Zhitikhinan venesatama

tässä artikkelissa kuvataan perinnöllisten sairauksien syitä ja toimenpiteitä Sosnovo-Ozerskoje kylässä

Ladata:

Esikatselu:

Valko-Venäjän opetus- ja tiedeministeriö

MO "Eravninsky-alue"

MBOU "Sosnovo-Ozersk lukio nro 2"

Alueellinen tieteellinen ja käytännön konferenssi "Askel tulevaisuuteen"

Osasto: biologia

Perinnöllisten sairauksien syyt ja ehkäisy

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school nro 2" 9. luokan oppilas

Valvoja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biologian opettaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja koulu nro 2"

2017

1. Johdanto ______________________________________________________________2
2. Pääosa

1. Perinnöllisten sairauksien luokittelu ___________________________________________________ 3-8
2. Perinnöllisten sairauksien riskitekijät _________________8-9
3. Ennaltaehkäisytoimenpiteet __________________________________________9-10
4. Perhesuunnittelu keinona ehkäistä perinnöllisiä sairauksia ______________________________________________________________________________________________________
5. Perinnöllisten sairauksien tilanne Sosnovo-Ozerskoje kylässä. Kyselyn tulokset ______________________________________ 11-12

1. Johtopäätös __________________________________________________ 12-13
2. Viitteet _____________________________________14

1. Johdanto

Biologian tunneilla opiskelin mielenkiinnolla geneettisen tiedon perusteita, hallitsin ongelmanratkaisun, analysoinnin ja ennustamisen taidot. Erityisen kiinnostunut ihmisen genetiikasta: perinnöllisistä sairauksista, niiden syistä, ehkäisy- ja hoitomahdollisuuksista.

Sana "perinnöllinen" luo illuusion, että kaikki genetiikan tutkimat sairaudet siirtyvät vanhemmilta lapsille, ikään kuin kädestä käteen: mitä enemmän isoisät sairastuivat, sitä isät sairastuvat ja sitten lapsenlapset. Kysyin itseltäni: "Onko tämä todella mitä tapahtuu?"

Genetiikka on pohjimmiltaan perinnöllisyystiede. Se käsittelee perinnöllisyyden ilmiöitä, jotka Mendel ja hänen lähimmät seuraajansa selittivät.

Merkityksellisyys. Erittäin tärkeä ongelma on niiden lakien tutkiminen, joiden mukaan taudit ja erilaiset viat periytyvät ihmisiin. Joissakin tapauksissa genetiikan perustiedot auttavat ihmisiä selvittämään, ovatko he tekemisissä perinnöllisten vikojen kanssa. Genetiikan perusteiden tuntemus antaa perinnöllisistä vaivoista kärsiville luottamusta siihen, ettei heidän lapsensa joudu kokemaan vastaavaa kärsimystä.

Tässä työssä, päämäärä – perinnöllisten sairauksien syiden tutkimus. sekä niiden ehkäisyyn. Ottaen huomioon, että tätä ongelmaa tutkitaan laajasti modernissa tieteessä ja se koskee niin monia kysymyksiä, on esitetty seuraavat kysymykset. tehtävät:

• perinnöllisten sairauksien luokituksen ja syiden tutkimus;
• perehtyä ihmisen perinnöllisten sairauksien riskitekijöihin ja ehkäisytoimenpiteisiin;
• geneettisen tutkimuksen merkityksen määrittäminen perinnöllisten sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa;
• tee kysely luokkatovereiden kesken.

1. Pääosa

1. Perinnöllisten sairauksien luokittelu

Nyt kiinnitetään paljon huomiota ihmisen genetiikkaan, ja tämä johtuu ensisijaisesti sivilisaatioidemme kehityksestä, koska tämän seurauksena henkilöä ympäröivään ympäristöön ilmestyy monia tekijöitä, jotka vaikuttavat negatiivisesti hänen perinnöllisyytensä, jonka seurauksena voi tapahtua mutaatioita eli muutoksia solun geneettisessä informaatiossa.

Tiede ei vielä tunne kaikkia ihmisillä esiintyviä perinnöllisiä sairauksia. Ilmeisesti heidän lukumääränsä voi nousta 40 000:een, mutta tutkijat ovat löytäneet vain 1/6 tästä määrästä. Ilmeisesti tämä johtuu siitä, että monet geneettisen patologian tapaukset eivät ole vaarallisia ja niitä hoidetaan onnistuneesti, minkä vuoksi lääkärit pitävät niitä ei-perinnöllisinä. Sinun pitäisi tietää, että vakavat ja vakavat perinnölliset sairaudet ovat suhteellisen harvinaisia, yleensä suhde on seuraava: 1 tapaus 10 tuhatta ihmistä tai enemmän. Tämä tarkoittaa, että turha paniikki etukäteen aiheettomien epäilyjen takia: luonto suojelee huolellisesti ihmiskunnan geneettistä terveyttä.

Ihmisen perinnölliset sairaudet voidaan luokitella seuraavasti:

1. Geneettiset sairaudet.Syntyy DNA-vaurion seurauksena geenitasolla. Näitä sairauksia ovat Niemann-Pickin tauti ja fenyyliketonuria.
2. Kromosomitaudit . Sairaudet, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän poikkeamiin tai niiden rakenteen rikkomiseen. Esimerkkejä kromosomihäiriöistä ovat Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä.
3. Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus (verenpainetauti , diabetes mellitus, reuma, skitsofrenia, sepelvaltimotauti).

Aineenvaihduntaprosessien monimutkaisuus ja monimuotoisuus, entsyymien määrä ja tieteellisten tietojen epätäydellisyys niiden toiminnasta ihmiskehossa eivät vieläkään mahdollista perinnöllisten sairauksien kokonaisvaltaista luokittelua.

Ensinnäkin on opittava erottamaan todellisista perinnöllisistä sairauksista synnynnäisiksi määritellyt sairaudet. Synnynnäinen sairaus on sairaus, joka ihmisellä on syntymästä lähtien. Heti kun syntyy pieni mies, jolla on epäonnea terveydellään, kuinka lääkärit voivat diagnosoida hänelle synnynnäisen sairauden, jos mikään ei johda heitä harhaan.

Perinnöllisten sairauksien kohdalla tilanne on toinen. Jotkut niistä ovat todella synnynnäisiä, ts. olla mukana henkilön ensimmäisestä hengityksestä lähtien. Mutta on niitä, jotka ilmestyvät vain muutaman vuoden kuluttua syntymästä. Kaikki ovat hyvin tietoisia Alzheimerin taudista, joka johtaa seniiliin mielisairauteen, joka on kauhea uhka vanhuksille. Alzheimerin tautia esiintyy vain hyvin vanhuksilla ja jopa vanhuksilla, eikä sitä koskaan tavata nuorilla. Samaan aikaan tämä on perinnöllinen sairaus. Viallinen geeni on olemassa ihmisessä syntymästä lähtien, mutta vuosikymmeniä se näyttää olevan lepotilassa.

Kaikki perinnölliset sairaudet eivät ole synnynnäisiä, eivätkä kaikki synnynnäiset sairaudet ole perinnöllisiä. On olemassa monia patologioita, joista ihminen kärsii syntymästään lähtien, mutta joita ei ole välitetty hänelle hänen vanhemmiltaan.

Geneettiset sairaudet

Geenisairaus kehittyy, kun ihmisellä on haitallinen mutaatio geenitasolla.

Tämä tarkoittaa, että pieni osa DNA-molekyylistä on käynyt läpi ei-toivottuja muutoksia, jotka koodaavat jotakin ainetta tai kontrollia

jokin biokemiallinen prosessi. Tiedetään, että geenitaudit siirtyvät helposti sukupolvelta toiselle, ja tämä tapahtuu täsmälleen klassisen Mendel-kaavion mukaisesti.

Ne toteutetaan riippumatta siitä, ovatko ympäristöolosuhteet suotuisat terveyden ylläpitämiselle vai eivät. Vasta kun viallinen geeni on todettu, voidaan määrittää, millaista elämäntapaa on edetä, jotta tuntee olonsa vahvaksi ja terveeksi, vastustaen onnistuneesti tautia. Joissakin tapauksissa geneettiset viat ovat erittäin vahvoja ja heikentävät rajusti henkilön mahdollisuuksia parantua.

Geenisairauksien kliiniset ilmenemismuodot ovat vaihtelevia, kaikille tai ainakaan suurimmalle osalle niistä ei ole löydetty yhteisiä oireita lukuun ottamatta kaikkia perinnöllisiä sairauksia leimaavia piirteitä.

Tiedetään, että yhden geenin mutaatioiden määrä voi olla jopa 1000. Mutta tämä luku on maksimi, johon harvat geenit pystyvät. Siksi on parempi ottaa keskimääräinen arvo 200 muutosta yhtä geeniä kohti. On selvää, että sairauksien määrän tulisi olla paljon pienempi kuin mutaatioiden lukumäärä. Lisäksi soluilla on tehokas puolustusmekanismi, joka seuloa geneettisiä vikoja.

Aluksi lääkärit uskoivat, että mikä tahansa yhden geenin mutaatio johtaa vain yhteen sairauteen, mutta sitten kävi ilmi, että tämä ei ollut totta. Jotkut saman geenin mutaatiot voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, varsinkin jos ne sijaitsevat geenin eri osissa. Joskus mutaatiot vaikuttavat vain osaan soluista. Tämä tarkoittaa, että joissakin ihmissoluissa on terve geenimuoto ja toisissa se on viallinen. Jos mutaatio on heikko, useimmat ihmiset eivät näytä sitä. Jos mutaatio on voimakas, tauti kehittyy, mutta on lievä. Tällaisia ​​sairauden muodon "heikkenemiä" kutsutaan mosaiikiksi, ne muodostavat 10% geenisairauksista.

Monet tämäntyyppiset perinnölliset sairaudet vaikuttavat lisääntymiskykyyn. Nämä sairaudet ovat vaarallisia, koska niitä monimutkaistavat myöhempien sukupolvien mutaatiot. Heikot mutaatiot periytyvät pitkälti samalla tavalla kuin vahvat, mutta ne eivät suinkaan ilmene kaikissa jälkeläisissä.

Kromosomitaudit

Suhteellisen harvoista esiintyvyydestä huolimatta kromosomisairauksia on hyvin lukuisia. Tähän mennessä on tunnistettu 1000 kromosomipatologian lajiketta, joista 100 muotoa on kuvattu riittävän yksityiskohtaisesti ja saanut oireyhtymien statuksen lääketieteessä.

Geenijoukon tasapaino johtaa poikkeamiin organismin kehityksessä. Usein tämä vaikutus johtaa alkion (tai sikiön) kohdunsisäiseen kuolemaan.

Monissa kromosomisairauksissa normaalista kehityksestä poikkeamien ja kromosomiepätasapainon asteen välillä on selvä yhteys. Mitä enemmän poikkeavuus vaikuttaa kromosomimateriaaliin, sitä aikaisemmin on mahdollista havaita taudin merkit ja sitä voimakkaammin fyysisen ja henkisen kehityksen häiriöt ilmenevät.

Sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus

Ne eroavat geenitaudeista siinä, että ilmenemismuodossaan ne tarvitsevat ympäristötekijöiden vaikutusta ja edustavat laajinta perinnöllisten patologioiden ryhmää ja ovat hyvin erilaisia. Kaikki tämä johtuu monien geenien (polygeenisten järjestelmien) osallistumisesta ja niiden monimutkaisesta vuorovaikutuksesta ympäristötekijöiden kanssa taudin kehittymisen aikana. Tässä suhteessa tätä ryhmää kutsutaan joskus monitekijäisiksi sairauksiksi. Jopa saman taudin tapauksessa perinnöllisyyden ja ympäristön suhteellinen merkitys voi vaihdella henkilöstä toiseen. Geneettisesti nämä ovat kaksi sairausryhmää.

Monogeeniset sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus- alttius liittyy yhden geenin patologiseen mutaatioon. Ilmenemiseensa alttius edellyttää ulkoisen ympäristötekijän pakollista toimintaa, joka yleensä tunnistetaan ja jota voidaan pitää tietyn sairauden suhteen spesifisenä.

Termit "sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus" ja "monitekijätaudit" tarkoittavat samaa asiaa. Venäläisessä kirjallisuudessa käytetään useammin termiä monitekijäiset (tai monitekijäiset) sairaudet.

Monitekijäiset sairaudet voivat ilmaantua kohdussa (synnynnäiset epämuodostumat) tai missä tahansa postnataalisen kehityksen iässä. Samaan aikaan, mitä vanhempi henkilö, sitä todennäköisemmin hänelle kehittyy monitekijäinen sairaus. Toisin kuin monogeeniset sairaudet, monitekijäiset sairaudet ovat yleisiä sairauksia. Useimmat monitekijäiset sairaudet ovat geneettisestä näkökulmasta polygeenisiä; niiden muodostumiseen osallistuu useita geenejä.

Synnynnäiset epämuodostumat, kuten huuli- ja kitalakihalkio, anenkefalia, vesipää, lampijalka, lonkan dislokaatio ja muut, muodostuvat kohdussa syntymähetkellä ja pääsääntöisesti diagnosoidaan varhaisemmissa postnataalisen ontogeneesin jaksoissa. Niiden kehitys on seurausta lukuisten geneettisten tekijöiden vuorovaikutuksesta haitallisten äidin tai ympäristötekijöiden (teratogeenien) kanssa sikiön kehityksen aikana. Niitä löytyy ihmispopulaatioista jokaiselle nosologiselle muodolle harvoin, mutta yhteensä - 3-5 prosentilla väestöstä.

Mielen ja hermoston sairaudet sekä somaattiset sairaudet, jotka kuuluvat monitekijäisten sairauksien ryhmään, ovat polygeenisiä (geneettisesti heterogeenisia), mutta kehittyvät vuorovaikutuksessa ympäristötekijöiden kanssa synnytyksen jälkeisessä ontogeneesin jaksossa aikuisilla yksilöillä. Tämä ryhmä kuuluu sosiaalisesti merkittäviin yleisiin sairauksiin:sydän- ja verisuonitaudit (sydäninfarkti, hypertensio, aivohalvaus), bronkopulmonaaliset (bronkiaalinen astma, krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus), henkiset (skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialapsykoosi), pahanlaatuiset kasvaimet, infektiotaudit jne.

1. Perinnöllisten sairauksien riskitekijät

1. Fyysiset tekijät(erilaiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily).
2. Kemialliset tekijät(hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, huumeet, alkoholi, tietyt lääkkeet ja muut aineet).
3. Biologiset tekijät(isorokko-, vesirokko-, sikotauti-, influenssa-, tuhkarokko-, hepatiittivirukset jne.).

Monitekijäisille sairauksille voidaan ehdottaa seuraavaa kaaviota niiden kehittymisen syistä:

Monitekijätautien leviäminen perheissä ei noudata Mendelin lakeja. Tällaisten sairauksien jakautuminen perheissä eroaa olennaisesti monogeenisistä (Mendelin) taudeista.

Lapsen sairauden kehittymisen riski riippuu vanhempien terveydestä. Joten jos toinen sairaan lapsen vanhemmista kärsii myös keuhkoastmasta, lapsen taudin kehittymisen todennäköisyys vaihtelee 20-30 %; jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, se saavuttaa 75%. Yleisesti uskotaan, että lapsella, jonka vanhemmilla on atopian merkkejä, riski sairastua keuhkoastmaan on 2-3 kertaa suurempi kuin perheissä, joissa vanhemmilla ei ole näitä oireita. Verrattaessa terveiden ihmisten ja keuhkoastmapotilaiden jälkeläisiä selvisi, että lapsen riski sairastua keuhkoastmaan on 2,6 kertaa suurempi, jos äiti on sairas, 2,5 kertaa suurempi, jos isä on sairas, ja 6,7 ​​kertaa. kertaa suurempi, jos molemmat vanhemmat ovat sairaita. Yleensä geneettinen riski omaisille suhteessa monogeeniseen patologiaan on pääsääntöisesti suurempi kuin monitekijäisyyden tapauksessa.

1. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja hoito

Ennaltaehkäisy

Ihmisten perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn on neljä päämenetelmää, ja niiden ymmärtämiseksi yksityiskohtaisemmin katsotaanpa kaaviota:

Niin, ensimmäinen keino ehkäistä perinnöllisiä sairauksiaTämä on geneettistä säätelyä ja mutageenien poissulkemista. On tarpeen suorittaa tiukka arviointi ympäristötekijöiden mutageenisesta vaarasta, mutaatioita aiheuttavien lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden poissulkemisesta sekä kohtuuttomista röntgentutkimuksista.

Toiseksi yksi tärkeimmistä ehkäisymenetelmistäperinnöllisiä sairauksia ovat perhesuunnittelu, kieltäytyminen avioliitosta verisukulaisten kanssa sekä kieltäytyminen synnyttämästä lapsia, joilla on suuri perinnöllisen patologian riski. Tässä on valtava rooli pariskunnille oikea-aikaisella lääketieteellisellä geneettisellä neuvonnalla, joka alkaa nyt aktiivisesti kehittyä maassamme.

Kolmas menetelmä - tämä on synnytystä edeltävä diagnoosi erilaisilla fysiologisilla menetelmillä, eli vanhempien varoittaminen syntymättömän lapsen mahdollisista patologioista.

Neljäs menetelmä – se on geenien toiminnan ohjaus. Valitettavasti tämä on jo perinnöllisten sairauksien, useimmiten syntymän jälkeisten aineenvaihduntasairauksien, korjaus. Ruokavalio, leikkaus tai lääkehoito.

Hoito

Ruokavalioterapia; korvaushoito; myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden poistaminen; välittäjävaikutus (entsyymien synteesiin); tiettyjen lääkkeiden poissulkeminen (barbituraatit, sulfonamidit jne.); leikkaus.

Perinnöllisten sairauksien hoito on äärimmäisen vaikeaa, rehellisesti sanottuna sitä ei käytännössä ole olemassa, voit vain parantaa oireita. Siksi näiden sairauksien ehkäisy on etusijalla.

1. Perhesuunnittelu

Perhesuunnittelu sisältää kaiken toiminnan, joka tähtää terveiden ja haluttujen lasten hedelmöittymiseen ja synnyttämiseen. Näihin toimintoihin kuuluvat: haluttuun raskauteen valmistautuminen, raskauksien välisen välin säätely, synnytyksen ajoituksen valvonta, perheen lapsimäärän hallinta.

Suuri ennaltaehkäisevä merkitys on lasta hakevien vanhempien iällä. Jossain vaiheessa kehomme on liian kypsymätön kasvattaakseen täysimittaisia ​​sukusoluja. Tietystä iästä lähtien keho alkaa ikääntyä, minkä syynä on solujen normaalin jakautumiskyvyn menetys. Ennaltaehkäisevä toimenpide on kieltäytyminen hankkimasta lapsia ennen 19-21-vuotiaana ja myöhemmin kuin 30-35-vuotiaana. Lapsen hedelmöityminen varhaisessa iässä on vaarallista lähinnä nuoren äidin keholle, mutta myöhemmässä iässä hedelmöityminen on vaarallisempaa vauvan geneettiselle terveydelle, koska se johtaa geeni-, genomi- ja kromosomimutaatioihin.

Seuranta sisältää noninvasiivisia ja invasiivisia menetelmiä sairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa. Nykyään paras tapa tutkia sikiö on ultraäänitutkimus "ultraääni".

Toistuva ultraääni tehdään seuraavilla indikaatioilla:

1) seulontaultraäänitutkimuksessa paljastettiin patologian merkkejä;

2) patologiasta ei ole merkkejä, mutta sikiön koko ei vastaa raskausikää.

3) naisella on jo lapsi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma.

4) toisella vanhemmista on perinnöllisiä sairauksia.

5) jos raskaana oleva nainen on ollut säteilytettynä 10 päivää tai saanut vaarallisen infektion.

Äidiksi valmistautuvan naisen on erittäin tärkeää muistaa seuraavat asiat. Huolimatta halusta saada tiettyä sukupuolta oleva lapsi, sinun ei missään tapauksessa pidä rajoittaa jyrkästi hedelmien ja eläinproteiinien kulutusta - tämä on erittäin haitallista äidin terveydelle. Ja lisäksi, vähän ennen raskauden alkamista, sinun tulee vähentää merenelävien kulutusta. Raskaana olevan naisen ruokavalio ja genetiikka on kuitenkin geneetikkojen erityinen tutkimuskohde.

1. Tautitilanne Sosnovo-Ozerskoje kylässä

Tutkimukseni aikana sain selville, että kylässämme Sosnovo-Ozerskoje perinnölliseen taipumukseen liittyvät sairaudet ovat pääosin yleisiä. Näitä ovat esimerkiksi:

1) onkologiset sairaudet (syöpä);

2) sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet (hypertensio);

3) sydänsairaus (sydänsairaus);

4) hengityselinten sairaudet (bronkiaalinen astma);

5) endokriinisen järjestelmän sairaudet (diabetes mellitus);

6) erilaiset allergiset sairaudet.

Joka vuosi synnynnäisiä perinnöllisiä sairauksia sairastavien lasten syntyvyys kasvaa, mutta kasvu on merkityksetöntä.

Tein kyselyn 9 "a" luokan opiskelijoille. Kyselyyn osallistui 20 henkilöä. Jokaisen opiskelijan oli vastattava kolmeen kysymykseen:

1) Mitä tiedät perinnöllisyydestäsi?

2) Onko mahdollista välttää perinnöllisiä sairauksia?

3) Mitä perinnöllisten sairauksien ehkäisykeinoja tiedät?

Testitulos osoitti, että "perinnöllisyyden" käsitteestä tiedetään vähän. Juuri mitä opimme biologian tunnilla. Ja testitulokset ovat:

1. 15 (75 %) ihmistä sanoi, että he eivät tiedä juuri mitään perinnöllisyydestään; 5 (25 %) vastasi, että heidän perinnöllisyytensä on hyvä.
2. Kaikki (100 %) vastasivat toiseen kysymykseen, että perinnöllisiä sairauksia ei voida välttää, koska ne ovat perinnöllisiä.
3. 12 (60 %) vastasi, että terveelliset elämäntavat on välttämätöntä, 3 (15 %) tyttöä vastasi, että lasten syntymää on tarpeen suunnitella tulevaisuudessa ja 5 henkilöä koki vaikeaksi vastata kolmanteen kysymykseen.

Tutkimukseni perusteella olen johtopäätös, että perinnöllisyyden aihe on erittäin tärkeä. Tästä aiheesta tarvitaan laajempi tutkimus. Olen tyytyväinen siihen, kuinka luokkatoverini vastasivat kolmanteen ennaltaehkäisyä koskevaan kysymykseen. Kyllä, on välttämätöntä johtaa terveellisiä elämäntapoja, erityisesti raskaana oleville naisille. Tupakoinnin, huumeiden väärinkäytön ja alkoholismin ehkäisemiseksi. On myös tarpeen suunnitella perhettä ja tulevien lasten syntymää. Raskaana olevien naisten on otettava yhteyttä geneetikkoon.

1. Johtopäätös

Nyt tiedän, että on mahdollista periä jotain epämiellyttävää geeneihimme kätkettyä - perinnöllisiä sairauksia, joista tulee raskas taakka potilaalle itselleen ja hänen läheisilleen.

Oli kyseessä diabetes, Alzheimerin tauti tai sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia, perinnöllisten sairauksien esiintyminen suvussa jättää jälkensä ihmisen elämään. Jotkut yrittävät sivuuttaa sen, kun taas toiset ovat pakkomielle perheensä sairaushistoriasta ja genetiikasta. Mutta joka tapauksessa, ei ole helppoa elää kysymyksen kanssa: "TahtoOnko minulla sama kohtalo?

Perinnöllisten sairauksien esiintyminen perheessä aiheuttaa usein ahdistusta ja ahdistusta. Tämä voi heikentää elämänlaatua.

Geenikonsultit kohtaavat toiminnassaan monia ihmisiä, jotka pitävät itseään geneettisesti tuomituina. Heidän tehtävänsä on auttaa potilaita ymmärtämään oikein mahdollisen riskin sairastua perinnöllisiin sairauksiin.

Sydäntaudeilla ja monilla syövillä ei ole tarkkaan määriteltyä syytä. Päinvastoin, ne ovat seurausta geneettisten tekijöiden, ympäristön ja elämäntavan yhteisvaikutuksesta. Geneettinen alttius taudille on vain yksi riskitekijöistä, kuten tupakointi tai istumaton elämäntapa.

Tutkimukseni tulokset vahvistavat, että perinnöllinen taipumus ei aina tarkoita sairautta.

On tärkeää ymmärtää, että ihminen ei synny geneettisesti ennalta määrätyllä kohtalolla ja ihmisen terveys riippuu pitkälti elämäntavoistamme.

1. Luettelo käytetystä kirjallisuudesta

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Luennot yleisestä biologiasta: Oppikirja - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Perinnöllisyys ja terveys. - Sarja "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskova, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologia. - M.: Lääketiede, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetics - L .: Leningradin yliopiston kustantamo, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Genetiikan tehtävien kokoelma - Saratov: Lyceum, 1998.

Viime aikoihin asti mahdollisuus hoitaa perinnöllisiä sairauksia aiheutti skeptisiä hymyjä - ajatus perinnöllisen patologian kuolemasta, lääkärin täydellisestä avuttomuudesta perinnöllisen vian edessä, on tullut niin vahvaksi. Jos tämä mielipide oli kuitenkin jossain määrin perusteltua 1950-luvun puoliväliin asti, niin nyt, kun on luotu useita erityisiä ja monissa tapauksissa erittäin tehokkaita perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmiä, tällainen väärinkäsitys liittyy joko puutteeseen. tai, kuten K. S. Ladodo ja S. M. Barashneva (1978) perustellusti huomauttavat, näiden patologioiden varhaisen diagnoosin vaikeudella. Ne havaitaan peruuttamattomien kliinisten häiriöiden vaiheessa, kun lääkehoito ei ole riittävän tehokas. Samaan aikaan nykyaikaiset menetelmät kaikentyyppisten perinnöllisten poikkeavuuksien (kromosomisairauksien, monogeenisten oireyhtymien ja monitekijäisten sairauksien) diagnosoimiseksi mahdollistavat taudin määrittämisen varhaisessa vaiheessa. Varhaisen hoidon onnistumisaste on joskus hämmästyttävä. Vaikka perinnöllisen patologian torjunta on nykyään erikoistuneiden tieteellisten laitosten asia, näyttää siltä, ​​​​että ei ole kaukana aika, jolloin potilaat ovat diagnoosin määrittämisen ja patogeneettisen hoidon aloittamisen jälkeen lääkäreiden valvonnassa tavallisilla klinikoilla ja poliklinikoilla. Tämä edellyttää käytännön lääkäriltä tietoa perinnöllisen patologian tärkeimmistä hoitomenetelmistä, sekä olemassa olevista että kehitteillä olevista.

Erilaisten ihmisten perinnöllisten sairauksien joukossa erityinen paikka on perinnöllisillä aineenvaihduntasairaudilla, koska geneettinen vika ilmenee joko vastasyntyneen aikana (galaktosemia, kystinen fibroosi) tai varhaislapsuudessa (fenyyliketonuria, galaktosemia). Nämä sairaudet ovat yksi ensimmäisistä paikoista imeväiskuolleisuuden syistä [Veltishchev Yu. E., 1972]. Poikkeuksellinen huomio, jota tällä hetkellä kiinnitetään näiden sairauksien hoitoon, on erittäin perusteltua. Viime vuosina noin 300:ssa yli 1500:sta perinnöllisestä aineenvaihduntahäiriöstä on tunnistettu tietty geneettinen vika, joka aiheuttaa entsyymin toiminnallista puutetta. Vaikka syntymässä oleva patologinen prosessi perustuu yhden tai toisen entsyymijärjestelmien muodostukseen osallistuvan geenin mutaatioon, tämän prosessin patogeneettisillä mekanismeilla voi olla täysin erilaisia ​​ilmentymiä. Ensinnäkin "mutantti"-entsyymin aktiivisuuden muutos tai puute voi johtaa tietyn linkin tukkeutumiseen aineenvaihduntaprosessissa, minkä seurauksena aineenvaihduntatuotteet tai myrkyllisen vaikutuksen omaava alkuperäinen substraatti kerääntyy elimistöön. Muuntunut biokemiallinen reaktio voi yleensä kulkea "väärää" polkua pitkin, jolloin kehoon ilmaantuu "vieraat" yhdisteet, jotka eivät ole sille lainkaan ominaisia. Toiseksi, samoista syistä tiettyjen tuotteiden muodostuminen kehossa voi olla riittämätöntä, millä voi olla katastrofaalisia seurauksia.

Näin ollen perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien patogeneettinen hoito perustuu oleellisesti erilaisiin lähestymistapoihin, joissa otetaan huomioon yksittäiset patogeneesiyhteydet.

KORVAUSTERAPIA

Korvaushoidon merkitys perinnöllisille aineenvaihduntavirheille on yksinkertainen: puuttuvien tai riittämättömien biokemiallisten substraattien tuominen kehoon.

Klassinen esimerkki korvaushoidosta on diabetes mellituksen hoito. Insuliinin käyttö mahdollisti paitsi tämän taudin kuolleisuuden myös dramaattisen vähentämisen, myös potilaiden vamman. Korvaushoitoa käytetään menestyksekkäästi myös muihin hormonaalisiin sairauksiin - jodi- ja kilpirauhasvalmisteita kilpirauhashormonien synteesin perinnöllisiin häiriöihin [Zhukovsky M. A., 1971], glukokortikoideja epänormaaliin steroidiaineenvaihduntaan, jotka lääkärit tuntevat hyvin adrenogenitaalisena oireyhtymänä 9.3. . Yhtä perinnöllisten immuunikatotilojen ilmenemismuotoa - dysgammaglobulinemiaa - hoidetaan melko tehokkaasti lisäämällä gammaglobuliinia ja polyglobuliinia. Hemofilia A:n hoito perustuu samaan periaatteeseen luovutusveren siirrolla ja antihemofiilisen globuliinin käyttöönotolla.

Parkinsonin taudin hoito L-3-4-dihydroksifenyylialaniinilla (L-DOPA) on osoittautunut erittäin tehokkaaksi; tämä aminohappo toimii dopamiinin välittäjän esiasteena kehossa. L-DOPA:n tai sen johdannaisten tuominen potilaille johtaa dopamiinipitoisuuden voimakkaaseen nousuun keskushermoston synapseissa, mikä lievittää suuresti sairauden oireita, erityisesti vähentää lihasten jäykkyyttä.

Suhteellisen yksinkertaista korvaushoitoa suoritetaan joihinkin perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin, joiden patogeneesi liittyy aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen. Tämä on terveiden luovuttajien leukosyyttisuspension tai veriplasman siirto edellyttäen, että "normaalit" leukosyytit tai plasma sisältävät entsyymejä, jotka muuntavat kertyneet tuotteet. Tällainen hoito antaa positiivisen vaikutuksen mukopolysakkaridoosiin, Fabryn tautiin ja myopatioihin [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien korvaushoitoa haittaa kuitenkin se, että monet entsyymipoikkeamat sijaitsevat keskushermoston soluissa, maksassa jne. Tiettyjen entsymaattisten substraattien kulkeutuminen näihin kohdeelimiin on vaikeaa, koska ne joutuvat elimistöön, vastaavat immunopatologiset reaktiot kehittyvät. Tämän seurauksena tapahtuu entsyymin inaktivoituminen tai täydellinen tuhoutuminen. Tällä hetkellä kehitetään menetelmiä tämän ilmiön estämiseksi.

VITAMIINITERAPIA

Vitamiiniterapia, eli tiettyjen perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoito vitamiineja antamalla, muistuttaa hyvin paljon korvaushoitoa. Korvaushoidon aikana kehoon kuitenkin tuodaan fysiologisia, "normaalia" annoksia biokemiallisia substraatteja ja vitamiinihoidolla (tai kuten sitä kutsutaan myös "megavitamiinihoidoksi") kymmeniä ja jopa satoja kertoja suurempia annoksia. [Barashnev Yu. I. et ai., 1979]. Tämän synnynnäisten aineenvaihdunnan ja vitamiinien toiminnan häiriöiden hoitomenetelmän teoreettinen perusta on seuraava. Useimpien vitamiinien matkalla aktiivisten muotojen eli koentsyymien muodostumiseen täytyy käydä läpi imeytymis-, kuljetus- ja kertymisvaiheet kohde-elimiin. Jokainen näistä vaiheista edellyttää useiden spesifisten entsyymien ja mekanismien osallistumista. Geneettisen tiedon muutos tai vääristyminen, joka määrää näiden entsyymien tai niiden mekanismien synteesin ja aktiivisuuden, voi häiritä vitamiinin muuttumista aktiiviseen muotoon ja siten estää sitä täyttämästä tehtäväänsä kehossa [Spirichev V. B., 1975]. Vitamiinien, jotka eivät ole koentsyymejä, toimintahäiriöiden syyt ovat samanlaiset. Niiden vika johtuu pääsääntöisesti vuorovaikutuksesta tietyn entsyymin kanssa, ja jos sen synteesi tai toiminta häiriintyy, vitamiinin toiminta on mahdotonta. Muut vitamiinien toimintojen perinnöllisten häiriöiden muunnelmat ovat mahdollisia, mutta niitä yhdistää se tosiasia, että vastaavien sairauksien oireet kehittyvät lapsen täyden ravinnon myötä (toisin kuin beriberi). Terapeuttiset vitamiiniannokset ovat tehottomia, mutta joskus (vitamiinikuljetusta, koentsyymin muodostusta rikkoen) vitamiinin tai valmiin koentsyymin poikkeuksellisen suurien annoksien parenteraalinen antaminen, mikä lisää jossain määrin häiriintyneiden entsyymijärjestelmien pientä aktiivisuutta, johtaa terapeuttinen menestys [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V. 1975].

Esimerkiksi sairaus "vaahterasiirapin tuoksuinen virtsa" periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, esiintyy taajuudella 1:60 000. Tässä taudissa isovaleriinihappo ja muut ketohappojen aineenvaihduntatuotteet erittyvät elimistöstä suuria määriä, mikä antaa virtsalle erityisen hajun. Oireet koostuvat lihasjäykkyydestä, kouristusoireyhtymästä, opistotonuksesta. Yhtä sairauden muotoa hoidetaan menestyksekkäästi liiallisilla B1-vitamiiniannoksilla lapsen ensimmäisistä elinpäivistä lähtien. Muita tiamiiniriippuvaisia ​​aineenvaihduntahäiriöitä ovat subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia ja megaloblastinen anemia.

Neuvostoliitossa B6-vitamiinista riippuvaiset sairaudet ovat yleisimpiä [Tabolin V.A., 1973], joihin kuuluvat ksanturenuria, homokystinuria jne. Näissä sairauksissa, jotka liittyvät pyridoksaalista riippuvaisten kynureninaasin ja kystationiinisyntaasin entsyymien geneettisiin puutteisiin, syvät älykkyyden muutokset kehittyä, neurologisia häiriöitä, kouristusoireyhtymää, dermatoosia, allergisia ilmenemismuotoja jne. Tulokset näiden sairauksien varhaisesta hoidosta suurilla B6-vitamiiniannoksilla ovat erittäin rohkaisevia [Barashnev Yu. I. et ai., 1979]. Tunnetut vitamiiniriippuvaiset aineenvaihduntahäiriöt ovat seuraavat [Yu. I. Barashnev et ai., 1979] mukaan.

LEIKKAUS

Kirurgiset menetelmät ovat löytäneet laajan sovelluksen perinnöllisten poikkeavuuksien hoidossa, ensisijaisesti sellaisten epämuodostumien korjaamisessa, kuten huuli- ja kitalakihalkio, polydaktylia, syndaktylia, synnynnäinen pylorisen ahtauma, lonkkanivelen synnynnäinen dislokaatio. Leikkauksen viime vuosikymmenien menestyksen ansiosta on mahdollista tehokkaasti korjata sydämen ja suurten verisuonten synnynnäisiä poikkeavuuksia ja siirtää munuaisia ​​niiden perinnöllisen kystisen vaurion varalta. Tiettyjä positiivisia tuloksia saadaan kirurgisella hoidolla perinnöllisille sferosytoosille (pernan poisto), perinnölliselle hyperparatyreoosille (lisäkilpirauhasen adenoomien poisto), kivesten ferminisaatiolle (sukurauhasten poisto), perinnölliselle otoskleroosille, Parkinsonin taudille ja muille geneettisille vaurioille.

Spesifistä, jopa patogeneettistä, voidaan pitää kirurgisena menetelmänä immuunikatotilojen hoidossa. Alkion (hylkimisen estämiseksi) kateenkorvan (kateenkorvan) siirto perinnöllisen immunopatologian kanssa palauttaa immunoreaktiivisuuden jossain määrin ja parantaa merkittävästi potilaiden tilaa. Joissakin perinnöllisissä sairauksissa, joihin liittyy immunogeneesivirheitä, suoritetaan luuytimensiirto (Wiskott-Aldrichin oireyhtymä) tai kateenkorvan poisto (autoimmuunisairaudet).

Siten kirurginen menetelmä perinnöllisten poikkeavuuksien ja epämuodostumien hoitoon säilyttää merkityksensä erityisenä menetelmänä.

DIEETTERAPIA

Dieettiterapia (lääketieteellinen ravitsemus) monissa perinnöllisissä aineenvaihduntasairauksissa on ainoa patogeneettinen ja erittäin onnistunut hoitomenetelmä ja joissakin tapauksissa ehkäisymenetelmä. Jälkimmäinen seikka on sitäkin tärkeämpi, koska vain muutama perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö (esim. suoliston laktaasin puutos) kehittyy aikuisilla. Yleensä sairaus ilmenee joko lapsen elämän ensimmäisinä tunteina (kystinen fibroosi, galaktosemia, Crigler-Najjarin oireyhtymä) tai ensimmäisinä viikkoina (fenyyliketonuria, agammaglobulinemia jne.), mikä johtaa enemmän tai vähemmän nopeasti surullisiin seurauksiin. kuolemaan.

Terapeuttisen päätoimenpiteen yksinkertaisuus - tietyn tekijän poistaminen ruokavaliosta - on edelleen erittäin houkutteleva. Vaikka ruokavaliohoito ei kuitenkaan ole itsenäinen ja niin tehokas hoitomenetelmä minkään muun sairauden hoitoon [Annenkov G. A., 1975], se vaatii tiukkaa noudattamista useissa olosuhteissa ja selkeää ymmärrystä halutun tuloksen saavuttamisen monimutkaisuudesta. Nämä olosuhteet ovat Yu. E. Veltishchevin (1972) mukaan seuraavat: "Metabolian poikkeavuuksien tarkka varhainen diagnoosi, pois lukien virheet, jotka liittyvät fenotyyppisesti samankaltaisten oireyhtymien olemassaoloon; hoidon homeostaattisen periaatteen noudattaminen, mikä tarkoittaa maksimaalista sopeutumista ruokavalio kasvavan organismin tarpeiden mukaan, ruokavaliohoidon huolellinen kliininen ja biokemiallinen seuranta.

Harkitse tätä käyttämällä esimerkkiä yhdestä yleisimmistä synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä - fenyyliketonuriasta (PKU). Tämä autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus esiintyy keskimäärin 1:7000. PKU:ssa geenimutaatio johtaa fenyylialaniini-4-hydroksylaasin puutteeseen, ja siksi fenyylialaniini ei muutu elimistöön joutuessaan tyrosiiniksi, vaan epänormaaleiksi aineenvaihduntatuotteiksi - fenyylipyruviinihapoksi, fenyylietyyliamiiniksi jne. Nämä fenyylialaniinin johdannaiset, jotka ovat vuorovaikutuksessa keskushermoston solujen kalvojen kanssa, estävät tryptofaanin tunkeutumisen niihin, joita ilman monien proteiinien synteesi on mahdotonta. Tämän seurauksena peruuttamattomat mielenterveyden ja neurologiset häiriöt kehittyvät melko nopeasti. Sairaus kehittyy ruokinnan alkaessa, kun fenyylialaniini alkaa päästä kehoon. Hoito koostuu fenyylialaniinin täydellisestä poistamisesta ruokavaliosta, eli lapsen ruokkimisesta erityisillä proteiinihydrolysaatteilla. Fenyylialaniini on kuitenkin luokiteltu välttämättömäksi, ts. ei syntetisoidu ihmiskehossa, aminohappoja, ja niitä on saatava elimistölle määrinä, jotka ovat tarpeen lapsen suhteellisen normaalin fyysisen kehityksen kannalta. Joten toisaalta henkisen ja toisaalta fyysisen alemmuuden estämiseksi on yksi tärkeimmistä vaikeuksista fenyyliketonurian hoidossa, samoin kuin joitain muita perinnöllisiä aineenvaihdunnan "virheitä". Homeostaattisen ruokavaliohoidon periaatteen noudattaminen PKU:ssa on melko vaikea tehtävä. Fenyylialaniinin pitoisuus ruoassa ei saa olla yli 21 % iän fysiologisesta normista, mikä estää sekä taudin patologiset ilmenemismuodot että heikentynyt fyysinen kehitys [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Nykyaikaiset PKU-potilaiden ruokavaliot mahdollistavat fenyylialaniinin saannin annostelemisen elimistöön biokemiallisen analyysin mukaan tarkasti sen pitoisuuden mukaisesti veressä. Varhainen diagnoosi ja välitön ruokavaliohoidon määrääminen (ensimmäisten 2-3 elinkuukauden aikana) takaavat lapsen normaalin kehityksen. Myöhemmin aloitetun hoidon onnistuminen on paljon vaatimattomampaa: 3 kuukauden - vuoden aikana - 26%, vuodesta 3 vuoteen - 15% tyydyttävistä tuloksista [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Siksi ruokavaliohoidon aloittamisen oikea-aikaisuus on avain sen tehokkuuteen tämän patologian ilmenemisen ja hoidon estämisessä. Lääkäri on velvollinen epäilemään synnynnäistä aineenvaihduntahäiriötä ja suorittamaan biokemiallisen tutkimuksen, jos lapsella on huono painonnousu, oksentelua, hermoston patologisia "merkkejä" havaitaan, sukuhistoria on pahentunut (varhainen kuolema, kehitysvammaisuus) [ Vulovitš D. et ai., 1975].

Moniin perinnöllisiin sairauksiin on kehitetty aineenvaihduntahäiriöiden korjaamista sopivalla spesifisellä terapialla (taulukko 8). Yhä uusien aineenvaihduntalohkojen biokemiallisten perusteiden löytäminen vaatii kuitenkin sekä riittäviä ruokavaliohoitomenetelmiä että olemassa olevien ruoka-annosten optimointia. RSFSR:n Pediatrian ja Lastenkirurgian Instituutti M3 yhdessä Neuvostoliiton Lääketieteen Akatemian Ravitsemusinstituutin kanssa tekee paljon työtä tähän suuntaan.

Harkittuja perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmiä, jotka johtuvat vakiintuneesta etiologiasta tai patogeneettisistä yhteyksistä, voidaan pitää spesifisinä. Meillä ei kuitenkaan ole vielä olemassa erityisiä hoitomenetelmiä suurimmalle osalle perinnöllisistä patologiatyypeistä. Tämä koskee esimerkiksi kromosomaalisia oireyhtymiä, vaikka niiden etiologiset tekijät tunnetaankin, tai sairauksia, joilla on perinnöllinen taipumus, kuten ateroskleroosi ja verenpainetauti, vaikka näiden sairauksien yksittäisiä kehittymismekanismeja onkin enemmän tai vähemmän tutkittu. Molempien hoito ei ole spesifistä, vaan oireenmukaista. Sanotaan, että kromosomihäiriöiden hoidon päätavoitteena on sellaisten fenotyyppisten ilmentymien korjaaminen, kuten henkinen jälkeenjääneisyys, hidas kasvu, riittämätön feminisaatio tai maskuliinisaatio, sukurauhasten alikehittyminen ja erityinen ulkonäkö. Tätä tarkoitusta varten käytetään anabolisia hormoneja, androgeenejä ja estrogeenejä, aivolisäke- ja kilpirauhashormoneja yhdessä muiden lääkealtistusmenetelmien kanssa. Hoidon tehokkuus jättää kuitenkin valitettavasti paljon toivomisen varaa.

Huolimatta luotettavien käsitysten puutteesta monitekijäisten sairauksien etiologisista tekijöistä, niiden hoito nykyaikaisten lääkkeiden avulla antaa hyviä tuloksia. Poistamatta taudin syitä, lääkäri pakotetaan jatkuvasti suorittamaan ylläpitohoitoa, mikä on vakava haitta. Satojen perinnöllistä patologiaa ja sen torjuntamenetelmiä tutkivien laboratorioiden kova työ johtaa kuitenkin varmasti merkittäviin tuloksiin. Perinnöllisten sairauksien kuolleisuus on olemassa vain niin kauan kuin niiden syitä ja patogeneesiä ei tutkita.

MONITEKIJÖIDEN sairauksien HOIDON TEHOKKUUS
POTILASTEN PERINNÄYTYVÄN RASITTUMISEN ASTUUSTA RIIPPUEN

Kliinisen genetiikan päätehtävänä on tällä hetkellä tutkia geneettisten tekijöiden vaikutusta kliinisten ilmenemismuotojen polymorfismiin, mutta myös yleisten monitekijäisten sairauksien hoidon tehokkuuteen. Edellä todettiin, että tämän sairausryhmän etiologiassa yhdistyvät sekä geneettiset että ympäristötekijät, joiden vuorovaikutuksen ominaisuudet varmistavat perinnöllisen alttiuden toteutumisen tai estävät sen ilmenemisen. Muista vielä kerran lyhyesti, että monitekijäisille sairauksille on ominaista yhteiset piirteet:

1. korkea esiintyvyys väestössä;
2. laaja kliininen polymorfismi (latentista subkliinisestä voimakkaaseen ilmenemismuotoon);
3. merkittävät ikä- ja sukupuolierot yksittäisten muotojen esiintymistiheydessä;
4. kliinisten oireiden samankaltaisuus potilaalla ja hänen lähisukulaisellaan;
5. terveiden sukulaisten sairastumisriskin riippuvuus sairauden yleisestä ilmaantuvuudesta, sairaiden sukulaisten määrästä perheessä, sairaan sukulaisen sairauden vakavuudesta jne.

Yllä oleva ei kuitenkaan vaikuta monitekijäisen patologian hoidon ominaisuuksiin ihmiskehon perinnöllisen rakenteen tekijöistä riippuen. Samaan aikaan sairauden kliiniseen ja geneettiseen polymorfismiin tulisi liittyä suuri ero hoidon tehokkuudessa, mitä käytännössä havaitaan. Toisin sanoen on mahdollista esittää näkemys tietyn sairauden hoidon vaikutuksen ja tietyn potilaan pahenemisasteen välisestä suhteesta vastaavan perinnöllisen alttiuden perusteella. Tätä säännöstä yksityiskohtaisesti muotoilimme ensin [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], jonka perusteella voidaan odottaa:

1. merkittävä vaihtelu hoitotuloksissa;
2. selvät erot eri terapeuttisten menetelmien tehokkuudessa potilaiden iästä ja sukupuolesta riippuen;
3. samojen lääkkeiden terapeuttisen vaikutuksen samankaltaisuus potilaassa ja hänen sukulaisissaan;
4. viivästynyt terapeuttinen vaikutus (saman vaikeusasteella) potilailla, joilla on suurempi perinnöllinen taakka.

Kaikkia näitä säännöksiä voidaan tutkia ja todistaa erilaisten monitekijäsairauksien esimerkeillä. Koska ne kaikki kuitenkin johtuvat loogisesti pääasiallisesta todennäköisestä riippuvuudesta - toisaalta prosessin vakavuudesta ja sen hoidon tehokkuudesta, toisaalta perinnöllisen rasituksen asteesta, tämä yhteys tarvitsee tiukasti varmennettu todiste sopivasta mallista. Tämän sairausmallin on puolestaan ​​täytettävä seuraavat ehdot:

1. selkeä asteikko kliinisessä kuvassa;
2. suhteellisen yksinkertainen diagnoosi;
3. hoito suoritetaan pääasiassa yhden järjestelmän mukaisesti;
4. terapeuttisen vaikutuksen rekisteröinnin helppous.

Asetetut olosuhteet riittävästi tyydyttävä malli on krooninen alkoholismi, jonka etiologian monitekijäisyyttä ei tällä hetkellä kyseenalaistaa. Samanaikaisesti krapulan ja ahmimisoireyhtymän esiintyminen osoittaa luotettavasti prosessin siirtymisen taudin II (pää)vaiheeseen, toleranssin vähenemistä - siirtymistä III vaiheeseen. Terapeuttisen vaikutuksen arviointi hoidon jälkeisen remission keston perusteella on myös suhteellisen yksinkertaista. Lopuksi totean, että useimmissa sairaaloissa käytetään maassamme hyväksyttyä yhtenäistä kroonisen alkoholismin hoitosuunnitelmaa (vastantohoito vuorotellen). Siksi jatkoanalyysiä varten tutkimme kroonisen alkoholismin perinnöllisen rasituksen asteen, sen etenemisen vakavuuden ja hoidon tehokkuuden välistä suhdetta ryhmissä, joilla sairaus alkoi saman ikäisenä.

Taulukkotietojen analyysi. Kuva 9 osoittaa, että ensimmäisen alkoholisoitumisen keski-ikä eroaa merkittävästi ryhmissä, joissa perinnöllinen pahenemisaste on erilainen. Mitä korkeampi pahenemisaste, sitä aikaisemmin alkoholisoituminen alkaa. On luonnollista olettaa, että myös keski-ikä kaikkien muiden oireiden ilmaantumishetkellä on erilainen. Alla esitetyt tulokset vahvistavat tämän. Ero esimerkiksi kahden ääriryhmän potilaiden välillä ensimmäisen alkoholisoitumisen ja jaksollisen juomisen alkamisen keski-iässä on 2,5 vuotta, kun taas ero niiden välillä on 2,5 vuoden keski-iässä. systemaattinen juominen on 7 vuotta, krapula-oireyhtymän alkamisiän keskimääräinen ikä on 10 vuotta ja psykoosin alkamisajan mediaani 13 vuotta. Jaksottaisen juomisen alkamisen ja järjestelmälliseen juomiseen siirtymisen välinen aika, järjestelmällisen juomisen kesto ennen krapulaoireyhtymän ja alkoholipsykoosin puhkeamista, on mitä lyhyempi, sitä suurempi on perinnöllinen rasitus. Siksi näiden oireiden muodostuminen ja dynamiikka ovat geneettisen hallinnan alaisia. Tätä ei voida sanoa keskimääräisestä ajanjaksosta ensimmäisestä alkoholisoitumisesta jaksollisen alkoholinkäytön alkamiseen (kaikissa ryhmissä se on 3,5 vuotta) ja keskimääräisestä ajanjaksosta krapulaoireyhtymän muodostumisesta potilaan rekisteröintiin ( kaikissa ryhmissä se on 4 vuotta), mikä luonnollisesti riippuu yksinomaan ympäristötekijöistä.

Kun tarkastellaan kroonisen alkoholismin hoidon tehokkuuden ja potilaiden perinnöllisen pahenemisasteen välistä suhdetta koskevan tutkimuksen tuloksia, toteamme, että potilailla oli merkittävä suuntaus kohti remission keston lyhenemistä enemmän. pahenemisesta. Ero kahdessa ääriryhmässä (ilman perinnöllistä taakkaa ja maksimitaakkaa) on 7 kuukautta (vastaavasti 23 ja 16 kuukautta). Näin ollen meneillään olevien terapeuttisten toimenpiteiden tehokkuus ei liity pelkästään sosiaalisiin, vaan myös biologisiin tekijöihin, jotka määräävät patologisen prosessin.

Siten saadut tulokset antavat meille mahdollisuuden päätellä, että taudin vakavuuden ja kroonisen alkoholismin hoidon tehokkuuden välillä on todellinen suhde perinnöllisen pahenemisasteen kanssa. Siksi luvussa 2 esitetyn kaavion mukaisen perinnöllisen rasituksen analysoinnin ja sen alustavan arvioinnin pitäisi auttaa perhelääkäriä valitsemaan optimaalinen hoitotaktiikka ja ennakoimaan erilaisten monitekijäisten sairauksien etenemistä asiaankuuluvan tiedon kertyessä.

HOIDOT KEHITTÄMISESSÄ

Harkitse sellaisten hoitomenetelmien mahdollisuuksia, jotka eivät ole vielä poistuneet laboratorioiden seinistä ja ovat jossain vaiheessa kokeellista todentamista.

Analysoidessamme korvaushoidon periaatteita yllä mainitsimme, että tämän perinnöllisen patologian torjuntamenetelmän leviäminen on rajoitettua, koska tarvittavaa biokemiallista substraattia on mahdotonta toimittaa kohdennetusti elimiin, kudoksiin tai kohdesoluihin. Kuten mikä tahansa vieras proteiini, tuodut "lääke"entsyymit aiheuttavat immunologisen reaktion, joka johtaa erityisesti entsyymin inaktivoitumiseen. Tältä osin he yrittivät ottaa käyttöön entsyymejä joidenkin keinotekoisten synteettisten muodostelmien (mikrokapseleiden) suojassa, joilla ei ollut paljon menestystä. Samaan aikaan proteiinimolekyylin suojaaminen ympäristöltä keinotekoisen tai luonnollisen kalvon avulla pysyy asialistalla. Tätä tarkoitusta varten on viime vuosina tutkittu liposomeja - keinotekoisesti luotuja lipidipartikkeleita, jotka koostuvat rungosta (matriisista) ja lipidistä (eli ei aiheuta immunologisia reaktioita) kalvokuoresta. Matriisi voidaan täyttää millä tahansa biopolymeeriyhdisteellä, esimerkiksi entsyymillä, joka on hyvin suojattu kosketukselta kehon immunokompetenttien solujen kanssa ulkokalvolla. Kehoon viemisen jälkeen liposomit tunkeutuvat soluihin, joissa endogeenisten lipaasien vaikutuksesta liposomien kuori tuhoutuu ja niiden sisältämä entsyymi, joka on rakenteellisesti ja toiminnallisesti ehjä, tulee sopivaan reaktioon. Sama tavoite - soluille välttämättömän proteiinin kuljetus ja toiminnan pidentäminen - on omistettu myös ns. erytrosyyttivarjojen kokeille: potilaan punasoluja inkuboidaan hypotonisessa alustassa, johon on lisätty kuljetukseen tarkoitettua proteiinia. . Seuraavaksi väliaineen isotonisuus palautetaan, minkä jälkeen osa erytrosyyteistä sisältää väliaineessa olevan proteiinin. Proteiinikuormitetut punasolut viedään elimistöön, jossa ne kulkeutuvat elimiin ja kudoksiin samalla suojauksella.

Muiden perinnöllisten sairauksien hoitoon kehitettyjen menetelmien joukossa geenitekniikka herättää erityistä huomiota paitsi lääketieteen myös suuren yleisön. Puhumme suorasta vaikutuksesta mutanttigeeniin, sen korjaamisesta. Kudosbiopsialla tai verinäytteenotolla on mahdollista saada potilaan soluja, joissa viljelyn aikana mutanttigeeni voidaan korvata tai korjata, ja sitten nämä solut voidaan autoimplantoida (mikä sulkee pois immunologiset reaktiot) potilaan soluihin. kehon. Tällainen genomin menetetyn toiminnan palauttaminen on mahdollista transduktion avulla - virukset (faagit) sieppaavat ja siirtävät terveen luovuttajasolun genomin (DNA) osan sairaaseen vastaanottajasoluun, jossa tämä osa genomi alkaa toimia normaalisti. Mahdollisuus tällaiseen geneettisen tiedon korjaamiseen in vitro ja sen myöhempään kehoon viemiseen todistettiin useissa kokeissa, jotka johtivat poikkeukselliseen kiinnostukseen geenitekniikkaa kohtaan.

Tällä hetkellä, kuten V. N. Kalinin (1987) huomautti, kaksi perinnöllisen materiaalin korjaamista koskevaa lähestymistapaa on syntymässä, jotka perustuvat geenitekniikan käsitteisiin. Niistä ensimmäisen (geeniterapia) mukaan potilaasta voidaan saada soluklooni, jonka genomiin viedään mutanttigeenin normaalin alleelin sisältävä DNA-fragmentti. Autotransplantaation jälkeen voidaan odottaa normaalin entsyymin tuotantoa kehossa ja siten taudin patologisten oireiden eliminoitumista. Toinen lähestymistapa (genokirurgia) liittyy perustavanlaatuiseen mahdollisuuteen erottaa hedelmöitetty munasolu äidin kehosta ja korvata sen ytimessä oleva epänormaali geeni kloonatulla "terveellä". Tässä tapauksessa munan autoimplantaation jälkeen kehittyy sikiö, joka ei ole vain käytännössä terve, vaan myös evätään mahdollisuus välittää patologinen perinnöllisyys tulevaisuudessa.

Mahdollisuudet geenitekniikan käyttöön perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoidossa näyttävät kuitenkin olevan hyvin kaukaisia, kun otetaan huomioon joitain esiin nousevia ongelmia. Listataan ongelmat, jotka eivät vaadi erityistä geneettistä ja biokemiallista tietoa [Annenkov G. A., 1975], joiden ratkaiseminen on vielä tulevaisuuden kysymys.

"Terveen" DNA:n vieminen vastaanottajasoluun ilman "vaurioituneen" geenin tai DNA-segmentin samanaikaista poistamista merkitsee DNA-sisällön lisääntymistä tässä solussa, eli sen ylimäärää. Samaan aikaan ylimääräinen DNA johtaa kromosomisairauksiin. Vaikuttaako ylimääräinen DNA koko genomin toimintaan? Lisäksi jotkin geneettiset viat eivät toteudu solun, vaan organismin tasolla, eli keskussäätelyn ehdolla. Tässä tapauksessa eristetyllä viljelmällä tehdyissä kokeissa saavutetut geenitekniikan onnistumiset eivät välttämättä säily, kun solut "palautetaan" kehoon. Menetelmien puute syötettävän geneettisen tiedon määrän tarkkaa hallintaa varten voi johtaa tietyn geenin "yliannostukseen" ja aiheuttaa päinvastaisen vian: esimerkiksi ylimääräinen insuliinigeeni diabeteksessa johtaa hyperinsulinemian kehittymiseen. . Lisättyä geeniä ei tule rakentaa mihinkään, vaan tiettyyn paikkaan kromosomissa, muuten geenien väliset sidokset voivat katketa, mikä vaikuttaa perinnöllisen tiedon lukemiseen.

Patologisen perinnöllisen solun aineenvaihdunta on sopeutunut epätyypillisiin olosuhteisiin. Siksi sisäänrakennettu "normaali" geeni tai pikemminkin sen tuote - normaali entsyymi - ei välttämättä löydä solusta tarvittavaa aineenvaihduntaketjua ja sen yksittäisiä komponentteja - entsyymejä ja kofaktoreita, puhumattakaan siitä, että normaali solu, mutta itse asiassa "vieras" proteiini voi aiheuttaa massiivisia autoimmuunireaktioita.

Lopuksi, geenitekniikassa ei ole vielä löydetty menetelmää, joka korjaa sukusolujen genomia; tämä tarkoittaa mahdollisuutta haitallisten mutaatioiden merkittävään kertymiseen tuleville sukupolville fenotyyppisesti terveiden vanhempien kanssa.

Nämä ovat lyhyesti sanottuna tärkeimmät teoreettiset vastaväitteet geenitekniikan käytölle perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden hoidossa. Suurin osa perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista on seurausta erittäin harvinaisista mutaatioista. Sopivan geenitekniikan menetelmän kehittäminen kuhunkin näistä usein ainutlaatuisista tilanteista ei ole vain äärimmäisen "hankalta" ja taloudellisesti kannattamatonta, vaan myös kyseenalaista tietyn hoidon aloituksen ajoituksen kannalta. Useimpiin aineenvaihdunnan synnynnäisiin "virheisiin" on kehitetty ravitsemushoitoja, jotka oikein käytettynä antavat erinomaisia ​​tuloksia. Emme missään tapauksessa yritä todistaa geenitekniikan hyödyttömyyttä perinnöllisten sairauksien hoidossa tai huonontaa sitä keinona ratkaista monia yleisiä biologisia ongelmia. Edellä oleva koskee ennen kaikkea geenitekniikan huomattavaa menestystä eri alkuperää olevien perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa. Tärkein etu tässä tapauksessa on DNA-rakenteen spesifisen rikkomuksen määrittäminen, ts. "sairauden syynä olevan primaarisen geenin havaitseminen" [Kalinin VN, 1987].

DNA-diagnostiikan periaatteet ovat suhteellisen helppoja ymmärtää. Ensimmäinen menettelyistä (blottaus) koostuu mahdollisuudesta jakaa spesifisten entsyymien - restriktioendonukleaasien - avulla DNA-molekyyli lukuisiin fragmentteihin, joista jokainen voi sisältää halutun patologisen geenin. Toisessa vaiheessa tämä geeni havaitaan käyttämällä erityisiä DNA "koettimia" - syntetisoituja nukleotidisekvenssejä, jotka on leimattu radioaktiivisella isotoopilla. Tämä "koetus" voidaan suorittaa useilla eri tavoilla, joita ovat kuvanneet erityisesti D. Cooper ja J. Schmidtke (1986). Havainnollistaaksemme keskitytään vain yhteen niistä. Geenitekniikan menetelmillä syntetisoidaan pieni (jopa 20) normaali nukleotidisekvenssi, joka menee päällekkäin ehdotetun mutaation kohdan kanssa, ja se leimataan radioaktiivisella isotoopilla. Tämä sekvenssi yritetään sitten hybridisoitua tietyn sikiön (tai yksilön) soluista eristettyyn DNA:han. On selvää, että hybridisaatio onnistuu, jos testattava DNA sisältää normaalin geenin; mutanttigeenin, ts. epänormaalin nukleotidisekvenssin, läsnä ollessa eristetyssä DNA-ketjussa, hybridisaatiota ei tapahdu. DNA-diagnostiikan mahdollisuudet nykyisessä vaiheessa on esitetty taulukossa. 10-13 otettu julkaisusta D. Cooper ja J. Schmidtke (1987).

Siten monissa lääketieteellisen käytännön kysymyksissä geenitekniikka saavuttaa sen kehittyessään ja parantuessaan varmasti vieläkin vaikuttavampaa menestystä. Teoreettisesti se on ainoa menetelmä ihmisten erilaisten sairauksien etiologiseen hoitoon, jonka synnyssä perinnöllisyys on "edustettu" tavalla tai toisella. Taisteltaessa perinnöllisistä sairauksista johtuvaa kuolleisuutta ja vammaisuutta vastaan ​​on käytettävä kaikkia lääketieteen voimia ja keinoja.

SYNNYNÄN PALOGIAN EHKÄISY KORKEAN RISKIRYHMÄN NAISILLA

Ihmisen synnynnäisen patologian torjumisen ongelma sen lääketieteellisen ja sosioekonomisen merkityksen yhteydessä herättää asiantuntijoiden poikkeuksellisen suurta huomiota. Jatkuva synnynnäisten epämuodostumien lisääntyminen (jopa 6-8 % vastasyntyneillä, mukaan lukien kehitysvammaisuus) ja ennen kaikkea sellaisten, jotka heikentävät merkittävästi ihmisen elinkykyä ja mahdollisuutta hänen sosiaaliseen sopeutumiseensa, johti useiden epämuodostumien syntymiseen. pohjimmiltaan uusia menetelmiä näiden häiriöiden ehkäisyyn.

Pääasiallinen keino taistella synnynnäisiä sairauksia vastaan ​​on synnytystä edeltävä diagnoosi erityisillä kalliilla menetelmillä ja raskauden keskeyttäminen sairauden tai vian sattuessa. On ilmeistä, että äidille aiheutetun vakavan psyykkisen trauman lisäksi tämä työ vaatii huomattavia aineellisia kustannuksia (katso alla). Tällä hetkellä ulkomailla tunnustetaan yleisesti, että kaikista näkökulmista on paljon "kannattavampaa" ei niinkään diagnosoida ajoissa epänormaalin sikiön raskaus, vaan estää sellaisen raskauden syntyminen ollenkaan. Tätä tarkoitusta varten toteutetaan useita kansainvälisiä ohjelmia vakavimpien synnynnäisten epämuodostumien - ns. hermoputkivaurioiden - aivojen puuttumisen (anencefalia), selkäydintyrän (spine bifida) ehkäisemiseksi. ja muut, joiden esiintymistiheys eri puolilla maailmaa vaihtelee 1-8 tapauksesta 1000 vastasyntynyttä kohden. On erittäin tärkeää korostaa seuraavaa: 5–10 % tällaisia ​​lapsia synnyttäneistä äideistä saa epänormaaleja jälkeläisiä myöhemmästä raskaudesta.

Tässä suhteessa näiden ohjelmien päätehtävänä on estää epänormaalien lasten uusiutuminen naisilla, joilla on jo lapsi, jolla on epämuodostumia edellisessä raskaudessa. Tämä saavutetaan kyllästämällä naisen keho fysiologisesti aktiivisilla aineilla. Erityisesti joissakin maissa (Iso-Britannia, Tšekkoslovakia, Unkari jne.) tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että vitamiinien (erityisesti foolihapon) ottaminen eri yhdistelminä ennen hedelmöitystä ja ensimmäisen 12 raskausviikon aikana vähentää uudelleensyntymistä. lapset, joilla on hermoputkivikoja 5-10 % - 0-1 %

1. Andreev I. Favismista ja sen etiopatogeneesistä// Lapsuuden fysiologian ja patologian nykyaikaiset ongelmat. - M.: Medicine, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ruokavaliohoito//Vopr. ravitsemus. - 1975. - nro 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Geenitekniikka ja ihmisen perinnöllisten sairauksien hoidon ongelma//Vestn. Neuvostoliiton AMS. - 1976. - nro 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet lapsilla. - L.: Lääketiede, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Be-vitamiinin rooli perinnöllisistä aineenvaihduntahäiriöistä kärsivien lasten hoidossa//Vopr. ravitsemus. - 1979. - nro 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Lasten synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien erotusdiagnoosi. - Chişinău: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Käytännön kokemus lasten perinnöllisten entsymopatioiden ruokavaliohoidon järjestämisestä ja soveltamisesta// Pediatria. - 1977. - Nro 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Ihmisgenetiikka. - M.: Lääketiede, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Lääketieteellinen genetiikka. - M .: Lääketiede, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N. P. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy //Klin. hunaja. - 1988. - Nro 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et ai. Fenotyyppiset muutokset asetylaatiossa kasvainpotilailla//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, nro 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Nykyaikaiset mahdollisuudet ja joitain näkymiä perinnöllisten sairauksien hoidossa lapsilla//Pediatrics. - 1982. - Ei. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Synnynnäiset ja perinnölliset keuhkosairaudet lapsilla. - M.: Lääketiede, 1986. - 250 s.
15. Genetiikka ja lääketiede: XIV kansainvälisen genetiikan kongressin tulokset / Toim. N. P. Bochkova. - M.: Lääketiede, 1979.- 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Ihmisen sormen ja kämmenen dermatoglyfien ominaisuuksien periytyvyys // Genetics. - 1976. - V. 12, nro 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Lääketieteellisen genetiikan biologiset perusteet. - M.: Lääketiede, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetiikka//Journal. Koko unionin. chem. noin-va. - 1970. - T. 15, nro 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evoluutiogeneettiset ongelmat neuropatologiassa. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenkova E.F., Lieberman I.S. Kliininen genetiikka. - L.: Lääketiede, 1975. - 431 s.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Biopolymeerien suojaaminen keinotekoisilla ja luonnollisilla kalvoilla perinnöllisten sairauksien hoidon ongelmassa//Vestn. Neuvostoliiton AMS. - 1978.- nro 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Favismin tunnistamiseen Azerbaidžanin SSR:ssä / / Azerb. hunaja. -lehteä - 1966. - Nro 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Asetylaatioprosessien tila ja jotkin lipidimetabolian indikaattorit lasten tarttuvassa epäspesifisessä niveltulehduksessa//Vopr. och. matto. - 1967. - T. 12, nro 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Lääkkeiden sivuvaikutukset. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Kaksostutkimusten menetelmä "kumppanin hallinta" nonahlasiinin hemodynaamisten vaikutusten arvioinnissa //Farmakol. ja toksikolia. - 1981. - Nro 3. - S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Perinnölliset ja synnynnäiset nefropatiat lapsilla. - L .: Lääketiede, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Porfyriinin aineenvaihdunnan häiriöt klinikalla. - M.: Lääketiede, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Mielisairaiden kuntoutus. - 2. painos - L.: Lääketiede, 1985. - 216 s.
29. Kalinin VN Saavutukset molekyyligenetiikan alalla//Modernin genetiikan saavutuksia ja mahdollisuuksia niiden käyttöön lääketieteessä. - Sarja: Lääketieteellinen genetiikka ja immunologia. - VNIIMI, 1987. - Nro 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Kaksoset. Esseitä monisikiöistä raskautta koskevista ongelmista. - M.-L.: Toim. Neuvostoliiton tiedeakatemia, 1959.- 381 s.
31. Kozlova S.I. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja perinnöllisten sairauksien ehkäisy//Perinnöllisten sairauksien ehkäisy (teoskokoelma)/Toim. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Sepelvaltimotaudin geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen ja niiden käyttö kliinisissä tutkimuksissa / / Perinnöllisten sairauksien ehkäisy (teoskokoelma) / Toim. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987. - S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Saavutukset biokemiallisessa genetiikassa//Modernin genetiikan saavutukset ja niiden käytön näkymät lääketieteessä. - Sarja: Lääketieteellinen genetiikka ja immunologia. - VNIIMI, 1987. - Nro 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Edistyminen ruokavaliohoidossa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoidossa lapsilla//Vestn. Neuvostoliiton lääketieteellisten tieteiden akatemia - 1978. - nro 3 - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Sulfaleenin farmakokinetiikka. Sulfaleenin biotransformaationopeuden ja joidenkin fenotyyppisten ominaisuuksien välinen suhde//Khim.-farm. -lehteä - 1980. - Nro 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Johdatus nykyaikaiseen farmakogenetiikkaan. - M.: Lääketiede, 1984. - 186 s.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Perinnöllisen taakan vaikutus kroonisen alkoholismin hoidon kulkuun ja tehokkuuteen//Sov. hunaja. - 1988. - Nro 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Akuutin hemolyyttisen anemian tapaus - favismi Leningradin alueella // Vopr. hematoli. ja verensiirrot. - 1969. -T. 14, nro 10. - S. 54-57.
39. Ohjeet kromosomisairauksista kärsivien lasten lääketieteellisen geneettisen tutkimuksen järjestämiseksi Valko-Venäjällä. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Kliininen ja genealoginen menetelmä lääketieteellisessä genetiikassa. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. Ihmisen sytogenetiikan perusteet / Toim. A. A. Prokofjeva-Belgovskaja. - M.: Lääketiede, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky AA Farmakologian ja elintarviketoksikologian metaboliset näkökohdat. - M.: Lääketiede, 1979. - 183 s.
43. Spirichev VB Perinnölliset aineenvaihdunnan ja vitamiinien toiminnan häiriöt//Pediatrics. - 1975. - Nro 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Persoonallisuuden itsetietoisuus. - M.: Moskovan valtionyliopiston kustantamo, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Lasten perinnölliset sairaudet. - M.: Lääketiede, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetiikka. WHO Technical Report Series, nro 524. - Geneve, 1975. - 52 s.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Sulfaleenin farmakogenetiikka. II Populaatiogeneettinen näkökulma//Genetiikka. - 1979. - T. 15, nro 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Ihmisgenetiikka / Toim. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Oligofrenian, psykoosin, epilepsian genetiikka. - M.: Lääketiede, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Nortriptiliinin plasmatasojen geneettinen hallinta ihmisellä: tutkimus proposiitista, jolla on korkea plasmapitoisuus//J. med. Genet. - 1971. - Voi. 8. - s. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Biokemiallisten reaktioiden geneettinen hallinta neurosporassa//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Voi. 27.-s. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Sukkinyylikoliini, lyhytvaikutteinen lihasrelaksantti//Lancet.- 1952. - Voi. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Kromosomioireyhtymien esiintymistiheys ja esiintyminen D-trisomia//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Voi. 18. - s. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Geneettisen sairauden diagnoosi käyttämällä yhdistelmä-DNA:ta//Hum. genet. - 1987. - Voi. 77. - s. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Mendelin taudin vaikutus ihmisten terveyteen: mittaus//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Voi. 21. - s. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Peruslääkkeiden polymorfisen asetylaation kliiniset seuraukset//Clin. Pharmacol. Ther. - 1977. - Voi. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Parannettu ja yksinkertaistettu menetelmä asetylaattorifenotyypin havaitsemiseksi//J. med. Genet. - 1969. - Voi. 6, nro 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Johdatus kvantitatiiviseen genetiikkaan. - Lontoo: Oliver ja Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Voi. 6, N 2. - s. 264.
60. Garrod A. E. Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Voi. 1, nro 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et ai. Todisteet ihmisen "supernaisen" olemassaolosta//Lancet. - 1959. - Voi. 2. - s. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Kliinisen kemian perinnöllisyys vanhemmassa kaksosessa//J. epidemiol. - 1987. - Voi. 4, N 1, -P. 1-11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affektiivinen valohoito synnynnäisessä ei-obstruktiivisessa, ei-hemolyyttisessä keltaisessa//New Engl. J. Med. - 1970. - Voi. 282. - s. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et ai. Trios cas de deletion du bras court d'une kromosomi 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Voi. 257.- s. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Lisääntynyt isoniatsidihepatiitin esiintyvyys nopeissa asetylaattoreissa: mahdollinen yhteys hydranizeen//Clin. Pharmacol. Siellä. - 1975. - Voi. 18, nro 1. - s. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Uutta tietoa yksilöllisen vaihtelun kliinisistä vaikutuksista tuberkuloosilääkkeen, erityisesti isoniasidin, metabolisessa käsittelyssä//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Washington: Veter. Administ., 1958.- Voi. 17.- s. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Ydinmorfologia sukupuolen mukaan ihmiskudoksissa//Acta anat. - 1954. - Voi. 21. - s. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hypätä. (Pariisi).- 1970.- Voi. 46, nro 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. The "hiljainen" geeni seerumin koliiniesteraasille//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Voi. 16, nro 7 - s. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Geneettiset ja maantieteelliset tutkimukset isoniatsidin inaktivaatiosta//Science. - 1961. - Voi. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Miesten kromosomimäärä //Hereditas. - 1956.- Voi. 42, nro 1, - s. 6.
72. Tocachara S. Progressiivinen suun kuolio, joka johtuu luultavasti katalaasin puutteesta veressä (acatalasemia) / / Lancet. - 1952. - Voi. 2.- s. 1101.

Lähetä hyvä työsi tietokanta on yksinkertainen. Käytä alla olevaa lomaketta

Opiskelijat, jatko-opiskelijat, nuoret tutkijat, jotka käyttävät tietopohjaa opinnoissaan ja työssään, ovat sinulle erittäin kiitollisia.

Isännöi osoitteessa http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "Yeisk Medical College"

"Ihmisen perinnöllisten sairauksien diagnosointi, hoito ja ehkäisy"

1. vuoden opiskelijat

ryhmä 131(1)

yleislääketieteen erikoisala

Vasilyeva Diana Nikolaevna

JOHDANTO

Maailman terveysjärjestön mukaan noin 2,5 prosentilla vastasyntyneistä syntyy erilaisia ​​epämuodostumia. Samaan aikaan 1,5-2 % niistä johtuu pääasiassa epäsuotuisista eksogeenisistä tekijöistä (ns. teratogeeneista), kun taas loput ovat pääosin geneettisiä. Epämuodostumien eksogeenisten syiden joukossa tulisi olla biologiset (tartuntataudit: vihurirokko, herpes, toksoplasmoosi, klamydiainfektio, sytomegalovirusinfektio), fyysiset (kaiken tyyppinen ionisoiva säteily, radionuklidit), kemialliset (kaikki syöpälääkkeet, hormonaaliset lääkkeet, huumausaineet) mainitsi.

Epämuodostumien geneettiset tekijät heijastavat niin sanottua yleistä väestön geneettistä kuormitusta, joka ilmenee yli 5 %:lla maailman väestöstä. Noin 1 % geneettisestä taakasta johtuu geenimutaatioista, 0,5 % kromosomimutaatioista, noin 3-3,5 % vastaa sairauksia, joissa on selvä perinnöllinen komponentti (diabetes, ateroskleroosi, sepelvaltimotauti, jotkin kasvaimet jne.). Jos tähän lisätään vielä se, että noin 40-50 % varhaiskasvatuksen (perinataalisesta) kuolleisuudesta ja vammaisuudesta lapsuudesta lähtien johtuu perinnöllisistä tekijöistä ja noin 30 % lastensairaaloiden sängyistä on perinnöllistä patologiaa sairastavien lasten käytössä, on ehdoton tarve oikeanlaiselle ja rationaalisesti järjestetty synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien varhainen diagnosointi. Ratkaiseva rooli tässä on lääketieteellisen geneettisen palvelun instituuteilla ja ennen kaikkea niillä alaosastoilla, jotka tarjoavat synnytystä edeltävää diagnostiikkaa, mikä mahdollistaa paitsi diagnoosin määrittämisen ennen syntymää myös ehkäisevän lasten syntymän. joilla on vakavia, korjaamattomia epämuodostumia, sosiaalisesti merkittäviä kuolemaan johtavia geeni- ja kromosomisairauksia.

Lääketieteellinen geneettinen apu Venäjällä, samoin kuin entisessä Neuvostoliitossa, järjestetään alueperiaatteen mukaisesti ja sisältää pakollisena alkulinkkinä lääketieteelliset geneettiset konsultaatiot ja toimistot, alueiden väliset (alueidenväliset) lääketieteelliset geneettiset keskukset ja korkeimman tason liittovaltion lääketieteelliset geneettiset keskukset. Suora prenataalinen diagnostiikka on keskittynyt lähes yksinomaan alueellisiin, alueiden välisiin ja liittovaltion lääketieteellisiin geneettisiin keskuksiin.

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävä diagnoosi voivat vähentää riskiä saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus, ja siten vähentää patologisen perinnöllisyyden kokonaistaakkaa.

Luku 1. Geneettisten sairauksien diagnoosi

Perinnöllisten sairauksien diagnosointiin on monia menetelmiä. Diagnoosi voidaan tehdä missä tahansa vauvan kehitysvaiheessa, mutta on parasta selvittää sairauden alttius etukäteen. Tätä tarkoitusta varten on luotu valtava määrä lääketieteellisiä geneettisiä konsultaatioita.

Jos vauva on jo alkanut kehittyä, niin tässä tapauksessa perinnöllisten sairauksien diagnoosi tehdään materiaalista, joka antaa meille sikiön. Tällaiset menetelmät voidaan jakaa invasiivisiin ja ei-invasiivisiin. Ei-invasiivinen menetelmä on lapselle turvallisin. invasiiviseen menetelmään kuuluu sikiön kudosten tai solujen ottaminen. Tähän liittyy pieni riski, mutta nämä ovat informatiivisimpia menetelmiä.

1.1 Diagnostiikka

1. Prenataalinen (kohdunsisäinen), ts. ultraääniskannauksella, sikiön röntgenkuvauksella, aminoketeesillä - lapsivesien analyysi sikiösolujen hilseilystä.

2. Synnytyksen jälkeen (syntymän jälkeen) - perustuu dermatoglyfiin (sormenjälki) ja morfologiseen analyysiin (ulkoiset merkit)

3. Prekliiniset (pressymptomaattiset)

4. Hoidettavissa olevien perinnöllisten sairauksien varhainen postnataalinen diagnoosi (tunnistaminen).

Perinnöllisen patologian diagnoosi on monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Vaikeuksia aiheuttaa suuri määrä perinnöllisiä sairauksia (niitä on noin 3,5 tuhatta), kunkin kliinisen kuvan monimuotoisuus ja joidenkin muotojen harvinainen esiintyminen. Ja myös se, että perinnölliset sairaudet voivat edetä samalla tavalla kuin ei-perinnölliset, liittyvät niihin.

Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävä diagnoosi (PD) on suhteellisen uusi lääketieteellisen genetiikan alue, joka syntyi 1980-luvulla sellaisten kliinisten tieteiden risteyksessä, kuten synnytys, gynekologia, neonatologia, lääketieteellinen genetiikka, toisaalta patofysiologia, biokemia. , sytogenetiikka, molekyylibiologia, ihmisen genetiikka - toisaalta.

Prenataalidiagnostiikka saa nykyisessä kehitysvaiheessa itsenäisen tieteellisen suunnan ääriviivat omilla tehtävillään, menetelmillään ja tutkimuskohdellaan. PD:n tieteellisen tutkimuksen kohde (kohde) on ihmisalkio kohdunsisäisen kehityksen eri vaiheissa. Ihmisalkio on nyt saatavilla monenlaisiin tutkimuksiin ja diagnostiikkaan lähes kaikissa kehitysvaiheissa. PD:ssä käytetyt menetelmät kannattaa jakaa epäsuoriin, kun tutkimuksen kohteena on raskaana oleva nainen, ja suoriin, kun tutkitaan itse sikiötä. Jälkimmäinen voi olla invasiivista (operatiivista) ja ei-invasiivista.

1.2 Suorat menetelmät synnytystä edeltävälle diagnoosille

1.2.1 Ultraäänitutkimus

Yleisin ja tehokkain suora ei-invasiivinen menetelmä sikiön tutkimiseen on ultraäänitutkimus (skannaus) - ultraäänidiagnostiikka (USD). On ilo huomata, että lähes kaikki Venäjän lääketieteelliset geneettiset keskukset on varustettu maahantuoduilla korkearesoluutioisilla ultraäänilaitteilla ja jopa 90 % kaikista Moskovan ja Pietarin raskaana olevista naisista käy ultraäänitutkimuksissa raskauden aikana. Pietarin kaupungin lääketieteellisen keskuksen mukaan ultraäänidiagnostiikan avulla voidaan havaita jopa 80 % sikiöistä, joilla on anatomisia vikoja, eli tämä menetelmä on nykyään yksinkertaisin ja tehokkain tapa diagnosoida anatomisia vikoja. On tärkeää korostaa, että menetelmää on jo testattu kymmenillä, ellei sadoilla miljoonilla raskaana olevilla naisilla, ja sen absoluuttinen vaarattomuus äidille ja sikiölle on todistettu vankasti. Valitettavasti se ei ole kovin informatiivinen kromosomaalisissa ja erityisesti monogeenisissä sairauksissa, joiden diagnosointiin on tarpeen käyttää sikiön itsensä tai sen väliaikaisten elinten (istukka, kalvot) soluja, jotka on saatu ultraäänen valvonnassa kirurgisilla menetelmillä.

1.2.2 Prenataalisen diagnoosin invasiiviset (kirurgiset) menetelmät

Riittävän täydelliset tiedot alkion karyotyypistä, sen solujen biokemiallisista ja genotyyppisistä ominaisuuksista voidaan saada vain asianmukaisten tutkimusten perusteella itse sikiön kudoksista tai sen väliaikaisista elimistä (istukka, korioni). Erilaisia ​​invasiivisia menetelmiä on kehitetty ja laajalti käytetty alkiomateriaalin saamiseksi kaikissa raskauden vaiheissa, joten ihmisalkiot, jotka ovat kehitysvaiheessa ennen implantaatiota eli ensimmäisten 7 vuorokauden aikana hedelmöityksen jälkeen, ovat todella käytettävissä tutkimukseen. Analysoimalla murskattujen alkioiden polaarisia kappaleita tai eristettyjä soluja (blastomeerejä), jotka on saatu keinosiemennyksen tuloksena äidin kehon ulkopuolella molekyyli- tai sytogeneettisillä menetelmillä, voidaan määrittää sikiön sukupuoli riittävällä varmuudella (mikä on tärkeää, jos X-liittyvät sairaudet suvussa) sekä suorittaa joidenkin yleisten perinnöllisten sairauksien (kystinen fibroosi, hemofilia, hauras X-oireyhtymä) molekyylidiagnostiikkaa. Johtavissa länsimaisissa keskuksissa tällaista preimplantaatiodiagnostiikkaa tehdään jo ja on rekisteröity tapauksia, joissa toimenpiteen jälkeen syntyi terveitä lapsia, mutta näissä keskuksissa preimplantaatiodiagnostiikka on vielä tieteellisen kehitysvaiheessa. Venäjällä ja IVY-maissa perinnöllisten sairauksien preimplantaatiodiagnoosi ei ole vielä saatavilla. Samaan aikaan invasiivisia menetelmiä sikiömateriaalin saamiseksi käytetään laajasti monissa maan lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa sekä raskauden ensimmäisellä että toisella kolmanneksella. On merkittävää, että Venäjällä vuonna 1979 V.S. Rozovsky ja V.A. Bakharev teki joitakin maailman ensimmäisistä korionibiopsioista (saamalla istukan kudoksen eli sikiön villoskalvon) synnytystä edeltävää diagnoosia varten, joita ei kuitenkaan käytetty laajalti. Vasta 1980-luvulla korkearesoluutioisten ultraäänilaitteiden tultua käyttöön invasiivisia menetelmiä sikiömateriaalin keräämiseksi alettiin käyttää laajalti.

Jatkokehitys invasiivisten menetelmien alalla voi koskea muiden sikiön elinten (lihasten) biopsiamenetelmien kehittämistä ja lopuksi äidin veressä kelluvien sikiösolujen saamisen ongelman ratkaisemista. Tällaisten solujen eristäminen riittävinä määrinä äidin ääreisverestä avaa mahdollisuuden sikiön karyotyypitykseen ja geenisairauksien DNA-diagnosointiin ilman invasiivisia toimenpiteitä. Tämänsuuntaista tutkimusta tehdään aktiivisesti edistyneissä diagnostisissa keskuksissa Yhdysvalloissa, Länsi-Euroopassa ja myös Venäjällä. Ne eivät kuitenkaan ole vielä löytäneet laajaa käytännön sovellusta.

1.3 Kromosomisairauksien diagnoosi

On hyvin tunnettua, että kaikki kromosomipatologiaan liittyvä PD muodostaa suurimman osan (noin 80-85 %) korkean riskin naisista, joille on lähetetty invasiivisia menetelmiä käyttäen. Tästä syystä huomiota kiinnitetään kätevien, tehokkaiden ja luotettavien menetelmien kehittämiseen sikiösolujen kromosomaaliseen (sytogeneettiseen) analyysiin. Tällä hetkellä ihmissikiön luotettavan sytogeneettisen diagnoosin ongelma lähes kaikissa raskauden vaiheissa on onnistuneesti ratkaistu. Metodisesti sopivin sikiön kromosomisairauksien diagnosointi on 10-12 raskausviikko, jolloin tarvittaessa lääketieteellinen abortti on mahdollista. Kromosomivalmisteet korionivillistä (istukasta) valmistetaan suoralla menetelmällä ennen raskausviikkoa 19-20, ja myöhemmin ne halutaan saada viljellyistä napanuoraveren lymfosyyteistä. Viljeltyjen lapsivesisolujen karyotyypitys on mahdollista 13-21 raskausviikolla.

Raskauden alkuvaiheessa (ensimmäisellä kolmanneksella) havaittujen kromosomihäiriöiden määrä on pääsääntöisesti huomattavasti suurempi kuin toisella raskauskolmanneksella. Yleisten maailmantietojen mukaan PD:n tehokkuus kromosomisairauksissa on keskimäärin 5 %, ja yli puolet kaikista kromosomisairauksista johtuu kromosomin 21 - Downin taudin liikamäärästä. Yksinkertaiset matemaattiset laskelmat osoittavat, että vaikka kaikki synnytystä edeltävä diagnostiikka rajoittuisi vain Downin tautiin, se olisi varmasti taloudellisesti kannattavaa.

Jatkokehitystä kromosomisairauksien PD:n suuntaan ilmeisesti saavutetaan molekyylisytogenetiikan menetelmien ja tekniikoiden laajalla käytöllä, jotka mahdollistavat numeeristen häiriöiden diagnosoinnin jopa jakautumattomien solujen ytimissä ja kromosomien rakenteellisten uudelleenjärjestelyjen analysoinnin. yksityiskohtaisemmin.

geneettinen hoito sairaus eugenic

1.4 Geenisairauksien DNA-diagnostiikka

Molekyylidiagnostiikkaan käytettävissä olevien monogeenisten sairauksien määrä ylittää jo 1000 ja jatkaa nopeaa kasvuaan. Kaikki uudet tehokkaat ja melko monipuoliset DNA-diagnostiikan menetelmät on luotu ja niitä kehitetään jatkuvasti, kuten polymeraasiketjureaktiomenetelmä (PCR), jonka kirjoittaja, amerikkalainen tiedemies Kay Mullis sai Nobel-palkinnon vuonna 1994. blot-hybridisaatiomenetelmä, joka ikuisti sen luojan nimen, Ed. Southern (1975) ja DNA-sekvensointimenetelmät (DNA-ketjun primaarisen nukleotidisekvenssin analyysi), jonka on kehittänyt P. Sanger.

DNA-diagnostiikkaa tehdään maassa vain muutamissa liittovaltion lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa Pietarissa, Moskovassa, Tomskissa ja se koskee toistaiseksi yleisimpiä, yhteiskunnallisesti merkittäviä perinnöllisiä sairauksia, joiden määrä on kasvussa. Tärkeää on myös korostaa, että DNA-menetelmien avulla voidaan paitsi diagnosoida geenisairauksia, myös tunnistaa oireettomia heterotsygoottisia mutaatioiden kantajia ja siten tehdä tehokasta sairauksien ehkäisyä riskiperheissä.

Kokonaisuutena geenisairauksien DNA-diagnostiikan, kuten myös kromosomisairauksien, ongelma voidaan itse asiassa katsoa periaatteessa ratkaistuksi. Sen edistyminen voi koskea diagnosoitujen sairauksien määrän lisäämisen lisäksi myös tutkimuksen päätaakan siirtämistä varhaiseen postnataaliseen jaksoon, jotta vastasyntyneet voidaan seuloa alttiuden varalta monitekijäisille (polygeenisille) sairauksille, kuten ateroskleroosille, sydämen iskemialle, diabetekselle ja tietyille kasvaimille. ja neuropsykiatriset sairaudet.

1.5 Biokemiallinen diagnostiikka

Viime vuosina biokemiallisten menetelmien osuus perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien PD:ssä on vähentynyt huomattavasti. Syynä tähän on DNA-diagnostiikan ratkaiseva kehitys, joka mahdollistaa itse geenin, ei sen tuotteiden, analysoinnin ja mahdollistaa siten diagnoosin mistä tahansa sikiösolusta, ei vain niistä, joissa kyseinen geeni toimii. Siitä huolimatta biokemiallisia menetelmiä käytetään laajalti hermoston synnynnäisten vaurioiden PD:ssä (AFP:n ja asetyylikoliiniesteraasin tutkimus lapsivedessä), joissakin mukopolysakkaridi- ja lysosomaalisten proteiinien aineenvaihduntasairauksien muodoissa ja jopa kystisen fibroosin PD:ssä, joka on yleisin monogeeninen sairaus. sairaus. On kuitenkin huomattava, että kun mutanttigeenin luonne selviää, sen toiminnot ymmärretään ja tietty proteiini tunnistetaan, suorat biokemialliset tutkimukset voivat myös olla tehokkaita, kuten dystrofiiniproteiinin immunokemiallinen analyysi myofibrilleissä Duchennen myodystrofiassa. tai spesifisen proteiinin analyysi lymfosyyteissä Duchennen oireyhtymässä, hauras X-kromosomi. On syytä uskoa, että massakäyttöön saatavilla olevat halvemmat biokemialliset menetelmät löytävät yhä laajempaa käyttöä perinnöllisten sairauksien seulonnassa.

Luku 2. Perinnöllisten sairauksien hoito

Oireellinen ja patogeneettinen - vaikutus taudin oireisiin (geneettinen vika säilyy ja siirtyy jälkeläisille):

1) ruokavaliohoito, jolla varmistetaan optimaalisten määrien aineiden saanti elimistöön, mikä lievittää taudin vakavimpien ilmenemismuotojen - esimerkiksi dementian, fenyyliketonurian - ilmenemistä.

2) farmakoterapia (puuttuvan tekijän tuominen elimistöön) - puuttuvien proteiinien, entsyymien, Rh-tekijän globuliinien säännölliset injektiot, verensiirto, joka väliaikaisesti parantaa potilaiden tilaa (anemia, hemofilia)

3) kirurgiset menetelmät - elinten poisto, vaurion korjaaminen tai siirto (huulihalkio, synnynnäiset sydänvauriot)

Eugeeniset toimenpiteet - ihmisen luonnollisten fenotyypin puutteiden (mukaan lukien perinnöllinen) kompensointi, ts. parantaa ihmisten terveyttä fenotyypin avulla. Ne koostuvat hoidosta mukautuvassa ympäristössä: synnytystä edeltävä ja synnytyksen jälkeinen jälkeläisten hoito, immunisaatio, verensiirto, elinsiirrot, plastiikkakirurgia, ruokavalio, lääkehoito jne. Se sisältää oireenmukaista ja patogeneettistä hoitoa, mutta ei täysin poista perinnöllisiä vikoja eikä vähennä mutantti-DNA:n määrää ihmispopulaatiossa.

Etiologinen hoito - vaikutus taudin syystä (pitäisi johtaa poikkeavuuksien kardinaaliseen korjaamiseen). Ei tällä hetkellä kehitetty. Kaikki perinnöllisiä poikkeavuuksia määrittävien geneettisen materiaalin fragmenttien halutun suunnan ohjelmat perustuvat geenitekniikan ideoihin (suunnatut, käänteisesti indusoidut mutaatiot löytämällä monimutkaisia ​​mutageeneja tai korvaamalla "sairas" kromosomifragmentti solussa "terveellinen" luonnollinen tai keinotekoinen alkuperä).

Luku 3. Perinnöllisten sairauksien hoidon näkymät tulevaisuudessa

Nykyään tiedemiehet ovat onnistuneet selvittämään vain yhteyden toisaalta kromosomilaitteiston häiriöiden ja toisaalta erilaisten patologisten muutosten välillä ihmiskehossa. Lääketieteellisen genetiikan tulevaisuuden osalta voidaan sanoa, että perinnöllisten sairauksien diagnosointi ja hoito vasta kehittyy. on erittäin kiinnostava kliinisen lääketieteen kannalta. Alkuperäisten kromosomijärjestelmän häiriöiden syiden tunnistaminen sekä kromosomisairauksien kehittymismekanismin tutkiminen on myös lähitulevaisuuden tehtävä ja äärimmäisen tärkeä tehtävä, koska tehokkaiden menetelmien kehittäminen kromosomisairauksien ehkäisy ja hoito riippuu pitkälti sen ratkaisusta.

Sytogenetiikan, biokemian ja molekyylibiologian onnistuneen kehityksen ansiosta on viime vuosina tullut mahdolliseksi havaita kromosomi- ja geenimutaatioita ihmisillä paitsi postnataalisella kaudella, myös synnytyksen eri vaiheissa, ts. perinnöllisen patologian synnytystä edeltävä diagnoosi on tullut todellisuutta. Prenataalinen (prenataalinen) diagnostiikka sisältää joukon toimenpiteitä, joilla pyritään estämään sairaan lapsen ilmestyminen perheeseen. Suurin menestys on saavutettu kromosomaalisten oireyhtymien ja monogeenisten sairauksien synnytystä edeltävässä diagnoosissa, kun taas polygeenisen perinnöllisen patologian ennustaminen on paljon vaikeampaa. Prenataalisen diagnoosin menetelmät jaetaan yleensä invasiivisiin ja ei-invasiivisiin.

Invasiivisia menetelmiä käytettäessä suoritetaan transabdominaalinen (vatsan seinämän läpi) tai transservikaalinen (emättimen ja kohdunkaulan kautta) sikiösolujen näytteenotto raskauden eri vaiheissa ja niiden myöhempi analyysi (sytogeneettinen, molekyyligeneettinen, biokemiallinen jne.). Sytogeneettiset tutkimusmenetelmät mahdollistavat sikiön kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisen biokemiallisilla menetelmillä entsyymien aktiivisuuden tai tiettyjen aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuden määrittämiseksi, molekyyligeneettinen analyysi antaa suoran vastauksen kysymykseen, onko sikiössä patologista mutaatiota. tutkittava geeni. Prenataalisen diagnoosin invasiivisten menetelmien käyttö on tehokkainta, koska niiden tulosten avulla on mahdollista arvioida suurella tarkkuudella perinnöllisen patologian esiintymistä sikiössä. Sikiömateriaalin näytteenotto synnytystä edeltävään diagnostiikkaan voidaan tehdä raskauden eri vaiheissa ultraäänivalvonnassa.

Luku 4 Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisy on olennainen osa lääketiedettä. Sosiaalinen ja ennaltaehkäisevä suunta ihmisten terveyden suojelemiseksi ja vahvistamiseksi sisältää lääketieteelliset, terveys-, hygienia- ja sosioekonomiset toimenpiteet. Järjestelmän luominen sairauksien ehkäisemiseksi ja riskitekijöiden poistamiseksi on valtion tärkein sosioekonominen ja lääketieteellinen tehtävä. Kohdista yksilöllinen ja sosiaalinen ehkäisy. Riippuen terveydentilasta, sairauden riskitekijöiden tai vakavan patologian esiintymisestä henkilössä, harkitaan 3 ehkäisytyyppiä.

Primaariehkäisy on toimenpidejärjestelmä, jolla ehkäistään sairauksien kehittymisen riskitekijöiden esiintymistä ja vaikutusta (rokotukset, järkevä työ- ja lepojärjestely, järkevä laadukas ravitsemus, liikunta, ympäristön parantaminen jne.).

Primaariehkäisy sisältää valtion sosioekonomisia toimenpiteitä elämäntapojen, ympäristön, koulutuksen jne. parantamiseksi. Ennaltaehkäisevä toiminta on pakollista kaikille lääketieteen työntekijöille. Ei ole sattumaa, että poliklinikoita, sairaaloita, ambulansseja, synnytyssairaaloita kutsutaan lääketieteellisiksi ja ehkäiseviksi laitoksiksi.

Toissijainen ehkäisy on joukko toimenpiteitä, joilla eliminoidaan selkeitä riskitekijöitä, jotka tietyissä olosuhteissa (immuunitilan heikkeneminen, ylikuormitus, sopeutumishäiriöt) voivat johtaa taudin puhkeamiseen, pahenemiseen tai uusiutumiseen. Tehokkain sekundaariehkäisyn menetelmä on profylaktinen lääkärintarkastus monimutkaisena menetelmänä sairauksien varhaiseen havaitsemiseen, dynaamiseen seurantaan, kohdennettuun hoitoon, järkevään johdonmukaiseen toipumiseen.

Useat asiantuntijat ehdottavat termiä<третичная профилактика>toimenpidekokonaisuudena sellaisten potilaiden kuntouttamiseksi, jotka ovat menettäneet mahdollisuuden täysin toimia. Tertiäärinen ennaltaehkäisy on suunnattu sosiaaliseen (luottamuksen muodostaminen omaan sosiaaliseen soveltuvuuteen), työperäiseen (mahdollisuus palauttaa työtaidot), psykologiseen (yksilön käyttäytymisaktiivisuuden palauttaminen) ja lääketieteelliseen (elinten ja järjestelmien toimintojen palauttaminen) kuntoutus.

Kaiken ennaltaehkäisevän toiminnan tärkein osa on väestön lääketieteellisen ja sosiaalisen aktiivisuuden sekä terveellisiin elämäntapoihin liittyvien asenteiden muodostuminen.

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Taipumus perinnöllisen ja perinnöllisen patologian painon lisääntymiseen on melko selkeästi ilmaistu. Viime vuosien väestötutkimusten tulokset ovat osoittaneet, että keskimäärin 7-8 prosentilla vastasyntyneistä on jokin perinnöllinen patologia tai epämuodostumia. Paras tapa parantaa perinnöllistä sairautta olisi korjata patologinen mutaatio normalisoimalla kromosomi- tai geenirakenne. "Takaisin mutaatiota" koskevia kokeita suoritetaan vain mikro-organismeilla. On kuitenkin mahdollista, että tulevaisuudessa geenitekniikka korjaa luonnon virheet myös ihmisissä. Toistaiseksi tärkeimmät perinnöllisten sairauksien torjuntakeinot ovat ympäristöolosuhteiden muutokset, joiden seurauksena patologisen perinnöllisyyden kehittyminen vähenee, ja ennaltaehkäisy väestön lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla.

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan päätavoite on vähentää sairauksien esiintymistiheyttä rajoittamalla jälkeläisten esiintymistä, joilla on perinnöllinen patologia. Ja tätä varten on tarpeen paitsi määrittää sairaan lapsen riskin aste perheissä, joissa on rasittunut perinnöllisyys, vaan myös auttaa tulevia vanhempia arvioimaan oikein todellisen vaaran astetta.

Lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan lähetetään lähete:

1) potilaat, joilla on perinnöllinen sairaus ja heidän perheenjäsenensä;

2) perheenjäseniä, joissa toistuu tuntemattomasta syystä johtuvat sairaudet;

3) lapset, joilla on epämuodostumia ja joilla epäillään kromosomihäiriöitä;

4) lasten vanhemmat, joilla on todettu kromosomihäiriö;

5) puolisot, joilla on toistuvasti spontaani abortti ja lapsettomat avioliitot;

6) potilaat, joiden seksuaalinen kehitys on heikentynyt

7) naimisiin avioitua, jos joku heistä tai joku heidän sukulaisistaan ​​kärsii perinnöllisistä sairauksista.

Lääkärin geneettisessä konsultaatiossa potilas tutkitaan ja kootaan sukupuu. Saatujen tietojen perusteella oletetaan tämän taudin perinnöllisyyden tyyppiä. Jatkossa diagnoosi täsmennetään joko tutkimalla kromosomisarja (sytogeneettisessä laboratoriossa) tai erityisten biokemiallisten tutkimusten avulla (biokemiallisessa laboratoriossa).

Perinnöllisissä sairauksissa lääketieteellisen geneettisen neuvonnan tehtävänä ei ole ennustaa jälkeläisten sairautta, vaan selvittää tämän taudin kehittymismahdollisuus potilaan omaisilla ja laatia suosituksia, jos hoito tai asianmukaiset ehkäisytoimenpiteet ovat tarpeen. Varhainen ennaltaehkäisy, jonka tarkoituksena on poistaa taudin kehittymistä provosoivat haitalliset tekijät, on erittäin tärkeää, varsinkin korkealla alttiudella. Sairauksia, joissa tällaiset ehkäisevät toimenpiteet ovat tehokkaita, ovat ennen kaikkea verenpainetauti komplikaatioineen, sepelvaltimotauti ja aivohalvaukset, mahahaava ja diabetes mellitus.

Lähes kaikki sairaudet riippuvat ihmisen perinnöllisistä taipumuksista. Toisin sanoen, riippuen siitä, mitä merkkejä henkilö on perinyt vanhemmiltaan, hänen mahdollisuutensa saada tiettyjä sairauksia voivat vaihdella. Muiden sairauksien joukossa on niitä, jotka ovat täysin (tai lähes täysin) riippuvaisia ​​perinnöllisistä tekijöistä. Näitä sairauksia kutsutaan perinnöllisiksi. Ne voidaan estää tai niiden esiintyminen on epätodennäköisempää, jos ryhdytään erityistoimenpiteisiin.

Luku 5

Perinnöllisten sairauksien perheen uusiutumisen uhan (riskin) asteen mukaan ne jaetaan 3 ryhmään:

1. sairaudet, joilla on korkea geneettinen riski (1:4), joihin kuuluvat sairaudet, joilla on autosomaalinen dominantti, autosomaalisesti resessiivinen ja sukupuolisidonnainen perinnöllisyys;

2. sairaudet, joilla on kohtalainen geneettinen riski (alle 1:10); näitä ovat tuoreiden mutaatioiden aiheuttamat perinnölliset sairaudet sekä kromosomitaudit ja sairaudet, joissa perinnöllisyys on polygeeninen, eli merkittävä osa synnynnäisiä epämuodostumia ja perinnöllisiä sairauksia, jotka kehittyvät geneettisesti epäsuotuisalla taustalla;

3. sairaudet, joille on ominaista alhainen uusiutumisriski tai ei riskiä ollenkaan.

Johtopäätös

Arvioimalla perinnöllisten sairauksien ehkäisyn tilaa maailmassa ja Venäjällä voimme vakuuttavasti todeta ratkaisevan edistyksen tällä nopeasti kehittyvällä lääketieteellisen genetiikan alalla.

Käytännössä seuraavia asioita voidaan pitää maassamme pohjimmiltaan ratkaistuina: 1) raskaana olevien naisten tehokas ultraääniseulonta; 2) sikiömateriaalin ottamisen ongelma raskauden kaikissa vaiheissa; 3) kehitysvammaisten lasten syntymän riskiryhmiin kuuluvien naisten tehokas tunnistaminen; 4) sikiön kromosomi- ja geenisairauksien tehokkaiden diagnosointimenetelmien ongelma.

Samanaikaisesti sellaiset ongelmat kuin raskaana olevien naisten veren seerumissa olevien merkkialkioiden proteiinien massaseulonnan ohjelmien puute ovat tärkeitä Venäjälle; perinnöllisiä sairauksia koskevien toimivien tietokoneistettujen rekisterien puute; lääkäreiden huono lääketieteellinen geneettinen koulutus; tehoton lääketieteellinen geneettinen neuvonta; lääkäreiden ja maan väestön, erityisesti naisten, huono tietoisuus synnytystä edeltävän diagnoosin todellisista mahdollisuuksista. Tämän tai toisen alueen todellisia tarpeita molekyylidiagnostiikassa, mukaan lukien synnytystä edeltävässä diagnostiikassa, ei tunneta edes niiden perinnöllisten sairauksien osalta, joihin on jo olemassa ja laajalti käytetty molekyylitutkimuksia. Tämä johtaa usein valitettaviin väärinkäsityksiin, kun riskiperheet, jotka ovat hakeneet apua ulkomaisista keskuksista, saavat suosituksen tarvittavien tutkimusten tekemiseksi Venäjällä, jossa pyydetty diagnostiikka ei ole vain täysin mahdollista, vaan myös maksutonta.

Todettujen puutteiden korjaaminen, jotka johtuvat suurelta osin lääketieteellisen genetiikan ja erityisesti synnytystä edeltävän diagnoosin riittämättömästä rahoituksesta, tulee olemaan ratkaisevassa roolissa perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien ehkäisyssä, järkevässä perhesuunnittelussa ja Venäjän väestön geenipoolin säilyttämisessä. .

Kirjallisuutta aiheesta

1. Baranov V.S. Perinnöllisten sairauksien varhainen diagnoosi Venäjällä: Sovrem. tila ja näkymät // Intern. hunaja. arvostelut. 1994. V. 2, nro 4. S. 236-243.

2. Bochkov N.P. Kliininen genetiikka. Moskova: Lääketiede, 1997. 286 s.

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. Kliininen genetiikka: merkitys pediatrialle, tilalle ja tulevaisuudennäkymille // Äitiys ja lapsuus. 1992. Nro 8/9. s. 4-11.

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Johdatus perinnöllisten sairauksien molekyylidiagnostiikkaan ja geeniterapiaan. St. Petersburg: Spetsliterature, 1997. 286 s.

5. F.A. Samsonov, "Genetiikan ja defektologian perusteet"

6. L. Berg ja S.N. Davydenkov "Perinnöllisyys ja perinnölliset ihmisen sairaudet"

7. N.D. Tarasova ja G.N. Lushanova "Mitä sinä tiedät perinnöllisyydestäsi?"

8. N.I. Isaeva "Perinnöllisyydestä. Ihmisen kromosomitaudit »

9. N.P. Sokolov "Perinnölliset ihmisen sairaudet"

Isännöi osoitteessa Allbest.ru

Samanlaisia ​​asiakirjoja

Perinnöllisten sairauksien kehittymismekanismit. Perinnöllisten sairauksien hoidon periaatteet. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja ehkäisyn ongelmat. Kliininen genetiikka ja lääketieteellisen geneettisen neuvonnan rooli. synnytystä edeltävä diagnoosi. Korionbiopsia. Olen

lukukausityö, lisätty 18.6.2005


Perinnöllisten sairauksien etiologia ja diagnoosi. Geenimutaatiot ja muutokset DNA:n nukleotidisekvenssissä, kromosomien rakenteen rikkominen. Ennaltaehkäisy ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Perinnöllisten sairauksien oireenmukainen hoito.

tiivistelmä, lisätty 19.12.2010


Lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja synnytystä edeltävä diagnoosi Venäjällä. Sosiaalinen ja ennaltaehkäisevä suuntaus ihmisten terveyden suojelemiseksi ja vahvistamiseksi. Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja hoito. Perinnöllisten sairauksien riskin määrittäminen.

esitys, lisätty 12.2.2015


Perinnöllisten sairauksien molekyyli- ja diagnostiikkaperusta. Kromosomisairauksien oireenmukainen, patogeneettinen ja etiologinen hoito. Geneettisen vian korjaaminen monogeenisissä sairauksissa. Geenien ja niiden tuotteiden liiallisen toiminnan tukahduttaminen.

esitys, lisätty 10.10.2013


Perinnöllisten sairauksien hoidon kehityksen historia. Symptomaattiset, patogeneettiset ja etiologiset lähestymistavat perinnöllisten sairauksien hoitoon. Geeniterapian bioeettiset ongelmat. Ruokavalioterapian ja lääkehoidon ominaisuudet.

tiivistelmä, lisätty 23.2.2013


Perinnöllisten sairauksien ja mutaatioiden käsite. Geneettiset perinnölliset sairaudet: kliininen polymorfismi. Ihmisen geneettisten vikojen seurausten tutkimus ja mahdollinen ennaltaehkäisy lääketieteellisen genetiikan aiheena. Kromosomisairauksien määritelmä.

testi, lisätty 29.9.2011


Perinnöllisten sairauksien luokittelu ja erottelu. Geneettiset ja kromosomitaudit, sairaudet, joilla on perinnöllinen taipumus. Ihmisen geenikartat, tiettyjen perinnöllisten sairauksien hoito ja ehkäisy. Kuvaus tärkeimmistä sairauksista.

esitys, lisätty 16.11.2011


Kromosomi- ja geenimutaatioiden aiheuttamat perinnölliset sairaudet. Perinnöllisten sairauksien riskitekijät. Ennaltaehkäisy ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Perinnöllisten sairauksien oireenmukainen hoito. Geneettisen vian korjaaminen.

esitys, lisätty 12.3.2015


Geeni- ja kromosomimutaatioiden kliiniset ominaisuudet. Perinnöllisten patologioiden ja sairauksien tutkimus: fenyyliketonuria, kystinen fibroosi, sirppisoluanemia. Pataun, Downin ja Edwardsin oireyhtymät genomimutaatioina. Perinnöllisten sairauksien hoito.

tiivistelmä, lisätty 14.8.2013


Perinnöllisen patologian tärkeimmät merkit. Perinnöllisten sairauksien kliinisten ilmenemismuotojen yhteisten piirteiden arviointi. Downin tauti, neurofibromatoosi, achondroplasia, Huntingtonin korea. Biokemialliset, immunologiset ja entsyymi-immunomääritysmenetelmät.

Nykyään perinnöllisten sairauksien määrä, edes lääketieteen jatkuva kehitys huomioon ottaen, ei pysähdy kasvamaan ja muodostaa merkittävän osan yleisten ihmisten patologioiden luettelossa. Kaikkien erikoisalojen lääkärit joutuvat käsittelemään tällaisten sairauksien hoitoa, vaikka aina ei ole mahdollista määrittää tietyn sairauden geneettisiä ominaisuuksia kliinisissä olosuhteissa. Ja tämä on ymmärrettävää, koska perinnöllisten patologioiden diagnosointi ei aina ole niin yksinkertaista, se on melko työvoimavaltainen prosessi.

Diagnoosin vaikeudet johtuvat geneettisten sairauksien erilaisista nosologisista muodoista. Jotkut sairaudet ovat erittäin harvinaisia, joten on tärkeää, että hoitava lääkäri ottaa huomioon pääperiaatteet, jotka voivat auttaa tunnistamaan harvinaisen patologian ja tekemään tarkan diagnoosin.

Potilaan diagnoosi suoritetaan ottaen huomioon useita kohtia. Kliininen kuva, laboratoriotutkimusten ja geenitestien tulokset otetaan huomioon. On tärkeää tietää, että mikä tahansa perinnöllinen sairaus voi kehittyä piiloutuen esimerkiksi somaattisen sairauden oireiden taakse. Siksi vain pätevän lääkärin tulee käsitellä sairauksien diagnosointia.

Ennen diagnoosin tekemistä asiantuntija suorittaa välttämättä potilaan yleisen kliinisen tutkimuksen ja tekee erotusdiagnoosin, jos epäillään perinnöllistä sairautta. Myös sairaan ihmisen kuulusteleminen on ensiarvoisen tärkeää. Oikein kerätty anamneesi on jo puoli menestystä. Esimerkiksi, jos ongelma koskee lapsia, lääkäri tutkii perusteellisesti tiedot raskaudesta, synnytyksestä ja ruokintajaksosta. Tärkeää on myös tieto sairauksista, joita vauva on sairastanut varhaisessa iässä. Myös synnytyshistorialla on oma roolinsa, jota lääkäri myös tutkii diagnoosia tehdessään.

Haastattelemalla sairaan lapsen vanhempia lääkäri saa tietoa heidän terveydentilastaan, kroonisista sairauksistaan, iästään ja jopa ammatistaan. Esimerkiksi jos epäillään Downin oireyhtymää tai muuta kromosomipoikkeavuutta, äidin iällä on väliä. Isän ikä on tärkeä, jos epäillään Marfanin oireyhtymää tai esimerkiksi Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää, kun kehittyy kromosomisairaus, jolle on ominaista fyysisen kehityksen poikkeavuudet.

Jos potilaalle kehittyy tietyntyyppisiä harvinaisia ​​oireita, lääkäri epäilee joka tapauksessa perinnöllisten sairauksien esiintymistä.

Kun silmän linssin osittainen tai täydellinen siirtymä diagnosoidaan, voidaan olettaa useiden oireyhtymien kehittymistä, erityisesti Weyl-Marchesanin.

• Seksuaaliseen kehitykseen liittyvät ongelmat ovat tyypillisiä kromosomisairauksille.
• Maksan suurentuminen valtavaan kokoon voi kehittyä galakto-, fruktosemian jne. vuoksi.
• Amenorrea - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän kanssa.
• Uponnut nenäsilta - mukopolysakkaridoosilla.
• Käsien lihasaplasia - Edwardsin oireyhtymän kanssa.

Perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa tehdään antropometria ennen lääkkeiden määräämistä. Mitataan pään ympärysmitta, käsivarsien ja jalkojen pituus, paino ja pituus, kallon muoto, rinnan tilavuus ja muut potilaaseen liittyvät tiedot. Jos epäillään kromosomisairauksia, lääkäri voi käyttää dermatoglyfiä, jonka aikana iho tutkitaan, tai pikemminkin kuvioita jalkapohjissa, kämmenissä ja sormien fleksioalueilla.

Mitä tulee parakliinisiin tutkimuksiin, perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa käytetään kaikkia menetelmiä. Tässä voidaan erottaa immunologiset, kliiniset, biokemialliset ja radiologiset vaihtoehdot. Esimerkiksi kliiniset ja biokemialliset menetelmät ovat välttämättömiä epäillyn fenyyliketonurian ja kystisen fibroosin tapauksessa.

Käytetään myös immuno- ja sytogeneettisiä menetelmiä, seulontatutkimuksia.

Sata vuotta sitten monet perinnölliset sairaudet olivat eräänlainen lause. Mutta nykyaikaisen genetiikan ansiosta monia tämäntyyppisiä sairauksia voidaan nyt hoitaa, toisin sanoen ne ovat soveltuvia monimutkaiseen hoitoon lääkärin tiukassa valvonnassa.

Valitettavasti kaikkien perinnöllisten sairauksien hoitoperiaatteita ja lääkeluetteloita on mahdotonta kuvata yksityiskohtaisesti kirjallisessa aineistossa, koska tällaisten sairauksien kliiniset ilmenemismuodot, mutaatiotyypit ja muut ominaisuudet ovat erilaisia.

Tässä tapauksessa voimme vain korostaa yleisiä tietoja. Esimerkiksi geneettiset sairaudet, samoin kuin hyvin tutkitut sairaudet, jaetaan 3 ryhmään mahdollisen hoidon tyypin mukaan: oireenmukaista hoitoa vaativiin, etiologisiin ja patogeneettisiin. Vain hoitava lääkäri voi määrätä lääkkeitä ottaen huomioon potilaan iän, patologian ominaisuudet, kliinisen kuvan taudin ilmenemisestä ja muiden sairauksien esiintymisestä.

Nykyään patogeneettinen terapia muodostuu aktiivisesti biokemiallisen ja molekyyligenetiikan saavutuksista. Lääkehoito suoritetaan suoraan puuttumalla taudin patogeneesiin.

Joka tapauksessa lääkkeiden käyttö perinnöllisiin sairauksiin on monimutkainen toimenpide. Mutta tällaisia ​​vaikuttamismenetelmiä tulisi joka tapauksessa toteuttaa jatkuvasti.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisyä on kolmenlaisia:

• Primaariehkäisy on prosessi, jolla pyritään estämään sairaan lapsen syntymä. Tällainen ehkäisy sisältää terveen raskauden suunnittelun, jonka ihanteellinen naisen ikä on 21-35 vuotta.
• Toissijainen ehkäisy on patologisen raskauden keskeyttäminen, jossa sairaus todetaan sikiölle jopa synnytystä edeltävällä kaudella.
• Kolmannen tyyppinen ehkäisy on korjaavat manipulaatiot, jotka kohdistuvat patologiseen genotyyppiin. Tällaisten toimien ansiosta on mahdollista saavuttaa normalisoituminen ja patologisen prosessin vakavuuden tasainen lasku. Esimerkiksi joihinkin sairauksiin lääkkeitä määrätään jopa raskauden aikana. Tiettyä tehokkuutta osoittaa myös lääkkeiden määrääminen perinnöllisen taudin kehittymisen prekliinisessä vaiheessa.

Ympäristö ei ole koskaan ollut vakio. Edes aiemmin hän ei ollut täysin terve. Ihmiskunnan historian nykyajan ja kaikkien aiempien välillä on kuitenkin perustavanlaatuinen ero. Viime aikoina ympäristön muutoksen vauhti on kiihtynyt ja muutosten kirjo niin laajentunut, että seurausten tutkimisen ongelma on tullut kiireellisiksi.

Ympäristön negatiivinen vaikutus ihmisen perinnöllisyyteen voidaan ilmaista kahdella tavalla:

ympäristötekijät voivat "herättää" hiljaisen tai hiljentää toimivan geenin,

ympäristötekijät voivat aiheuttaa mutaatioita, esim. muuttaa ihmisen genotyyppiä.

Tähän mennessä ihmispopulaatioiden mutaatiotaakka on ollut 5 %, ja perinnöllisten sairauksien listalla on noin 2000 sairautta. Merkittäviä vahinkoja ihmiskunnalle aiheuttavat somaattisten solujen mutaatioiden aiheuttamat kasvaimet. Mutaatioiden määrän lisääntyminen lisää luonnollisia keskenmenoja. Nykyään jopa 15 % sikiöistä kuolee raskauden aikana.

Yksi tämän päivän tärkeimmistä tehtävistä on luoda ihmisen geenipooliin seurantapalvelu, joka rekisteröi mutaatioiden määrän ja mutaationopeuden. Huolimatta tämän ongelman näennäisestä yksinkertaisuudesta, sen todellinen ratkaisu kohtaa useita vaikeuksia. Suurin vaikeus piilee ihmisten valtavassa geneettisessä monimuotoisuudessa. Myös geneettisten poikkeamien määrä normista on valtava.

Tällä hetkellä ihmisen genotyypin poikkeamia normista ja niiden fenotyyppistä ilmenemistä käsittelee lääketieteellinen genetiikka, jonka puitteissa kehitetään menetelmiä perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn, diagnosointiin ja hoitoon.

Perinnöllisten sairauksien ehkäisymenetelmät.

Perinnöllisiä sairauksia voidaan ehkäistä monella tapaa.

A) Toimenpiteisiin voidaan ryhtyä mutageenisten tekijöiden toiminnan heikkeneminen: säteilyannoksen vähentäminen, mutageenien määrän vähentäminen ympäristössä, seerumien ja rokotteiden mutageenisten ominaisuuksien ehkäisy.

B) Lupaava suunta on etsi antimutageenisia suojaaineita . Antimutageenit ovat yhdisteitä, jotka neutraloivat itse mutageenin ennen kuin se reagoi DNA-molekyylin kanssa tai poistavat mutageenien aiheuttamia vaurioita DNA-molekyylistä. Tätä tarkoitusta varten käytetään kysteiiniä, jonka käyttöönoton jälkeen hiiren keho pystyy sietämään tappavan säteilyannoksen. Useilla vitamiineilla on antimutageenisia ominaisuuksia.

C) Perinnöllisten sairauksien ehkäisyn tarkoituksena on geneettinen neuvonta. Samanaikaisesti estetään läheiset avioliitot (suusiitos), koska tämä lisää jyrkästi todennäköisyyttä saada lapsia, jotka ovat homotsygoottisia epänormaalin resessiivisen geenin suhteen. Perinnöllisten sairauksien heterotsygoottiset kantajat tunnistetaan. Geneetikko ei ole juridinen henkilö, hän ei voi kieltää tai sallia konsultoituja hankkimasta lapsia. Sen tarkoituksena on auttaa perhettä arvioimaan realistisesti vaaran astetta.

Perinnöllisten sairauksien diagnosointimenetelmät.

MUTTA) Massa(seulonta)diagnostiikan menetelmä .

Tätä menetelmää käytetään vastasyntyneiden kohdalla galaktosemian, sirppisoluanemian ja fenyyliketonurian havaitsemiseksi.

B) Ultraäänitutkimus.

1970-luvulla 1. kansainvälisessä geneettisessä kongressissa esitettiin ajatus perinnöllisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnoosin tuomisesta lääketieteelliseen käytäntöön. Nykyään yleisimmin käytetty menetelmä on ultraäänitutkimus. Sen tärkein etu on tutkimuksen massaluonne ja kyky tunnistaa poikkeamat 18-23 raskausviikolla, jolloin sikiö ei vielä ole elinkelpoinen yksinään.

AT) Amniocenteesi.

Raskausviikolla 15-17 sikiön rakko lävistetään ruiskulla ja imetään siitä pieni määrä sikiön nestettä, jossa on sikiön orvaskeden hilseileviä soluja. Näitä soluja kasvatetaan viljelmässä erityisellä ravintoalustalla 2-4 viikon ajan. Sitten biokemiallisen analyysin ja kromosomijoukon tutkimuksen avulla on mahdollista tunnistaa noin 100 geeniä ja lähes kaikki kromosomi- ja genomipoikkeamat. Lapsivesitutkimusmenetelmää on käytetty menestyksekkäästi Japanissa. Täällä kaikki yli 35-vuotiaat naiset sekä naiset, joilla on jo lapsia normista poikkeavilla lapsilla, ovat pakollisia ja maksuttomia. Amniocenteesi on suhteellisen aikaa vievä ja kallis toimenpide, mutta taloustieteilijät ovat laskeneet, että 900 naisen testauskustannukset ovat paljon pienemmät kuin yhden perinnöllisistä poikkeavuuksista kärsivän potilaan sairaalahoitokustannukset.

G) sytogeneettinen menetelmä.

Ihmisen verinäytteitä tutkitaan kromosomilaitteiston poikkeavuuksien määrittämiseksi. Tämä on erityisen tärkeää määritettäessä sairauksien kantajaa heterotsygooteissa.

D) biokemiallinen menetelmä.

Perustuu proteiinisynteesin geneettiseen säätelyyn. Erilaisten proteiinien rekisteröinti mahdollistaa mutaatioiden esiintymistiheyden arvioinnin.

Perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmät.

MUTTA) Dieettiterapia.

Se koostuu oikein valitun ruokavalion perustamisesta, joka vähentää taudin ilmenemisen vakavuutta. Esimerkiksi galaktosemialla tapahtuu patologinen muutos, joka johtuu siitä, että galaktoosia hajottavaa entsyymiä ei ole. Galaktoosi kertyy soluihin aiheuttaen muutoksia maksassa ja aivoissa. Taudin hoito suoritetaan määräämällä ruokavalio, joka sulkee pois galaktoosin elintarvikkeista. Geneettinen vika säilyy ja siirtyy jälkeläisille, mutta taudin tavanomaiset ilmentymät tätä ruokavaliota käyttävällä henkilöllä puuttuvat.

B ) Puuttuvan tekijän tuominen kehoon.

Hemofilian yhteydessä suoritetaan proteiiniinjektio, mikä parantaa tilapäisesti potilaan tilaa. Perinnöllisissä diabeteksen muodoissa elimistö ei tuota insuliinia, joka säätelee hiilihydraattien aineenvaihduntaa. Tässä tapauksessa insuliinia ruiskutetaan kehoon.

AT) Kirurgiset menetelmät.

Joihinkin perinnöllisiin sairauksiin liittyy anatomisia poikkeavuuksia. Tässä tapauksessa käytetään elinten tai niiden osien kirurgista poistamista, korjausta, siirtoa. Esimerkiksi polypoosissa peräsuole poistetaan, synnynnäisiä sydänvikoja leikataan.

G) Geeniterapia- geneettisten virheiden poistaminen. Tätä varten kehon somaattisiin soluihin sisällytetään yksi normaali geeni. Tämä geeni korvaa solujen lisääntymisen seurauksena patologisen geenin. Geeniterapiaa sukusolujen kautta tehdään parhaillaan eläimillä. Normaali geeni liitetään munaan, jossa on epänormaali geeni. Muna istutetaan naisen kehoon. Tästä munasta kehittyy organismi, jolla on normaali genotyyppi. Geeniterapiaa suunnitellaan käytettäväksi vain tapauksissa, joissa sairaus on hengenvaarallinen eikä sitä voida hoitaa muilla keinoin.

Kouluoppikirjan sivujen takana.

Muutamia eugeniikkakysymyksiä.

Ajatus ihmisen keinotekoisesta parantamisesta ei ole uusi. Mutta vasta vuonna 1880. käsite "eugeniikka" ilmestyi. Tämän sanan esitteli Charles Darwinin serkku F. Galton. Hän määritteli eugeniikan jälkeläisten parantamisen tieteeksi, joka ei suinkaan rajoitu älykkäiden ristien kysymyksiin, vaan erityisesti ihmisen tapauksessa käsittelee kaikkia vaikutuksia, jotka pystyvät antamaan lahjakkaimmille roduille maksimaalisen mahdollisuuden voittaa vähemmän lahjakkaita rotuja.

Itse termi "eugenismi" tulee kreikan sanasta, joka tarkoittaa henkilöä, jolla on hyvä perhe, jalosyntyinen, hyvä rotu.

Galton epäilemättä ymmärsi ympäristön tietyn roolin yksilön kehityksessä, mutta lopulta hän uskoi, että "rotu" on tärkeämpi kuin ympäristö, ts. hän korosti sitä, mitä me nykyään kutsumme geneettiseksi tekijäksi.

Ajatus ihmispopulaation parantamisesta biologisten menetelmien avulla on pitkä historia. Historioitsijat löysivät tämän tyyppisiä argumentteja jopa Platonilta. Siitä huolimatta Galton oli alkuperäinen, koska hän oli kehittänyt täydellisen teorian. Hänen kirjoituksensa ovat tärkein lähde, johon kannattaa kääntyä, kun analysoidaan tämän päivän tapahtumia. Galtonin mukaan hänen perustamansa eugeniikka ansaitsi tieteen aseman. Tietystä näkökulmasta eugenismi sisältää jotain tieteellistä, se käyttää teorioita ja tuloksia biologian, antropologian, demografian, psykologian jne. alalta. On kuitenkin selvää, että eugenismin perusta on sosiaalinen ja poliittinen. Teorialla oli käytännöllinen perimmäinen tavoite - säilyttää "lahjakkaimmat rodut", lisätä kansakunnan eliitin määrää.

Omien Cambridgessa kohtaamiensa epäonnistumistensa vaikutuksesta Galton kiinnostui kiivaasti seuraavasta ongelmasta: mikä on lahjakkaimpien ihmisten alkuperä. Hän kirjoitti teoksia, joissa hän yritti tilastojen avulla vahvistaa henkilökohtaisen vakaumuksensa synnyttämää hypoteesia, että lahjakkaimmat yksilöt ovat usein myös lahjakkaiden ihmisten lähisukulaisia. Tutkimuksen periaate oli Galtonille yksinkertainen: hän tutki yhteiskunnalliseen eliittiin kuuluvien ihmisten populaatioita (tuomareita, valtiomiehiä, tiedemiehiä). Hän tunnisti melko merkittävän joukon heidän lähisukulaisiaan, jotka itse olivat merkittäviä henkilöitä. Vertailut tehtiin metodisesti ottaen huomioon eri sukulaisuusasteet. Näin määritetyt korrelaatiot olivat selvästi epävakaita ja rajallisia. Itse asiassa näiden tilastojen tulkinta biologisen perinnöllisen opinnäytetyön hyväksi ei ollut mitenkään ilmeinen. Mutta Galton itse kuului Englannin eliittiin, joten psykologisesti hänen oli melko helppoa sallia nerouden perintö.

Biologian historiassa Galtonin roolia yleensä aliarvioidaan. Biologit eivät pitäneet Galtonia asiantuntijana: hänen biologiset kiinnostuksen kohteet olivat alisteisia yleisemmille eduille. Ja kuitenkin, hän oli se, joka 10 vuotta ennen Weismannia muotoili teoriansa kaksi päämääräystä. Galton osoitti myös kiinnostusta genetiikkaan, koska hän piti perinnöllisyydellä tärkeän roolin sosiaalisissa ilmiöissä.

Eugeniikan soveltaminen tieteen alalla on joissain tapauksissa hedelmällistä, mutta yleisesti ottaen eugeniikalla ei ole tieteellistä perustaa. Yksittäisten, lahjakkaimpien rotujen parantamisprojekti perustuu ensisijaisesti ideologisiin ja poliittisiin motiiveihin. Se tosiasia, että genetiikka voi tarjota eugenitikoille joitain argumentteja, ei todista ollenkaan tämän projektin totuutta tai eettistä legitiimiyttä. Käsite "rotu" Galtonin tulkinnassa on hyvin löysä. Ensinnäkin se voi vastata yleistä ajatusta rodusta: keltainen, valkoinen, musta. Hän käyttää "rodun" käsitettä ja joustavammin: rodun muodostaa mikä tahansa homogeeninen populaatio, jossa tietyt ominaisuudet periytyvät jatkuvasti. Tämä ajatus on erittäin kiistanalainen. "Hyvän rodun" kriteerit ovat itsessään melko epämääräisiä, mutta tärkeimmät niistä ovat sellaiset ominaisuudet kuin älykkyys, energia, fyysinen voima ja terveys.

Vuonna 1873 Galton julkaisi artikkelin "Perinnöllisyyden parantamisesta". Siinä hän selittää, että ihmiskunnan ensimmäinen velvollisuus on osallistua vapaaehtoisesti yleiseen luonnonvalinnan prosessiin. Daltonin mukaan ihmisten tulisi järjestelmällisesti ja nopeasti tehdä sitä, mitä luonto tekee sokeasti ja hitaasti, nimittäin: suosia arvokkaimpien selviytymistä ja hidastaa tai keskeyttää arvottomien lisääntyminen. Monet poliitikot kuuntelivat tällaisia ​​lausuntoja myönteisesti. Mainittiin vaikuttavia lukuja: vuosilta 1899-1912. Yhdysvalloissa tehtiin 236 vasektomialeikkausta henkisesti vammaisille miehille Indianan osavaltiossa. Sama valtio vuonna 1907. äänesti lain puolesta perinnöllisten rappeutuneiden steriloinnista, sitten Kalifornia ja 28 muuta osavaltiota tekivät saman. Vuonna 1935 sterilointileikkausten kokonaismäärä oli 21 539. Kaikki eugenistiset toimet eivät olleet niin karkeita, vaikka ne perustuivat samaan lahjakkaimpien ihmisten valintafilosofiaan. On huomionarvoista, että suuren maineen tiedemiehet eivät epäröineet ehdottaa erittäin ankaria toimenpiteitä. Ranskalainen Nobel-palkittu Karel vuonna 1935. julkaisi teoksensa "Tämä tuntematon olento on mies", joka oli poikkeuksellinen menestys. Tässä kirjassa kirjoittaja selitti, että luonnonvalinnan heikkenemisen vuoksi on tarpeen palauttaa "biologinen perinnöllinen aristokratia". Pahoitellen sivistettyjen kansojen naiivia, joka ilmeni hyödyttömien ja haitallisten olentojen säilyttämisessä, hän neuvoi luomaan erityisiä instituutioita rikollisten eutanasiaa varten.

Siten "eugenismin" käsite kattaa todellisuuden moninaiset ilmenemismuodot, mutta kaikki monimuotoisuus voidaan pelkistää kahteen muotoon: militantti (tietoinen) eugenismi ja "pehmeä" (tietoinen) eugenismi. Ensimmäinen on vaarallisin. Hän sai aikaan natsien kaasukammiot. Mutta olisi virhe pitää toista vaarattomana. Se on myös moniselitteinen: jotkut perinnöllisten sairauksien havaitsemiseen ja ehkäisyyn liittyvät toiminnot edustavat alkeellista eugenismin muotoa.

Ero eugenismin ja sosiaalidarwinismin välillä.

Sosiaalidarwinismin kannattajat saarnaavat puuttumattomuutta. He uskovat, että ihmisten välinen kilpailu on hyödyllistä ja olemassaolotaistelu takaa parhaiden yksilöiden selviytymisen, joten riittää, että ei puutu spontaanisti tapahtuvaan valintaprosessiin.

Mitä tulee eugenismiin, siinä on jotain poliisia: sen tavoitteena on perustaa autoritaarinen järjestelmä, joka pystyy tuottamaan "tieteellisesti" kansan tarvitsemat hyvät yksilöt ja hyvät geenit. Täällä on helppo mennä alamäkeen: aloittamalla geneettisten identiteettikarttojen laatimisesta, lisäämällä testien määrää avioliittoon soveltuvuuden määrittämiseksi, tukahduttamalla kanavat, jotka johtavat pahoja elementtejä, ja sitten on vuorossa viimeinen teko, esimerkiksi eutanasia - inhimillistä ja taloudellista. Natsien eugeniikalla oli supertieteellinen perustelu. Perustellakseen "puhtaan rodun" kulttia Hitler viittaa nimenomaisesti lisääntymisbiologiaan ja evoluutioteoriaan.

Mitä tarkoittaa olla eugenisti nykyään?

Galtonin ajoista lähtien tilanne on muuttunut suuresti. Natsismin olemassaolon vuodet johtivat siihen, että eugenismin oli ideologisesti ja sosiaalisesti vetäydyttävä. Mutta biologian ja geenitekniikan valtava edistys mahdollisti uuseugenismin nousun. Suuri innovaatio oli menetelmien kehittäminen "huonojen" geenien tunnistamiseksi, ts. sairauksista vastuussa olevat geenit. Geneettiset viat voidaan havaita eri vaiheissa. Joissain tapauksissa tutkitaan lapsia haluavia ihmisiä, toisissa raskaana olevia naisia. Jos sikiöllä on vakava poikkeama, aborttikysymys voidaan esittää. Tunnistamalla vastasyntyneiden vakavat geneettiset virheet varhaisen hoidon seurauksena voidaan palauttaa menetetty toimintakyky. Siten on syntynyt uusi tilanne: tästä lähtien on mahdollista suunnitella suurenmoista pitkän tähtäimen operaatiota ihmisen geenipoolin uudistamiseksi. Tämä herättää monia kysymyksiä, sekä teknisiä että eettisiä. Ensinnäkin, mihin lopettaa geenien teurastaminen? Häikäilemättömän geneettisen valinnan ihanne näyttää olevan biologisesti kiistanalainen.Voiko tällainen valinta johtaa ihmisen geenipoolin köyhtymiseen? Eugenistikoiden haaveena on käyttää geenivalintaa samankaltaisesti kuin karjanhoidossa. Mutta juuri karjankasvattajilla oli mahdollisuus vakuuttua siitä, että systemaattista valintaa voidaan käyttää vain tiettyyn rajaan asti: lajikkeen liiallinen parantaminen heikentää joskus liikaa sen elinkelpoisuutta. Tällä hetkellä kaksi päätrendiä ovat vastakkain. Yksi leiri koostuu kovien toimien kannattajista. He uskovat, että geenitekniikka on antanut ihmisen käsiin aseen, jota tulisi käyttää ihmiskunnan hyväksi. Esimerkiksi fysiologian tai lääketieteen Nobel-palkinnon voittaja Lederberg kannattaa ihmisen geenien kloonausta tehokkaana keinona luoda erinomaisia ​​ihmisiä. Toisessa leirissä ovat ne, jotka vaativat, että ihmisen genetiikan ala julistetaan loukkaamattomaksi. Yhdysvalloissa on yksityisen aloitteen ansiosta jo järjestetty Nobel-palkinnon saajien siittiöiden kerääminen ja konservointi. Tällä tavalla, jos vastuuhenkilöihin halutaan luottaa, keinosiemennyksellä on mahdollista tuottaa helposti erinomaisia ​​lapsia. Itse asiassa mikään ei salli meidän väittää, että tällainen hanke olisi tieteellisesti perusteltu.

Useat tosiasiat todistavat, että nykyään on samanaikaisesti erilaisia ​​syitä, jotka edistävät eugenismin ylösnousemusta.

Tuye P. "Eugenismin kiusaukset".

Kirjassa. "Genetiikka ja perinnöllisyys". M.: Mir, 1987.