Cervikalni miotonični sindrom. Miotonični sindrom u djetinjstvu: strašna rečenica ili rješiv problem? Lečite se u Koreji, Izraelu, Nemačkoj, SAD

Nasljedna bolest povezana s kanalopatijama (bolesti povezane s patologijom jonskih kanala). Manifestira se odgođenim opuštanjem mišića. Karakteristični znaci miotonija - miotonični iscjedak otkriven EMG iglom i miotonični fenomeni koji se otkrivaju tokom kliničkog pregleda. Kongenitalna miotonija je praćena mišićnom hipertrofijom, naprotiv, praćena je atrofijom mišića. Dijagnoza miotonije provodi se pomoću EMG, ENG i studija izazvanih potencijala. Za sada radikalno terapija lijekovima miotonija nije razvijena. Pacijentima se daju simptomatski i metabolički tretman, masaža, terapija vježbanjem, elektrostimulacija.

Opće informacije

Nasljedna bolest povezana s kanalopatijama (bolesti povezane s patologijom jonskih kanala). Manifestira se odgođenim opuštanjem mišića. Karakteristični znaci miotonije su miotonični iscjedak otkriven EMG iglom i miotonični fenomeni koji se otkrivaju kliničkim pregledom.

Etiologija i patogeneza miotonije

Klasifikacija miotonije

Najčešći oblici miotonije:

• distrofični (dvije vrste)
• hondrodistrofičan
• kongenitalna autozomno dominantna
• kongenitalno autozomno recesivno
• Eulenburgova paramiotonija
• neuromiotonija

Klinička slika miotonije

Simptom "šake" glavni je klinički test za identifikaciju miotonije: pacijent ne može brzo otpustiti šaku, za to mu treba vremena i malo truda. S ponovljenim pokušajima, ovaj miotonični fenomen nestaje s izuzetkom Eulenburgove miotonije, kada se ukočenost, naprotiv, pojačava sa svakim ponovljenim pokušajem. Ukočenost se također opaža pri otpuštanju stisnutih čeljusti, brzom otvaranju zatvorenih očiju, brzom ustajanju sa stolice. Elektromiografija iglom otkriva jedan od najkarakterističnijih fenomena za miotoniju - miotonična pražnjenja praćena zvukom "ronilačkog bombardera" koji nastaju kada se umetne i pomakne igličasta elektroda.

Distinctive klinička karakteristika Kongenitalna miotonija je hipertrofija pojedinih mišićnih grupa, što stvara dojam atletske građe pacijenta. U većini slučajeva, mišićna snaga je očuvana, ali ponekad je smanjena u distalnim mišićima ruku. Distrofična miotonija je multisistemska bolest. U većini slučajeva neurološki simptomi u kombinaciji sa srčanom patologijom (hipertrofija lijeve komore, aritmija), cerebralnih simptoma(hipersomnija, smanjen nivo inteligencije), endokrini poremećaji (menstrualne nepravilnosti kod žena; hipogonadizam i impotencija kod muškaraca). Za paramiotoniju, tzv “hladna miotonija” - pojava mišićni spazam i pareza na hladnoći; takvi napadi mogu trajati od nekoliko minuta do nekoliko sati. Kliničke manifestacije neuromiotonije uključuju ukočenost mišića, grčeve (bezbolne) i upornu mišićnu aktivnost na EMG.

Dijagnoza miotonije

Debi distrofične miotonije javlja se u pravilu u adolescenciji ili odrasloj dobi porodična historija Ima veliki značaj u dijagnostici distrofične miotonije. Beckerova miotonija debituje u dobi od 5-12 godina i karakteriše je spor tok, dok Thomsenova miotonija može debitovati i u djetinjstvu i u odrasloj dobi i obično je teška i sa komplikacijama. Fizikalni pregled za distrofičnu miotoniju otkriva atrofiju mišića i smanjenu snagu. Distrofičnu miotoniju tip 1 karakterizira slabost mišića u distalnim dijelovima ekstremiteta, dok distrofičnu miotoniju tipa 2 karakterizira slabost mišića u proksimalnim dijelovima.

Korišćenjem laboratorijska istraživanja sa neuromiotonijom, antitijela na voltažno zavisna kalijum kanali, a distrofična miotonija je drugačija blagi porast CPK aktivnost u krvi.

Glavna instrumentalna metoda za dijagnosticiranje miotonije je elektromiografija s iglom (EMG), koja određuje miotonična pražnjenja - patognomoničan znak miotonija. Studija se provodi korištenjem evociranih potencijala i elektroneurografije. Kod paramiotonije, normalni MUAP i rijetka miotonična pražnjenja se bilježe na EMG. Za kongenitalnu miotoniju tipično je da parametri MU ostaju u granicama normale za distrofičnu miotoniju, tipična je kombinacija neuropatskih i miopatskih karakteristika. Da bi se dijagnosticirala paramiotonija, radi se hladni test: lagano hlađenje uzrokuje miotonična pražnjenja uz daljnje hlađenje, dolazi do „bioelektrične tišine“ (nestaju i miotonični fenomeni i PDE). DNK dijagnoza distrofične miotonije temelji se na identifikaciji povećan iznos CTG se ponavlja u DMPK genu.

Diferencijalna dijagnoza

U pravilu, neurolog može razlikovati kongenitalnu miotoniju od distrofične miotonije na osnovu kliničkih znakova. Međutim, u nekim slučajevima kongenitalne miotonije utvrđuje se blaga slabost distalnih mišića ruke i slaba EMG aktivnost - znakovi tipični za distrofičnu miotoniju. Konstantna mišićna aktivnost - klinički znak neuromiotonija - dio je "sindroma ukočenog čovjeka", međutim, za razliku od neuromiotonije, mišićna aktivnost u sindromu " kruta osoba Smanjuje se nakon primjene diazepama, kao i tokom spavanja.

Liječenje miotonije

Cilj liječenja neuromiotonije je uklanjanje stalne mišićne aktivnosti i postizanje moguće remisije cilj liječenja miotonije je smanjenje težine miotoničnih manifestacija. Tretman bez lijekova miotonija se sastoji od dijete s ograničenjem kalijevih soli, terapije vježbanjem, masaže, električne miostimulacije, kao i prevencije hipotermije, jer se sve miotonične reakcije intenziviraju na hladnoći. Radikalan liječenje lijekovima miotonija ne postoji, stoga, da bi se smanjila težina miotoničnih manifestacija, koristi se fenitoin, a diuretici za smanjenje nivoa kalija. U nekim slučajevima moguće je postići remisiju uz pomoć imunosupresivne terapije: intravenozno davanje humani imunoglobulin, prednizolon, ciklofosfamid.

Prognoza za miotoniju

Prognoza za život s miotonijom je općenito povoljna, s izuzetkom rijetkih slučajeva distrofične miotonije tipa 1, kada može nastupiti iznenadna srčana smrt zbog srčane patologije. Prognoza za radnu sposobnost pacijenata sa kongenitalnim miopatijama je takođe povoljna (uz racionalno zapošljavanje).

Glavni simptomi:

Miotonija je genetski uslovljena patologija koja spada u kategoriju neuromišićnih bolesti. Važno je napomenuti da se, ovisno o svojoj raznolikosti, može manifestirati u u različitim godinama, a ne od trenutka kada se beba rodi. Glavni razlog za nastanak bolesti je prenošenje mutirajućeg gena na dijete od jednog ili oba roditelja, dok ono može biti potpuno zdravo. Ostali preduslovi koji utiču na razvoj istih rijetka bolest, ostaju nepoznati.

Glavna klinička manifestacija je oštra poteškoća u opuštanju mišića nakon duge i snažne kontrakcije. Preostali simptomi određuju se vrstom patologije.

Staviti tačna dijagnoza može biti neurolog na osnovu ne samo instrumentalnih pregleda, već i zbog prisustva simptoma „šaka“, koji je glavni dijagnostički test.

Nisu razvijene posebno dizajnirane metode liječenja miotonije. Kako bi smanjili ozbiljnost simptoma, okreću se konzervativnim metodama. Uprkos tome, prognoza za život i radnu sposobnost je povoljna.

Etiologija

U svim situacijama razvoj miotonije uzrokovan je genetskim ili hromozomskim poremećajima.

Najčešći oblik je Thompsonova miotonija, koja se nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da je za razvoj bolesti dovoljno primiti samo jedan defektni gen od jednog od roditelja.

U rijetkim slučajevima primjećuje se autosomno recesivno nasljeđivanje. Prepoznatljiva karakteristika je da je za ispoljavanje bolesti potreban jedan mutirani gen od svakog roditelja. U takvim situacijama bolest je teža i manifestira se u ranoj dobi.

Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman miotonija je nasljedna patologija sa sporim napredovanjem. Njegova osnova leži u prisutnosti defekta u genu devetnaestog hromozoma. Upravo je ovaj gen odgovoran za sintezu miotinin protein kinaza. Ozbiljnost ove vrste oštećenja mišića diktira broj ponavljanja.

Becker myotonia congenita može se naslijediti autosomno recesivno i razvija se u pozadini sljedećih poremećaja:

• funkcionalna inferiornost proteina koji se nalazi u hloridnim kanalima mišićnih vlakana skeletnih mišića;
• nestabilnost jonske ravnoteže;
• disfunkcija membrane vlakana, što dovodi do hiperekscitabilnosti.

Eulenburgova kongenitalna paramiotonija može se naslijediti na autosomno dominantan način i sastoji se od patologija natrijumskih kanala. Simptomi se razvijaju u pozadini:

• povećana ekscitabilnost membrana mišićnih vlakana;
• nepravilan rad kontraktilnih elemenata mišića.

Klasifikacija

Stručnjaci iz oblasti neurologije obično razlikuju nekoliko vrsta ove bolesti, i to:

Ovisno o broju trinukleotidnih ponavljanja razlikuju se sljedeći stupnjevi težine bolesti:

• meko - frekvencija ponavljanja se povećava na osamdeset;
• umjereno - broj ponavljanja varira od sto do 500;
• teška - učestalost ponavljanja dostiže 2000. Ova manifestacija je najtipičnija za kongenitalni oblik.

Vrijedi napomenuti da se normalan broj trinukleotidnih ponavljanja kreće od pet do trideset sedam.

Simptomi

Sve vrste poremećaja mišićne aktivnosti karakterizira prisustvo znaka "šaka", koji nije samo glavni klinički test provodi se tokom dijagnostike, ali djeluje i kao najspecifičniji simptom.

Njegova suština leži u činjenici da osoba nije u stanju brzo stisnuti šaku - da bi to učinio, pacijentu sa sličnom bolešću treba malo vremena i truda. Važno je napomenuti da s ponovljenim pokušajima izvođenja sličnog pokreta miotonične manifestacije nestaju. Jedini izuzetak je Eulenburgova miotonija, kod koje se ukočenost još više povećava tokom ponovo pokušava napravi takav pokret.

Osim toga, ograničeni pokreti se također primjećuju kada:

• otvaranje usta;
• brzo otvaranje čvrsto zatvorenih očiju;
• ustajanje sa stolice.

Inače, svaka vrsta bolesti ima svoje simptome.

Na primjer, Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman miotoniju karakteriziraju:

• pojava prvih znakova u dobi od pet godina;
• trajanje manifestacije do trideset pete godine života;
• vršna težina simptoma u starosnoj kategoriji od deset do dvadeset godina;
• poremećaj funkcionisanja centralnog nervnog sistema i organa koji čine kardiovaskularni sistem;
• razvoj endokrine patologije;
• prisustvo;
• jačina miotoničnih grčeva u žvačnim mišićima i mišićima šake, rjeđe u mišićima donjih udova i temporalni mišići;
• atrofija različitih mišića;
• miopatska pareza larinksa;
• poremećaji procesa gutanja i reprodukcije glasa;
• napadi apneje u snu;
• smanjenje inteligencije, do;
• poremećaj spavanja.

Prikazane su manifestacije Beckerove miotonije:

• pojava simptoma od samog rođenja djeteta;
• rijetka manifestacija kod starije djece - kod djevojčica do dvanaest godina, kod dječaka - do osamnaest godina;
• sporo opuštanje mišića nakon aktivnog pokreta;
• smanjenje spastičnosti ponovljenim pokretima;
• bolne senzacije u mišićima;
• oštećenje proksimalnih i distalnih dijelova ruku i nogu.

Thompsenova miotonija se izražava u:

• miotonični fenomen, karakteriziran produženim opuštanjem mišića nakon brzih pokreta;
• tonični grčevi mišića, što onemogućuje brzo izvođenje sljedećeg pokreta;
• oštećenje mišića ruku i nogu, mišića lica i žvakanja;
• gubitak ravnoteže pri brzom hodanju;
• atletske građe, što rezultira difuznom hipertrofijom mišića.

Simptomi hondrodistrofičnog oblika miotonije:

• nizak rast;
• displazija karlične kosti;
• ukočenost zglobova;
• ukočenost izraza lica.

Kongenitalna distrofična miotonija može se izraziti u:

• poremećaj srčanog ritma;
• kršenje menstrualnog ciklusa- slaba polovina čovečanstva;
• i - među muškim predstavnicima;
• pogoršanje miotonične pojave na hladnoći.

Dijagnostika

Utvrđivanje uzroka takve patologije i određivanje njene raznolikosti zahtijevaju provedbu cijelog kompleksa dijagnostičke mjere, među kojima:

• proučavanje istorije bolesti pacijenta i njegove uže porodice;
• detaljan fizički pregled;
• konsultacije sa specijalistom genetike;
• opća klinička analiza i biohemija krvi će pokazati prisustvo antitijela na naponsko zavisne kalijumove kanale i blagi porast aktivacije CPK, što je karakteristično za distrofiju;
• test krvi na hormone;
• EMG je glavna instrumentalna metoda za dijagnosticiranje bolesti. Tokom napada miotoničnog fenomena, pražnjenja će biti praćeni zvukom “ronilačkog bombardera”, koji se javlja u pozadini umetanja i kretanja igličaste elektrode;
• EKG i elektroneurografija;
• DNK dijagnostika.

Potrebno je razlikovati miotoniju kod djece i odraslih od sindroma “rigidne osobe” koji ima sličnih znakova i simptomi.

Tretman

Budući da je kongenitalna miotonija uzrokovana genetskim i hromozomskim poremećajima, potpuno ju je nemoguće izliječiti. Za uklanjanje mišićnih defekata koriste se sljedeće konzervativne metode:

• održavanje nježne prehrane usmjerene na ograničavanje potrošnje kalijevih soli;
• završetak kursa terapijske masaže;
• izvođenje vježbi fizikalne terapije;
• fizioterapeutske procedure, uključujući elektromiostimulaciju;
• izbjegavanje hipotermije, jer neki oblici prehlade mogu pogoršati simptome;
• uzimanje lekova koje je propisao lekar individualno za svakog pacijenta.

U rijetkim situacijama moguće je postići remisiju patologije imunosupresivnom terapijom, koja uključuje uvođenje:

• humani imunoglobulini;
• prednizolon;
• ciklofosfamid.

Moguće komplikacije

Neliječena miotonija može dovesti do razvoja:

• apneja u snu;
• stagnirajući ili;
• smanjena inteligencija;
• srčane patologije.

Prevencija i prognoza

S obzirom da bolest ima tako specifične etiološke faktore, nije moguće spriječiti njen razvoj. Jedinom preventivnom mjerom se može smatrati donošenje genetsko testiranje dva roditelja prije rođenja djeteta. Ovo će vam pomoći da izračunate vjerovatnoću da vaša beba razvije miotoniju.

Što se tiče prognoze, ona je u velikoj većini slučajeva povoljna. Javlja se izuzetno rijetko smrt zbog razvoja iznenadne srčane smrti. Pozitivna je i prognoza za radnu sposobnost – uz racionalno zapošljavanje.

Da li je sve tačno u članku? medicinski punkt viziju?

Odgovorite samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Itsenko-Cushing sindrom - patološki proces, na čije formiranje utiču visoki nivoi glukokortikoidnih hormona. Glavni je kortizol. Terapija bolesti treba biti sveobuhvatna i usmjerena na zaustavljanje uzroka koji doprinosi razvoju bolesti.

Parkinsonova bolest, također definirana kao paraliza drhtanja, je dugotrajno progresivno stanje praćeno oštećenjem motoričke funkcije i niz poremećaja. Parkinsonova bolest, čiji se simptomi s vremenom postepeno pogoršavaju, nastaje uslijed smrti odgovarajućeg nervne celije odgovoran za kontrolu izvedenih pokreta. Bolest podliježe određenim korekcijama simptoma, može trajati godinama i neizlječiva je.

Prostatitis je bolest u kojoj dolazi do upale prostate. Prostatitis, čiji su simptomi najčešći kod muškaraca reproduktivno doba(20-40 godina), u prosjeku se dijagnosticira kod 35% populacije. Ovisno o porijeklu, prostatitis može biti bakterijski ili nebakterijski, ovisno o prirodi toka - akutni ili kronični.

Miotonija je nasljedna neuromuskularna bolest koju karakteriziraju dugotrajni tonični grčevi mišića koji se javljaju nakon početnih voljnih pokreta. Bolest je vrlo rijetka i izražena je oštrim ograničenjem, a često i čak potpuno odsustvo aktivni pokreti. Miotonija se odnosi na kanalopatije, tj. bolesti povezane s patologijom jonskih kanala.

Uzroci miotonije: nasljedna porodična, prenosi se prema autosomno dominantnom tipu, osim hondrodistrofične miotonije, koja se prenosi prema autosomno recesivnom tipu.

Oppenheim je vjerovao da se patogeneza miatonije temelji na kongenitalnoj nerazvijenosti mišića, neovisnoj ili ovisnoj o kašnjenju u razvoju. siva tvar kičmena moždina, njegove prednje rogove. Neki autori upoređuju miatoniju sa Werdnig-Hoffmannom spinalnom amiotrofijom.

Prema A.I.Abrikosovu i V.G.Arkhangelskom, s miatonijom u prednjim rogovima kičmene moždine, smanjuje se broj nervnih ćelija, posebno velikih. nervnih vlakana; u prednjim korijenima i perifernim nervima ima mnogo nemijeliniziranih vlakana i praznih neurilema; svi mišići su vrlo tanki zbog ekstremne tankosti mišićnih vlakana koja ih čine.

Najčešći oblici miotonije :

Distrofična miotonija (Steinert-Battenova bolest) - javlja se postepeno u dobi od 18-40 godina i sastoji se od 3 značajna sindroma: miotonični, miopatski i endokrino-metaboličko-trofički. Glavni simptomi su slabost u rukama, otežano hodanje i sklonost padu.

Thomsenova miotonija (autosomno dominantna miotonija): na početku miotonije dijete obično ima promjenu glasa kada plače, počinje da se guši, a nakon plača lice se vrlo sporo opušta. Bolest se manifestira samo kao generalizirana miotonija i obično teče blago, bez promjene očekivanog životnog vijeka ili onesposobljavanja pacijenta. Mišićna snaga je normalna ili čak povećana. S godinama se često razvija generalizirana mišićna hipertrofija (atletizam), a miotonični fenomen postaje manje izražen.

Beckerova miotonija (autosomno recesivna miotonija) liči na Thomsenovu miotoniju, ali se pojavljuje kasnije (4-12 godina) i teža je. Bolest počinje u nogama i postepeno se generalizira. Slabost mišića se uočava na početku pokreta nakon odmora i nestaje kada se ponavljaju, kod otprilike 60% pacijenata stalna slabost u mišićima podlaktica, sternokleidomastoidnim mišićima. Kod nekih pacijenata detektuje se povećanje nivoa kreatin fosfokinaze u krvnom serumu.

Hondrodistrofičnu miotoniju (Schwartz-Jampel-Aberfeldov sindrom) karakterizira pojava miotonije u prve dvije godine života, blefarofimoza, usporavanje rasta i kontrakture zglobova. Lice pacijenta je plosnato, usta i brada mali, a izraz tužan. Očne abnormalnosti uključuju kratku i usku palpebralnu pukotinu, intermitentnu ptozu, abnormalni rast trepavica, mikrorožnicu, miopiju visok stepen, juvenilna katarakta, a ponekad i mikroftalmija. Postoje deformiteti skeleta: kratak vrat, pileća prsa, kifoskolioza, displazija zglobovi kuka, kontrakture zglobova. Postoji slab rast kose, nisko postavljene uši, pupčane i ingvinalne kile, slabost analni sfinkter, mali testisi, prolazna laktozurija. Ponekad postoji istinska mišićna hipertrofija ili hipoplazija i atrofija mišićnih vlakana. Inteligencija očuvana. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja.

Eulenburgova paramiotonija prvi put je opisana u 8 generacija. Njegove bitne karakteristike: pod uticajem opšteg ili lokalnog hlađenja tela, fizičkog ili emocionalni stres Miotonični sindromi se javljaju u proksimalnim udovima, ali su izraženiji na licu. Kada je toplo, mišići se opuštaju. Kratka akcija hladnoća izaziva grimase, grč kapci i grčevi mišića u rukama. Produženo izlaganje hladnoći može uzrokovati mlohavu paralizu s depresivnim dubokim refleksima. Za razliku od Thomsenove miotonije, kod ponovljenih aktivnih pokreta, grčevi se prije povećavaju nego smanjuju (paradoksalna miotonija). U nekim slučajevima grčevi u rukama mogu biti bolni (poput grčeva), a nakon njih lokalni ili opšta slabost nekoliko minuta ili sati, što ovu manifestaciju približava paroksizmalnoj mioplegiji i epizodičnoj adinamiji Gamstorpa (paroksizmalna mlohava paraliza udova sa hiperkalemijom, koja traje od nekoliko minuta do sati, napadi se provociraju hlađenjem, gladovanjem ili davanjem kalija). Paramiotonija je više puta opisana u porodicama sa Thomsenovom miotonijom i distrofičnom miotonijom, što vjerovatno ukazuje na različite opcije klinika i patogeneza općeg sindroma - lokalni ili opći miotonični spazam.

Simptomi miotonije : nemogućnost opuštanja dobrovoljno kontrahiranih mišića u roku od nekoliko desetina sekundi, odloženo opuštanje mišića; miotonični iscjedak otkriven EMG iglom;

Manifestacije se prvi put otkrivaju u kasnom djetinjstvu. Ponovljenim voljnim kontrakcijama pacijent postupno savladava grč, pri čemu se mišići naglo stežu kada se palpiraju. Miotonični fenomeni su značajno pojačani na hladnoći i mogu značajno ograničiti izvođenje niza profesionalnih i svakodnevnih pokreta. Grčevi u mišićima nogu sprečavaju normalno hodanje. Obično se opaža hipertrofija mišića, što pacijentima daje atletski izgled.

U nekim slučajevima bolest se otkriva tek nakon neke interkurentne bolesti - upale pluća, dizenterije.

Djelovanje miotonije može se uočiti kod pacijenta nakon intenzivne kontrakcije određenog mišića. Obično ga je lako navesti tako što ćete zamoliti pacijenta da čvrsto stisne prste u šaku, a zatim ih brzo otpusti, a potrebno je dosta vremena prije nego što se ruka potpuno ispravi; uz ponovljene kompresije, miotonični fenomen svaki put slabi i konačno potpuno nestaje. Perkusiona miotonija se otkriva kada se mišić brzo udari čekićem, što uzrokuje produženu (nekoliko sekundi) kontrakciju mišića, koja je najdepresivnija u mišićima thenar (produžena fleksija i opozicija palca).

Metabolički proces kod pacijenata sa miotonijom je na neki način poremećen u sastavu urina pacijenata, ali nisu nađene trajne promene specifične za miotoniju, jer ta odstupanja nisu ista u različitim slučajevima.

Aktivni pokreti u udovima, posebno donjim, vrlo su ograničeni ili ih nema. Mišići trupa i vrata su također vrlo slabi, zbog čega djeca ne samo da ne hodaju, već i ne stoje, ne sjede, ne drže glavu i gotovo ili potpuno ne mogu hvatati predmete svojim ruke. Mišići lica su rijetko zahvaćeni. Ponekad se patološki proces širi na interkostalne mišiće, zbog čega disanje postaje teško. Dijafragma, mišići za žvakanje i gutanje, očigledno, nikada nisu uključeni u proces. Objektivni pregled otkriva tešku hipotenziju ili potpunu atoniju mišića. Ova atonija omogućava da se proizvedu pasivni pokreti u značajno povećanom volumenu u odnosu na normu (slika 2). Ponekad se uočavaju labavi zglobovi, au nekim slučajevima i sekundarne kontrakture.

Kada se palpiraju, mišići su tanki, mlohavi, mlohavi, ali teška atrofija obično ne dolazi. Mehanička ekscitabilnost je naglo smanjena ili odsutna. Nisu uočeni fibrilarni trzaji. Tetivni refleksi su ili naglo smanjeni ili odsutni; refleksi kože i sluzokože su očuvani. Električna ekscitabilnost mišića je smanjena, ali nema reakcije degeneracije. Psiha se ne menja. Progresija bolesti, kao u uobičajene forme atrofija mišića, ne dešava se sa miatonijom. U nekim slučajevima miatonija polako regresira, tako da tokom godina može doći do značajnog poboljšanja i pacijenti mogu početi samostalno hodati.

Liječenje miotomije.

Cilj liječenja neuromiotonije je uklanjanje stalne mišićne aktivnosti i postizanje moguće remisije cilj liječenja miotonije je smanjenje težine miotoničnih manifestacija.

Za miotoniju ne postoji radikalno medikamentozno liječenje, stoga se, kako bi se smanjila težina miotoničnih manifestacija, koristi fenitoin (200-400 mg/dan), a diuretici za smanjenje razine kalija. U nekim slučajevima moguće je postići remisiju uz pomoć imunosupresivne terapije: intravenska primjena humanog imunoglobulina (400 mg/kg), prednizolona (1 mg/kg/dan), ciklofosfamida.

Nemedikamentozno liječenje miotonije sastoji se od dijete s ograničenjem kalijevih soli, terapije vježbanjem, masaže, električne miostimulacije, kao i prevencije hipotermije, jer se sve miotonične reakcije intenziviraju na hladnoći.

Difenin, dijakarb i kinin donose olakšanje. Postoje klinička zapažanja o poboljšanju, pa čak i gotovo potpunom izlječenju bolesti. Prognoza za život je povoljna. S godinama, miotonični fenomeni slabe.

Elektrifikacija, masaža i pasivna gimnastika; jačanje i tonik tretman: gvožđe, fosfor, riblje masti itd.; u nekim slučajevima, poboljšanje je zabilježeno upotrebom kalcijevih soli i injekcijama proserina.

Izvor : Mexiletine za liječenje miotonije: probni trijumf za mreže rijetkih bolesti JAMA. 2012;308(13):1377–1378.

Neuromuskularne bolesti su velika grupa genetski heterogenih nasledne bolesti nervni sistem. Jedna od varijanti ove patologije je miotonija. Ova bolest nije homogena, već je predstavljena nizom sindroma. Patološki proces se temelji na promjenama u funkcionisanju hlornih i natrijevih jonskih kanala. Kao rezultat, povećava se ekscitabilnost membrane mišićnih vlakana, što se klinički manifestira poremećajima tonusa sa trajnom ili prolaznom slabošću mišića.

Klasifikacija

Globalno, miotonični sindromi se dijele na distrofične i nedistrofične. U prvu grupu spadaju dominantno nasljedne bolesti, kliničku sliku koji se sastoji od tri vodeća sindroma:

• miotonični;
• distrofični;
• vegetativno-trofična.

Kod distrofičnih oblika uočava se kasnija relaksacija mišića nakon toga, pojačana mišićna slabost i distrofija (atrofija) skeletnih mišića. Trenutno su poznata tri tipa distrofične miotonije, čija se fundamentalna razlika tiče genetskog polimorfizma. Upečatljiv primjer ove patologije je distrofična miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman - najčešći mišićno-tonični sindrom, koji je nasljedan.

Početak bolesti dovodi do sledeća klasifikacija distrofična miotonija:

• urođeni oblik - kliničkih simptoma izraženo odmah nakon rođenja;
• juvenilni oblik - manifestacija bolesti od 12 mjeseci do adolescencije;
• odrasli oblik - manifestacije se javljaju u dobi od 20 do 40 godina;
• oblik kasnog početka je najčešće lagana forma, manifestuje se kod osoba starijih od 40 godina.

Nedistrofične miotonije se grade ovisno o mutaciji gena hloridnih ili natrijumskih kanala. Bolesti s mutacijama gena hloridnih kanala uključuju Thompsenovu i Beckerovu miotoniju. Patologija gena natrijum kanala može se manifestovati u obliku različitih varijanti miotonije zavisne od kalijuma (talasasta, konstantna, zavisna od dijakarba), paramiotonije ili hiperkalemične periodične paralize sa miotonijom.

Prema nekim izvorima, Oppenheimova miatonija, opisana 1900. godine, koju karakterizira urođena slabost mišića („sindrom floppy child“), može se pogrešno klasificirati kao grupa miotonija. kako god ovu patologiju je neprogresivna miopatija sa odsustvom miotoničnih fenomena. Pogrešna interpretacija patologije nastaje zbog sličnosti pojmova "miotonija" i "mijatonija".

Etiologija i patogeneza

Početak bolesti je zasnovan na genetskom slomu koji dovodi do patologije jonskih kanala hlora i natrijuma. Miotonija ima autozomni način nasljeđivanja i može se okarakterizirati dominantnim i recesivnim prijenosom mutantnog gena. Smatra se da je hromozomski defekt uzrok izopačene sinteze određenih proteinskih struktura hlornih i natrijevih kanala u mišićnom tkivu. Kao rezultat toga, bioelektrična aktivnost ćelijskih membrana je poremećena, što uzrokuje pretjeranu ekscitabilnost. U tom slučaju periferni motorni neuron može funkcionirati apsolutno normalno, ali mišići reagiraju na normalan impuls super-jakom ekscitacijom, koja blokira fiziološku relaksaciju vlakana.

Distrofična miotonija

Distrofični podtip miotonije je najčešća grupa bolesti iz serije miotonija. U ovom slučaju, mutacija gena ne utiče samo na to mišićno tkivo, ali i kardiovaskularni sistem, organ vida i mozak. osim toga, karakteristične manifestacije patologije su psihogenih simptoma– smanjen nivo životne motivacije, inertnost, anksioznost i depresivni poremećaji.

Distrofična miotonija (DM) uključuje tri oblika bolesti, koja su praćena, pored glavnog klinički sindrom, distrofične i vegetativno-trofične manifestacije, što je njihova ključna karakteristika. DM je predstavljen u tri tipa (oblika) u zavisnosti od mutiranog gena. Dakle, DM tipa 1 (Rossolimo-Steinert-Kurshman bolest ili atrofična miotonija) javlja se s mutacijom kromosoma 19, tip 2 - hromozom 3, tip 3 - hromozom 15.

1. DM tip 1 je autosomno dominantni poremećaj.

Često se smatra prelaznim oblikom između miotoničnih sindroma i miopatija. Karakteristično je oštećenje distalnih ekstremiteta, respiratornih mišića i deformacija mišićno-koštanog sistema. Bilateralna katarakta se javlja dosta rano, poremećaji otkucaji srca, kardiomiopatija. Myotonia Rossolimo često se kombinira s patologijom gastrointestinalnog trakta i endokrinog sistema.

1. Tip 2 DM debituje u dobi između 7 i 60 godina.

Početak je, po pravilu, postepen sa ograničenjem i ukočenošću pokreta, praćen bol u mišićima. Nakon toga se javlja slabost mišića, izraženija u proksimalnim udovima i mišićima šake (uglavnom fleksorima). Umjerena distrofija skeletnih mišića. Oštećenje mišića lica nije tipično ovu bolest. DM tip 2 može se kombinovati sa razvojem dijabetes melitus, poremećena tolerancija glukoze, patologija štitnjače, hipogonadizam.

1. DM tip 3 razvija se sa slabošću mišića u mišićima trupa i proksimalnih udova.

Kako bolest napreduje, dolazi do teškog gubitka mišića, a distalni dijelovi udova su uključeni u patološki proces. Tipičan je fenomen “glave krpene lutke”, koji se razvija zbog atrofije mišića ramenog pojasa i vrata. Ovaj oblik karakteriše izraženi prekršaji više mentalne funkcije - poremećaji pažnje, pamćenja, logičkog mišljenja.

Nedistrofična miotonija

Specifični simptomi nedistrofične miotonije su početna slabost i nespretnost u rukama, koji nestaju nakon nekoliko ponovljenih voljnih kontrakcija mišića. Ova klinička manifestacija naziva se "simptom prolazne slabosti", a smanjenje ili nestanak miotonije s ponovljenim mišićnim kontrakcijama je "fenomen rada". Miodistrofija nije tipična.

Kanalopatije s mutacijama u genu hloridnog kanala

Kanalopatije s mutacijama u genu hloridnog kanala imaju sinonim - "kongenitalna miotonija". Uz autosomno dominantni tip nasljeđivanja ove patologije, dijagnostikuje se Thompsenova miotonija. Autosomno recesivni oblik nedistrofične miotonije naziva se Beckerova bolest.

1. Thompsenova miotonija se manifestira simptomima aktivnih mišićnih grčeva.

Nastaju uglavnom u mišićima žvakanja i fleksorima prstiju, pojavljuju se na početku motoričkih činova. Mehanički mišićno-tonički fenomen je prilično izražen, kada su kontrakcije mišića izazvane vanjskim utjecajem na vlakna (na primjer, kada se udari neurološkim čekićem.

Mišićni korzet je dobro razvijen, mišići su čvrsti na dodir i u stalnom su tonusu. Stoga pacijenti s Thompsenovom bolešću imaju atletski tip tijela, ali je mišićna snaga smanjena.

Početak bolesti javlja se dosta rano, kliničke manifestacije napreduje sporo, tok bolesti ima tendenciju stabilizacije.

1. Beckerova miotonija je teži oblik kongenitalne miotonije u odnosu na Thompsenovu bolest.

Patologija se manifestira kod djece u dobi od 4 do 18 godina. Karakterističan mišićno-tonični fenomen ne pogađa samo distalne mišiće, već uključuje i proksimalne mišićne grupe udova. On kasna faza su pogođeni mišiće lica. Bolesnike karakterizira mijalgija – mišić bolnih sindroma. Za razliku od Thomsenove miotonije, hipertrofije mišića su prilično rijetke.

Kanalopatije sa mutacijama gena natrijum kanala

Kanalopatije sa mutacijama gena natrijumskih kanala su predstavljene kalijum-ovisnim tipovima miotonije, kongenitalne paramiotonije i hiperkalemične periodične paralize sa miotonijom.

1. Miotonije zavisne od kalija uključuju nekoliko oblika bolesti koje se mogu naslijediti autosomno recesivno ili autosomno dominantno.

Kliničke manifestacije bolesti su slične. Prvi znaci javljaju se u dobi između 5 i 55 godina. Glavni simptomi bolesti su grčevi u mišićima, bol i ukočenost mišića koji se javljaju nakon napetosti ili fizičke aktivnosti. Najveća težina simptoma je uočena u donjim ekstremitetima. Karakteristična je pojava mišićne hipertrofije. Miotoniju zavisnu od kalija također karakteriziraju produžene kontrakcije mišićnih vlakana kao odgovor na vanjski mehanički utjecaj. Nakon takvog mehaničkog djelovanja u periodu opuštanja mišića, primjećuje se pojava zbijenih područja u različitim mišićnim grupama. Uz to, često se otkriva i patologija kardiovaskularnog sistema – hipertrofična kardiomiopatija i aritmije.

Uz to dolazi do iznenadne pojave mišićne slabosti - prolazne pareze, čije trajanje može doseći nekoliko dana. Najteže su zahvaćeni mišići lica i žvakanja, mišići jezika, ždrijela i vrata. Osim toga, patološki proces može utjecati i na udove. Ponavljani pokreti povećavaju ozbiljnost mišićno-toničnih manifestacija. Prilikom zagrijavanja mišića miotonični sindrom, naprotiv, opada.

1. Hiperkalemijska periodična paraliza s miotonijom karakteriziraju ponavljane epizode mišićne slabosti, koje mogu biti opće ili lokalne.

Štoviše, takve kliničke manifestacije kombiniraju se s miotonskim fenomenom. Nasljeđivanje patologije je autosomno dominantno. Početak bolesti obično se javlja u prvih 10 godina života. Epizode prolazne slabosti mišića mogu biti izazvane konzumacijom hrane bogate kalijumom, fizička aktivnost, emocionalni i mentalni stres, trudnoća. Najčešće se mioplegija razvija u jutarnjim satima. Slabost obično počinje u distalnim donjim ekstremitetima i širi se na trup i gornji udovi. Trajanje paroksizma mišićne slabosti kreće se od nekoliko minuta do 1,5-2 sata. S godinama, učestalost i težina epizoda mioplegije s miotonijom imaju tendenciju smanjenja.

Dijagnostika

Specifičnost neuroloških manifestacija bolesti omogućava sumnju na miotoniju samo na osnovu kliničkih simptoma. Međutim, zlatni standard za identifikaciju miotoničnih sindroma je elektroneuromiografija. U ovom slučaju, za provjeru dijagnoze potrebna je i elektromiografija iglom i stimulacijska elektromiografija. Studija nam omogućava da zabilježimo patološku ekscitabilnost membrane mišićnih vlakana u obliku karakterističnih visokofrekventnih mišićnih pražnjenja.

Precizno određivanje oblika bolesti moguće je tek nakon molekularne genetičke analize i identifikacije mutantnog gena.

Tretman

Trenutno ne postoji efikasne metode efekti na zahvaćene lokuse gena. U tom smislu, jedini pravac u liječenju bolesnika s miotonijom je usporavanje progresije bolesti i postizanje stabilne remisije. U tu svrhu koriste se antikonvulzivi, mišićni relaksanti, a diuretici za smanjenje razine kalija. Fizioterapeutske procedure i fizioterapija. Kada se miotonični fenomeni kombiniraju s poremećajem provođenja nervnih impulsa, mogu se koristiti stimulansi prijenosa nervnih impulsa (na primjer, Neuromidin). Rana dijagnoza a adekvatan tretman može pokrenuti blaži, benigni tok miotoničnih sindroma.

U savremenoj medicini, kongenitalni miotonični sindromi se smatraju nasljednom patologijom bez radikalnog efikasnog liječenja. Pravovremena dijagnoza i kompetentna terapija čuvaju radnu sposobnost i optimalan kvalitet života pacijenta. Međutim, s obzirom na genetsku prirodu patologije, osobe koje pate od miotonijskog sindroma, kada planiraju rođenje djeteta, moraju proći konzultacije s genetičarom.

Ova patologija je prvi put postala poznata u 18. vijeku. Leidman je primijetio kontinuitet patologije s generacije na generaciju. Podaci o opservaciji dobijeni su na primjeru vlastite porodice. Rođaci u 4 generacije, odnosno 20 ljudi, patili su od miotonije.

Naknadne studije su pokazale da je za razvoj patologije neophodno da se gen odgovoran za patologiju dobije od oba roditelja. Prema statistikama, najčešće se patologija registruje kod dječaka.

Patologija se zasniva na različitim promjenama u propusnosti ćelijskih membrana, promjenama metabolički procesi u ćeliji je takođe poremećena osetljivost tkiva na kalijum.

Simptomi

Osnova patologije je povećanje pojedinačni mišići, ali u isto vrijeme možete vidjeti iscrpljenost mišićno vlakno. Prvi debi patologije javlja se u starosnoj grupi 8 - 14 godina, a prvi znaci će biti miotonični grčevi - mišići se slabo i sporo opuštaju nakon napetosti.

Ovi grčevi mogu biti lokalizirani u različitim mišićnim grupama, ali češće u udovima, žvačnim mišićima itd. Da bi se dijagnosticirala patologija, dovoljno je provesti određeni test - od djeteta se traži da stisne šaku, a zatim oštro ispravi ruku. . Djeca s patologijom ne mogu to brzo učiniti.

Istovremeno, izgled djeteta je prilično neobičan zbog rasta različitih mišića, bebina figura se ozbiljno mijenja i postaje slična atletskoj. Kod ljekarskog pregleda utvrđuju se zbijeni mišići, postaju tvrdi, ali pri pregledu mišićne snage uočava se njihovo smanjenje. Patologiju karakterizira spor tok, dok je radna sposobnost djeteta očuvana.

Miotonija je skupni pojam koji kombinuje nekoliko vrsta bolesti. Za neke kongenitalne forme, u patološki proces mogu biti uključeni i neki sistemi organa:

• nervni - poremećeno provođenje impulsa, oštećena inteligencija i pamćenje;
• endokrini sistem - kod djevojčica može biti poremećena regulacija menstrualnog ciklusa, kod dječaka - impotencija;
• kardiovaskularni sistem - aritmija itd.

Kod nekih oblika miotonije može doći do „hladne reakcije“. Prilikom izlaska na hladno nastaje pareza ili grč mišića.

Dijagnoza miotonije kod djeteta

Dijagnozu patologije provodi nekoliko stručnjaka odjednom - pedijatar, neurolog, endokrinolog, ortoped, pa čak i genetičar. Postavljanje dijagnoze počinje ispitivanjem, važno je utvrditi ne samo vrijeme kada su se simptomi pojavili. Da li su vaši najbliži krvni srodnici imali slične manifestacije? Kao i kod mnogih nasljednih patologija, sami roditelji su uključeni u dijagnostički proces - DNK analizu.

Nakon toga, doktor prelazi na pregled, palpaciju i perkusiju. Ove studije vam omogućavaju da identificirate tonus mišića, procijenite njihov razvoj i snagu. Analiza ovih podataka već će nam omogućiti da posumnjamo na dijagnozu, ali je ipak potrebna potvrda. Laboratorijske metode istraživanja - analize krvi - također su obavezne.

Elektromiografija (EMG) može definitivno potvrditi dijagnozu. Ova vrsta istraživanja nam omogućava da identificiramo miotonijsku reakciju.

Komplikacije

Zbog činjenice da je miotonija skupni pojam, kod nekih patologija prognoza će biti prilično povoljna i radna sposobnost djeteta neće biti narušena. Ali u nekim oblicima, na primjer, s distrofičnom miotonijom tipa 1, početak iznenadna smrt, što dovodi do poremećaja u radu kardiovaskularnog sistema.

Tretman

Šta možeš učiniti

Liječenje miotonije treba da se odvija samo pod nadzorom liječnika, često se podvrgavaju djeci kurs tretmana unutar zidina bolnice. Nažalost, kao i svaki nasljedne patologije, miotonija je potpuno neizlječiva, a svo liječenje je usmjereno samo na ublažavanje simptoma, liječenje stečene patologije i postizanje stabilne remisije. Stoga u proces liječenja može biti uključen veliki broj stručnjaka.

Šta radi doktor

Lekari prepisuju suplemente kalcijuma. Također, propisuju se antiepileptički lijekovi za smanjenje grčeva, pareza i vraćanje mišićne relaksacije. Za djecu, odabrano bezbedne droge V starosna doza. U početku je njihov nivo kontrolisan laboratorijske pretrage krv.

Takođe, posebne karakteristike se odnose na ishranu. Iz prehrane je potrebno isključiti velike količine soli i kalija. Glavna ishrana treba da bude mlečno-povrće. Za dijete je također odabran kompleks terapijske vježbe, terapija vježbanjem, fizioterapija itd.

Ako su u proces uključeni i drugi sistemi organa, propisuje se odgovarajući tretman. Ovaj tretman se propisuje kao dio simptomatske terapije.

Prevencija

Sve preventivne mjere svode se na medicinsko i genetsko savjetovanje u fazama planiranja trudnoće. Posebno je važno to učiniti ako je bilo slučajeva sličnih bolesti kod bliskih rođaka.

A brižni roditelji naći će se na stranicama usluge pune informacije o simptomima miotonije kod djece. Kako se znakovi bolesti kod djece od 1, 2 i 3 godine razlikuju od manifestacija bolesti kod djece od 4, 5, 6 i 7 godina? Koji je najbolji način za liječenje miotonije kod djece?

Vodite računa o zdravlju svojih najmilijih i ostanite u dobroj formi!