Usher syndrom (alias Usher) er en genetisk sygdom karakteriseret ved medfødt progressiv skade på syn, hørelse og problemer med balancen. Denne familiære anomali overføres på en recessiv autosomal måde. Sygdommen er godt diagnosticeret i tyske lægecentre, der er specialiseret i påvisning af sjældne sygdomme. Dette er meget vigtigt, for hvis patologien opdages til tiden, og den korrekte behandling er ordineret, kan du tilpasse dine studier og kommunikation med et sygt barn.

Forløbet og de kliniske manifestationer af Usher (Usher) syndrom

Fejl i den genetiske kode forårsager skader på nethinden, vestibulært apparat og hørelse. Barnets intellektuelle evner lider ikke, hvis diagnosen stilles tidligt.

Der er tre typer sygdom:

1. Den første type er karakteriseret ved neurosensorisk døvhed fra fødslen, dysfunktion af det vestibulære apparat og tidlig retinal degeneration.

2. For den anden type er høretab typisk, som ikke udvikler sig, og sene problemer med nethinden. Vestibulære funktioner forstyrres ikke.

3. I den tredje type begynder forringelsen af ​​synet og udseendet af høretab i ungdomsårene. Hvert andet sygt barn har dysfunktioner i det vestibulære apparat, men hørenedsættelse og ændringer i nethinden udvikler sig langsomt. Den tredje type er meget sjælden.

De vigtigste manifestationer af sygdommen

• "natblindhed" i de indledende stadier bliver til et delvist synstab og senere til blindhed (men ikke absolut);
• patienten hører ikke de fleste lyde;
• isolation på grund af social isolation, social fobi

Jo tidligere patologien opdages, jo mere sandsynligt er det at skabe passende betingelser for barnets udvikling og minimere komplikationer (grå stær, mental retardering, glaukom, psykose).

Usher diagnose i tyske klinikker

Tyskland er en anerkendt førende inden for påvisning af sjældne genetiske sygdomme. Der er særlige centre, der identificerer arvelige sygdomme og tilbyder de nyeste behandlingsmetoder. Patienterne får det mest moderne udstyr og innovative teknologier.

Til diagnosticering af Usher (Usher) syndrom, metoder som:

• speciel DNA-analyse - for at opdage en genetisk mutation;
• audiometri - for at bestemme begyndelsen af ​​døvhed;
• undersøgelse af fundus efter 10 år og et elektroretinogram - for at bestemme degenerative unormale ændringer i øjets fotoreceptorer;
• elektronstagmogram - hjælper med at identificere nystagmus, hvilket kan indikere patologi af det vestibulære apparat

Behandling af Ushers sygdom

I dag er der ingen teknologier, der kan hjælpe med at slippe af med Ushers (Ushers) sygdom. Målet for tyske læger er at stoppe udviklingen af ​​nethindeskader og høretab, for at forsinke komplikationer ved at ordinere optimal understøttende terapi.

For at bekæmpe høretab anvendes en ny generation af høreapparater, eller efter indikation udføres cochlear implantation, når elektroniske miniatureapparater implanteres i øremusklerne.

For at løse synsproblemer praktiserer tyske centre allerede terapi med deres egne stamceller. Af de nyeste teknologier anvendes implantation af en bionisk protese af nethinden. Patienten får ordineret terapeutiske doser af vitamin A.

Fordele ved at behandle patienter med Usher syndrom i Tyskland

I Tyskland støtter staten aktivt centre, der beskæftiger sig med sjældne genetiske sygdomme og udfører den mest komplekse genetiske forskning. Centrene er udgangspunktet for DNA-diagnostik og har en imponerende og unik oplevelse. De søger jævnligt efter nye effektive behandlingsmetoder. Derfor får patienter, når de kontakter sådanne specialcentre, kvalificeret assistance fra kyndige og erfarne fagfolk. Derudover kan læger identificere sandsynligheden for et sygt barn, et barn med genetiske abnormiteter hos en gravid kvinde.

Andre fordele ved behandling:

• et højt niveau af medicinsk genetiske konsultationer, der hjælper med at forudsige sandsynligheden for at få et barn med Ushers sygdom;
• en psykolog og en lærer arbejder med hvert barn;
• venlig atmosfære og upåklagelig service.

Takket være innovative teknologier, der anvendes i tyske klinikker, er livskvaliteten for patienter med Usher (Usher) syndrom forbedret væsentligt.

Hvilket er karakteriseret ved det fuldstændige fravær af evnen til at se og det delvise fravær af evnen til at høre. Denne patologi fik sit navn til ære for den hollandske videnskabsmand, der var i stand til at genkende og beskrive denne sygdom i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede. I denne artikel vil vi se på beskrivelsen af ​​sygdommen, samt dens årsager, symptomer og behandling.

Symptomer på denne sygdom

Usher syndrom er en arvelig sygdom. Det er karakteriseret ved fuldstændigt høretab og delvist synstab. De fleste babyer er døve ved fødslen. Dette er relateret til retinitis pigmentosa. Men synet begynder gradvist at svækkes. Dette skyldes, på en mærkelig måde, den meget hurtige ældningsproces af nethinden. Symptomerne på denne sygdom mærker sig meget tidligt. Det opstår oftest i barndommen eller ungdommen.

synsproblemer

Ushers syndrom begynder at gøre sig gældende, når en person udvikler "natblindhed", det vil sige manglende evne til at se på dårligt oplyste steder. I dette tilfælde kan patienten ikke tilpasse sig dæmpet belysning og er helt ude af stand til at orientere sig i mørket. Den næste fase er tab af perifert syn. Centralsynet forsvinder normalt meget senere, men det kan være så slemt, at den ramte næsten ikke kan se noget.

Derudover gør Ushers syndrom sig også gældende i form af konstant træthed og overanstrengelse. Generelt må det siges, at denne sygdom forløber meget individuelt. Hastigheden af ​​synstab afhænger af den menneskelige krops individuelle karakteristika.

Usher syndrom: behandling

Til dato har forskere ikke opfundet metoder, hvormed du kan slippe af med denne sygdom. Men rettidig diagnose er meget vigtig, ved hjælp af hvilken barnet kan få den korrekte psykologiske bistand og støtte. En helt døv person kommunikerer med sine jævnaldrende med stor besvær, og hvis hans syn også forsvinder, så går patienten simpelthen i panik og lukker sig i sin egen verden.

Hvis synet begynder at svækkes selv i ungdomsårene, når psyken endnu ikke er dannet, så er der meget stor sandsynlighed for at udvikle nogle neurologiske abnormiteter, såsom skizofreni. Derfor, så snart du finder de første symptomer på denne patologi, skal du straks søge hjælp fra en læge. I dette tilfælde skal du bestå en række meget vigtige genetiske tests.

Hvis Ushers syndrom hos børn bekræftes, er seriøs psykologisk hjælp uundværlig. Hvis du starter tilpasningsprocessen i tide, så er der enhver chance for at tilpasse patienten til det virkelige liv i tide, det vil sige at give ham mulighed for at kommunikere, arbejde og studere. Det er meget vigtigt i dette tilfælde at søge hjælp fra specialister for ikke at forværre situationen.

Hvorfor opstår denne sygdom?

Ved Ushers syndrom er medfødt døvhed en almindelig forekomst. Det er meget vigtigt at forstå, hvorfor en sådan sygdom opstår. Som allerede nævnt er dette syndrom en genetisk sygdom, så du kan ikke blive smittet med det. Det forekommer i samme mængde hos både mænd og kvinder. Det virker utroligt, men denne patologi er ikke ualmindelig. I dag har omkring seks procent af verdens befolkning denne sygdom.

Usher syndrom og medfødt sensorineural døvhed nedarves altid på en recessiv måde. Hvis far og mor begge er bærere af denne sygdom, vil sandsynligheden for, at barnet bliver født med en patologi, være omkring femogtyve procent. Men hvis kun den ene forælder er bærer, så er der en meget lille chance for, at barnet allerede er syg ved fødslen. Men under alle omstændigheder vil barnet blive betragtet som en genetisk bærer.

Desværre har moderne medicin endnu ikke fundet måder at teste sig selv for tilstedeværelsen af ​​sådanne gener. Dette kan kun vides, hvis en person i familien havde nogen, der havde denne patologi. Hvis Ushers syndrom ikke begyndte at genere dig som barn, så er der ikke noget at bekymre sig om. Der er dog en chance for, at denne sygdom vil blive overført til dit afkom.

Typologi af Usher syndrom

Forskere har identificeret tre typer af denne sygdom, som hver har sine egne kliniske træk. Lad os se nærmere på hver af dem:

• Den første type er normalt karakteriseret ved næsten fuldstændig døvhed og en meget tidlig indtræden af ​​retinitis pigmentosa. Også babyer har betydelige lidelser i det vestibulære apparat. Børn begynder at lære at gå i en alder af atten måneder.

• Den anden type er ledsaget af ikke-progressivt høretab, såvel som det vestibulære apparat uden patologier. Normalt begynder synet at falde hurtigt i en alder af ti eller tyve.
• Den tredje type begynder at udvikle sig betydeligt, når barnet er elleve eller tretten år gammel. Det er karakteriseret ved en konstant forringelse af funktionerne i syns- og høreorganerne. Hos halvdelen af ​​børnene blev patologier i det vestibulære apparat også bemærket.

En sygdom som retinitis pigmentosa, der oftest opstår netop ved Ushers syndrom, medfører en permanent forringelse af synet. Samtidig er hastigheden af ​​denne proces ret individuel. Nogle bliver meget hurtigt helt blinde, andre ret langsomt. Men under alle omstændigheder er det første tegn på denne patologi "natblindhed".

Også denne sygdom er karakteriseret ved symmetrisk døvhed, som kan påvises selv i spædbarnet.

Men på trods af alle disse strabadser i livet, er børn, der lider af denne sygdom, meget smarte, selvom de oplever mange vanskeligheder i læringsprocessen. I de mest alvorlige tilfælde kan børn med Usher syndrom slet ikke tale. Nogle gange udvikler babyer psyko-emotionelle sygdomme.

Udførelse af diagnostik

Ved de første symptomer på synsnedsættelse skal du sørge for at konsultere en læge. Hvis han har mistanke om Ushers sygdom, vil han tilbyde dig en diagnose. Normalt bruges flere metoder til dette.

Det første, lægen vil gøre, er omhyggeligt at undersøge øjets fundus. Normalt kan der ses et stort antal alderspletter på nethinden. Næste er et elektroretinogram. Det giver dig mulighed for at bemærke den tidlige degeneration, der opstår i nethinden. Denne diagnostiske metode viser også krænkelser af elektroradiografiske spor.

Ved hjælp af audiometri vil lægen være i stand til at bestemme graden af ​​høretab.

Hvordan man kommunikerer med mennesker, der lider af dette syndrom

Ushers syndrom, hvis beskrivelse du kan læse i denne artikel, er en ret alvorlig psyko-emotionel sygdom, ikke kun for patienten selv, men også for mennesker omkring ham. Det er trods alt svært at kommunikere med en døv med meget dårligt syn. Desuden har sådanne mennesker også en ustabil psyke, da de er stødt af denne verden. Derfor bliver du nødt til at udvise jerntålmodighed.

Fra barnsben skal barnet læres, at der kan ske ubehagelige forandringer i livet, som perfekt kan håndteres.

Du skal tale med en sådan person på meget tæt afstand, så han kan læse information fra dine læber. Prøv at kommunikere i et godt oplyst rum. Hvis du er sammen med sådan en i mørket, så hjælp ham med at bevæge sig.

Prognose og forebyggelse

Desværre har en sygdom som Ushers syndrom en yderst skuffende prognose. Han kan ikke stoppes. Syn og hørelse vil under alle omstændigheder gradvist forringes.

Men den vigtigste forebyggende foranstaltning vil være medicinsk genetisk rådgivning til par på stadiet af graviditetsplanlægning.

Et par ord til afslutning

Hvis din elskede eller elskede lider af denne sygdom, skal du sørge for at overveje dette, når du kommunikerer med ham. Sådanne mennesker skal der tages hånd om. Dette skal dog gøres meget diskret og skånsomt. Hvis du beslutter dig for at hjælpe sådan en person, så er det bedre at sørge for, at han ikke kan se, at du vil hjælpe ham. Dette vil øge hans selvtillid, og han vil tro, at han kan klare alt på egen hånd.

Under ingen omstændigheder spøger du ikke med de auditive og visuelle mangler hos en sådan patient, og skæld heller ikke ud for dem. En person med Usher syndrom må selv forstå sin sygdom og komme overens med den for at kunne leve lykkeligt videre. Du får brug for en masse tålmodighed og et ønske om stille og roligt at hjælpe ham.

Ushers syndrom er en kombination af medfødt sensorineuralt høretab, langsomt fremadskridende retinitis pigmentosa (debut i det første eller andet årti af livet) og vestibulære lidelser. Grøn stær, grå stær, nystagmus, makuladegeneration, mental retardering, psykose observeres også. Det forekommer hos 1 ud af 6.000 børn. Der er tre typer af syndrom:

• Type I - medfødt dybt høretab og svækkede vestibulære funktioner, tidlig indtræden af ​​retinitis pigmentosa;
• Type II - sen indtræden af ​​pigmentær retinal degeneration og bevarelse af vestibulære funktioner;
• Type III - benign, sjælden og karakteriseret ved en langsom forværring af syns- og hørenedsættelse.

Undersøgelsen af ​​fundus bliver informativ efter en alder af 10 år, elektroretinografi afslører abnormiteter i funktionen af ​​fotoreceptorer hos børn i alderen 2-4 år. Arvetypen er autosomal recessiv.

Vi sekventerer 9 gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​Usher syndrom, og sammenligner resultaterne med en international referencedatabase med 612 mutationer i CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 og DFNB31 generne i USH1CH1B, USH1CH1B, USH1D, USH1F sygdomstyper, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D og USH3A og DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 og DFNA11 ikke-syndromisk høretab.

For at forstå de patologiske metaboliske processer, der fører til Usher/Usher syndrom, er det nødvendigt at kende den genomiske kontrol af fototransduktion (lystransmission).

Tilgange til behandling af Usher syndrom (Usher)

Johannes Gutenberg og Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum ved University of Mainz (JGU) i Tyskland er ved at udvikle en tilgang til behandling af Ushers syndrom. Deres opmærksomhed er fokuseret på nonsens-mutationen af ​​USH1C-genet, som fører til et stopsignal og et brud i syntesen af ​​det ønskede protein. Maj-udgaven af ​​Human Gene Therapy (2012) udgav deres papir om molekylet PTC124 (Ataluren®), hvilket i det ændrede USH1C-gen fører til at ignorere stopsignalet, så proteinet fortsætter med at blive syntetiseret uden afbrydelse. Dette molekyle har også vist sig at være yderst biokompatibelt med nethindevæv. En klinisk undersøgelse af effektiviteten af ​​PTC124 (Ataluren®) er i gang. Andre undersøgelser er i gang, der undersøger effekten af ​​dette molekyle i at føre til at stoppe signaluvidenhed i lignende genetiske sygdomme, såsom cystoid fibrose og Duchenne muskeldystrofi. Tobias Goldmann sammenligner effektiviteten af ​​stopsignal ignorering og graden af ​​biokompatibilitet af andre molekyler, der hjælper med at håndtere nonsensmutationer. Det meste af opmærksomheden for dette tiltrækkes af modificerede aminoglykosider, det vil sige derivater af kommercielt tilgængelige og klinisk dokumenterede antibiotika. De er skabt og testes i samarbejde med forskere fra Israel, med professor Timor Bassov fra Haifa Technicon.

• http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
• Usher syndrom type 1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
• Usher syndrom type 2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
• https://www.usher-registry.org Mark Dunning [e-mailbeskyttet]

(c) Marianna Ivanova, august 2012

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der viser sig i form af fuldstændig døvhed fra fødslen, samt progressiv blindhed med alderen. Tab af syn er forbundet med retinitis pigmentosa - en proces med pigmentær degeneration af nethinden. Mange mennesker med Usher syndrom har også alvorlige balanceproblemer.

ICD-10 kode

H35.5 Arvelige nethindedystrofier

Epidemiologi

Takket være forskning var det muligt at fastslå, at omkring 8 % af de undersøgte døvstumme børn lider af Ushers syndrom (test blev udført i særlige institutioner for døvstumme). Retinitis pigmentosa blev observeret hos 6-10 % af patienter, der led af medfødt døvhed, hvilket igen ses hos ca. 30 % af personer med retinitis pigmentosa.

Det menes, at denne sygdom manifesterer sig hos omkring 3-10 mennesker ud af 100 tusind på verdensplan. Det kan iagttages ligeligt hos både kvinder og mænd. Dette syndrom påvirker cirka 5-6 % af verdens befolkning. Omkring 10 % af alle tilfælde af dyb døvhed i barndommen skyldes Usher syndrom I såvel som type II.

I USA er type 1 og 2 de mest almindelige typer. Tilsammen tegner de sig for cirka 90 til 95 procent af alle tilfælde af Usher syndrom hos børn.

Årsager til Usher syndrom

Usher syndrom I, II og III typer har en autosomal recessiv årsag, men type IV betragtes som en krænkelse af X-kromosomet. Årsagerne til den blindhed, der opstår med dette syndrom, såvel som døvhed, er endnu ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt. Det antages, at personer med denne sygdom er overfølsomme over for komponenter, der kan skade DNA-strukturen. Derudover kan forstyrrelser i immunsystemet være forbundet med denne sygdom, men i dette tilfælde er der endnu ikke noget nøjagtigt billede af en sådan proces.

I 1989 blev kromosomafvigelser først identificeret hos patienter med type II sygdom, hvilket kan føre til en måde at isolere de gener, der forårsager syndromet i fremtiden. Derudover vil det også være muligt at identificere disse gener i deres bærere og udvikle særlige prænatale genetiske tests.

Risikofaktorer

Nedarvning af syndromet opstår, når begge forældre er syge, det vil sige, at arv sker efter den recessive type. Et barn kan også arve sygdommen, hvis dets forældre er bærere af genet. Hvis begge fremtidige forældre har dette gen, så er sandsynligheden for at få et barn med dette syndrom 1 ud af 4. En person, der kun har ét gen for syndromet, betragtes som en bærer, men har ikke symptomer på lidelsen. I dag er det endnu ikke muligt at afgøre, om en person har genet for denne sygdom.

Hvis et barn er født af forældre, hvoraf den ene ikke har et sådant gen, er sandsynligheden for, at han vil arve syndromet, meget lav, men samtidig vil han helt sikkert være en bærer.

Usher syndrom Symptomer

Symptomer på Ushers syndrom er høretab, og derudover en patologisk ophobning af pigmenterede celler i øjenstrukturerne. Yderligere udvikler patienten retinal degeneration, som følge af hvilken synsnedsættelse begynder, efterfulgt af dets tab i det mest alvorlige tilfælde.

Sensorineuralt høretab er mildt eller fuldstændigt og udvikler sig normalt ikke fra fødslen. Men retinitis pigmentosa kan begynde at udvikle sig i barndommen eller senere. Resultaterne af undersøgelser har vist, at skarpheden af ​​det centrale syn kan opretholdes i mange år, selv når det perifere syn forværres (denne tilstand kaldes "tunnelsyn").

Disse er de vigtigste manifestationer af sygdommen, som nogle gange kan suppleres med andre lidelser, såsom psykose og andre psykiske lidelser, problemer med det indre øre og/eller grå stær.

Former

I forskningsprocessen blev 3 typer af denne sygdom identificeret, såvel som den 4. form, som er ret sjælden.

jeg skriver Sygdommen er karakteriseret ved medfødt fuldstændig døvhed samt en balanceforstyrrelse. Ofte begynder sådanne børn først at gå i en alder af 1,5 år. Forringelsen af ​​synet begynder normalt i en alder af 10, og den endelige udvikling af tilstanden af ​​natteblindhed begynder i en alder af 20. Børn med denne type sygdom kan udvikle en progressiv forringelse af det perifere syn.

Når man er syg type II der er moderat eller medfødt døvhed. Ofte i dette tilfælde forekommer forværring af delvis døvhed ikke længere. Retinitis pigmentosa begynder at udvikle sig omkring slutningen af ​​ungdomsårene eller efter 20 år. Udviklingen af ​​natteblindhed begynder normalt i 29-31 års alderen. Overtrædelser af synsstyrken i tilfælde af type II patologi udvikler sig generelt lidt langsommere end i type I.

III type Sygdommen er karakteriseret ved progressivt høretab, som sædvanligvis begynder i puberteten, samt gradvist indtræden i samme periode (lidt senere end høretab) af retinitis pigmentosa, som kan blive en faktor i udviklingen af ​​progressiv blindhed.

Manifestationer IV type patologier forekommer hovedsageligt hos mænd. I dette tilfælde observeres også progressive lidelser og tab af hørelse og syn. Denne form er meget sjælden og har normalt en X-kromosomal karakter.

Diagnose af Ushers syndrom

Diagnose af Ushers syndrom stilles på grundlag af kombinationen af ​​pludselig døvhed observeret hos patienten med progressivt synstab.

Analyser

For at opdage en mutation kan en særlig genetisk undersøgelse ordineres.

Der er fundet 11 genetiske loci, der kan forårsage udviklingen af ​​Usher syndrom, og ni gener er blevet identificeret, som helt sikkert er årsagen til lidelsen:

• Type 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Type 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Type 3 Usher syndrom: USH3A.

NIDCD-forskere har sammen med kolleger fra universiteter i New York og Israel identificeret en mutation kaldet R245X af Pcdh15-genet, der tegner sig for en stor procentdel af type 1 Usher-syndrom i den jødiske befolkning.

For at lære om laboratorier, der udfører kliniske forsøg, kan du besøge https://www.genetests.org og søge i laboratoriebiblioteket efter "Usher syndrom."

For at lære om eksisterende kliniske forsøg, der inkluderer Usher Syndrome genetisk testning, besøg https://www.clinicaltrials.gov og søg efter "Usher Syndrome" eller "Usher Syndrome Genetic Testing."

Instrumentel diagnostik

Der er flere metoder til instrumentel diagnostik:

• Undersøgelse af fundus for at påvise tilstedeværelsen af ​​alderspletter på nethinden, samt indsnævring af nethindens kar;
• Elektroretinogram, som giver dig mulighed for at identificere de indledende degenerative abnormiteter i nethinden. Det viser udryddelsen af ​​de elektroradiografiske veje;
• Elektronystagmogram (ENG) måler ufrivillige øjenbevægelser, der kunne indikere tilstedeværelsen af ​​en ubalance
• Audiometri, som bestemmer tilstedeværelsen af ​​døvhed og dens sværhedsgrad.

Differential diagnose

Ushers syndrom skal adskilles fra nogle lignende lidelser.

Hallgrens syndrom, hvor der er medfødt høretab, samt progressivt synstab (grå stær og nystagmus forekommer også). Yderligere symptomer på sygdommen omfatter ataksi, psykomotoriske forstyrrelser, psykose og mental retardering.

Ahlstroms syndrom, som er en arvelig sygdom, hvor der opstår nethindegeneration, hvorved det centrale syn går tabt. Dette syndrom er forbundet med problemet med fedme hos børn. Samtidig begynder diabetes mellitus og høretab at udvikle sig efter 10 år.

Øjenlæger anbefaler, at de fleste voksne patienter med fremskreden retinitis pigmentosa tager 15.000 IE (internationale enheder) A-vitaminpalmitat dagligt under opsyn. Da personer med type 1 Usher syndrom ikke var inkluderet i undersøgelsen, anbefales høje doser A-vitamin ikke til denne gruppe patienter. Folk, der overvejer at tage A-vitamin, bør diskutere denne behandlingsmulighed med deres læge. Andre anbefalinger vedrørende denne behandlingsmulighed omfatter:

• Skift din kost til at inkludere fødevarer med højt indhold af A-vitamin.
• Kvinder, der planlægger en graviditet, bør stoppe med at tage høje doser A-vitamin tre måneder før de planlægger at blive gravide på grund af en øget risiko for fødselsdefekter.

Overenskomst nr. 1
offentligt tilbud om frivillig donation

Tværregional offentlig organisation for bistand og bistand til patienter med arvelige nethindesygdomme "at se!" (International Offentlig Organisation "To See!"), i det følgende benævnt "Beneficial Recipient" repræsenteret af præsident Baibarin Kirill Aleksandrovich, der handler på grundlag af charteret, inviterer hermed enkeltpersoner og juridiske enheder eller deres repræsentanter, i det følgende benævnt "Donor", samlet benævnt "Parterne", indgår en aftale om frivillig donation på følgende vilkår:

1. Almindelige bestemmelser om offentligt udbud

1.1. Dette tilbud er et offentligt tilbud i overensstemmelse med paragraf 2 i artikel 437 i Den Russiske Føderations civile lovbog.
1.2. Accept (accept) af dette tilbud er overførslen af ​​midler fra Benefactor til Beneficiantens konto som en frivillig donation til Beneficiantens lovpligtige aktiviteter. Donorens accept af dette forslag betyder, at denne har læst og accepterer alle vilkårene i denne frivillige donationsaftale med modtageren.
1.3..
1.4. Teksten til dette tilbud kan ændres af Modtageren uden forudgående varsel og er gyldig fra dagen efter den dag, det er offentliggjort på webstedet.
1.5. Tilbuddet er gyldigt indtil dagen efter dagen for offentliggørelse på webstedet meddelelse om annullering af tilbuddet. Begunstigelsesmodtageren har ret til at annullere Tilbuddet til enhver tid uden begrundelse.
1.6. Ugyldigheden af ​​et eller flere vilkår i Tilbuddet medfører ikke ugyldigheden af ​​alle andre vilkår i Tilbuddet.
1.7. Ved at acceptere vilkårene i denne aftale bekræfter donoren donationens frivillige og vederlagsfri karakter.

2. Kontraktens genstand

2.1. I henhold til denne aftale overfører donoren sine egne midler som en frivillig donation til modtagerens afregningskonto, og modtageren accepterer donationen og bruger den til de lovbestemte formål.
2.2. Donorens udførelse af handlinger i henhold til denne aftale er en donation i overensstemmelse med artikel 582 i Den Russiske Føderations civile lovbog.

3. Støttemodtagerens aktiviteter

3.1 Hovedformålet med støttemodtagerens aktiviteter er:
yde omfattende assistance og støtte til patienter med arvelige nethindesygdomme, herunder i social, psykologisk og arbejdsmæssig tilpasning, træning;
fremme af forebyggelse, diagnosticering, behandling og forskning af arvelige nethindesygdomme;
at tiltrække statslige organers og offentlighedens opmærksomhed på problemerne med mennesker med arvelige nethindesygdomme; repræsentation og beskyttelse af rettigheder og legitime interesser for personer af denne kategori og deres familiemedlemmer i statslige organer; beskyttelse af medlemmernes fælles interesser;
udvikling af omfattende samarbejde mellem offentlige organisationer og sundhedsmyndigheder, fremme af styrkelsen af ​​forbindelserne mellem videnskab, uddannelse og praksis;
internationalt samarbejde inden for pleje af patienter med arvelige nethindesygdomme;
etablering af personlige kontakter, kommunikation mellem medlemmer af støttemodtageren, yde gensidig støtte og bistand;
fremme af aktiviteter inden for forebyggelse og beskyttelse af borgernes sundhed, fremme af en sund livsstil, forbedring af borgernes moralske og psykologiske tilstand;
bistand til implementering af humane og fredelige initiativer fra offentlige og statslige organisationer, projekter og programmer for international og national udvikling.
Støttemodtagerens hovedaktiviteter i overensstemmelse med den nuværende lovgivning i Den Russiske Føderation er specificeret i modtagerens charter.
3.2..

4. Indgåelse af kontrakten

4.1. Enkeltpersoner og juridiske enheder eller deres repræsentanter har ret til at acceptere tilbuddet og derved indgå aftalen med modtageren.
4.2. Datoen for accept af Tilbuddet og i overensstemmelse hermed datoen for aftalens indgåelse er datoen for overførsel af midler til Modtagers afviklingskonto eller, i relevante tilfælde, til Modtagers konto i betalingssystemet. Stedet for indgåelse af aftalen er byen Moskva i Den Russiske Føderation. I overensstemmelse med stk. 3 i artikel 434 i Den Russiske Føderations civile lovbog anses aftalen for at være indgået skriftligt.
4.3. Vilkårene i Aftalen bestemmes af Tilbuddet som ændret (med forbehold for ændringer og tilføjelser), der er gyldigt (i kraft) på den dag, betalingsordren udstedes, eller den dag, hvor det indbetaler kontanter i Modtagers kasse.

5. Give en donation

5.1. Donoren bestemmer uafhængigt størrelsen af ​​den frivillige donation (engangs- eller regelmæssig) og overfører den til modtageren ved hjælp af en hvilken som helst betalingsmetode, der er angivet på webstedet i henhold til betingelserne i denne aftale. I henhold til artikel 582 i Den Russiske Føderations civile lovbog er donationer fritaget for moms.
5.2. Formål med betaling: ”Donation til lovpligtige aktiviteter. momsfritaget" eller "Frivillig donation til lovpligtige aktiviteter" eller "Frivillig donation til lovbestemte formål".
5.3. Donationer modtaget af støttemodtageren uden at specificere et specifikt formål er rettet mod at nå støttemodtagerens lovbestemte mål
5.4. Donoren har ret til efter eget skøn at vælge genstanden for bistanden med angivelse af det passende formål med betalingen ved overførsel af donationen.
5.5. Efter modtagelse af en donation med angivelse af navn og efternavn på den nødlidende person, anviser modtageren donationen for at hjælpe denne person. I tilfælde af at mængden af ​​donationer til en bestemt person overstiger det nødvendige beløb for at yde bistand, informerer modtageren bidragyderne om dette ved at lægge information på hjemmesiden. Donor, der ikke har været enig i ændringen af ​​finansieringsformålet, har ret til inden 14 kalenderdage efter offentliggørelsen af ​​disse oplysninger skriftligt at kræve tilbagebetaling.
5.6. Ved overførsel af en donation gennem et elektronisk betalingssystem kan donor blive opkrævet en kommission afhængigt af den valgte betalingsmetode (elektroniske penge, sms-betalinger, pengeoverførsler). Donationer overført af Donor gennem det elektroniske betalingssystem akkumuleres af betalingssystemet på systemets konti, herefter overføres midlerne i det samlede indsamlede beløb over en vis periode til Fondens afviklingskonto. Fra det beløb, der er overført til fondens konto, kan det elektroniske system tilbageholde en provision. Mængden af ​​midler modtaget af fonden vil være lig med donationsbeløbet fra donoren, minus de gebyrer, som betalingssystemet opkræver.
5.7. Donor kan udstede en almindelig (månedlig) donationsdebitering fra et bankkort.
Ordren anses for udført fra det øjeblik, den første vellykkede tilbagetrækning af donationen fra bankkortet.
Ordren om almindelig debitering er gyldig indtil udløbet af kortholders kort eller indtil Begunstigeren afgiver skriftlig meddelelse om opsigelse af ordren. Meddelelse skal sendes til mailadressen [e-mailbeskyttet] websted mindst 10 dage før datoen for den næste automatiske debitering. Meddelelsen skal indeholde følgende data: efternavn og navn, som angivet på bankkortet; de sidste fire cifre på det kort, hvorfra betalingen blev foretaget; e-mailadresse, hvortil modtager vil sende bekræftelse på ophør af almindelig debitering.

6. Parternes rettigheder og forpligtelser

6.1. Modtageren forpligter sig til at bruge de midler, der modtages fra donoren i henhold til denne aftale, strengt i overensstemmelse med den nuværende lovgivning i Den Russiske Føderation og inden for rammerne af de lovbestemte aktiviteter.
6.2. Donor giver tilladelse til behandling og opbevaring af personoplysninger, der anvendes af modtageren udelukkende til udførelsen af ​​den angivne aftale, samt til at informere modtagerens aktiviteter.
6.3. Samtykke til behandling af personoplysninger gives til Velgører på ubestemt tid. I tilfælde af tilbagetrækning af samtykke forpligter Modtager sig til inden for 5 (fem) arbejdsdage at destruere eller depersonalisere Velgørers personoplysninger.
6.4. Støttemodtageren forpligter sig til ikke at videregive velgørers personlige oplysninger og kontaktoplysninger til tredjemand uden dennes skriftlige samtykke, undtagen når disse oplysninger er påkrævet af statslige organer, der har bemyndigelse til at kræve sådanne oplysninger.
6.5. Den donation modtaget fra Donor, som på grund af behovets lukning ikke helt eller delvist er brugt i henhold til formålet med donationen angivet af Donor i betalingsordren, returneres ikke til Donor, men omfordeles pr. støttemodtageren uafhængigt af andre relevante programmer, støttemodtagerens lovbestemte mål.
6.6. På donorens anmodning (i form af et elektronisk eller almindeligt brev) er modtageren forpligtet til at give donoren oplysninger om donorens donationer.
6.7. Modtageren bærer ingen andre forpligtelser over for donoren, bortset fra de forpligtelser, der er specificeret i denne aftale.

7. Andre vilkår

7.1. I tilfælde af uoverensstemmelser og uoverensstemmelser mellem parterne i henhold til denne aftale, vil de om muligt blive løst gennem forhandlinger. Hvis det er umuligt at løse tvisten gennem forhandlinger, kan tvister og uenigheder løses i overensstemmelse med den nuværende lovgivning i Den Russiske Føderation ved domstolene på modtagerens sted.

8. Detaljer

MODTAGER:
Tværregional offentlig organisation for bistand og bistand til patienter med arvelige nethindesygdomme "at se!"

Juridisk adresse: 127422, g. Moskva, Dmitrovsky proezd, hus 6, bygning 1, lejlighed 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Gearkasse 771301001