Usher-oireyhtymä (alias Usher) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen etenevä näkö-, kuulo- ja tasapainohäiriöt. Tämä familiaalinen poikkeama välittyy resessiivisesti autosomaalisesti. Sairaus diagnosoidaan hyvin saksalaisissa lääketieteellisissä keskuksissa, jotka ovat erikoistuneet harvinaisten sairauksien havaitsemiseen. Tämä on erittäin tärkeää, koska jos patologia havaitaan ajoissa ja oikea hoito määrätään, voit mukauttaa opintojasi ja kommunikaatiota sairaan lapsen kanssa.

Usherin (Usher) oireyhtymän kulku ja kliiniset ilmenemismuodot

Geneettisen koodin viat vaurioittavat verkkokalvoa, vestibulaarista laitteistoa ja kuuloa. Lapsen älylliset kyvyt eivät kärsi, jos diagnoosi tehdään ajoissa.

Sairauksia on kolmenlaisia:

1. Ensimmäiselle tyypille on tunnusomaista synnynnäinen neurosensorinen kuurous, vestibulaarilaitteen toimintahäiriö ja varhainen verkkokalvon rappeutuminen.

2. Toiselle tyypille kuulonalenema, joka ei etene, ja myöhäiset verkkokalvon ongelmat. Vestibulaarinen toiminta ei häiriinny.

3. Kolmannessa tyypissä näön heikkeneminen ja kuulonaleneman ilmaantuminen alkaa murrosiässä. Joka toisella sairaalla lapsella on vestibulaarilaitteen toimintahäiriöitä, mutta kuulon heikkeneminen ja muutokset verkkokalvossa etenevät hitaasti. Kolmas tyyppi on erittäin harvinainen.

Taudin tärkeimmät ilmentymät

• "yösokeus" muuttuu alkuvaiheessa osittaiseksi näön menetykseksi ja myöhemmin sokeudeksi (mutta ei absoluuttiseksi);
• potilas ei kuule useimpia ääniä;
• sosiaalisesta eristäytymisestä johtuva eristäminen, sosiaalinen fobia

Mitä aikaisemmin patologia havaitaan, sitä todennäköisemmin se luo riittävät olosuhteet lapsen kehitykselle ja minimoi komplikaatiot (kaihi, kehitysvammaisuus, glaukooma, psykoosi).

Usher-diagnoosi Saksan klinikoilla

Saksa on tunnustettu edelläkävijä harvinaisten geneettisten sairauksien havaitsemisessa. On olemassa erityiskeskuksia, jotka tunnistavat perinnölliset sairaudet ja tarjoavat uusimmat hoitomenetelmät. Potilaille tarjotaan nykyaikaisimmat laitteet ja innovatiiviset teknologiat.

Usherin (Usherin) oireyhtymän diagnosoimiseksi menetelmiä, kuten:

• erityinen DNA-analyysi - geneettisen mutaation havaitsemiseksi;
• audiometria - kuurouden alkamisen määrittämiseksi;
• silmänpohjan tutkimus 10 vuoden kuluttua ja elektroretinogrammi - silmän fotoreseptoreiden rappeuttavien epänormaalien muutosten määrittämiseksi;
• elektronystagmogrammi - auttaa tunnistamaan nystagman, joka voi viitata vestibulaarilaitteen patologiaan

Usherin taudin hoito

Nykyään ei ole olemassa tekniikoita, jotka voisivat auttaa pääsemään eroon Usherin (Usherin) taudista. Saksalaisten lääkäreiden tavoitteena on pysäyttää verkkokalvovaurion ja kuulonmenetyksen eteneminen, viivyttää komplikaatioita määräämällä optimaalista tukihoitoa.

Kuulonaleneman torjumiseksi käytetään uuden sukupolven kuulokojeita tai indikaatioiden mukaan sisäkorvaistutusta, kun korviin istutetaan miniatyyri elektronisia laitteita.

Näköongelmien ratkaisemiseksi saksalaiset keskukset harjoittavat jo terapiaa omilla kantasoluillaan. Uusimmista teknologioista käytetään verkkokalvon bionisen proteesin implantointia. Potilaalle määrätään terapeuttisia A-vitamiiniannoksia.

Edut Usherin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidosta Saksassa

Saksassa valtio tukee aktiivisesti harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia käsitteleviä ja monimutkaisinta geenitutkimusta tekeviä keskuksia. Keskukset ovat DNA-diagnostiikan alkulähteillä ja niillä on vaikuttava ja ainutlaatuinen kokemus. He etsivät säännöllisesti uusia tehokkaita hoitomenetelmiä. Siksi potilaat saavat pätevää apua asiantuntevilta ja kokeneilta ammattilaisilta ottaessaan yhteyttä tällaisiin erityiskeskuksiin. Lisäksi lääkärit voivat tunnistaa sairaan lapsen todennäköisyyden, lapsen, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia raskaana olevalla naisella.

Muita hoidon etuja:

• korkeatasoiset lääketieteelliset geneettiset konsultaatiot, jotka auttavat ennustamaan todennäköisyyttä saada lapsi, jolla on Usherin tauti;
• psykologi ja opettaja työskentelevät jokaisen lapsen kanssa;
• ystävällinen ilmapiiri ja moitteeton palvelu.

Saksalaisilla klinikoilla käytettyjen innovatiivisten teknologioiden ansiosta Usherin (Usher)-oireyhtymän potilaiden elämänlaatu paranee merkittävästi.

Jolle on ominaista kyvyn täydellinen puuttuminen ja osittainen kuulemiskyvyn puuttuminen. Tämä patologia sai nimensä hollantilaisen tiedemiehen kunniaksi, joka pystyi tunnistamaan ja kuvaamaan tämän taudin 1900-luvun alussa. Tässä artikkelissa tarkastellaan taudin kuvausta sekä sen syitä, oireita ja hoitoa.

Tämän taudin oireet

Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Sille on ominaista täydellinen kuulon menetys ja osittainen näön menetys. Useimmat vauvat ovat kuuroja syntyessään. Tämä liittyy retinitis pigmentosaan. Mutta näkö alkaa heikentyä vähitellen. Tämä johtuu oudolla tavalla verkkokalvon erittäin nopeasta ikääntymisprosessista. Tämän taudin oireet tuntevat itsensä hyvin varhain. Se esiintyy useimmiten lapsuudessa tai nuoruudessa.

näköongelmia

Usherin oireyhtymä alkaa tuntea itsensä, kun henkilölle kehittyy "yösokeus", eli kyvyttömyys nähdä huonosti valaistuissa paikoissa. Tässä tapauksessa potilas ei pysty sopeutumaan himmeään valaistukseen eikä pysty täysin orientoitumaan pimeässä. Seuraava vaihe on perifeerisen näön menetys. Keskusnäkö katoaa yleensä paljon myöhemmin, mutta se voi olla niin huono, että sairastunut ei näe juuri mitään.

Lisäksi Usherin oireyhtymä tuntee itsensä myös jatkuvan väsymyksen ja ylityöskentelyn muodossa. Yleisesti on sanottava, että tämä sairaus etenee hyvin yksilöllisesti. Näköhäviön nopeus riippuu ihmiskehon yksilöllisistä ominaisuuksista.

Usherin oireyhtymä: hoito

Tähän mennessä tutkijat eivät ole keksineet menetelmiä, joilla voit päästä eroon tästä taudista. Oikea-aikainen diagnoosi on kuitenkin erittäin tärkeä, jonka avulla lapselle voidaan tarjota oikeaa psykologista apua ja tukea. Täysin kuuro kommunikoi ikätovereidensa kanssa suurilla vaikeuksilla, ja jos myös hänen näkönsä katoaa, potilas vain panikoi ja sulkeutuu omaan maailmaansa.

Jos näkö alkaa heikentyä jopa murrosiässä, kun psyyke ei ole vielä muodostunut, on erittäin suuri todennäköisyys saada joitain neurologisia poikkeavuuksia, kuten skitsofreniaa. Siksi heti, kun löydät tämän patologian ensimmäiset oireet, hakeudu välittömästi lääkäriin. Tässä tapauksessa sinun on läpäistävä useita erittäin tärkeitä geneettisiä testejä.

Jos Usherin oireyhtymä lapsilla vahvistetaan, vakava psykologinen apu on välttämätöntä. Jos aloitat sopeutumisprosessin ajoissa, on kaikki mahdollisuudet mukauttaa potilas todelliseen elämään ajoissa, toisin sanoen antaa hänelle mahdollisuus kommunikoida, työskennellä ja opiskella. Tässä tapauksessa on erittäin tärkeää hakea apua asiantuntijoilta, jotta tilanne ei pahenisi.

Miksi tämä sairaus ilmenee?

Usherin oireyhtymässä synnynnäinen kuurous on yleinen ilmiö. On erittäin tärkeää ymmärtää, miksi tällainen sairaus ilmenee. Kuten jo mainittiin, tämä oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten et voi saada tartuntaa. Sitä esiintyy yhtä paljon sekä miehillä että naisilla. Se näyttää uskomattomalta, mutta tämä patologia ei ole harvinaista. Nykyään noin kuudella prosentilla maailman väestöstä on tämä sairaus.

Usherin oireyhtymä ja synnynnäinen sensorineuraalinen kuurous periytyvät aina resessiivisesti. Jos isä ja äiti ovat molemmat tämän taudin kantajia, todennäköisyys, että lapsi syntyy patologialla, on noin kaksikymmentäviisi prosenttia. Mutta jos vain toinen vanhemmista on kantaja, on erittäin pieni mahdollisuus, että lapsi on sairas jo syntyessään. Joka tapauksessa vauvaa pidetään kuitenkin geneettisenä kantajana.

Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei ole vielä löytänyt tapoja testata itseään tällaisten geenien esiintymisen varalta. Tämä voidaan tietää vain, jos perheessä oli joku, jolla oli tämä patologia. Jos Usherin syndrooma ei alkanut vaivata sinua lapsena, ei ole mitään syytä huoleen. On kuitenkin mahdollista, että tämä sairaus siirtyy jälkeläisillesi.

Usherin oireyhtymän typologia

Tutkijat ovat tunnistaneet kolme tämän taudin tyyppiä, joista jokaisella on omat kliiniset piirteensä. Tarkastellaanpa kutakin niistä tarkemmin:

• Ensimmäiselle tyypille on yleensä ominaista lähes täydellinen kuurous ja hyvin varhainen retinitis pigmentosa. Myös vauvoilla on merkittäviä vestibulaarilaitteen häiriöitä. Lapset alkavat oppia kävelemään 18 kuukauden iässä.

• Toiseen tyyppiin liittyy ei-progressiivinen kuulonmenetys sekä vestibulaarinen laite ilman patologioita. Yleensä näkö alkaa heikentyä nopeasti kymmenen tai kahdenkymmenen vuoden iässä.
• Kolmas tyyppi alkaa kehittyä merkittävästi, kun lapsi on yksitoista tai kolmetoista vuotta vanha. Sille on ominaista näkö- ja kuuloelinten toiminnan jatkuva heikkeneminen. Puolella lapsista havaittiin myös vestibulaarilaitteen patologioita.

Sairaus, kuten retinitis pigmentosa, joka useimmiten esiintyy juuri Usherin oireyhtymän yhteydessä, aiheuttaa pysyvän näön heikkenemisen. Samaan aikaan tämän prosessin nopeus on melko yksilöllinen. Jotkut sokeutuvat täysin nopeasti, toiset melko hitaasti. Mutta joka tapauksessa tämän patologian ensimmäinen merkki on "yösokeus".

Tälle taudille on ominaista myös symmetrinen kuurous, joka voidaan havaita jo lapsenkengissä.

Mutta kaikista näistä elämän vaikeuksista huolimatta tästä taudista kärsivät lapset ovat erittäin älykkäitä, vaikka heillä on monia vaikeuksia oppimisprosessissa. Vaikeimmissa tapauksissa Usherin oireyhtymää sairastavat lapset eivät osaa puhua ollenkaan. Joskus vauvoille kehittyy psykoemotionaalisia sairauksia.

Diagnostiikan suorittaminen

Ensimmäisissä näön heikkenemisen oireissa on otettava yhteys lääkäriin. Jos hän epäilee Usherin tautia, hän tarjoaa sinulle diagnoosin. Yleensä tähän käytetään useita menetelmiä.

Ensimmäinen asia, jonka lääkäri tekee, on silmänpohjan huolellisesti tutkiminen. Verkkokalvolla näkyy yleensä suuri määrä ikäläiskiä. Seuraavana on elektroretinogrammi. Sen avulla voit havaita verkkokalvossa tapahtuvan varhaisen rappeutumisen. Tämä diagnostinen menetelmä osoittaa myös elektroradiografisten jälkien rikkomuksia.

Audiometrian avulla lääkäri voi määrittää kuulonaleneman asteen.

Kuinka kommunikoida ihmisten kanssa, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä

Usherin oireyhtymä, jonka kuvauksen voit lukea tässä artikkelissa, on melko vakava psykoemotionaalinen sairaus, ei vain potilaalle itselleen, vaan myös hänen ympärillään oleville ihmisille. Loppujen lopuksi on vaikea kommunikoida kuuron kanssa, jolla on erittäin huono näkö. Lisäksi tällaisilla ihmisillä on myös epävakaa psyyke, koska he ovat loukkaantuneet tästä maailmasta. Siksi sinun on osoitettava rautaista kärsivällisyyttä.

Lapsuudesta lähtien lapselle on opetettava, että elämässä voi tapahtua epämiellyttäviä muutoksia, jotka voidaan käsitellä täydellisesti.

Sinun on puhuttava sellaisen henkilön kanssa hyvin läheltä, jotta hän voi lukea tietoja huuliltasi. Yritä kommunikoida hyvin valaistussa huoneessa. Jos olet sellaisen henkilön kanssa pimeässä, auta häntä liikkumaan.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Valitettavasti sairauden, kuten Usherin oireyhtymän, ennuste on erittäin pettymys. Häntä ei voida pysäyttää. Näkö ja kuulo heikkenevät joka tapauksessa vähitellen.

Mutta tärkein ehkäisevä toimenpide on lääketieteellinen geneettinen neuvonta pariskunnille raskauden suunnitteluvaiheessa.

Lopuksi muutama sana

Jos läheisesi tai läheisesi kärsii tästä taudista, muista ottaa tämä huomioon kommunikoidessasi hänen kanssaan. Tällaisista ihmisistä pitää huolehtia. Tämä on kuitenkin tehtävä erittäin huomaamattomasti ja hellästi. Jos päätät auttaa tällaista henkilöä, on parempi varmistaa, että hän ei näe, että aiot auttaa häntä. Tämä lisää hänen itseluottamustaan ​​ja hän ajattelee selviytyvänsä kaikesta yksin.

Älä missään tapauksessa vitsaile tällaisen potilaan kuulo- ja näköpuutteista, äläkä myöskään moiti häntä niistä. Usherin oireyhtymää sairastavan henkilön on itse ymmärrettävä sairautensa ja tultava toimeen sen kanssa voidakseen elää onnellisina. Tarvitset paljon kärsivällisyyttä ja halua auttaa häntä hiljaa.

Usher-oireyhtymä on yhdistelmä synnynnäistä sensorineuraalista kuulonalenemaa, hitaasti etenevää retinitis pigmentosaa (alkaa ensimmäisellä tai toisella elämän vuosikymmenellä) ja vestibulaarisia häiriöitä. Myös glaukoomaa, kaihia, nystagmia, silmänpohjan rappeumaa, kehitysvammaisuutta ja psykoosia havaitaan. Sitä esiintyy yhdellä lapsella 6 000:sta. Syndroomaa on kolmenlaisia:

• Tyyppi I - synnynnäinen syvä kuulonmenetys ja heikentynyt vestibulaarinen toiminta, varhainen retinitis pigmentosa;
• Tyyppi II - verkkokalvon pigmentaarisen rappeutumisen myöhäinen alkaminen ja vestibulaaristen toimintojen säilyminen;
• Tyyppi III - hyvänlaatuinen, harvinainen ja jolle on ominaista näkö- ja kuulovaurion hidas paheneminen.

Silmänpohjan tutkimuksesta tulee informatiivista 10 vuoden iän jälkeen, elektroretinografia paljastaa poikkeavuuksia fotoreseptorien toiminnassa 2–4-vuotiailla lapsilla. Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen.

Sekvensoimme 9 Usherin oireyhtymän kehittymisestä vastuussa olevaa geeniä vertaamalla tuloksia kansainväliseen vertailutietokantaan, joka sisältää 612 mutaatiota geenien CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 ja DFNB31 geeneissä USH1C,,, USH1D, USH1F-sairaustyyppi , USH1G, USH2A, USH2C, USH2D ja USH3A sekä ei-syndrominen kuulonalenema DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 ja DFNA11.

Usher/Usherin oireyhtymään johtavien patologisten aineenvaihduntaprosessien ymmärtämiseksi on tarpeen tuntea valotransduktion (valonläpäisyn) genominen ohjaus.

Lähestymistavat Usherin oireyhtymän hoitoon (Usher)

Johannes Gutenberg ja Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum Mainzin yliopistossa (JGU) Saksassa kehittävät lähestymistapaa Usherin oireyhtymän hoitoon. Heidän huomionsa on keskittynyt USH1C-geenin nonsense-mutaatioon, joka johtaa pysäytyssignaaliin ja katkokseen halutun proteiinin synteesin. Human Gene Therapyn (2012) toukokuun numero julkaisi artikkelinsa molekyylistä PTC124 (Ataluren®), joka muuttuneessa USH1C-geenissä johtaa pysäytyssignaalin huomiotta jättämiseen, joten proteiinin syntetisoituminen jatkuu keskeytyksettä. Tämän molekyylin on myös osoitettu olevan erittäin biologisesti yhteensopiva verkkokalvon kudoksen kanssa. Kliininen tutkimus PTC124:n (Ataluren®) tehokkuudesta on parhaillaan käynnissä. Muissa tutkimuksissa on meneillään tämän molekyylin vaikutusta signaalien tietämättömyyden pysäyttämiseen samankaltaisissa geneettisissä sairauksissa, kuten kystoidifibroosissa ja Duchennen lihasdystrofiassa. Tobias Goldmann vertaa pysäytyssignaalin huomioimatta jättämisen tehokkuutta ja muiden molekyylien bioyhteensopivuuden astetta, jotka auttavat käsittelemään järjettömiä mutaatioita. Suurimman osan huomiosta tähän kiinnittävät modifioidut aminoglykosidit eli kaupallisesti saatavien ja kliinisesti todistettujen antibioottien johdannaiset. Ne luotiin ja niitä testataan yhteistyössä israelilaisten tutkijoiden kanssa Haifa Techniconin professori Timor Bassovin kanssa.

• http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
• Usherin oireyhtymä tyyppi 1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
• Usherin oireyhtymä tyyppi 2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
• https://www.usher-registry.org Mark Dunning [sähköposti suojattu]

(c) Marianna Ivanova, elokuu 2012

Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee täydellisenä kuurona syntymästä lähtien sekä etenevänä sokeutena iän myötä. Näön menetys liittyy retinitis pigmentosaan - verkkokalvon pigmentin rappeutumisprosessiin. Monilla ihmisillä, joilla on Usherin oireyhtymä, on myös vakavia tasapainoongelmia.

ICD-10 koodi

H35.5 Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat

Epidemiologia

Tutkimusten ansiosta pystyttiin toteamaan, että noin 8 % tutkituista kuuromyhmistä lapsista kärsii Usherin oireyhtymästä (testaus tehtiin kuuromämykkäille erityislaitoksissa). Retinitis pigmentosaa havaittiin 6-10 %:lla synnynnäisestä kuuroudesta kärsivistä potilaista, mikä puolestaan ​​on havaittavissa noin 30 %:lla pigmentoituneesta retinitisistä.

Uskotaan, että tämä sairaus ilmenee noin 3-10 ihmisellä 100 tuhannesta maailmanlaajuisesti. Se voidaan havaita yhtä lailla sekä naisilla että miehillä. Tämä oireyhtymä vaikuttaa noin 5-6 prosentilla maailman väestöstä. Noin 10 % kaikista lapsuuden syvän kuurouden tapauksista johtuu Usherin oireyhtymästä I ja tyypistä II.

Yhdysvalloissa tyypit 1 ja 2 ovat yleisimmät tyypit. Yhdessä ne muodostavat noin 90–95 prosenttia kaikista lasten Usherin oireyhtymän tapauksista.

Usherin oireyhtymän syyt

Usherin oireyhtymän I, II ja III tyypit kantavat autosomaalista resessiivistä syytä, mutta tyypin IV katsotaan olevan X-kromosomin rikkomus. Tämän oireyhtymän aiheuttaman sokeuden ja kuurouden syitä ei ole vielä tutkittu riittävästi. Tätä sairautta sairastavien oletetaan olevan yliherkkiä komponenteille, jotka voivat vahingoittaa DNA-rakennetta. Lisäksi tähän sairauteen voi liittyä immuunijärjestelmän häiriöitä, mutta tässä tapauksessa sellaisesta prosessista ei ole vielä tarkkaa kuvaa.

Vuonna 1989 kromosomipoikkeavuuksia tunnistettiin ensimmäisen kerran tyypin II tautia sairastavilla potilailla, mikä saattaa johtaa tavan eristää oireyhtymää aiheuttavat geenit tulevaisuudessa. Lisäksi on mahdollista tunnistaa nämä geenit kantajistaan ​​ja kehittää erityisiä prenataalisia geneettisiä testejä.

Riskitekijät

Syndrooma periytyy, kun molemmat vanhemmat ovat sairaita, eli periytyminen tapahtuu resessiivisen tyypin mukaan. Lapsi voi myös periä taudin, jos hänen vanhempansa ovat geenin kantajia. Jos molemmilla tulevilla vanhemmilla on tämä geeni, todennäköisyys saada vauva, jolla on tämä oireyhtymä, on 1:4. Henkilöä, jolla on vain yksi oireyhtymän geeni, katsotaan kantajaksi, mutta hänellä ei ole sairauden oireita. Nykyään ei ole vielä mahdollista määrittää, onko henkilöllä tämän taudin geeni.

Jos lapsi syntyy vanhemmille, joista yhdellä ei ole tällaista geeniä, niin todennäköisyys, että hän perii oireyhtymän, on erittäin pieni, mutta samalla hän on ehdottomasti kantaja.

Usherin oireyhtymän oireet

Usherin oireyhtymän oireita ovat kuulon heikkeneminen ja lisäksi pigmentoituneiden solujen patologinen kerääntyminen silmän rakenteisiin. Lisäksi potilaalle kehittyy verkkokalvon rappeuma, jonka seurauksena alkaa näkövamma, jota seuraa sen menetys vaikeimmassa tapauksessa.

Sensorineuraalinen kuulonalenema on lievä tai täydellinen eikä yleensä etene syntymästä lähtien. Mutta retinitis pigmentosa voi alkaa kehittyä lapsuudessa tai myöhemmin. Tutkimustulokset ovat osoittaneet, että keskusnäön terävyys voidaan säilyttää useiden vuosien ajan, vaikka ääreisnäkö heikkenee (tätä tilaa kutsutaan "tunnelinäköiseksi").

Nämä ovat taudin pääasiallisia ilmenemismuotoja, joita voidaan joskus täydentää muilla häiriöillä, kuten psykoosilla ja muilla mielenterveyshäiriöillä, sisäkorvan ongelmilla ja/tai kaihilla.

Lomakkeet

Tutkimusprosessissa tunnistettiin tämän taudin 3 tyyppiä, samoin kuin neljäs muoto, joka on melko harvinainen.

kirjoitan Taudille on ominaista synnynnäinen täydellinen kuurous sekä tasapainohäiriö. Usein tällaiset lapset alkavat kävellä vasta 1,5-vuotiaana. Näön heikkeneminen alkaa yleensä 10-vuotiaana ja yösokeuden lopullinen kehittyminen 20-vuotiaana. Tämäntyyppistä sairautta sairastavien lasten ääreisnäkö saattaa heikentyä asteittain.

Kun sairaana II tyyppi on keskivaikea tai synnynnäinen kuurous. Usein tässä tapauksessa osittaisen kuurouden heikkenemistä ei enää tapahdu. Retinitis pigmentosa alkaa kehittyä murrosiän lopussa tai 20 vuoden kuluttua. Yösokeuden kehittyminen alkaa yleensä 29-31 vuoden iässä. Näöntarkkuushäiriöt tyypin II patologiassa etenevät yleensä hieman hitaammin kuin tyypin I.

III tyyppi Taudille on ominaista etenevä kuulonmenetys, joka alkaa yleensä murrosiässä, sekä asteittainen ilmaantuminen samana ajanjaksona (hieman myöhemmin kuin kuulonaleneminen) retinitis pigmentosa, joka voi olla tekijä progressiivisen sokeuden kehittymisessä.

Ilmestymiset IV tyyppi patologiat esiintyvät pääasiassa miehillä. Tässä tapauksessa havaitaan myös eteneviä häiriöitä ja kuulon ja näön menetystä. Tämä muoto on hyvin harvinainen ja sillä on yleensä X-kromosomaalinen luonne.

Usherin oireyhtymän diagnoosi

Usherin oireyhtymän diagnoosi tehdään äkillisen kuurouden yhdistelmän perusteella, joka havaitaan potilaalla, jolla on etenevä näönmenetys.

Analyysit

Mutaatioiden havaitsemiseksi voidaan määrätä erityinen geneettinen tutkimus.

On löydetty 11 geneettistä lokusta, jotka voivat aiheuttaa Usherin oireyhtymän kehittymisen, ja yhdeksän geeniä on tunnistettu, jotka ovat ehdottomasti syynä häiriöön:

• Tyyppi 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tyyppi 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Tyypin 3 Usherin oireyhtymä: USH3A.

NIDCD-tutkijat yhdessä New Yorkin ja Israelin yliopistojen kollegoiden kanssa ovat tunnistaneet Pcdh15-geenin R245X-nimisen mutaation, joka aiheuttaa suuren osan tyypin 1 Usherin oireyhtymästä juutalaisessa väestössä.

Saat lisätietoja kliinisiä tutkimuksia suorittavista laboratorioista käymällä osoitteessa https://www.genetests.org ja etsimällä laboratoriohakemistosta "Usherin oireyhtymä".

Saat lisätietoja olemassa olevista kliinisistä tutkimuksista, jotka sisältävät Usherin oireyhtymän geneettistä testausta, käymällä osoitteessa https://www.clinicaltrials.gov ja hakemalla hakusanalla "Usherin oireyhtymä" tai "Usherin oireyhtymän geneettinen testaus".

Instrumentaalinen diagnostiikka

Instrumentaalista diagnostiikkaa on useita:

• Silmänpohjan tutkiminen verkkokalvon ikääntymisen havaitsemiseksi sekä verkkokalvon verisuonten kaventumisen;
• Elektroretinogrammi, jonka avulla voit tunnistaa verkkokalvon alkuperäiset rappeuttavat poikkeavuudet. Se osoittaa elektroradiografisten reittien häviämisen;
• Elektronystagmogrammi (ENG) mittaa tahattomia silmien liikkeitä, jotka voivat viitata epätasapainoon
• Audiometria, joka määrittää kuurouden esiintymisen ja sen vakavuuden.

Erotusdiagnoosi

Usherin oireyhtymä on erotettava joistakin vastaavista sairauksista.

Hallgrenin oireyhtymä, jossa on synnynnäinen kuulonalenema sekä progressiivinen näönmenetys (kaihia ja nystagmia esiintyy myös). Muita taudin oireita ovat ataksia, psykomotoriset häiriöt, psykoosi ja kehitysvammaisuus.

Ahlstromin oireyhtymä, joka on perinnöllinen sairaus, jossa esiintyy verkkokalvon rappeutumista, jonka seurauksena keskusnäkö menetetään. Tämä oireyhtymä liittyy lasten liikalihavuuden ongelmaan. Samaan aikaan diabetes mellitus ja kuulon heikkeneminen alkavat kehittyä 10 vuoden kuluttua.

Silmälääkärit suosittelevat, että useimmat aikuiset potilaat, joilla on pitkälle edennyt retinitis pigmentosa, ottavat 15 000 IU (kansainvälistä yksikköä) A-vitamiinipalmitaattia päivittäin valvonnassa. Koska tyypin 1 Usherin oireyhtymää sairastavia ihmisiä ei otettu mukaan tutkimukseen, suuria A-vitamiiniannoksia ei suositella tälle potilasryhmälle. Ihmisten, jotka harkitsevat A-vitamiinin ottamista, tulisi keskustella tästä hoitovaihtoehdosta terveydenhuollon tarjoajansa kanssa. Muita tätä hoitovaihtoehtoa koskevia suosituksia ovat:

• Muuta ruokavaliotasi sisältämään runsaasti A-vitamiinia sisältäviä ruokia.
• Naisten, jotka suunnittelevat raskautta, tulee lopettaa suurten A-vitamiiniannosten ottaminen kolme kuukautta ennen kuin he suunnittelevat raskautta lisääntyneen synnynnäisten epämuodostumien riskin vuoksi.

Sopimus nro 1
julkinen tarjous vapaaehtoisesta lahjoituksesta

Alueidenvälinen julkinen järjestö, joka auttaa ja avustaa perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia sairastavia potilaita "Katso!" (Kansainvälinen julkinen järjestö "To See!"), jäljempänä "edunsaaja", jota edustaa presidentti Baibarin Kirill Aleksandrovich, joka toimii peruskirjan perusteella, tarjoaa täten yksityishenkilöille ja oikeushenkilöille tai heidän edustajilleen, jäljempänä "Lavuttaja", yhteisnimitys "osapuolet", tekee sopimuksen vapaaehtoisesta luovutuksesta seuraavin ehdoin:

1. Yleistä tarjousta koskevat määräykset

1.1. Tämä tarjous on Venäjän federaation siviililain 437 artiklan 2 kohdan mukainen julkinen tarjous.
1.2. Tämän tarjouksen hyväksyminen (hyväksyminen) tarkoittaa varojen siirtoa Edunsaajan tilille vapaaehtoisena lahjoituksena edunsaajan lakisääteistä toimintaa varten. Tämän ehdotuksen hyväksyminen lahjoittajan toimesta tarkoittaa, että hän on lukenut ja hyväksyy kaikki tämän Edunsaajan kanssa tehdyn vapaaehtoisen lahjoitussopimuksen ehdot.
1.3..
1.4. Edunsaaja voi muuttaa tämän tarjouksen tekstiä ilman ennakkoilmoitusta, ja se on voimassa sen julkaisemista Sivustolle seuraavasta päivästä.
1.5. Tarjous on voimassa sitä päivää seuraavaan päivään asti, jona Tarjouksen peruutusilmoitus on julkaistu Sivustolla. Edunsaajalla on oikeus peruuttaa Tarjous milloin tahansa syytä ilmoittamatta.
1.6. Yhden tai useamman Tarjouksen ehdon pätemättömyys ei tarkoita kaikkien muiden Tarjouksen ehtojen mitättömyyttä.
1.7. Hyväksymällä tämän sopimuksen ehdot lahjoittaja vahvistaa lahjoituksen vapaaehtoisuuden ja vastikkeeton.

2. Sopimuksen kohde

2.1. Tämän sopimuksen mukaan Lahjoittaja siirtää vapaaehtoisena lahjoituksena omat varat Edunsaajan tilille ja Edunsaaja ottaa lahjoituksen vastaan ​​ja käyttää sen lakisääteisiin tarkoituksiin.
2.2. Lahjoittajan tämän sopimuksen mukaisten toimien suorittaminen on Venäjän federaation siviililain 582 artiklan mukainen lahjoitus.

3. Edunsaajan toiminta

3.1 Edunsaajan toiminnan päätarkoitus on:
kattavan avun ja tuen tarjoaminen potilaille, joilla on perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia, mukaan lukien sosiaalinen, psykologinen ja työelämään sopeutuminen sekä koulutus;
perinnöllisten verkkokalvosairauksien ehkäisyn, diagnosoinnin, hoidon ja tutkimuksen edistäminen;
kiinnittää valtion elinten ja yleisön huomio perinnöllisistä verkkokalvosairauksista kärsivien ihmisten ongelmiin; tähän ryhmään kuuluvien henkilöiden ja heidän perheenjäsentensä oikeuksien ja oikeutettujen etujen edustaminen ja suojaaminen hallintoelimissä; edunsaajan jäsenten yhteisten etujen suojaaminen;
kattavan yhteistyön kehittäminen julkisten organisaatioiden ja terveysviranomaisten välillä edistäen tieteen, koulutuksen ja käytännön yhteyksien vahvistamista;
kansainvälinen yhteistyö perinnöllisistä verkkokalvosairauksista kärsivien potilaiden hoidon alalla;
henkilökohtaisten yhteyksien luominen, viestintä edunsaajan jäsenten välillä, keskinäisen tuen ja avun tarjoaminen;
ennaltaehkäisyn ja kansalaisten terveyden suojelun, terveiden elämäntapojen edistämisen sekä kansalaisten moraalisen ja psyykkisen tilan parantamisen edistäminen;
avustaa julkisten ja valtion järjestöjen inhimillisten ja rauhanomaisten aloitteiden, kansainvälisten ja kansallisten kehityshankkeiden ja ohjelmien toteuttamisessa.
Edunsaajan päätoiminnot Venäjän federaation voimassa olevan lainsäädännön mukaisesti on määritelty edunsaajan peruskirjassa.
3.2..

4. Sopimuksen tekeminen

4.1. Yksityishenkilöillä ja oikeushenkilöillä tai näiden edustajilla on oikeus hyväksyä Tarjous ja tehdä siten Sopimus Edunsaajan kanssa.
4.2. Tarjouksen hyväksymispäivä ja vastaavasti Sopimuksen tekopäivä on päivä, jolloin varat on siirretty Saajan tilille tai soveltuvin osin Saajan maksujärjestelmässä olevalle tilille. Sopimuksen tekopaikka on Venäjän federaation Moskovan kaupunki. Venäjän federaation siviililain 434 artiklan 3 kohdan mukaisesti sopimus katsotaan tehdyksi kirjallisesti.
4.3. Sopimuksen ehdot määräytyvät Tarjouksessa sellaisena kuin se on muutettuna (muutoksilla ja lisäyksillä), joka on voimassa (voimassa) maksutoimeksiannon antamispäivänä tai sinä päivänä, jona se tallettaa käteistä Saajan kassalle.

5. Lahjoituksen tekeminen

5.1. Lahjoittaja määrittää itsenäisesti vapaaehtoisen lahjoituksen määrän (kerta- tai säännöllinen) ja siirtää sen Edunsaajalle millä tahansa sivulla ilmoitetulla maksutavalla tämän sopimuksen ehtojen mukaisesti. Venäjän federaation siviililain 582 §:n mukaan lahjoitukset on vapautettu arvonlisäverosta.
5.2. Maksun tarkoitus: "Lahjoitus lakisääteiseen toimintaan. ALV-vapaa" tai "Vapaaehtoinen lahjoitus lakisääteistä toimintaa varten" tai "Vapaaehtoinen lahjoitus lakisääteisiin tarkoituksiin".
5.3. Lahjoitukset, jotka Edunsaajan saa ilman erityistä tarkoitusta, on suunnattu edunsaajan lakisääteisten tavoitteiden saavuttamiseen
5.4 Lahjoittajalla on oikeus oman harkintansa mukaan valita avun kohde ja ilmoittaa maksun tarkoituksenmukainen tarkoitus lahjoitusta siirtäessä.
5.5. Vastaanotettuaan lahjoituksen, jossa on avun tarpeessa olevan henkilön nimi ja sukunimi, Edunsaaja ohjaa lahjoituksen tämän henkilön auttamiseksi. Mikäli tietylle henkilölle annettujen lahjoitusten määrä ylittää avun antamiseen tarvittavan määrän, Edunsaaja ilmoittaa tästä Avustajalle julkaisemalla tiedot verkkosivuilla. Lahjoittajalla, joka ei suostunut rahoituksen tarkoituksen muutokseen, on oikeus 14 kalenteripäivän kuluessa näiden tietojen julkistamisesta vaatia kirjallisesti rahan palautusta.
5.6. Kun Lahjoitus siirretään sähköisen maksujärjestelmän kautta, Lahjoittajalta voidaan veloittaa palkkio valitun maksutavan mukaan (sähköraha, tekstiviestimaksut, rahansiirrot). Lahjoittajan sähköisen maksujärjestelmän kautta välittämät lahjoitukset kerääntyvät maksujärjestelmässä järjestelmän tileille, minkä jälkeen tietyltä ajalta kerätyt varat siirretään säätiön tilille. Rahaston tilille siirretystä rahamäärästä sähköinen järjestelmä voi pidättää palkkion. Rahaston saamien varojen määrä on yhtä suuri kuin Lahjoittajan tekemä Lahjoitus, josta on vähennetty maksujärjestelmän veloittamat maksut.
5.7. Lahjoittaja voi tehdä säännöllisen (kuukausittaisen) lahjoitusveloituksen pankkikortilta.
Toimeksianto katsotaan toteutetuksi siitä hetkestä, kun lahjoitus on nostettu onnistuneesti pankkikortilta.
Säännöllisen veloituksen määräys on voimassa kortinhaltijan kortin voimassaolon päättymiseen saakka tai siihen asti, kunnes Hyväntekijä tekee kirjallisen ilmoituksen toimeksiannon purkamisesta. Ilmoitus tulee lähettää sähköpostiosoitteeseen [sähköposti suojattu] sivustolla vähintään 10 päivää ennen seuraavan automaattisen veloituksen päivämäärää. Ilmoituksen tulee sisältää seuraavat tiedot: sukunimi ja nimi, sellaisina kuin ne on merkitty pankkikortille; sen kortin neljä viimeistä numeroa, josta maksu suoritettiin; sähköpostiosoite, johon vastaanottaja lähettää vahvistuksen normaalin veloituksen lopettamisesta.

6. Osapuolten oikeudet ja velvollisuudet

6.1. Edunsaaja sitoutuu käyttämään lahjoittajalta tämän sopimuksen nojalla saamansa varat tiukasti Venäjän federaation voimassa olevan lainsäädännön mukaisesti ja lakisääteisten toimintojen puitteissa.
6.2. Lahjoittaja antaa luvan Ransaajan käyttämien henkilötietojen käsittelyyn ja tallentamiseen yksinomaan määritellyn sopimuksen täyttämiseksi sekä edunsaajan toiminnasta tiedottamiseen.
6.3. Suostumus henkilötietojen käsittelyyn annetaan Eduntekijälle määräämättömäksi ajaksi Suostumuksen peruuttamisen tapauksessa Edunsaaja sitoutuu tuhoamaan tai depersonalisoimaan Tekijän henkilötiedot 5 (viiden) arkipäivän kuluessa.
6.4 Edunsaaja sitoutuu olemaan paljastamatta kolmansille osapuolille Eduntekijän henkilö- ja yhteystietoja ilman hänen kirjallista suostumustaan, paitsi jos niitä vaativat valtion elimet, joilla on valtuudet vaatia tällaisia ​​tietoja.
6.5. Lahjoittajalta tarpeen sulkemisen vuoksi saatua, osittain tai kokonaan käyttämättä jätettyä lahjoitusta lahjoittajan maksumääräyksessä ilmoittaman lahjoituksen tarkoituksen mukaisesti, ei palauteta Lahjoittajalle, vaan Edunsaaja jakaa sen itsenäisesti. muihin asiaankuuluviin ohjelmiin, edunsaajan lakisääteiset tavoitteet.
6.6. Lahjoittajan pyynnöstä (sähköisenä tai tavallisena kirjeenä) Edunsaaja on velvollinen antamaan Lahjoittajalle tiedot lahjoittajan tekemistä lahjoituksista.
6.7. Edunsaajalla ei ole muita velvoitteita Lahjoittajaa kohtaan, paitsi tässä sopimuksessa määritellyt velvoitteet.

7. Muut ehdot

7.1. Tämän sopimuksen mukaiset osapuolten väliset erimielisyydet ja erimielisyydet ratkaistaan ​​mahdollisuuksien mukaan neuvotteluin. Jos erimielisyyttä ei voida ratkaista neuvotteluin, erimielisyydet ja erimielisyydet voidaan ratkaista Venäjän federaation voimassa olevan lainsäädännön mukaisesti edunsaajan kotipaikan tuomioistuimissa.

8. Yksityiskohdat

EDUNSAAJA:
Alueidenvälinen julkinen järjestö, joka auttaa ja avustaa perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia sairastavia potilaita "Katso!"

Virallinen osoite: 127422, g. Moskova, Dmitrovsky proezd, talo 6, rakennus 1, asunto 122,

PSRN 1167700058283
TIN 7713416237
Vaihteisto 771301001