor mængde neutrale, nogle fedtsyrer og sæber, ikke spaltet muskelfibre Og .

Meconium ileus udvikler sig på den første dag af et barns liv og er forårsaget af dannelsen af tætte viskøse meconiumpropper i tyndtarmen, nogle gange med en længde på op til 3-8 cm. Hvis proppen ikke er eroderet, så er der dele af tyndtarmen, og hvorfra barnet som regel dør.

Let slettede former for M. fortsætter i henhold til typen af kronisk bronkitis, kronisk pancreatitis a fra enzymmangel, kronisk enterocolitis(se enteritis) . I nogle tilfælde udvikler diabetes mellitus sig på baggrund af pancreas sklerose. .

Mange patienter med M. afslører en forøgelse af leverens størrelse, fedt-, protein- eller proteinholdig-fedt-degeneration af hepatocytter (ifølge obduktion, biopsi og ekografi af leveren). Disse ændringer eksisterer i lang tid uden at manifestere sig klinisk, mens niveauerne af leverenzymer også forbliver normale. I nogle tilfælde kan leverskade føre til skrumpelever, som er karakteriseret ved en langsom progressiv udvikling af portal hypertension syndrom (se Portal hypertension) med langvarig normal funktion hepatocytter. Levercirrose udvikler sig meget sjældnere.

Ofte, med M., observeres metabolisk nefropati, som manifesteres af hyperfosfaturi, oxaluri, proteinuri, cystinuri: på baggrund af disse ændringer kan det udvikle sig. Hos patienter med M. noteres binyrebarken, en forsinkelse i seksuel udvikling er karakteristisk.

Cystisk fibrose kan kompliceres af lungehindebetændelse, pneumothorax, lungeødelæggelse, hæmotyse, intestinal obstruktion, rektal prolaps, diabetes mellitus, kronisk cor pulmonale, sekundær disaccharidasemangel, cøliakisyndrom.

Diagnose sat på baggrund af anamnese (bebyrdet, tidligt opstået sygdom), kliniske symptomer og laboratorieresultater. M. anses for pålidelig, når der findes et højt indhold af natrium og klor i sved, en høj koncentration af natrium i fingrenes negleplader. Pathognomonic for M. er indholdet af natrium og klor i sved hos børn under 1 år over 40 år mmol/l, hos børn over et år og hos voksne - over 60 år mmol/l; natrium i neglepladerne på hænder over 80 mmol/kg(for enhver alder).

Når man undersøger indholdet af natrium og klor i sved, for at øge sveden, behandles et hudområde med pilocarpin, hvorfor testen ofte kaldes pilocarpin. Huden på den indre overflade af underarmen rengøres med alkohol og destilleret vand, derefter påføres to elektroder på dette område: en gazepude fugtet med en opløsning indeholdende natriumchlorid anbringes under den negative elektrode, og en gazepude fugtet med 0,5 % pilocarpinopløsning placeres under den positive elektrode (anode). fortsætter 10 min ved strømstyrke 4 mA(strømstyrken øges gradvist fra 0 til 4 mA), hvorefter strømstyrken gradvist reduceres, og elektroderne fjernes. Hudområdet, hvorpå elektroden med pilocarpinpuden var placeret, behandles med destilleret vand, tørres, hvorefter et stykke forvejet askefrit filterpapir (3 × 4) cm). For at forhindre fordampning af sved er filterpapiret dækket af en plastfilm, som limes langs kanterne med klæbebånd. afhentes inden for 30 min, derefter fjernes filterpapiret med en pincet og vejes straks for at bestemme mængden af sved, der er absorberet i det. For at opnå et pålideligt resultat skal mængden af sved være mindst 100 mg.

Efter vejning fyldes filterpapiret i en flaske med 10 stk ml destilleret vand og lad elektrolytterne elueres i mindst 4 h. Kan elueres op til 20 h for at udføre yderligere undersøgelser dagen efter, men du skal sikre dig, at låget på flasken er forsigtigt malet ind og ikke fordamper. Natriumkoncentrationen i eluatet bestemmes på et flammefotometer, og klorkoncentrationen bestemmes ved titrering efter Mohr-metoden.

For at bestemme natrium i neglepladerne bruges Kopito og Shvahman-metoden modificeret af Veltishchev og Glotova. Til undersøgelsen skal der bruges afskårne stykker af negle fra fingrene (hos børn under 1 år er det muligt fra hænder og fødder). De renses, vaskes med destilleret vand og tørres derefter i en termostat 1 h ved 37°. Til et hængsel af søm (10 mg) tilføj 0,2 ml koncentreret salpetersyre, og læg derefter på vand bad indtil neglene er helt opløst (2-3 min). Tilføj 4.8 ml destilleret vand, bland grundigt, bestem derefter natriumkoncentrationen på et flammefotometer og genberegn til mmol/kg negle. En sådan undersøgelse er praktisk, fordi den kan udføres i en anden medicinsk institution hvor der er brændende, og uundværligt i tilfælde hvor det er svært at skaffe til forskning (, børn med eksem og andre hudsygdomme).

I tvivlstilfælde, hvis kliniske tegn M. og koncentrationer af natrium og klor tæt på normen i sved, kan du bruge en stresstest med deoxycorticosteronacetat (DOXA). For at gøre dette, efter bestemmelse af koncentrationen af natrium og klor i sved (pilocarpin-test), er en hypochloriddiæt ordineret i 4 dage (børn under 2 år behøver ikke en diæt); på den 4. dag kl. 20 h og på den 5. dag kl. 8 h 0,5 % olieopløsning af DOXA injiceres intramuskulært (børn op til 6 måneder 0,2 ml, fra 6 måneder. op til 3 år 0,4 ml, fra 3 til 7 år 0,6 ml, fra 7 til 10-12 år 0,8 ml, over 12 år og voksne 1.0 ml). Gennem 4 - 6 h efter den anden injektion af DOX opsamles sveden til genundersøgelse. Hos børn, der ikke lider af M., falder koncentrationen af natrium og klor i sved efter træning med DOKSA med mere end 25% sammenlignet med det oprindelige niveau, hos børn med M. forbliver det uændret, falder lidt eller endda stiger.

Differential diagnose pulmonal form M. udføres med kronisk lungebetændelse og arvelige lungelæsioner (idiopatisk hæmosiderose af lungerne, Kartageners syndrom, kronisk lungebetændelse i immundefekt tilstande, Marfans sygdom). Den intestinale form for cystisk fibrose adskiller sig fra andre syndromer med nedsat tarmabsorption - Cøliaki (), Disaccharidasemangel , Enteropati eksudativ , tarmdysbiose. Det vigtigste i differentialdiagnosen er studiet af elektrolytter.

Behandling. Kosten til patient M. bør være aldersegnet, indeholde en 10-15 % højere mængde protein og en normal mængde fedt og kulhydrater. Samtidig indgår kun letfordøjelige (smør og vegetabilsk olie) i kosten. bør ikke indeholde grove fibre. Hos børn med sekundær laktasemangel er mælk udelukket. Med et udtalt tarmsyndrom og symptomer forårsaget af mangel på forskellige vitaminer er det parenteralt ordineret.

Ved tarmsyndrom med et substitutionsformål, søg enzympræparater: pancreatin, panzinorm, cotazim-forte, festal, etc. enzym afhænger af sværhedsgraden af sygdommen og vælges individuelt. Kriterierne for tilstrækkeligheden af dosis er forsvinden af mavesmerter, normalisering af afføringen, fravær af neutralt fedt i den skatologiske undersøgelse. Enzympræparater tages sammen med måltider.

Behandling af pulmonalt syndrom omfatter foranstaltninger til at reducere viskositeten af sputum og forbedre bronchial dræning, antibiotikabehandling, bekæmpelse af forgiftning og hypoxi, hypovitaminose og hjertesvigt. For at reducere viskositeten af sputum anvendes inhalationer af enzympræparater (chymopsin, chymotrypsin, krystallinsk fibrinolysin) eller mucolytiske lægemidler, acetylcystein, mucosolvin. For at fortynde sputum kan acetylcystein og mucosolvin administreres intramuskulært, og mucosolvin også oralt. Bromhexin og mukaltin har en svagere udtyndingseffekt. For at forbedre dræningen af bronkierne udføres et vibrerende bryst, terapeutiske øvelser, posturale, v små børn, sputum fjernes med en elektrisk sugning.

Med en forværring af lungeprocessen ordineres antibiotikabehandling i en periode på mindst 3-4 uger. er udvalgt under hensyntagen til antibiogrammet, men hvis denne undersøgelse ikke er mulig, så er de baseret på det faktum, at de mest almindelige årsagsmidler til den inflammatoriske proces i lungerne hos patienter med M. er staphylococcus aureus og Pseudomonas aeruginosa. Samtidig med antibiotika, svampedræbende lægemidler (nystatin, chevorin) og antihistaminer. I perioden med eksacerbation udføres UHF, mikrobølgeterapi også. og derefter elektroforese af bælg- og magnesiumpræparater (calciumpræparater er kontraindiceret, fordi de øger pneumosklerose); ordinere multivitaminer, for at reducere pulmonal hypertension - eufillin 7-10 mg/kg kropsvægt pr. dag inde (dosis er opdelt i 3 doser) i 4-5 uger. fra begyndelsen af eksacerbationen. Viser lægemidler, der forbedrer myokardiet: kaliumorotat, cocarboxylase. Med dekompensation af cor pulmonale påføres (digoxin), (1-1,5 mg/kg dag i form af prednisolon under hensyntagen til binyrernes daglige rytme i 3-4 uger). i samme dosis er ordineret til hurtig progression af pneumosklerose, og for kronisk binyrebarkinsufficiens, som er udviklet som følge af purulent forgiftning og hypoxi, i en dosis på 0,4 mg/kg om dagen på prednisolon under hensyntagen til dagsrytmen.

Børn med M. er under opsyn af en lokal læge og en lungelæge, fordi der på trods af generaliseringen af processen og ændringer i mange organer og systemer observeres luftvejsskader hos de fleste patienter, og det bestemmer sygdommens sværhedsgrad og prognose. Forældre bør trænes i patientpleje og behandlingsmetoder såsom massage, medicinsk terapi og aerosolterapi. Opgaverne for dispensær observation er at kontrollere den funktionelle tilstand af bronkopulmonale, kardiovaskulære systemer, mave-tarmkanalen, nyrer, lever og den korrekte dosis af enzympræparater, rettidigt i tilfælde af forværring af sygdommen, generel styrkende terapi i remissionsperioden - Sanering af foci af kronisk infektion. Behandlingen foregår ambulant og i hjemmet, hvor barnet kan forsynes med en individuel og udelukkes. Kun i alvorlig tilstand eller tilstedeværelsen af komplikationer er indiceret. intensiv pleje udføres hos patienter med respirationssvigt af II-III grad, med dekompensation af lungehjertet, med pleurale komplikationer, ødelæggelse af lungerne, hæmotyse er indiceret for meconium obstruktion, i fravær af effekten af konservativ terapi for intestinal obstruktion hos ældre børn, nogle gange med ødelæggelse i lungerne. Ved bronkiektasi frarådes kirurgisk behandling, pga. processen er almindelig.

Børn med cystisk fibrose får al medicin til ambulant behandling gratis.

Børn med milde og moderate tarmformer af M. vises sanatoriebehandling. For børn med pulmonal form af M. er sanatoriebehandling nyttig, hvis det er muligt at oprette særlige grupper. Patienter M. anbefales at blive sendt til lokale sanatorier. Udvælgelseskriterierne for er tarmlidelser ved udnævnelse af enzympræparater, fravær af cor pulmonale dekompensation og betændelse i lungerne.

Ophold af syge M. i børns førskoleinstitutioner upraktisk. Der er mulighed for skolegang i god og tilfredsstillende stand, men der kræves ekstra fridag om ugen og fri skolegang på behandlings- og undersøgelsesdagene i klinikken (på lungecenteret), fritagelse for eksamen. Spørgsmålet om muligheden for vaccinationer til børn med M. afgøres individuelt.

Syge M.-børn fjernes ikke fra ambulatoriet, og når de fylder 15 år, overføres de under opsyn af en terapeut til en voksenpoliklinik.

Vejrudsigt med M. er det alvorligt og afhænger af sværhedsgraden af sygdomsforløbet, alderen, hvor de første symptomer optrådte (hvis sygdommen manifesterede sig i det første leveår, så er prognosen værre), tidlig diagnose og målrettet behandling. er i høj grad bestemt af sværhedsgraden af forløbet af lungesyndromet (ved kronisk kolonisering af lungerne med Pseudomonas aeruginosa er prognosen værre).

I de senere år er patienternes forventede levetid steget på grund af forbedret diagnose og tidligere udnævnelse af passende behandling. Men på grund af det kroniske sygdomsforløb har patienter behov for konstant overvågning og behandling. Hvis i 50'erne døde 80% af patienterne under 10 år, så var det i 80'erne omkring 36% (de fleste af dødsfaldene var under et år). Jo tidligere diagnosen stilles, den målrettede behandling påbegyndes og sygdommens tilbagefald udføres, jo mere gunstig er prognosen.

Bibliografi: Medfødte og arvelige lungesygdomme hos børn, red. Yu.E. Veltishchev og andre, s. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cystic fibrosis, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Differential og principper for behandling af cystisk fibrose hos børn. Spørgsmål. och. måtte. og børn, bind 29, nr. 11, s. 3, 1984.

Ris. Fig. 1. Mikropræparation af bugspytkirtlen med en blandet form for cystisk fibrose: 1 - interlobulære og intralobulære kanaler udvidet og fyldt med acidofil lagdelt sekretion; 2 - spredning af bindevæv. Farvet med hæmatoxylin og eosin; × 80.

røntgenbillede af brystet (direkte projektion) af et 3 måneder gammelt barn med en blandet form for cystisk fibrose: emfysem, pneumosklerose, infiltrativ proces i den øvre lap af højre lunge "\u003e

Ris. 2. Almindeligt røntgenbillede af thorax (set forfra) af et 3 måneder gammelt barn med en blandet form for cystisk fibrose: emfysem, pneumosklerose, infiltrativ proces i den øvre lap af højre lunge.

Ris. 4. Panoramisk røntgenbillede af brystet (frontal projektion) af et 7-årigt barn med pulmonal cystisk fibrose (remissionsfase): emfysem, diffus pneumosklerose, især udtalt i rodzonerne.

II Mucoviscidose (mucoviscidose; Muco- + lat. viscidus klæbrig + -oz;

Andre organer i mave-tarmkanalen gennemgår også patologiske ændringer, men i mindre grad. I nogle tilfælde kan der opstå skader på leveren, galdeblæren og spytkirtlerne.

Symptomer på cystisk fibrose

Afhængig af: alder, begyndelsen af de første symptomer og varigheden af sygdomsforløbet, kliniske symptomer cystisk fibrose varierer meget. Men i langt de fleste tilfælde bestemmes sygdommens symptomatologi af nederlaget for bronkopulmonalsystemet og mave-tarmkanalen. Det sker, at det bronkopulmonale system eller mave-tarmkanalen er isoleret.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlaget for bronkierne og lungerne

Karakteristisk er den gradvise indtræden af sygdommen, hvis symptomer øges over tid, og sygdommen tager en kronisk langvarig form. Ved fødslen er barnet endnu ikke fuldt udviklet, reflekserne af nysen og hoste er fuldt udviklede. Derfor ophobes sputum i store mængder i de øvre luftveje og bronkier.

På trods af dette begynder sygdommen først at gøre sig gældende for første gang efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning forklares af det faktum, at ammende mødre, fra den sjette måned af et barns liv, overfører ham til blandet fodring, og mængden af modermælk falder i volumen.

Modermælk indeholder mange nyttige næringsstoffer, herunder immunceller, der beskytter barnet mod udsættelse for patogene bakterier. Manglen på kvindemælk påvirker straks barnets immunstatus. I forbindelse med det faktum, at stagnation af tyktflydende sputum helt sikkert vil føre til infektion af slimhinden i luftrøret og bronkierne, er det let at gætte, hvorfor symptomer på skader på bronkierne og lungerne begynder at begynde fra seks måneders alderen. dukke op for første gang.

Så de første symptomer på bronkial skade er:

Hoste med opspyt af sparsomt sejt opspyt. Karakteristisk for hoste er dens konstanthed. Hoste udmatter barnet, forstyrrer søvn, almen tilstand. Ved hoste ændres hudfarven, den lyserøde nuance ændres til cyanotisk (blålig), åndenød vises.
Temperaturen kan være inden for normale grænser eller let øget.
Der er ingen symptomer på akut forgiftning.

Manglen på ilt i den indåndede luft fører til, at den generelle fysiske udvikling er forsinket:

Barnet tager lidt på i vægt. Normalt, om året, med en kropsvægt på omkring 10,5 kg., mangler børn med cystisk fibrose væsentligt de nødvendige kilo.
Sløvhed, bleghed og sløvhed er karakteristiske træk udviklingsmæssige forsinkelser.

Når infektionen er vedhæftet, og den patologiske proces breder sig dybere ind i lungevævet, udvikler der sig alvorlig lungebetændelse med en række karakteristiske symptomer i form af:

Forøgelse i kropstemperatur 38-39 grader
Voldsom hoste, med tykt, purulent opspyt.
Åndenød, forværret af hoste.
Alvorlige symptomer på forgiftning af kroppen, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer af lungebetændelse ødelægger gradvist lungevævet og fører til komplikationer i form af sygdomme som bronkiektasi, emfysem. Hvis patientens fingerspidser ændrer form og bliver i form af trommefingre, og neglene er afrundede i form af urbriller, så betyder det, at der er tale om en kronisk lungesygdom.

Andre karakteristiske symptomer er:

Formen på brystet bliver tøndeformet.
Huden er tør, mister sin fasthed og elasticitet.
Håret mister sin glans, bliver skørt, falder af.
Konstant åndenød, forværret ved anstrengelse.
Cyanotisk teint (blålig) og hele huden. Det forklares med den manglende ilttilførsel til vævene.

Kardiovaskulær insufficiens med cystisk fibrose

Kroniske lungesygdomme, der ødelægger bronkiernes ramme, forstyrrer gasudveksling og iltforsyning til væv, fører uundgåeligt til komplikationer i det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke presse blod gennem de syge lunger. Gradvist øges hjertemusklen kompenserende, men op til en vis grænse, over hvilken hjertesvigt opstår. Samtidig svækkes gasudvekslingen, der allerede er forstyrret, endnu mere. Kuldioxid ophobes i blodet, og der er meget lidt ilt, der er nødvendigt for normal funktion af alle organer og systemer.

Cardio symptomer vaskulær insufficiens afhænger af kroppens kompenserende evner, sværhedsgraden af forløbet af den underliggende sygdom og hver patient individuelt. De vigtigste symptomer bestemmes af stigende hypoxi (iltmangel i blodet).

Blandt dem er de vigtigste:

Åndenød i hvile, som tiltager med stigende fysisk aktivitet.
Cyanose af huden, først af fingerspidserne, spidsen af næsen af halsen, læberne - som kaldes acrocyanosis. Med udviklingen af sygdommen øges cyanose i hele kroppen.
Hjertet begynder at slå hurtigere for på en eller anden måde at kompensere for utilstrækkelig blodcirkulation. Dette fænomen kaldes takykardi.
Patienter med cystisk fibrose halter bagud i fysisk udvikling, mangler vægt og højde.
Ødem vises på nedre lemmer, mest om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose i mave-tarmkanalen

Når de eksokrine kirtler i bugspytkirtlen påvirkes, opstår symptomer på kronisk pancreatitis.
Pancreatitis er en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, hvis kendetegn er alvorlige fordøjelsesforstyrrelser. På akut pancreatitis bugspytkirtelenzymer aktiveres inde i kirtlernes kanaler, ødelægger dem og kommer ind i blodbanen.

På kronisk form sygdomme i kirtlen af ekstern sekretion i cystisk fibrose undergår patologiske ændringer tidligt, og erstattes af bindevæv. I dette tilfælde er bugspytkirtelenzymer ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer på kronisk pancreatitis:

Oppustethed (flatulens). Dårlig fordøjelse fører til øget gasdannelse.
Følelse af tyngde og ubehag i maven.
Bæltesmerter, især efter et stort indtag af fed, stegt mad.
Hyppig diarré (diarré). Der er mangel på bugspytkirtelenzym - lipase, som behandler fedt. Tyktarmen ophober en masse fedtstoffer, som tiltrækker vand ind i tarmens lumen. Som et resultat bliver afføringen tynd, ildelugtende og har også en karakteristisk glans (steatoré).

Kronisk pancreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser fører til malabsorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra fødeindtagelse. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklet, ikke kun fysisk, men også generel udvikling er forsinket. Immunsystemet svækkes, patienten er endnu mere modtagelig for opfattelsen af infektion.

Leveren og galdegangene lider i mindre grad. Alvorlige symptomer på lever- og galdeblæreskader vises meget senere sammenlignet med andre manifestationer af sygdommen. Normalt, i de senere stadier af sygdommen, kan en forstørret lever påvises, en vis gulhed af huden forbundet med stagnation af galde.

Forstyrrelser i funktionen af genitourinære organer manifesteres i en forsinkelse i seksuel udvikling. For det meste hos drenge, i teenageårene, er der fuldstændig sterilitet. Piger har også en reduceret chance for at blive gravid.

Cystisk fibrose fører uundgåeligt til tragiske konsekvenser. Kombinationen af stigende symptomer fører til patientens handicap, manglende evne til egenomsorg. Konstante eksacerbationer af de bronkopulmonale, kardiovaskulære systemer udmatter patienten, skaber stressende situationer, opflammer en allerede anspændt situation. Korrekt pleje, overholdelse af alle hygiejneregler, forebyggende behandling på et hospital og andre nødvendige foranstaltninger - forlænger patientens liv. Ifølge forskellige kilder lever patienter med cystisk fibrose op til omkring 20-30 år.

Diagnose af cystisk fibrose

Diagnose af cystisk fibrose består af flere stadier. Ideal er en genetisk undersøgelse af fremtidige mødre og påtænkte fædre. Hvis der findes patologiske ændringer i den genetiske kode, skal fremtidige forældre straks informeres om dem, konsulteres med dem om den forventede mulige risiko og konsekvenser forbundet med det.

På den nuværende stadium lægepraksis har ikke altid mulighed for at lave dyr genetisk forskning. Derfor er børnelægernes hovedopgave at tidlig opdagelse symptomer, der tyder på den mulige tilstedeværelse af en sygdom, såsom cystisk fibrose. Det er tidlig diagnose, der vil forhindre komplikationer af sygdommen, samt træffe forebyggende foranstaltninger, der tager sigte på at forbedre barnets levevilkår.
Den moderne diagnose af cystisk fibrose er primært baseret på symptomerne på en kronisk inflammatorisk proces i bronkierne og lungerne. Og med mave-tarmkanalens nederlag - dets tilsvarende symptomer.

Laboratoriediagnostik

I 1959 blev der udviklet en særlig svedtest, som ikke har mistet sin relevans den dag i dag. Grundlaget for denne laboratorieanalyse er beregningen af mængden af klorioner i patientens sved efter den foreløbige introduktion af et lægemiddel kaldet pilocarpin i kroppen. Med introduktionen af pilocarpin øges udskillelsen af slim fra spyt-, tårekirtlerne samt sved fra hudens svedkirtler.

Et diagnostisk kriterium, der bekræfter diagnosen, er et øget indhold af klorider i patientens sved. Indholdet af klor i sådanne patienter overstiger 60 mmol/L. Testen gentages tre gange med et bestemt tidsinterval. Et obligatorisk kriterium er tilstedeværelsen af passende symptomer på skade på bronkopulmonalsystemet og mave-tarmkanalen.

Hos nyfødte er fraværet af primær afføring (meconium) eller langvarig diarré mistænkeligt for cystisk fibrose.

Yderligere laboratorietest, der afslører karakteristiske patologiske ændringer i organers og systemers funktion.

En fuldstændig blodtælling viser et fald i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin. denne tilstand kaldet anæmi. Normen for erytrocytter er 3,5-5,5 millioner. Normen for hæmoglobin er 120-150 g / l.
Fækal analyse - coprogram. Nederlaget for mave-tarmkanalen og bugspytkirtlen er ledsaget af højt indhold fedt i afføring (steatoré), ufordøjede kostfibre.
Sputum analyse. Sputum er oftest inficeret med eventuelle patogene mikroorganismer. Ud over dem findes sputum stor mængde immunceller (neutrofiler, makrofager, leukocytter). Når man undersøger sputum, etableres følsomheden af bakterierne indeholdt i det for antibiotika.

Antropometriske data

Antropometrisk undersøgelse omfatter måling af vægt, højde, hovedomkreds, bryst og alt dette efter alder. Der er specielle tabeller udviklet af børnelæger for at lette svaret på spørgsmålet - udvikler barnet sig normalt afhængigt af dets alder?

Røntgen af thorax

Fra instrumentelle metoder forskning tyer oftest til almindelig røntgen af thorax.
Der er ikke noget klart røntgenbillede i cystisk fibrose. Det hele afhænger af forekomsten af den patologiske proces i lungerne og bronkierne, tilstedeværelsen af eksacerbationer og andre komplikationer forbundet med en kronisk infektiøs proces.

Ultralydsprocedure

Udført med betydelige læsioner af hjertemusklen, leveren og galdeblæren. Og også med et forebyggende formål, for at forhindre forekomsten af komplikationer.

Behandling og forebyggelse af cystisk fibrose

Behandling af cystisk fibrose er en lang og meget vanskelig opgave. Hovedfokus for lægers kræfter er at forhindre den hurtige udvikling af sygdommen. Med andre ord er behandlingen af cystisk fibrose udelukkende symptomatisk. Derudover kan påvirkningen af risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af sygdommen, i perioder med remission ikke udelukkes. Kun aktiv behandling af patientens akutte tilstande sammen med livslang forebyggelse kan forlænge barnets liv mest muligt.
Til behandling af cystisk fibrose skal der tages flere grundlæggende trin.

Ryd periodisk bronkierne for tykt slim.
Forhindrer reproduktion og spredning af patogene bakterier gennem bronkierne.
Oprethold konstant immuniteten på et højt niveau ved at følge en diæt og spise fødevarer rig på alle nyttige næringsstoffer.
Bekæmpelse af stress som følge af en konstant invaliderende tilstand og på baggrund af at tage terapeutiske og forebyggende procedurer.

Moderne teknikker behandling involverer flere generelle principper: helingsprocedurer under angreb af forværring af sygdommen og i en periode med midlertidig ro. Lægemidler og behandlinger, der bruges under remission, bruges dog også til opblussen.

I akutte og kroniske inflammatoriske processer anvendes følgende:

Antibiotika en bred vifte handlinger. Det betyder, at der foretages en målrettet indsats i forhold til en lang række mikroorganismer. Antibiotika indtages oralt i form af tabletter, intramuskulært eller intravenøst, afhængigt af patientens tilstand. Mængden af det indtagne lægemiddel og doseringsregimet er ordineret af den behandlende læge. De mest almindelige antibiotika, der anvendes til cystisk fibrose, omfatter: clarithromycin, ceftriaxon, cefamandol.

Glukokortikosteroider. Dette er en gruppe lægemidler af hormonel oprindelse. Glukokortikosteroider har vist sig godt i akutte inflammatoriske og infektiøse processer i kroppen. Det mest almindelige og udbredte glukokortikosteroid er prednisolon. Brugen af hormonelle lægemidler er begrænset, fordi de forårsager en masse bivirkninger, såsom osteoporose, dannelse af mavesår og duodenalsår, elektrolytforstyrrelser i kroppen og mange andre. Men i mangel af virkningen af lægemidler fra andre grupper anvendes glukokortikosteroider.

Prednisolon er ordineret i de mest alvorlige tilfælde, med blokering af luftvejene, for at lindre spasmer i bronkiernes glatte muskler, øge deres lumen og reducere styrken af inflammatoriske reaktioner. Modtagelsen foregår efter den behandlende læges skøn i korte forløb i løbet af ugen, eller store doser på 1-2 dage (pulsbehandling).

Iltbehandling. Det udføres både under akutte tilstande og i lang tid gennem hele barnets liv. Med henblik på iltbehandling styres de af indikatorer for mætning med ilt i blodet. Til dette formål udføres pulsoximetri. En speciel tøjklemme er placeret på spidsen af fingeren på hånden, som er forbundet med enheden - et pulsoximeter. Inden for et minut læses dataene fra en af håndens fingre og vises på monitorens display. Pulsoximetridata beregnes som en procentdel. Mætningen af ilt i blodet er normalt mindst 96%. Med cystisk fibrose er disse tal meget undervurderet, så der er behov for brug af iltindåndinger.

Fysioterapi sammen med inhalationer. Som fysioterapi anvendes opvarmning af brystområdet. Samtidig udvides lungeblodkarrene og bronkierne. Forbedrer luftledning og gasudveksling i lungerne. Sammen med brugen af inhalerede lægemidler forbedres rensningen af lungevævet og bronkierne fra det tyktflydende slim, der er stagneret i dem.

Inhalationsmedicin omfatter:

5% opløsning af acetylcystein - nedbryder de stærke bindinger af slim og purulent sputum og bidrager derved til den hurtige adskillelse af hemmeligheden.
Saltvandsopløsning af natriumchlorid (0,9%) hjælper også med at tynde tykt slim.
natriumkromoglycat. Lægemidlet, sammen med inhalerede glukokortikoider (fluticason, beclomethason), reducerer styrken af den inflammatoriske reaktion i bronkierne, og har også anti-allergisk aktivitet, udvider luftvejene.

Korrektion af fordøjelsesforstyrrelser. Det udføres for at forbedre fordøjeligheden af den mad, der spises, ved afbalanceret ernæring med tilsætning af fødevarer med højt kalorieindhold (creme fraiche, ost, kødprodukter, æg) til kosten. For at forbedre behandlingen og assimileringen af den mad, der tages, får sådanne patienter yderligere enzympræparater (creon, panzinorm, festal og andre).
Formelfodrede børn under et år har udviklet særlige kosttilskud såsom: Dietta Plus, Dietta Extra - fremstillet i Finland, Portagen - fremstillet i USA, og Humana Heilnahrung - fremstillet i Tyskland.
I tilfælde af krænkelser af leveren tages lægemidler, der forbedrer dets stofskifte, beskytter mod de destruktive virkninger af toksiner og andre skadelige stoffer med nedsat metabolisme. Disse lægemidler omfatter: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Med patologiske ændringer i galdeblæren og en krænkelse af udstrømningen af galde, er ursodeoxycholsyre ordineret.
Behandling af kroniske foci af infektion udføres uden fejl. Børn, til forebyggende formål, undersøges af otolaryngologer for mulig tilstedeværelse af rhinitis, bihulebetændelse, tonsillitis, adenoider og andre infektions- og inflammatoriske sygdomme i de øvre luftveje.
til det vigtigste Præventive målinger omfatter prænatal diagnose af gravide kvinder og fosteret for tilstedeværelsen af defekter i genet for cystisk fibrose. Til dette formål udføres specielle DNA-tests ved hjælp af polymerasekædereaktionen.

Omhyggelig børnepasning, undgåelse af skadelige miljøfaktorer, god ernæring, moderat motion og god hygiejne vil styrke barnets immunitet og forlænge dets liv under så behagelige forhold som muligt.

Hvad er prognosen for cystisk fibrose?

På det nuværende udviklingsstadium af medicin kan mennesker med cystisk fibrose leve et langt og tilfredsstillende liv, forudsat rettidig, tilstrækkelig og permanent behandling. Forskellige komplikationer, der opstår som følge af manglende overholdelse af lægens ordinationer eller som følge af afbrydelse af behandlingsprocessen, kan forårsage udviklingen af sygdommen og udviklingen af irreversible ændringer i forskellige organer og systemer, som normalt fører til patienters død.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved produktionen af tykt og tyktflydende slim i alle kroppens kirtler, som tilstopper kirtlernes udskillelseskanaler og ophobes i de berørte organer, hvilket fører til en krænkelse af deres funktion.

Lungesystem. Viskøst slim tilstopper bronkiernes lumen, hvilket forhindrer normal gasudveksling. Slimets beskyttende funktion forstyrres, hvilket består i at neutralisere og fjerne støvpartikler og patogene mikroorganismer, der kommer ind i lungerne fra miljøet. Dette fører til udvikling af infektiøse komplikationer - lungebetændelse ( betændelse i lungerne), bronkitis ( betændelse i bronkierne), bronkiektasi ( patologisk udvidelse af bronkierne, ledsaget af ødelæggelsen af normalt lungevæv) og kronisk respirationssvigt. I sidste fase af sygdommen falder antallet af funktionelle alveoler ( anatomiske strukturer, der direkte sikrer udveksling af gasser mellem blod og luft) og forhøjet blodtryk i lungekarrene ( udvikling af pulmonal hypertension).
Bugspytkirtel. Normalt dannes fordøjelsesenzymer i det. Efter at være blevet frigivet i tarmene, aktiveres de og deltager i forarbejdningen af mad. Med cystisk fibrose sidder en tyktflydende hemmelighed fast i kirtlens kanaler, som et resultat af, at aktiveringen af enzymer sker i selve organet. Som et resultat af ødelæggelsen af bugspytkirtlen dannes cyster ( hulrum fyldt med dødt væv). Den inflammatoriske proces, der er karakteristisk for denne tilstand, fører til væksten af bindemidlet ( cikatrisk) væv, der erstatter normale kirtelceller. I sidste ende er der en mangel ikke kun i den enzymatiske, men også i den hormonelle funktion af organet ( Normalt producerer bugspytkirtlen insulin, glukagon og andre hormoner.).
Lever. Stagnation af galde og udvikling af inflammatoriske processer fører til vækst af bindevæv i leveren. Hepatocytter ( normale leverceller) ødelægges, hvilket resulterer i et fald i organets funktionelle aktivitet. I det sidste stadium udvikler levercirrhose, som ofte er årsagen til patienters død.
Tarme. Normalt udskiller tarmkirtlerne en stor mængde slim. Med cystisk fibrose er der en blokering af disse kirtlers udskillelseskanaler, hvilket fører til skade på tarmslimhinden og malabsorption af fødevarer. Derudover kan ophobningen af tykt slim forstyrre passagen af afføring gennem tarmene, som et resultat af hvilken tarmobstruktion kan udvikle sig.
Et hjerte. Hjertet i cystisk fibrose påvirkes en anden gang på grund af patologi i lungerne. På grund af stigningen i tryk i lungekarrene øges belastningen af hjertemusklen betydeligt, som skal trække sig sammen med større kraft. kompenserende reaktioner ( udvidelse af hjertemusklen) er ineffektive over tid, hvilket resulterer i udvikling af hjertesvigt, karakteriseret ved hjertets manglende evne til at pumpe blod i kroppen.
Seksuelt system. De fleste mænd med cystisk fibrose er infertile. Dette er enten relateret til medfødt fravær eller med slimblokering af sædstrengen ( indeholdende testiklens kar og nerver samt vas deferens). Hos kvinder er der en øget viskositet af slim, der udskilles af kirtlerne i livmoderhalsen. Dette gør det svært for sæd at passere ( mandlige kønsceller) gennem livmoderhalskanalen, og derfor er det sværere for sådanne kvinder at blive gravide.

De ovenfor beskrevne ændringer i forskellige organer kan forårsage en krænkelse af den fysiske udvikling af et sygt barn. Det skal samtidig bemærkes, at mental kapacitet børn med cystisk fibrose er ikke ramt. Med tilstrækkelig støttende pleje kan de gå i skole, opnå succes i forskellige former for videnskabelig aktivitet og leve fuldt liv i mange år.

Hvad er komplikationerne ved cystisk fibrose?

Komplikationer af cystisk fibrose opstår normalt som følge af forkert udført eller hyppigt afbrudt behandling, hvilket fører til en forringelse af patientens generelle tilstand og forstyrrelse af vitale organers og systemers funktion.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en krænkelse af processen med slimdannelse i alle kroppens kirtler. Det resulterende slim indeholder lidt vand, er for tyktflydende og tykt og kan ikke udskilles normalt. Som et resultat dannes der slimpropper, der tilstopper lumen i kirtlernes udskillelseskanaler ( slim ophobes i kirtlens væv og beskadiger det). Krænkelse af slimsekretion fører til skade på hele det organ, hvori de slimdannende kirtler er placeret, hvilket bestemmer det kliniske forløb af sygdommen.

Ved cystisk fibrose påvirkes følgende:

Lungesystem. Viskøst slim tilstopper bronkiernes lumen, forstyrrer vejrtrækningsprocessen og reducerer lungernes beskyttende egenskaber.
Det kardiovaskulære system. Krænkelse af hjertets funktioner skyldes organisk skade på lungerne.
Fordøjelsessystemet. Udskillelsen af fordøjelsesenzymer i bugspytkirtlen forstyrres, og der opstår skader på tarmene og leveren.
Seksuelt system. Hos kvinder med cystisk fibrose er der en øget viskositet af livmoderhalsslimet, hvilket forhindrer indtrængning af spermatozoer ( mandlige kønsceller) ind i livmoderhulen og forstyrrer befrugtningsprocessen. Mest berørte mænd er azoospermiske ( fravær af spermatozoer i ejakulatet).

Nederlaget for lungesystemet kan kompliceres af:

lungebetændelse ( lungebetændelse). Slimstagnation i bronkialtræet skaber gunstige betingelser for vækst og reproduktion af patogene mikroorganismer ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokker og andre). Progressionen af den inflammatoriske proces er ledsaget af en krænkelse af gasudveksling og migration af et stort antal beskyttende celler (leukocytter) ind i lungevævet, hvilket uden passende behandling kan føre til irreversible forandringer i lungerne.
Bronkitis. Dette udtryk refererer til betændelse i bronkiernes vægge. Bronkitis er sædvanligvis bakteriel i naturen, karakteriseret ved et langt, kronisk forløb og resistens over for igangværende behandling. Som et resultat af udviklingen af den inflammatoriske proces ødelægges bronkialslimhinden, hvilket også bidrager til udviklingen af infektiøse komplikationer og forværrer sygdomsforløbet yderligere.
bronkiektasi. kaldet bronkiektasi patologisk ekspansion små og mellemstore bronkier som følge af beskadigelse af deres vægge. Ved cystisk fibrose lettes denne proces også af blokering af bronkierne med slim. Slim ophobes i de dannede hulrum ( som også bidrager til udvikling af infektion) og frigives under hoste i store mængder, nogle gange stribet med blod. På det sidste stadium bliver ændringer i bronkierne irreversible, som et resultat af, at ekstern respiration kan blive forstyrret, åndenød opstår ( følelse af åndenød), opstår der ofte lungebetændelse.
Atelektase. Dette udtryk refererer til sammenbruddet af en eller flere lungelapper. I normale forhold selv med den dybeste udånding i alveolerne ( særlige anatomiske strukturer, hvori der sker gasudveksling) er der altid en lille smule luft tilbage, som forhindrer dem i at falde af og klæbe sammen. Når lumen af bronchus er blokeret med en slimprop, absorberes luften i alveolerne ud over blokeringsstedet gradvist, hvorved alveolerne kollapser.
Pneumothorax. Pneumothorax er karakteriseret ved indtrængning af luft ind i pleurahulen som følge af en krænkelse af dens integritet. Pleurahulen er et forseglet rum dannet af to lag af lungernes serøse membran - den indre, der støder direkte op til lungevævet og den ydre, fastgjort til den indre overflade af brystet. Under indånding udvides brystet, og der skabes undertryk i pleurahulen, som et resultat af, at luft fra atmosfæren passerer ind i lungerne. Årsagen til pneumothorax i cystisk fibrose kan være et brud på bronkiektasi, beskadigelse af lungehinden ved en forrådnende infektiøs proces og så videre. Luften, der akkumuleres i pleurahulen, komprimerer den berørte lunge udefra, som et resultat af hvilken den kan slukkes helt fra vejrtrækningshandlingen. Denne tilstand udgør ofte en trussel mod patientens liv og kræver akut medicinsk indgriben.
Pneumosklerose. Dette udtryk refererer til væksten af fibrøse ( cikatrisk) væv i lungerne. Årsagen til dette er normalt hyppig lungebetændelse og bronkitis. Det voksende fibrøse væv fortrænger lungernes funktionelle væv, som er karakteriseret ved en gradvis forringelse af processen med gasudveksling, en stigning i åndenød og udvikling af respirationssvigt.
Respirationssvigt. Er den ultimative manifestation af forskellige patologiske processer og er kendetegnet ved lungernes manglende evne til at give en tilstrækkelig forsyning af ilt til blodet, samt fjernelse af kuldioxid ( biprodukt af cellulær respiration) fra kroppen. Denne komplikation udvikler sig normalt, når den forkerte eller inkonsekvent behandling cystisk fibrose og er karakteriseret ved en yderst ugunstig prognose - mere end halvdelen af patienter med svære former for respirationssvigt dør inden for det første år efter diagnosen.

Nederlag af det kardiovaskulære system kan føre til udviklingen

"Lunge" hjerte. Dette udtryk refererer til en patologisk ændring i de højre dele af hjertet, som normalt pumper blod fra kroppens vener til lungerne. Ændringer i lungernes kar er forårsaget af en krænkelse af leveringen af ilt til deres vægge, hvilket er forbundet med blokering af individuelle bronkier, atelektase og inflammatoriske processer ( lungebetændelse, bronkitis). Resultatet af dette er fibrose af væggene i blodkarrene og fortykkelse af deres muskelmembran. Karrene bliver mindre elastiske, som et resultat af, at hjertet skal gøre en større indsats for at fylde dem med blod. I den indledende fase fører dette til myokardiehypertrofi ( udvidelse af hjertemusklen), men med udviklingen af sygdommen er denne kompensatoriske reaktion ineffektiv, og der udvikles en hjertereaktion ( højre ventrikel) insufficiens. Da hjertet ikke er i stand til at pumpe blod til lungerne, ophobes det i venerne, hvilket fører til udvikling af ødem ( som følge af en stigning i veneblodtrykket og frigivelsen af den flydende del af blodet fra karlejet) og en krænkelse af patientens almene tilstand ( på grund af iltmangel i kroppen).
Hjertefejl. En stigning i volumen af hjertemusklen forstyrrer dens blodforsyning betydeligt. Dette lettes også af en krænkelse af gasudveksling, som udvikler sig med forskellige komplikationer fra åndedrætsorganerne. Resultatet af disse processer er en ændring i strukturen af hjertets muskelceller, deres udtynding, væksten af arvæv i hjertemusklen ( fibrose). Den sidste fase af disse ændringer er udviklingen af hjertesvigt, hvilket er almindelig årsag død hos patienter med cystisk fibrose.

Nederlag fordøjelsessystemer du kan blive kompliceret:

Ødelæggelse af bugspytkirtlen. Normalt producerer celler i bugspytkirtlen fordøjelsesenzymer, der frigives til tarmene. Ved cystisk fibrose forstyrres denne proces på grund af blokering af organets udskillelseskanaler, som et resultat af hvilke enzymer akkumuleres i kirtlen, aktiveres og begynder at ødelægge ( fordøje) kirtel indefra. Resultatet af dette er nekrose ( organcelledød) og cystedannelse ( hulrum fyldt med nekrotiske masser). Sådanne ændringer opdages normalt umiddelbart efter fødslen eller i de første måneder af livet for et barn med cystisk fibrose.
Diabetes mellitus. Visse celler i bugspytkirtlen producerer hormonet insulin, som sikrer en normal optagelse af glukose i kroppens celler. Med nekrose og dannelsen af cyster ødelægges disse celler, som et resultat af hvilket mængden af produceret insulin falder, og diabetes mellitus udvikler sig.
Tarmobstruktion. Overtrædelse af passage af afføring gennem tarmene på grund af dårlig forarbejdning af fødevarer ( forbundet med mangel på fordøjelsesenzymer), samt udskillelsen af tykt og tyktflydende slim fra tarmkirtlerne. Denne tilstand er især farlig hos nyfødte og spædbørn.
Skrumpelever. Patologiske forandringer i leveren på grund af stagnation af galde ( kanalen, der fører galde fra leveren til tarmene, passerer gennem bugspytkirtlen), som fører til udviklingen af den inflammatoriske proces og væksten af bindevæv ( fibrose). Den sidste fase af de beskrevne ændringer er skrumpelever, som er karakteriseret ved irreversibel udskiftning af leverceller med arvæv og en krænkelse af alle organets funktioner.
Efterslæb i den fysiske udvikling. Uden tilstrækkelig behandling halter børn med cystisk fibrose bagud i den fysiske udvikling. Dette skyldes en utilstrækkelig mængde ilt i blodet, et fald i absorptionen af næringsstoffer i tarmene, hyppige infektionssygdomme og en krænkelse af kroppens beskyttende funktioner ( på grund af leverskader).

Er der en prænatal diagnose af cystisk fibrose?

Prænatal ( før barnet er født) diagnose af cystisk fibrose giver dig mulighed for at bekræfte eller udelukke tilstedeværelsen af denne sygdom hos fosteret. Cystisk fibrose hos fosteret kan opdages tidligt i graviditeten, hvilket rejser spørgsmålet om at afslutte det.

Cystisk fibrose er genetisk sygdom som barnet arver fra berørte forældre. Denne sygdom overføres på en autosomal recessiv basis, det vil sige, for at et barn kan blive født sygt, skal det arve defekte gener fra begge forældre. Hvis en sådan mulighed eksisterer hvis begge forældre er syge med cystisk fibrose, hvis børn med denne sygdom allerede er født i familien, og så videre), er der behov for prænatal diagnose.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose omfatter:

biokemisk undersøgelse af fostervand.

Polymerase kædereaktion
PCR er en moderne forskningsmetode, der giver dig mulighed for præcist at bestemme, om et foster har et defekt gen ( ved cystisk fibrose er den placeret på kromosom 7). Ethvert væv eller væske, der indeholder DNA kan tjene som materiale til forskning ( deoxyribonukleinsyre - grundlaget for det menneskelige genetiske apparat).

Kilden til føtalt DNA kan være:

Biopsi ( stykke stof) korion. Chorion er fosterets membran, der sikrer udviklingen af embryonet. Fjernelse af en lille del af det gør lidt eller ingen skade på fosteret. Denne metode bruges i de tidlige stadier af graviditeten ( fra 9 til 14 uger).
fostervand. Væsken, der omgiver fosteret under hele perioden med intrauterin udvikling, indeholder en vis mængde føtale celler. Til opsamling af fostervand ( fostervandsprøve) bliver ty til senere i graviditeten ( fra 16 til 21 uger).
Fosterblod. Denne metode bruges efter 21 ugers graviditet. Under kontrol af en ultralydsmaskine stikkes en speciel nål ind i navlestrengens kar, hvorefter der tages 3-5 ml blod.

Biokemisk undersøgelse af fostervand
Fra og med 17. - 18. graviditetsuge frigives visse enzymer fra fosterets mave-tarmkanal til fostervandet, som dannes i dets krop ( aminopeptidaser, tarmform af alkalisk fosfatase og andre). Ved cystisk fibrose er deres koncentration betydeligt lavere end normalt, da slimpropper tilstopper tarmens lumen, hvilket forhindrer frigivelsen af dets indhold i fostervandet.

Er cystisk fibrose smitsom?

Cystisk fibrose er ikke smitsom, fordi det er en genetisk sygdom. Kun infektionssygdomme kan overføres fra en person til en anden på den ene eller anden måde, da der er et bestemt middel, der forårsager sygdommen. I tilfælde af cystisk fibrose er der ikke noget sådant middel.

Denne sygdom udvikler sig på grund af en defekt i genet, der koder for syntesen af et særligt protein - cystisk fibrose transmembrankonduktansregulator. Dette gen er placeret på den lange arm af det syvende kromosom. Der er omkring tusind forskellige varianter af dens mutation, som fører til en eller anden variant af udviklingen af sygdommen, såvel som til forskellig sværhedsgrad af dens symptomer.

En defekt i dette protein reducerer permeabiliteten af specielle transmembrancellepumper til chloridioner. Kloridioner er således koncentreret i cellen i de eksterne sekretionskirtler. Efter chloridionerne, som bærer en negativ ladning, skynder natriumioner med en positiv ladning for at opretholde en neutral ladning inde i cellen. Efter natriumioner kommer vand ind i cellen. Vand er således koncentreret inde i cellerne i kirtlerne af ekstern sekretion. Området omkring cellerne bliver dehydreret, hvilket fører til en fortykkelse af udskillelsen af disse kirtler.

Som nævnt ovenfor overføres denne sygdom udelukkende genetisk. Overførsel fra en person til en anden er kun mulig lodret, det vil sige fra forældre til børn. Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle 100 procent af børn udvikler cystisk fibrose, hvis en af forældrene var syg.

Overførslen af denne sygdom er autosomal recessiv, det vil sige, for at der i det mindste skal være en minimal chance for at få et sygt barn, skal begge forældre være bærere af dette defekte gen. I dette tilfælde er sandsynligheden 25%. Sandsynligheden for, at barnet bliver en rask bærer af sygdommen er 50 %, og sandsynligheden for, at barnet er rask, og sygdomsgenet ikke overføres til det, er 25 %.

Det ville være muligt at beregne sandsynligheden for at få syge, raske bærere og bare raske børn i par, hvor den ene eller begge partnere har cystisk fibrose, men det er praktisk talt meningsløst. I dette tilfælde sørgede naturen for, at sygdommen ikke spredte sig. Teoretisk set kan en kvinde med cystisk fibrose blive gravid, ligesom en mand med denne sygdom kan blive gravid, men den praktiske sandsynlighed for dette er ubetydelig.

Er en lungetransplantation effektiv til cystisk fibrose?

Transplantation ( transplantation) i lungen ved cystisk fibrose kan kun forbedre patientens tilstand, hvis skaden på andre organer og systemer ikke er blevet irreversibel. Ellers vil operationen være meningsløs, da den kun vil eliminere et aspekt af sygdommen.

Ved cystisk fibrose dannes tykt, tyktflydende slim i alle kroppens kirtler. Den første og vigtigste manifestation af sygdommen er lungeskade, som er forbundet med dannelsen af slimpropper i bronkierne, åndedrætssvigt, udvikling af infektiøse og dystrofiske ændringer i dem. Hvis det ikke behandles, udvikles der åndedrætssvigt, hvilket fører til skader på andre organer og systemer - hjertet påvirkes på grund af iltmangel, arbejdet i den centrale nervesystem, er der en forsinkelse i den fysiske udvikling. Fibrose og sklerose i lungerne det vil sige udskiftning af lungevæv med arvæv) er en irreversibel proces, hvor lungetransplantation kan være den eneste effektive terapeutiske foranstaltning.

Metodeprincip
Ved cystisk fibrose opstår der samtidig bilateral skade på lungevævet, så begge lunger anbefales at blive transplanteret. Derudover, når der kun transplanteres en lunge, infektiøse processer fra den anden ( syg) af lungen vil sprede sig til en sund, hvilket vil føre til dens skade og gentagelse af respirationssvigt.

Lungerne tages normalt fra en død donor. Donorlungen er altid "fremmed" for modtagerens krop ( den til hvem det er transplanteret), derfor skal patienten før operationen såvel som i hele livet efter transplantationen tage lægemidler, der undertrykker immunsystemets aktivitet ( Ellers vil transplantatafstødning forekomme.). Derudover vil en lungetransplantation ikke helbrede cystisk fibrose, men kun fjerne dens lungemanifestationer, så behandlingen af den underliggende sygdom vil også skulle udføres resten af livet.

Lungetransplantation udføres under generel anæstesi og varer fra 6 til 12 timer. Under operationen tilsluttes patienten en hjerte-lungemaskine, som mætter blodet med ilt, fjerner kuldioxid og sikrer blodcirkulationen i kroppen.

En lungetransplantation kan kompliceres af:

Patientens død under operationen.
transplantationsafvisning - denne komplikation forekommer ret ofte, på trods af omhyggelig udvælgelse af en donor, udførelse af tests for kompatibilitet og igangværende behandling med immunsuppressiva ( lægemidler, der undertrykker immunsystemets aktivitet).
Infektionssygdomme - de udvikler sig som følge af hæmning af immunsystemets aktivitet.
Bivirkninger af immunsuppressiva er metaboliske forstyrrelser i kroppen, læsioner af det genitourinære system, udvikling ondartede tumorer etc.

Lungetransplantation for cystisk fibrose udføres ikke:

med skrumpelever;
med irreversibel skade på bugspytkirtlen;
med hjertesvigt;
patienter med viral hepatitis C eller B);
stofmisbrugere og alkoholikere;
i nærvær af ondartede tumorer;
AIDS-patienter ( erhvervet immundefektsyndrom).

Hvordan overføres cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der nedarves fra berørte forældre til børn.

Det menneskelige genetiske apparat er repræsenteret af 23 par kromosomer. Hvert kromosom er et kompakt pakket DNA-molekyle ( deoxyribonukleinsyre) indeholdende et stort antal gener. Selektiv aktivering af visse gener i hver et separat bur bestemmer dets fysiske og kemiske egenskaber, som i sidste ende bestemmer funktionen af væv, organer og hele organismen.

Under undfangelsen smelter 23 mandlige og 23 kvindelige kromosomer sammen, hvilket resulterer i dannelsen af en fuldgyldig celle, som giver anledning til udviklingen af embryonet. Når barnet danner et sæt gener, arver det således genetisk information fra begge forældre.

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en mutation i kun ét gen placeret på kromosom 7. Som et resultat af denne defekt begynder epitelcellerne, der beklæder udskillelseskanalerne i kirtlerne, at akkumulere en stor mængde klor, og efter at klor, natrium og vand passerer ind i dem. På grund af mangel på vand bliver den resulterende slimhemmelighed tyk og tyktflydende. Det "sætter sig fast" i lumen i kirtlernes udskillelseskanaler forskellige organer (bronkier, bugspytkirtel og andet), som bestemmer de kliniske manifestationer af sygdommen.

Cystisk fibrose nedarves på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at barnet kun bliver ramt, hvis det arver de muterede gener fra begge forældre. I tilfælde af nedarvning af kun 1 mutantgen vil der ikke være nogen kliniske manifestationer af sygdommen, dog vil barnet være en asymptomatisk bærer af sygdommen, hvilket resulterer i, at risikoen for at føde et berørt afkom forbliver.

For at identificere det defekte gen og vurdere risikoen for at få et sygt barn, vil der blive foretaget en molekylærgenetisk undersøgelse af fremtidige forældre.

Højrisikogruppen omfatter:

Par, hvor den ene eller begge ægtefæller har cystisk fibrose.
Personer, hvis forældre eller nærmeste familiemedlemmer ( bedsteforældre, søskende) led af cystisk fibrose.
par som tidligere havde et barn med cystisk fibrose.

Genetisk test af forældre kan afsløre:

At begge forældre er syge. I dette tilfælde er sandsynligheden for fødslen af et sygt barn 100%, da både faderen og moderen har begge gener på det 7. kromosompar er muteret.
At den ene af forældrene er syg, og den anden er rask. Et sådant pars barn vil være en asymptomatisk bærer af cystisk fibrose-genet, da de vil arve 1 defekt gen fra den ene forælder og 1 normalt gen fra den anden.
At den ene forælder er syg, og den anden er asymptomatisk bærer. I dette tilfælde vil barnet være enten sygt eller asymptomatisk bærer af sygdommen.
At begge forældre er asymptomatiske bærere af cystisk fibrose-genet. Sandsynligheden for fødslen af et sygt barn i dette tilfælde er 25%, mens sandsynligheden for fødslen af en asymptomatisk bærer er 50%.

Afhængig af resultaterne genetisk forskning sandsynligheden for at få et sygt barn beregnes. Hvis en sådan mulighed eksisterer, tidligt i graviditeten ( fra 9 til 16 uger) det anbefales at udføre prænatal diagnose af cystisk fibrose ( en lille del af fosterets membran tages med en speciel nål, hvis celler undersøges for tilstedeværelsen af genetiske mutationer). I tilfælde af påvisning af en sygdom hos fosteret rejses spørgsmålet om afbrydelse af graviditeten.

Er behandlingen af cystisk fibrose effektiv med folkemedicin?

Cystisk fibrose behandling folkemedicin er acceptabel og kan forbedre patientens tilstand væsentligt, men det skal tilføjes, at den kun kan anvendes i forbindelse med traditionel lægemiddelbehandling.

Traditionel medicin er et stærkt nok våben i kampen mod næsten enhver sygdom, hvis du bruger dens råd klogt. Cystisk fibrose kan kun behandles med lægemidler fra et naturligt apotek kun i indledende fase når sygdommens manifestationer er minimale. I mere alvorlige stadier af sygdommen er indgreb fra traditionel medicin med syntetiske og oprensede lægemidler, som ikke har nogen analoger i naturen, nødvendig. Ellers vil sygdommen komme ud af kontrol, og patienten kan dø.

Ved cystisk fibrose er naturlige mucolytika mest udbredt - sputumfortyndere. De bruges både inde og i form af inhalation.

Gruppen af naturlige mucolytika inkluderer:

termopsis;
timian;
lakridsrod;
skumfidusrod og andre.

Du kan også bruge naturlige antispasmodika - midler, der afslapper glatte muskler. I denne sygdom er det nyttigt at slappe af bronkiernes muskler og øge deres dræning. Disse afkog og infusioner bør dog tages med stor forsigtighed på grund af variationen af dosis. Forskelle i dosis af lægemidler, der udvider lumen af bronkierne, er farlige, fordi de fremskynder progressionen af kronisk bronkitis og bringer tættere pneumofibrose - udskiftning af lungevæv med bindevæv. Naturlige antispasmodika anvendes oralt og i form af inhalationer.

Gruppen af naturlige antispasmodika omfatter:

belladonna;
løvstikke;
kamille;
morgenfrue;
mynte;
oregano og andre.

Naturlige antiseptika kan også give en vis fordel, men du skal ikke forvente en stor effekt af dem. Deres hovedopgave kan være forebyggelse af infektioner i mave-tarmkanalen i hele dens længde. Disse infusioner og afkog kan bruges indeni og til at skylle munden.

Gruppen af naturlige antiseptika inkluderer:

fyrrebark;
Nellike;
tranebær;
tyttebær;
timian;
eukalyptus;
basilikum og andre.

Hvad er klassificeringen af cystisk fibrose?

Der er flere former for cystisk fibrose, som bestemmes afhængigt af den fremherskende læsion af visse organer. Det er værd at bemærke, at en sådan opdeling er meget betinget, da med denne sygdom er alle organer og systemer i kroppen påvirket til en vis grad.

Afhængigt af de fremherskende kliniske manifestationer er der:

pulmonal form;
tarmform;
blandet form;
slettede former;
meconium ileus.

Pulmonal form
Det forekommer hos 15 - 20 % af patienterne og er karakteriseret ved en overvejende læsion af lungerne. Sygdommen viser sig normalt fra de første år af et barns liv. Viskøst slim sætter sig fast i bronkierne af små og mellemstore størrelser. Et fald i lungeventilation fører til et fald i koncentrationen af ilt i blodet, hvilket resulterer i en krænkelse af arbejdet i alle indre organer ( primært centralnervesystemet). Lungernes beskyttende funktion er også nedsat ( normalt fjernes mikropartikler af støv, vira, bakterier og andre giftige stoffer, der kommer ind i lungerne under vejrtrækningen med slim). Forestående infektiøse komplikationer ( lungebetændelse, bronkitis) føre til skade på lungevævet og udvikling af fibrose ( spredning af fibrøst arvæv i lungerne), hvilket yderligere forværrer åndedrætsbesvær.

tarmform
Som den første manifestation af cystisk fibrose forekommer hos 10% af patienterne. De første symptomer på sygdommen viser sig 6 måneder efter fødslen, når barnet skifter til kunstig fodring ( næringsstoffer og beskyttende stoffer i modermælken stopper midlertidigt udviklingen af sygdommen). Skader på bugspytkirtlen fører til mangel på fordøjelsesenzymer, som et resultat af, at maden ikke fordøjes, og forrådnelsesprocesser dominerer i tarmene. Overtrædelse af absorption af næringsstoffer fører til hypovitaminose, forsinkelse i fysisk udvikling, dystrofiske forandringer i forskellige organer og så videre.

blandet form
Forekommer i mere end 70% af tilfældene. Det er karakteriseret ved den samtidige tilstedeværelse af symptomer på skader på åndedræts- og fordøjelsessystemet.

Slettede formularer
De opstår som et resultat af forskellige mutationer af genet, der er ansvarlig for udviklingen af cystisk fibrose. Det klassiske kliniske billede af sygdommen i dette tilfælde er ikke observeret, og nederlaget for et eller flere organer hersker.

Slettede former for cystisk fibrose kan manifestere sig:

bihulebetændelse - betændelse i bihulerne, som udvikler sig som følge af en krænkelse af udstrømningen af slim fra dem, hvilket skaber gunstige betingelser for reproduktion af patogene mikroorganismer.
Tilbagevendende bronkitis - udvikler sig også i strid med udstrømningen af slim, dog er de kliniske manifestationer milde, lungevævet påvirkes i mindre grad, og sygdommen skrider meget langsomt frem, hvilket gør diagnosen vanskelig.
mandlig infertilitet – udvikles som følge af underudvikling af sædstrengen eller nedsat åbenhed i sædlederen.
kvindelig infertilitet - observeret med øget viskositet af slim i cervikalkanalen, hvilket resulterer i spermatozoer ( mandlige kønsceller) kan ikke komme ind i livmoderhulen og befrugte ægget ( kvindelig kønscelle).
Skrumpelever - som en isoleret form for cystisk fibrose er yderst sjælden, og derfor patienter lang tid bliver behandlet for viral hepatitis og andre sygdomme, der ikke rigtig eksisterer.

meconium ileus
Dette udtryk refererer til tarmobstruktion på grund af obstruktion af den terminale ileum af meconium ( den første afføring fra et nyfødt barn, som er cellerne i det afskallede tarmepitel, fostervand, slim og vand). Det forekommer hos omkring 10% af nyfødte. 1-2 dage efter fødslen hæver barnets underliv, opkastning af galde noteres, angst, som efterfølgende afløses af sløvhed, nedsat aktivitet og generel forgiftning ( feber, hjertebanken, ændringer i generel analyse blod).

Uden akut behandling tarmruptur og bughindebetændelse kan forekomme ( betændelse i bughinden - den serøse membran, der dækker de indre organer), som ofte ender med barnets død.

Hjælper kinesiterapi mod cystisk fibrose?

Udtrykket "kinesiterapi" omfatter et sæt procedurer og øvelser, der skal udføres af alle patienter med cystisk fibrose. Denne teknik fremmer frigivelsen af sputum fra bronkialtræet, hvilket forbedrer ventilationen af lungerne og reducerer risikoen for at udvikle mange farlige komplikationer.

Kinesiterapi omfatter:

postural dræning;
vibrationsmassage;
aktiv vejrtrækningscyklus;
positivt tryk under udånding.

Postural dræning
Essensen af denne metode er at give patientens krop en særlig position, hvor adskillelsen af slim fra bronkierne sker så intenst som muligt. Før proceduren påbegyndes, anbefales det at tage medicin, der fortynder sputum ( mucolytika). Efter 15-20 minutter skal patienten lægge sig på sengen, så hovedet er lidt lavere end brystet. Herefter begynder han at rulle over fra den ene side til den anden, fra ryggen til maven og så videre. Sputumet, der adskilles samtidig, stimulerer hostereceptorer i de store bronkier og frigives fra lungerne sammen med hosten.

Vibrationsmassage
Metodens princip er baseret på at banke på patientens bryst ( i hånden eller med særligt apparat ). De skabte vibrationer bidrager til adskillelse af slim fra bronkierne og hoste. Vibrationsmassage bør udføres 2 gange om dagen. Hyppigheden af aflytning skal være 30 - 60 slag i minuttet. På kun 1 session anbefales det at udføre 3-5 cyklusser á 1 minut hver, mellem hver af dem bør der være en pause på to minutter.

aktiv vejrtrækningscyklus
Denne øvelse involverer alternering forskellige teknikker respiration, som i kombination bidrager til frigivelse af sputum fra bronkierne.

Den aktive vejrtrækningscyklus inkluderer:

Åndedrætskontrol. Du skal trække vejret roligt, langsomt uden at belaste mavemusklerne. Denne øvelse bruges i mellem andre former for vejrtrækning.
Øvelser for at udvide brystet. På dette stadium er det nødvendigt at tage den dybeste og hurtigste vejrtrækning muligt, holde vejret i 2-3 sekunder og først derefter puste ud. Denne teknik fremmer passagen af luft ind i bronkierne blokeret af slim og fører til dens adskillelse og fjernelse. Udfør denne øvelse skal være 2 - 3 gange, og gå derefter videre til tvungen udløb.
Tvunget udånding. Det er karakteriseret ved en skarp, maksimalt fuldstændig og hurtig udånding efter en dyb indånding. Dette letter passagen af slim ind i de større bronkier, hvorfra det lettere fjernes ved hoste. Efter 2-3 forcerede udåndinger anbefales det at udføre "åndekontrol"-teknikken i 1-2 minutter, hvorefter hele komplekset kan gentages.

Det er værd at bemærke, at kun en specialist kan bestemme gennemførligheden og sikkerheden af denne metode, derfor anbefales det at rådføre sig med din læge, før du bruger den beskrevne teknik.

Positivt tryk under udløb
Denne metode sikrer, at de små bronkier holdes åbne under udåndingen, hvilket bidrager til udledning af sputum og genopretning af bronkiernes lumen. Til dette formål er der udviklet specielle enheder, som er åndedrætsmasker udstyret med ventiler til at øge trykket og en trykmåler ( trykmåleanordning). Det anbefales at anvende sådanne masker 2-3 gange om dagen i 10-20 minutter pr. session. Det anbefales ikke at øge trykket midt i udåndingen med mere end 1 - 2 mm Hg, da dette kan føre til skader på lungerne ( især hos børn).

Hvad er den forventede levetid for mennesker med cystisk fibrose?

Forventet levetid ved cystisk fibrose kan variere betydeligt afhængigt af sygdommens form og patientens disciplin. Statistisk lever en patient med denne genetiske sygdom i gennemsnit fra 20 til 30 år. Der blev dog også registreret afvigelser fra ovenstående tal, både i den ene og i den anden retning. Den forventede mindste levetid for en nyfødt med svær cystisk fibrose var flere timer. Den maksimale registrerede levetid for denne patologi var lidt over 40 år.

De vigtigste kliniske former for cystisk fibrose er:

pulmonal;
tarm;
blandet.

Pulmonal form for cystisk fibrose
denne form Sygdommen er karakteriseret ved en overvejende læsion af lungesystemet. Fra en meget tidlig alder udskiller de serøse kirtler i bronkierne og bronkiolerne en tykkere hemmelighed end normalt hos raske mennesker. Dette fører til, at deres lumen er betydeligt indsnævret, hvilket gør det vanskeligt for luftcirkulationen. Derudover er slim en glimrende grobund for mikrober, der forårsager betændelse i lungevævet. Hemmeligheden bag alveolocytter ( celler, der beklæder de respiratoriske alveoler) også tykkere, hvilket hæmmer gasudveksling mellem atmosfærisk luft og blod.

Da en sådan patient bliver ældre, lider han ofte af lungebetændelse, som er karakteriseret ved et ekstremt alvorligt forløb. Dette fører til udskiftning af bronkiernes slimhinde og omgivende muskelvæv med ikke-funktionelt bindevæv, som yderligere indsnævrer bronkierne og forværrer luftcirkulationen i dem. Efter 5-10 år bliver det meste af lungevævet til bindevæv. Denne proces kaldes pneumofibrose. Parallelt hermed bliver blodcirkulationen gennem lungerne vanskeligere, hvilket tvinger hjertet til at skubbe det mere aktivt. Som følge heraf hypertrofieres højre side af hjertet ( stigning i størrelse) for at opretholde tilstrækkelig pumpefunktion i lungekredsløbet. Der er dog en grænse for alt, og hjertemusklen kan også kun øges op til en vis grænse. Ud over denne grænse tørrer hjertemusklens kompenserende evner ud, hvilket kommer til udtryk ved hjertesvigt. Udvikling af hjertesvigt på baggrund af eksisterende pulmonal insufficiens skrider hurtigt frem, hvilket væsentligt forværrer patientens tilstand.

I overensstemmelse med patogenesen af sygdommen er der udviklet flere stadier af forløbet af cystisk fibrose. De har visse strukturelle ændringer lunger og hjerte, som bestemmer varigheden af hvert enkelt stadie i måneder eller år.

De kliniske stadier af den pulmonale form af cystisk fibrose er:

Stadium af ikke-permanente funktionelle ændringer ( varer op til 10 år). Det er karakteriseret ved periodisk tør hoste, åndenød under alvorlig fysisk anstrengelse, hvæsende vejrtrækning i lungerne.
stadium af kronisk bronkitis fra 2 til 15 år). Det er karakteriseret ved hoste med opspyt, åndenød med moderat fysisk anstrengelse, bleghed i huden. Infektiøse komplikationer kommer ofte igen ( lungebetændelse, bronkitis mv.). Denne fase er også kendetegnet ved udseendet af de første tegn på en forsinkelse i den fysiske udvikling.
Stadie af kronisk bronkitis forbundet med komplikationer ( 3 til 5 år). Det er karakteriseret ved åndenød ved den mindste fysiske anstrengelse, bleghed eller cyanose i huden og slimhinderne, en udtalt forsinkelse i den fysiske udvikling. Der er altid infektiøse komplikationer - lungebetændelse, lungeabscess ( dannelse i lungevævet af et hulrum fyldt med pus) etc.
Stadium af alvorlig kardiopulmonal insufficiens ( flere måneder, mindre end seks måneder). Åndenød opstår i hvile, hævelse af ben og underkrop udvikler sig. Alvorlig svaghed er noteret, op til patientens manglende evne til selvbetjening.

Højest gunstigt kursus lungeformen af cystisk fibrose findes i en alder af over 5 år, gennemgår alle stadier på skift og fører til sidst til patientens død i en alder af 30-35 år.

Med et ugunstigt forløb af lungeformen af cystisk fibrose fødes et barn straks med det andet eller tredje stadium af sygdommen, som efterlader ham i bedste tilfælde flere leveår. I dette tilfælde er barnet tvunget til konstant at blive på hospitalet til understøttende behandling.

Tarmform for cystisk fibrose
Denne form er manifesteret af en overvejende læsion af de eksterne sekretkirtler i mave-tarmkanalen. Det handler om om spytkirtler, eksokrin ( eksokrin sekretorisk) dele af bugspytkirtlen og tarmkirtlerne.

Det første tegn på den intestinale form for cystisk fibrose hos en nyfødt kan være meconium ileus. Meconium er navnet på en nyfødts første afføring, der hovedsageligt indeholder eksfolierede tarmceller og fostervand. Normalt meconium er med andre ord relativt blødt og udskilles uden besvær. På sundt barn meconium afgår på den første, sjældnere på den anden dag af livet. Ved cystisk fibrose kommer meconium ikke ud i længere tid, og i svære tilfælde forårsager det tarmobstruktion med alle de deraf følgende komplikationer.

Årsagen til dannelsen af meconiumprop er fraværet eller alvorlig mangel på trypsin, bugspytkirtlens vigtigste enzym. Som et resultat af dette, og også på grund af dannelsen af en tyk sekretion af tarmkirtlerne, ophobes slim ved ileocecal-ventilen - det sted, hvor tyndtarmen passerer ind i tyktarmen. Efterhånden som slim ophobes, blokerer det passagen af mad og gasser ind i tyktarmen, hvilket forårsager akut tarmobstruktion, som uden presserende kirurgisk behandling fører til barnets død.

I en ældre alder får tarmformen for cystisk fibrose et karakteristisk klinisk billede. Fordi spytkirtlerne udskiller tykt spyt, er det svært at tygge mad og danne en madklump. Der er praktisk talt ingen mavesår hos sådanne patienter, da det tykke slim, der dækker dens væg, beskytter det endnu mere effektivt end hos raske mennesker. Imidlertid er duodenale erosioner og sår almindelige, fordi tarmkirtlerne og bugspytkirtlen ikke udskiller nok bikarbonat til at neutralisere syre. mavesaft. Som et resultat irriterer det duodenalslimhinden så kraftigt, at det forårsager skade.

Bugspytkirtlens hemmelighed er for tyk og frigives af denne grund langsomt til tarmens lumen. Denne funktion fører til to negative punkter. Den første er, at bugspytkirtelenzymer aktiveres i dets indre kanaler og ikke i tarmen ( som et sundt menneske). Som et resultat fordøjer disse enzymer selve bugspytkirtlen indefra, hvilket forårsager kronisk tilbagevendende pancreatitis, som deformerer kanalerne endnu mere, hvilket øger sandsynligheden for endnu et tilbagefald af pancreatitis.

Sekund negativt øjeblik er både kvalitativ og kvantitativ insufficiens af bugspytkirtelenzymer, hvilket fører til utilstrækkelig fordøjelse af mad. Ufordøjet mad er ikke i stand til at blive optaget i tarmene og udskilles næsten uændret i afføringen. Kroppen lider, da den mangler næringsstoffer fra fødslen. Dette fører til en forsinkelse i den fysiske udvikling, svækkelse af immunsystemet ( kroppens forsvarssystem) og andre komplikationer.

Denne kliniske form for cystisk fibrose er mest gunstig for patienten, hvis den forekommer isoleret ( ingen pulmonale manifestationer). På grund af det faktum, at komplikationer af den intestinale form for cystisk fibrose er mindre livstruende og pludselig død på grund af dem er sjælden, kan den forventede levetid for sådanne patienter godt nå op på 30 år eller mere.

Blandet form for cystisk fibrose
Det er det farligste, fordi det kombinerer klinikken for lunge- og tarmformer. Alvorlige overtrædelser arbejdet i åndedræts- og fordøjelsessystemerne tillader ikke kroppen at skabe en sund reserve, samtidig med at den udtømmer den. Den forventede levetid for sådanne patienter med god pleje og korrekt udvalgt behandling når sjældent 20 år.

Afslutningsvis skal det bemærkes, at varigheden og livskvaliteten for en patient med cystisk fibrose i høj grad afhænger af patientens disciplin og omsorgen for hans pårørende. Sådanne patienter har brug for daglige procedurer og medicin. Jo mere omhyggeligt patienten og hans familie vil overvåge hans helbredstilstand, jo længere vil han leve.

Påvirker cystisk fibrose graviditet?

Det er ekstremt svært for kvinder med cystisk fibrose at blive gravide, men det er muligt. Men under selve graviditeten kan der opstå en række komplikationer, som udgør en fare for moderens og fosterets helbred og liv.

Under normale forhold udskiller kirtlerne i livmoderhalskanalen slim. Det er ret tykt og tyktflydende, har en beskyttende funktion og er normalt uigennemtrængeligt for bakterier, vira eller andre mikroorganismer, herunder sædceller ( mandlige kønsceller). I midten menstruationscyklus under påvirkning af hormonelle ændringer bliver livmoderhalsslimet flydende, som et resultat af hvilket spermatozoer kan trænge gennem det ind i livmoderhulen, nå ægget og befrugte det, det vil sige graviditet vil forekomme. Ved cystisk fibrose forekommer slimudtynding ikke. Derudover øges dens viskositet endnu mere, hvilket i høj grad komplicerer befrugtningsprocessen.

Graviditet med cystisk fibrose kan forårsage:

Diabetes. Graviditeten i sig selv disponerer for udviklingen af denne sygdom, som skyldes omstruktureringen af stofskiftet i den kvindelige krop. Da en af de konstante manifestationer af cystisk fibrose er skader på bugspytkirtlen ( hvis celler normalt udskiller hormonet insulin, som er ansvarlig for brugen af glukose i kroppen), bliver det klart hvorfor diabetes hos gravide kvinder med cystisk fibrose er meget mere almindelig end i resten af befolkningen.
Respirationssvigt. Den vigtigste manifestation af cystisk fibrose er skade på lungevævet, som består i blokering af bronkierne med tyktflydende slim og hyppige infektionssygdomme. Resultatet af langsigtede progressive patologiske processer er lungefibrose ( det vil sige udskiftning af normalt væv med ar, bindevæv), hvilket fører til et signifikant fald i lungernes respiratoriske overflade. Kompression af lungerne af et voksende foster kan forværre sygdomsforløbet, og i nærværelse af en udbredt fibrøs proces, føre til udvikling af respirationssvigt.
Hjertefejl. Hjertesygdom i cystisk fibrose er forårsaget af lungepatologi. Som et resultat af lungevævsfibrose skal hjertet øges i størrelse for at skubbe blod ind i lungekarrene, hvor trykket øges. Under en stigning i fostervægten øges belastningen af hjertet endnu mere ( da den er tvunget til at arbejde "for to"), og under fødslen stiger det flere gange, hvilket kan føre til akut hjertesvigt og død hos mor og foster. Derfor anbefales kvinder med cystisk fibrose at blive observeret regelmæssigt af en gynækolog gennem hele graviditetsperioden, samt at foretrække kunstig fødsel ( Kejsersnit).
Fosterets underudvikling og abort. Kronisk respirations- og/eller hjertesvigt under graviditet fører til utilstrækkelig ilttilførsel til fosteret. Derudover påvirker malabsorption af næringsstoffer i tarmene hos en syg mor også ernæringen af det voksende embryo. Resultatet af de beskrevne processer kan være intrauterin fosterdød og abort, generel underudvikling af fosteret, udviklingsmæssige anomalier af forskellige organer og systemer og så videre.

Cystisk fibrose kaldes også cystisk fibrose. Dette er en progressiv genetisk sygdom. På grund af det opstår en infektion i lungerne og i mave-tarmkanalen.

Der er en begrænsning af funktionen af åndedræts- og maveorganerne. Mennesker med denne sygdom har et defekt gen, der forårsager opbygning af slim i luftvejene, bugspytkirtlen eller andre organer.

Årsager og oprindelse til cystisk fibrose

Slimet, der er i lungerne, fanger bakterier inde og forstyrrer normal vejrtrækning. Således dannes der konstant en infektion i en sund persons krop, hvilket fører til skade på lungerne, åndedrætssvigt kan forekomme. Hvis slimet er placeret i bugspytkirtlen, så tillader det ikke dannelsen af fordøjelsesenzymer, der nedbryder mad i maven. Derfor er der ingen absorption af vitale næringsstoffer i kroppen.

De første symptomer på sygdommen blev beskrevet i fyrrerne af det XX århundrede. Af navnet følger det, at "mukas" er en græsk rod, der betyder "slim", "viskos" er lim. Hvis du sætter to partikler sammen, så kan sygdommen oversættes bogstaveligt til "slimsekretion". Det udskilles udad af forskellige sekreter fra kroppen. Stoffet har en høj viskositet.

Det har lægerne fastslået cystisk fibrose er genetisk. Sygdommen er arvet fra forældre. Cystisk fibrose er ikke smitsom, selvom en person har skadelige arbejdsforhold og en vanskelig livsstil, så virker det ikke. Læger fandt ud af, at sygdommen ikke er relateret til en persons køn. Cystisk fibrose kan forekomme hos både mænd og kvinder.

Typen af overførsel af sygdommen anses for recessiv, men ikke den vigtigste. Sygdommen er kodet for genetisk niveau. Hvis kun en af forældrene har usunde gener, så vil barnet højst sandsynligt være rask. Ifølge statistikker er en fjerdedel af arvingerne raske, og halvdelen indeholder genet for cystisk fibrose i deres krop, men det er placeret på kromosomniveau.

Cirka 6% af jordens voksne befolkning i kroppen har materialet af dette gen. Hvis et barn kommer fra forældre, der har forvrænget kromosominformation, så overføres sygdommen kun i en fjerdedel af tilfældene til barnet. Denne type sygdomsoverførsel kaldes recessiv.

Sygdommen er ikke relateret til en persons køn, fordi materialet ikke er i kønsgenerne. Hvert år fødes der lige mange syge drenge og piger. Ingen yderligere faktorer påvirker en persons køn. Det er lige meget, hvordan graviditeten gik, hvor sund mor eller far er, hvilke levevilkår de har. Denne sygdom overføres kun genetisk. I halvfemserne var der vigtigste tegn på sygdommen:

Læger har præcist fastslået, at det defekte gen er placeret på kromosom 7.
På grund af mutationen sker der en krænkelse af proteinstoffet, derfor opstår hemmelighedens viskositet, dens kemiske og fysiske egenskaber ændres.
Det er endnu ikke fuldt ud forstået, hvorfor en mutation opstår, og hvordan den er fikseret genetisk.

Sygdom i fordøjelses- og åndedrætsorganerne

Endokrine kirtler er organer, der forsyner blodet med biologisk funktionelle elementer kaldet hormoner. Takket være dem reguleres fysiologiske processer. Sygdom i de endokrine kirtler er symptomer på cystisk fibrose. Organer i den menneskelige krop, der er ansvarlige for produktionen af kommunikation, det følgende:

Disse organer omfatter spytkirtlerne og bugspytkirtlen. De er ansvarlige for produktionen af bronkial sekret. Hos voksne er symptomerne på cystisk fibrose den patologiske tæthed af det fysiologisk nødvendige slimlag. Der dannes tyk slim i lumen af bronkialtræet. Derfor er åndedrætsorganerne udelukket fra livsprocessen. Kroppen holder op med at modtage den nødvendige ilt, derfor dannes atelektase af lungerne.

På grund af cystisk fibrose dannes et fedt- og proteinlag og forvrænges i leveren, galdestagnation opstår, som følge heraf lider patienten af levercirrhose. Sygdommen cystisk fibrose har et andet navn – det er cystisk fibrose.

Hvis et nyfødt barn har tarmobstruktion, så lider tarmene først og fremmest. Dette skyldes hævelse af det submucosale lag af tarmen. Sygdommen er næsten altid ledsaget af andre lidelser i mave-tarmkanalen.

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på sygdommen opdages i den tidlige barndom. Diagnose af cystisk fibrose vil hjælpe med at identificere løsninger, udføre effektiv behandling. Hvis symptomer ikke opdages tidligt i livet, kan de opstå senere i livet. sen alder. Sådan fortæller du, om en person har cystisk fibrose:

Kroniske former

Sygdommen har kliniske typer, afhængigt af forløbet skelnes intestinale, atypiske, meconium ileus, bronchopulmonære, pulmonale former. Sygdommen har genetisk form og er tæt forbundet med de daglige fysiologiske processer, der forekommer i kroppen. Typisk påvises de kliniske manifestationer af cystisk fibrose hos et nyfødt barn. Der er tilfælde, hvor sygdommen blev opdaget under intrauterin udvikling af fosteret. Meconium ileus diagnosticeres ofte hos nyfødte.

Meconium kaldes den oprindelige afføring. Dette er de første afføringer af en nyfødt baby. Hvis barnet er rask, så udskilles afføringen den første dag. Med sygdommen er fækal retention forbundet med fraværet af et bugspytkirtelenzym kaldet trypsin. Tarmen danner ikke dette element, som et resultat stagnerer afføringen. Det forekommer i tyktarmen og blindtarmen.

Med udviklingen af sygdommen findes symptomer:

Barnet bøvser først og kaster derefter op.
Barnet har en udtalt oppustethed.
Barnet er uroligt, ofte og græder meget.

Ved undersøgelse kan lægen bemærke et øget vaskulært mønster på maven, og når der trykkes på, opdages et tromme-ekko. Barnets humør ændrer sig ofte: først er han rastløs og derefter sløv. Han har ikke den nødvendige fysiske aktivitet. Huden er bleg og tør. På grund af det faktum, at barnet ikke frigiver afføring i tide, opstår der forgiftning af kroppen med produkterne af internt forfald. Når du lytter til hjertet, afsløres følgende symptomer:

Peristaltisk afføring er ikke hørbar.
At trække vejret hos en nyfødt er hurtig.
Sinus takykardi af hjertet påvises.

Hvis en nyfødt er syg med cystisk fibrose, diagnosticeres han med hævelse af tyndtarmens løkker, og tarmsektionen i den nederste del af maven falder også kraftigt. På grund af det faktum, at barnet er for lille, forværres hans tilstand hurtigt. Barnet kan have en komplikation.

Det opstår på grund af brud på tarmvæggene. Og også en komplikation opstår i form af lungebetændelse, hos nyfødte er den tilfældigvis langvarig og i alvorlig form.

Stakåndet

Hvis patienten har en pulmonal form af sygdomsforløbet, så har han bleg hud, lille vægt. Men samtidig har personen en god appetit. Hvis en nyfødt har en sygdom, udvikler han allerede i de første dage af livet en hoste, hvis intensitet konstant stiger. Pertussis-lignende angreb begynder, som kaldes gentagelse. Hvordan opstår lungeskader?

Der dannes slim i patientens lunger, som er et glimrende miljø for udvikling af mikroorganismer, der kan forårsage lungebetændelse. Sputumet bliver efterfølgende purulent og slimet, streptokokker udskilles fra det, patogene mikroorganismer og stafylokokker. Betændelse i lungerne forekommer i en kompleks og alvorlig form, normalt på grund af cystisk fibrose fremkaldt følgende komplikationer:

Pneumosklerose.
Bylder.
Hjertefejl.
Pneumothorax.
Lungeinsufficiens.

Når lægen lytter til lungerne, er våde rasler differentierede. Lyden over lungerne har et indrammet "ekko". Patientens hud er bleg, mens huden er tør.

Med et godartet sygdomsforløb forekommer tegn på sygdommen kun hos en voksen. På dette tidspunkt udvikler kroppen kompensationsmekanismer. Symptomerne øges gradvist, kronisk lungebetændelse udvikler sig, og derefter diagnosticeres lungeinsufficiens. Bronkitis opstår gradvist med overgangen til pneumosklerose.

Med cystisk fibrose forbliver de øvre luftveje ikke uden deltagelse. Ud over sygdommen begynder adenoider, vedhæng i bihulerne og væksten af næseslimhinden at dannes. En person kan have kronisk tonsillitis. Sygdommen går ikke ubemærket hen, patientens udseende ændres:

De øvre og nedre lemmer er for tynde.
Kropsvægten falder konstant på trods af god appetit.
Trommestikker dannes på de nedre ekstremiteter af fingrene.
Brystet får et tøndeformet udseende.
I en rolig tilstand har en person åndenød.
Huden kan blive blålig i farven.
Huden er bleg.

I tilfælde af sygdom vil undersøgelsen afsløre tykt slim i lumen af de små bronkier. Dernæst vil lægerne røntgenundersøgelse, hvor et fald i grenene af små bronkier normalt diagnosticeres.

Tegn på en tarmform

Hos en sund person er fordøjelsen normal på grund af frigivelsen af de hemmelige komponenter, der er nødvendige for denne proces. Hos patienter med cystisk fibrose påvises fordøjelsesinsufficiens. Dette skyldes den minimale produktion af de nødvendige væsker.

Symptomer på sygdommen opstår, når barnet holder op med kun at bruge modermælk, hans kost bliver varieret. I dette tilfælde bliver fordøjelsen af mad vanskeligere, maden bevæger sig ikke gennem fordøjelseskanalen. Yderligere forekommer aktive forrådnelsesprocesser.

Udadtil manifesteres sygdommen ved oppustethed og hyppig afføring. Samtidig falder barnets appetit ikke, han indtager mere mad end en sund baby. Men vægtøgning forekommer ikke, mens muskeltonus reduceres, huden er uelastisk og slap. En person med cystisk fibrose udskiller en minimal mængde spyt, så maden skylles ned med masser af væske. Tørfoder bliver meget svært at tygge. Bugspytkirtlen mangler den nødvendige sekretion, så barnet får ofte konstateret diabetes mellitus, mavesår og fordøjelseskanalens anomalier.

De stoffer, der er nødvendige for livet, optages ikke af maven, så kroppen mærker mangel på vitaminer. Patienten kan udvikle hypovitaminose. Hos spædbørn observeres hævelse på grund af mangel på proteiner i plasmaet. Og leveren lider også, findes den stor klynge galde, hvilket fører til dannelsen af kolestase. Udadtil er denne sygdom karakteriseret ved en stigning i leverens størrelse, tørhed af huden, huden får en gullig farvetone.

Blandet type sygdom

Denne formular er rangeret blandt de mest komplekse typer. Allerede fra de første dage udvikler den nyfødte tegn på tarm- og pulmonal form for cystisk fibrose:

Blandede former for sygdommen er direkte relateret til patientens alder. Fra denne sygdom har en mere udtalt karakter og malignitet. Jo yngre barnet er, jo dårligere er prognosen for lindring af tegn på sygdommen.

Diagnose og historie

Hvis patienten har et fald i vægt, så er sygdommen karakteriseret ved hypertrofi. Normalt er der et efterslæb hos patienten i fysisk udvikling. Og også sygdomme i bronkierne, bihulerne, lungerne noteres, og respirationssvigt dannes. Et hyppigt tegn cystisk fibrose er pancreatitis og dyspeptiske lidelser. For nøjagtigt at identificere sygdommen, laboratorie- og kliniske undersøgelser. De omfatter:

Den første test der laves er svedtesten. Det tages tre gange, opsamlingen af væske udføres efter provokerende elektroforese. Koprologiske undersøgelser er udført for at etablere chymotrypsin i afføringen. Hvis der påvises bugspytkirtelinsufficiens, vil analysen give et resultat på mere end 25 mol pr. dag. At finde chymotrypsin bestemmes ved hjælp af en række forskellige tests.

Mest nøjagtig metode at bestemme sygdommen er DNA diagnostik. Nu er det meget brugt af læger, men denne metode har flere væsentlige ulemper: I tyndt befolkede regioner er metoden normalt ikke tilgængelig. DNA-diagnostik er dyrt. Læger bruger også perinatal diagnostik. For at afsløre anamnesen tages fostervand. Analyse er mulig efter 20 uger. Fejlen i resultatet varierer inden for højst 4 %.

Terapeutiske foranstaltninger

Alle handlinger til behandling af sygdommen er symptomatiske. Behandling af cystisk fibrose er rettet mod at forbedre patientens tilstand. Det vigtigste i terapien er genoprettelse af næringsstoffer i mave-tarmkanalen. Patienter har dårlig fordøjelse, så deres kost bør være mere beriget og mættet med 30% mere end den sædvanlige kost for en sund person.

Korrekt ernæring

Hoveddiæten er forbruget af den nødvendige mængde protein. Patienten skal nødvendigvis inkludere kødprodukter, æg, fisk og hytteost i kosten. Samtidig er det nødvendigt at reducere forbruget fedtholdige fødevarer til et minimum. Det er forbudt at spise okse- og svinekød, fordi kødet har ildfaste fedtstoffer. Manglen på fedtsyrer kompenseres ved brug af flerumættede fedtstoffer. For at nedbryde disse elementer er bugspytkirteljuice og lipase ikke nødvendig. Normalt er det i disse stoffer, at patientens krop er mangelfuld.

Læger anbefaler minimere indtag af laktose og kulhydrater. Analyser fastslår, hvilken form for mangel på saccharose patienten har. Laktose indgår i mælkesukker findes i mejeriprodukter. I patientens bugspytkirtelsaft findes en mangel på enzymet, som er ansvarlig for nedbrydningen af mad. Derfor vil mejeriprodukter føre til dårlig fordøjelse.

Om sommeren stiger sveden hos en person, henholdsvis er der mangel på natriumchlorid i kroppen. Dens mangel kompenseres ved at tilsætte stoffet til fødevarer. En person med cystisk fibrose bør have rigeligt med væske i deres daglige kost, såvel som fødevarer, der indeholder vitaminer fra alle grupper og nyttige stoffer. Det er nødvendigt at bruge smør i den nødvendige mængde. Menuen bør også indeholde frugt og grøntsager.

På grund af forstyrrelser i fordøjelsesprocessen ordineres enzymmedicin, hvis grundlag er pancreatin. Dosis af lægemidler bestemmes ud fra mængden af afføring og bestemmelsen af neutralt fedt i afføringen.

Behandling af lungepatologier

For at bekæmpe sygdommen er patienten ordineret mucolytika. Disse er specielle elementer, der blødgør bronkial sputum. Behandlingen bør udføres gennem hele patientens liv. Det består ikke kun i brugen af medicin, men også ved udførelse af fysiske procedurer:

Bronkoskopi er en særlig begivenhed, der giver dig mulighed for effektivt at håndtere cystisk fibrose. Bronkialtræet skylles med fysiologisk saltvand eller mucolytika. Hvis en patient har luftvejssygdomme, lungebetændelse eller bronkial mellemørebetændelse, vil der være behov for antibakteriel medicin til behandling. Det vigtigste symptom er fordøjelsesbesvær. Derfor indgives antibiotika oralt ved aerosol eller injektion.

Lungetransplantation betragtes som den vigtigste terapeutiske foranstaltning. Dette er en seriøs operation, spørgsmålet om at afholde en begivenhed opstår, når terapien har udtømt sine muligheder. For at forbedre patientens livskvalitet skal begge lunger transplanteres.

Denne procedure vil hjælpe, hvis andre organer i kroppen ikke påvirkes af sygdommen. Ellers vil alvorlig indgriben ikke give den forventede effekt.

Forecast Definition

cystisk fibrose klassificeret som en meget kompleks sygdom. Sygdommens symptomer og typer varierer meget. Cystisk fibrose påvirkes af forskellige faktorer, hvor alderen er den vigtigste. Sygdommen påvirker en persons liv indtil hans død. I behandlingen af sygdommen er der sket fremskridt, men prognosen vurderes stadig som ugunstig. I mere end halvdelen af tilfældene af cystisk fibrose er der fatalt udfald. Og også den forventede levetid er kort - fra 20 til 40 år. I vestlige lande lever patienter med korrekt behandling i gennemsnit op til 50 år.

Behandling af cystisk fibrose er en meget vanskelig opgave. Lægernes hovedopgave er at stoppe udviklingen og progressionen af sygdommen. Behandlingsprocessen er kun symptomatisk. Aktiv forebyggelse kan forlænge patientens liv. For at forhindre cystisk fibrose i at udvikle sig, følgende handlinger:

Det er umuligt for patogene bakterier at sprede sig gennem bronkierne. Der findes ofte tykt slim i dem, så bronkierne skal renses for skadelig ophobning. Behandling bør ikke kun forekomme under angreb, men også i det passive forløb af sygdommen. Til kroniske og akutte processer er brugt følgende lægemidler:

Kvinder, der lider af cystisk fibrose, har ekstremt svært ved at blive gravid. Under graviditeten kan fosteret opleve en række komplikationer, dette er til fare for barnet og moderen selv. Nu er sygdommen cystisk fibrose ikke fuldt ud forstået, men der er mange kampmetoder, der kan forlænge livet for patienter med en kompleks diagnose.

Svamp

1 0 0

Hvis du finder en fejl, skal du vælge et stykke tekst og trykke på Ctrl+Enter.

Cystisk fibrose (cystisk fibrose). Fare og symptomer på cystisk fibrose, påvirker arvelighed

Mekanismen for sygdommens begyndelse

Sygdommens former

Pulmonal form

tarmform

blandet form

Diagnose af sygdommen

Behandling

Generel information

Former

Årsager til udvikling

Patogenese

Symptomer

Diagnostik

Behandling

Kilder

Symptomer på cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose i nederlaget for bronkierne og lungerne

Kardiovaskulær insufficiens med cystisk fibrose

Symptomer på cystisk fibrose i mave-tarmkanalen

Diagnose af cystisk fibrose

Laboratoriediagnostik

Antropometriske data

Røntgen af ​​thorax

Ultralydsprocedure

Behandling og forebyggelse af cystisk fibrose

Hvad er prognosen for cystisk fibrose?

Hvad er komplikationerne ved cystisk fibrose?

Er der en prænatal diagnose af cystisk fibrose?

Er cystisk fibrose smitsom?

Er en lungetransplantation effektiv til cystisk fibrose?

Hvordan overføres cystisk fibrose?

Er behandlingen af ​​cystisk fibrose effektiv med folkemedicin?

Hvad er klassificeringen af ​​cystisk fibrose?

Hjælper kinesiterapi mod cystisk fibrose?

Hvad er den forventede levetid for mennesker med cystisk fibrose?

Påvirker cystisk fibrose graviditet?

Årsager og oprindelse til cystisk fibrose

Sygdom i fordøjelses- og åndedrætsorganerne

Symptomer på cystisk fibrose

Kroniske former

Stakåndet

Tegn på en tarmform

Blandet type sygdom

Diagnose og historie

Terapeutiske foranstaltninger

Korrekt ernæring

Behandling af lungepatologier

Forecast Definition

Redaktørens valg

Røntgen af thorax

Er behandlingen af cystisk fibrose effektiv med folkemedicin?

Hvad er klassificeringen af cystisk fibrose?