Downs sygdom som en klinisk form. down syndrom down syndrom ætiologi trisomi iflg

Sygdommen "Downs syndrom", forårsaget af en anomali af kromosomsættet (en ændring i antallet eller strukturen af ​​autosomer), hvis vigtigste manifestationer er mental retardering, patientens ejendommelige udseende og medfødte misdannelser. En af de mest almindelige kromosomsygdomme forekommer i gennemsnit med en frekvens på 1 ud af 700 nyfødte. Begge køn rammes lige hyppigt.

I langt de fleste tilfælde er sygdommen baseret på trisomi på det 21. kromosompar, det vil sige i stedet for to er der tre kromosomer, og derfor indeholder alle celler 47 kromosomer [karyotype 47, XX (XY), + 21 ]. Siden fødslen af ​​børn med D. b. stiger kraftigt hos kvinder ældre end 35-40 år, menes det, at det yderligere 21. kromosom i de fleste tilfælde opstår som følge af ikke-disjunktion af kromosomer under modningen af ​​den kvindelige kønscelle. Omtrent i 1/3 tilfælde ville D.. forbundet med ikke-disjunktion af kromosomer i den mandlige kønscelle.

Sjældent (2-3% af patienterne) finder mosaicisme af kromosomsættet: nogle celler har et normalt sæt på 46 kromosomer, andre - på 47 med et ekstra 21. kromosom. I disse tilfælde er graden af ​​manifestation af de vigtigste symptomer på D. b. kan være anderledes afhængigt af antallet af celler med et unormalt kromosomsæt.

I 4-5 % af tilfældene, især ved fødslen af ​​børn med D. b. i den samme familie gentagne gange finder patienterne ikke trisomi, men en translokation af det 21. kromosom til et af kromosomerne i gruppe D eller g. Denne sjældne form for D. ville. er en arvelig anomali og afhænger ikke af moderens alder, derfor er risikoen for genfødsel af et sygt barn i denne familie høj.

Patologisk anatomi. I den morfologiske undersøgelse af nervesystemet hos døde patienter er et fald i hjernens størrelse og masse, underudvikling af frontallapperne og andre lapper, svag differentiering af hjernens furer og viklinger karakteristiske. I nogle tilfælde er der anomalier i udviklingen af ​​hjernen og store cerebrale kar. Histologisk er der en krænkelse af differentieringen af ​​nerveceller og utilstrækkelig myelinisering af nervefibrene i hjernen og rygmarven. De indre organer er reduceret i størrelse. Der er hypoplasi af de endokrine kirtler, især skjoldbruskkirtlen, binyrebarken og kønskirtlerne. I leveren - fedtvakuolisering, fibrose. Aorta er smal, dens vægge er tynde, store kar har mindre diameter. Medfødte misdannelser i hjertet, mave-tarmkanalen og andre organer noteres ofte.

Overvej ætiologien af ​​Downs syndrom

Denne sygdom opstår tilfældigt. Som du ved, er Downs syndrom ikke ordineret til nogen adfærd eller miljøpåvirkninger. Chancen for at et barn bliver født med Downs syndrom er 1 %, uanset moderens alder. Risikoen for Downs syndrom stiger dog med moderens alder. Hos forældre til et barn med Downs syndrom forbundet med en substitueret trisomi på 21 par kromosomer, er der stor sandsynlighed for, at Downs syndrom kan opstå igen i efterfølgende graviditeter. Kromosomsubstitution opstår, når et stykke af et kromosom hæfter sig til et andet. Hvis det resulterende befrugtede æg har et sæt på 14 kromosomer med et stykke af et kromosom på 21 par, så vil reproduktionscellerne have et sæt på 21 kromosomer. Selvom en person ikke har synlige manifestationer af Downs syndrom, så er han stadig en "bærer" af Downs syndrom-gen.

Men for de forældre, hvis barn har Downs syndrom, er det vigtigt at indse, at de ikke selv er "bærere" af Downs syndrom. I sådanne situationer er der ingen risiko for at udvikle Downs syndrom i efterfølgende graviditeter.

Forskere har længe forsket i defekter, der opstår i området omkring 21 par kromosomer. I 88% af tilfældene erhverves en ekstra kopi af kromosom 21 fra moderen. I 8 % af tilfældene erhverves det fra faderen. I de resterende 2 % af alle tilfælde opstår Downs syndrom på grund af mitotiske fejl - fejl i celledeling, der opstår efter befrugtningsprocessen, når æg og sæd er forbundet.

Moderens alder og Downs syndrom

Forskere har identificeret et sådant mønster, at med moderens alder øges sandsynligheden for Downs syndrom. Derfor er der større sandsynlighed for, at en ældre kvinde får et barn med Downs syndrom. Men sammenlignet med de generelle indikatorer får ældre kvinder færre børn, dvs. kvinder er ikke tilbøjelige til at føde børn i en senere alder. Kun 9 % af alle graviditeter forekommer hos kvinder, der er over 35 år, men kun omkring 25 % af alle børn født af voksne mødre har Downs syndrom.

Forekomsten af ​​Downs syndrom afhænger af moderens alder. Mange læger anbefaler, at kvinder, der er over 35 år og planlægger at blive gravide, gennemgår en særlig undersøgelse. Chancen for, at en kvinde under 30 år får et barn med Downs syndrom er mindre end 1 ud af 1.000, men chancen for at få et barn med Downs syndrom stiger hos kvinder, der er ældre end 35 år. Som tidligere nævnt stiger chancen for at udvikle denne sygdom dramatisk med alderen, så hvis en kvinde er over 42 år, er risikoen 1 ud af 60 og i en alder af 49 år - 1 ud af 12.

Behandling.

Der har været forsøgt at behandle børn med Downs syndrom med skjoldbruskkirtel- og hypofysehormoner, men disse metoder er stadig under udvikling. Ligesom andre psykisk udviklingshæmmede børn på deres niveau kan mennesker med Downs syndrom læres hverdagsfærdigheder, koordinering af bevægelser, tale og andre simple funktioner, der er nødvendige i hverdagen.

Downs syndrom er en kromosomal patologi, en genetisk sygdom (1 ud af 800 tilfælde). Sygdommen kan ikke behandles. Men rettidig behandling på Sourasky First Medical Center i Tel Aviv er rettet mod at lære færdighederne i at føre et selvstændigt voksenliv, få en uddannelse og et enkelt erhverv og skabe en familie. For at forhindre Downs syndrom hos en fremtidig baby udfører israelske genetikere en genetisk undersøgelse af parret for risikoen for kromosomal patologi før undfangelsen.

Symptomer

Funktioner i Downs syndrom

• Barnet holder hovedet på 5 måneder, smiler ved 1,5-4 måneder, strækker armene ud og går på 6 måneder, sidder på 10-12 måneder, kravler på 1,5 år, går på 2 år.
• Tænder bryder sent frem. Et barn lærer at tale i stavelser i en alder af 2, i ord - ved 3-4.
• Førskoleudvikling involverer at gå i en almindelig eller specialiseret børnehave. Alsidige aktiviteter er vigtige: udendørs spil, musik- og kunstundervisning, fysioterapiøvelser.
• Skolen afslører karakter, men den intellektuelle udvikling ender hos børn med Downs syndrom på niveauet 7 år. Gymnasieuddannelsen er hård.Rettidig behandling på First Tel Aviv Medical Center i Israel (hvis IQ-niveauet er over lavt) hjælper patienter med at vokse op som selvstændige mennesker, få et arbejde, stifte familie og være et særligt, men fuldgyldigt medlem af samfundet.
• Voksne med Downs syndrom lever op til 60-65 år.

Diagnostik i Israel

• bækkenets bækkenben er forkortet;
• bredden af ​​fosterets kraveplads overstiger 3 mm (normen er op til 2 mm);
• humerus og lårben er forstørrede;
• markant underudvikling af næsen.

• amniocentese (undersøgelse af fostervand) (udnævnt fra 8 til 14 uger);
• cordocentesis (metode til at opnå navlestrengsblod) (udført ved 22-24 uger);
• biokemisk blodprøve (taget i første og andet trimester);
• chorionic villus biopsi (9,5-12 uger);
• en ikke-invasiv prænatal DNA-screeningstest påviser kromosomale abnormiteter hos fosteret.

Metoder til behandling af patienter med Downs syndrom

1. Massage genopretter muskeltonus, barnet begynder at holde hovedet, sidde og gå.
2. Klasser med en talepædagog udvikler tænkning, talefunktioner. Barnet udtrykker tanker mere klart og artikuleret.
3. En ernæringsekspert korrigerer ernæring, forebygger fedme, lidelser i det kardiovaskulære system og fordøjelseskanalen.
4. Vandprocedurer (hydromassage) udvikler motoriske færdigheder, styrker musklerne. Populær behandling med delfinterapi og kommunikation med dyr, svømning.

Downs syndrom - innovative behandlingsprogrammer i Israel

Downs syndrom på Sourasky First Medical Center i Israel

Downs syndrom den mest almindelige trisomi af autosomer og den mest almindelige genetiske årsag til svær mental retardering. Hyppigheden af ​​forekomst (inklusive under prænatal screening) hos levende nyfødte er omkring 1:650.

Kliniske manifestationer af Downs syndrom. Downs syndrom identificeres normalt umiddelbart efter fødslen af ​​et barn ved det karakteristiske udseende af hans ansigt. De fleste har hypotension, andre diagnostisk vigtige kliniske træk omfatter et fladt nakkeknude, en enkelt palmar rille, en buet lilletå og et bredt mellemrum mellem store og anden tå ("sandalfod"). Diagnose kan være vanskelig, hvis den kun er baseret på klinisk præsentation, så en foreløbig diagnose bør bekræftes af en mere erfaren børnelæge. Før du tager blod til analyse, skal forældrene advares om, at en test for Downs syndrom vil blive udført. Hurtig fluorescerende in-situ hybridisering (FISH) kan tage 1-2 dage at opnå resultater. Forældre bør informeres om den foreløbige og endelige diagnose. De vil gerne forstå, hvordan og hvorfor en sådan sygdom udviklede sig, hvad er risikoen for at få et sådant barn igen, og om der er mulighed for prænatal diagnose i fremtidige graviditeter.

Karakteristiske kliniske manifestationer af Downs syndrom

JEG. Typiske kraniofaciale manifestationer af Downs syndrom:
Afrundet ansigt og flad bro.
Mongoloid del af øjnene.
Epicanthus (hudfold omkring den inderste øjenkrog).
Affladet nakkeknude og lille fontanel.
Åben lille mund og udstående tunge.
Små ører.
Pigmenterede pletter på iris.

II. Andre anomalier i Downs syndrom:
Kort hals.
En enkelt håndfladefold, en indadbuet lillefinger og en sandallignende fod (bredt mellemrum mellem første og anden tå).
Hypotension.
Hirschsprungs sygdom.
Atresi af tolvfingertarmen.
Medfødte hjertefejl (40%).

III. Senmedicinske komplikationer af Downs syndrom:
Forsinket motorisk udvikling.
Moderat eller svær mental retardering.
Lille vækst.
Øget modtagelighed for infektioner.
Høretab på grund af katarral mellemørebetændelse.
Synsforstyrrelser på grund af grå stær, strabismus, nærsynethed.
Øget risiko for leukæmi og solitære tumorer.
Alzheimers sygdom.
Hypothyroidisme og cøliaki.
Epilepsi.
Risiko for atlanto-aksial led ustabilitet.

I løbet af nyfødt Det er svært at give en præcis langtidsprognose, fordi der er individuelle udsving i graden af ​​mental retardering og udvikling af komplikationer. Mere end 85 % af spædbørn med trisomi 21-kromosomer overlever til et år. Den vigtigste dødsårsag i en tidlig alder er alvorlig medfødt hjertesygdom (især ventrikulær septaldefekt - VSD).

Hvordan minimum 50 % af patienterne lever længere end 50 år. Forældre vil også gerne vide, om der er hjælp fra specialister og selvhjælpsgrupper (social og faglig tilpasning). De vil drage fordel af trykte oplysninger, da de kan give dem til andre familiemedlemmer.

familie kan påkrævet psykologisk rådgivning for at overvinde følelser af depression, frygt eller skyld. Det er vigtigt at bemærke, at det er lettere for forældre at acceptere situationen, når barnet ikke behandles som en diagnostisk kategori ("down child"), men som en individualitet ("et barn med Downs syndrom").

Cytogenetiske årsager til Downs syndrom. Det ekstra kromosom 21 kan skyldes ikke-disjunktion, translokation eller mosaicisme.

Kromosom nondisjunction (94%) med. I tilfælde af manglende disjunktion:
de fleste tilfælde skyldes en fejl i meiose;
Det 21. kromosompar divergerer ikke, derfor indeholder den ene kønscelle to kromosomer 21, og den anden indeholder ingen;
befrugtning af en kønscelle med to kromosomer 21 forårsager dannelsen af ​​en zygote med en trisomi af det 21. par;
der er ingen grund til at analysere forældrenes kromosomer.

Hændelse trisomi 21. par, som udviklede sig som et resultat af nondisjunction, er relateret til moderens alder. Andelen af ​​ældre gravide er dog lille, og de fleste syge børn fødes af yngre mødre. I øjeblikket tilbydes alle gravide kvinder en screeningstest, der måler biokemiske markører i blodprøver og ændringer på ultralyd (fortykkelse af det subkutane fedt på nakken) for at bestemme den øgede risiko for Downs syndrom hos fosteret. Hvis dette tegn påvises, er fostervandsprøver muligt for at vurdere strukturen af ​​fosterets kromosomer.

Selvom der i de fleste tilfælde afsløres en normal struktur kromosomer, muligheden for et positivt resultat og afbrydelse af graviditet bør diskuteres på forhånd. Psykologisk støtte og rådgivning bør være tilgængelig. Efter fødslen af ​​et barn med trisomi 21 som følge af nondisjunction er risikoen for at få et barn med Downs syndrom igen 1:200 blandt mødre under 35 år, men forbliver lig den aldersrelaterede risiko i befolkningen for kvinder over 35 år.

Translokation (5%) ved Downs syndrom. Fænomenet, hvor et ekstra kromosom 21 binder sig til et andet kromosom (normalt kromosom 14, men nogle gange 15, 22 eller 21) er kendt som en ubalanceret Robertson-translokation. Et sygt barn har 46 kromosomer, herunder tre kopier af kromosom 21's kromosommateriale. I en sådan situation er en kromosomanalyse af forældrene nødvendig, da en af ​​dem i 25% af tilfældene er bærer af en afbalanceret translokation.

Hos transportøren translokationer af 45 kromosomer, hvoraf det ene består af to forbundne kromosomer. For Downs syndrom forårsaget af translokation:
hvis moderen er bærer af translokationen, er risikoen for genfødsel af et sygt barn 10-15%, hvis faderen er 2,5%;
hvis forælderen er bærer af den sjældne 21:21-translokation, vil alle afkom have Downs syndrom;
hvis ingen af ​​forældrene har en translokation (75 % af tilfældene), er risikoen for at udvikle syndromet hos afkommet mindre end 1 %.

Mosaicisme (1%) ved Downs syndrom. Ved mosaicisme er nogle af cellerne normale, mens resten viser trisomi 21 par. Dette sker normalt efter dannelsen af ​​en zygote, med ikke-disjunktion af kromosomer under mitose. Med mosaicisme kan fænotypen være mindre udtalt.

Downs syndrom (trisomi 21. par):
Hyppigheden af ​​forekomst i befolkningen er 1,5 % pr. 1000 levende nyfødte.
Det cytogenetiske grundlag er ikke-disjunktion af kromosomer (den mest almindelige, afhængigt af moderens alder), translokation (forældre kan være bærere af en balanceret translokation) eller mosaicisme (sjælden).
Diagnose - Ultralyd under graviditet eller klinisk. For at bekræfte diagnosen - kromosomanalyse.
Umiddelbare komplikationer - øget risiko for duodenal atresi, medfødt hjertesygdom.

Overvej nogle kromosomsygdomme. Downs syndrom, trisomi 21 er den mest almindelige og bedst undersøgte kromosomsygdom. Fødselsraten for børn med Downs syndrom er cirka 1:750 og har ingen tidsmæssig, etnisk eller geografisk forskel og forældre på samme alder. Med alderen (i større grad af moderen og i mindre grad af faderen) stiger sandsynligheden for at få et barn med denne patologi betydeligt, og i en alder af 45 år er omkring 3%. Cytogenetiske varianter af Downs syndrom er forskellige. Hovedandelen består af tilfælde af komplet trisomi 21 som følge af ikke-disjunktion af kromosomer i meiose. Sammen med dette er tilfælde af regelmæssig trisomi forbundet med translokation af det 21. kromosom til et andet - det 21., 22., 13., 14. eller 15. kromosom kendt. Næsten 50 % af translokationsformerne nedarves fra bærerforældre, og 50 % er nyopståede mutationer. Forholdet mellem drenge og piger blandt nyfødte med Downs syndrom er 1:1. Det kliniske billede af Downs syndrom er forskelligartet: medfødte misdannelser, forstyrrelser i den postnatale udvikling af nervesystemet, immundefekter og andre abnormiteter. Mange symptomer er allerede mærkbare ved fødslen af ​​et barn og manifesterer sig yderligere endnu tydeligere. Af kraniofaciale dysmorfier bemærkes et mongoloidt snit i øjnene, et rundt fladt ansigt, en flad næserygg, en stor tunge, brachycephaly og deforme aurikler. Muskulær hypotoni og løshed i leddene er også karakteristiske. Ofte diagnosticeret med medfødt hjertesygdom, clinodactyly. Der er ændringer i dermatoglyffer i form af en fire-finger- eller "abe"-fold på håndfladen, to hudfolder i stedet for tre på lillefingeren.

Karakteriseret ved lav vækst (20 cm under gennemsnittet). Diagnosen Downs syndrom er klinisk baseret på en kombination af en række symptomer. De vigtigste er: udfladning af ansigtsprofilen (90 %), fravær af en sugerefleks (85 %), overskydende hud på halsen (80 %), mongoloid øjenspalte (80 %), muskelhypotension (80 %). ), løse led (80 %), dysplastisk bækken (70 %), deforme aurikler (40 %), klinodaktyli af lillefingeren (60 %), fleksionsfold med fire fingre (tværgående linje) på håndfladen (40 %). Af stor betydning for diagnosen er en forsinkelse i barnets psykiske og fysiske udvikling. Psykisk retardering kan nå en grad af imbecilitet, og IQ varierer meget fra barn til barn (IQ 25 til 75). Patienter med Downs syndrom lider ofte af lungebetændelse, alvorlige barndomsinfektioner. De er undervægtige.

Medfødte misdannelser af de indre organer og insufficiens af immunsystemet fører ofte til døden i de første 5 leveår. Differentialdiagnose udføres med andre former for kromosomafvigelser og medfødt hypothyroidisme. En cytogenetisk undersøgelse er indiceret både ved mistanke om Downs syndrom og for en klinisk etableret diagnose. I sidstnævnte tilfælde er det nødvendigt at forudsige sundheden for fremtidige børn af barnets forældre og deres pårørende. Medicinsk behandling af børn med Downs syndrom er mangefacetteret og uspecifik. Medfødte hjertefejl elimineres omgående. Generel styrkende terapi, beskyttelse mod virkningen af ​​skadelige miljøfaktorer udføres konstant. Mange patienter med trisomi 21 er i stand til at leve et selvstændigt liv, mestre simple erhverv, skabe en familie.

Downs syndrom - beskrivelse, årsager, symptomer (tegn), diagnose, behandling.

Kort beskrivelse

Syndrom(trisomi 21, trisomi G) ned- kromosomsygdom forårsaget af trisomi i xp. 21, som regel på grund af en krænkelse af divergensen af ​​kromosomer under meiose af ægget.

Kode i henhold til den internationale klassifikation af sygdomme ICD-10:

• Q90 Downs syndrom

Frekvens- 1 ud af 650 levendefødte børn (den overordnede frekvens i befolkningen er højere, da over 2/3 af de berørte fostre dør in utero). Hyppigheden stiger med moderens alder, hvilket bekræftes af amniocentesedata (især kraftigt efter 30 år).

Genetiske aspekter Trisomi 21: 90-95% af patienterne har en ekstra xp i alle celler. 21 Ubalanceret translokation 21: hos 5% af patienterne er den lange arm af chr. 21 er translokeret til et andet kromosom, normalt til 14. Blandt translokationstrisomier er 1/2 nyopstået, 1/2 er resultatet af en afbalanceret translokation i en af ​​forældrene Mosaisk trisomi 21: 2 eller flere cellepopulationer findes i 1 –5 % af patienterne: som regel normal og trisomi 21 (kliniske manifestationer er normalt mindre udtalte).

Patomorfologi. Efter 20 år har 100 % af patienterne i hjernen plaques, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom.

Symptomer (tegn)

Klinisk billede Nyfødte og børn Brachycephaly (100 %) Mongoloid okulær spalte (90 %) Epicanthus (90 %) Muskulær hypotension (80 %) Makroglossi (75 %) Brushfield-pletter (lyse pletter [“salt og peber”] af iris) på iris (50 %) Anomalier i ørerne Den konvergerende skelning Bred næsenæse lille hage kort hals på VPS (op til 30 % af børn) Dermatoglyffer fire-palts håndfladefold fravær af plantarkrøller (fodens fingre) Fjern (op) til fusion) af 2-3 flexorstenose eller atresi i tolvfingertarmen fravær af et plakathuller Hirschsprungs sygdom hos 2-3 % af børn Psykomotorisk retardering (måske ikke optræde før 1 års alderen) Øget modtagelighed for infektioner Voksne. De fleste manifestationer er mildere, brachycephaly fortsætter. Patienter har en forsinkelse i kognitiv funktion (IQ - 40-45), selvom individualitet og omgængelighed er bevaret. Efter 35 års alderen udvikler demens sig, svarende til Alzheimers sygdom. De fleste patienter er i stand til egenomsorg. Nogle har job, selvom de kræver værgemål. Hos nogle patienter observeres autistiske tendenser, en lille procentdel af patienterne er non-verbale. Hanner er altid infertile (ingen spermatogenese).

Diagnostik

Diagnostik Undersøgelsen af ​​kromosomsættet (karyotype) er altid nødvendigt for at udelukke translokationer I betragtning af den hyppige sammenhæng med leukæmi - hæmatologiske undersøgelser årligt Bestemmelse af niveauet af thyreoideahormoner (hypo-, hyperthyroidisme) er indiceret Hos børn med pyuri og feber af ukendt ætiologi - ultralyd af bughulen for at opdage abnormiteter i urinvejene Alle børn - ekkokardiografi (VSD vises muligvis ikke ved fødslen).

Prænatal diagnose Ultralyd: Brachycephaly Hypotelorisme Overdreven cervikal fold (16-29 ugers drægtighed) Øget anteroposterior størrelse af kraverummet (10-14 ugers svangerskab) Moderat medfødt ventrikulomegali Hyperechoic tarm Duodenal atresi Non-immune hydroplasi af hydrophenal fødder, ikke-immune hydroplasi lillefingerens midterste phalanx Serum biokemiske parametre mors ki Nedsat serum AFP niveau mindre end 50 % Forøgede niveauer af HCG og ukonjugeret østriol.

Differential diagnose. Trisomi 22 og deletion af den korte arm. 9 kan klinisk ligne Downs syndrom, hvilket kræver en obligatorisk karyotypeundersøgelse.

Taktik for at lede Genetisk forskning og konsultation CCC-forskning.

Kirurgi. WPS korrektion.

Komplikationer Tarmobstruktion (fistler, abnormiteter i tarmrøret i 10 % af tilfældene) Skjoldbruskkirtelsygdom (hypo- og hyperthyroidisme hos 5-8 %) Leukæmi (0,5 %) Alzheimers sygdom i ældre alder.

Aktuel og prognose. Udfaldet og varigheden af ​​sygdommen afhænger i høj grad af tilstedeværelsen af ​​CHD. Den forventede levetid reduceres: 30 % dør i det første leveår, 50 % lever ikke over 5 år, og kun 8 % overlever ud over 40 år. Hos 1/3 af patienterne i det første leveår er udviklingen indenfor normalområdet, efterfølgende - lette afvigelser (opbremsning i udviklingen efter første leveår, moderate afvigelser i tale og kognitive funktioner). Gastrointestinale komplikationer og hjertesvigt i CHD kan begynde pludseligt. Hypothyroidisme optræder som regel 6 måneder efter fødslen, et typisk symptom er væksthæmning.

Alderstræk. Hos 1/3 af patienter over 35 år observeres kliniske manifestationer af Alzheimers sygdom.

Forebyggelse Prænatal karyotyping hos kvinder i risiko Lavt maternalt serum-AFP ved 14-16 ugers graviditet (hjælper med at opdage 1/3 af tilfældene).

ICD-10 Q90 Downs syndrom

Bemærk. Udtrykkene "mongolisme", "mongoloid idioti" blev tidligere brugt til at henvise til sygdommen.

Downs syndrom (trisomi 21)

Downs syndrom, trisomi 21, er den mest undersøgte kromosomsygdom. Hyppigheden af ​​Downs syndrom blandt nyfødte er 1:700-1:800, har ingen tidsmæssig, etnisk eller geografisk forskel i forældre på samme alder. Hyppigheden af ​​fødslen af ​​børn med Downs syndrom afhænger af moderens alder og i mindre grad af faderens alder.

Med alderen øges sandsynligheden for at få børn med Downs syndrom markant. Så i en alder af 45 er det omkring 3%. En høj frekvens af børn med Downs syndrom (ca. 2%) er observeret hos kvinder, der føder tidligt (op til 18 år). Derfor er det til befolkningssammenligninger af fødslen af ​​børn med Downs syndrom nødvendigt at tage højde for fordelingen af ​​fødende kvinder efter alder (andelen af ​​fødende kvinder efter 30-35 år blandt alle fødende ). Denne fordeling ændrer sig nogle gange inden for 2-3 år for den samme befolkning (f.eks. med en kraftig ændring i den økonomiske situation i landet). På grund af et 2-dobbelt fald i antallet af fødende kvinder efter 35 år, er antallet af børn med de seneste 15 år Downs syndrom faldet med 17-20%. Frekvensstigningen med stigende moderens alder er kendt, men samtidig skal det forstås, at de fleste børn med Downs syndrom fødes af mødre under 30 år. Dette skyldes det højere antal graviditeter i denne aldersgruppe sammenlignet med den ældre gruppe.

Litteraturen beskriver "sammenlægningen" af fødslen af ​​børn med Downs syndrom med visse intervaller i nogle lande (byer, provinser). Disse tilfælde kan forklares mere ved stokastiske fluktuationer i det spontane niveau af kromosom-nondisjunktion end ved påvirkningen af ​​formodede ætiologiske faktorer (viral infektion, lave doser af stråling, chlorophos).

Cytogenetiske varianter af Downs syndrom er forskellige. Imidlertid er størstedelen (94-95%) tilfælde af simpel komplet trisomi 21 som følge af kromosom-nondisjunction under meiose. Samtidig er moderens bidrag af nondisjunktion til disse gametiske former af sygdommen 80%, mens det faderlige bidrag kun er 20%. Årsagerne til denne forskel er uklare. En lille (ca. 2%) andel af børn med Downs syndrom har mosaikformer (47+21/46). Cirka 3-4 % af patienter med Downs syndrom har en translokationsform for trisomi i henhold til typen af ​​Robertsonske translokationer mellem akrocentrike (D/21 og G/21). Næsten 50 % af translokationsformerne er arvet fra bærerforældre og 50 % er de novo translokationer.

Forholdet mellem drenge og piger blandt nyfødte med Downs syndrom er 1:1.

Kliniske symptomer på Downs syndrom Det er forskelligartet: disse er medfødte misdannelser og forstyrrelser i den postnatale udvikling af nervesystemet og sekundær immundefekt osv. Børn med Downs syndrom fødes til tiden, men med moderat svær prænatal hypoplasi (8-10% under gennemsnitsværdier) . Mange af symptomerne på Downs syndrom er mærkbare ved fødslen og bliver mere udtalte senere. En kvalificeret børnelæge stiller den korrekte diagnose af Downs syndrom på barselshospitalet i mindst 90% af tilfældene. Af kraniofaciale dysmorfier bemærkes et mongoloidt snit i øjnene (af denne grund er Downs syndrom længe blevet kaldt mongoloidisme), et rundt fladt ansigt, en flad næserygg, epicanthus, en stor (normalt fremstående) tunge, brachycephali og deforme aurikler.

Karakteriseret ved muskulær hypotension i kombination med løshed i leddene. Ofte er der medfødte hjertefejl, clinodaksha.shya. karakteristiske ændringer i dermatoglyffer (firefinger, eller "abe", fold i håndfladen, to hudfolder i stedet for tre på lillefingeren, høj position af triradius osv.). Gastrointestinale lidelser er sjældne. Hyppigheden af ​​ethvert symptom i 100 % af tilfældene, bortset fra kort statur, blev ikke noteret.

De mest almindelige ydre tegn på Downs syndrom.

Downs syndrom klinisk billede

Downs syndrom den mest almindelige trisomi af autosomer og den mest almindelige genetiske årsag til svær mental retardering. Hyppigheden af ​​forekomst (inklusive under prænatal screening) hos levende nyfødte er omkring 1:650.

Kliniske manifestationer af Downs syndrom. Downs syndrom identificeres normalt umiddelbart efter fødslen af ​​et barn ved det karakteristiske udseende af hans ansigt. De fleste har hypotension, andre diagnostisk vigtige kliniske træk omfatter et fladt nakkeknude, en enkelt palmar rille, en buet lilletå og et bredt mellemrum mellem store og anden tå ("sandalfod"). Diagnose kan være vanskelig, hvis den kun er baseret på klinisk præsentation, så en foreløbig diagnose bør bekræftes af en mere erfaren børnelæge. Før du tager blod til analyse, skal forældrene advares om, at en test for Downs syndrom vil blive udført. Hurtig fluorescerende in-situ hybridisering (FISH) kan tage 1-2 dage at opnå resultater. Forældre bør informeres om den foreløbige og endelige diagnose. De vil gerne forstå, hvordan og hvorfor en sådan sygdom udviklede sig, hvad er risikoen for at få et sådant barn igen, og om der er mulighed for prænatal diagnose i fremtidige graviditeter.

Karakteristiske kliniske manifestationer af Downs syndrom

JEG. Typiske kraniofaciale manifestationer af Downs syndrom:
Afrundet ansigt og flad bro.
Mongoloid del af øjnene.
Epicanthus (hudfold omkring den inderste øjenkrog).
Affladet nakkeknude og lille fontanel.
Åben lille mund og udstående tunge.
Små ører.
Pigmenterede pletter på iris.

II. Andre anomalier i Downs syndrom:
Kort hals.
En enkelt håndfladefold, en indadbuet lillefinger og en sandallignende fod (bredt mellemrum mellem første og anden tå).
Hypotension.
Hirschsprungs sygdom.
Atresi af tolvfingertarmen.
Medfødte hjertefejl (40%).

III. Senmedicinske komplikationer af Downs syndrom:
Forsinket motorisk udvikling.
Moderat eller svær mental retardering.
Lille vækst.
Øget modtagelighed for infektioner.
Høretab på grund af katarral mellemørebetændelse.
Synsforstyrrelser på grund af grå stær, strabismus, nærsynethed.
Øget risiko for leukæmi og solitære tumorer.
Alzheimers sygdom.
Hypothyroidisme og cøliaki.
Epilepsi.
Risiko for atlanto-aksial led ustabilitet.

I løbet af nyfødt Det er svært at give en præcis langtidsprognose, fordi der er individuelle udsving i graden af ​​mental retardering og udvikling af komplikationer. Mere end 85 % af spædbørn med trisomi 21-kromosomer overlever til et år. Den vigtigste dødsårsag i en tidlig alder er alvorlig medfødt hjertesygdom (især ventrikulær septaldefekt - VSD).

Hvordan minimum 50 % af patienterne lever længere end 50 år. Forældre vil også gerne vide, om der er hjælp fra specialister og selvhjælpsgrupper (social og faglig tilpasning). De vil drage fordel af trykte oplysninger, da de kan give dem til andre familiemedlemmer.

familie kan påkrævet psykologisk rådgivning for at overvinde følelser af depression, frygt eller skyld. Det er vigtigt at bemærke, at det er lettere for forældre at acceptere situationen, når barnet ikke behandles som en diagnostisk kategori ("down child"), men som en individualitet ("et barn med Downs syndrom").

Cytogenetiske årsager til Downs syndrom. Det ekstra kromosom 21 kan skyldes ikke-disjunktion, translokation eller mosaicisme.

Kromosom nondisjunction (94%) ved Downs syndrom. I tilfælde af manglende disjunktion:
de fleste tilfælde skyldes en fejl i meiose;
Det 21. kromosompar divergerer ikke, derfor indeholder den ene kønscelle to kromosomer 21, og den anden indeholder ingen;
befrugtning af en kønscelle med to kromosomer 21 forårsager dannelsen af ​​en zygote med en trisomi af det 21. par;
der er ingen grund til at analysere forældrenes kromosomer.

Hændelse trisomi 21. par, som udviklede sig som et resultat af nondisjunction, er relateret til moderens alder. Andelen af ​​ældre gravide er dog lille, og de fleste syge børn fødes af yngre mødre. I øjeblikket tilbydes alle gravide kvinder en screeningstest, der måler biokemiske markører i blodprøver og ændringer på ultralyd (fortykkelse af det subkutane fedt på nakken) for at bestemme den øgede risiko for Downs syndrom hos fosteret. Hvis dette tegn påvises, er fostervandsprøver muligt for at vurdere strukturen af ​​fosterets kromosomer.

Selvom der i de fleste tilfælde afsløres en normal struktur kromosomer, muligheden for et positivt resultat og afbrydelse af graviditet bør diskuteres på forhånd. Psykologisk støtte og rådgivning bør være tilgængelig. Efter fødslen af ​​et barn med trisomi 21 som følge af nondisjunction er risikoen for at få et barn med Downs syndrom igen 1:200 blandt mødre under 35 år, men forbliver lig den aldersrelaterede risiko i befolkningen for kvinder over 35 år.

Translokation (5%) ved Downs syndrom. Fænomenet, hvor et ekstra kromosom 21 binder sig til et andet kromosom (normalt kromosom 14, men nogle gange 15, 22 eller 21) er kendt som en ubalanceret Robertson-translokation. Et sygt barn har 46 kromosomer, herunder tre kopier af kromosom 21's kromosommateriale. I en sådan situation er en kromosomanalyse af forældrene nødvendig, da en af ​​dem i 25% af tilfældene er bærer af en afbalanceret translokation.

Hos transportøren translokationer af 45 kromosomer, hvoraf det ene består af to forbundne kromosomer. For Downs syndrom forårsaget af translokation:
hvis moderen er bærer af translokationen, er risikoen for genfødsel af et sygt barn 10-15%, hvis faderen er 2,5%;
hvis forælderen er bærer af den sjældne 21:21-translokation, vil alle afkom have Downs syndrom;
hvis ingen af ​​forældrene har en translokation (75 % af tilfældene), er risikoen for at udvikle syndromet hos afkommet mindre end 1 %.

Mosaicisme (1%) ved Downs syndrom. Ved mosaicisme er nogle af cellerne normale, mens resten viser trisomi 21 par. Dette sker normalt efter dannelsen af ​​en zygote, med ikke-disjunktion af kromosomer under mitose. Med mosaicisme kan fænotypen være mindre udtalt.

Downs syndrom (trisomi 21. par):
Hyppigheden af ​​forekomst i befolkningen er 1,5 % pr. 1000 levende nyfødte.
Det cytogenetiske grundlag er ikke-disjunktion af kromosomer (den mest almindelige, afhængigt af moderens alder), translokation (forældre kan være bærere af en balanceret translokation) eller mosaicisme (sjælden).
Diagnose - Ultralyd under graviditet eller klinisk. For at bekræfte diagnosen - kromosomanalyse.
Umiddelbare komplikationer - øget risiko for duodenal atresi, medfødt hjertesygdom.

MedGlav.com

Medicinsk fortegnelse over sygdomme

Hovedmenu

Downs syndrom. Patogenese, klinik og behandling af Downs syndrom.

DOWNS SYNDROM.

Downs syndrom(1866, engelsk læge) er en genetisk sygdom, hvis karakteristiske træk er mental retardering, kombineret med somatiske anomalier og kropsstrukturdefekter, en kromosomal abnormitet.

Data om hyppigheden af ​​Downs syndrom er meget modstridende. Det er fastslået, at med en stigning i mødres alder vil hyppigheden af ​​børn født af dem med D.B. stiger kraftigt Hos kvinder yngre end 20 år er sandsynligheden for dette 1:700 nyfødte og over 45 år 1:20-1:45. Modersygdomme, især hypothyroidisme og andre endokrine lidelser, spiller også en vis rolle.

Patogenese.

Sygdommens udvikling skyldes en kromosomafvigelse, hvor patienten oftest har 47 kromosomer i stedet for de normale 46, da der i det 21. par i stedet for de normale to udvikles tre kromosomer (trisomi) samt andre kromosomafvigelser.

kliniske symptomer.

Det kliniske billede er ret stereotypt: højden af ​​voksne når knap 150 cm, skuldrene sænkes, maven hænger ned på grund af hypotension af mavemusklerne. Hovedet er rundt, lille i størrelse, med en flad nakkeknude.

Sen forbening af den store fontanel er karakteristisk. Ansigtets og bagsiden af ​​hovedet er parallelle, panden er smal og rynket. De palpebrale fissurer er smalle, med et skråt snit, der strækker sig udefra og fra top til bund og indad (mongoloid). I den indre øjenkrog fra det øvre øjenlåg til det nederste er der en hudfold (epicamius), ofte skelen, næsen er kort med en flad bred næserygge, næseborene er brede, åbne, zygomatiske buer stikker ud , Overkæben er ikke udviklet, Ganen er høj, Munden er halvåben, Læberne tykke, Tungen ru, fortykket med dybe Tværfurer.

De paranasale bihuler er underudviklede, på grund af hvilke stemmen ikke resonerer godt, tænderne er sjældne, unormale og ødelægges tidligt. Et af de karakteristiske træk er formen på auriklerne - de er bløde, slap, asymmetriske, lapperne er ofte klæbende. Patienter er anæmiske, huden i ansigtet er tør, skællende. Brystet er ofte deformeret (kylling, tragtformet). Lemmerne er normalt korte, fingrene er kolde (acrocyanosis), lillefingeren er forkortet. Der er syndaktyli mellem III og IV tæerne, afstanden mellem I og II fingrene øges.

Ofte er der anomalier fra de indre organer - ikke-lukning af botalkanalen, tetralogi af Fallot. Seksuel udvikling er forsinket. Hos drenge har halvdelen af ​​tilfældene kryptorkisme, ofte aspermi, hypogonadisme. Hos piger, hypoplasi af æggestokke og ydre kønsorganer. Nogle gange er evnen til at føde børn bevaret.
Krænket højere nervøs aktivitet (demens, idioti).

Diagnose bestemmes på baggrund af det kliniske billede og cytologiske undersøgelse. I dette tilfælde etableres trisomi på det 21. kromosom.

Forebyggelse består i medicinsk genetisk rådgivning af moderen og medlemmer af den familie, hvor barnet med Downs Syndrom er født.

BEHANDLING AF DOWNS SYNDROM.

• stimulerende stoffer,
• Vitaminer.
• Thyroidin i små doser i lang tid.
• Viser præparater af hypofysens forlap præfyson 30-70 IE hver anden dag, 30-40 injektioner med pauser i 3-4 måneder.
• Anbefalede glutaminsyre.

Børn med Downs syndrom kan læres, afhængigt af graden af ​​sygdommens udvikling. Der er også specialiserede institutioner, hvor specialister arbejder med børn med Downs syndrom og underviser dem efter et særligt udviklet program og metode.

- en kromosomal anomali, hvor karyotypen indeholder yderligere kopier af det genetiske materiale på det 21. kromosom, dvs. der observeres trisomi på kromosom 21. De fænotypiske tegn på Downs syndrom er repræsenteret ved brachycephaly, et fladt ansigt og nakkeknude, en mongoloid incision palpebrale fissurer, en epicanthus, en hudfold på halsen, afkortning af lemmerne, korte fingre, tværgående palmarfold osv. Downs syndrom hos et barn kan påvises prænatalt (ifølge ultralyd, chorionic villus biopsi, amniocentese, cordocentesis) eller efter fødslen baseret på ydre tegn og genetisk forskning. Børn med Downs syndrom har brug for korrektion af samtidige udviklingsforstyrrelser.

ICD-10

Q90

Generel information

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er repræsenteret af 47 kromosomer på grund af en ekstra kopi af det 21. kromosompar. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfælde pr. 500-800 nyfødte. Kønsforholdet blandt børn med Downs syndrom er 1:1. Downs syndrom blev først beskrevet af den engelske børnelæge L. Down i 1866, men den kromosomale karakter og essensen af ​​patologien (trisomi på kromosom 21) blev afsløret næsten et århundrede senere. De kliniske symptomer på Downs syndrom er forskellige: fra medfødte misdannelser og mental retardering til sekundær immundefekt. Børn med Downs syndrom kræver yderligere lægehjælp fra forskellige speciallæger, og de udgør derfor en særlig kategori i pædiatrien.

Årsager til Downs syndrom

Normalt indeholder cellerne i den menneskelige krop 23 par kromosomer (normal kvindelig karyotype 46,XX; mandlig - 46,XY). I dette tilfælde er et af kromosomerne i hvert par arvet fra moderen, og det andet fra faderen. De genetiske mekanismer for udviklingen af ​​Downs syndrom ligger i den kvantitative krænkelse af autosomer, når yderligere genetisk materiale er knyttet til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen af ​​trisomi på det 21. kromosom bestemmer de karakteristiske træk ved Downs syndrom.

Forekomsten af ​​et yderligere kromosom kan skyldes genetisk ulykke (ikke-disjunktion af parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), en krænkelse af celledeling efter befrugtning eller arv af en genetisk mutation fra moderen eller faderen. I betragtning af disse mekanismer skelner genetik tre varianter af karyotype anomalier i Downs syndrom: regelmæssig (simpel) trisomi, mosaicisme og ubalanceret translokation.

De fleste tilfælde af Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med simpel trisomi (karyotype 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). Samtidig er tre kopier af det 21. kromosom til stede i alle celler på grund af en krænkelse af adskillelsen af ​​parrede kromosomer under meiose i moderens eller faderlige kønsceller.

Omkring 1-2% af tilfældene af Downs syndrom forekommer i mosaikform, som er forårsaget af en krænkelse af mitose i kun én celle i embryoet, som er på blastula- eller gastrulastadiet. Med mosaicisme påvises trisomi af det 21. kromosom kun i derivaterne af denne celle, og resten af ​​cellerne har et normalt kromosomsæt.

Translokationsformen af ​​Downs syndrom forekommer hos 4-5% af patienterne. I dette tilfælde er det 21. kromosom eller dets fragment knyttet (translokeret) til et hvilket som helst af autosomerne og under meiose bevæger det sig sammen med det ind i den nydannede celle. De hyppigste "objekter" for translokation er kromosom 14 og 15, sjældnere - på 13, 22, 4 og 5. En sådan omlejring af kromosomer kan være tilfældig eller arvet fra en af ​​forældrene, som er bærer af en balanceret translokation og har en normal fænotype. Hvis faderen er bærer af translokationen, så er sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom 3%; hvis bæreren er forbundet med moderens genetiske materiale, øges risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for at få børn med Downs syndrom

Fødslen af ​​et barn med Downs syndrom er ikke forbundet med forældrenes livsstil, etnicitet og bopælsregion. Den eneste pålideligt etablerede faktor, der øger risikoen for at få et barn med Downs syndrom, er moderens alder. Så hvis sandsynligheden for at få et sygt barn hos kvinder under 25 er 1:1400, i en alder af 35 er den allerede 1:400, i en alder af 40 - 1:100; og med 45 - 1:35. Først og fremmest skyldes dette et fald i kontrol over celledelingsprocessen og en stigning i risikoen for kromosom ikke-disjunktion. Men da hyppigheden af ​​fødsler hos unge kvinder generelt er højere, er 80 % af børn med Downs syndrom ifølge statistikker født af mødre under 35 år. Ifølge nogle rapporter øger faderens alder over 42-45 år også risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn.

Det er kendt, at i nærvær af Downs syndrom i en af ​​de identiske tvillinger, vil denne patologi i 100% af tilfældene være til stede i den anden. I mellemtiden er sandsynligheden for en sådan tilfældighed ubetydelig hos broderlige tvillinger såvel som brødre og søstre. Andre risikofaktorer omfatter tilstedeværelsen af ​​personer med Downs syndrom i familien, alderen på moderen under 18 år, transport af en translokation af en af ​​ægtefællerne, nært beslægtede ægteskaber, tilfældige begivenheder, der forstyrrer den normale udvikling af kim celler eller embryonet.

Takket være præ-implantationsdiagnostik reducerer undfangelse ved hjælp af ART (herunder in vitro fertilisering) signifikant risikoen for at få et barn med Downs syndrom hos forældre fra risikogrupper, men udelukker ikke helt denne mulighed.

Downs syndrom Symptomer

At bære et foster med Downs syndrom er forbundet med en øget risiko for abort: spontan abort forekommer hos omkring 30 % af kvinderne i en periode på 6-8 uger. I andre tilfælde fødes børn med Downs syndrom som regel fuldbårne, men har moderat udtalt hypoplasi (kropsvægten er 8-10 % under gennemsnittet). På trods af forskellige cytogenetiske varianter af en kromosomal anomali er de fleste børn med Downs syndrom karakteriseret ved typiske ydre tegn, der tyder på tilstedeværelsen af ​​en patologi allerede ved den første undersøgelse af en nyfødt af en neonatolog. Børn med Downs syndrom kan have nogle eller alle de fysiske egenskaber, der er beskrevet nedenfor.

80-90% af børn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: et fladt ansigt og næserygge, brachycephaly, en kort bred hals, en flad nakke, deformitet af auriklerne; nyfødte - en karakteristisk hudfold på halsen. Ansigtet er kendetegnet ved et mongoloid snit i øjnene, tilstedeværelsen af ​​en epicanthus (en lodret hudfold, der dækker den indre øjenkrog), mikrogeni, en halvåben mund, ofte med tykke læber, og en stor udstående tunge (makroglossi). Muskeltonus hos børn med Downs syndrom er normalt nedsat; der er hypermobilitet af leddene (inklusive atlanto-aksial ustabilitet), deformitet af brystet (køllet eller tragtformet).

De karakteristiske fysiske tegn på Downs syndrom er sagtmodige lemmer, brachydactyly (brachymesophalangia), krumning af lillefingeren (clinodactyly), en tværgående ("abe") folder i håndfladen, en bred afstand mellem 1 og 2 tæer (sandalspalte), osv. Ved undersøgelse af børn med syndromet afslørede Down hvide pletter langs kanten af ​​iris (Brushfield-pletter), gotisk (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med translokationsvarianten af ​​Downs syndrom er ydre tegn mere udtalte end ved simpel trisomi. Sværhedsgraden af ​​fænotypen i mosaicisme bestemmes af andelen af ​​trisomiske celler i karyotypen.

Børn med Downs syndrom er mere tilbøjelige end andre i befolkningen til at have CHD (åben ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi af Fallot osv.), skelning, grå stær, glaukom, høretab, epilepsi, leukæmi, mave-tarm-defekter (øsofagus) atresi, stenose og duodenal atresi, Hirschsprungs sygdom), medfødt luksation af hoften. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tør hud, eksem, acne, folliculitis.

Børn med Downs syndrom er ofte syge; de er sværere at tolerere barndomsinfektioner, lider oftere af lungebetændelse, mellemørebetændelse, SARS, adenoider, tonsillitis. Svag immunitet og medfødte misdannelser er den mest sandsynlige dødsårsag hos børn i de første 5 leveår.

De fleste patienter med Downs syndrom har intellektuelle handicap - sædvanligvis mild eller moderat mental retardering. Den motoriske udvikling hos børn med Downs syndrom halter bagefter deres jævnaldrende; der er en systemisk underudvikling af talen.

Downs syndrom-patienter er tilbøjelige til at udvikle fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikelkræft, tidligt indsættende Alzheimers sygdom osv. Mænd med Downs syndrom er generelt infertile; kvindelig fertilitet er markant reduceret på grund af anovulatoriske cyklusser. Højden af ​​voksne patienter er normalt 20 cm under gennemsnittet. Den forventede levetid er omkring 50-60 år.

Diagnose af Downs syndrom

Til prænatal påvisning af Downs syndrom hos fosteret er et system til prænatal diagnose blevet foreslået. Screening af første trimester udføres ved en gestationsalder på 11-13 uger og omfatter identifikation af specifikke ultralydstegn på anomalier og bestemmelse af niveauet af biokemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet hos en gravid kvinde . Mellem 15 og 22 uger af graviditeten udføres screening i andet trimester: obstetrisk ultralyd, moderens blodprøve for alfa-føtoprotein, hCG og østriol. Under hensyntagen til kvindens alder beregnes risikoen for at få et barn med Downs syndrom (nøjagtighed - 56-70%; falsk positive resultater - 5%).

Gravide kvinder med risiko for at føde et barn med Downs syndrom tilbydes prænatal invasiv diagnostik: chorionbiopsi, fostervandsprøve eller cordocentese med føtal karyotyping og medicinsk genetik konsultation. Efter modtagelse af data for tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom hos et barn, forbliver beslutningen om forlængelse eller afbrydelse af graviditet hos forældrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første levedage har brug for en kardiolog, en talepædagog og en oligofren pædagog.

Uddannelse af børn med Downs syndrom udføres som regel i en særlig kriminalskole, men som en del af integreret undervisning kan sådanne børn også gå i en almindelig offentlig skole. I alle tilfælde klassificeres børn med Downs syndrom som børn med særlige pædagogiske behov, derfor har de brug for yderligere hjælp fra lærere og socialpædagoger, brug af specialpædagogiske programmer og skabelse af et gunstigt og sikkert miljø. En vigtig rolle spiller den psykologiske og pædagogiske støtte fra familier, hvor "solrige børn" opdrages.

Prognose og forebyggelse af Downs syndrom

Muligheder for læring og socialisering af personer med Downs syndrom er forskellige; de afhænger i høj grad af børns intellektuelle evner og af forældrenes og lærernes indsats. I de fleste tilfælde formår børn med Downs syndrom at indgyde de mindste husholdnings- og kommunikationsevner, der er nødvendige i hverdagen. Samtidig er tilfælde af succes for sådanne patienter inden for kunst, skuespil, sport såvel som videregående uddannelse kendt. Voksne med Downs syndrom kan leve et selvstændigt liv, mestre simple erhverv og skabe familier.

Vi kan kun tale om forebyggelse af Downs syndrom ud fra et synspunkt om at reducere mulige risici, da sandsynligheden for at få et sygt barn eksisterer i ethvert par. Fødselslæge-gynækologer råder kvinder til ikke at udsætte graviditeten til en senere alder. At forudsige fødslen af ​​et barn med Downs syndrom er beregnet til at hjælpe med genetisk rådgivning af familier og systemet med prænatal screening.