Harvinaiset ihosairaudet ihmisillä. Maailman epätavalliset sairaudet (9 kuvaa)

Harvinaiset sairaudet (esim. harvinainen sairaus, orpotauti) - sairaudet, jotka vaikuttavat pieneen osaan väestöstä. Heidän tutkimuksensa edistämiseen ja heille tarkoitettujen lääkkeiden (orpolääkkeiden) luomiseen tarvitaan yleensä valtion tukea.

Monet harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä, ja siksi ne seuraavat ihmistä läpi elämän, vaikka oireet eivät ilmaantuisikaan heti. Monet harvinaiset sairaudet alkavat lapsuudessa, ja noin 30 % harvinaisia ​​sairauksia sairastavista lapsista ei elä yli 5 vuoden ikää.

Sairaudella ei ole yhtenäistä esiintyvyyttä populaatiossa, jotta se voitaisiin luokitella harvinaiseksi. Sairautta voidaan pitää harvinaisena jossain osassa maailmaa tai ihmisryhmässä, mutta yleistä muilla alueilla.

Lata. Tämä harvinainen sairaus vain joissakin kulttuureissa (esimerkiksi Malesiassa) aikuiset naiset ovat jostain syystä erityisen alttiita sille. Latalle on ominaista se, että potilas menettää hallinnan käyttäytymisensä suhteen, alkaa matkia ympärillään olevia, heidän puheitaan ja eleitään sekä huutaa töykeitä tai merkityksettömiä sanoja. Yleensä tällainen tila on seurausta kokemasta psykologisesta shokista, henkilö muuttuu levottomaksi ja alisttuu helposti ehdotuksille. Siten potilas voi muuttua zombiksi, joka tottelee täysin ulkopuolisia käskyjä. Potilas voi helposti lyödä jotakuta ilman näkyvää syytä ulkopuolisten ehdotusten jälkeen.

Stendhalin oireyhtymä. Jos henkilö on sairas tähän epätavalliseen sairauteen, niin kun hän tulee paikkaan, jossa on suuri määrä taideesineitä, hän alkaa kokea paitsi jännitystä, myös huimausta, lisääntynyttä sykettä ja jopa hallusinaatioita. Yksi vaarallisimmista oireyhtymää sairastaville potilaille on Uffizi-galleria Firenzessä. Itse asiassa tauti kuvattiin juuri tässä paikassa turistien vaivojen oireiden perusteella. Se sai nimensä Stendhalin ansiosta, joka kuvaili sairauksien oireita kirjassaan "Napoli ja Firenze: matka Milanosta Reggioon", joka kuvaili hänen omia tunteitaan käydessään kaupungissa vuonna 1817. Useista todisteista huolimatta italialainen psykiatri Magherini kuvaili oireyhtymää selvästi vasta vuonna 1979, joka tutki yli 100 identtistä tapausta. Ensimmäinen tällainen tieteellinen diagnoosi tehtiin vuonna 1982, ja nykyään termiä käytetään myös kuvaamaan ihmisten reaktioita romaanisen aikakauden musiikkiin.

Räjähtävän pään oireyhtymä. Tätä tautia sairastavat ihmiset kuulevat päässään erilaisia ​​ääniä ja jopa räjähdyksiä. Yleensä se tulee unessa, kaksi tuntia nukahtamisen jälkeen tai ennen sitä. Potilaat valittavat ahdistuksesta, johon liittyy sydämen sykkeen nousu. Myös kirkkaan valon välähdys päässä on mahdollista. Kaikki nämä tuntemukset ovat melko tuskallisia, monista näyttää siltä, ​​​​että he ovat saaneet aivohalvauksen. Joku luonnehtii hyökkäystä symbaalien ääneksi, jollekin se pommin räjähdykseksi ja joku kuvittelee kielisoittimen äänen. Lääkärit uskovat, että tällaiset epätavalliset unihäiriöt, joita on viime aikoihin asti tutkittu vähän, liittyvät stressiin ja ylikuormitukseen. Suurin osa potilaista on naisia, mutta tautia on esiintynyt alle 10-vuotiailla keskimääräinen ikä potilaat - 58 vuotta. Lääkärit uskovat, että syyllä ei ole mitään tekemistä epilepsian tai hallusinaatioiden kanssa. Oireyhtymän puuttuminen monista oppikirjoista ei todista niinkään sen harvinaisuudesta, vaan siitä, että sairaudesta on yleensä vähän tietoa. Tehokas hoito Ei, mutta jonkin verran parannusta on havaittu klonatsepaamin ja klomipramiinin kanssa. Potilaita kehotetaan pitämään huolta päivittäisistä rutiineistaan, mukaan lukien kävelyt, rentoutuminen, joogatunnit. Tämä auttaa lievittämään stressiä ja ehkäisemään oireita.

Capgrasin harhaluulo. Nämä vammaiset ihmiset uskovat, että läheinen perheenjäsen, useimmiten puoliso, on korvattu kloonilla. Tämän seurauksena potilas kieltäytyy kategorisesti olemasta "huijarin" lähellä, nukkumasta hänen kanssaan samassa sängyssä. Lääkärit uskovat, että tämä voi johtua aivovauriosta tai yliannostuksesta. lääkkeet. On myös versio, että tämä käyttäytyminen johtuu aivojen oikean pallonpuoliskon vammoista.

Pica. Ihmiset, joilla on picero, pakotetaan syömään täysin syömäkelvottomia asioita. Tämän seurauksena vatsaan joutuu liimaa, likaa, paperia, savea, hiiltä ja muita epämiellyttäviä aineita. Tiedemiehet uskovat, että tällainen käyttäytyminen on jopa jonkin verran perusteltua - henkilö tuntee joidenkin hivenaineiden tai mineraalien puutteen kehossaan ja yrittää alitajuisesti täyttää tämän aukon. Samanlainen käyttäytyminen on tyypillistä eläimille, esimerkiksi kissat syövät ruohoa saavuttaakseen tavoitteitaan. Joten jos tunnet tarvetta maistaa jotain epätavallista, kannattaa ehkä käydä testeissä ja ottaa selvää oikea syy sellaista käytöstä. Tämän taudin todellista syytä ei ole vielä selvitetty.

Kuolleen ruumiin syndrooma. Jotkut ihmiset uskovat vakavasti olevansa jo kuolleet. Tähän voi liittyä masennusta ja itsetuhoisuutta. Ihmiset valittavat menettäneensä kaiken elämässään ja jopa oman kehonsa. Potilaat tuntevat itsensä oikeiksi ruumiiksi, oireyhtymä johtaa siihen, että he voivat jopa fyysisesti haistaa mätänevän lihansa hajuja ja kuinka madot syövät niitä.

Vampyyritauti (porfyria). Ihmiset, joilla on tällaisia ​​poikkeamia, välttävät erityisesti aurinkoa, heistä näyttää siltä, ​​​​että alkaen auringonvalo heidän ihonsa on palovamman ja rakkuloiden peitossa. Valo tuo heille sietämätöntä kipua, iho alkaa "polttaa". Potilaalla, jolla on porfyria, pigmentin aineenvaihdunta, ja vaikutuksen alaisena iholle auringonsäteet hemoglobiinin hajoaminen alkaa. Kansi saa ruskea sävy, ohenee ja halkeilee. Haavan ja tulehduksen jälkeen arpikudos jopa vaurioittaa rustoa eli nenää ja korvia, jotka ovat tästä epämuodostuneet. Taudin nimi ilmestyi oireiden samankaltaisuudesta vampyyrien ominaisuuksien kanssa. On jopa mahdollista, että legendat verta juovista hirviöistä ilmestyivät tästä epätavallisesta sairaudesta kärsivien ansiosta. Joten myös kynnet ovat epämuodostuneita, mikä saattaa myöhemmin näyttää saalistajan kynsiltä. Ienien ja huulten ympärillä oleva iho kuivuu, hampaat paljastuvat muodostaen luonnottoman virnistyksen. Kyllä, ja potilaan käytös aiheuttaa huolta, päivän aikana tällaiset ihmiset tuntevat häiriötä ja letargiaa, mieluummin torkkuen. Mutta yöllä, ultraviolettisäteilyn puuttuessa, potilaat piristyvät huomattavasti.

Terävä heijastus. Tätä sairautta sairastavat potilaat reagoivat voimakkaalla kauhulla vieraisiin ääniin tai esineisiin. Akuuttiin reaktioon liittyy huutoja, käsien heilutusta, mikä näkyy erityisen selvästi, jos joku hiipii ihmisten luo takaapäin. Rauhoittuakseen potilaat tarvitsevat tavallista enemmän aikaa. Ensimmäistä kertaa tällaisia ​​ilmentymiä löydettiin Mainessa ranskalaisista kanadalaisista, mutta sitten kävi ilmi. Että tällainen oireyhtymä on yleinen kaikkialla maailmassa. Syynä tähän käyttäytymiseen on herkkyys, jonka määräävät alhainen itsetunto, kohonnut herkkyys ja epäluulo.

Blaschkon linjat. Joillakin ihmisillä voi olla outoja raitoja ympäri vartaloa, jotka on nimetty saksalaisen ihotautilääkärin Alfred Blaschkon mukaan. Hän löysi tämän selittämättömän anatomisen ilmiön vuonna 1901. Kävi ilmi, että näkymätön kuvio on edelleen DNA:ssa. Monet limakalvon ja ihon perinnölliset ja hankitut sairaudet syntyvät juuri DNA:n tiedon avulla. Tällöin vartaloon muodostuu näkyviä raitoja, jotka näkyvät jo syntymässä tai muodostuvat ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Liisa Ihmemaassa -oireyhtymä (mikropsia). Tämä neurologinen häiriö vaikuttaa ihmisten visuaaliseen havaintoon. Potilaat tarkkailevat paljon pienempiä esineitä, ihmisiä ja eläimiä, ja lisäksi niiden väliset etäisyydet näyttävät vääristyneiltä. Tautia kutsutaan usein "kääpiöhalusinaatioiksi" tai "Lilliputin visioksi". Muutokset eivät vaikuta vain näkemiseen, vaan myös kuuloon ja kosketukseen, jopa oma keho voi näyttää erilaiselta. Syndrooma jatkuu yleensä silmät kiinni. Lääkärit panevat merkille sairauden yhteyden ja ehkä alkuperän migreeniin. Mikropsia voi johtua epilepsiasta sekä lääkkeiden altistumisesta. Tämä vaikutus voi esiintyä myös 5–10-vuotiailla lapsilla. Usein epätavalliset tuntemukset tulevat pimeyden tullessa, kun aivoilla ei ole tarpeeksi tietoa ympäröivien esineiden koosta.

sinisen ihon syndrooma. Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, on epätavallinen iho sinisen väristä, violetin, indigon tai luumun sävyt ovat mahdollisia. Tapaus tunnetaan, kun 60-luvulla koko perhe sellaisia ​​"sinisiä" ihmisiä, jotka tunnettiin nimellä Blue Fugates, asui Kentuckyssa. Tämä ihonväri ei estänyt heitä elämään rauhassa, jotkut ihmiset elivät jopa 80 vuotta. Tämä ainutlaatuinen ominaisuus siirtyy sukupolvelta toiselle.

Ihmissusi-oireyhtymä (hypertrichoosi) potilailla on ominaista lisääntynyt karvaisuus. Tautia esiintyy myös pienillä lapsilla, joilla on tumma ja pitkät hiukset kasvaa kasvoille. Tätä tautia kutsutaan myös susisyndroomaksi, koska tällaiset ihmiset muistuttavat hyvin sutta kannessaan, vain kynnet ja hampaat puuttuvat tietysti. Tämä sairaus on melko harvinainen, ja sen juuret ovat geneettisissä mutaatioissa. Ei vain miehet, vaan myös naiset kärsivät taudista. Oireyhtymä saavutti mainetta 1800-luvulla taiteilija Julia Pastranan sirkuksenesityksistä, jotka osoittivat parran kasvoissaan ja hiukset käsissä ja jaloissa. Taudista kärsivät ihmiset saavat usein laajan litteä nenä, suuri suu ja korvat, paksut huulet ja laajentunut leuka. Sairauden todelliset syyt selvisivät vasta äskettäin, tätä esti pieni määrä tutkimusta varten tarvittavaa tietoa. Mutta yli neljän vuoden etsinnän kiinalaiset tiedemiehet löysivät vain 16 sairasta ihmistä usean miljardin väestön joukosta ja huomasivat, että 17. kromosomissa on haitallinen mutaatio, ja potilailta puuttuu myös pitkä DNA-fragmentti geenikopioineen. Kromosomi järjestetään uudelleen ja lukee naapurigeeniä, joka on juuri vastuussa hiusten kasvusta, minkä seurauksena keho alkaa intensiivisesti tuottaa vastaavia proteiineja, jotka antavat tällaisen ulkoisen vaikutuksen.

Progeria. Tämä sairaus johtuu lapsen geneettisen koodin pienimmästä häiriöstä, ja sen seuraukset ovat kauheita ja väistämättömiä. Lähes kaikki lapset, joilla on tämä diagnoosi, kuolevat ennenaikaisesti, heidän keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Vain yksi potilas ylitti 27 vuoden virstanpylvään. Heidän kehossaan ikääntymismekanismi on paljon kiihtynyt, kaikki merkit fyysisesti ikääntyneestä näkyvät nopeasti - varhainen kaljuuntuminen, niveltulehdus, sydänsairaudet. Nämä oireet ilmaantuvat 2-3 vuoden iässä, lapsen kasvu hidastuu jyrkästi, iho ohenee, pää kasvaa jyrkästi, kun taas suprafrontaalinen osa työntyy jyrkästi pienten kasvojen yläpuolelle. Maailmassa on noin 50 vauvaa, joilla on tämä sairaus. Aikuisilla on myös progeriaa, joka havaitaan 30–40-vuotiaana. tehokkaita tapoja sairauteen ei ole vielä löydetty parannuskeinoa.

Klein-Levinin oireyhtymä. Tämä neurologinen sairaus Tunnetaan myös nimellä nukkuvan kauneuden sairaus. Sille on ominaista lisääntynyt uneliaisuus ja käyttäytymishäiriöt. Useimmat Potilaat vain nukkuvat päiviä, heräävät syömään ja käymään wc:ssä. Yritys palauttaa ne normaalitilaan aiheuttaa aggressiota. Yleensä ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on hämmentynyt mieli, he eivät useinkaan pysty elämään itsenäistä elämää. Amnesia ja hallusinaatiot, melun ja valon hylkääminen ovat mahdollisia. 75 %:lla potilaista on nälän tunnetta ilman kyllästymistä. Vaikeat miehet käyttäytyvät hyperseksuaalisesti, ja naiset ovat masentuneempia. Yleensä oireyhtymä havaitaan 13-19-vuotiaana, kohtauksia havaitaan muutaman kuukauden välein ja ne kestävät 2-3 päivää. Muun ajan ihmiset voivat elää täysin normaalia elämää. Taudin uskotaan katoavan aikuisikään mennessä, sen todellisia syitä ei ole selvitetty.

Muutama miljardi vuotta sitten kaunista ja ainutlaatuista maailmaamme ei ollut olemassa. Maaplaneetan tultua sille alkoi kehittyä outoja elämänmuotoja, joiden ei ollut tarkoitus vain selviytyä ankarissa olosuhteissa, vaan myös kehittyä sellaisiksi ainutlaatuisiksi olennoiksi kuin sinä ja minä. Miljardien vuosien kehitys on antanut meille paitsi älyä ja kykyä muuttua ympäristöön sen alla, mutta myös monia muita ainutlaatuisia mikro-organismeja.

Jotkut niistä ovat tutkimuksen ja ihmisten terveyden parantamisen kohteita. Esimerkiksi, kuten bifidobakteerit, laktobasillit tai bakteriodidit. Ne kaikki muodostavat jokaisen elävän ihmisen suoliston mikroflooran. Mutta niiden viereen ilmestyi ja kehittyi tappavia mikro-organismeja, joiden vaikutus ihmisiin voi johtaa tappava lopputulos.

Erilaisten sairauksien monimuotoisuus, joille ihmiskeho voi altistua, on yksinkertaisesti hämmästyttävää. Alkaen tavallisista stafylokokeista ja päättyen ruttotikkuihin. Huolimatta siitä, että emme näe niitä emmekä tiedä useimpia erilaisten patogeenisten bakteerien nimiä, voimme luottavaisesti sanoa, että monet niistä ovat tappavia niin pitkälle kehittyneille olennoille kuin me olemme.

Tästä syystä olemme koonneet luettelon ihmiskunnan kauheimmista sairauksista, jotka voivat johtaa paitsi kuolemaan, myös pitkään piinaan, jonka loppua ei ole näköpiirissä. Toivomme vilpittömästi, että tutustumisesi kauheisiin rajoittuu tämän artikkelin lukemiseen.

mustarokko

• Ihmiset löivät: -
• Taudin aiheuttaja: Variola major, Variola minor
• Mahdollinen hoito: etiotrooppinen tai patogeneettinen hoito

Kuolleisuus 20-90 %. Selviytyjät tämä sairaus hyvin usein "palkinto" on sokeus ja aina kauheita arpia kaikkialla kehossa. Isorokko on erittäin kestävä virus. Sitä voidaan säilyttää pakastettuna vuosia ja se kestää jopa sadan celsiusasteen lämpötiloissa. Luonnostaan ​​isorokko vaikuttaa elimistöön siten, että tartunnan saanut alkaa mädäntyä elossa. Isorokko on nytkin sairas. Jos erityistä rokotusta ei tehdä ajoissa, tartunnan todennäköisyys vakava sairaus melko korkea.

Paiserutto

• Ihmiset löivät: -
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: Yersinia pestis1
• Esiintymissyy: luonnollinen fokaalinen virus
• Mahdollinen hoito: sulfanilamidi, antibiootit

Tämä infektio "niitti alas" puolet keskiaikaisesta Euroopasta. Eri raporttien mukaan kuolemanviikkaajat vierailivat 20-60 miljoonan ihmisen luona ottamaan sieluja jäähtyvistä ruumiista. Ruttokuolleisuus oli jopa 99 %! Kukaan ei voi nimetä tarkkaa lukumäärää tähän infektioon kuolleiden ihmisten määrästä, koska tuolloin ei tehty laskelmia, koska ihmiset olivat kiireisiä selviytymisessä.

Espanjan flunssa tai espanjaflunssa

• Vaikutetut ihmiset: 550 miljoonaa ihmistä
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Aiheuttaja: todennäköisimmin H1N1-virus
• Syy:-
• Mahdollinen hoito: lääkkeet alkoholipohjainen

Taudin nimi tulee alkuperäpaikasta; Espanjan väestön massatartunta. Tauti kosketti yli 40 prosenttia maan ihmisistä. Yksi kauhean taudin tunnetuimmista uhreista oli suuri saksalainen sosiologi Max Weber, joka tuli työnsä ansiosta ihmiskunnan historiaan. Yli puolella miljardista tartunnan saaneesta noin 70 miljoonaa ihmistä on kuollut.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä tai Progeria

• Vaikutetut ihmiset: 80 henkilöä
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Aiheuttaja: Geneettinen vika
• Syy:-
• Mahdollinen hoito: parantumaton

Harvinainen ennenaikaisen ikääntymisen sairaus, joka sairastaa enintään 80 ihmistä maailmanlaajuisesti, on yksi maailman kauheimmista sairauksista. Progeriapotilaat on tuomittu lyhyeen ja tuskalliseen elämään. Merkittävä tosiasia on, että tämä oireyhtymä löydettiin vain yhdestä mustasta henkilöstä. Yksi kuuluisimmista ihmisistä tämä sairaus on eteläafrikkalainen Leon Botha, joka sai elää 26 vuotta. Hän oli videobloggaaja ja DJ. Progeriasta kärsivä lapsi voi näyttää 90-vuotiaalta 12-vuotiaana.

Nekrotisoiva fasciiitti

• Ihmiset löivät: -
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: Streptococcus pyogenes
• Syy: Lihaa syövien bakteerien pääsy haavaan leikkauksen jälkeen
• Mahdollinen hoito: Kirurginen interventio, raajan amputaatio

Nekrotisoiva fasciiitti on kauhea sairaus, joka on erittäin harvinainen. Yleensä kaikki, mikä alkaa etuliitteellä necro, on kauheaa, mutta eri lähteiden mukaan 30–75 prosenttia tartunnan saaneista kuolee tähän tautiin. Tässä tapauksessa hoito rajoittuu vahingoittuneen raajan oikea-aikaiseen amputaatioon. Taudin diagnosointi on erittäin vaikeaa. Itse asiassa ensimmäisessä vaiheessa tartunnan saaneella henkilöllä voi olla vain kuumetta. Huolimatta siitä, että tähän tautiin on erittäin vaikea saada tartuntaa, ellei tietenkään ole yhteyttä taudin kantajaan, nekrotisoiva fasciiitti on yksi ihmiskunnan kauheimmista sairauksista.

Lymfaödeema tai elefantiaasi

Kuten monet muutkin sairaudet, lymfaödeema käy läpi useita vaiheita. Kaikki alkaa huomaamattomasta ja näennäisesti vaarattomasta pehmeästä turvotuksesta, joka lopulta muuttaa kehon vaurioituneen alueen muodottomaksi epämuodostuneeksi massaksi aikoinaan ihmislihaa.

Tuberkuloosi (aiemmin kulutus)

• Ihmiset, joita tämä koskee: Joidenkin raporttien mukaan kolmasosa planeetan asukkaista on saanut tartunnan
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Esiintymisen syy: Tuberkuloosimykobakteerien pääsy keuhkoihin, kautta Ruoansulatuskanava harvemmin kosketuksessa (ihon kautta)
• Mahdollinen hoito: Tuberkuloosin hoidon perusta on monikomponenttinen tuberkuloosin vastainen kemoterapia.

Tuberkuloosi on erittäin vaarallinen infektio, jota pidettiin aiemmin parantumattomana ja joka vaati ihmishenkiä suuri numero ihmiset. Tämän sairauden uskotaan olevan sosiaalisesti riippuvainen, ts. ihmisiä, joilla on matala sosiaalinen asema ovat aina vaarassa. Useimmiten tauti vaikuttaa ihmisen keuhkoihin. Toistaiseksi tuberkuloosi vastaa hyvin sairaaloiden hoitoon. Valitettavasti hoidon kulku kestää huomattavan ajan - useista kuukausista useisiin vuosiin. pitkälle edennyt sairaus voi johtaa täydellinen menetys vammaisuuteen ja kuolemaan, mikä tekee tuberkuloosista yhden ihmiskunnan kauheimmista sairauksista

Diabetes

• Vaikuttavat ihmiset: noin 285 miljoonaa planeetan asukasta
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: -
• Syy:-
• Mahdollinen hoito: Käyttö lääkkeet verensokeritason alentaminen, insuliinihoito, vakava ruokarajoitus.

Diabetes mellitus johtuu insuliinin määrän tai aktiivisuuden rikkomisesta, hormonista, joka varmistaa glukoosin toimituksen verestä kehon soluihin. On olemassa kahta tyyppiä - insuliinista riippuvainen (tyyppi 1) ja insuliinista riippumaton (tyyppi 2). Diabetes aiheuttaa sydäninfarktin, aivohalvauksen (aivosuonit), diabeettisen retinopatian (pohjasuonit), diabeettinen nefropatia(munuaissuonet), diabeettinen iskeeminen ja neuropaattinen jalka (alaraajojen verisuonet ja hermot).

aids

• Vaikuttavat: 33-45 miljoonaa ihmistä
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: -
• Syy:-
• Mahdollinen hoito: Ei ole parannuskeinoa

AIDS on tämän vuosituhannen vitsaus. Kaikkein kauheinta tässä taudissa on se, että siihen ei ole vielä olemassa parannuskeinoja ja mahdollisuuksia sen hoitoon. Tämän kauhean taudin saaneet ihmiset voivat kuolla vilustumiseen. Loppujen lopuksi heillä ei käytännössä ole immuniteettia.

Syöpä (onkologia)

• Vaikuttavat ihmiset: 14 miljoonaa ihmistä diagnosoidaan vuosittain
• Taudin pääasiallinen lokalisointi: Maailmanlaajuinen
• Taudin aiheuttaja: -
• Syy: Geneettiset häiriöt, aliravitsemus, tupakointi, alkoholi; altistuminen säteilylle, asbestille tai kromille…
• Mahdollinen hoito: Leikkaus, kemoterapia ja sädehoito

Syöpä on nopeaa ja hallitsematonta solujen jakautumista, joka johtaa kasvaimen ilmaantumiseen ihmisen kudoksiin tai elimiin. Tämä sairaus viittaa niihin, jotka eivät välttämättä ilmene pitkään aikaan. Se vaikuttaa ihmisen elimiin ja kudoksiin. Tämän seurauksena elimet lakkaavat toimimasta.

Lopuksi on sanottava, että on parempi suorittaa ehkäisy nyt kuin hoito myöhemmin. Pidä huolta itsestäsi ja älä sairastu!

Nykyään gynekologit neuvovat kaikkia naisia ​​suunnittelemaan raskautta. Loppujen lopuksi tällä tavalla voidaan välttää monia perinnöllisiä sairauksia. Tämä on mahdollista molempien puolisoiden perusteellisella lääkärintarkastuksella. Perinnöllisiä sairauksia koskevassa kysymyksessä on kaksi kohtaa. Ensimmäinen on geneettinen taipumus tietyt sairaudet joka näkyy lapsen kasvaessa. Joten esimerkiksi diabetes mellitus, josta toinen vanhemmista kärsii, voi ilmetä lapsilla teini-iässä, ja verenpainetauti - jo 30 vuoden kuluttua. Toinen kohta on suoraan geneettisiä sairauksia jonka kanssa lapsi syntyy. niistä ja keskustellaan tänään.

Yleisimmät lasten geneettiset sairaudet: kuvaus

Yleisin perinnöllinen sairaus vauva on Downin syndrooma. Sitä esiintyy yhdellä tapauksella 700:sta. Neonatologi tekee diagnoosin lapselle vastasyntyneen ollessa sairaalassa. Downin taudissa lasten karyotyyppi sisältää 47 kromosomia, eli ylimääräinen kromosomi on taudin syy. Sinun pitäisi tietää, että tytöt ja pojat ovat yhtä alttiita tälle kromosomipatologialle. Visuaalisesti nämä ovat lapsia, joilla on erityinen ilme, jotka ovat jäljessä henkisessä kehityksessä.

Shereshevsky-Turnerin tauti on yleisempi tytöillä. Ja taudin oireet ilmaantuvat 10-12-vuotiaana: potilaat ovat lyhytkasvuisia, takaraivo on matalalla ja 13-14-vuotiaana heillä ei ole murrosikä eikä kuukautisia. Näillä lapsilla on pieni viive henkistä kehitystä. Tämän perinnöllisen taudin johtava merkki aikuinen nainen on lapsettomuus. Tämän taudin karyotyyppi on 45 kromosomia, eli yksi kromosomi puuttuu. Shereshevsky-Turnerin taudin esiintyvyys on 1 tapaus 3000:ta kohti. Ja alle 145 senttimetriä pitkillä tytöillä se on 73 tapausta 1000:ta kohti.

Vain miehillä on Klinefelterin tauti. Tämä diagnoosi vahvistetaan 16-18-vuotiaana. Sairauden merkit - korkea kasvu (190 senttimetriä ja jopa korkeampi), lievä kehitysvammaisuus, suhteettoman pitkät kädet. Tässä tapauksessa karyotyyppi on 47 kromosomia. ominaispiirre aikuiselle miehelle - hedelmättömyys. Kleinfelterin tautia esiintyy yhdellä tapauksesta 18 000:sta.

Melko tunnetun taudin - hemofilian - ilmenemismuotoja havaitaan yleensä pojilla yhden vuoden iän jälkeen. Useimmiten ihmiskunnan vahvan puolen edustajat kärsivät patologiasta. Heidän äitinsä ovat vain mutaation kantajia. Veren hyytymishäiriö on hemofilian tärkein oire. Usein tämä johtaa vakavien nivelvaurioiden, kuten hemorragisen niveltulehduksen, kehittymiseen. Hemofiliassa minkä tahansa ihon leikkauksen aiheuttaman vamman seurauksena verenvuoto alkaa, mikä voi olla miehelle kohtalokasta.

Toinen vakava perinnöllinen sairaus on kystinen fibroosi. Yleensä alle puolitoistavuotiaat lapset on diagnosoitava tämän taudin tunnistamiseksi. Sen oireet ovat krooninen tulehdus keuhkot, joilla on dyspeptisiä oireita ripulin muodossa, jota seuraa ummetus ja pahoinvointi. Taudin esiintymistiheys on 1 tapaus 2500:ta kohti.

Harvinaiset perinnölliset sairaudet lapsilla

On myös geneettisiä sairauksia, joista monet meistä eivät ole kuulleet. Yksi niistä ilmaantuu 5-vuotiaana ja sitä kutsutaan Duchennen lihasdystrofiaksi.

Mutaation kantaja on äiti. Sairauden pääoire on luuston poikkijuovaisten lihasten korvautuminen sidekudos ei pysty supistumaan. Tulevaisuudessa tällainen lapsi kohtaa täydellisen liikkumattomuuden ja kuoleman elämänsä toisella vuosikymmenellä. Toistaiseksi Duchennen myodystrofiaan ei ole olemassa tehokasta hoitoa monien vuosien tutkimuksesta ja geenitekniikan käytöstä huolimatta.

Toinen harvinainen geneettinen sairaus- epätäydellinen osteogeneesi. Tämä geneettinen patologia tuki- ja liikuntaelimistö, jolle on ominaista luiden muodonmuutos. Osteogeneesille on ominaista luumassan väheneminen ja niiden lisääntynyt hauraus. Oletuksena on, että tämän patologian syy on synnynnäinen kollageeniaineenvaihdunnan häiriö.

Progeria on melko harvinainen geneettinen vika, joka ilmenee ennenaikainen ikääntyminen organismi. Maailmassa on 52 progeriatapausta. Kuuteen kuukauteen asti lapset eivät eroa ikätovereistaan. Lisäksi heidän ihonsa alkaa rypistyä. Ilmenee kehossa seniilit oireet. Progeriaa sairastavat lapset eivät yleensä elä yli 15-vuotiaita. Sairaus johtuu geenimutaatioista.

Iktyoosi on perinnöllinen ihosairaus, joka esiintyy ihottumana. Iktyoosille on ominaista keratinisaatiohäiriö, ja se ilmenee iholla olevista hilseistä. Ihtyoosin syy on myös geenimutaatio. Sairaus esiintyy yhdessä tapauksessa useista kymmenistä tuhansista.

Kystinoosi on sairaus, joka voi muuttaa ihmisen kiveksi. Ihmiskeho kerää liikaa kystiiniä (aminohappoa). Tämä aine muuttuu kiteiksi aiheuttaen kaikkien kehon solujen kovettumista. Mies muuttuu vähitellen patsaaksi. Yleensä tällaiset potilaat eivät elä 16-vuotiaaksi. Sairauden erityispiirre on, että aivot pysyvät ehjinä.

Katapleksia on sairaus, jolla on outoja oireita. Pienimmässä stressissä, hermostuneessa, hermostuneessa jännityksessä kaikki kehon lihakset yhtäkkiä rentoutuvat - ja henkilö menettää tajuntansa. Kaikki hänen kokemuksensa päättyvät pyörtymiseen.

Toinen outo ja harvinainen sairaus on ekstrapyramidaalijärjestelmän oireyhtymä. Taudin toinen nimi on Pyhän Vituksen tanssi. Hänen hyökkäyksensä ohittavat ihmisen yhtäkkiä: hänen raajat ja kasvolihakset nykivät. Kehittyvä ekstrapyramidaalijärjestelmän syndrooma aiheuttaa muutoksia psyykessä, heikentää mieltä. Tämä sairaus on parantumaton.

Akromegalialla on toinen nimi - gigantismi. Taudille on ominaista ihmisen voimakas kasvu. Ja taudin aiheuttaa somatotropiinin kasvuhormonin liiallinen tuotanto. Potilas kärsii aina päänsärystä, uneliaisuudesta. Nykyään akromegalialla ei myöskään ole tehokasta hoitoa.

Kaikki nämä geneettiset sairaudet ovat vaikeita hoitaa, ja useammin ne ovat täysin parantumattomia.

Kuinka tunnistaa geneettinen sairaus lapsella

Tämän päivän lääketieteen taso mahdollistaa geneettisten patologioiden estämisen. Tätä varten raskaana olevia naisia ​​kannustetaan suorittamaan joukko tutkimuksia perinnöllisyyden ja mahdollisten riskien määrittämiseksi. Yksinkertaisin sanoin, geneettisiä analyyseja tehdään tunnistamaan syntymättömän vauvan taipumus perinnölliset sairaudet. Valitettavasti tilastot kirjaavat kasvavan määrän vastasyntyneiden geneettisiä poikkeavuuksia. Ja käytäntö osoittaa, että useimmat geneettiset sairaudet voidaan välttää parantamalla ne ennen raskautta tai keskeyttämällä patologinen raskaus.

Lääkärit korostavat, että tuleville vanhemmille ihanteellinen vaihtoehto on analysoida geneettisiä sairauksia raskauden suunnitteluvaiheessa.

Siten arvioidaan tartunnan riski sikiöön perinnölliset häiriöt. Tätä varten raskautta suunnittelevan parin on neuvoteltava geneetikon kanssa. Vain tulevien vanhempien DNA:n avulla voimme arvioida riskiä saada lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia. Tällä tavoin ennustetaan myös syntymättömän lapsen terveyttä kokonaisuutena.

Geneettisen analyysin kiistaton etu on, että se voi jopa estää keskenmenon. Mutta valitettavasti tilastojen mukaan naiset turvautuvat geneettisiin analyyseihin useimmiten keskenmenon jälkeen.

Mikä vaikuttaa epäterveiden lasten syntymiseen

Joten geneettisten analyysien avulla voimme arvioida epäterveiden lasten saamisen riskejä. Eli geneetikko voi todeta, että riski saada esimerkiksi Downin syndroomaa sairastava vauva on 50-50. Mitkä tekijät vaikuttavat syntymättömän lapsen terveyteen? Täällä he ovat:

1. Vanhempien ikä. Iän myötä geneettisiä soluja kerääntyy yhä enemmän "vikoja". Tämä tarkoittaa, että mitä vanhempi isä ja äiti on, sitä suurempi on riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva.
2. Vanhempien läheinen suhde. Sekä serkut että kakkosserkut kantavat todennäköisemmin samoja sairaita geenejä.
3. Sairaiden lasten syntymä vanhemmille tai suorille sukulaisille lisää todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on geneettisiä sairauksia.
4. Perheluonteiset krooniset sairaudet. Jos sekä isä että äiti kärsivät esim. multippeliskleroosi, silloin taudin ja syntymättömän vauvan todennäköisyys on erittäin korkea.
5. Vanhempainkuuluvuus etniset ryhmät. Esimerkiksi Gaucherin tauti, joka ilmenee vauriona luuydintä ja dementia, yleisempi ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, Wilsonin tauti - Välimeren kansojen keskuudessa.
6. vastoinkäymisiä ulkoinen ympäristö. Jos tulevat vanhemmat asuvat lähellä kemiantehdasta, ydinvoimala, avaruussatama, saastunut vesi ja ilma myötävaikuttavat siihen geenimutaatiot lapsilla.
7. Toisen vanhemman altistuminen säteilylle lisää myös geenimutaatioiden riskiä.

Joten tänään tulevilla vanhemmilla on kaikki mahdollisuudet ja mahdollisuudet välttää sairaiden lasten syntymä. Vastuullinen asenne raskauteen, sen suunnittelu antaa sinun tuntea täysillä äitiyden ja isyyden ilon.

Erityisesti - Diana Rudenko

Maailmassa on valtava määrä erilaisia ​​sairauksia. Mutta joskus se on tavallista nuhaa, joka menee ohi parissa päivässä, joskus sairaus, joka vaatii leikkausta. Katsauksessamme on 10 sairautta, jotka eivät vain tappaa hitaasti, vaan myös turmelevat ihmistä.

1. Leuan nekroosi

Onneksi tämä tauti hävisi kauan sitten. 1800-luvulla tulitikkutehtaan työntekijät altistuivat valtaville määrille valkoista fosforia - myrkyllinen aine, joka lopulta johti hirvittävään kipuun leuoissa. Lopulta koko leukaonkalo täyttyi mätä ja mädäntyi pois. Samaan aikaan leuka levitti rappeutumisen miasmaa ja jopa hehkui pimeässä ylimääräisestä fosforista. Jos sitä ei poistettu kirurgisesti, sitten fosfori levisi edelleen kaikkiin kehon elimiin, mikä johtaa kuolemaan.

2. Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä on yksi harvinaisimmista sairauksista maailmassa. Vain noin 200 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti. Siitä synnynnäinen sairaus mikä aiheuttaa kehon eri osien liikakasvua. Luiden ja ihon epäsymmetrinen kasvu vaikuttaa usein kalloon ja raajoihin, erityisesti jalkoihin. On olemassa teoria, jonka mukaan Joseph Merrick, niin kutsuttu "elefanttimies", kärsii Proteus-oireyhtymästä, vaikka DNA-testit eivät ole osoittaneet tätä.

3. Akromegalia

Akromegaliaa ilmenee, kun aivolisäke tuottaa liikaa kasvuhormonia. Yleensä aivolisäke vaikuttaa ennen tätä hyvänlaatuinen kasvain. Taudin kehittyminen johtaa siihen, että uhrit alkavat kasvaa täysin suhteettoman kokoisiksi. Sen lisäksi, että akromegalia on suuri, heillä on myös näkyvä otsa ja erittäin harvat hampaat. Todennäköisesti tunnetuin akromegaliaa sairastava henkilö oli André jättiläinen, joka kasvoi 220 senttimetriin ja painoi yli 225 kiloa. Jos tätä sairautta ei hoideta ajoissa, keho kasvaa sellaiseksi, että sydän ei kestä kuormaa ja potilas kuolee. André kuoli sydänsairauksiin 46-vuotiaana.

4. Lepra

Lepra on yksi kauheimmista tuhoavien bakteerien aiheuttamista sairauksista ihon peitto. Se ilmenee hitaasti: aluksi iholle ilmaantuu haavaumia, jotka laajenevat vähitellen, kunnes potilas alkaa mädäntyä. Tauti vaikuttaa vakavimmin kasvoihin, käsiin, jalkoihin ja sukuelimiin. Vaikka spitaalin uhrit eivät menetä kokonaisia ​​raajoja, ei ole harvinaista, että uhrit mätänevät ja putoavat sormistaan ​​ja varpaistaan ​​sekä nenästään jättäen painajaismaisen repaleisen reiän kasvojen keskelle. Spitaaliset on syrjäytetty yhteiskunnasta vuosisatojen ajan, ja vielä nykyäänkin on olemassa "pitalisten siirtokuntia".

5. Isorokko

Toinen ikivanha sairaus on isorokko. Sitä löytyy jopa egyptiläisistä muumioista. Uskotaan, että hän voitettiin vuonna 1979. Kaksi viikkoa tämän taudin saamisen jälkeen keho on tuskallisten veristen ihottumien ja näppylöiden peitossa. Muutaman päivän kuluttua, jos henkilö selviää hengissä, näppylät kuivuvat jättäen jälkeensä kauheita arpia. Isorokko sairastui George Washingtonin ja Abraham Lincolnin sekä Josif Stalinin kanssa, joka oli erityisen ujo kasvojensa jälkiä kohtaan ja määräsi valokuviensa retusoinnin.

6. Syylikäs epidermodysplasia

Epidermodysplasia verruciforma, erittäin harvinainen ihosairaus, on ominaista ihmisen herkkyydelle papilloomavirukselle, joka aiheuttaa syylien nopean kasvun koko kehossa. Maailma kuuli ensimmäisen kerran kauhistuttavasta taudista vuonna 2007, kun Dede Kosvarilla todettiin tauti. Sen jälkeen potilaalle on tehty useita leikkauksia, joiden aikana hänestä leikattiin useita kiloja syyliä ja papilloomeja. Valitettavasti tauti etenee hyvin nopeasti ja Dede tarvitsee vähintään kaksi leikkausta vuodessa säilyttääkseen suhteellisen normaalin tilan ulkomuoto.

7. Porfiria

Porfyriatauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa porfyriinien (orgaanisten yhdisteiden, joilla on erilaisia ​​tehtäviä elimistössä, mukaan lukien punasolujen tuotanto) kerääntymiseen. Porfyria hyökkää ensisijaisesti maksaan ja voi johtaa kaikenlaisiin mielenterveysongelmiin. Kärsii siitä ihosairaus tulee välttää altistumista auringonvalolle, joka johtaa turvotukseen ja rakkuloihin iholla. Uskotaan, että porfyriaa sairastavien ihmisten ilmestyminen synnytti legendoja vampyyreistä ja ihmissudeista.

8. Ihon leishmaniaasi

9 Elefantin tauti

10. Nekrotisoiva fasciiitti

Pienet viillot ja hankaumat ovat osa jokaisen elämää, ja ne aiheuttavat yleensä vain vähän haittaa. Mutta jos lihaa syövät bakteerit joutuvat haavaan, pienestäkin viillosta voi tulla hengenvaarallinen muutamassa tunnissa. Bakteerit itse asiassa "syövät" lihan, ne vapauttavat myrkkyjä, jotka tuhoavat pehmytkudokset. Infektio hoidetaan suuri määrä antibiootteja, mutta silloinkin on tarpeen leikata pois kaikki sairastunut liha faskiitin leviämisen estämiseksi. Leikkauksiin liittyy usein myös raajojen amputaatioita ja muita ilmeisiä silpomista. Mutta vaikka onkin sairaanhoito, nekrotisoiva fasciiitti on tappava 30-40 %:ssa kaikista tapauksista.

Kun tiedemiehet etsivät parannuskeinoja kauheisiin sairauksiin, kaupunkilaiset voivat vain toivoa.

Terveys on tärkein asia, jota meidän tulee suojella parhaan kykymme mukaan. nykyaikainen lääketiede oppinut parantamaan monia tappavia sairauksia tai on sen partaalla.

Huomio, jotkut materiaalin valokuvat voivat aiheuttaa epämiellyttäviä tunteita.

Suurin osa uhreista väitti jonkinlaisia ​​"kuituja" tai matoja, jotka tunkeutuivat syvälle orvasketeen. Nämä "langat" voidaan nähdä mikroskoopilla. Monet tutkijat uskovat, että Morgellon kiihottaa tieteen tuntemattoman sienen mutaation, joka voi selviytyä jopa absoluuttisessa nollassa.

Myös versio taudin psykogeenisuudesta on edelleen suosittu. Vuonna 2012 julkaistiin tutkimus, jonka mukaan potilaista ei löytynyt tieteen tuntemia taudinaiheuttajia, ja Morgellonin taudin laaja julkisuus sai aikaan taudin voimakkaan nousun.

Vuoteen 2017 mennessä rekisteröitiin noin 20 tuhatta valitusta samanlaisia ​​oireita. Taudin maantiede: USA (kaikki 50 osavaltiota), harvinaisempi Hollannissa, Australiassa, Isossa-Britanniassa

tilapäinen sokeus

Siitä lähtien Natalie on joutunut suunnittelemaan elämänsä niin, että ehtii tehdä kaikki asiat "näkevänä" aikana. "18-vuotissyntymäpäiväni sattui sokealle päivälle, mutta 21-vuotispäivänäni näin kaiken ja ystäväni järjestivät minulle mahtavat juhlat!"

Paraneoplastinen pemfigus

Immuunijärjestelmä alkaa hyökätä keratinosyyttejä vastaan, jotka muodostavat suurimman osan orvaskesta, minkä vuoksi siihen muodostuu nesteellä täytettyjä onteloita. Näihin paikkoihin muodostuu märkiä rakkuloita, joiden läpi ulkoiset infektiot tunkeutuvat helposti.

Sairaus on melko harvinainen: vuosina 1993–2003 länsimaissa kirjattiin 163 tapausta. Noin 90 % paraneoplastisesta pemfiguspotilaista kuoli vuoden sisällä sepsiksen tai sairauden aiheuttaman keuhkojen vajaatoiminnan vuoksi.

vesiallergia

Vesiallergia esiintyy noin yhdellä 230 miljoonasta ihmisestä. Vuonna 2017 tutkijat olivat tietoisia 32 vesiallergiasta. Esimerkiksi britti Rachel Warwick, jolla diagnosoitiin akvageeninen urtikaria 12-vuotiaana. Sairaus ilmeni julkisessa uimahallissa käynnin jälkeen. Tyttö myönsi, että oireyhtymän kanssa on täysin mahdollista selviytyä, mutta noin täyttä elämää puhetta ei voi olla. Hän haaveilee vain tanssimisesta sateessa tai uimisesta järvessä.

Trimetyyliaminuria tai kalanhaju-oireyhtymä

Lääkärit eivät vielä osaa "korjata" FMO3:a, ja neuvovat kalahajuisia köyhiä jättämään ruokavaliosta munat, palkokasvit, kaikki kaalilajikkeet, soijatuotteet ja ottamaan myös päivittäin. Aktiivihiili ja pese useammin.

analgiaa

Stephen Peet Washingtonista tietää, kuten hänen kaksoisveljensä, omakohtaisesti tämän oireyhtymän salakavaluudesta. ”Olin 6-vuotias, rullaluistin, kaaduin ja kuulin äitini huutavan. Katson – jalkani työntyy ulos luuta. En tuntenut mitään", hän muistelee. Lapsena hän murtui vasen jalka lähes joka kuukausi, kunnes edunvalvontaviranomaiset poistivat lapset perheestä epäiltynä väkivaltaisia ​​toimia. Vanhempien oli käytettävä paljon aikaa, vaivaa ja kaunopuheisuutta todistaakseen syyttömyytensä.

Jatkuvien vammojen vuoksi Stevelle kehittyi niveltulehdus 30-vuotiaana. Hänen veljensä kohtalo oli paljon traagisempi. Lääkärit lupasivat, että parin vuoden kuluttua hän joutuisi pyörätuoliin. Sen jälkeen nuori mies teki itsemurhan.

Kurun tauti

Kuru-tautia esiintyy vain Papua-Uuden-Guinean aboriginaalien keskuudessa Fore-heimosta. Pitkään aikaan heimo harjoitti pelottavaa hautajaisten tapa- naiset ja lapset suorittivat vainajan aivojen rituaalisyöntiä.

Kuten amerikkalainen lääkäri Carlton Gaidushek huomasi 1950-luvulla, prionit ovat syyllisiä taudiin - haitallisia proteiinirakenteet aivokudoksessa. Kun Fore oli vieroitettu rituaalisesta kannibalismista, Kurun tauti melkein katosi.

argyria

Samanlainen poikkeama havaittiin maanmiehellämme Kazanista. Valeri V:n ulkonäkö muuttui yllättäen sen jälkeen, kun nenänhuhaa oli hoidettu harmittomasti hopeaa sisältävillä tippuilla. Hänen ihonsa on saanut hopeansinisen sävyn ja hänen hiuksistaan ​​on tullut vaaleita.

Allergia sähkölle

Joillakin alueilla (Afrikka, Australia, Etelä-Amerikka) tällaisesta ongelmasta ei ole edes kuultu, mutta esimerkiksi Ruotsissa sähkömagneettinen allergia on virallisesti tunnustettu: 2,5 % väestöstä kärsii siitä.

Joskus oireyhtymä saa niin akuutteja muotoja, että potilaat joutuvat pakenemaan erämaahan. Länsi-Virginian osavaltiossa Yhdysvalloissa on "varaus" ilmainen Internetistä. Sen alueella Wi-Fi on kielletty lainsäädännöllä lähellä sijaitsevan jättiläisen radioteleskoopin vuoksi. Kaikki signaalit voivat häiritä sen toimintaa. He tulivat piiriin pysyvä paikka noin 200 sähkölle yliherkkää henkilöä.

kuolemaan johtava perheunettomuus

90-luvun lopulla tutkijat onnistuivat selvittämään taudin luonteen: 20. kromosomin mutaation vuoksi asparagiinihappo muuttuu asparagiinihapoksi, minkä seurauksena proteiinimolekyyli muuttuu prioniksi. Tekijä: ketjureaktio prioni kääntää loput proteiinimolekyylejä samanlaisia ​​sinänsä. Unesta vastuussa olevaan aivojen osaan kerääntyy plakkeja, jotka aiheuttavat kroonista unettomuutta, uupumusta ja kuolemaa.

Sairaudessa on 4 vaihetta: ensimmäisessä vaiheessa ihminen on pakkomielle vainoharhaisiin ideoihin, neljännessä hän lakkaa reagoimasta ulkoisia ärsykkeitä. Sairaus kestää 7-36 kuukautta; hoitoa ei ole, vahvimmatkaan unilääkkeet eivät auta. Kaikkiaan tunnetaan 40 perhettä, joissa tämä sairaus on perinnöllinen.

Progressiivinen fibrodysplasia

Luu progressiivisessa fibrodysplasiassa se kasvaa hallitsemattomasti viereisten lihaskudosten kustannuksella. Aloittaa patologinen prosessi useimmiten vamma, pieninkin. Ja kirurginen interventio- ei ulospääsyä. Jos leikkaat luutuneen alueen irti, se saa aikaan uuden luun kasvupisteen.

Fibrodysplasia on perinnöllinen sairaus, joka ei viime aikoihin asti ole vastannut hoitoon ollenkaan. Vuonna 2006 ryhmä Pennsylvanian yliopiston tutkijoita löysi geenin, joka on vastuussa tästä mutaatiosta. Siitä lähtien on aloitettu työ ACVR1/ALK2-geenin geenisalpaajien parissa.

Lasten Progeria

Lapset vanhan miehen ruumiissa

Tyypillisesti Hutchinson-lapset kuolevat 10–13-vuotiaana. "Satavuotiaat" elävät jopa 27 vuotta. Tiede tietää vain yhden tapauksen, jossa tätä oireyhtymää sairastava potilas ylitti tämän rajan: vuonna 1986 45-vuotias japanilainen mies, jolla oli progeria, menehtyi akuutista sydämen vajaatoiminnasta.

Maailman harvinaisin tauti on Fieldsin tauti.

Vuonna 1998 lääkäri näki 4-vuotiaita tyttöjä, jotka eivät edes huolellisen tutkimuksen jälkeen pystyneet määrittämään heidän diagnoosiaan. Sisarukset menettivät hitaasti kykynsä hallita kehoa, mutta ei tiedetä, mikä aiheutti koko kehon väistämättä peittävän lihasten rappeutumisen.

Catherine ja Kirsty muuttivat 9-vuotiaana pyörätuolit ja menettivät puheensa synkronisesti klo 14. Vuonna 2012 heille annettiin Stephen Hawkingin käyttämän kaltaiset puhelaitteet. ”Nyt meidät voidaan erottaa aksentistamme. Valitsin australialaisen ja sisareni amerikkalaisen. Sähköinen ääni mahdollistaa jopa väittelyn, Katrin vitsaili.

Useimmat sairaudet liittyvät toisiinsa vakavia seurauksia terveydelle, ja joitain niistä pitäisi pikemminkin kutsua kehitysominaisuuksiksi - haittaa ja outoa ulkonäköä lukuun ottamatta ne eivät sisällä mitään. Sivuston toimittajat tarjoavat lukea lisää yhdestä näistä ominaisuuksista - lisääntyneestä karvaisuudesta.
Tilaa kanavamme Yandex.Zenissä