Downs syndrom symptomer og tegn. Downs syndrom: årsager, tegn og følgesygdomme

henviser til kromosomsygdomme forårsaget af en krænkelse af antallet af autosomer (ikke-kønskromosomer). (mongolisme) er en af ​​de former for genomisk patologi, hvor karyotypen oftest er repræsenteret af 47 kromosomer i stedet for de normale 46, da kromosomerne i det 21. par, i stedet for de normale to, er repræsenteret af tre kopier (trisomi). ).

Den menneskelige krop består af millioner af celler, som hver normalt indeholder 46 kromosomer. Kromosomer er arrangeret i par - halvdelen fra moderen, halvdelen fra faderen. Hos mennesker med Downs syndrom er et ekstra kromosom til stede i det 21. par, som følge heraf findes 47 kromosomer i cellerne. I dette tilfælde har forældrene som regel en normal genotype.

I september 2008 afklarede et team af forskere fra USA, Australien, Spanien, Schweiz og Storbritannien mekanismen for udvikling af Downs syndrom i fosterperioden. Det viste sig, at det ekstra kromosom beskadiger REST-genet, hvilket igen fremkalder en række ændringer i de gener, der regulerer udviklingen af ​​organismen på niveau med embryonale stamceller. Udløseren for disse ændringer er DYRK1A-genet, der er til stede på kromosom 21. Derudover er den samme region af genomet ansvarlig for udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, siger videnskabsmænd.

Downs syndrom kaldes: trisomi 21 syndrom eller trisomi 21 kromosom.

Et elektronmikrografi viser denne genetiske defekt.

Der er således tre former for dette syndrom: I omkring 95% af tilfældene opstår en ikke-arvelig variant af sygdommen - en simpel komplet trisomi af kromosom 21, på grund af manglende disjunktion af kromosomer under meiose. Cirka 1 % af patienterne har mosaicisme (ikke alle celler indeholder et ekstra kromosom). I andre tilfælde er syndromet forårsaget af en sporadisk eller arvelig translokation af det 21. kromosom. Som regel skyldes sådanne translokationer fusionen af ​​centromeren af ​​det 21. kromosom og et andet akrocentrisk kromosom. Patienternes fænotype bestemmes af trisomi 21q22. Re-risiko fødslen af ​​et barn med Downs syndrom hos forældre med en normal karyotype er omkring 1 % med normal trisomi hos et barn.

• ikke-arvelig variant af sygdommen - 95%
• translokation af kromosom 21 til andre kromosomer (oftere til 15, sjældnere til 14, endnu sjældnere til 21, 22 og Y-kromosomet) - 4% af tilfældene,
• mosaikvariant af syndromet - 1%.

VIDEO: Sådan diagnosticeres Downs syndrom under graviditet

Hvor kommer det ekstra kromosom fra?

Downs syndrom er opkaldt efter den engelske læge John Down, som første gang beskrev det i 1866. Forholdet mellem oprindelse medfødt syndrom og en ændring i antallet af kromosomer blev først identificeret i 1959 af den franske genetiker Jerome Lejeune.

Downs syndrom er ikke en sjælden patologi - i gennemsnit er der ét tilfælde ud af 700 fødsler. Dette forhold er det samme i forskellige lande, klimazoner, sociale lag. Det afhænger ikke af forældrenes livsstil, hudfarve, nationalitet. Der er ingens skyld i udseendet af et ekstra kromosom. Det ekstra kromosom opstår enten som følge af genetisk uheld under dannelsen af ​​et æg eller sæd, eller under den første celledeling, der følger efter befrugtningen (det vil sige, når æg og sæd smelter sammen).

Sandsynligheden for at få børn med Downs syndrom stiger med moderens alder (efter 35 år) og i mindre grad med faderens alder. Hyppigheden af ​​ikke-disjunktion af det 21. kromosom i spermatogenese, såvel som i ovogenese, stiger med alderen.

For kvinder under 25 år er sandsynligheden for at få et sygt barn 1/1400, op til 30 - 1/1000, ved 35 år stiger risikoen til 1/350, ved 42 år - op til 1/60 , og ved 49 år - op til 1/1000. 12.

V dette øjeblik På grund af prænatal diagnose er fødselsraten for børn med Downs syndrom faldet til 1 ud af 1100.

Forholdet mellem drenge og piger blandt nyfødte med Downs syndrom er 1:1.

Men fordi unge kvinder generelt føder mange flere børn, er størstedelen (80%) af alle mennesker med Downs syndrom faktisk født af unge kvinder under 30 år.

Og da størstedelen af ​​patienterne stadig er født af unge mødre, er det meget vigtigt at forstå, hvilke andre faktorer end moderens alder, der påvirker sandsynligheden for at få et sygt barn. Læger råder ofte kommende mødre over 35 år til at få foretaget en fostervandsprøve, dvs. prøveudtagningsprocedure fostervand til analyse af den kromosomale sammensætning af celler. Dette gør det muligt at afslutte en graviditet, der truer fødslen af ​​et sygt barn.

Genetisk sandsynlighed for at få et barn med Downs syndrom

For nylig fandt indiske videnskabsmænd ud af, at sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom er meget afhængig af bedstemoderens alder. moderlinje: Jo ældre hun var, da hun fødte en datter, jo større er sandsynligheden for at få syge børnebørn. Denne faktor kan vise sig at være mere betydningsfuld end de tre andre tidligere kendte (mors alder, fars alder og graden af ​​ægteskabs slægtskab). Malini S. S., Ramachandra N. B. Indflydelse af høj alder hos mors bedstemødre på Downs syndrom// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Ord " syndrom " betyder et sæt funktioner eller karakteristika.

I 1866, i sin første artikel, beskrev J. Langdon Down nogle specifikke træk mennesker med Downs syndrom. Han bemærkede især, specifikke funktioner ansigter som: flad profil, smalle, skrå øjne med bred afstand.

Downs syndrom er normalt ledsaget af følgende: ydre tegn:

1. « fladt ansigt» — 90 %
2. Mongoloid indsnit i øjnene - 80%
3. brachycephaly (unormal forkortelse af kraniet) - 81%
4. flad nakke - 78%
5. flad næsebro - 52%
6. kort næse - 40%
7. hudfold på halsen hos nyfødte - 81%
8. kort bred hals - 45%
9. Øreflipperne er dårligt udviklede og ser ud til at være fæstnede.
10. epicanthus (lodret hudfold, der dækker den mediale canthus) - 80 %
11. led hypermobilitet - 80 %
12. muskel hypotension - 80%
13. grå stær over 8 år - 66 %
14. strabismus = skelning - 29 %
15. mørke pletter langs kanten af ​​iris = Brushfield pletter - 19%
16. åben mund (på grund af lav muskeltonus og ganens særlige struktur) - 65%
17. buet ("gotisk") gane - 58%
18. furet tunge - 50%
19. tandanomalier - 65 %
20. korte lemmer - 70 %
21. brachymesophalangia (afkortning af alle fingre på grund af underudvikling af de midterste phalanges) - 70%
22. klinodaktyli af 5. finger (buet lillefinger) - 60%
23. tværgående palmarfold (også kaldet "abe") - 45 %
24. CHD (medfødt hjertesygdom) - 40 %
25. deformation bryst, køl eller tragtformet, - 27 %
26. episyndrom - 8 %
27. Anomalier i mave-tarmkanalen - 10-18%
28. stenose eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
29. medfødt leukæmi - 8%.

Patienter med Downs syndrom har kort statur, en hæs stemme, mental retardering (typisk IQ mellem 30 og 50).

Medfødte hjertefejl er karakteristiske træk Downs syndrom. De forekommer hos 40 % af patienterne. Oftest er disse: atrioventrikulær kommunikation og ventrikulære septumdefekter.

Downs syndrom er karakteriseret ved en tværgående palmarfold (også kaldet "abe").

De fleste mænd med Downs syndrom er infertile, og 50 % af kvinder med Downs syndrom kan få børn. 35-50 % af børn født af mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre abnormiteter. Interessant nok er patienter med Downs syndrom mindre tilbøjelige til at have kræftsvulster. Det ser ud til, at kromosom 21 indeholder et "tumor suppressor" gen, og tilstedeværelsen af ​​en tredje kopi af genet giver yderligere beskyttelse mod cancer.

Det er blevet fastslået, at hvis en af ​​de enæggede tvillinger lider af Downs syndrom, så er den anden uundgåeligt syg, og hos broderlige tvillinger, som i almindelighed med brødre og søstre, er sandsynligheden for et sådant sammenfald meget lavere. Dette faktum vidner desuden til fordel for sygdommens kromosomale oprindelse. Downs syndrom kan dog ikke tages i betragtning arvelig sygdom, da der med det ikke er nogen overførsel af det defekte gen fra generation til generation, og lidelsen opstår på niveau med reproduktionsprocessen.

Nøjagtig diagnose

Det er muligt præcist at diagnosticere Downs syndrom på baggrund af blodprøve for karyotype .
(Analysen viser sættet af kromosomer i hver af ægtefællerne, det er nødvendigt at identificere kromosomsygdomme. For eksempel en unormal human karyotype for Downs syndrom, Trisomi på det 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Udelukkende baseret på ydre tegn diagnose er ikke mulig.

Test for genetiske abnormiteter hos et ufødt barn

I de senere år, takket være fremkomsten af ​​højopløsnings-ultralydsudstyr, er der gjort store fremskridt i visualiseringen af ​​føtale anomalier. Brugen af ​​overfladetilstanden for 3D ultralydsscanning til at studere fosterets normale anatomi i andet og tredje trimester gør det muligt at påvise et foster med Downs syndrom på tidlige stadier intrauterin udvikling.

Forskellige billeder af fosterets ansigt
med patologi:
a) - Downs syndrom
b) - mikrognathia
c) Aperts syndrom.

Tilbage i 2009, forskere fra en klinik i London kunstig befrugtning Bridge Fertility Center har udviklet en test for næsten alle kendte genetiske sygdomme (det er i stand til at opdage 15.000 sygdomme). Dens pris er $2400.

Ved hjælp af en sådan universel test kan forældre bestemme sandsynligheden for en bestemt genetisk abnormitet i deres ufødte baby. Det vil hjælpe med at få resultaterne af undersøgelsen meget hurtigere og mere præcist end eksisterende tests. Derudover kan kun 2% af genetiske sygdomme i dag bestemmes med nuværende metoder.

Når to dage efter befrugtning og før implantation, er det nødvendigt at foretage en undersøgelse af embryoet for arvelige sygdomme.

På trods af den udbredte brug af prænatal føtal testteknologi, bliver flere babyer født med Downs syndrom i Storbritannien. For eksempel blev der i 2006 født 749 sådanne babyer i landet, og i 1989 - 717 børn. Siden 2000 er antallet af nyfødte med Downs syndrom steget med 15 %, ifølge BBC News.

Den britiske Downs Syndrom Association undersøgte tusinde forældre for at finde ud af, hvorfor de ikke afbryde en graviditet efter at have modtaget positive testresultater.En femtedel af de adspurgte sagde, at de kendte mennesker med Downs syndrom, derfor var de ikke bange for at føde en sådan A tredjedel af de adspurgte henviste til religiøse principper og modstand mod abort, mens 30 % mener, at livet er blevet bedre for mennesker med Downs syndrom, især uddannelse er blevet tilgængelig for dem, og bybefolkningen er begyndt at behandle sådanne patienter med større forståelse.

I udviklede lande studerer mennesker med Downs syndrom i specialiserede og almene pædagogiske skoler og så få et job eller fortsætte deres uddannelse. Til børn produceres endda specielle dukker med karakteristiske ydre tegn.

baby ned

Dukken, som kommer i både mandlige og kvindelige versioner, gør ikke noget særligt, dens eneste forskel fra resten af ​​dukkerne er et ansigt, der ligner et barn med Downs syndrom, med en delt mund og en let fremstående tunge. Legetøjet er designet til, at børn kan tage sig af det og lære, hvad en baby med Downs syndrom har brug for, til dette er der knyttet en forklarende brochure til hver dukke, som fortæller, hvad du kan gøre med babyen for at udvikle sine evner, rapporterer InoPressa.

I vores land er livet for mennesker med Downs syndrom stadig omgivet af en masse vrangforestillinger og fordomme. De betragtes som dybt mentalt retarderede og uopdragelige, derfor nægter forældre oftest sådanne børn, selv på barselshospitaler.

Mange mennesker tror, ​​at mennesker med Downs syndrom ikke er i stand til at opleve ægte kærlighed, at de er aggressive eller (ifølge en anden version) altid er glade for alt. Under alle omstændigheder bliver de ikke behandlet som individer.
I mellemtiden, i alle udviklede lande i verden, blev disse stereotyper tilbagevist for 20-30 år siden.

Downs syndrom er en genetisk anomali, en medfødt kromosomsygdom, der opstår på grund af en stigning i antallet af kromosomer.

En sådan krænkelse forekommer ret ofte - hos 1 barn ud af 650 nyfødte. Disse afvigelser i nogle medicinske kilder kaldes "Downs sygdom", men videnskabsmænd tænker anderledes, og begrebet Downs syndrom betyder et bestemt sæt træk og tegn, der er blevet beskrevet. engelsk læge John Down i 1866.

Årsager til Downs syndrom

Efter 93 år i 1959 identificerede den franske videnskabsmand Gerard Lejeune sand grund syndrom - udseendet af et ekstra kromosom. Celler menneskelige legeme indeholder 46 kromosomer, som indeholder egenskaber, som er nedarvet fra forældrene til embryonet. Kromosomsættet er samme antal parrede kromosomer, mandlige og kvindelige. Hos børn født med Downs syndrom har det 21. par et ekstra kromosom, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af ​​47 kromosomer. Dette er hvad det er hovedårsagen udvikling af Downs syndrom.

Talrige undersøgelser bekræfter afhængigheden af ​​hyppigheden af ​​Downs syndrom af moderens alder, gennemsnitsalder kvinder, der har født syge børn, er 33 år og ældre. Men der er tilfælde, hvor 19-årige unge mødre føder børn med en sådan patologi.

Downs syndrom Symptomer

Symptomer på Downs syndrom kan ses allerede ved fødslen af ​​en nyfødt baby. De karakteristiske fysiske forskelle er udtalte og tydeligt synlige i udseendet: et fladt ansigt, et skråt snit i øjnene, en fold på øvre øjenlåg, uregelmæssig form kranier, fladt nakkeknude, lille aurikler, kort nedre og øvre lemmer, korte fingre, buet lillefinger, der er en tværgående fold i håndfladen.

Usædvanlige, som de kaldes "solrige børn" har ofte hjertefejl, de er karakteriseret ved hæmning og forvrængning af knoglevækst, mental retardering, nedsat muskeltonus og nedsat koordination af bevægelser. Sådanne fyre begynder senere at gå, snakke, men mange af dem har et øre for musik, de er meget muntre, kærlige og hjælpsomme.

Former for Downs syndrom

1. Trisomi betyder at have tre kromosomer i stedet for to. Forskningsanalyser har bekræftet, at et ekstra kromosom i autosomgruppen fører til en unormal udvikling af embryonet. Forekomsten af ​​Downs sygdom er forbundet med "slid" kvindekrop og sygdomme i kønsorganerne, med episoder i en kvindes liv, hvor der var en fødsel af døde børn eller dem, der døde i en tidlig alder.

2. Translokation Down Syndrom overførslen af ​​et gen eller et fragment af et kromosom til en anden position på det samme eller et andet kromosom. Autosomerne 13-15 og 21-22 er involveret i translokationen, men antallet af kromosomer i sættet forbliver lig med 46. Sandsynligheden for at få et sygt barn i dette tilfælde afhænger af faderen - bæreren af ​​mutationen, og ikke på moderens alder.

Babyer med translokationssyndrom udgør 5 % af det samlede antal børn med Downs sygdom.

3. Downs syndrom med mosaicisme

Mosaicisme - den tredje type kromosomafvigelser er udtrykt ved tilstedeværelsen i nogle celler af det normale antal kromosomer 46, og i andre - 47 kromosomer, dvs. trisomi for det 21. par kromosomer. Hyppigheden af ​​dette fænomen er 1 % af det samlede antal børn med Downs syndrom. Nogle børn har udtalte typiske træk ved patologien eller milde. De er intellektuelt stærkere end børn med translokation Downs syndrom. Forekomsten af ​​et unormalt sæt kromosomer er forbundet med en krænkelse af nogle faser af meiose. I en alder af 35 gennemgår en kvindes krop en forandring hormonbalance og ændringer i ægproduktionen.

Downs syndrom behandling

Først og fremmest skal der lægges vægt på undersøgelsen af ​​forældre før barnets fødsel. Konsultationer af genetikere vil afgøre risikoen for at få et sygt barn. En af de mest almindelige genetiske lidelser Downs syndrom anses for uhelbredelig.

Hos de fleste børn, der lider af denne patologi, ændres blod- og urinparametre, aktiviteten af ​​enzymer i blodserumet øges, og indholdet af aminosyrer i urinen og blodet stiger. Der er ledningsforstyrrelser og alvorlige hjerterytmeforstyrrelser.

Flotte resultater med Downs syndrom langvarig behandling thyroidin lægemiddel. En gunstig effekt kan opnås ved brug af lægemidlet "prefison". Brugen af ​​"niamid" og dets analoge "nuredal" (i fravær af leverdysfunktion) har en positiv effekt på at forbedre udviklingen af ​​et barn med en sådan diagnose. Disse lægemidler har antidepressive virkninger.

Fremragende ydeevne fra brugen af ​​"Nerobil", "Dianabol" - lægemidler, der regulerer stofskiftet. Stor støtte ydes af generel styrkende terapi med præparater indeholdende calcium, jern, juice.

Videnskaben har gjort store fremskridt, og i dag giver introduktionen af ​​stamceller dig mulighed for positivt at påvirke alle systemer i barnets krop og styrke immuniteten, helbrede beskadigede vævsceller og genoprette normal ernæring til organer. Denne behandling normaliserer knoglevæksten betydeligt, genopretter hjernens funktioner og udvikling. Behandlingen skal være rettidig, den skal startes umiddelbart efter barnets fødsel.

Ud over alt dette har udviklingen af ​​børn med Downs syndrom en positiv effekt på indlæringen af ​​egenomsorgsevner, undervisning med en talepædagog og kommunikation med børn.

Bemærk: nogen af ​​de nævnte lægemidler kan kun tages efter konsultation med en læge!

Ekspert redaktør: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD praktiserende læge

Uddannelse: Moskva medicinske institut. I. M. Sechenov, speciale - "Medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".

Kan et barn med Downs syndrom fødes af relativt raske forældre, som ifølge alle regler planlagde en graviditet på forhånd? Læger siger, at dette udelukkende er en genetisk ulykke. Årsagerne til fødslen af ​​børn med Downs syndrom kunne kun identificeres fra statistikken over sådanne tilfælde i lægepraksis, teoretisk analyse genetikere og historie genetisk testning"solrige" børn. Hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Hvornår kan en anomali opdages? Er der måder at forebygge syndromet på?

Hvorfor fødes børn med Downs syndrom?

Fra et fysiologisk synspunkt vises patologi under celledeling efter undfangelse. Ægget begynder aktivt at dele sig og bevæger sig endnu ikke æggeledere. På tidspunktet for vedhæftning til livmoderhulen (den såkaldte implantation) bliver det allerede et embryo. Hvis et barn har Downs syndrom, så vil dette være klart næsten umiddelbart efter undfangelsen, men at diagnosticere genetisk patologi så tidligt er stadig umuligt.

"Solrige" børn dukker op af den grund, at i genetisk materiale mor eller far har ét ekstra kromosom. I de fleste tilfælde (90%) får fosteret kromosom 24 fra moderen, men det sker (10%), at det også kommer fra faderen. I nogle tilfælde (næsten 6%) er patologien forbundet med tilstedeværelsen af ​​ikke et helt ekstra kromosom, men kun dets fragmenter.

Sådan svarer læger på spørgsmålet om, hvorfor børn med Downs syndrom bliver født. Årsagerne og faktorerne, der fremkalder genetisk patologi, kan være forskellige, og processen er kun beskrevet ovenfor fra et fysiologisk synspunkt.

Hvad kan være "solar" sygdom?

Der er flere former for Downs sygdom. Trisomi er det tilfælde, der forekommer oftest. Trisomi er en patologi, hvor en af ​​forældrenes kønsceller indeholder et ekstra kromosom 24 (normalt får barnet 23 kromosomer fra faderen og det samme antal fra moderen). Ved at smelte sammen til en anden celle danner ægget eller sæden en kønscelle med 47 kromosomer tilsammen 46.

Der er et såkaldt "familie"-syndrom. I dette tilfælde skyldes fødslen af ​​et "specielt" barn det faktum, at der i karyotypen af ​​en af ​​forældrene er en såkaldt Robertsonian translokation. Det kalder lægerne lang skulder 21 kromosomer, som i færd med at samle og dele celler forårsager trisomi.

For det meste mild form"solar" sygdom - mosaicisme. Genetisk patologi udvikler sig i embryonalperioden på grund af ikke-disjunktion af kromosomer under celledeling. I dette tilfælde sker overtrædelsen kun i individuelle kroppe eller væv, med trisomi, anomali er båret af alle celler i kroppen af ​​en lille mand.

Hvordan påvirker moderens alder risikoen for at få et barn med Downs sygdom?

Hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Læger har flere meninger om denne sag. Den mest almindelige årsag er den vordende mors alder. Jo ældre moderen er, jo større er risikoen for at få et barn med eventuelle anomalier. I en alder af femogtyve år er sandsynligheden for at blive gravid med en handicappet baby mindre end en tiendedel af en procent, og i en alder af 40 når den fem procent. Ifølge medicinsk statistik har 49-årige mødre et barn med Downs syndrom i tolv tilfælde.

I virkeligheden er størstedelen (næsten 80%) af "solrige" babyer født af unge mødre under 30 år. Det skyldes, at ældre kvinder normalt er mindre tilbøjelige til at føde. Så årsagerne til udseendet af børn med Downs sygdom i disse tilfælde er forskellige.

Hvad med faderens alder?

For mænd er risikoen for at blive gravid særligt barn stiger først efter 42-45 år. Som regel skyldes dette aldersrelateret fald i sædkvaliteten. Selv sandsynligheden for at blive gravid med en "solrig" baby er påvirket af genetiske abnormiteter i cellerne hos både faderen og moderen. Nogle af dem er ikke medfødte, men aldersændring. Nogle gange er der tilfælde, hvor der er femogfyrre kromosomer i ægtefællernes celler - så øges risikoen for patologi.

Hvilke genetiske årsager er risikofaktorer?

Risikoen for at få et barn med Downs syndrom er højere, hvis forældrenes celler indeholder lignende genetisk information. Ofte fødes "solbørn" med nært beslægtede bånd, men lejlighedsvis sker det, at lignende materiale er indeholdt i cellerne hos forældre, som på ingen måde er beslægtet med blod.

Fødsel af et barn med Downs syndrom er også sandsynligt, hvis der er genetiske sygdomme i stamtavlen, ugunstig arvelighed og disposition. Der er en risiko, hvis moderen har diabetes, epilepsi eller en ugunstig anamnese: der var aborter i tidligere graviditeter, dødfødsel eller død af et barn i spædbarnsalderen.

Påvirker livsstil risikoen for at få en "solrig" baby?

Hvorfor kan et barn blive født med Downs syndrom? Læger siger, at fremtidige forældres livsstil ikke påvirker dette på nogen måde. En anden indikation på en mere opmærksom holdning til den vordende mor ved den første screening vil dog være faktum langt arbejde i farlig produktion. Desværre er det sjældent muligt at finde ud af præcis, hvad der forårsagede undfangelsen af ​​en "solrig" baby, så statistik kan ikke gives her.

Derudover fødes i nogle tilfælde børn med Downs syndrom (vi studerer årsagerne til patologien i hele artiklen) på grund af anomalier i udviklingen af ​​graviditeten. Sandt nok kan dette snarere tilskrives genetiske årsager.

Hvad er en folatcyklusforstyrrelse?

Mest sandsynligt er det krænkelsen af ​​folatcyklussen, der forårsager fødslen af ​​børn med Downs sygdom hos unge og relativt sunde mødre. Hvad menes med denne sætning, hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Årsager kan være malabsorption folsyre(hun er også vitamin B9).

Læger skal ordinere folinsyre til dem, der allerede er i stilling, og til dem, der lige planlægger en graviditet. B9 er ordineret med god grund - mangel på et element kan forårsage ikke kun Downs syndrom, hvor kromosomerne ikke divergerer, men også andre patologier af embryonal udvikling.

Hvorfor optages vitamin B9 ikke? Tre gener er ansvarlige for dette, som også kaldes folatcyklusgener. Nogle gange arbejder de ikke for fuld kraft"og i stedet for 100% optages kroppen bedste tilfælde 30% folinsyre. Kvinder, hvor vitaminet ikke er fuldt optaget, bør tage en øget dosis folinsyre og oftere spise mad beriget med B9. Du kan finde ud af, om der er krænkelser af folatcyklussen ved at gøre genetisk test.

Mangel på vitamin B9 kan forårsage fordøjelsesproblemer, der forstyrrer optagelsen af ​​næringsstoffer.

Ikke mere forskning lavet?

Ovenstående er årsagerne til, at børn med Downs syndrom bliver født til verden. Men medicin står ikke stille. Nylige undersøgelser giver os mulighed for at identificere yderligere to faktorer, der teoretisk kan påvirke sandsynligheden for at få "solrige" børn.

Indiske videnskabsmænd har fundet ud af, at ikke kun alderen på moderen selv, men også alderen på mormorens bedstemor kan blive en risikofaktor. Jo ældre bedstemoderen var, da hun fødte en datter, jo mere sandsynligt er det, at hun vil føde sit barnebarn eller barnebarn med Downs sygdom. Risikoen stiger med 30% for hvert "glippede" år efter 30-35 års alderen.

En anden antagelse foretaget af forskere efter nylige undersøgelser af problemet tyder på, at øget solaktivitet kan påvirke forekomsten af ​​patologi. Så ifølge observationer fra medicinske videnskabsmænd og genetikere opstod ofte undfangelsen af ​​sådanne børn efter et udbrud af solaktivitet.

Hvad siger psykologer og esoterikere om årsagerne til fødslen af ​​"solbørn"?

Hvorfor fødes børn med Downs syndrom? Parapsykologer besvarer dette spørgsmål ved at henvise til karmisk gæld. De siger, at i enhver familie skal der optræde den person, der er bestemt. Og hvis forældrene virkelig så frem til drengen, og en pige dukkede op, så er det sandsynligt, at hun efterfølgende vil få en baby med Downs sygdom. Hvis en kvinde i voksenalderen beslutter sig for at få en abort, når det viser sig, at der er en genetisk anomali, vil usund karma overføres til andre børn, der vil blive født i denne familie.

Forresten, af gammel legende, hvilket bekræftes af moderne esoterikere, er "solbørn" de genfødte sjæle af vismænd og healere, som i tidligere liv var stolte. Til dette blev de placeret i en skal, der får andre mennesker til at være på vagt, men til gengæld blev de udstyret med en dyb forståelse af verden.

Hvordan diagnosticeres en genetisk sygdom?

Tilgængelig i dag tidlig diagnose patologi. På den tidlige datoer graviditet, anvendes metoden til ultralydsdiagnostik og biokemisk screening. Materialet til undersøgelsen er embryonets skal eller fostervand. Sidste metode er ret risikabelt, er der mulighed for skade på moderkagen (med alle de negative konsekvenser) eller spontan abort. Derfor udføres analysen af ​​fostervand og biopsi udelukkende efter indikationer.

Efter fødslen er det ikke svært at diagnosticere patologi. Hvordan bliver babyer født med Downs syndrom? Sådanne babyer vejer mindre end normalt, deres øjne er mongoloide, næseryggen er for flad, og deres mund er næsten altid åben. Ofte har "solrige" børn en række samtidige sygdomme, men ikke altid er disse mentale afvigelser.

Hvad gør forældre, når de finder ud af, at et barn har en genetisk sygdom?

Downs syndrom kan diagnosticeres i de tidlige stadier af graviditeten, når afbrydelse er mulig med ringe eller ingen skade på den vordende mors helbred. Det er præcis, hvad kvinder i Rusland oftest gør. Alligevel kræver det en stor indsats, ro i sindet, tid og penge at opdrage et "solrigt" barn. Sådanne babyer har brug for meget mere forældrenes opmærksomhed og omsorg, så det er umuligt at fordømme kvinder, der er blevet diagnosticeret med en genetisk abnormitet af fosteret.

Mere end 90 % af kvinderne afsluttede en graviditet, da det viste sig, at fosteret havde Downs syndrom. Omkring 84% af nyfødte med dette genetisk sygdom forældre tager afsted på fødestuer og nægter dem. I de fleste tilfælde medicinsk personale det understøtter kun.

Hvad med i andre lande?

Europæiske mødre fik en abort i 93 % af tilfældene, hvis læger diagnosticerede en genetisk patologi (data fra 2002). De fleste familier (85%), hvor en "solrig" baby optræder, nægter barnet. Det er væsentligt, at der i de skandinaviske lande ikke er et eneste tilfælde af opgivelse af sådanne børn, og i USA står mere end to hundrede og halvtreds ægtepar i kø for deres adoption.

Hvem efterlader et særligt barn?

Selvfølgelig forlader nogle familier barnet. Berømte børn af berømtheder med Downs syndrom. En speciel baby bliver opdraget af Evelina Bledans, træner for det spanske fodboldhold Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (første læger fik diagnosen Downs syndrom, men ændrede derefter diagnosen til autisme), datter af den første russiske præsident Tatyana Yumasheva.

"Solrige" børn udvikler sig langsommere end deres jævnaldrende. De er kortere, halter bagud i fysisk udvikling, adskiller sig ofte dårligt syn og høre, have overskydende vægt, tit - fødselsdefekt hjerter. Der er en opfattelse af, at børn med patologi ikke er i stand til at lære, men det er ikke tilfældet. Hvis du regelmæssigt beskæftiger dig med en sådan baby og er opmærksom på ham, vil han være i stand til at tage sig af sig selv og endda udføre mere komplekse handlinger.

Hvordan behandles og tilpasses børn med syndromet til samfundet?

Det er umuligt fuldstændigt at helbrede en genetisk anomali, men regelmæssig medicinsk overvågning og systematiske klasser i specielle programmer vil hjælpe den "solrige" baby med at erhverve grundlæggende egenomsorgsfærdigheder og endda efterfølgende få et erhverv og derefter skabe sin egen familie.

Klasser med dunbørn kan gennemføres både i hjemmet og specielt rehabiliteringscentre, børnehaver og skoler. Det er nødvendigt at indgyde barnet selvbetjeningsfærdigheder, lære at skrive, tælle, udvikle hukommelse og opfattelse, socialt tilpasse sig. God til solrige børn talepædagogisk massage, vejrtrækningsøvelser, øvelser til udvikling af motoriske færdigheder, pædagogiske spil, fysioterapi, dyreterapi. Du skal også behandle følgesygdomme.

Er der måder at forebygge Downs syndrom på?

For at forebygge risikoen for at udvikle Downs sygdom er det nødvendigt at gennemgå en undersøgelse på tidspunktet for graviditetsplanlægningen. medicinske fagfolk. Det er tilrådeligt at lave en genetisk test for at afgøre, om der er forstyrrelser i optagelsen af ​​folinsyre, besøge en gastroenterolog, hvis der er mistanke om utilstrækkelig optagelse af vitaminer og næringsstoffer.

Det er værd at begynde at tage vitamin B9 og multivitaminer til gravide kvinder på forhånd. Det er tilrådeligt at diversificere din kost, mætte den med alt det nødvendige nyttige stoffer. På sen graviditet skal igennem regelmæssigt lægeundersøgelse og passe bedre på din nye tilstand.

Downs syndrom er en ret almindelig genetisk sygdom, som primært er karakteriseret ved en forsinkelse i mental og fysisk udvikling. I 1866 beskrev den britiske læge John Langdon Down først tegn på patienter, der var modtagelige for denne patologi. Syndromet er opkaldt efter ham. Årsagerne til denne genetiske anomali blev dog først identificeret i midten af ​​det tyvende århundrede af den franske genetiker Lejeune.

Årsager til Downs syndrom

En sådan patologi som Downs syndrom er forbundet med en krænkelse i sættet af kromosomer og karakteriseres som tilstedeværelsen af ​​et yderligere 47. kromosom i karyotypen, mens tallet 46 er normen.Dette manifesterer sig i mental og fysisk udvikling person. Det skal siges, at et barn ud af 600-700 nyfødte er modtagelige for denne sygdom, uanset etnicitet. Denne anomali forekommer med lige hyppighed blandt begge køn.

Som allerede nævnt er årsagerne til Downs syndrom blevet etableret relativt for nylig, selvom udtalelserne fra eksperter på dette område om dette spørgsmål stadig er forskellige. Overvej de vigtigste faktorer, der påvirker sandsynligheden for patologi hos børn:

• Forældrenes alder;
• nært beslægtede ægteskaber;
• Alderen på barnets mormor.

Den første årsag til Downs syndrom, iflg lægetilsyn, er alderen på barnets mor. Så det er kendt, at sandsynligheden for at undfange et barn med denne patologi i en alder af en kvinde fra 25 til 30 år er 1 til 1000, fra 35 til 40 - 1 til 200 og efter 45 år - 1 til 20. Så langt kan eksperter ikke fuldt ud forklare forholdet mellem syndrom og moderens alder. Nogle af dem mener, at det skyldes forstyrrelser, der opstår under anden deling af meiosen, som opstår allerede i voksen kvinde. Det blev også fundet, at alderen på faren til barnet spiller en vigtig rolle, især hvis han er over 42.

Ægteskaber med ægteskab er den mindst almindelige årsag til Downs syndrom i den civiliserede verden. Dog det mest interessante videnskabelig pointe af synspunkt, faktoren er forholdet mellem sygdommen og alder af bedstemoderen gennem moderen til barnet. Undersøgelser har vist, at jo ældre bedstemoderen var, da hun fødte sin datter, jo mere sandsynligt er det, at hendes datter får en baby med denne patologi.

Dette faktum forklares som følger. Selv i livmoderen gennemgår det kvindelige embryo processen med den første deling af meiose, hvor kromosomerne adskilles. Stoffer, der kommer fra moderen til fosteret i denne periode, kan også påvirke udviklingen af ​​dets kønsceller. Kvindelige børn fødes med et klar sæt fremtidige æg, der allerede har bestået den første deling af meiose. Det er blandt dette sæt, at en bestemt del af æggene har et ekstra kromosom, og hvis et af dem efterfølgende bliver befrugtet, vil barnet blive født med Downs syndrom. Det antages således, at antallet af sådanne celler i æggestokkene hos en nyfødt direkte afhænger af hendes mors alder.

Tegn på Downs syndrom

Til dato kan en kvinde under graviditeten gennemgå nogle undersøgelser for at afgøre, om fosteret har denne genetiske anomali. Det er kendt, at de er årsagen til faldet i antallet af syge børn ind På det sidste, da mange kvinder i stillingen, efter at have identificeret krænkelser, afslutter graviditeten.

Hvis barnet allerede er født, kan en række karakteristiske ydre tegn på Downs syndrom indikere tilstedeværelsen af ​​sygdommen:

• Ansigtets og halsens plan;
• Forkortet kranium;
• korte arme og ben;
• korte fingre;
• Hudfold, der dækker øjenkrogen;
• En hudfold på halsen.

Disse er de mest almindelige tegn på Downs syndrom, som observeres i 70-90% af tilfældene. Sammen med dette er der andre, der er mindre almindelige, men også karakteristiske for denne sygdom. Blandt dem er følgende:

• Næsens og næsens plan;
• Bred og kort hals;
• Krumning af lillefingeren;
• Udvikling af grå stær efter en alder af otte;
• Anomalier i tænderne;
• Åben mund;
• Buet himmel.

Derudover kan patologier som muskelhypotoni, brystdeformitet, strabismus, medfødt hjertesygdom og leukæmi bemærkes under udviklingen af ​​Downs syndrom.

Diagnose af Downs syndrom

For at opdage udviklingen af ​​Downs syndrom er der nogle grundlæggende diagnostiske metoder. Den første af disse er en ultralydsundersøgelse. I det første trimester af graviditeten kan en kvinde få en test for at måle fosterets nakkeplads. Hvis dens tykkelse ifølge resultaterne af en test udført ved hjælp af en vaginal sensor overstiger 2,5 mm, kan vi tale om tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos det ufødte barn. Hvis undersøgelsen blev udført gennem den forreste væg af maven, indikerer en indikator på 3 mm tilstedeværelsen af ​​patologi i fosteret. Derudover er det muligt at udføre en ultralydsscanning for tilstedeværelsen af ​​næsebenet: med udviklingen af ​​Downs syndrom er det enten meget lille eller fraværende i fosteret.

Den anden almindelige diagnostiske metode i dette tilfælde står dobbelt biokemisk analyse blod i 10-13. graviditetsuge og tredobbelt - i 16-18. uge. Efter at resultaterne af ultralyd og test er opnået, for en pålidelig diagnose af Downs syndrom, kan der udføres chorionbiopsi eller fostervandsprøve, som mest præcist genkender tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter i fosteret. Chorionbiopsi involverer analyse af vævene i embryoets skal, og fostervandsprøve er en punktering af den forreste væg af moderens underliv for at tage væv fra fosteret eller fostervand til analyse.

Det skal bemærkes, at disse procedurer indebærer en stor fare, både for den vordende mors og barnets sundhed. Inspektion kan beskadige indre organer kvinder, blødninger, fosterskader og trusler om abort.

Det er vigtigt at tilføje, at Downs syndrom indtil for nylig har været overvejet uhelbredelig sygdom. For nylig blev der dog udført et eksperiment i USA, der giver trøstende prognoser. Undersøgelsen afslørede muligheden for at blokere et ekstra kromosom i karyotypen, hvilket påvirker udviklingen af ​​patologi.

Video fra YouTube om emnet for artiklen:

Downs sygdom forekommer med samme hyppighed hos både drenge og piger. Der er en klar sammenhæng mellem moderens alder og hyppigheden af ​​denne anomali: Jo ældre moderen er, jo større er risikoen for et barn med Downs sygdom, da ægget med alderen ophober et stigende antal genetiske fejl. Indtil 35-års alderen er denne risiko relativt lav, men så stiger den markant. Denne risiko er 16 gange højere under graviditet i alderen 40-46 år end ved 20-24 års alderen. Faderens alder spiller en meget mindre rolle.

Sygdommen er tydeligt diagnosticeret fra de første dage af livet, men for at bekræfte det udføres en blodprøve for at identificere et yderligere kromosom. Symptomer i spædbarn og efterfølgende aldre manifesteres af en kombination af en række udviklingsmæssige anomalier. Børn er ofte lave i statur, de er kendetegnet ved demens (90% er imbecile) på grund af underudvikling af hjernen (derfor er undervisning i hjælpeskoler ikke altid mulig).

Sådanne børn har et karakteristisk udseende: et lille rundt hoved med en skrånende nakkeknude, skrå palpebrale sprækker, epicanthus (en halvmåneformet lodret hudfold, der dækker det indre hjørne af den palpebrale fissur (forresten blev dette syndrom oprindeligt kaldt mongolisme) ); det observeres normalt hos repræsentanter for den mongoloide race), kort næse med en bred, flad næsebro, små deforme ører, en halvåben mund med en udstående tværstribet tunge og en fremspringende underkæbe, ejendommelig gangart med akavede bevægelser, tungebundet. Deres muskler er skarpt hypotrofiske, som et resultat af hvilket bevægelsesområdet i leddene øges. I 19 % af tilfældene med Downs sygdom ses karakteristiske Brushfield-pletter (hvidlige eller perlefarvede foci på iris). Anomalier i skelettet er til stede: deformitet af brystbenet, forkortelse og udvidelse af hænder og fødder, lillefingeren er buet indad, dens midterste phalanx er hypoplastisk. I det første år af livet halter sådanne børn mærkbart bagud i psykomotorisk udvikling. De begynder senere at sidde og gå. De kan for eksempel ikke sidde ustøttede før 2,5 års alderen, går først ved 4 års alderen, begynder at tale efter 3 års alderen og styrer ikke fysiologiske afføringer før 7 års alderen.

Alexander:"Vi blev simpelthen tortureret med sætningen "Nå, du forstår ..." Men jeg sagde til dem: selvom du skræmmer os nu, at barnets vinger, kløer, næb er begyndt at vokse, og at han generelt er en drage, det betyder, at der vil være en drage. Gå væk fra os, vi vil føde en drage og være glade. Så skriv ned i alle dine dokumenter: "De vil være glade og glade for dragen" - og glem os.

Vi, siger jeg, er fuldstændig i Herrens hænder – så det er op til ham at bestemme, hvordan vores barn vil være. Forresten havde vi næsten ret med hensyn til dragen, for Semyon har to sammensmeltede fingre på sit venstre ben, som en drage. Og hvad så? Evelina og jeg udarbejdede en formel for os selv: kærlighed uden betingelser. Og så taler alle om kærlighed, men mener lydløst en slags "hvis". Hvis sund, hvis smuk, hvis rig, hvis smart ..."

Efter måneders venten virkede drengen Semyon meget svag, de første 7 dage af sit liv havde han det svært på grund af hjerteproblemer. Sundhedsarbejdere foreslog igen, at ægtefællerne opgav og opgav barnet, hvilket de krænkede forældre svarede benægtende. De besluttede at kæmpe for enhver pris og ... glæd dig! Efter udskrivelsen blev barnet forsynet med det vigtigste - modermælk, Frisk luft og forældrenes kærlighed. Evelina siger, at parret kun tilbragte 3 dage i chok og stupor, og så begyndte seriøst arbejde. Selvfølgelig gik det ikke helt glat, og nerverne gav ud, og tårerne væltede ... Downside Up-organisationen ydede stor hjælp, hvor de hentede information og handlekraft. Læger advarede: For at Senyas helbred ikke skal kollapse, er det nødvendigt at leve uden sygdom det første år. Forældrenes kærlighed og omsorg hjalp drengen med at opfylde lægernes forskrifter.

Alexander:"Den aften, hvor Semyon blev født, blev der født en pige ved siden af ​​ham, absolut sund, så cool! .. Vores Semyon er sådan en klud, der allerede er på intensiv ... Og en pige er født. Det er ikke fordi vi ikke nægter, vi tager Frø til os, men de nægter pigen den aften! Efter sådanne ting vil jeg prøve at gøre noget med dette samfund ... "

Nu er Semyon 2,5 år gammel, han er ikke meget anderledes end andre børn, han går i børnehave, udvikler sig og bringer en masse glæde til sin elskede mor og far. Forældre oprettede sider til deres søn i i sociale netværk, som løbende opdateres med friske billeder af drengens fremskridt. Med dette ønsker Evelina og Alexander at advare alle forældre, der venter "solrige børn" fra fatale fejl. Alexander planlægger at åbne velgørende fond som vil forberede forældre til udseendet af babyer med Downs syndrom.

Mange vil sige, at forældre, der har midlerne, har mulighed for at opdrage sådanne børn. Og hvad med resten? Det næste "ikke-stjerne"-eksempel fra AiF-magasinet vil fortælle os.

Nastya og Lesha.

Hun var 19, han var 23. Et smukt ungt par. God graviditet. Fremragende resultater alle prøver og eksamener. Den længe ventede fødsel af en datter. Og stilhed.

»Alle lægerne tav pludselig. Jeg så, at de bøjede sig over hende og forstod ikke, hvad der skete," husker Nastya. Senere fortalte børnelægen Nastya, at den nyfødte pige var mistænkt for at have Downs syndrom. En blodprøve er nødvendig for at bekræfte.

"Men bare rolig," tilføjede lægen muntert. "Der er trods alt defekt legetøj - du kan tage dem med tilbage til butikken." Verden svajede og krympede til størrelsen af ​​en mikroskopisk partikel kaldet et kromosom. 46 eller 47 kromosomer? Alt liv afhang nu af det.

Anastasia ventede en uge på testresultaterne. Hver af disse dage vil forblive i hendes hukommelse for evigt. Børn blev bragt til andre mødre for at spise, men det gjorde hun ikke: "Hvorfor har du brug for det? Du vænner dig til det!..." Hvor end hun gik: til procedurerne, til korridoren, hørte hun: "Nægt hurtigst muligt, det her er en freak. Har du set hendes diagnose? Ung - du vil føde andre. Og så vil manden gå, og vennerne vil alle vende sig væk, du bliver alene, og endda med en sådan byrde. Knap restitueret efter fødslen, uden at have mulighed for at mødes med sine slægtninge, nærmede hun sig børneværelset og kiggede ind i sit lille ansigt. Læger fortalte hende: "Se, alt er skrevet på hendes ansigt!". Og Nastya så et lille barn - med rosenrøde kinder, enormt blå øjne og blonde hår, der står som en "mohawk" på toppen af ​​hovedet ...

Det vidste hun allerede Dasha. Det er jo det navn, de gav hende, da hun lå i maven. Datteren Dashenka er den mest elskede, den lykkeligste ...

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Der var en udskrivningsafdeling under vinduet i Nastyas afdeling. Og hver dag så hun gennem vinduet, hvordan glade mødre kommer ud med børn i deres arme, hvordan deres slægtninge møder dem ... Nastya kunne kun kommunikere med sin familie via videotelefon. Så chokeret og forvirret som hun var, vidste de ikke, hvad de skulle sige. Alle ventede på testresultaterne. I mellemtiden mødtes lægerne, det viser sig, personligt med hver af dem på skift: med sin mand, mor, svigermor. Og ligesom Nastya blev de fortalt forfærdelige prognoser: "Dette er ikke et barn, men en grøntsag i haven: han vil aldrig gå, han vil ikke tale, han vil ikke genkende nogen af ​​jer. Og generelt vil han dø i dine hænder. Bring det hjem og dø." En uge senere kom bekræftelsen - Dasha har Downs syndrom. Samme dag, uden at konsultere Nastya, fjernede de pårørende alle børns ting fra huset - en klapvogn, en vugge, det første lille tøj ... Og lidt senere, under lægens konstante pres og i nærværelse af en advokat, Nastya og Lesha skrev et afslag fra barnet. Hver for sig, fordi de aldrig havde mulighed for at mødes og snakke med hele familien. Advokatkvinden var meget livlig og munter: ”Jamen, vi fandt noget at sørge over! Ung, sund, føde et dusin mere og glem alt, hvordan mareridt". Dashas forældre mødtes først, da Nastya forlod dørene til den samme udskrivningsafdeling. En.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

De fortalte venner og bekendte, at barnet var dødt. Og prøvede at leve som før. "Vi var i stand til at lade som om for andre, endda over for hinanden. Men foran mig selv ... Så var jeg klar til at gå til ethvert arbejde, gøre hvad som helst - bare ikke at tænke ... ". Nastya husker stadig sit første besøg på børnehjemmet. De gik sammen med Lyosha - og fra gaden hørte de børns gråd. Af en eller anden grund blev det straks klart, at dette var Dasha. Hun lå i smitteboksen og græd – hendes ben sad fast mellem tremmesengens skinner. Hun kunne ikke hive hende ud, og der var ingen til at hjælpe – der var ikke personale nok til alle... Så var det allerede nemmere at komme, de vænnede sig til det. Det var sværere at forlade. ”Hun lå og kiggede på os. Og vi var nødt til at vende os væk fra dette udseende og forlade ... ".

kærlighedssyndrom

Engang indså Nastya, at næste gang ville hun simpelthen ikke være i stand til at forlade sådan - uden Dasha. Lægerne sagde, at du kan tage barnet med hjem i weekenden. Så tog Nastya ferie og tog sin datter i en hel måned. “Da vi klædte hende på, besluttede barnepige, at vi som sædvanlig klæder os på til en gåtur. Og da hun pludselig indså, at vi tog hende med hjem på besøg, brød hun pludselig ud i gråd: "Herre, hvis bare du, Dasha, aldrig ville komme tilbage her igen!" Barnepige vidste ikke, at hendes ord ville være profetiske. Det vidste ingen dog på det tidspunkt. Og Lyosha var kategorisk imod at tage barnet selv midlertidigt. At besøge, på en eller anden måde hjælpe - ja, men ikke at påtage sig et sådant ansvar. De blev endda enige om, at de ville bo hver for sig denne måned: Nastya og Dasha med deres mor og Lyosha med deres.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Hele måneden ventede Nastya på, at andre lægers forudsigelser skulle gå i opfyldelse: når venner og slægtninge ville begynde at vende sig væk, når de pegede fingre ad hendes datter. Men alt var anderledes: hele familien blev straks forelsket i Dasha, og hendes mand kom hver weekend og pjattede med hende. På gaden var det ikke længere Nastya, der så længselsfuldt ind i andres vogne, men de så ind i hendes vogn med ordene: ”Åh, hvilket mirakel! Så herligt!" I løbet af denne måned ændrede et-årige Dasha, som ved hjemkomsten kun kunne ligge ned, lærte at sætte sig ned selv og gå ved armene, hun ændrede sig meget ... I mellemtiden var måneden ved at være ende. "Kan du få hende tilbage?" - spurgte Nastyas mor engang. Selvfølgelig kunne Nastya ikke. Men Lyosha kunne heller ikke ændre mening. Hun overtalte ham i lang tid og citerede en række argumenter: "Jeg kan bare ikke give det væk nu. Hun har i det mindste brug for støtte, lad hende blive stærkere ... ". Men så indså jeg, at man ikke kan kræve af en person, hvad han ikke kan give. "Det medfødte moderinstinkt talte i mig, hvilket Lesha ikke kunne have. Og jeg havde ikke tid til tvister og fornærmelser: Jeg var nødt til at opdrage et barn." Lyosha og Nastya blev officielt skilt. Senere vil Lyosha huske dette - afvisningen af ​​Dasha og skilsmissen - som den største fejltagelse i hans liv. Han fortsatte dog stadig med at besøge Nastya og hendes datter og hjælpe dem.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Dasha voksede og udviklede sig. Nastya er allerede vant til, at selv læger, der ser hende, er forbløffede: "Og dette er et barn med Downs syndrom ?! Men vi vidste ikke engang, at dette var muligt, vi blev undervist helt anderledes ... ” Men alligevel, det første sted, hvor hun hørte ordene: "Sikke et vidunderligt barn du har!" var centret tidlig udvikling Downside Up Foundation. Nastya fandt ved et uheld ud af ham fra andre forældre, kom med to-årige Dasha til undervisning - og indså, at hun var begyndt nyt liv. "Det var der, jeg endelig begyndte at" give slip. Og ikke kun mig, men også Lyosha, for han kom også med os. Der så vi andre forældre, andre børn - både små og voksne - og blev endelig overbevist om, at det ikke var skræmmende. Vi så, hvilket kæmpe arbejde der bliver gjort for at hjælpe os – og indså, at vi ikke er alene.”

Dasha blev for nylig 15 år gammel. Efter at have afsluttet sine studier på Downside Up i en alder af syv, studerer hun på en almindelig skole, på grundlag af hvilken der er oprettet en specialklasse for børn med særlige behov: de tager en del af fagene sammen med alle andre, og russisk og matematik er mere let program. Hun har en stor kærlig familie: mor, far, bedstemor, oldemor, elskede lillesøster Anechka.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

På invitation fra Storbritanniens førstedame tog Dasha til London for at tænde lysene på juletræet, deltog i fotografering til Kærlighedssyndrom-kalenderen og talte med journalister og berømtheder. Hun er meget høflig og omsorgsfuld, det er nemt og behageligt at arbejde sammen med hende. Dasha finder gensidigt sprog med alle, men med særlig ømhed behandler hun børn og ældre, som svarer hende på samme måde. Nastya tror, ​​at Dashas fremtidige erhverv vil være relateret til omsorg for mennesker. Og intet, der indtil videre i vores land folk med Downs syndrom har praktisk talt ingen beskæftigelsesmuligheder. Dette er det næste skridt, og en dag vil vi helt sikkert tage det.

Når alt kommer til alt, hvis indtil for nylig den eneste officielt ansatte med Downs syndrom i Rusland var Maria Nefedova, en hjælpelærer ved Downside Up, så har alle nu lært historien om Nikita Panichev, der arbejder som assistentkok i et af Moskvas kaffehuse . Og for nylig opstod et tilfælde af ansættelse af en person med Downs syndrom i Omsk - en ung mand, 20-årige Alexander Belov, begyndte at arbejde som rengøringsassistent for at bevise, at specielle mennesker også kan være nyttige for samfundet. Nå, spar samtidig penge til et kursus med delfinterapi og nye jeans.

Foto: Fra Anastasias personlige arkiv

Og Nastya og Lyosha er stadig sammen. De begyndte at leve som en familie kort efter, at Dasha gik til undervisning på Downside Up. Og efter nogen tid blev de gift igen. Denne gang - at blive gift i kirken. Forældre kommer stadig til deres hus og ringer, står over for den samme situation og ved ikke, hvad de skal gøre. Nastya og Lyosha gjorde det bestemt til en regel ikke at overbevise eller overtale nogen om noget. De fortæller kun deres historie: kun fakta, skjuler intet. Naturligvis blev Nastya mere end én gang stillet spørgsmålet: "Har du nogensinde fortrudt din beslutning om at tage barnet?". Du kan sandsynligvis kun spørge det uden at se dem alle sammen: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...