Vastasyntyneen seulonta. Kystisen fibroosin seulonta: vaarallisen monogeenisen patologian tunnistaminen, joka on oireeton

Kystisen fibroosin (kystisen fibroosin) seulonta on ainoa tapa saada selville kloridi-ionien oikeasta kuljetuksesta erittäviin elimiin vastuussa olevan proteiinin epänormaalista kehityksestä. erilaisia ​​salaisuuksia: hiki, lima, sylki, ruuansulatusnesteet ja nesteet, joita tarvitaan jälkeläisten hedelmöittymiseen vaiheessa oireeton kulku tämä autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus.

Huolimatta siitä, että tämä sairaus liittyy vakavaan toimintahäiriöön kriittiset järjestelmät eliöissä, kuten haima, suolet, keuhkoputket ja keuhkot, maksa, eritys- ja sukuelimet, monet CFTR-geenin mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​oireenmukaisia ​​muotoja, jotka eivät välttämättä ilmene lapsuudessa ja teini-iässä. Joten jos potilaalla on kevyt muoto geneettinen patologia, ominaisuudet voi olla joko epäselvä ja samanlainen kuin muut sairaudet tai puuttua kokonaan.

Lisäksi päällä tätä menetelmää tutkimuksessa tulee kiinnittää huomiota henkilöihin, joilla on pahentunut perinnöllisyys ja joiden perheessä on ollut kroonisia vaivoja, joilla on diagnosoitu ns. keuhkoastma, suolitukos, hedelmättömyys, haimatulehdus ja maksakirroosi sekä ne, jotka eivät eläneet 40-vuotiaaksi asti. Loppujen lopuksi, kuten käytäntö osoittaa, potilaat, joilla on monogeeninen CFTR-patologia, eivät elä 35-40 vuotta. Analyysien ja erikoistestien läpäiseminen on tällaisille ihmisille tärkeää, koska he voivat olla epäsuotuisan mutaatiogeenin kantajia, mikä lisää riskiä sen siirtymisestä seuraaville sukupolville.

Pakollinen kystisen fibroosin hallintaohjelma

Nykyään kystisen fibroosin seulonta synnytyssairaalassa on pakollinen menettely, joka on osa liittovaltion toimenpiteitä geneettisten patologioiden torjumiseksi. Ja uudet vanhemmat ovat varmasti tuttuja IRT/DNA-testistä, kun vauvan kantapäästä otetaan pisara verta, joka kuivataan, minkä jälkeen lääkärit määrittävät immunoreaktiivisen trypsiinientsyymin tason.

Jos tutkimuksen ensimmäinen vaihe, joka suoritetaan yleensä 4-5 päivänä vauvan synnytyslaitoksessa oleskelun aikana, osoitti negatiivisen tuloksen, eli IRT: n määrä ei ylitä normia 65-70 ng /ml, lapsen katsotaan olevan ehdollisesti terve.

Kystisen fibroosin seulonta vastasyntyneillä, joiden haimaentsyymitasot ovat 5-10 kertaa normaalia korkeammat, siirtyy toiseen vaiheeseen, joka suoritetaan tiukasti 21-28 elinpäivänä pieni potilas. Tässä vaiheessa suoritetaan toistuva verinäyte ja sen IRT:n kvantitatiivisen sisällön testaus. Normaali indikaattori terveillä lapsilla tällä elinkaudella on enintään 40 ng / mg. Jos tämän jälkeen lapsesi analyysit vahvistavat immunoreaktiivisen trypsiinin aktiivisuuden, lääkärit ohjaavat vanhemmat vauvan kanssa ottamaan hikinäytteitä. Tämä on tarpeen monogeenisen mutaation vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi, koska vauvojen RTI-tason nousu voi johtua erilaisia ​​patologioita, joiden joukossa:

• sikiön hypoksia;
• kohdunsisäiset infektiot;
• konjugatiivinen keltaisuus;
• perinataalinen stressi;
• kromosomien uudelleenjärjestelyt.

Tähän mennessä vain hikinäytteet ovat eniten tarkka tapa diagnostiikka kystinen fibroosi imeväisille ja alle 2-vuotiaille lapsille. Lisäksi ne on suoritettava vähintään 2-3 kertaa, koska indikaattorit eri testausjaksojen aikana voivat vaihdella.

Erot vastasyntyneen ja synnytystä edeltävän diagnoosin välillä

Nämä kaksi menetelmää mutaatiogeenin havaitsemiseksi eroavat olennaisesti toisistaan ​​siinä, että synnytystä edeltävä tutkimus voi havaita taudin jopa sikiön kehitysvaiheessa ja vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulonta sisältää havaitsemisen. mahdollinen vaara jo vauvan syntymän jälkeen hänen ensimmäisinä kuukausina.

Lisäksi nämä diagnostiset menetelmät toimivat erilaisia ​​tyyppejä analyysit. klo synnytystä edeltävä diagnoosi vanhempien sylki ja veri tutkitaan, tehdään myös korionibiopsia ja amniopunktio.

Kystisen fibroosin NS:n toteutuksen aikana asiantuntijat eri laboratorioista ja lääketieteellisistä keskuksista keskittyvät erilaisiin tutkimustaktiikoihin. Esimerkiksi Euroopassa ja Yhdysvalloissa RTI-analyysiä pidetään tehottomana lukuisten kansallisuuksien sekoittumisen yhteydessä. Siksi he käyttävät vaihtoehtoinen menetelmä- haiman proteiinin (PAP) havaitseminen, joka voidaan eristää tai yhdistää kohonneeseen haimaentsyymitasoon. Tämän tekniikan perusteella lääkärit ovat kehittäneet erityisen sarjan PAP + IRT:n arvioimiseksi, jota johtavien Venäjän klinikoiden lääkärit käyttävät menestyksekkäästi.

Monet vanhemmat kysyvät itseltään kysymyksen: "Mitä minun pitäisi tehdä, jos HC on vahvistanut kystisen fibroosin?". Kokeneet asiantuntijat suosittelevat ottamaan välittömästi yhteyttä pitkälle erikoistuneisiin lääkäreihin, joilla on runsaasti kokemusta monogeenisten mutaatioiden hoidosta. Tämä lyhentää vastasyntyneiden vanhempien psykologista sopeutumisaikaa vauvansa tilaan ja tarjoaa ammattimaista apua lyhyessä ajassa. Jos patologian pahenemista ei tapahdu pikkulapsella, riittää, että vanhemmat käyvät lääkärissä kahden viikon välein lapsen kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana. Vuodesta alkaen erikoislääkärikäynnit vähenevät - 1 kerta neljänneksessä. Mikä tärkeintä, enintään 2 vuoden aikana, jolloin oireiden pahenemisriski on suurin, tarkkaile huolellisesti lapsesi terveyttä ja noudata lastenlääkärin määräämää tehokasta hoitostrategiaa.

Lainausta varten: Kusova Z.A., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. Vastasyntyneiden massaseulonnan erityispiirteet kystisen fibroosin varalta // RMJ. 2010. Nro 5. S. 265

Ensimmäiset yritykset tehdä vastasyntyneiden seulonta (NS) kystisen fibroosin (CF) varalta Euroopassa tehtiin 1970-luvun alussa ja rajoittuivat albumiinipitoisuuden määrittämiseen mekoniumissa. Ja vain vuonna 1979 havaittu immunoreaktiivisen trypsiinin (IRT) tason nousu CF-vastasyntyneiden veriplasmassa oli sysäys vastasyntyneiden massaseulonnan aloittamiseen tämän taudin varalta. NS-ohjelman edelleen parantaminen tuli mahdolliseksi CFTR-geenin kloonauksen vuonna 1989 ja sitä seuranneen spesifisten CFTR-mutaatioiden tunnistamisen jälkeen yleisessä populaatiossa, mikä mahdollisti DNA-analyysin sisällyttämisen seulontaprotokolliin. Euroopassa tutkittiin vuosittain yli 1,6 miljoonaa vastasyntynyttä NS-ohjelman puitteissa ja tunnistettiin yli 400 sairasta lasta. Vuoden 2008 tietojen mukaan seulottujen lasten määrä ylitti 3 miljoonaa vuodessa johtuen HC:n käyttöönotosta CF:ssä Isossa-Britanniassa ja Venäjällä. NS-ohjelma on perusteltu sekä lääketieteellisestä että taloudellisesta näkökulmasta. CF:n varhainen diagnosointi mahdollistaa riittävän hoidon aloittamisen ajoissa, mikä parantaa merkittävästi potilaiden laatua ja elinajanodotetta. Lisäksi NS:n suorittaminen ja CFTR-genotyypin selvittäminen vastasyntyneillä, joilla on CF, viittaa mahdolliseen aikaisempaan geneettiseen neuvontaan, mikä voi vaikuttaa puolisoiden ja heidän sukulaistensa lisääntymiskäyttäytymiseen.

Tällä hetkellä Euroopassa on noin 26 muunnelmaa NS-ohjelmista, mukaan lukien 2–4 peräkkäistä tutkimusvaihetta (taulukko 1). Ensimmäinen askel kaikissa protokollissa on määrittää IRT-taso vastasyntyneen kuivuneesta veripisteestä ensimmäisen elinviikon aikana: erittäin herkkä (85-90 %), mutta ei spesifinen merkki. Eurooppalaisen konsensuksen mukaan vastasyntyneiden hypertrypsinemiaa esiintyy perinataalisen stressin, vastasyntyneiden konjugaatiokeltaisuuden, 13 ja 18 kromosomin trisomioiden yhteydessä, lapsilla, joilla on synnynnäiset infektiot, munuaisten vajaatoiminta ja atresia ohutsuoli sekä nefrogeenisen diabetes insipiduksen tapauksessa. IRT-veren pitoisuuksien väestöjakauma vastasyntyneen aikana on hieman korkeampi pohjoisafrikkalaissyntyisillä lapsilla ja afroamerikkalaisilla kuin Pohjois-Euroopan lapsilla. Siksi toinen tutkimusvaihe on tarpeen.
RTI/DNA-lähestymistavan käyttö monietnisessä yhteiskunnassa ei mahdollista sellaisten potilaiden tunnistamista, joilla on tietyille etnisille ryhmille ominaisia ​​mutaatioita. Eurooppalaisessa mutaatiotutkimuksessa pohjoisafrikkalaisilla ja turkkilaisilla CF-potilailla vain 50 % mutaatioista havaittiin käyttämällä tavallisia mutaatiopaneeleja. Tämä on ongelma maille ja/tai suurille kaupungeille, joissa on useita etniset ryhmät. Jotkut nykyiset IRT-DNA-pohjaiset NA-ohjelmat yrittävät kompensoida tätä pitämällä toista IRT-näytettä lapsilla, joilla ei ollut CFTR-mutaatiota, mutta IRT-taso ensimmäisessä näytteessä oli erittäin korkea.
Haimatulehdukseen liittyvän proteiinin (PAP) käyttöä tason 2 testinä tai yhdessä RTI-määrityksen kanssa tason 1 testinä tutkitaan. Tällä lähestymistavalla vältetään ongelmat, jotka liittyvät CFTR-mutaatioiden analysointiin tai toistuvien verinäytteiden ottamiseen. Yhdistetty RAD + RAP -arviointipaketti on kehitetty ja pilottitutkimuksia suunnitteilla Hollannissa, Saksassa ja Ranskassa (Jeannette Dan-kert-Roelse, Olaf Sommerburg ja Jacques Sarles, henkilökohtainen viestintä) .
Kaikki edellä mainitut ohjelmat voidaan ja pitää yhdistää ja suorittaa seulonnalla tunnistetuissa omaisissa, sekä CF-potilasperheissä että koko väestössä (kaskadiseulonta). Koska sisaruksilla (potilaiden veljillä ja sisarilla) on 50 %:n mahdollisuus olla kantajia (ja tädeillä ja sedillä 25 %), tämä kaskadi-seulontamenetelmä voi olla tehokas ja siihen liittyy minimaalisia kustannuksia. NS:llä on myös useita negatiivisia puolia. Hetki, jolloin vanhemmat kuulevat ensimmäisen kerran lapsensa positiivisesta seulontatuloksesta, voi olla kriittinen aika niin lääketieteellisesti kuin psykologisesti. Tietojen toimittamisen ensisijainen tarkoitus tänä aikana on varmistaa oikea-aikainen lääkärinhoito ja vahvistava hikoilutesti, ellei lapsella ole homotsygoottista tai sekaheterotsygoottista CF-mutaatiota, joka viittaa varmaan diagnoosiin. Tänä "maksimiepävarmuuden" aikana on kuitenkin ymmärrettävää, että vanhempien ahdistus voi olla merkittävää. CF-seulontatuloksen alustavan keskustelun ja diagnostisen varmistuksen välisen aikavälin minimoiminen vaikuttaa suotuisasti psyykkiseen tilaan sekä sairaanhoidon aloittamiseen ja keskinäisen luottamuksen kehittymiseen potilaan perheen ja terveydenhuollon työntekijöiden välillä.
Kuten eurooppalaisessa konsensuksessa todetaan, CF NA:n tavoitteena on tunnistaa mahdollisimman monta CF-potilasta mahdollisimman pienellä määrällä vääriä positiivisia tuloksia edulliseen hintaan. Tämä voidaan saavuttaa käyttämällä erilaisia ​​seulontaprotokollia. Koska vastasyntyneiden seulonnan prioriteetit vaihtelevat monissa maissa ja alueilla rahoituksen, verinäytteiden oton helppouden, kliinisten palvelujen helppouden ja CFTR-mutaatioiden yleisyyden suhteen, protokollien täydellistä harmonisointia ei ole mahdollista saavuttaa. Strategian valinta riippuu populaation genetiikasta, kustannuksista, keskittymisestä tiettyihin tavoitteisiin: maksimaalinen herkkyys, toistuvien verinäytteiden vähimmäistarve tai ei ollenkaan, tarpeettoman kantajien havaitsemisen tiheys ja hikinäytteenoton vähentäminen. Keskeistä vastasyntyneiden CF-seulonnan onnistumiselle on tehokas viestintä terveydenhuollon ammattilaisten ja vanhempien välillä. Viestintästandardin tulisi kattaa seulontaa edeltävät tiedot perheille sekä tiedot lasten vanhemmille, joilla on positiivinen seulonta vastasyntyneistä, CF-vastasyntyneistä ja kantajista.
Vuodesta 2006 lähtien useilla alueilla ja 1. tammikuuta 2007 lähtien kaikilla Venäjän federaation alueilla vastasyntyneiden massaseulonta kystisen fibroosin varalta on sisällytetty pakollisen NS:n alaisten perinnöllisten sairauksien luetteloon, samoin kuin fenyyliketonuria, galaktosemia, kilpirauhasen vajaatoiminta ja adrenogenitaalinen oireyhtymä kansallisessa painopistehankkeessa "Terveys". Seulontaprotokollassa on 4 vaihetta: IRT, IRT2, hikitesti ja DNA-diagnostiikka, ja vain kolme ensimmäistä ovat pakollisia (taulukko 2).
Venäjän federaatiossa geneettistä tutkimusta tehdään vain useilla alueilla. Sen saatavuutta rajoittaa korkeat analyysikustannukset (esimerkiksi 3500 ruplaa 26 CFTR-geenimutaatiosta, mikä on 70-75 % Venäjän CF-potilailla löydettyjen CFTR-mutanttialleelien kokonaismäärästä).
Hikitesti on CF-seulontaprotokollan "kultastandardi". Yhdistyneen kuningaskunnan kliinisten biokemistien yhdistys suosittelee, että jokaisessa CF:n diagnosoinnista vastaavassa keskuksessa tehdään vähintään 50 hikoilutestiä vuodessa. Tällä hetkellä useimmat eurooppalaiset keskukset jatkavat hien kloridipitoisuuden mittaamista (suora klassinen Gibson-Cookin biokemiallinen menetelmä). Venäjän federaatiossa on rekisteröity ja käytetty menestyksekkäästi kahta järjestelmää hien johtavuuden analysoimiseksi (kloridien epäsuora määritys). Macroduct-hienkeräys- ja -analyysijärjestelmä yhdistettynä Wescorin (USA) Sweat-Chek-hikianalysaattoriin mahdollistaa hikoilun suorittamisen ulkona. laboratorioolosuhteet, hien keräysaika on 30 minuuttia, sitä on käytetty menestyksekkäästi lapsilla ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Erityisesti vastasyntyneiden tutkimusta varten Vescor kehitti Nanoduct-laitteen, jossa yhdistyvät hikoilua stimuloiva järjestelmä 0,1 % pilokarpiinin elektroforeesilla ja hienjohtavuusanalysaattori. Kiitokset vähimmäismäärä välttämätön hikinesteen (vain 3-6 μl) testaamiseen, tämä laite on välttämätön vastasyntyneiden tutkimiseen osana massaseulontaa. On tärkeää muistaa, että hien johtavuus määräytyy kaikkien hiennesteessä olevien ionien (kalium, natrium, kloori, bikarbonaatti, ammonium jne.) kokonaismäärästä ja saatu tulos ylittää todellisen kloridipitoisuuden noin 15-20 mmol/l. Siten yli 80 mmol/l tuloksia pidetään positiivisina, ja indikaattorit 60-80 mmol/l ovat raja-arvoja (taulukko 3).
Tärkeä saavutus käytännön terveydenhuollossa on SR RF:n terveysministeriön Nanoduct-hienanalysaattorin laitteiden keskitetty hankinta kaikille Venäjän federaation aineille. Alueiden asiantuntijat koulutettiin työskentelemään laitteiden parissa Venäjän keskus kystinen fibroosi.
Venäjän federaation terveys- ja sosiaalisen kehityksen ministeriön mukaan 1. tammikuuta 2007 - 31. joulukuuta 2009 4 160 021 vastasyntynyttä tutkittiin CF:n varalta Venäjän federaatiossa. Kaikilta Venäjän federaation alueilta saatujen tietojen mukaan tunnistettiin 416 CF-tapausta. Taudin alustava esiintymistiheys Venäjällä on 1:10 000 vastasyntynyttä. On huomattava, että kaikilla lapsilla ei ole toistuvia korkeat arvot IRT-hikitestit suoritetaan, koska päällä eri syistä vanhemmat kieltäytyvät Tämä tutkimus(jopa 25 % eri alueilla). Siten CF:n todellinen taajuus Venäjällä on paljon suurempi kuin ilmoitettu arvo. Kun otetaan huomioon Venäjän federaation eri subjekteista saadut tiedot, voidaan väittää, että myös tämä esiintymistiheys vaihtelee merkittävästi alueittain (taulukko 4).
MV-keskuksen asiantuntijat tarkkailevat säännöllisesti vastasyntyneitä, joilla on vahvistettu diagnoosi: 2 viikon välein. jopa 3 kuukautta lapsen elämä, kuukausittain kuuden kuukauden välein, 2 kuukauden välein. kuudesta kuukaudesta yhteen vuoteen ja sitten neljännesvuosittain (taulukko 5). Potilaiden, joilla ei ole kliinisiä oireita, kuukausittainen dynaaminen seuranta on erityisen tärkeää - paino- ja pituusindikaattorit, koprologisen tutkimuksen tulokset (vähintään 1 kerta / kuukausi enintään 1 vuosi), haiman elastaasin indikaattorit ulosteessa (2 kertaa ensimmäisen elinvuoden aikana ), mikroflooran kasvu kylvössä suunielun sivelynäyte ja kliininen verikoe (1 kerran 3 kuukaudessa). Bronkopulmonaarisen prosessin pahenemisen tai taudin oireiden halutun hallinnan puuttuessa voidaan tarvita syvempää tutkimusta (keuhkojen röntgentutkimus tai tietokonetomografia, ulosteiden lipidogrammi, biokemiallinen verikoe, proteinogrammi jne.).
CF-lapsen hoito tulee aloittaa heti diagnoosin jälkeen. Hoidon määrä riippuu kliinisistä oireista ja laboratorio- ja laboratoriotutkimuksista instrumentaaliset menetelmät tutkimuksia. 90 %:lla CF-potilaista ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat ensimmäisenä elinvuonna ja pääsääntöisesti ensimmäisten kuukausien aikana. Kaikkien vastasyntyneiden ja ensimmäisten elinkuukausien CF-potilaiden on osoitettu aloittavan kinesiterapian varhaisessa vaiheessa riippumatta siitä, onko heillä merkkejä bronkopulmonaalisesta vauriosta. klo imeväisiä käytetään passiivista kinesiterapiatekniikkaa, joka sisältää terapeuttisia asentoja, kontaktihengitystä, kevyttä tärinää, silityksiä sekä palloharjoituksia. Tässä vaiheessa läheinen kontakti lapsen kanssa on erittäin tärkeää, kaiken toiminnan tulee olla vauvalle nautinnollista. Lapsilla, joilla on pienimpiäkin oireita keuhkoputkien tukkeuma kinesiterapiaa käytetään yhdessä mukolyyttisten lääkkeiden ja keuhkoputkia laajentavien lääkkeiden kanssa.
Verhaeghe C. et ai. Belgiasta CF:ää sairastavien sikiöiden keuhkokudoksessa havaittiin merkittävä tulehdusta edistävien proteiinien tason nousu, mikä viittaa tulehdusprosessien varhaiseen alkamiseen ennen infektion kehittymistä. Siksi dornaasi alfan (Pulmozyme, F. Hoffmann-La Roche Ltd.) varhainen määrääminen on mielestämme perusteltua, koska tämä lääke sisältää hyvän mukolyyttisen vaikutuksen ja tulehdusta ehkäisevän vaikutuksen. jolle on tunnusomaista tulehdusmerkkiaineiden väheneminen bronkoalveolaarisessa nesteessä (neutrofiilien elastaasi, IL-8).
Kaikki CF:ää sairastavat vastasyntyneet, joilla on kliinisiä oireita suolistooireyhtymästä tai alhaiset hinnat ulosteen elastaasi-1 (aktiivisuus voi muuttua ensimmäisen elinvuoden aikana), kuvassa korvaushoitoa mikropallomaiset haiman entsyymit yhteisohjelman hallinnassa, ulosteiden tiheys ja luonne, kuukausittainen painonnousu. Pakollinen on rasvaliukoisten vitamiinien nimittäminen.
Tällä hetkellä Moskovan CF-keskuksessa tarkkaillaan 42 CF- lasta, jotka tunnistettiin NS-ohjelman puitteissa kesäkuusta 2006 maaliskuuhun 2010 (taulukko 6).
Vuonna 2009 NS:n tehokkuuden määrittämiseksi CF:ssä analysoimme CFTR-mutaatioita 990 vastasyntyneen kuivuneiden veripisteiden kohdalla. positiivinen testi IRT:lle, jotka syntyivät vuonna 2008 Moskovassa ja olivat CF-riskissä. Tutkimuksen aikana CFTR-mutaatioita löydettiin 47-lajista. CFTR-geenin mutanttialleelien lukumäärä oli 53 eli 2,7 %, ja niitä edustivat seuraavat CFTR-mutaatiot: F508del - löydetty 28 tapauksessa (68 %), CFTRdele 2,3 (21 kb) - 7 (17 %) tapauksessa, 2184insA - 2 (5 %) tapauksessa, 3821delT - 1 (4 %), L138insA - 2 (4 %), 2143delT - 1 (2 %) DNA-näyte.
Tutkimuksessa tunnistettiin 1 vuoden 4 kuukauden ikäinen tyttö, jolla oli CFTRdele2.3(21kb)/CFTRdele2.3 (21kb) genotyyppi ja joka ei kuulunut riskiryhmään NA:n mukaan (RTI I - 236 ng/ml, RTI II - 12 ng/ml). ml) eikä sitä diagnosoitu ajoissa. Lapsen perhe kutsuttiin konsultaatioon CF-keskukseen. Hikoilutestin tulos on 112 mmol/l. Tutkimushetkellä lapsen paino- ja pituusparametrit vastasivat ikä normi, historiassa - toistuvat akuutit hengitysteiden virusinfektiot, rasvainen uloste, sairaalahoito epäillään akuuttia suolitukosta.
Siten havaitsimme, että geenin mutanttialleelien esiintymistiheys vastasyntyneillä, joilla on CF-riski (ensimmäinen positiivinen RTI) on 0,02575 (0,02017 ÷ 0,03241), mikä on merkittävästi korkeampi kuin näiden mutaatioiden esiintymistiheys Venäjän väestössä (0,00642). ). On mahdollista, että tutkimuksen aikana tunnistettu CFTR-geenin mutaatioiden F508del, CFTRdele2.3 (21kb), 3821delT, L138insA, 2143delT, 2184insA heterotsygoottinen kantaminen vaikuttaa IRT-tason nousuun, mikä johtuu toiminnallinen haiman vajaatoiminta vastasyntyneillä.
NS:n väärien negatiivisten tulosten osuus CF:stä vuonna 2008 oli 0,1 %, mikä ei ole ristiriidassa yleiseurooppalaisten tietojen kanssa.
Useimmat CF-alan asiantuntijat tulevat siihen johtopäätökseen, että NS on CF:n perusteltu ensinnäkin taloudellisesti, koska se auttaa estämään CF-potilaiden syntymän perheisiin, joissa on jo sairas lapsi, ja edistää terveiden lasten ilmestymistä näihin perheisiin; toiseksi lääketieteellisestä näkökulmasta, koska seulonnalla tunnistettujen potilaiden elinajanodote on korkeampi kuin muissa ryhmissä. Lisäksi seulonta lyhentää joskus tuskallisen diagnoosin aikaa.
Euroopan MV-yhdistys on luonut työryhmä vastasyntyneiden seulonnassa vuonna 2007 mukana oli edustajia Venäjältä. Ryhmän päätehtävänä on analysoida tietoja Euroopan eri maista ja alueilta, mikä puolestaan ​​voi osaltaan edistää seulontaohjelmien optimointia tulevaisuudessa.
CF-seulonnan arvoa Venäjällä kokonaisuutena voidaan arvioida vasta muutaman vuoden kuluttua, mikäli ohjelmaa rahoitetaan säännöllisesti. Lisäksi konkreettisten tulosten saavuttamiseksi, jotka ovat verrattavissa eurooppalaisiin tai amerikkalaisiin tuloksiin, valtion on ymmärrettävä, kuinka tärkeää on ajoissa havaitseminen CF-potilaat, mutta myös luominen tarvittavat ehdot tarkkailua ja hoitoa varten.

Eksokriinisten rauhasten geneettisiä vaurioita esiintyy kystisen fibroosin yhteydessä. Tämä on vaarallinen patologia, jossa elinajanodote on hyvin lyhyt. Tällä hetkellä tämä ajanjakso on pidentynyt 40 vuoteen ylläpitohoidon prosessin positiivisella dynamiikalla. Suotuisan ennusteen perusta on oikea-aikainen ja luotettava kystisen fibroosin analyysi, joka sisältää useita monimutkaisia ​​tutkimuksia ja testejä.

Lue lisää kystisesta fibroosista

Milloin diagnoosi tehdään?

Sairaus esiintyy autosomaalisen resessiivisen perinnöllisen tyypin mukaan, esiintyy suhteessa 1:25 (yksi sairas lapsi 2500 lapsesta). Kystisessä fibroosissa ionisten proteiiniyhdisteiden siirtyminen epiteelisolujen läpi on heikentynyt, mikä lisää eritteen viskositeettia eksokriinisissa rauhasissa. Yli 2000 geenimutaatiotyyppiä on tunnistettu, joissa liman ulosvirtaus ja evakuointi on vaikeaa.

Tämän seurauksena potilaalla on komplikaatioita - erityskanavat kudokset laajenevat, surkastuvat, fibroosi kehittyy. Suoliston ja haiman toiminta heikkenee, ilmaantuu hengitysvajaus. Skleroottisia muodostelmia muodostuu elimiin, sädekalvokerros tuhoutuu keuhkoputkissa. Usein myöhemmät ilmenemismuodot ovat atelektaasi ja emfyseema.

Jatkuvan salaisuuksien kertymisen myötä suotuisat olosuhteet bakteeripesäkkeiden kehittämiseen ja lisääntymiseen. Tuhoa pahentaa altistuminen taudinaiheuttajille. Elinten seinämät paksuuntuvat, kanaviin kehittyy kystoosi. Maksa kärsii proteiinin ja rasvan puutteesta, ja lisäkomplikaatioiden seurauksena infektio pääsee verenkiertoon, mikä johtaa lymfosyyttisten infiltraattien esiintymiseen.

Alle vuoden ikäisten lasten diagnoosi perustuu johonkin seuraavista kriteereistä:

• Vastasyntyneen huono painonnousu normaalilla ruokahalulla
• Krooninen ripuli tai ummetus korkea sisältö rasvaa ja ominainen haiseva haju
• Suolaisen makuinen iho
• Suolen tukkeuma mekoniummassan kertymisen vuoksi
• Haimatulehduksen esiintyminen
• Patologinen turvotus
• Vinkuna, hengityksen vinkuminen ja yskä ilman ysköstä
• Pitkäaikainen keltaisuuden ilmentymä vastasyntyneillä
• Imeytymishäiriö
• peräsuolen esiinluiskahdus
• Päihtymys
• Verisuonten kuvio vatsassa
• Lämpö.

Pienillä lapsilla voidaan havaita bronkiektaasin kehittymistä, nenäpolyyppien muodostumista, sinuiittia. Nuorilla on diagnosoitu laajoja hengityselinten vaurioita, jopa ilmarinta ja verenvuoto. Diabetes, distaaliset tukkeumat, kirroosioireet liittyvät usein toisiinsa. Miehet kärsivät lapsettomuudesta. Tulevaisuudessa tapahtuu sormenpäiden muodonmuutoksia - falangit paksuuntuvat.

Diagnostiset menetelmät

Jos perheessä on aiemmin ollut kystistä fibroosia toisella lapsista tai molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia, tehdään erityinen testi raskauden alkuvaiheessa. Sen avulla voit määrittää viallisen geenin jopa sikiön kehityksen aikana.

Invasiivinen diagnostiikka

Sikiön kudosten ja solujen hankkimiseksi tutkimusta varten on useita menetelmiä. Aita tehdään, jos epäillään kromosomitason geneettisiä poikkeavuuksia. Testit on jaettu seuraaviin tyyppeihin:

Korinobiopsia

Näytteet korionivillistä perinnöllisten patologioiden havaitsemiseksi. Ennen diagnoosia sinun on läpäistävä ultraäänitutkimus raskauden iän määrittämiseksi. Toimenpide suoritetaan 10-12 viikon ajan. Lisäksi lääkäri selvittää tiedot lapsen sydämenlyönnistä, suonipaikan sijainnista, kohdunkaulan kanavan pituudesta ja normista.

Toiminta-alueelle suoritetaan standardikäsittely. Testi suoritetaan ilman anestesiaa.

Saadaksesi optimaaliset tiedot, valitse kaksi käyttöoikeustyyppiä. Ensimmäinen on transabdominaalinen tekniikka, joka sisältää erityisen sovittimen käytön. Tämän avulla voit hallita työkalun liikerataa ja sen sisääntulon syvyyttä. Yhden neulan käyttö, jonka halkaisija on 0,2 mm, sijaitsee korionikalvoa pitkin. Kahden neulan tekniikka on täydellisempi, koska testi suoritetaan johtimella ja intra-biopsialaitteella.

Jos suonikalvo sijaitsee kohdun takaseinässä ja pääsy siihen on vaikeaa, tarvitaan transservikaalinen menetelmä. Toimenpiteen aikana käytetään joustavalla ohjauslangalla varustettua katetria, jonka avulla voit laajentaa seiniä turvallisesti. Esittelyn jälkeen kasvualusta materiaalia kerätään. Luotettavien tulosten saamiseksi tarvitaan noin 5 g ryppyä. Jos ensimmäinen yritys epäonnistuu, suoritetaan toinen testi. Keskenmenon riski voi kasvaa kolmannen toimenpiteen jälkeen.

Joka neljäs potilas voi kokea komplikaatioita. Joskus tulee verta. Yleensä ne pysähtyvät itsestään muutaman päivän kuluttua. Fytoproteiiniyhdisteiden tason nousu veressä on merkityksetön, indikaattori palautuu 16-18 raskausviikkoon mennessä. Kehitysriski tarttuvia vaurioita minimaalinen, mikä on noin 0,3 % tapauksista.

Sytogeneettinen biopsia

Toinen tutkimusmenetelmä, jonka avulla voit selvittää syntymättömän lapsen elämän takaavan elimen tilan. Istuntosenteesin aikana kudosta otetaan näytteenottoa varten. Partikkeli käsitellään sisään erityisolosuhteet reagensseja saadakseen tietoa kromosomijoukosta. Testi suoritetaan raskauden toisella kolmanneksella, manipulaatiot kestävät useita minuutteja, kipu ovat poissa.

Vatsalle asetetaan ultraäänianturi tietojen lukemiseksi. Ohut neula työnnetään kohdun onteloon. Kun kudos on poistettu, se poistetaan. Keskenmenon riski on mitätön.

Samoilla manipuloinneilla on mahdollista suorittaa testi lapsivesien tilan määrittämiseksi. Amnioreduction edellyttää sovittimen käyttöä, joka ohjaa työntösyvyyttä ja neulan liikerataa.

Kordosenteesin testi

Toimenpide on menetelmä veren ottamiseksi navan alueelta perinnöllisten sairauksien havaitsemiseksi. Tämä tutkimus antaa luotettavaa tietoa, mutta lapsi ei tunne vaikutusta. Manipulaatiot suoritetaan puhkaisemalla tietty vatsan alue ja ottamalla 1-5 ml verta. Tarkka analyysi auttaa paitsi tunnistamaan kystisen fibroosin, myös antaa tietoa aineenvaihdunnasta, kromosomikomponentista. Leikkaus suoritetaan, jos on tarpeen vahvistaa geneettiset poikkeavuudet. Prenataalisten testien menetelmät voivat vähentää lasten patologioiden ja vammojen riskiä.

Vastasyntyneen seulonta

Tämä on yksi tärkeimmät keinot varhainen diagnoosi tavoitteena on lisätä muviskidoosista kärsivien potilaiden elämän kestoa ja elämänlaatua. Analyysi voidaan ottaa vaikka synnytyssairaalassa, verikoe vastasyntyneiden seulontaa varten tehdään neljässä vaiheessa:

• Ensimmäinen suoritetaan kaikkien vastasyntyneiden osalta poikkeuksetta. Päivinä 4-5 tai 6-7 (keskosilla) otetaan verta. Kuivattu sively immunoreaktiivisten trypsiinielementtien sisällölle. Normaalisti indikaattori jättää 70 mg / ml.
• Jos taso on kohonnut, toista testi 21–28 päivän välein. klo terve lapsi parametri ei ylitä 40 mg / ml. Potilailla, joilla on kystinen fibroosi, tämä arvo on yli 70 mg / ml. On huomioitava, että alkututkimus voi antaa negatiivisen tuloksen, joka muuttuu toistuvien verinäytteiden yhteydessä.
• Kolmas vaihe perustuu hikoilutestin tuloksiin. Toteutettu myös sairaalassa.
• Neljäs vaihe on DNA-tutkimus, joka on tarpeen rajatietoa hankittaessa.

Positiivisen tuloksen saatuaan lääkäri määrää välittömän hoidon. Luottamuksellinen suhde vanhempien ja lastenlääkärin välille on erittäin vaikeaa. Siksi asiantuntijat yrittävät tehdä kaikkensa välttääkseen virheet tunnistaessaan vääriä indikaattoreita.

Hikirauhasnäytteet

Vastasyntyneiden testeissä havaitun trypsiiniaineiden tason kaksinkertaisen nousun jälkeen tehdään seuraava diagnoosi. Yksi luotettavimmista ja luotettavimmista menetelmistä on hikirauhasten sisällön tutkimus. Analyysi voidaan ottaa lapsilta 2 päivästä alkaen.

Menetelmä sisältää natrium- ja kloridi-alkuaineiden tason määrittämisen hikinesteessä. Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla luku on 3-4 kertaa normaalia suurempi. Koska vastasyntyneet eivät vielä pysty erittämään riittävästi eritteitä, testi tulee toistaa.

Toimenpide kestää 45-60 minuuttia. Erityistä valmistelua ei vaadita, diagnoosi suoritetaan aamulla ennen ruokintaa. Tutkittava alue esipuhdistetaan ja kuivataan. Lääkärin on provosoitava nesteen vapautuminen iholle levitettävällä lääkkeellä. Seuraavaksi tälle alueelle levitetään kaksi sideharsopuikkoa, jotka imevät kosteutta. Yksi niistä on upotettu suolaliuosta, toinen - Pilocarpinessa. Molemmat tyynyt on kytketty elektrodeihin, joiden kautta syötetään matalataajuisia pulsseja. Tunteet ovat yleensä kivuttomia, potilas voi tuntea vain kutinaa. Jos lapsi on levoton, siteet asetetaan väärin, on polttava tunne.

10 minuutin kuluttua tamponit poistetaan. ihon punoitus - normaali ilmiö kuluu useita tunteja. Testialueelle laitetaan paperinpala tai koeputki, jonka lääkäri kiinnittää laastarilla tai vahalla, mikä auttaa välttämään haihtumista. Puolen tunnin kuluttua hikinestesäiliö asetetaan suljettuun astiaan.

Tutkimusta varten on tarpeen selvittää saadun näytteen massa, sitten annetaan jo testi kloridi- ja natriumaineiden tasolle. Indikaattori on normaali - 40 mmol / l. Positiivisella tuloksella se on yli 60 yksikköä. Terveillä lapsilla johtavuusparametri on 60-75 mmol/l, potilailla yli 80. Jos poikkeamia ei ole, mutta muut testit osoittavat kystistä fibroosia, potilasta seurataan vuoden ajan.

Coprogram

Ruokaseos kulkee koko ruoansulatuskanavan läpi, muuttuu ulosteiksi suolistossa. Matkan varrella ravinteita vapautuu ja imeytyy. Ulosteen koostumuksen perusteella voidaan arvioida elinten toimintahäiriöitä. Ei ole suositeltavaa kerätä vaipan sisältöä, on parempi käyttää kalvoa tai öljyliinaa näihin tarkoituksiin. Ummetuksen aikana käytetään letkua kaasujen poistamiseen.

Vanhemmat lapset istuvat potille, mutta on tärkeää, ettei virtsaa pääse siihen. Ummetuksen kanssa et voi antaa lapselle laksatiiveja tai laittaa kynttilöitä. Muutaman päivän ajan on tärkeää noudattaa ruokavaliota - älä lisää väriaineita sisältäviä ruokia ruokavalioon, sinun on lopetettava lääkkeiden ja entsyymien käyttö. On parempi ottaa analyysi, joka on saatu aamun ulostamisen aikana.

Kun tutkit sisään ulosteet steatorrhea löytyy, mikä osoittaa rauhasten heikentynyttä eritystä. Terveillä lapsilla elastaasiindeksi on normaali, on 500 mcg / g, kystisellä fibroosilla tämä parametri pienenee 80-90%. Proteolyyttien aktiivisuus lisääntyy.

Nenäontelon tutkiminen

Tämä on toinen testi kloridin ja natriumin pitoisuuden havaitsemiseksi limakalvoissa. Sitä tarvitaan, kun on tarpeen vahvistaa hikianalyysitiedot ja tiedot geneettisistä poikkeavuuksista. Diagnoosi on melko tuskallinen, sitä tehdään harvoin. Potilas saa rauhoittavia lääkkeitä ennen manipuloinnin aloittamista.

Toimenpiteen aikana elektrodit työnnetään nenän aukkoihin, joiden läpi matalataajuinen pulssi. Laitteeseen yhdistetty neula löytyy lapsen kyynärvarresta. Tuloksena on limakalvojen ja epidermaalisen hikoilun välisen eron selvennys. Normaalisti indikaattori vaihtelee välillä 5-35 mV, kystisessä fibroosissa se ylittää 40-90 mV.

Muut tekniikat

Potilaiden tutkimiseen kuuluu useita diagnostisia testejä:

• Röntgenkuvassa näkyy keuhkoputkien seinämien paksuuntuminen, skleroottisten muodostumien ja atelektaasin esiintyminen. Lumenit ovat tukossa, ysköksen poisto on vaikeaa tai mahdotonta, mikä ilmenee tummia kohtia kuvassa.
• Spirometria tehdään 5 vuoden iästä alkaen. Diagnostiikan avulla voit määrittää hengityksen tilavuuden ja nopeuden, keuhkojen elintärkeän kapasiteetin. Lisäksi selvitetään elimistön reaktiota laajentajien saamiseen ja niiden käytön tarkoituksenmukaisuutta.
• Bronkoskopia on lisätekniikka, jossa tutkitaan ja arvioidaan hengityselinten limakalvojen tilaa. Usein suoritettu hemoptysis, jonka avulla voit määrittää tukkeuman asteen. Joissakin tapauksissa sitä tarvitaan yskösnäytteen ottamiseen.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Tieteellinen tutkimus keskittyy kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elämänlaadun parantamismahdollisuuksiin ja sen laajentamiseen. Uusia hoitomenetelmiä ja tekniikoita kehitetään kirurginen interventio. Suotuisan ennusteen mahdollisuus kasvaa. Mutta kaikki parantavia menettelyjä ovat tehottomia ilman täydellistä ja luotettavaa diagnoosia. Mitä aikaisemmin sairaus, sen spesifisyys, kulku ja kehitysvaihe havaitaan, sitä pidempään potilas elää.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet koostuvat vain lääkäreiden jatkuvasta seurannasta ja valvonnasta, kaikkien suositusten noudattamisesta. Patologian kehittymistä raskauden suunnittelun aikana on mahdotonta ennustaa. Jos perheessä oli lapsilla tautia tai molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia, syntymättömän lapsen kystisen fibroosin riski moninkertaistuu.

Vastasyntyneiden seulontatutkimusta eli "kantapäätestiä" tehdään massiivisesti Venäjällä, Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Yleensä analyysi tehdään synnytyssairaalassa vauvan 4. tai 5. elinpäivänä. Tulokset tulevat keskimäärin kolmen viikon kuluttua. Useimmiten tämän tutkimuksen aikana lapsilla diagnosoidaan sairaus, jota kutsutaan kystiseksi fibroosiksi.

Vastasyntyneiden seulonta (englannin kielestä seulonta - lajittelu) on yksi eniten tehokkaita menetelmiä diagnostiikka geneettisiä sairauksia vastasyntyneiden ajanjakso. Aloitteessa tehdään geenitutkimusta Maailmanjärjestö Terveys (WHO). Venäjällä seulonta on sisällytetty pakollisten luetteloon diagnostiset toimenpiteet viimeisen viidentoista vuoden aikana. Laajasta geneettisten sairauksien luettelosta on suositeltavaa diagnosoida viisi patologiaa ottaen huomioon sellaiset tekijät kuin esiintyvyys, sairauksien vakavuus sekä kyky saada luotettavia testituloksia ja soveltaa tehokasta hoitoa.

Esityksen ehdot

Miten vastasyntyneen seulonta tehdään?

• Täysiaikaisilla vauvoilla analyysi tehdään päivänä 4 sairaalassa.
• Keskoset seulotaan 7. elinpäivänä ja sen jälkeen.
• Jos lapsi pääsi sairaalasta aikaisemmin, vauva analysoidaan kotona tai asuinpaikan klinikalla.
• Seulontaa varten perifeeristä verta otetaan (kantapäästä), joten "kantapäätesti".
• Veri levitetään 5 erilliseen suodatinpaperiaihioon (ympyrään).
• Analyysi otetaan tyhjään mahaan, et voi ruokkia vastasyntynyttä 3 tuntia ennen seulontaa.

Milloin seulonta tehdään? Jos teet analyysin aikaisemmin - 2. tai 3. elämänpäivänä - tulokset voivat osoittautua sekä vääriksi positiivisiksi että vääriksi negatiivisiksi. Testi on suositeltavaa tehdä 10 ensimmäisen elinpäivän aikana. Geneettisten aineenvaihduntahäiriöiden tunnistaminen päällä alkuvaiheessa tärkeä hyvän ennusteen kannalta.

Patologioiden diagnoosi geenitasolla

Minkälainen synnynnäiset sairaudet diagnosoitu seulonnassa Venäjällä? Luettelo sisältää ne sairaudet, jotka voidaan parantaa tai lieventää vaikeusastetta varhaisessa havaitsemisvaiheessa. Nämä ovat patologioita, jotka liittyvät erilaisiin aineenvaihduntahäiriöihin. Tämä ei esimerkiksi sisällä sellaisen kromosomisairauden diagnosointia kuin Downin oireyhtymä.

• Kilpirauhasen vajaatoiminta. Tämä sairaus liittyy hormonituotannon rikkomiseen. kilpirauhanen. Tämän taudin seuraukset ovat vakavia: yleinen fyysinen ja kehitysvammaisuus kehitystä. Perinnöllistä kilpirauhasen vajaatoimintaa rekisteröidään keskimäärin yksi 5 000 vastasyntynyttä kohden, ja tytöt ovat useammin sairaita. Positiivisten seulontatulosten jälkeen todetun taudin paranemisen mahdollisuudet ovat melko korkeat, kilpirauhasen vajaatoiminta voidaan voittaa. Vaatii hormonihoitoa. Lue lisää kilpirauhasen vajaatoiminnasta toisesta artikkelistamme.
• Kystinen fibroosi. Tässä taudissa eritteiden tuotanto keuhkoissa häiriintyy ja Ruoansulatuskanava. Solujen erittämä neste sakeutuu, mikä johtaa vakavaan keuhkojen, maksan ja haiman toimintahäiriöön. Kystinen fibroosi on yksi yleisimmistä toistuvia sairauksia, joka havaitaan seulonnan aikana, yksi tapaus 2-3 tuhatta vastasyntynyttä kohden rekisteröidään. Ennuste on suotuisa, jos hoito aloitetaan ajoissa.
• Adrenogenitaalinen oireyhtymä. Se on harvinainen, noin yksi 15 000 vastasyntyneestä. Tämä sisältää ryhmän geneettisiä sairauksia, jotka aiheutuvat kortisolin tuotannon (lisämunuaiskuoressa) rikkomisesta. Mitkä ovat tämän taudin seuraukset? Sukuelinten kehitys viivästyy, munuaiset, sydän ja verisuonet kärsivät. Mahdollisesti kuolemaan johtava, jos sitä ei anneta terveydenhuolto. Hoito koostuu elinikäisestä hormonihoidosta.
• Galaktosemia. Tämän taudin syy on galaktasia hajottavan entsyymin puute. Tämä aine pääsee kehoon glukoosin kanssa, sitä löytyy laktoosista. Galaktosemian oireet ilmaantuvat vähitellen, ja vastasyntynyt näyttää olevan täysin terve vauva. Mutta muutaman viikon kuluttua voi ilmaantua oksentelua, ruokahaluttomuutta, turvotusta, proteiinia virtsassa, keltaisuutta. Galaktosemia on vaarallinen seuraustensa vuoksi: vakavat maksan toimintahäiriöt, näöntarkkuuden heikkeneminen, hidas fyysinen, henkistä kehitystä. Tämä on harvinaisin seulonnassa todettu sairaus, jota esiintyy kerran 30 000 vastasyntyneestä. Galaktosemian hoito on tiukka ruokavalio, joka sulkee pois maitotuotteet.
• Fenyyliketonuria. Harvinainen perinnöllinen sairaus, jota esiintyy kerran 15 tuhannesta vastasyntyneestä. Fenyyliketonuria ilmenee fenyylialaniinihapon tuhoavan entsyymin tuotannon rikkomisen seurauksena. Fenyylialaniinin hajoamistuotteet vaikuttavat negatiivisesti koko kehoon ja kerääntyvät vereen. Ensinnäkin keskushermosto, aivot kärsivät, esiintyy kouristuksia. Taudin komplikaatioiden välttämiseksi tarvitaan tiukkaa ruokavaliota, joka sulkee pois fenyylialaniinin saannin.

Lääketieteessä on noin viisisataa sairautta, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin eli aineenvaihduntaan. Esimerkiksi Saksassa vastasyntyneiden seulonnalla diagnosoidaan 14 geneettistä sairautta, Yhdysvalloissa yli 40 sairautta. Venäjällä vastasyntyneiden seulonta tehdään viiden eniten diagnosoimiseksi vaarallisia patologioita jotka alkavat kehittyä varhainen ikä. Vanhempien pyynnöstä, jos vauva on vaarassa, seulonta voidaan laajentaa 16 sairauteen.

Vastasyntyneiden seulonnan aiheeseen liittyy paljon kiistaa. Vanhempia, jotka ovat kokeneet stressiä muruissa väärän positiivisen tuloksen jälkeen, ei suositella toimenpiteen suorittamista. Muut äidit ja isät, joiden vauvoilla oli vakava diagnoosi, ovat kiitollisia tästä diagnoosista, koska he onnistuivat pelastamaan lapsen vakavilta seurauksilta, pysäyttämään tai parantamaan sairauden.

5 kysymystä vanhemmille

Seulonta aiheuttaa ahdistusta monille äideille ja isille, ja tuloksen odotusaika on täynnä ahdistusta ja pelkoa. Erityisen ahdistuneilla äideillä voi jopa alkaa olla imetysongelmia. Ehkä siksi joissain synnytyssairaaloissa ei ilmoiteta äideille ollenkaan, mihin tarkoituksiin analyysi tehdään.

1. Milloin saan tuloksia? Analyysi suoritetaan kolmen viikon kuluessa. Jos tulokset ovat negatiivisia (ja niin tapahtuu useimmissa tapauksissa), kukaan ei ilmoita siitä. Mutta tiedot tallennetaan vauvan sairauskorttiin. Jos tulos on positiivinen, he varmasti soittavat takaisin klinikalta ja pyytävät ottamaan testin uudelleen. Useimmiten vääriä positiiviset testit ovat kystistä fibroosia varten.
2. Jos toinen seulonta vahvisti edellisen analyysin? Vanhemmat kutsutaan keskusteluun geneetikon kanssa. Hän antaa ohjeita kapeille asiantuntijoille, joissa tehdään lisätutkimus: koohjelma, DNA-diagnostiikka, kuivaveren pisteanalyysi, kystistä fibroosia epäiltäessä hikoilutesti. Jos sen jälkeen lisätestejä diagnoosi on edelleen vahvistettu, kysymys vauvan hoitotaktiikoista on päätetty.
3. Voiko vastasyntyneen seulonnan tehdä kotona? Jos seulontatyötä ei jostain syystä tehty synnytyssairaalassa tai kotiuttaminen oli 3. päivänä, analyysi tehdään asuinpaikan klinikalla. Jotkut tilannetta kommentoivat äidit kertovat kokemuksistaan: joku soitti sairaanhoitajan kotiin, joku meni klinikalle ja sairaanhoitaja tuli itse jonkun luo ja otti verinäytteen seulontaa varten. Jos on vaikeuksia ja seulontaveren oton ajankohta on loppumassa, voit tehdä analyysin maksullisessa laboratoriossa. Voit myös ottaa yhteyttä ylempiin terveysviranomaisiin, joiden alaisuudessa synnytyssairaala ja poliklinikka ovat, ja kysyä, miten tässä tilanteessa toimitaan.
4. Kuinka luotettava seulonta on? Jos analyysi tehtiin ajoissa, jos vauva ei syönyt 3 tuntia ennen verinäytteenottoa, testien luotettavuus on korkea. Mutta diagnoosia ei koskaan tehdä ensimmäisen positiivisen tuloksen jälkeen. On harvinaisia ​​tapauksia, joissa seulonta osoittaa vääriä negatiivisia tuloksia. Tässä tapauksessa tauti havaitaan myöhään, kun oireet jo ilmaantuvat.
5. Voinko kieltäytyä seulonnasta? Kyllä sinä voit. Vanhemmat ottavat vastuun ja allekirjoittavat asiakirjan, jossa kieltäytyvät tarkastamasta vastasyntynyttä. Tämä paperi liimataan vauvan korttiin. Sairaanhoitaja tai lääkäri piirineuvolassa soittaa, tulee kotiin, jättää seulontaa pyytäen muistiinpanot, kunnes vanhemman kieltäytyminen on kirjoitettu.

On tärkeää tietää, että patologiset aineenvaihduntahäiriöt eivät voi olla vain perinnöllisiä sairauksia. Täysin terveet vanhemmat voivat synnyttää lapsia, joilla on kystinen fibroosi, kilpirauhasen vajaatoiminta, galaktosemia, fenyyliketonuria, adrenogenitaalinen oireyhtymä. On myös tärkeää tietää, että diagnoosia vahvistettaessa ei pidä viivyttää hoitoa ja laiminlyödä fenyyliketonurian tai galaktosemiaan suositeltua ruokavaliota.

Vastasyntyneiden seulonta synnytyssairaalassa on nopeaa, ilmaista ja vauvoille kivutonta. Lääketieteen työntekijät suosittelevat, että vanhemmat lähestyvät tietoisesti tätä diagnoosia, joka suoritetaan sen mukaan valtion ohjelma ja WHO:n aloite. Valitettavasti geneettisten aineenvaihduntasairauksien myöhäinen havaitseminen johtaa peruuttamattomiin seurauksiin, vammaisuuteen ja lasten kuolleisuuteen.

Tulosta

Äitiyssairaalassa vastasyntynyt, juuri synnytyksestä toipunut äiti joutuu suostumaan useisiin tutkimuksiin vauvalleen. Monia pelottaa tämä tapahtumien kulku: testit, rokotukset, lisää testejä, sitten jonkinlainen vastasyntyneiden seulonta, kantapäätesti.

Kyllä, tämä on ymmärrettävää, eikä kukaan kiistä tämän kanssa, että vauvan syntymän jälkeen sinun on tutkittava, että hän on terve ja kehittyy normaalisti sairaalasta kotiutumisen jälkeen. Ja jos terveysongelmia paljastetaan, on tarpeen ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin hoitoon ajoissa.

Mutta tosiasia on, että äitiyssairaalassa äiti ei aina vaivaudu kertomaan selkeästi, inhimillisesti, ei lääketieteellisellä kielellä, tutkimusten olemuksesta.

Ei, periaatteessa he kertovat usein lyhyesti. Mutta joskus ei. Tai he kertovat sen niin, että äiti ei ymmärrä mitään. Tässä on esimerkki kantapäätestistä. Mikä se on ja miksi se tehdään? Siitä puhumme tänään.

Ensin synnyttäneitä naisia ​​pyydetään täyttämään henkilötiedot tätä analyysiä varten. Äideillä on paljon kysymyksiä. Sitä on vaikea keksiä itse. Ja jälleen kerran, lääkäreillä ei aina ole aikaa ja halua vastata yksityiskohtaisesti kaikkiin synnytystä koskeviin kysymyksiin.

"Tämä on lääketieteelliselle geneettiselle laboratoriolle, ja tämä on meidän laboratoriollemme", - usein vain tällaisen tiedon antaa vanhemmille ikuisesti kiireinen laboratorioavustaja, joka tuli ottamaan verikokeen vastasyntyneeltä.

Jotta äitejä ei pelottaisi sellaisella todellisuudella, puhumme tänään vastasyntyneen pakollisista tutkimuksista. Toisin sanoen puhutaan vastasyntyneiden seulonnasta. Mitä varten, milloin ja miksi se tehdään...

Mikä on vastasyntyneiden seulonta (vastasyntyneiden seulonta)?

Vastasyntyneiden seulonta on ilmainen massatutkimus vastasyntyneille ensimmäisinä elinpäivinä tiettyjen geneettisten sairauksien varalta. Tämä on eräänlainen lahja jokaiselle uudelle yhteiskunnan jäsenelle, jonka valtio takaa.

Sen avulla voit tunnistaa vakavat (seurausten kannalta) sairaudet, kun lapsella ei ole näiden sairauksien ilmenemismuotoja. Loppujen lopuksi, kun geneettisten sairauksien oireet tuntevat itsensä, vanhemmat ja lääkärit kohtaavat useammin jo taudin vakavan kulun tai komplikaatioita (dekompensaatiotila).

Ja tällaista tilaa on jo vaikea kompensoida, toisin sanoen vakauttaa tai kääntää se.

Venäjällä vastasyntyneiden seulontatutkimuksia on tehty Maailman terveysjärjestön suosituksesta viidentoista vuoden ajan. Nyt seulonta mahdollistaa vauvojen tutkimisen viiden vuoden ajan. geneettisiä patologioita. Heidän luettelonsa: fenyyliketonuria, kystinen fibroosi, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, adrenogenitaalinen oireyhtymä, galaktosemia.

Milloin se suoritetaan?

Vastasyntyneille 4. päivänä määrätään verinäyte kantapäästä. Siksi seulontaa kutsutaan myös kantapäätestiksi.

Lapset, jotka kiirehtivät syntymään ennen aikataulua, seulotaan 7. päivänä.

Jos lapsi kotiutui sairaalasta aikaisemmin, esimerkiksi 3. päivänä, verinäyte otetaan klinikalla.

Analyysi on otettava tyhjään mahaan, aikaisintaan 3 tunnin kuluttua viimeisen aterian jälkeen.

Varhainen diagnoosi, kun veri otettiin vastasyntyneeltä ennen kolmatta päivää, antaa usein vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Siksi vauvan neljättä elämänpäivää pidetään optimaalisena ajanjaksona vauvojen tutkimiseen.

Samasta syystä älä viivyttele geneettinen testaus vauvan kymmenennen elämänpäivän jälkeen.

Miten se toteutetaan?

Ääreisverinäytteet otetaan vauvan kantapäästä. Näin saat oikean määrän verta tutkimukseen. Tavallinen verinäytteen otto vauvan sormesta ei sovellu tähän.

Punktikohta esikäsitellään antiseptisella aineella. Punktio tehdään enintään 2 mm syvemmälle.

Veripisara laitetaan testilomakkeen erityiseen suodatusosaan, jossa on viisi ympyrää (yksi jokaiselle sairaudelle). Tässä tapauksessa veren tulee imeytyä paperin läpi.

Jatkossa lääketieteen geneettinen laboratorio määrittää lapsen taudin esiintymisen kuivan veripisteen perusteella. Analyysi tehdään kymmenen päivän kuluessa.

Testilomakkeessa on toinen (passi)-osa, jonka äidit täyttävät. Siinä he ilmoittavat vauvan henkilötiedot, puhelinnumerot ja osoitteet, joissa heihin voi ottaa yhteyttä ja/tai laitokseen, jossa lasta tarkkaillaan kotiutuksen jälkeen.

Näiden tietojen täyttämiseen on suhtauduttava erittäin vakavasti ja huolellisesti. Muuten tutkimuksesta saatu myönteinen vastaus taudin esiintymisestä muruissa ei välttämättä löydä vastaanottajaa ajoissa. Ja aika menee hukkaan.

Mikä antaa?

Varhainen tutkimus mahdollistaa sen havaitsemisen geneettisiä sairauksia aineenvaihdunta prekliinisessä vaiheessa. Eli kun patologiasta ei ole ilmennyt. Kuitenkin, jos hoito aloitetaan ajoissa tänä aikana, taudin suotuisan lopputuloksen mahdollisuudet ovat paljon suuremmat.

Lisäksi joissakin tapauksissa on mahdollista voittaa sairaus, jos lapsen ruokavalio ja elämäntapa mukautetaan ajoissa. Ja sitten kypsemmässä iässä ihminen ei ehkä tarvitse hoitoa ollenkaan.

Seulonnan avulla voit tunnistaa seuraavat geneettiset aineenvaihduntataudit.

Fenyyliketonuria

Tämä on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, joka liittyy aminohapon - fenyylialaniinin - aineenvaihdunnan rikkomiseen. Tämä johtuu maksaentsyymien synteesin rikkomisesta, mikä edistää aminohapon fenyylialaniinin muuntamista toiseksi aminohapoksi - tyrosiiniksi.

Fenyylialaniini ja sen johdannaiset, jotka kerääntyvät liikaa vereen, toimivat myrkkynä hermosto.

Esiintyminen tämä sairaus väestö vaihtelee alueittain. Keskimäärin - 1 tapaus 7000-10000 vastasyntynyttä kohti.

Taudin debyytti ilmenee aluksi jatkuvana oksentamisena, letargiana tai päinvastoin vauvan kiihtyneisyydessä. Tällaisten vauvojen virtsan ja hien erityinen haju on ominaista - "hiiren haju".

Patologian myöhäisiä merkkejä ovat psykomotorisen, fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen, raajojen vapina (vapina), kouristukset, epileptiset kohtaukset.

Kohtaukset ovat luonteeltaan pysyviä eivätkä käytännössä reagoi kouristuksia estävään hoitoon. Poissaolon kanssa erityistä hoitoa tauti etenee hitaasti.

Fenyyliketonurian hoito on erityistä (proteiinitonta) ruokavaliota noudattamalla.

Jos fenyyliketonurian seulonta osoitti positiivisen tuloksen, suoritetaan toistuva molekyyligeneettinen testaus. Määritä myös veren fenyylialaniinipitoisuus ja tee virtsan biokemiallinen analyysi. Vakavissa tapauksissa, joissa on kouristusoireyhtymä, suoritetaan EEG (elektroenkefalogrammi), aivojen MRI.

kystinen fibroosi

Tämä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin ja elinjärjestelmiin. Kystisessä fibroosissa tietyt rauhaset (eksokriiniset rauhaset) ovat häiriintyneet. Niitä kutsutaan myös ulkoisen erityksen rauhasiksi.

Eksokriiniset rauhaset ovat vastuussa hien, liman, syljen ja ruoansulatusnesteen tuotannosta. Ulkoisten eritysrauhasten toimintaperiaate, kun niiden salaisuudet menevät kanavien kautta kehon pintaan tai ontot elimet(suoli, keuhkot), kystinen fibroosi on häiriintynyt.

Kystistä fibroosia sairastavalla potilaalla suolojen ja veden kulkeutuminen solukalvon läpi on heikentynyt. Seurauksena on, että veden puutteesta johtuen rauhasten erite tulee paksummaksi ja tahmeammaksi. Tästä taudin nimi. Latinasta: lima - lima, viscidus - viskoosi.

Viskoosi salaisuus tukkii rauhasten kanavat. Vaikeus viskoosin liman ulosvirtauksessa johtaa tukkeutumiseen rauhasissa. Tämän seurauksena rauhasten erityskanavat laajenevat. Vähitellen tapahtuu rauhaskudoksen atrofiaa, sen rappeutumista sidekudos. Rauhasten kudosten fibroosi etenee.

Samaan aikaan, koska elektrolyyttien kuljetus solukalvon läpi on heikentynyt, hikineste sisältää paljon suoloja - "suolaisen lapsen" oiretta. Tämän ilmiön ansiosta lääkärit ottivat käyttöön ei-invasiivisen (ei-vahingollisen) menetelmän kystisen fibroosin diagnosoimiseksi - hikoilutestin.

Tämän patologian kliiniset ilmenemismuodot ovat erilaisia, koska kystisellä fibroosilla on 5 pääasiallista kliinistä muotoa.

Nämä ovat lomakkeet:

• sekamuoto (keuhko-suolikanava) (75-80%),
• pääasiassa keuhkoihin (15-20 %),
• pääasiassa suolistossa (5 %),
• meconium ileus (5-10 %),
• epätyypilliset ja poistetut kystisen fibroosin muodot (1-4 %).

Jokainen niistä ilmenee eri tavalla.

Kystisen fibroosin ilmaantuvuus on yksi tapaus 3500-4000 vastasyntynyttä kohti.

Kystistä fibroosia sairastavalle lapselle ovat ominaisia ​​seuraavat ulkoiset merkit: nukkemaiset kasvonpiirteet, laajentunut, tynnyrin muotoinen rintakehä, turvonnut vatsa. Imeväisille muodostuu usein napatyrä.

Joskus jopa vastasyntyneen tai vauvan ulosteen luonteen perusteella voidaan epäillä diagnoosia. Kystisessä fibroosissa uloste on loukkaavaa, rasvaista, runsasta, kittiä.

Myöhemmin kehittyy keuhkojen vajaatoimintaan liittyviä ilmenemismuotoja. Lapset ovat yleensä jäljessä fyysisessä kehityksessä. Heillä on erittäin ohuet raajat, usein sormien terminaaliset falangit ovat epämuodostuneet "koivereiden" muodossa.

Iho on kuiva, vaalea, harmahtava sävy. Nasolabiaalisessa kolmiossa on syanoosi. Keuhko- ja sekoitettu muoto kystinen fibroosi merkitty hengenahdistusta, hakkeroiva yskä ja viskoosi yskös.

Tällaisia ​​lapsia tutkittaessa kuulee märkää ja kuivaa rähinää kaikilla keuhkojen aloilla, takykardiaa. Ominaista maksan suureneminen.

Tähän mennessä on olemassa lääkkeitä, jotka voivat lievittää tämän taudin kulkua. Mutta patologia on joka tapauksessa parantumaton. Siksi se vaatii tällaisilta lapsilta elinikäistä, monimutkaista, kallista hoitoa ja kuntoutusta.

Galaktosemia

Galaktosemia - perinnöllinen patologia hiilihydraattien, kuten galaktoosin, aineenvaihduntaa. Se tulee lapsen kehoon osana maitosokeria rinta tai muu maito - laktoosi.

Geenivirheen seurauksena lapsella ei ole entsyymiä, joka hajottaisi galaktoosin glukoosiksi. Ja glukoosi on pääruoka jokaiselle kehomme solulle, erityisesti aivosoluille.

Tämän seurauksena solut eivät saa riittävästi ravintoa. Ja itse galaktoosi ja sen yhdisteet, jotka kerääntyvät vereen, myrkyttävät vähitellen kehon. Todisti hänet myrkyllinen vaikutus keskushermostoon, maksaan ja silmän linssiin. Täältä kliiniset oireet sairaudet.

Vastasyntyneiden galaktosemian merkit ovat intoleranssi rintamaito ja sen korvikkeet, jatkuva oksentelu, kieltäytyminen syömästä, nopea lasku paino, varhainen keltaisuus, lihasten hypotensio.

Tulevaisuudessa lapsen fyysisessä, neuropsyykkisessä ja henkisessä kehityksessä on viivettä. Silmäkaihi, kehon turvotus muodostuu, maksa ja perna ovat laajentuneet.

Jos seulontatulos on positiivinen, vastasyntynyt vauva tarvitsee lisätutkimuksen. Se sisältää toistuvan geneettisen testauksen, galaktoosipitoisuuden määrityksen veressä, virtsassa.

On myös mahdollista suorittaa stressitestejä galaktoosilla ja glukoosilla. Suorita elinten ultraääni vatsaontelo, EEG jne.

Tämän patologian tärkein hoito on laktoosittoman ruokavalion noudattaminen. Mitä nopeammin tällaiselle vauvalle diagnosoidaan ja hoito aloitetaan, sitä suuremmat mahdollisuudet vauvalla on kasvaa terveeksi ihmiseksi ja täysivaltaiseksi yhteiskunnan jäseneksi.

Synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla tarkoitetaan ryhmää kilpirauhassairauksia, jotka ilmaantuvat välittömästi syntymän jälkeen ja joille on ominaista sen hormonien puute. Esiintyminen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta- 1 tapaus 4 tuhatta syntynyttä lasta kohti. Tytöt sairastuvat lähes kaksi kertaa useammin.

Kilpirauhashormonien puutteen vuoksi kehittyy kaikkien kehon toimintojen estyminen. Koko organismin ja ennen kaikkea hermoston kehitys viivästyy.

Jos sairaus havaitaan myöhään ja korvaushoitoa ei määrätä ajoissa, kehittyy peruuttamaton aivovaurio - kretinismi.

Ennuste on suotuisa vain, jos kilpirauhashormonikorvaushoito aloitetaan vastasyntyneen ensimmäisinä elinviikkoina. Seulontatulokset ovat tässä tapauksessa pelastus vauvalle.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Tämä on synnynnäinen patologia, jonka aiheuttaa lisämunuaiskuoren toimintahäiriö. Lisämunuaiset sijaitsevat kunkin munuaisen ylänapassa ja ovat vastuussa monien hormonien tuotannosta.

Lisämunuaisen kuoren toimintahäiriö perustuu geneettinen vika entsyymi, joka osallistuu steroidihormonien muodostukseen ja aineenvaihduntaan.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä esiintyy yhdellä vastasyntyneellä 5,5 tuhannesta vauvasta.

Lapsen elimistöön kertyy liikaa sukupuolihormoneja ja glukokortikoideja (lisämunuaiskuoren hormoneja, jotka säätelevät aineenvaihduntaa kehossa). Tämän seurauksena sukuelimet eivät ole kunnolla muodostuneet vauvoilla. Esimerkiksi tytöille kehittyy "miestyyppisiä" sukupuolielimiä (hypertrofoitunut klitoris, suuret häpyhuulet).

Kehossa kehittyy jyrkkä suola-aineenvaihdunnan häiriö (suolaa menettävä sairauden muoto). Lapsen kehitys ja kasvu hidastuvat. Lapset pysyvät alamittaisina.

Diagnoosin vahvistamisen jälkeen vauvoille määrätään hormonikorvaushoitoa. Siksi oikea-aikainen diagnoosi(kahden ensimmäisen viikon aikana) ja ajoissa määrätty hoito estävät taudin etenemisen.

Voidaanko seulonnasta luopua, jos vanhemmat ovat terveitä?

Tämä on erittäin usein kysytty kysymys vanhemmat, jotka ovat huolissaan siitä, että heidän vauvansa saavat "kokonaisen joukon" testejä. Ja samalla he ovat melko terveitä vanhempia.

Joten kaikki edellä mainitut sairaudet periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Eli kun vanhemmat ovat terveitä, mutta ovat viallisen geenin kantajia.

Tällaisten geenien kantaminen ei sinänsä johda taudin kehittymiseen. Ja kyllä, se ei näy ollenkaan. Mutta jos sellaiset kantajat kohtaavat ja jokainen välittää viallisen geenin lapselle, lapsi syntyy sairaana.

Se on kahden viallisen geenin - isältä ja äidiltä - yhdistelmä, joka ilmenee taudissa. Siksi vanhempien näennäinen terveys ei voi taata täysin terveen vauvan syntymää.

Haluaisin selventää, ettei ole tarvetta osoittaa turhaa huolta ja kieltäytyä seulonnasta. Et voi riistää lapseltasi mahdollisuutta tunnistaa nopeasti lähes parantumattomia ja nopeasti eteneviä sairauksia vain siksi, että lapsestasi otetaan 2 ml lisää verta. Tämä on ainakin järjetöntä.

Miten ja milloin saat testitulokset?

Seulontatulokset valmistuvat kymmenen päivän kuluttua. Jos vastaus on kielteinen (eli kaikki on kunnossa), vanhemmille ei ilmoiteta henkilökohtaisesti geenitestin tuloksista. Positiivisesta tuloksesta (jossakin sairaudessa on havaittu ongelma) ilmoitetaan välittömästi vanhemmille siinä laitoksessa, jossa vauvaa tarkkaillaan.

Siksi, jos sinulle ei kerrottu seulonnan tuloksista, se ei tarkoita, että sinut on unohdettu tai analyysisi olisi kadonnut. Nykyinen seulontajärjestelmä ei pysty tarjoamaan tuloksia henkilökohtaisesti kaikille ja kaikille.

Tästä ei ole mitään syytä huoleen. Päinvastoin, jos geneettisen konsultaation soitto tai kirje ei ole häirinnyt sinua, sinun tulee iloita.

Vuodesta 2008 lähtien kaikille vastasyntyneille Venäjällä on tehty audiologinen seulonta. Tämän tutkimuksen avulla voit määrittää vauvojen kuulon toiminnan. Se suoritetaan vauvan 4. elämänpäivänä.

Menettelyllä ei ole vasta-aiheita. Täysin kivuton ja vauvan terveyttä vaarantamaton menetelmä mahdollistaa korkeintaan kuulonaleneman määrittämisen alkuvaiheessa vauvan kehitystä. Sitten, kun vanhemmilla ja lääkäreillä on vielä aikaa ryhtyä toimiin vauvan kuulon parantamiseksi.

Onhan se todistettu, että kuulonkorjaus vauvan kolmen kuukauden ikään asti mahdollistaa sen normaalia kehitystä lapsen puhe. Vauvan ensimmäiset kuusi kuukautta puhekehitysprosessi käy läpi intensiivisimmän vaiheen huolimatta siitä, että ulkoisesti tämä ei käytännössä ilmene.

Audiologinen seulontatekniikka

Menetelmän ydin on vaikuttaa tiettyyn osastoon sisäkorva-etana. Hän on vastuussa äänen havaitsemisesta ja tunnistamisesta.

Lääkäri käyttää sähköakustista anturia, jossa on mikroskooppinen ultraherkkä mikrofoni. Itse anturi on kytketty monitoriin, jolle toimenpiteen tulos tallennetaan.

Anturi työnnetään ulos korvakäytävä vauva. Laite lähettää eri taajuisia ääniä, kuten napsautuksia, ja tallentaa simpukan karvasolujen värähtelyt.

Tärkeä asia on, että tutkimuksen aikana vauvan tulee olla täydellisessä hiljaisuudessa. On parempi, kun vauva nukkuu. Samaan aikaan jopa tutin imemistä toimenpiteen aikana ei voida hyväksyä.

Tämä päättää seulonnan ensimmäisen vaiheen. Sen läpäisseet lapset eivät tarvitse seulonnan toista vaihetta. Lukuun ottamatta riskiryhmään kuuluvia lapsia.

Riskiryhmään kuuluvat lapset, jotka:

• rasittunut perinnöllisyys kuulon heikkenemiseen;
• ennenaikaisuus;
• alhainen paino;
• asfyksia ( hapen nälkä) synnytyksessä;
• preeklampsia tai äidin vakava toksikoosi raskauden aikana;
• Ototoksisten antibioottien käyttö äidillä raskauden aikana.

Tällaisten vauvojen, riippumatta ensimmäisen vaiheen seulonnan tuloksista, audiologi - kuuloasiantuntija - seulotaan uudelleen ennen 3 kuukautta. Loppujen lopuksi kuulonalenema kehittyy usein vähitellen.

Riskilasten seulonnan toinen vaihe suoritetaan vuoden iässä.

Synnytyssairaalatutkimuksen epäilyttävän tai epätyydyttävän tuloksen saatuaan lapsi lähetetään toiseen tutkimukseen 1-1,5 kuukauden ikäisenä poliklinikalle.

Jos kuulohäiriöt varmistuvat, vauva lähetetään lähimpään kuulon kuntoutuskeskukseen. Ja siellä voit olla varma, että asiantuntijat tutkivat ja ehdottavat tapoja ratkaista vauvan kuulovaurio.

Vain oikea-aikainen diagnoosi ja välitön hoito antavat kuulovammaisille lapsille mahdollisuuden kasvaa ja kehittyä aivan kuten heidän ikätoverinsa.

Elena Borisova-Tsarenok, harjoitteleva lastenlääkäri ja kahdesti äiti, kertoi sinulle vastasyntyneiden seulonnasta.

Terveyttä sinulle ja lapsillesi!