अशर सिंड्रोम (अन्यथा अशर) एक आनुवंशिक बीमारी है जो दृष्टि, श्रवण और संतुलन की समस्याओं के लिए जन्मजात प्रगतिशील क्षति की विशेषता है। यह पारिवारिक विसंगति एक आवर्ती ऑटोसोमल फैशन में प्रसारित होती है। जर्मन चिकित्सा केंद्रों में इस बीमारी का अच्छी तरह से निदान किया जाता है जो दुर्लभ बीमारियों का पता लगाने में माहिर हैं। यह बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यदि समय पर पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है और सही उपचार निर्धारित किया जाता है, तो आप बीमार बच्चे के साथ अपनी पढ़ाई और संचार को अनुकूलित कर सकते हैं।

अशर (अशर) सिंड्रोम का पाठ्यक्रम और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

आनुवंशिक कोड में दोष रेटिना, वेस्टिबुलर उपकरण और सुनने की क्षमता को नुकसान पहुंचाते हैं। यदि निदान जल्दी किया जाता है तो बच्चे की बौद्धिक क्षमता प्रभावित नहीं होती है।

रोग तीन प्रकार के होते हैं:

1. पहले प्रकार को जन्म से न्यूरोसेंसरी बहरापन, वेस्टिबुलर तंत्र की शिथिलता और प्रारंभिक रेटिना अध: पतन की विशेषता है।

2. दूसरे प्रकार के लिए, सुनवाई हानि विशिष्ट है, जो प्रगति नहीं करती है, और रेटिना के साथ देर से समस्याएं होती हैं। वेस्टिबुलर फ़ंक्शन परेशान नहीं होते हैं।

3. तीसरे प्रकार में, दृष्टि की गिरावट और श्रवण हानि की उपस्थिति किशोरावस्था में शुरू होती है। हर दूसरे बीमार बच्चे में वेस्टिबुलर तंत्र की शिथिलता होती है, लेकिन सुनने की दुर्बलता और रेटिना में बदलाव धीरे-धीरे बढ़ता है। तीसरा प्रकार अत्यंत दुर्लभ है।

रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ

• प्रारंभिक अवस्था में "रतौंधी" दृष्टि के आंशिक नुकसान में बदल जाता है, और बाद में अंधापन (लेकिन पूर्ण नहीं) में बदल जाता है;
• रोगी ज्यादातर आवाज नहीं सुनता है;
• सामाजिक अलगाव, सामाजिक भय के कारण अलगाव

पहले पैथोलॉजी का पता चला है, बच्चे के विकास के लिए पर्याप्त परिस्थितियों को बनाने और जटिलताओं (मोतियाबिंद, मानसिक मंदता, ग्लूकोमा, मनोविकृति) को कम करने की अधिक संभावना है।

जर्मन क्लीनिकों में अशर निदान

दुर्लभ आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में जर्मनी एक मान्यता प्राप्त नेता है। ऐसे विशेष केंद्र हैं जो वंशानुगत बीमारियों की पहचान करते हैं और नवीनतम उपचार विधियों की पेशकश करते हैं। मरीजों को सबसे आधुनिक उपकरण और नवीन तकनीकों के साथ प्रदान किया जाता है।

अशर (अशर) सिंड्रोम के निदान के लिए, जैसे तरीके:

• विशेष डीएनए विश्लेषण - आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए;
• ऑडियोमेट्री - बहरेपन की शुरुआत का निर्धारण करने के लिए;
• 10 वर्षों के बाद फंडस की जांच और एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम - आंख के फोटोरिसेप्टर में अपक्षयी असामान्य परिवर्तनों को निर्धारित करने के लिए;
• इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राम - निस्टागमस की पहचान करने में मदद करता है, जो वेस्टिबुलर तंत्र की विकृति का संकेत दे सकता है

अशर रोग का उपचार

आज, ऐसी कोई तकनीक नहीं है जो अशर (अशर) रोग से छुटकारा पाने में मदद कर सके। जर्मन डॉक्टरों का लक्ष्य रेटिनल क्षति और श्रवण हानि की प्रगति को रोकना है, इष्टतम सहायक चिकित्सा निर्धारित करके जटिलताओं में देरी करना है।

श्रवण हानि से निपटने के लिए, नई पीढ़ी के श्रवण यंत्रों का उपयोग किया जाता है या, संकेतों के अनुसार, कर्णावर्त प्रत्यारोपण तब किया जाता है जब लघु इलेक्ट्रॉनिक उपकरणों को ऑरिकल्स में प्रत्यारोपित किया जाता है।

दृष्टि समस्याओं को हल करने के लिए, जर्मन केंद्र पहले से ही अपने स्वयं के स्टेम सेल के साथ चिकित्सा का अभ्यास करते हैं। नवीनतम तकनीकों में से, रेटिना के बायोनिक कृत्रिम अंग के आरोपण का उपयोग किया जाता है। रोगी को विटामिन ए की चिकित्सीय खुराक निर्धारित की जाती है।

जर्मनी में अशर सिंड्रोम के रोगियों के इलाज के लाभ

जर्मनी में, राज्य सक्रिय रूप से दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से निपटने और सबसे जटिल आनुवंशिक अनुसंधान करने वाले केंद्रों का समर्थन करता है। केंद्र डीएनए डायग्नोस्टिक्स के मूल में हैं और एक प्रभावशाली और अद्वितीय अनुभव रखते हैं। वे नियमित रूप से उपचार के नए प्रभावी तरीकों की खोज करते हैं। इसलिए, ऐसे विशेष केंद्रों से संपर्क करने पर, रोगियों को जानकार और अनुभवी पेशेवरों से योग्य सहायता प्राप्त होती है। इसके अलावा, डॉक्टर एक गर्भवती महिला में एक बीमार बच्चे, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे की संभावना की पहचान कर सकते हैं।

उपचार के अन्य लाभ:

• उच्च स्तर की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श जो कि अशर रोग से ग्रस्त बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगाने में मदद करती है;
• एक मनोवैज्ञानिक और एक शिक्षक प्रत्येक बच्चे के साथ काम करते हैं;
• दोस्ताना माहौल और त्रुटिहीन सेवा।

जर्मन क्लीनिकों में उपयोग की जाने वाली नवीन तकनीकों के लिए धन्यवाद, अशर (अशर) सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ है।

जिसे देखने की क्षमता की पूर्ण अनुपस्थिति और सुनने की क्षमता की आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है। इस रोगविज्ञान को इसका नाम डच वैज्ञानिक के सम्मान में मिला जो बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में इस बीमारी को पहचानने और उसका वर्णन करने में सक्षम था। इस लेख में, हम रोग के विवरण, साथ ही इसके कारणों, लक्षणों और उपचार को देखेंगे।

इस रोग के लक्षण

अशर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है। यह पूरी तरह से सुनने की हानि और दृष्टि के आंशिक नुकसान की विशेषता है। अधिकांश बच्चे जन्म के समय बहरे होते हैं। यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से संबंधित है। लेकिन दृष्टि धीरे-धीरे कमजोर होने लगती है। यह एक अजीब तरीके से, रेटिना की उम्र बढ़ने की बहुत तेज़ प्रक्रिया के कारण होता है। इस बीमारी के लक्षण खुद को बहुत जल्दी महसूस होने लगते हैं। यह ज्यादातर बचपन या किशोरावस्था में होता है।

नज़रों की समस्या

अशर सिंड्रोम खुद को महसूस करना शुरू कर देता है जब कोई व्यक्ति "रतौंधी" विकसित करता है, यानी खराब रोशनी वाले स्थानों में देखने में असमर्थता। इस मामले में, रोगी मंद प्रकाश के अनुकूल नहीं हो सकता है और अंधेरे में खुद को उन्मुख करने में पूरी तरह से असमर्थ है। अगला चरण परिधीय दृष्टि का नुकसान है। केंद्रीय दृष्टि आमतौर पर बहुत बाद में गायब हो जाती है, लेकिन यह इतनी खराब हो सकती है कि प्रभावित व्यक्ति को शायद ही कुछ दिखाई दे।

इसके अलावा, अशर सिंड्रोम भी लगातार थकान और अधिक काम के रूप में खुद को महसूस करता है। सामान्य तौर पर, यह कहा जाना चाहिए कि यह रोग बहुत व्यक्तिगत रूप से आगे बढ़ता है। दृष्टि हानि की गति मानव शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करती है।

अशर सिंड्रोम: उपचार

आज तक वैज्ञानिकों ने ऐसे तरीके ईजाद नहीं किए हैं जिनसे आप इस बीमारी से निजात पा सकते हैं। हालांकि, समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जिसकी मदद से बच्चे को सही मनोवैज्ञानिक सहायता और सहायता प्रदान की जा सकती है। एक पूरी तरह से बहरा व्यक्ति अपने साथियों के साथ बड़ी मुश्किल से संवाद करता है, और अगर उसकी दृष्टि भी गायब हो जाती है, तो रोगी बस घबरा जाता है और अपनी ही दुनिया में बंद हो जाता है।

यदि किशोरावस्था में भी दृष्टि कमजोर होने लगती है, जब मानस अभी तक नहीं बना है, तो कुछ न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की बहुत अधिक संभावना है। इसलिए, जैसे ही आप इस विकृति के पहले लक्षण पाते हैं, तुरंत डॉक्टर की मदद लें। इस मामले में, आपको कई महत्वपूर्ण आनुवंशिक परीक्षण पास करने होंगे।

यदि बच्चों में अशर सिंड्रोम की पुष्टि हो जाती है, तो गंभीर मनोवैज्ञानिक सहायता अपरिहार्य है। यदि आप समय पर अनुकूलन की प्रक्रिया शुरू करते हैं, तो रोगी को समय पर वास्तविक जीवन में ढालने का हर मौका है, यानी उसे संवाद करने, काम करने और अध्ययन करने का अवसर देना। इस मामले में स्थिति को न बढ़ाने के लिए विशेषज्ञों की मदद लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

क्यों होती है यह बीमारी?

अशर सिंड्रोम में, जन्मजात बहरापन एक सामान्य घटना है। यह समझना बहुत जरूरी है कि ऐसी बीमारी क्यों होती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए आप इससे संक्रमित नहीं हो सकते हैं। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान मात्रा में होता है। यह अविश्वसनीय लगता है, लेकिन यह विकृति असामान्य नहीं है। आज दुनिया की करीब छह फीसदी आबादी को यह बीमारी है।

अशर सिंड्रोम और जन्मजात सेंसरिनुरल बहरापन हमेशा एक अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। यदि पिता और माता दोनों इस रोग के वाहक हैं, तो बच्चे के विकृति विज्ञान के साथ पैदा होने की संभावना लगभग पच्चीस प्रतिशत होगी। लेकिन अगर केवल एक माता-पिता वाहक हैं, तो इस बात की बहुत कम संभावना है कि बच्चा जन्म के समय पहले से ही बीमार होगा। हालांकि, किसी भी मामले में, बच्चे को आनुवंशिक वाहक माना जाएगा।

दुर्भाग्य से, आधुनिक चिकित्सा ने अभी तक ऐसे जीनों की उपस्थिति का परीक्षण करने के तरीके नहीं खोजे हैं। यह केवल तभी जाना जा सकता है जब परिवार में किसी व्यक्ति के पास यह रोगविज्ञान था। अगर अशर सिंड्रोम ने आपको बचपन में परेशान करना शुरू नहीं किया, तो चिंता की कोई बात नहीं है। हालाँकि, इस बात की संभावना है कि यह बीमारी आपकी संतान को भी हो सकती है।

अशर सिंड्रोम की टाइपोलॉजी

वैज्ञानिकों ने इस रोग के तीन प्रकारों की पहचान की है, जिनमें से प्रत्येक की अपनी नैदानिक ​​विशेषताएं हैं। आइए उनमें से प्रत्येक पर करीब से नज़र डालें:

• पहले प्रकार में आमतौर पर लगभग पूर्ण बहरापन और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की बहुत जल्दी शुरुआत होती है। इसके अलावा, शिशुओं में वेस्टिबुलर तंत्र के महत्वपूर्ण विकार होते हैं। बच्चे अठारह महीने की उम्र से चलना सीखना शुरू कर देते हैं।

• दूसरा प्रकार गैर-प्रगतिशील श्रवण हानि के साथ-साथ विकृति के बिना वेस्टिबुलर तंत्र के साथ है। आमतौर पर दृष्टि दस या बीस साल की उम्र में तेजी से घटने लगती है।
• जब बच्चा ग्यारह या तेरह वर्ष का होता है तो तीसरे प्रकार की महत्वपूर्ण प्रगति होने लगती है। यह दृष्टि और श्रवण के अंगों के कार्यों में लगातार गिरावट की विशेषता है। आधे बच्चों में, वेस्टिबुलर तंत्र में विकृति भी देखी गई।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैसी बीमारी, जो अक्सर अशर सिंड्रोम के साथ होती है, दृष्टि में स्थायी गिरावट की आवश्यकता होती है। इसी समय, इस प्रक्रिया की गति काफी व्यक्तिगत है। कुछ बहुत जल्दी पूरी तरह से अंधे हो जाते हैं, कुछ बहुत धीरे-धीरे। लेकिन किसी भी मामले में, इस विकृति का पहला संकेत "रतौंधी" है।

साथ ही, इस रोग की विशेषता सममित बहरापन है, जिसका पता बचपन में भी लगाया जा सकता है।

लेकिन, जीवन की इन तमाम कठिनाइयों के बावजूद इस बीमारी से पीड़ित बच्चे बहुत होशियार होते हैं, हालाँकि उन्हें सीखने की प्रक्रिया में कई कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। सबसे गंभीर मामलों में, अशर सिंड्रोम वाले बच्चे बिल्कुल भी नहीं बोल सकते हैं। कभी-कभी बच्चे मनो-भावनात्मक बीमारियों का विकास करते हैं।

निदान करना

दृश्य हानि के पहले लक्षणों पर, डॉक्टर से परामर्श करना सुनिश्चित करें। यदि उसे अशर की बीमारी का संदेह है, तो वह आपको निदान की पेशकश करेगा। आमतौर पर इसके लिए कई तरीके अपनाए जाते हैं।

डॉक्टर सबसे पहले आंख के फंडस की सावधानीपूर्वक जांच करेंगे। आमतौर पर, रेटिना पर बड़ी संख्या में उम्र के धब्बे देखे जा सकते हैं। अगला एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम है। यह आपको रेटिना में होने वाले शुरुआती अध: पतन को नोटिस करने की अनुमति देता है। यह निदान पद्धति इलेक्ट्रोरेडियोग्राफिक निशानों के उल्लंघन को भी दर्शाती है।

ऑडिओमेट्री की मदद से डॉक्टर श्रवण हानि की डिग्री निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के साथ कैसे संवाद करें

अशर सिंड्रोम, जिसका विवरण आप इस लेख में पढ़ सकते हैं, न केवल स्वयं रोगी के लिए, बल्कि उसके आसपास के लोगों के लिए भी एक गंभीर मनो-भावनात्मक बीमारी है। आखिरकार, बहुत कम दृष्टि वाले बहरे व्यक्ति के साथ संवाद करना मुश्किल है। इसके अलावा, ऐसे लोगों के पास एक अस्थिर मानस भी होता है, क्योंकि वे इस दुनिया से नाराज होते हैं। इसलिए आपको लोहा धैर्य दिखाना होगा।

बचपन से ही बच्चे को यह सिखाया जाना चाहिए कि जीवन में अप्रिय परिवर्तन हो सकते हैं, जिनसे पूरी तरह निपटा जा सकता है।

आपको ऐसे व्यक्ति से बहुत नजदीकी दूरी पर बात करने की जरूरत है ताकि वह आपके होठों से जानकारी पढ़ सके। एक अच्छी तरह से रोशनी वाले कमरे में संवाद करने का प्रयास करें। अगर आप अंधेरे में ऐसे व्यक्ति के साथ हैं, तो उसे चलने में मदद करें।

पूर्वानुमान और रोकथाम

दुर्भाग्य से, अशर सिंड्रोम जैसी बीमारी का पूर्वानुमान बेहद निराशाजनक है। उसे रोका नहीं जा सकता। किसी भी मामले में दृष्टि और सुनवाई धीरे-धीरे खराब होगी।

लेकिन सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपाय गर्भावस्था योजना के चरण में जोड़ों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श होगा।

निष्कर्ष में कुछ शब्द

यदि आपका प्रिय या प्रिय व्यक्ति इस बीमारी से पीड़ित है, तो उसके साथ संवाद करते समय इस पर अवश्य विचार करें। ऐसे लोगों का ख्याल रखने की जरूरत है। हालाँकि, यह बहुत विनीत और धीरे से किया जाना चाहिए। यदि आप ऐसे व्यक्ति की मदद करने का निर्णय लेते हैं, तो यह सुनिश्चित करना बेहतर है कि वह यह न देखे कि आप उसकी मदद करने जा रहे हैं। इससे उसका आत्म-विश्वास बढ़ेगा और वह सोचेगा कि वह अपने दम पर सब कुछ संभाल सकता है।

किसी भी मामले में ऐसे रोगी की श्रवण और दृश्य कमियों के बारे में मजाक न करें, और उसके लिए उसे डांटें भी नहीं। अशर सिंड्रोम वाले व्यक्ति को स्वयं अपनी बीमारी को समझना चाहिए और खुशी से जीने के लिए इसके साथ आना चाहिए। आपको बहुत धैर्य और चुपचाप उसकी मदद करने की इच्छा की आवश्यकता होगी।

अशर सिंड्रोम जन्मजात सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस, धीरे-धीरे होने वाले रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (जीवन के पहले या दूसरे दशक में शुरुआत), और वेस्टिबुलर विकारों का एक संयोजन है। ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, निस्टागमस, धब्बेदार अध: पतन, मानसिक मंदता, मनोविकृति भी देखी जाती है। यह 6,000 बच्चों में से 1 में होता है। तीन प्रकार के सिंड्रोम हैं:

• टाइप I - जन्मजात गहरी सुनवाई हानि और बिगड़ा हुआ वेस्टिबुलर कार्य, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की शुरुआत;
• टाइप II - पिगमेंटरी रेटिनल डिजनरेशन की देर से शुरुआत और वेस्टिबुलर कार्यों का संरक्षण;
• टाइप III - सौम्य, दुर्लभ और दृश्य और श्रवण हानि की धीमी वृद्धि द्वारा विशेषता।

10 साल की उम्र के बाद फंडस का अध्ययन जानकारीपूर्ण हो जाता है, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी 2-4 साल के बच्चों में फोटोरिसेप्टर के कार्य में असामान्यताओं का खुलासा करती है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हम USH1B, USH1C में CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 और DFNB31 जीनों में 612 म्यूटेशन के अंतरराष्ट्रीय संदर्भ डेटाबेस के साथ परिणामों की तुलना करते हुए, अशर सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार 9 जीनों का अनुक्रमण कर रहे हैं। USH1D, USH1F रोग प्रकार , USH1G, USH2A, USH2C, USH2D, और USH3A, साथ ही गैर-सिंड्रोमिक श्रवण हानि DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31, और DFNA11।

अशर/अशर सिंड्रोम की ओर ले जाने वाली रोग संबंधी चयापचय प्रक्रियाओं को समझने के लिए, फोटोट्रांसडक्शन (प्रकाश संचरण) के जीनोमिक नियंत्रण को जानना आवश्यक है।

अशर सिंड्रोम (अशर) के उपचार के लिए दृष्टिकोण

जोहान्स गुटेनबर्ग और डॉ। केर्स्टिन नागेल-वोल्फ्रमजर्मनी में मेंज विश्वविद्यालय (जेजीयू) में अशर सिंड्रोम के इलाज के लिए एक दृष्टिकोण विकसित कर रहे हैं। उनका ध्यान USH1C जीन के बकवास उत्परिवर्तन पर केंद्रित है, जो एक स्टॉप सिग्नल और वांछित प्रोटीन के संश्लेषण में एक ब्रेक की ओर जाता है। ह्यूमन जीन थेरेपी (2012) के मई अंक ने अणु पर अपना पेपर प्रकाशित किया PTC124 (Ataluren®), जो परिवर्तित USH1C जीन में स्टॉप सिग्नल को अनदेखा कर देता है, इसलिए प्रोटीन बिना किसी रुकावट के संश्लेषित होता रहता है। यह अणु भी रेटिना ऊतक के साथ अत्यधिक जैव-संगत होने के लिए दिखाया गया है। PTC124 (Ataluren®) की प्रभावशीलता पर एक नैदानिक ​​अध्ययन वर्तमान में चल रहा है। अन्य अध्ययन चल रहे हैं जो इस अणु के प्रभाव की जांच कर रहे हैं जिससे इसी तरह के अनुवांशिक बीमारियों जैसे सिस्टॉयड फाइब्रोसिस और ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में सिग्नल अज्ञानता को रोकने में मदद मिलती है। टोबीस गोल्डमैन स्टॉप सिग्नल की अनदेखी की प्रभावशीलता और अन्य अणुओं की जैव-अनुकूलता की डिग्री की तुलना करता है जो बकवास उत्परिवर्तन से निपटने में मदद करते हैं। इसके लिए सबसे अधिक ध्यान संशोधित एमिनोग्लाइकोसाइड्स द्वारा आकर्षित किया जाता है, जो कि व्यावसायिक रूप से उपलब्ध और चिकित्सकीय रूप से सिद्ध एंटीबायोटिक दवाओं के डेरिवेटिव हैं। वे हाइफ़ा टेक्नीकॉन के प्रोफेसर तिमोर बासोव के साथ इज़राइल के शोधकर्ताओं के सहयोग से बनाए गए थे और उनका परीक्षण किया जा रहा है।

• http://pcpgm.partners.org/lmm/tests/hearing-loss/usher
• अशर सिंड्रोम टाइप 1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/
• अशर सिंड्रोम टाइप 2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/
• https://www.usher-registry.org मार्क डनिंग [ईमेल संरक्षित]

(सी) मारियाना इवानोवा, अगस्त 2012

अशर सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो जन्म से पूर्ण बहरेपन के साथ-साथ उम्र के साथ प्रगतिशील अंधापन के रूप में प्रकट होती है। दृष्टि की हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से जुड़ी है - रेटिना के वर्णक अध: पतन की एक प्रक्रिया। अशर सिंड्रोम वाले कई लोगों को संतुलन की गंभीर समस्या भी होती है।

आईसीडी-10 कोड

H35.5 वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी

महामारी विज्ञान

अनुसंधान के लिए धन्यवाद, यह स्थापित करना संभव था कि लगभग 8% परीक्षित मूक-बधिर बच्चे अशर सिंड्रोम से पीड़ित हैं (बधिर-मूक लोगों के लिए विशेष संस्थानों में परीक्षण किया गया था)। जन्मजात बहरेपन से पीड़ित 6-10% रोगियों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा देखा गया, जो बदले में, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले लगभग 30% लोगों में देखा गया।

ऐसा माना जाता है कि यह रोग दुनिया भर में 100 हजार में से लगभग 3-10 लोगों में ही प्रकट होता है। यह महिलाओं और पुरुषों दोनों में समान रूप से देखा जा सकता है। यह सिंड्रोम दुनिया की लगभग 5-6% आबादी को प्रभावित करता है। बचपन के गहरे बहरेपन के सभी मामलों में से लगभग 10% अशर सिंड्रोम I, साथ ही टाइप II के कारण होते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, प्रकार 1 और 2 सबसे आम प्रकार हैं। साथ में, बच्चों में अशर सिंड्रोम के सभी मामलों में उनका लगभग 90 से 95 प्रतिशत हिस्सा होता है।

अशर सिंड्रोम के कारण

अशर सिंड्रोम I, II और III प्रकार में एक ऑटोसोमल रिसेसिव कारण होता है, लेकिन टाइप IV को X गुणसूत्र का उल्लंघन माना जाता है। इस सिंड्रोम के साथ होने वाले अंधेपन के कारणों के साथ-साथ बहरेपन का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि इस बीमारी वाले लोग उन घटकों के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं जो डीएनए संरचना को नुकसान पहुंचा सकते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार इस बीमारी से जुड़े हो सकते हैं, लेकिन इस मामले में अभी तक ऐसी प्रक्रिया की कोई सटीक तस्वीर नहीं है।

1989 में, टाइप II रोग के रोगियों में पहली बार गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान की गई थी, जो भविष्य में सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन को अलग करने का एक तरीका हो सकता है। इसके अलावा, इन जीनों को उनके वाहक में पहचानना और विशेष जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण विकसित करना भी संभव होगा।

जोखिम

सिंड्रोम का वंशानुक्रम तब होता है जब माता-पिता दोनों बीमार होते हैं, अर्थात वंशानुक्रम पुनरावर्ती प्रकार के अनुसार होता है। एक बच्चे को भी यह बीमारी विरासत में मिल सकती है यदि उसके माता-पिता जीन के वाहक हैं। यदि दोनों भावी माता-पिता में यह जीन है, तो इस सिंड्रोम के साथ एक बच्चा होने की संभावना 4 में से 1 है। एक व्यक्ति जिसके पास सिंड्रोम के लिए केवल एक जीन है, उसे वाहक माना जाता है, लेकिन उसमें विकार के लक्षण नहीं होते हैं। आज, यह निर्धारित करना अभी तक संभव नहीं है कि किसी व्यक्ति में इस बीमारी के लिए जीन है या नहीं।

यदि कोई बच्चा माता-पिता से पैदा होता है, जिनमें से एक के पास ऐसा जीन नहीं है, तो इस सिंड्रोम के वारिस होने की संभावना बहुत कम है, लेकिन साथ ही वह निश्चित रूप से एक वाहक होगा।

अशर सिंड्रोम लक्षण

अशर सिंड्रोम के लक्षण सुनवाई हानि, और इसके अलावा, आंखों की संरचनाओं में रंजित कोशिकाओं का एक रोग संचय है। इसके अलावा, रोगी रेटिना अध: पतन विकसित करता है, जिसके कारण दृश्य हानि शुरू होती है, इसके बाद सबसे गंभीर स्थिति में इसका नुकसान होता है।

सेंसोरिनुरल हियरिंग लॉस हल्का या पूर्ण होता है और आमतौर पर जन्म से प्रगति नहीं करता है। लेकिन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा बचपन में या बाद में विकसित होना शुरू हो सकता है। परीक्षाओं के परिणामों से पता चला है कि परिधीय दृष्टि के बिगड़ने पर भी केंद्रीय दृष्टि की तीक्ष्णता को कई वर्षों तक बनाए रखा जा सकता है (इस स्थिति को "सुरंग दृष्टि" कहा जाता है)।

ये रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं, जिन्हें कभी-कभी अन्य विकारों द्वारा पूरक किया जा सकता है, जैसे कि मनोविकृति और अन्य मानसिक विकार, आंतरिक कान की समस्याएं और / या मोतियाबिंद।

फार्म

शोध की प्रक्रिया में इस रोग के 3 प्रकारों की पहचान की गई, साथ ही 4वें रूप की भी पहचान की गई, जो काफी दुर्लभ है।

मैं अंकित करता हुँरोग जन्मजात पूर्ण बहरापन, साथ ही एक संतुलन विकार की विशेषता है। अक्सर ऐसे बच्चे 1.5 साल की उम्र में ही चलना शुरू कर देते हैं। दृष्टि की गिरावट आमतौर पर 10 साल की उम्र में शुरू होती है, और रतौंधी की स्थिति का अंतिम विकास 20 साल की उम्र में शुरू होता है। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चे परिधीय दृष्टि में प्रगतिशील गिरावट विकसित कर सकते हैं।

जब बीमार द्वितीय प्रकारमध्यम या जन्मजात बहरापन है। अक्सर इस मामले में, आंशिक बहरेपन में गिरावट अब नहीं होती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा किशोरावस्था के अंत के आसपास या 20 साल बाद विकसित होना शुरू हो जाता है। रतौंधी का विकास आमतौर पर 29-31 साल की उम्र में शुरू होता है। टाइप II पैथोलॉजी के मामले में दृश्य तीक्ष्णता का उल्लंघन आमतौर पर टाइप I की तुलना में थोड़ा अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है।

तृतीय प्रकारयह रोग प्रगतिशील श्रवण हानि की विशेषता है, जो आमतौर पर यौवन के दौरान शुरू होता है, साथ ही रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की उसी अवधि में धीरे-धीरे शुरू होता है, जो प्रगतिशील अंधापन के विकास में एक कारक बन सकता है।

अभिव्यक्तियों चतुर्थ प्रकारपैथोलॉजी मुख्य रूप से पुरुषों में होती है। इस मामले में, प्रगतिशील विकार और सुनवाई और दृष्टि की हानि भी देखी जाती है। यह रूप बहुत दुर्लभ है और आमतौर पर इसमें एक्स-क्रोमोसोमल प्रकृति होती है।

अशर सिंड्रोम का निदान

अशर सिंड्रोम का निदान रोगी में दृष्टि के प्रगतिशील नुकसान के साथ अचानक बहरेपन के संयोजन के आधार पर किया जाता है।

विश्लेषण

एक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए, एक विशेष आनुवंशिक अध्ययन निर्धारित किया जा सकता है।

11 आनुवंशिक स्थान पाए गए हैं जो अशर सिंड्रोम के विकास का कारण बन सकते हैं और नौ जीनों की पहचान की गई है जो निश्चित रूप से विकार का कारण हैं:

• टाइप 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS।
• टाइप 2: ush2a, VLGR1, WHRN।
• टाइप 3 अशर सिंड्रोम: USH3A।

NIDCD के वैज्ञानिकों ने न्यूयॉर्क और इज़राइल के विश्वविद्यालयों के सहयोगियों के साथ, Pcdh15 जीन के R245X नामक एक उत्परिवर्तन की पहचान की है, जो यहूदी आबादी में टाइप 1 अशर सिंड्रोम के एक बड़े प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है।

नैदानिक ​​परीक्षण करने वाली प्रयोगशालाओं के बारे में जानने के लिए, https://www.genetests.org पर जाएं और "अशर सिंड्रोम" के लिए प्रयोगशाला निर्देशिका खोजें।

मौजूदा नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में जानने के लिए जिसमें अशर सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण शामिल है, https://www.clinicaltrials.gov पर जाएं और "अशर सिंड्रोम" या "अशर सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण" खोजें।

वाद्य निदान

वाद्य निदान के कई तरीके हैं:

• रेटिना पर उम्र के धब्बे की उपस्थिति का पता लगाने के साथ-साथ रेटिना वाहिकाओं के संकुचन का पता लगाने के लिए फंडस की जांच;
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम, जो आपको रेटिना में प्रारंभिक अपक्षयी असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। यह इलेक्ट्रोरेडियोग्राफिक मार्गों के विलुप्त होने को दर्शाता है;
• इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राम (ईएनजी) अनैच्छिक आंखों की गतिविधियों को मापता है जो असंतुलन की उपस्थिति का संकेत दे सकता है
• ऑडियोमेट्री, जो बहरेपन की उपस्थिति और इसकी गंभीरता को निर्धारित करती है।

विभेदक निदान

अशर सिंड्रोम को कुछ समान विकारों से अलग किया जाना चाहिए।

हॉलग्रेन सिंड्रोम, जिसमें जन्मजात श्रवण हानि होती है, साथ ही दृष्टि की प्रगतिशील हानि (मोतियाबिंद और निस्टागमस भी दिखाई देते हैं)। रोग के अतिरिक्त लक्षणों में गतिभंग, मनोदैहिक गड़बड़ी, मनोविकृति और मानसिक मंदता शामिल हैं।

अहलस्ट्रॉम सिंड्रोम, जो एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रेटिना अध: पतन होता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय दृष्टि खो जाती है। यह सिंड्रोम बचपन के मोटापे की समस्या से जुड़ा है। वहीं, डायबिटीज मेलिटस और हियरिंग लॉस 10 साल बाद विकसित होने लगते हैं।

नेत्र रोग विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि उन्नत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले अधिकांश वयस्क रोगी प्रतिदिन 15,000 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां) विटामिन ए पामिटेट की निगरानी में लें। चूंकि टाइप 1 अशर सिंड्रोम वाले लोगों को अध्ययन में शामिल नहीं किया गया था, इसलिए रोगियों के इस समूह के लिए विटामिन ए की उच्च खुराक की सिफारिश नहीं की जाती है। जो लोग विटामिन ए लेने पर विचार कर रहे हैं, उन्हें अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ इस उपचार विकल्प पर चर्चा करनी चाहिए। इस उपचार विकल्प के संबंध में अन्य सिफारिशों में शामिल हैं:

• विटामिन ए से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल करने के लिए अपने आहार में बदलाव करें।
• जो महिलाएं गर्भधारण की योजना बना रही हैं, उन्हें गर्भ धारण करने की योजना बनाने से तीन महीने पहले विटामिन ए की उच्च खुराक लेना बंद कर देना चाहिए क्योंकि जन्म दोषों के बढ़ते जोखिम के कारण।

समझौता नंबर 1
स्वैच्छिक दान की सार्वजनिक पेशकश

वंशानुगत रेटिनल रोगों के रोगियों की सहायता और सहायता के लिए अंतर्क्षेत्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!" (अंतर्राष्ट्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!"), इसके बाद "लाभार्थी प्राप्तकर्ता" के रूप में संदर्भित किया जाता है, जिसका प्रतिनिधित्व राष्ट्रपति बैबारिन किरिल अलेक्जेंड्रोविच द्वारा किया जाता है, जो चार्टर के आधार पर कार्य करता है, इसके द्वारा व्यक्तियों और कानूनी संस्थाओं या उनके प्रतिनिधियों की पेशकश करता है, जिन्हें इसके बाद के रूप में संदर्भित किया जाता है। "दाता", जिसे सामूहिक रूप से "पक्ष" कहा जाता है, निम्नलिखित शर्तों पर स्वैच्छिक दान पर एक समझौता समाप्त करता है:

1. सार्वजनिक प्रस्ताव पर सामान्य प्रावधान

1.1. यह प्रस्ताव रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 437 के अनुच्छेद 2 के अनुसार एक सार्वजनिक प्रस्ताव है।
1.2. इस प्रस्ताव की स्वीकृति (स्वीकृति) लाभार्थी की वैधानिक गतिविधियों के लिए स्वैच्छिक दान के रूप में लाभार्थी के खाते में लाभार्थी द्वारा धन का हस्तांतरण है। दाता द्वारा इस प्रस्ताव की स्वीकृति का अर्थ है कि बाद वाले ने लाभार्थी के साथ इस स्वैच्छिक दान समझौते की सभी शर्तों को पढ़ लिया है और उनसे सहमत हैं।
1.3..
1.4. इस ऑफ़र का टेक्स्ट बिना किसी पूर्व सूचना के लाभार्थी द्वारा बदला जा सकता है और यह साइट पर पोस्ट किए जाने के अगले दिन से मान्य है।
1.5. ऑफ़र को रद्द करने की साइट नोटिस पर पोस्ट करने के अगले दिन तक ऑफ़र वैध है। लाभार्थी को बिना कारण बताए किसी भी समय प्रस्ताव को रद्द करने का अधिकार है।
1.6. ऑफ़र की एक या अधिक शर्तों की अमान्यता ऑफ़र की अन्य सभी शर्तों की अमान्यता को शामिल नहीं करती है।
1.7. इस समझौते की शर्तों को स्वीकार करके, दाता दान की स्वैच्छिक और नि:शुल्क प्रकृति की पुष्टि करता है।

2. अनुबंध का विषय

2.1. इस समझौते के तहत, दाता अपने स्वयं के धन को लाभार्थी के निपटान खाते में स्वैच्छिक दान के रूप में स्थानांतरित करता है, और लाभार्थी दान को स्वीकार करता है और इसका उपयोग वैधानिक उद्देश्यों के लिए करता है।
2.2. इस समझौते के तहत कार्यों के दाता द्वारा प्रदर्शन रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 582 के अनुसार एक दान है।

3. लाभार्थी की गतिविधियाँ

3.1 लाभार्थी की गतिविधियों का मुख्य उद्देश्य है:
सामाजिक, मनोवैज्ञानिक और श्रम अनुकूलन, प्रशिक्षण सहित वंशानुगत रेटिनल रोगों वाले रोगियों को व्यापक सहायता और सहायता प्रदान करना;
वंशानुगत रेटिनल रोगों की रोकथाम, निदान, उपचार और अनुसंधान को बढ़ावा देना;
वंशानुगत रेटिना रोगों वाले लोगों की समस्याओं की ओर राज्य निकायों और जनता का ध्यान आकर्षित करना; सरकारी निकायों में इस श्रेणी के व्यक्तियों और उनके परिवारों के सदस्यों के अधिकारों और वैध हितों का प्रतिनिधित्व और संरक्षण; लाभार्थी के सदस्यों के सामान्य हितों की सुरक्षा;
सार्वजनिक संगठनों और स्वास्थ्य अधिकारियों के बीच व्यापक सहयोग का विकास, विज्ञान, शिक्षा और अभ्यास के बीच संबंधों को मजबूत करने को बढ़ावा देना;
वंशानुगत रेटिना रोगों वाले रोगियों की देखभाल के क्षेत्र में अंतर्राष्ट्रीय सहयोग;
व्यक्तिगत संपर्क स्थापित करना, लाभार्थी के सदस्यों के बीच संचार, पारस्परिक सहायता और सहायता प्रदान करना;
नागरिकों के स्वास्थ्य की रोकथाम और सुरक्षा के क्षेत्र में गतिविधियों को बढ़ावा देना, एक स्वस्थ जीवन शैली को बढ़ावा देना, नागरिकों की नैतिक और मनोवैज्ञानिक स्थिति में सुधार करना;
सार्वजनिक और राज्य संगठनों, परियोजनाओं और अंतर्राष्ट्रीय और राष्ट्रीय विकास के कार्यक्रमों की मानवीय और शांतिपूर्ण पहल के कार्यान्वयन में सहायता।
लाभार्थी की मुख्य गतिविधियाँ रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार लाभार्थी के चार्टर में निर्दिष्ट हैं।
3.2..

4. अनुबंध का निष्कर्ष

4.1. व्यक्तियों और कानूनी संस्थाओं या उनके प्रतिनिधियों को प्रस्ताव को स्वीकार करने और इस तरह लाभार्थी के साथ समझौते को समाप्त करने का अधिकार है।
4.2. प्रस्ताव की स्वीकृति की तिथि और, तदनुसार, समझौते के समापन की तिथि, लाभार्थी के निपटान खाते में या, उपयुक्त मामलों में, भुगतान प्रणाली में लाभार्थी के खाते में धन के हस्तांतरण की तिथि है। समझौते के समापन का स्थान रूसी संघ का मास्को शहर है। रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 434 के अनुच्छेद 3 के अनुसार, समझौते को लिखित रूप में संपन्न माना जाता है।
4.3. समझौते की शर्तों को संशोधित (संशोधन और परिवर्धन के अधीन) के रूप में भुगतान आदेश जारी होने के दिन या लाभार्थी के कैश डेस्क में नकद जमा करने के दिन वैध (लागू) द्वारा निर्धारित किया जाता है।

5. दान करना

5.1. दाता स्वतंत्र रूप से स्वैच्छिक दान की राशि (एकमुश्त या नियमित) निर्धारित करता है और इस समझौते की शर्तों के तहत वेबसाइट पर इंगित किसी भी भुगतान विधि द्वारा लाभार्थी को हस्तांतरित करता है। रूसी संघ के नागरिक संहिता के अनुच्छेद 582 के अनुसार, दान वैट से मुक्त है।
5.2. भुगतान का उद्देश्य: “वैधानिक गतिविधियों के लिए दान। वैट छूट" या "वैधानिक गतिविधियों के लिए स्वैच्छिक दान" या "वैधानिक उद्देश्यों के लिए स्वैच्छिक दान"।
5.3. किसी विशिष्ट उद्देश्य को निर्दिष्ट किए बिना लाभार्थी द्वारा प्राप्त दान को लाभार्थी के वैधानिक लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए निर्देशित किया जाता है
5.4. दाता को अपने विवेक से सहायता की वस्तु चुनने का अधिकार है, जो दान को स्थानांतरित करते समय भुगतान के उचित उद्देश्य को दर्शाता है।
5.5. जरूरतमंद व्यक्ति के नाम और उपनाम का संकेत देते हुए एक दान प्राप्त होने पर, लाभार्थी इस व्यक्ति की मदद करने के लिए दान का निर्देश देता है। इस घटना में कि किसी विशिष्ट व्यक्ति को दान की राशि सहायता प्रदान करने के लिए आवश्यक राशि से अधिक है, लाभार्थी वेबसाइट पर जानकारी पोस्ट करके योगदानकर्ताओं को इस बारे में सूचित करता है। दाता, जो वित्तपोषण के उद्देश्य में बदलाव से सहमत नहीं था, को इस जानकारी के प्रकाशन के 14 कैलेंडर दिनों के भीतर लिखित रूप में धनवापसी की मांग करने का अधिकार है।
5.6. इलेक्ट्रॉनिक भुगतान प्रणाली के माध्यम से दान को स्थानांतरित करते समय, दाता से चुनी गई भुगतान विधि (इलेक्ट्रॉनिक धन, एसएमएस भुगतान, धन हस्तांतरण) के आधार पर एक कमीशन लिया जा सकता है। इलेक्ट्रॉनिक भुगतान प्रणाली के माध्यम से दाता द्वारा हस्तांतरित दान सिस्टम के खातों पर भुगतान प्रणाली द्वारा जमा किया जाता है, फिर एक निश्चित अवधि में एकत्र की गई कुल राशि में धन को फाउंडेशन के निपटान खाते में स्थानांतरित कर दिया जाता है। निधि के खाते में स्थानांतरित धन की राशि से, इलेक्ट्रॉनिक सिस्टम एक कमीशन रोक सकता है। फंड द्वारा प्राप्त की गई राशि दाता द्वारा किए गए दान की राशि के बराबर होगी, भुगतान प्रणाली द्वारा ली जाने वाली फीस घटाकर।
5.7. दाता बैंक कार्ड से नियमित (मासिक) दान डेबिट जारी कर सकता है।
आदेश को बैंक कार्ड से दान की पहली सफल निकासी के क्षण से निष्पादित माना जाता है।
नियमित रूप से डेबिट करने का आदेश कार्डधारक के कार्ड की समय सीमा समाप्त होने तक या लाभार्थी द्वारा आदेश की समाप्ति की लिखित सूचना प्रस्तुत करने तक मान्य है। ईमेल पते पर नोटिस भेजा जाना चाहिए [ईमेल संरक्षित]अगले स्वचालित शुल्क की तिथि से कम से कम 10 दिन पहले साइट पर जाएं। अधिसूचना में निम्नलिखित डेटा होना चाहिए: उपनाम और नाम, जैसा कि बैंक कार्ड पर दर्शाया गया है; कार्ड के अंतिम चार अंक जिससे भुगतान किया गया था; ई-मेल पता जिस पर प्राप्तकर्ता नियमित डेबिट की समाप्ति की पुष्टि भेजेगा।

6. पार्टियों के अधिकार और दायित्व

6.1. लाभार्थी इस समझौते के तहत दाता से प्राप्त धन का उपयोग सख्ती से रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार और वैधानिक गतिविधियों के ढांचे के भीतर करने का वचन देता है।
6.2. दाता लाभार्थी द्वारा उपयोग किए गए व्यक्तिगत डेटा के प्रसंस्करण और भंडारण के लिए केवल निर्दिष्ट समझौते के प्रदर्शन के साथ-साथ लाभार्थी की गतिविधियों को सूचित करने के लिए अनुमति देता है।
6.3. व्यक्तिगत डेटा के प्रसंस्करण के लिए सहमति अनिश्चित अवधि के लिए लाभार्थी को दी जाती है। सहमति वापस लेने की स्थिति में, लाभार्थी 5 (पांच) कार्य दिवसों के भीतर लाभार्थी के व्यक्तिगत डेटा को नष्ट या प्रतिरूपित करने का वचन देता है।
6.4. लाभार्थी अपनी लिखित सहमति के बिना तीसरे पक्ष को लाभार्थी की व्यक्तिगत और संपर्क जानकारी का खुलासा नहीं करने का वचन देता है, सिवाय इसके कि जब राज्य निकायों द्वारा इस जानकारी की आवश्यकता होती है जिनके पास ऐसी जानकारी की आवश्यकता होती है।
6.5. दाता से प्राप्त दान, जो आवश्यकता के बंद होने के कारण, भुगतान आदेश में दाता द्वारा निर्दिष्ट दान के उद्देश्य के अनुसार आंशिक रूप से या पूरी तरह से खर्च नहीं किया गया था, दाता को वापस नहीं किया जाता है, लेकिन इसके द्वारा पुनर्वितरित किया जाता है अन्य प्रासंगिक कार्यक्रमों के लिए लाभार्थी स्वतंत्र रूप से, लाभार्थी के वैधानिक लक्ष्य।
6.6. दाता के अनुरोध पर (इलेक्ट्रॉनिक या नियमित पत्र के रूप में), लाभार्थी दाता को दाता द्वारा किए गए दान के बारे में जानकारी प्रदान करने के लिए बाध्य है।
6.7. लाभार्थी इस अनुबंध में निर्दिष्ट दायित्वों को छोड़कर, दाता के प्रति कोई अन्य दायित्व वहन नहीं करता है।

7. अन्य शर्तें

7.1 इस समझौते के तहत पार्टियों के बीच विवाद और असहमति की स्थिति में, यदि संभव हो तो बातचीत के माध्यम से हल किया जाएगा। यदि बातचीत के माध्यम से विवाद को हल करना असंभव है, तो लाभार्थी के स्थान पर अदालतों में रूसी संघ के वर्तमान कानून के अनुसार विवादों और असहमति को हल किया जा सकता है।

8. विवरण

लाभार्थी:
वंशानुगत रेटिनल रोगों के रोगियों की सहायता और सहायता के लिए अंतर्क्षेत्रीय सार्वजनिक संगठन "देखने के लिए!"

कानूनी पता: 127422, जी। मॉस्को, दिमित्रोव्स्की प्रोज़्ड, हाउस 6, बिल्डिंग 1, अपार्टमेंट 122,

पीएसआरएन 1167700058283
टिन 7713416237
गियरबॉक्स 771301001