Geneettiset sairaudet, kuten Mitkä sairaudet ovat perinnöllisiä - luettelo, luokitus, geneettiset testit ja ehkäisy

Ei vain ulkoiset merkit, vaan myös sairaudet voivat olla periytyviä. Esi-isien geenien epäonnistumiset johtavat seurauksiin jälkeläisissä. Puhumme seitsemästä yleisimmästä geneettisestä sairaudesta.

Perinnölliset ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille esivanhemmista geenien muodossa, jotka yhdistetään lohkoiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kaikissa kehon soluissa sukupuolisoluja lukuun ottamatta on kaksinkertainen kromosomisarja, joista puolet tulee äidiltä ja toinen osa isältä. Sairaudet, jotka johtuvat tietyistä geenivirheistä, ovat perinnöllisiä.

Likinäköisyys

Tai likinäköisyys. Geneettisesti määrätty sairaus, jonka ydin on, että kuva ei muodostu verkkokalvolle, vaan sen eteen. Yleisin syy tähän ilmiöön on laajentunut silmämuna. Pääsääntöisesti likinäköisyys kehittyy murrosiässä. Samanaikaisesti ihminen näkee hyvin lähelle, mutta näkee huonosti kaukaa.

Jos molemmat vanhemmat ovat likinäköisiä, heidän lastensa likinäköisyyden riski on yli 50 %. Jos molemmilla vanhemmilla on normaali näkö, likinäköisyyden kehittymisen todennäköisyys on enintään 10%.

Likinäköisyyttä tutkiessaan Canberrassa sijaitsevan Australian National Universityn henkilökunta tuli siihen tulokseen, että likinäköisyys on luonnostaan ​​30 prosentilla valkoihoisista ja se vaikuttaa jopa 80 prosenttiin aasialaisista, mukaan lukien Kiinan, Japanin, Etelä-Korean jne. asukkaat. Kerättyään tietoja yli 45 tuhatta ihmistä, tutkijat ovat tunnistaneet 24 likinäköisyyteen liittyvää geeniä ja vahvistaneet myös yhteyden kahteen aiemmin vakiintuneeseen geeniin. Kaikki nämä geenit ovat vastuussa silmän kehityksestä, sen rakenteesta, signaloinnista silmän kudoksissa.

Downin oireyhtymä

Syndrooma, joka on nimetty englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866, on eräänlainen kromosomimutaatio. Downin oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin rotuihin.

Sairaus on seurausta siitä, että soluissa ei ole kaksi, vaan kolme kopiota 21. kromosomista. Geneetikot kutsuvat tätä trisomiaksi. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi siirtyy lapselle äidiltä. On yleisesti hyväksyttyä, että riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riippuu äidin iästä. Kuitenkin johtuen siitä, että lapset synnytetään yleensä nuoruudessa, 80 % kaikista Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 30-vuotiaille naisille.

Toisin kuin geenit, kromosomipoikkeavuudet ovat satunnaisia ​​epäonnistumisia. Ja perheessä voi olla vain yksi henkilö, joka kärsii tällaisesta taudista. Mutta myös täällä on poikkeuksia: 3–5 prosentissa tapauksista on harvinaisempia Downin oireyhtymän translokaatiomuotoja, kun lapsella on monimutkaisempi kromosomijoukon rakenne. Samanlainen taudin muunnelma voi toistua saman perheen useissa sukupolvissa.
Downside Up -hyväntekeväisyyssäätiön mukaan Venäjällä syntyy vuosittain noin 2 500 Downin syndroomaa sairastavaa lasta.

Klinefelterin oireyhtymä

Toinen kromosomihäiriö. Noin jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi, jolla on tämä patologia. Klinefelterin oireyhtymä ilmenee yleensä murrosiän jälkeen. Tästä oireyhtymästä kärsivät miehet ovat hedelmättömiä. Lisäksi niille on ominaista gynekomastia - rintarauhasen lisääntyminen rauhasten ja rasvakudoksen hypertrofialla.

Oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen lääkärin Harry Klinefelterin kunniaksi, joka kuvasi ensimmäisen kerran patologian kliinisen kuvan vuonna 1942. Yhdessä endokrinologi Fuller Albrightin kanssa hän havaitsi, että jos naisilla on normaalisti pari XX-sukupuolikromosomia ja miehillä on XY, niin tämän oireyhtymän yhteydessä miehillä on yhdestä kolmeen ylimääräistä X-kromosomia.

Värisokeus

Tai värisokeus. Se on perinnöllistä, paljon harvemmin hankittua. Se ilmaistaan ​​kyvyttömyyteen erottaa yhtä tai useampaa väriä.
Värisokeus liittyy X-kromosomiin ja välittyy äidiltä, ​​"rikkoutuneen" geenin omistajalta, pojalleen. Näin ollen jopa 8 % miehistä ja enintään 0,4 % naisista kärsii värisokeudesta. Tosiasia on, että miehillä "avioliittoa" yhdessä X-kromosomissa ei kompensoida, koska heillä ei ole toista X-kromosomia, toisin kuin naisilla.

Hemofilia

Toinen sairaus, jonka pojat ovat perineet äideiltä. Tarina Englannin kuningatar Victorian jälkeläisistä Windsor-dynastiasta on laajalti tunnettu. Hän tai hänen vanhempansa eivät kärsineet tästä vakavasta sairaudesta, joka liittyi heikentyneeseen veren hyytymiseen. Oletettavasti geenimutaatio tapahtui spontaanisti, koska Victorian isä oli hedelmöityshetkellä jo 52-vuotias.

Lapset perivät "kohtalokkaan" geenin Victorialta. Hänen poikansa Leopold kuoli hemofiliaan 30-vuotiaana, ja kahdella hänen viidestä tyttärestään, Alice ja Beatrice, kantoivat epäonnista geeniä. Yksi hemofiliasta kärsineen Victorian kuuluisimmista jälkeläisistä on hänen tyttärentyttärensä Tsarevitš Aleksein poika, Venäjän viimeisen keisarin Nikolai II:n ainoa poika.

kystinen fibroosi

Perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ulkoisten eritysrauhasten toimintahäiriöinä. Sille on ominaista lisääntynyt hikoilu, liman eritys, joka kerääntyy kehoon ja estää lasta kehittymästä, ja mikä tärkeintä, estää keuhkojen täyden toiminnan. Mahdollinen kuolema hengitysvajauksen vuoksi.

Amerikkalaisen kemian- ja lääkeyhtiön Abbottin Venäjän sivuliikkeen tietojen mukaan kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote Euroopan maissa on 40 vuotta, Kanadassa ja USA:ssa - 48 vuotta, Venäjällä - 30 vuotta. Kuuluisia esimerkkejä ovat ranskalainen laulaja Gregory Lemarchal, joka kuoli 23-vuotiaana. Oletettavasti myös Frederic Chopin kärsi kystisesta fibroosista, joka kuoli keuhkojen vajaatoiminnan seurauksena 39-vuotiaana.

Muinaisissa egyptiläisissä papyruksissa mainittu sairaus. Migreenille tyypillinen oire on satunnainen tai säännöllinen vakava päänsärkykohtaus pään toisella puolella. Roomalainen kreikkalaista alkuperää oleva lääkäri Galen, joka eli 200-luvulla, kutsui tautia hemicraniaksi, joka tarkoittaa "puolta päätä". Tästä termistä tuli sana "migreeni". 90-luvulla. 1900-luvulla havaittiin, että migreeni johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä. On löydetty useita geenejä, jotka ovat vastuussa migreenin periytymisestä.

Maailman terveysjärjestön antamien tietojen mukaan noin 6 %:lla lapsista syntyy erilaisia ​​genetiikasta johtuvia kehityshäiriöitä. Tämä indikaattori ottaa huomioon myös ne patologiat, jotka eivät ilmene heti, vaan lasten kasvaessa. Nykymaailmassa perinnöllisten sairauksien prosenttiosuus kasvaa joka vuosi, mikä herättää huomiota ja huolestuttaa suuresti asiantuntijoita ympäri maailmaa.

Geneettisten tekijöiden roolin perusteella ihmisen perinnölliset sairaudet voidaan jakaa kolmeen ryhmään:

1. Sairaudet, joiden kehittyminen johtuu vain mutatoituneen geenin läsnäolosta
Tällaiset patologiat siirtyvät sukupolvelta toiselle. Näitä ovat kuusisormi, likinäköisyys, lihasdystrofia.

2. Sairaudet, joilla on geneettinen taipumus
Niiden kehittäminen edellyttää muiden ulkoisten tekijöiden vaikutusta. Esimerkiksi tietty luonnollinen ainesosa tuotteen koostumuksessa voi aiheuttaa vakavan allergisen reaktion, ja traumaattinen aivovamma voi johtaa epilepsiaan.

3. Sairaudet, jotka johtuvat tartunta-aineista tai vammoista, mutta jotka eivät liity asiantuntijoiden määrittämiin geneettisiin mutaatioihin
Tässä tapauksessa perinnöllisyydellä on edelleen rooli. Esimerkiksi joissakin perheissä lapset kärsivät usein vilustumisesta, kun taas toisissa he pysyvät terveinä jopa läheisessä kosketuksessa tartuntapotilaiden kanssa. Tutkijat uskovat, että kehon perinnölliset ominaisuudet määräävät myös eri sairauksien tyyppien ja muotojen monimuotoisuuden.

Perinnöllisten sairauksien syyt

Kaikkien perinnöllisten sairauksien pääsyy on mutaatio, eli jatkuva genotyypin muutos. Ihmisen perinnöllisen materiaalin mutaatiot ovat erilaisia, ne jaetaan useisiin tyyppeihin:

— Geenimutaatiot ovat rakenteellisia muutoksia DNA-segmenteissä - makromolekyylissä, joka tarjoaa varastoinnin, siirron ja geneettisen ohjelman toteuttamisen ihmiskehon kehitykseen. Tällaiset muutokset tulevat vaarallisiksi, kun ne johtavat epätavallisten ominaisuuksien omaavien proteiinien muodostumiseen. Kuten tiedät, proteiinit ovat kaikkien ihmiskehon kudosten ja elinten perusta. Monet geneettiset sairaudet kehittyvät mutaatioiden seurauksena. Esimerkiksi kystinen fibroosi, kilpirauhasen vajaatoiminta, hemofilia ja muut.

— Genomi- ja kromosomimutaatiot- nämä ovat laadullisia ja kvantitatiivisia muutoksia kromosomeissa - soluytimien rakenneosissa, jotka varmistavat perinnöllisen tiedon siirron sukupolvelta toiselle. Jos muutoksia tapahtuu vain niiden rakenteessa, niin kehon perustoimintojen ja ihmisen käyttäytymisen loukkaukset eivät välttämättä ole niin ilmeisiä. Kun muutokset vaikuttavat myös kromosomien määrään, kehittyy erittäin vakavia sairauksia.

— Seksuaaliset tai somaattiset mutaatiot(ei osallistu seksuaaliseen lisääntymiseen) soluja. Ensimmäisessä tapauksessa sikiö saa jo hedelmöitysvaiheessa geneettisesti määrättyjä kehityshäiriöitä, ja toisessa vain osa kehon kudosten osista säilyy terveenä.

Asiantuntijat tunnistavat useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita perinnöllisissä aineissa ja tulevaisuudessa - lapsen syntymää, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia. Näitä ovat seuraavat:

— Syntymättömän lapsen isän ja äidin välinen suhde
Tässä tapauksessa riski, että vanhemmat ovat identtisten vaurioiden geenien kantajia, kasvaa. Tällaiset olosuhteet sulkevat pois vauvan mahdollisuudet saada terve fenotyyppi.

— Tulevien vanhempien ikä
Ajan myötä sukusoluissa ilmenee kasvava määrä geneettisiä vaurioita, vaikkakin hyvin vähäisiä. Tämän seurauksena riski saada lapsi, jolla on perinnöllinen poikkeavuus, kasvaa.

— Isän tai äidin kuuluminen tiettyyn etniseen ryhmään
Esimerkiksi Gaucherin tautia tavataan usein Ashkenazi-juutalaisten edustajien keskuudessa ja Wilsonin tautia Välimeren kansojen ja armenialaisten keskuudessa.

— Säteilytyksen vaikutus toisen vanhemman kehoon, voimakas myrkky tai lääke.

— Epäterveelliset elämäntavat
Kromosomien rakenteeseen vaikuttavat ulkoiset tekijät läpi ihmisen elämän. Huonot tavat, huono ravitsemus, vakava stressi ja monet muut syyt voivat johtaa geenien "hajoamiseen".

Jos raskautta suunniteltaessa haluat sulkea pois syntymättömän lapsen geneettiset sairaudet, muista käydä tutkimuksessa. Tekemällä tämän mahdollisimman varhaisessa vaiheessa vanhemmat saavat lisämahdollisuuden antaa lapselleen hyvää terveyttä.

Geneettisten häiriöiden diagnoosi

Nykyaikainen lääketiede pystyy havaitsemaan perinnöllisen taudin esiintymisen sikiön kehitysvaiheessa ja suurella todennäköisyydellä ennakoimaan mahdollisia geneettisiä häiriöitä raskauden suunnittelun aikana. On olemassa useita diagnostisia menetelmiä:

1. Perifeerisen veren biokemiallinen analyysi ja muut biologiset nesteet äidin kehossa
Sen avulla voit tunnistaa joukon geneettisesti määrättyjä sairauksia, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin.
2. Sytogeneettinen analyysi
Tämä menetelmä perustuu kromosomien sisäisen rakenteen ja keskinäisen järjestyksen analysointiin solun sisällä. Sen edistyneempi analogi on molekyylisytogeneettinen analyysi, jonka avulla voidaan havaita pienimmätkin muutokset soluytimen tärkeimpien elementtien rakenteessa.
3. Syndroomaanalyysi
Se sisältää useiden ominaisuuksien valinnan tietylle geneettiselle sairaudelle ominaisesta lajikkeesta. Tämä tehdään potilaan perusteellisella tutkimuksella ja käyttämällä erityisiä tietokoneohjelmia.
4. Sikiön ultraääni
Tunnistaa joitain kromosomisairauksia.
5. Molekyyligeneettinen analyysi
Se havaitsee pienimmätkin muutokset DNA:n rakenteessa. Mahdollistaa monogeenisten sairauksien ja mutaatioiden diagnosoinnin.

On tärkeää määrittää ajoissa syntymättömän vauvan perinnöllisten sairauksien esiintyminen tai todennäköisyys. Näin voit ryhtyä toimiin sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa ja ennakoida mahdollisuuksia minimoida haittavaikutukset.

Perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmät

Viime aikoihin asti geneettisiä sairauksia ei käytännössä hoidettu, koska sitä pidettiin lupaamattomana. Niiden peruuttamaton kehitys ja positiivisen tuloksen puuttuminen lääketieteellisen ja kirurgisen toimenpiteen aikana oletettiin. Asiantuntijat ovat kuitenkin edistyneet merkittävästi etsiessään uusia tehokkaita tapoja hoitaa perinnöllisiä patologioita.

Tähän mennessä on olemassa kolme päämenetelmää:

1. Oireellinen menetelmä
Sen tarkoituksena on poistaa kivuliaita oireita ja hidastaa taudin etenemistä. Tämä tekniikka sisältää analgeettien käytön kipuun, nootrooppisten lääkkeiden käytön dementiaan ja vastaavia.

2. Patogeneettinen terapia
Se sisältää mutatoituneen geenin aiheuttamien vikojen poistamisen. Esimerkiksi, jos se ei tuota tiettyä proteiinia, tämä komponentti viedään keinotekoisesti kehoon.

3. Etiologinen menetelmä
Se perustuu geenien korjaukseen: vaurioituneen DNA-segmentin eristämiseen, sen kloonaukseen ja jatkokäyttöön lääketieteellisiin tarkoituksiin.

Nykyaikainen lääketiede hoitaa menestyksekkäästi kymmeniä perinnöllisiä sairauksia, mutta absoluuttisten tulosten saavuttamisesta on silti mahdotonta puhua. Asiantuntijat suosittelevat oikea-aikaista diagnoosia ja tarvittaessa toimenpiteitä syntymättömän lapsesi mahdollisten geneettisten häiriöiden vähentämiseksi.

perinnölliset sairaudet lastenlääkärit, neurologit, endokrinologit

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Kaikki osastot Perinnölliset sairaudet Hätätilat Silmäsairaudet Lasten sairaudet Miesten sairaudet Sukupuolitaudit Naisten sairaudet Ihotaudit Tartuntataudit Hermostosairaudet Reumataudit Urologiset sairaudet Umpierityssairaudet Immuunisairaudet Allergiset sairaudet Onkologiset sairaudet Hampaiden hampaiden sairaudet ja imusolmukkeet Verisairaudet Maitorauhassairaudet ODS-taudit ja traumat Hengityselinten sairaudet Ruoansulatuskanavan sairaudet Sydän- ja verisuonisairaudet Paksusuolen sairaudet Korva- ja kurkkusairaudet, nenä Huumeongelmat Mielenterveyden häiriöt Puhehäiriöt Kosmeettiset ongelmat esteettiset ongelmat

perinnölliset sairaudet- suuri joukko ihmisen sairauksia, jotka johtuvat geneettisen laitteen patologisista muutoksista. Tällä hetkellä tunnetaan yli 6 tuhatta oireyhtymää, joilla on perinnöllinen tartuntamekanismi, ja niiden yleinen esiintymistiheys väestössä vaihtelee välillä 0,2-4%. Joillakin geneettisillä sairauksilla on tietty etninen ja maantieteellinen levinneisyys, toisia esiintyy yhtä usein kaikkialla maailmassa. Perinnöllisten sairauksien tutkimus kuuluu pääasiassa lääketieteellisen genetiikan toimivaltaan, mutta melkein kaikki lääkärit voivat kohdata tällaisen patologian: lastenlääkärit, neurologit, endokrinologit, hematologit, terapeutit jne.

Perinnölliset sairaudet tulee erottaa synnynnäisistä ja perhepatologioista. Synnynnäisiä sairauksia voivat aiheuttaa paitsi geneettiset myös kehittyvään sikiöön vaikuttavat epäsuotuisat eksogeeniset tekijät (kemialliset ja lääkeaineet, ionisoiva säteily, kohdunsisäiset infektiot jne.). Kaikki perinnölliset sairaudet eivät kuitenkaan ilmene heti syntymän jälkeen: esimerkiksi Huntingtonin korean merkit ilmaantuvat yleensä ensimmäisen kerran yli 40 vuoden iässä. Ero perinnöllisen ja perhepatologian välillä on se, että jälkimmäinen ei voi liittyä geneettisiin, vaan sosiaalisiin tai ammatillisiin tekijöihin.

Perinnöllisten sairauksien esiintyminen johtuu mutaatioista - yksilön geneettisten ominaisuuksien äkillisistä muutoksista, jotka johtavat uusien, epänormaalien ominaisuuksien syntymiseen. Jos mutaatiot vaikuttavat yksittäisiin kromosomeihin muuttaen niiden rakennetta (menetyksen, hankinnan, yksittäisten osien sijainnin vaihtelun vuoksi) tai niiden lukumäärää, tällaiset sairaudet luokitellaan kromosomaalisiksi. Yleisimmät kromosomipoikkeamat ovat Downin oireyhtymä (trisomia kromosomissa 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia kromosomissa 18), Klinefelterin oireyhtymä (miesten polysomia X-kromosomissa), kissan itkuoireyhtymä jne.

Geenitason mutaatioiden aiheuttamat perinnölliset sairaudet kuuluvat geenisairauksiin. Ne voivat olla monogeenisiä (johtuu yksittäisten geenien mutaatiosta tai poissaolosta) tai polygeenisiä (johtuu monien geenien muutoksista). Monogeenisten sairauksien joukossa on patologioita, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi (Marfanin oireyhtymä, ateroskleroosi, verenpainetauti, diabetes mellitus, mahahaava ja pohjukaissuolihaava, allerginen patologia).

Perinnölliset sairaudet voivat ilmaantua sekä heti lapsen syntymän jälkeen että eri elämänvaiheissa. Joillakin niistä on epäsuotuisa ennuste ja ne johtavat varhaiseen kuolemaan, toiset eivät vaikuta merkittävästi elämän kestoon ja edes laatuun. Vakavimmat sikiön perinnöllisen patologian muodot aiheuttavat spontaanin abortin tai niihin liittyy kuolleena syntymä.

Lääketieteen kehityksen ansiosta noin tuhat perinnöllistä sairautta voidaan nykyään havaita jo ennen lapsen syntymää prenataalisten diagnostisten menetelmien avulla. Jälkimmäisiin kuuluvat ultraääni ja biokemiallinen seulonta I (10-14 viikkoa) ja II (16-20 viikkoa) raskauskolmanneksella, jotka tehdään poikkeuksetta kaikille raskaana oleville naisille. Lisäksi, jos on muita käyttöaiheita, voidaan suositella invasiivisia toimenpiteitä: korionivilluksen biopsia, amniocenteesi, kordosenteesi. Kun vakavan perinnöllisen patologian tosiasia on luotettavasti todettu, naiselle tarjotaan keinotekoista raskauden keskeytystä lääketieteellisistä syistä.

Kaikille vastasyntyneille ensimmäisinä elinpäivinä tutkitaan myös perinnöllisiä ja synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia (fenyyliketonuria, adrenogenitaalinen oireyhtymä, synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, galaktosemia, kystinen fibroosi). Muut perinnölliset sairaudet, joita ei tunnisteta ennen lapsen syntymää tai heti sen jälkeen, voidaan havaita sytogeneettisten, molekyyligeneettisten, biokemiallisten tutkimusmenetelmien avulla.

Valitettavasti perinnöllisten sairauksien täydellinen parantaminen ei ole tällä hetkellä mahdollista. Samaan aikaan joissakin geneettisen patologian muodoissa voidaan saavuttaa merkittävä eliniän pidentyminen ja sen hyväksyttävän laadun tarjoaminen. Perinnöllisten sairauksien hoidossa käytetään patogeneettistä ja oireenmukaista hoitoa. Patogeneettinen lähestymistapa hoitoon sisältää korvaushoidon (esimerkiksi veren hyytymistekijöillä hemofiliassa), tiettyjen substraattien käytön rajoittamisen fenyyliketonuriassa, galaktosemiassa, vaahterasiirappitaudissa, puuttuvan entsyymin tai hormonin puutteen korvaamisen jne. Oireellinen hoito sisältää laajan valikoiman lääkkeitä, fysioterapiaa, kuntoutuskursseja (hieronta, liikuntahoito). Monet potilaat, joilla on varhaislapsuudesta lähtien geneettinen patologia, tarvitsevat korjaus- ja kehityskursseja opettaja-defektologin ja puheterapeutin kanssa.

Perinnöllisten sairauksien kirurgisen hoidon mahdollisuudet rajoittuvat pääasiassa elimistön normaalia toimintaa haittaavien vakavien epämuodostumien eliminointiin (esim. synnynnäisten sydänvikojen, huuli- ja kitalakihalkeamien, hypospadioiden jne. korjaamiseen). Perinnöllisten sairauksien geeniterapia on luonteeltaan vielä melko kokeellista, eikä sitä ole vielä kovin laajalti käytetty käytännön lääketieteessä.

Pääsuunta perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä on lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Kokeneet geneetikot konsultoivat avioparia, ennustavat perinnöllisen patologian jälkeläisten riskiä ja antavat ammattimaista apua lapsen saamista koskevan päätöksen tekemisessä.

V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, korkeimman luokan lasten neuropatologi, lääketieteen kandidaatti. Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnoosin geenilaboratorion lääkäri ENNEN. Otta - yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä geneettistä neuvontaa lasten terveyden ennusteesta, perinnöllisistä ja synnynnäisistä hermoston sairauksista kärsivien lasten tutkimuksesta, diagnosoinnista ja hoidosta. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme tuhoutuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että tämä oma, syntyperäinen, verinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi olisi useimmissa tapauksissa vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas. Tietysti sairaan lapsen syntyessä on mittaamattoman enemmän huolia, aineellisia kustannuksia, stressiä - fyysistä ja moraalista - kuin terveen syntymässä. Jotkut tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka hylkäsi sairaan lapsen. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." Lapsi hylätään useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vaikeusaste, hoitomahdollisuudet ja -näkymät jne.) syistä. Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: sekä vastasyntyneitä ja vauvoja että vanhoja.

Puolisot päättävät eri syistä ottaa lapsen perheeseen orpokodista tai välittömästi synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen, rohkean kansalaistoiminnan tekevät yksinäiset naiset. Tapahtuu, että vammaiset lapset lähtevät orpokodista ja heidän nimetyt vanhempansa ottavat tietoisesti perheeseensä sairaan tai aivohalvauksen tms.

Tämän työn tavoitteena on tuoda esiin yleisimpien lapsella heti syntymän jälkeen ilmenevien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä ja samalla sairauden kliinisen kuvan perusteella voidaan tehdä diagnoosi tai lapsen myöhempinä elinvuosina, jolloin patologia diagnosoidaan ajasta riippuen ensimmäisten tälle taudille ominaisten oireiden ilmaantuminen. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista useiden biokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten laboratoriotutkimusten avulla.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen sairaus, ns. populaatio- tai yleinen tilastollinen riski, on 3-5 %, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden sairastavan lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo synnytystä edeltävänä aikana. Jotkin synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet todetaan sikiölle käyttämällä laboratoriobiokemiallisia, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä menetelmiä, tarkemmin sanottuna sarjaa synnytystä edeltäviä (prenataalisia) diagnostisia menetelmiä.

Olemme vakuuttuneita, että kaikki adoptoitavaksi/adopoitavaksi tarjottavat lapset tulee tutkia mahdollisimman yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluva profiilipatologia, mukaan lukien geneetiikan tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Kromosomimutaatiot

Jokaisen ihmiskehon solun ytimessä on 46 kromosomia, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä, ​​jolla on munasolu, ja 23 isältä, jolla on siittiö. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneettinen erikoislääkäri. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti prosessoitu. Kromosomijoukkoa, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja sarjanumerolla - ensimmäinen pari jne., kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ytimessä on 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari on vastuussa ihmisen sukupuolesta. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomit, joista toinen on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat kromosomijoukon muutoksesta. Yleisin näistä on Downin tauti (yksi 700 vastasyntyneestä). Neonatologin tulee tehdä lapsella tämän taudin diagnoosi vastasyntyneen synnytyssairaalassa ensimmäisen 5-7 päivän aikana ja se on vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppi. Downin taudissa karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi on 21. parissa. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta samalla tavalla.

Vain tytöillä voi olla Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit näkyvät useimmiten 10-12-vuotiaana, kun tytöllä on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole viitteitä. Henkisessä kehityksessä on pientä viivettä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin esiintymistiheys on 1/3000 tyttöä ja 130-145 cm pitkillä tytöillä - 73/1000.

Vain miehillä havaitaan Kleinfelterin tautia, jonka diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Potilaalla on korkea kasvu (190 cm ja enemmän), usein lievä viive henkisessä kehityksessä, pitkät käsivarret suhteettoman korkeat, peittävät rintakehän vyörytyksen aikana. Karyotyypin tutkimuksessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Taudin esiintyvyys on 1:18 000 tervettä miestä, 1:95 kehitysvammaista poikaa ja joka yhdeksäs hedelmätön mies.

Olet/olemme kuvanneet yleisimmät kromosomitaudit. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat solujen, elinten ja kehon järjestelmien toiminnasta. Geenin rikkominen (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin rikkomiseen ja häiritsee edelleen niiden solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologista toimintaa, joissa tämä proteiini on osallisena. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.

13282 0

Kaikki geneettisiä sairauksia, joista nykyään tunnetaan useita tuhansia, johtuvat poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa (DNA).

Geneettiset sairaudet voivat liittyä yhden tai useamman geenin mutaatioon, virheelliseen kohdistukseen, kokonaisten kromosomien puuttumiseen tai päällekkäisyyteen (kromosomitaudit), samoin kuin äidin välityksellä leviäviin mutaatioihin mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa (mitokondriotaudit).

Yli 4000 sairautta, jotka liittyvät yhden geenin häiriöihin, on kuvattu.

Vähän geneettisistä sairauksista

Tiedetään myös, että jotkut geneettiset sairaudet syntyivät meissä kehon yrityksenä vastustaa ympäristöä. Sirppisoluanemia on nykyajan tietojen mukaan peräisin Afrikasta, jossa malaria on ollut todellinen ihmiskunnan vitsaus tuhansia vuosia. Sirppisoluanemiassa ihmisillä on punasolumutaatio, joka tekee isännästä vastustuskykyisen Plasmodium-malarialle.

Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet testejä satojen geneettisten sairauksien varalta. Voimme testata kystistä fibroosia, Downin oireyhtymää, fragile X -oireyhtymää, perinnöllisiä trombofilioita, Bloomin oireyhtymää, Canavanin tautia, Fanconin anemiaa, familiaalista dysautonomiaa, Gaucherin tautia, Niemann-Pickin tautia, Klinefelterin oireyhtymää, talassemiaa ja monia muita sairauksia.

Kystinen fibroosi.

Downin oireyhtymä.

Fragile X -oireyhtymä.

Perinnölliset verenvuotohäiriöt.

Tunnettujen sairauksien joukossa on Leiden-mutaatioon liittyvä trombofilia (tekijä V Leiden). On olemassa muitakin geneettisiä hyytymishäiriöitä, mukaan lukien protrombiinin (tekijä II) puutos, proteiini C:n puutos, proteiini S:n puutos, antitrombiini III:n puutos ja muut.

Kaikki ovat kuulleet hemofiliasta - perinnöllisestä hyytymishäiriöstä, jossa vaarallisia verenvuotoja esiintyy sisäelimissä, lihaksissa, nivelissä, havaitaan epänormaalia kuukautisvuotoa, ja kaikki pienet vammat voivat johtaa korjaamattomiin seurauksiin, koska keho ei pysty pysäyttämään verenvuotoa. Yleisin on hemofilia A (hyytymistekijä VIII:n puutos); hemofilia B (tekijä IX:n puutos) ja hemofilia C (tekijä XI:n puutos) tunnetaan myös.

On myös hyvin yleinen von Willebrandin tauti, jossa havaitaan spontaania verenvuotoa tekijä VIII:n alentuneen tason vuoksi. Taudin kuvasi vuonna 1926 suomalainen lastenlääkäri von Willebrand. Amerikkalaiset tutkijat uskovat, että 1 % maailman väestöstä kärsii siitä, mutta useimmilla heistä geneettinen vika ei aiheuta vakavia oireita (esimerkiksi naisilla voi olla vain runsaat kuukautiset). Kliinisesti merkittäviä tapauksia havaitaan heidän mielestään 1 henkilöllä 10 000:ta kohti, eli 0,01 %.

Perheellinen hyperkolesterolemia.

Huntingtonin tauti.

Nykyaikainen hoito tähtää taudin oireiden torjumiseen. Huntingtonin tauti alkaa yleensä ilmaantua 30-40 vuoden kuluttua, ja sitä ennen ihminen ei ehkä arvaa kohtaloaan. Harvemmin tauti alkaa edetä lapsuudessa. Tämä on autosomaalisesti hallitseva sairaus - jos toisella vanhemmalla on viallinen geeni, lapsella on 50% mahdollisuus saada se.

Duchennen lihasdystrofia.

Beckerin lihasdystrofia.

Sirppisoluanemia.

Hoito sisältää kipulääkkeitä, foolihappoa hematopoieesin tukemiseksi, verensiirrot, dialyysin ja hydroksiureaa episodien esiintymistiheyden vähentämiseksi. Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa ihmisillä, joiden syntyperä on afrikkalainen ja välimerellinen, sekä etelä- ja keskiamerikkalaisilla.

Talassemia.

Fenyyliketonuria.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Edellä lueteltujen lisäksi on olemassa valtava määrä muita geneettisiä sairauksia. Toistaiseksi niihin ei ole olemassa radikaaleja hoitoja, mutta geeniterapialla on valtava potentiaali. Monet sairaudet, varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla, voidaan hallita onnistuneesti, ja potilaat saavat mahdollisuuden elää täyttä, tuottavaa elämää.