Kehon ennenaikainen ikääntyminen. Kenellä on ennenaikainen ikääntymisen riski ja miten sitä voidaan välttää

Ehkä eniten selkeä todiste geenien määräävä rooli ikääntymisessä ovat monogeeniset sairaudet, joissa on merkkejä ikääntymisestä (progeria). Keskustellaan näiden sairauksien syistä ja niiden suhteesta luonnolliseen ikääntymiseen.

Progeria

Yksi lähestymistapa opiskeluun molekyyliemäkset Ihmisen ikääntyminen selvittää sairauksien syitä ennenaikainen ikääntyminen- niin kutsuttu osittainen progeria. Useimmat niistä ovat monogeenisiä, mikä tarkoittaa, että ne on helppo analysoida. Tämän lähestymistavan haittana on, että joskus niiden oireet muistuttavat vain normaalin ikääntymisen ominaisuuksia tai kaikki ominaisuudet eivät ole edustettuina. Esimerkiksi ikääntymisen oireet progeriassa ovat selvempiä ja voivat ilmaantua eri järjestyksessä kuin "normaalin" ikääntymisen tapauksessa. Erityisesti kynsien kasvu hidastuu ikääntymisen myötä, kun taas se pysähtyy kokonaan progeriassa, jossa on lyhyitä telomeereja. Kulmakarvojen oheneminen ikääntyessä seuraa karvanlähtöä päässä, mutta päinvastoin edeltää sitä progeriassa.
Siten ihmisten tiettyjen geenien mutaatiot johtavat vakavia sairauksia liittyy ennenaikaisen ikääntymisen merkkejä. Mitä nämä sairaudet ovat ja mitkä geenit ne aiheuttavat? Etsitään vastauksia näihin kysymyksiin.

Wernerin oireyhtymä

Yksi tunnetuimmista sairauksista, joilla on merkkejä ikääntymisestä, on Wernerin oireyhtymä (http://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome, aikuisten progeria) - autosomaalinen resessiivinen sairaus (eli autosomaalisen resessiivisten alleelien hallinnassa). geeni), jolle on ominaista ennenaikaisen ikääntymisen oireet ilmenevät ihon, verisuonten ja lisääntymisjärjestelmä, luut. Murrosikään asti potilaat kehittyvät normaalisti. Ikääntymisen oireet alkavat varhaisessa aikuisiässä. Jo sisään nuori ikä he kärsivät kaihista, sklerodermaalisista ja rappeutuvista verisuonten muutokset, diabetes ja ateroskleroosi, osteoporoosi, korkea tiettyjen syöpätyyppien ilmaantuvuus, harmaantuminen. Potilaat kuolevat ennenaikaisesti joko syöpään tai syöpään kardiovaskulaarinen patologia. Tämän taudin keskimääräinen elinajanodote on 40-50 vuotta.
Geenitoiminto tämä sairaus sille oli tunnusomaista ensimmäinen kaikkien progerian geenien joukossa (pioneeri). Wernerin oireyhtymässä autosomaalinen resessiivinen mutaatio WRN-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 8, johtaa tietyn DNA-helikaasin toimintahäiriöön. WRN-proteiinin päärooli solussa on estettyjen replikaatiohaarukoiden uudelleenaloitus. Mutaation seurauksena DNA:n replikaation ja korjauksen, geenin ilmentymisen, telomeerien nopeutuneen lyhenemisen ja yliherkkyys solut apoptoosiin (arvostelu).

DNA helikaasit

Rothmund-Thompsonin oireyhtymä (RTS)

Geneettisesti läheinen sairaus, autosomaalinen resessiivinen Rothmund-Thompsonin oireyhtymä (http://en.wikipedia.org/wiki/Rothmund-Thompson "s_syndrome"), ihon erityisen hyperpigmentaatio (poikiloderma), yliherkkyys auringonsäteet, kasvun hidastuminen, hypogonadotrooppinen hypogonadismi, anemia, pehmytkudosten kontraktuurit, hypodontia, nuorten kaihi, hiusten kasvuongelmat, osteosarkooma(jälkimmäinen sairaus on tunnusmerkki ja Wernerin oireyhtymä). Kuten edellisen taudin geeni, myös tämän taudin geeni (RECQL4) kuuluu RecQ 3'-5' DNA-helikaasiperheeseen, joka osallistuu genomin stabiilisuuden ylläpitämiseen replikaatiohaarukan säätelyn kautta.

Bloomin syndrooma

Autosomaalisessa resessiivisessä Bloom-oireyhtymässä havaitaan yliherkkyys ultraviolettisäteilylle, immuunipuutos, lyhytkasvuisuus, osteosarkoomat (aiheuttaa kuoleman alle 30-vuotiailla potilailla, joilla on tämä oireyhtymä). Ikääntymiselle tyypilliset merkit ovat vähemmän ilmeisiä kuin aikaisemmissa oireyhtymissä, esimerkiksi naisilla havaitaan ennenaikaista vaihdevuodet. DNA-helikaasigeeneihin kuuluvan BLM-geenin mutaatiosta johtuen oireyhtymälle on ominaista genomin epävakaus ja lisääntynyt karsinogeneesin riski.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

Hyvin usein, kun ihmiset puhuvat progeriasta, he tarkoittavat Hutchinson-Gilfordin oireyhtymää, niin kutsuttua "lasten progeriaa". Tämä on erittäin harvinainen sairaus (<1/1000000, тогда как частота предыдущих прогерий составляет в среднем < 1/100000). Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, всегда возникает de novo, то есть не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста. Дети шестилетнего возраста при синдроме Хатчинсона-Гилфорда выглядят как уже пожилые люди и погибают от сильного атеросклероза к 13 годам. Данное заболевание отличают неспособность к росту, липоатрофия, костные нарушения, маленький клювообразный нос, срезанный подбородок, полная потеря волос, пятнистая гипопигментация кожи. С развитием заболевания возникают атеросклеротические бляшки , которые становятся проникающими, приводя к сердечным приступам и смерти.
Sairaus liittyy ydinvaipan laminaatin A (lmna) rakenneproteiinin geenivirheeseen, joka johtaa ytimen rakenteen muutokseen, genomin epävakauteen ja geenin ilmentymisen heikkenemiseen. Mutaatio johtaa proteiinin katkaistun version synteesiin ja näin ollen villityypin laminaatti A:n puutteeseen.
Hutchinson-Gilford-progeriaan liittyy ydinrakenteen ja toimintojen puutteita: ytimen pinnan dysmorfia, DNA-vaurioiden lisääntyminen, useiden ydinproteiinien ilmentymisen väheneminen, mukaan lukien tärkeät heterokromatiiniproteiinit HP1 ja LAP2 (lamiini A:hen liittyvien proteiinien ryhmästä). Lisäksi modifioitujen histonien malli on häiriintynyt potilaiden soluissa: heterokromatiinispesifinen trimetylaatio vähenee H3-histonin Lys9-tähteessä (). Siten Hutchinson-Gilford-progeriaa sairastavien potilaiden soluytimet menettävät heterokromatiinin. Tämän seurauksena useiden normaalisti repressoitujen transkriptien patologinen yliaktivoituminen tapahtuu, esimerkiksi perisentrinen satelliittitoisto III (). Lamin A:n silmukoinnin korjaus potilassoluissa palauttaa: normaalin tuman morfologian, heterokromatiinispesifisen histonimodifikaation, useiden säätelemättömien geenien ilmentymisen ().

Ydinrakenne

Siten tämän oireyhtymän molekyylinen syy on ytimen rakenteen rikkominen. Korkeampien organismien soluydin on monimutkainen, hyvin organisoitunut yksittäisen geneettisen tiedon arkisto. Tyypillinen tuma sisältää erityisiä toiminnallisia alueita, joita edustavat järjestetyt kromosomit ja proteiinien alaosastot, joissa tapahtuu spesifisiä prosesseja, mukaan lukien geeniekspressio. Ydinlaminalla on tärkeä rooli ytimen rakenteellisessa organisaatiossa. Se koostuu A- ja B-tyypin proteiineista. Nämä välissä olevat filamenttiproteiinit muodostavat yhteen kietoutuneen verkon, joka sijaitsee ytimen reunalla ja ydinkalvon alla. Laminalla on säätelevä rooli geenien ilmentymisessä, koska laminaproteiinit ovat vuorovaikutuksessa kromatiinin kanssa ja voivat olla mukana avaruudessa olevien genomialueiden kiinnittymisessä ja organisoinnissa. Lamaatti tarjoaa mekaanisia ja pintaominaisuuksia ytimelle ja on telakointipaikka perifeeriselle heterokromatiinille. Lamiinit jakautuvat myös nukleoplasmaan, jossa ne osallistuvat DNA:n replikaatioon ja transkriptioon, johon osallistuu RNA-polymeraasi II -entsyymi. Siten kromatiinin kanssa vuorovaikutuksessa olevan tuman kalvon katkeaminen voi johtaa geenin ilmentymisen häiriintymiseen.

Restriktiivinen dermopatia

Trikotiodystrofia

Cockaynen oireyhtymä

Ataksia-telangiektasia

Potilaat, joilla on autosomaalinen resessiivinen sairaus Ataxia telangiectasia (Ataxia telangiectasia) kärsivät hermosolujen rappeutumisesta, ennenaikaisesta ikääntymisestä ja kasvainten esiintyvyyden lisääntymisestä. In vitro tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden solut menettävät nopeasti telomeereja oksidatiivisten vaurioidensa vuoksi. Potilailla, joilla on ataksia-telangiektasia, on mutaatio Atm-geenissä (ataxia teleangiectasia mutatoitu), joka koodaa ATM-kinaasia, joka on tärkein DNA-vaurion anturi solussa. Tunnistaen DNA-vaurion solusyklin tarkistuspisteissä, ATM fosforyloi sellaisia ​​kohdeproteiineja kuten p53, Chk1, Chk2, BRCA1, NBS1, FANCD2, histoni H2AX, jotka puolestaan ​​aiheuttavat solusyklin viivästymisen ja DNA:n korjauksen. Mutaatiot joidenkin ATM-kohteiden geeneissä johtavat myös ikääntymisen kiihtymiseen.

Nijmejenin hajoamisoireyhtymä (NBS)

Nämä mutaatiot sisältävät Nijmegenin murtumisoireyhtymän syyn. Potilaille on ominaista mikrokefalia, kasvojen erityinen muoto, lyhyt kasvu, immuunipuutos, säteilyherkkyys, taipumus lymfaattisille syöville. NBS1-geenin mutaation tapauksessa kromosomien epävakaus johtuu Holliday-rakenteiden viasta, joka muodostuu kaksijuosteisten DNA-katkojen replikaation jälkeisen rekombinaation korjauksen aikana.

Anemia Fanconi

Fanconi-anemian oireita ovat kehityshäiriöt (kuten puuttuvat sormet), punaisen luuytimen epänormaali toiminta, akuutti myelooinen leukemia ja muut syövän muodot, jotka usein estävät ihmisiä elämästä aikuisuuteen. Kaikkiaan tunnetaan 7 geeniä, jotka voivat johtaa Fanconi-anemiaan: FancA, FancB, FancC, FancD, FanceE, FancF ja FancG. ATM fosforyloi näiden geenien tuotteet, ja ne osallistuvat DNA:n korjaukseen ja solusyklin S-vaiheen viivästymiseen.

Progerian ja telomeerien välinen suhde

Monet luetellut osittaiset progeriat liittyvät lyhyisiin telomeereihin: Wernerin oireyhtymä, RTS, Hutchinson-Gilford-progeria, ataksia telangiectasia, NBS. Progerian telomeerien nopeutunut lyhentyminen, joka aiheuttaa erilaistuneiden somaattisten solujen replikatiivista ikääntymistä ja kantasolujen toimintahäiriöitä, aiheuttaa puolestaan ​​oireita, jotka muistuttavat monella tapaa normaalia ikääntymistä, kuten hiustenlähtöä, harmaantumista, kynsidystrofiaa, luukadoa, hematologisia sairaudet, immuunipuutos.

Synnynnäinen dyskeratoosi

Vielä vakuuttavampi esimerkki telomeerien roolista progeriassa ja ikääntymisessä yleensä on sairaus dyskeratosis congenita (

Kaikki ihmiset vanhenevat. Tiedemiesten mukaan eläisimme jopa 130 tai jopa 150 vuotta, jos ulkoisen ympäristön tuhoisia vaikutuksia ja riippuvuuttamme keholle haitallisiin nautintoihin ei olisi. Ja 16 vuotta sitten, 29. elokuuta 2001, tiedemiehet jopa ilmoittivat löytäneensä pitkäikäisyyden geenin. Joten ehkä lähitulevaisuudessa voimme elää koko eliniän, jonka luonto meille on antanut. Mutta kun vanhenemme ja kuolemme suurimmaksi osaksi ennen 80-90 vuotta. Ja jotkut sairaudet vähentävät tätä toisinaan jo liian pitkään. Ja "tappavin" heistä sanan varsinaisessa merkityksessä on progeria. MedAboutMe sai selville, millaista on vanheta puolentoista vuosikymmenen tai kahdessa vuosikymmenessä.

Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, joka on luontainen jokaiselle maan elävälle organismille. Kaikki saatavilla olevat teoriat aiheesta "Miksi ihmiset ikääntyvät?" voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään. Yhden heistä kannattajat väittävät, että ikääntyminen on luonnosta suunniteltu lajien ja yhteiskunnan jatkokehitystä varten. Toiset ovat varmoja, että tässä ei ole globaaleja ideoita - vain geeni- ja solutason vauriot kerääntyvät ajan myötä, mikä johtaa kehon kulumiseen.

Tavalla tai toisella, mutta todellakin ihmisen elämän aikana sisäisten epäonnistumisten ja virheiden seuraukset sekä ulkoisten vaikutusten seuraukset kerääntyvät hänen soluihinsa ja kudoksiinsa. Keskeisiä ikääntymisen tekijöitä ovat mm.

• Altistuminen reaktiivisille happilajeille (ROS), joita kehomme tietysti tarvitsee, mutta ei aina eikä kaikkialla.
• DNA-mutaatiot somaattisissa soluissa (eli kehon soluissa). Genomi ei ole aikaan ja tilaan jäätynyt rakenne. Se on elävää ja sen suunnittelua voidaan muuttaa.
• Vaurioituneiden proteiinien kerääntyminen, jotka ovat ROS-toiminnan sivutuotteita tai aineenvaihduntaprosessien epäonnistumisia.
• Telomeerien lyhentäminen - kromosomien pääteosat. Totta, viime aikoina tutkijat ovat alkaneet epäillä, että ikääntyminen liittyy telomeereihin, mutta toistaiseksi tämä teoria on edelleen suosittu.

Progeria, josta keskustellaan tässä artikkelissa, ei ole ikääntymistä - siinä mielessä, että tiede ymmärtää sen, kun se puhuu elinajanodoteesta, kehon kulumisesta jne. Tämä sairaus näyttää ikääntymiseltä, vaikka itse asiassa se on vakava. geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyjen proteiinien tuotannon häiriintymiseen.

Progeria - lasten ja aikuisten sairaudet

Englantilainen Jonathan Hutchinson kuvasi vuonna 1886 ensimmäisen kerran 6-vuotiaan lapsen, jolla hän havaitsi ihon surkastumista. Epätavallisen sairauden nimen (kreikan sanasta "progeros" - ennen ikääntymistä) antoi hänelle vuonna 1897 tohtori Gilford, joka tutki ja kuvasi taudin vivahteita. Vuonna 1904 tohtori Werner julkaisi kuvauksen aikuisten progeriasta - käyttämällä esimerkkiä neljästä veljestä ja sisaresta, jotka kärsivät kaihista ja sklerodermasta kerralla.

Uskotaan, että F. Scott Fitzgerald kirjoitti tarinansa "Benjamin Buttonin omituinen tapaus" vuonna 1922 progeriapotilaita koskevien tietojen vaikutuksen alaisena. Vuonna 2008 Brad Pitt näytteli kirjan päähenkilöä elokuvassa The Curious Case of Benjamin Button.

Progeriaa on kahta tyyppiä:

• Lapsia vaivaava sairaus on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Tämä on harvinainen patologia. Sitä esiintyy yhdellä lapsella useista miljoonista. Uskotaan, että nykyään maailmassa ei ole yli sata ihmistä, jotka kärsivät lapsuuden progeriasta. On totta, että tiedemiehet ehdottavat, että voimme puhua noin 150 diagnosoimattomasta tapauksesta.

• Aikuisia sairastava sairaus on Wernerin oireyhtymä.

Tämä on myös harvinainen sairaus, mutta ei niin harvinainen kuin lapsuuden progeria. Wernerin oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät 1 tapauksessa 100 tuhannesta. Japanissa - hieman useammin: 1 tapaus 20-40 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Yhteensä maailmassa tunnetaan hieman alle 1,5 tuhatta tällaista potilasta.

Lapsuuden progeria liittyy vain epäsuorasti todelliseen ikääntymiseen. Tämä on sairaus laminopatioiden ryhmästä - sairaudet, jotka kehittyvät A-laminin proteiinin tuotantoon liittyvän ongelman taustalla. Jos se ei riitä tai elimistö tuottaa "väärää" A-laminaattia, niin yksi koko listasta. sairauksia, joihin sisältyy Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Lapsuuden progerian syy on mutaatio LMNA-geenissä, joka sijaitsee 1. kromosomissa. Tämä geeni koodaa yhdistettä prelamiini A, josta saadaan proteiinilamiini A, joka muodostaa ohuen levyn - laminan, joka peittää ytimen sisäkalvon. Se on välttämätön kaikenlaisten molekyylien ja ytimen sisäisten rakenteiden ankkuroimiseksi. Jos A-lamiinia ei ole tarpeeksi, soluytimen sisäinen runko ei pysty rakentamaan, se ei pysty ylläpitämään vakautta, mikä johtaa solujen ja koko organismin kiihtyneeseen tuhoutumiseen. Lisäksi A-laminilla on keskeinen rooli solun jakautumisessa. Se säätelee solun ytimen hajoamista ja palautumista. Ei ole vaikea kuvitella, mitä voi tapahtua, jos tämä proteiini ei riitä tai se ei ole sitä mitä sen pitäisi olla. LMNA-geenin mutaatio johtaa "väärän" proteiinin - progeriinin - muodostumiseen. Hän on se, joka aiheuttaa lasten nopeutetun "ikääntymisen".

Viimeisimpien tietojen mukaan mutaatio tapahtuu alkionkehityksen varhaisissa vaiheissa, eikä se koskaan välity vanhemmalta lapselle.

Muutama vuosi sitten tutkijat havaitsivat, että terveet solut tuottavat myös progeriinia, mutta huomattavasti pienempiä määriä kuin Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä. Lisäksi kävi ilmi, että iän myötä progeriinia normaaleissa soluissa tulee enemmän. Ja tämä on ainoa asia, joka todella yhdistää lapsuuden progerian ja ikääntymisprosessin.

Aikuisten progeria on seurausta toisesta WRN-geenin mutaatiosta. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka on välttämätön kromosomien pitämiseksi vakaassa tilassa, sekä osallistuu solujen jakautumisprosesseihin. Kun WRN-geenissä on mutaatio, kromosomien rakenne muuttuu jatkuvasti. Spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys kasvaa 10 kertaa, kun taas solujen jakautumiskyky laskee 3-5 kertaa terveisiin soluihin verrattuna. Telomeerien pituus myös pienenee. Ja nämä prosessit ovat jo todella lähellä sitä ikääntymistä, joka meillä on mielessä, kun katsomme vanhuksia penkillä.

Progeria on harvinainen geneettinen sairaus, jonka Gilford kuvasi ensimmäisenä ja joka ilmenee kehon ennenaikaisena ikääntymisenä, joka liittyy sen alikehittymiseen. Progeria luokitellaan lapsuuteen, jota kutsutaan Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymäksi, ja aikuisten - Wernerin oireyhtymäksi.

Tämän taudin yhteydessä kasvussa on voimakas viive lapsuudesta, ihon rakenteen muutos, kakeksia, toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ja karvojen puuttuminen, sisäelinten alikehittyneisyys ja vanhan ihmisen ulkonäkö. Samaan aikaan potilaan henkinen tila vastaa ikää, epifyysinen rustolevy sulkeutuu aikaisin ja kehossa on lapsellisia mittasuhteita.

Progeria on parantumaton sairaus ja aiheuttaa vakavan ateroskleroosin, joka aiheuttaa aivohalvauksia ja erilaisia ​​sairauksia. Ja lopulta tämä geneettinen patologia johtaa kuolemaan, ts. hän on kohtalokas. Pääsääntöisesti lapsi voi elää keskimäärin kolmetoista vuotta, vaikka on tapauksia, joiden elinajanodote on yli kaksikymmentä vuotta.

Hutchinson-Gilfordin lapsuuden progeria

Tämä sairaus on erittäin harvinainen suhteessa 1:4 000 000 vastasyntynyttä Alankomaissa ja 1:8 000 000 Yhdysvalloissa. Lisäksi tauti vaikuttaa enemmän pojilla kuin tytöillä (1,2:1).

Hutchinson-Gilford-progerian kahta muotoa tarkastellaan: klassinen ja ei-klassinen.

Tällä hetkellä on kuvattu yli sata lapsuuden progeriatapausta. Lisäksi tämä sairaus vaikuttaa pääasiassa valkoisen rodun lapsiin. Hutchinson-Gilford-progerialle on ominaista polymorfinen vaurio. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät melko normaaleilta syntyessään. Mutta vuodella tai kahdella kasvussa on vakava viive. Tyypillisesti tällaiset lapset ovat pituudeltaan liian pieniä ja painoltaan jopa pienempiä.

Progeriaa sairastaville lapsille on ominaista paitsi päänahan täydellinen kaljuuntuminen, myös ripsien ja kulmakarvojen puuttuminen varhaisesta iästä lähtien. Iho näyttää heikolta ja ryppyiseltä ihonalaisen rasvan absoluuttisen häviämisen seurauksena, iho on läsnä. Päälle on ominaista suhteettomat kallon luut, jotka muistuttavat linnun kasvoja, joilla on koukussa nenä, epätavallisen pieni alaleuka, pullistuneet silmämunat ja ulkonevat korvat. Juuri nämä piirteet, suuri kalju pää ja pieni leuka, antavat lapsen ulkonäön vanhan miehen ulkonäölle.

Muita progerian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: epäsäännöllinen ja myöhäinen hampaiden puhkeaminen, ohut ja korkea ääni, päärynän muotoinen rintakehä ja alentuneet solisluut. Raajat ovat yleensä ohuet, ja modifioidut kyynär- ja polvinivelet antavat sairaalle lapselle "ratsastusasennon".

Alle vuoden ikäisillä lapsilla pakaraan, reisiin ja alavatsaan havaitaan synnynnäisiä tai hankittuja sklero-kaltaisia ​​sinettejä. Progeriaa sairastaville lapsille on ominaista ihon hyperpigmentaatio, joka vain voimistuu iän myötä, ja hypoplastiset kynnet, joissa ne muuttuvat keltaisiksi, ohuiksi ja kuperiksi, muistuttavat kellolaseja. Kuitenkin viiden vuoden iästä alkaen kehittyy yleinen ateroskleroosin muoto, johon liittyy suuri aortan ja valtimoiden, erityisesti suoliliepeen ja sepelvaltimoiden, vaurio. Ja paljon myöhemmin sydämen sivuääniä ja sydämen hypertrofiaa ilmaantuu vasempaan kammioon. Ateroskleroosin varhainen ilmaantuminen lapsilla on syy heidän lyhyeen elinikänsä. Mutta tärkein kuolinsyy pohditaan.

Progerialla tunnetaan iskeemisen aivohalvauksen tapauksia. Tällaiset lapset henkisessä kehityksessä eivät eroa täysin terveistä lapsista, joskus jopa edellä heitä. Lapset, joilla on tämä diagnoosi, elävät keskimäärin noin neljätoista vuotta.

Ei-klassisen muodon lasten progeriassa vartalon pituus jää hieman massasta, hiukset pysyvät pitkään ja lipodystrofia etenee paljon hitaammin; resessiivinen periytyminen on mahdollista.

baby progeria kuva

Progeria aiheuttaa

Toistaiseksi progerian tarkkoja syitä ei ole selvitetty. Tämän taudin kehityksen oletettu etiologia on sidekudoksen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu fibroblastien kasvusta solujen jakautumisen kautta ja kollageenin muodostumisen lisääntymisestä glykosaminoglykaanien synteesin vähentyessä. Fibroblastien hidas muodostuminen selittyy solujen välisen aineen häiriöillä.

Lapsuuden progeria-oireyhtymän aiheuttajina pidetään LMNA-geenin mutaatioita, jotka koodaavat laminia A. Tämä on proteiini, joka muodostaa yhden solukalvon ytimen kerroksista.

Monissa tapauksissa progeria ilmenee satunnaisesti, ja joissakin perheissä sitä esiintyy sisaruksissa, erityisesti sukulaisavioliitoissa, ja tämä viittaa mahdolliseen autosomaaliseen resessiiviseen periytymistapaan. Potilaiden ihoa tutkittaessa löydettiin soluja, joissa kyky korjata DNA:n murtumia ja vaurioita oli heikentynyt, samoin kuin kyky tuottaa geneettisesti homogeenisia fibroblasteja, muuttaa atrofista verinahkaa ja orvaskettä, jotka myötävaikuttavat ihonalaisen kudoksen katoamiseen.

Aikuisten progerialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen periytyminen viallisen ATP-riippuvaisen helikaasin tai WRN-geenin kanssa. DNA:n korjauksen ja sidekudoksen vaihtuvuuden välisessä häiriöketjussa on oletus.

On myös havaittu, että Hutchinson-Gilford-progerialla on häiriöitä kantajasoluissa, jotka eivät pysty täysin pääsemään eroon kemiallisten tekijöiden aiheuttamista DNA:n ristisidoksista. Kun näille soluille diagnosoitiin tällainen oireyhtymä, havaittiin, että ne eivät pysty täysin läpikäymään jakautumisprosessia.

Vuonna 1971 Olovnikov ehdotti, että telomeerit lyhenivät solujen muodostumisprosessissa. Ja vuonna 1992 tämä todistettiin jo potilailla, joilla oli aikuisen progeria-oireyhtymä. Analyysi, joka yhdistää Hayflick-rajan, telomeerien pituuden ja, yhdistää luonnollisen ikääntymisprosessin Hutchinson-Gilfordin lapsuuden progerian kliinisten oireiden muodostumiseen. Koska tämä progerian muoto on erittäin harvinainen, voidaan vain olettaa, millaista perinnöllistä on yhtäläisyyksiä Cockaynen oireyhtymän kanssa ja joka ilmenee ennenaikaisen ikääntymisen yksilöllisinä piirteinä.

On myös lausuntoja Hutchinson-Gilford-progeriasta, joka kuuluu mutaatioon, autosomaaliseen dominanttiin, joka syntyi de novo, ts. ei perintöä. Siitä tuli epäsuora vahvistus oireyhtymästä, joka perustui taudin kantajilla, heidän vanhemmillaan ja luovuttajilla tehtyihin telomeerimittauksiin.

Progerian oireet

Lapsuuden progerian kliiniselle kuvalle on ominaista tyypillinen ennenaikainen ateroskleroosi, sydänlihasfibroosi, aivoverenkiertohäiriöt, kohonneet lipoproteiini- ja kolesterolitasot, protrombiiniaika testeissä, varhaiset sydänkohtaukset ja luuston poikkeavuudet. Tässä tapauksessa kasvojen ja kallon epäsuhta esiintyy, leuan ja hampaiden alikehittyneisyys ja lantion siirtyminen. Pitkät luut, joilla on normaali aivokuoren rakenne ja etenevä perifeerinen demineralisoituminen, läpikäyvät toistuvia patologisia murtumia.

Nivelille on ominaista tiukka liikkuvuus, erityisesti polvinivelet ja mahdolliset lonkka-, nilkka-, kyynärpää- ja ranteen nivelten kontraktuurit. Röntgentutkimukset paljastavat demineralisaatiota nivelten lähellä, johon liittyy osteoporoosia, alaraajojen varus- ja valgusepämuodostumia. Kasvaimet ja kollageenikuitujen paksuuntuminen ovat myös hyvin yleisiä.

Wernerin oireyhtymä tai aikuisten progeria ilmaantuu 14–18-vuotiaana, ja sille on ominaista stunting, yleinen harmaantuminen ja samanaikainen eteneminen.

Yleensä progeria-oireyhtymä kehittyy kahdenkymmenen vuoden kuluttua, ja sille on ominaista varhainen kaljuuntuminen, kasvojen ja raajojen ihon oheneminen sekä tyypillinen kalpeus. Pinnalliset verisuonet näkyvät liian venyneen ihon alla, ja ihonalainen rasvakudos ja sen alla sijaitsevat lihakset surkastuvat täysin, joten raajat näyttävät suhteettoman ohuilta.

Sitten luiden ulkonemien päällä oleva iho paksunee vähitellen ja haavautuu. Kolmenkymmenen vuoden kuluttua progeriapotilaille kehittyy kaihi molempiin silmiin, ääni muuttuu heikoksi, korkeaksi ja käheäksi, iho vaikuttaa huomattavasti. Tämä ilmenee sklerokermon kaltaisina muutoksina raajoissa ja kasvoissa, haavaumina jaloissa, kovettumina jaloissa ja telangiektasiana. Tällaiset potilaat ovat pääsääntöisesti lyhyitä, kuun muotoiset kasvot, nokkamainen nenä, kuten lintu, kaventunut suuaukko ja jyrkästi ulkoneva leuka, kokovartalo ja ohuet raajat.

Progeriapotilailla hiki- ja talirauhasten toiminta on heikentynyt. Luiden ulkonemiin muodostuu yleinen hyperpigmentaatio, kynsilevyjen muoto muuttuu. Ja erilaisten vammojen jälkeen jalkoihin ja jalkoihin ilmestyy troofisia haavaumia. Harvennusten lisäksi potilailla on merkittäviä muutoksia lihaksissa ja luissa, yleistynyttä kalkkeutumista, nivelrikkoa ja eroosiota. Tällaisten potilaiden sormien liikkeet ja koukistuskontraktuurit ovat rajoittuneet. Progeriapotilaille on ominaista luun epämuodostumat, kuten nivelreumassa, raajojen kipu, litteät jalat ja osteomyeliitti.

Röntgentutkimuksissa havaitaan luun osteoporoosia, ihon ja ihonalaisen kudoksen heterotooppisia kalkkeutumia, nivelsiteitä ja jänteitä. Myös kaihi etenee hitaasti, kehittyy ja häiritsee sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa. Useimmilla potilailla älykkyys on heikentynyt.

Neljänkymmenen vuoden progerian jälkeen diabetes mellituksen, lisäkilpirauhasen toimintahäiriöiden ja muiden sairauksien taustalla lähes 10 % potilaista kehittää kasvainpatologioita osteogeenisen sarkooman, astrosytooman, kilpirauhasen adenokarsinooman ja ihon muodossa.

Kuolettava lopputulos on yleensä seurausta sydän- ja verisuonisairauksista ja pahanlaatuisista kasvaimista.

Progeria-oireyhtymän histologisessa analyysissä todetaan ihon lisäosien atrofia, jossa ekkriiniset rauhaset säilyvät; tässä tapauksessa dermis on paksuuntumaa, kollageenisäikeet hyalinisoituvat ja hermokuidut tuhoutuvat.

Potilailla lihakset surkastuvat kokonaan, ihonalaista rasvaa ei ole.

Sairaus diagnosoidaan progerian kliinisten oireiden perusteella. Jos diagnoosi on epäselvä, määritetään fibroblastien kyky lisääntyä viljelmässä (alennettu määrä Wernerin oireyhtymälle). Progerian erotusdiagnoosissa otetaan huomioon Hutchinson-Gilfordin, Rothmund-Thomsonin oireyhtymät ja systeeminen skleroderma.

Progerian hoito

Toistaiseksi progerialle ei ole erityistä hoitoa, sitä ei ole vielä kehitetty. Pohjimmiltaan hoito on luonteeltaan oireenmukaista ateroskleroosin jälkeisten komplikaatioiden ehkäisyssä ja troofisten haavaumien hoidossa.

Anabolista vaikutusta varten määrätään STH:ta, joka joillakin potilailla lisää kehon painoa ja pituutta. Koko hoitoprosessin suorittavat useat asiantuntijat, kuten endokrinologi, sisätautilääkäri, kardiologi, onkologi ja muut, vallitsevista oireista riippuen.

Mutta vuonna 2006 yhdysvaltalaiset tutkijat panivat merkille edistyksen progerian hoidossa parantumattomana sairautena. He toivat farnesyylitransferaasi-inhibiittoria häiriintyneiden fibroblastien viljelmään, jota oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Ja tämä prosessi palautti ikääntyvät solut normaaliin muotoonsa. Tällainen lääke on ollut hyvin siedetty, joten nyt on toivoa, että tulevaisuudessa sitä voidaan käyttää estämään progeriaa lapsuudessa.

Lonafarnibin (farnesyylitransferaasin estäjä) tehokkuus on lisätä ihon alla olevan rasvan määrää, kehon painoa, luun mineralisaatiota, mikä lopulta vähentää murtumia.

Mutta kuitenkin, vaikka tälle taudille on ominaista epäsuotuisa ennuste. Progeriapotilaat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi ja kuolevat verenvuotoon ja sydänkohtauksiin.

Koko organismin ikääntyminen on luonnollinen ja väistämätön luonnon ohjelmoitu prosessi, joka on yksi biologian ja yleensä lääketieteen pääongelmista.

Vaikka ulkonäön muutokset ovat luonnollisia, fysiologisia, mutta niiden ilmestymisen ajoitus riippuu monista syy-tekijöistä - geneettisistä, perinnöllisistä, iästä. Jälkimmäiset määräytyvät ikääntyvän organismin vaikutuksesta kaikkiin elimiin ja kudoksiin, myös ihoon. Mitkä ovat syyt ja miten ehkäistä ihon ennenaikaista ikääntymistä.

Ihon ennenaikaisen ikääntymisen syyt

Patologisen kuihtumisen ulkoisia ilmenemismuotoja ovat:

• oheneminen ja ihonalaisen rasvakerroksen paksuuden pieneneminen;
• marraskeden epiteelin kuivuus, kutina ja kuoriutuminen;
• kasvojen ihon värimuutos;
• vähentynyt ihon turgor ja gravitaatiokudoksen ptoosi;
• ryppyjen varhainen ilmestyminen kasvoille;
• verisuonten muutokset pinnallisten verisuonten laajenemisen muodossa (), verisuonten "verkkojen" ja "tähtien" esiintyminen;
• käsien ihon ennenaikainen ikääntyminen;
• aikaisin ja.

Nämä ilmiöt alkavat ilmetä 25-vuotiaana ja haitallisten tekijöiden läsnä ollessa joskus jopa aikaisemmin. Iän myötä ne lisääntyvät yhä enemmän. Patologiseen eli ennenaikaiseen ikääntymiseen liittyy muutoksia sisäelimissä ja kudoksissa, ja sille on ominaista suurempi muutosten esiintyminen henkilön ulkonäössä verrattuna saman ikäluokan ihmisiin. Näissä tapauksissa puhutaan passitietojen etenemisestä, biologisen iän ylittämisestä.

Erottamaton ihon kuihtuminen liittyy muutoksiin koko kehossa. Näin ollen ihon varhaista ikääntymistä aiheuttavat tekijät ovat periaatteessa samat kuin ne, jotka nopeuttavat ikääntymiseen liittyvien muutosten ilmaantumista kehossa. Siten ikään liittyvien ihomuutosten kehitysvauhtiin vaikuttavat jatkuvasti tai ajoittain useat epäsuotuisat, niin sanotut "jokapäiväiset" tekijät:

1. Sisäinen tai endogeeninen.
2. Ulkoinen tai eksogeeninen.
3. Sisäisten ja ulkoisten tekijöiden yhdistelmä.

Endogeeniset negatiiviset tekijät

Ne liittyvät pääasiassa yleisen immuniteetin heikkenemiseen ja naisten sukupuolihormonien, erityisesti estrogeenien, pitoisuuden häiriöihin. Lisäksi ennenaikaisen ikääntymisen kehittymiselle hermoston, umpieritysjärjestelmän, mikroverenkiertojärjestelmän, erityselinten ja hengityselinten riittämätön toiminta ei ole vähäistä. Kaikki ne tarjoavat iholle kyvyn ylläpitää biokemiallisia prosesseja, lämpötilaa ja suojatoimintoja sekä paikallista immuniteettia vaaditulla tasolla.

Siksi yleisimpiä ihon varhaiseen ikääntymiseen johtavia sairauksia ovat endokriiniset sairaudet, erityisesti diabetes mellitus, kilpirauhasen vajaatoiminta, hypotalamus-aivolisäke-oireyhtymä, sukupuolielinten umpirauhasen sairaudet, sepelvaltimotaudit ja sydän- ja verisuonijärjestelmän vajaatoiminta, krooninen keuhkosairaus, yleisen immuunisuojan tason lasku, mikä johtaa myös paikallisen immuniteetin heikkenemiseen, sidekudoksen autoimmuunisairauksiin.

Ei vähäistä merkitystä ovat myös maksan ja sappijärjestelmän patologiat, ruoansulatuskanavan ja virtsateiden sairaudet, kehon aineenvaihduntahäiriöt. Miesten ennenaikaisen kuihtumisen ominaisuudet liittyvät edellä mainittujen lisäksi pääasiassa miesten sukupuolihormonien pitoisuuden laskuun (eri syistä) veressä, koska juuri niillä on stimuloiva vaikutus tali- ja hikirauhasiin. .

On aivan luonnollista, että ihon täysi saanti hapella, vitamiineilla, hivenaineilla, hormoneilla jne. riippuu tietysti näiden komponenttien pitoisuudesta kehossa, mutta ei pidä aliarvioida niiden saantia soluille veren kautta. ja imusolmukkeiden mikroverenkiertojärjestelmä, sekä näiden mekanismien rooli hajoamistuotteiden poistamisessa ja solujen uudistumisprosesseissa.

Eksogeeniset tekijät

Näitä ovat pääasiassa:

• Epäsuotuisat ympäristöolosuhteet (40 - 60 %), joissa ulkoilma sisältää merkittäviä pitoisuuksia keholle haitallisia kemiallisia yhdisteitä;
• Liiallinen altistuminen ultraviolettisäteilylle iholla, jota aurinkosuojat eivät suojaa, sekä auringon jälkeisten voiteiden laiminlyönti, jotka auttavat neutraloimaan auringonsäteilyn vaikutuksia;
• Riittämätön tai päinvastoin ympäristön liiallinen kosteus;
• Huono ruokavalio, ylipaino ja fyysisen aktiivisuuden puute;
• Toistuvat stressaavat olosuhteet ja pitkittynyt psykoemotionaalinen stressi;
• Alkoholijuomien väärinkäyttö sekä tupakointi, jossa pienten perifeeristen verisuonten kouristusta aiheuttava krooninen nikotiinimyrkytys johtaa veren mikroverenkierron häiriintymiseen sekä hapen ja ravinteiden kuljetuksen kudoksiin heikkenemiseen. Lisäksi jotkin tupakan sisältämät kemialliset yhdisteet tuhoavat proteiineja, jotka sisältävät metalliatomeja (metalliproteiineja), jotka osallistuvat ihon ja elastiinin synteesiin, mikä johtaa ihon kimmoisuuden vähenemiseen ja ryppyjen voimakkaaseen muodostumiseen;
• Väriaineet ja elintarvikkeiden säilöntäaineet ja joidenkin kosmetiikan komponentit sekä kotitalouskemikaalit, jotka edistävät allergisia ja tulehdusreaktioita;
• Sosiaalisen aseman taso, mukaan lukien biologiset ja psykologiset tarpeet ja sosiaaliset mahdollisuudet vastata niihin.

Perusmekanismit

Patologisen ikääntymisen mekanismit ovat erityisiä fysiologisia ja biokemiallisia prosesseja, joiden kautta toteutuu negatiivisten endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutus ihmiskehoon. Erilaisista nykyisistä mekanismeista pääpaino on annettu niin sanotuille vapaaradikaalireaktioille, jotka johtavat vapaiden radikaalien muodostumiseen ja aggressiivisesti aktiivisiin happimuotoihin.

Vapaat radikaalit ovat "fragmentteja" molekyyleistä, joista puuttuu elektroneja. Niiden reaktiivinen aktiivisuus johtuu kyvystä kiinnittää elektroneja itseensä muista molekyyleistä. Tällainen biokemiallinen reaktio on välttämätön normaalien aineenvaihduntaprosessien virtauksen varmistamiseksi kehossa. Normaaleissa fysiologisissa olosuhteissa keho säätelee tiukasti vapaiden radikaalien molekyylien määrää.

Negatiivisten tekijöiden, erityisesti ympäristön kemiallisten yhdisteiden ja ultraviolettisäteiden vaikutuksesta muodostuu kuitenkin ylimäärä ja kertyy vapaita radikaaleja. Ne johtavat solukalvon, solun lipidien, proteiinien, mitokondrioiden ja DNA:n tuhoutumiseen. Tämän vaikutuksen seurauksena on ennenaikainen solukuolema, degeneratiivisten prosessien hallitseminen solujen regeneraatioon nähden, kollageenin ja elastiinin proteiinien kiihtynyt hajoaminen ja synteesin häiriintyminen. Kaikkia näitä ilmiöitä yhdistää nimi "hapetusstressi".

Kollageeni- ja elastiinikuiduilla on erityisen tärkeä rooli ihon kunnossa antaen sille vahvuutta, kiinteyttä ja joustavuutta. Iän myötä niiden määrä ja määrä vähenevät asteittain. Mutta kertyneen vapaiden radikaalien vaikutuksesta, mikä on erityisen tärkeää, tapahtuu merkittäviä muutoksia niiden rakenteessa ja fysikaalis-kemiallisissa ominaisuuksissa, joiden seurauksena ihon kiinteys ja kimmoisuus heikkenevät, muodostuu ryppyjä ja poimuja sekä kasvojen ja muiden kehon osien kudoksia. .

Toinen merkittävä mekanismi on ihon kyllästymisen väheneminen vesimolekyylillä ja sen epidermaalisen kerroksen tuhoutuminen esteenä. Tuloksena on ihon lisääntynyt herkkyys bakteerien, fysikaalisten ja kemiallisten tekijöiden vaikutuksille.

Joten osion yhteenvetona on tarpeen korostaa ikääntymisen tärkeimpiä mekanismeja ja ilmenemismuotoja. Ensimmäiset sisältävät:

1. Solujen uusiutumisen hidastuminen.
2. Kollageeni- ja elastiiniproteiinien määrällinen väheneminen ja rakenteellinen ja laadullinen rikkominen.
3. Kudosten mikroverenkierron häiriö ja verisuonen seinämän lisääntynyt läpäisevyys, mikä johtaa ihon kuivumiseen ja solujen välisen kudoksen turvotukseen.
4. Epidermaalisen esteen tuhoutuminen.
5. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen.

Miten varhaisia ​​tuhoisia prosesseja voidaan ehkäistä?

Tietystä ihon "autonomiasta" huolimatta niiden onnistunut toiminta ei voi olla riippuvainen koko organismin tai sen yksittäisten järjestelmien tilasta, eikä ihon varhaisen ikääntymisen prosesseja voida hidastaa pelkällä kosmetiikkalla ja valmisteilla.

Koska nykylääketieteessä ei ole riittävästi tapoja vaikuttaa ikääntymisen geneettisiin ja ikätekijöihin, sen ja kosmetologian pääponnistelut tähtäävät "arjen tekijöiden" vaikutuksen poistamiseen tai rajoittamiseen. Syiden tunnistaminen mahdollistaa ikääntymisen ehkäisemisen tai ainakin sen kehityksen hidastamisen. Näitä tarkoituksia varten tarvitaan:

• stressitilanteiden ja psykoemotionaalisten häiriöiden ehkäisy ja vastustuskyvyn lisääminen niiden vaikutuksia vastaan;
• järkevä ravitsemus, oikea työ- ja lepotapa, unen normalisointi;
• tupakoinnin ja alkoholin väärinkäytön lopettaminen;
• sairauksien hoito tai sisäelinten toiminnan korjaaminen lääkkeillä ja muilla keinoilla;
• yleisen immuunitilan ja paikallisen immuniteetin korjaaminen;
• lisäämällä mahdollisuuksia säädellä kehoa mukautuvilla mekanismeilla (parantaa aineenvaihduntaa, normalisoida hormonitasoja, nopeuttaa myrkkyjen ja myrkkyjen poistumista kehosta jne.);
• oikea ja säännöllinen ihonhoito anti-aging kosmetiikassa.

Oksidatiivisen stressin torjunnassa erittäin tärkeäksi on tullut luonnollisten antioksidanttien lisääntynyt käyttö ja ulkoinen käyttö, jotka voivat estää vapaiden radikaalien oksidatiiviset reaktiot, sekä niiden käyttö kosmetologiassa ja lääketieteessä lääkkeiden muodossa.

Kuinka välttää ihon ennenaikainen ikääntyminen?

Ikääntyminen ei ole sairaus, vaan kehon tila, joka johtuu perinnöllisyydestä ja iän ominaisuuksista. Tällä hetkellä lääketieteen ja modernin kosmetologian kyky vaikuttaa ikääntymisen geneettisiin ja ikääntymiseen liittyviin syihin on hyvin vähäistä.

Samaan aikaan heidän huomionsa kohteena on ennenaikainen kuihtuminen. Siksi heidän päätehtävänään on eliminoida "arjen" aiheuttajat ja kuihtumisen varhaiset ilmenemismuodot sekä ikääntymistä ehkäisevien hoitomenetelmien oikea soveltaminen. Tähän voi suurelta osin vaikuttaa henkilö itse, joka on tietoinen ihon varhaisen kuihtumisen syistä.

Mikä on progeria, mitkä ovat sen merkit ja vaikutukset? Miten sairaus diagnosoidaan ja mitä hoitoa on saatavilla nykyään?

Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymä (HGS) on harvinainen, kuolemaan johtava geneettinen sairaus, jolle on ominaista lasten äkillinen, nopeutunut ikääntyminen ja joka vaikuttaa yhteen 8 miljoonasta lapsesta maailmanlaajuisesti. Oireyhtymän nimi tulee kreikan sanasta ja tarkoittaa "ennenaikaista ikääntymistä". Vaikka Progeriaa on useita muotoja, klassinen Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymän tyyppi on nimetty niiden lääkäreiden mukaan, jotka kuvasivat sairauden ensimmäisenä vuonna 1886 tohtori Jonathan Hutchinsonin ja vuonna 1897 tohtori Hastings Guilfordin mukaan.

Nyt tiedetään, että SHGP johtuu mutaatiosta LMNA (Lamin) -geenissä. LMNA-geeni tuottaa proteiinilamiinia, joka pitää sisällään solun ytimen. Tutkijat uskovat, että viallinen laminaattiproteiini tekee soluytimistä epävakaita. Ja juuri tämä epävakaus laukaisee ennenaikaisen ikääntymisprosessin.

Tätä oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät terveiltä syntyessään, taudin ensimmäiset fyysiset merkit voivat ilmaantua puolentoista-kahden vuoden iässä. Tämä kasvun pysähtyminen, paino ja hiustenlähtö, ulkonevat suonet, ryppyinen iho - kaikki tämä liittyy komplikaatioihin, jotka ovat tyypillisempiä iäkkäille ihmisille - nivelten jäykkyys, yleinen ateroskleroosi, osteoporoosi, sydän- ja verisuonitaudit, aivohalvaus. Tästä sairaudesta kärsivillä lapsilla on huomattavan samanlainen ulkonäkö huolimatta heidän erilaisesta etnisestä taustastaan. Useimmiten progeriaa sairastavat lapset kuolevat (sydänsairaus) keskimäärin 13-vuotiaana (vaihteluväli noin 8-21 vuotta).

On myös "aikuisten" progeria (Wernerin oireyhtymä), joka alkaa murrosiässä (15-20 vuotta). Potilaiden elinajanodote lyhenee 40-50 vuoteen. Yleisimmät kuolinsyyt ovat sydäninfarkti, aivohalvaus ja pahanlaatuiset kasvaimet. Tutkijat eivät voi määrittää tarkkaa syytä taudin kehittymiseen.

Kuka on vaarassa?

Vaikka progeria on perinnöllinen sairaus, klassisen käsityksen mukaan Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, mutta ei perinnöllinen, ts. kumpikaan vanhempi ei ole kantaja tai sairastunut. Jokaisen tapauksen ajatellaan olevan satunnainen (satunnainen) mutaatio, joka esiintyy joko munassa tai siittiössä ennen hedelmöittymistä.

Sairaus vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja molempiin sukupuoliin tasapuolisesti. Jos parilla vanhemmilla on yksi lapsi, jolla on SHGP, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla sairaudella, on 1:4-8 miljoonaa. On olemassa muita progerisia oireyhtymiä, jotka voidaan siirtää sukupolvelta toiselle, mutta eivät klassista SHPS:ää.

Miten progeria diagnosoidaan?

Nyt kun tämä geenimutaatio on tunnistettu, Progeria Research Foundation on kehittänyt diagnostisia testausohjelmia. Nyt on mahdollista vahvistaa tietyt geneettiset muutokset tai mutaatiot geenissä, jotka johtavat SHGP:hen. Alustavan kliinisen arvioinnin (lapsen ulkonäkö ja potilastiedot) jälkeen lapsesta otetaan verinäyte testausta varten. Lopullista tieteellistä menetelmää lasten diagnosoimiseksi kehitetään parhaillaan. Tämä johtaa tarkempaan ja enemmän varhainen diagnoosi, mikä auttaa varmistamaan, että lapsista, joilla on tämä mutaatio, hoidetaan kunnolla.

Mitä hoitoja on saatavilla lapsille, joilla on progeria?

Ensi silmäyksellä yleinen psykologisen tilan muoto - fobinen ahdistus, aiheuttaa soluvaurioita ja johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toistaiseksi on olemassa vain muutamia tapoja optimoida Progeriaa sairastavien lasten elämänlaatua. Hoito sisältää jatkuvaa hoitoa, sydänhoitoa, erityisravintoa ja fysioterapiaa.

Muutaman viime vuoden aikana on julkaistu rohkaisevia tutkimustuloksia, jotka kuvaavat progeriaa sairastavien lasten mahdollisia lääkehoitoja. Tutkijat uskovat, että farnesyylitransferaasin estäjät (FTI), jotka alun perin kehitettiin syövän hoitoon, voivat kumota rakenteelliset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat lasten progeriaa.

Lääkkeen tutkimuksiin osallistui 26 lasta - tämä on kolmasosa kaikista tunnetuista progeriatapauksista. Lääkettä käyttäneiden lasten painonnousu kasvoi 50 % vuodessa. Lapset paransivat myös luun tiheyttä normaalille tasolle ja laskivat 35 % valtimon jäykkyyttä, mikä liittyy suureen sydänkohtausriskiin. Tutkijat korostavat, että uuden kehityksen ansiosta verisuonten vauriot eivät vain vähene, vaan myös osittain palautuvat tietyn ajan kuluessa.