Na očima filma je genetska bolest. Nasljedne očne bolesti

Djeca su dirljiva i bespomoćna stvorenja. Posebno je teško kada su bolesni. Nažalost, djecu je gotovo nemoguće zaštititi od nekih bolesti, dok se druge bolesti mogu spriječiti. Da djeca nakon bolesti ne bi imala posljedice, potrebno je na vrijeme uočiti da nešto nije u redu i obratiti se ljekaru.

Problemi sa vidom kod dece

Narušavanje kvaliteta vida jedan je od razloga zastoja u razvoju djece u prvim godinama života. Ako je kod predškolaca oštećen vid, ne mogu se pravilno pripremiti za školu, njihov opseg interesovanja je ograničen. Školarci sa slabim vidom povezani su sa smanjenjem akademskog učinka i samopoštovanja, ograničenom sposobnošću da se bave svojim omiljenim sportom, odabiru profesiju.

Vizualni sistem djeteta je u fazi formiranja. Veoma je fleksibilan i ima ogromne rezervne mogućnosti. Mnoge bolesti organa vida uspješno se liječe u djetinjstvu, ako se na vrijeme dijagnosticiraju. Nažalost, liječenje koje se započne kasnije možda neće dati dobre rezultate.

Očne bolesti kod novorođenčadi

Mnoga oštećenja vida nastaju kao posljedica urođenih bolesti. Pojavljuju se odmah nakon rođenja. Nakon tretmana djeca se bolje razvijaju, širi im se raspon interesovanja.

Kod novorođene djece, oftalmolozi dijagnosticiraju sljedeće bolesti organa vida:

• Kongenitalno. Ovo zamućenje, koje se očituje smanjenjem vidne oštrine i sivkastim sjajem. Zbog narušavanja prozirnosti sočiva, svjetlosni zraci ne mogu u potpunosti prodrijeti. Iz tog razloga, zamućeno sočivo se mora ukloniti. Nakon operacije, dijete će trebati ili posebne naočale.
• Kongenitalna - bolest organa vida, u kojoj raste intraokularni tlak. To je zbog kršenja razvoja načina na koji dolazi do odljeva. Intraokularna hipertenzija uzrokuje istezanje membrana očne jabučice, povećanje njenog promjera i zamućenje rožnice. Dolazi do kompresije i atrofije vidnog živca, što je uzrok postepenog gubitka vida. Kod ove bolesti, kapi za oči koje smanjuju intraokularni tlak stalno se ukapaju u konjunktivnu vrećicu. Ako konzervativno liječenje ne uspije, izvodi se operacija.
• Retinopatija novorođenčeta je bolest mrežnjače koja se razvija uglavnom kod prijevremeno rođenih beba. Uz ovu patologiju, normalan rast krvnih žila mrežnice prestaje. Zamjenjuju ih patološke vene i arterije. U retini se razvija fibrozno tkivo, nakon čega nastaju ožiljci. Vremenom se javlja retina. Istovremeno, poremećen je kvalitet vida, ponekad dete prestane da vidi. Liječenje bolesti provodi se uz pomoć laserske terapije, ako je neučinkovita, izvodi se operacija.
• - ovo je stanje u kojem jedno ili oba oka gledaju u različitim smjerovima, odnosno odstupaju od zajedničke točke fiksacije. Do četvrtog mjeseca života kod djece se ne formiraju nervi koji kontrolišu okulomotorne mišiće. Iz tog razloga, oči mogu skrenuti u stranu. U slučaju kada je strabizam jako izražen, neophodna je konsultacija oftalmologa. Kod djece prostorna percepcija može biti poremećena, razviti. Da bi se ispravio strabizam, potrebno je eliminirati uzrok bolesti. Da bi to učinili, djeci se propisuju posebne vježbe za treniranje oslabljenih mišića, izvođenje korekcije vida.
• predstavlja nevoljne pokrete očnih jabučica u horizontalnom ili okomitom položaju. Mogu se okrenuti. Dijete nije u stanju fiksirati svoj pogled, ne razvija kvalitetan vid. Liječenje ove bolesti je korekcija oštećenja vida.
• Ptoza je spuštanje gornjeg dijela, koje nastaje zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže. Bolest se može razviti zbog oštećenja živca koji inervira ovaj mišić. Kada se kapak spusti, malo svjetlosti ulazi u oko. Možete pokušati popraviti očni kapak ljepljivom trakom, ali u većini slučajeva djeca u dobi od 3 do 7 godina podvrgavaju se kirurškoj korekciji ptoze.

Oštećenja vida kod dece predškolskog uzrasta

Strabizam

Jedna od bolesti koje dovode do narušavanja kvalitete vida kod djece predškolske dobi je strabizam. Ova patologija može biti uzrokovana sljedećim razlozima:

• neispravljeni prekršaj;
• smanjena oštrina vida na jednom oku;
• oštećenje živaca odgovornih za rad okulomotornih mišića.

U prisustvu strabizma, slika predmeta ne pada na iste dijelove očiju. Da bi dobilo trodimenzionalnu sliku, dijete ih ne može kombinirati. Kako bi se eliminirao dvostruki vid, mozak uklanja jedno oko iz vizualnog rada. Očna jabučica, koja nije uključena u proces opažanja predmeta, skreće u stranu. Tako se formira ili konvergentni strabizam, prema mostu nosa, ili divergentni - prema sljepoočnicama.

Liječenje strabizma preporučuje se započeti što je prije moguće. Pacijentima se propisuju naočale koje ne samo da poboljšavaju kvalitetu vida, već i daju očima ispravan položaj. Kod oštećenja okulomotornih nerava koristi se električna stimulacija i propisuju se vježbe za treniranje oslabljenog mišića. Ako je takvo liječenje neučinkovito, ispravan položaj očiju se vraća hirurški. Operacija se izvodi na djeci uzrasta 3-5 godina.

Ako je jedno oko nagnuto u stranu ili vidi lošije, razvija se ambliopija. Vremenom se oštrina vida u nekorištenom oku smanjuje. Za liječenje ambliopije, zdravo oko se isključuje iz vidnog procesa i trenira zahvaćeni organ vida.

Refraktivna patologija

Kod djece predškolske dobi često se dijagnosticiraju takve refrakcione greške:

• . Najčešći je kod djece od 3 do 5 godina. Ako hipermetropija na jednom oku dostigne 3,5 dioptrije, a postoji različita vidna oštrina na oba oka, mogu se razviti ambliopija i strabizam. Djeci se prepisuju naočare za korekciju vida.
• Kada dijete ne vidi dobro u daljinu. Njegov vidni sistem nije u stanju da se prilagodi takvoj anomaliji, pa se, čak i uz blagi stepen miopije, djeci propisuje korekcija naočara.
• U tom slučaju, slika objekata koji se nalaze i blizu i na daljinu je izobličena. Kod ove patologije, korekcija se propisuje složenim naočalama s cilindričnim staklima.

Očne bolesti kod školske djece

Djeca školskog uzrasta također su podložna refrakcionim greškama.

Kratkovidnost

S ovim kršenjem vidne funkcije povećava se veličina očne jabučice ili se svjetlosni zraci pretjerano lome. Konvergiraju se ispred mrežnjače i na njoj se formira nejasna slika. Zbog aktivnog rasta očne jabučice i povećanog opterećenja aparata, djeca u dobi od 8-14 godina razvijaju miopiju. Dete ne može da vidi šta piše na tabli gde je lopta dok igra fudbal. Za ispravljanje kratkovidnosti djeci se propisuju naočale s divergentnim sočivima.

dalekovidost

Dalekovidnost ili hiperopija je refrakcijska greška koja nastaje zbog male veličine očne jabučice ili nedovoljnog prelamanja svjetlosnih zraka. U ovom slučaju, oni se konvergiraju u zamišljenoj tački koja se nalazi iza mrežnjače. Formira nejasnu sliku. Najčešće se dalekovidnost prvi put otkriva kod djece od deset godina. Ako je hipermetropija niska, onda dijete dobro vidi objekte koji se nalaze daleko. Zbog dobre akomodacijske funkcije, jasno vidi objekte koji se nalaze na maloj udaljenosti. Naočare se propisuju školarcima ako postoje takve indikacije:

• hiperopija iznad 3,5 dioptrije;
• pogoršanje vidne oštrine jednog oka;
• izgled pri radu na bliskoj udaljenosti;
• prisustvo glavobolje;
• zamor očiju.

Za korekciju hipermetropije djeci se propisuju naočale sa konvergentnim sočivima.

Astigmatizam

Astigmatizam je oštećenje vida kod kojeg se svjetlosni zraci različito lome u dvije međusobno okomite ravni. Kao rezultat, na mrežnici se formira iskrivljena slika. Uzrok astigmatizma može biti nejednaka zakrivljenost, nastala kao rezultat urođene anomalije očne jabučice. Ako razlika u snazi ​​prelamanja ne prelazi 1,0 dioptriju, onda se lako podnosi. U slučaju kada je astigmatizam većeg stepena, konture objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima nisu jasno vidljivi. Oni se percipiraju kao iskrivljeni. Razlika u snazi ​​prelamanja kompenzira se složenim staklima sa cilindričnim staklima.

S poremećajem akomodacije gubi se jasnoća percepcije kada se razmatraju oni objekti koji su na različitim udaljenostima ili se kreću u odnosu na promatrača. Razvija se zbog kršenja kontraktilnosti cilijarnog mišića. U ovom slučaju, zakrivljenost sočiva ostaje nepromijenjena. Pruža jasan vid samo na daljinu ili blizu.

Kod djece u dobi od 8 do 14 godina, kao posljedica prekomjernog stresa na oči nastaje. Cilijarni mišić se skuplja i gubi sposobnost opuštanja. Sočivo postaje konveksno. Pruža dobar vid na blizinu. U ovom slučaju učenici imaju problema da vide u daljinu. Ovo stanje se naziva i lažna miopija. Uz grč akomodacije, djeca izvode gimnastičke vježbe za oči, propisuju im se instilacije posebnih kapi.

Nedostatak konvergencije očituje se kršenjem sposobnosti usmjeravanja i držanja vidnih osa obje očne jabučice na objektu koji se nalazi na bliskoj udaljenosti ili se kreće prema oku. U tom slučaju jedna ili obje očne jabučice odstupaju u stranu, što uzrokuje dvostruki vid. Konvergencija se može poboljšati posebnim vježbama.

Ukoliko pacijent nema mogućnost da spoji dvije slike koje se formiraju na retini lijevog i desnog oka kako bi dobio trodimenzionalnu sliku, nastaje poremećaj binokularnog vida. To se događa zbog razlika u jasnoći ili veličini slika, kao i kada udare u različite dijelove mrežnice. U tom slučaju pacijent istovremeno vidi dvije slike koje su pomaknute jedna u odnosu na drugu. Kako bi se eliminirala diplopija, mozak može potisnuti sliku koja se formira na retini jednog oka. U ovom slučaju, vid postaje monokularan. Da bi se obnovio binokularni vid, potrebno je prije svega ispraviti poremećaje vidne funkcije. Rezultat se postiže kao rezultat dugotrajnog treninga zajedničkog rada oba oka.

Šta se još može učiniti da se djetetu vrati vid?

Kod poremećaja refrakcije kod djece (miopija, hipermetropija i astigmatizam), kao i strabizma i ambliopije, većina oftalmologa propisuje kurseve hardverskog liječenja koji daju dobar učinak. Ako su ranije za to mladi pacijenti i njihovi roditelji trebali posjećivati ​​kliniku, provode vrijeme na putu i redovima (a ponekad i živcima i novcem), sada se s razvojem tehnologije pojavio niz efikasnih i sigurnih uređaja koji može se koristiti kod kuće. Uređaji su mali, pristupačni i jednostavni za upotrebu.

Najpopularniji i najefikasniji uređaji za kućnu upotrebu

Naočale Sidorenko (AMVO-01)- najnapredniji uređaj za samostalnu upotrebu od strane pacijenata kod raznih očnih bolesti. Kombinira kolor impulsnu terapiju i vakuum masažu. Može se koristiti i kod djece (od 3 godine) i kod starijih pacijenata.

Vizulon- moderan aparat za kolor-impuls terapiju, sa više programa, koji mu omogućava da se koristi ne samo za prevenciju i kompleksno liječenje vidnih bolesti, već i za patologiju nervnog sistema (za migrenu, nesanicu, itd.) . Isporučuje se u nekoliko boja.

Najpoznatiji i najpopularniji uređaj za oči, baziran na metodama kolor pulsne terapije. Proizvodi se oko 10 godina i dobro je poznat i pacijentima i liječnicima. Niska je cijena i jednostavna je za korištenje.

Udio kongenitalnih i nasljednih očnih bolesti je velik. Oni trenutno čine 71,75% svih uzroka sljepoće i slabovidnosti kod djece.

• Lokalni ili sistemski poremećaji embrionalnog razvoja zbog:
  a) oštećenje genetskog aparata ćelija tokom virusnih i toksoplazmatskih efekata;
  b) kršenja embriogeneze zbog raznih infekcija i intoksikacija koje je majka pretrpjela tokom trudnoće.
• Kongenitalne nasljedne lezije uzrokovane kromosomskom ili genskom patologijom, kao i genetski uvjetovanim metaboličkim poremećajima.
• Kongenitalni i kongenitalno-nasljedni klinički definirani sindromi, najčešće povezani s hromozomskim bolestima ili mutacijama gena.

Utvrđena je pravilnost kombinacije nekih znakova očne patologije u sindromima. Na primjer, mikroftalmus se često kombinira s kolobomima šarenice i žilnice, katarakte - s aniridijom, ektopijom sočiva, visokom kongenitalnom miopijom - s ostacima embrionalnog tkiva, kolobomima žilnice, retinitis pigmentosa - s keratokonusom. Brojni urođeni defekti na dijelu očiju i cijelog tijela povezani su s određenim hromozomskim aberacijama i promjenama u kariotipu.

Glavne metode za dijagnosticiranje ovih bolesti su kliničke i genetske metode - genealoške, citogenetske, citološke, biohemijske itd.

Ovaj odjeljak pruža informacije i fotografije o sljedećim bolestima:

• urođene i kongenitalne nasljedne bolesti prednjeg dijela oka i njegovih dodataka (očni kapci, rožnica, šarenica, sočivo);
• kongenitalne i kongenitalno-nasljedne lezije fundusa (najčešći nasljedni znaci u porodicama s kongenitalnom miopijom, distrofijom retine, atrofijom optičkog živca itd.).

277. Kongenitalni dermoidni tumor gornjeg kapka (a, b).

287. Uznapredovali neurofibrom očnog kapka i orbite.

Oštećenje organa vida. Ovisno o uzroku ozljede, razlikuju se mehanička oštećenja očiju (najčešća), termička, hemijska i radijacijska. Povrede se dele na površinske i prodorne. Najčešće površinske ozljede dovode do oštećenja sluznice oka, rožnice i očnih kapaka. U takvim slučajevima, nakon prve pomoći, na oko se stavlja antiseptički zavoj i propisuje niz lijekova: antibiotici, kortikosteroidi, kapi za saniranje, kalcijum hlorid sa streptomicinom. Penetrirajuće ozljede oka su mnogo teže od površinskih, jer u velikoj većini slučajeva dovode do gubitka očne jabučice ili nepovratnog sljepila. Posebno mjesto među ozljedama oka zauzimaju opekotine oka. Vidi Opeklina oka.

(trahoma) - kronična virusna bolest oka, u kojoj konjunktiva postaje crvena, zadebljana, formiraju se sivkasta zrna (folikuli), koja se sukcesivno raspadaju i stvaraju ožiljke. Ako se ne liječi, dovodi do gnojne upale rožnjače, njenog ulceracije, inverzije očnih kapaka, stvaranja žute oči i sljepoće. Uzročnici trahoma su virusi klamidije slični virusu, koji se razmnožavaju u epitelnim ćelijama konjunktive, često formirajući kolonije omotane plaštom. Bolest se prenosi sa bolesnih očiju na zdrave preko ruku i predmeta (maramica, peškir i sl.) kontaminiranih izlučevinama (gnoj, sluz, suze), kao i muvama. Period inkubacije je 7-14 dana. Obično su zahvaćena oba oka. Liječenje: antibiotici, sulfonamidi itd.; sa trihijazom i nekim drugim komplikacijama i posledicama - hirurški. Incidencija trahoma je određena društvenim faktorima: ekonomskim i kulturnim nivoom, te sanitarno-higijenskim životnim uslovima stanovništva. Najveći broj oboljelih zabilježen je u zemljama Azije i Afrike.

(uveitis) - upala šarenice i horoidee i cilijarnog tijela oka. Postoje prednji uveitis - iridociklitis i stražnji - koroiditis (dovodi do smanjenja oštrine i promjene vidnog polja). Uzrok uveitisa mogu biti penetrirajuće rane očne jabučice, perforirani čir rožnice i druge očne lezije. Postoje i endogeni uveitisi koji se javljaju kod virusnih oboljenja, tuberkuloze, toksoplazmoze, reume, fokalne infekcije itd. Ova bolest je čest uzrok slabovidnosti i sljepoće (oko 25%). Ako imate uveitis, odmah se obratite oftalmologu. Glavni simptomi bolesti su "magla" pred očima, zamagljen vid (moguće je čak i potpuno sljepilo), crvenilo očiju, fotofobija i suzenje. Za liječenje uveitisa, pacijentu se propisuju protuupalni lijekovi u kombinaciji s lijekovima koji smanjuju nelagodu i nelagodu; osim toga, ako je uveitis uzrokovan specifičnim uzrokom, specifični lijekovi se daju u obliku kapi za oči, injekcija ili tableta, često u kombinaciji s drugim lijekovima.

Blokada suzne drenaže

(egzoftalmus) - pomak očne jabučice prema naprijed, na primjer, kod Basedowove bolesti, kada se njen oblik promijeni ili pomakne edemom tkiva ili tumorom koji se nalazi iza oka.

(ektropion) - Everzija kapka - everzija prema van od ruba kapka. Everzija kapka može biti manjeg stepena, kada kapak jednostavno ne prijanja čvrsto za očnu jabučicu ili se donekle spušta, sa značajnijim stepenom, sluzokoža (konjunktiva) se okreće prema van na malom području ili po cijelom kapku, to postepeno se suši i povećava veličinu. Zajedno sa kapkom od oka se povlači i suzni otvor, što dovodi do suzenja i oštećenja kože oko oka. Kao posljedica nezatvaranja palpebralne pukotine mogu se razviti razne infektivne bolesti, kao i keratitis, praćen zamagljivanjem rožnice. Najčešći je senilni (atonični) ektropion, kod kojeg se donji kapak spušta zbog slabljenja mišića oka u starosti. Kod paralize kružnog mišića oka, donji kapak također može opustiti (spastična i paralitička ektropija). Cicatricialna inverzija nastaje zbog zatezanja kože očnih kapaka nakon ozljeda, opekotina, sistemskog eritematoznog lupusa i drugih patoloških procesa. Liječenje everzije očnih kapaka je kirurško, koriste se različite plastične operacije ovisno o težini everzije kapaka.

(endoftalmitis) - gnojna upala unutrašnjih membrana očne jabučice, koja se obično razvija kao posljedica infekcije. Simptomi su oštar bol u oku, smanjena vidna oštrina, vidljiva teška upala oka. Obično se propisuju antibiotici - unutar oka u velikim dozama. U slučaju teške bolesti, hirurški zahvat.

(ulcus corneae) - upala rožnice, praćena nekrozom njenog tkiva sa stvaranjem defekta; može biti uzrok trnja.

(hordeolum) - akutna gnojna upala folikula dlake trepavice ili tarzalne (meibomske) žlijezde kapka. Prodiranje mikroorganizama u folikul dlake trepavice ili žlijezde lojnice uočava se uglavnom kod oslabljenih osoba sa smanjenom otpornošću tijela na razne vrste infekcija. Ječam se često javlja u pozadini tonzilitisa, upale paranazalnih sinusa, zubnih bolesti, kršenja fiziološke aktivnosti gastrointestinalnog trakta, helmintičkih invazija, furunkuloze i dijabetes melitusa. Često se povezuje s blefaritisom. U početnoj fazi razvoja pojavljuje se bolna točka na rubu kapka (uz upalu lojne žlijezde na kapku sa strane konjunktive). Zatim se oko nje formira otok, hiperemija kože i konjunktive. Nakon 2-3 dana nalazi se žuta „glava“ na području otoka, nakon otvaranja koje se oslobađa gnoj i komadići tkiva. Ječam je praćen oticanjem očnih kapaka. Često se ponavlja. Liječenje - na početku procesa, područje bolne točke na kapku se navlaži 70% etil alkohola 3-5 puta dnevno, što vam često omogućava da zaustavite daljnji razvoj. Kod razvijenog ječma koriste se sulfa lijekovi i antibiotici u obliku kapi i masti, koristi se suha toplina, UHF terapija. Uz povećanje tjelesne temperature i opću slabost, sulfa lijekovi i antibiotici se propisuju i oralno. Komprese, mokri losioni se ne preporučuju, jer. doprinose lokalnom širenju infektivnih agenasa. Pravovremeno aktivno liječenje i prateće bolesti mogu izbjeći razvoj komplikacija.

Zapisnik o evaluaciji...

hvala na ocjeni

Prijavljuju se pacijenti i porodice za genetsko savjetovanje dobiti informacije o prirodi bolesti, riziku od razvoja bolesti ili prenošenja na djecu, o problemima genetskog testiranja, porođaja i liječenja. Genetsko savjetovanje ima za cilj pomoći pacijentima da razumiju primljene informacije, odaberu najbolji način djelovanja i najbolje se prilagode bolesti.

Precizno dijagnostika- glavni uslov za efikasno genetsko savjetovanje. Dijagnoza mnogih nasljednih bolesti oka vrši se na osnovu kliničkih podataka, za to je potrebno učešće kliničara specijalista i, često, multidisciplinarni pristup, uz genetske, oftalmološke i elektrofiziološke studije.

Dijagnoza zasniva se na detaljnoj porodičnoj anamnezi sa porodičnim stablom od 3 generacije, fizičkom pregledu (često više članova porodice) i anamnezi bolesti, uključujući opis sistemskih manifestacija. Izuzetno je važno biti na oprezu zbog očnih i ekstraokularnih manifestacija bolesti.

genetsko savjetovanje kod nasljednih bolesti oka može biti posebno težak zadatak. Heterogenost i fenotipovi koji se preklapaju otežavaju pacijentima da shvate dijagnozu. Mnoge nasljedne bolesti mrežnice praćene su progresivnim pogoršanjem vida i zahtijevaju prethodnu adaptaciju na potrebu za njegom. Komunikacijske potrebe pacijenata sa oštećenim vidom zahtijevaju da im se informacije pruže u odgovarajućem formatu.

a) Genetski laboratorijski testovi. Molekularna analiza je postala jeftinija i dostupnija, trenutno se primjenjuje u klinici. Kliničar mora biti svjestan njegovih mogućnosti. Za monogene nasljedne očne bolesti, analiza će se vjerovatno sastojati od sekvenciranja gena. Analize se rade kao komplementarna metoda detaljnom kliničkom pregledu. One se provode kako bi se razjasnila dijagnoza, na primjer, kod bolesti koje karakterizira ekstremna genetska heterogenost, klinički nerazlučiva.

U budućnosti genetska dijagnoza može biti potrebno za genski specifičan tretman (lijekovi ili genska terapija). Ako procjena rizika, na primjer, kod bolesti sa dominantnim nasljeđem, ne izaziva poteškoće, onda za srodnike bolesnika sa dominantnim fenotipom sa smanjenom penetracijom (dominantna optička atrofija i autosomno dominantna kongenitalna katarakta) ili djecu žena iz porodice u kojoj Muškarci pate od X-vezane retinošize je složeniji.

Molekularna analiza u toku na osnovu DNK izolovani iz periferne krvi ili pljuvačke jednog bolesnog pacijenta (probanda) ili šireg kruga srodnika. Kada se identifikuje patogena mutacija, drugi članovi porodice se mogu pregledati, uklj. nerođeno, zbog njegovog prisustva.

b) Šta je mutacija? Genetske varijacije su rezultat procesa mutacije DNK. Opisani su različiti mehanizmi mutacija u nasljednim genetskim i mendelovskim ljudskim bolestima. Većina njih je fenomen sve ili ništa: bolesni pacijenti su nosioci patogenih genetskih promjena („mutacija“), dok zdravi pojedinci nisu. U takvim slučajevima, oboljeli članovi ove porodice su nosioci istih genetskih promjena, a te promjene se ne mijenjaju.

Međutim, postoji mala grupa bolesti, u koje spada, na primjer, miotonična distrofija, koju karakteriziraju "dinamičke" mutacije, u kojima genetske promjene u različitim generacijama iste porodice mogu varirati.

1. Hromozomske promjene. Najveće genetske promjene su promjene na nivou hromozoma, odnosno citogenetski vizualizirana preuređivanja, kao što su delecije, inverzije, duplikacije i translokacije. Ovakva "genomska neravnoteža" se vrlo slabo toleriše, a za cijelo vrijeme istraživanja koja su u toku, uočen je samo neznatan dio svih mogućih preuređivanja. Takve promjene uključuju trizomije (npr. trizomiju 21 ili Downov sindrom) kao i velike hromozomske delecije (npr. brisanje 11p hromozoma koje uzrokuje WAGR sindrom, vidi gore).

2. Submikroskopska genomska preuređivanja. Sada je moguće uporediti suptilne razlike u broju DNK kopija između različitih pojedinaca. "Submikroskopska genomska preuređivanja" uključuje i gubitak genetskog materijala (mikrodelecije) i povećanje njegove količine (mikroduplikacije) i uzroci su ljudskih nasljednih bolesti. Na primjer, submikroskopske delecije X hromozoma su opisane kod koroideremije, xLRP i Norrieove bolesti.

3. monogene mutacije. Mnoge nasljedne očne bolesti nastaju kao rezultat patoloških promjena u bilo kojem genu. Najbolje opisane mutacije supstitucije jedne baze nazivaju se i "tačkaste mutacije". Cardiff Human Gene Mutation Database je online spremište informacija o identificiranim mutacijama ljudskih gena. Patogene tačkaste mutacije mogu dovesti do zamjene jedne kodirane aminokiseline drugom (missense mutacije). Ako ove promjene uzrokuju kvar proteina, to dovodi do bolesti.

Promjena jedne baze koja rezultira da se od kodona formira stop kodon, koji obično kodira aminokiselinu, naziva se besmislena mutacija. Većina besmislenih mutacija uzrokuje smanjenje količine proteina proizvedenog tokom prevođenja.

Nakon transkripcije sa nezrele mRNA molekule tokom spajanja, dodatni dijelovi se izrezuju i formira se zrela mRNA. Spajanje je složen proces tokom kojeg veliki proteinski kompleks (spliceosom) stupa u interakciju sa mRNA molekulima. Postoji ogroman broj mutacija - posebno onih lokaliziranih na ili blizu spoja između eksona i introna - koje uzrokuju prekid procesa spajanja (splicing mutacije).

Drugi često uobičajene DNK mutacije koje uzrokuju monogene ljudske bolesti su male delecije/insercije, u kojima se gubi ili ubacuje do 20 baznih parova DNK. Insercione/delecione mutacije manje od tri baze uzrokuju pomak genskog okvira i formiranje preranog terminalnog kodona. Većina ovih mutacija rezultira mRNA iz koje polipeptid nije preveden.

u) DNK sekvenciranje. Smatra se da je kod bolesti koje se prenose po Mendelovim zakonima većina pacijenata nosioci jedne patogene promjene DNK (mutacije). Većina ovih mutacija je unutar ili blizu kodirajućih sekvenci gena, čija lista raste.

1. Tradicionalno sekvenciranje DNK. Donedavno se sekvenciranje DNK izvodilo tradicionalnom metodom. Za to je izvršena amplifikacija kratkih fragmenata svakog gena (moguće 300-500 parova baza) uz pomoć lančane reakcije polimeraze. Stoga je proces sekvenciranja malih gena jednostavniji i jeftiniji od velikih gena. Za proučavanje deset gena iste veličine potrebno je deset puta duže nego za analizu jednog gena. Ovaj posao je skup i dugotrajan. U nekim situacijama rezultati genske analize određuju taktiku daljeg upravljanja pacijentom.

At xLRP Većina pacijenata ima mutacije u jednom od dva gena (RP2 i RPGR), tako da je tradicionalna tehnika sekvenciranja korištenjem modernih tehnologija prilično jednostavna i informativna za praktičnu upotrebu. To vrijedi i za stromalne distrofije rožnjače uzrokovane mutacijama gena TGFBI na hromozomu 5q31, budući da je broj mutacija koje uzrokuju distrofiju Bowmanovih membrana (Thiel-Behnke i Reiss-Buckler), kao i granularni i rešetkasti tip I vrlo velik. mala.

Ali analiza mutacija može biti teško čak i ako je bolest uzrokovana mutacijama u jednom genu. Na primjer, laboratorijska dijagnoza kod Cohenovog sindroma i Alströmovog sindroma je vrlo teška zbog veličine i složenosti gena čije mutacije uzrokuju ove bolesti. U slučaju ABCA4 (njegova mutacija uzrokuje Stargardovu bolest), koji sadrži 51 egzon i 6000-7000 parova baza DNK, sekvenciranje gena postaje nevjerovatno dugotrajan zadatak. Osim toga, osjetljivost metode za otkrivanje mutacija, uključujući poznate ABCA4 mutacije, je znatno ispod 100%. Kao rezultat toga, vrijednost negativnog rezultata je znatno smanjena.

Konačno, za neke gene, uključujući ABCA4, normalno, visok stepen varijabilnosti je karakterističan, kako za gen tako i za kodirani protein. Odgovor na pitanje da li je jedna varijacija zamjene aminokiselina patogena ostaje težak zadatak.

2. Visoko efikasno DNK sekvenciranje. Kod genetski heterogenih bolesti (npr. kongenitalna katarakta, neurooptikopatija, arRP, Usherov sindrom), kada su moguće mutacije ogromnog broja gena i ne postoji prevlast mutacije ni u jednom genu, dijagnostička strategija zasnovana na tradicionalnom sekvenciranju DNK je od male koristi. Određeni uspjeh postignut je pojavom DNK čipova koji omogućavaju identifikaciju prethodno opisanih mutacija (npr. Leberova kongenitalna amauroza, Stargardtova bolest), ali su ove tehnike primjenjive uglavnom u prethodno ispitivanoj populaciji i njihova vrijednost je ograničena.

masivna paralela DNK sekvenciranje, koji se naziva i sekvenciranje sljedeće generacije, vjerovatno će to promijeniti. Ovi razvoji omogućavaju sekvenciranje cjelokupnog ljudskog genoma, pružaju mogućnost analize svih egzona svih gena ili bilo kojeg njihovog dijela kod svakog pacijenta. Uz pomoć ovih tehnoloških dostignuća već je bilo moguće značajno ubrzati proces identifikacije nepoznatih gena čije mutacije uzrokuju bolesti ljudi. Kako cijena pada (predviđa se da će sekvencioniranje cijelog ljudskog genoma koštati samo 1.000 dolara u ne tako dalekoj budućnosti), postoji realna mogućnost da će genetska istraživanja velikih razmjera postati stvarnost.

Ove studije će zahtijevati odluku Problemi skladištenje ogromne količine podataka, budući da takvi sistemi daju gigantske količine informacija. Osim toga, budući da su mnoge anomalije koje uzrokuju bolesti ljudskog oka misense poremećaji, i budući da veliki broj naših gena obično ima razlike koje se manifestiraju u zamjeni jedne aminokiseline drugom, nastaje problem identifikacije jednog patogena od ogromna raznolikost benignih varijanti, nosilac koji je svaki pojedinac.

G) Genetička analiza: savjetovanje i etički aspekti. Genetska analiza postaje sve dostupnija. Porodice i kliničari mogu koristiti genetsku analizu kako bi potvrdili dijagnozu i vrstu naslijeđa, a možda i sudjelovali u ispitivanjima gen-specifične terapije u budućnosti. Genetska analiza može imati značajne i dalekosežne implikacije za pojedinca i njegovu porodicu. Pacijent koji namjerava da se podvrgne genetskom pregledu možda treba da razmisli o tome kako će obavijestiti svoje rođake, uklj. dalje, kako će rezultati analize uticati na njegovu odluku da ima decu i druge odluke koje odlučuju o životu, i srodna pitanja, kao što su zdravstveno i životno osiguranje. Prilikom upućivanja na genetsku analizu, savjetovanje i informirani pristanak su od velike važnosti.

1. Prognostički ili presimptomatski pregled. Kod kasno nastalih bolesti za koje je poznat gen odgovoran za njihov razvoj (npr. TIMP3 i Sorsbyjeva distrofija fundusa), klinički zdrave osobe s rizikom od 50% mogu pristati da se podvrgnu genetskom testiranju i otkriju jesu li nosioci. Za genetske bolesti s kasnim početkom, kao što su Huntingtonova bolest i sindromi predispozicije za rak, važni su protokoli kvalitetnog savjetovanja, uzimajući u obzir prednosti i nedostatke studije, utjecaj njenih rezultata na pacijenta i njegove životne odluke, psihološku podršku u prilagođavanju rezultatima i drugim aspektima, kao što je osiguranje.

Isti su principi vođenja pacijenata koji postanu svjesni svoje dijagnoze neizlječivog progresivnog gubitka vida, koji će utjecati na njihove životne izbore, ovisnost o njezi i emocionalno stanje.

2. Media Examination. Kod recesivnih bolesti povezanih s X, nakon što pacijent ima genetsku mutaciju, drugi članovi mogu pristati na testiranje na nosivost. U srodničkim brakovima supružnici će moći da saznaju da li su par nosilaca. Žene mogu pristati da se testiraju na X-vezane bolesti kako bi odlučile da li će imati djecu, obaviti prenatalne preglede ili biti svjesnije i spremnije za razvoj bolesti kod budućih sinova. Implikacije ovih informacija za par i podrška koja bi mogla biti potrebna nakon što je anketa završena treba uzeti u obzir kao elemente procesa anketiranja.

3. Pregled dece. Indikacije za pregled mogu nastati kod bolesti s početkom u djetinjstvu, kada će rezultati analize uticati na vođenje pacijenta ili odluku o pomoći u odgoju/obrazovanju. Međutim, pažljivo savjetovanje i priprema roditelja za takve odluke je od velike važnosti, jer informacije o genetskom statusu i rizicima mogu u velikoj mjeri uticati na proces odgajanja djeteta. Za bolesti koje možda neće postati klinički očigledne do odrasle dobi, obično se preporučuje da se sačeka dok pacijent nije dovoljno star da sam donosi odluke.

4. Prenatalni pregled. Ukoliko postoji poznata genetska mutacija u porodici, supružnici imaju mogućnost da sprovedu prenatalnu dijagnostiku. Uzorkovanje horionskih resica (u 11. sedmici) i amniocenteza (u 16. sedmici) omogućavaju preciznu genetsku dijagnozu. Budući da su ovi testovi invazivni, postoji mali rizik od pobačaja.

Treba obratiti pažnju na razloge koji motivišu pojedince da se testiraju. Odluka o prekidu ili zadržavanju trudnoće u slučaju pozitivnih rezultata studije donosi se individualno na osnovu ličnog iskustva, otpornosti na stres (strategije suočavanja) i raspoložive podrške. Iako se prenatalni pregled rijetko radi kod kasnih očnih bolesti, u porodicama s ranim sljepoćom ili sindromima više kongenitalnih anomalija, poput Loweove i Norrieove bolesti, savjetuje se prenatalna dijagnoza, a ako se otkrije patologija, savjetuje se prekid trudnoće.

Preimplantaciona genetska dijagnoza podrazumeva pregled embriona tokom IVF-a pre implantacije u matericu. Takvo istraživanje postaje dostupno kod nekoliko genetskih bolesti oka, ali postavlja nova etička pitanja koja će se morati rješavati u savjetovanju.

e) Klinički pregled. Klinički pregled može biti važan kao i genetska laboratorijska analiza. Asimptomatske osobe mogu imati manje promjene oka koje ukazuju na njihov genetski status. Stoga, oftalmolog treba biti spreman da obavijesti i savjetuje pacijenta prije obavljanja pregleda na nasljedne bolesti oka, kako bi pacijent bio informiran i pripremljen u slučaju otkrivanja genetskih abnormalnosti.

Oči su jedan od najvažnijih organa za osobu, povezani s mozgom i drugim organima. Na osnovu informacija koje daju oči, osoba izvodi određene radnje, orijentira se u prostoru i formira percepciju radnji i predmeta.

Neki ljudi zbog naslijeđa ne mogu u potpunosti iskoristiti svoj vid. Kongenitalne anomalije oka javljaju se u 1-2% svih novorođenčadi. Moderna medicina pronašla je više od 1200 gena odgovornih za mogućnost određenih bolesti.

Mnoge nasljedne bolesti oka su asimptomatske, ne mijenjaju vidnu oštrinu, pa osoba može dugo vremena ne primijetiti neke male promjene i time gubi dragocjeno vrijeme.

Vrste nasljednih očnih bolesti

Oftalmolozi dijele nasljedne bolesti u 3 grupe:

• kongenitalne patologije očiju koje zahtijevaju kiruršku intervenciju;
• mali nedostaci koji ne zahtijevaju poseban tretman;
• očne anomalije povezane s bolestima drugih organa.

Među očnim bolestima koje su nasljedne ili se javljaju u početnoj fazi fetalnog razvoja, postoje:

• mikrooftalmus (proporcionalno smanjene oči);
• daltonizam (nedostatak sposobnosti da se razlikuju neke ili sve boje, ili da se zbune);
• anoftalmus (nedostatak očnih jabučica ili jedne od njih);
• albinizam (nedostatak pigmentacije u šarenici oka);
• anomalije u građi očnih kapaka: ptoza (spuštanje gornjeg kapka), kolobom (razni defekti kapka), everzija ili inverzija kapka;
• anomalije rožnjače: zamućenje rožnjače urođeno; promjena oblika koji prekriva zjenicu ljuske - keratoglobus, keratokonus, itd .;
• kongenitalni glaukom (povećan pritisak u oku). Karakterizira ga atrofija optičkog živca, zbog čega vid potpuno nestaje;
• retrolentna fibroplazija (za oštećenje lentikularnog vezivnog tkiva mrežnice i staklastog tijela) - javlja se kod prijevremeno rođenih beba i povezana je s kršenjem pritiska u inkubatorima;
• kongenitalna katarakta (nepovratne promjene na očnom sočivu). Bolest je karakterizirana potpunim ili djelomičnim zamagljivanjem sočiva, zbog činjenice da gubi svoju prijašnju transparentnost; osoba može razlikovati samo dio svjetlosnih zraka, slike postaju mutne. Ako se bolest ne liječi na vrijeme, sve može završiti sljepoćom;
• dakriocistitis (upalni proces koji uzrokuje opstrukciju suznih kanala);
• intraokularno krvarenje u novorođenčeta (kao rezultat teškog porođaja);
• oštećenje mrežnice i optičkog živca: hipoplazija (nerazvijenost), kongenitalno odvajanje mrežnice;
• malformacije vaskularnog trakta očiju (odsustvo zjenice, prorez zenice, više zenica).

Colombus iris

kongenitalni glaukom

Vrijedi napomenuti da se najčešće manifestiraju katarakta i glaukom.

Takve se bolesti možda ne manifestiraju odmah, već s vremenom (u bilo kojoj dobi).

Bolesti koje se manifestuju u detinjstvu

U grupu bolesti koje se manifestuju odmah po rođenju, odnosno u prvim godinama života spadaju:

• nistagmus (haotično kretanje očnih jabučica);
• retinoblastom (maligni tumor na retini);
• miopija.

U kasnijoj dobi mogu se manifestirati:

• glaukom;
• bolesti retine.

Retinoblastom

Uzroci urođenih očnih bolesti

Uzroci očnih anomalija su različiti, na njih uvelike utiču unutrašnji faktori i uticaji okoline.

Među glavnim unutrašnjim uzrocima su:

• kršenje rasta normalnih tkiva i njihova zamjena patološkim tipovima tijekom intrauterinog razvoja;
• kršenje normalnog razvoja normalnih tkiva kao odgovor na patogeno djelovanje drugih;
• teratogeni termini prekida (kritični periodi intrauterinog razvoja fetusa, kada se povećava diferencijacija očnih tkiva, posebno je važno razdoblje od 3 do 7 tjedana gestacije);
• hormonalni poremećaji;
• starost roditelja (prekršaji se javljaju kod djece onih roditelja koji se odluče na dijete nakon četrdesete godine života i kod onih koji nisu navršili 16 godina);
• nekompatibilnost Rh faktora fetusa i majke;
• prisutnost kongenitalnih anomalija povezanih s metaboličkim poremećajima;
• hromozomske mutacije;
• nerešivi porođaj ili prenošenje patološkog porođaja;
• porodični brakovi i mnogi drugi faktori.

Osnova patološkog naslijeđa je oštećenje određenih nuklearnih nasljednih struktura zametnih stanica, koje su materijalni nosioci nasljeđa. Drugim riječima, radi se o mutaciji gena koja izaziva pojavu bolesti koje su naslijeđene. U nekim slučajevima može nastati spontano (iz razloga koji nauci još nisu jasni).

Faktori okoline koji utiču na pojavu intrauterinih anomalija oka:

• zračenje (radij, rendgenski zraci mogu izazvati oštećenje hromozoma, somatskih ćelija);
• zarazne bolesti;
• virusne bolesti (varičele, male boginje, rubeola, gripa);
• intoksikacije raznih vrsta (alkoholni, lijekovi).

Liječenje kongenitalnih anomalija

Uz pomoć savremene opreme mogu se izliječiti mnoge očne bolesti, čak i kod novorođenih beba. Takva oprema uključuje:

• fundus - kamera (omogućava vam da pregledate fundus oka);
• laserski skener;
• elektrofiziološki analizator;
• ultrazvučna igla;
• specijalni operativni mikroskopi za hirurške intervencije sa nakitnom preciznošću i drugom opremom.

Neke očne bolesti mogu se izliječiti samo operacijom (otklanjaju se anatomski i funkcionalni nedostaci).

U liječenju glaukoma veoma je važno da se na vrijeme dijagnosticira i obavi oftalmološka operacija (na taj način će biti veće šanse da dijete zadrži vid).

Potpuni razvoj mrežnice, smanjenje rizika od razvoja strabizma, slabljenja vidnog analizatora, ambliopije, kao i smanjenje rizika od nevoljnih oscilatornih pokreta očiju (nistagmusa) kod katarakte, stručnjaci propisuju preventivno i medikamentozno liječenje.

Opstrukcija suznih kanala se liječi na složen način (uz pomoć lijekova i masaže donjeg kapka). Ove aktivnosti pomažu u 99% slučajeva.

U liječenju katarakte važno je provoditi preventivne mjere koje će biti usmjerene na smanjenje komplikacija. Operacija se izvodi na osnovu uzrasta i vidne oštrine djeteta. Ako je sočivo jako zamućeno, operacija se može izvesti već u prvih šest mjeseci života. Zatim se koriste posebne korektivne naočale / sočiva.

Ako se ptoza otkrije u ranim fazama, ona se brzo eliminira kada dijete napuni 2-3 godine. Prije navršenih godina, očni kapci se podižu mehanički (drže se ljepljivim flasterom kako bi se vid normalno razvijao).

Urođeni ili nastali strabizam nije tako nevina bolest kao što se čini, jer može ukazivati ​​na neku moguću patologiju vida. Nakon pregleda, okulist propisuje liječenje (lijekovi, fizičko vaspitanje).

Važno je u ranoj dobi prepoznati anginu (benignu, uglavnom kongenitalnu formaciju, koja se sastoji od krvnih i limfnih žila). Ako se neoplazma ne poveća u veličini, uklanja se u ranoj dobi - uklanja se kriokoagulacijom ili uz pomoć estetske kirurgije.

Prevencija

Da biste spriječili nastanak očnih bolesti (a u nekim situacijama i spasili život djeteta), možete koristiti sljedeće preventivne i terapijske mjere za roditelje koji imaju različite zdravstvene probleme:

• rana zamjenska transfuzija krvi (u prisustvu nasljednih eritroblastoza koje su nastale kao rezultat Rh nekompatibilnosti);
• imenovanje posebne dijete za dijabetes i galaktozemiju;
• upotreba inzulina kod dijabetesa;
• uzimanje efikasnih proteinskih preparata za lečenje hemofilije.

Osim toga, budući roditelji treba da se konsultuju sa lekarom - genetičarom (ako imaju očne bolesti, ili prvo dete ima očne bolesti). Možete koristiti i jednu od istraživačkih metoda (biohemijsku ili citogenetsku) i tako spriječiti bolesti koje se mogu prenijeti genetski.

Pravovremena dijagnoza i kongenitalne bolesti, kao i njihovo pravilno liječenje, najbolja je prevencija nastanka i razvoja sljepoće kod djece i odraslih.