Puolisoiden geneettinen tutkimus raskautta suunniteltaessa. Karyotyypitys - Selitämme analyysin tarkoituksen odottaville äideille ja isille Kromosomianalyysi karyotyypitys

Lapsettomuuden syyn määrittämiseksi käytetään diagnostista menetelmää - karyotyypin verikoe. Perheen perustaminen on vastuullinen askel, mutta lapsettomuus on usein tiellä.

Tämäntyyppinen analyysi viittaa molekyyligeneettiseen tutkimukseen. Tämän tutkimuksen periaatteena on tutkia geneettisen materiaalin rakennetta, koska hedelmättömyyden syy voi olla piilossa DNA-molekyylin ominaisuuksissa.

Karyotyyppitesti on eräänlainen puolisoiden yhteensopivuuden testi. Kyselyn tulokset tarjoavat pienen mahdollisuuden muuttaa nykyistä tilannetta, luoda täysivaltainen perhe lapsen synnyttyä.

Tutkimusmateriaalina käytetään verinäytteitä. Leukosyytit poistetaan plasmasta. Tähän elementtiin lisätään muita soluja, jotka ovat jatkuvasti jakautumistilassa. Kun kaksi tällaista komponenttia sekoitetaan, jakoprosessi pysähtyy. Tässä tilassa saatu biologinen seos kiinnitetään mikroskoopilla, sävytetään erityisillä väriaineilla ja tulos valokuvataan.

Tämän testin avulla asiantuntijat voivat saada melko yksityiskohtaisen kuvan olemassa olevista kromosomien yhdistelmistä ja niiden muunnelmista, koska ne ovat erilaisia ​​jokaiselle henkilölle. Erilaiset kromosomirakenteissa tunnistetut poikkeavuudet määrittävät hedelmättömyyden syyt sekä vaihtoehdot ja mahdollisuudet tilanteen korjaamiseksi.

Kerätyn biomateriaalin analysoinnin yhteydessä tehdään kattava tutkimus, joka sisältää kaikkien sellaiseen geneettiseen komponenttiin kuin kromosomiin liittyvien indikaattoreiden havaitsemisen ja karakterisoinnin. Asiantuntijat arvioivat sen muodon, määrän, koon ja muut tiedot. Melko usein tunnistetut epänormaalit elementit tai lisätyypit kromosomit osoittavat erilaisia ​​häiriöitä. Tällaiset poikkeamat voivat liittyä potilaan erilaisten sisäisten järjestelmien ja elinten toiminnan häiriintymiseen.

Jopa terveellä henkilöllä voi olla kromosomirakenteita, joissa on luonnottomia uudelleenjärjestelyjä, jotka eivät vaikuta tutkittavaan itseensä. Mutta tällaiset poikkeamat voivat vaikuttaa hedelmöittymisen mahdollisuuteen, raskauteen ja sikiön kehitykseen.

Kromosomianalyysin avulla voit tunnistaa mahdolliset viat, jotka tuleva lapsi voi periä. Nämä ovat enimmäkseen harvinaisia ​​sairauksia ja tiettyjä synnynnäisiä patologioita. Tämäntyyppinen tutkimus on välttämätön pariskunnille, jotka kärsivät lapsettomuudesta, toistuvista keskenmenoista tai jotka haluavat tulla raskaaksi 35 vuoden jälkeen. Analyysin tekeminen on erityisen tärkeää pariskunnalle, jolla on jo vauva, jolla on tiettyjä poikkeavuuksia.

Diagnostiikan lajikkeet

On olemassa useita tapoja testata biomateriaalia karyotyypin suhteen:

1. klassinen menetelmä.
2. Spektraalinen karyotyypitysmenetelmä tai SKY-menetelmä.
3. Kalamenetelmä tai fluoresoiva hybridisaatio.

Jokainen näistä menetelmistä eroaa paitsi menetelmän ja tutkimuksen lähestymistavan, myös kerätyn biomateriaalin suhteen, jota testataan tiettyjen tulosten saamiseksi.

Klassisessa testauksessa verta otetaan suonesta (10-20 ml). Tällä menetelmällä on yli 5 lajiketta. Jos raskaana oleva nainen diagnosoidaan, niin veren lisäksi biomateriaalia otetaan lapsivedestä ja istukasta. Harvinaisissa tapauksissa äidin luuydinsoluja voidaan ottaa lisädiagnostiikkaan.

SKY-tutkimusmenetelmä on uusin geenidiagnostiikka. Sen tehokkuus on melko korkea, koska se tunnistaa hyvin nopeasti alueet, joilla on kromosomipoikkeavuuksia. Tämä menetelmä on erinomainen vaihtoehto, kun poikkeamia ei ole mahdollista määrittää tavanomaisella karyotyypisyksellä. Tämä menetelmä perustuu kromosomien värjäämiseen 24 värillä, mikä mahdollistaa monimutkaisempien uudelleenjärjestelyjen ja häiriöiden tunnistamisen.

Fish-menetelmällä tehdyllä analyysillä voidaan havaita suuri määrä monipuolisia kromosomiyhteyksien häiriöitä ja monimutkaisempia poikkeavuuksia karyotyypissä. Tutkimuksen ominaisuus on erityinen lähestymistapa tiettyihin kromosomien osiin, jotka määritetään fluoresoivien leimien avulla.

Tämä lähestymistapa tutkimukseen, toisin kuin perinteinen menetelmä, mahdollistaa vaikutuksen suureen tutkittavien solujen alueeseen geneettisten poikkeavuuksien laadullista karakterisointia varten. Lisäksi analyysi suoritetaan verinäytteillä, eikä se vaadi erityistä soluviljelyä.

Kala-analyysiä varten biomateriaalia voidaan ottaa siittiöistä, alkio- tai sikiösoluista. Melko usein tarkemman kuvan saamiseksi asiantuntijat tekevät verikokeen lisäksi lisätestejä kromosomisairauksien tunnistamiseksi. Jos testien tulos ei ole kovin hyvä, todennäköisesti muun perheen on suoritettava samanlaiset tutkimukset.

Kuinka valmistautua kokeeseen?

Analyysin voivat määrätä erilaiset perhesuunnittelun asiantuntijat ja parin seuranta. Mutta joka tapauksessa tulosten pätevä tulkinta riippuu genetiikasta. On parasta ottaa häneen välittömästi yhteyttä perhesuunnittelun alkuvaiheessa. Tällainen lääkäri auttaa arvioimaan oikein kaikki olemassa olevat riskit, läpäisemään diagnostiset testit oikein ja valitsemaan parhaan ratkaisun.

Voit tehdä karyotyypin analyysin missä tahansa laboratoriossa, joka on kätevä ja edullinen hintaansa. Se voi olla sekä yksityisiä että julkisia laitoksia. Analyysi on yksinkertainen ja lähes kivuton toimenpide, jonka periaatteena on laskimoveren luovuttaminen. Mutta sinun tulee heti virittää, että tämäntyyppinen tutkimus kestää pitkään, joten tulokset ovat 2-3 viikossa.

Karyotyyppianalyysiin valmistautuminen on melko yksinkertaista. Syöminen on lopetettava 8-12 tuntia ennen biomateriaalin keräämistä ja on suositeltavaa olla juomatta 2-3 tuntiin. Mitään erityisruokavaliota tai -rajoituksia ei ole. Alkoholista ja tupakasta tulee luopua muutaman viikon ajan. Lääkkeiden käyttö on lopetettava, mutta jos tämä ei ole mahdollista, ilmoita asiasta lääkärillesi.

Karyotyyppianalyysi voidaan suorittaa eri menetelmillä. Normaalitilanteessa he ottavat verta, muualla lääkärin määräyksen mukaan solubiomateriaalia eri lähteistä.

Kun potilaita hoidetaan syöpää tai muita sairauksia varten lääkkeillä ja muilla menetelmillä, on parempi olla analysoimatta karyotyyppiä. Sen tulokset voivat vääristyä raskaan käsittelyn aiheuttamien kromosomien vaurioiden vuoksi.

Tulosten ominaisuudet

Jokaisen henkilön karyotyypillä on tietty normi. Joten miehillä ja naisilla pitäisi olla 46 tiettyä kromosomia. Useimmiten karyotyypin tutkimuksilla on monimutkainen arvo. Tällainen tutkimus on erityisen tärkeä sen jälkeen, kun veressä on havaittu kromosomipoikkeavuus. Jos tutkimus tehtiin raskauden aikana, istukasta otetaan lisämateriaalia sikiön kohdunsisäisen kehityksen mahdollisten häiriöiden määrittämiseksi.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Poikkeamia olemassa olevasta normista löytyy yhdestä tai molemmista avioparin edustajista.

Siksi perhettä suunnitellessasi sinun on varauduttava siihen, että molempien puolisoiden on suoritettava erityisesti geneettisiä testejä.

Nyt genetiikka on edennyt diagnoosissa suuria harppauksia, joten poikkeamien varhaisella havaitsemisella tilanne voidaan lähes aina korjata ja ehkäistä toistuvia keskenmenoja, epäonnistuneita raskautta ja muita ongelmia. Nykyaikaiset lääketieteelliset ominaisuudet antavat sinun korjata monia kromosomipoikkeavuuksia koskevia tilanteita.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Puolisoiden karyotyypin tutkimisen ansiosta oli täysin mahdollista parantaa hedelmättömyyttä jopa niille pariskunnille, joilla oli kaikki syyt olla toivomatta lapsen varhaista syntymää perheessä.

Sitä tapahtuu, mutta keskenmenot seuraavat yksi toisensa jälkeen. On olemassa analyysi hedelmättömyyden syiden selvittämiseksi ja patologisen lapsen syntymän välttämiseksi. Lääketieteen tohtori, professori, Hemotest-laboratorion sytogeneettisen palvelun konsultti Jelena Domracheva kertoo.

Usein hedelmättömyyden syy on DNA-rakenteen rikkoutuminen tai kromosomien lukumäärän muutos. Nämä geneettiset mutaatiot voivat olla synnynnäisiä tai esiintyä elämän aikana ulkoisen ympäristön haitallisten vaikutusten vuoksi.

Tällaisten poikkeamien määrittämiseksi kromosomien lukumäärässä ja niiden rakenteessa suoritetaan erityinen tutkimus - karyotyypitys. Se määrittää hedelmättömyyden syyn, tunnistaa vakavan perinnöllisen patologian ja estää siten sairaan lapsen syntymän.

Karyotyyppi on ihmisen kromosomien yhdistelmä, joka määrittää organismin kaikki ainutlaatuiset ominaisuudet. 23 kromosomiparin läsnäoloa pidetään normina. Näistä 22 kromosomiparia on vastuussa perinnöllisistä ominaisuuksista, kuten kehon koostumuksesta, ihmisen pituudesta, hiusten väristä ja niin edelleen. Nämä kromosomit ovat samat sekä miehillä että naisilla, minkä vuoksi niitä kutsutaan autosomeiksi. Ihmisen sukupuoli riippuu viimeisestä 23. parista. Ja juuri hän sisältää seksiin liittyviä merkkejä. Siksi miehen karyotyyppikaava on 46XY ja naisen 46XX. Ihmisen karyotyyppi ei yleensä muutu iän myötä.

Karyotyypitys paljastaa perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät poikkeavuksiin kromosomijoukossa (kromosomien lukumäärä, joka voi olla yksi enemmän tai vähemmän, niiden muoto tai alueiden viat). Jotkut kromosomien patologiat voivat johtaa keskenmenoihin, toiset lapsen syntymään, jolla on epämuodostumia. Jotkut kromosomijoukon poikkeavuudet eivät välttämättä ilmene millään tavalla ihmisessä hänen jokapäiväisessä elämässään, mutta mikä tahansa poikkeama lisää riskiä saada lapsi, jolla on geenisairaus.

Miksi karyotypioivat puolisot

Karyotyyppianalyysi näytetään kaikille pariskunnille, jotka haaveilevat jälkeläisistä. Tämä tutkimus tulee pakolliseksi, jos geneettisiä patologioita on jo havaittu tulevan isän tai äidin perheessä sekä IVF-valmistelussa. Karyotyypitys on tarpeen myös epäonnistuneissa raskauksissa, jotka toistetaan useita kertoja peräkkäin ilman erityisiä syitä, miesten siittiöiden muodostumishäiriöt. Yli 35-vuotias, jopa toisella puolisoista, on myös indikaatio tutkimukselle.

Tutkimukseen käytetään laskimoverta, eikä diagnoosi itsessään vaadi erityistä valmistelua. Ainoa vaatimus on, että 3-4 viikkoa ennen analyysiä antibiootit on suljettava pois ja sinun tulee tulla laboratorioon ruokailun jälkeen. On myös toivottavaa saada tarpeeksi unta edellisenä yönä ja eliminoida stressitilanteiden vaikutukset kehoon.

Mitä karyotypiointi määrittää?

Tutkimus auttaa selvittämään, miksi pariskunta ei voi tulla raskaaksi tai miksi nainen ei voi synnyttää sikiötä, sekä tunnistaa syntymättömän vauvan kehityshäiriöiden riskin. Lapsiveden tutkimuksessa karyotyypitys tunnistaa kromosomitaudit jopa kohdussa (syndrooma, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner ja muut). Ne ovat yksi ensimmäisistä paikoista perinnöllisten patologioiden joukossa ja niitä esiintyy vastasyntyneillä 0,7-1 prosentissa tapauksista.

Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että vastasyntyneiden kromosomipoikkeavuuksien syynä on 45–50 % useista synnynnäisistä epämuodostumista, noin 35 % henkisestä jälkeenjääneisyydestä ja 50 % kuukautisten puuttumisesta naisilla.

Aikuisilla kromosomaaliset poikkeavuudet eivät välttämättä ilmene kliinisesti lainkaan tai voivat esiintyä poistetuissa muodoissa. Usein ihminen pitää itseään terveenä eikä epäile mitään geneettisiä häiriöitä. Mutta hän ei voi saada lapsia. Siksi veren lymfosyyttien karyotyypin tutkimus on pakollinen kaikille hedelmättömille pariskunnille.

Missä tehdä karyotyyppitesti

Tämä on vaikea ja aikaa vievä analyysi. Tavallisissa piiriklinikoissa verenluovutus tätä tutkimusta varten ei todennäköisesti onnistu koulutettujen asiantuntijoiden ja laitteiden puutteen vuoksi. Karyotyyppianalyysi voidaan tehdä joissakin nykyaikaisissa lääketieteellisissä laboratorioissa ja klinikoilla, perhesuunnittelukeskuksissa, geneettisissä laitoksissa sekä äiti- ja lapsikeskuksissa.

Eri klinikoilla analyysiaika vaihtelee 14-28 päivän välillä. On syytä lisätä, että karyotyyppi ei muutu ajan myötä, ja toimenpide suoritetaan vain kerran elämässä.

Kromosomien rakenteen rikkomukset eivät välttämättä ilmene millään tavalla elämän aikana. Mutta kun munasolu ja siittiö yhdistyvät, kaksi geneettistä sarjaa kohtaavat, ja sitten epäonnistunut geenien yhteensopivuus voi aiheuttaa keskenmenon tai synnynnäisen patologian muodostumisen sikiöön. Puolisoiden karyotyypitys auttaa tunnistamaan poikkeavuuksia kromosomien rakenteessa ja lukumäärässä sekä tietyn poikkeaman todennäköisyyttä.

Karyotyyppitutkimus on valinnainen analyysi. Toimenpiteellä on omat indikaationsa, mukaan lukien keskenmenot ja raskauden keskeytykset historiassa. Genetiikan erityispiirteisiin liittyvät lisääntymisongelmat ovat melko harvinaisia.

Karyotyypitys on diagnostinen toimenpide, joka havaitsee poikkeavuuksia kromosomien rakenteessa ja lukumäärässä. Tällaiset poikkeamat voivat aiheuttaa perinnöllisiä patologioita lapsella ja puolisoiden hedelmättömyyttä.

Jokaisella ihmisellä on oma tietty geenisarja, jota kutsutaan karyotyypiksi. Kromosomit on järjestetty pareittain: 22 paria autosomeja ja 1 pari sukupuolikromosomeja, jotka esitetään XX:na naisen kehossa ja XY:nä miehen kehossa. Ne koostuvat geeneistä - osista, jotka ovat vastuussa tietyn piirteen ilmenemisestä.

Karyotyypitys havaitsee sairaudet, jotka liittyvät suoraan DNA:n muutoksiin. Vika voi olla missä tahansa geenissä, kromosomien rakenteessa tai niiden lukumäärässä. Tunnetuin esimerkki on Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21.

Puolisoiden karyotyypitys (sytogeneettinen analyysi) on tutkimus verisolujen kromosomeista. Toimenpide paljastaa keskenmenon tai hedelmättömyyden syyt pariskunnille, kun muut tekijät on jo suljettu pois (hormonaaliset, immuuni-, tarttuva-). Jos havaitaan lisääntynyttä genomin epävakautta, antioksidanttien ja immunomodulaattoreiden käyttö auttaa vähentämään hedelmöittymisen epäonnistumisen riskiä.

Mitkä parit on tarkoitettu karyotyypitykseen?

Kuten jo todettiin, puolisoiden karyotyypitys ei sisälly pakollisten diagnostisten toimenpiteiden luetteloon. Se näytetään seuraavissa tapauksissa:

1. Toinen tai molemmat vanhemmat ovat yli 35-vuotiaita.
2. Lapsettomuus, jonka syitä ei voida määrittää muilla menetelmillä.
3. Useita epäonnistuneita IVF-toimenpiteitä.
4. Asuminen alueilla, joilla on huonot ympäristöolosuhteet, työskentely vaarallisilla teollisuudenaloilla, kosketus vaarallisten kemikaalien kanssa.
5. Tupakointi, alkoholin väärinkäyttö, huumeiden käyttö, tietyt lääkkeet.
6. Aiemmat keskenmenot, keskenmenot, ennenaikaiset synnytykset.
7. Puolisot ovat verisukulaisia.
8. Aiemmin syntyneet lapset, joilla on geneettisiä sairauksia.

Valmistautuminen koemenettelyyn

Analyysi suoritetaan laboratoriossa, eikä se aiheuta vaaraa puolisoiden terveydelle. 2 viikkoa ennen toimenpidettä sinun tulee lopettaa alkoholin, tupakkatuotteiden ja lääkkeiden juominen. Jos jonkin lääkkeen ottamista ei voida peruuttaa, siitä tulee varoittaa laboranttia.

Verinäytteet otetaan täyteen vatsaan, viimeisen aterian tulisi olla 1-2 tuntia ennen analyysiä. Ennen itse toimenpidettä sinun on täytettävä erityinen kyselylomake tai tuotava se mukaasi (joissain tapauksissa lääkäri täyttää sen etukäteen). Jos puolisoiden karyotyypitys osui samaan aikaan tartuntataudin pahenemisen tai akuutin kulun kanssa toisella tai molemmilla pariskunnilla, tutkimus on ajoitettava uudelleen.

Analyysin suorittaminen

Karyotyypityksen yhteydessä veri otetaan suonesta. Laboratorioassistentti täyttää sillä koeputken ja vapauttaa potilaan. Geneettinen analyysi ja tulosten valmistelu kestää yleensä noin 5 päivää.

Lisätutkimuksia varten tarvitaan vain osa materiaalista - lymfosyytit. Ne eristetään verestä jakautumisen aikana. Tämän prosessin toiminnan provosoimiseksi lisätään erityisiä lääkkeitä (Colchicine, Nocazadol). Seuraavien kolmen päivän aikana analysoidaan solujen lisääntymisen piirteitä. Saatujen tulosten perusteella tehdään johtopäätös mahdollisista patologioista ja abortin riskeistä.

Nykyaikaiset tekniikat mahdollistavat karyotyypityksen käyttämällä vain 15 solua ja erikoisvalmisteita. Siksi yksi verinäyte riittää tarkan ja täydellisen tiedon saamiseksi kromosomeista ja geeneistä.

Mikä antaa tuloksen?

Analyysin tulkinnan puolisoiden karyotyypitystä tekee geneetikko. Naisten normaali tulos on 46XX, miehillä - 46XY. Se tarkoittaa, että löydettiin yhteensä 46 kromosomia, joista viimeinen pari on seksuaalinen. Kun geneettinen patologia havaitaan, tämä kaava muuttuu. Esimerkiksi Downin oireyhtymän (kromosomin 21 trisomia) kohdalla se näyttää 46XX21+:lta.

Karyotyypityksen tulos auttaa määrittämään seuraavat patologiat:

1. Trisomia on ylimääräisen kolmannen kromosomin läsnäolo parissa. Trisomia 21. kromosomissa - Downin oireyhtymä, 16. päivänä - spontaani keskenmeno 1. kolmanneksella, 13. - Patau-oireyhtymä, 18. - Edwardsin oireyhtymä. Näistä ainoa toteuttamiskelpoinen vaihtoehto on Downin oireyhtymä.
2. Monosomia on yhden kromosomin puuttuminen parista. Minkä tahansa autosomaalisen kromosomin monosomia johtaa alkion varhaiseen kuolemaan. Samanlainen patologia parissa XX naisilla ilmenee Shereshevsky-Turnerin oireyhtymänä.
3. Deleetio on kromosomin osan puuttuminen. Jos suuria alueita katoaa, alkion varhainen kuolema tapahtuu. Muissa tapauksissa voi kehittyä geneettisiä patologioita (esimerkiksi itkevän kissan oireyhtymä, jossa 5. kromosomi on poistettu) tai positiivinen vaikutus elinkelpoisuuteen (esimerkiksi HIV-resistenssi). Sukupuolikromosomin häviäminen miehillä on syynä heikentyneeseen spermatogeneesiin ja johtaa hedelmättömyyteen.
4. Kaksinkertaistuminen on kromosomin kaksoiskappaleen läsnäolo. Alkuperäisten geenien toiminnot eivät vaikuta.
5. Inversio on kromosomin osan 180° kierto. Jotkut näistä muutoksista ovat normaaleja, kun taas toiset johtavat sukusolujen kuolemaan ja epätasapainoisen materiaalin muodostumiseen niissä. Tuloksena on heikentynyt hedelmällisyys, lisääntynyt keskenmenon riski ja sikiön epämuodostumia.
6. Translokaatio on kromosomin segmentin liikettä. Jotkut näistä muutoksista eivät vaikuta ihmiseen millään tavalla, toiset johtavat keskenmenoihin, synnynnäisiin sikiön poikkeavuuksiin (Robertsonin translokaatiot).

Tulokset tallentavat kromosomien rakenteen muutokset. Pitkä olkapää on merkitty kirjaimella "q", lyhyt - "t". Esimerkiksi kissan itkuoireyhtymä (deleetio 5. kromosomissa) kirjoitetaan seuraavasti: 46XX5t tai 46XY5t.

Toinen asia, joka havaitaan karyotyypityksen aikana, ovat muutokset geeneissä. Voidaan tunnistaa:

1. Geenimutaatiot, jotka vaikuttavat veren hyytymiseen. Lisääntynyt veritulpan muodostuminen voi aiheuttaa keskenmenon, hedelmättömyyden tai kyvyttömyyden istuttaa hedelmöitettyä munasolua.
2. Geenien mutaatio Y-kromosomissa on syy miehen hedelmättömyyteen, mikä edellyttää luovuttajan siittiöiden käyttöä.
3. Geenimutaatiot, jotka vähentävät kehon kykyä puhdistaa myrkkyjä - päästä eroon ulkoisesta ympäristöstä saatavista haitallisista aineista.
4. Muutokset kystisen fibroosin geenissä, mikä johtaa tämän taudin esiintymiseen lapsella.

Tunnistetut poikkeamat normista: mitä tehdä?

Saadakseen täydelliset tiedot karyotyypityksen tuloksista puolisoiden on tultava geneetikon konsultaatioon. Hän kertoo sinulle yksityiskohtaisesti mahdollisista riskeistä ja tietyn rikkomuksen kehittymisen todennäköisyydestä.

Karyotyyppi heijastaa ihmisen kromosomisarjaa. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia tai 23 paria. 23. pari - sukupuolikromosomit - XX naisella, XY miehellä. Karyotyyppianalyysi järjestetään lapsille ja aikuisille. Lapsen karyotyyppi mahdollistaa joidenkin geneettisten sairauksien sulkemisen pois. Puolisoiden karyotyypitys auttaa tunnistamaan hedelmättömyyden ja keskenmenon geneettisen syyn sekä terveiden jälkeläisten ennusteen.

Mikä on karyotyyppi?

Karyotyyppi- täydellinen sarja kromosomeja ihmissoluissa. Somaattisten (ei-alkioisten) ihmissolujen kromosomipitoisuuden normi on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariksi. Jokainen pari koostuu yhdestä äidin ja yhden isän kromosomista. Ihmisen karyotyypin tutkimiseksi verta otetaan suonesta. CIR-laboratoriossa karyotyypitystä tehdään sytogeneettisin ja molekyyligeneettisin menetelmin. Karyotyypistä on myös FISH-analyysi, jonka avulla voit analysoida kromosomeja fluoresoivilla väriaineilla.

CIR-laboratorio suorittaa seuraavat karyotyyppitestit:

Kolme ensimmäistä analyysiä suoritetaan sytogeneettisellä menetelmällä. XMA on karyotyypin molekyyligeneettinen analyysi.

Milloin verta luovutetaan karyotyyppiä varten?

Karyotyypin tutkimus on ei-rutiinianalyysi, johon on viitteitä.

Syitä, miksi lääkäri voi ehdottaa testejä, voivat olla:

• lapsen syntymä, jolla on geneettinen patologia tai kromosomaalisen patologian esiintyminen toisen puolison sukulaisissa;
• hedelmättömyys perheessä;
• tavallinen keskenmeno ja/tai spontaani keskenmeno raskauden ensimmäisen 12 viikon aikana;
• altistuminen säteilylle, haitallinen tuotanto työssä jne.

Mitä karyotyypin analyysin välittämiseksi?

Karyotyyppianalyysi voidaan suorittaa kahdella tavalla: karyotyypitys ilman poikkeavuuksia ja karyotyypitys poikkeavuuksilla. Ensimmäinen analyysi osoittaa ihmisen geneettisen sarjan - kromosomien lukumäärän ja suuret muutokset kaikissa vanhemmilta saaduissa kromosomeissa. Karyotyypitys poikkeavuuksilla osoittaa kromosomeissa tapahtuvia muutoksia ihmisen elämän aikana erilaisten haitallisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Karyotyypin analyysi CMA-menetelmällä annetaan harvoissa tapauksissa lasten kasvun hidastumisen, autismin, mikrodeleetiooireyhtymien epäilyn yhteydessä.

Avioparin karyotyypin analyysi (puolisoiden karyotyyppi)

Perheen mahdollisen hedelmättömyyden syyn tunnistamiseksi lääkäri voi määrätä puolisoille karyotyypityksen. Puolisot voivat suorittaa testin eri aikoina, tämä ei vaikuta tulkintaan. Jos hedelmättömyyden geneettisestä luonteesta oletetaan, karyotyyppianalyysi voidaan määrätä yhdelle puolisoista. .

Kuinka tehdä karyotyyppitesti? Missä voin tehdä karyotyyppitestin?

Karyotyyppi: analyysin hinta

Katso karyotyyppianalyysin hinta hinnastostamme.

Karyotyyppianalyysi: miten ihmisen karyotyyppitutkimus suoritetaan?

Jokainen kromosomi koostuu erikoistuneista rakenteista - sentromeeristä ja kahdesta telomeerista. Sentromeeri (cen) tai primaarinen tasoite jakaa kromosomin kahteen osaan - pitkäksi (q) ja lyhyeksi (p) käsivarreksi, ja se on vastuussa kromosomien erottamisesta solunjakautumisen aikana. Ennen solun jakautumista kromosomi koostuu yhdestä kromatidista. DNA:n kopioinnin jälkeen - kahdesta kromatidista, kunnes ne erottuvat kahdeksi uudeksi soluksi.

Menettelyyn karyotyypin määrittämiseksi sytogeneettinen menetelmä mitä tahansa jakautuvien solujen populaatiota voidaan käyttää. Ihmisen karyotyypin määrittämiseksi käytetään yleensä perifeerisen veren lymfosyyttejä. Karyotyypin analysoimiseksi veri otetaan suonesta steriiliin koeputkeen. Analyysin tekemiselle ei ole ehtoja, voit nauttia aamiaisen ennen laboratoriokäyntiä.

Lymfosyyttien siirtyminen lepovaiheesta G0 proliferaatioon provosoi lisäämällä solunjakautumista stimuloivaa ainetta - fytohemagglutiniinia. Luuydinsoluja tai ihon fibroblastien primääriviljelmää voidaan myös käyttää karyotyypin määrittämiseen. Metafaasivaiheessa olevien solujen määrän lisäämiseksi soluviljelmään lisätään vähän ennen kiinnittymistä kolkisiinia tai nokadatsolia, jotka estävät mikrotubulusten muodostumisen estäen siten kromatidien leviämisen solunjakautumisen napoihin ja mitoosin loppuunsaattamisen.

Kiinnityksen jälkeen metafaasikromosomivalmisteet värjätään ja niitä tutkitaan mikroskoopilla.

Klassisen karyotyypin saamiseksi käytetään kromosomivärjäystä erilaisilla väreillä tai niiden seoksilla: johtuen eroista väriaineen sitoutumisessa kromosomien eri osiin, värjäytyminen tapahtuu epätasaisesti ja tyypillinen nauharakenne (poikittaismerkkien kompleksi, englanninkielinen banding ) muodostuu, mikä heijastaa kromosomin lineaarista heterogeenisyyttä ja on spesifinen homologisille kromosomien pareille ja niiden osille (polymorfisia alueita lukuun ottamatta geenien erilaisia ​​alleelisia variantteja on paikannettu). Ruotsalainen sytologi Kaspersson (Q-värjäys) kehitti ensimmäisen kromosomivärjäysmenetelmän niin yksityiskohtaisten kuvien saamiseksi. \\Myös muita väriaineita käytetään, tällaisia ​​tekniikoita kutsutaan yhteisesti kromosomien differentiaaliseksi värjäytykseksi.

Kromosomien erilaisen värjäyksen tyypit

G-värjäys- modifioitu värjäys Romanovskyn - Giemsan mukaan. Herkkyys on korkeampi kuin Q-värjäyksellä, joten sitä käytetään standardimenetelmänä sytogeneettisessä analyysissä. Sitä käytetään pienten poikkeavuuksien ja markkerikromosomien havaitsemiseen (segmentoituna eri tavalla kuin normaalit homologiset kromosomit).

Q-värjäys- värjäys Kasperssonin mukaan akrikiinisinappilla fluoresoivalla mikroskoopilla tehdyllä tutkimuksella. Useimmiten käytetty Y-kromosomien tutkimukseen (nopea geneettisen sukupuolen määritys, X- ja Y-kromosomien välisten tai Y-kromosomien ja autosomien välisten translokaatioiden tunnistaminen, Y-kromosomien mosaiikkiseulonta).

R-värjäys- käytetään akridiinioranssia ja vastaavia väriaineita samalla kun ne värjäävät kromosomien osia, jotka eivät ole herkkiä G-värjäytymiselle. Käytetään paljastamaan yksityiskohtia sisarkromatidien tai homologisten kromosomien homologisista G- tai Q-negatiivisista alueista.

C-värjäys- käytetään konstitutiivista heterokromatiinia sisältävien kromosomien sentromeerialueiden ja Y-kromosomin vaihtelevan distaaliosan analysoimiseen.

T-värjäys- Käytetään kromosomien telomeeristen alueiden analysointiin.

Kromosomaalinen mikrosiruanalyysi (CMA)

Nykyaikaisempi tekniikka karyotyypin tutkimiseen. Karyotyyppianalyysi suoritetaan molekyyligeneettisellä menetelmällä aCGH (comparative microarray genomic hybridization), jolla, toisin kuin klassisella sytogeneettisellä menetelmällä, on korkea resoluutio, joka mahdollistaa pienempien rakenteellisten muutosten havaitsemisen karyotyypissä.

Fluoresenssi in situ -hybridisaatio Fluoresenssi in situ -hybridisaatio, FISH

Aneuploidian havaitseminen - kromosomien lukumäärän rikkominen. Kuvassa vihreä vastaa kromosomia 13 ja punainen vastaa kromosomia 21, mikä osoittaa triploidisuuden esiintymisen kromosomissa 21 tässä näytteessä.

Viime aikoina on käytetty ns. spektraalisen karyotyypityksen (fluorescence in situ hybridisation, English Fluorescence in situ hybridization, FISH) tekniikkaa, joka koostuu kromosomien värjäyksestä joukolla fluoresoivia väriaineita, jotka sitoutuvat tiettyihin kromosomien alueisiin. Tällaisen värjäyksen seurauksena homologiset kromosomiparit saavat identtiset spektriominaisuudet, mikä paitsi helpottaa suuresti tällaisten parien tunnistamista, myös helpottaa kromosomien välisten translokaatioiden havaitsemista, toisin sanoen osien liikkumista kromosomien välillä - translokoiduilla osilla on spektri joka eroaa muun kromosomin spektristä.

Yksi nykyaikaisimmista diagnostisista menetelmistä on geneettinen verikoe. Tämän tutkimuksen avulla voit tunnistaa henkilön taipumusta erilaisten perinnöllisten sairauksien kehittymiseen. Karyotyypin analyysi heijastaa muutoksia henkilön kromosomijoukossa. Tutkimus on erittäin kysytty nykyään, koska sen avulla voit määrittää eron aviomiehen ja vaimon kromosomisarjoissa ennen lapsen syntymistä.

Määritelmä

Mikä on karyotyyppi? Tämä on jokaisen ihmisen kromosomisarja. Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen sarja kromosomeja, joiden lukumäärä, koko ja muoto sekä muut ominaisuudet voivat vaihdella. Normaalisti kromosomeja on 46. Niistä 44 on vastuussa vanhempien ja lapsen ulkoisesta samankaltaisuudesta. Ne määrittävät hiusten, silmien, ihon, korvien ja nenän muodon ja niin edelleen. Vain 2 kromosomia on vastuussa seksistä.

Milloin tehdä testi

Karyotyypitys tehdään vain kerran elämässä, koska kromosomisarja ja niiden ominaisuudet eivät voi muuttua iän myötä. Tämä tutkimus on tarkoitettu puolisoille, joilla on ongelmia raskaaksi tulemisen ja synnytyksen kanssa.

Nykyään nuoret tekevät yhä useammin tämän testin itse ennen raskauden suunnittelua.

Karyotyypin geneettisen analyysin ominaisuus on arvioida riskejä synnyttää lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia ja sairauksia. Analyysi voi myös paljastaa toisen puolison keskenmenon tai hedelmättömyyden syyt.

Lääketieteelliset indikaatiot tutkimukselle ovat:

• Toinen puolisoista on raskautta suunniteltaessa yli 35-vuotias.
• Kyvyttömyys tulla raskaaksi tuntemattomista syistä.
• Tehottomat IVF-leikkaukset.
• Geneettisen sairauden esiintyminen miehessä tai vaimossa.
• Hormonaalinen vajaatoiminta naisella.
• Epäonnistuminen siittiöiden kypsymisessä.
• Majoitus epäsuotuisalla ekologisella alueella.
• Kemiallinen myrkytys tai toisen puolison altistuminen.
• Huonot tavat naisessa.
• Useita keskenmenoja.
• Sukulaisten väliset avioliitot.
• Lapsen saaminen, jolla on geneettinen sairaus.

Miten tutkimus tehdään

Analyyseihin valmistautuminen ei ole potilaille vaikeaa. Karyotyyppianalyysiä ei tehdä tyhjään mahaan, voit syödä ennen verinäytteen ottoa. Antibioottien käyttö on lopetettava vain 7 päivää ennen näytteenottoa. Veri otetaan potilaan suonesta. Sen jälkeen mononukleaariset leukosyytit poistetaan verestä erikoislaitteiden avulla. Sen jälkeen jakautumiskykyiset solut viedään vereen. Tietyssä vaiheessa asiantuntija arvioi tuloksen, valokuvaa sen ja antaa lausunnon.

Yleensä karyotyyppianalyysin tulos voidaan saada aikaisintaan 14 päivää myöhemmin.

Laboratorion lomake sisältää tiedot potilaan kromosomien lukumäärästä ja niiden poikkeamista eri parametreissä, jos niitä on.

Monet parit ovat kiinnostuneita siitä, missä karyotyyppitesti tehdään. Jos lääkäri määrää sinulle analyysin, voit tehdä sen perhesuunnittelukeskuksessa. Siellä voi myös hakea vapaaehtoiseen tutkimukseen. Lisäksi analyysi tehdään genetiikan laitoksissa ja muissa erikoislaitoksissa. Paikallinen klinikka ei tarjoa tätä palvelua. Analyysin hinta voi vaihdella 5000 - 8000 ruplaa. riippuen tietojen täydellisyydestä.

Kuinka purkaa salaus

Vain geneetikko voi tulkita analyysin. Avioparin analyysien tulokset analysoidaan huolellisesti. Tämän jälkeen lääkäri voi antaa lausunnon raskauttamisongelmien syistä tai poikkeavuuksien saamisen riskeistä. Mitä nykyaikainen karyotyyppianalyysi voi osoittaa? Analyysin erittely osoittaa seuraavat riskit ja poikkeamat:

• Mosaiikki.
• Translokaatioarviointi.
• Yhden kromosomin fragmentin puuttuminen.
• Yhden kromosomiparin puuttuminen.
• Ylimääräisen kromosomin läsnäolo.
• Yhden kromosomiketjun fragmentin avautuminen.
• Geenimutaatiot, jotka johtavat poikkeavuuksiin vastasyntyneessä.

Lisäksi karyotyypistä riippuen on mahdollista määrittää henkilön taipumus sellaisiin sairauksiin kuin:

• Sydäninfarkti.
• Aivohalvaus.
• Diabetes.
• Hypertensio.
• Niveltulehdus jne.

Tämän seurauksena normi on 46XY miehillä ja 46XX naisilla. Lapsilla mahdolliset poikkeamat ovat seuraavat:

• 47XX + 21 ja 47XY + 21 - lapsella on ylimääräinen kromosomi 21. parissa, mikä on todiste Downin oireyhtymästä.
• 47XX + 13 ja 47XY + 13 - sellaisilla lapsilla syntyy Patau-oireyhtymä.

On olemassa useita muita poikkeamia. Jotkut niistä ovat vaarallisia, toiset eivät niin paljon. Vain lääkäri voi määrittää kussakin yksittäistapauksessa todelliset riskit sairaaseen lapseen. Jos vaarallisia mutaatioita havaitaan, on parempi keskeyttää raskaus.

Mitä tehdä, jos poikkeamia löytyy

Geenimutaatioista kärsivän lapsen syntymän estämiseksi on parempi luovuttaa verta analyysiin jo ennen raskautta. Tämä koskee erityisesti niitä pareja, joissa vaimo tai aviomies on yli 40-vuotias.

Jos poikkeavuuksia havaitaan, lääkäri selittää sinulle riskejä.

Kun testi tehdään jo raskaana olevalle naiselle, jos geenihäiriö löytyy, naista voidaan pyytää keskeyttämään raskaus. Päätös synnyttämisestä vai ei jää kuitenkin vanhemmille. Kenelläkään ei ole oikeutta vaatia aborttia. Sinun ei kuitenkaan pidä heti panikoida, jos sinulla on geenihäiriöitä. Monet niistä eivät vaikuta lapsen terveyteen. Tällaisten poikkeavuuksien kanssa sinun on vain seurattava huolellisesti raskautta ja noudatettava kaikkia lääkärin suosituksia.

Jokaisen avioparin tulee suunnitella lasten syntymä huolellisesti. Jos jostain syystä sinulle määrätään analyysi karyotyypin määrittämiseksi, sinun on ehdottomasti tehtävä ilmoitettu testi. On parempi luovuttaa verta tutkimukseen jo ennen raskautta tai ensimmäisinä viikkoina hedelmöittymisen jälkeen. Vanhempien ei pitäisi joutua miettimään, kuinka paljon analyysi maksaa, koska terveen lapsen syntymä on paljon kalliimpaa kuin mikään raha.

Yhteydessä