Perinnölliset sairaudet - niiden esiintymisen syyt. Geneettinen sairaus Ihmisen geenitaudit lyhyesti

Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka tarttuvat sukusolujen kautta sukupolvelta toiselle. Kaiken kaikkiaan tämäntyyppisiä sairauksia on yli kuusi tuhatta. Nykyään heistä noin tuhat voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää. Myös nämä sairaudet voivat ilmetä toisen elinvuosikymmenen lopussa ja jopa 40 vuoden kuluttua. Geenien tai kromosomien mutaatiot ovat perinnöllisten sairauksien pääasiallinen syy.

Perinnöllisten sairauksien luokittelu

Perinnölliset sairaudet jaetaan kahteen ryhmään:

1. Yksi syy tai yksitekijä. Nämä ovat sairauksia, jotka liittyvät kromosomien tai geenien mutaatioihin.
2. Monisyyllinen tai monitekijäinen. Nämä ovat sairauksia, jotka ilmenevät erilaisten geenien muutosten seurauksena ja useiden ympäristötekijöiden vaikutuksesta.

Jotta joku perheenjäsen voi ilmaantua samankaltaisen taudin, tällä henkilöllä on oltava samanlainen tai sama geeniyhdistelmä kuin hänellä jo on. Siksi perinnölliset sairaudet liittyvät yhteisten geenien esiintymiseen eriasteisilla sukulaisilla. sukulaisuus.

Ja yhteisten sukulaisten geenien osuus

Koska jokaisella potilaan ensimmäisen asteen sukulaisella on 50% hänen geeneistään, näillä ihmisillä voi olla identtinen geeniyhdistelmä, joka altistaa tämän taudin esiintymiselle. Kolmannen ja toisen sukulaisuusasteen sukulaisilla on jonkin verran vähemmän todennäköistä, että heillä on sama geenisarja potilaan kanssa.

Perinnölliset sairaudet - tyypit

Perinnöllisellä sairaudella voi olla useampi kuin yksi tyyppi. Erottaa:

• Usein solun jakautuessa yksittäiset kromosomiparit pysyvät yhdessä. Tämän seurauksena kromosomien määrä uudessa solussa on suurempi kuin muissa. Tämä tosiasia johtaa siihen, että näitä sairauksia esiintyy yhdellä 180 vastasyntyneestä. Näillä lapsilla on lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia ja niin edelleen.
• Autosomien häiriöt johtavat useisiin ja vakaviin sairauksiin.
• Monogeeniset sairaudet sisältävät mutaatioita yhdessä geenissä. Nämä sairaudet periytyvät Mendelin lain mukaan.
• Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet. Lähes kaikki geenipatologiat liittyvät perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin. Kun operonirakenteen prosessissa tapahtuu mutaatio, syntetisoituu proteiini, jolla on epäsäännöllinen rakenne. Tämän seurauksena patologisia aineenvaihduntatuotteita kertyy, mikä on erittäin haitallista aivoille.

On muitakin perinnöllisiä sairauksia. Ennen niiden hoidon jatkamista on tarpeen suorittaa täydellinen diagnoosi. Lääkärit suosittelevat olemaan erittäin tarkkaavaisia ​​kaikille odottaville äideille, joiden perheessä on potilaita, joilla on tämä diagnoosi. Tämä johtuu siitä, että tällaisten raskaana olevien naisten tulee olla erityisessä valvonnassa. Vain tässä tapauksessa tämän taudin ilmenemisaste vauvassa voidaan minimoida. Tärkeintä on muistaa, että mikä tahansa perinnöllinen sairaus voi edetä paljon helpommin, jos lääketieteellinen väliintulo tapahtuu tietyn ajan kuluessa.

Perinnölliset sairaudet ovat kromosomi- ja geenimutaatioiden aiheuttamia sairauksia. Jotkut sekoittavat perinnölliset sairaudet synnynnäisiin. Itse asiassa synnynnäiset sairaudet, eli sairaudet, joilla lapsi syntyy, voivat olla perinnöllisiä, mutta ne voivat johtua myös jostakin alkioon tai sikiöön kohdistuvasta vahingollisesta ulkoisesta vaikutuksesta - infektiosta, ionisoivasta säteilystä, myrkyllisestä aineesta. Toisaalta kaikki perinnölliset sairaudet eivät ole synnynnäisiä, sillä osa niistä voi ilmaantua myöhemmin, jopa aikuisella. Perinnöllisen sairauden ilmeneminen ei riipu ulkoisista syistä ja johtuu aina patologisesta mutaatiosta.

On myös sairauksia, joihin liittyy perinnöllinen taipumus. Näitä ovat diabetes mellitus, ateroskleroosi, liikalihavuus, maha- ja pohjukaissuolihaavat jne. Niitä voi esiintyä henkilöllä, jonka sukulaiset kärsivät näistä sairauksista, ulkoisten vaikutusten - aliravitsemuksen, liikkumattomuuden, vakavan stressin - vaikutuksesta (mutta tämä ei tarkoita että tämä on välttämätöntä, tapahtuu).

Nykyään lääketiede tuntee noin viisi tuhatta perinnöllistä sairautta - geeni- ja kromosomisairauksia.

Geneettiset sairaudet

Suurin osa perinnöllisistä sairauksista johtuu geenimutaatioista. Näitä ovat fermentopatia - erilaiset aineenvaihduntahäiriöt. Geenimutaatiosta johtuen entsyymit muuttavat ominaisuuksiaan tai elimistö ei tuota niitä ollenkaan, minkä seurauksena biokemiallinen reaktio, johon tämä entsyymi osallistuu, ei tapahdu.

Tällaisia ​​perinnöllisiä sairauksia ovat fenyyliketonuria, homokystinuria, albinismi, vaahterasiirappisairaus (heikentynyt aminohappoaineenvaihdunta); galaktosemia ja fruktosemia (hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt); Tay-Sachsin tauti, plasman lipoidoosi (rasvaaineenvaihdunnan häiriöt); Konovalov-Wilsonin tauti (metalliaineenvaihduntahäiriöt); Lesch-Nyhanin tauti (puriinien aineenvaihdunnan häiriöt).

Perinnölliset sairaudet voivat siirtyä sukupolvelta toiselle, kuten fenyyliketonuria. Tämän taudin yhteydessä elimistö ei pysty absorboimaan fenyylialaniinia, aminohappoa, joka on vastuussa hormonien adrenaliinin, tyrosiinin ja norepinefriinin muodostumisesta. Tämän seurauksena hermostossa on vakavia vaurioita, jotka ilmenevät motoristen toimintojen rikkoutumisesta, dementiasta.

Marfanin oireyhtymä(arachnodactyly) on perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtuu fibrilliinin synteesistä vastaavan geenin mutaatiosta. Sairaus vaikuttaa tuki- ja liikuntaelimistöön, ihoon, silmiin, sydän- ja verisuonijärjestelmään. Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat laihoja, pitkiä, pitkät kädet ja jalat ("hämähäkkiihmiset"), heille on ominaista kuiva iho, liiallinen nivelten liikkuvuus, selkärangan ja rintakehän epämuodostumat. He kärsivät sydänvioista, aortan aneurysmasta, linssin subluksaatiosta. Älykkyydellä he ovat kunnossa. Lisäksi sellaiset upeat persoonallisuudet kuin Abraham Lincoln, Nicola Paganini, Charles de Gaulle ja Korney Chukovsky kärsivät Marfanin oireyhtymästä.

Patologisia mutaatioita voi esiintyä myös alkionkehityksen aikana. Niin, achondroplasia- luiden dysplasia ja kääpiö - 80 %:ssa tapauksista sen aiheuttaa uusi mutaatio, kun taas kukaan perheessä ei ole koskaan kärsinyt tästä taudista.

Geenimutaatio johtuu matrina-bell-oireyhtymä(hauras X-oireyhtymä). Tauti esiintyy lapsuudessa ja sille on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys.

Suurin osa perinnöllisistä sairauksista ilmenee lapsuudessa, mutta geenimutaatiot voivat tuntua aikuisiässä. Niin, Alzheimerin tauti, joka kehittyy suhteellisen varhain, 50-vuotiaana, johtuu geenimutaatiosta.

Kromosomitaudit

Nämä sairaudet johtuvat kromosomi- ja genomimutaatioista, eli kromosomien rakenteen tai lukumäärän muutoksista. Ne ilmestyvät yleensä sukusolujen muodostumisen aikana. Usein tällaiset mutaatiot johtavat keskenmenoon tai kuolleen vauvan syntymään, joissakin tapauksissa lapsi syntyy, mutta osoittautuu sairaaksi.

Kromosomisairauksiin kuuluvat hyvin tunnetut Downin oireyhtymä- tällaisten potilaiden kromosomijoukossa on ylimääräinen kromosomi. Downin syndroomaa sairastaville on ominaista erikoinen ulkonäkö, kehitysvammaisuus ja heikentynyt vastustuskyky sairauksia vastaan.

- kromosomisairaus, joka vaikuttaa vain naisiin ja koostuu yhden sukupuolikromosomin puuttumisesta. Tällaisilla potilailla munasarjat ovat alikehittyneitä, minkä vuoksi ulkoiset seksuaaliset ominaisuudet tasoittuvat: heillä on lyhytkasvuisuus, leveät hartiat, lyhyet jalat ja kapea lantio. Tyypillinen piirre on pään takaosasta niskaan (sfinksin kaula) kulkevat ihopoimut. Tällaisten potilaiden henkinen kehitys pysyy normaalina, mutta heille on ominaista emotionaalinen epävakaus. Naisilla, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, ei ole kuukautisia eivätkä he voi saada lapsia.

Klinefelterin oireyhtymä- miehen kromosomipoikkeavuus. Se koostuu yhden tai useamman naisen sukupuolikromosomin läsnäolosta miehessä, mikä määrittää potilaan "naisellisen" ulkonäön - huonosti kehittyneet lihakset, kapeat hartiat, leveä lantio. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla miehillä on alikehittyneet kivekset, ja sen seurauksena siittiöitä ei muodostu lainkaan tai vain vähän.

Usein miehet oppivat sairaudestaan ​​vasta, kun he päättävät hankkia lapsia. Tutkimuksen jälkeen käy ilmi, että hedelmättömyys johtuu juuri Klinefelterin oireyhtymästä.

itkevän kissan syndrooma, tai Lejeunen oireyhtymä, johtuu 5. kromosomin rakenteen häiriöstä. Oireyhtymä on nimetty lasten epätavallisen korkean, kiivaan itkun vuoksi, joka muistuttaa kissan miauua, joka liittyy kurkunpään kehityshäiriöön. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, syntyy mikrokefalia (pieni pää), he kärsivät henkisestä vammasta, heillä on suuri määrä poikkeavuuksia eri elinten kehityksessä ja vakavia komplikaatioita. Suurin osa heistä kuolee nuorena.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisy

Nykyään osa perinnöllisistä sairauksista voidaan havaita molekyyligeneettisten tutkimusten avulla jo ennen lapsen syntymää. Tietenkin jotkut näistä tutkimuksista ovat vaarallisia, joten ne suoritetaan vain tarvittaessa, kun nainen on vaarassa: perheessä on perinnöllisiä sairauksia, ensimmäinen lapsi syntyi sairaana, jos nainen synnyttää 35 vuoden jälkeen ( riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma) jne. Mutta on parempi, että molemmat vanhemmat käyvät läpi geneettisen tutkimuksen raskauden suunnitteluvaiheessa ja määrittävät, kuinka suuri heidän riskinsä saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus.

Ihmisen "perinnöllisen sairauden" käsite

Määritelmä 1

perinnöllinen sairaus - tämä on elävän organismin sairaus, jonka ilmeneminen ja kehittyminen liittyy sukusolujen - munien ja siittiöiden - kautta siirtyvien solujen kromosomilaitteiston häiriöihin.

Kuten kaikki muutkin monisoluiset organismit, kaikki, mitä henkilö perii esivanhemmiltaan, on keskittynyt näihin kahteen soluun. Hedelmöityksen aikana sukusolut sulautuvat yhteen ja synnyttävät uuden organismin. Jokaisessa sukupuolisolussa on yksi (haploidi) kromosomisarja. Munasolun hedelmöityksen seurauksena tsygootti saa kaikki tarvittavat tiedot organismin yksilöllisen kehityksen (ontogeneesi) koko ajanjaksolta.

Ihmiskehon soluissa (kuten muissakin organismeissa) on koodattu sekä hyödyllistä tietoa (joka edistää organismin selviytymistä tietyissä olosuhteissa) että negatiivista tietoa (merkkejä, jotka heikentävät organismin elintoimintoa ja vähentävät sen elinkelpoisuutta) . Kaikki tämä tieto periytyy sukupolvelta toiselle ja voi tietyissä olosuhteissa ilmetä fenotyyppisesti.

Kutsumme sairaudeksi tilaa, jossa organismin elintärkeät ominaisuudet heikkenevät. Siksi niitä ihmisten sairauksia, jotka voivat siirtyä sukupolvelta toiselle, kutsumme ihmisen perinnöllisiksi sairauksiksi.

Perinnöllisten sairauksien syyt

Perinnöllisten sairauksien syynä voivat olla geneettisen tiedon muutokset tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. Nämä muutokset voivat ilmaantua heti lapsen syntymän jälkeen tai ne voivat ilmaantua myös ontogeneesin myöhemmissä vaiheissa.

Tutkijat katsovat perinnöllisten sairauksien esiintymisen kolmeen tekijäryhmään: kromosomihäiriöt, muutokset kromosomien rakenteessa ja geenimutaatiot. Näitä prosesseja voivat aiheuttaa (provosoida) useat ulkoisen ja sisäisen ympäristön tekijät. Tällaisia ​​tekijöitä tieteessä kutsutaan mutageeniseksi. Loppujen lopuksi äkilliset muutokset perinnöllisissä laitteissa ovat vain mutaatioita.

Perinnöllisten sairauksien tyypit

Käsiteltyjen syiden perusteella kaikki ihmisen perinnölliset sairaudet jaetaan ehdollisesti kolmeen ryhmään: geenit, kromosomi ja monitekijäiset tai monitekijäiset (sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus).

Geneettiset sairaudet

Tähän sairausluokkaan kuuluvat sairaudet, jotka johtuvat yksittäisten geenien rakenteen muutoksista, joita ei havaita edes mikroskoopilla (DNA-juosteen vaurioituminen). Tällaiset muutokset johtavat näiden geenien muuttuneiden tuotteiden synteesiin ja sen seurauksena niiden toimintojen muutokseen tai jopa täydelliseen menettämiseen. Nämä ovat niin sanottuja aineenvaihduntasairauksia.

Sirppisoluanemia on yksi näistä sairauksista. Tämä sairaus johtuu vain yhden nukleotidin korvautumisesta (adeniini korvataan tymiinillä), mikä aiheuttaa hemoglobiinin muutoksen.

Geenitoiminnan säätelyn rikkomukset johtavat entsyymisynteesin nopeuden laskuun tai sen pitoisuuden vähenemiseen kudoksissa (esimerkiksi talassemiasairaus - vähentynyt hemoglobiinin synteesi).

Kromosomitaudit

Kromosomisairauksia kutsutaan usein oireyhtymiksi. Nämä ovat sellaisia ​​patologisia muutoksia, jotka ilmenevät erilaisten epämuodostumien muodossa ja joihin liittyy usein erittäin vakavia poikkeamia (häiriöitä) henkilön fyysisessä ja henkisessä kehityksessä. Pääsääntöisesti pääpoikkeama on eriasteinen henkinen vajaatoiminta, johon liittyy heikentynyt fyysinen kehitys (näkö, kuulo, puhe, tuki- ja liikuntaelimistö) ja käyttäytymisreaktiot.

Kromosomisairauksien ilmaantumisen syynä ovat kromosomimutaatiot - muutos kromosomien rakenteessa ja niiden lukumäärässä. Kromosomisairauksia ovat Downin oireyhtymä, kissan itkuoireyhtymä jne.

Sairaudet, joihin liittyy perinnöllinen taipumus tai monitekijäiset sairaudet

Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus, ovat sellainen sairausluokka, jonka periytyminen ei noudata Mendelin lakeja. Jokainen organismi on ainutlaatuinen. Siksi hänen reaktionsa ympäristöön voivat olla puhtaasti yksilöllisiä. Siksi taudin ilmeneminen voi liittyä sekä mutaatioihin että normaaleiden alleelien yhdistelmään kehon vasteessa ympäristövaikutuksiin.

1. diabetes, suonikohjut, sepelvaltimotauti (keski-iän somaattiset sairaudet);
2. skitsofrenia, epilepsia, maanis-depressiivinen psykoosi (neuropsykiatriset sairaudet);
3. krooniset sairaudet, joihin liittyy heikentynyt vastustuskyky.

Tieteellinen lähestymistapa

Objektiivisesti katsoen yksikään vanhempi ei ole immuuni tälle riskille. Jokaisella meistä on keskimäärin 0-12 viallista geeniä, jotka olemme saaneet sukulaisiltamme ja mahdollisesti siirtyvät omille lapsillemme. Nykyään tiede tietää noin 5000 perinnöllistä sairautta, jotka kehittyvät ihmisen geneettisen laitteen toimintahäiriöiden vuoksi - geeneissä tai kromosomeissa.

Ne on jaettu kolmeen pääryhmään: monogeeniset, polygeeniset ja kromosomaaliset.

Nykyään melkein mikä tahansa patologia voidaan selittää geneettisesti. Krooninen tonsilliitti on perinnöllinen vastustuskyvyn puute, sappikivitauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö.

Sairauksien tyypit

Monogeeniset sairaudet johtuvat yhden geenin viasta. Nykyään tunnetaan noin 1400 tällaista tautia. Vaikka niiden esiintyvyys on alhainen (5-10 % perinnöllisten sairauksien kokonaismäärästä), ne eivät katoa kokonaan. Venäjällä yleisimpiä ovat kystinen fibroosi, fenyyliketonuria, adrenogenitaalinen oireyhtymä, galaktosemia. Näiden patologioiden tunnistamiseksi kaikille vastasyntyneille maassamme tehdään erityistestit (valitettavasti mikään maailman maa ei voi tarkistaa vauvojen kaikkien viallisten geenien esiintymistä). Jos poikkeama havaitaan, lapsi siirretään erityisruokavalioon, jota tulee noudattaa 12-vuotiaaksi ja joskus 18-vuotiaaksi asti. Jos sairaille vanhemmille syntyy terveitä lapsia, kaikki jälkimmäisten jälkeläiset ovat "vikoja".

Polygeeniset (tai monitekijäiset) sairaudet liittyvät useiden geenien vuorovaikutuksen rikkomiseen sekä ympäristötekijöihin. Tämä on suurin ryhmä - se sisältää noin 90% kaikista ihmisen perinnöllisistä sairauksista, niiden ehkäisystä ja myöhemmästä hoidosta.

Siirtoreitit

Pääasiallinen taudin välittäjä on sairas äiti tai isä. Jos molemmat kärsivät taudista, riski kasvaa useita kertoja. Vaikka sinä ja puolisosi olisitte terveitä, kehossasi on kuitenkin useita viallisia geenejä. Ne yksinkertaisesti tukahdutetaan normaalilla ja "hiljaisella". Jos sinulla ja miehesi jakaa sama hiljainen geeni, lapsesi voivat saada perinnöllisen sairauden.

"Sukupuoleen liittyvillä" sairauksilla on omat perinnöllisyytensä - hemofilia, Guntherin tauti. Niitä ohjaavat geenit, jotka sijaitsevat sukupuolikromosomissa. Potilaan vanhemmat ovat tietyntyyppisiä onkologiaa, epämuodostumia (mukaan lukien huuli- ja kitalakihalkio). Joissakin tapauksissa vanhemmat eivät välitä itse sairautta, vaan alttiutta sille (diabetes mellitus, sepelvaltimotauti, alkoholismi). Lapset saavat epäsuotuisan geeniyhdistelmän, joka tietyissä olosuhteissa (stressi, vakava loukkaantuminen, huono ympäristö) voi johtaa taudin kehittymiseen. Lisäksi mitä voimakkaampi sairaus äidillä tai isällä on, sitä suurempi on riski.

Ihmisen kromosomiperinnölliset sairaudet, niiden ehkäisy ja hoito vievät valtavasti aikaa ja vaivaa, ne syntyvät kromosomien lukumäärän ja rakenteen muutoksista. Esimerkiksi tunnetuin poikkeama - Downin tauti - on seurausta 2 kromosomin kolminkertaistumisesta. Tällaiset mutaatiot eivät ole niin harvinaisia, niitä esiintyy kuudella vastasyntyneellä. Muita yleisiä sairauksia ovat Turnerin, Edwardsin ja Pataun oireyhtymät. Kaikille niille on tunnusomaista useat epämuodostumat: viivästynyt fyysinen kehitys, henkinen jälkeenjääneisyys, sydän- ja verisuonijärjestelmän, virtsaelinten, hermoston ja muiden järjestelmien epämuodostumat. Hoitoa kromosomipoikkeavuuksiin ei ole vielä löydetty.

lapsi voi olla terve, mutta jos äiti on mutanttigeenin kantaja, on todennäköisyys saada sairas poika 5 %. Tytöt syntyvät terveinä, mutta puolet heistä puolestaan ​​tulee viallisen geenin kantajiksi. Sairas isä ei siirrä tautia pojilleen. Tyttäret voivat sairastua vain, jos äiti on myös kantaja.

Egyptiläisestä haudasta

Muinaiset esittivät farao Akhenatenin ja kuningatar Nefertitin melko epätyypillisellä ulkonäöllä. Osoittautuu, että se ei ole vain taiteilijoiden taiteellinen visio. Kallon luonnottoman pitkänomaisen, "tornin" muodon, pienten silmien, epätavallisen pitkien raajojen (ns. "hämähäkkisormet"), ilmentymättömän leuan ("linnun kasvot") mukaan tutkijat tunnistivat Minkowski-Shafarin oireyhtymän - yksi. perinnöllisistä anemiatyypeistä (anemia).

Venäjän historiasta

Venäjän viimeisen tsaari Nikolai II:n pojan Tsarevitš Aleksein veren hyytymishäiriö (hemofilia) on myös perinnöllistä. Tämä tauti tarttuu äidin linjan kautta, mutta sitä esiintyy yksinomaan pojilla. Todennäköisesti hemofiliageenin ensimmäinen omistaja oli Ison-Britannian kuningatar Victoria, Aleksein isoäiti.

Tunnistamisen vaikeudet

Perinnölliset sairaudet eivät aina ilmene syntymästä lähtien. Jotkut henkisen jälkeenjääneisyyden tyypit tulevat havaittaviksi vasta, kun lapsi alkaa puhua tai menee kouluun. Mutta Getingtonin korea (eräänlainen progressiivinen henkinen jälkeenjääneisyys) voidaan yleensä tunnistaa vasta vuosien kuluttua.

Lisäksi "hiljaisista" geeneistä voi tulla sudenkuoppia. Heidän toimintansa voi ilmetä koko elämän ajan - negatiivisten ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (epäterveellinen elämäntapa, useiden lääkkeiden ottaminen, säteily, ympäristön saastuminen). Jos vauvasi on vaarassa, voit suorittaa molekyyligeneettisen tutkimuksen, joka auttaa määrittämään taudin kehittymisen todennäköisyyden kussakin tapauksessa. Lisäksi asiantuntija voi määrätä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Jos sairaat geenit ovat hallitsevia, sairautta on mahdotonta välttää. Voit vain lievittää taudin oireita. Vielä parempi - yritä varoittaa heitä ennen syntymää.

Riskiryhmä

Jos sinulla ja puolisollasi on jokin näistä tekijöistä, on parempi käydä lääketieteellisessä geneettisessä neuvonnassa ennen raskautta.

1. Useiden perinnöllisten sairauksien esiintyminen molemmissa linjoissa. Vaikka olisit itse terve, saatat olla viallisten geenien kantaja.

2. Ikä yli 35 vuotta. Vuosien mittaan kehossa olevien mutaatioiden määrä kertyy. Monien sairauksien riski kasvaa eksponentiaalisesti. Joten Downin taudilla 16-vuotiailla äideillä se on 1:1640, 30-vuotiailla - 1:720, 40-vuotiailla - jo 1:70.

3. Aiempien lasten syntymä, joilla on vakavia perinnöllisiä sairauksia.

4. Useita keskenmenotapauksia. Usein ne johtuvat sikiön vakavista geeni- tai kromosomipoikkeavuuksista.

5. Naisen pitkäaikainen lääkkeiden käyttö (antikonvulsantit, kilpirauhaslääkkeet, syöpälääkkeet, kortikosteroidit).

6. Kosketus myrkyllisten ja radioaktiivisten aineiden kanssa sekä alkoholismi ja huumeriippuvuus. Kaikki tämä voi johtaa geneettisiin mutaatioihin.

Lääketieteen kehityksen ansiosta kaikilla vanhemmilla on nyt mahdollisuus valita, jatkavatko suvussa vakavaa sairautta vai lopettavatko ne.

Ennaltaehkäisymenetelmät

Jos kuulut riskiryhmään, sinun tulee kääntyä geneetiikan puoleen. Yksityiskohtaisen sukutaulun ja muiden tietojen perusteella hän päättää, ovatko pelkosi perusteltuja. Jos lääkärisi vahvistaa riskin olemassaolon, sinun tulee käydä geneettisessä testauksessa. Se määrittää, oletko vaarallisten vikojen kantaja.

Jos riski saada sairas vauva on liian suuri, asiantuntijat neuvovat turvautumaan koeputkihedelmöitykseen (IVF) (PGD) luonnollisen hedelmöittymisen sijaan. PGD ​​antaa yhden alkiosta otetun solun ymmärtää, onko se terve vai sairas. Vain terveet alkiot valitaan ja istutetaan kohtuun. IVF:n jälkeen raskausaste on 40 % (useampi kuin yksi toimenpide saattaa olla tarpeen). Samalla on muistettava, että alkion testaus suoritetaan tietyn taudin varalta (jonka lisääntynyt riski havaitaan etukäteen). Tämä ei tarkoita, että sen seurauksena syntynyt lapsi olisi taattu muista sairauksista, mukaan lukien perinnöllisistä. PGD ​​on monimutkainen ja kallis, mutta se toimii hyvin oikeissa käsissä.

Raskauden aikana sinun tulee ehdottomasti käydä kaikissa suunnitelluissa ultraäänissä ja luovuttaa verta "kolmoistestiin" (patologian kehittymisriskin arvioimiseksi). Jos on olemassa kromosomimutaatioiden vaara, voit tehdä korionibiopsian. Vaikka raskauden keskeyttämisen uhka on olemassa, tämän manipuloinnin avulla voit määrittää kromosomipoikkeavuuksien esiintymisen. Kun ne havaitaan, raskaus kehotetaan keskeyttämään.

Tiedemiehet väittävät, että ihmisen ulkonäkö, terveydentila ja muut yksilölliset ominaisuudet riippuvat kahdesta päätekijästä: genetiikasta ja ympäristövaikutuksista. Ja genetiikan osuus on 70%.

Suurin osa sairauksista liittyy jossain määrin perinnöllisyyteen: joskus genetiikasta johtuen riski sairastua johonkin sairauteen kasvaa, mutta on myös joukko vaivoja, jotka liittyvät suoraan geneettisen laitteen rikkoutumiseen.

Kaikki ei kuitenkaan ole menetetty: jokaisella meistä on mahdollisuus vaikuttaa kohtaloomme, koska 30 % terveydestä riippuu elämäntavoista, ruokavaliosta, fyysisestä aktiivisuudesta ja lääkäreiden ponnisteluista.

Perinnöllisesti leviävien sairauksien ominaisuudet

Synnynnäiset ja perinnölliset sairaudet eivät ole sama asia, vaikka molemmat ovat peräisin vauvan syntymähetkestä.

Synnynnäiset sairaudet muodostuvat raskauden kulun rikkomisen, alkoholin, nikotiinin, tiettyjen lääkkeiden ja sairauksien (virushepatiitti) seurauksena. Sikiö oli aluksi terve.

Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus, eivät jätä lapselle edes aavemaista mahdollisuutta. Tässä tapauksessa hajoaminen tapahtuu paljon aikaisemmin - geneettisen materiaalin siirtovaiheessa vanhemmilta lapsille.

Toinen perinnöllisten sairauksien ominaisuus on täydellisen parantumisen mahdottomuus. Keuhkokuume ja tonsilliitti voidaan parantaa antibiooteilla, tulehtunut umpilisäke tai sappirakko voidaan poistaa. Mutta geneettistä materiaalia ei ole vielä mahdollista korjata. Tutkijat yrittävät korjata geneettistä materiaalia, mutta se on vielä kaukana kehityksen käyttöönotosta laajalle levinneeseen käytäntöön.

Ainoa mahdollinen tapa hoitaa perinnöllisiä sairauksia on oireiden poistamiseen ja elämänlaadun parantamiseen tähtäävä terapia. Joissain tapauksissa pahenemisvaiheiden huumeehkäisyllä on vaikutusta, mutta ennuste on edelleen pettymys. Perinnölliset sairaudet ovat valitettavasti edelleen parantumattomia.

Likinäköisyys on yleisin perinnöllinen sairaus.

Top 5 perinnöllistä sairautta

Likinäköisyys

Tämä on ehkä yksi yleisimmistä suoraan periytyvistä sairauksista. Tietysti näön heikkenemiseen vaikuttavat myös väärä asento lukiessa, toistuva television katselu, päivittäinen monta tuntia kannettavan tietokoneen näytön edessä istuminen ja riittävä A-vitamiinin puute ruokavaliosta.

Koulun samalla luokalla on kuitenkin lapsia, jotka käyttäytyvät samalla tavalla - kun toisella on jo silmälasit ja toinen näkee selvästi. Pääasiallinen myopian syy on rasittunut perinnöllisyys.
Taudin syy on silmämunan pidentymistä edistävien lihasten ominaisuus. Seurauksena on, että kuva ei kohdistu verkkokalvoon, vaan lähemmäs, ja henkilö näkee epäselvästi.

Jos äiti tai isä kärsi likinäköisyydestä, niin todennäköisyys siirtyä lapseen on 30-40%, ja jos molemmat - niin 70%. Sairaus ilmenee usein aktiivisen kasvun aikana - murrosiässä, mutta nuorempikin opiskelija voi sairastua.

Tämä on klassinen perinnöllinen sairaus. Hemofilialla on useita alalajeja, joiden hajoaminen johtaa häiriöihin yksittäisten hyytymistekijöiden tuotannossa. Myös vakavuus vaihtelee. Tautia on kolmea tyyppiä: hemofilia A, B ja C.

Hemofilian aiheuttava mutaatio liittyy X-kromosomiin. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten jos yhdellä heistä on tämä poikkeama, nainen ei sairastu, vaan hänestä tulee yksinkertaisesti kantaja. Historiassa on vain 60 tapausta, joissa patologia vaikutti kahteen kromosomiin kerralla ja nainen sairastui.

Lähes kaikki hemofiliapotilaat ovat poikia, koska heillä on yksi X-kromosomi. Yksi kuuluisimmista hemofiliapotilaista oli nuori Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Teloituspäivänä 14-vuotiaana poika oli erittäin vakavassa tilassa.

Trombofilia

Trombofilia on patologinen tila, jossa veren hyytyminen lisääntyy. On olemassa monia trombofilian muotoja, joissa mutaatioita esiintyy hyytymisjärjestelmän eri osissa (esimerkiksi antitrombiinin, C- ja S-proteiinin puutos ja antifosfolipidioireyhtymä).

Monien mielestä tämä tila on harvinainen, eikä se vaikuta heihin. Ja kuitenkin, trombofilia johtaa usein iskeemisiin sydänkohtauksiin, aivohalvauksiin, keuhkoemboliaan ja verisuonitukkoon alle 40-vuotiailla.

Usein trombofilia todetaan naisten tavanomaisten keskenmenojen ja keskenmenojen varalta. Valitettavasti on todennäköistä, että sairaus periytyy potilaiden lapsille.

Tätä sairautta esiintyy yhdellä 2500:sta vastasyntyneestä, mikä ei ole harvinaista. Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Eli jotta sairas lapsi syntyisi, vauvan on saatava väärä geeni samanaikaisesti äidiltä ja isältä.

2–5 % ihmisistä maailmanlaajuisesti kantaa kystistä fibroosia, eikä heillä ole edes aavistustakaan siitä. Jos he tapaavat jonkun hänen kaltaisensa, he voivat synnyttää sairaan lapsen 25 prosentin todennäköisyydellä.
Kystinen fibroosi liittyy eritteen tuotannon vähenemiseen kehon kaikissa rauhasissa. Seurauksena hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän toiminta häiriintyy. Erityisesti keuhkoputkien luumenista ei erity mitään salaisuutta hengitystiesairauksien tapauksessa, eikä haima tuota entsyymejä ruoansulatukseen.

Hoito koostuu vain korvaushoidosta, ja ennuste on edelleen epäsuotuisa. Euroopassa tällaiset ihmiset elävät jopa 40 vuotta, Venäjällä - enintään 28 vuotta.

Myodystrofia

Tämä kauhea tauti sisältää useita alalajeja kerralla (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Taudin ydin on progressiivinen lihasheikkous, joka johtaa vähitellen henkilön täydelliseen immobilisoitumiseen.

Kuitenkin, kun otetaan huomioon, että tauti tarttuu resessiivisellä geenillä, myodystrofiaa sairastava lapsi voi syntyä näennäisesti terveille vanhemmille.Riittää, että vanhempien kantamisen todennäköisyys on 25 %.

Yleensä lääkärit havaitsevat ensimmäiset Duchennen myopatian merkit 6 kuukauden iässä. Joskus ne jopa "kirjoitetaan pois" DPT-rokotuksen komplikaatioksi, mikä on pohjimmiltaan väärin, koska sairaus on perinnöllinen. Erba-Rothin nuorisomuoto debytoi 14-16-vuotiaana.

Myodystrofian hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on vain parantaa laatua ja maksimoida eliniän pidentäminen.

Tiedemiehet eivät vielä tiedä, kuinka geneettisiä sairauksia voidaan parantaa, mutta tällaisia ​​yrityksiä tehdään ympäri maailmaa.

Voidaanko geneettisiä sairauksia ehkäistä?

Toistaiseksi on mahdotonta estää perinnöllisten sairauksien esiintymistä. Voit kuitenkin testata yleisimmät mutaatiotyypit ja tunnistaa todennäköisyyden saada lapsi, jolla on patologia tietyssä parissa.

Paljon riippuu vanhempien käytöksestä. Elämäntapamuutos ei tietenkään vaikuta geneettiseen materiaaliin, mutta joissakin tapauksissa se vähentää taudin vakavien ilmenemismuotojen riskiä.
Siksi älä pelkää geneettisiä testejä: mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä helpompi on auttaa lasta.

Jos et tiedä mihin laboratorioon ottaa yhteyttä, Medical Note -lääkäripalvelu valitsee veloituksetta laboratorion, jossa voit tehdä geenitestin synnynnäisten sairauksien varalta edulliseen hintaan.