फिल्म की नजर में एक जेनेटिक बीमारी है। वंशानुगत नेत्र रोग

बच्चे छूने वाले और रक्षाहीन प्राणी हैं। विशेष रूप से मुश्किल तब होता है जब वे बीमार होते हैं। दुर्भाग्य से, बच्चों को कुछ बीमारियों से बचाना लगभग असंभव है, जबकि अन्य बीमारियों को रोका जा सकता है। बच्चों को बीमारियों के बाद कोई परिणाम नहीं होने के लिए, समय पर ढंग से कुछ गलत होने पर ध्यान देना और डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

बच्चों में दृष्टि की समस्या

दृष्टि की गुणवत्ता का उल्लंघन जीवन के पहले वर्षों में बच्चों के विकास में देरी का एक कारण है। यदि पूर्वस्कूली में दृष्टि क्षीण है, तो वे स्कूल के लिए ठीक से तैयारी नहीं कर सकते हैं, उनकी रुचियों की सीमा सीमित है। कम दृष्टि वाले स्कूली बच्चे अकादमिक प्रदर्शन और आत्म-सम्मान में कमी, अपने पसंदीदा खेल में संलग्न होने की सीमित क्षमता, एक पेशा चुनने से जुड़े हैं।

बच्चे की दृश्य प्रणाली गठन के चरण में है। यह बहुत लचीला है और इसमें विशाल आरक्षित क्षमताएं हैं। दृष्टि के अंगों के कई रोगों का बचपन में ही सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, अगर उनका समय पर निदान किया जाए। दुर्भाग्य से, बाद में शुरू किया गया उपचार अच्छे परिणाम नहीं दे सकता है।

नवजात शिशुओं में नेत्र रोग

जन्मजात बीमारियों के परिणामस्वरूप कई दृश्य विकार विकसित होते हैं। वे जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। उपचार के बाद, बच्चे बेहतर विकसित होते हैं, उनकी रुचियों की सीमा का विस्तार होता है।

नवजात बच्चों में, नेत्र रोग विशेषज्ञ दृष्टि के अंग के निम्नलिखित रोगों का निदान करते हैं:

• जन्मजात। यह बादल, जो दृश्य तीक्ष्णता में कमी और एक धूसर चमक से प्रकट होता है। लेंस की पारदर्शिता के उल्लंघन के कारण, प्रकाश किरणें पूरी तरह से प्रवेश नहीं कर पाती हैं। इस कारण से, धुंधले लेंस को हटा देना चाहिए। सर्जरी के बाद, बच्चे को विशेष चश्मे की आवश्यकता होगी।
• जन्मजात - दृष्टि के अंग का एक रोग, जिसमें अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ जाता है। यह उन तरीकों के विकास के उल्लंघन के कारण है जिनमें बहिर्वाह होता है। अंतर्गर्भाशयी उच्च रक्तचाप नेत्रगोलक की झिल्लियों में खिंचाव, इसके व्यास में वृद्धि और कॉर्निया के बादल का कारण बनता है। ऑप्टिक तंत्रिका का संपीड़न और शोष होता है, जो दृष्टि के क्रमिक नुकसान का कारण होता है। इस बीमारी के साथ, आंख की बूंदें जो अंतर्गर्भाशयी दबाव को कम करती हैं, लगातार संयुग्मन थैली में डाली जाती हैं। यदि रूढ़िवादी उपचार विफल हो जाता है, तो सर्जरी की जाती है।
• नवजात शिशु की रेटिनोपैथी रेटिना की एक बीमारी है जो मुख्य रूप से समय से पहले के बच्चों में विकसित होती है। इस रोगविज्ञान के साथ, रेटिना के जहाजों की सामान्य वृद्धि बंद हो जाती है। उन्हें पैथोलॉजिकल नसों और धमनियों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। रेशेदार ऊतक रेटिना में विकसित होता है, जिसके बाद निशान पड़ जाते हैं। समय के साथ, रेटिनल होता है। साथ ही दृष्टि की गुणवत्ता बिगड़ जाती है, कभी-कभी बच्चा देखना बंद कर देता है। लेजर थेरेपी की मदद से बीमारी का इलाज किया जाता है, अगर यह अप्रभावी है, तो एक ऑपरेशन किया जाता है।
• - यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक या दोनों आंखें अलग-अलग दिशाओं में देखती हैं, यानी वे एक सामान्य निर्धारण बिंदु से विचलित हो जाती हैं। जीवन के चौथे महीने तक, ऑकुलोमोटर मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसें बच्चों में नहीं बनती हैं। इस वजह से आंखें साइड में भटक सकती हैं। मामले में जब स्ट्रैबिस्मस दृढ़ता से व्यक्त किया जाता है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श आवश्यक है। बच्चों में, स्थानिक धारणा परेशान हो सकती है, विकसित हो सकती है। स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए, रोग के कारण को समाप्त करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, कमजोर मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने, दृष्टि सुधार करने के लिए बच्चों को विशेष अभ्यास निर्धारित किया जाता है।
• क्षैतिज स्थिति में या लंबवत स्थिति में नेत्रगोलक के अनैच्छिक आंदोलनों का प्रतिनिधित्व करता है। वे पलट सकते हैं। बच्चा अपनी टकटकी को ठीक करने में सक्षम नहीं है, वह उच्च गुणवत्ता वाली दृष्टि विकसित नहीं करता है। इस रोग का उपचार दृष्टि दोष को ठीक करना है।
• Ptosis ऊपरी भाग का गिरना है, जो इसे उठाने वाली मांसपेशियों के अविकसित होने के कारण होता है। इस मांसपेशी को संक्रमित करने वाली तंत्रिका को नुकसान के कारण रोग विकसित हो सकता है। जब पलक नीची होती है, तो थोड़ी रोशनी आंख में प्रवेश करती है। आप चिपकने वाली टेप के साथ पलक को ठीक करने की कोशिश कर सकते हैं, लेकिन ज्यादातर मामलों में, 3 से 7 साल की उम्र के बच्चे पीटोसिस के सर्जिकल सुधार से गुजरते हैं।

पूर्वस्कूली बच्चों में दृश्य हानि

तिर्यकदृष्टि

पूर्वस्कूली बच्चों में दृष्टि की गुणवत्ता का उल्लंघन करने वाली बीमारियों में से एक स्ट्रैबिस्मस है। यह विकृति ऐसे कारणों से हो सकती है:

• असंशोधित उल्लंघन;
• एक आंख में दृश्य तीक्ष्णता में कमी;
• ओकुलोमोटर मांसपेशियों के काम के लिए जिम्मेदार नसों को नुकसान।

भेंगापन की उपस्थिति में वस्तु का प्रतिबिम्ब आँखों के उन्हीं भागों पर नहीं पड़ता है। त्रि-आयामी चित्र प्राप्त करने के लिए, बच्चा उन्हें संयोजित नहीं कर सकता। दोहरी दृष्टि को खत्म करने के लिए मस्तिष्क एक आंख को दृश्य कार्य से हटा देता है। नेत्रगोलक, जो किसी वस्तु को देखने की प्रक्रिया में शामिल नहीं है, पक्ष की ओर विचलित होता है। इस प्रकार, या तो अभिसारी स्ट्रैबिस्मस बनता है, नाक के पुल की ओर, या विचलन - मंदिरों की ओर।

स्ट्रैबिस्मस का उपचार जल्द से जल्द शुरू करने की सलाह दी जाती है। मरीजों को चश्मा निर्धारित किया जाता है जो न केवल दृष्टि की गुणवत्ता में सुधार करता है बल्कि आंखों को सही स्थिति भी देता है। ओकुलोमोटर नसों को नुकसान के साथ, विद्युत उत्तेजना का उपयोग किया जाता है और कमजोर मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने के लिए व्यायाम निर्धारित किया जाता है। यदि ऐसा उपचार अप्रभावी है, तो आंखों की सही स्थिति को शल्यचिकित्सा से बहाल किया जाता है। ऑपरेशन 3-5 साल की उम्र के बच्चों पर किया जाता है।

यदि एक आंख एक तरफ झुकी हुई है या खराब दिख रही है, तो एंबीलिया विकसित हो जाता है। समय के साथ, अप्रयुक्त आंख में दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। मंददृष्टि के उपचार के लिए, स्वस्थ आंख को दृश्य प्रक्रिया से हटा दिया जाता है और दृष्टि के प्रभावित अंग को प्रशिक्षित किया जाता है।

अपवर्तक पैथोलॉजी

पूर्वस्कूली बच्चों में, ऐसी अपवर्तक त्रुटियों का अक्सर निदान किया जाता है:

• . यह 3 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे आम है। यदि हाइपरमेट्रोपिया एक आंख में 3.5 डायोप्टर्स तक पहुंच जाता है, और दोनों आंखों में एक अलग दृश्य तीक्ष्णता है, एंबीलियापिया और स्ट्रैबिस्मस विकसित हो सकता है। दृष्टि को सही करने के लिए बच्चों को चश्मा निर्धारित किया जाता है।
• जब बच्चा दूरी में अच्छी तरह से नहीं देख पाता है। उनकी दृश्य प्रणाली इस तरह की विसंगति के अनुकूल होने में असमर्थ है, इसलिए, मायोपिया की थोड़ी सी भी डिग्री के साथ, बच्चों को तमाशा सुधार निर्धारित किया जाता है।
• इस मामले में, वस्तुओं की छवि जो निकट और दूर दोनों में स्थित है, विकृत है। इस विकृति के साथ, बेलनाकार चश्मे के साथ जटिल चश्मे के साथ एक सुधार निर्धारित किया जाता है।

स्कूली बच्चों में नेत्र रोग

स्कूली उम्र के बच्चे भी अपवर्तक त्रुटियों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

दृश्य समारोह के इस उल्लंघन के साथ, नेत्रगोलक का आकार बढ़ जाता है या प्रकाश किरणें अत्यधिक अपवर्तित हो जाती हैं। वे रेटिना के सामने अभिसरण करते हैं, और उस पर एक अस्पष्ट छवि बनती है। नेत्रगोलक की सक्रिय वृद्धि और तंत्र पर बढ़ते भार के कारण, 8-14 वर्ष की आयु के बच्चे मायोपिया विकसित करते हैं। फुटबॉल खेलते समय बच्चा यह नहीं देख सकता कि ब्लैकबोर्ड पर क्या लिखा है जहां गेंद है। मायोपिया को ठीक करने के लिए, बच्चों को डायवर्जिंग लेंस वाले चश्मे दिए जाते हैं।

दूरदर्शिता

दूरदर्शिता, या हाइपरमेट्रोपिया, एक अपवर्तक त्रुटि है जो नेत्रगोलक के छोटे आकार या प्रकाश किरणों के अपर्याप्त अपवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, वे रेटिना के पीछे स्थित एक काल्पनिक बिंदु पर अभिसरण करते हैं। यह एक फजी छवि बनाता है। सबसे अधिक बार, दस वर्ष की आयु के बच्चों में सबसे पहले दूरदर्शिता का पता चलता है। यदि हाइपरमेट्रोपिया कम है, तो बच्चा दूर स्थित वस्तुओं को अच्छी तरह से देखता है। अच्छे समायोजन कार्य के कारण, वह कम दूरी पर स्थित वस्तुओं को स्पष्ट रूप से देखता है। ऐसे संकेतों की उपस्थिति में स्कूली बच्चों को चश्मा निर्धारित किया जाता है:

• हाइपरोपिया 3.5 डायोप्टर्स से ऊपर;
• एक आंख की दृश्य तीक्ष्णता में गिरावट;
• नज़दीकी सीमा पर काम करते समय उपस्थिति;
• सिरदर्द की उपस्थिति;
• आँख की थकान।

हाइपरमेट्रोपिया को ठीक करने के लिए, बच्चों को अभिसरण लेंस वाले चश्मे निर्धारित किए जाते हैं।

दृष्टिवैषम्य

दृष्टिवैषम्य एक दृश्य हानि है जिसमें प्रकाश किरणें दो परस्पर लंबवत विमानों में अलग-अलग तरीके से अपवर्तित होती हैं। नतीजतन, एक विकृत छवि रेटिना पर बनती है। दृष्टिवैषम्य का कारण असमान वक्रता हो सकता है, जो नेत्रगोलक की जन्मजात विसंगति के परिणामस्वरूप बनता है। यदि अपवर्तक शक्ति में अंतर 1.0 डायोप्टर से अधिक नहीं है, तो इसे आसानी से सहन किया जाता है। मामले में जब दृष्टिवैषम्य उच्च स्तर का होता है, तो अलग-अलग दूरी पर स्थित वस्तुओं की आकृति स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं देती है। उन्हें विकृत माना जाता है। अपवर्तक शक्ति में अंतर की भरपाई बेलनाकार चश्मे वाले जटिल चश्मे से की जाती है।

एक आवास विकार के साथ, उन वस्तुओं पर विचार करने पर धारणा की स्पष्टता खो जाती है जो अलग-अलग दूरी पर हैं या पर्यवेक्षक के सापेक्ष चलती हैं। यह सिलिअरी पेशी की सिकुड़न के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। इस स्थिति में, लेंस की वक्रता अपरिवर्तित रहती है। यह केवल दूर या निकट पर स्पष्ट दृष्टि प्रदान करता है।

8 से 14 वर्ष की आयु के बच्चों में आंखों पर अत्यधिक तनाव के परिणामस्वरूप होता है। सिलिअरी मांसपेशी सिकुड़ती है और आराम करने की क्षमता खो देती है। लेंस उत्तल हो जाता है। यह अच्छी निकट दृष्टि प्रदान करता है। ऐसे में छात्रों को दूर से देखने में परेशानी होती है। इस स्थिति को फाल्स मायोपिया भी कहा जाता है। आवास की ऐंठन के साथ, बच्चे आंखों के लिए जिम्नास्टिक व्यायाम करते हैं, उन्हें विशेष बूंदों का टपकाना निर्धारित किया जाता है।

अभिसरण की कमी एक वस्तु पर दोनों नेत्रगोलक के दृश्य अक्षों को निर्देशित करने और धारण करने की क्षमता के उल्लंघन से प्रकट होती है जो निकट दूरी पर है या आंख की ओर चलती है। इस मामले में, एक या दोनों नेत्रगोलक पक्ष की ओर विचलित हो जाते हैं, जिससे दोहरी दृष्टि होती है। विशिष्ट अभ्यासों के साथ अभिसरण में सुधार किया जा सकता है।

यदि रोगी के पास त्रि-आयामी छवि प्राप्त करने के लिए बाईं और दाईं आँखों के रेटिना पर बनने वाली दो छवियों को संयोजित करने का अवसर नहीं है, तो दूरबीन दृष्टि का विकार विकसित होता है। यह छवियों की स्पष्टता या आकार में अंतर के कारण होता है, साथ ही जब वे रेटिना के विभिन्न हिस्सों से टकराते हैं। इस मामले में, रोगी एक ही समय में दो छवियां देखता है, जो एक सापेक्ष दूसरे में स्थानांतरित हो जाती हैं। डिप्लोपिया को खत्म करने के लिए मस्तिष्क एक आंख के रेटिना पर बनने वाली छवि को दबा सकता है। इस मामले में, दृष्टि एककोशिकीय हो जाती है। दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए, सबसे पहले, दृश्य समारोह के उल्लंघन को ठीक करना आवश्यक है। परिणाम दोनों आँखों के संयुक्त कार्य के लंबे प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है।

एक बच्चे में दृष्टि बहाल करने के लिए और क्या किया जा सकता है?

बच्चों में अपवर्तक विकारों (मायोपिया, हाइपरमेट्रोपिया और दृष्टिवैषम्य) के साथ-साथ स्ट्रैबिस्मस और एंबीलिया के साथ, अधिकांश नेत्र रोग विशेषज्ञ हार्डवेयर उपचार के पाठ्यक्रम निर्धारित करते हैं जो एक अच्छा प्रभाव देते हैं। यदि पहले, इसके लिए युवा रोगियों और उनके माता-पिता को क्लिनिक जाने, सड़क पर समय बिताने और कतारों (और कभी-कभी नसों और धन) की आवश्यकता होती थी, तो अब, प्रौद्योगिकी के विकास के साथ, कई प्रभावी और सुरक्षित उपकरण सामने आए हैं जो घर पर इस्तेमाल किया जा सकता है। उपकरण छोटे, किफायती और उपयोग में आसान हैं।

घरेलू उपयोग के लिए सबसे लोकप्रिय और प्रभावी उपकरण

चश्मा सिदोरेंको (AMVO-01)- विभिन्न नेत्र रोगों में रोगी द्वारा स्वतंत्र उपयोग के लिए सबसे उन्नत उपकरण। रंग आवेग चिकित्सा और वैक्यूम मालिश को जोड़ती है। इसका उपयोग बच्चों (3 वर्ष से) और बुजुर्ग रोगियों दोनों में किया जा सकता है।

विज़ुलोन- रंग-आवेग चिकित्सा के लिए एक आधुनिक उपकरण, कई कार्यक्रमों के साथ, जो इसे न केवल दृष्टि रोगों की रोकथाम और जटिल उपचार के लिए उपयोग करने की अनुमति देता है, बल्कि तंत्रिका तंत्र की विकृति (माइग्रेन, अनिद्रा, आदि के लिए) के लिए भी। . कई रंगों में आपूर्ति की।

कलर पल्स थेरेपी के तरीकों के आधार पर आंखों के लिए सबसे प्रसिद्ध और लोकप्रिय उपकरण। यह लगभग 10 वर्षों के लिए तैयार किया गया है और रोगियों और डॉक्टरों दोनों के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। यह कम लागत और उपयोग में आसान है।

जन्मजात और वंशानुगत नेत्र रोगों का अनुपात बड़ा है। वे वर्तमान में बच्चों में अंधेपन और कम दृष्टि के सभी कारणों का 71.75% हिस्सा हैं।

• भ्रूण के विकास के स्थानीय या प्रणालीगत विकारों के कारण:
  ए) वायरल और टोक्सोप्लाज्मिक प्रभावों के दौरान कोशिकाओं के अनुवांशिक तंत्र को नुकसान;
  बी) गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित विभिन्न संक्रमणों और नशाओं के कारण भ्रूणजनन का उल्लंघन।
• क्रोमोसोमल या जीन पैथोलॉजी के कारण जन्मजात वंशानुगत घाव, साथ ही आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयापचय संबंधी विकार।
• जन्मजात और जन्मजात-वंशानुगत नैदानिक ​​​​रूप से परिभाषित सिंड्रोम, जो अक्सर क्रोमोसोमल बीमारियों या जीन म्यूटेशन से जुड़े होते हैं।

सिंड्रोम में नेत्र विकृति के कुछ लक्षणों के संयोजन की नियमितता स्थापित की गई है। उदाहरण के लिए, माइक्रोफथाल्मोस को अक्सर परितारिका और कोरॉइड के कोलोबोमास के साथ जोड़ा जाता है, मोतियाबिंद - एनिरिडिया के साथ, लेंस के एक्टोपिया, उच्च जन्मजात मायोपिया - भ्रूण के ऊतकों के अवशेषों के साथ, कोरॉइड के कोलोबोमास, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा - केराटोकोनस के साथ। आंखों और पूरे शरीर के हिस्से पर कई जन्मजात दोष कुछ क्रोमोसोमल विपथन और कैरियोटाइप में परिवर्तन से जुड़े हैं।

इन रोगों के निदान के लिए मुख्य विधियाँ नैदानिक ​​और आनुवंशिक विधियाँ हैं - वंशावली, साइटोजेनेटिक, साइटोलॉजिकल, जैव रासायनिक, आदि।

यह खंड निम्नलिखित बीमारियों पर जानकारी और तस्वीरें प्रदान करता है:

• आंख और उसके उपांग (पलकें, कॉर्निया, परितारिका, लेंस) के पूर्वकाल भाग के जन्मजात और जन्मजात वंशानुगत रोग;
• फंडस के जन्मजात और जन्मजात-वंशानुगत घाव (जन्मजात मायोपिया, रेटिनल डिस्ट्रोफी, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, आदि वाले परिवारों में सबसे अधिक बार विरासत में मिले संकेत)।

277. ऊपरी पलक (ए, बी) के जन्मजात डर्मोइड ट्यूमर।

287. पलक और कक्षा का उन्नत न्यूरोफिब्रोमा।

दृष्टि के अंग को नुकसान। चोट के कारण के आधार पर, आँखों को यांत्रिक क्षति (सबसे आम), थर्मल, रासायनिक और विकिरण हैं। चोटों को सतही और मर्मज्ञ में विभाजित किया गया है। अक्सर, सतही चोटें आंख, कॉर्निया और पलकों के श्लेष्म झिल्ली को नुकसान पहुंचाती हैं। ऐसे मामलों में, प्राथमिक चिकित्सा के बाद, आंखों पर एक एंटीसेप्टिक पट्टी लगाई जाती है और कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं: एंटीबायोटिक्स, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, सैनिटाइजिंग ड्रॉप्स, स्ट्रेप्टोमाइसिन के साथ कैल्शियम क्लोराइड। पैनीट्रेटिंग आंख की चोटें सतही चोटों की तुलना में बहुत अधिक गंभीर होती हैं, क्योंकि अधिकांश मामलों में वे नेत्रगोलक की हानि या अपरिवर्तनीय अंधापन का कारण बनती हैं। आंखों की चोट के बीच आंखों की जलन को अलग जगह दी जाती है। आँख जलना देखें।

(ट्राहोमा) - आंख की एक पुरानी वायरल बीमारी, जिसमें कंजाक्तिवा लाल हो जाता है, गाढ़ा हो जाता है, भूरे रंग के दाने (रोम) बन जाते हैं, क्रमिक रूप से विघटित और झुलस जाते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह कॉर्निया की प्यूरुलेंट सूजन, इसके अल्सरेशन, पलकों के उलटने, वॉली के गठन और अंधापन की ओर जाता है। ट्रेकोमा के प्रेरक एजेंट वायरस के समान क्लैमाइडिया वायरस हैं, जो कंजंक्टिवा की उपकला कोशिकाओं में गुणा करते हैं, अक्सर एक मेंटल में लिपटे कालोनियों का निर्माण करते हैं। रोग रोगग्रस्त आंखों से स्वस्थ आंखों में हाथों और वस्तुओं (रूमाल, तौलिया, आदि) के स्राव (मवाद, बलगम, आँसू) से दूषित होने के साथ-साथ मक्खियों से भी फैलता है। ऊष्मायन अवधि 7-14 दिन है। दोनों आंखें आमतौर पर प्रभावित होती हैं। उपचार: एंटीबायोटिक्स, सल्फोनामाइड्स, आदि; ट्राइकियासिस और कुछ अन्य जटिलताओं और परिणामों के साथ - सर्जिकल। ट्रेकोमा की घटनाएं सामाजिक कारकों द्वारा निर्धारित की जाती हैं: आर्थिक और सांस्कृतिक स्तर, और जनसंख्या की स्वच्छता और स्वच्छ रहने की स्थिति। रोगियों की सबसे बड़ी संख्या एशिया और अफ्रीका के देशों में विख्यात है।

(यूवेइटिस) - आईरिस और कोरॉयड और आंख के सिलिअरी बॉडी की सूजन। पूर्वकाल यूवाइटिस हैं - इरिडोसाइक्लाइटिस और पोस्टीरियर - कोरॉइडाइटिस (तीक्ष्णता में कमी और देखने के क्षेत्र में बदलाव)। यूवाइटिस का कारण नेत्रगोलक के मर्मज्ञ घाव, छिद्रित कॉर्नियल अल्सर और अन्य नेत्र घाव हो सकते हैं। अंतर्जात यूवाइटिस भी हैं जो वायरल रोगों, तपेदिक, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, गठिया, फोकल संक्रमण आदि के साथ होता है। यह रोग कम दृष्टि और अंधापन (लगभग 25%) का एक सामान्य कारण है। यदि आपको यूवाइटिस है, तो आपको तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए। रोग के मुख्य लक्षण आंखों के सामने "कोहरा", धुंधली दृष्टि (पूर्ण अंधापन भी संभव है), आंखों की लाली, फोटोफोबिया और लैक्रिमेशन हैं। यूवाइटिस के उपचार के लिए, रोगी को दवाओं के साथ संयोजन में विरोधी भड़काऊ दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो बेचैनी और परेशानी को कम करती हैं; इसके अलावा, यदि यूवेइटिस एक विशिष्ट कारण से होता है, तो विशिष्ट दवाएं आंखों की बूंदों, इंजेक्शन या गोलियों में दी जाती हैं, अक्सर अन्य दवाओं के संयोजन में।

आंसू जल निकासी की रुकावट

(एक्सोफ्थाल्मोस) - नेत्रगोलक का विस्थापन आगे, उदाहरण के लिए, बेसो की बीमारी के साथ, जब इसका आकार बदलता है या ऊतक शोफ या आंख के पीछे स्थित ट्यूमर द्वारा विस्थापित होता है।

(एक्ट्रोपियन) - पलक का उलटना - पलक के किनारे से बाहर की ओर निकलना। पलक का विचलन एक मामूली डिग्री का हो सकता है, जब पलक बस नेत्रगोलक को कसकर पालन नहीं करती है या कुछ हद तक शिथिल हो जाती है, अधिक महत्वपूर्ण डिग्री के साथ, श्लेष्म झिल्ली (कंजाक्तिवा) एक छोटे से क्षेत्र में या पूरे पलक में बाहर की ओर मुड़ जाती है, यह धीरे-धीरे सूख जाता है और आकार में बढ़ जाता है। पलक के साथ, लैक्रिमल ओपनिंग आंख से निकल जाती है, जिससे आंख के आसपास की त्वचा फट जाती है और क्षतिग्रस्त हो जाती है। पैल्पेब्रल विदर के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप, विभिन्न संक्रामक रोग विकसित हो सकते हैं, साथ ही केराटाइटिस भी हो सकता है, जिसके बाद कॉर्निया का बादल छा सकता है। सबसे आम सेनेइल (एटोनिक) एक्ट्रोपियन है, जिसमें वृद्धावस्था में आंख की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण निचली पलक गिर जाती है। आंख की वृत्ताकार पेशी के पक्षाघात के साथ, निचली पलक भी शिथिल हो सकती है (स्पास्टिक और लकवाग्रस्त एक्ट्रोपियन)। चोटों, जलने, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और अन्य रोग प्रक्रियाओं के बाद पलकों की त्वचा के कसने के कारण सिकाट्रिकियल उलटा बनता है। पलकों के फटने का उपचार शल्य चिकित्सा है, पलकों के फटने की गंभीरता के आधार पर विभिन्न प्लास्टिक सर्जरी का उपयोग किया जाता है।

(एंडोफथालमिटिस) - नेत्रगोलक की आंतरिक झिल्लियों की शुद्ध सूजन, आमतौर पर संक्रमण के परिणामस्वरूप विकसित होती है। लक्षण हैं आंखों में तेज दर्द, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, आंख की गंभीर सूजन दिखाई देना। एंटीबायोटिक्स आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं - बड़ी खुराक में आंख के अंदर। गंभीर बीमारी के मामले में, सर्जिकल ऑपरेशन।

(अल्कस कॉर्निया) - दोष के गठन के साथ कॉर्निया की सूजन, इसके ऊतक के परिगलन के साथ; कांटों का कारण हो सकता है।

(हॉर्डियोलम) - बरौनी के बालों के रोम या पलक की टार्सल (मेइबोमियन) ग्रंथि की तीव्र शुद्ध सूजन। बरौनी या वसामय ग्रंथि के बाल कूप में सूक्ष्मजीवों का प्रवेश मुख्य रूप से कमजोर लोगों में मनाया जाता है, जिनके शरीर में विभिन्न प्रकार के संक्रमणों का प्रतिरोध कम होता है। जौ अक्सर टॉन्सिलिटिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है, परानासल साइनस की सूजन, दंत रोग, जठरांत्र संबंधी मार्ग की शारीरिक गतिविधि का उल्लंघन, हेल्मिंथिक आक्रमण, फुरुनकुलोसिस और मधुमेह मेलेटस। अक्सर ब्लेफेराइटिस से जुड़ा होता है। विकास के प्रारंभिक चरण में, पलक के किनारे पर एक दर्दनाक बिंदु दिखाई देता है (कंजाक्तिवा की तरफ से पलक पर वसामय ग्रंथि की सूजन के साथ)। फिर इसके चारों ओर सूजन, त्वचा की हाइपरमिया और कंजाक्तिवा बनता है। 2-3 दिनों के बाद, सूजन वाले क्षेत्र में एक पीला "सिर" पाया जाता है, जिसे खोलने के बाद मवाद और ऊतक के टुकड़े निकल जाते हैं। जौ के साथ पलकों में सूजन आ जाती है। अक्सर यह आवर्तक होता है। उपचार - प्रक्रिया की शुरुआत में, पलक पर दर्दनाक बिंदु का क्षेत्र दिन में 3-5 बार 70% एथिल अल्कोहल से सिक्त होता है, जो अक्सर आपको आगे के विकास को रोकने की अनुमति देता है। विकसित जौ के साथ, सल्फा दवाओं और एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग बूंदों और मलहम के रूप में किया जाता है, सूखी गर्मी, यूएचएफ थेरेपी का उपयोग किया जाता है। शरीर के तापमान में वृद्धि और सामान्य अस्वस्थता के साथ, सल्फा दवाएं और एंटीबायोटिक्स भी मौखिक रूप से निर्धारित की जाती हैं। संपीड़ित, गीले लोशन की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि। वे संक्रामक एजेंटों के स्थानीय प्रसार में योगदान करते हैं। समय पर सक्रिय उपचार और सहवर्ती रोग जटिलताओं के विकास से बच सकते हैं।

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मरीज और परिजन आवेदन करते हैं आनुवंशिक परामर्श के लिएरोग की प्रकृति के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए, रोग के विकसित होने या बच्चों को इसे पारित करने के जोखिम के बारे में, आनुवंशिक परीक्षण, प्रसव और उपचार की समस्याओं के बारे में। जेनेटिक काउंसलिंग का उद्देश्य रोगियों को प्राप्त जानकारी को समझने में मदद करना, कार्रवाई का सर्वोत्तम तरीका चुनना और बीमारी के लिए सबसे अच्छा अनुकूलन करना है।

सटीक निदान- प्रभावी आनुवंशिक परामर्श के लिए मुख्य शर्त। नैदानिक ​​​​डेटा के आधार पर कई वंशानुगत नेत्र रोगों का निदान किया जाता है, इसके लिए आनुवंशिक, नेत्र विज्ञान और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययनों के साथ विशेषज्ञ चिकित्सकों की भागीदारी और अक्सर, एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

निदानएक 3-पीढ़ी के परिवार के पेड़, शारीरिक परीक्षा (अक्सर परिवार के कई सदस्य), और रोग के एनामनेसिस के साथ एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास पर आधारित है, जिसमें प्रणालीगत अभिव्यक्तियों का विवरण शामिल है। रोग के ओकुलर और एक्स्ट्राओकुलर अभिव्यक्तियों के लिए सतर्क रहना बेहद जरूरी है।

आनुवांशिक परामर्शआंख के वंशानुगत रोगों में एक विशेष रूप से कठिन कार्य हो सकता है। विषमता और अतिव्यापी फेनोटाइप रोगियों के लिए निदान को समझना मुश्किल बनाते हैं। कई वंशानुगत रेटिनल रोग दृष्टि के प्रगतिशील बिगड़ने के साथ होते हैं और देखभाल की आवश्यकता के लिए पूर्व अनुकूलन की आवश्यकता होती है। दृष्टिबाधित रोगियों की संचार आवश्यकताओं के लिए आवश्यक है कि उन्हें उचित प्रारूप में जानकारी प्रदान की जाए।

एक) आनुवंशिक प्रयोगशाला परीक्षण. आणविक विश्लेषण सस्ता और अधिक सुलभ हो गया है, यह वर्तमान में क्लिनिक में लागू है। चिकित्सक को इसकी क्षमताओं के बारे में पता होना चाहिए। मोनोजेनिक विरासत में मिली आंखों की बीमारियों के लिए, विश्लेषण में जीन अनुक्रमण शामिल होगा। विश्लेषण एक विस्तृत नैदानिक ​​परीक्षा के पूरक तरीके के रूप में किया जाता है। वे निदान को स्पष्ट करने के लिए किए जाते हैं, उदाहरण के लिए, अत्यधिक आनुवंशिक विषमता की विशेषता वाले रोगों में, नैदानिक ​​​​रूप से अप्रभेद्य।

भविष्य में आनुवंशिक निदानजीन-विशिष्ट उपचार (दवा या जीन थेरेपी) के लिए आवश्यक हो सकता है। यदि जोखिम मूल्यांकन, उदाहरण के लिए, प्रमुख वंशानुक्रम वाली बीमारी में, कठिनाइयों का कारण नहीं बनता है, तो एक रोगी के रिश्तेदारों के लिए एक प्रमुख फेनोटाइप के साथ कम पैठ (प्रमुख ऑप्टिक शोष और ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात मोतियाबिंद) या एक परिवार की महिलाओं के बच्चे जहां एक्स-लिंक्ड रेटिनोसिसिस से पीड़ित पुरुष अधिक जटिल होते हैं।

आणविक विश्लेषण प्रगति पर है डीएनए के आधार परएक बीमार रोगी (प्रोबेंड) या रिश्तेदारों की एक विस्तृत श्रृंखला के परिधीय रक्त या लार से पृथक। एक बार एक रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान हो जाने के बाद, परिवार के अन्य सदस्यों की जांच की जा सकती है, जिसमें शामिल हैं। अजन्मा, इसकी उपस्थिति के लिए।

बी) एक उत्परिवर्तन क्या है?आनुवंशिक भिन्नता डीएनए उत्परिवर्तन प्रक्रिया का परिणाम है। वंशानुगत आनुवंशिक और मेंडेलियन मानव रोगों में उत्परिवर्तन के विभिन्न तंत्रों का वर्णन किया गया है। उनमें से अधिकांश एक ऑल-ऑर-नथिंग घटना हैं: बीमार रोगी रोगजनक आनुवंशिक परिवर्तन ("म्यूटेशन") के वाहक होते हैं, जबकि स्वस्थ व्यक्ति नहीं होते हैं। ऐसे मामलों में, इस परिवार के बीमार सदस्य समान अनुवांशिक परिवर्तनों के वाहक होते हैं, और ये परिवर्तन नहीं बदलते हैं।

हालांकि, बीमारियों का एक छोटा समूह है, जिसमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, "गतिशील" म्यूटेशन की विशेषता है, जिसमें एक ही परिवार की विभिन्न पीढ़ियों में आनुवंशिक परिवर्तन अलग-अलग हो सकते हैं।

1. क्रोमोसोमल परिवर्तन. सबसे स्थूल आनुवंशिक परिवर्तन गुणसूत्र स्तर पर परिवर्तन हैं, अर्थात्, साइटोजेनेटिक रूप से विज़ुअलाइज़्ड पुनर्व्यवस्था, जैसे कि विलोपन, व्युत्क्रम, दोहराव और अनुवाद। इस तरह के "जीनोमिक असंतुलन" को बहुत खराब तरीके से सहन किया जाता है, और चल रहे अध्ययनों के पूरे समय के लिए, सभी संभावित पुनर्व्यवस्थाओं का केवल एक महत्वहीन हिस्सा देखा गया था। इस तरह के परिवर्तनों में ट्राइसॉमी (जैसे, ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम) के साथ-साथ बड़े क्रोमोसोमल विलोपन (जैसे, 11p क्रोमोसोम विलोपन WAGR सिंड्रोम का कारण बनता है, ऊपर देखें) शामिल हैं।

2. सबमाइक्रोस्कोपिक जीनोमिक पुनर्व्यवस्था. अब विभिन्न व्यक्तियों के बीच डीएनए प्रतियों की संख्या में सूक्ष्म अंतरों की तुलना करना संभव है। "सबमाइक्रोस्कोपिक जीनोमिक रीरेंजमेंट्स" में आनुवंशिक सामग्री (माइक्रोडिलीकेशन) की हानि और इसकी मात्रा में वृद्धि (माइक्रोडुप्लीकेशन) दोनों शामिल हैं और मानव वंशानुगत बीमारियों के कारण हैं। उदाहरण के लिए, एक्स क्रोमोसोम के सबमरोस्कोपिक विलोपन को कोरॉइडेरेमिया, एक्सएलआरपी और नॉरी की बीमारी में वर्णित किया गया है।

3. मोनोजेनिक म्यूटेशन. किसी एक जीन में पैथोलॉजिकल परिवर्तन के परिणामस्वरूप कई वंशानुगत नेत्र रोग विकसित होते हैं। सर्वोत्तम वर्णित एकल आधार प्रतिस्थापन म्यूटेशन को "प्वाइंट म्यूटेशन" के रूप में भी जाना जाता है। कार्डिफ़ ह्यूमन जीन म्यूटेशन डेटाबेस पहचाने गए मानव जीन म्यूटेशन पर जानकारी का एक ऑनलाइन भंडार है। रोगजनक बिंदु उत्परिवर्तन एक एन्कोडेड एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन (मिसेंस म्यूटेशन) के लिए नेतृत्व कर सकते हैं। यदि ये परिवर्तन प्रोटीन की खराबी का कारण बनते हैं, तो यह बीमारी का कारण बनता है।

एक आधार में परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप होता है कोडन से स्टॉप कोडन बनाने के लिए, जो आम तौर पर एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है, उसे निरर्थक उत्परिवर्तन कहा जाता है। अधिकांश बकवास म्यूटेशन अनुवाद के दौरान उत्पादित प्रोटीन की मात्रा में कमी का कारण बनते हैं।

से ट्रांसक्रिप्शन के बाद अपरिपक्व mRNA अणुस्प्लिसिंग के दौरान, अतिरिक्त खंड काट दिए जाते हैं, और परिपक्व mRNA बनता है। स्प्लिसिंग एक जटिल प्रक्रिया है जिसके दौरान एक विशाल प्रोटीन कॉम्प्लेक्स (स्प्लिसोसोम) mRNA अणुओं के साथ परस्पर क्रिया करता है। बड़ी संख्या में म्यूटेशन हैं - विशेष रूप से एक्सॉन और इंट्रोन्स के बीच जंक्शन पर या उसके पास स्थानीयकृत - जो स्प्लिसिंग प्रक्रिया (स्प्लिंग म्यूटेशन) में रुकावट का कारण बनते हैं।

अन्य अक्सर सामान्य डीएनए म्यूटेशनमोनोजेनिक मानव रोगों का कारण छोटे विलोपन / सम्मिलन हैं, जिसमें डीएनए के 20 बेस जोड़े खो जाते हैं या डाले जाते हैं। लंबाई में तीन आधारों से कम सम्मिलन / विलोपन म्यूटेशन एक जीन फ्रेमशिफ्ट और समय से पहले टर्मिनल कोडन के गठन का कारण बनता है। इनमें से अधिकांश म्यूटेशनों का परिणाम mRNA होता है जिससे पॉलीपेप्टाइड का अनुवाद नहीं होता है।

में) डीएनए श्रृंखला बनाना. यह माना जाता है कि मेंडल के नियमों के अनुसार संचरित रोगों में, अधिकांश रोगी एक रोगजनक डीएनए परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के वाहक होते हैं। इनमें से अधिकांश म्यूटेशन जीन के कोडिंग अनुक्रम के भीतर या उसके पास हैं, जिसकी सूची बढ़ रही है।

1. पारंपरिक डीएनए अनुक्रमण. कुछ समय पहले तक, पारंपरिक पद्धति के अनुसार डीएनए अनुक्रमण किया जाता था। इसके लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके प्रत्येक जीन के छोटे टुकड़ों (संभवतः 300-500 आधार जोड़े) का प्रवर्धन किया गया। इसलिए, बड़े जीनों की तुलना में छोटे जीनों के अनुक्रमण की प्रक्रिया सरल और सस्ती है। एक जीन का विश्लेषण करने की तुलना में समान आकार के दस जीनों का अध्ययन करने में दस गुना अधिक समय लगता है। यह काम महंगा और समय लेने वाला है। कुछ स्थितियों में, जीन विश्लेषण के परिणाम रोगी के आगे के प्रबंधन की रणनीति निर्धारित करते हैं।

पर xLRPअधिकांश रोगियों में दो जीनों (RP2 और RPGR) में से एक में उत्परिवर्तन होता है, इसलिए आधुनिक तकनीकों का उपयोग करने वाली पारंपरिक अनुक्रमण तकनीक व्यावहारिक उपयोग के लिए काफी सरल और सूचनात्मक है। यह क्रोमोसोम 5q31 पर TGFBI जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले स्ट्रोमल कॉर्नियल डायस्ट्रोफी के लिए भी सही है, क्योंकि म्यूटेशन की संख्या जो बोमन की झिल्ली डिस्ट्रोफी (थिएल-बेह्नके और रीस-बकलर) के साथ-साथ दानेदार और जाली प्रकार I का कारण बनती है, बहुत अधिक है। छोटा।

परंतु उत्परिवर्तन विश्लेषणयदि रोग एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है तो भी मुश्किल हो सकता है। उदाहरण के लिए, कोहेन सिंड्रोम और अलस्ट्रॉम सिंड्रोम में प्रयोगशाला निदान उन जीनों के आकार और जटिलता के कारण बहुत मुश्किल है जिनके उत्परिवर्तन इन बीमारियों का कारण बनते हैं। ABCA4 (इसका उत्परिवर्तन Stargardt's रोग का कारण बनता है) के मामले में, जिसमें 51 एक्सॉन और डीएनए के 6000-7000 बेस जोड़े शामिल हैं, जीन अनुक्रमण एक अविश्वसनीय रूप से समय लेने वाला कार्य बन जाता है। इसके अलावा, ज्ञात ABCA4 म्यूटेशन सहित म्यूटेशन का पता लगाने की विधि की संवेदनशीलता 100% से कम है। नतीजतन, एक नकारात्मक परिणाम का मूल्य बहुत कम हो जाता है।

अंत में, कुछ जीनों के लिए, सहित एबीसीए4, सामान्य रूप से, परिवर्तनशीलता का एक उच्च स्तर जीन और एन्कोडेड प्रोटीन दोनों के लिए विशेषता है। इस सवाल का जवाब कि क्या एक एकल अमीनो एसिड प्रतिस्थापन भिन्नता रोगजनक है, एक कठिन कार्य है।

2. उच्च दक्षता डीएनए अनुक्रमण. आनुवंशिक रूप से विषम रोगों में (जैसे, जन्मजात मोतियाबिंद, न्यूरोप्टिकोपैथी, arRP, अशर सिंड्रोम), जब बड़ी संख्या में जीनों का उत्परिवर्तन संभव होता है और किसी एक जीन में उत्परिवर्तन की प्रबलता नहीं होती है, तो पारंपरिक डीएनए अनुक्रमण पर आधारित नैदानिक ​​​​रणनीति होती है कम उपयोग का। डीएनए चिप्स के आगमन के साथ कुछ सफलता प्राप्त हुई है जो पहले वर्णित उत्परिवर्तन (जैसे, लेबर की जन्मजात एमोरोसिस, स्टारगार्ड की बीमारी) की पहचान कर सकती है, लेकिन ये तकनीकें मुख्य रूप से पहले जांच की गई आबादी में लागू होती हैं और उनका मूल्य सीमित है।

बड़े पैमाने पर समानांतर डीएनए श्रृंखला बनाना, जिसे नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग भी कहा जाता है, उसमें बदलाव की संभावना है। ये विकास पूरे मानव जीनोम को अनुक्रमित करना संभव बनाते हैं, किसी भी रोगी में सभी जीनों या उनके किसी भाग के सभी एक्सॉन का विश्लेषण करने की क्षमता प्रदान करते हैं। इन तकनीकी विकासों की मदद से अज्ञात जीनों की पहचान करने की प्रक्रिया में काफी तेजी लाना संभव हो गया है जिनके उत्परिवर्तन मानव रोगों का कारण बनते हैं। कीमत कम होने के साथ (भविष्य में पूरे मानव जीनोम को अनुक्रमित करने की लागत 1,000 डॉलर जितनी कम होने की भविष्यवाणी की जाती है), इस बात की वास्तविक संभावना है कि बड़े पैमाने पर आनुवंशिक शोध एक वास्तविकता बन जाएगा।

इन अध्ययनों के लिए निर्णय की आवश्यकता होगी समस्याबड़ी मात्रा में डेटा का भंडारण, क्योंकि ऐसी प्रणालियाँ विशाल मात्रा में सूचनाएँ देती हैं। इसके अलावा, चूंकि मानव आंखों की बीमारियों का कारण बनने वाली कई विसंगतियां गलत विकार हैं, और चूंकि हमारे जीनों की एक बड़ी संख्या में आम तौर पर एक एमिनो एसिड के प्रतिस्थापन में मतभेद प्रकट होते हैं, इसलिए एक से एक रोगज़नक़ की पहचान करने में समस्या उत्पन्न होती है। सौम्य रूपों की विशाल विविधता, एक वाहक जो प्रत्येक व्यक्ति है।

जी) आनुवंशिक विश्लेषण: परामर्श और नैतिक पहलू. आनुवंशिक विश्लेषण अधिक से अधिक सुलभ होता जा रहा है। निदान और विरासत के प्रकार की पुष्टि करने के लिए परिवार और चिकित्सक आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, और संभवतः भविष्य में जीन-विशिष्ट चिकित्सा परीक्षणों में भाग ले सकते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण के व्यक्ति और उसके परिवार के लिए महत्वपूर्ण और दूरगामी प्रभाव हो सकते हैं। एक रोगी जो एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना चाहता है, उसे यह सोचने की आवश्यकता हो सकती है कि वह अपने रिश्तेदारों को कैसे सूचित करेगा, सहित। इसके अलावा, विश्लेषण के परिणाम बच्चे पैदा करने के उनके निर्णय और अन्य जीवन-निर्धारक निर्णयों, और संबंधित मुद्दों, जैसे स्वास्थ्य बीमा और जीवन बीमा को कैसे प्रभावित करेंगे। आनुवंशिक विश्लेषण का जिक्र करते समय, परामर्श और सूचित सहमति का बहुत महत्व है।

1. रोगसूचक या पूर्व-लक्षण परीक्षा. देर से शुरू होने वाले रोगों में जिनके विकास के लिए जिम्मेदार जीन ज्ञात है (उदाहरण के लिए, TIMP3 और सोर्स्बी के फंडस डिस्ट्रोफी), 50% जोखिम वाले चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ व्यक्ति आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के लिए सहमत हो सकते हैं और यह पता लगा सकते हैं कि क्या वे वाहक हैं। देर से शुरू होने वाले आनुवंशिक रोगों के लिए, जैसे हंटिंगटन रोग और कैंसर पूर्वसूचना सिंड्रोम, गुणवत्ता परामर्श प्रोटोकॉल महत्वपूर्ण हैं, अध्ययन के पेशेवरों और विपक्षों को ध्यान में रखते हुए, रोगी पर इसके परिणामों का प्रभाव और उसके जीवन-निर्धारण के फैसले, मनोवैज्ञानिक समर्थन परिणामों और बीमा जैसे अन्य पहलुओं को अपनाने में।

रोगियों के प्रबंधन के सिद्धांत जो लाइलाज प्रगतिशील दृश्य हानि के अपने निदान के बारे में जानते हैं, जो उनके जीवन विकल्पों, देखभाल और भावनात्मक स्थिति पर निर्भरता को प्रभावित करेगा, समान हैं।

2. मीडिया परीक्षा. बार-बार होने वाले एक्स-लिंक्ड रोगों में, एक बार एक रोगी के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बाद, अन्य सदस्य कैरिज के लिए परीक्षण करने के लिए सहमत हो सकते हैं। सजातीय विवाहों में, पति-पत्नी यह पता लगाने में सक्षम होंगे कि क्या वे वाहक की जोड़ी हैं। महिलाएं एक्स-लिंक्ड बीमारियों के परीक्षण के लिए सहमत हो सकती हैं ताकि यह तय किया जा सके कि क्या बच्चे हैं, प्रसव पूर्व जांच करें, या भविष्य के बेटों में बीमारी के विकास के लिए अधिक जागरूक और तैयार रहें। युगल के लिए इस जानकारी के निहितार्थ और सर्वेक्षण पूरा होने के बाद जिस सहायता की आवश्यकता हो सकती है, उसे सर्वेक्षण प्रक्रिया के तत्वों के रूप में माना जाना चाहिए।

3. बच्चों की परीक्षा. परीक्षा के संकेत बचपन से शुरू होने वाली बीमारियों में उत्पन्न हो सकते हैं, जब विश्लेषण के परिणाम रोगी के प्रबंधन या परवरिश / शिक्षा में सहायता के निर्णय को प्रभावित करेंगे। हालांकि, इस तरह के निर्णयों के लिए माता-पिता की सावधानीपूर्वक परामर्श और तैयारी का बहुत महत्व है, क्योंकि आनुवंशिक स्थिति और जोखिमों के बारे में जानकारी बच्चे की परवरिश की प्रक्रिया को बहुत प्रभावित कर सकती है। उन बीमारियों के लिए जो वयस्कता तक नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट नहीं हो सकती हैं, आमतौर पर रोगी को अपने लिए निर्णय लेने के लिए पर्याप्त परिपक्व होने तक इंतजार करने की सलाह दी जाती है।

4. प्रसव पूर्व जांच. यदि परिवार में कोई ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, तो पति-पत्नी को प्रसव पूर्व निदान करने का अवसर मिलता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (11 सप्ताह पर) और एमनियोसेंटेसिस (16 सप्ताह पर) सटीक आनुवंशिक निदान की अनुमति देते हैं। क्योंकि ये परीक्षण आक्रामक होते हैं, गर्भपात का एक छोटा सा जोखिम होता है।

उन कारणों पर ध्यान देने की आवश्यकता है जो व्यक्तियों को परीक्षण के लिए प्रेरित करते हैं। सकारात्मक परीक्षण परिणामों के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने या बनाए रखने का निर्णय व्यक्तिगत अनुभव, तनाव के प्रतिरोध (प्रतिकूल रणनीतियों) और उपलब्ध समर्थन के आधार पर व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। यद्यपि देर से शुरू होने वाले नेत्र रोगों के लिए जन्मपूर्व परीक्षण शायद ही कभी किया जाता है, प्रारंभिक शुरुआत अंधापन या कई जन्मजात विसंगतियों के सिंड्रोम वाले परिवारों में, जैसे लोवे और नॉरी के रोग, प्रसव पूर्व निदान की सलाह दी जाती है, और यदि पैथोलॉजी का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है।

प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस में गर्भाशय में इम्प्लांटेशन से पहले आईवीएफ के दौरान भ्रूण की जांच शामिल है। इस तरह के शोध आंख के कई आनुवंशिक रोगों में उपलब्ध हो रहे हैं, लेकिन यह नए नैतिक मुद्दों को सामने लाता है जिन्हें परामर्श में संबोधित करना होगा।

इ) नैदानिक ​​परीक्षण. नैदानिक ​​परीक्षण आनुवंशिक प्रयोगशाला विश्लेषण जितना ही महत्वपूर्ण हो सकता है। स्पर्शोन्मुख व्यक्ति मामूली नेत्र परिवर्तन के साथ उपस्थित हो सकते हैं जो उनकी आनुवंशिक स्थिति का संकेत देते हैं। इसलिए, नेत्र रोग विशेषज्ञ को वंशानुगत नेत्र रोगों के लिए एक परीक्षा आयोजित करने से पहले रोगी को सूचित और परामर्श देने के लिए तैयार रहना चाहिए, ताकि रोगी को आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के मामले में सूचित और तैयार किया जा सके।

आंखें एक व्यक्ति के लिए सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक हैं, जो मस्तिष्क और अन्य अंगों से जुड़ी हैं। आँखों द्वारा दी गई जानकारी के आधार पर, एक व्यक्ति कुछ क्रियाएं करता है, खुद को अंतरिक्ष में उन्मुख करता है, कार्यों और वस्तुओं की धारणा बनाता है।

कुछ लोग आनुवंशिकता के कारण अपनी दृष्टि का पूरा उपयोग नहीं कर पाते हैं। सभी नवजात शिशुओं में 1-2% में जन्मजात आंख की विसंगतियाँ होती हैं। आधुनिक चिकित्सा ने कुछ बीमारियों की संभावना के लिए 1200 से अधिक जीनों को जिम्मेदार पाया है।

कई वंशानुगत नेत्र रोग स्पर्शोन्मुख हैं, दृश्य तीक्ष्णता को नहीं बदलते हैं, इसलिए एक व्यक्ति लंबे समय तक कुछ छोटे बदलावों को नोटिस नहीं कर सकता है, और इस तरह कीमती समय खो देता है।

वंशानुगत नेत्र रोगों के प्रकार

नेत्र रोग विशेषज्ञ वंशानुगत रोगों को 3 समूहों में विभाजित करते हैं:

• आंखों की जन्मजात विकृति, जिसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है;
• छोटे दोष जिन्हें विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है;
• अन्य अंगों के रोगों से जुड़ी आंख की विसंगतियाँ।

नेत्र रोगों में जो विरासत में मिले हैं या जो भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होते हैं, वे हैं:

• माइक्रोफथाल्मोस (आनुपातिक रूप से कम आँखें);
• रंग अंधापन (कुछ या सभी रंगों को अलग करने या उन्हें भ्रमित करने की क्षमता की कमी);
• एनोफ्थाल्मोस (नेत्रगोलक की कमी या उनमें से एक);
• ऐल्बिनिज़म (आंख की परितारिका में रंजकता की कमी);
• पलकों की संरचना में विसंगतियाँ: पीटोसिस (ऊपरी पलक का गिरना), कोलोबोमा (पलक के विभिन्न दोष), पलक का उलटा या उलटा;
• कॉर्नियल विसंगतियाँ: कॉर्नियल क्लाउडिंग जन्मजात; खोल की पुतली को ढंकने वाले आकार में परिवर्तन - केराटोग्लोबस, केराटोकोनस, आदि;
• जन्मजात ग्लूकोमा (आंख के अंदर बढ़ा हुआ दबाव)। यह ऑप्टिक तंत्रिका के शोष की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप दृष्टि पूरी तरह से गायब हो जाती है;
• रेट्रोलेंटल फाइब्रोप्लासिया (रेटिना और विट्रीस बॉडी को लेंटिकुलर संयोजी ऊतक क्षति के लिए) - समय से पहले के बच्चों में होता है और इनक्यूबेटरों में दबाव के उल्लंघन से जुड़ा होता है;
• जन्मजात मोतियाबिंद (आंख के लेंस में अपरिवर्तनीय परिवर्तन)। रोग को लेंस के पूर्ण या आंशिक धुंधला होने की विशेषता है, इस तथ्य के कारण कि यह अपनी पूर्व पारदर्शिता खो देता है; एक व्यक्ति प्रकाश किरणों के केवल एक भाग को ही पहचान सकता है, चित्र धुंधले हो जाते हैं। यदि बीमारी का समय रहते इलाज नहीं किया गया, तो सब कुछ अंधेपन में समाप्त हो सकता है;
• dacryocystitis (भड़काऊ प्रक्रिया लैक्रिमल नलिकाओं में रुकावट पैदा करती है);
• नवजात शिशु में अंतर्गर्भाशयी रक्तस्राव (कठिन प्रसव के परिणामस्वरूप);
• रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान: हाइपोप्लेसिया (अविकसितता), जन्मजात रेटिनल डिटेचमेंट;
• आँखों के संवहनी पथ की विकृतियाँ (पुतली की अनुपस्थिति, भट्ठा पुतली, कई पुतली)।

कोलंबस आइरिस

जन्मजात ग्लूकोमा

यह ध्यान देने योग्य है कि मोतियाबिंद और ग्लूकोमा अक्सर खुद को प्रकट करते हैं।

इस तरह की बीमारियां तुरंत प्रकट नहीं हो सकती हैं, लेकिन समय के साथ (किसी भी उम्र में)।

बचपन में खुद को प्रकट करने वाले रोग

जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होने वाले रोगों के समूह में शामिल हैं:

• न्यस्टागमस (नेत्रगोलक की अराजक गति);
• रेटिनोब्लास्टोमा (रेटिना पर घातक ट्यूमर);
• निकट दृष्टि दोष।

बाद की उम्र में, वे स्वयं को प्रकट कर सकते हैं:

• आंख का रोग;
• रेटिनल रोग।

रेटिनोब्लास्टोमा

जन्मजात नेत्र रोगों के कारण

आंख की विसंगतियों के कारण अलग-अलग होते हैं, वे आंतरिक कारकों और पर्यावरणीय प्रभावों से बहुत प्रभावित होते हैं।

मुख्य आंतरिक कारणों में से हैं:

• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान सामान्य ऊतकों की वृद्धि और पैथोलॉजिकल प्रकारों के साथ उनका प्रतिस्थापन;
• दूसरों की रोगजनक कार्रवाई की प्रतिक्रिया के रूप में सामान्य ऊतकों के सामान्य विकास का उल्लंघन;
• टेराटोजेनिक समाप्ति अवधि (भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की महत्वपूर्ण अवधि, जब आंख के ऊतकों का विभेदन बढ़ता है, 3 से 7 सप्ताह के गर्भ की अवधि विशेष रूप से महत्वपूर्ण होती है);
• हार्मोनल विकार;
• माता-पिता की आयु (उल्लंघन उन माता-पिता के बच्चों में होता है जो चालीस वर्ष की आयु के बाद बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं, और जो 16 वर्ष की आयु तक नहीं पहुंचे हैं);
• आरएच की असंगति - भ्रूण और मां के कारक;
• चयापचय संबंधी विकारों से जुड़ी जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति;
• क्रोमोसोमल म्यूटेशन;
• असाध्य प्रसव या पैथोलॉजिकल प्रसव का स्थानांतरण;
• पारिवारिक विवाह और कई अन्य कारक।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता का आधार रोगाणु कोशिकाओं की कुछ परमाणु वंशानुगत संरचनाओं को नुकसान है, जो आनुवंशिकता के भौतिक वाहक हैं। दूसरे शब्दों में, यह जीन का उत्परिवर्तन है जो विरासत में मिली बीमारियों की उपस्थिति को भड़काता है। कुछ मामलों में, यह अनायास उत्पन्न हो सकता है (विज्ञान के लिए अभी तक स्पष्ट कारणों के लिए नहीं)।

अंतर्गर्भाशयी नेत्र विसंगतियों की घटना को प्रभावित करने वाले पर्यावरणीय कारक:

• विकिरण (रेडियम, एक्स-रे किरणें गुणसूत्रों, दैहिक कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकती हैं);
• संक्रामक रोग;
• वायरल रोग (चिकनपॉक्स, चेचक, रूबेला, इन्फ्लूएंजा);
• विभिन्न प्रकार का नशा (शराब, नशीली दवाओं की तैयारी)।

जन्मजात विसंगतियों का उपचार

आधुनिक उपकरणों की मदद से नवजात शिशुओं में भी कई नेत्र रोगों का इलाज किया जा सकता है। ऐसे उपकरणों में शामिल हैं:

• फंडस - एक कैमरा (आपको आंख के फंडस की जांच करने की अनुमति देता है);
• लेजर स्कैनर;
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विश्लेषक;
• अल्ट्रासोनिक सुई;
• गहने परिशुद्धता और अन्य उपकरणों के साथ सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए विशेष ऑपरेटिंग माइक्रोस्कोप।

कुछ नेत्र रोगों को केवल शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है (शारीरिक और कार्यात्मक कमियों को समाप्त कर दिया जाता है)।

ग्लूकोमा के उपचार में, समय पर इसका निदान करना और एक नेत्र संबंधी ऑपरेशन करना बहुत महत्वपूर्ण है (इस तरह इस बात की अधिक संभावना होगी कि बच्चा अपनी दृष्टि बनाए रखेगा)।

रेटिना का पूर्ण विकास, स्ट्रैबिस्मस के विकास के जोखिम को कम करना, विज़ुअल एनालाइज़र को कमजोर करना, अस्पष्टता, साथ ही मोतियाबिंद में अनैच्छिक ऑसिलेटरी आई मूवमेंट (निस्टागमस) के जोखिम को कम करना, विशेषज्ञ निवारक और दवा उपचार लिखते हैं।

लैक्रिमल नलिकाओं की रुकावट का जटिल तरीके से इलाज किया जाता है (दवाओं और निचली पलक की मालिश की मदद से)। ये गतिविधियाँ 99% मामलों में मदद करती हैं।

मोतियाबिंद के उपचार में, निवारक उपायों को करना महत्वपूर्ण है जो जटिलताओं को कम करने के उद्देश्य से होंगे। ऑपरेशन बच्चे की उम्र और दृश्य तीक्ष्णता के आधार पर किया जाता है। यदि लेंस बहुत धुंधला है, तो ऑपरेशन जीवन के पहले छह महीनों में ही किया जा सकता है। अगला, विशेष सुधारात्मक चश्मे / लेंस का उपयोग किया जाता है।

यदि प्रारंभिक अवस्था में पीटोसिस का पता लगाया जाता है, तो बच्चे के 2-3 वर्ष की आयु तक पहुँचने पर इसे तुरंत समाप्त कर दिया जाता है। इस उम्र तक पहुंचने से पहले, पलकें यंत्रवत् उठा ली जाती हैं (उन्हें चिपकने वाले प्लास्टर के साथ रखा जाता है ताकि दृष्टि सामान्य रूप से विकसित हो सके)।

जन्मजात या उभरती हुई स्ट्रैबिस्मस ऐसी मासूम बीमारी नहीं है, जैसा कि लगता है, क्योंकि यह दृष्टि के कुछ संभावित विकृति का संकेत दे सकती है। परीक्षा के बाद, ऑक्यूलिस्ट उपचार (दवाएं, शारीरिक शिक्षा) निर्धारित करता है।

कम उम्र में एनजाइना (सौम्य, ज्यादातर जन्मजात गठन, रक्त और लसीका वाहिकाओं से मिलकर) की पहचान करना महत्वपूर्ण है। यदि नियोप्लाज्म आकार में नहीं बढ़ता है, तो इसे कम उम्र में निपटाया जाता है - क्रायोकोएग्यूलेशन द्वारा या कॉस्मेटिक सर्जरी की मदद से हटाया जाता है।

निवारण

नेत्र रोगों की घटना को रोकने के लिए (और कुछ स्थितियों में बच्चे के जीवन को बचाने के लिए), आप विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं वाले माता-पिता के लिए निम्नलिखित निवारक और चिकित्सीय उपायों का उपयोग कर सकते हैं:

• प्रारंभिक प्रतिस्थापन रक्त आधान (आरएच असंगति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले वंशानुगत एरिथ्रोब्लास्टोस की उपस्थिति में);
• मधुमेह और गैलेक्टोसिमिया के लिए एक विशेष आहार की नियुक्ति;
• मधुमेह में इंसुलिन का उपयोग;
• हीमोफिलिया को ठीक करने के लिए प्रभावी प्रोटीन तैयार करना।

इसके अलावा, भविष्य के माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए - आनुवंशिकी (यदि उन्हें नेत्र रोग हैं, या पहले बच्चे को कोई नेत्र रोग है)। आप अनुसंधान विधियों (जैव रासायनिक या साइटोजेनेटिक) में से एक का भी उपयोग कर सकते हैं और इस प्रकार उन बीमारियों को रोक सकते हैं जिन्हें आनुवंशिक रूप से प्रसारित किया जा सकता है।

समय पर निदान और जन्मजात रोग, साथ ही साथ उनका सही उपचार, बच्चों और वयस्कों में अंधेपन की शुरुआत और विकास की सबसे अच्छी रोकथाम है।