Den menneskelige krop består af bindevæv, som udfører en beskyttende, trofisk og støttende funktion. Hvis der var en krænkelse af dets dannelse under fosterets embryonale udvikling, bliver barnet født til verden med bindevævsdysplasi. Diagnosen for forældre lyder skræmmende. Men er det?

Hvad er der sket?

Bindevæv produceres fra mesenkymale celler involveret i morfogenesen af ​​ethvert væv under fosterudvikling. Det meste af det i menneskekroppen er fibrøst. Det vil sige, at den består af elastinprotein og kollagenfibre, som giver den styrke, elasticitet og form. Ledbrusk, fedt, blod, iris, knogler - alt dette er et bindevæv, der hjælper menneskelige organer og systemer til at fungere korrekt.

Bindevævsdysplasi er en defekt i vævets grundstof og fibrøse strukturer, der forårsager en forstyrrelse af homeostase på alle niveauer af kroppens vitale aktivitet. En ejendommelig mutation af generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​fibre, fører til bindevævets manglende evne til at modstå en fuld mekanisk belastning.

Afvigelser i vævsudvikling kan være af to typer:

• indsættelse (stoffibre er for lange og strækbare);
• deletion (fibre er meget korte, med øget elasticitet).

Forskere mener, at sletningen ikke er farlig for menneskeliv. Væsentlige afvigelser i arbejdet med organer og systemer i denne tilstand observeres ikke. Indsættelse medfører derimod en række patologier, som lægerne tilsammen kalder "bindevævsdysplasisyndrom". Sygdommen viser sig oftere ved ændringer i organer (især hjertet) og bevægeapparatet. Dysplasi af hjertets bindevæv er farligt, fordi det ikke gør sig selv mærket med det samme, hvilket forårsager vedvarende forstyrrelser i myokardiets arbejde. Forandringer i knogler, brusk og sener er synlige næsten umiddelbart efter barnets fødsel.

Sygdommen er opdelt i to grupper: differentieret og udifferentieret bindevævsdysplasi. I det første tilfælde formår specialister at finde en genfejl, der fører til dannelsen af ​​kliniske symptomer. Men med UCTD er det umuligt at fastslå årsagen til krænkelser i genomet. Der er ingen data om sådanne sygdomme i ICD 10-klassifikatoren.

Årsager til udvikling af lidelser

Forskere mener, at hovedårsagen til bindevævsdysplasi hos børn er genmutation under embryogenese. Oftest lider generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​fibrillært protein, enzymer og kulhydrat-proteinkomplekser. Følgende faktorer kan fremprovokere et "sammenbrud":

• underernæring (højt indhold af farvestoffer i mad, spisning af fastfood);
• toksiske virkninger af lægemidler og kræftfremkaldende stoffer;
• erhvervsmæssig skade;
• virale infektioner;
• dårlig økologi.

Medfødt - det er konsekvenserne af forældrenes belastede arv. Hvis patologien er registreret hos begge partnere, øges risikoen for "brud" af gener til 80%.

Syndromet af bindevævsdysplasi i hjertet er dannet af de samme årsager, men det manifesterer sig oftere i ungdomsårene. Dette skyldes hormonelle ændringer i kroppen, når niveauet af testosteron og progesteron i blodet stiger. Nogle gange er en sådan overtrædelse fremkaldt af skjoldbruskkirtelsygdom eller mangel på magnesiumsalte.

Årsagerne til udifferentieret bindevævsdysplasi er som følger:

• arvelig disposition;
• høje niveauer af hormoner ved 32-40 ugers graviditet;
• udsættelse for stråling eller anden eksponering;
• tilstedeværelsen af ​​kønssygdomme under graviditet, især virale.

I de fleste tilfælde er der en multifaktoriel karakter af dannelsen af ​​sygdommen.

Diagnostik

Diagnose af bindevævsdysplasi hæmmes af et stort antal kliniske symptomer, der ikke korrekt og hurtigt identificerer patologien. En omfattende undersøgelse af patienter omfatter:

• laboratorieblodprøver (BAC, UAC, tumormarkører);
• urinanalyse (glykosaminoglycaner og hydroxyprolin);
• vurdering af ledmobilitet på Beighton-skalaen;
• "håndledstest";
• Røntgen af ​​organer og væv;
• FGDS;
• biopsi med histologisk undersøgelse af materialet.

Hvis der er mistanke om tilstedeværelsen af ​​et syndrom af bindevævsdysplasi i hjertet, udføres elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder - EEG og EKG.

Alvorlig bindevævsdysplasi hos børn kan nogle gange ses med det blotte øje uden nogen undersøgelse, men det er nødvendigt at kontakte en specialist. Kun en læge stiller en diagnose og ordinerer individuel behandling under hensyntagen til egenskaberne ved patientens helbred.

Symptomer

I en patologisk tilstand spilles en vigtig rolle i dannelsen af ​​kliniske tegn af lokaliseringen af ​​lidelsen. Læger bemærker følgende almindelige symptomer på sygdommen:

• søvnproblemer;
• hurtig træthed;
• hjertesmerter;
• cephalgi;
• svimmelhed eller besvimelse.

På muskuloskeletalsystemets side registreres flade fødder, forlængelse af lemmer, skoliose eller deformitet af brystet og egenskaber ved ledhypermobilitet. Patienter kan bøje deres fingre 90 grader eller dreje armene bag ryggen.

Med hjertedysplasi observeres konstitutionelle tegn på underudvikling af organet: "dryp" eller "hængende" hjerte, en drejning omkring den langsgående og sagittale akse. Ultralydsundersøgelse af hjertet afslører problemer med akkorder, ventiler, septa mellem ventriklerne. Følgende strukturelle træk ved hjertet og dets strukturelle dele er diagnosticeret:

• prolaps af mitralklapbladene;
• unormalt antal foldere i ventilerne;
• udvidelse af den proksimale del af aorta og pulmonal trunk;
• tilstedeværelsen af ​​aneurismer;
• funktionelle forstyrrelser i ledningssystemet.

Syndromet af patologi af synsorganerne omfatter udviklingen af ​​oftalmiske sygdomme. Astigmatisme, nærsynethed, løsrivelse eller angiopati af nethinden, blå sclera - alt dette kan være et tegn på forkert dannelse af bindevæv. Patienter kan klage over konstante angreb af fluer foran deres øjne eller årsagsfri smerte og smerte.

Arvelig bindevævsdysplasi fremkalder forekomsten af ​​tidlige åreknuder i ekstremiteterne. Kar hos patienter bliver skrøbelige og permeable, hvilket øger risikoen for indre blødninger. Næseblod er meget almindelige. Det epidermale lag af huden er tyndet og stærkt ændret: edderkopper, hæmangiomer eller teleectasis vises, overdreven elasticitet bestemmes.

Sygdommen er forskellig i dens manifestationer, så læger skelner mellem andre syndromer af den patologiske tilstand:

• bronkopulmonal;
• vertebrogen;
• visceral;
• kosmetik og andre.

Dysplasi kan fremkalde psykiske lidelser, såsom hypokondri, neurose eller depression. Patienter har en undervurdering af deres egne evner, er følelsesmæssigt ustabile, angste, sårbare. De har anfald af selvpiskning, selvmordstanker, et fald i interessen for livet.

Behandling

Sygdommens manifestationer er så individuelle, at der ikke er noget universelt behandlingsregime. Målene for behandlingen er som følger: at øge niveauet af kollagendannelse, eliminere livstruende symptomer på sygdommen og normalisere patientens mentale tilstand.

Konservativ behandling udføres i forløb, der varer fra 3 til 8 uger. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen og tilstedeværelsen af ​​samtidige patologier ordineres kurser 1-3 gange om året. For at stimulere produktionen af ​​kollagen anvendes følgende lægemidler:

• Vitamin C;
• Kobbersulfat 1%;
• syntetiske B-vitaminer.

Magnesiumpræparater til bindevævsdysplasi er grundlaget for terapi. Takket være dette element stabiliseres strukturen af ​​transfer-RNA'et, den samlede proteinsyntesehastighed øges, ilt bevares i cellerne, og neuronernes excitabilitet falder.

For at nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner kan forekomme, anbefaler læger at drikke et kursus af Rumalon, Chondroxide eller Chondrotinsulfat. For at stabilisere mineralmetabolismen anvendes Alfacalcidol, for at øge niveauet af aminosyrer i blodet - Kaliyaorotat, for at etablere bioenergimetabolisme - Mildranat eller Riboxin. Alle de ovennævnte lægemidler bør kun drikkes som foreskrevet af en læge under kontrol af vitale blodparametre.

Fysioterapi til dysplasi

Kurser af fysioterapiprocedurer er ordineret af en fysioterapeut under hensyntagen til alle funktionerne i den patologiske tilstand. Ved alvorlige lidelser i motorapparatet anbefales laser, magnetisk, induktoterapi, lægemiddelelektroforese med Dimexide. For at øge tonen i blodkar bruges nåletræer, svovlbrinte-, kulsyre- og radonbade samt sauna og kontrastbruser. I tilfælde af vegetovaskulært syndrom er det tilrådeligt at ordinere en 1% opløsning af koffein natriumbenzoat, mezaton eller efedrin i henhold til kravemetoden eller ifølge Shcherbak-metoden.

Terapeutisk øvelse for bindevævsdysplasi

Almindelig fysisk uddannelse eller et kompleks af træningsterapi er indiceret for alle patienter med dysplasi. Øvelser udføres dagligt i 20-40 minutter. Belastninger i berøringsfri statisk-dynamisk tilstand anbefales, som udføres i positionen "liggende på ryggen". For at aktivere det kardiovaskulære systems arbejde er det nyttigt at deltage i aerob træning: jogging, gåture, skiløb, vejrtrækningsøvelser, cykling. Derhjemme kan du bruge motionscykler.

Patienter bør ikke udføre spinal trækkraft, hængende, løfte vægtstænger og kettlebells, isometriske øvelser. Det er også nødvendigt at opgive alle former for kontaktsport, vægtløftning, professionel dans.

Skal jeg følge en diæt for bindevævsdysplasi?

De fleste patienter med bindevævsdysplasi er diagnosticeret med sygdomme i mave-tarmkanalen. Blandt de mere almindelige er gastritis og mavesår. På grund af dette får alle patienter tildelt en konsultation med en gastroenterolog for at identificere lidelser i mave-tarmkanalen og ordinere passende behandling.

Kosten til patienter med dysplasi indeholder følgende fødevarer:

• B-vitaminer - B1, B2, B3, B6 (havre, ærter, nyrer, lever);
• vitamin C (sød peberfrugt, citrusfrugter, solbær, porcini-svampe);
• indeholdende chondroitinsulfater (fisk og kødspyd, aspic, kødbouillon);
• beriget med magnesium (bananer, tang, linser, bønner, rødbeder, gulerødder);
• flerumættede fedtsyrer (æg, laks, makrel, hørfrø).

Af stor betydning i diætterapi er overholdelse af det optimale forhold mellem calcium og fosfor samt calcium og magnesium i kosten.

Forskere har længe bevist, at der er et ubestrideligt forhold mellem bindevævsdysplasi og graviditet. Kvinder, der planlægger at genopbygge familien, skal huske, at barnets fremtidige sundhed er lagt i embryogeneseprocessen. Derfor skal du i denne periode være så ærbødig som muligt for dig selv og dit velbefindende.

Stil mig dit spørgsmål på siden
"Basis af konsultationer af læge-valeolog Rylov A.D."
- Og på samme side Du vil modtage et hurtigt, detaljeret og begrundet svar.
For reel og presserende kommunikation - efterlad din e-mail og kontaktnumre i de relevante felter i formularen for at skrive et spørgsmål.
Arbejdet med rådgivningssiden er næsten døgnet rundt!

Tjek om dine ører krøller sammen?

Nogle gange, når de nægter at opfatte noget ved øret, foldes vores ører ind i et rør, selvfølgelig i overført betydning. I mellemtiden er der mange mennesker, der kan udføre en sådan procedure med ekstraordinær lethed på grund af den ekstreme fleksibilitet af brusken i auricleen. Til en vis grad kan sådanne mennesker uden særlig træning demonstrere underholdende "tricks" med fleksibiliteten i deres led, mens de forårsager beundring af andre.
Imidlertid vil en professionel læge, der ser dette, være mere forsigtig end overrasket over et sådant talent.

Mere videnskabelig information om dette kliniske problem hos børn kan findes på siden "Svækket dannelse af bindevæv hos børn som følge af magnesiummangel" mit websted (opsamling fra portalsiden "Behandlende læge").

Som regel er for sådanne mennesker karakteristisk. Begrebet " dysplasi” betegner den forkerte dannelse, udvikling, i et bestemt tilfælde, af bindevæv.
Bindevæv er bredt repræsenteret i vores krop. Det er til stede i huden, brusk, sener, ledbånd, blodkar og muskler, inklusive hjertet.
Kollagen- hovedproteinet i sammensætningen af ​​bindevævsfibre. I dag er det kendt 14 typer kollagen, processen med dets syntese (det vil sige dannelse) er kompleks, og hvis der opstår mutationer, dannes unormalt kollagen. Hvis mutationerne er alvorlige, er arvelige defekter meget stærke, organskader er betydelige. Disse mennesker er genetikere.

Mutationer er meget mere almindelige, når visse egenskaber nedarves, for eksempel overdrevent bevægelige led.
I familien er dette tegn arvet, ofte slutter andre tegn sig til det - sårbarhed og overdreven strækning af hud, ledbånd, skoliose, nærsynethed. Der er mange mennesker med bindevævsdysplasi, og unormalt kollagen er ikke så harmløst.
Sådanne patienter er faktisk almindelige. Som regel er de unge og energiske, aktivt involveret i sport, men samtidig er de fulde af angst og forvirring på grund af en følelse af helbredsproblemer. Her er et typisk eksempel fra lægepraksis.
Patienten er høj, tynd, lyshåret, blåøjet. "Doktor, det ser ud til, at der er noget galt med mig," siger han tøvende. "Jeg er kun 30, og mine led gør allerede ondt, de knaser også frygteligt. Højre ankel er konstant forskudt. Jeg har bøjet mig siden barndommen, jeg har været i fitnesscenteret i to år, men jeg pumpede ikke musklerne op, kun årerne kom ud. Noget er galt med huden, konstant slid, snit. Forestil dig, i går skar jeg mig selv på en side i en bog! Ja, mit hjerte gør stadig ondt. Jeg har allerede været hos flere læger, der er mange diagnoser, men de siger at de ser ud til at være raske!?

Inspektionsdata: huden er tynd, gennemsigtig, med gennemskinnelige blå vener, nogle steder er små pletter synlige - blå mærker af forskellige grader af recept. Brystet er smalt og langt, nøglebenene og brystbenet stikker ud, ligtorne er synlige på fødderne - et tegn på tværgående flade fødder.
Uddrag fra sygehistorien - øjenlægens konklusion: nærsynethed af høj grad. Kirurgen angiver åreknuder. Ifølge elektrokardiogrammet (EKG) - en krænkelse i hjertets ledningssystem, i henhold til hjertets ultralydsplacering (ultralyd) - mitralklapprolaps og yderligere akkorder i venstre ventrikels hulrum. Og også en neuropatolog, ENT ... Det er let at antage tilstedeværelsen af ​​gastritis, brok, forsnævring i galdeblæren eller nyreprolaps. Bare en masse sygdomme!

Har du stadig et spørgsmål: hvordan kan du leve med alt dette?
Det viser sig, at det i øvrigt er muligt at få et helt normalt, aktivt liv. For så vidt bindevævsdysplasi- en genetisk betinget og systemisk sygdom, ofte klassificerer mange læger sådanne patienter som betinget raske individer, dog med visse medfødte abnormiteter. Begrebsmæssigt kan man være enig med kolleger, om ikke andet fordi der indtil videre ikke findes effektive metoder til at hjælpe sådanne patienter i arsenalet af læger. Samtidig har mennesker med bindevævsdysplasi brug for en omfattende og systematisk overvågning af tilstanden af ​​organer og væv, der er hovedmålene for denne sygdom.

Oftest handler det om syn ( nærsynethed, astigmatisme, retinal disinsertion), led og knogler (subluksationer og dislokationer, tidlig artrose, osteochondrose, osteoporose). Imidlertid er komplikationer fra det kardiovaskulære system de farligste. Med bindevævsdysplasi er der krænkelser af hjerterytmen og udbredelsen af ​​en elektrisk impuls gennem myokardiet. Særlig opmærksomhed fortjener hjertets valvulære apparat og tilstedeværelsen af ​​yderligere akkorder, ellers unormale bindevævstråde i hjertets kamre, der forbinder forskellige regioner af hjertevæggen.

Rollen af ​​yderligere akkorder i hjertet er endnu ikke helt klar. Det kan kun antages, at naturen på denne måde tog sig af styrken af ​​kammerdesignet i tilfælde af insufficiens af hjertets bindevævsramme. Dette svarer formentlig til, hvordan styrkeproblemer løses i teknologien, for eksempel ved at indføre mange tværgående skillevægge i brospær eller kranbomme.
Men funktionsmæssigt er enhver teknisk prototype langt fra vores hjerter. Vi kan kun undre os over dette orgels perfektion!
Samtidig er det let at antage, at tilstedeværelsen af ​​yderligere elementer i hjertets design nødvendigvis vil påvirke dets funktion. Og det er det faktisk!
Personer med bindevævsdysplasi har karakteristiske træk ved hjertevæggens kinematik, som er fundamentalt forskellige fra myokardiets mekaniske adfærd hos raske mennesker. I en sådan situation er det vigtigt at forstå, hvilket bidrag yderligere akkorder yder til at forsyne hjertet med dets primære, pumpende funktion. Det er nødvendigt klart at forstå, hvilke reserver sådan et hjerte bruger til at tilpasse sig fysisk stress.
Ifølge observationer er tidlig udgift af adaptive reserver af hjertet typisk for personer med bindevævsdysplasi. Med andre ord, lægens primære opgave er ikke at gå glip af kanten af ​​hjertets muligheder, ud over hvilket, ved første øjekast, et lille problem kunne blive til en uigenkaldelig katastrofe.

Det skal understreges, at hos forældre med tegn på bindevævsdysplasi er børn de samme bærere af tegn på dysplasi. Tynde, fleksible børn bliver ofte sendt af deres forældre for at lære ballet, dans eller kunstskøjteløb. Høje, tynde teenagere spiller volleyball og basketball. Og i sport når sådanne mennesker nogle gange betydelige højder. Har du nogensinde spekuleret på, hvilke prisrekorder der gives til dit barn?
Har du tænkt på at lære mere om dig selv, før du udsætter dig selv og dine kære for overdreven stress og prøvelser?

Vær opmærksom på dig selv, MENNESKER, der nemt kan rulle deres ører ind i et rør!

E.G. Martemyanova, læge-terapeut fra Preobrazhensky-klinikken.
Ifølge webstedet www.pr-clinica.ru

Senest ca bindevævsdysplasi snakke og skrive meget.
Som regel er der tale om videnskabelige artikler og anmeldelser, som er domineret af komplekse termer, og som praktikere ikke læser til ende. Men problemet eksisterer i mellemtiden, og problemet er meget interessant.
Hvad er bindevævsdysplasi eller DST?

Som bekendt, bindevæv består af celler, fibre og intercellulært stof. Det er også velkendt, at det er tæt og løst og er fordelt i hele kroppen overalt - hud, knogler, brusk, karvægge, organstroma og endda blod - alt er baseret på bindevævselementer.
Strukturen af ​​bindevæv er godt undersøgt, og alle biokemiske strukturer er identificeret. Fremskridt inden for molekylær genetik har gjort det muligt at bestemme typer, struktur og lokalisering af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​forskellige elementer. Først og fremmest vil vi være interesserede bindevævsfibre - kollagen, hvis hovedfunktion er at bevare formen, og elastin, som giver evnen til at trække sig sammen og slappe af.

DST er en genetisk bestemt proces, dvs. i hjertet af alt er mutationer af de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​fibre. Mutationer kan være meget forskellige og i en række gener. Hvorfor de opstår, er det bedre at tjekke med genetikere.
Som følge af mutationer dannes kollagenkæder forkert. Nogle gange er de kortere (deletion), nogle gange længere (insertion), nogle gange er den forkerte aminosyre inkluderet i dem (punktmutation). Få den såkaldte unormale kollagen trimere som ikke tåler de korrekte mekaniske belastninger. Det samme gælder elastin.

Det kliniske billede vil blive bestemt af antallet og kvaliteten af ​​mutationer. Det er sandsynligt, at tilstedeværelsen af ​​funktionelt defekte fibre i starten ikke vil manifestere sig på nogen måde. Men patologisk genetisk materiale akkumuleres over generationer, og familiemedlemmer har et eller andet karakteristisk træk. DST. Selvom der er få af disse tegn, opfattes de som et individuelt træk uden at tiltrække lægers og patienters opmærksomhed.
Desværre til manifestationer af sommertid omfatter ikke kun et specifikt udseende og kosmetiske defekter, men også alvorlige patologiske ændringer i de indre organer og bevægeapparatet.

Så til kliniske og morfologiske manifestationer af CTD forholde sig:

• Skeletændringer: astenisk fysik, dolikhostenomelia(uforholdsmæssigt lange lemmer), arachnodactyly(lange tynde fingre), forskellige typer brystdeformiteter, skoliose, kyfose Og lordose af rygsøjlen, lige ryg syndrom, flade fødder og osv.
  Disse ændringer er forbundet med en krænkelse af bruskstrukturen og en forsinkelse i modningen af ​​epifysevækstzonen, som manifesteres af forlængelsen af ​​rørknogler. Grundlaget for deformiteterne i brystet er underlegenheden af ​​kystbruskene.
• Hudforandringer: hyperelasticitet, udtynding, tendens til traumer og dannelse af keloid ar eller ar i form af "tissue papir".
• Ændringer i muskelsystemet: et fald i muskelmasse, herunder hjerte- og oculomotoriske muskler, hvilket fører til et fald i myokardiekontraktilitet og nærsynethed.
• Fælles patologi: overdreven mobilitet (hypermobilitet), en tendens til dislokation og subluksation på grund af svaghed i ligamentapparatet.
• Synsorganernes patologi: en af ​​de mest almindelige manifestationer af CTD, er repræsenteret af nærsynethed af varierende grader, dislokation af linsen, en stigning i øjeæblets længde, flad hornhinde, blå sklera syndrom.
• Skader på det kardiovaskulære system meget forskelligartet og bestemmer ofte prognosen. Normalt diagnosticeres anatomiske ændringer i hjerteklapperne: udvidelse af de fibrøse ringe og prolapser, unormale akkorder, udvidelse af den ascenderende aorta og lungearterie, efterfulgt af dannelsen af ​​en sackulær aneurisme.
  Udover, deformiteter i brystet og rygsøjlen føre til udvikling af forskellige typer torakofrent hjerte.
• Vaskulær skade vises aneurismedilatationer af arterierne af medium og lille kaliber og - meget ofte - åreknuder i underekstremiteterne
• Bronkopulmonale læsioner vedrører både bronkialtræet og alveolerne.
  Oftest diagnosticeret bronkiektasi, enkel og cystisk hypoplasi, bulløst emfysem Og spontan pneumothorax.
• Nyrernes patologi er nefroptose Og renovationsændringer.

Listen bliver ved og ved. For eksempel, tidlig caries Og generaliseret paradentose tandlæger begyndte også at forklare fra synspunktet om krænkelser af fibrillogenese.
Det er svært at sige, hvilket system der vil være mest interesseret. Situationen er ekstremt forværret af den patologiske funktion af det autonome nervesystem, udviklingen af ​​funktionelle lidelser og tilføjelsen af ​​en sekundær, men forbundet med CTD, patologi.

Forestil dig nu typisk dysplastisk patient.
Dette er en mand med astenisk konstitution, tynd, meget bøjet, med lange arme og ben, et deformeret, asymmetrisk bryst, normalt med flade fødder, dårlige tænder og iført briller.
De fleste små udviklingsmæssige anomalier (de er stigmatisering af disembryogenese) vil den blive præsenteret. Hvis du møder sådan en patient, må du gerne spørge, hvornår han fik konstateret mitralklapprolaps, hvilken grad af nefroptose der blev sat på ultralyd, og om hans mor havde svære åreknuder. Effekten af ​​en sådan "shamanisme" er simpelthen fantastisk!

Som du ved, SÅDAN PATIENTER ER MANGE OG MEGET MANGE! .
De bliver syge på én gang og observeres med det samme af alle specialister på poliklinikken. Specialister diagnosticerer som forventet en række forskellige isolerede nosologiske former og sætter patienten på deres dispensationsjournal. Som regel holder en tortureret patient op med at lytte til læger eller falder i hypokondri. Med genoplivningen af ​​familiemedicin var der et håb om, at i det mindste nogen ville tage sig af sådan en patient, og ikke i dele, men i det hele.

Spørgsmålet er, hvad man skal gøre med det?

for det første, for at forhindre alvorlige manifestationer af CTD, er vi nødt til at tale om rimelig familieplanlægning. To dysplastikere kan ikke få et helt sundt barn. Og det vil ikke kun være "øjne som mors, men tænder som fars" eller "alle i vores familie er sådan", dette kan vise sig at være den mest alvorlige viscerale patologi med en ekstremt ugunstig prognose.

For det andet ethvert usædvanligt sygdomsforløb hos børn med arv belastet af DST, bør advare lægen og kræve en forklaring. Dette gælder især den dårlige hukommelse om kronisk lungebetændelse og generelt hyppige betændelsessygdomme i luftvejene. Det er svært at beslutte sig for en bronkoskopi hos et lille barn, men se på hans forældre og tjek stamtavlen - der kan forekomme indikationer, og du vil få den nødvendige tid til korrekt behandling.

For det tredje, skal det huskes, at sådanne patienter kræver særlig årvågenhed med hensyn til atypisk og alvorlig komorbiditet på grund af forstyrrelser i immunsystemet.

Fjerde Ved at udelukke grove morfologiske ændringer i indre organer hos en patient med CTD, vil det være lettere for dig at forklare overfloden af ​​forskellige lidelser og funktionelle lidelser.

Og det vigtigste: fuldt dannet dysplasi er svær at bekæmpe. Piller fra defekte molekyler blev ikke opfundet. Men du kan se tegn på dysplasi hos et lille barn (særlige tegn vises i 5-årsalderen) og med kompetent rehabiliteringsterapi forhindre dets progression. Det er fuldstændig ægte.

Institut for Intern Medicin og Familiemedicin. Omsk State Medical Academy, postgraduate studerende Maria Vershinina.

Bindevævsdysplasi: vigtigste kliniske syndromer, diagnose, behandling

G.I. Nechaev, V.M. Yakovlev, V.P. Konev, I.V. Druk, S.L. Morozov

Bindevævsdysplasi (CTD)(dis - lidelser, plasia - udvikling, uddannelse) - en krænkelse af udviklingen af ​​bindevæv i embryonale og postnatale perioder, en genetisk betinget tilstand karakteriseret ved defekter i fibrøse strukturer og hovedstoffet i bindevævet, hvilket fører til en lidelse af homeostase på vævs-, organ- og organismeniveau i form af div morfofunktionelle lidelser i viscerale og bevægelsesorganer med et progressivt kursus, som bestemmer funktionerne i den tilknyttede patologi, såvel som lægemidlers farmakokinetik og farmakodynamik

Data vedr selve udbredelsen af ​​sommertid modstridende på grund af forskellige klassifikations- og diagnostiske tilgange. Forekomsten af ​​individuelle tegn på CTD har køns- og aldersforskelle. Ifølge de mest beskedne data CTD-prævalensrater, i det mindste korrelerer med forekomsten af ​​større socialt signifikante ikke-smitsomme sygdomme.

DST er morfologisk karakteriseret ved ændringer i kollagen, elastiske fibriller, glykoproteiner, proteoglycaner og fibroblaster, som er baseret på arvelige mutationer i gener, der koder for kollagensyntese og rumlig organisering, strukturelle proteiner og protein-kulhydratkomplekser, samt mutationer i generne af enzymer og cofaktorer til dem.
Nogle forskere, baseret på mangel på magnesium i forskellige substrater (hår, erytrocytter, oral væske), påvist i 46,6-72,0 % af tilfældene med sommertid, tillader patogenetisk betydning af hypomagnesæmi.

Et af de grundlæggende kendetegn ved bindevævsdysplasi som et dysmorfogenetisk fænomen er fænotypiske tegn på CTD kan være fraværende ved fødslen eller har en meget lille sværhedsgrad (selv i tilfælde af differentierede former for CTD) og, ligesom et billede på fotografisk papir, manifestere sig gennem hele livet. I årenes løb stiger antallet af tegn på CTD og deres sværhedsgrad gradvist.

DST klassifikation er et af de mest kontroversielle videnskabelige spørgsmål.
Fraværet af en samlet, generelt accepteret klassifikation af sommertid afspejler forskernes uenighed om dette spørgsmål som helhed. DST kan klassificeres efter en genetisk defekt under syntesen, modningen eller nedbrydningen af ​​kollagen. Dette er en lovende klassifikationstilgang, der gør det muligt at underbygge den genetisk differentierede diagnose af CTD, dog er denne tilgang til dato begrænset til arvelige CTD-syndromer.

T. I. Kadurina (2000) fremhæver MASS-fænotypen, marfanoid og Ehlers-lignende fænotyper og bemærker, at disse tre fænotyper er de mest almindelige former for ikke-syndromisk CTD.
Dette forslag er meget fristende på grund af dets enkelhed og den bagvedliggende idé ikke-syndromiske former for CTD er "fænotypiske" kopier af kendte syndromer.
Så, " marfanoid fænotype"karakteriseret ved en kombination af" tegn på generaliseret bindevævsdysplasi med astenisk fysik, dolichostenomelia, arachnodactyly, beskadigelse af hjerteklappeapparatet (og nogle gange aorta), synsnedsættelse.
ved " Ehlers-lignende fænotype” bemærker ”en kombination af tegn på generaliseret bindevævsdysplasi med en tendens til hyperekstensibilitet i huden og varierende grader af ledhypermobilitet”. Den "MASS-lignende fænotype" er karakteriseret ved "træk ved generaliseret bindevævsdysplasi, en række hjerteabnormaliteter, skeletabnormiteter og hudforandringer såsom udtynding eller subatrofi." Baseret på denne klassifikation foreslås det at formulere diagnosen CTD.

I betragtning af, at klassificeringen af ​​enhver patologi har en vigtig "anvendt" betydning - den bruges som grundlag for at formulere en diagnose, er løsningen af ​​klassificeringsproblemer meget vigtig set fra klinisk praksis.

Der er ingen universelle patologiske læsioner af bindevævet, der ville danne en specifik fænotype. Hver defekt hos hver patient er unik på sin egen måde. Samtidig bestemmer den omfattende fordeling af bindevæv i kroppen multiorganismen af ​​læsioner i CTD. I denne henseende foreslås en klassificeringstilgang med isolering af syndromer forbundet med dysplastisk afhængige ændringer og patologiske tilstande.

Syndrom af neurologiske lidelser: autonomt dysfunktionssyndrom (vegetovaskulær dystoni, panikanfald osv.), hemikrani.

Syndrom af autonom dysfunktion er dannet i et betydeligt antal patienter med CTD en af ​​de allerførste - allerede i den tidlige barndom og betragtes som en obligatorisk komponent i den dysplastiske fænotype.
Hos de fleste patienter påvises sympathikotoni, en blandet form er mindre almindelig, og i en lille procentdel af tilfældene vagotoni. Sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer af syndromet stiger parallelt med sværhedsgraden af ​​CTD. Autonom dysfunktion observeres i 97% af tilfældene af arvelige syndromer, med udifferentieret form for CTD - hos 78% af patienterne. I dannelsen af ​​autonome lidelser hos patienter med CTD, selvfølgelig, genetiske faktorer, der ligger til grund for krænkelsen af ​​biokemien af ​​metaboliske processer i bindevævet og dannelsen af ​​morfologiske substrater, hvilket fører til en ændring i funktionen af ​​hypothalamus, hypofysen , kønskirtler, sympatisk-binyresystem, er uden tvivl vigtige.

Astenisk syndrom: nedsat ydeevne, forringelse af tolerance over for fysisk og psyko-emotionel stress, øget træthed.

Astenisk syndrom Det kommer til syne i førskolen og især lysende - i skole, teenage og ung alder, og ledsager patienter med CTD gennem hele livet. Der er en afhængighed af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af asteni på patienternes alder: jo ældre patienterne er, jo mere subjektive klager.

Valvulært syndrom: isoleret og kombineret prolaps af hjerteklapperne, myxomatøs klapdegeneration.

Oftere præsenteres det mitralklapprolaps (MVP)(op til 70%), sjældnere - trikuspidal- eller aortaklapprolaps, udvidelse af aortaroden og pulmonal trunk; aneurismer i bihulerne i Valsalva.
I nogle tilfælde er de afslørede ændringer ledsaget af regurgitationsfænomener, hvilket afspejles i indikatorerne for myokardiekontraktilitet og volumenparametre i hjertet. Durlach J. (1994) foreslog det Magnesiummangel kan være årsagen til MVP i sommertid.

valvulært syndrom begynder at dannes også i barndommen (4-5 år). Auskultatoriske tegn på MVP opdages i forskellige aldre: fra 4 til 34 år, men oftest i alderen 12-14 år.
Det skal bemærkes, at ekkokardiografiske data er i en dynamisk tilstand: mere udtalte ændringer noteres under efterfølgende undersøgelser, hvilket afspejler effekten af ​​alder på tilstanden af ​​klapapparatet. Derudover påvirkes sværhedsgraden af ​​klapændringer af sværhedsgraden af ​​CTD og volumenet af ventriklerne.

Thoracodiaphragmatisk syndrom: astenisk form af brystet, brystdeformiteter (tragtformet, køl), rygmarvsdeformiteter (skoliose, kyphoscoliosis, hyperkyphosis, hyperlordose osv.), stående ændringer og udflugter af mellemgulvet.

Den mest almindelige blandt patienter med CTD pectus excavatum, på andenpladsen med hensyn til frekvens - køl deformation og sjældent set astenisk form af brystet.

Start dannelse af thoracophrenic syndrom falder på tidlig skolealder, særpræg af manifestationer - i en alder af 10-12 år, den maksimale sværhedsgrad - i perioden 14-15 år. I alle tilfælde tragtdeformitet noteret af læger og forældre 2-3 år tidligere end køl.

Tilgængelighed thoracophrenic syndrom bestemmer faldet i lungernes respiratoriske overflade, deformationen af ​​lumen i luftrøret og bronkierne; forskydning og rotation af hjertet, "torsion" af de vigtigste karstammer. Kvalitativ (variant af deformation) og kvantitativ (deformationsgrad) karakteristika ved thoracophrenic syndrom bestemme arten og sværhedsgraden af ​​ændringer i de morfofunktionelle parametre i hjertet og lungerne.
Deformationer af brystbenet, ribbenene, rygsøjlen og den tilhørende høje stand af mellemgulvet fører til et fald i brysthulen, en stigning i det intrathoraxale tryk, forstyrrer ind- og udstrømningen af ​​blod og bidrager til forekomsten af ​​hjertearytmier. Tilstedeværelsen af ​​thoracodiaphragmatisk syndrom kan føre til en stigning i trykket i lungecirkulationssystemet.

Vaskulært syndrom: skade på arterierne af den elastiske type: idiopatisk udvidelse af væggen med dannelsen sakkulær aneurisme; skader på arterierne af muskulære og blandede typer: bifurkation-hæmodynamiske aneurismer, dolichoectasia af aflange og lokale udvidelser af arterier, patologisk snoethed op til looping; skader på venerne (patologisk snirkler, åreknuder i de øvre og nedre ekstremiteter, hæmoride og andre vener); telangiektasi; endotel dysfunktion.

Vaskulære ændringer er ledsaget af en stigning i tonus i systemet af store, små arterier og arterioler, et fald i volumen og fyldningshastigheden af ​​arterielejet, et fald i venøs tonus og overdreven aflejring af blod i perifere vener.

Vaskulært syndrom, som regel, manifesterer sig i teenageår og ung alder, fremskridt med stigende alder af patienter.

Ændringer i blodtryk: idiopatisk arteriel hypotension

Thoracodiaphragmatisk hjerte: asteniske, konstriktive, falske stenotiske, pseudodilatationsvarianter, thoracophrenic cor pulmonale.

Dannelse af thoracophrenic hjerte opstår parallelt med manifestationen og progressionen af ​​deformation af brystet og rygsøjlen på baggrund af klap- og vaskulære syndromer.
Varianter af det thoracodiaphragmatiske hjerte tjene som en afspejling af krænkelsen af ​​harmonien i forholdet mellem hjertets vægt og volumen, vægten og volumen af ​​hele kroppen, hjertets volumen og volumen af ​​store arterielle trunker på baggrund af dysplastisk afhængige desorganisering af væksten af ​​vævsstrukturer i selve myokardiet, især dets muskel- og nerveelementer.

Hos patienter med en typisk astenisk konstitution, en astenisk variant af thoracophrenic hjerte, karakteriseret ved et fald i størrelsen af ​​hjertets kamre med en "normal" systolisk og diastolisk vægtykkelse og interventrikulær septum, "normale" indikatorer for myokardiemasse - dannelsen af ​​et ægte lille hjerte.
Den kontraktile proces i denne situation er ledsaget af en stigning i cirkulær stress og intramyokardiespænding i cirkulær retning ind i systole, hvilket indikerede hyperreaktivitet af kompensatoriske mekanismer på baggrund af dominerende sympatiske påvirkninger. Det er blevet fastslået, at de afgørende faktorer ved ændring af de morfometriske, volumetriske, kontraktile og faseparametre i hjertet er brystets form og niveauet af fysisk udvikling af bevægeapparatet.

Hos nogle patienter med udtalt form for sommertid og forskellige varianter af brystdeformitet (tragtformet deformitet af I, II grad) under forhold med et fald i brysthulens volumen, "pericarditis-lignende" situation med udvikling dysplastisk afhængigt sammensnørende hjerte.
Et fald i hjertets maksimale størrelse med en ændring i hulrummenes geometri er hæmodynamisk ugunstigt, ledsaget af et fald i tykkelsen af ​​myokardievæggene i systole. Med et fald i hjertets slagvolumen opstår en kompenserende stigning i den totale perifere modstand.

Hos en række patienter med brystdeformitet (tragtformet deformitet af III grad, køl deformitet) når hjertet er forskudt, når det "forlader" de mekaniske påvirkninger af skelettet i brystet, roterende og ledsaget af "torsion" af de vigtigste karstammer, en pseudostenotisk variant af thoracophrenic hjerte. "Stenosesyndromet" af udgangen fra ventriklerne ledsages af en stigning i spændingen af ​​myokardiestrukturer i de meridionale og cirkulære retninger, en stigning i den systoliske spænding af myokardievæggen med en stigning i varigheden af ​​den forberedende periode til udstødning og en stigning i trykket i lungearterien.

Hos patienter med kølet deformitet af bryst II og III grad kommer frem i lyset forstørrelse af åbningerne i aorta og lungearterien forbundet med et fald i vaskulær elasticitet og afhængigt af sværhedsgraden af ​​deformiteten.
Ændringer i hjertets geometri er karakteriseret ved en kompenserende stigning i størrelsen af ​​venstre ventrikel i diastole eller systole, som et resultat af hvilket hulrummet får en sfærisk form. Lignende processer observeres på den del af de rigtige dele af hjertet og munden af ​​lungearterien. Dannet pseudodilateret variant af det thoracophrenic hjerte.

I gruppen af ​​patienter med differentieret sommertid (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler syndromer, osteogenesis imperfecta), såvel som hos patienter med udifferentieret sommertid dem med en kombination af alvorlige deformiteter i brystet og rygsøjlen, morfometriske ændringer i højre og venstre ventrikler i hjertet er de samme: den lange akse og arealet af de ventrikulære hulrum falder, især i slutningen af ​​diastolen , hvilket afspejler et fald i myokardiekontraktilitet; ende- og mellemdiastoliske volumener falder.
Der er et kompenserende fald i total perifer vaskulær modstand, afhængigt af graden af ​​fald i myokardiekontraktilitet, sværhedsgraden af ​​deformiteter i brystet og rygsøjlen. Den konstante stigning i pulmonal vaskulær modstand i dette tilfælde fører til dannelsen thoracophrenic pulmonal hjerte.

Metabolisk kardiomyopati: kardialgi, hjertearytmier, forstyrrelser i repolarisationsprocesser (I-grad: en stigning i amplituden af ​​T V2-V3, T V2-syndrom > T V3; II-grad: inversion af T, ST V2-V3 skift ned med 0,5-1,0 mm ; III grad: T inversion, ST skrå op til 2,0 mm)

Udvikling metabolisk kardiomyopati bestemmes af påvirkningen af ​​hjertefaktorer (valvulært syndrom, muligheder for thoracophrenic hjerte) og ekstrakardiale tilstande ( thoracophrenic syndrom, autonomt dysfunktionssyndrom, vaskulært syndrom, mangel på mikro- og makroelementer).
Kardiomyopati i sommertid har dog ikke specifikke subjektive symptomer og kliniske manifestationer bestemmer potentielt en øget risiko for pludselig død i en ung alder med en overvejende rolle i thanatogenesen af ​​arytmisk syndrom.

Arytmisk syndrom: ventrikulær ekstrasystol af forskellige gradationer; multifokal, monomorf, sjældent polymorf, monofokal atriel ekstrasystol; paroksysmal takyarytmier; pacemaker migration; atrioventrikulær og intraventrikulær blokade; anomalier i impulsledning langs yderligere veje; ventrikulært præexcitationssyndrom; langt QT interval syndrom.

Hyppigheden af ​​påvisning af arytmisk syndrom er omkring 64%. Kilden til hjertearytmi kan være et fokus på nedsat stofskifte i myokardiet. I strid med bindevævets struktur og funktion er der altid et lignende substrat af biokemisk oprindelse.
årsag hjertearytmier i sommertid kan være valvulært syndrom. Forekomsten af ​​arytmier i dette tilfælde kan skyldes den stærke spænding af mitralspidserne, der indeholder muskelfibre, der er i stand til diastolisk depolarisering med dannelsen af ​​bioelektrisk myokardie ustabilitet.
Derudover kan en skarp udledning af blod i venstre ventrikel med langvarig diastolisk depolarisering bidrage til forekomsten af ​​arytmier. Ændringer i hjertekamrenes geometri kan også være vigtige ved forekomsten af ​​arytmier ved dannelsen af ​​et dysplastisk hjerte, især en thoracophrenic variant af cor pulmonale.
Ud over de kardiale årsager til oprindelsen af ​​arytmier i CTD, er der også ekstracardiale årsager, forårsaget af en krænkelse af den funktionelle tilstand af de sympatiske og vagus nerver, mekanisk irritation af hjerteskjorten af ​​det deforme skelet i brystet.
En af arytmogene faktorer kan være magnesiummangel fundet hos patienter med CTD. I tidligere undersøgelser af russiske og udenlandske forfattere blev der opnået overbevisende data om årsagssammenhængen mellem ventrikulære og atrielle arytmier og intracellulært magnesiumindhold.
Det antages at hypomagnesæmi kan bidrage til udviklingen af ​​hypokaliæmi. Samtidig øges hvilemembranpotentialet, depolariserings- og repolariseringsprocesserne forstyrres, og cellens excitabilitet falder. Ledningen af ​​den elektriske impuls bremses, hvilket bidrager til udviklingen af ​​arytmier. På den anden side øger intracellulær magnesiummangel aktiviteten af ​​sinusknuden, reducerer det absolutte og forlænger den relative modstandsdygtighed.

pludselig dødssyndrom: ændringer i det kardiovaskulære system i CTD, som bestemmer patogenesen af ​​pludselig død - klap-, vaskulære, arytmiske syndromer.
Ifølge observationer er dødsårsagen i alle tilfælde direkte eller indirekte relateret til morfofunktionelle ændringer i hjertet og blodkarrene: i nogle tilfælde skyldes det grov vaskulær patologi, som er let at fastslå ved obduktion (sprængte aneurismer i aorta, cerebrale arterier osv.), i andre tilfælde pludselig død forårsaget af faktorer, der er svære at verificere på sektionstabellen ( arytmisk død).

bronkopulmonalt syndrom: tracheobronchial dyskinesi, tracheobronchomalaci, tracheobronchomegali, ventilationsforstyrrelser (obstruktive, restriktive, blandede lidelser), spontan pneumothorax.

Bronkopulmonale lidelser i sommertid moderne forfattere beskriver som genetisk betingede krænkelser af lungevævets arkitektur i form af ødelæggelse af de interalveolære septa og underudvikling af elastiske og muskelfibre i de små bronkier og bronkioler, hvilket fører til øget strækbarhed og reduceret elasticitet af lungevævet.
Det skal bemærkes, at iflg klassificering af luftvejssygdomme hos børn, vedtaget på mødet for pædiatriske lungelæger i Den Russiske Føderation (Moskva, 1995), er sådanne "private" tilfælde af CTD i åndedrætsorganerne, såsom tracheobronchomegaly, tracheobronchomalacia, bronkiektatisk emfysem, såvel som Williams-Campbell-fortolket syndrom, i dag. som misdannelser af luftrøret, bronkierne, lungerne .

Ændringer i åndedrætssystemets funktionelle parametre ved CTD afhænger af tilstedeværelse og grad brystdeformiteter, rygsøjlen og er oftere karakteriseret ved en restriktiv type ventilationsforstyrrelser med et fald i total lungekapacitet (TLC).
Resterende lungevolumen (RLV) hos mange patienter med CTD ændres ikke eller stiger let uden at ændre forholdet mellem forceret ekspiratorisk volumen i det første sekund (FEV1) og forceret vitalkapacitet (FVC). Nogle patienter har obstruktive lidelser, fænomenet bronkial hyperreaktivitet, som endnu ikke har fundet en entydig forklaring. Patienter med CTD repræsenterer en gruppe med høj risiko for associeret patologi, især lungetuberkulose.

Syndrom af immunologiske lidelser Nøgleord: immundefektsyndrom, autoimmunt syndrom, allergisk syndrom.

Funktionel tilstand af immunsystemet ved CTD Det er kendetegnet både ved aktivering af immunmekanismer, der sikrer opretholdelsen af ​​homeostase, og deres insufficiens, hvilket fører til en krænkelse af evnen til tilstrækkeligt at befri kroppen for fremmede partikler og som følge heraf til udvikling af tilbagevendende infektions- og inflammatoriske sygdomme. det bronkopulmonale system.
Immunologiske lidelser hos nogle patienter med CTD omfatte en stigning i niveauet af immunoglobulin E i blodet. Generelt er litteraturdataene om forstyrrelser i immunsystemet i forskellige kliniske varianter af CTD tvetydige, ofte modstridende, hvilket kræver yderligere undersøgelse. er stadig stort set uudforskede mekanismer for dannelse af immunforstyrrelser i CTD. Tilstedeværelsen af ​​immunforstyrrelser, der ledsager bronkopulmonale og viscerale CTD-syndromer, øger risikoen for associeret patologi af de tilsvarende organer og systemer.

visceralt syndrom: nefroptose og dystopi i nyrerne, ptosis i mave-tarmkanalen, bækkenorganer, dyskinesi i mave-tarmkanalen, duodenogastriske og gastroøsofageale reflukser, insolvens af lukkemusklerne, divertikler i spiserøret, brok i esophagusåbningen af ​​mellemgulvet; ptosis af kønsorganerne hos kvinder.

Syndrom af synsorganets patologi: nærsynethed, astigmatisme, hypermetropi, strabisme, nystagmus, nethindeløsning, dislokation og subluksation af linsen.

Forstyrrelser af boligen viser sig i forskellige perioder af livet, i de fleste af de undersøgte - i skoleår (8-15 år) og skrider frem til 20-25 år.

Hæmoragiske hæmatomesenkymale dysplasier: hæmoglobinopatier, Rendu-Osler-Weber syndrom, tilbagevendende hæmoragisk(arvelig blodpladedysfunktion, von Willebrands syndrom, kombinerede muligheder) og trombotiske (hyperaggregering af blodplader, primært antiphospholipid syndrom, hyperhomocysteinæmi, faktor Va-resistens over for aktiverede protein C) syndromer.

fodpatologisk syndrom: klumpfod, flade fødder(langsgående, tværgående), hulfod.

fodpatologisk syndrom er en af ​​de tidligste manifestationer af svigt af bindevævsstrukturer.
Mest almindelig tværgående fod (tværgående flad fod), i nogle tilfælde kombineret med afvigelsen på 1 finger udad (hallus valgus) og langsgående fladfod med pronation af foden (flad-valgus fod).
Tilstedeværelsen af ​​fodpatologisk syndrom reducerer yderligere muligheden for fysisk udvikling af patienter med CTD, danner en vis stereotype af livet og forværrer psykosociale problemer.

: ustabilitet i leddene, dislokationer og subluksationer af leddene.

Fælles hypermobilitetssyndrom i de fleste tilfælde bestemmes det allerede i den tidlige barndom. Maksimal ledhypermobilitet observeres i alderen 13-14 år; i alderen 25-30 falder prævalensen 3-5 gange. Hyppigheden af ​​ledhypermobilitet er signifikant højere blandt patienter med svær CTD.

Vertebrogent syndrom: juvenil osteochondrose af rygsøjlen, ustabilitet, intervertebral brok, vertebrobasilær insufficiens; spondylolistese.

Udvikling parallelt med udviklingen af ​​thoracophrenic syndrom og hypermobilitetssyndrom, forværrer vertebrogent syndrom deres konsekvenser betydeligt.

kosmetisk syndrom: dysplastisk afhængige dysmorfier i maxillofacial regionen ( maloklusion, gotisk himmel, udtalte asymmetrier i ansigtet); O- og X-formede deformiteter af lemmerne; ændringer i huden (tynd gennemskinnelig og let sårbar hud, øget strækbarhed af huden, en søm i form af "tissuepapir").

Kosmetisk syndrom DST betydeligt forværret af tilstedeværelsen af ​​små udviklingsmæssige anomalier påvist hos langt de fleste patienter med CTD. Samtidig har langt de fleste patienter 1-5 mikroanomalier (hypertelorisme, hypotelorisme, krøllede aurikler, store udstående ører, lav hårvækst på pande og hals, torticollis, diastema, unormal tandvækst mv.).

Psykiske lidelser: neurotiske lidelser, depression, angst, hypokondri, obsessiv-fobiske lidelser, anorexia nervosa.

Det er kendt, at patienter med CTD udgør en gruppe af øget psykologisk risiko, karakteriseret ved en reduceret subjektiv vurdering af deres egne evner, niveauet af krav, følelsesmæssig stabilitet og ydeevne, øget niveau af angst, sårbarhed, depression, konformisme.
Tilstedeværelsen af ​​dysplastisk afhængige kosmetiske forandringer i kombination med asteni danner disse patienters psykologiske karakteristika: nedtrykt humør, tab af følelse af glæde og interesse for aktiviteter, følelsesmæssig labilitet, pessimistisk vurdering af fremtiden, ofte med ideer til selvudskæring og selvmordstanker. En naturlig konsekvens af psykiske lidelser er begrænsning af social aktivitet, forringelse af livskvaliteten og et betydeligt fald i social tilpasning, som er mest relevante i ungdomsårene og den unge alder.

For så vidt fænotypiske manifestationer af sommertid er ekstremt forskelligartede og praktisk talt ikke modtagelige for nogen forening, og deres kliniske og prognostiske betydning bestemmes ikke kun af sværhedsgraden af ​​et bestemt klinisk tegn, men også af arten af ​​"kombinationerne" af dysplastisk afhængige ændringer, fra vores synspunkt. visning, er det mest optimalt at bruge begreberne "udifferentieret bindevævsdysplasi", som bestemmer varianten af ​​CTD med kliniske manifestationer, der ikke passer ind i strukturen af ​​arvelige syndromer, og "Differentieret bindevævsdysplasi eller syndromisk form for CTD".
Næsten alle kliniske manifestationer af CTD har deres plads i den internationale klassifikation af sygdomme (ICD 10). Således har den praktiserende læge mulighed for at bestemme chifferen for den førende manifestation (syndrom) af CTD på behandlingstidspunktet. Samtidig, i tilfælde af en udifferentieret form for CTD, skal alle CTD-syndromer, som en patient har, angives ved formulering af en diagnose, og dermed danne et "portræt" af patienten, forståeligt for enhver læge ved efterfølgende kontakt.

Muligheder for formulering af diagnosen.

1. Underliggende sygdom. Wolf-Parkinson-White syndrom (WPW syndrom) (I 45,6) forbundet med CTD. Paroxysmal atrieflimren.

underliggende sygdom . sommertid:

Thoracodiaphragmatisk syndrom: astenisk brystkasse, kyphoscoliosis af thoraxrygsøjlen II grad. Asthenisk variant af det thoracophrenic hjerte, mitralklapprolaps af II grad uden regurgitation, metabolisk kardiomyopati af 1. grad;

Vegetovaskulær dystoni, hjertevariant;

Nærsynethed af moderat sværhedsgrad i begge øjne;

Flade fødder på langs 2 grader.

Komplikationer: kronisk hjertesvigt (CHF) IIA, FC II.

2. Underliggende sygdom. Mitralklapprolaps II grad med regurgitation (I 34,1), forbundet med en lille anomali i udviklingen af ​​hjertet - en unormalt placeret akkord i venstre ventrikel.

underliggende sygdom . sommertid:

Thoracodiaphragmatisk syndrom: tragt brystdeformitet II grad. Konstriktiv variant af det thoracophrenic hjerte. Kardiomyopati 1 grad. Vegetovaskulær dystoni;

Tracheobronchomalacia. Dyskinesi i galdeblæren og galdevejene. Nærsynethed af moderat sværhedsgrad i begge øjne;

Dolichostenomelia, diastase af rectus abdominis muskler, navlebrok.

Komplikationer af de vigtigste : CHF, FC II, respirationssvigt (DN 0).

3. Underliggende sygdom. Kronisk purulent-obstruktiv bronkitis (J 44.0) forbundet med dysplastisk afhængig tracheobronchomalaci, eksacerbation.

underliggende sygdom . sommertid:

Thoracodiaphragmatisk syndrom: kølet deformitet af brystet, kyphoscoliosis af thoraxhvirvelsøjlen, højresidet kystpukkel; pulmonal hypertension, pulmonal arterie dilatation, thoracophrenic cor pulmonale, mitral- og trikuspidalklapprolaps, grad II metabolisk kardiomyopati. Sekundær immundefekt;

Højre lyskebrok.

Komplikationer: lungeemfysem, pneumosklerose, adhæsiv bilateral pleurisy, DN stadium II, CHF IIA, FC IV.

Spørgsmål om taktik til håndtering af patienter med CTD er også åbne.
Til dato er der ingen ensartede generelt accepterede tilgange til behandling af patienter med CTD.
I betragtning af, at genterapi i øjeblikket ikke er tilgængelig for medicin, er lægen nødt til at bruge alle metoder, der vil hjælpe med at stoppe udviklingen af ​​sygdomsforløbet. Syndromisk tilgang til valget af terapeutiske interventioner er mest acceptabel: korrektion af syndromet af autonome lidelser, arytmiske, vaskulære, asteniske og andre syndromer.

Førende komponent i terapi der skal være ikke-medicinske virkninger rettet mod at forbedre hæmodynamikken (fysioterapiøvelser, doserede belastninger, aerob kur).
Men ofte er en væsentlig faktor, der begrænser opnåelsen af ​​målniveauet for fysisk aktivitet hos patienter med CTD, dårlig subjektiv træningstolerance (en overflod af asteniske, vegetative klager, episoder med hypotension), hvilket reducerer patienternes overholdelse af denne type rehabiliteringsforanstaltninger .
Så ifølge vores observationer har op til 63% af patienterne lav træningstolerance i henhold til cykelergometri, de fleste af disse patienter nægter at fortsætte træningsterapien (motionsterapi). I denne henseende virker det lovende at bruge i kombination med træningsterapi vegetotropiske lægemidler, metaboliske lægemidler. Det er tilrådeligt at ordinere magnesiumpræparater.
Alsidigheden af ​​magnesiums metaboliske virkninger, dets evne til at øge myokardiocytternes energipotentiale, magnesiums deltagelse i reguleringen af ​​glykolyse, syntesen af ​​proteiner, fedtsyrer og lipider, magnesiums vasodilatationsegenskaber afspejles bredt i adskillige eksperimentelle og kliniske undersøgelser.
En række hidtil udførte arbejder har vist den grundlæggende mulighed for at eliminere de karakteristiske hjertesymptomer og ultralydsforandringer hos patienter med CTD som følge af behandling med magnesiumpræparater.

Vi gennemførte en undersøgelse af effektiviteten af ​​den gradvise behandling af patienter med tegn på CTD: i første fase blev patienter behandlet med lægemidlet "Magnerot", i det andet blev et kompleks af fysioterapiøvelser tilføjet til lægemiddelbehandlingen.
Undersøgelsen omfattede 120 patienter med en udifferentieret form for CTD med lav træningstolerance (ifølge cykelergometri) i alderen 18 til 42 år (gennemsnitsalder 30,30 ± 2,12 år), 66 mænd og 54 kvinder.
Thoracodiaphragmatic syndrom blev manifesteret af tragt-brystdeformitet af varierende grad (46 patienter), kølet brystdeformitet (49 patienter), astenisk form af brystet (7 patienter) og kombinerede ændringer i rygsøjlen (85,8%). Valvulært syndrom var repræsenteret ved: mitralklapprolaps (I grad - 80,0%; II grad - 20,0%) med eller uden regurgitation (91,7%). Hos 8 personer blev der påvist aortarodsforstørrelse. Som kontrolgruppe blev 30 praktisk talt raske frivillige undersøgt, svarende i køn og alder.

Ifølge EKG alle patienter med CTD viste ændringer i den terminale del af det ventrikulære kompleks: I grad af krænkelse af processerne af repolarisering blev påvist hos 59 patienter; II grad - hos 48 patienter blev III grad bestemt sjældnere - i 10,8% af tilfældene (13 personer).
Analyse af hjertefrekvensvariabilitet hos patienter med CTD sammenlignet med kontrolgruppen viste statistisk signifikant højere værdier af gennemsnitlige daglige indikatorer - SDNN, SDNNi, RMSSD. Når man sammenlignede indikatorerne for hjertefrekvensvariabilitet med sværhedsgraden af ​​autonom dysfunktion hos patienter med CTD, blev et omvendt forhold afsløret - jo mere udtalt den autonome dysfunktion er, jo lavere er indikatorerne for hjertefrekvensvariabilitet.

I den første fase af kompleks terapi blev Magnerot ordineret i henhold til følgende skema: 2 tabletter 3 gange om dagen i de første 7 dage, derefter 1 tablet 3 gange om dagen i 4 uger.

Som et resultat af behandlingen var der en klar positiv dynamik i hyppigheden af ​​hjerte-, asteniske og forskellige autonome lidelser præsenteret af patienter. Den positive dynamik af EKG-ændringer blev manifesteret i et fald i hyppigheden af ​​forekomsten af ​​lidelser i repolariseringsprocesser af 1. grad (p.< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Baseret på denne observation blev der draget en konklusion om sikkerheden og effektiviteten af ​​magnesiumpræparatet ( Magnerot) i form af reduktion af autonom dysregulering og kliniske manifestationer af CTD, en positiv effekt på fysisk ydeevne, hensigtsmæssigheden af ​​dens anvendelse på det forberedende stadium før træningsterapi, især hos patienter med CTD, som i starten har lav tolerance over for fysisk aktivitet. En obligatorisk komponent i terapeutiske programmer bør være kollagenstimulerende terapi, der afspejler nutidens ideer om patogenesen af ​​CTD.

For at stabilisere syntesen af ​​kollagen og andre komponenter i bindevævet, stimulere metaboliske og korrekte bioenergetiske processer, kan medicin bruges i følgende anbefalinger.

Magnerot 2 tabletter 3 gange dagligt i 1 uge, derefter 2-3 tabletter dagligt i op til 4 måneder;

Download videofil "Fordele ved Coral Club-produkter"
(*.pps-format - MS PowerPoint-program, 48,5 MB) og du vil lære en masse nye og hidtil ukendte ting om, hvordan du kan blive rask - uden medicin og klinikbesøg!

Mere end en tredjedel af menneskeheden har bindevævsdysplasi, men læger behandles ikke så ofte med denne diagnose.

Der er tilfælde, hvor patienter ikke engang ved om tilstedeværelsen af ​​afvigelser, fordi sygdommen måske ikke manifesterer sig på nogen måde, og overdreven fleksibilitet giver en følelse af sin egen ejendommelighed og tilskynder ikke til at besøge en læge.

Sygdommen er måske ikke dødelig, men den er af stor betydning i medicinens verden, fordi den opstår i alle aldre.

Årsagerne er næsten umulige at forudsige, og det gør hver syg til en unik patient. Mutationen opstår i enhver del af kroppen, fordi bindevæv er placeret i hele kroppen.

Hos nogle patienter kommer patologien ikke til udtryk på nogen måde, mens den hos andre kan føre til invaliditet. Bindevævsdysplasi er den mest kontroversielle anomali i menneskekroppen, så der er ingen konsensus blandt læger.

I denne artikel vil du lære: hvorfor kampen mod dysplasi er vigtig, hvilke komplikationer behandlingen forårsager, generelle manifestationer og andre nuancer af sygdommen.

Bindevævsdysplasi

Men selv nu, på et konventionelt hospital, diagnosticeres bindevævsdysplasi ikke altid på grund af dets multidimensionalitet og kompleksiteten af ​​det kliniske billede.

Bindevævsdysplasi, eller CTD, er en genetisk bestemt (genetisk bestemt) tilstand på 35% af jordens samlede befolkning. Officielt kaldes CTD normalt for en systemisk bindevævssygdom, selvom udtrykket "tilstand", på grund af fænomenets udbredelse, bruges af mange videnskabsmænd og læger.

Nogle udenlandske kilder kalder andelen af ​​dysplastikere (som lider af dysplasi i varierende grad) - 50 % af alle mennesker. Denne uoverensstemmelse - fra 35% til 50% - er forbundet med forskellige internationale og nationale tilgange til at klassificere en person som en sygdomsgruppe.

Bindevævsdysplasi (DST) (dis - lidelser, plasia - udvikling, dannelse) - en krænkelse af udviklingen af ​​bindevæv i de embryonale og postnatale perioder, en genetisk bestemt tilstand.

Det fører til en forstyrrelse af homeostase på vævs-, organ- og organismeniveauer i form af forskellige morfologiske og funktionelle lidelser i de viscerale og bevægelsesorganer med et progressivt forløb, som bestemmer karakteristikaene for den tilhørende patologi, såvel som farmakokinetik og lægemidlers farmakodynamik.

Forekomsten af ​​individuelle tegn på CTD har køns- og aldersforskelle. Det er karakteriseret ved defekter i fibrøse strukturer og det grundlæggende stof i bindevæv.

Ifølge de mest beskedne data korrelerer prævalensen af ​​CTD i det mindste med forekomsten af ​​større socialt signifikante ikke-smitsomme sygdomme.