Elokuvan silmissä on geneettinen sairaus. Perinnölliset silmäsairaudet

Lapset ovat koskettavia ja puolustuskyvyttömiä olentoja. Se on erityisen vaikeaa, kun he ovat sairaita. Valitettavasti lapsia on lähes mahdotonta suojella joiltakin sairauksilta, kun taas toisia sairauksia voidaan ehkäistä. Jotta lapsilla ei olisi seurauksia sairauksien jälkeen, on tarpeen huomata, että jokin oli vialla ajoissa ja kääntyä lääkärin puoleen.

Lasten näköongelmat

Näön laadun rikkominen on yksi syy lasten kehityksen viivästymiseen ensimmäisinä elinvuosina. Jos esikouluikäisten näkö on heikentynyt, he eivät voi valmistautua kunnolla kouluun, heidän kiinnostuksen kohteet ovat rajalliset. Heikkonäköiset koululaiset liittyvät akateemisen suorituskyvyn ja itsetunnon laskuun, rajoitettuun kykyyn harrastaa suosikkiurheiluaan, valita ammattia.

Lapsen näköjärjestelmä on muodostumisvaiheessa. Se on erittäin joustava ja siinä on valtavat reserviominaisuudet. Monia näköelinten sairauksia hoidetaan onnistuneesti lapsuudessa, jos ne diagnosoidaan ajoissa. Valitettavasti myöhemmin aloitettu hoito ei välttämättä tuota hyviä tuloksia.

Silmäsairaudet vastasyntyneillä

Monet näkövammat kehittyvät synnynnäisten sairauksien seurauksena. Ne ilmestyvät heti syntymän jälkeen. Hoidon jälkeen lapset kehittyvät paremmin, heidän kiinnostuksen kohteet laajenevat.

Vastasyntyneillä lapsilla silmälääkärit diagnosoivat seuraavat näköelimen sairaudet:

• Synnynnäinen. Tämä sameus, joka ilmenee näöntarkkuuden heikkenemisenä ja harmahtavana hehkuna. Linssin läpinäkyvyyden rikkomisen vuoksi valonsäteet eivät voi tunkeutua kokonaan sisään. Tästä syystä samea linssi on poistettava. Leikkauksen jälkeen lapsi tarvitsee erikoislasit.
• Synnynnäinen - näköelimen sairaus, jossa silmänpaine nousee. Tämä johtuu ulosvirtaustapojen kehityksen rikkomisesta. Silmänsisäinen hypertensio aiheuttaa silmämunan kalvojen venymistä, sen halkaisijan suurenemista ja sarveiskalvon samenemista. Näköhermon puristuminen ja surkastuminen on syynä asteittaiseen näön menetykseen. Tämän taudin yhteydessä silmätippoja, jotka alentavat silmänsisäistä painetta, tiputetaan jatkuvasti sidekalvopussiin. Jos konservatiivinen hoito epäonnistuu, suoritetaan leikkaus.
• Vastasyntyneen retinopatia on verkkokalvon sairaus, joka kehittyy pääasiassa keskosilla. Tämän patologian myötä verkkokalvon verisuonten normaali kasvu pysähtyy. Ne korvataan patologisilla suonilla ja valtimoilla. Verkkokalvoon kehittyy kuitukudos, jota seuraa arpeutuminen. Ajan myötä verkkokalvoa esiintyy. Samaan aikaan näön laatu häiriintyy, joskus lapsi lakkaa näkemästä. Taudin hoito suoritetaan laserhoidon avulla, jos se on tehoton, suoritetaan leikkaus.
• - tämä on tila, jossa yksi tai molemmat silmät katsovat eri suuntiin, eli ne poikkeavat yhteisestä kiinnityspisteestä. Ennen neljättä elinkuukautta silmän motorisia lihaksia sääteleviä hermoja ei muodostu lapsille. Tästä syystä silmät voivat poiketa sivulle. Jos strabismus on voimakas, silmälääkärin kuuleminen on välttämätöntä. Lapsilla tilahavainnointi voi häiriintyä, kehittyä. Strabismin korjaamiseksi on tarpeen poistaa taudin syy. Tätä varten lapsille määrätään erityisiä harjoituksia heikenneiden lihasten kouluttamiseksi, näönkorjauksen suorittamiseksi.
• edustaa silmämunien tahattomia liikkeitä joko vaaka- tai pystyasennossa. He voivat kääntyä ympäri. Lapsi ei pysty kiinnittämään katsettaan, hän ei kehitä laadukasta näköä. Tämän taudin hoito on näkövamman korjaaminen.
• Ptoosi on yläosan roikkuminen, joka johtuu sitä nostavan lihaksen alikehityksestä. Sairaus voi kehittyä tämän lihaksen hermottavan hermon vaurion vuoksi. Kun silmäluomea lasketaan, silmään pääsee vähän valoa. Voit yrittää kiinnittää silmäluomen teipillä, mutta useimmissa tapauksissa 3–7-vuotiaille lapsille tehdään ptoosin kirurginen korjaus.

Esikouluikäisten lasten näkövammat

Strabismus

Yksi sairauksista, jotka johtavat esikouluikäisten lasten näön laadun heikkenemiseen, on strabismus. Tämä patologia voi johtua seuraavista syistä:

• korjaamaton rikkomus;
• heikentynyt näöntarkkuus yhdessä silmässä;
• silmän motoristen lihasten toiminnasta vastaavien hermojen vaurioituminen.

Karsastuksen esiintyessä esineen kuva ei putoa samoihin silmien osiin. Kolmiulotteisen kuvan saamiseksi lapsi ei voi yhdistää niitä. Kaksoisnäön poistamiseksi aivot poistavat yhden silmän visuaalisesta työstä. Silmämuna, joka ei ole mukana kohteen havaitsemisprosessissa, poikkeaa sivulle. Siten muodostuu joko konvergentti strabismus kohti nenäsiltaa tai divergentti - kohti temppeleitä.

Karsastuksen hoito on suositeltavaa aloittaa mahdollisimman aikaisin. Potilaille määrätään silmälaseja, jotka eivät vain paranna näön laatua, vaan myös antavat silmille oikean asennon. Silmämotoristen hermojen vaurioituessa käytetään sähköstimulaatiota ja määrätään harjoituksia heikentyneen lihaksen kouluttamiseen. Jos tällainen hoito on tehotonta, silmien oikea asento palautetaan kirurgisesti. Leikkaus tehdään 3-5-vuotiaille lapsille.

Jos toinen silmä on vinossa sivulle tai näkee huonommin, amblyopia kehittyy. Ajan myötä käyttämättömän silmän näöntarkkuus heikkenee. Amblyopian hoitoa varten terve silmä kytketään pois näköprosessista ja sairastuvaa näköelintä koulutetaan.

Refraktiivinen patologia

Esikouluikäisillä lapsilla tällaisia ​​taittovirheitä diagnosoidaan usein:

• . Se on yleisin 3–5-vuotiailla lapsilla. Jos hypermetropia saavuttaa 3,5 diopteria yhdessä silmässä ja molemmissa silmissä on erilainen näöntarkkuus, voi kehittyä amblyopia ja karsastus. Lapsille määrätään lasit näön korjaamiseksi.
• Kun lapsi ei näe hyvin kauas. Hänen näköjärjestelmänsä ei pysty sopeutumaan tällaiseen poikkeamaan, joten jopa lievällä likinäköisyydellä lapsille määrätään silmälasien korjaus.
• Siinä tapauksessa kuva kohteista, jotka sijaitsevat sekä lähellä että kaukana, on vääristynyt. Tämän patologian yhteydessä määrätään korjaus monimutkaisilla laseilla, joissa on sylinterimäiset lasit.

Koululaisten silmäsairaudet

Kouluikäiset lapset ovat myös alttiita taittovirheille.

Likinäköisyys

Tämän visuaalisen toiminnan rikkomisen seurauksena silmämunan koko kasvaa tai valonsäteet taittuvat liikaa. Ne yhtyvät verkkokalvon eteen, ja sille muodostuu sumea kuva. Silmämunan aktiivisen kasvun ja kohonneen laitteen kuormituksen vuoksi 8–14-vuotiaille lapsille kehittyy likinäköisyys. Lapsi ei näe, mitä taululle on kirjoitettu, missä pallo on pelatessaan jalkapalloa. Likinäköisyyden korjaamiseksi lapsille määrätään lasit, joissa on poikkeavat linssit.

kaukonäköisyys

Kaukonäköisyys tai hyperopia on taittovirhe, joka johtuu silmämunan pienestä koosta tai valonsäteiden riittämättömästä taittumisesta. Tässä tapauksessa ne konvergoivat kuvitteelliseen pisteeseen, joka sijaitsee verkkokalvon takana. Se muodostaa sumean kuvan. Useimmiten kaukonäköisyys havaitaan ensimmäisen kerran kymmenen vuoden ikäisillä lapsilla. Jos hypermetropia on alhainen, lapsi näkee kaukana sijaitsevat esineet hyvin. Hyvän mukautumiskyvyn ansiosta hän näkee selvästi lyhyen matkan päässä olevat esineet. Silmälasit määrätään koululaisille seuraavien merkkien yhteydessä:

• hyperopia yli 3,5 diopteria;
• yhden silmän näöntarkkuuden heikkeneminen;
• ulkonäkö lähellä työskentelyä;
• päänsäryn esiintyminen;
• silmien väsymys.

Hypermetropian korjaamiseksi lapsille määrätään laseja, joissa on koontuvat linssit.

Astigmatismi

Astigmatismi on näkövamma, jossa valonsäteet taittuvat eri tavalla kahdessa keskenään kohtisuorassa tasossa. Tämän seurauksena verkkokalvolle muodostuu vääristynyt kuva. Astigmatismin syy voi olla epätasainen kaarevuus, joka muodostuu silmämunan synnynnäisen poikkeavuuden seurauksena. Jos taitevoiman ero ei ylitä 1,0 dioptria, se on helposti siedettävä. Jos astigmatismi on korkeampi, eri etäisyyksillä olevien esineiden ääriviivat eivät ole selvästi näkyvissä. Ne nähdään vääristyneinä. Taitevoiman ero kompensoidaan monimutkaisilla laseilla, joissa on lieriömäiset lasit.

Akkomodaatiohäiriössä havainnon selkeys menetetään, kun tarkastellaan kohteita, jotka ovat eri etäisyyksillä tai liikkuvat suhteessa havainnointiin. Se kehittyy siliaarilihaksen supistumiskyvyn rikkomisen vuoksi. Tässä tapauksessa linssin kaarevuus pysyy muuttumattomana. Se tarjoaa selkeän näön vain kaukaa tai lähelle.

8-14-vuotiailla lapsilla esiintyy silmien liiallista rasitusta. Siliaarilihas supistuu ja menettää kykynsä rentoutua. Linssistä tulee kupera. Se tarjoaa hyvän lähinäön. Tässä tapauksessa opiskelijoilla on vaikeuksia nähdä kaukaisuuteen. Tätä tilaa kutsutaan myös vääräksi likinäköisyydeksi. Asumiskouristuksella lapset suorittavat voimisteluharjoituksia silmille, heille määrätään tiputuksia erityisiä tippoja.

Lähentymisen puute ilmenee rikkomalla kykyä ohjata ja pitää molempien silmämunien visuaalisia akseleita lähellä olevalla tai silmää kohti liikkuvalla esineellä. Tässä tapauksessa yksi tai molemmat silmämunat poikkeavat sivulle, mikä aiheuttaa kaksoisnäön. Konvergenssia voidaan parantaa erityisillä harjoituksilla.

Jos potilaalla ei ole mahdollisuutta yhdistää kahta kuvaa, jotka muodostuvat vasemman ja oikean silmän verkkokalvolle kolmiulotteisen kuvan saamiseksi, kehittyy binokulaarinen näköhäiriö. Tämä tapahtuu kuvien selkeyden tai koon erojen vuoksi sekä silloin, kun ne osuvat verkkokalvon eri osiin. Tässä tapauksessa potilas näkee samanaikaisesti kaksi kuvaa, jotka on siirretty toistensa suhteen. Diplopian poistamiseksi aivot voivat tukahduttaa kuvan, joka muodostuu yhden silmän verkkokalvolle. Tässä tapauksessa näkö muuttuu monokulaariseksi. Binokulaarisen näön palauttamiseksi on ensinnäkin korjattava visuaalisen toiminnan rikkomukset. Tulos saavutetaan molempien silmien yhteistyön pitkäaikaisen harjoittelun tuloksena.

Mitä muuta voidaan tehdä näön palauttamiseksi lapselle?

Lasten taittohäiriöillä (likinäköisyys, hypermetropia ja astigmatismi), samoin kuin karsastus ja amblyopia, useimmat silmälääkärit määräävät laitteistohoitokursseja, jotka antavat hyvän vaikutuksen. Jos aikaisemmin tätä varten nuoret potilaat ja heidän vanhempansa tarvitsivat vierailla klinikalla viettäen aikaa tien päällä ja jonoissa (ja joskus hermoja ja rahaa), nyt tekniikan kehittyessä on ilmestynyt useita tehokkaita ja turvallisia laitteita, jotka voidaan käyttää kotona. Laitteet ovat pieniä, edullisia ja helppokäyttöisiä.

Suosituimmat ja tehokkaimmat laitteet kotikäyttöön

Silmälasit Sidorenko (AMVO-01)- edistynein laite potilaan itsenäiseen käyttöön erilaisissa silmäsairauksissa. Yhdistää väriimpulssihoidon ja tyhjiöhieronnan. Sitä voidaan käyttää sekä lapsille (3-vuotiaasta alkaen) että iäkkäille potilaille.

Vizulon- moderni laite väri-impulssihoitoon, jossa on useita ohjelmia, joiden avulla sitä voidaan käyttää paitsi näkösairauksien ehkäisyyn ja monimutkaiseen hoitoon, myös hermoston patologiaan (migreeniin, unettomuuteen jne.) . Toimitetaan useissa väreissä.

Tunnetuin ja suosituin silmälaite, joka perustuu väripulssiterapiamenetelmiin. Sitä on valmistettu noin 10 vuotta ja se on sekä potilaiden että lääkäreiden tuntema. Se on edullinen ja helppokäyttöinen.

Synnynnäisten ja perinnöllisten silmäsairauksien osuus on suuri. Ne muodostavat tällä hetkellä 71,75 % kaikista lasten sokeuden ja näkövammaisuuden syistä.

• Paikalliset tai systeemiset alkionkehityksen häiriöt, jotka johtuvat:
  a) solujen geneettisen laitteen vaurioituminen virus- ja toksoplasmavaikutusten aikana;
  b) embryogeneesin häiriöt, jotka johtuvat äidin raskauden aikana kokemista erilaisista infektioista ja myrkytyksistä.
• Kromosomi- tai geenipatologian aiheuttamat synnynnäiset perinnölliset vauriot sekä geneettisesti määrätyt aineenvaihduntahäiriöt.
• Synnynnäiset ja synnynnäis-perinnölliset kliinisesti määritellyt oireyhtymät, jotka useimmiten liittyvät kromosomisairauksiin tai geenimutaatioihin.

Joidenkin silmäpatologian merkkien yhdistelmän säännöllisyys oireyhtymissä on osoitettu. Esimerkiksi mikroftalmoosi yhdistetään usein iiriksen ja suonikalvon koloboomiin, kaihiin - aniridiaan, linssin ektopiaan, korkeaan synnynnäiseen likinäköisyyteen - alkiokudosten jäänteisiin, suonikalvon koloboomiin, pigmentoituneeseen retinitis - keratoconukseen. Useat synnynnäiset epämuodostumat silmissä ja koko kehossa liittyvät tiettyihin kromosomipoikkeamiin ja karyotyypin muutoksiin.

Tärkeimmät menetelmät näiden sairauksien diagnosoimiseksi ovat kliiniset ja geneettiset menetelmät - genealogiset, sytogeneettiset, sytologiset, biokemialliset jne.

Tässä osiossa on tietoa ja valokuvia seuraavista sairauksista:

• synnynnäiset ja synnynnäiset perinnölliset silmän etuosan ja sen lisäosien sairaudet (silmäluomet, sarveiskalvo, iiris, linssi);
• synnynnäiset ja synnynnäis-perinnölliset silmänpohjan vauriot (yleisimmät perinnölliset oireet perheissä, joilla on synnynnäinen likinäköisyys, verkkokalvon dystrofia, näköhermon surkastuminen jne.).

277. Ylemmän silmäluomen synnynnäinen dermoidikasvain (a, b).

287. Pitkälle edennyt silmäluomen ja silmänympäryksen neurofibrooma.

Näköelimen vaurioituminen. Vamman syystä riippuen silmissä on mekaanisia vaurioita (yleisimpiä), lämpö-, kemiallisia ja säteilyvaurioita. Vammat jaetaan pinnallisiin ja tunkeutuviin. Useimmiten pinnalliset vammat johtavat silmän, sarveiskalvon ja silmäluomien limakalvojen vaurioitumiseen. Tällaisissa tapauksissa ensiavun jälkeen silmään asetetaan antiseptinen side ja määrätään useita lääkkeitä: antibiootteja, kortikosteroideja, desinfiointitipat, kalsiumkloridia streptomysiinin kanssa. Läpäisevät silmävammat ovat paljon vakavampia kuin pinnalliset, koska suurimmassa osassa tapauksista ne johtavat silmämunan menettämiseen tai peruuttamattomaan sokeuteen. Silmävammojen joukossa erillinen paikka on silmän palovammat. Katso Silmien polttaminen.

(trahooma) - krooninen silmän virussairaus, jossa sidekalvo muuttuu punaiseksi, paksuuntumaan, muodostuu harmahtavia rakeita (follikkelia), jotka hajoavat ja arpeutuvat peräkkäin. Hoitamattomana se johtaa sarveiskalvon märkivään tulehdukseen, sen haavaumiin, silmäluomien kääntymiseen, silmäkuhan muodostumiseen ja sokeuteen. Trakooman aiheuttajat ovat viruksen kaltaisia ​​klamydiaviruksia, jotka lisääntyvät sidekalvon epiteelisoluissa muodostaen usein vaippaan kietottuja pesäkkeitä. Sairaus tarttuu sairaista silmistä terveisiin eritteillä (mätä, limaa, kyyneleitä) saastuneiden käsien ja esineiden (nenäliina, pyyhe jne.) sekä kärpästen välityksellä. Itämisaika on 7-14 päivää. Yleensä molemmat silmät kärsivät. Hoito: antibiootit, sulfonamidit jne.; trikiaasin ja joidenkin muiden komplikaatioiden ja seurausten kanssa - kirurginen. Trakooman ilmaantuvuuden määräävät sosiaaliset tekijät: taloudellinen ja kulttuurinen taso sekä väestön saniteetti- ja hygieeniset elinolosuhteet. Eniten potilaita on Aasian ja Afrikan maissa.

(uveiitti) - silmän iiriksen ja suonikalvon sekä silmän sädekehän tulehdus. On olemassa anteriorinen uveiitti - iridosykliitti ja taka - suonitulehdus (johtaa terävyyden heikkenemiseen ja näkökentän muutokseen). Uveiitin syynä voivat olla silmämunan tunkeutuvat haavat, rei'itetty sarveiskalvon haavauma ja muut silmävauriot. On myös endogeeninen uveiitti, jota esiintyy virussairauksien, tuberkuloosin, toksoplasmoosin, reuman, fokaalisen infektion jne. yhteydessä. Tämä sairaus on yleinen heikentyneen näön ja sokeuden syy (noin 25 %). Jos sinulla on uveiitti, ota välittömästi yhteyttä silmälääkäriin. Taudin tärkeimmät oireet ovat "sumu" silmien edessä, näön hämärtyminen (jopa täydellinen sokeus on mahdollista), silmien punoitus, valonarkuus ja kyynelvuoto. Uveiitin hoitoon potilaalle määrätään tulehduskipulääkkeitä yhdessä epämukavuutta ja epämukavuutta vähentävien lääkkeiden kanssa; Lisäksi, jos uveiitti johtuu tietystä syystä, erityisiä lääkkeitä annetaan silmätippoina, injektioina tai tabletteina, usein yhdessä muiden lääkkeiden kanssa.

Kyynelten valumisen tukos

(exophthalmos) - silmämunan siirtyminen eteenpäin, esimerkiksi Basedow'n taudissa, kun sen muoto muuttuu tai siirtyy kudosturvotuksen tai silmän takana sijaitsevan kasvaimen vuoksi.

(ektropion) - Silmäluomen kääntyminen - silmäluomen reunasta ulospäin kääntyminen. Silmäluomen kääntyminen voi olla vähäistä, kun silmäluomen yksinkertaisesti ei kiinnity tiukasti silmämunaan tai se painuu jonkin verran, merkittävämmässä määrin limakalvo (sidekalvo) kääntyy ulospäin pienellä alueella tai koko silmäluomen alueella, se vähitellen kuivuu ja kasvaa. Silmäluomen mukana kyynelaukko poistuu silmästä, mikä johtaa repeytymiseen ja silmän ympärillä olevan ihon vaurioitumiseen. Silmäkalvon halkeaman sulkeutumatta jättämisen seurauksena voi kehittyä erilaisia ​​tartuntatauteja sekä keratiitti, jota seuraa sarveiskalvon sameneminen. Yleisin on seniili (atoninen) ektropio, jossa alaluome laskeutuu vanhuuden silmän lihasten heikkenemisen vuoksi. Silmän pyöreän lihaksen halvaantuessa alaluomi voi myös painua (spastinen ja paralyyttinen ektropio). Cicatricial inversio muodostuu silmäluomien ihon kiristymisestä vammojen, palovammojen, systeemisen lupus erythematosuksen ja muiden patologisten prosessien jälkeen. Silmäluomen käännöksen hoito on kirurgista, käytetään erilaisia ​​plastiikkaleikkauksia silmäluomen käännöksen vakavuudesta riippuen.

(endoftalmiitti) - silmämunan sisäkalvojen märkivä tulehdus, joka kehittyy yleensä infektion seurauksena. Oireita ovat terävä kipu silmässä, näöntarkkuuden heikkeneminen, näkyvä vakava silmätulehdus. Antibiootteja määrätään yleensä - silmän sisällä suurina annoksina. Vakavan sairauden tapauksessa kirurginen leikkaus.

(ulcus corneae) - sarveiskalvon tulehdus, johon liittyy sen kudoksen nekroosi ja vian muodostuminen; voi olla orjantappurien syy.

(hordeolum) - silmäripsien karvatupen tai silmäluomen tarsaalisen (meibomian) rauhasen akuutti märkivä tulehdus. Mikro-organismien tunkeutuminen ripsien tai talirauhasen karvatuppiin havaitaan pääasiassa heikentyneellä ihmisellä, jolla on heikentynyt kehon vastustuskyky erilaisille infektioille. Ohraa esiintyy usein tonsilliitin, sivuonteloiden tulehduksen, hammassairauksien, maha-suolikanavan fysiologisen toiminnan häiriöiden, helminttisten invaasioiden, furunkuloosin ja diabeteksen taustalla. Usein liittyy blefariitti. Kehityksen alkuvaiheessa silmäluomen reunaan ilmestyy kivulias kohta (silmäluomen talirauhasen tulehdus sidekalvon puolelta). Sitten sen ympärille muodostuu turvotusta, ihon ja sidekalvon hyperemiaa. 2-3 päivän kuluttua turvotusalueelta löytyy keltainen ”pää”, jonka avaamisen jälkeen vapautuu mätä ja kudospaloja. Ohraan liittyy silmäluomien turvotus. Usein se on toistuvaa. Hoito - prosessin alussa silmäluomen tuskallisen pisteen alue kostutetaan 70-prosenttisella etyylialkoholilla 3-5 kertaa päivässä, mikä usein mahdollistaa jatkokehityksen pysäyttämisen. Kehitetyllä ohralla käytetään sulfalääkkeitä ja antibiootteja tippojen ja voiteiden muodossa, käytetään kuivaa lämpöä, UHF-hoitoa. Kun kehon lämpötila nousee ja yleinen huonovointisuus, sulfa-lääkkeitä ja antibiootteja määrätään myös suun kautta. Pakkaa, märkiä voiteita ei suositella, koska. ne edistävät tartunnanaiheuttajien paikallista leviämistä. Oikea-aikainen aktiivinen hoito ja muut sairaudet voivat välttää komplikaatioiden kehittymisen.

Arviointiennätys...

kiitos arvioista

Potilaat ja perheet hakevat geneettistä neuvontaa varten saada tietoa sairauden luonteesta, riskistä sairastua tai siirtyä lapsiin, geenitestauksen, synnytyksen ja hoidon ongelmista. Geneettisen neuvonnan tavoitteena on auttaa potilaita ymmärtämään saamansa tiedot, valitsemaan paras toimintatapa ja parhaiten sopeutumaan sairauteen.

Tarkka diagnostiikka- tehokkaan geneettisen neuvonnan tärkein edellytys. Monien perinnöllisten silmäsairauksien diagnoosi tehdään kliinisen tiedon perusteella, mikä edellyttää erikoislääkäreiden osallistumista ja usein monitieteistä lähestymistapaa geneettisin, oftalmologisin ja sähköfysiologisin tutkimuksin.

Diagnoosi perustuu yksityiskohtaiseen sukuhistoriaan, jossa on 3 sukupolven sukupuu, fyysinen tarkastus (usein useita perheenjäseniä) ja sairauden anamneesi, mukaan lukien kuvaus systeemisistä ilmenemismuodoista. On erittäin tärkeää olla valppaana taudin silmän ja ulkopuolisten ilmentymien varalta.

geneettinen neuvonta perinnöllisissä silmäsairauksissa voi olla erityisen vaikea tehtävä. Heterogeenisuus ja päällekkäiset fenotyypit tekevät potilaiden vaikeaksi ymmärtää diagnoosia. Moniin perinnöllisiin verkkokalvon sairauksiin liittyy asteittainen näön heikkeneminen, ja ne edellyttävät etukäteen sopeutumista hoidon tarpeeseen. Näkövammaisten potilaiden viestintätarpeet edellyttävät, että heille annetaan tiedot sopivassa muodossa.

a) Geneettiset laboratoriotutkimukset. Molekyylianalyysi on tullut halvemmaksi ja helpommin saatavilla, ja se on tällä hetkellä sovellettavissa klinikalla. Kliinikon on oltava tietoinen mahdollisuuksistaan. Monogeenisten perinnöllisten silmäsairauksien analyysi koostuu todennäköisesti geenisekvensoinnista. Analyysit suoritetaan täydentävänä menetelmänä yksityiskohtaiselle kliiniselle tutkimukselle. Ne suoritetaan diagnoosin selventämiseksi esimerkiksi sairauksissa, joille on ominaista äärimmäinen geneettinen heterogeenisuus, jota ei voida kliinisesti erottaa.

Tulevaisuudessa geneettinen diagnoosi voidaan tarvita geenispesifiseen hoitoon (lääke- tai geeniterapiaan). Jos riskinarviointi esimerkiksi sairaudessa, jossa on dominantti perinnöllinen, ei aiheuta vaikeuksia, niin potilaan omaisille, joilla on hallitseva fenotyyppi, jonka penetranssi on heikentynyt (dominantti optinen surkastuminen ja autosomaalinen dominantti synnynnäinen kaihi) tai naisen lapsille perheestä, jossa miehet kärsivät X-kytketystä retinoskoosista on monimutkaisempi.

Molekyylianalyysi käynnissä perustuu DNA:han eristetty yhden sairaan potilaan (proband) tai useamman sukulaisen perifeerisestä verestä tai syljestä. Kun patogeeninen mutaatio on tunnistettu, voidaan seuloa muita perheenjäseniä, mm. syntymättömänä sen läsnäolon vuoksi.

b) Mikä on mutaatio? Geneettinen variaatio on seurausta DNA-mutaatioprosessista. Erilaisia ​​mutaatiomekanismeja on kuvattu perinnöllisissä geneettisissä ja Mendelin ihmissairauksissa. Suurin osa niistä on kaikki tai ei mitään -ilmiö: sairaat potilaat ovat patogeenisten geneettisten muutosten ("mutaatioiden") kantajia, kun taas terveet eivät. Tällaisissa tapauksissa tämän perheen sairaat jäsenet ovat samojen geneettisten muutosten kantajia, eivätkä nämä muutokset muutu.

On kuitenkin olemassa pieni joukko sairauksia, joihin kuuluu esimerkiksi myotoninen dystrofia, jolle on tunnusomaista "dynaamiset" mutaatiot, joissa geneettiset muutokset saman perheen eri sukupolvissa voivat vaihdella.

1. Kromosomimuutokset. Karkeimpia geneettisiä muutoksia ovat kromosomitason muutokset, nimittäin sytogeneettisesti visualisoidut uudelleenjärjestelyt, kuten deleetiot, inversiot, duplikaatiot ja translokaatiot. Tällainen "genominen epätasapaino" on erittäin huonosti siedetty, ja koko meneillään olevan tutkimuksen aikana havaittiin vain merkityksetön osa kaikista mahdollisista uudelleenjärjestelyistä. Tällaisia ​​muutoksia ovat trisomiat (esim. trisomia 21 tai Downin oireyhtymä) sekä suuret kromosomaaliset deleetiot (esim. WAGR-oireyhtymän aiheuttava 11p-kromosomideleetio, katso edellä).

2. Submikroskooppiset genomiset uudelleenjärjestelyt. Nyt on mahdollista verrata hienovaraisia ​​eroja DNA-kopioiden määrässä eri yksilöiden välillä. "Submikroskooppiset genomiset uudelleenjärjestelyt" sisältävät sekä geneettisen materiaalin menetyksen (mikrodeleetiot) että sen määrän lisääntymisen (mikroduplikaatiot) ja ovat syitä ihmisen perinnöllisiin sairauksiin. Esimerkiksi X-kromosomin submikroskooppisia deleetioita on kuvattu koroideremiassa, xLRP:ssä ja Norrien taudissa.

3. monogeeniset mutaatiot. Monet perinnölliset silmäsairaudet kehittyvät minkä tahansa geenin patologisten muutosten seurauksena. Parhaiten kuvattuja yhden emäksen substituutiomutaatioita kutsutaan myös "pistemutaatioiksi". Cardiffin ihmisen geenimutaatiotietokanta on online-tietokanta tunnistetuista ihmisen geenimutaatioista. Patogeeniset pistemutaatiot voivat johtaa yhden koodatun aminohapon korvaamiseen toisella (missense-mutaatiot). Jos nämä muutokset aiheuttavat proteiinin toimintahäiriön, se johtaa sairauksiin.

Muutos yhdessä perustassa, joka johtaa lopetuskodonin muodostamiseksi kodonista, joka normaalisti koodaa aminohappoa, kutsutaan nonsense-mutaatioksi. Useimmat nonsense-mutaatiot vähentävät translaation aikana tuotetun proteiinin määrää.

Transkription jälkeen kohteesta epäkypsä mRNA-molekyyli silmukoinnin aikana ylimääräiset osat leikataan pois ja kypsä mRNA muodostuu. Silmukointi on monimutkainen prosessi, jonka aikana valtava proteiinikompleksi (spliceosomi) on vuorovaikutuksessa mRNA-molekyylien kanssa. On olemassa valtava määrä mutaatioita - erityisesti ne, jotka sijaitsevat eksonien ja intronien risteyksessä tai sen lähellä -, jotka aiheuttavat silmukointiprosessin keskeytyksen (silmukointimutaatiot).

Muut usein yleisiä DNA-mutaatioita Monogeenisiä ihmissairauksia aiheuttavat pienet deleetiot/insertiot, joissa jopa 20 emäsparia DNA:ta menetetään tai lisätään. Alle kolmen emäksen pituiset insertio-/deleetiomutaatiot aiheuttavat geenikehyksen siirtymän ja ennenaikaisen terminaalisen kodonin muodostumisen. Useimmat näistä mutaatioista johtavat mRNA:han, josta polypeptidiä ei transloida.

v) DNA-sekvensointi. Uskotaan, että Mendelin lakien mukaan leviävissä sairauksissa useimmat potilaat ovat yhden patogeenisen DNA-muutoksen (mutaation) kantajia. Suurin osa näistä mutaatioista on geenien koodaavien sekvenssien sisällä tai lähellä niitä, joiden luettelo kasvaa.

1. Perinteinen DNA-sekvensointi. Viime aikoihin asti DNA-sekvensointi tehtiin perinteisellä menetelmällä. Tätä varten kunkin geenin lyhyiden fragmenttien (mahdollisesti 300-500 emäsparin) monistaminen suoritettiin käyttämällä polymeraasiketjureaktiota. Siksi pienten geenien sekvensointiprosessi on yksinkertaisempi ja halvempi kuin suurten geenien. Kymmenen samankokoisen geenin tutkiminen kestää kymmenen kertaa kauemmin kuin yhden geenin analysointi. Tämä työ on kallista ja aikaa vievää. Joissakin tilanteissa geenianalyysin tulokset määräävät potilaan jatkohoidon taktiikan.

klo xLRP Useimmilla potilailla on mutaatioita toisessa kahdesta geenistä (RP2 ja RPGR), joten perinteinen sekvensointitekniikka nykyaikaisilla tekniikoilla on melko yksinkertainen ja informatiivinen käytännön käyttöön. Tämä pätee myös sarveiskalvon stroomadystrofioihin, jotka johtuvat TGFBI-geenin mutaatioista kromosomissa 5q31, koska Bowmanin kalvodystrofioiden (Thiel-Behnke ja Reiss-Buckler) sekä rakeisen ja hilatyypin I aiheuttavien mutaatioiden määrä on erittäin suuri. pieni.

Mutta mutaatioanalyysi voi olla vaikeaa, vaikka sairaus johtuisi yhden geenin mutaatioista. Esimerkiksi Cohenin oireyhtymän ja Alströmin oireyhtymän laboratoriodiagnoosi on erittäin vaikeaa johtuen geenien koosta ja monimutkaisuudesta, joiden mutaatiot aiheuttavat näitä sairauksia. ABCA4:n tapauksessa (sen mutaatio aiheuttaa Stargardtin taudin), joka sisältää 51 eksonia ja 6000-7000 emäsparia DNA:ta, geenien sekvensoinnista tulee uskomattoman aikaa vievä tehtävä. Lisäksi mutaatioiden, mukaan lukien tunnetut ABCA4-mutaatiot, havaitsemismenetelmän herkkyys on selvästi alle 100 %. Tämän seurauksena negatiivisen tuloksen arvo pienenee huomattavasti.

Lopuksi joillekin geeneille, mukaan lukien ABCA4 Normaalisti suuri vaihteluaste on ominaista sekä geenille että koodatulle proteiinille. Vastaus kysymykseen siitä, onko yksittäinen aminohapposubstituutiovariaatio patogeeninen, on edelleen vaikea tehtävä.

2. Tehokas DNA-sekvensointi. Geneettisesti heterogeenisissä sairauksissa (esim. synnynnäinen kaihi, neurooptikopatia, arRP, Usherin oireyhtymä), kun valtavan määrän geenien mutaatiot ovat mahdollisia eikä mutaatiota ole missään geenissä vallitseva, perinteiseen DNA-sekvensointiin perustuva diagnostinen strategia on vähän käyttöä. Jonkin verran menestystä on saavutettu DNA-sirujen myötä, jotka mahdollistavat aiemmin kuvattujen mutaatioiden tunnistamisen (esim. Leberin synnynnäinen amauroosi, Stargardtin tauti), mutta nämä tekniikat ovat sovellettavissa pääasiassa aiemmin tutkitussa populaatiossa ja niiden arvo on rajallinen.

massiivinen rinnakkaisuus DNA-sekvensointi, jota kutsutaan myös seuraavan sukupolven sekvensoinniksi, todennäköisesti muuttaa tämän. Nämä kehityssuunnat mahdollistavat ihmisen koko genomin sekvensoinnin, mahdollisuuden analysoida kaikkien geenien kaikkia eksoneja tai minkä tahansa osan niistä missä tahansa potilaassa. Tämän teknologisen kehityksen avulla on jo pystytty merkittävästi nopeuttamaan sellaisten tuntemattomien geenien tunnistamista, joiden mutaatiot aiheuttavat ihmisten sairauksia. Kun hinta laskee (koko ihmisen genomin sekvensoinnin ennustetaan maksavan vain 1 000 dollaria lähitulevaisuudessa), on olemassa todellinen mahdollisuus, että laajamittainen geenitutkimus tulee todellisuutta.

Nämä tutkimukset vaativat päätöksen Ongelmia valtavan tietomäärän tallennus, koska tällaiset järjestelmät antavat valtavasti tietoa. Lisäksi, koska monet ihmissilmän sairauksia aiheuttavista poikkeavuuksista ovat missense-häiriöitä ja koska suurella määrällä geenejämme on tavallisesti eroja, jotka ilmenevät yhden aminohapon korvaamisessa toisella, syntyy ongelma tunnistaa yksi patogeeni valtava valikoima hyvänlaatuisia muunnelmia, kantaja, joka jokainen yksilö on.

G) Geneettinen analyysi: neuvonta ja eettiset näkökohdat. Geenianalyysi on tulossa yhä helpommaksi. Perheet ja lääkärit voivat käyttää geneettistä analyysiä vahvistaakseen diagnoosin ja perinnöllisen tyypin ja mahdollisesti osallistua geenispesifisiin terapiatutkimuksiin tulevaisuudessa. Geneettisellä analyysillä voi olla merkittäviä ja kauaskantoisia vaikutuksia yksilölle ja hänen perheelleen. Geenitutkimukseen aikova potilas saattaa joutua miettimään, miten hän tiedottaa asiasta omaisilleen, mm. lisäksi miten analyysin tulokset vaikuttavat hänen lastensaantipäätökseen ja muihin elämää määrääviin päätöksiin ja niihin liittyviä asioita, kuten sairaus- ja henkivakuutus. Geneettiseen analyysiin ohjattaessa neuvonta ja tietoinen suostumus ovat erittäin tärkeitä.

1. Prognostinen tai presymptomaattinen tutkimus. Myöhään alkavissa sairauksissa, joiden kehittymisestä vastaava geeni tunnetaan (esim. TIMP3 ja Sorsbyn silmänpohjadystrofia), kliinisesti terveet yksilöt, joiden riski on 50 %, voivat suostua geneettiseen testaukseen ja selvittää, ovatko he kantajia. Myöhään alkavien geneettisten sairauksien, kuten Huntingtonin taudin ja syöpäalttiusoireyhtymien, kohdalla laadukkaat neuvontaprotokollat ​​ovat tärkeitä, kun otetaan huomioon tutkimuksen edut ja haitat, sen tulosten vaikutus potilaaseen ja hänen elämäänsä määrääviin päätöksiin, psykologinen tuki. sopeutumiseen tuloksiin ja muihin näkökohtiin, kuten vakuutuksiin.

Niiden potilaiden hoidon periaatteet, jotka tiedostavat diagnoosinsa parantumattomasta etenevästä näönmenetyksestä, joka vaikuttaa heidän elämänvalintoihinsa, hoitoriippuvuuteen ja tunnetilaan, ovat samat.

2. Mediatutkimus. Resessiivisissä X-kytketyissä sairauksissa, kun potilaalla on geneettinen mutaatio, muut jäsenet voivat suostua kantautumiseen. Sukulaisavioliitoissa puolisot voivat selvittää, ovatko he kantajapari. Naiset voivat suostua testaamiseen X-liittyvien sairauksien varalta päättääkseen, hankkivatko he lapsia, tekevätkö synnytystä edeltäviä tutkimuksia tai ollakseen tietoisempia ja valmistautuneempia tulevien poikien taudin kehittymiseen. Näiden tietojen vaikutukset pariskunnille ja tuki, jota saatetaan tarvita kyselyn suorittamisen jälkeen, on otettava osaksi kyselyprosessia.

3. Lasten tutkiminen. Tutkimusaiheita voi syntyä lapsuudessa alkaneissa sairauksissa, jolloin analyysin tulokset vaikuttavat potilaan hoitoon tai kasvatus-/koulutusapupäätökseen. Vanhempien huolellinen neuvonta ja valmistautuminen tällaisiin päätöksiin on kuitenkin erittäin tärkeää, sillä tieto geneettisestä tilasta ja riskeistä voi vaikuttaa suuresti lapsen kasvatusprosessiin. Sellaisten sairauksien kohdalla, jotka eivät ehkä ilmene kliinisesti ennen aikuisikää, suositellaan yleensä odottamaan, kunnes potilas on riittävän vanha tekemään päätöksiä itse.

4. Prenataalinen tutkimus. Jos perheessä on tiedossa geneettinen mutaatio, puolisoilla on mahdollisuus tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi. Korionvilluksen näytteenotto (viikon 11 kohdalla) ja amniocenteesi (16 viikon kohdalla) mahdollistavat tarkan geneettisen diagnoosin. Koska nämä testit ovat invasiivisia, keskenmenon riski on pieni.

On kiinnitettävä huomiota syihin, jotka motivoivat yksilöitä testaamaan. Päätös raskauden keskeyttämisestä tai jatkamisesta positiivisten tutkimustulosten tapauksessa tehdään yksilöllisesti henkilökohtaisen kokemuksen, stressinkestävyyden (selviytymisstrategioiden) ja saatavilla olevan tuen perusteella. Vaikka myöhään alkavien silmäsairauksien varhaissokeutta tai useiden synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymiä, kuten Lowen ja Norrien sairauksia, synnyttävien sairauksien oireyhtymiä, kuten Lowen ja Norrien sairauksia, tehdään vain harvoin, ja jos patologiaa havaitaan, raskauden keskeyttäminen on suositeltavaa.

Implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi sisältää alkioiden tutkimisen IVF:n aikana ennen istutusta kohtuun. Tällaista tutkimusta on tulossa saataville useissa geneettisissä silmäsairauksissa, mutta se tuo esiin uusia eettisiä kysymyksiä, joihin on puututtava neuvonnassa.

e) Kliininen tutkimus. Kliininen tutkimus voi olla yhtä tärkeä kuin geneettinen laboratorioanalyysi. Oireettomat yksilöt voivat ilmetä vähäisiä silmämuutoksia, jotka viittaavat heidän geneettiseen asemaansa. Silmälääkärin tulee siksi olla valmis tiedottamaan ja neuvomaan potilasta ennen perinnöllisten silmäsairauksien tutkimusta, jotta potilas on informoitu ja valmis, jos geneettisiä poikkeavuuksia havaitaan.

Silmät ovat yksi ihmisen tärkeimmistä elimistä, joka liittyy aivoihin ja muihin elimiin. Silmien antaman tiedon perusteella ihminen suorittaa tiettyjä toimintoja, orientoituu avaruudessa ja muodostaa käsityksen toimista ja esineistä.

Jotkut ihmiset eivät perinnöllisyyden vuoksi pysty hyödyntämään näköään täysillä. Synnynnäisiä silmähäiriöitä esiintyy 1-2 prosentilla vastasyntyneistä. Nykyaikainen lääketiede on löytänyt yli 1200 geeniä, jotka ovat vastuussa tiettyjen sairauksien mahdollisuudesta.

Monet perinnöllisistä silmäsairauksista ovat oireettomia, eivätkä muuta näöntarkkuutta, joten ihminen ei välttämättä huomaa pieniä muutoksia pitkään aikaan ja menettää siten arvokasta aikaa.

Perinnöllisten silmäsairauksien tyypit

Silmälääkärit jakavat perinnölliset sairaudet kolmeen ryhmään:

• silmien synnynnäiset patologiat, jotka vaativat kirurgista toimenpidettä;
• pienet viat, jotka eivät vaadi erityiskäsittelyä;
• muiden elinten sairauksiin liittyvät silmähäiriöt.

Silmäsairauksia, jotka ovat perinnöllisiä tai jotka esiintyvät sikiön kehityksen alkuvaiheessa, ovat:

• mikrooftalmos (suhteellisesti pienentyneet silmät);
• värisokeus (kyvyttömyys erottaa joitakin tai kaikkia värejä tai sekoittaa niitä);
• anoftalmos (silmämunien tai yhden niistä puuttuminen);
• albinismi (silmän iiriksen pigmentaation puute);
• silmäluomien rakenteen poikkeavuudet: ptoosi (ylemmän silmäluomen roikkuminen), koloboma (luomien erilaiset viat), silmäluomen kääntyminen tai kääntyminen;
• sarveiskalvon epämuodostumat: synnynnäinen sarveiskalvon sameneminen; kuoren pupillia peittävän muodon muutos - keratoglobus, keratoconus jne.;
• synnynnäinen glaukooma (kohonnut silmänpaine). Sille on ominaista näköhermon atrofia, jonka seurauksena näkö katoaa kokonaan;
• retrolentaalinen fibroplasia (verkkokalvon ja lasiaisen linssimäiseen sidekudosvaurioon) - esiintyy keskosilla ja liittyy paineen rikkomiseen inkubaattoreissa;
• synnynnäinen kaihi (peruuttamattomat muutokset silmän linssissä). Sairaudelle on ominaista linssin täydellinen tai osittainen sameneminen, koska se menettää entisen läpinäkyvyytensä; ihminen voi erottaa vain osan valonsäteistä, kuvista tulee epäselviä. Jos tautia ei hoideta ajoissa, kaikki voi päättyä sokeuteen;
• dakryokystiitti (tulehdusprosessi, joka aiheuttaa kyyneltiehyiden tukkeutumisen);
• silmänsisäinen verenvuoto vastasyntyneellä (vaikean synnytyksen seurauksena);
• verkkokalvon ja näköhermon vauriot: hypoplasia (alikehitys), synnynnäinen verkkokalvon irtauma;
• silmän verisuonijärjestelmän epämuodostumat (pupillin puuttuminen, pupillirako, useita pupilleja).

Colombus iiris

synnynnäinen glaukooma

On syytä huomata, että kaihi ja glaukooma ilmenevät useimmiten.

Tällaiset sairaudet eivät välttämättä ilmene heti, vaan ajan myötä (missä tahansa iässä).

Sairaudet, jotka ilmenevät lapsuudessa

Sairaudet, jotka ilmenevät välittömästi syntymän jälkeen tai ensimmäisten elinvuosien aikana, sisältävät:

• nystagmus (silmämunien kaoottinen liike);
• retinoblastooma (pahanlaatuinen kasvain verkkokalvolla);
• likinäköisyys.

Myöhemmässä iässä ne voivat ilmetä:

• glaukooma;
• verkkokalvon sairaus.

Retinoblastooma

Synnynnäisten silmäsairauksien syyt

Silmähäiriöiden syyt vaihtelevat, niihin vaikuttavat suuresti sisäiset tekijät ja ympäristövaikutukset.

Tärkeimpiä sisäisiä syitä ovat:

• normaalien kudosten kasvun rikkominen ja niiden korvaaminen patologisilla tyypeillä kohdunsisäisen kehityksen aikana;
• normaalien kudosten normaalin kehityksen rikkominen vastauksena muiden patogeeniseen toimintaan;
• teratogeeniset lopetusjaksot (sikiön kohdunsisäisen kehityksen kriittiset jaksot, kun silmäkudosten erilaistuminen lisääntyy, 3–7 raskausviikko on erityisen tärkeä);
• hormonaaliset häiriöt;
• vanhempien ikä (rikkomuksia esiintyy niiden vanhempien lapsilla, jotka päättävät hankkia lapsen 40 vuoden iän jälkeen, ja niillä, jotka eivät ole täyttäneet 16 vuotta);
• Rh-yhteensopimattomuus - sikiön ja äidin tekijät;
• aineenvaihduntahäiriöihin liittyvien synnynnäisten epämuodostumien esiintyminen;
• kromosomimutaatiot;
• vaikea synnytys tai patologisen synnytyksen siirtyminen;
• perheavioliitot ja monet muut tekijät.

Patologisen perinnöllisyyden perusta on tiettyjen sukusolujen tuman perinnöllisten rakenteiden vaurioituminen, jotka ovat perinnöllisyyden aineellisia kantajia. Toisin sanoen se on geenimutaatio, joka provosoi perinnöllisten sairauksien ilmaantumista. Joissakin tapauksissa se voi syntyä spontaanisti (syistä, jotka eivät vielä ole tieteelle selviä).

Ympäristötekijät, jotka vaikuttavat kohdunsisäisten silmäpoikkeamien esiintymiseen:

• säteily (radium, röntgensäteet voivat vaurioittaa kromosomeja, somaattisia soluja);
• tarttuvat taudit;
• virustaudit (vesirokko, isorokko, vihurirokko, influenssa);
• erityyppiset myrkytykset (alkoholi, huumevalmisteet).

Synnynnäisten epämuodostumien hoito

Nykyaikaisten laitteiden avulla voidaan parantaa monia silmäsairauksia, jopa vastasyntyneillä. Tällaisiin laitteisiin kuuluu:

• silmänpohja - kamera (mahdollistaa silmänpohjan tutkimisen);
• laserskanneri;
• sähköfysiologinen analysaattori;
• ultraääni neula;
• erityiset leikkausmikroskoopit kirurgisiin toimenpiteisiin korutarkkuus- ja muilla laitteilla.

Jotkut silmäsairaudet voidaan parantaa vain leikkauksella (anatomiset ja toiminnalliset puutteet poistetaan).

Glaukooman hoidossa on erittäin tärkeää diagnosoida se ajoissa ja tehdä silmäleikkaus (näin on suurempi mahdollisuus, että lapsi säilyttää näkönsä).

Verkkokalvon täysi kehitys, karsastuksen riskin vähentäminen, visuaalisen analysaattorin heikkeneminen, amblyopia sekä tahattomien värähtelevien silmäliikkeiden (nystagmus) riskin vähentäminen kaihissa, asiantuntijat määräävät ennaltaehkäisevän ja lääkehoidon.

Kyyneltiehyiden tukkeuma hoidetaan monimutkaisella tavalla (lääkkeiden ja alaluomen hieronnan avulla). Nämä toiminnot auttavat 99 %:ssa tapauksista.

Kaihien hoidossa on tärkeää toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on vähentää komplikaatioita. Leikkaus tehdään lapsen iän ja näöntarkkuuden perusteella. Jos linssi on hyvin samea, leikkaus voidaan suorittaa jo kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Seuraavaksi käytetään erityisiä korjaavia laseja / linssejä.

Jos ptoosi havaitaan varhaisessa vaiheessa, se eliminoidaan nopeasti, kun lapsi täyttää 2-3 vuotta. Ennen tämän iän saavuttamista silmäluomet nostetaan mekaanisesti (niitä pidetään laastarilla, jotta näkö kehittyy normaalisti).

Synnynnäinen tai syntyvä karsastus ei ole niin viaton sairaus kuin miltä näyttää, koska se voi viitata johonkin mahdolliseen näköhäiriöön. Tutkimuksen jälkeen silmälääkäri määrää hoidon (lääkkeet, liikunta).

On tärkeää tunnistaa varhaisessa iässä angina pectoris (hyvänlaatuinen, enimmäkseen synnynnäinen muodostuminen, joka koostuu verestä ja imusuonista). Jos kasvain ei kasva kooltaan, se hävitetään varhaisessa iässä - poistetaan kryokoagulaatiolla tai kauneusleikkauksen avulla.

Ennaltaehkäisy

Estääksesi silmäsairauksien esiintymisen (ja joissakin tilanteissa pelastaaksesi lapsen hengen) voit käyttää seuraavia ennaltaehkäiseviä ja terapeuttisia toimenpiteitä vanhemmille, joilla on erilaisia ​​​​terveysongelmia:

• varhainen korvaava verensiirto (perinnöllisten erytroblastoosien läsnä ollessa, jotka ovat syntyneet Rh-yhteensopimattomuuden seurauksena);
• erityisen ruokavalion määrääminen diabetekselle ja galaktosemialle;
• insuliinin käyttö diabeteksessa;
• tehokkaiden proteiinivalmisteiden ottaminen hemofilian parantamiseksi.

Lisäksi tulevien vanhempien on otettava yhteyttä lääkäriin - genetiikka (jos heillä on silmäsairauksia tai ensimmäisellä lapsella on silmäsairauksia). Voit myös käyttää jotakin tutkimusmenetelmistä (biokemiallista tai sytogeneettistä) ja siten ehkäistä geneettisesti tarttuvia sairauksia.

Oikea-aikainen diagnoosi ja synnynnäiset sairaudet sekä niiden oikea hoito estävät parhaiten lasten ja aikuisten sokeuden puhkeamisen ja kehittymisen.