Perinnöllisten sairauksien hoito ja ehkäisy. Perinnöllisten patologian muotojen periaatteet, ehkäisy ja hoito

Nykyaikainen lääketiede on saavuttanut korkeimman tason. Myös perinnöllisten sairauksien torjunnassa on saavutettu tiettyjä onnistumisia. Vaikka näiden sairauksien hoito olisikin tärkeää, etusijalla on ehkäisy. Tämä prosessi toteutetaan kahteen suuntaan: uusien sairauksien syntymisen estäminen ja lasten syntymän estäminen niissä perheissä, joissa on perinnöllisiä ongelmia. Monet ihmiset tunnistavat heidät synnynnäisiin sairauksiin. Niiden välillä on kuitenkin perustavanlaatuinen ero. Synnynnäiset sairaudet johtuvat useista tekijöistä. Perinnöllisten ongelmien lisäksi taudin aktivaattoreina voivat toimia ulkoiset olosuhteet, kuten altistuminen lääkkeille, säteilylle jne. Joka tapauksessa perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisy on suoritettava varauksetta vakavien seurausten välttämiseksi. tulevaisuus.

Genetiikan merkitys

On syytä huomata, että ennen ehkäisyyn ryhtymistä on selvitettävä, onko tietyssä perheessä ongelmia. Tässä asiassa geneettiset tekijät ovat erittäin tärkeitä. Esimerkiksi useilla yhteiskuntasolun jäsenillä todettiin perinnöllinen sairaus. Sitten muiden perheenjäsenten on läpäistävä erityinen tutkimus. Se auttaa tunnistamaan ihmiset, joilla on alttius tälle taudille. Perinnöllisten sairauksien oikea-aikainen ehkäisy ja hoito säästää sinut monilta ongelmilta tulevaisuudessa.

Tällä hetkellä tutkijat tutkivat kroonisille sairauksille alttiutta geenejä. Jos kaikki menee hyvin, on mahdollista muodostaa tiettyjä potilasryhmiä ja alkaa toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

geneettinen passi

Kuten jo todettiin, moderni lääketiede kehittyy joka päivä. Tämä koskee myös perinnöllisten sairauksien ehkäisyä. Asiantuntijat harkitsevat nyt vakavasti geneettisen passin käyttöönottoa. Se edustaa tietoa, joka heijastaa tietyn yksilön geeniryhmän ja markkerilokusten tilaa. On syytä huomata, että tämä hanke on jo ennakkohyväksytty ja maat kuten Yhdysvallat ja Suomi osoittavat investointeja idean kehittämiseen.

Geneettisen passin käyttöönotto näyttää olevan vakava askel perinnöllisten sairauksien diagnostiikan ja ehkäisyn kehityksessä. Loppujen lopuksi sen avulla on mahdollista helposti tunnistaa taipumus patologiaan ja alkaa käsitellä sitä.

Taudille alttiuden havaitseminen

Aluksi on syytä sanoa, että jokaisen perheen tulee seurata terveyttään ja olla tietoisia perinnöllisistä vaivoistaan. Jos kirjoitat ja analysoit sukutaulun oikein, voit havaita perheen taipumuksen tiettyyn patologiaan. Sitten asiantuntijat tunnistavat eri menetelmien avulla yksittäisten yhteiskunnan solujen jäsenten taipumusta sairauteen.

Nykyään on löydetty alttiusgeenejä allergioille, sydäninfarktille, diabetekselle, astmalle, onkologialle, gynekologisille sairauksille jne. Joskus lääkäri arvioi potilaan vastustuskyvyn ja määrittää muuttuneiden geenien olemassaolon. On huomattava, että perinnölliset ja synnynnäiset sairaudet ja niiden ehkäisy on melko monimutkainen asia. Siksi sinun on ensin suoritettava täydellisin tutkimus, jotta sinulla on käsitys ongelmasta. Lääkärintarkastukset tulisi suorittaa vain henkilön suostumuksella, kun taas asiantuntija on velvollinen säilyttämään tietojen luottamuksellisuuden.

Saatuaan tuloksen asiantuntija voi myös suostumuksella lähettää ne lääkärillesi. Ja sitten lääkäri aloittaa työn perinnöllisten sairauksien ehkäisemiseksi.

Perinnöllisten patologioiden tyypit

Kuten kaikilla muillakin vaivoilla, tällä on oma luokitus. Perinnölliset ongelmat jaetaan kolmeen päätyyppiin:

1. Geneettiset sairaudet. Tämä sairaus ilmenee DNA-vaurion seurauksena geenitasolla.
2. Kromosomitaudit. Tämä patologia johtuu väärästä kromosomien lukumäärästä. Tämän lajin yleisin perinnöllinen sairaus on Downin oireyhtymä.
3. Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus. Näitä ovat diabetes mellitus, verenpainetauti, skitsofrenia jne.

Mitä tulee perinnöllisten sairauksien ehkäisymenetelmiin, voidaan erottaa useita tehokkaimmista menetelmistä, joista keskustellaan jäljempänä.

Sairauden diagnosointi ennen vauvan syntymää

Tällä hetkellä tällaiset tutkimukset ovat erittäin tehokkaita. Tämä johtuu uusimpien synnytystä edeltävien diagnoosimenetelmien käyttöönotosta. Näiden menetelmien ansiosta tuli mahdolliseksi suositella, ettei lapsia synny perheissä ja jopa keskeytettiin raskaus. On mahdotonta tehdä ilman äärimmäisiä toimenpiteitä, koska kun perinnöllinen patologia havaitaan, on ryhdyttävä toimenpiteisiin. Muuten voi syntyä ratkaisemattomia tilanteita, jotka johtavat vakaviin seurauksiin.

Prenataalisen diagnoosin avulla on mahdollista ennustaa tietyn patologian raskauden lopputulos. Erilaisia ​​tutkimuksia suoritettaessa on mahdollista havaita suurella todennäköisyydellä sikiön kehityksen ongelmia sekä noin puolituhatta perinnöllistä vaivaa.

Syy diagnoosin aloittamiseen voi olla:

• tietyn sairauden tunnistaminen perheessä;
• tietyt molempien vanhempien tai vain äidin sairaudet;
• naisen ikä (yli 35 vuotta).

Prenataalisen diagnoosin menetelmät

Perinnöllisten sairauksien ehkäisytoimenpiteisiin kuuluu menetelmiä sairauksien synnytystä edeltävään havaitsemiseen. Niiden joukossa ovat:

1. Amniocenteesi. Sen ydin on lapsivesien poistamisessa. Tämä prosessi suoritetaan 20. raskausviikolla vatsan seinämän pistoksen avulla.
2. Korionbiopsia. Tämä menetelmä koostuu korionikudoksen hankkimisesta. Sitä tulisi käyttää aikaisemmin, nimittäin 8-9 raskausviikolla. Tulos saavutetaan puhkaisemalla vatsan seinämä tai päästämällä kohdunkaulaan.
3. Placentocentesis. Tässä tapauksessa sinun on hankittava istukan villi. Tätä menetelmää käytetään milloin tahansa raskauden aikana. Kuten aiemmissa tapauksissa, villit voidaan saada puhkaisemalla vatsan seinämä.
4. Kordosenteesi. Asiantuntijat pitävät tätä menetelmää tehokkaimpana. Sen ydin on saada verta puhkaisemalla napanuora. Käytä menetelmää 24-25 raskausviikolla.

Tutkimus raskaana olevista naisista

Syntymättömän lapsen perinnöllisten sairauksien diagnosointi, ehkäisy ja hoito suoritetaan raskaana olevien naisten seulonnalla. Tämä prosessi suoritetaan kahdessa vaiheessa: veren proteiinitason havaitseminen ja sikiön ultraääni.

Ensimmäisen toimenpiteen suorittavat synnytyslääkärit tai gynekologit, jotka ovat päteviä ja joilla on tarvittavat laitteet. Proteiinitaso tarkistetaan kahdesti: 16 ja 23 raskausviikolla.

Toinen vaihe on merkityksellinen vain, jos epäillään, että syntymättömällä lapsella on ongelmia. Ultraäänitutkimus on parasta tehdä erityislaitoksissa. Sen jälkeen suoritetaan geneettinen konsultaatio, jonka perusteella valitaan synnytystä edeltävä diagnoosimenetelmä. Kun kaikki tarvittavat testit on suoritettu, asiantuntijat päättävät raskauden tulevasta kohtalosta.

Vastasyntyneiden lasten tutkiminen

Mikä on perinnöllisten sairauksien ehkäisy? Monet ihmiset kysyvät tämän kysymyksen, koska he ajattelevat, että sitä ei voida estää, mutta he ovat väärässä. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla perinnölliset sairaudet eivät aiheuta komplikaatioita, jotka voivat johtaa kuolemaan.

Seulonta on melko suosittu ja tehokas tapa havaita sairaus. Tällaisia ​​ohjelmia on kehitetty valtava määrä. Ne auttavat tekemään selvityksen tiettyjen sairauksien prekliinisestä kuvasta. Ne tapahtuvat, jos sairaus on vakava. Sitten varhaisen ja oikea-aikaisen diagnoosin yhteydessä sairaus voidaan parantaa.

Venäjällä on nyt tällainen käytäntö. Jotkut klinikat ovat ottaneet käyttöön ohjelmia kilpirauhasen vajaatoiminnan ja fenyyliketonurian diagnosointiin ja hoitoon. Kokeena lapsilta otetaan verta 5.-6. elinpäivänä. Ne, joilla on havaittu rikkomuksia, kuuluvat tiettyyn riskiryhmään. Tällaisille lapsille määrätään hoitoa, jonka vuoksi komplikaatioiden mahdollisuus vähenee merkittävästi.

geneettinen neuvonta

Geenineuvonta on erikoissairaanhoitoa, jonka tarkoituksena on ehkäistä sairaiden lasten syntymää. Ihmisen perinnöllisillä sairauksilla ja niiden ehkäisyllä on erityinen asema muiden sairauksien joukossa. Loppujen lopuksi puhumme lapsista, jotka eivät ole vielä edes syntyneet.

Neuvontaa voi suorittaa vain genetiikan alan korkeasti koulutettu asiantuntija. Tämä menetelmä on täydellinen estämään lasten syntymää, joilla on vaikeasti hoidettavia perinnöllisiä sairauksia. Neuvonnan tarkoituksena on selvittää riski syntyä lapsella, jolla on perinnöllinen sairaus. Lääkärin on myös selitettävä vanhemmille tämän toimenpiteen merkitys ja autettava päätöksenteossa.

Neuvottelun perusteet

Perinnöllisten sairauksien ehkäisyä kehitetään korkealla tasolla uusien menetelmien ja menetelmien ansiosta. Geenineuvontaa suoritetaan seuraavissa tapauksissa:

• lapsella on synnynnäinen kehityspatologia;
• perinnöllisen sairauden epäily tai toteaminen perheessä;
• avioliitot sukulaisten välillä;
• jos on ollut abortteja tai kuolleena syntyneitä;
• raskaana olevan naisen ikä (yli 35 vuotta);
• raskaus on vaikea ja siihen liittyy komplikaatioita.

Lääkäri ottaa suuren vastuun antaessaan neuvoja, mihin riippuu fyysiseen ja henkiseen kärsimykseen tuomitun vammaisen lapsen syntymän estäminen. Siksi on välttämätöntä perustua ei vaikutelmiin, vaan tarkkoihin laskelmiin sairaan lapsen syntymän todennäköisyydestä.

Johtopäätös

Usein on tapauksia, joissa vanhemmat itse pelkäävät synnyttää sairaan vauvan ja kieltäytyvät tekemästä sitä. Nämä pelot eivät aina ole perusteltuja, ja jos lääkäri ei vakuuta niitä, täysin tervettä perhettä ei välttämättä synny.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy alkaa lääkärin vastaanotosta. Tarvittavan tutkimuksen suorittamisen jälkeen asiantuntijan on selitettävä kaikki vivahteet vanhemmille ennen kuin he tekevät lopullisen päätöksen. Joka tapauksessa heillä on viimeinen sana. Lääkärin on puolestaan ​​tehtävä kaikkensa auttaakseen lasta syntymään terveenä ja perustamaan terveen perheen.

3.4. Tiettyjen ihmisten perinnöllisten sairauksien hoito ja ehkäisy

Lääketieteellisen genetiikan lisääntynyt kiinnostus perinnöllisiä sairauksia kohtaan selittyy sillä, että monissa tapauksissa biokemiallisten kehitysmekanismien tuntemus mahdollistaa potilaan kärsimysten lievittämisen. Potilaalle ruiskutetaan entsyymejä, joita ei syntetisoidu elimistössä. Esimerkiksi diabetes mellitukselle on ominaista veren sokeripitoisuuden nousu, joka johtuu haiman insuliinihormonin riittämättömästä (tai täydellisestä puuttumisesta) tuotannosta kehossa. Tämän taudin aiheuttaa resessiivinen geeni. 1800-luvulla tämä sairaus johti lähes väistämättä potilaan kuolemaan. Insuliinin saaminen joidenkin lemmikkien haimasta on pelastanut monien ihmisten hengen. Nykyaikaiset geenitekniikan menetelmät ovat tehneet mahdolliseksi saada paljon laadukkaampaa insuliinia, joka on täysin identtinen ihmisinsuliinin kanssa, riittävässä mittakaavassa insuliinin antamiseksi jokaiselle potilaalle ja paljon halvemmalla.

Nyt tunnetaan satoja sairauksia, joissa biokemiallisten häiriöiden mekanismeja on tutkittu riittävän yksityiskohtaisesti. Joissakin tapauksissa nykyaikaiset mikroanalyysimenetelmät mahdollistavat tällaisten biokemiallisten häiriöiden havaitsemisen jopa yksittäisissä soluissa, ja tämä puolestaan ​​​​mahdollistaa tällaisten sairauksien diagnosoimisen syntymättömässä lapsessa lapsivesien yksittäisten solujen perusteella.

3.5. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta

Ihmisgenetiikan tuntemus mahdollistaa perinnöllisistä sairauksista kärsivien lasten syntymän todennäköisyyden, kun toinen tai molemmat puolisot ovat sairaita tai molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta perinnöllinen sairaus esiintyi puolisoiden esi-isille. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa toisen terveen lapsen saamisen todennäköisyys, jos ensimmäisellä on jokin perinnöllinen sairaus.

Yleisen väestön biologisen ja erityisesti geneettisen koulutuksen kasvaessa avioparit, joilla ei vielä ole lapsia, kääntyvät yhä useammin geneetikkojen puoleen kysymyksillä perinnöllisen poikkeaman lapsen riskistä.

Lääketieteelliset geneettiset konsultaatiot ovat nyt avoinna monilla maamme alueilla ja aluekeskuksissa. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan laaja käyttö tulee olemaan tärkeässä roolissa perinnöllisten sairauksien esiintyvyyden vähentämisessä ja säästää monet perheet epäterveiden lasten onnettomuudelta.

Tällä hetkellä monissa maissa amniocenteesimenetelmää käytetään laajalti, mikä mahdollistaa alkiosolujen analysoinnin lapsivedestä. Tämän menetelmän ansiosta varhaisessa raskauden vaiheessa oleva nainen voi saada tärkeää tietoa sikiön mahdollisista kromosomi- tai geenimutaatioista ja välttää sairaan lapsen syntymän.

Johtopäätös

Niinpä artikkelissa hahmoteltiin genetiikan avainkäsitteitä, sen menetelmiä ja saavutuksia viime vuosina. Genetiikka on hyvin nuori tiede, mutta sen kehitysvauhti on niin nopea, että sillä on tällä hetkellä tärkein paikka nykyaikaisten tieteiden järjestelmässä, ja ehkä viime vuosisadan viimeisen vuosikymmenen tärkeimmät saavutukset ovat liittyy genetiikkaan. Nyt, 2000-luvun alussa, ihmiskunnalle avautuvat näkymät, jotka kiehtovat mielikuvitusta. Pystyvätkö tutkijat lähitulevaisuudessa toteuttamaan genetiikan valtavan potentiaalin? Saako ihmiskunta kauan odotetun vapautuksen perinnöllisistä sairauksista, voiko henkilö pidentää liian lyhyttä elämäänsä, saavuttaa kuolemattomuuden? Tällä hetkellä meillä on täysi syy toivoa niin.

Geneetikot ennustavat, että 2000-luvun ensimmäisen vuosikymmenen loppuun mennessä geneettiset rokotteet korvaavat tavanomaiset rokotukset ja lääkäreillä on mahdollisuus lopettaa pysyvästi sellaiset parantumattomat sairaudet kuin syöpä, Alzheimerin tauti, diabetes ja astma. Tällä alueella on jo oma nimi - geeniterapia. Hän syntyi vain viisi vuotta sitten. Mutta pian se voi menettää merkityksensä geenidiagnostiikan vuoksi. Joidenkin ennusteiden mukaan vuoden 2020 tienoilla syntyy poikkeuksellisen terveitä lapsia: jo sikiön alkiovaiheessa geneetikot pystyvät korjaamaan perinnöllisiä ongelmia. Tiedemiehet ennustavat, että vuonna 2050 yritetään parantaa ihmislajia. Tähän mennessä he ovat oppineet suunnittelemaan tietyn erikoisalan ihmisiä: matemaatikkoja, fyysikoita, taiteilijoita, runoilijoita ja ehkä neroja.

Ja lähempänä vuosisadan loppua, ihmisen unelma toteutuu vihdoin: ikääntymisprosessia voidaan tietysti hallita, ja siellä se ei ole kaukana kuolemattomuudesta.

Kirjallisuus.

N. Grinn, Biology, Moskova, "MIR", 1993.

F. Kibernshtern, Genes and genetics. Moskova, "Kappale", 1995.

R.G. Zayats et ai., Biology for University Applicants. Moskova: Higher School, 1999

M.M. Tikhomirova, Geneettinen analyysi: oppikirja. - L .: Leningradin yliopiston kustantamo, 1990.

Yleinen biologia. Biologian syventävä oppikirja koulujen 10-11 luokille. Professori A.O. Ruchinskyn toimituksella. Moskova, "Enlightenment" 1993.

Luonto. 1999. P.309-312 (Iso-Britannia).

Perinnöllisyys ja geenit, Tiede ja elämä, maaliskuu 1999

Lääketeollisuus ja muut toimialat käyttävät yhä enemmän kemiallisia yhdisteitä, joiden joukossa käytetään monia mutageeneja. Tässä suhteessa voidaan erottaa seuraavat genetiikan pääongelmat. Perinnölliset sairaudet ja niiden syyt. Perinnölliset sairaudet voivat johtua yksittäisten geenien, kromosomien tai kromosomiryhmien häiriöistä. Ensimmäistä kertaa yhteys...

Yhteenvetona voidaan sanoa, että elävän itsenäisen solun eristämisestä ympäristöstä tuli sysäys elämän evoluution alkamiselle maan päällä, ja solun rooli kaiken elollisen kehityksessä on hallitseva. 4. Sytologian pääongelmat Nykyajan sytologialla on edessään useita vakavia tehtäviä, jotka ovat tärkeitä yhteiskunnalle. Jos kysymys elämän alkuperästä ja elävien eristäytymisestä jää ratkaisematta...

Koostuu sian ytimestä, joka on siirretty lehmän munaan. Joten nyt on vaikea kuvitella täysin niitä fantastisia mahdollisuuksia, joita nykyaikainen molekyyligenetiikka ja embryogenetiikka tuovat. Ongelman tärkein juoni on ihmisen kloonaus? Mutta tässä meidän on pidettävä mielessä ei niinkään tekniset ongelmat kuin eettiset, psykologiset ongelmat. Ensinnäkin: kloonausprosessissa voi olla avioliitto, ...

Yhden kromosomin linkitettyjen geenien sarjaa, joka hallitsee alloryhmää, kutsutaan haplotyypiksi. Merkitys: 1) genotyyppisen vaihtelun syiden ja dynamiikan tutkimus, joka muodostaa evoluutiogenetiikan perustan; 2) yksittäisten eläinten alkuperän selvittäminen; 3) yksi- ja kaksitsygoottisten kaksosten määritelmät; 4) kromosomien geneettisten karttojen rakentaminen; 5) biokemiallisten järjestelmien käyttö geneettisenä ...

Ympäristö ei ole koskaan ollut vakio. Edes aiemmin hän ei ollut täysin terve. Ihmiskunnan historian nykyajan ja kaikkien aiempien välillä on kuitenkin perustavanlaatuinen ero. Viime aikoina ympäristön muutoksen vauhti on kiihtynyt ja muutosten ulottuvuus niin laajentunut, että seurausten tutkimisen ongelma on tullut kiireellisiksi.

Ympäristön negatiivinen vaikutus ihmisen perinnöllisyyteen voidaan ilmaista kahdella tavalla:

ympäristötekijät voivat "herättää" hiljaisen tai hiljentää toimivan geenin,

ympäristötekijät voivat aiheuttaa mutaatioita, esim. muuttaa ihmisen genotyyppiä.

Ihmispopulaatioiden mutaatiotaakka on tähän mennessä ollut 5 %, ja perinnöllisten sairauksien listalla on noin 2000 sairautta. Merkittäviä vahinkoja ihmiskunnalle aiheuttavat somaattisten solujen mutaatioiden aiheuttamat kasvaimet. Mutaatioiden määrän lisääntyminen lisää luonnollisia keskenmenoja. Nykyään jopa 15 % sikiöistä kuolee raskauden aikana.

Yksi tämän päivän tärkeimmistä tehtävistä on luoda ihmisen geenipooliin seurantapalvelu, joka rekisteröi mutaatioiden lukumäärän ja mutaationopeuden. Huolimatta tämän ongelman näennäisestä yksinkertaisuudesta, sen todellinen ratkaisu kohtaa useita vaikeuksia. Suurin vaikeus piilee ihmisten valtavassa geneettisessä monimuotoisuudessa. Myös geneettisten poikkeamien määrä normista on valtava.

Tällä hetkellä ihmisen genotyypin poikkeamia normista ja niiden fenotyyppistä ilmenemistä käsittelee lääketieteellinen genetiikka, jonka puitteissa kehitetään menetelmiä perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn, diagnosointiin ja hoitoon.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisymenetelmät.

Perinnöllisiä sairauksia voidaan ehkäistä monella tapaa.

A) Toimenpiteisiin voidaan ryhtyä mutageenisten tekijöiden toiminnan heikkeneminen: säteilyannoksen pienentäminen, mutageenien määrän vähentäminen ympäristössä, seerumien ja rokotteiden mutageenisten ominaisuuksien ehkäiseminen.

B) Lupaava suunta on etsi antimutageenisia suojaaineita . Antimutageenit ovat yhdisteitä, jotka neutraloivat itse mutageenin ennen kuin se reagoi DNA-molekyylin kanssa tai poistavat mutageenien aiheuttamia vaurioita DNA-molekyylistä. Tätä tarkoitusta varten käytetään kysteiiniä, jonka käyttöönoton jälkeen hiiren keho pystyy sietämään tappavan säteilyannoksen. Useilla vitamiineilla on antimutageenisia ominaisuuksia.

C) Perinnöllisten sairauksien ehkäisyn tarkoituksena on geneettinen neuvonta. Samanaikaisesti estetään läheiset avioliitot (suusiitos), koska tämä lisää jyrkästi todennäköisyyttä saada lapsia, jotka ovat homotsygoottisia epänormaalin resessiivisen geenin suhteen. Perinnöllisten sairauksien heterotsygoottiset kantajat tunnistetaan. Geneetikko ei ole juridinen henkilö, hän ei voi kieltää tai sallia konsultoituja hankkimasta lapsia. Sen tarkoituksena on auttaa perhettä arvioimaan realistisesti vaaran astetta.

Perinnöllisten sairauksien diagnosointimenetelmät.

A) Massa(seulonta)diagnostiikan menetelmä .

Tätä menetelmää käytetään vastasyntyneiden kohdalla galaktosemian, sirppisoluanemian ja fenyyliketonurian havaitsemiseksi.

B) Ultraäänitutkimus.

1970-luvulla 1. kansainvälisessä geneettisessä kongressissa esitettiin ajatus perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnoosin tuomisesta lääketieteelliseen käytäntöön. Nykyään yleisimmin käytetty menetelmä on ultraäänitutkimus. Sen tärkein etu on tutkimuksen massaluonne ja kyky tunnistaa poikkeamat 18-23 raskausviikolla, jolloin sikiö ei vielä ole elinkelpoinen yksinään.

V) Amniocenteesi.

Raskausviikolla 15-17 sikiön rakko lävistetään ruiskulla ja imetään siitä pieni määrä sikiön nestettä, jossa on sikiön orvaskeden hilseileviä soluja. Näitä soluja kasvatetaan viljelmässä erityisellä ravintoalustalla 2-4 viikon ajan. Sitten biokemiallisen analyysin ja kromosomijoukon tutkimuksen avulla on mahdollista tunnistaa noin 100 geeniä ja lähes kaikki kromosomi- ja genomipoikkeamat. Lapsivesitutkimusmenetelmää on käytetty menestyksekkäästi Japanissa. Täällä kaikki yli 35-vuotiaat naiset sekä naiset, joilla on jo lapsia, joilla on normista poikkeava, ovat pakollisia ja maksuttomia. Amniocenteesi on suhteellisen aikaa vievä ja kallis toimenpide, mutta taloustieteilijät ovat laskeneet, että 900 naisen testauskustannukset ovat paljon pienemmät kuin yhden perinnöllisistä poikkeavuuksista kärsivän potilaan sairaalahoitokustannukset.

G) sytogeneettinen menetelmä.

Ihmisen verinäytteitä tutkitaan kromosomilaitteiston poikkeavuuksien määrittämiseksi. Tämä on erityisen tärkeää määritettäessä sairauksien kantajaa heterotsygooteissa.

D) biokemiallinen menetelmä.

Perustuu proteiinisynteesin geneettiseen säätelyyn. Erilaisten proteiinien rekisteröinti mahdollistaa mutaatioiden esiintymistiheyden arvioinnin.

Perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmät.

A) Dieettiterapia.

Se koostuu oikein valitun ruokavalion perustamisesta, joka vähentää taudin ilmenemisen vakavuutta. Esimerkiksi galaktosemialla tapahtuu patologinen muutos, joka johtuu siitä, että galaktoosia hajottavaa entsyymiä ei ole. Galaktoosi kertyy soluihin aiheuttaen muutoksia maksassa ja aivoissa. Taudin hoito suoritetaan määräämällä ruokavalio, joka sulkee pois galaktoosin elintarvikkeista. Geneettinen vika säilyy ja siirtyy jälkeläisille, mutta taudin tavanomaiset ilmentymät tätä ruokavaliota käyttävällä henkilöllä puuttuvat.

B ) Puuttuvan tekijän tuominen kehoon.

Hemofilian yhteydessä suoritetaan proteiiniinjektio, mikä parantaa tilapäisesti potilaan tilaa. Perinnöllisissä diabeteksen muodoissa elimistö ei tuota insuliinia, joka säätelee hiilihydraattien aineenvaihduntaa. Tässä tapauksessa insuliinia ruiskutetaan kehoon.

V) Kirurgiset menetelmät.

Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy anatomisia poikkeavuuksia. Tässä tapauksessa käytetään elinten tai niiden osien kirurgista poistamista, korjausta, siirtoa. Esimerkiksi polypoosissa peräsuole poistetaan, synnynnäisiä sydänvikoja leikataan.

G) Geeniterapia- geneettisten virheiden poistaminen. Tätä varten kehon somaattisiin soluihin sisällytetään yksi normaali geeni. Tämä geeni korvaa solujen lisääntymisen seurauksena patologisen geenin. Geeniterapiaa sukusolujen kautta tehdään parhaillaan eläimillä. Normaali geeni liitetään munaan, jossa on epänormaali geeni. Muna istutetaan naisen kehoon. Tästä munasta kehittyy organismi, jolla on normaali genotyyppi. Geeniterapiaa suunnitellaan käytettäväksi vain tapauksissa, joissa sairaus on hengenvaarallinen eikä sitä voida hoitaa muilla keinoin.

Kouluoppikirjan sivujen takana.

Muutamia eugeniikkakysymyksiä.

Ajatus ihmisen keinotekoisesta parantamisesta ei ole uusi. Mutta vasta vuonna 1880. käsite "eugeniikka" ilmestyi. Tämän sanan esitteli Charles Darwinin serkku F. Galton. Hän määritteli eugeniikan jälkeläisten parantamisen tieteeksi, joka ei suinkaan rajoitu älykkäiden ristien kysymyksiin, vaan erityisesti ihmisen tapauksessa käsittelee kaikkia vaikutuksia, jotka pystyvät antamaan lahjakkaimmille roduille maksimaalisen mahdollisuuden voittaa vähemmän lahjakkaita rotuja.

Itse termi "eugenismi" tulee kreikan sanasta, joka tarkoittaa henkilöä, jolla on hyvä perhe, jalosyntyinen, hyvä rotu.

Galton epäilemättä ymmärsi ympäristön tietyn roolin yksilön kehityksessä, mutta lopulta hän uskoi, että "rotu" on tärkeämpi kuin ympäristö, ts. hän korosti sitä, mitä me nykyään kutsumme geneettiseksi tekijäksi.

Ajatus ihmispopulaation parantamisesta biologisten menetelmien avulla on pitkä historia. Historioitsijat löysivät tämän tyyppisiä argumentteja jopa Platonilta. Siitä huolimatta Galton oli alkuperäinen, koska hän oli kehittänyt täydellisen teorian. Hänen kirjoituksensa ovat tärkein lähde, johon kannattaa kääntyä, kun analysoidaan tämän päivän tapahtumia. Galtonin mukaan hänen perustamansa eugeniikka ansaitsi tieteen aseman. Tietystä näkökulmasta eugenismi sisältää jotain tieteellistä, se käyttää teorioita ja tuloksia biologian, antropologian, demografian, psykologian jne. alalta. On kuitenkin selvää, että eugenismin perusta on sosiaalinen ja poliittinen. Teorialla oli käytännöllinen perimmäinen tavoite - säilyttää "lahjakkaimmat rodut", lisätä kansakunnan eliitin määrää.

Omien Cambridgen epäonnistumistensa vaikutuksesta Galton kiinnostui kiivaasti seuraavasta ongelmasta: mikä on lahjakkaimpien ihmisten alkuperä. Hän kirjoitti teoksia, joissa hän yritti tilastojen avulla vahvistaa henkilökohtaisen vakaumuksensa synnyttämää hypoteesia, että lahjakkaimmat yksilöt ovat usein myös lahjakkaiden ihmisten lähisukulaisia. Tutkimuksen periaate oli Galtonille yksinkertainen: hän tutki yhteiskunnalliseen eliittiin kuuluvien ihmisten populaatioita (tuomareita, valtiomiehiä, tiedemiehiä). Hän tunnisti melko merkittävän joukon heidän lähisukulaisiaan, jotka itse olivat merkittäviä henkilöitä. Vertailut tehtiin metodisesti ottaen huomioon eri sukulaisuusasteet. Näin määritetyt korrelaatiot olivat selvästi epävakaita ja rajallisia. Itse asiassa näiden tilastojen tulkinta biologisen perinnöllisen opinnäytetyön hyväksi ei ollut mitenkään ilmeinen. Mutta Galton itse kuului Englannin eliittiin, joten psykologisesti hänen oli melko helppoa sallia nerouden perintö.

Biologian historiassa Galtonin roolia yleensä aliarvioidaan. Biologit eivät pitäneet Galtonia asiantuntijana: hänen biologiset kiinnostuksen kohteet olivat alisteisia yleisemmille eduille. Ja kuitenkin, hän oli se, joka 10 vuotta ennen Weismannia muotoili teoriansa kaksi päämääräystä. Galton osoitti myös kiinnostusta genetiikkaan, koska hän piti perinnöllisyydellä tärkeän roolin sosiaalisissa ilmiöissä.

Eugeniikan soveltaminen tieteen alalla on joissain tapauksissa hedelmällistä, mutta yleisesti ottaen eugeniikalla ei ole tieteellistä perustaa. Yksittäisten, lahjakkaimpien rotujen parantamisprojekti perustuu ensisijaisesti ideologisiin ja poliittisiin motiiveihin. Se tosiasia, että genetiikka voi tarjota eugenitikoille joitain argumentteja, ei todista ollenkaan tämän projektin totuutta tai eettistä legitiimiyttä. Käsite "rotu" Galtonin tulkinnassa on hyvin löysä. Ensinnäkin se voi vastata yleistä ajatusta rodusta: keltainen, valkoinen, musta. Hän käyttää "rodun" käsitettä ja joustavammin: rodun muodostaa mikä tahansa homogeeninen populaatio, jossa tietyt ominaisuudet periytyvät jatkuvasti. Tämä ajatus on erittäin kiistanalainen. "Hyvän rodun" kriteerit ovat itsessään melko epämääräisiä, mutta tärkeimmät niistä ovat sellaiset ominaisuudet kuin älykkyys, energia, fyysinen voima ja terveys.

Vuonna 1873 Galton julkaisi artikkelin "Perinnöllisyyden parantamisesta". Siinä hän selittää, että ihmiskunnan ensimmäinen velvollisuus on osallistua vapaaehtoisesti yleiseen luonnonvalinnan prosessiin. Daltonin mukaan ihmisten tulisi järjestelmällisesti ja nopeasti tehdä sitä, mitä luonto tekee sokeasti ja hitaasti, nimittäin: suosia arvokkaimpien selviytymistä ja hidastaa tai keskeyttää arvottomien lisääntyminen. Monet poliitikot kuuntelivat tällaisia ​​lausuntoja myönteisesti. Mainittiin vaikuttavia lukuja: vuosilta 1899-1912. Yhdysvalloissa tehtiin 236 vasektomialeikkausta henkisesti vammaisille miehille Indianan osavaltiossa. Sama valtio vuonna 1907. äänesti lain puolesta perinnöllisten rappeutuneiden steriloinnista, sitten Kalifornia ja 28 muuta osavaltiota tekivät saman. Vuonna 1935 sterilointileikkausten kokonaismäärä oli 21 539. Kaikki eugenistiset toimet eivät olleet niin karkeita, vaikka ne perustuivat samaan lahjakkaimpien ihmisten valintafilosofiaan. On huomionarvoista, että suuren maineen tiedemiehet eivät epäröineet ehdottaa erittäin ankaria toimenpiteitä. Ranskalainen Nobel-palkittu Karel vuonna 1935. julkaisi teoksensa "Tämä tuntematon olento on mies", joka oli poikkeuksellinen menestys. Tässä kirjassa kirjoittaja selitti, että luonnonvalinnan heikkenemisen vuoksi on tarpeen palauttaa "biologinen perinnöllinen aristokratia". Pahoitellen sivistettyjen kansojen naiivia, joka ilmeni hyödyttömien ja haitallisten olentojen säilyttämisessä, hän neuvoi luomaan erityisiä instituutioita rikollisten eutanasiaa varten.

Siten "eugenismin" käsite kattaa todellisuuden moninaiset ilmenemismuodot, mutta kaikki monimuotoisuus voidaan pelkistää kahteen muotoon: militantti (tietoinen) eugenismi ja "pehmeä" (tietoinen) eugenismi. Ensimmäinen on vaarallisin. Hän sai aikaan natsien kaasukammiot. Mutta olisi virhe pitää toista vaarattomana. Se on myös moniselitteinen: jotkut perinnöllisten sairauksien havaitsemiseen ja ehkäisyyn liittyvät toiminnot ovat alkeellisia eugenismin muotoja.

Ero eugenismin ja sosiaalidarwinismin välillä.

Sosiaalidarwinismin kannattajat saarnaavat puuttumattomuutta. He uskovat, että ihmisten välinen kilpailu on hyödyllistä ja olemassaolotaistelu takaa parhaiden yksilöiden selviytymisen, joten riittää, että ei puutu spontaanisti tapahtuvaan valintaprosessiin.

Mitä tulee eugenismiin, siinä on jotain poliisin kaltaista: sen tavoitteena on perustaa autoritaarinen järjestelmä, joka pystyy tuottamaan "tieteellisesti" kansan tarvitsemat hyvät yksilöt ja hyvät geenit. Täällä on helppo mennä alamäkeen: aloittamalla geneettisten identiteettikarttojen laatimisesta, lisäämällä testien määrää avioliittoon soveltuvuuden määrittämiseksi, tukahduttamalla kanavat, jotka johtavat pahoja elementtejä, ja sitten on vuorossa viimeinen teko, esimerkiksi eutanasia - inhimillistä ja taloudellista. Natsien eugeniikalla oli supertieteellinen perustelu. Perustellakseen "puhtaan rodun" kulttia Hitler viittaa nimenomaisesti lisääntymisbiologiaan ja evoluutioteoriaan.

Mitä tarkoittaa olla eugenisti nykyään?

Galtonin ajoista lähtien tilanne on muuttunut suuresti. Natsismin olemassaolon vuodet johtivat siihen, että eugenismin oli ideologisesti ja sosiaalisesti vetäydyttävä. Mutta biologian ja geenitekniikan valtava edistys mahdollisti uuseugenismin nousun. Suuri innovaatio oli menetelmien kehittäminen "huonojen" geenien tunnistamiseksi, ts. sairauksista vastuussa olevat geenit. Geneettiset viat voidaan havaita eri vaiheissa. Joissain tapauksissa tutkitaan lapsia haluavia ihmisiä, toisissa raskaana olevia naisia. Jos sikiöllä on vakava poikkeama, aborttikysymys voidaan esittää. Tunnistamalla vastasyntyneiden vakavat geneettiset virheet varhaisen hoidon seurauksena voidaan palauttaa menetetty toimintakyky. Siten on syntynyt uusi tilanne: tästä lähtien on mahdollista suunnitella suurenmoista pitkän tähtäimen operaatiota ihmisen geenipoolin uudistamiseksi. Tämä herättää monia kysymyksiä, sekä teknisiä että eettisiä. Ensinnäkin, mihin lopettaa geenien teurastaminen? Häikäilemättömän geneettisen valinnan ihanne näyttää olevan biologisesti kiistanalainen.Voiko tällainen valinta johtaa ihmisen geenipoolin köyhtymiseen? Eugenistikoiden haaveena on käyttää geenivalintaa samankaltaisesti kuin karjanhoidossa. Mutta juuri karjankasvattajilla oli mahdollisuus varmistaa, että systemaattista valintaa voidaan käyttää vain tiettyyn rajaan asti: lajikkeen liiallinen parantaminen heikentää joskus sen elinkelpoisuutta. Tällä hetkellä kaksi päätrendiä ovat vastakkain. Yksi leiri koostuu kovien toimien kannattajista. He uskovat, että geenitekniikka on antanut ihmisen käsiin aseen, jota tulisi käyttää ihmiskunnan hyväksi. Esimerkiksi fysiologian tai lääketieteen Nobel-palkinnon voittaja Lederberg kannattaa ihmisen geenien kloonausta tehokkaana keinona luoda erinomaisia ​​ihmisiä. Toisessa leirissä ovat ne, jotka vaativat, että ihmisen genetiikan ala julistetaan loukkaamattomaksi. Yhdysvalloissa on yksityisen aloitteen ansiosta jo järjestetty Nobel-palkinnon saajien siittiöiden kerääminen ja konservointi. Tällä tavalla, jos vastuuhenkilöihin halutaan luottaa, keinosiemennyksellä on mahdollista tuottaa helposti erinomaisia ​​lapsia. Itse asiassa mikään ei salli meidän väittää, että tällainen hanke olisi tieteellisesti perusteltu.

Useat tosiasiat todistavat, että nykyään on samanaikaisesti erilaisia ​​syitä, jotka edistävät eugenismin ylösnousemusta.

Tuye P. "Eugenismin kiusaukset".

Kirjassa. "Genetiikka ja perinnöllisyys". M.: Mir, 1987.

Perinnöllisyys

Perinnöllisyydellä tarkoitetaan biologisten samankaltaisuuksien lisääntymistä jälkeläisissä vanhempien kanssa.

Perinnöllisyys on ihmisen geneettinen ohjelma, joka määrittää hänen genotyypin.

Ihmisen kehityksen perinnölliset ohjelmat sisältävät deterministisen ja muuttuvan osan, jotka määrittelevät yleisen asian, joka tekee ihmisestä ihmisen, ja sen erityisen asian, joka tekee ihmisistä niin erilaisia ​​toisistaan.

Perinnöllisen ohjelman deterministinen osa varmistaa ennen kaikkea ihmissuvun jatkumisen sekä ihmisen erityiset taipumukset ihmisrodun edustajana, mukaan lukien puhetaipumuksen, pystyssä kävelemisen, työaktiivisuuden ja ajattelu.

Ulkoiset merkit välittyvät vanhemmilta lapsille: kehon piirteet, rakenne, hiusten, silmien ja ihon väri.

Erilaisten proteiinien yhdistelmä kehossa on jäykästi geneettisesti ohjelmoitu, veriryhmät ja Rh-tekijä määritetään.

Verisairaudet (hemofilia), diabetes mellitus, jotkin endokriiniset sairaudet - kääpiöillä on perinnöllinen luonne.

Perinnöllisiin ominaisuuksiin kuuluvat myös hermoston piirteet, jotka määrittävät henkisten prosessien luonteen, kulun piirteet.

Taipumukset erityyppisiin aktiviteetteihin ovat perinnöllisiä. Jokaisella lapsella on luonnostaan ​​neljä taipumusryhmää: älylliset, taiteelliset ja sosiaaliset. Taipumukset ovat luonnollinen edellytys kykyjen kehittymiselle. Muutama sana on sanottava älyllisistä (kognitiivisista, kasvatuksellisista) taipumuksista. Kaikki normaalit ihmiset luonnostaan ​​saavat korkeat mahdollisuudet henkisten ja kognitiivisten voimiensa kehittämiseen. Olemassa olevat erot korkeamman hermoston toiminnan tyypeissä muuttavat vain ajatteluprosessien kulkua, mutta eivät ennalta määritä itse älyllisen toiminnan laatua ja tasoa. Mutta opettajat ja psykologit tunnustavat, että perinnöllisyys voi olla epäedullista älyllisten kykyjen kehittymiselle. Negatiivisia taipumuksia synnyttävät esimerkiksi alkoholistien lasten aivosolut, murtuneet geenirakenteet huumeiden väärinkäyttäjillä ja perinnölliset mielisairaudet.

perinnölliset sairaudet

Kaikki yhden patologisen geenin aiheuttamat perinnölliset sairaudet periytyvät Mendelin lakien mukaisesti. Perinnöllisten sairauksien esiintyminen johtuu rikkomuksista perinnöllisten tietojen säilytys-, siirto- ja täytäntöönpanoprosessissa. Perinnöllisten tekijöiden keskeisen roolin sairauteen johtavan patologisen geenin esiintymisessä vahvistaa useiden sairauksien erittäin korkea esiintymistiheys joissakin perheissä yleiseen väestöön verrattuna.

Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka siirtyvät jälkeläisille perinnöllisen tiedon – geeni-, kromosomi- ja genomimutaatioiden – muutoksista. Termit "perinnölliset sairaudet" ja "synnynnäiset sairaudet" eivät ole synonyymejä. Synnynnäisiksi kutsutaan sairauksia, jotka havaitaan syntymästä lähtien; ne voivat liittyä sekä perinnöllisiin että eksogeenisiin tekijöihin. Esimerkiksi epämuodostumia voi esiintyä geneettisten häiriöiden lisäksi myös tartuntatautien vaikutuksesta alkioon. tekijät, ionisoiva säteily, kemialliset yhdisteet, lääkkeet. Perinnölliset sairaudet eivät aina ole synnynnäisiä, sillä monet niistä eivät ilmaantu heti syntymän jälkeen, vaan useiden vuosien, joskus vuosikymmenten kuluttua. Termiä "perusairaudet" ei pidä käyttää synonyyminä termille "perinnölliset sairaudet", koska jälkimmäinen voi johtua paitsi perinnöllisistä tekijöistä myös perheen elinoloista tai ammatillisista perinteistä.

Tunnetaan noin 3000 perinnöllistä sairautta ja oireyhtymää, jotka määräävät melko merkittävän ihmiskunnan "geneettisen kuormituksen". Perinnölliset sairaudet jaetaan kolmeen pääryhmään:

Monogeeninen, johtuu yhden geenin viasta;

Polygeeninen (monitekijä), joka liittyy useiden geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen rikkomiseen;

Kromosomaalinen, joka johtuu kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksesta.

Monogeeniset sairaudet johtuvat useimmiten rakennegeenien mutaatioista. Perinnön tyypin mukaan monogeeniset sairaudet jaetaan autosomaalisiin dominanteihin, autosomaalisiin resessiivisiin ja sukupuolisidonnaisiin. Autosomaalisen dominantin tyypin mukaan pääasiassa sairaudet ovat periytyviä, jotka perustuvat rakenteellisten proteiinien tai tiettyjä toimintoja suorittavien proteiinien (esim. hemoglobiini) synteesin rikkomiseen. Näitä ovat jotkin perinnölliset munuaissairaudet, Marfanin oireyhtymä, hemokromatoosi, tietyntyyppiset keltaisuus, neurofibromatoosi, familiaalinen myoplegia, talassemia jne.

Autosomaalisella resessiivisellä perinnöllä mutanttigeeni esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa, kun lapsi saa yhden resessiivisen geenin isältä ja toisen äidiltä. Todennäköisyys saada lapsi sairas on 25 %. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen on tyypillisintä aineenvaihduntasairauksille, joissa yhden tai useamman entsyymin toiminta on heikentynyt.

Resessiivinen perinnöllisyys, joka liittyy X-kromosomiin, on se, että mutanttigeenin toiminta ilmenee vain sukupuolikromosomien XY sarjassa, eli pojilla (tytöillä on sukupuoliryhmä XX). Tämän tyyppinen perinnöllisyys on tyypillistä Duchennen tyypin etenevälle lihasdystrofialle, hemofilialle A ja B, Guntherin taudille jne.

Dominoiva perintö, joka liittyy X-kromosomiin, on se, että hallitsevan mutanttigeenin toiminta ilmenee missä tahansa sukupuolikromosomissa (XX, XY, XO jne.), eli sukupuolesta riippumatta. Tämän tyyppinen perinnöllisyys voidaan jäljittää riisitautia muistuttavassa sairaudessa - fosfaattidiabeteksessa.

Fenotyyppisen ilmentymän mukaan monogeeniset perinnölliset sairaudet jaetaan aineenvaihduntasairauksiin, jotka johtuvat yhden tai useamman entsyymin puuttumisesta tai toiminnan vähenemisestä; sairaudet, jotka liittyvät rakenteellisten proteiinien synteesin heikkenemiseen; immunopatologia; kuljetusproteiinien heikentyneen synteesin aiheuttamat sairaudet; veren hyytymisjärjestelmän patologia, aineiden siirtyminen solukalvojen läpi, hormonisynteesi, DNA:n korjaus. Laajin ja tutkituin monogeenisten perinnöllisten sairauksien ryhmä ovat aineenvaihduntataudit (entsymopatiat). Rakenneproteiinien (plastisia toimintoja suorittavien proteiinien) synteesin rikkominen on todennäköinen syy sairauksiin, kuten osteodysplasia ja osteogenesis imperfecta. On näyttöä näiden sairauksien tietystä roolista perinnöllisten munuaistulehduksen kaltaisten sairauksien - Alportin oireyhtymän (jolle on ominaista hematuria, kuulonmenetys) ja familiaalisen hematuria - patogeneesissä. Geenimutaatio voi johtaa immuunijärjestelmän patologiaan; gammaglobulinemia on vakavin, erityisesti yhdessä kateenkorvan aplasian kanssa. Sirppisoluanemian kehittymisen taustalla on verenkuljetusproteiinin hemoglobiinin synteesin rikkominen geenimutaation vuoksi. Tunnetaan useita mutaatioita geeneissä, jotka säätelevät veren hyytymistekijöiden synteesiä. Geneettisesti määrätyt häiriöt VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden synteesissä johtavat hemofilia A, B tai C, vastaavasti lysiinin ja ornitiinin) kehittymiseen munuaisissa ja suolistossa. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja ilmenee lisääntyneenä kystiinin erittymisenä virtsaan, munuaiskivitaudin ja interstitiaalisen nefriitin kehittymisenä. Hormonisynteesin geneettiseen virheeseen liittyviä sairauksia ovat perinnöllinen kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu kilpirauhashormonien synteesin rikkomisesta. Tutkittavana on sairauksia, jotka perustuvat DNA:n korjausmekanismien (sen muuttuneen molekyylin palauttamiseen) riittämättömyyteen. DNA-korjausrikkomus on todettu xeroderma pigmentosassa, Fanconi-anemiassa, systeemisessä lupus erythematosuksessa ja joissakin muissa sairauksissa.

Polygeeniset (multifactorial) sairaudet tai sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus, johtuvat useiden geenien (polygeenisten järjestelmien) ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksesta. Näitä sairauksia ovat kihti, jotkin diabetes mellituksen muodot, perustuslaillinen-eksogeeninen liikalihavuus, verenpainetauti, monet krooniset munuaisten, maksan sairaudet, allergiset sairaudet jne. Polygeenisiä sairauksia havaitaan noin 20 %:lla väestöstä; niiden patogeneesiä ei tunneta hyvin. Oletetaan, että ne ilmenevät useammin haitallisten ympäristötekijöiden jatkuvassa vaikutuksessa (järjetön ravitsemus, ylityö jne.). Poikkeamat rakenteellisten, suojaavien ja entsymaattisten proteiinien rakenteen normaaleista muunnelmista voivat määrittää diateesin olemassaolon lapsilla.

Kromosomisairauksia aiheuttavat genomiset (muutokset kromosomien kokonaismäärässä) ja kromosomaaliset (kromosomien rakenteelliset uudelleenjärjestelyt) mutaatiot. Jos ne tapahtuivat sukusoluissa, muutokset välittyvät kaikkiin kehon soluihin - niin sanotut kromosomisairauksien muodot kehittyvät. Niissä tapauksissa, joissa mutaatio syntyi alkion fragmentoitumisen alkuvaiheessa, kromosomien lukumäärän tai rakenteen poikkeavuuksia havaitaan vain osassa kehon soluja ja tauti ilmenee epätäydellisenä tai mosaiikkina. , muoto.

Perinnöllisten sairauksien kliininen luokittelu perustuu elin- ja systeemisiin periaatteisiin eikä eroa hankittujen sairauksien luokittelusta. Tämän luokituksen mukaan erotetaan perinnölliset hermoston ja endokriinisen järjestelmän, keuhkojen, sydän- ja verisuonijärjestelmän, maksan, maha-suolikanavan, munuaisten, verenkierron, ihon, korvan, nenän, silmien jne. sairaudet. Tämä luokittelu on ehdollinen, koska useimmat perinnöllisiä sairauksia, patologiseen prosessiin liittyy useita elimiä tai havaitaan systeemistä kudosvauriota.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja hoito

Monien perinnöllisten sairauksien patogeneettisten mekanismien riittämättömän tuntemuksen ja siitä johtuen niiden hoidon heikon tehokkuuden vuoksi patologisten potilaiden syntymän estäminen on erityisen tärkeää.

Äärimmäisen tärkeää on mutageenisten tekijöiden, ensisijaisesti säteilyn ja kemiallisten tekijöiden poissulkeminen, mukaan lukien farmakologisten valmisteiden vaikutus. On erittäin tärkeää noudattaa terveellisiä elämäntapoja sanan laajimmassa merkityksessä: harjoittaa säännöllisesti fyysistä kulttuuria ja urheilua, syödä järkevästi, poistaa negatiiviset tekijät, kuten tupakointi, alkoholin juonti, huumeet ja myrkylliset aineet. Loppujen lopuksi monilla niistä on mutageenisia ominaisuuksia.

Perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisy sisältää joukon toimenpiteitä sekä ihmisen geenirahaston suojelemiseksi estämällä altistuminen kemiallisten ja fysikaalisten mutageenien geneettiselle laitteistolle että sikiön syntymän estämiseksi, jolla on viallinen geeni, joka määrää tietyn perinnöllisen sairauden.

Toinen tehtävä on erityisen vaikea. Jotta voisi päätellä sairaan lapsen ilmestymisen todennäköisyydestä tietyssä parissa, on tiedettävä hyvin vanhempien genotyypit. Jos toinen puolisoista sairastaa jotakin hallitsevista perinnöllisistä sairauksista, riski saada sairas lapsi tässä perheessä on 50 %. Jos lapsi, jolla on resessiivinen perinnöllinen sairaus, syntyi fenotyyppisesti terveille vanhemmille, riski sairastuneen lapsen uudelleensyntymiseen on 25 %. Tämä on erittäin korkea riski, joten lasten synnyttäminen tällaisissa perheissä ei ole toivottavaa.

Ongelmaa vaikeuttaa se, että kaikki sairaudet eivät ilmene lapsuudessa. Jotkut alkavat aikuisiässä, hedelmällisessä elämässä, kuten Huntingtonin korea. Siksi tällä koehenkilöllä voi olla lapsia jo ennen taudin havaitsemista epäilemättä, että heidän joukossaan voi olla potilaita tulevaisuudessa. Siksi jo ennen avioliittoa on tiedettävä tiukasti, onko tämä kohde patologisen geenin kantaja. Tämä selvitetään tutkimalla avioparien sukutauluja, tutkimalla yksityiskohtaisesti sairaita perheenjäseniä fenokopioiden poissulkemiseksi sekä kliinisillä, biokemiallisilla ja sähköfysiologisilla tutkimuksilla. On tarpeen ottaa huomioon kriittiset jaksot, jolloin tietty sairaus ilmenee, sekä tietyn patologisen geenin tunkeutuminen. Kaikkiin näihin kysymyksiin vastaaminen edellyttää kliinisen genetiikan tuntemusta.

Hoidon perusperiaatteet: sellaisten tuotteiden poissulkeminen tai rajoittaminen, joiden muuntuminen kehossa tarvittavan entsyymin puuttuessa johtaa patologiseen tilaan; korvaushoito entsyymipuutteella elimistössä tai vääristyneen reaktion normaalilla lopputuotteella; puutteellisten entsyymien induktio. Hoidon oikea-aikaisuus on erittäin tärkeä. Hoito tulee aloittaa ennen kuin potilaalle kehittyy vakavia häiriöitä niissä tapauksissa, joissa potilas on vielä syntynyt fenotyyppisesti normaalina. Jotkut biokemialliset viat voivat osittain kompensoitua iän myötä tai toimenpiteiden seurauksena. Jatkossa suuria toiveita asetetaan geenitekniikkaan, joka tarkoittaa kohdennettua puuttumista geenilaitteiston rakenteeseen ja toimintaan, mutanttigeenien poistamista tai korjaamista, korvaamalla ne normaaleilla.

Harkitse terapiamenetelmiä:

Ensimmäinen menetelmä on ruokavaliohoito: tiettyjen aineiden poissulkeminen tai lisääminen ruokavalioon. Ruokavalio voi toimia esimerkkinä: galaktosemialla, fenyyliketonurialla, glykogenoosilla jne.

Toinen menetelmä on elimistössä syntetisoimattomien aineiden korvaaminen, niin sanottu korvaushoito. Diabetesessa käytetään insuliinia. Myös muita esimerkkejä korvaushoidosta tunnetaan: antihemofiilisen globuliinin käyttöönotto hemofiliassa, gammaglobuliinin käyttöönotto immuunikatotiloissa jne.

Kolmas menetelmä on mediometoosiefekti, jonka päätehtävänä on vaikuttaa entsyymisynteesin mekanismeihin. Esimerkiksi barbituraattien käyttö Crigler-Nayarin taudissa edistää gsynteesin induktiota. B6-vitamiini aktivoi kystationiinisyntetaasientsyymiä ja sillä on terapeuttinen vaikutus homokystinuriassa.

Neljäs menetelmä on sulkea pois lääkkeiden käytöstä, kuten barbituraatit porfyriaan, sulfonamidit glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasiin.

Viides menetelmä on kirurginen hoito. Ensinnäkin tämä koskee uusia plastiikka- ja rekonstruktiokirurgian menetelmiä (huuli- ja kitalakihalkio, erilaiset luuvauriot ja epämuodostumat).

UDC: 616-056.7-07-08

PERINNÄNTÖJEN TAUTEIDEN DIAGNOSTIIKAN, HOIDON JA EHKÄISYN YLEISET PERIAATTEET

N.I. Yankovskaya, apulaisprofessori, pediatrian laitos nro 2G Ph.D.

Koulutuslaitos "Grodnon valtion lääketieteellinen yliopisto"

Luennolla hahmotellaan kliinisen genetiikan perusperiaatteet, nykyaikaiset lähestymistavat perinnöllisten sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn.

Avainsanat: perinnölliset sairaudet, diagnoosi, hoito, ehkäisy.

Luennolla esitellään kliinisen genetiikan perusperiaatteet, ajankohtaiset lähestymistavat perinnöllisten sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn.

Avainsanat: perinnölliset sairaudet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy.

Lääketieteen ja kansanterveyden kehittyessä perinnölliset sairaudet muodostavat kasvavan osan ihmisen yleisessä patologiassa. Siksi minkä tahansa erikoisalan lääkäreiden on jatkuvasti hoidettava potilaita, joilla on perinnöllinen patologia, vaikka monet heistä eivät tiedä tästä. Monia perinnöllisiä sairauksia ei aina diagnosoida edes kliinisissä olosuhteissa. Tämä on jossain määrin ymmärrettävää, koska perinnöllisen patologian diagnoosi on monimutkainen ja aikaa vievä prosessi.

Diagnoosin vaikeudet johtuvat perinnöllisten sairauksien erilaisista nosologisista muodoista. Jotkut sairauden muodot ovat erittäin harvinaisia. Kyllä, ja lääkäri ei voi aktiivisesti omistaa kaikkea perinnöllisen patologian diagnosointiin tarvittavaa tietokantaa. Siksi hänen on tiedettävä perusperiaatteet, jotka auttavat häntä epäilemään harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia ja tekemään tarkan diagnoosin lisäneuvottelujen ja -tutkimusten jälkeen.

Perinnöllisten sairauksien diagnoosi perustuu kliinisiin, parakliinisiin (laboratorio) ja erityisiin geneettisiin tutkimustietoihin.

On muistettava, että perinnöllinen sairaus voi edetä ei-perinnöllisen varjolla, ja päinvastoin, se voi olla samanaikainen patologia jonkin somaattisen sairauden kanssa.

Diagnoosin tulee olla 2-vaiheinen:

Vaihe I - potilaan yleinen kliininen tutkimus;

Vaihe II - jos epäillään tiettyä perinnöllistä patologiaa - erikoistunut erotusdiagnostinen tutkimus.

Diagnoosia tehtäessä on pääteltävä: tämä on ei-perinnöllinen tai perinnöllinen sairaus; epäillään perinnöllistä sairautta, joka vaatii lisätutkimusmenetelmiä.

Suurin osa perinnöllisistä sairauksista diagnosoidaan vain ominaisuuksien perusteella

kliininen kuva. Tässä suhteessa oireyhtymäanalyysi on ensiarvoisen tärkeä kliinisessä genetiikassa. Oireyhtymädiagnoosi, jossa käytetään minimaalisia keinoja (anamneesi, tutkimus, antropometria) ja potilaalle mahdollisimman vähän kuormitusta, voi tarjota tärkeää tietoa.

On hyvin tunnettua, että perinnöllisissä patologioissa ei ole patognomonisia merkkejä. Useimmiten joitain merkkejä löytyy useissa ja jopa monissa muodoissa. Esimerkiksi suppilon tai kölin muotoinen rintakehän epämuodostuma esiintyy vähintään 30:ssä perinnöllisessä sairaudessa. Selkärangan kaarevuus - yli 50. Munuaisten poikkeavuuksia tunnetaan 30 oireyhtymässä. Henkinen jälkeenjääneisyys - yli 100 perinnöllistä oireyhtymää. Kaikki perinnöllisissä sairauksissa havaitut merkit (ulkoisia merkkejä on noin 200) voidaan tunnistaa, jos ne kohdistetaan etsittäväksi.

Monien perinnöllisten sairauksien klinikka tunnettiin hyvin jo ennen niiden perinnöllistä luonnetta. Esimerkiksi Downin tauti (trisomia 21) todennäköisimmin diagnosoidaan vain potilaan kliinisen tutkimuksen perusteella. Samaan aikaan tunnetaan diagnoosivirhetapauksia (ilman karyotyyppianalyysiä), erityisesti ensimmäisen elinvuoden lapsilla. Tämä diagnoosi tehdään usein lapsille, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Siksi ei voida luottaa vain tämän taudin kliinisiin oireisiin. Joskus perinnöllinen sairaus ei vaikuta ensi silmäyksellä perinnölliseltä, mutta se voi olla komplikaatio tai piilevän perinnöllisen patologisen prosessin ilmentymä. Esimerkiksi pyelonefriittia esiintyy usein, sitten uusiutuu potilailla, joilla on synnynnäisiä virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia, tai sydämen rytmihäiriöt voivat olla osoitus perinnöllisestä Ehlers-Danlosin oireyhtymästä. Jos et kiinnitä huomiota "taustaan", jolla tauti syntyy ja kehittyy, monet perinnölliset sairaudet jäävät väliin. Ja tämä tarkoittaa, että patogeneettistä hoitoa ei suoriteta, taudin ennuste arvioidaan väärin,

Perinnöllisten oireyhtymien diagnosoinnissa potilaan tutkimusmenetelmä ja saatujen tietojen arviointi ovat ensiarvoisen tärkeitä. Potilaan tutkimusmetodologiaan kuuluu kyseenalaistaminen (historian otto), objektiivinen tutkimus (yleinen tutkimus ja oireyhtymän fenotyyppisten ilmentymien kuvaus, antropometria) ja laboratoriomenetelmät.

Potilasta tutkiessaan jokaisen lääkärin tulee muistaa perinnöllisten sairauksien diagnosoinnin yleiset periaatteet.

Potilaita tutkittaessa on käytettävä kliinistä ja genealogista menetelmää. Anamnestisten tietojen kerääminen on erittäin tärkeä asia potilaan yleisessä tutkimuksessa. Anamnestiset tiedot kerätään erittäin yksityiskohtaisesti. Mitä nuorempi lapsi, sitä tärkeämpää on oppia lisää raskauden kulusta, synnytyksestä, vastasyntyneestä, ruokinnasta, varhaisesta kehityksestä ja aiemmista sairauksista. Tämä tekee mahdolliseksi tunnistaa ja verrata tämän oireyhtymän esiintymistä teratogeenisten tekijöiden vaikutukseen (diabeettinen embryopatia, vihurirokko-oireyhtymä, alkoholisyndrooma jne.). Erityisen tärkeitä perinnöllisten oireyhtymien diagnosoinnissa ovat synnytysten anamneesitiedot. Joten tiedetään, että synnynnäisen epämuodostuksen (CM) lapsen syntymään päättyvä raskaus, useammin kuin terveen lapsen syntymä, tapahtuu keskeytymisen uhan varhaisessa vaiheessa, olkalaukun esiintymisessä, polyhydramnionissa.

On tärkeää tietää vauvan ruumiinpaino ja pituus syntyessään. Usein synnytystä edeltävä aliravitsemus on yksi oireyhtymän pääpiirteistä. Joten Dubovitzin oireyhtymän yhteydessä lapset syntyvät vakavalla aliravitsemuksella. Sama koskee Carnelia-De-Langen ja Smith-Lemle-Opitzin oireyhtymiä. Toisaalta gigantismi syntymähetkellä on tärkeä diagnostinen kriteeri makroglossian ja napatyrän ohella Wiedemann-Beckwidin oireyhtymässä.

Anamneesia kerättäessä tulee kiinnittää huomiota lapsen ruokkimiseen ensimmäisistä elinpäivistä lähtien: selvittää, miten painonnousu sujui, oliko lapsella intoleranssi mille tahansa ruoka-aineelle (maito, liha, munat). Tämä on tärkeää imeytymishäiriön tunnistamiseksi, joka on oire, joka on tyypillinen jollekin perinnölliselle patologialle (keliakia, disakkaridaasin puutos, kystinen fibroosi). On tärkeää kysyä yksityiskohtaisesti, kuinka lapsi kehittyi fyysisesti ja henkisesti koko elämänsä. Hankittujen taitojen menetys voi olla tärkeä diagnostinen kriteeri monille sairauksille.

Kaikki tiedot koetuksesta tulee kerätä kronologisessa järjestyksessä. On tarpeen selvittää, mitä sairauksia lapsella oli ja miten ne etenivät.

Haastatellessa probandin omaisia ​​- ensisijaisesti vanhempia - tulee selvittää äidin tyttönimi, vanhempien ikä, ammatti, terveydentila ja aiemmat sairaudet. Selvitä puolisoiden syntymäpaikka, näiden siirtokuntien etäisyys toisistaan ​​tunnistaaksesi sukulaisavioliitot (80% sukulaisavioliitoista - Keski-Aasian tasavalloissa).

Äidin ikä on tärkeä epäiltäessä autosomien poikkeavuuksia, erityisesti Downin tautia, jonka esiintymistiheys 18-20-vuotiaana on 1:2000; 20-24 vuotta -1:1600; 30-34 vuotta - 1:869; 45 vuotta ja enemmän - 1:45. Isän ikä voi vaikuttaa sukupuolikromosomipoikkeamien, erityisesti Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän, esiintymiseen sekä suureen riskiin saada lapsia, joilla on huuli- ja kitalakihalkio, kondrodystrofia, Marfanin oireyhtymä.

Anamneesia kerätessään äiti saa selville kaikki abortit, kuolleena syntyneet ja varhaislapsikuolleisuus. Emme saa unohtaa avioliiton ulkopuolisen hedelmöityksen mahdollisuutta.

Taudin kulun perinnöllisyyteen voi viitata sen toistuva, krooninen, pitkäkestoinen hoitoresistentti kulku, erityisesti lapsuudessa (krooninen keuhkokuume - kystisellä fibroosilla, pitkittyneet suolistosairaudet - keliakialla; kystisen fibroosin suolistomuoto disakkaridaasin puutos, fosfaattidiabeteksen jatkuva riisitauti, de Toni-Debre-Fanconin oireyhtymä). Pysyvät muutokset virtsassa (proteinuria, hematuria) viittaavat perinnölliseen sairauteen, jos lähisukulaisilla on samat muutokset - Alportin oireyhtymä tai familiaalinen hematuria. Progressiiviset, tulenkestävät kohtaukset ovat merkki hermoston perinnöllisistä vaurioista.

Harvinaisten, spesifisten oireiden tai niiden yhdistelmien esiintyminen potilaalla antaa aihetta ajatella synnynnäistä tai perinnöllistä patologiaa. Silmän linssin dislokaatio tai subluksaatio on ominaista kolmelle oireyhtymälle: Marfan, Weil-Marchesani ja homokystinuria. Sininen kovakalvo - osteogenesis imperfectalle ja muille sidekudossairauksille. Seksuaalisen kehityksen rikkominen - kromosomisairauksien kanssa; hedelmättömyys, amenorrea Shereshevsky-Turnerin oireyhtymässä. Osallistuminen monien elinten ja järjestelmien patologiseen prosessiin viittaa perinnölliseen patologiaan. Erityisen yleinen vaurion luonne havaitaan kromosomipatologiassa. Hepatomegalia valtavaan kokoon - varastointisairauksiin, galaktosemiaan, glykogenoosiin, fruktosemiaan jne. Hepatolienaalinen oireyhtymä - gargolismi, solunsisäinen lipoidoosi, tyrosinoosi jne. Perinnöllistä sairautta voidaan ajatella tapauksissa, joissa sairaus on synnynnäinen, vaikka sairauden synnynnäinen luonne ei aina kerro sen perinnöllisyydestä (viurirokko, alkoholioireyhtymä jne.).

Anamneesin keruun ja sukutaulun analysoinnin jälkeen on edettävä objektiiviseen tutkimukseen, alkaen tutkimuksesta. Objektiiviseen potilaan tutkimukseen kuuluu hänen ja hänen sukulaistensa yksityiskohtainen tutkimus, antropometria ja kuvaus taudin fenotyyppisistä ilmenemismuodoista. Perusteellisella kliinisellä tutkimuksella on suuri merkitys, sillä perinnöllisen sairauden oikea diagnoosi voidaan määrittää vain ottamalla huomioon potilaan ulkonäön ominaisuudet, eri elinten ja järjestelmien poikkeavuudet, mukaan lukien sellaiset, joilla ei ole toiminnallista merkitystä (sairauden koko). silmänhalkeamat, korvakorvien sijainti, nenän muoto jne.). Monet perinnölliset oireyhtymät diagnosoidaan yksinomaan tutkimuksen perusteella, kaikkien näkyvien vikojen ja elinten rakenteellisten ominaisuuksien yhdistelmän perusteella. Siksi tutkimus on suoritettava yksityiskohtaisesti yksittäisten kehon osien, elinten ja järjestelmien osalta.

Potilaan täydellisellä tutkimuksella lääkäri voi tunnistaa merkkejä, jotka helpottavat suuresti erotusdiagnoosia (sepelvaltimotautipotilaalla tutki kädet huolellisesti: käden ensimmäisen sormen lyheneminen tai 3 sormen olemassaolo 2 sijaan viittaa välittömästi dominoivasti perinnöllinen Holt-Oram-oireyhtymä (syndrooma "käsi-sydän"). Kynsien hypoplasiaa tai dysplasiaa voidaan havaita 25:ssä perinnöllisissä sairauksissa. Tärkeä paikka perinnöllisten oireyhtymien diagnosoinnissa on kasvojen tutkimus. Näin ollen jyrkästi esiin työntyvä superciliaari kaaret voivat olla merkki frontometafyysisen dysplasia-oireyhtymästä ja upotettu nenäsilta - mukopolysakkaridoosi tai achondroplasia.

Synnynnäiset epämuodostumat ja epämuodostumat silmien ja korvakorvien kehityksessä ovat osa useimpia geeni- ja kromosomaalisia oireyhtymiä. Kaiser-Fleischer-renkaan esiintyminen iiriksen reuna-alueella antaa aiheen tehdä hepatolentikulaarisen rappeuman (Wilson-Konovalovin tauti) diagnoosi.

Lihaskudoksen patologia on ominaista monille perinnöllisille oireyhtymille. Joten, useiden yläraajojen lihasten aplasia - Edwardsin oireyhtymän kanssa, supermonimutkaisten lihasten esiintyminen - Patau-oireyhtymän kanssa. Ihon, vartalon, pakaroiden, raajojen ja niiden ruskean värin fokaalinen atrofia - Goltzin oireyhtymän kanssa. Dubovitzin oireyhtymässä tärkeä diagnostinen merkki on ihon kuoriutuminen. Ihon liiallinen venyvyys, sen hauraus, mustelmat, joita seuraa arpien ja arpien muodostuminen, on tärkeä diagnostinen piirre Ehlers-Danlosin oireyhtymässä. Kahvitäplät iholla ovat tyypillisiä neurofibromatoosille (Reckling-Hausenin tauti).

Monissa perinnöllisissä oireyhtymissä luusto on osallisena patologisessa prosessissa. Rintakehän, kallon ja selkärangan muodonmuutoksia, hieman taipuneita raajoja, leveitä, lyhyitä sormia havaitaan gargolismissa, osteokondrodystrofiassa. Hauraat luut, useita 2

nye spontaaneja murtumia - epätäydellinen osteogeneesi. Pitkät, ohuet "hämähäkkisormet", muutokset rinnassa - patognomoninen merkki Marfanin taudista.

Alaraajojen kaarevuus ei johdu vain riisitaudista, kuten aiemmin ajateltiin, vaan se voi olla myös seurausta luuaineenvaihdunnan heikkenemisestä (25 perinnöllisestä sairaudesta). Hypertelorismi on diagnoosi yhdestä 50-60 perinnöllisestä oireyhtymästä.

Enemmän tietoa hampaiden mukana kuljettaa, erityisesti nuorilla, niiden muutoksista (epäsäännöllinen muoto, varhainen katoaminen, moninkertainen karies, ylivalmistuminen jne.). Hampaiden muutoksia havaittiin 20 perinnöllisissä oireyhtymissä.

Siten yksittäisten elinten poikkeavuuksien perusteellinen tunnistaminen, niiden vertailu ja yhdistäminen ovat oireyhtymän analyysin päätehtävä diagnoosia tehtäessä.

Antropometria. Tärkeä vaihe potilaan kliinisestä ja geneettisestä tutkimuksesta on antropometria. Perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa hyödyllisiä ovat seuraavat antropometriset tiedot: pituus, paino, ruumiinrakenne, raajojen pituus (joskus niiden yksittäisten osien), rinnan ympärysmitta, pää, kallon sagittaalisten ja lateraalisten mittojen suhde . Kaikkia näitä tietoja verrataan ilmoitettujen kokojen jakautumiskäyriin populaatiossa.

Kasvuhäiriö (hidastuminen tai kiihtyvyys), luuston yksittäisten osien suhteeton kehitys - kaikki tämä luo perinnöllisten sairauksien erityisiä antropometrisiä ja visuaalisia ominaisuuksia. Esimerkiksi pitkä vartalo, pitkät raajat, arachnodactyly osoittavat Marfanin oireyhtymää, lyhentyneet raajat verrattuna vartaloon, upotettu nenäsilta - achondroplasia, mikrokefalia - oire monista perinnöllisistä sairauksista.

Dermatoglyfit ovat ihokuvioiden kompleksi, joka sijaitsee kämmenissä, pohjissa ja sormien koukistuspinnassa. Sitä käytetään kromosomisairauksien pikadiagnostiikassa.

Voit tutkia dermatoglyfiä kämmenien (jalkojen) ja sormien jälkistä paperille, painomusteella otettuna tai tutkimalla ihokuviota suoraan suurennuslasilla. Muutoksia dermatoglyfisissä havaittiin eri järjestelmien CM:ssä, mutta ne ovat erityisen voimakkaita henkilöillä, joilla on kromosomisairauksia. Edwardsin, Pataun ja Downin oireyhtymissä nämä muutokset ovat niin spesifisiä, että niitä voidaan käyttää vastaavien kromosomien poikkeavuuksien diagnosoimiseen karkeasti jo ennen karyotyypin määrittämistä. Tällä menetelmällä on mahdollista tehdä diagnoosi kissan itkutaudista, Shershevsky-Turner.

parakliiniset tutkimukset. Lääketieteellisen genetiikan historiasta tiedetään, että jo 1900-luvun alussa, jolloin ihmisgenetiikka oli vielä puolessa välissä.

Chila oli perusta sen kehitykselle, englantilainen lääkäri A. Garrod käytti virtsan biokemiallista analyysiä diagnosoidakseen perinnöllisen aineenvaihduntasairauden - alkaptonurian. 30-luvulla norjalainen lääkäri I.A. Felling löysi menetelmän fenyyliketonurian (PKU) diagnosointiin, joka perustuu virtsan reaktioon rautakloridin kanssa (jos virtsassa on fenyylipyruviinihappoa, väri näkyy sinivihreänä). Parakliiniset tutkimusmenetelmät ovat kuitenkin saaneet intensiivistä kehitystä kliinisen genetiikan intensiivisen kehityskauden (1900-luvun 50-luku) jälkeen.

Tällä hetkellä perinnöllisten sairauksien diagnosointiin käytetään kaikkia parakliinisia menetelmiä: kliinisiä ja biokemiallisia, hematologisia, immunologisia, endokrinologisia, elektrofysiologisia, radiologisia, radiologisia. Esimerkiksi kliinisiä ja biokemiallisia tutkimuksia tehdään kystiselle fibroosille, PKU:lle, Wilson-Konovalovin taudille jne. Hematologista menetelmää käytetään hemoglobinopatioiden ja muiden sairauksien diagnosointiin; endokrinologinen - synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla, lisämunuaiskuoren synnynnäisellä hyperplasialla; immunologinen - primaarisissa immuunikatotiloissa (IDS); sähköfysiologinen - hermo-lihassairauksien, monien hermoston perinnöllisten sairauksien kanssa; Ultraääni - synnynnäisillä epämuodostumilla, seksuaalisen erilaistumisen poikkeavuuksilla; Röntgenkuva - kondrodystrofialla, neurofibromatoosilla jne.

Immunogeneettisiä menetelmiä käytetään tutkittaessa potilaita ja heidän omaisiaan, joilla on epäilty IDS (a-y-globulinemia, dysgamma-lobulinemia, ataksia-telangiectasia jne.); epäilty antigeeninen yhteensopimattomuus äidin ja sikiön välillä; todellisen vanhemmuuden vahvistaminen lääketieteellisen geneettisen neuvonnan yhteydessä; tarve tutkia geneettisiä markkereita geenisidosmenetelmien diagnosoinnissa; määrittää perinnöllinen taipumus sairauksiin.

Erityisen tärkeää perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa on viime vuosina saavuttanut veren leukosyyttien HLA-antigeenien määrittäminen, koska. tämän ryhmän antigeenit liittyvät sairauksiin. HLA-tyypitystä käytetään tiettyjen perinnöllisten sairauksien, kuten synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun, synnytystä edeltävään diagnoosiin.

Immunogeneettiset menetelmät ovat aikaa vieviä, mutta avaavat suuria mahdollisuuksia perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa, lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa, terveysennusteissa perinnöllisille sairauksille.

Sytogeneettisiin menetelmiin kuuluvat karyotyypitys ja ekspressoidut diagnostiset menetelmät - X- ja Y-kromatiinin tutkimus.

Seulontatutkimukset. Perinnöllisten sairauksien hoito on tehokkaampaa, jos se aloitetaan prekliinisessä vaiheessa.

tee-se-itse. PKU-hoito kannattaa siis aloittaa 1,5-2 kuukauden iässä, jolloin lapsen äly ei kärsi, mutta tässä iässä lapset ovat vielä ulkoisesti terveitä. Kuinka valita koko lapsijoukosta hoitoa tarvitsevat? Tätä tarkoitusta varten käytetään vastasyntyneiden massatutkimusta (seulonta, seulonta).

Seulontaohjelmat (5. elämänpäivänä) maassamme ja ulkomailla suoritetaan yleensä PKU:n, kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi. Keskustellaan mahdollisuuksista ottaa käyttöön adrenogenitaalisen oireyhtymän seulontaohjelma. Massaseulontaohjelmien lisäksi käytetään myös valikoivaa seulontaa, ts. tietyn taudin riskiryhmien tutkiminen.

Yleiset periaatteet perinnöllisten sairauksien hoidossa. Pitkään perinnöllisen sairauden diagnoosi oli tuhona potilaalle ja hänen perheelleen. Tällä hetkellä genetiikan menestyksen ja lääketieteen edistymisen ansiosta voidaan väittää, että monia perinnöllisiä sairauksia hoidetaan jo onnistuneesti. Tämä on juuri sitä mitä lääkärillä pitäisi olla. Perinnöllisten sairauksien hoidossa hänen yksilöllisyytensä periaate säilyy täysin, koska lääkäri ei käsittele "ei tautia, vaan potilasta". Perinnöllisten sairauksien hoidossa tulee olla erityisen tarkkana eettisten ja deontologisten periaatteiden noudattamisessa suhteessa potilaaseen ja hänen perheenjäseniinsä. Puhummehan usein vakavista kroonisista potilaista lapsuudesta asti.

Perinnölliset sairaudet ovat mutaatiotyypeittäin, heikentyneen aineenvaihdunnan linkkien, elinten ja järjestelmien patologiseen prosessiin osallistumisen asteen, taudin luonteen mukaan niin erilaisia, että niitä on lähes mahdotonta kuvata. yksityiskohtaisesti kaikkien perinnöllisten sairauksien hoitoon.

Kuten muidenkin hyvin tutkittujen sairauksien hoidossa, perinnöllisten sairauksien ja sairauksien, joilla on perinnöllinen taipumus, hoitoon voidaan erottaa kolme lähestymistapaa: oireenmukainen, patogeneettinen, etiologinen. Kirurgiset menetelmät voidaan jakaa omaan ryhmään, koska ne suorittavat joskus oireenmukaisen hoidon tehtäviä, joskus patogeneettisiä, joskus molempia yhdessä.

patogeeninen hoito. Minkä tahansa taudin hoito patogeneesiin puuttumisen periaatteella on aina tehokkaampaa kuin oireenmukainen hoito. Perinnöllisissä sairauksissa patogeneettiset menetelmät ovat oikeutetuimpia, vaikka ne eivät vastustakaan oireenmukaista hoitoa. Viime vuosina perinnöllisten sairauksien patogeneettiseen hoitoon on käytetty täysin uusia, molekyyli- ja biokemiallisen genetiikan saavutuksiin perustuvia lähestymistapoja.

Vaihtokorjaus alustatasolla. Tällainen interventio on yksi yleisimmistä perinnöllisten sairauksien hoitomuodoista. Tiettyjen aineiden rajoitus elintarvikkeissa (ruokavaliorajoitus)

nizhenie) oli ensimmäinen onnistunut toimenpide perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoidossa, joissa ei ole sopivia entsyymejä ruoassa olevien substraattien normaaliksi muuntamiseksi. Joten fenyyliketonurian yhteydessä määrätään ruokavalio, jossa on vähän fenyylialaniinia. Tällaisen ruokavalion oikea-aikainen nimeäminen sairaalle lapselle (ensimmäiset 2-3 elinkuukautta) varmistaa sen normaalin kehityksen. Ruokavalion rajoituksia käytetään monien perinnöllisten hiilihydraatti- ja aminohappo-aineenvaihdunnan sairauksien (galaktosemia, fruktoosi- ja laktoosi-intoleranssi, kystinuria, histidinemia) ja muiden sairauksien hoidossa, joissa on tiedossa primaarinen vika. Ruokavaliorajoituksia tulee noudattaa tiukassa biokemiallisessa aineenvaihdunnassa.

Tehostettu substraatin poisto. Patologisen reaktion substraatin tehostettu erittyminen voidaan saavuttaa määräämällä lääkkeitä, jotka johtavat toksisen substraatin pitoisuuden laskuun, tai instrumentaalisilla menetelmillä, vaikka on vaikea saavuttaa täydellinen vapautuminen patologisista aineenvaihduntatuotteista. Esimerkki substraatin lisääntyneestä erittymisestä on desferalin (desferoksamiini) nimittäminen hemoglobinopatioissa, mikä kerää tehokkaasti ferritiinejä ja vapauttaa kehon ylimääräisestä raudasta, mikä estää parenkymaalisten elinten hemosideroosin kehittymisen. Substraattien tehostettu eliminaatio voidaan saavuttaa käyttämällä fysikaalis-kemiallisia lähestymistapoja (plasmafereesi ja hemosorptio). Plasmafereesin avulla poistetaan suuri määrä myrkyllistä ainetta sisältävää plasmaa, ylimääräisiä lipidejä ja rasvahappoja. Tätä menetelmää käytetään varastointisairauksissa.

Hemosorptio auttaa selektiivisesti poistamaan aineita sitomalla niitä. Tätä menetelmää käytetään hyperkolesterolemian hoitoon, vaikka vaikutus on väliaikainen (3-7 päivää). Patologinen substraatti voidaan poistaa kehosta muuntamalla se jonkinlaiseksi yhdisteeksi, ja sitten tämä yhdiste erittyy. Esimerkki on kolesterolin erittyminen sappihappojen kautta hyperkolesterolemiassa.

Metabolista estoa voidaan käyttää estämään perinnölliseen sairauteen kertyneen substraatin tai sen esiasteen synteesiä. Erilaisia ​​fysiologisesti aktiivisia yhdisteitä käytetään inhibiittoreina. Esimerkiksi ksantiinioksidaasia estävän allopurinolin käyttö vähentää veren virtsahapon pitoisuutta kihdissä.

Aineenvaihdunnan korjaus geenituotteen tasolla. Tämä lähestymistapa on ollut käytössä jo pitkään. Tuotteen korvaamista (tai lisäystä) aineenvaihdunnan korjaamiseksi käytetään sellaisiin häiriöihin, joiden patogeneesin aiheuttaa epänormaali entsyymi, joka ei tuota tuotetta, tai muu biokemiallisesti aktiivinen yhdiste. Klo - 2

mitta, jolla "korjataan" perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä korvaamalla tuote, on steroidien nimittäminen lisämunuaiskuoren synnynnäiseen liikakasvuun, tyroksiini kilpirauhasen vajaatoimintaan, insuliini diabetes mellitukseen ja niin edelleen. Samanlaiset esimerkit ovat tyypillisiä paitsi aineenvaihduntahäiriöille myös muille perinnöllisille sairauksille. Siten antihemofiilisen globuliinin lisääminen estää verenvuotoa hemofiliassa, agammaglobulinemiassa. Tuotekorvausperiaatteeseen perustuvassa hoidossa tulee tuntea patogeneesin hienovaraiset mekanismit ja puuttua näihin mekanismeihin (korvaa tuote) huolellisesti.

Metabolian korjaus entsyymien tasolla. Taudin kehittymiseen puuttuminen (korjaus) entsyymitasolla on esimerkki patogeneettisestä hoidosta eli etiologista hoitoa lähestyvästä. Entsyymin aktiivisuuden lisääntyminen ja suuressa määrin aineenvaihduntahäiriön korjaus voidaan saada aikaan lisäämällä sopivaa kofaktoria. Esimerkiksi sellainen B6-riippuvainen sairaus, kuten homokystinuria (geneettinen vika pyridoksaalista riippuvaisissa entsyymeissä), joka ilmenee syvällisinä älykkyyden muutoksina, neurologisina häiriöinä ja kohtauksina, hoidetaan melko tehokkaasti suurilla B6-vitamiiniannoksilla; D-vitamiinista riippuvainen ja D-vitamiiniresistentti riisitauti – suuret annokset D-vitamiinia.

Entsyymiaktiivisuuden modifiointi on jo vakiintunut lähestymistapa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoidossa. Entsyymisynteesin induktiota voidaan käyttää lisäämään jäännösentsyymiaktiivisuutta antamalla lääkkeitä. Tällainen esimerkki on fenobarbitaalin (stimuloi gsynteesiä) nimittäminen Gilbertin ja Crigler-Najjarin oireyhtymään.

Entsyymin korvaaminen on modernin entsymologian menestys. Nykyaikaisilla menetelmillä on mahdollista saada sellainen määrä aktiivista entsyymiä, joka on tarpeen sen täydentämiseksi tietyissä perinnöllisissä sairauksissa. Tällainen korjaus on mahdollista erilaisten mukopolysakkaridoosien, glykogenoosien ja muiden sairauksien yhteydessä. Pääkysymys on menetelmä entsyymien toimittamiseksi kohdesoluihin ja solunsisäisiin muodostelmiin, jotka ovat mukana aineenvaihduntapatologiassa. Perinnöllisten sairauksien hoidon näkymät entsyymikorvauksella riippuvat entsymiologian, solutekniikan ja fysikaalis-kemiallisen biologian onnistumisesta.

Leikkaus. Perinnöllisten sairauksien kirurgisella hoidolla on tärkeä paikka potilaiden sairaanhoidon järjestelmässä. Perinnöllistä patologiaa sairastavien potilaiden kirurginen hoito voidaan yleensä jakaa kolmeen tyyppiin: poisto, korjaus, siirto. Leikkauksia voidaan pitää taudin oireiden poistamisena. Esimerkiksi synnynnäisten epämuodostumien kirurginen korjaus (huuli-, kitalakihalkeaman, pylorisen ahtauman korjaava leikkaus)

ka jne.). Joissakin tapauksissa kirurginen hoito ylittää kuitenkin oireenmukaisen hoidon ja lähestyy patogeneettistä vaikutusta. Esimerkkinä on anastomoosin asettaminen portaalin ja alemman onttolaskimon väliin. Tämä mahdollistaa sen, että osa glukoosista imeytymisen jälkeen suolistossa ohittaa maksan eikä kerrostu siihen glykogeenin muodossa glykogenoosityypeissä I ja III.

Elinten ja kudosten siirtomenetelmät ovat tulleet yhä enemmän käytäntöön. Allotransplantaatiota tehdään jo useissa perinnöllisissä sairauksissa (kateenkorvan siirto Dee-Georgen oireyhtymässä, luuytimensiirto Wiskott-ta-Aldrichin oireyhtymässä jne.). Elinsiirron lisäksi kehitetään solusiirtomenetelmiä, joiden toiminnalla on keskeinen asema perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden (viljellyt fibroblastit - ihonalaiseen kudokseen mukopolysakkaridoosien) patogeneesissä. Mikrokirurgia ja endoskooppinen kirurgia ovat erittäin lupaavia.

Etiotrooppinen hoito. Perinnöllisten sairauksien etiotrooppisen hoidon vaikeudet ovat ilmeisiä, vaikka niiden voittamiseen on jo lukuisia mahdollisuuksia, jotka on luotu onnistuneen genomin sekvensoinnin ja teoreettisen ja kliinisen lääketieteen uuden suunnan - geeniterapian - myötä, jonka aikakausi on jo alkanut. Ihmisten geeniterapian peruskysymykset on ratkaistu. Ensinnäkin geenit voidaan eristää yhdessä raja-alueiden kanssa, jotka sisältävät ainakin tärkeitä sekvenssisäätelyaineita. Toiseksi eristettyjä geenejä voidaan liittää soluihin.

14. syyskuuta 1990 - todellisen geeniterapian "syntymäpäivä". Tänä päivänä parantui 4-vuotias tyttö (USA), joka kärsi harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta - primaarisesta immuunivajauksesta (vakava yhdistelmämuoto), joka johtui adenosiinideaminaasi (ADA) -geenin mutaatiosta.

Kuten yllä olevasta esimerkistä voidaan nähdä, geeniterapian aikakausi on jo alkanut. On kuitenkin huomattava, että näitä menetelmiä tulee käyttää erittäin huolellisesti. On välttämätöntä noudattaa tarkasti eettisiä ja deontologisia periaatteita.

Harkittuja perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmiä, jotka johtuvat vakiintuneesta etiologiasta tai patogeneettisistä yhteyksistä, voidaan pitää spesifisinä. Meillä ei kuitenkaan ole vielä olemassa erityisiä hoitomenetelmiä suurimmalle osalle perinnöllisistä patologiatyypeistä. Tämä koskee ennen kaikkea kromosomisairauksia tai sairauksia, joilla on perinnöllinen taipumus, kuten ateroskleroosi ja verenpainetauti. Molempien hoito on oireenmukaista. Esimerkiksi kromosomisairauksien hoidossa päätavoitteena on henkisen jälkeenjäämisen, hitaan kasvun, sukurauhasten alikehittymisen jne. korjaaminen. Tästä syystä asianmukaisten lääkkeiden käyttö (androgeenit, estrogeenit, hypo-

fysiologia, kilpirauhanen jne.). Valitettavasti tulokset eivät ole kovin rohkaisevia. Monenlaisia ​​fyysisiä hoitomenetelmiä (ilmastoterapia, sähköhoito, lämpöhoito) käytetään hermoston sairauksiin, perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin, luuston sairauksiin. Potilaat tällaisten hoitokurssien jälkeen voivat paremmin. Oireiseen hoitoon kuuluu myös perinnöllisten kasvainten röntgensäteilyaltistus ennen ja jälkeen leikkausta.

Joten perinnöllisten sairauksien hoito on epätavallisen vaikea tehtävä, jota ei aina ratkaista tehokkaasti. Tästä huolimatta sen on oltava jatkuvaa ja jatkuvaa. Epävakaus ja usein hoidon vaikutusten riittämätön vakavuus ei poista ongelmaa sen jatkuvasta toteuttamisesta, ei vain kliinisestä näkökulmasta, vaan myös deontologisista syistä. Perinnöllisten sairauksien hoidossa on varmasti edistytty, mutta tämä on vain osittainen edistys. On kehitettävä geeniterapiamenetelmiä, elinten ja kudosten siirtoja, lääkehoitoa sekä menetelmiä tukijärjestelmien parantamiseksi normaalin homeostaasin palauttamiseksi.

Perinnöllisen patologian ehkäisyä on kolmenlaisia.

ensisijainen ehkäisy. Primaariehkäisyllä tarkoitetaan sellaisia ​​toimia, jotka estävät sairaan lapsen hedelmöittymisen. Tämä saavutetaan suunnittelemalla lisääntymistä ja parantamalla elinympäristöä. Synnytyksen suunnittelussa on otettava huomioon optimaalinen lisääntymisikä, joka naisella on 21-35 vuotta (aikaisempi ja myöhempi raskaus lisää synnynnäisen ja kroonisen patologian lapsen todennäköisyyttä). On välttämätöntä kieltäytyä synnytyksestä, jos perinnöllisen ja synnynnäisen patologian riski on suuri, kun ei ole luotettavia menetelmiä synnytystä edeltävälle diagnoosille, hoidolle, mukauttamiselle ja potilaan kuntoutukselle, ja kieltäytyä synnyttämisestä avioliitoissa verisukulaisten kanssa ja kahden heterotsygoottisen kantajan välillä. patologinen geeni. Elinympäristön parantamisella tulisi pyrkiä ehkäisemään uusia mutaatioita valvomalla tarkasti ympäristön mutageenisten ja teratogeenisten aineiden pitoisuutta, sillä alustavien ennusteiden mukaan noin 20 % kaikista perinnöllisistä sairauksista on uusien mutaatioiden aiheuttamia sairauksia.

Toissijainen ehkäisy koostuu raskauden keskeyttämisestä synnytystä edeltävän sairauden yhteydessä. Tämä ei ole paras ratkaisu, mutta tällä hetkellä se on ainoa käytännöllinen ratkaisu vakavimpiin geneettisiin vaurioihin.

Perinnöllisen patologian tertiäärisen ehkäisyn alla ymmärretään patologisen genotyypin ilmentymien korjaaminen. Sen avulla voit saavuttaa täydellisen normalisoinnin tai vähentämisen

patologisen prosessin vakavuus. Joidenkin perinnöllisten sairauksien kohdalla kohdunsisäinen hoito on mahdollista (esim. Rh-yhteensopimattomuus, jokin aciduria, galaktosemia). Tyypillisiä esimerkkejä tertiaarisesta ehkäisystä ovat hoidon määrääminen taudin prekliinisessä kehitysvaiheessa. Tämä on ruokavalion korjauksen käyttö heti galaktosemiaa, fenyyliketonuriaa sairastavan lapsen syntymän jälkeen ja hormonikorvaushoidon nimittäminen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi. Geneettisesti on olemassa 5 lähestymistapaa perinnöllisen patologian ehkäisyyn.

Geeniekspression hallinta. Patologisten geenien vaikutusmekanismit tuntemalla on mahdollista kehittää menetelmiä patologisten geenien toiminnan fenotyyppiseen korjaamiseen eli penetranssin ja ekspressiivisuuden säätelyyn. Kliininen esimerkki geeniekspression hallinnasta on fenyyliketonurian (PKU), galaktosemian ja synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seurausten ehkäisy.

Perinataalisten sairauksien ehkäisyn perustaa ollaan luomassa. Esimerkiksi äidin hypofenyylialaniiniruokavalio raskauden aikana vähentääkseen PKU:n ilmenemismuotoja lapsen synnytyksen jälkeisellä kaudella. Toinen esimerkki on hypervitamiini (C, E, foolihappo) ruokavalion antaminen naiselle 3-6 kuukautta ennen hedelmöitystä ja ensimmäisten raskauskuukausien aikana, mikä vähentää hermoputkien poikkeavuuksien todennäköisyyttä lapsella.

Alkioiden ja sikiöiden eliminointi, joilla on perinnöllinen patologia. Lääketieteellinen geneettinen lähestymistapa ehkäisyyn eliminoimalla alkiot ja sikiöt, joilla on perinnöllinen patologia, ikään kuin korvaa spontaanin abortin luonnollisena ilmiönä. Tiedetään, että vähintään 50 % tapauksista spontaanisti keskeytetyistä raskauksista sikiöillä on joko synnynnäisiä epämuodostumia tai perinnöllisiä sairauksia. Prenataalinen diagnoosi ja erityisesti raskauden keskeyttäminen on kuitenkin suoritettava naisen suostumuksella.

Geenitekniikka sukusolujen tasolla. Perinnöllisten sairauksien geenitekniikan ehkäisy tsygoottien tasolla on vielä heikosti kehittynyt, vaikka geenien syntetisointimenetelmien ja niiden soluihin "toimittamisen" menetelmien valikoima on jo melko laaja. Ihmisten transgeneesikysymysten ratkaisu ei nykyään perustu pelkästään geenitekniikan vaikeuksiin, vaan myös eettisiin ongelmiin. Loppujen lopuksi puhumme peruuttamattomasta häiriöstä ihmisen genomiin. Ihmisgenetiikka on vielä kaukana kaikista genomin toiminnan piirteistä. On epäselvää, kuinka genomi käyttäytyy meioosin jälkeen. Tämä on perusta sille, että asiantuntijat voivat tilapäisesti pidättäytyä kokeiden suorittamisesta.

ja varsinkin kliiniset tutkimukset sukusolujen siirtogeneesillä.

Perhesuunnittelu. Tämä perinnöllisten sairauksien ehkäisyn osa voidaan tiivistää seuraaviin säännöksiin.

Lapsen saamisesta kieltäytyminen, kun on suuri riski (yli 20 %) sairaan lapsen syntymästä ja synnytystä edeltävän diagnoosin puuttuminen.

Sukulaisten avioliittojen kieltäminen, koska ne lisäävät todennäköisyyttä saada lapsi, jolla on perinnöllinen patologia. Tämän lähestymistavan panos voi olla merkittävä, sillä vähintään 8,4 % lapsista syntyy sukulaisille.

Heterotsygoottisten kantajien avioliittojen kieltäminen populaatioissa, joissa on paljon minkä tahansa sairauden ilmaantuvuus.

Synnytyksen päättyminen ennen 30-35 ikävuotta on yksi perinnöllisten sairauksien ehkäisytekijöistä, sillä iän myötä todennäköisyys saada lapsi, jolla on kromosomipatologia naisilla (Downin tauti) tai miehillä jokin geenisairaus (akondroplasia) , Marfanin oireyhtymä) lisääntyy.

Ympäristönsuojelu. Spontaanien mutaatioiden ohella ihmisissä voi indusoitua mutageneesi (säteily, kemiallinen, biologinen). Toistaiseksi ei ole olemassa edellytyksiä puuttua spontaanin mutageneesin prosessiin. Indusoitu mutageneesi on perinnöllisten sairauksien ravitsemuslähde. Perinnöllisten sairauksien ehkäisyn näkökulmasta se tulisi sulkea kokonaan pois. On korostettava, että indusoitu mutageeninen prosessi ei ole vaarallinen niinkään yksilön ennusteelle kuin väestölle. Tämä tarkoittaa, että mutageenisten tekijöiden poissulkeminen ihmisen ympäristöstä on keino ehkäistä perinnöllisiä sairauksia.

Kirjallisuus

1. Bochkov N.P. Kliininen genetiikka: Oppikirja. - 2. painos, tarkistettu. ja

lisää... - M.: GEOTAR-MED, 2001.

2. Bochkov N.P. Ihmisen genetiikka: perinnöllisyys ja patologia. -

M.: Lääketiede, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (toim.). 2000 sairautta A:sta Z:hen. - M .:

GEOTAR-MED, 1998.

4. S. I. Kozlova, N. S. Demikova, E. Semanova ja O. E. Blinnikova, Na-

Seurauksena olevat oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta: käsikirja. - 2. painos Moskova: Harjoittelu, 1996.

5. Korochkin L. I. Johdatus kehitysgenetiikkaan. - M.: Nauka, 1999.

6. Lilyin E.T., Bogomazov E.A., Hoffman-Kadashnikov P.B. Genetiikka

lääkäreille. - M., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - arvostelut perinnöllisistä sairauksista

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg lääketieteellisen genetiikan periaatteet. - Baltimore: Williams ja Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Genetics and Malformations in Art. Berliini: Grosse

10. MuellerR.F., fani D. Young Emery's Elements of Medical Genetics. -N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.