Kakvi se ljudi rađaju strašni. Malformacije

Ljudsko tijelo raste i razvija se u skladu sa genetskim programom koji je ugrađen u DNK. Ovaj molekul se sastoji od gena preko kojih se proizvodi protein. Služi kao građevinski materijal za sav život na Zemlji. Svaki gen, pojednostavljeno rečeno, odgovoran je za određeni organ. To su srce, bubrezi, jetra, mozak i skelet. itd. Svi oni počinju rasti i razvijati se čak iu utrobi majčinog tijela. Istovremeno, proces njihovog razvoja slijedi dobro utvrđenu shemu.

Geni se savjesno pridržavaju određenog programa, direktne ćelijske diobe i, na kraju, mali čovek. Ima glavu, ruke, noge, oči i druge organe neophodne za normalan život. Vrlo često djeca odrastaju zgodni muškarci i žene idealnih proporcija tijela. Takva tijela su ugodna oku i izazivaju osjećaj divljenja. Čovječanstvo sve ovo duguje DNK.

Čini se da bi trebalo podići spomenik ovom molekulu, koji ljudima daje radosti života. Ali nemojte prehvaliti složeni biološki dizajn. Nije tako savršena kako izgleda. Ponekad dođe do sistemskog kvara u molekulu, a razvoj pojedinih dijelova tijela odstupa od zadatih programa. U ovom slučaju, stvorenja se pojavljuju u svjetlu Boga, apsolutno nisu slična okolnim ljudima. Nakazani ljudi - tako ih zovu od pamtiveka. Fizička odstupanja donose neizmjernu patnju nakaznim ljudima, ali im je nemoguće pomoći. Nauka još uvijek ima vrlo malo znanja da sama ispravi rad gena.

Tako savršeno ljudska tela nastaju zahvaljujući preciznom radu DNK

Iz ovoga možemo zaključiti da se Viši um, koji je svojevremeno izmislio DNK, nipošto nije odlikovao savjesnošću i odgovornošću. Ovi momci su očigledno varali i u lošoj nameri radili tako odgovoran posao. Osoba može samo iznositi činjenice ružnoće i krotko rušiti brak hakova.

Smiruje samo pomisao da je za sada. Genetika će uskoro ići daleko naprijed, a ljudi će na kraju naučiti da ispravljaju nedostatke drugih. Naši potomci možda čak i dođu viši um. Načuljite uši ovim momcima ili skinite pojaseve i otkopčajte ih kao otac mekana mesta. Ali to je stvar budućnosti, ali ćemo se okrenuti prošlosti i govoriti o jasno izraženoj ružnoći, koja je u ljudima oduvijek budila osjećaj velike radoznalosti pomiješan sa saosjećanjem.

dlakavi ljudi

Broj poziva ljekara je povećan linija kose na tijelu "hipertrihoza". To je kada je osoba prekrivena kosom od glave do pete. Ne rastu samo na dlanovima i tabanima. Posebno je neugodno kada bujna vegetacija prekriva lice. po najviše poznata osoba sa takvom ružnoćom bio je Jo-Jo. Rođen je u Sankt Peterburgu 1868. godine. Njegovo ime je bilo Fedor Evtishchev.

Jo-Jo ili Fedor Evtishchev

Zahvaljujući dlakavosti, dječak sa ranim godinama nastupao prvo u ruskim, a zatim u francuskim cirkusima. Godine 1884. na njega je skrenuo pažnju poznati američki šoumen Phineas Taylor Barnum (1810-1891). Mladić je otišao u Ameriku i dobio pseudonim Jo-Jo. Putovao je po svim državama, ponašajući se kao humanoidni pas. Lukavi šoumen svima je rekao da ga je rodila žena od koje je zatrudnela Njemački Ovčar. Fedor je umro 1904. od upale pluća dok je bio na turneji po Evropi.

Nakazni ljudi nisu samo među muškarcima. Užasan i užasan teret pada na krhka ženska ramena. Primjer za to je Portorikanka Priscilla Loter. Sami Loteri su živjeli u Sjedinjenim Državama. Djevojčicu su usvojili 1911. godine, plaćajući pristojan novac njenim roditeljima. Cijelo tijelo djeteta bilo je prekriveno dugom crnom dlakom. Na licu su samo nos, obrazi i čelo bili bez vegetacije. Za Lotere, koji su radili na polju cirkuskih atrakcija, ružna djevojka bila je pravo otkriće.

Priscilla sa svojim usvojiteljem Karlom Lauterom

Osim dlakavosti, Priscilla je imala dva reda zuba koja su rasla u ustima. Međutim, to joj uopšte nije smetalo. Ružnoća nije uticala ni na intelekt. Dijete je bilo izuzetno pametno. Postigao je veliki uspjeh kod publike. Ugledni po svemu, Karl Loter, prije Priscillinog nastupa, iskreno je uvjeravao publiku da ju je rodila žena koja je imala intimnu vezu sa velikim majmunom. Naravno, majstor je bio malo lukav, ali je bilo potrebno nekako pobuditi interesovanje prezasićene javnosti. U potvrdu izmišljene "legende", Priscilla je na sceni cirkusa nastupila samo sa majmunima.

Jedna veoma bogata i ekscentrična Amerikanka želela je da usvoji devojčicu. Njegovala je san da je ukrsti sa majmunom. Ali Loteru nije laskalo velika količina novac i odbio ljubitelj egzotičnih eksperimenata. Priscilla se udala za cirkuskog izvođača koji je također imao deformitet. Mladićeva koža na tijelu bila je prekrivena velikim krastama, a pred publikom je portretirao aligatora. Bog ovom paru nije dao djecu, ali su zajedno živjeli dug i srećan život.

Divovi i patuljci

Istorija poznaje dosta ljudi vrlo malog i velikog rasta. To su također nakazani ljudi, jer su takvi ispali kao rezultat genetskog neuspjeha. U stara vremena, svi monarsi su držali patuljke na svojim dvorovima. Vjerovalo se da kratke hlače i patuljci donose sreću. Više od hiljadu godina ova javnost je bila u povoljnoj situaciji. U blizini kraljevskog stola živjeli su prilično dobro. Ako su još znali da nasmiju, onda su postali miljenici vladajućih. Najpoznatiji od svih patuljaka je Geoffrey Hudson.

Izjeden kratak na dvoru engleski kralj Karlo I (1600-1649). U odrasloj dobi bio je visok samo 75 cm. Kao dijete imao je manje od 15 centimetara, pa su ga često stavljali u veliku tortu i služili za stolom. Gosti su okružili slastičarsko čudo, a onda je iz njega iskočio sićušan čovjek, kao đavo iz burmutije. Za one koji nisu znali, imao je ogroman efekat.

Mali ljudi u velikom svetu

Džefri je veoma voleo kraljicu. Naravno, klinac je uživao. S dvorjanima se ponašao hrabro i prkosno. Jednog dana, patuljak se smatrao uvrijeđenim od markiza i izazvao ga je na dvoboj. Klinac je imao svoj mač. Napravljena mu je po naredbi kraljice. Ovim minijaturnim oružjem, Geoffrey je uspio nekoliko puta raniti markiza u butinu, prije nego što su vojnici stigli na vrijeme da razdvoje svađače.

Ništa manje popularni su nakazni ljudi ogromnog rasta. Drevni istoričari nazivaju zapanjujuće brojke. Na primjer, isti Golijat imao je visinu od 2 metra i 90 centimetara. Mnogi istraživači koji se pridržavaju vanzemaljske verzije razvoja ljudske civilizacije vjeruju da Golijat nije bio Filistejac, već predstavnik vanzemaljske rase. Neka bude, ali osim Golijata, ima dovoljno drugih divova koji ni na koji način nisu inferiorni od njega po veličini.

Možete nazvati Oresta, čiji je rast dostigao 3 metra. Ovo je sin Agamemnona i Klitemnestre - sestre Jelene Lijepe, zbog koje je izbio Trojanski rat. Ovdje vanzemaljska verzija više neće puzati, pošto je divova sestra bila Ifigenija. Ista prelepa devojka koja je htela da bude zaklana da umilostivi Artemis. Rast mladog stvorenja nije se isticao među ostalim djevojkama. Dakle, ako je Orest vanzemaljac, zašto je onda Ifigenija tako mala?

Ostavimo starogrčku mitologiju na savjesti historičara i okrenimo se starim Rimljanima. I oni su se mogli pohvaliti ogromnim čudacima. Sudeći po memoarima Josifa Flavija (37-100), koji je napisao čuveno djelo "Jevrejski rat", u Rimu su živjeli robovi vrlo visokog rasta. Među njima se posebno isticao jedan po imenu Eleazar. Njegova visina dostigla je 3 metra i 30 centimetara. Ali ovaj div nije bio drugačiji fizička snaga. Bio je dug i mršav. Ali jeo sam za troje. U takmičenjima okorelih jedača, Eleazar je uvijek pobjeđivao sve.

Vjeruje se da visok rast direktno ovisi o kostima nogu. Što su noge duže, to je osoba viša. U isto vrijeme, dužina njegovog tijela ne razlikuje se mnogo od standardnih veličina. Divovi rijetko imaju veliku fizičku snagu. Pravi sportista bio je div po imenu Angus MacAskill. Rođen je u Škotskoj 1825. Do 13. godine bio je obično dijete. Zatim je počeo naglo da raste. U dobi od 21 godine bio je visok 235 cm sa težinom od 180 kg. Bila je to planina mišića bez ijedne unce masti.

Naravno, u cirkusu je nastupio ogroman snažan čovjek, zarađivajući pritom dobar novac. Dizao je utege, udarajući publiku neverovatnom snagom. Ali i u starici postoji rupa. MacAskill se jednom kladio na 1.000 dolara da će podići brodsko sidro iz morske vode. Bio je težak skoro 900 kg, ali novac je bio veoma dobar, i moćni div se bacio na posao. Džin je podigao sidro, ali je istovremeno povredio kičmu. Morao sam da napustim cirkus. Već kao invalid, Mac-Askill je otišao u svoju domovinu, gdje je umro 1863.

Robert Wadlow sa svojim starijim bratom

po najviše visok čovek na planeti u čitavoj istoriji civilizacije zvanično se smatra Robert Wadlow. Ovo je Amerikanac koji je živio u Misisipiju. Umro je sa 22 godine 1940. Mladić je imao 220 kg sa visinom od 267 cm. Uzrok smrti uopće nije bio visok rast, već banalno trovanje krvi. Momak je posjekao nogu, što je dovelo do prerane smrti.

Debeli ljudi su nakaze

Debeli ljudi takođe spadaju u nakaze. Ali ne običan debeli ljudi, ali izuzetno debele ličnosti. Za njih elementarno fizičke radnje izgleda kao problem. Čak i da bi hodali po sobi, debeli ljudi moraju uložiti mnogo truda. Ovoj kompaniji pripada Amerikanac Robert Earl Hughes. Živio je u Indijani, a svijet smrtnika napustio je 1958. godine. Njegova težina bila je 468 kg sa visinom od 178 cm.

Ovaj čovjek se nije mogao pomaknuti. Da bi sjedio, napravljena mu je posebna stolica. Spavao je na posebnom krevetu. Njegov okvir je bio zavaren od čeličnih uglova. Dušek je postavljen na čelični lim zavaren na uglovima. Kada je Robert odveden u bolnicu, morali su naručiti dizalicu i utovarivač. Uzrok njegove smrti bio je prekomjerna težina, što nije nimalo iznenađujuće.

Debeli nakazani ljudi nisu bili neuobičajeni u drugim državama Amerike. Slična situacija uočena je i kod Džonija Alija, koji je živio u Severnoj Karolini. Rođen je 1853. godine i u početku se nije razlikovao od druge djece. Kada je dječak imao 11 godina, imao je vučji apetit. Dijete je počelo naglo da dobija na težini. Sa 15 godina više nije mogao da prođe kroz vrata i izađe iz kuće na ulici. U dobi od 16 godina, mladić je prešao na ležeći način života.

Sve vrijeme je provodio kod kuće, sjedeći u posebnoj stolici. Spavao je u njemu, jer jednostavno nije mogao da se približi krevetu, a porodica nije mogla da vuče ogromno telo tamo-amo. Težina mladi čovjek dostigao 509 kg. Ovi podaci su dobijeni nakon što je Džoni umro. Za života ga niko nije vagao, kako sebi ne bi stvarao nepotrebne probleme.

Mladić je umro 1887. godine u dobi od 33 godine. Razlog tome bila je elementarna ljudska tvrdoglavost. Džoni je s vremena na vreme pokušavao da ustane kako se ne bi osećao potpuno pogrešnim. Tako je ovaj put uspio da podigne svoju ogromnu lešinu sa stolice i ode do prozora sobe da se divi svijetu oko sebe. Podne daske nisu mogle izdržati ogromnu težinu. Podne daske su se polomile i jadnik je pao. Ispod sobe je bio podrum, ali Džoni nije upao u njega. Bio je zaglavljen u rupi, a noge su bespomoćno visjele.

Rođaci i komšije užurbano su počeli da prave drvenu platformu kako bi se debeo mogao nogama osloniti na njega. Ali dok su ljudi radili, mladić nije mogao izdržati sve potrese i umro je. Uz pomoć konja iz podruma je izvučeno ogromno tijelo. Na sahrani su korišteni i artiodaktili i specijalni blokovi za spuštanje lijesa s pokojnikom u grob.

Nakazni ljudi sa dve glave

Takvi ljudi-nakaze povremeno se pojavljuju i u svijetu, uvodeći očevice ovog fenomena u stanje praznovjernog užasa. Godine 1953. u Indijani je rođena beba s dvije glave. Živeo je nekoliko nedelja. Jedna od glava je bila potpuno normalna. Druga je imala usta, oči, uši, ali na njenom licu nije bilo ni tračaka inteligencije. Glave su izrasle iz jednog tela, ali svaka se kretala, spavala i jela nezavisno od druge.

Mnogo ranije, 1889. godine, takođe u državi Indiana, rođeno je stvorenje koje je u službene medicine poznati kao blizanci Jones. Imali su zajedničko tijelo, ali su im glave bile usmjerene u suprotnim smjerovima. "Blizanci" su imali 4 noge, a svaka po dvije spojene jedna s drugom. Tijelo je imalo dvije ruke. To je ostavilo utisak da desna ruka sluša naredbe jednog mozga, a lijevog - drugog. Blizanci Jones umrli su 1891.

Beba sa dve glave

Godine 1829. na ostrvu Sardinija rođen je čudak sa dvije glave. Svaka glava "sjedila" je na dugi vrat. Tijelo je bilo uobičajeno sa dvije ruke i noge. Roditelji su djetetu dali ime Rita-Christina. Porodica je živela veoma siromašno, pa su otac i majka poveli dvoglavo stvorenje sa sobom u Pariz i počeli da ga pokazuju radoznaloj javnosti za novac.

Sve se završilo činjenicom da su vlasti zabranile ovakav nemoralan događaj. Roditelji su Ritu-Christinu ostavili zimi u negrijanoj sobi i otišli kući. Dijete je vrlo brzo umrlo od gladi i hladnoće. Doktori su otvorili malo tijelo i uvjerili se da u njemu, osim dvije glave, više nema uparenih organa. Kostur nesretnog deteta i danas se čuva u Parizu.

Istorija poznaje čoveka sa jednom glavom, ali sa dva lica. Ovo je Edward Mordrake. Živeo je u 19. veku i bio je predstavnik aristokratske engleske porodice. Drugo lice mu se nalazilo na potiljku. Imao je mišiće, tako da je mogao da se smeje, mršti, pa čak i da se smeje. Ali većina vremena, lice je nosilo pečat sumorne propasti. Vlasnik dvije osobe nije mogao podnijeti toliki teret koji je opterećivao njegovu psihu. Poludio je i završio u psihijatrijskoj bolnici.

Nakazni ljudi sa jednim okom

Prvi jednooki ljudi su Kiklopi. Jedino oko im se nalazilo na čelu. Za ovo znamo iz starogrčke mitologije. Ne zna se da li su ti nakazni ljudi zaista živjeli na zemlji ili ne. Ali medicina je dobro poznata crncu po imenu Nikolos. Živeo je u prvoj polovini 20. veka u Misisipiju. U sredini njegova čela bila je uobičajena veličina ljudsko oko. Očne duplje kao takve nije bilo. Ta mjesta su bila apsolutno ravna, obložena kožom. Obrve su porasle, kao i svi normalni ljudi.

Predstavnici cirkuskog biznisa obećali su ovom čovjeku fantastičan novac. Ali nikada nije ušao u cirkusku arenu. Nikolos je držao farmu i pokušavao da izbegne ljude. Osjećao se ugodno samo među životinjama. Nikolos je jako volio pse, koji su bili do fenjera da njihov vlasnik ima jedno oko. Jednooki Amerikanac nije osnovao porodicu i umro je tiho sam 60-ih godina prošlog veka.

Zaključak

Dakle, jasno je da molekul DNK s vremena na vrijeme "odaje na planinu" nevjerovatna biološka remek-djela. Nakaze zadivljuju čovečanstvo svojim izgled dok doživljava neizrecivu duševnu bol. Čak i ako zarađuju mnogo novca nastupajući u cirkusu, teško da im je ovo moralna utjeha. Mnogi od njih bi pristali da žive u siromaštvu, ali imaju normalan ljudski izgled.

Danas, kada okruženje ostavlja mnogo da se poželi, sve su češća abnormalna odstupanja kod ljudi. To više nisu mane u radu Višeg uma, već neodgovorna aktivnost pojedinih predstavnika ljudske rase. Dakle, ostaje da se vidi kome treba "dati pojas" - misteriozni humanoidi koji su izmislili DNK, ili vlasnici ogromnih korporacija koje postepeno i postojano pretvaraju ljudsku rasu u strašne mutante.

Članak je napisao Aleksej Zibrov

• Kongenitalne malformacije. To su poremećaji u formiranju organa, tkiva ili udova, koji dovode do kršenja njihovog funkcionisanja, tokom prva dva ili tri mjeseca trudnoće.
• kongenitalni deformitet. To je oštećenje dijela tijela povezano s mehaničkim djelovanjem na tkiva tokom trudnoće. Tako, na primjer, pogrešan položaj fetusa može dovesti do deformacije torakalni ili noge.
• Kongenitalno genetske bolesti . To su bolesti povezane s genotipom fetusa. Mogu se pojaviti tokom prve diobe ćelije (trisomija 21, na primjer) ili dijete može dobiti mutirani gen od jednog ili oba roditelja.
• Urođene bolesti povezane s vanjskim faktorima. Nastaju pod uticajem raznih bolesti majke na fetus: infekcije (rubeola, toksoplazmoza), intoksikacije (alkohol, antiseptički preparati, antikoagulansi, lijekovi protiv raka).

Ako je danas sve manje teških urođenih malformacija koje nisu otkrivene intrauterinim ultrazvučnim pregledima, onda se na prvom pedijatrijskom pregledu ili tokom boravka u porodilištu nerijetko uočavaju manja odstupanja od norme.

Pozicione anomalije

Varus stopalo- ovo je blagi deformitet uzrokovan nepravilnim položajem fetusa. Otkriva se pri rođenju.

Stopalo okrenuto prema unutra je manje-više lako ispraviti rukom. Ortoped će redovno obavljati potrebne manipulacije, a u slučaju značajnije zakrivljenosti nametnuti će udlagu, što će omogućiti ispravljanje anomalije već u prvim sedmicama nakon rođenja djeteta.

U nekim slučajevima može doći do značajnije deformacije, tzv konjska stopa i za koje može biti potrebno više od težak tretman(počevši od gipsane čizme i završavajući hirurškom korekcijom).

kongenitalna zakrivljenost stopala(stopalo okrenuto prema van) uzrokovano mehanički pritisak u prenatalnom periodu života. Da bi se ispravio ovaj manji deformitet, dovoljno je staviti malu udlagu i provesti nekoliko sesija stimulacije stopala.

Ova anomalija nastaje zbog abnormalnog položaja fetusa tokom trudnoće i nema posljedica za dalji razvoj nema dijete.

obično, kongenitalni tortikolis pronađeni u prvim danima ili sedmicama nakon rođenja. Izražava se u tome što je bebina glava uvijek na neprirodan način nagnuta u istom smjeru (npr. udesno), te je vrlo teško okrenuti glavu novorođenčeta u drugom smjeru.

To je zbog kontrakcije sternokleidomastoidnog mišića vrata. Na dodir će biti tvrda, a mogu se pojaviti 2-3 mala stvrdnuća (čvorića). U pravilu je potrebna pomoć terapeuta za masažu za obnavljanje mišića.

Glava novorođenčeta mora se pažljivo pomicati. Osim toga, igračke treba objesiti sa strane suprotne od one na koju je bebina glava nagnuta, tako da novorođenče samo nežno razvija mišiće (od 2-3 mjeseca starosti).

Anomalije kože

Angioma To je manji tumor koji zahvaća kapilare (male površinske krvne žile u koži). Obično govorimo o benignoj formaciji koja nestaje u prvim godinama života.

Angioma izgleda kao crvena mrlja, ponekad nejednako obojena, najčešće se nalazi ili na potiljku, ili na kapcima, ili u dnu nosa. Postoje i reljefni angiomi, koji se mogu postaviti na bilo koji dio tijela. Konačno, može se govoriti o vrlo opsežnom ravnom angiomu (naziva se i „mrlja od porta“), koji zauzima značajan dio lica. U rijetkim slučajevima postoje i volumetrijski angiomi, koji mogu komprimirati područje tijela na kojem se nalaze.

Bez obzira koliko ružno izgleda angiom, u pravilu se ispostavi da je prilično jednostavno. medicinski nadzor. Samo u vrlo rijetkim slučajevima, kompresivni angiomi su indikacija za liječenje.

Mongolski spot- Ovo je plavkasta mrlja, koja se obično nalazi u donjem delu leđa, a nalazi se kod dece iz mediteranskih krajeva (pega se zove mongolska jer je verovatno azijskog porekla). Nestaje u roku od nekoliko godina.

Birthmark(nevus) je tamna mrlja, koji se može nalaziti na bilo kojem dijelu tijela i imati bilo koju veličinu. Ako je nevus vrlo velik, trebali biste razmisliti o mogućnosti njegovog uklanjanja u budućnosti hirurški.

Anomalije genitourinarnog sistema

Pri prvom pedijatrijskom pregledu dječaka veoma je važno provjeriti da li su se oba testisa spustila u skrotum. Može se dogoditi da se kod novorođenčeta samo jedan testis spustio u skrotum, dok je drugi zakasnio; u ovom slučaju govore o tome monarhizam. Ako je testis opipljiv u preponama, odnosno na dnu butine, onda često u narednih nekoliko dana padne na svoje mjesto.

Ako tokom prve godine bebinog života ne dođe do spontanog pomeranja testisa, moguće je u dobi od oko godinu i po ili izvršiti hormonski tretman za pomoć pri pomicanju testisa ili za operaciju.

Često pedijatar odmah nakon rođenja djeteta primijeti da je ili cijeli skrotum povećan, ili je jedna strana veća od druge. Kroz gustinu tečnosti oseća se potpuno normalan skrotum. to hidrokela, ili vodenica testisa. Drugim riječima, to je višak tečnosti koji nije uklonjen iz membrana koje čine skrotum. Volumen hidrokele se stalno mijenja i na kraju će se povući.

Hidrokela se ne može pojaviti odmah nakon rođenja, već u prvim mjesecima života ili čak nakon nekoliko godina.

Veoma je važno pratiti hidrokelu. U nekim slučajevima, ako vodena bolest ne nestane do kraja djetetove prve godine života, može biti potrebna operacija.

hipospadija- ovo je prilično rijetka anomalija na lokaciji vanjskog otvora uretre ( uretra) kod dječaka. Glava penisa je u pravilu manje-više otvorena, ima višak kože u njegovoj osnovi i postoji rupa koja se nalazi na donjoj površini (na dnu glave). Vrlo je važno pratiti kako dijete mokri, jer mogu postojati dvije rupe: jedna daje mokraću, druga se, po pravilu, ispostavlja da nije kroz. U zavisnosti od toga koliko je ozbiljno odstupanje, na kraju prve godine života, ali češće u dobi od oko godinu i po, rade se 1-2 hirurške operacije.

Anomalija glavića penisa ni na koji način ne dovodi u pitanje buduće seksualne mogućnosti vašeg djeteta. Radi se o o čisto estetskom problemu.

Bubrežne anomalije

Često je čak iu prenatalnoj fazi razvoja moguće otkriti proširenje izvodnih šupljina jednog ili oba bubrega.U tom slučaju je veoma važno potvrditi ili ne potvrditi ovu dijagnozu u prvim sedmicama nakon rođenja djeteta. dijete. Ako je karlica jako proširena, možemo govoriti o sindromu karlično-ureteralne anastomoze, tj. sužavanje uretre sprečavanje protoka urina.

Blago proširenje karlice normalan bubreg(ultrazvuk to pokazuje) ne bi trebalo da izaziva zabrinutost i ne zahteva ništa osim ultrazvučnog posmatranja.

Srčane anomalije

Koarktacija aorte sistematski se utvrđuje sondiranjem femoralnog pulsa (lupanje femoralnih sudova). Odsustvo femoralnog pulsa ukazuje na potrebu da se odredi pomoću ultrazvuk srca, da li postoji suženje aorte na izlazu iz srca. Zaista, ako je aorta sužena, to ne može pružiti dobra cirkulacija. U tom slučaju krvni tlak pada, što objašnjava odsustvo femoralnog pulsa. Koarktacija aorte se po pravilu koriguje operacijom.

Neposredno nakon rođenja ili pred kraj boravka u porodilištu često se nađe novorođenče sistolni šum u srcu. Ponekad šum koji se čuo na prvom pedijatrijskom pregledu nestane u narednim danima. One buke koje su otkrivene tokom boravka djeteta u porodilištu često ukazuju na postojanje srčane mane. Najčešći je defekt ventrikularnog septuma. At dobro zdravlje dijete u bliskoj budućnosti, ovu dijagnozu treba razjasniti ultrazvukom.

Roditelji su uvijek zabrinuti ako beba ima sistolni šum na srcu, ali sa medicinski punkt ne predstavlja opasnost za oko. A ako beba ima ružičastu kožu i dobro siše, hitna pomoć nije potrebno.

Anomalije digestivnog trakta

Odsustvo stolice kod novorođenčeta ili nekontrolirano povraćanje ukazuje moguće anomalije probavni trakt. Obično se otkrivaju u prvim danima nakon rođenja. Možda se radi o neonatalna opstrukcija potrebna hirurška pomoć.

Neurološke anomalije

Često kod novorođenčadi u prvim danima, a ponekad i u prvim nedeljama života, lagani drhtaj(ponekad se naziva i drhtanjem brade ili udova). Ovo je prilično česta pojava.

Nakon teškog porođaja, neka novorođenčad imaju snižen tonus (njihov normalan tonus se vraća u roku od 24-48 sati), što ne utiče na njihov razvoj u budućnosti. Kod ostalih novorođenčadi, naprotiv, u početku je tonus pojačan, ali to također nije bitno za normalan razvoj djeteta.

Koje god bolesti ili anomalije se otkriju ili se pojave ubrzo nakon rođenja djeteta, vrlo je važno da roditelji budu upoznati s tim i dobiju potrebna objašnjenja.

Malformacije (sinonim za razvojne anomalije) je zajednički naziv za odstupanja od normalna struktura organizma zbog kršenja intrauterinog ili postnatalnog (rjeđe) razvoja.

Najvažnije od malformacija su kongenitalne malformacije, nastale u prenatalnom periodu. Pojam "kongenitalne malformacije" treba shvatiti kao trajne morfološke promjene koje prevazilaze varijacije u strukturi normalnog organizma.

Pojam "malformacija" je širi - razvojni poremećaj ne samo u maternici, već i postnatalno (dentalni defekti, otvoreni duktus arteriosus).

"Deformitetom" treba nazvati takav urođeni defekt koji unakaže dio ili cijelo tijelo i koji se otkriva tokom vanjskog pregleda. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Rice. 3. Odsustvo veliki mozak: riža. četiri. Potpuno odsustvo, udovi

Kod malformacija koje su kompatibilne sa životom važna je njihova rana dijagnoza, jer se neke od njih mogu hirurški ispraviti. Prevenciju malformacija treba provoditi u pravcu zaštite trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za fetus – vidi Antenatalna zaštita fetusa.

Malformacije (sinonim: razvojne anomalije, deformiteti) su povrede intrauterini razvoj, odstupanja od normalne strukture tijela.

Nauka koja proučava deformitete naziva se teratologija (od grčkog teras, teratos - nakaza, deformitet). Izrazi "malformacije" i "malformacije" koriste se kao sinonimi, ali se ponekad najblaži stupnjevi malformacija nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni deformacijom) izgled) - deformiteti. U velikoj većini slučajeva, malformacije su posljedica embriopatije (vidi), povremeno fetopatije (vidi). Savremena doktrina o etiologiji i patogenezi malformacija nastala je na osnovu uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih hiljadu porođaja u prosjeku dolazi oko 10 djece s malformacijama. Među perinatalno umrlim, prema patoanatomskim podacima, malformacije se bilježe u 8,5-14% slučajeva.

Malformacije se mogu manifestovati odsustvom organa (ageneza, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prerazvijenošću (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem kanala ili otvora (atrezija, kao što je analna atrezija), fuzijom organa ili članovi (sindaktilija; potkovičasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Mekelov divertikulum, otvoren ductus arteriosus, mnogi oblici urođenih srčanih mana), nezatvaranje embrionalnih fisura (rascjep usne, kičme), pomicanje organa ili tkiva itd. U jednom
blizancima možda nedostaju srce, glava ili udovi.

Povezane dvostruke malformacije javljaju se kod identičnih blizanaca tokom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili fuzijom dva embriona. Svaka malformacija može nastati samo u određenom (tzv. kritičnom) periodu embriogeneze, kada se formira odgovarajući organ (slika 5). Kada je izložen bilo kakvim opasnostima po embrion, takav period, prema E. Schwalbeu, može postati teratogenetski terminski period.

Etiologija malformacija je raznolika. Postoje dvije glavne grupe etioloških faktora.

ALI. Genetski faktori(opterećena nasljednost, prezrenje zametnih ćelija roditelja, poremećaji hromozomskog aparata zametnih ćelija zbog starosti roditelja itd.). U srcu nasljednih malformacija je mutacija (vidi) zametne stanice predaka; može biti uzrokovan jonizujućim zračenjem i hemijskim uticajima. Prekomjerno sazrevanje polnih tragova je dugotrajno (do dva dana) prisustvo jajne stanice ili sperme u ženinom genitalnom traktu, gdje se te ćelije mogu oštetiti. Postoje indicije da je veća vjerovatnoća da će stariji roditelji imati djecu s malformacijama; to je određeno kršenjem kromosomskog aparata zametnih stanica roditelja.

B. Faktori koji direktno utiču embrion u razvoju(fetus); fizičke (zračenje, mehaničke, termičke), hemijske (hipoksija, hormonske diskorelacije, pothranjenost, teratogeni otrovi) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i psihičke traume majke, koje posredno nanose štetu embriju (fetusu).

Od fizičkih faktora najveću teratogenu vrijednost ima jonizujuće zračenje. Čak male doze zračenje ponekad može izazvati teratogeni efekat. Mehaničko oštećenje embriona (fetusa) najčešće se uočava tokom amnionskih adhezija. Toplotni efekti u eksperimentu, čak i kratkotrajni, imaju i teratogeno dejstvo.

Od hemijskih efekata, hipoksija, koja nastaje od različitih razloga. Od hormonalni poremećajišto dovodi do malformacija, dijabetes je najviše proučavan. Hormonalni lekovi, koje majka prima tokom trudnoće, pothranjenost (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, elemenata u tragovima) takođe može dovesti do malformacija. U eksperimentu se pokazalo da je tripan plavo stalni teratogeni agens. Nedavno instaliran isti efekat sedativ tolidamid. Teratogeno dejstvo mnogih drugih hemijskih agenasa, uključujući lekove (posebno, neke antibiotike), takođe je opisano.

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati malformacije. Tperr (N.M. Gregg, 1941) i drugi autori opisali su malformacije povezane s bolestima majke u rane faze trudnoća virusne infekcije(rubeola, boginje, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očigledno, mogu uzrokovati malformacije samo indirektno, uzrokujući promjene u majčinom tijelu. Teratogeno dejstvo protozoa, posebno toksoplazmoze, je diskutabilno.

Majčina mentalna trauma može joj uzrokovati hormonske promene, a to u konačnici može dovesti do malformacija. U ovom slučaju, patogenetski “lanac” može biti sljedeći: strah (ili produžene negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → malformacije.

Iste malformacije mogu biti uzrokovane i genetski i izlaganjem spoljašnje okruženje po embrionu (fetusu).

Tretman. Kod nekih malformacija (atrezija, stenoza, adhezije, očuvanje embrionalnih struktura itd.) hirurška intervencija može biti efikasna.

Prevencija. Društvene transformacije društva, brisanje klasnih, imovinskih, rasnih i vjerskih razlika, proširuju krug osoba koje stupaju u brak, što doprinosi smanjenju broja nasledne bolesti uključujući malformacije. Velika uloga genetsko savjetovanje može igrati ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih efekata, posebno u prva tri mjeseca trudnoće, i osigurati dobra ishrana. rendgenske studije ne bi trebalo da se sprovodi tokom ovog perioda; morate se čuvati lijekova koji mogu oštetiti fetus, te kontakta sa pacijentima, posebno virusnih infekcija.

Malformacije pojedinačna tijela- vidi članke o ovim tijelima.

Uz kršenje razvoja fetusa, pojavljuju se različite anomalije organa i cijelog organizma. Novorođenčad s teškim razvojnim anomalijama obično umiru. Otprilike 13-15 na hiljadu novorođenčadi ima teške i očigledne deformitete.

Uzroci

Uzroci kongenitalnih anomalija razvoja nisu u potpunosti shvaćeni. Deformiteti su uzrokovani unutrašnjim i vanjskim faktorima. Interni uključuju: prekršaje hormonske prirode u majčinom tijelu, inferiornost zametnih stanica, fetalna hipoksija. Vanjski faktori uključuju: hemijske supstance, infekcije, zračenje. Deformiteti mogu biti nasljedni. Na primjer, klupska stopala ili urođena dislokacija kuka često su karakteristični za članove iste porodice. Drugi uzroci abnormalnosti su bolesti fetusa u maternici, kao što su rubeola i toksoplazmoza. Deformiteti mogu uzrokovati radioaktivnost, rendgenske zrake, razni lijekovi uzeti tokom trudnoće, ili štetne materije koju je progutala trudnica.

Najčešće kongenitalne anomalije

Anomalije razvoja se dijele na pojedinačne i višestruke malformacije. Prvi su: vučja usta, rascjep usne, defekt srčanog septuma, nedovoljno razvijeni udovi ili organi, adhezije, pogrešna pozicija organi. Zbog toga su mogući višestruki deformiteti višestruka trudnoća sa fuzijom plodova (sijamski blizanci).

Oštećenje unutrašnjih organa

Srčana bolest ili anomalija bubrega mogu se ustanoviti odmah nakon rođenja djeteta samo ako su ovi poremećaji teški. Otprilike 1-2% svih novorođenčadi ima srčanu manu.

Anomalije u razvoju glave

Najčešći su vučja usta i rascjep usne. Ovi deformiteti se mogu eliminisati uz pomoć operacije. Česti defekti razna tijela. Posebno je opasna kongenitalna vodenica (hidrocefalus). U ovom slučaju normalan porođaj nije moguć. Rijetko se javlja hernijacija mozga. Teška kongenitalna malformacija neuralne cijevi je anencefalija. Novorođenče se rađa bez većine mozga.

Anomalije trupa, udova

Najčešća malformacija kičme je rascjep lukova kralježaka (spina bifida), kada je kičmeni kanal u procesu embrionalni razvoj ne zatvara.

Udovi mogu biti odsutni, nerazvijeni ili znatno kraći. Prsti na rukama i nogama mogu nedostajati ili ih može biti više.

kongenitalni sindromi

Kongenitalni sindromi - višestruki kongenitalne anomalije kod novorođenčeta. Jedan od ovih sindroma je akroterioza. Simptomi - deformacija oblika glave, prekratki udovi, nedostaju prsti na rukama i stopalima.

Tretman

Neki nedostaci se mogu ispraviti operativni način, na primjer, šestoprsti. Kod teških deformiteta često je moguće samo spasiti život djeteta i smanjiti njegove patnje.

Kako izbjeći takva odstupanja?

Bitan genetske konsultacije tokom kojih možete saznati o bolesti ili mogućnosti nasljeđivanja defekta, provesti prevenciju nasljednih bolesti.

Otkrivanje razvojne devijacije ne znači da će se dijete roditi psihički bolesno. Obično je dijete psihički potpuno zdravo i normalno se razvija.

1. Beba žaba (anencefalija)

Ova beba čudnog izgleda rođena je u Charikoti 2006. godine u Nepalu. Vrat mu je potpuno srastao s glavom, a oči su mu toliko velike da iskaču iz duplja. Ovo dijete pati od anencefalije, bolesti koja se razvija ranih datuma trudnoća i obično je povezana sa izlaganjem štetnim faktorima okruženje, toksične supstance ili infekcija. Većina novorođenčadi sa anencefalijom ne doživi rođenje. Osim ako beba nije mrtvorođena, obično umire u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja.

2. Dete sa dva lica (Diprosopus)

Lali je rođena sa dva nosa, dva para usana i dva oka, ali (!) samo dva uha. Iako se čini ružnom i čudnom onima oko sebe, njeni ponosni roditelji vjeruju da je ona reinkarnacija Boga. Njeni roditelji tvrde da je ona "božji dar".

Djevojčica je rođena sa bolešću diprozopusa - ovo je deformitet fetusa: sijamski blizanci sa jednim tijelom, normalnim udovima, ali dva lica.

Ljekari koji su pregledali dijete rekli su da je u dobrom stanju i da vodi normalan život bez otežanog disanja. U početku nisu bili sigurni da će dijete imati normalne funkcije, ali kako se ispostavilo, dobro joj je bilo s dva para nekih organa. Najnevjerovatnije je to što može otvoriti i zatvoriti sva četiri oka u isto vrijeme.

3. Dijete s jednim okom (Cyclopius)

Ovo dijete je rođeno u Nigeriji. Boluje od ciklopije, fetalne malformacije u kojoj očne jabučice potpuno ili djelimično spojeni i smješteni u jednu očnu duplju, koja se nalazi duž srednje linije lica. Kiklopi obično nemaju nos. Do kvara dolazi zbog hromozomska mutacija ili uzimanje teratogenih supstanci od strane majke

4. Prugasta beba tigra (Arlecchino ichthyosis)

Ova čudna beba rođena je u Pakistanu u martu 2010. Čudno pati kožna bolest- Ichthyosis Jester. Prvi slučaj ove bolesti zabilježen je još 1700-ih godina. Uz ovu rijetku bolest, koža se stvrdne, prekrivena je pukotinama i ljuskama. Dijete je nakon rođenja bilo na intenzivnoj njezi zbog slabog i užasnog stanja. Ubrzo nakon porođaja, ogromne gomile ljudi okupile su se u bolnici da vide čudnu bebu. Imao je crvene pruge po cijelom tijelu, baš kao tigar, i krvavocrvene oči koje su izgledale kao oči filmskih vanzemaljaca. Prema riječima doktora, njegove šanse za preživljavanje su samo 10%.

Medicinska sestra drži egipatsko dijete po imenu Manar Magid u bolnici u gradu Banha, sjeverno od Kaira. On pati rijetka bolest, u kojem glava blizanca koji nema tijelo raste do glave normalnog blizanca.

Ukupno u svijetu postoji 10 dokumentiranih slučajeva ove pojave. Iako je trenutno opisano najmanje 80 slučajeva u različitih izvora. Samo troje novorođenčadi sa ovom bolešću uspjelo je preživjeti.

6. Dijete sa srcem spolja (ektopija srca)

Ova beba je rođena 2009. godine sa srcem izvan tijela. Ima ektopičnu srčanu urođenu manu, u kojoj srce nije pravilno pozicionirano. U većini slučajeva djeca se rađaju mrtvorođeno ili umiru u prvim danima života. Uzroci smrti su obično infekcije, zatajenje srca ili hipoksemija.

7. Dijete sa više udova (Polymelia)

Polimelija je urođena defekt. Ovo je deformitet razvoja koji se sastoji u razvoju dodatnih udova.
Lakshmi je rođena u Indiji i prihvaćena je kao hinduistička boginja u Indiji koja ima više udova.