03.05.2019

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)। सिस्टिक फाइब्रोसिस के खतरे और लक्षण, क्या आनुवंशिकता प्रभावित करती है

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर आनुवंशिक रोग है, जिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग सभी स्राव ग्रंथियों, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। एक बीमार व्यक्ति के शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, इसलिए इस रोग का शीघ्र निदान और उपचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। सही चिकित्सा के साथ, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। कुछ दशक पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति को काफी हद तक कम करने की क्षमता होती है।

रोग की शुरुआत का तंत्र

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है रोग संबंधी स्थितिजो एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस मामले में, सातवें गुणसूत्र पर स्थित जीन बदल जाता है। यह रोग तभी संचरित होता है जब माता-पिता दोनों ऐसे जीन के वाहक हों, जबकि बीमार होने का जोखिम 25% होता है।

कुछ शर्तों के बावजूद, चिकित्सा पद्धति में ऐसी बीमारी अक्सर होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक 20 वां निवासी ऐसे जीन का वाहक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है बचपन, लेकिन पर आसान कोर्सइस बीमारी का तुरंत सही निदान नहीं होता है।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फेफड़े के ऊतक अधिक प्रभावित होते हैं, तो वे फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की बात करते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अन्य अंग इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है कि रोग के किसी भी रूप में, रोग परिवर्तन बिल्कुल सभी महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा पद्धति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

फुफ्फुसीय;
आंत;
मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में चिकित्सा के कुछ लक्षण और विशेषताएं हैं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

निरंतर उपचार और जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी केवल 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फुफ्फुसीय रूप

रोग का यह रूप एक मजबूत खांसी की उपस्थिति की विशेषता है, जो अक्सर उल्टी में समाप्त होता है।. यदि रोग कम उम्र में शुरू होता है, और कई लोगों में जन्म से पहले लक्षण देखे जाते हैं, तो एक वयस्क में खांसी पुरानी हो जाती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के मुख्य लक्षण ऐसे स्वास्थ्य विकार हैं:

त्वचा का पीलापन और त्वचा के कुछ क्षेत्रों का भूरा रंग;
कमजोरी और सुस्ती;
अच्छे पोषण के साथ स्पष्ट वजन घटाने;
हैकिंग कफ, जो कुछ हद तक काली खांसी की याद दिलाता है।

खांसने पर चिपचिपा थूक निकलता है, अक्सर बलगम और मवाद के कणों के साथ। पुरुलेंट सामग्री हमेशा एक जीवाणु संक्रमण को जोड़ने का संकेत देती है। चिपचिपा थूक म्यूकोस्टेसिस का कारण बन सकता है, साथ ही ब्रोंची का पूर्ण रुकावट भी हो सकता है। इससे गंभीर निमोनिया हो जाता है, जिसका इलाज मुश्किल होता है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षण जोड़े जा सकते हैं:

त्वचा का सायनोसिस;
उरोस्थि आगे बढ़ने लगती है और एक बैरल जैसा दिखता है;
पूर्ण आराम की स्थिति में भी, सांस की तकलीफ देखी जाती है;
भूख और वजन घटाने की कमी;
उंगलियों पर phalanges काफ़ी घुमावदार हैं।

लंबे समय तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, नासॉफरीनक्स में परिवर्तन होते हैं. इसके कारण, सहवर्ती रोग विकसित हो सकते हैं - एडेनोइड्स, पॉलीप्स, क्रोनिक टॉन्सिलिटिस और साइनसिसिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन फेफड़े की विफलता अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होती है। इस रोग से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

आंतों का रूप

रोग के इस रूप को जठरांत्र संबंधी मार्ग की स्रावी अपर्याप्तता की विशेषता है। आंतों में, ठहराव मनाया जाता है, जो गैसों की अत्यधिक रिहाई के साथ होता है और, परिणामस्वरूप, सूजन। पर आंतों के रूपइस तरह के लक्षण हैं:

शौचालय जाने के लिए बार-बार आग्रह करना;
मौखिक श्लेष्म की सूखापन;
कम मांसपेशी टोन;
हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन घटाने की ओर ले जाती है;
पॉलीहाइपोविटामिनोसिस;
पेट में, दाहिनी पसली के नीचे और मांसपेशियों में बार-बार दर्द होना।

रोग के इस रूप के साथ, इस तरह की विकृति से अक्सर विभिन्न जटिलताएं प्रकट होती हैं:

पेप्टिक छाला;
पुरानी पायलोनेफ्राइटिस;
डिसैकराइडेस की कमी;
यूरोलिथियासिस रोग;
पूर्ण या आंशिक आंत्र रुकावट।

कभी-कभी, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ पित्त सिरोसिस विकसित हो सकता है।, जिसमें त्वचा की तेज जलन और उसका स्पष्ट पीलापन होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप को बहुत गंभीर और इलाज के लिए कठिन माना जाता है।

मिश्रित रूप

सबसे खराब पूर्वानुमान तब होता है जब सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होता है। फिर फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य हैं।. इस रूप के रोग के 4 चरण होते हैं, और प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता अलग होती है:

अनुत्पादक और सूखी खांसी जो थूक का उत्पादन नहीं करती है। सांस की तकलीफ मजबूत शारीरिक परिश्रम के बाद ही होती है। रोग का यह चरण 10 साल तक चल सकता है।
क्रोनिक ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, जिससे बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक निकलता है। जब जोर दिया जाता है, तो सांस की गंभीर कमी होती है। उंगलियों के फालेंज काफ़ी घुमावदार होते हैं। रोग की यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक रह सकती है।
इस स्तर पर, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया प्रगति करना शुरू कर देती है और जटिलताएं देती है। साथ ही श्वसन और हृदय गति रुकना स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगता है। यह चरण 3 से 5 साल तक रहता है;
अंतिम चरण इस तथ्य की विशेषता है कि हृदय और श्वसन विफलता गंभीर हो जाती है। यह स्थिति कई महीनों तक चलती है और मृत्यु में समाप्त होती है।

जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, पूर्वानुमान उतना ही बेहतर होता है. वयस्कों में विकसित होने वाला सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद नहीं करना है।

कभी-कभी रोग अव्यक्त रूप में आगे बढ़ता है, ऐसे में एक्स-रे के माध्यम से परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

इस खतरनाक बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है, ऐसे में असामयिक निदान और उपचार की तुलना में रोग का निदान बहुत अधिक अनुकूल है।. समय पर निदान के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

ब्रोंकोस्कोपी - गठित थूक की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए आवश्यक है।
पूर्ण रक्त और मूत्र परीक्षण।
पसीना परीक्षण। आज तक, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस के निर्धारण के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है;
ब्रोंकोग्राफी - उभरते ब्रोन्किइक्टेसिस को निर्धारित करने के लिए आवश्यक.
उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
बाहर जाने वाले थूक की माइक्रोबायोलॉजिकल जांच।
स्पिरोमेट्री, फेफड़े के ऊतकों की स्थिति का निर्धारण करने के लिए।
एक्स-रे, ब्रोंची और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए।
मल में निहित वसा की मात्रा का अध्ययन करने के लिए एक कोप्रोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर की गवाही के अनुसार, अन्य अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं जो निदान को स्पष्ट करेंगे, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय पैथोलॉजी के निदान के लिए पर्याप्त हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय और मिश्रित रूपों में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य निदान पद्धति माना जाता है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूर्ण उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, इसलिए, चिकित्सा केवल रोगसूचक है और इसका उद्देश्य श्वास को बहाल करना और महत्वपूर्ण अंगों के कार्यों को सामान्य करना है।. तो अलग - अलग रूपरोग, निम्नलिखित चिकित्सा का संकेत दिया जा सकता है:

फेफड़े का रूप। रोग के इस पाठ्यक्रम के साथ, सामान्य श्वास को बहाल करना और सहवर्ती संक्रमणों को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है। इस मामले में, म्यूकोलाईटिक्स और एंजाइम की तैयारी निर्धारित है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी अभ्यास और कोमल छाती की मालिश की सिफारिश की जाती है।
आंतों का रूप। इस मामले में, आपको बस एक ऐसे आहार से चिपके रहने की जरूरत है जिसमें बड़ी मात्रा में प्रोटीन हो। मरीजों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, पनीर और अंडे खाने चाहिए। इसी समय, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन की तैयारी निर्धारित की जा सकती है।
यदि पैथोलॉजी तीव्र ब्रोंकाइटिस या निमोनिया से जटिल है, तो एंटीबायोटिक दवाओं को चिकित्सा में शामिल किया जाता है। गंभीर निमोनिया में, हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
हृदय की मांसपेशियों के काम का समर्थन करने के लिए, मेटाबोलाइट्स को अक्सर निर्धारित किया जाता है;
यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोन्कियल लैवेज का संकेत दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, इसलिए कई डॉक्टर इस बात से सहमत हैं कि फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र रास्ता हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, रोग का निदान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवा लेनी होगी, और कोई भी गारंटी नहीं देगा कि प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार नहीं किया जाएगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिला विकार है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह बाहरी स्राव ग्रंथियों के एक प्रणालीगत घाव में खुद को प्रकट करता है और जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्वसन अंगों और कई अन्य अंगों और प्रणालियों की गंभीर शिथिलता के साथ होता है।

आईसीडी -10	E84
आईसीडी-9	277.0
रोग	3347
मेडलाइन प्लस	000107
ई-मेडिसिन	पेड/535
OMIM	219700
जाल	D003550

सामान्य जानकारी

रोग का पहला उल्लेख 1905 से मिलता है - इस समय, ऑस्ट्रियाई चिकित्सक कार्ल लैंडस्टीनर ने दो बच्चों में मेकोनिअल रुकावट के साथ अग्न्याशय में सिस्टिक परिवर्तनों का वर्णन करते हुए, इन घटनाओं के संबंध का विचार व्यक्त किया।

रोग को विस्तार से वर्णित किया गया था, एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में चुना गया था और 1938 में अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एंडरसन द्वारा इसकी वंशानुगत प्रकृति को साबित किया गया था।

1946 में "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (लैटिन म्यूकस - म्यूकस, विस्कस - चिपचिपा से) नाम का सुझाव एक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ सिडनी फार्बर का उपयोग करने के लिए दिया गया था।

प्रसार विभिन्न जातीय समूहों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होता है। सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस यूरोप में होता है (औसत 1:2000 - 1: 2500), लेकिन सभी जातियों के प्रतिनिधियों में इस बीमारी की सूचना मिली है। अफ्रीका और जापान की स्वदेशी आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवृत्ति 1: 100,000 है। रूस में, बीमारी का औसत प्रसार 1:10,000 है।

बच्चे का लिंग रोग की घटनाओं को प्रभावित नहीं करता है।

वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहक सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।

यूरोप में, प्रत्येक 30 वां निवासी एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है।

फार्म

घाव के स्थान के आधार पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस को इसमें विभाजित किया गया है:

रोग का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप (सभी मामलों का 15-20%)। यह बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक के संचय के कारण श्वसन तंत्र को नुकसान के संकेतों से प्रकट होता है, जिसे छोटे और मध्यम ब्रांकाई में अलग करना मुश्किल होता है।
आंतों का रूप (सभी मामलों का 5%)। भोजन के पाचन और आत्मसात के उल्लंघन में प्रकट, प्यास में वृद्धि।
मिश्रित रूप (फुफ्फुसीय-आंत्र, जो 75-80% मामलों में होता है)। चूंकि यह रूप सिस्टिक फाइब्रोसिस के श्वसन और आंतों के रूपों के नैदानिक संकेतों को जोड़ता है, इसलिए यह रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और इसकी अभिव्यक्तियों की परिवर्तनशीलता की विशेषता है।

अलग से, मेकोनियम इलियस को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें अग्नाशयी एंजाइमों की कम गतिविधि और आंतों के उपकला की कोशिकाओं द्वारा स्राव के तरल भाग के अपर्याप्त उत्पादन के परिणामस्वरूप, आंतों की दीवार (मूल मल) का पालन करने वाला मेकोनियम लुमेन को रोकता है। और आंतों में रुकावट पैदा करता है।

किस्मों के कारण CFTR जीन के उत्परिवर्तन भी होते हैं:

एटिपिकल रूप जो अंतःस्रावी ग्रंथियों के पृथक घावों में प्रकट होते हैं (सिरोथिक, एडेमेटस - एनीमिक);
मिटाए गए रूपों, आमतौर पर संयोग से पता लगाया जाता है, क्योंकि वे अन्य बीमारियों के समान आगे बढ़ते हैं और यकृत के सिरोसिस, साइनसिसिटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, आवर्तक ब्रोंकाइटिस और पुरुष बांझपन के रूप में निदान किया जाता है।

विकास के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में उत्परिवर्तन के कारण होता है लंबा कंधा CFTR जीन का 7 वां गुणसूत्र। यह जीनकई जानवरों (गायों, चूहों, आदि) में पाया जाता है। इसमें लगभग 250,000 आधार जोड़े होते हैं और इसमें 27 एक्सॉन होते हैं।

इस जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन और कोशिका झिल्ली में क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार मुख्य रूप से श्वसन पथ, आंतों, अग्न्याशय, लार और पसीने की ग्रंथियों की उपकला कोशिकाओं में स्थित होता है।

सीएफटीआर जीन की पहचान 1989 में हुई थी, और अब तक इसके उत्परिवर्तन और 200 बहुरूपताओं (डीएनए अनुक्रम में चर क्षेत्रों) के लगभग 2000 रूपों की खोज की जा चुकी है।
यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों में, F508del उत्परिवर्तन सबसे आम है। अधिकतम राशिइस उत्परिवर्तन के मामले यूके और डेनमार्क (85%) में दर्ज किए गए थे, और न्यूनतम - मध्य पूर्व की आबादी (30% तक) के बीच।

कुछ उत्परिवर्तन अक्सर कुछ जातीय समूहों के सदस्यों में पाए जाते हैं:

जर्मनी में - उत्परिवर्तन 2143delT;
आइसलैंड में, Y122X उत्परिवर्तन;
अशकेनाज़ी यहूदियों के पास W1282X है।

रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस पैदा करने वाले 52% म्यूटेशन F508del म्यूटेशन के कारण, 6.3% CFTRdele2.3 (21kb) म्यूटेशन और 2.7% W1282X म्यूटेशन के कारण होते हैं। N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W और S1196X जैसे उत्परिवर्तन भी हैं, लेकिन उनकी आवृत्ति 2.4% से अधिक नहीं है।

रोग की गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार, एक निश्चित क्षेत्र में इसके स्थानीयकरण और एन्कोडेड प्रोटीन के कार्य और संरचना पर इसके प्रभाव की बारीकियों पर निर्भर करती है। रोग और उपस्थिति का गंभीर कोर्स संबंधित जटिलताओंऔर बहिःस्रावी अग्नाशयी अपर्याप्तता, F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K, और G542X उत्परिवर्तन भिन्न हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के गंभीर मामलों में उत्परिवर्तन DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A और 1717-1G-A के कारण होने वाली बीमारी भी शामिल है।

हल्के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, जो उत्परिवर्तन R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S के कारण होता है।

उत्परिवर्तन G85E, R334W और 5T के साथ, रोग की गंभीरता भिन्न होती है।

उत्परिवर्तन जो प्रोटीन संश्लेषण को अवरुद्ध करते हैं उनमें उत्परिवर्तन G542X, W1282X, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA शामिल हैं।

प्रोटीन के पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन में व्यवधान पैदा करने वाले उत्परिवर्तन और परिपक्व आरएनए (प्रसंस्करण) में उनके परिवर्तन में DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K म्यूटेशन शामिल हैं।

उत्परिवर्तन की भी पहचान की गई है:

प्रोटीन डिसरेगुलेटर (G551D, G1244E, S1255P);
क्लोरीन आयनों की चालकता को कम करना (R334W, R347P, R117H);
प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर को कम करना (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1.6kbA-G)।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, CFTR प्रोटीन की संरचना और कार्य गड़बड़ा जाते हैं, इसलिए अंतःस्रावी ग्रंथियों (पसीना, बलगम, लार) का रहस्य गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। गुप्त में प्रोटीन और इलेक्ट्रोलाइट्स की मात्रा बढ़ जाती है, सोडियम, कैल्शियम और क्लोरीन की सांद्रता बढ़ जाती है, और रहस्य की निकासी बढ़ जाती है उत्सर्जन नलिकाएंकाफी अधिक कठिन हो जाता है।

मोटे स्राव में देरी के परिणामस्वरूप, नलिकाएं फैल जाती हैं और छोटे सिस्ट बन जाते हैं।

बलगम का स्थायी ठहराव (म्यूकोस्टेसिस) ग्रंथियों के ऊतकों के शोष और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) के साथ इसके क्रमिक प्रतिस्थापन का कारण बनता है, अंगों में प्रारंभिक स्क्लेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। माध्यमिक संक्रमण के साथ, रोग शुद्ध सूजन से जटिल होता है।

रोगजनन

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दोषपूर्ण प्रोटीन के अपने कार्यों को पूरी तरह से करने में असमर्थता के कारण होता है।
कोशिकाओं में प्रोटीन कार्यों के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, क्लोराइड आयनों की एक बढ़ी हुई मात्रा धीरे-धीरे जमा हो जाती है और सेल की विद्युत क्षमता बदल जाती है।

विद्युत क्षमता में परिवर्तन के कारण सोडियम आयन कोशिका में प्रवेश करते हैं। सोडियम आयनों की अधिकता पेरिकेलुलर स्पेस से पानी के बढ़ते अवशोषण को भड़काती है, और पेरीसेलुलर स्पेस में पानी की कमी से एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्राव का मोटा होना होता है।

एक मोटे रहस्य की मुश्किल निकासी के साथ, ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की पेटेंट का उल्लंघन पुरानी सूजन और संयोजी ऊतक ढांचे के विनाश के विकास की ओर जाता है। रोग के आगे के विकास के साथ फेफड़े के थैली, बेलनाकार और अश्रु-आकार के ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोन्कियल फैलाव) और वातस्फीति (सूजे हुए) क्षेत्रों का निर्माण होता है।

ब्रोन्किइक्टेसिस फेफड़ों के ऊपरी और निचले लोब में समान आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, वे जीवन के पहले महीने में बच्चों में नहीं पाए जाते हैं, लेकिन 6 वें महीने तक वे 58% मामलों में और छह महीने के बाद - 100% मामलों में देखे जाते हैं। इस उम्र में ब्रांकाई में पाए जाते हैं विभिन्न परिवर्तन(कैटरल या फैलाना ब्रोंकाइटिस, एंडोब्रोनाइटिस)।

ब्रोन्कियल एपिथेलियम कुछ स्थानों पर छूट जाता है, गॉब्लेट सेल हाइपरप्लासिया और स्क्वैमस मेटाप्लासिया के फॉसी देखे जाते हैं।

ब्रोंची के थूक के पूर्ण रुकावट के साथ, फेफड़े के लोब (एटेलेक्टासिस) में गिरावट के क्षेत्र बनते हैं, साथ ही फेफड़े के ऊतकों में काठिन्य परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस विकसित होता है)। ब्रोन्कियल दीवारों की सभी परतों में लिम्फोसाइटों, न्यूट्रोफिल और प्लाज्मा कोशिकाओं की घुसपैठ होती है।

श्लेष्म ब्रोन्कियल ग्रंथियों के मुंह का विस्तार होता है, उनमें प्युलुलेंट प्लग का पता लगाया जाता है, और ब्रोन्किइक्टेसिस के लुमेन में बड़ी मात्रा में फाइब्रिन, क्षयकारी ल्यूकोसाइट्स, नेक्रोटिक ब्रोन्कियल एपिथेलियम और कोक्सी की कॉलोनियां होती हैं। मांसपेशियों की परत एट्रोफाइड होती है, और ब्रोन्किइक्टेसिस की दीवारें पतली हो जाती हैं।

एक जीवाणु संक्रमण के मामले में, बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, फोड़ा बनना शुरू हो जाता है और विनाशकारी परिवर्तन विकसित होते हैं (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा 30% मामलों में बोया जाता है)। होमोस्टैसिस के उल्लंघन के कारण लिपिड को शामिल करने के साथ फोम कोशिकाओं और ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान के संचय के साथ, माध्यमिक लिपोप्रोटोनोसिस का विकास होता है।

24 साल की उम्र तक 82% मामलों में निमोनिया का पता चल जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति पर निर्भर करती है, क्योंकि एक रोगी में, फुफ्फुसीय परिसंचरण के जहाजों में प्रगतिशील परिवर्तन के कारण, रक्त में ऑक्सीजन की मात्रा धीरे-धीरे कम हो जाती है और हृदय के दाहिने हिस्से में वृद्धि होती है और विस्तार करें (एक "कोर पल्मोनेल" विकसित होता है)।

हृदय के क्षेत्र में अन्य परिवर्तन होते हैं। रोगियों का निदान किया जाता है:

मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी (हृदय की मांसपेशियों का बिगड़ा हुआ चयापचय) इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस के साथ;
मायोकार्डियल मायक्सोमैटोसिस का foci;
मांसपेशी फाइबर का पतला होना;
स्थानों में अनुप्रस्थ पट्टी की कमी;
संवहनी क्षेत्र में स्क्लेरोटिक घाव (इंटरस्टिशियल स्केलेरोसिस);
संवहनी एंडोथेलियम की मध्यम सूजन;
कार्डियोडिस्ट्रॉफी, अलग-अलग डिग्री में व्यक्त की गई।

वाल्वुलर और पार्श्विका एंडोकार्टिटिस संभव है।

अग्न्याशय के रहस्य को मोटा करने के साथ, इसके नलिकाओं का रुकावट अक्सर अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी होता है। ऐसे मामलों में, इस ग्रंथि द्वारा सामान्य मात्रा में उत्पादित अग्नाशयी एंजाइम तक नहीं पहुंच पाते हैं ग्रहणी, इसलिए वे ग्रंथि में ही जमा हो जाते हैं और ऊतक के टूटने का कारण बनते हैं। जीवन के पहले महीने के अंत तक, ऐसे रोगियों के अग्न्याशय में रेशेदार ऊतक और अल्सर का संचय होता है।

सिस्ट इंटरलॉबुलर और इंट्रालोबुलर नलिकाओं के विस्तार और उपकला के चपटे और शोष के परिणामस्वरूप होता है। लोब्यूल्स के अंदर और उनके बीच, संयोजी ऊतक का अतिवृद्धि होता है और न्यूट्रोफिल और लिम्फोहिस्टियोसाइटिक तत्वों के साथ इसकी घुसपैठ होती है। आइलेट तंत्र के हाइपरप्लासिया, ग्रंथि के पैरेन्काइमा के शोष और ऊतक के वसायुक्त अध: पतन भी विकसित होते हैं।

आंतों का उपकला चपटा हो जाता है और इसमें गॉब्लेट कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि होती है, और बलगम का संचय क्रिप्ट में मौजूद होता है। श्लेष्म झिल्ली को न्यूट्रोफिल के समावेश के साथ लिम्फोइड कोशिकाओं के साथ घुसपैठ किया जाता है।

उत्परिवर्तन जो क्लोराइड आयनों की चालकता में कमी या प्रोटीन या सामान्य आरएनए के स्तर के साथ होते हैं, लंबे समय तक अग्नाशय के कार्य के सापेक्ष संरक्षण के साथ पुरानी अग्नाशयशोथ के धीमे विकास का कारण बनते हैं।

20% मामलों में नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस से डिस्टल क्षेत्रों में मोटे मेकोनियम में रुकावट आती है छोटी आंत.

कुछ मामलों में, रोग लंबे समय तक नवजात पीलिया के साथ होता है, जो पित्त की चिपचिपाहट और बिलीरुबिन के उत्पादन में वृद्धि के कारण होता है।

लगभग सभी रोगियों में, यकृत (फाइब्रोसिस) में संयोजी ऊतक और सिकाट्रिकियल परिवर्तन का संघनन होता है। 5-10% मामलों में, पैथोलॉजी आगे बढ़ती है और पित्त सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप का कारण बनती है।

इसके अलावा जिगर में, की उपस्थिति:

कोशिकाओं का फोकल या फैलाना वसायुक्त और प्रोटीन अध: पतन;
इंटरलॉबुलर पित्त नलिकाओं में पित्त का ठहराव;
लिम्फोहिस्टियोसाइटिक इंटरलॉबुलर परतों में घुसपैठ करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पसीने की ग्रंथियों के असामान्य कार्य के साथ होता है - स्राव में सोडियम और क्लोरीन की एकाग्रता बढ़ जाती है, और नमक की मात्रा सामान्य से लगभग 5 गुना अधिक हो जाती है। यह विकृति रोगी के पूरे जीवन में देखी जाती है, इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के लिए एक गर्म जलवायु को contraindicated है (गर्मी के स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है, चयापचय क्षारीयता के विकास के कारण आक्षेप संभव है)।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाता है।

10% मामलों में, दूसरी-तीसरी तिमाही में भ्रूण के विकास के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा रोग के लक्षणों (मेकोनियम इलियस या मेकोनियम इलियस) का पता लगाया जाता है।

कुछ बच्चों में, जीवन के पहले दिनों में आंतों में रुकावट का पता चलता है। मेकोनियम इलियस के लक्षण हैं:

अनुपस्थिति शारीरिक उत्सर्जनमेकोनियम;
सूजन;
चिंता;
पुनरुत्थान;
उल्टी, जिसमें उल्टी में पित्त की उपस्थिति का पता चलता है।

दो दिनों के लिए, बच्चे की स्थिति खराब हो जाती है - त्वचा का पीलापन और सूखापन दिखाई देता है, ऊतक का मरोड़ कम हो जाता है, सुस्ती और गतिहीनता दिखाई देती है। निर्जलीकरण विकसित होता है और नशा बढ़ता है। कुछ मामलों में, जटिलताएं विकसित हो सकती हैं (आंतों की वेध और पेरिटोनिटिस)।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस ज्यादातर मामलों में पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद या अग्नाशयी एंजाइमों की अपर्याप्तता के कारण कृत्रिम खिला के बाद प्रकट होते हैं। रोग के इस रूप के लक्षण हैं:

सूजन;
बार-बार मल त्याग
मल के उत्सर्जन में काफी वृद्धि हुई है;
भ्रूण और मल का हल्का रंग, इसमें वसा की एक महत्वपूर्ण मात्रा की उपस्थिति।

गमले में रोपण करते समय मलाशय का संभावित आगे को बढ़ाव (10-20% रोगियों में देखा गया)।

अक्सर लार की चिपचिपाहट के कारण मुंह में सूखापन महसूस होता है, इसलिए सूखे भोजन का सेवन मुश्किल होता है, और खाने की प्रक्रिया में, रोगी बड़ी मात्रा में तरल पीने के लिए मजबूर होते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में भूख बढ़ सकती है या सामान्य हो सकती है, लेकिन पाचन विकारों के कारण, हाइपोविटामिनोसिस और कुपोषण बाद में विकसित होता है। रोग के विकास के दौरान, सिरोसिस और कोलेस्टेटिक हेपेटाइटिस के लक्षण शामिल होते हैं (थकान, वजन घटाने, पीलिया, गहरे रंग का मूत्र, व्यवहार और चेतना विकार, पेट दर्द, आदि)।

फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस, ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में एक चिपचिपा रहस्य के हाइपरप्रोडक्शन के कारण, एक अवरोधक सिंड्रोम का कारण बनता है, जो स्वयं प्रकट होता है:

साँस छोड़ना लंबा;
सीटी बजाते शोर श्वास की उपस्थिति;
घुटन के हमले;
सहायक मांसपेशियों के श्वसन क्रिया में भागीदारी।

संभव अनुत्पादक खांसी।

संक्रामक-भड़काऊ प्रक्रिया क्रोनिक रिलैप्सिंग है। फोड़े के गठन की प्रवृत्ति के साथ प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस और गंभीर निमोनिया के रूप में जटिलताएं हैं।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के लक्षण हैं:

पीली मिट्टी की त्वचा की टोन;
अपर्याप्त रक्त आपूर्ति के कारण त्वचा का नीला पड़ना;
आराम से सांस की तकलीफ की उपस्थिति;
बैरल छाती विकृति;
उंगलियों की विकृति (टर्मिनल फालेंज ड्रमस्टिक्स के समान) और नाखून (घड़ी के चश्मे की याद ताजा करती है);
कम मोटर गतिविधि;
भूख में कमी;
कम शरीर का वजन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ।

ब्रोन्कियल सामग्री में आमतौर पर स्यूडोमोनास एरुगिनोसा शामिल होता है, स्टेफिलोकोकस ऑरियसऔर हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा। फ्लोरा एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा सकता है।

फुफ्फुसीय रूप गंभीर श्वसन और हृदय गति रुकने के कारण मृत्यु में समाप्त होता है।

मिश्रित रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में आंतों और फुफ्फुसीय रूपों के लक्षण शामिल हैं।
रोग के मिटाए गए रूपों का आमतौर पर वयस्कता में निदान किया जाता है, क्योंकि सीएफटीआर जीन में विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन रोग के एक हल्के पाठ्यक्रम का कारण बनते हैं, और इसके लक्षण साइनसाइटिस, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग, यकृत के सिरोसिस के साथ मेल खाते हैं। या पुरुष बांझपन।

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर बांझपन का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 97% पुरुषों में, जन्मजात अनुपस्थिति, शोष या शुक्राणु कॉर्ड की रुकावट का पता लगाया जाता है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली अधिकांश महिलाओं में गर्भाशय ग्रीवा नहर के बलगम की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण प्रजनन क्षमता में कमी होती है। . वहीं, कुछ महिलाओं में बच्चे पैदा करने की क्रिया संरक्षित रहती है। सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन कभी-कभी उन पुरुषों में भी पाए जाते हैं जिनमें सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नहीं होते हैं (ऐसे मामलों में से 80% मामलों में उत्परिवर्तन का परिणाम वास डिफेरेंस का अप्लासिया है)।

पर मानसिक विकाससिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता और इसके रोग का निदान रोग के प्रकट होने के समय पर निर्भर करता है - बाद में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, रोग जितना आसान होता है और रोग का निदान उतना ही अनुकूल होता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन वेरिएंट के कारण, नैदानिक अभिव्यक्तियों के बहुरूपता की विशेषता है, रोग की गंभीरता का आकलन ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की स्थिति द्वारा किया जाता है। 4 चरण हैं:

1, जो आंतरायिक कार्यात्मक परिवर्तन, थूक के बिना सूखी खांसी, शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस की हल्की या मध्यम कमी की विशेषता है। पहले चरण की अवधि 10 साल तक पहुंच सकती है।
स्टेज 2, जो क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास की विशेषता है, खांसी की उपस्थिति, थूक के साथ, आराम से मध्यम और परिश्रम से बढ़ जाती है, सांस की तकलीफ, उंगलियों के टर्मिनल फालेंज की विकृति। सुनते समय, गीली, "क्रैकिंग" रेज़ के साथ कठिन साँस लेने की उपस्थिति का पता चलता है। यह अवस्था 2 से 15 वर्ष तक रहती है।
तीसरा चरण, जिस पर जटिलताएं उत्पन्न होती हैं और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में रोग प्रक्रिया आगे बढ़ती है। ब्रोन्किइक्टेसिस का गठन होता है, फैलाना न्यूमोफिब्रोसिस के क्षेत्र और सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस, सिस्ट। दिल की विफलता (दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार) और गंभीर श्वसन विफलता है। चरण की अवधि 3 से 5 वर्ष तक है।
चरण 4, जो गंभीर कार्डियो-श्वसन विफलता की विशेषता है, कुछ महीनों के भीतर मृत्यु में समाप्त होता है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान निम्न पर आधारित है:

परिवार के इतिहास सहित मस्कुलोस्केलेटल संकेत, रोग की अभिव्यक्ति की अवधि, इसका प्रगतिशील पाठ्यक्रम, पाचन और ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक विशिष्ट घाव की उपस्थिति, प्रसव के साथ समस्याएं (बांझपन या कम प्रजनन क्षमता की उपस्थिति);
मुख्य प्रयोगशाला निदान विधियों का डेटा;
डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए प्रयोगशाला विधियों में शामिल हैं:

PRT (अग्नाशयी एंजाइम इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन टेस्ट), जो नवजात शिशुओं में जीवन के पहले महीने के दौरान ही जानकारीपूर्ण होता है। इस परीक्षण के लिए धन्यवाद, रक्त में इस एंजाइम का स्तर निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशुओं में, इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन का स्तर 5-10 गुना बढ़ जाता है। परीक्षा दे सकता है झूठे सकारात्मक परिणामअगर बच्चे में गहरी समयपूर्वता है, तो एकाधिक जन्म दोषविकास (एमवीपीआर) या जन्म श्वासावरोध।
पसीना परीक्षण, जो गिब्सन-कुक विधि के अनुसार किया जाता है। विधि में कमजोर विद्युत प्रवाह का उपयोग करके त्वचा में पाइलोकार्पिन (एक दवा जो पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करती है) को पेश करना शामिल है। कम से कम 100 जीआर की मात्रा में पसीना। एकत्र किया जाता है, तौला जाता है, जिसके बाद इसमें सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। स्वेट एनालाइजर की उपस्थिति में, विधि के उपयोग को सरल बनाया जाता है। आम तौर पर, सोडियम और क्लोरीन की पसीने की ग्रंथियों के स्राव में सांद्रता 40 mmol / l से अधिक नहीं होती है। यदि किसी बच्चे में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, एचआईवी संक्रमण, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, हाइपोथायरायडिज्म, पारिवारिक, टाइप 2 ग्लाइकोजनोसिस, ग्लूकोज -6-फॉस्फेट की कमी, या क्लाइनफेल्टर, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, स्यूडोहाइपोल्डोस्टेरोनिज्म, फ्रुक्टोसिडोसिस, या सेल्किया हो सकता है। और जब कुछ एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया जाता है - झूठी नकारात्मक।
एनपीडी परीक्षण, जिसमें ट्रान्सपीथेलियल नाक विद्युत संभावित अंतर को मापने में शामिल है। संभावित अंतर मानदंड -5 एमवी से -40 एमवी तक है।

डीएनए डायग्नोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान का सबसे सटीक तरीका है। अनुसंधान के लिए आमतौर पर उपयोग किया जाता है:

तरल रक्त, जिसे लगभग 1 मिलीलीटर की मात्रा में एक थक्का-रोधी (हेपरिन अस्वीकार्य) के साथ एक परखनली में रखा जाता है।
धुंध या फिल्टर पेपर पर स्थित कमरे के तापमान पर लगभग 2 सेंटीमीटर व्यास वाले खून के धब्बे को सुखाया जाता है। कई वर्षों तक नमूनों की जांच की जा सकती है।
हिस्टोलॉजिकल नमूने जो मृतक पर विश्लेषण के लिए उपयोग किए जाते हैं।

संभावित उपयोग:

प्रत्यक्ष निदान, जो आपको एक विशिष्ट जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।
अप्रत्यक्ष निदान, जिसमें जीन से जुड़े रोगों के वंशानुक्रम का विश्लेषण किया जाता है आनुवंशिक चिह्नक. यह तभी संभव है जब परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा हो, क्योंकि उसके डीएनए का विश्लेषण करके ही आणविक मार्कर स्थापित करना संभव है।

ज्यादातर मामलों में, अध्ययन का उपयोग करता है पीसीआर विधि(पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन)। CFTR जीन में सबसे आम प्रकार के उत्परिवर्तन का पता विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए डायग्नोस्टिक किट का उपयोग करके लगाया जाता है जो कई उत्परिवर्तन का एक साथ पता लगाने की अनुमति देता है।

परीक्षा के वाद्य तरीके सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने में भी मदद करते हैं:

रेडियोग्राफी, जो फेफड़ों में विशिष्ट परिवर्तनों की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है (घुसपैठ, वातस्फीति, फेफड़ों की जड़ों का विस्तार, फेफड़े के पैटर्न की विकृति);
ब्रोन्कोग्राफी, जो ब्रोन्कियल शाखाओं की संख्या में कमी की पहचान करने में मदद करती है, उनके भरने में टूट जाती है, बेलनाकार या मिश्रित ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति;
ब्रोंकोस्कोपी, जो एक अत्यधिक चिपचिपा म्यूकोप्यूरुलेंट स्राव की उपस्थिति का पता लगा सकता है और प्युलुलेंट एंडोब्रोनाइटिस को फैला सकता है;
स्पाइरोग्राफी, जो अवरोधक-प्रतिबंधात्मक प्रकार के अनुसार बाहरी श्वसन के कार्यों के उल्लंघन की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है;
एक कोप्रोग्राम जो आपको बड़ी मात्रा में अपचनीय वसा की उपस्थिति का पता लगाने की अनुमति देता है।

डुओडनल सामग्री की जांच करके सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी निदान किया जाता है, जो एंजाइमों की संख्या में कमी या ग्रहणी के रस में उनकी अनुपस्थिति का पता लगाने में मदद करता है।

मल में अग्नाशय इलास्टेज 1 (E1) की उपस्थिति के लिए एक परीक्षण का उपयोग करके एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य का मूल्यांकन किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस इलास्टेज 1 की सामग्री में उल्लेखनीय कमी से प्रकट होता है (एक मध्यम कमी पुरानी अग्नाशयशोथ, अग्नाशय के ट्यूमर, कोलेलिथियसिस या मधुमेह की उपस्थिति को इंगित करती है)।

प्रसवपूर्व निदान द्वारा सिस्टिक फाइब्रोसिस का भी पता लगाया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गर्भ के 9-14 सप्ताह में डीएनए के नमूने अलग कर दिए जाते हैं। उपचार की बाद की शर्तों में, निदान के लिए परिवारों का उपयोग किया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ(16-21 सप्ताह) या गर्भनाल द्वारा प्राप्त भ्रूण का रक्त (21 सप्ताह के बाद)।

प्रसवपूर्व निदान माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में या परिवार में एक बीमार बच्चे की समरूपता में किया जाता है। केवल एक माता-पिता में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में प्रसवपूर्व निदान की भी सिफारिश की जाती है। भ्रूण में पाए जाने वाले एक समान उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी जीन निष्क्रियता और स्पर्शोन्मुख विषमयुग्मजी गाड़ी के बीच अंतर की आवश्यकता होती है। 17-18 सप्ताह में विभेदक निदान के लिए, अमीनोपेप्टिडेज़, गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ और क्षारीय फॉस्फेट के आंतों के रूप की गतिविधि के लिए एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन किया जाता है (सिस्टिक फाइब्रोसिस इन आंतों की मात्रा में कमी की विशेषता है। एंजाइम)।

यदि CFTR जीन में उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे की पहले ही मृत्यु हो चुकी है, तो जैव रासायनिक विधियों का उपयोग करके भ्रूण की जांच की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्रसवपूर्व आणविक आनुवंशिक निदान को बिना सूचना के माना जाता है।

इलाज

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज विशेष केंद्रों में करना बेहतर होता है, क्योंकि रोगियों को व्यापक उपचार की आवश्यकता होती है चिकित्सा देखभाल, जिसमें डॉक्टरों, पोषण विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिकों, काइन्सिथेरेपिस्ट और सामाजिक कार्यकर्ताओं की मदद शामिल है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में, लाइलाज है, चिकित्सा का लक्ष्य एक ऐसी जीवन शैली को बनाए रखना है जो स्वस्थ बच्चों की जीवन शैली के जितना करीब हो सके। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों की जरूरत है:

वसा, आहार पोषण की मात्रा में पर्याप्त, प्रोटीन युक्त और बिना किसी प्रतिबंध के प्रदान करना;
श्वसन संक्रमण का नियंत्रण;
अग्नाशयी तैयारी का उपयोग करके एंजाइम थेरेपी;
ब्रोन्कियल स्राव और इसके द्रवीकरण के गठन को रोकने के उद्देश्य से म्यूकोलाईटिक थेरेपी;
रोगाणुरोधी और विरोधी भड़काऊ चिकित्सा;
विटामिन थेरेपी;
जटिलताओं का समय पर उपचार।

कुअवशोषण सिंड्रोम के उपचार के लिए (आने वाली हानि पाचन नालपोषक तत्व) अग्नाशयी एंजाइम की कमी के कारण, अग्नाशयी एंजाइमों का उपयोग माइक्रोग्रान्यूल्स (क्रेओन 10000, क्रेओन 25000) के रूप में किया जाता है। दवाओं को भोजन के साथ लिया जाता है, और खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस में अग्नाशयी अपर्याप्तता को पूरी तरह से ठीक नहीं किया गया है, मल की प्रकृति और इसकी आवृत्ति के सामान्यीकरण के साथ-साथ प्रयोगशाला डेटा (कोप्रोग्राम में कोई स्टीटोरिया और क्रिएटरिया नहीं पाए जाते हैं, ट्राइग्लिसराइड्स की एकाग्रता लिपिडोग्राम में सामान्यीकृत होती है) इंगित करता है खुराक की पर्याप्तता।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपयोग की आवश्यकता है:

म्यूकोलिटिक थेरेपी, जिसमें थियोल्स का उपयोग शामिल है जो ब्रोन्कियल रहस्य को प्रभावी ढंग से पतला कर सकता है। एन-एसिटाइलसिस्टीन, जो न केवल म्यूकोलिटिक है, बल्कि एक एंटीऑक्सिडेंट प्रभाव भी है, मौखिक रूप से, अंतःशिरा या साँस के साथ लगाया जाता है। पुनः संयोजक मानव DNase (Pulmozyme, Dornase alfa) का उपयोग करके मास्क के माध्यम से साँस लेना प्रभावी है। हाइपरटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान (7%) के साथ अच्छी तरह से द्रवीभूत और थूक को बाहर निकालना।
किनेसिथेरेपी। ब्रोन्कियल ट्री के पैथोलॉजिकल स्राव को साफ करने और रोकने के लिए संक्रमणफेफड़े, पोस्टुरल ड्रेनेज, ऑटोजेनस ड्रेनेज, पर्क्यूशन और बेडबग मसाज (छाती के कंपन में शामिल) का उपयोग किया जाता है। स्पंदन का उपयोग करते हुए एक सक्रिय श्वास चक्र, पीईपी मास्क और श्वास अभ्यास का भी उपयोग किया जाता है।
एंटीबायोटिक चिकित्सा। ब्रोन्कियल स्राव से पृथक सूक्ष्मजीवों के प्रकार और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणामों के आधार पर दवा का चयन किया जाता है। चूंकि विभिन्न एंटीबायोटिक रेजिमेंस का उपयोग ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक पुराने संक्रमण के विकास को रोकता है या देरी करता है, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग लंबे समय तक किया जाता है और रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए निर्धारित किया जा सकता है।

स्यूडोमोनास एरुगिनोसा के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स आमतौर पर अंतःशिरा में दिए जाते हैं।
एंटीबायोटिक चिकित्सा को समाप्त करने की कसौटी इस रोगी के लिए प्रारंभिक अवस्था में वृद्धि के मुख्य लक्षणों की वापसी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एंटीट्यूसिव दवाओं के उपयोग के लिए एक contraindication है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रगतिशील जिगर की क्षति के लिए एक प्रभावी उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है। आमतौर पर रोगी प्रारंभिक संकेतजिगर की क्षति, ursodeoxycholic एसिड कम से कम 15-30 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर निर्धारित है।

चूंकि शरीर की अत्यधिक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया फेफड़ों के ऊतकों की क्षति को प्रभावित करती है, मैक्रोलाइड्स, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और प्रणालीगत और स्थानीय ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग विरोधी भड़काऊ चिकित्सा के रूप में किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें रोगी को नियमित रूप से विस्तृत परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें बाहरी श्वसन, कोप्रोग्राम, एंथ्रोपोमेट्री, सामान्य मूत्र और रक्त परीक्षण के कार्य का अध्ययन शामिल है। वर्ष में एक बार, छाती का एक्स-रे, इकोकार्डियोग्राफी और पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, हड्डी की उम्र निर्धारित की जाती है, और प्रतिरक्षाविज्ञानी और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किए जाते हैं।

सूत्रों का कहना है

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एम आई रीडरमैन। सिस्टिक फाइब्रोसिस। मॉस्को: मेडिसिन, 1974।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मैं सिस्टिक फाइब्रोसिस (म्यूकोविसिडोसिस; लैट। म्यूकस + इस्सिडस स्टिकी + -ōsis; पर्यायवाची: सिस्टिक फाइब्रोसिस,)

नैदानिक तस्वीरयह विविध है और कुछ एक्सोक्राइन ग्रंथियों के प्रमुख घाव, विभिन्न अंगों में स्केलेरोसिस की डिग्री, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगियों की उम्र पर निर्भर करता है। फुफ्फुसीय, आंतों, मिश्रित (आंतों-फुफ्फुसीय), एम के असामान्य रूप और मेकोनिअल रुकावट हैं। सशर्त रूप से नैदानिक रूपों पर, टीके। विशुद्ध रूप से फुफ्फुसीय रूप के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग की ग्रंथियों की एंजाइमिक गतिविधि में कमी नोट की जाती है, और विशुद्ध रूप से आंतों के रूप में, न्यूमोस्क्लेरोसिस धीरे-धीरे बनता है और उम्र के साथ एक स्पष्ट फुफ्फुसीय जोड़ा जाता है। जीवन के पहले दिनों के दौरान नवजात शिशु में मेकोनियम इलियस एम के गंभीर आंतों के रूप का पहला संकेत है; बाद में मिश्रित रूप विकसित होता है। एटिपिकल में ऐसे रूप शामिल होते हैं जो व्यक्तिगत एक्सोक्राइन ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, यकृत) के एक पृथक घाव के साथ होते हैं, और हल्के मिटाए गए रूप होते हैं। प्रमुख सिंड्रोम, जो गंभीरता और बीमारी को निर्धारित करता है, फुफ्फुसीय है।

रोग के पहले लक्षण जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होते हैं, कम अक्सर अधिक उम्र में। रोग जितनी जल्दी प्रकट होता है, उतना ही गंभीर होता है और रोग का निदान उतना ही गंभीर होता है।

एम के साथ पल्मोनरी सिंड्रोम आमतौर पर निमोनिया (निमोनिया) से शुरू होता है . एम के साथ बच्चों में इसके सबसे लगातार प्रेरक एजेंट स्टेफिलोकोकस ऑरियस और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा हैं। कभी-कभी, एक बच्चे में निमोनिया के लक्षणों की शुरुआत से पहले, लंबे समय तक सूखा पैरॉक्सिस्मल नोट किया जाता है। निमोनिया के विकास के साथ, खांसी दर्दनाक, पैरॉक्सिस्मल, काली खांसी हो जाती है। चिपचिपा के साथ ब्रोन्कियल म्यूकोसा की जलन के कारण, थूक को अलग करना मुश्किल है। रोगियों की नाक में बलगम भी चिपचिपा और चिपचिपा होता है।

न्यूमोनिक फ़ॉसी, एटेलेक्टासिस, वातस्फीति के क्षेत्र, न्यूमोस्क्लेरोसिस एम के विशिष्ट नैदानिक और रेडियोग्राफिक चित्र बनाते हैं। फेफड़ों में प्रक्रिया हमेशा द्विपक्षीय होती है। निमोनिया का लंबे समय तक पुनरावर्तन पाठ्यक्रम विशेषता है, अक्सर फोड़ा गठन और ब्रोन्किइक्टेसिस की शुरुआती शुरुआत के साथ। कुछ रोगियों में फुफ्फुस की भागीदारी के साथ विनाशकारी निमोनिया विकसित होता है।

गंभीर फुफ्फुसीय सिंड्रोम में, प्रक्रिया लगातार प्रगति कर रही है, अक्सर उत्तेजना होती है। जल्दी शुद्ध हो जाता है। छाती की विकृति देखी जाती है: बैरल के आकार की, उलटी, शायद ही कभी कीप के आकार की। कठोर, कभी-कभी उभयचर (गुहाओं के ऊपर)। सूखी और गीली लकीरें सुनाई देती हैं, ऑब्सट्रक्टिव सिंड्रोम के साथ - सूखी सीटी बजती है। थूक के संचय के साथ, अधिक बार फेफड़ों के निचले हिस्सों में, यह कमजोर हो जाता है, कुछ घरघराहट होती है।

श्वसन विफलता (श्वसन विफलता) के लक्षणों को धीरे-धीरे बढ़ाएं: आराम से, सायनोसिस, क्षिप्रहृदयता। लक्षण विकसित होते हैं कॉर पल्मोनाले(फेफड़े का दिल) , फेफड़े और दिल की विफलता। उंगलियों और पैर की उंगलियों के रूप में एक विकृति है ड्रमस्टिक, घड़ी के चश्मे के रूप में नाखून। बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, त्वचा में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन दिखाई देते हैं ( चावल। 3 ), यह सूखा, परतदार, पतला, भंगुर हो जाता है, अपनी चमक खो देता है, पतला हो जाता है, एक धूसर रंग प्राप्त कर लेता है, गाढ़ा हो जाता है, आसानी से टूट जाता है, छूट जाता है, उन पर धारियों, सफेद धब्बों के रूप में रैखिक गाढ़ापन दिखाई देता है।

एक्स-रे परीक्षा से फुफ्फुसीय वातस्फीति का पता चलता है, जड़ क्षेत्रों में रेशेदार मुहरों के साथ न्यूमोस्क्लेरोसिस फैलाना ( चावल। चार ) ब्रोंकोग्राम पर, ब्रोंची की विकृति, उनकी "काटना", अभिसरण, बेलनाकार, पवित्र और ड्रॉप-आकार ( चावल। 5 ) ब्रोंकोस्कोपी के साथ, फैलाना प्रतिश्यायी-प्यूरुलेंट स्थापित किया जाता है। ब्रोंची की हार हमेशा द्विपक्षीय होती है, फैलाना। कुछ रोगियों में ब्रांकाई (ब्रांकाई) होती है मेंएक अतिरिक्त ब्रोन्कस के रूप में, ब्रोन्कोमेगाली, दाहिने फेफड़े के मध्य लोब का ब्रोन्कस ऊपरी लोब ब्रोन्कस से निकलता है। एम में विकृतियों की उच्च आवृत्ति एक बुनियादी बीमारी के साथ उनके संचार की गवाही देती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम वाले बच्चों में, अवरोधक-प्रतिबंधात्मक प्रकार के अनुसार बाहरी श्वसन काफी खराब होता है, श्वसन, चयापचय या मिश्रित एसिडोसिस जल्दी विकसित होता है। . फुफ्फुसीय सिंड्रोम के हल्के पाठ्यक्रम के साथ, प्रक्रिया धीरे-धीरे बढ़ने वाले ब्रोंकाइटिस के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ती है और दुर्लभ उत्तेजना के साथ, बच्चे संतोषजनक होते हैं।

आंत्र सिंड्रोम होता है तेज़ गिरावटअग्नाशय और आंतों के एंजाइमों की गतिविधि। इसकी विशेषता भोजन के वसा, प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट के टूटने और अवशोषण का उल्लंघन है। रोगियों में, मल दिन में 2-5 बार तक अधिक बार हो जाता है, वे भरपूर और वसायुक्त हो जाते हैं, एक ग्रे, तेज, भ्रूण होता है। कभी-कभी यह घना, कम ("भेड़" मल) होता है, कब्ज (संभवतः) की प्रवृत्ति होती है, जो अग्न्याशय और आंतों के रहस्य की बढ़ती चिपचिपाहट और आंतों में पानी के अच्छे अवशोषण के कारण होती है। हालांकि, मल का रंग हल्का भूरा रहता है, मल त्याग के अंत में वसा की एक बूंद निकलती है। बचाए जाने के बावजूद बच्चे बड़े पैमाने पर हार जाते हैं। कॉपरोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि बड़ी मात्रा में तटस्थ, कुछ फैटी एसिड और साबुन, विभाजित नहीं होते हैं मांसपेशी फाइबरतथा ।

मेकोनियम इलियस एक बच्चे के जीवन के पहले दिन विकसित होता है और छोटी आंत में घने चिपचिपा मेकोनियम प्लग के गठन के कारण होता है, कभी-कभी इसकी लंबाई 3-8 तक होती है। सेमी. यदि कॉर्क का क्षरण नहीं होता है, तो छोटी आंत के खंड होते हैं और जिससे बच्चा, एक नियम के रूप में, मर जाता है।

एम के हल्के मिटाए गए रूप क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ते हैं, पुरानी अग्नाशयशोथ a साथएंजाइमी कमी, जीर्ण आंत्रशोथ(एंटराइटिस देखें) . कुछ मामलों में, मधुमेह मेलेटस अग्नाशय काठिन्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। .

एम के साथ कई रोगियों में यकृत के आकार में वृद्धि, फैटी, प्रोटीनयुक्त या हेपेटोसाइट्स के प्रोटीनयुक्त-वसायुक्त अध: पतन का पता चलता है (यकृत की शव परीक्षा, बायोप्सी और इकोोग्राफी के अनुसार)। ये परिवर्तन लंबे समय तक मौजूद रहते हैं, बिना चिकित्सकीय रूप से प्रकट हुए, जबकि यकृत एंजाइम का स्तर भी सामान्य रहता है। कुछ मामलों में, जिगर की क्षति से सिरोसिस हो सकता है, जो कि लंबे समय तक पोर्टल उच्च रक्तचाप सिंड्रोम (पोर्टल उच्च रक्तचाप देखें) के धीमे प्रगतिशील विकास की विशेषता है। सामान्य कार्यहेपेटोसाइट्स लिवर सिरोसिस बहुत कम बार विकसित होता है।

अक्सर, एम। के साथ, चयापचय नेफ्रोपैथी देखी जाती है, जो हाइपरफॉस्फेटुरिया, ऑक्सालुरिया, प्रोटीनुरिया, सिस्टिनुरिया द्वारा प्रकट होती है: इन परिवर्तनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, यह विकसित हो सकता है। एम। के रोगियों में, अधिवृक्क प्रांतस्था का उल्लेख किया जाता है, यौन विकास में देरी की विशेषता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस फुफ्फुस, न्यूमोथोरैक्स, फेफड़े के विनाश, हेमोप्टाइसिस, आंतों में रुकावट, रेक्टल प्रोलैप्स, डायबिटीज मेलिटस, क्रॉनिक कोर पल्मोनेल, सेकेंडरी डिसैकराइडेस की कमी, सीलिएक डिजीज सिंड्रोम से जटिल हो सकता है।

निदानइतिहास के इतिहास (बोझ, रोग की जल्दी शुरुआत), नैदानिक लक्षणों और प्रयोगशाला परिणामों के आधार पर डाल दिया। एम को विश्वसनीय माना जाता है जब पसीने में सोडियम और क्लोरीन की उच्च सामग्री पाई जाती है, उंगलियों की नाखून प्लेटों में सोडियम की उच्च सांद्रता होती है। एम के लिए पैथोग्नोमोनिक 40 से अधिक उम्र के 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में पसीने में सोडियम और क्लोरीन की सामग्री है एमएमओएल / एल, एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में और वयस्कों में - 60 . से अधिक एमएमओएल / एल; 80 . से अधिक हाथों की नाखून प्लेटों में सोडियम मिमीोल / किग्रा(किसी भी उम्र के लिए)।

पसीने में सोडियम और क्लोरीन की सामग्री की जांच करते समय, पसीने को बढ़ाने के लिए, एक त्वचा क्षेत्र को पाइलोकार्पिन से उपचारित किया जाता है, इसलिए परीक्षण को अक्सर पाइलोकार्पिन कहा जाता है। प्रकोष्ठ की आंतरिक सतह की त्वचा को अल्कोहल और आसुत जल से साफ किया जाता है, फिर इस क्षेत्र में दो इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं: सोडियम क्लोराइड युक्त घोल से सिक्त एक धुंध पैड को नकारात्मक इलेक्ट्रोड के नीचे रखा जाता है, और एक धुंध पैड को 0.5 से सिक्त किया जाता है। % पाइलोकार्पिन विलयन को धनात्मक इलेक्ट्रोड (एनोड) के नीचे रखा जाता है। 10 . जारी है मिनटवर्तमान ताकत पर 4 एमए(वर्तमान ताकत धीरे-धीरे 0 से 4 . तक बढ़ जाती है) एमए), जिसके बाद वर्तमान ताकत धीरे-धीरे कम हो जाती है और इलेक्ट्रोड हटा दिए जाते हैं। त्वचा क्षेत्र, जिस पर पाइलोकार्पिन पैड के साथ इलेक्ट्रोड स्थित था, को आसुत जल से उपचारित किया जाता है, सुखाया जाता है, जिसके बाद पूर्व-तौला राख रहित फिल्टर पेपर का एक टुकड़ा (3 × 4 सेमी) पसीने के वाष्पीकरण को रोकने के लिए, फिल्टर पेपर को प्लास्टिक की फिल्म से ढक दिया जाता है, जिसे किनारों पर चिपकने वाली टेप से चिपका दिया जाता है। 30 . के भीतर इकट्ठा करें मिनट, फिर फिल्टर पेपर को चिमटी से हटा दिया जाता है और उसमें अवशोषित पसीने की मात्रा निर्धारित करने के लिए तुरंत तौला जाता है। एक विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए, पसीने की मात्रा कम से कम 100 . होनी चाहिए मिलीग्राम.

तोलने के बाद, एक बोतल में फिल्टर पेपर 10 . से भर जाता है एमएलआसुत जल और कम से कम 4 . के लिए इलेक्ट्रोलाइट्स को खत्म करने के लिए छोड़ दें एच. 20 . तक क्षालन किया जा सकता है एचअगले दिन आगे की पढ़ाई करने के लिए, लेकिन आपको यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि बोतल में ढक्कन सावधानी से जमीन में है और वाष्पित नहीं होता है। एलुएट में सोडियम की सांद्रता फ्लेम फोटोमीटर पर निर्धारित की जाती है, और क्लोरीन की सांद्रता मोहर विधि के अनुसार अनुमापन द्वारा निर्धारित की जाती है।

नाखून प्लेटों में सोडियम का निर्धारण करने के लिए, वेल्टिशचेव और ग्लोटोवा द्वारा संशोधित कोपिटो और श्वमान विधि का उपयोग किया जाता है। अध्ययन के लिए उंगलियों से कटे हुए कीलों के टुकड़ों का उपयोग करना चाहिए (1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, यह हाथों और पैरों से संभव है)। उन्हें साफ किया जाता है, आसुत जल से धोया जाता है, फिर थर्मोस्टेट में सुखाया जाता है एच 37 डिग्री पर। कीलों के काज तक (10 .) मिलीग्राम) 0.2 . जोड़ें एमएलकेंद्रित नाइट्रिक एसिड, और फिर डाल दिया पानी का स्नानजब तक नाखून पूरी तरह से घुल न जाएं (2-3 .) मिनट) 4.8 . जोड़ें एमएलआसुत जल, अच्छी तरह मिलाएं, फिर लौ फोटोमीटर पर सोडियम की मात्रा निर्धारित करें और फिर से गणना करें मिमीोल / किग्रानाखून। ऐसा अध्ययन सुविधाजनक है कि इसे दूसरे में किया जा सकता है चिकित्सा संस्थानजहां उग्र है, और उन मामलों में अपरिहार्य है जहां अनुसंधान के लिए प्राप्त करना मुश्किल है (एक्जिमा और अन्य त्वचा रोगों वाले बच्चे)।

संदिग्ध मामलों में, यदि चिकत्सीय संकेतएम. और पसीने में आदर्श के करीब सोडियम और क्लोरीन की सांद्रता, आप डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन एसीटेट (डीओएक्सए) के साथ एक तनाव परीक्षण का उपयोग कर सकते हैं। ऐसा करने के लिए, पसीने में सोडियम और क्लोरीन की एकाग्रता (पायलोकार्पिन परीक्षण) का निर्धारण करने के बाद, 4 दिनों के लिए एक हाइपोक्लोराइड आहार निर्धारित किया जाता है (2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को आहार की आवश्यकता नहीं होती है); चौथे दिन 20 एचऔर 5वें दिन 8 एच DOXA का 0.5% तैलीय घोल इंट्रामस्क्युलर रूप से इंजेक्ट किया जाता है (6 महीने से कम उम्र के बच्चे 0.2 एमएल, 6 महीने से। 3 साल तक 0.4 एमएल, 3 से 7 वर्ष 0.6 एमएल, 7 से 10-12 वर्ष की आयु 0.8 एमएल, 12 वर्ष से अधिक उम्र के और वयस्क 1.0 एमएल) 4 . के माध्यम से - 6 एचडीओएक्स के दूसरे इंजेक्शन के बाद, पुन: जांच के लिए पसीना एकत्र किया जाता है। एम से पीड़ित बच्चों में, डोक्सा के साथ व्यायाम के बाद पसीने में सोडियम और क्लोरीन की एकाग्रता प्रारंभिक स्तर की तुलना में 25% से अधिक कम हो जाती है, एम वाले बच्चों में, यह अपरिवर्तित रहता है, थोड़ा कम हो जाता है या बढ़ भी जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदानफुफ्फुसीय रूप एम। क्रोनिक निमोनिया और वंशानुगत फेफड़ों के घावों (फेफड़ों के इडियोपैथिक हेमोसिडरोसिस, कार्टाजेनर सिंड्रोम, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों में क्रोनिक निमोनिया, मार्फन रोग) के साथ किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप को बिगड़ा हुआ आंतों के अवशोषण के अन्य सिंड्रोम से अलग किया जाता है - सीलिएक रोग (), डिसैकराइडेस की कमी , एंटरोपैथी एक्सयूडेटिव , आंतों के डिस्बिओसिस। विभेदक निदान में मुख्य बात इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन है।

इलाज।रोगी एम का आहार आयु-उपयुक्त होना चाहिए, इसमें प्रोटीन की मात्रा में 10-15% की वृद्धि और वसा और कार्बोहाइड्रेट की सामान्य मात्रा होनी चाहिए। वहीं, आसानी से पचने वाले (मक्खन और वनस्पति तेल) को ही आहार में शामिल किया जाता है। मोटे फाइबर नहीं होना चाहिए। माध्यमिक लैक्टेज की कमी वाले बच्चों में, दूध को बाहर रखा गया है। एक स्पष्ट आंतों के सिंड्रोम और विभिन्न विटामिनों की कमी के कारण होने वाले लक्षणों के साथ, यह पैरेन्टेरली निर्धारित है।

एक प्रतिस्थापन उद्देश्य के साथ आंतों के सिंड्रोम में, लागू करें एंजाइम की तैयारी: पैनक्रिएटिन, पैनज़िनॉर्म, कोटाज़िम-फ़ोर्ट, फेस्टल, आदि एंजाइम रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है और व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। खुराक की पर्याप्तता के मानदंड पेट दर्द का गायब होना, मल का सामान्यीकरण, स्कैटोलॉजिकल अध्ययन में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति हैं। भोजन के साथ एंजाइम की तैयारी की जाती है।

फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में थूक की चिपचिपाहट को कम करने और ब्रोन्कियल जल निकासी में सुधार, एंटीबायोटिक चिकित्सा, नशा और हाइपोक्सिया, हाइपोविटामिनोसिस और दिल की विफलता का मुकाबला करने के उपाय शामिल हैं। थूक की चिपचिपाहट को कम करने के लिए, एंजाइम की तैयारी (काइमोप्सिन, काइमोट्रिप्सिन, क्रिस्टलीय फाइब्रिनोलिसिन) या म्यूकोलाईटिक दवाओं, एसिटाइलसिस्टीन, म्यूकोसोल्विन के साँस लेना का उपयोग किया जाता है। थूक को पतला करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन और म्यूकोसोल्विन को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जा सकता है, और म्यूकोसोल्विन को मौखिक रूप से भी। ब्रोमहेक्सिन और मुकल्टिन का कमजोर पतला प्रभाव होता है। ब्रोंची के जल निकासी में सुधार करने के लिए, एक कंपन छाती का प्रदर्शन किया जाता है, चिकित्सीय व्यायाम, पोस्टुरल, वी छोटे बच्चे, थूक को एक इलेक्ट्रिक सक्शन के साथ हटा दिया जाता है।

फुफ्फुसीय प्रक्रिया के तेज होने के साथ, एंटीबायोटिक चिकित्सा कम से कम 3-4 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित की जाती है। एंटीबायोटिक्स को ध्यान में रखते हुए चुना जाता है, लेकिन यदि यह अध्ययन संभव नहीं है, तो वे इस तथ्य पर आधारित हैं कि एम के रोगियों में फेफड़ों में सूजन प्रक्रिया के सबसे आम प्रेरक एजेंट स्टेफिलोकोकस ऑरियस और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा हैं। साथ ही एंटीबायोटिक दवाओं, एंटिफंगल दवाओं (निस्टैटिन, चेवोरिन) और एंटीथिस्टेमाइंस. अतिरंजना की अवधि के दौरान, यूएचएफ, माइक्रोवेव थेरेपी भी की जाती है। और फिर फली और मैग्नीशियम की तैयारी के वैद्युतकणसंचलन (कैल्शियम की तैयारी contraindicated हैं, क्योंकि वे न्यूमोस्क्लेरोसिस बढ़ाते हैं); फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप को कम करने के लिए मल्टीविटामिन निर्धारित करें - यूफिलिन 7-10 मिलीग्राम/किग्राशरीर का वजन प्रति दिन अंदर (खुराक 3 खुराक में विभाजित है) 4-5 सप्ताह के लिए। तेज होने की शुरुआत से। मायोकार्डियम में सुधार करने वाली दवाएं दिखा रहा है: पोटेशियम ऑरोटेट, कोकार्बोक्सिलेज। कोर पल्मोनेल के विघटन के साथ, लागू करें (डिगॉक्सिन), (1-1.5 .) मिलीग्राम/किग्राप्रेडनिसोलोन के संदर्भ में प्रति दिन, 3-4 सप्ताह के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए)। एक ही खुराक में न्यूमोस्क्लेरोसिस की तीव्र प्रगति के लिए, और पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता के लिए निर्धारित किया जाता है, जो कि 0.4 की खुराक पर प्युलुलेंट नशा और हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप विकसित हुआ है। मिलीग्राम/किग्राप्रेडनिसोलोन पर प्रति दिन, दैनिक लय को ध्यान में रखते हुए।

एम के साथ बच्चे एक स्थानीय चिकित्सक और एक पल्मोनोलॉजिस्ट के औषधालय की देखरेख में हैं, क्योंकि प्रक्रिया के सामान्यीकरण और कई अंगों और प्रणालियों में परिवर्तन के बावजूद, अधिकांश रोगियों में श्वसन क्षति देखी जाती है और यह रोग की गंभीरता और रोग का निदान निर्धारित करती है। माता-पिता को रोगी देखभाल और उपचार विधियों जैसे मालिश, चिकित्सा चिकित्सा और एरोसोल थेरेपी में प्रशिक्षित किया जाना चाहिए। औषधालय अवलोकन के कार्य ब्रोन्कोपल्मोनरी, हृदय प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, यकृत और एंजाइम की तैयारी की सही खुराक की कार्यात्मक स्थिति को नियंत्रित करना है, रोग के तेज होने की स्थिति में समय पर, सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा, छूट की अवधि में - पुराने संक्रमण के foci की स्वच्छता। उपचार एक आउट पेशेंट के आधार पर और घर पर किया जाता है, जहां बच्चे को एक व्यक्ति के साथ प्रदान किया जा सकता है और बाहर रखा जा सकता है। केवल गंभीर स्थिति में या जटिलताओं की उपस्थिति का संकेत दिया जाता है। गहन देखभाल II-III डिग्री की श्वसन विफलता वाले रोगियों में किया जाता है, फुफ्फुसीय हृदय के विघटन के साथ, फुफ्फुस जटिलताओं के साथ, फेफड़ों का विनाश, हेमोप्टीसिस मेकोनियम रुकावट के लिए संकेत दिया जाता है, पुराने में आंतों की रुकावट के लिए रूढ़िवादी चिकित्सा के प्रभाव की अनुपस्थिति में बच्चे, कभी-कभी फेफड़ों में विनाश के साथ। ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ, सर्जिकल उपचार की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि। प्रक्रिया आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को आउट पेशेंट उपचार के लिए सभी दवाएं निःशुल्क मिलती हैं।

एम के हल्के और मध्यम आंतों के रूपों वाले बच्चों को सेनेटोरियम उपचार दिखाया जाता है। एम। के फुफ्फुसीय रूप वाले बच्चों के लिए, यदि विशेष समूह बनाना संभव हो तो सेनेटोरियम उपचार उपयोगी है। मरीजों एम। को स्थानीय सेनेटोरियम में भेजने की सिफारिश की जाती है। एंजाइम की तैयारी की नियुक्ति में आंतों के विकार के लिए चयन मानदंड, फेफड़ों में कोर पल्मोनेल अपघटन और सूजन की अनुपस्थिति है।

बच्चों में बीमार एम का रहना पूर्वस्कूली संस्थानअव्यवहारिक अच्छी और संतोषजनक स्थिति में स्कूल में उपस्थिति संभव है, लेकिन प्रति सप्ताह एक अतिरिक्त दिन की छुट्टी और क्लिनिक में (फुफ्फुस विज्ञान केंद्र पर) उपचार और परीक्षा के दिनों में मुफ्त स्कूल में उपस्थिति, परीक्षा से छूट की आवश्यकता होती है। एम के साथ बच्चों के लिए टीकाकरण की संभावना का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

बीमार एम। बच्चों को डिस्पेंसरी रिकॉर्ड से नहीं हटाया जाता है, और 15 साल की उम्र तक पहुंचने पर उन्हें एक चिकित्सक की देखरेख में एक वयस्क पॉलीक्लिनिक में स्थानांतरित कर दिया जाता है।

भविष्यवाणीएम। के साथ, यह गंभीर है और रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है, जिस उम्र में पहले लक्षण दिखाई देते हैं (यदि रोग जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है, तो रोग का निदान बदतर है), शीघ्र निदान और लक्षित उपचार। मोटे तौर पर फुफ्फुसीय सिंड्रोम के पाठ्यक्रम की गंभीरता से निर्धारित होता है (स्यूडोमोनास एरुगिनोसा के साथ फेफड़ों के पुराने उपनिवेशण के साथ, रोग का निदान बदतर है)।

हाल के वर्षों में, बेहतर निदान और पर्याप्त चिकित्सा की पूर्व नियुक्ति के कारण, रोगियों की जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है। हालांकि, बीमारी के लंबे समय तक चलने के कारण, रोगियों को निरंतर निगरानी और उपचार की आवश्यकता होती है। यदि 50 के दशक में 80% रोगियों की मृत्यु 10 वर्ष से कम आयु में हुई थी, तो 80 के दशक में यह लगभग 36% थी (अधिकांश मौतें एक वर्ष से कम उम्र की थीं)। जितनी जल्दी निदान किया जाता है, लक्षित उपचार शुरू किया जाता है और रोग की पुनरावृत्ति की जाती है, रोग का निदान उतना ही अनुकूल होता है।

ग्रंथ सूची:बच्चों में जन्मजात और वंशानुगत फेफड़ों के रोग, एड। यू.ई. वेल्टिशचेव और अन्य, पी। 170, एम।, 1986; रीडरमैन एम.आई. सिस्टिक फाइब्रोसिस, एम।, 1974, ग्रंथ सूची।; फादेवा एम.ए. बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के विभेदक और सिद्धांत। प्रश्न। ओह चटाई और बच्चे, खंड 29, संख्या 11, पृ. 3, 1984।

चावल। अंजीर। 1. सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ अग्न्याशय की सूक्ष्म तैयारी: 1 - इंटरलॉबुलर और इंट्रालोबुलर नलिकाएं एसिडोफिलिक स्तरित स्राव से फैली हुई और भरी हुई हैं; 2 - संयोजी ऊतक का प्रसार। हेमटॉक्सिलिन और ईओसिन से सना हुआ; ×80.

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ 3 महीने के बच्चे की छाती का रेडियोग्राफ (प्रत्यक्ष प्रक्षेपण): वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, दाहिने फेफड़े के ऊपरी लोब में घुसपैठ की प्रक्रिया "\u003e

चावल। 2. सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ 3 महीने के बच्चे का सादा छाती रेडियोग्राफ (सामने का दृश्य): वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, दाहिने फेफड़े के ऊपरी लोब में घुसपैठ की प्रक्रिया।

चावल। 4. फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस (छूट चरण) के साथ 7 वर्षीय बच्चे की छाती (ललाट प्रक्षेपण) का पैनोरमिक रेडियोग्राफ़: वातस्फीति, फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस, विशेष रूप से जड़ क्षेत्रों में स्पष्ट।

द्वितीय Mucoviscidosis (mucoviscidosis; Muco- + lat। viscidus चिपचिपा + -oz;

जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, जिगर, पित्ताशय की थैली और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, नैदानिक लक्षणसिस्टिक फाइब्रोसिस व्यापक रूप से भिन्न होता है। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग का लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की हार से निर्धारित होता है। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

ब्रोंची और फेफड़ों की हार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

विशेषता रोग की क्रमिक शुरुआत है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक पुराना और लंबा रूप ले लेता है। जन्म के समय, बच्चा अभी पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, छींकने और खांसने की सजगता पूरी तरह से विकसित होती है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग मां उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित करती हैं, और मां के दूध की मात्रा मात्रा में घट जाती है।

मां के दूध में कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल हैं जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के संपर्क से बचाती हैं। महिलाओं के दूध की कमी से शिशु की रोग प्रतिरोधक क्षमता तुरंत प्रभावित होती है। इस तथ्य के संयोजन में कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना आसान है कि, छह महीने की उम्र से, ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

कम कठोर थूक के निकास के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी निरंतरता है। खाँसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर, त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है।
तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में आवश्यक किलोग्राम की काफी कमी होती है।
सुस्ती, पीलापन और सुस्ती हैं विशेषणिक विशेषताएंविकास में होने वाली देर।

जब संक्रमण जुड़ा होता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैलती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त थूक के साथ।
सांस की तकलीफ, खांसने से बढ़ जाना।
शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में बन जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
त्वचा शुष्क होती है, अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
सांस की लगातार कमी, परिश्रम से बढ़ जाना।
सियानोटिक रंग (नीला) और सभी त्वचा। यह ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी से समझाया गया है।

कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्ततासिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ

फेफड़े के पुराने रोग जो ब्रोंची के ढांचे को नष्ट कर देते हैं, ऊतकों को गैस विनिमय और ऑक्सीजन की आपूर्ति को बाधित करते हैं, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली में जटिलताएं पैदा करते हैं। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, पहले से ही परेशान, और भी कमजोर हो जाता है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है।

कार्डियो लक्षण संवहनी अपर्याप्तताशरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करता है। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

आराम करते समय सांस की तकलीफ, जो शारीरिक गतिविधि बढ़ने के साथ बढ़ती है।
त्वचा का सायनोसिस, सबसे पहले उँगलियों का, गर्दन की नाक का सिरा, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहते हैं। रोग की प्रगति के साथ, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ जाता है।
किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, वजन और ऊंचाई में कमी होती है।
एडिमा दिखाई देती है निचले अंग, ज्यादातर शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जिसकी पहचान गंभीर पाचन विकार है। पर एक्यूट पैंक्रियाटिटीजअग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर रक्त प्रवाह में प्रवेश करते हैं।

पर जीर्ण रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव की ग्रंथि के रोग रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरते हैं, और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किए जाते हैं। इस मामले में, अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

सूजन (पेट फूलना)। खराब पाचन की ओर जाता है गैस निर्माण में वृद्धि.
पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
कमर दर्द, विशेष रूप से वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
बार-बार दस्त (दस्त)। अग्नाशयी एंजाइम की कमी है - लाइपेस, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के संयोजन में पुरानी अग्नाशयशोथ भोजन सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों के कुअवशोषण की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण की धारणा के लिए और भी अधिक संवेदनशील होता है।

यकृत और पित्त नलिकाएं कुछ हद तक पीड़ित होती हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होते हैं। आमतौर पर, बीमारी के बाद के चरणों में, बढ़े हुए जिगर का पता लगाया जा सकता है, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा का कुछ पीलापन।

जननांग अंगों के कार्य के विकार यौन विकास में देरी से प्रकट होते हैं। ज्यादातर लड़कों में, किशोरावस्था में, पूर्ण बाँझपन होता है। लड़कियों के गर्भ धारण करने की संभावना भी कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की अक्षमता, स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता होती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के लगातार तेज होने से रोगी थक जाता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को भड़काता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। आदर्श भविष्य की माताओं और इच्छित पिता का आनुवंशिक अध्ययन है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाए जाते हैं, तो भविष्य के माता-पिता को तुरंत उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए, उनसे संभावित संभावित जोखिम और इससे जुड़े परिणामों के बारे में परामर्श किया जाना चाहिए।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा पद्धति में हमेशा महंगा आनुवंशिक अनुसंधान करने का अवसर नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य है जल्दी पता लगाने केलक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देते हैं। यह प्रारंभिक निदान है जो रोग की जटिलताओं को रोकेगा, साथ ही साथ बच्चे के रहने की स्थिति में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय भी करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रोंची और फेफड़ों में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार के साथ - इसके संबंधित लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। इस प्रयोगशाला विश्लेषण का आधार शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा की प्रारंभिक शुरूआत के बाद रोगी के पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा की गणना करना है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार, लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचा की पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला एक नैदानिक मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की बढ़ी हुई सामग्री है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol/L से अधिक होती है। एक निश्चित समय अंतराल के साथ परीक्षण तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के उपयुक्त लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम), या लंबे समय तक दस्त की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए संदिग्ध है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के कामकाज में विशिष्ट रोग परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

एक पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाती है। यह राज्यएनीमिया कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम / लीटर है।
फेकल विश्लेषण - कोप्रोग्राम। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय की हार के साथ है उच्च सामग्रीमल में वसा (स्टीटोरिया), अपचित आहार फाइबर।
थूक विश्लेषण। थूक सबसे अधिक बार किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। इनके अलावा थूक पाया जाता है बड़ी राशिप्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स)। थूक की जांच करते समय, इसमें निहित बैक्टीरिया की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता स्थापित होती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

मानवशास्त्रीय अध्ययनवजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती, और यह सब उम्र के हिसाब से मापना शामिल है। बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इस प्रश्न के उत्तर की सुविधा के लिए विशेष टेबल विकसित किए गए हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

से वाद्य तरीकेअनुसंधान अक्सर सादे छाती के एक्स-रे का सहारा लेता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में कोई स्पष्ट रेडियोग्राफिक तस्वीर नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, उत्तेजना की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया

हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय के महत्वपूर्ण घावों के साथ किया गया। और एक निवारक उद्देश्य के साथ, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन उपक्रम है। डॉक्टरों के बलों का मुख्य फोकस रोग की तीव्र प्रगति को रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान करने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव को बाहर नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, आजीवन रोकथाम के साथ, जितना संभव हो सके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए, कई बुनियादी कदम उठाए जाने चाहिए।

समय-समय पर गाढ़े बलगम वाली ब्रांकाई को साफ करें।
ब्रोंची के माध्यम से रोगजनक बैक्टीरिया के प्रजनन और प्रसार को रोकें।
एक आहार का पालन करके और सभी उपयोगी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से लगातार उच्च स्तर पर प्रतिरक्षा बनाए रखें।
निरंतर दुर्बल अवस्था से उत्पन्न होने वाले तनाव का मुकाबला करना और चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाओं को लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ।

आधुनिक तकनीकउपचार में कई सामान्य सिद्धांत शामिल हैं: उपचार प्रक्रियारोग के तेज होने के हमलों के दौरान, और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान। हालांकि, छूट के दौरान उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग भड़कने के लिए भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी भड़काऊ प्रक्रियाओं में, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

एंटीबायोटिक दवाओं एक विस्तृत श्रृंखलाक्रियाएँ। इसका मतलब है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के संबंध में लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा रूप से लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक द्वारा ली गई दवा की मात्रा और खुराक की खुराक निर्धारित की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: क्लियरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफामंडोल।

ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का गठन, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, और कई अन्य। हालांकि, अन्य समूहों की दवाओं के प्रभाव की अनुपस्थिति में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रेडनिसोलोन सबसे गंभीर मामलों में, वायुमार्ग की रुकावट के साथ, ब्रोंची की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को दूर करने, उनके लुमेन को बढ़ाने और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करने के लिए निर्धारित किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, सप्ताह के दौरान छोटे पाठ्यक्रमों में स्वागत किया जाता है, या बड़ी खुराक 1-2 दिनों में (नाड़ी चिकित्सा)।

ऑक्सीजन थेरेपी। यह तीव्र परिस्थितियों में और बच्चे के पूरे जीवन में लंबे समय तक किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी के प्रयोजन के लिए, उन्हें रक्त में ऑक्सीजन के साथ संतृप्ति के संकेतकों द्वारा निर्देशित किया जाता है। इसके लिए पल्स ऑक्सीमेट्री की जाती है। हाथ की उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन रखा जाता है, जो डिवाइस से जुड़ा होता है - एक पल्स ऑक्सीमीटर। एक मिनट के भीतर, डेटा को हाथ की एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में ऑक्सीजन की संतृप्ति सामान्य रूप से कम से कम 96% होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन आंकड़ों को बहुत कम करके आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन इनहेलेशन के उपयोग की आवश्यकता होती है।

इनहेलेशन के साथ फिजियोथेरेपी। फिजियोथेरेपी के रूप में, छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग किया जाता है। उसी समय, फुफ्फुसीय रक्त वाहिकाओं और ब्रांकाई का विस्तार होता है। फेफड़ों में वायु चालन और गैस विनिमय में सुधार करता है। साँस की दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़े के ऊतकों और ब्रांकाई को चिपचिपा बलगम से शुद्ध किया जाता है जो उनमें स्थिर हो गया है।

साँस की दवाओं में शामिल हैं:

एसिटाइलसिस्टीन का 5% समाधान - बलगम और प्यूरुलेंट थूक के मजबूत बंधनों को तोड़ता है, जिससे रहस्य के तेजी से अलग होने में योगदान होता है।
नमकीन सोडियम क्लोराइड समाधान (0.9%) भी पतले गाढ़े बलगम में मदद करता है।
सोडियम क्रोमोग्लाइकेट। इनहेल्ड ग्लूकोकार्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बीक्लोमेथासोन) के साथ दवा, ब्रोंची में भड़काऊ प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एलर्जी-विरोधी गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।

पाचन विकारों का सुधार। यह खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार करने के लिए किया जाता है, किसके द्वारा संतुलित पोषणआहार में उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थ (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पाद, अंडे) को शामिल करने के साथ। लिए गए भोजन के प्रसंस्करण और आत्मसात में सुधार करने के लिए, ऐसे रोगियों को अतिरिक्त एंजाइम की तैयारी (क्रेओन, पैनज़िनॉर्म, फेस्टल, और अन्य) दिए जाते हैं।
एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों ने विशेष पोषक तत्वों की खुराक विकसित की है जैसे: डाइटा प्लस, डाइटा एक्स्ट्रा - फिनलैंड में बना, पोर्टजेन - संयुक्त राज्य अमेरिका में बना, और हुमाना हेइलनाह्रुंग - जर्मनी में बना।
जिगर के उल्लंघन के मामले में, दवाएं ली जाती हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों और खराब चयापचय के अन्य हानिकारक पदार्थों से बचाती हैं। इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और पित्त के बहिर्वाह के उल्लंघन के साथ, ursodeoxycholic एसिड निर्धारित है।
संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार बिना असफलता के किया जाता है। बच्चों, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और सूजन संबंधी रोगों की संभावित उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
सबसे महत्वपूर्ण के लिए निवारक उपायसिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान शामिल है। इस उद्देश्य के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधान बच्चे की देखभाल, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों से बचाव, अच्छा पोषण, मध्यम व्यायाम और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगा और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींच देगा।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो क्या पूर्वानुमान है?

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक लंबा और पूरा जीवन जी सकते हैं, बशर्ते समय पर, पर्याप्त और स्थायी उपचार. डॉक्टर के नुस्खे का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु की ओर ले जाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में मोटे और चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है।

फेफड़े की प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रोंची के लुमेन को रोकता है, सामान्य गैस विनिमय को रोकता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बाधित होता है, जिसमें धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और हटाना शामिल है जो पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करते हैं। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया ( फेफड़ों की सूजन), ब्रोंकाइटिस ( ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस ( सामान्य फेफड़ों के ऊतकों के विनाश के साथ ब्रोंची का पैथोलॉजिकल विस्तार) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली की संख्या घट जाती है ( संरचनात्मक संरचनाएं जो सीधे रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सुनिश्चित करती हैं) और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप में वृद्धि ( फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का विकास).
अग्न्याशय।आम तौर पर इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में छोड़े जाने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और भोजन के प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा रहस्य फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइमों की सक्रियता हो जाती है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, अल्सर बनते हैं ( मृत ऊतक से भरी गुहाएं) इस स्थिति की सूजन प्रक्रिया विशेषता संयोजी के विकास की ओर ले जाती है ( सिकाट्रिकियल) ऊतक जो सामान्य ग्रंथि कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करता है। अंततः, न केवल एंजाइमेटिक में, बल्कि अंग के हार्मोनल फ़ंक्शन में भी कमी होती है ( आम तौर पर, अग्न्याशय इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन का उत्पादन करता है।).
यकृत।पित्त का ठहराव और भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का विकास होता है। हेपेटोसाइट्स ( सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि में कमी आती है। अंतिम चरण में, यकृत का सिरोसिस विकसित होता है, जो अक्सर रोगियों की मृत्यु का कारण होता है।
आंतों।आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम का स्राव करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और खाद्य उत्पादों का कुअवशोषण होता है। इसके अलावा, मोटी बलगम का संचय आंतों के माध्यम से मल के मार्ग में हस्तक्षेप कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।
हृदय।फेफड़ों की विकृति के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय दूसरी बार प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव में वृद्धि के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंध करने की आवश्यकता होती है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं ( हृदय की मांसपेशियों का बढ़ना) समय के साथ अप्रभावी होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप दिल की विफलता का विकास होता है, जो शरीर में रक्त पंप करने के लिए हृदय की अक्षमता की विशेषता है।
यौन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो संबंधित है जन्मजात अनुपस्थिति, या शुक्राणु कॉर्ड के बलगम रुकावट के साथ ( वृषण के वाहिकाओं और तंत्रिकाओं के साथ-साथ वास डिफेरेंस शामिल हैं) महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। इससे शुक्राणु का गुजरना मुश्किल हो जाता है ( पुरुष सेक्स कोशिकाएं) ग्रीवा नहर के माध्यम से, और इसलिए ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना अधिक कठिन होता है।

विभिन्न अंगों में ऊपर वर्णित परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास के उल्लंघन का कारण बन सकते हैं। साथ ही, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि दिमागी क्षमतासिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे प्रभावित नहीं होते हैं। पर्याप्त सहायक देखभाल के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न रूपों में सफलता प्राप्त कर सकते हैं वैज्ञानिक गतिविधिऔर जियो पूरा जीवनबहुत सालौ के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं क्या हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से किए गए या बार-बार बाधित उपचार के परिणामस्वरूप होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम के गठन की प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और इसे सामान्य रूप से उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, श्लेष्म प्लग बनते हैं जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं ( बलगम ग्रंथि के ऊतकों में जमा हो जाता है और उसे नुकसान पहुंचाता है) बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम बनाने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निम्नलिखित प्रभावित होते हैं:

फेफड़े की प्रणाली।चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को बंद कर देता है, सांस लेने की प्रक्रिया को बाधित करता है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुणों को कम करता है।
कार्डियोवास्कुलर सिस्टम।फेफड़ों को कार्बनिक क्षति के कारण हृदय के कार्यों का उल्लंघन होता है।
पाचन तंत्र।अग्न्याशय के पाचन एंजाइमों का स्राव बाधित होता है, और आंतों और यकृत को नुकसान होता है।
यौन प्रणाली।सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में, ग्रीवा बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणुओं के प्रवेश को रोकता है ( पुरुष सेक्स कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश करता है और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। सबसे अधिक प्रभावित पुरुष एज़ूस्पर्मिक होते हैं ( स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति).

फुफ्फुसीय प्रणाली की हार जटिल हो सकती है:

निमोनिया ( निमोनिया). ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है ( स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी और अन्य) भड़काऊ प्रक्रिया की प्रगति गैस विनिमय के उल्लंघन और बड़ी संख्या में प्रवास के साथ होती है सुरक्षात्मक कोशिकाएं (ल्यूकोसाइट्स) फेफड़े के ऊतकों में, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन कर सकता है।
ब्रोंकाइटिस।यह शब्द ब्रोंची की दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर प्रकृति में जीवाणु होता है, जो एक लंबे, पुराने पाठ्यक्रम और चल रहे उपचार के प्रतिरोध की विशेषता है। भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ाता है।
ब्रोन्किइक्टेसिस।ब्रोन्किइक्टेसिस कहा जाता है पैथोलॉजिकल विस्तारउनकी दीवारों को नुकसान के परिणामस्वरूप छोटी और मध्यम ब्रांकाई। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इस प्रक्रिया को बलगम के साथ ब्रोंची के रुकावट से भी मदद मिलती है। गठित गुहाओं में बलगम जमा हो जाता है ( जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और बड़ी मात्रा में खांसने के दौरान, कभी-कभी खून से लथपथ हो जाता है। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वसन बाधित हो सकता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है ( सांस की कमी महसूस करना), निमोनिया अक्सर होता है।
एटेलेक्टैसिस।यह शब्द फेफड़े के एक या एक से अधिक लोबों के पतन को संदर्भित करता है। पर सामान्य स्थितिएल्वियोली में सबसे गहरी साँस छोड़ने के साथ भी ( विशेष संरचनात्मक संरचनाएं जिसमें गैस विनिमय होता है) हमेशा थोड़ी मात्रा में हवा बची रहती है, जो उन्हें गिरने और आपस में चिपके रहने से रोकती है। जब ब्रोन्कस के लुमेन को श्लेष्म प्लग से अवरुद्ध कर दिया जाता है, तो रुकावट के स्थान से परे एल्वियोली में हवा धीरे-धीरे अवशोषित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एल्वियोली ढह जाती है।
न्यूमोथोरैक्स।न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों की सीरस झिल्ली की दो चादरों द्वारा बनाई गई एक सीलबंद जगह है - आंतरिक, सीधे फेफड़े के ऊतक से सटे और बाहरी, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ी होती है। साँस लेने के दौरान, छाती का विस्तार होता है और फुफ्फुस गुहा में नकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना हो सकता है, एक पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस को नुकसान, और इसी तरह। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से संकुचित करती है, जिसके परिणामस्वरूप इसे सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद किया जा सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा बन जाती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
न्यूमोस्क्लेरोसिस।यह शब्द रेशेदार के विकास को संदर्भित करता है ( सिकाट्रिकियल) फेफड़ों में ऊतक। इसका कारण आमतौर पर बार-बार होने वाला निमोनिया और ब्रोंकाइटिस है। बढ़ते रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतक को विस्थापित करते हैं, जो कि गैस विनिमय की प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
सांस की विफलता।विभिन्न की अंतिम अभिव्यक्ति है रोग प्रक्रियाऔर रक्त को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के साथ-साथ कार्बन डाइऑक्साइड को हटाने के लिए फेफड़ों की अक्षमता की विशेषता है ( कोशिकीय श्वसन का उपोत्पाद) शरीर से। यह जटिलता आमतौर पर तब विकसित होती है जब गलत या असंगत उपचारसिस्टिक फाइब्रोसिस और एक अत्यंत प्रतिकूल रोग की विशेषता है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

हार कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केविकास की ओर ले जा सकता है

"फुफ्फुसीय" दिल।यह शब्द हृदय के दाहिने हिस्से में एक रोग परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो सामान्य रूप से शरीर की नसों से फेफड़ों तक रक्त पंप करता है। फेफड़ों के जहाजों में परिवर्तन उनकी दीवारों में ऑक्सीजन के वितरण के उल्लंघन के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रांकाई, एटेलेक्टासिस और भड़काऊ प्रक्रियाओं के रुकावट से जुड़ा होता है ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) इसका परिणाम रक्त वाहिकाओं की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी पेशी झिल्ली का मोटा होना है। वाहिकाएं कम लोचदार हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उन्हें रक्त से भरने के लिए अधिक प्रयास करने की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की ओर जाता है ( हृदय की मांसपेशियों का बढ़ना), हालांकि, रोग की प्रगति के साथ, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी होती है और एक हृदय प्रतिक्रिया विकसित होती है ( दायां निलय) अपर्याप्तता। चूंकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में सक्षम नहीं है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है। शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी बिस्तर से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) और रोगी की सामान्य स्थिति का उल्लंघन ( शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण).
दिल की धड़कन रुकना।हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी बाधा आती है। यह गैस विनिमय के उल्लंघन से भी सुगम होता है, जो विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है श्वसन प्रणाली. इन प्रक्रियाओं का परिणाम हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशियों में निशान ऊतक की वृद्धि ( फाइब्रोसिस) इन परिवर्तनों का अंतिम चरण दिल की विफलता का विकास है, जो है सामान्य कारणसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु।

हार पाचन तंत्रआप जटिल हो सकते हैं:

अग्न्याशय का विनाश।आम तौर पर, अग्न्याशय में कोशिकाएं पाचन एंजाइम उत्पन्न करती हैं जो आंतों में जारी होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह प्रक्रिया अंग के उत्सर्जन नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और नष्ट होने लगते हैं ( संग्रह) अंदर से ग्रंथि। इसका परिणाम परिगलन है ( अंग कोशिका मृत्यु) और पुटी गठन ( परिगलित द्रव्यमान से भरी गुहाएं) इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
मधुमेह।अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो शरीर की कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के सामान्य उत्थान को सुनिश्चित करता है। परिगलन और अल्सर के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और मधुमेह मेलेटस विकसित होता है।
अंतड़ियों में रुकावट।भोजन के खराब प्रसंस्करण के कारण आंतों के माध्यम से मल के मार्ग का उल्लंघन ( पाचन एंजाइमों की कमी के साथ जुड़े), साथ ही आंतों की ग्रंथियों द्वारा गाढ़े और चिपचिपे बलगम का स्राव। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक है।
जिगर का सिरोसिस। पैथोलॉजिकल परिवर्तनपित्त के ठहराव के कारण यकृत में ( पित्त को यकृत से आंतों तक ले जाने वाली वाहिनी अग्न्याशय से होकर गुजरती है), जो भड़काऊ प्रक्रिया के विकास और संयोजी ऊतक के विकास की ओर जाता है ( फाइब्रोसिस) वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत का सिरोसिस है, जो जिगर की कोशिकाओं के निशान ऊतक के साथ अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों के उल्लंघन की विशेषता है।
शारीरिक विकास में पिछड़ापन।पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। यह रक्त में ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा, आंतों में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, लगातार संक्रामक रोगों और शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों के उल्लंघन के कारण होता है ( लीवर खराब होने के कारण).

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसवपूर्व ( बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको . की उपस्थिति की पुष्टि या बहिष्करण करने की अनुमति देता है यह रोगभ्रूण पर। गर्भ में भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता गर्भावस्था की शुरुआत में लगाया जा सकता है, जो इसे समाप्त करने का मुद्दा उठाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस है आनुवंशिक रोगजो बच्चे को प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर प्रसारित होता है, अर्थात, बच्चे के बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए। अगर ऐसी संभावना मौजूद है यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, यदि इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं, और इसी तरह), प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमर्स श्रृंखला अभिक्रिया
पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि क्या भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन है ( सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह क्रोमोसोम 7 पर स्थित होता है) डीएनए युक्त कोई भी ऊतक या तरल अनुसंधान के लिए सामग्री के रूप में काम कर सकता है ( डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड - मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार).

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

बायोप्सी ( कपड़े का टुकड़ा) कोरियोन।कोरियोन भ्रूण की झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसका एक छोटा सा हिस्सा निकालने से भ्रूण को बहुत कम या कोई नुकसान नहीं होता है। इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में किया जाता है ( 9 से 14 सप्ताह तक).
उल्बीय तरल पदार्थ।अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के द्रव में एक निश्चित मात्रा में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। एमनियोटिक द्रव संग्रह के लिए ( उल्ववेधन) गर्भावस्था में बाद में सहारा लिया जाता है ( 16 से 21 सप्ताह तक).
भ्रूण का खून।इस विधि का उपयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल के पोत में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन
गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से शुरू होकर, भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग से कुछ एंजाइम एमनियोटिक द्रव में निकलते हैं, जो उसके शरीर में बनते हैं ( एमिनोपेप्टिडेस, क्षारीय फॉस्फेट का आंतों का रूप और अन्य) सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी एकाग्रता सामान्य से काफी कम होती है, क्योंकि श्लेष्म प्लग आंतों के लुमेन को रोकते हैं, इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में छोड़ने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोगों को एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में किसी न किसी रूप में प्रेषित किया जा सकता है, क्योंकि एक निश्चित एजेंट होता है जो रोग का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग प्रकार हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की अलग-अलग गंभीरता की ओर ले जाते हैं।

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोराइड आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेल पंपों की पारगम्यता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोराइड आयन बाहरी स्राव ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। क्लोराइड आयनों के बाद, जो एक नकारात्मक चार्ज करते हैं, सेल के अंदर एक तटस्थ चार्ज बनाए रखने के लिए सकारात्मक चार्ज वाले सोडियम आयन दौड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बाहरी स्राव की ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता में से एक के बीमार होने पर सभी 100 प्रतिशत बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस मामले में, संभावना 25% है। संभावना है कि बच्चा बीमारी का एक स्वस्थ वाहक होगा, 50% है, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उसे प्रेषित नहीं किया जाएगा 25% है।

जोड़ों में बीमार, स्वस्थ वाहक, और सिर्फ स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा, जिसमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से अर्थहीन है। ऐसे में प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सैद्धांतिक रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, ठीक वैसे ही जैसे इस बीमारी से ग्रस्त पुरुष गर्भ धारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण प्रभावी है?

प्रत्यारोपण ( ट्रांसप्लांटेशनसिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े के रोगी की स्थिति में तभी सुधार हो सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को होने वाली क्षति अपरिवर्तनीय न हो। अन्यथा, ऑपरेशन निरर्थक होगा, क्योंकि यह रोग के केवल एक पहलू को समाप्त कर देगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े की क्षति है, जो ब्रोन्ची में श्लेष्म प्लग के गठन, श्वसन विफलता, उनमें संक्रामक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण, केंद्रीय कार्य तंत्रिका प्रणालीशारीरिक विकास में देरी होती है। फाइब्रोसिस और फेफड़ों का काठिन्य यही है, फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक के साथ बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण ही एकमात्र प्रभावी चिकित्सीय उपाय हो सकता है।

विधि सिद्धांत
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए दोनों फेफड़ों को प्रत्यारोपित करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण करते समय, दूसरे से संक्रामक प्रक्रियाएं ( बीमारफेफड़ों का एक स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएगा, जिससे श्वसन विफलता की क्षति और पुनरावृत्ति होगी।

फेफड़े आमतौर पर एक मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है ( जिसे यह प्रत्यारोपित किया जाता है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को कम करती हैं ( अन्यथा, प्रत्यारोपण अस्वीकृति होगी।) इसके अलावा, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं होगा, लेकिन केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को समाप्त कर देगा, इसलिए अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी जीवन भर करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, रोगी एक हृदय-फेफड़े की मशीन से जुड़ा होता है, जो रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और शरीर में रक्त परिसंचरण सुनिश्चित करती है।

एक फेफड़े का प्रत्यारोपण जटिल हो सकता है:

ऑपरेशन के दौरान मरीज की मौत।
प्रत्यारोपण अस्वीकृति -यह जटिलता अक्सर होती है, दाता के सावधानीपूर्वक चयन के बावजूद, संगतता के लिए परीक्षणों का प्रदर्शन और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ चल रही चिकित्सा ( दवाएं जो प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाती हैं).
संक्रामक रोग -वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के निषेध के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के दुष्प्रभाव हैंशरीर में चयापचय संबंधी विकार, जननांग प्रणाली के घाव, विकास घातक ट्यूमरऔर इसी तरह।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

जिगर के सिरोसिस के साथ;
अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
दिल की विफलता के साथ;
वायरल हेपेटाइटिस के मरीज सी या बी);
नशेड़ी और शराबियों;
घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
एड्स रोगी ( अधिग्रहीत इम्युनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम).

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो प्रभावित माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है।

मानव आनुवंशिक तंत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए अणु है ( डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल) जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक में कुछ जीनों का चयनात्मक सक्रियण एक अलग पिंजराइसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करता है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और पूरे जीव के कार्य को निर्धारित करता है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जिससे भ्रूण का विकास होता है। इस प्रकार, जीन का एक सेट बनाते समय, बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणसूत्र 7 पर स्थित सिर्फ एक जीन में उत्परिवर्तन की विशेषता है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन, सोडियम और पानी के बाद उनमें प्रवेश करती हैं। पानी की कमी के कारण, परिणामस्वरूप श्लेष्मा स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है" विभिन्न निकाय (ब्रांकाई, अग्न्याशय और अन्य), जो रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बच्चा तभी प्रभावित होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले हों। केवल 1 उत्परिवर्ती जीन के वंशानुक्रम के मामले में, रोग की कोई नैदानिक अभिव्यक्ति नहीं होगी, हालांकि, बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित संतान को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भविष्य के माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन प्रदान किया जाएगा।

उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है।
वे लोग जिनके माता-पिता या तत्काल परिवार के सदस्य ( दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
जोड़ोंजिसे पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा था।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

कि माता-पिता दोनों बीमार हैं।इस मामले में, बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के जीन में 7 वें जोड़े के गुणसूत्र उत्परिवर्तित होते हैं।
कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है।ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि वे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन प्राप्त करेंगे।
वह एक माता-पिता बीमार है और दूसरा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है।इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या रोग का स्पर्शोन्मुख वाहक होगा।
कि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं।इस मामले में बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है, जबकि स्पर्शोन्मुख वाहक के जन्म की संभावना 50% है।

परिणामों के आधार पर आनुवंशिक अनुसंधानबीमार बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी संभावना मौजूद है, प्रारंभिक गर्भावस्था में ( 9 से 16 सप्ताह तक) सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है ( भ्रूण झिल्ली का एक छोटा सा हिस्सा एक विशेष सुई के साथ लिया जाता है, जिनमें से कोशिकाओं की जांच आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए की जाती है) भ्रूण में किसी बीमारी का पता चलने पर गर्भधारण की समाप्ति का सवाल उठाया जाता है।

क्या लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार प्रभावी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार लोक उपचारस्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के संयोजन में किया जा सकता है।

पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक शक्तिशाली पर्याप्त हथियार है, अगर आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्राकृतिक फार्मेसी की दवाओं से ही किया जा सकता है आरंभिक चरणजब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ पारंपरिक चिकित्सा का हस्तक्षेप आवश्यक है, जिनकी प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। अन्यथा, रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा, और रोगी की मृत्यु हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स का सबसे व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है - थूक को पतला करने वाला। इनका उपयोग अंदर और इनहेलेशन दोनों के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

थर्मोप्सिस;
अजवायन के फूल;
मुलेठी की जड़;
मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - इसका मतलब है कि चिकनी मांसपेशियों को आराम देना। इस रोग में ब्रोंची की मांसपेशियों को आराम देने और उनके जल निकासी को बढ़ाने के लिए उपयोगी है। हालांकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और जलसेक को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोंची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में अंतर खतरनाक है क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और निकट न्यूमोफिब्रोसिस लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग मौखिक रूप से और इनहेलेशन के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

बेलाडोना;
प्यार;
कैमोमाइल;
कैलेंडुला;
पुदीना;
अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत अच्छे प्रभाव की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य अपनी पूरी लंबाई में जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग अंदर और मुंह को धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

देवदार की छाल;
कार्नेशन;
क्रैनबेरी;
काउबेरी;
अजवायन के फूल;
नीलगिरी;
तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों के प्रमुख घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसा विभाजन बहुत सशर्त है, क्योंकि इस बीमारी से शरीर के सभी अंग और प्रणालियां कुछ हद तक प्रभावित होती हैं।

प्रचलित नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर, निम्न हैं:

फुफ्फुसीय रूप;
आंतों का रूप;
मिश्रित रूप;
मिटाए गए रूप;
मेकोनियम इलियस।

फुफ्फुसीय रूप
यह 15-20% रोगियों में होता है और यह फेफड़ों के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होता है। चिपचिपा बलगम छोटे और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों का काम बाधित होता है ( मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी बिगड़ा हुआ है ( आम तौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य जहरीले पदार्थों के सूक्ष्म कण जो सांस लेने के दौरान फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ हटा दिए जाते हैं) संक्रामक जटिलताओं का होना ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) फेफड़े के ऊतकों को नुकसान पहुंचाते हैं और फाइब्रोसिस का विकास करते हैं ( फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक का प्रसार), सांस की तकलीफ को और बढ़ा देता है।

आंतों का रूप
सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति 10% रोगियों में होती है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम भोजन पर स्विच करता है ( स्तन के दूध में निहित पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं) अग्न्याशय को नुकसान पाचन एंजाइमों की कमी की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पचता नहीं है, और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल होती हैं। पोषक तत्वों के अवशोषण के उल्लंघन से हाइपोविटामिनोसिस होता है, शारीरिक विकास में देरी होती है, डिस्ट्रोफिक परिवर्तनविभिन्न अंगों में और इतने पर।

मिश्रित रूप
70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप
वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में रोग की शास्त्रीय नैदानिक तस्वीर नहीं देखी जाती है, और एक या अधिक अंगों की हार प्रबल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

साइनसाइटिस -साइनस की सूजन, जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
आवर्तक ब्रोंकाइटिस -बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन में भी विकसित होते हैं, हालांकि, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
पुरुष बांझपन – शुक्राणु कॉर्ड के अविकसितता या वास डिफेरेंस की बिगड़ा हुआ क्षमता के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
महिला बांझपन -गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ मनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणुजोज़ा होता है ( पुरुष प्रजनन कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकता और अंडे को निषेचित नहीं कर सकता ( महिला सेक्स सेल).
जिगर का सिरोसिस -सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक अलग रूप अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगी लंबे समय के लिएके लिए इलाज किया जा रहा है वायरल हेपेटाइटिसऔर अन्य बीमारियां जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।

मेकोनियम इलियस
यह शब्द मेकोनियम द्वारा टर्मिनल इलियम की रुकावट के कारण आंतों में रुकावट को संदर्भित करता है ( एक नवजात शिशु का पहला मल, जो कि उच्छृंखल आंतों के उपकला, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी की कोशिकाएं हैं) यह लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1-2 दिन बाद, बच्चे का पेट सूज जाता है, पित्त की उल्टी होती है, चिंता होती है, जिसे बाद में सुस्ती, गतिविधि में कमी और सामान्य नशा से बदल दिया जाता है ( बुखार, दिल की धड़कन, में परिवर्तन सामान्य विश्लेषणरक्त).

बिना आपातकालीन उपचारआंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस हो सकता है ( पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को कवर करने वाली सीरस झिल्ली), जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।

क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?

शब्द "कीनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से थूक की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
कंपन मालिश;
सक्रिय श्वास चक्र;
साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज
इस पद्धति का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, थूक को पतला करने वाली दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है ( म्यूकोलाईटिक्स) 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर लेट जाना चाहिए ताकि सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। उसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीठ से पेट तक, और इसी तरह लुढ़कना शुरू कर देता है। थूक जो एक ही समय में अलग हो जाता है, बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से निकल जाता है।

कंपन मालिश
विधि का सिद्धांत रोगी की छाती पर टैप करने पर आधारित है ( हाथ से या साथ विशेष उपकरण ) निर्मित कंपन ब्रोंची और खांसी से बलगम को अलग करने में योगदान करते हैं। कंपन मालिश दिन में 2 बार करनी चाहिए। टैपिंग की आवृत्ति 30 - 60 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, प्रत्येक 1 मिनट के 3-5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र
इस अभ्यास में बारी-बारी से शामिल है विभिन्न तकनीकश्वसन, जो संयोजन में ब्रोंची से थूक की रिहाई में योगदान देता है।

सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

श्वास पर नियंत्रण।आपको पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस व्यायाम का उपयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच में किया जाता है।
छाती का विस्तार करने के लिए व्यायाम।इस स्तर पर, सबसे गहरी और सबसे तेज सांस लेना आवश्यक है, अपनी सांस को 2-3 सेकंड के लिए रोककर रखें और उसके बाद ही सांस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रोंची में हवा के मार्ग को बढ़ावा देती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2 - 3 बार करना चाहिए, और फिर जबरन समाप्ति पर जाना चाहिए।
जबरन साँस छोड़ना।यह एक गहरी सांस के बाद एक तेज, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ने की विशेषता है। यह बलगम को बड़ी ब्रांकाई में जाने में मदद करता है, जहां से खांसी के साथ इसे आसानी से हटा दिया जाता है। 2-3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1-2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद पूरे परिसर को दोहराया जा सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि केवल एक विशेषज्ञ ही इस पद्धति की व्यवहार्यता और सुरक्षा का निर्धारण कर सकता है, इसलिए, वर्णित तकनीक का उपयोग करने से पहले, अपने चिकित्सक से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

समाप्ति के दौरान सकारात्मक दबाव
यह विधि सुनिश्चित करती है कि साँस छोड़ने के दौरान छोटी ब्रांकाई खुली रहती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रोंची के लुमेन की बहाली में योगदान करती है। इस उद्देश्य के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से लैस श्वास मास्क हैं और एक दबाव नापने का यंत्र ( दबाव मापने का उपकरण) इस तरह के मास्क को प्रति सत्र 10-20 मिनट के लिए दिन में 2-3 बार लगाने की सलाह दी जाती है। साँस छोड़ने के बीच में दबाव को 1 - 2 मिमी एचजी से अधिक बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों को चोट लग सकती है ( खासकर बच्चों में).

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, औसतन, इस आनुवंशिक बीमारी वाला रोगी 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालांकि, उपरोक्त आंकड़ों से विचलन भी एक दिशा और दूसरी दिशा में दर्ज किए गए थे। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु की न्यूनतम जीवन प्रत्याशा कई घंटे थी। इस विकृति के लिए अधिकतम दर्ज की गई जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से थोड़ी अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक रूप हैं:

फुफ्फुसीय;
आंत;
मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप
यह रूपरोग फुफ्फुसीय प्रणाली के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। बहुत कम उम्र से, ब्रोंची और ब्रोन्किओल्स की सीरस ग्रंथियां स्वस्थ लोगों में सामान्य से अधिक मोटा रहस्य स्रावित करती हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि उनका लुमेन काफी संकुचित है, जिससे वायु परिसंचरण में कठिनाई होती है। इसके अलावा, बलगम रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन स्थल है जो फेफड़ों के ऊतकों में सूजन का कारण बनता है। एल्वियोलोसाइट्स का रहस्य ( श्वसन एल्वियोली को अस्तर करने वाली कोशिकाएं) भी गाढ़ा हो जाता है, जो बीच में गैस विनिमय को बाधित करता है वायुमंडलीय हवाऔर खून।

जैसे-जैसे रोगी बड़ा होता जाता है, वह अक्सर निमोनिया से पीड़ित होता है, जो कि एक अत्यंत गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। इससे ब्रोन्कियल म्यूकोसा और आसपास के मांसपेशियों के ऊतकों को गैर-कार्यात्मक संयोजी ऊतक के साथ बदल दिया जाता है, जो ब्रोंची को और अधिक संकीर्ण करता है और उनमें वायु परिसंचरण को बढ़ाता है। 5-10 वर्षों के बाद, फेफड़े के अधिकांश ऊतक संयोजी ऊतक में बदल जाते हैं। इस प्रक्रिया को न्यूमोफिब्रोसिस कहा जाता है। समानांतर में, फेफड़ों के माध्यम से रक्त का संचार अधिक कठिन हो जाता है, जो हृदय को इसे और अधिक सक्रिय रूप से धकेलने के लिए मजबूर करता है। नतीजतन, हृदय का दाहिना भाग अतिवृद्धि ( आकार में बढ़ना) फुफ्फुसीय परिसंचरण में पर्याप्त पंपिंग कार्य को बनाए रखने के लिए। हालांकि, हर चीज की एक सीमा होती है, और हृदय की मांसपेशियां भी एक निश्चित सीमा तक ही बढ़ सकती हैं। इस सीमा से परे, हृदय की मांसपेशियों की प्रतिपूरक क्षमता सूख जाती है, जो हृदय की विफलता से प्रकट होती है। मौजूदा फुफ्फुसीय अपर्याप्तता की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिल की विफलता का विकास तेजी से बढ़ता है, जो रोगी की स्थिति को काफी खराब कर देता है।

रोग के रोगजनन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम के कई चरणों को विकसित किया गया है। उनके पास निश्चित है संरचनात्मक परिवर्तनफेफड़े और हृदय, जो महीनों या वर्षों में प्रत्येक विशेष चरण की अवधि निर्धारित करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के नैदानिक चरण हैं:

अस्थायी कार्यात्मक परिवर्तनों का चरण ( 10 साल तक रहता है). यह समय-समय पर सूखी खांसी, गंभीर शारीरिक परिश्रम के दौरान सांस लेने में तकलीफ, फेफड़ों में घरघराहट की विशेषता है।
क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण 2 से 15 वर्ष तक). यह बलगम के साथ खांसी, मध्यम शारीरिक परिश्रम के साथ सांस की तकलीफ, त्वचा का पीलापन की विशेषता है। संक्रामक जटिलताएं अक्सर पुनरावृत्ति होती हैं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस, आदि।) इस चरण को शारीरिक विकास में अंतराल के पहले लक्षणों की उपस्थिति की भी विशेषता है।
जटिलताओं से जुड़े क्रोनिक ब्रोंकाइटिस का चरण ( 3 से 5 साल). यह मामूली शारीरिक परिश्रम, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन या सायनोसिस, शारीरिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल पर सांस की तकलीफ की विशेषता है। हमेशा संक्रामक जटिलताएँ होती हैं - निमोनिया, फेफड़े का फोड़ा ( मवाद से भरी गुहा के फेफड़े के ऊतकों में गठन) और इसी तरह।
गंभीर कार्डियोपल्मोनरी अपर्याप्तता का चरण ( कई महीने, छह महीने से कम). आराम करने पर सांस की तकलीफ दिखाई देती है, पैरों की सूजन और शरीर के निचले हिस्से में प्रगति होती है। रोगी की स्वयं-सेवा करने में असमर्थता तक, गंभीर कमजोरी का उल्लेख किया जाता है।

सबसे अधिक अनुकूल पाठ्यक्रमसिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप 5 वर्ष से अधिक की आयु में पाया जाता है, बारी-बारी से सभी चरणों से गुजरता है और अंततः 30-35 वर्ष की आयु में रोगी की मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के साथ, एक बच्चा रोग के दूसरे या तीसरे चरण के साथ तुरंत पैदा होता है, जो उसे अंदर छोड़ देता है सबसे अच्छा मामलाजीवन के कई साल। ऐसे में बच्चे को सपोर्टिव इलाज के लिए लगातार अस्पताल में रहना पड़ता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप
यह रूप जठरांत्र संबंधी मार्ग के बाहरी स्राव ग्रंथियों के एक प्रमुख घाव द्वारा प्रकट होता है। इसके बारे मेंके बारे में लार ग्रंथियांएक्सोक्राइन ( बहिःस्रावी स्रावी) अग्न्याशय और आंतों की ग्रंथियों के हिस्से।

नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप का पहला संकेत मेकोनियम इलियस हो सकता है। मेकोनियम एक नवजात शिशु के पहले मल को दिया गया नाम है, जिसमें मुख्य रूप से एक्सफ़ोलीएटेड आंतों की कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव होता है। दूसरे शब्दों में, सामान्य मेकोनियम अपेक्षाकृत नरम होता है और बिना किसी कठिनाई के उत्सर्जित होता है। पर स्वस्थ बच्चामेकोनियम जीवन के दूसरे दिन पहले, कम बार निकलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, मेकोनियम अधिक समय तक बाहर नहीं आता है, और गंभीर मामलों में यह सभी आगामी जटिलताओं के साथ आंतों में रुकावट का कारण बनता है।

मेकोनियम प्लग के बनने का कारण अग्न्याशय के मुख्य एंजाइम ट्रिप्सिन की अनुपस्थिति या गंभीर कमी है। इसके परिणामस्वरूप, और आंतों की ग्रंथियों के एक मोटे स्राव के निर्माण के कारण भी, इलियोसेकल वाल्व में बलगम जमा हो जाता है - वह स्थान जहाँ छोटी आंत बड़ी आंत में जाती है। जैसे ही बलगम जमा होता है, यह बड़ी आंत में भोजन और गैसों के मार्ग को अवरुद्ध करता है, जिससे तीव्र आंतों में रुकावट होती है, जो बिना तत्काल शल्य चिकित्साबच्चे की मौत की ओर जाता है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप एक विशिष्ट नैदानिक तस्वीर प्राप्त करता है। क्योंकि लार ग्रंथियां स्रावित करती हैं मोटी लारभोजन को चबाना और भोजन की गांठ बनाना कठिन होता है। ऐसे रोगियों में व्यावहारिक रूप से पेट के अल्सर नहीं होते हैं, क्योंकि इसकी दीवार को ढकने वाला गाढ़ा बलगम स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक प्रभावी ढंग से इसकी रक्षा करता है। हालांकि, ग्रहणी क्षरण और अल्सर आम हैं क्योंकि आंतों की ग्रंथियां और अग्न्याशय एसिड को बेअसर करने के लिए पर्याप्त बाइकार्बोनेट का स्राव नहीं करते हैं। आमाशय रस. नतीजतन, यह डुओडनल म्यूकोसा को इतनी दृढ़ता से परेशान करता है कि यह क्षति का कारण बनता है।

अग्न्याशय का रहस्य बहुत मोटा है और इस कारण से आंतों के लुमेन में धीरे-धीरे छोड़ा जाता है। यह सुविधा दो नकारात्मक बिंदुओं की ओर ले जाती है। पहला यह है कि अग्नाशयी एंजाइम इसकी आंतरिक नलिकाओं में सक्रिय होते हैं न कि आंत में ( एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह) नतीजतन, ये एंजाइम अग्न्याशय को अंदर से ही पचा लेते हैं, जिससे पुरानी आवर्तक अग्नाशयशोथ हो जाता है, जो नलिकाओं को और भी अधिक विकृत कर देता है, जिससे अग्नाशयशोथ के एक और पुनरुत्थान की संभावना बढ़ जाती है।

दूसरा नकारात्मक बिंदुअग्नाशयी एंजाइमों की गुणात्मक और मात्रात्मक दोनों अपर्याप्तता है, जिससे भोजन का अपर्याप्त पाचन होता है। अपचित भोजन आंतों में अवशोषित नहीं हो पाता है और मल में लगभग अपरिवर्तित होता है। जन्म से पोषक तत्वों की कमी के कारण शरीर पीड़ित होता है। इससे शारीरिक विकास में देरी होती है, प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है ( शरीर की रक्षा प्रणाली) और अन्य जटिलताओं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का यह नैदानिक रूप रोगी के लिए सबसे अनुकूल है यदि यह अलगाव में होता है ( कोई फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ नहीं) इस तथ्य के कारण कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताएं कम जीवन के लिए खतरा हैं और उनके कारण अचानक मृत्यु दुर्लभ है, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा अच्छी तरह से 30 वर्ष या उससे अधिक तक पहुंच सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप
यह सबसे खतरनाक है, क्योंकि यह फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के क्लिनिक को जोड़ती है। गंभीर उल्लंघनश्वसन और पाचन तंत्र का काम शरीर को एक स्वस्थ रिजर्व बनाने की अनुमति नहीं देता है, साथ ही इसे कम करता है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा अच्छी देखभाल और ठीक से चयनित उपचार के साथ शायद ही कभी 20 साल तक पहुंचती है।

निष्कर्ष में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन की अवधि और गुणवत्ता काफी हद तक रोगी के अनुशासन और उसके रिश्तेदारों की देखभाल पर निर्भर करती है। ऐसे रोगियों को दैनिक प्रक्रियाओं और दवाओं की आवश्यकता होती है। रोगी और उसका परिवार जितनी सावधानी से उसके स्वास्थ्य की निगरानी करेगा, वह उतना ही अधिक जीवित रहेगा।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस गर्भावस्था को प्रभावित करता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल है, लेकिन यह संभव है। हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ही, कई जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं जो माँ और भ्रूण के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा पैदा करती हैं।

सामान्य परिस्थितियों में, ग्रीवा नहर की ग्रंथियां बलगम का स्राव करती हैं। यह काफी मोटा और चिपचिपा होता है, एक सुरक्षात्मक कार्य करता है और आमतौर पर बैक्टीरिया, वायरस या अन्य सूक्ष्मजीवों के लिए अभेद्य होता है, जिसमें शुक्राणु भी शामिल हैं ( पुरुष सेक्स कोशिकाएं) बीच में मासिक धर्महार्मोनल परिवर्तनों के प्रभाव में, ग्रीवा बलगम द्रवीभूत होता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु इसके माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश कर सकते हैं, अंडे तक पहुंच सकते हैं और इसे निषेचित कर सकते हैं, अर्थात गर्भावस्था होगी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बलगम का पतला होना नहीं होता है। इसके अलावा, इसकी चिपचिपाहट और भी बढ़ जाती है, जो निषेचन की प्रक्रिया को बहुत जटिल बनाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ गर्भावस्था का कारण बन सकता है:

मधुमेह।गर्भावस्था ही इस बीमारी के विकास की भविष्यवाणी करती है, जो महिला शरीर में चयापचय के पुनर्गठन के कारण होती है। चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस की निरंतर अभिव्यक्तियों में से एक अग्न्याशय को नुकसान है ( जिनकी कोशिकाएं सामान्य रूप से हार्मोन इंसुलिन का स्राव करती हैं, जो शरीर में ग्लूकोज के उपयोग के लिए जिम्मेदार होता है), यह स्पष्ट हो जाता है कि क्यों मधुमेहसिस्टिक फाइब्रोसिस वाली गर्भवती महिलाओं में बाकी आबादी की तुलना में बहुत अधिक आम है।
सांस की विफलता।सिस्टिक फाइब्रोसिस की मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े के ऊतकों को नुकसान है, जिसमें चिपचिपा बलगम के साथ ब्रांकाई की रुकावट होती है और बार-बार होती है संक्रामक रोग. दीर्घकालिक प्रगतिशील रोग प्रक्रियाओं का परिणाम फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस है ( यानी, सामान्य ऊतक को निशान, संयोजी ऊतक से बदलना), जिससे फेफड़ों की श्वसन सतह में उल्लेखनीय कमी आती है। बढ़ते भ्रूण द्वारा फेफड़ों का संपीड़न रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ा सकता है, और एक व्यापक रेशेदार प्रक्रिया की उपस्थिति में, श्वसन विफलता का विकास हो सकता है।
दिल की धड़कन रुकना।सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय रोग फेफड़े की विकृति के कारण होता है। फेफड़े के ऊतक फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्त को धकेलने के लिए हृदय को आकार में वृद्धि करनी पड़ती है, जिसमें दबाव बढ़ जाता है। भ्रूण के वजन में वृद्धि के दौरान, हृदय पर भार और भी अधिक बढ़ जाता है ( चूंकि इसे "दो के लिए" काम करने के लिए मजबूर किया जाता है), और बच्चे के जन्म के दौरान यह कई गुना बढ़ जाता है, जिससे तीव्र हृदय गति रुक सकती है और माँ और भ्रूण की मृत्यु हो सकती है। यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं को गर्भावस्था की पूरी अवधि में स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित रूप से देखने की सलाह दी जाती है, साथ ही कृत्रिम प्रसव को प्राथमिकता दी जाती है ( सीजेरियन सेक्शन).
भ्रूण का अविकसित होना और गर्भपात।गर्भावस्था के दौरान पुरानी श्वसन और / या दिल की विफलता से भ्रूण को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति होती है। इसके अलावा, बीमार मां की आंतों में पोषक तत्वों का कुअवशोषण भी बढ़ते भ्रूण के पोषण को प्रभावित करता है। वर्णित प्रक्रियाओं का परिणाम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात, भ्रूण के सामान्य अविकसितता, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के विकास संबंधी विसंगतियों, और इसी तरह हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को सिस्टिक फाइब्रोसिस भी कहा जाता है। यह एक प्रगतिशील अनुवांशिक रोग है। इसकी वजह से फेफड़ों और जठरांत्र संबंधी मार्ग में संक्रमण हो जाता है।

श्वसन और पेट के अंगों के कार्य पर प्रतिबंध है। इस बीमारी वाले लोगों में एक दोषपूर्ण जीन होता है जो श्वसन प्रणाली, अग्न्याशय या अन्य अंगों में बलगम के निर्माण का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण और उत्पत्ति

फेफड़ों में मौजूद म्यूकस बैक्टीरिया को अंदर फंसा लेता है और सामान्य सांस लेने में बाधा डालता है। इस प्रकार, एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगातार एक संक्रमण बनता है, जिससे फेफड़ों को नुकसान होता है, श्वसन विफलता हो सकती है। यदि बलगम अग्न्याशय में स्थित है, तो यह पाचन एंजाइमों के निर्माण की अनुमति नहीं देता है जो पेट में भोजन को तोड़ते हैं। इसलिए, शरीर द्वारा महत्वपूर्ण पोषक तत्वों का अवशोषण नहीं होता है।

XX सदी के चालीसवें दशक में रोग के पहले लक्षणों का वर्णन किया गया था। नाम से यह इस प्रकार है कि "मुकस" एक ग्रीक मूल है जिसका अर्थ है "बलगम", "चिपचिपा" गोंद है। यदि आप दो कणों को एक साथ रखते हैं, तो रोग का शाब्दिक अनुवाद "बलगम स्राव" के रूप में किया जा सकता है। यह शरीर के विभिन्न स्रावों द्वारा बाहर की ओर स्रावित होता है। पदार्थ में उच्च चिपचिपाहट होती है।

चिकित्सकों ने निर्धारित किया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस आनुवंशिक है. यह रोग माता-पिता से विरासत में मिला है। सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है, भले ही किसी व्यक्ति की हानिकारक कामकाजी परिस्थितियां और कठिन जीवन शैली हो, तो यह काम नहीं करेगा। डॉक्टरों ने पाया कि बीमारी का किसी व्यक्ति के लिंग से कोई संबंध नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुषों और महिलाओं दोनों में हो सकता है।

रोग के संचरण के प्रकार को आवर्ती माना जाता है, लेकिन मुख्य नहीं। रोग के लिए कोडित है आनुवंशिक स्तर. यदि माता-पिता में से केवल एक में अस्वस्थ जीन है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा। आंकड़ों के अनुसार, एक चौथाई वारिस स्वस्थ होते हैं, और आधे में उनके शरीर में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन होता है, लेकिन यह गुणसूत्र स्तर पर स्थित होता है।

पृथ्वी की लगभग 6% वयस्क आबादी के शरीर में इस जीन की सामग्री है। यदि कोई बच्चा ऐसे माता-पिता से आता है जिनके पास विकृत गुणसूत्र संबंधी जानकारी होती है, तो केवल एक चौथाई मामलों में ही यह रोग बच्चे को फैलता है। इस प्रकार के रोग संचरण को पुनरावर्ती कहा जाता है।

रोग किसी व्यक्ति के लिंग से संबंधित नहीं है, क्योंकि सामग्री सेक्स जीन में नहीं है। हर साल इतनी ही संख्या में बीमार लड़के और लड़कियां पैदा होते हैं। कोई अतिरिक्त कारक किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित नहीं करते हैं। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि गर्भावस्था कैसी रही, माता या पिता कितने स्वस्थ हैं, उनके पास क्या रहने की स्थिति है। यह रोग केवल आनुवंशिक रूप से फैलता है। नब्बे के दशक में थे रोग के मुख्य लक्षण:

डॉक्टरों ने सटीक रूप से स्थापित किया है कि दोषपूर्ण जीन गुणसूत्र 7 पर स्थित है।
उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटीन पदार्थ का उल्लंघन होता है, इसलिए, रहस्य की चिपचिपाहट होती है, इसके रासायनिक और भौतिक गुण बदल जाते हैं।
यह अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आया है कि उत्परिवर्तन क्यों प्रकट होता है और यह आनुवंशिक रूप से कैसे तय होता है।

पाचन और श्वसन अंगों के रोग

अंतःस्रावी ग्रंथियां ऐसे अंग हैं जो रक्त को जैविक रूप से कार्यात्मक तत्वों के साथ आपूर्ति करते हैं जिन्हें हार्मोन कहा जाता है। उनके लिए धन्यवाद, शारीरिक प्रक्रियाओं को विनियमित किया जाता है। अंतःस्रावी ग्रंथियों के रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं। मानव शरीर में संचार के उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग, निम्नलिखित:

इन अंगों में लार ग्रंथियां और अग्न्याशय शामिल हैं। वे ब्रोन्कियल स्राव के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। वयस्कों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण शारीरिक रूप से आवश्यक श्लेष्म परत का रोग घनत्व है। ब्रोन्कियल ट्री के लुमेन में गाढ़ा बलगम बनता है। इसलिए, श्वसन अंगों को जीवन प्रक्रिया से बाहर रखा गया है। शरीर आवश्यक ऑक्सीजन प्राप्त करना बंद कर देता है, इसलिए फेफड़ों का एटेलेक्टैसिस बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण लीवर में फैटी और प्रोटीन की परत बन जाती है और विकृत हो जाती है, पित्त रुक जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रोगी लीवर सिरोसिस से पीड़ित हो जाता है। रोग सिस्टिक फाइब्रोसिस का दूसरा नाम है - यह सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

यदि नवजात शिशु को आंतों में रुकावट होती है, तो सबसे पहले आंतों में दर्द होता है। यह आंत की सबम्यूकोसल परत की सूजन के कारण होता है। रोग लगभग हमेशा जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य विकारों के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

इस रोग के लक्षण बचपन में ही पता चल जाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान समाधान की पहचान करने, प्रभावी उपचार करने में मदद करेगा। यदि जीवन में लक्षणों का जल्दी पता नहीं लगाया जाता है, तो वे जीवन में बाद में हो सकते हैं। देर से उम्र. कैसे बताएं कि किसी व्यक्ति को सिस्टिक फाइब्रोसिस है:

जीर्ण रूप

रोग के नैदानिक प्रकार हैं, पाठ्यक्रम के आधार पर, आंतों, एटिपिकल, मेकोनियम रुकावट, ब्रोन्कोपल्मोनरी, फुफ्फुसीय रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोग है आनुवंशिक रूपऔर शरीर में होने वाली दैनिक शारीरिक प्रक्रियाओं से निकटता से संबंधित है। आमतौर पर, नवजात बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक अभिव्यक्तियों का पता लगाया जाता है। ऐसे मामले हैं जब भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान बीमारी का पता चला था। मेकोनियम इलियस का अक्सर नवजात शिशुओं में निदान किया जाता है।

मेकोनियम को मूल मल कहा जाता है। ये नवजात शिशु की पहली मल त्याग हैं। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो पहले दिन मल त्याग किया जाता है। रोग के साथ, फेकल प्रतिधारण ट्रिप्सिन नामक एक अग्नाशयी एंजाइम की अनुपस्थिति से जुड़ा होता है। आंत इस तत्व का निर्माण नहीं करती है, परिणामस्वरूप मल स्थिर हो जाता है। यह कोलन और सीकम में होता है।

रोग की प्रगति के साथ, लक्षण पाए जाते हैं:

बच्चा पहले डकार लेता है और फिर उल्टी करता है।
बच्चे को एक स्पष्ट सूजन है।
बच्चा बेचैन है, अक्सर और बहुत रोता है।

जांच करने पर, डॉक्टर पेट पर एक बढ़ा हुआ संवहनी पैटर्न देख सकता है; जब टैप किया जाता है, तो ड्रम की गूंज का पता चलता है। बच्चे का मूड अक्सर बदलता रहता है: पहले तो वह बेचैन होता है, और फिर सुस्त। उसके पास आवश्यक शारीरिक गतिविधि नहीं है। त्वचा पीली और सूखी होती है। इस तथ्य के कारण कि बच्चा समय पर मल का उत्सर्जन नहीं करता है, शरीर की विषाक्तता आंतरिक क्षय के उत्पादों के साथ होती है। दिल की बात सुनने पर निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:

क्रमाकुंचन आंत्र आंदोलन श्रव्य नहीं है।
नवजात शिशु में श्वास तेज होती है।
हृदय के साइनस टैचीकार्डिया का पता लगाया जाता है।

यदि एक नवजात शिशु सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार है, तो उसे छोटी आंत के छोरों की सूजन का निदान किया जाता है, और पेट के निचले हिस्से में आंतों का खंड भी तेजी से गिरता है। बच्चा बहुत छोटा होने के कारण उसकी हालत तेजी से बिगड़ रही है। शिशु को कोई परेशानी हो सकती है।

यह आंतों की दीवारों के टूटने के कारण होता है। और निमोनिया के रूप में भी एक जटिलता उत्पन्न होती है, नवजात शिशुओं में यह लंबी और गंभीर रूप में होती है।

सांस लेने में कठिनाई

यदि रोगी के पास रोग के पाठ्यक्रम का फुफ्फुसीय रूप है, तो उसके पास है पीली त्वचा, थोड़ा वजन। लेकिन साथ ही व्यक्ति को अच्छी भूख लगती है। यदि नवजात शिशु को कोई बीमारी है, तो जीवन के पहले दिनों में ही उसे खांसी हो जाती है, जिसकी तीव्रता लगातार बढ़ रही है। पर्टुसिस जैसे हमले शुरू होते हैं, जिन्हें रिप्राइज कहा जाता है। फेफड़ों की क्षति कैसे होती है?

रोगी के फेफड़ों में बलगम बनता है, जो सूक्ष्मजीवों के विकास के लिए एक उत्कृष्ट वातावरण है जो निमोनिया का कारण बन सकता है। थूक बाद में शुद्ध और श्लेष्म बन जाता है, इससे स्ट्रेप्टोकोकस स्रावित होता है, रोगजनक सूक्ष्मजीवऔर स्टेफिलोकोकस। फेफड़ों की सूजन एक जटिल और गंभीर रूप में होती है, आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होती है निम्नलिखित जटिलताओं:

न्यूमोस्क्लेरोसिस।
फोड़े।
दिल की धड़कन रुकना।
न्यूमोथोरैक्स।
फुफ्फुसीय अपर्याप्तता।

जब डॉक्टर फेफड़ों की बात सुनता है, तो गीली लकीरें अलग हो जाती हैं। फेफड़ों के ऊपर की आवाज में एक बॉक्सिंग "इको" होता है। रोगी की त्वचा पीली होती है, जबकि त्वचा शुष्क होती है।

रोग के सौम्य पाठ्यक्रम के साथ, रोग के लक्षण केवल एक वयस्क में होते हैं। इस समय, शरीर क्षतिपूर्ति तंत्र विकसित करता है। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, क्रोनिक निमोनिया विकसित होता है, और फिर फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का निदान किया जाता है। ब्रोंकाइटिस धीरे-धीरे न्यूमोस्क्लेरोसिस में संक्रमण के साथ प्रकट होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, ऊपरी श्वसन पथ भागीदारी के बिना नहीं रहता है। रोग के अलावा, साइनस में एडेनोइड, उपांग और नाक के श्लेष्म की वृद्धि बनने लगती है। एक व्यक्ति को क्रोनिक टॉन्सिलिटिस हो सकता है। रोग किसी का ध्यान नहीं जाता है, रोगी की उपस्थिति बदल जाती है:

ऊपरी और निचले अंग बहुत पतले होते हैं।
अच्छी भूख के बावजूद शरीर का वजन लगातार घट रहा है।
उंगलियों के निचले छोरों पर ड्रम की छड़ें बनती हैं।
छाती एक बैरल के आकार का रूप लेती है।
शांत अवस्था में व्यक्ति को सांस की तकलीफ होती है।
त्वचा का रंग नीला पड़ सकता है।
त्वचा पीली है।

बीमारी के मामले में, अध्ययन छोटी ब्रांकाई के लुमेन में गाढ़ा बलगम प्रकट करेगा। अगला, डॉक्टर करेंगे एक्स-रे परीक्षा, जहां आमतौर पर छोटी ब्रांकाई की शाखाओं में कमी का निदान किया जाता है।

आंतों के रूप के लक्षण

एक स्वस्थ व्यक्ति में, इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक गुप्त घटकों के निकलने के कारण पाचन सामान्य होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में, पाचन अपर्याप्तता का पता लगाया जाता है। यह आवश्यक तरल पदार्थों के न्यूनतम उत्पादन के कारण है।

रोग के लक्षण तब होते हैं जब बच्चा केवल माँ के दूध का उपयोग करना बंद कर देता है, उसका आहार विविध हो जाता है। ऐसे में भोजन का पाचन अधिक कठिन हो जाता है, भोजन पाचन तंत्र से नहीं चलता है। इसके अलावा, सक्रिय पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं होती हैं।

बाह्य रूप से, रोग सूजन और बार-बार मल द्वारा प्रकट होता है। साथ ही बच्चे की भूख कम नहीं होती है, वह स्वस्थ बच्चे से ज्यादा भोजन का सेवन करता है। लेकिन वजन नहीं बढ़ता है, जबकि मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, त्वचा लोचदार और परतदार होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला व्यक्ति कम से कम लार का उत्पादन करता है, इसलिए भोजन को बहुत सारे तरल पदार्थ से धोया जाता है। सूखे भोजन को चबाना बहुत मुश्किल हो जाता है। अग्न्याशय में आवश्यक रहस्य की कमी होती है, इसलिए बच्चे को अक्सर मधुमेह मेलेटस, पेट के अल्सर और पाचन तंत्र की विसंगतियों का निदान किया जाता है।

जीवन के लिए आवश्यक पदार्थ पेट द्वारा अवशोषित नहीं होते हैं, इसलिए शरीर को विटामिन की कमी महसूस होती है। रोगी को हाइपोविटामिनोसिस हो सकता है। शिशुओं में, प्लाज्मा में प्रोटीन की कमी के कारण सूजन देखी जाती है। और कलेजा भी भुगतता है, पाया जाता है बड़ा समूहपित्त, जो कोलेस्टेसिस के गठन की ओर जाता है। बाह्य रूप से, इस बीमारी को यकृत के आकार में वृद्धि, त्वचा की सूखापन, त्वचा की पीली रंगत प्राप्त करने की विशेषता है।

मिश्रित प्रकार के रोग

इस फॉर्म को सबसे जटिल प्रकारों में स्थान दिया गया है। पहले दिनों से ही, नवजात शिशु में आंतों के लक्षण विकसित हो जाते हैं और सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप:

रोग के मिश्रित रूप सीधे रोगी की उम्र से संबंधित होते हैं। इस बीमारी से अधिक स्पष्ट चरित्र और दुर्भावना है। बच्चा जितना छोटा होगा, रोग के लक्षणों से राहत के लिए रोग का निदान उतना ही बुरा होगा।

निदान और इतिहास

यदि रोगी के वजन में कमी है, तो रोग अतिवृद्धि की विशेषता है। आमतौर पर शारीरिक विकास में रोगी का बैकलॉग होता है। और ब्रोंची, साइनस, फेफड़े के रोग भी नोट किए जाते हैं, और श्वसन विफलता का गठन होता है। बार-बार होने वाला संकेतसिस्टिक फाइब्रोसिस अग्नाशयशोथ और अपच संबंधी शिकायत है। रोग, प्रयोगशाला और की सही पहचान करने के लिए नैदानिक अनुसंधान. वे सम्मिलित करते हैं:

पहला टेस्ट जो किया जाता है वह है स्वेट टेस्ट। इसे तीन बार लिया जाता है, उत्तेजक वैद्युतकणसंचलन के बाद द्रव का संग्रह किया जाता है। मल में काइमोट्रिप्सिन को स्थापित करने के लिए कॉपोलॉजिकल अध्ययन किया जाता है। यदि अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता चला है, तो विश्लेषण प्रति दिन 25 मोल से अधिक का परिणाम देगा। काइमोट्रिप्सिन का पता लगाना विभिन्न परीक्षणों का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है।

अधिकांश सटीक तरीकारोग का निर्धारण करने के लिए है डीएनए निदान. अब यह डॉक्टरों द्वारा व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, लेकिन इस पद्धति में कई महत्वपूर्ण कमियां हैं: कम आबादी वाले क्षेत्रों में, यह विधि आमतौर पर उपलब्ध नहीं है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स महंगे हैं। डॉक्टर प्रसवकालीन निदान का भी उपयोग करते हैं। इतिहास को प्रकट करने के लिए, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। विश्लेषण 20 सप्ताह के बाद संभव है। परिणाम की त्रुटि 4% से अधिक नहीं होती है।

चिकित्सीय उपाय

रोग के उपचार के लिए सभी क्रियाएं रोगसूचक हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का उद्देश्य रोगी की स्थिति में सुधार करना है। चिकित्सा में मुख्य बात जठरांत्र संबंधी मार्ग में पोषक तत्वों की बहाली है। मरीजों का पाचन खराब होता है, इसलिए उनका आहार स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य आहार की तुलना में 30% अधिक मजबूत और संतृप्त होना चाहिए।

उचित पोषण

मुख्य आहार प्रोटीन की आवश्यक मात्रा का सेवन है। रोगी को आहार में मांस उत्पाद, अंडे, मछली और पनीर अवश्य शामिल करना चाहिए। साथ ही खपत को कम करना जरूरी है वसायुक्त खानान्यूनतम करने के लिए। गोमांस और सूअर का मांस खाना मना है, क्योंकि मांस में दुर्दम्य वसा होती है। फैटी एसिड की कमी की भरपाई पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी यौगिकों के उपयोग से होती है। इन तत्वों को तोड़ने के लिए अग्नाशयी रस और लाइपेज की आवश्यकता नहीं होती है। आमतौर पर इन पदार्थों में ही रोगी के शरीर में कमी होती है।

डॉक्टर सलाह देते हैं लैक्टोज और कार्बोहाइड्रेट का सेवन कम करें. विश्लेषण यह स्थापित करते हैं कि रोगी में सुक्रोज की किस प्रकार की कमी है। लैक्टोज शामिल है दूध चीनीडेयरी उत्पादों में पाया जाता है। रोगी के अग्नाशयी रस में एंजाइम की कमी पाई जाती है, जो भोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए, डेयरी उत्पाद खराब पाचन का कारण बनेंगे।

ग्रीष्मकाल में व्यक्ति के पसीने में क्रमशः वृद्धि होती है, शरीर में सोडियम क्लोराइड की कमी हो जाती है। भोजन में पदार्थ मिलाने से इसकी कमी की पूर्ति हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति को अपने दैनिक आहार में बहुत सारे तरल पदार्थ होने चाहिए, साथ ही ऐसे खाद्य पदार्थ जिनमें सभी समूहों के विटामिन और उपयोगी पदार्थ शामिल हों। मक्खन का प्रयोग आवश्यक मात्रा में ही करना चाहिए। मेनू में फल और सब्जियां भी शामिल होनी चाहिए।

पाचन प्रक्रिया में व्यवधान के कारण, एंजाइम दवाएं निर्धारित की जाती हैं, जिसका आधार अग्नाशय है। दवाओं की खुराक मल की मात्रा और मल में तटस्थ वसा के निर्धारण के आधार पर निर्धारित की जाती है।

फुफ्फुसीय विकृति का उपचार

रोग का मुकाबला करने के लिए, रोगी को म्यूकोलाईटिक्स निर्धारित किया जाता है। ये विशेष तत्व हैं जो ब्रोन्कियल थूक को नरम करते हैं। रोगी के जीवन भर उपचार किया जाना चाहिए। इसमें न केवल दवाओं का उपयोग होता है, बल्कि शारीरिक प्रक्रियाओं को पूरा करने में:

ब्रोंकोस्कोपी एक विशेष घटना है जो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावी ढंग से निपटने की अनुमति देती है। ब्रोन्कियल ट्री के साथ फ्लश किया जाता है शारीरिक खाराया म्यूकोलाईटिक्स। यदि किसी रोगी को श्वसन संबंधी रोग, निमोनिया या ब्रोन्कियल ओटिटिस मीडिया है, तो उपचार के लिए जीवाणुरोधी दवाओं की आवश्यकता होगी। मुख्य लक्षण अपच है। इसलिए, एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से एरोसोल या इंजेक्शन द्वारा प्रशासित किया जाता है।

फेफड़े के प्रत्यारोपण को मुख्य चिकित्सीय उपाय माना जाता है। यह एक गंभीर ऑपरेशन है, किसी घटना को आयोजित करने का सवाल तब उठता है जब चिकित्सा ने अपनी संभावनाओं को समाप्त कर दिया हो। रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, दोनों फेफड़ों को प्रतिरोपित करने की आवश्यकता होगी।

यदि शरीर के अन्य अंग रोग से प्रभावित नहीं होते हैं तो यह प्रक्रिया मदद करेगी। अन्यथा, गंभीर हस्तक्षेप अपेक्षित प्रभाव नहीं लाएगा।

पूर्वानुमान परिभाषा

सिस्टिक फाइब्रोसिसएक बहुत ही जटिल बीमारी के रूप में वर्गीकृत। रोग के लक्षण और प्रकार बहुत भिन्न होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न कारकों से प्रभावित होता है, जहां उम्र मुख्य है। यह रोग व्यक्ति के जीवन को उसकी मृत्यु तक प्रभावित करता है। रोग के उपचार में प्रगति हुई है, लेकिन रोग का निदान अभी भी प्रतिकूल माना जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आधे से अधिक मामलों में होता है घातक परिणाम. और जीवन प्रत्याशा भी कम है - 20 से 40 वर्ष तक। पश्चिमी देशों में, उचित उपचार के साथ, रोगी औसतन 50 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक बहुत ही कठिन उपक्रम है। डॉक्टरों का मुख्य कार्य रोग के विकास और प्रगति को रोकना है। उपचार प्रक्रिया केवल रोगसूचक है। सक्रिय रोकथाम रोगी के जीवन को लम्बा खींच सकती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को बढ़ने से रोकने के लिए, निम्नलिखित क्रियाएं:

रोगजनक बैक्टीरिया का ब्रोंची के माध्यम से फैलना असंभव है। उनमें अक्सर गाढ़ा बलगम पाया जाता है, इसलिए ब्रांकाई को हानिकारक संचय से साफ करना चाहिए। उपचार न केवल हमलों के दौरान, बल्कि रोग के निष्क्रिय पाठ्यक्रम में भी होना चाहिए। जीर्ण और के लिए तीव्र प्रक्रियाएंउपयोग किया जाता है निम्नलिखित दवाएं:

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित महिलाओं के लिए गर्भवती होना बेहद मुश्किल होता है। गर्भ के दौरान, भ्रूण को कई जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, यह बच्चे और स्वयं मां के लिए खतरा है। अब सिस्टिक फाइब्रोसिस की बीमारी पूरी तरह से समझ में नहीं आती है, लेकिन संघर्ष के कई तरीके हैं जो जटिल निदान के साथ रोगियों के जीवन को लम्बा खींच सकते हैं।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)। सिस्टिक फाइब्रोसिस के खतरे और लक्षण, क्या आनुवंशिकता प्रभावित करती है

रोग की शुरुआत का तंत्र

रोग के रूप

फुफ्फुसीय रूप

आंतों का रूप

मिश्रित रूप

रोग का निदान

इलाज

सामान्य जानकारी

फार्म

विकास के कारण

रोगजनन

लक्षण

निदान

इलाज

सूत्रों का कहना है

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

ब्रोंची और फेफड़ों की हार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्ततासिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

प्रयोगशाला निदान

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