Rijetke kožne bolesti kod ljudi. Neobične bolesti svijeta (9 fotografija)

Rijetke bolesti (engl. rare disease, orphan disease) su bolesti koje pogađaju mali dio populacije. Da bi se potaknulo njihovo istraživanje i kreirali lijekovi za njih (Orphan drugs), obično je potrebna državna podrška.

Mnoge rijetke bolesti su genetske i stoga prate osobu tijekom cijelog života, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti počinju u djetinjstvu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima ne preživi 5. rođendan.

Ne postoji jedinstven nivo prevalencije u populaciji da bi se bolest smatrala rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili među grupom ljudi, ali je uobičajena u drugim regijama.

Lata. Ovo rijetka bolest Javlja se samo u nekim kulturama (na primjer, u Maleziji), a iz nekog razloga su joj odrasle žene posebno osjetljive. Lata se odlikuje činjenicom da pacijent gubi kontrolu nad svojim ponašanjem, počinje oponašati ljude oko sebe, njihov govor i geste, te izvikuje grube ili besmislene riječi. Obično je ovo stanje posljedica psihičkog šoka, osoba postaje nemirna i lako se podvrgava sugestiji. Tako se pacijent može pretvoriti u zombija, potpuno se povinujući naredbama izvana. Pacijent može lako udariti nekoga bez očiglednog razloga, slijedeći sugestije izvana.

Stendhalov sindrom. Ako je osoba bolesna od ove neobične bolesti, onda kada dođe na mjesto gdje se nalazi veliki broj umjetničkih predmeta, počinje doživljavati ne samo uzbuđenje, već i vrtoglavicu, ubrzan rad srca, pa čak i halucinacije. Jedna od najopasnijih za pacijente sa sindromom je galerija Uffizi u Firenci. Naime, na osnovu simptoma bolesti turista u ovom mjestu opisana je bolest. Ime je dobio po Stendalu, koji je opisao znake bolesti u svojoj knjizi „Napulj i Firenca: putovanje od Milana do Ređa“, u kojoj je opisao svoja osećanja od posete gradu 1817. Uprkos obimnim dokazima, sindrom je jasno opisao tek 1979. godine italijanski psihijatar Magherini, koji je proučavao više od 100 identičnih slučajeva. Prva naučna dijagnoza ove vrste postavljena je 1982. godine, a danas se termin koristi i za opisivanje reakcija ljudi kada slušaju muziku iz romaničkog doba.

Sindrom eksplodirajuće glave. Ljudi sa ovom bolešću čuju razne zvukove u svojim glavama, pa čak i eksplozije. Obično se javlja u snu, dva sata nakon uspavljivanja ili prije toga. Pacijenti se žale na anksioznost praćenu povećanjem broja otkucaja srca. Mogući su i bljeskovi jakog svjetla u glavi. Svi ovi osjećaji su prilično bolni; mnogi ljudi se osjećaju kao da imaju moždani udar. Neki napad opisuju kao zvuk činele, drugi eksploziju bombe, a treći zamišljaju zvuk žičanog instrumenta. Doktori vjeruju da su takvi neobični poremećaji spavanja, koji su donedavno bili malo proučavani, povezani sa stresom i prenaprezanjem. Većina pacijenata su žene, iako su prijavljeni slučajevi bolesti kod osoba mlađih od 10 godina prosečne starosti pacijenti - 58 godina. Doktori vjeruju da uzrok nema nikakve veze s epilepsijom ili halucinacijama. Odsustvo sindroma u mnogim udžbenicima ukazuje ne toliko na njegovu rijetkost koliko na nedostatak informacija o bolesti općenito. Efikasan tretman ne, ali neka poboljšanja su uočena kod klonazepama i klomipramina. Pacijentima se savjetuje da obavljaju svoju dnevnu rutinu, uključujući šetnje, opuštanje i jogu. To će pomoći u ublažavanju stresa i prevenciji simptoma.

Capgrasova zabluda. Osobe s takvim devijacijama smatraju da je jednog od članova njihove uže porodice, najčešće supružnika, zamijenio klon. Kao rezultat toga, pacijent kategorički odbija biti u blizini "varalice" ili spavati u istom krevetu s njim. Doktori vjeruju da bi to moglo biti zbog oštećenja mozga ili predoziranja. lijekovi. Postoji i verzija da do ovakvog ponašanja dolazi zbog ozljeda desne hemisfere mozga.

Pica. Ljudi sa ciceronom su primorani da jedu potpuno nejestive stvari. Kao rezultat toga, ljepilo, prljavština, papir, glina, ugalj i druge neukusne tvari ulaze u želudac. Naučnici smatraju da je takvo ponašanje na neki način čak i opravdano – osoba osjeća nedostatak nekih elemenata u tragovima ili minerala u svom tijelu i podsvjesno pokušava popuniti tu prazninu. Slično ponašanje je također karakteristično za mačke, na primjer, jedu travu u potrazi za svojim ciljevima. Dakle, ako osjećate potrebu da okusite nešto neobično, možda bi bilo vrijedno testirati se i saznati pravi razlog takvo ponašanje. Pravi uzrok ove bolesti još nije otkriven.

Sindrom živog leša. Neki ljudi ozbiljno vjeruju da su već mrtvi. Ovo može biti praćeno depresijom i suicidalnim sklonostima. Ljudi se žale da su izgubili sve u životu, pa čak i vlastito tijelo. Pacijenti se osjećaju kao pravi leševi; sindrom dovodi do toga da čak i fizički mogu osjetiti miris svog trulog mesa i kako ih jedu crvi.

Vampirska bolest (porfirija). Ljudi s takvim odstupanjima posebno izbjegavaju sunce, misle da od toga sunčeva svetlost njihova koža postaje prekrivena opekotinama i plikovima. Svjetlost im donosi nepodnošljivu bol, koža počinje da "gori". Pacijent sa porfirijom je oštećen metabolizam pigmenta, iu koži pod uticajem sunčeve zrake hemoglobin počinje da se razgrađuje. Veil stječe smeđa nijansa, stanjivanje i pucanje. Nakon čireva i upale, ožiljno tkivo čak oštećuje hrskavicu, odnosno nos i uši, koji se zbog toga deformišu. Naziv bolesti pojavio se zbog sličnosti simptoma sa svojstvima vampira. Moguće je čak da su se i same legende o čudovištima koje sišu krv pojavile zahvaljujući pacijentima s ovom neobičnom bolešću. Tako su i nokti deformisani, koji kasnije mogu izgledati kao kandže grabežljivca. Koža oko desni i usana se isušuje, otkrivajući zube, stvarajući neprirodan osmijeh. I samo ponašanje pacijenta izaziva zabrinutost tokom dana, takvi ljudi osjećaju gubitak snage i letargiju, radije drijemaju. Ali noću, u nedostatku ultraljubičastog svjetla, pacijenti se primjetno oporavljaju.

Pojačani odraz. Pacijenti sa ovom bolešću reaguju sa jakim strahom na stranu buku ili predmete. Akutna reakcija je praćena vriskom i mahanjem rukama, što je posebno vidljivo ako se neko prišunja ljudima s leđa. Pacijentima je potrebno mnogo duže nego inače da se smire. Po prvi put su takve manifestacije otkrivene u Maineu među Kanađanima francuskog porijekla, ali se onda ispostavilo. Da je ovaj sindrom raširen u cijelom svijetu. Razlog ovakvog ponašanja je osjetljivost, određena niskim samopoštovanjem, povećanom osjetljivošću i sumnjičavostom.

Blashko lines. Neki ljudi mogu imati čudne pruge po cijelom tijelu, koje su dobile ime po njemačkom dermatologu Alfredu Blaschku. Ovaj neobjašnjivi anatomski fenomen otkrio je on 1901. godine. Ispostavilo se da je nevidljivi obrazac već ugrađen u DNK. Mnoge nasljedne i stečene bolesti sluznice i kože nastaju upravo uz pomoć informacija iz DNK. U tom slučaju na tijelu se formiraju vidljive pruge koje su vidljive već pri rođenju ili se formiraju tokom prvih mjeseci života.

Sindrom Alise u zemlji čuda (mikropsija). Ovo neurološki poremećaj utiče na vizuelnu percepciju ljudi. Pacijenti promatraju predmete, ljude i životinje mnogo manje nego što jesu, a udaljenosti između njih djeluju iskrivljeno. Stanje se često naziva "patuljaste halucinacije" ili "liliputanska vizija". Promjene utiču ne samo na vid, već i na sluh i dodir, čak i vaše vlastito tijelo može izgledati drugačije. Obično se sindrom nastavlja sa zatvorenih očiju. Doktori primjećuju povezanost, a možda i porijeklo, bolesti s migrenama. Mikopsija može biti uzrokovana epilepsijom, kao i izlaganjem lijekovima. Ovaj efekat se može javiti i kod dece uzrasta od pet do deset godina. Često se neobični osjećaji javljaju s početkom mraka, kada mozgu nedostaju informacije o veličini okolnih objekata.

Sindrom plave kože. Ljudi s ovom dijagnozom imaju neobičnu kožu plave boje moguće su ljubičaste, indigo ili šljive nijanse. Poznat je slučaj kada je 60-ih godina cijela porodica takvih "plavih" ljudi živjela u Kentuckyju, poznatih kao Blue Fugates. Ova boja kože ih nije spriječila da žive mirno; Ova jedinstvena karakteristika se prenosi s generacije na generaciju.

sindrom vukodlaka (hipertrihoza) kod pacijenata karakterizira prisustvo pojačanog rasta dlaka. Bolest se javlja i kod male djece koja imaju tamne i duga kosa rastu na licu. Ova bolest se naziva i vučjim sindromom, jer su takvi ljudi po svojoj maski vrlo slični vukovima, samo su kandže i očnjaci, naravno, odsutni. Ova bolest je prilično rijetka, a njeni korijeni leže u genetskim mutacijama. Od ove bolesti ne pate samo muškarci, već i žene. Sindrom je postao poznat u 19. stoljeću, zahvaljujući nastupima u cirkusu umjetnice Julije Pastrane, koja je pokazivala bradu na licu i kosu na rukama i nogama. Ljudi koji pate od ove bolesti često primaju široku pomoć ravan nos, velika usta i uši, debele usne i povećana vilica. Pravi uzroci bolesti postali su jasni tek nedavno; Ali tokom 4 godine potrage, kineski naučnici su otkrili samo 16 bolesnih ljudi među svojom populacijom od više milijardi i otkrili da 17. hromozom nosi štetnu mutaciju pacijentima, takođe, nedostaje dugačak fragment DNK sa kopijama gena. Kromosom se reorganizira i očitava susjedni gen, koji je upravo odgovoran za rast kose, zbog čega tijelo počinje intenzivno proizvoditi odgovarajuće proteine, koji daju takav vanjski učinak.

Progerija. Ova bolest je uzrokovana i najmanjim propustom u genetskom kodu djeteta, a posljedice su strašne i nesprečive. Gotovo sva djeca sa ovom dijagnozom umiru prerano, njihov prosječan životni vijek je 13 godina. Samo je jedan pacijent prešao granicu od 27 godina. Mehanizam starenja je znatno ubrzan u njihovom organizmu, brzo se pojavljuju svi znaci fizički ostarjele osobe – rano ćelavost, artritis, srčana oboljenja. Ovi simptomi se javljaju u dobi od 2-3 godine, rast djeteta naglo usporava, koža postaje tanja, glava se naglo povećava, dok suprafrontalni dio oštro strši iznad malog lica. U svijetu ima oko 50 beba sa ovom bolešću. Postoji i odrasla progerija, otkrivena u dobi od 30-40 godina. Efikasni načini Borba protiv bolesti još nije pronađena.

Klein-Levin sindrom. Ovo neurološka bolest naziva se i bolest uspavane ljepote. Karakteriziraju ga epizode povećane pospanosti i poremećaja ponašanja. Većina Danima pacijenti jednostavno spavaju, bude se da jedu i idu u toalet. Pokušaj da ih vratite u normalan način rada uzrokuje agresiju. Obično osobe sa ovim sindromom imaju zbunjenu svijest, često su potpuno nesposobne za samostalan život. Moguća je amnezija i halucinacije, averzija prema buci i svjetlu. 75% pacijenata iskusi osjećaj gladi bez sitosti. Bolesni muškarci se ponašaju hiperseksualno, a žene postaju depresivnije. Sindrom se obično javlja u dobi od 13 do 19 godina, a napadi se javljaju svakih nekoliko mjeseci i traju 2-3 dana. Ostatak vremena ljudi mogu voditi potpuno normalan život. Vjeruje se da bolest nestaje u odrasloj dobi.

Prije samo nekoliko milijardi godina naš lijep i jedinstven svijet nije postojao. Sa pojavom planete Zemlje, na njoj su se počeli razvijati bizarni oblici života, koji su bili predodređeni ne samo da prežive u teškim uslovima, već i da evoluiraju u takva jedinstvena stvorenja kao što smo ti i ja. Milijarde godina evolucije dale su nam ne samo inteligenciju i sposobnost promjene okruženje za sebe, ali i mnoge druge jedinstvene mikroorganizme.

Neki od njih su objekti proučavanja i unapređenja zdravlja ljudi. Na primjer, kao što su bifidobakterije, laktobacili ili bakteriodidi. Svi oni čine crijevnu mikrofloru svakog živog čovjeka. Ali pored njih su se pojavili i razvili smrtonosni mikroorganizmi, čiji utjecaj na ljude može dovesti do toga fatalni ishod.

Raznolikost različitih bolesti kojima ljudsko tijelo može biti podložno je jednostavno nevjerovatna. Počevši od običnih stafilokoka i završavajući bacilima kuge. Unatoč činjenici da ih ne vidimo i ne znamo većinu imena raznih patogenih bakterija, možemo sa sigurnošću reći da su neke od njih fatalne za visoko razvijena stvorenja poput nas.

Iz tog razloga smo sastavili listu najstrašnijih bolesti čovječanstva, koje mogu dovesti ne samo do smrti, već i do duge patnje kojoj se ne nazire kraj. Iskreno se nadamo da će vaše upoznavanje sa strašnim biti ograničeno na čitanje ovog članka.

Crne boginje

• Osobe pogođene: -
• Uzročnik: Variola major, Variola minor
• Mogući tretman: etiotropni ili patogenetski tretman

Stopa mortaliteta 20-90%. Preživjeli ovu bolest vrlo često je “nagrada” sljepoća i uvijek strašni ožiljci po cijelom tijelu. Velike boginje su veoma otporan virus. Može se godinama čuvati smrznuto i preživjeti na temperaturama do sto stepeni Celzijusa. Po svojoj prirodi, male boginje utiču na organizam na način da zaražena osoba počinje živa da trune. Ljudi i danas pate od malih boginja. Ako ne dobijete posebnu vakcinaciju na vrijeme, onda postoji vjerojatnost infekcije s ovim ozbiljna bolest veoma visoko.

Kuga

• Osobe pogođene: -
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Patogen: Yersinia pestis1
• Uzrok pojave: virus prirodnog žarišta
• Mogući tretman: sulfonamidi, antibiotici

Ova infekcija svojevremeno je „desetkovala“ polovinu srednjovjekovne Evrope. Prema različitim izvorima, žeteoci smrti obišli su 20-60 miliona ljudi kako bi uzeli duše iz rashlađujućih tijela. Smrtnost od kuge je ranije bila i do 99%! Niko ne može navesti tačan broj ljudi koji su umrli od ove zaraze, jer tada nisu rađene kalkulacije, jer su ljudi bili zauzeti preživljavanjem.

Španska gripa ili španska gripa

• Pogođeni ljudi: 550 miliona ljudi
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: najvjerovatnije virus H1N1
• Uzrok: -
• Mogući tretman: farmaceutski proizvodi na bazi alkohola

Naziv bolesti dolazi od mjesta nastanka; masovna infekcija stanovništva Španije. Bolest je zahvatila više od 40% ljudi u zemlji. Jedna od najpoznatijih žrtava ove strašne bolesti bio je veliki nemački sociolog Maks Veber, koji je ušao u istoriju čovečanstva zahvaljujući svojim delima. Od više od pola milijarde zaraženih ljudi, oko 70 miliona ljudi je umrlo.

Hutchinson-Gilfordov sindrom ili progerija

• Pogođene osobe: 80 osoba
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik: Genetski defekt
• Uzrok: -
• Mogući tretman: neizlječiv

Rijetka bolest prijevremenog starenja, koja je zahvatila ne više od 80 ljudi širom svijeta, jedna je od najstrašnijih bolesti na svijetu. Pacijenti sa progerijom osuđeni su na kratak i bolan život. Izvanredna činjenica je da je ovaj sindrom pronađen samo kod jedne crne osobe. Jedna od najpoznatijih osoba podložnih ovu bolest je Južnoafrikanac, Leon Bota, koji je mogao da živi 26 godina. Bio je video bloger i DJ. Dijete s progerijom može izgledati 90 godina sa 12 godina.

Nekrotizirajući fasciitis

• Osobe pogođene: -
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Patogen: Streptococcus pyogenes
• Uzrok pojave: Prodiranje bakterija koje jedu meso u ranu nakon operacije
• Mogući tretman: Hirurška intervencija, amputacija ekstremiteta

Nekrotizirajući fasciitis je strašna bolest koja je izuzetno rijetka. Općenito, sve što počinje prefiksom necro je strašno, ali prema različitim izvorima, od 30% do 75% zaraženih umire od ove bolesti. U tom slučaju liječenje će biti ograničeno na pravovremenu amputaciju zahvaćenog ekstremiteta. Dijagnoza bolesti je izuzetno teška. Uostalom, u prvoj fazi zaražena osoba može imati samo temperaturu. Unatoč činjenici da je izuzetno teško zaraziti se ovom bolešću, osim ako, naravno, nema kontakta sa nosiocem bolesti, nekrotizirajući fasciitis je jedna od najstrašnijih bolesti čovječanstva.

Limfedem ili elefantijaza

Kao i mnoge druge bolesti, limfedem se javlja u nekoliko faza. Sve počinje neupadljivim i naizgled bezazlenim mekim oteklinama, koje vremenom zahvaćeno područje tijela pretvaraju u bezobličnu, deformiranu masu nekada ljudskog mesa.

Tuberkuloza (ranije nazvana Konzumacija)

• Pogođeni ljudi: Prema nekim izvještajima, trećina stanovnika planete je zaražena
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Uzrok: Ulazak tuberkuloznih mikobakterija u pluća kroz probavni trakt, rjeđe kontaktom (kroz kožu)
• Mogući tretman: Osnova liječenja tuberkuloze je multikomponentna antituberkulozna kemoterapija

Tuberkuloza je izuzetno opasna infekcija, koji se u prošlosti smatrao neizlječivim i odnio je živote veliki broj ljudi. Smatra se da je ova bolest socijalno zavisna, tj. ljudi sa niskim društveni status, uvijek su u opasnosti. Najčešće, bolest pogađa pluća osobe. Danas se tuberkuloza može dobro liječiti u bolnicama. Nažalost, tok liječenja traje značajno vremensko razdoblje - od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Uznapredovala bolest može dovesti do potpuni gubitak invalidnost i smrt, što tuberkulozu čini jednom od najstrašnijih bolesti čovečanstva

Dijabetes

• Pogođeni ljudi: oko 285 miliona ljudi širom svijeta
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: -
• Mogući tretman: Aplikacija lijekovi snižavanje razine šećera u krvi, liječenje inzulinom, stroga ograničenja u ishrani.

Dijabetes melitus je uzrokovan neravnotežom u količini ili aktivnosti inzulina, hormona koji prenosi glukozu iz krvi do tjelesnih stanica. Postoje dva tipa - inzulinski zavisni (tip 1) i neovisni o insulinu (tip 2). Dijabetes je uzrok infarkta miokarda, moždanog udara (cerebralne žile), dijabetičke retinopatije (žile fundusa), dijabetička nefropatija(bubrežne žile), dijabetičko ishemijsko i neuropatsko stopalo (sudovi i živci donjih ekstremiteta).

AIDS

• Pogođeni ljudi: 33-45 miliona ljudi
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: –
• Mogući tretman: Ne postoji lijek

SIDA je pošast sadašnjeg milenijuma. Najgora stvar u vezi sa ovom bolešću je što još nema lijekova ili mogućnosti liječenja. Ljudi zaraženi ovom strašnom bolešću mogu umrijeti od obične prehlade. Uostalom, oni praktično nemaju imunitet.

Rak (onkologija)

• Pogođeni ljudi: 14 miliona ljudi dijagnostikuje se svake godine
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: genetski poremećaji, loša ishrana, pušenje, alkohol; izlaganje radijaciji, azbestu ili hromu...
• Mogući tretman: Operacija, kemoterapija i radioterapija

Rak je brza i nekontrolirana podjela stanica, koja dovodi do pojave tumora u ljudskim tkivima ili organima. Ova bolest je ona koja se možda neće pojaviti dugo vremena. Utiče na ljudske organe i tkiva. Kao rezultat toga, organi prestaju funkcionisati.

Na kraju, treba reći da je bolje prevenciju provoditi sada nego liječiti kasnije. Čuvajte se i nemojte se razboljeti!

Danas ginekolozi savjetuju svim ženama da planiraju trudnoću. Uostalom, na ovaj način možete izbjeći mnoge nasljedne bolesti. To je moguće uz detaljan medicinski pregled oba supružnika. Dvije su tačke u vezi s pitanjem nasljednih bolesti. Prvi je genetska predispozicija za određene bolesti, koji se manifestuje kako dete odrasta. Na primjer, dijabetes melitus, od kojeg boluje jedan od roditelja, može se manifestirati kod djece u adolescencija, a hipertenzija - nakon 30 godina. Druga tačka je direktno genetske bolesti, sa kojim se dijete rađa. O njima i razgovaraćemo Danas.

Najčešće genetske bolesti kod djece: opis

Najčešći nasledna bolest beba ima Downov sindrom. Javlja se u 1 slučaju od 700. Dijagnozu djeteta postavlja neonatolog dok je novorođenče u porodilištu. Kod Downovog sindroma kariotip djeteta sadrži 47 hromozoma, odnosno dodatni hromozom je uzrok bolesti. Treba znati da su i djevojčice i dječaci podjednako podložni ovoj hromozomskoj patologiji. Vizuelno, to su djeca specifičnog izraza lica koja zaostaju u mentalnom razvoju.

Djevojčice su češće pogođene bolešću Shereshevsky-Turner. A simptomi bolesti javljaju se u dobi od 10-12 godina: pacijenti su niskog rasta, kosa na potiljku je nisko postavljena, a u dobi od 13-14 godina ne doživljavaju pubertet i bez menstruacije. Ova djeca pokazuju neznatno kašnjenje mentalni razvoj. Vodeći simptom ove nasljedne bolesti u odrasla žena je neplodnost. Kariotip za ovu bolest je 45 hromozoma, odnosno jedan hromozom nedostaje. Stopa prevalencije bolesti Shereshevsky-Turner je 1 slučaj na 3000. A među djevojčicama visokim do 145 centimetara, to je 73 slučaja na 1000.

Od Kleinfelterove bolesti zahvaćaju samo muškarci. Ova dijagnoza se postavlja u dobi od 16-18 godina. Znakovi bolesti su visoka visina (190 centimetara ili čak više), blaga mentalna retardacija, nesrazmjerno duge ruke. Kariotip u ovom slučaju je 47 hromozoma. Karakterističan znak za odraslog muškarca - neplodnost. Kleinfelterova bolest se javlja u 1 od 18.000 slučajeva.

Manifestacije prilično poznate bolesti - hemofilije - obično se uočavaju kod dječaka nakon jedne godine života. Uglavnom predstavnici jače polovice čovječanstva pate od patologije. Njihove majke su samo nosioci mutacije. Poremećaji krvarenja su glavni simptom hemofilije. To često dovodi do razvoja teških oštećenja zglobova, na primjer, hemoragičnog artritisa. Kod hemofilije, svaka ozljeda koja posječe kožu uzrokuje krvarenje, koje može biti fatalno za čovjeka.

Još jedna teška nasljedna bolest je cistična fibroza. Obično je potrebno dijagnosticirati djecu mlađu od jedne i pol godine kako bi se otkrila ova bolest. Njegovi simptomi su hronična upala pluća sa dispeptičkim simptomima u vidu dijareje, praćene zatvorom i mučninom. Incidencija bolesti je 1 slučaj na 2500.

Rijetke nasljedne bolesti kod djece

Postoje i genetske bolesti za koje mnogi od nas nikada nisu čuli. Jedna od njih se javlja u dobi od 5 godina i zove se Duchenneova mišićna distrofija.

Nosilac mutacije je majka. Glavni simptom bolesti je zamjena skeletno-prugastih mišića vezivno tkivo, nesposoban za kontrakciju. Takvo dijete će se na kraju suočiti sa potpunom nepokretnošću i smrću u drugoj deceniji života. Danas ne postoji efikasna terapija za Duchenneovu mišićnu distrofiju, uprkos dugogodišnjim istraživanjima i upotrebi genetskog inženjeringa.

Još jedna rijetka genetska bolest- osteogenesis imperfecta. Ovo genetska patologija mišićno-koštanog sistema, koji karakterizira deformacija kostiju. Osteogenezu karakterizira smanjenje koštane mase i povećana krhkost. Postoji pretpostavka da uzrok ove patologije leži u urođenom poremećaju metabolizma kolagena.

Progerija je prilično rijedak genetski defekt koji rezultira preranog starenja tijelo. U svijetu su zabilježena 52 slučaja progerije. Do šest mjeseci djeca se ne razlikuju od svojih vršnjaka. Tada njihova koža počinje da se bora. Telo se manifestuje senilnih simptoma. Djeca sa progerijom obično ne žive više od 15 godina. Bolest je uzrokovana mutacijama gena.

Ihtioza je nasljedna bolest kože koja se javlja kao dermatoza. Ihtioza karakterizira kršenje keratinizacije i manifestira se kao ljuskice na koži. Uzrok ihtioze je i mutacija gena. Bolest se javlja u jednom slučaju od nekoliko desetina hiljada.

Cistinoza je bolest koja osobu može pretvoriti u kamen. Ljudsko tijelo akumulira previše cistina (aminokiseline). Ova supstanca se pretvara u kristale, uzrokujući stvrdnjavanje svih ćelija u telu. Čovjek se postepeno pretvara u statuu. Obično takvi pacijenti ne dožive svoj 16. rođendan. Posebnost bolesti je da mozak ostaje netaknut.

Katapleksija je bolest koja ima čudni simptomi. Uz najmanji stres, nervozu ili nervoznu napetost, svi mišići tijela se naglo opuštaju - i osoba gubi svijest. Sva njegova iskustva završavaju nesvjesticom.

Još jedna čudna i rijetka bolest je sindrom ekstrapiramidnog sistema. Drugo ime bolesti je ples svetog Vida. Njegovi napadi iznenada zahvate osobu: njegovi udovi i mišići lica se trzaju. Kako se razvija, sindrom ekstrapiramidnog sistema uzrokuje promjene u psihi i slabi um. Ova bolest je neizlječiva.

Akromegalija ima još jedno ime - gigantizam. Bolest karakteriše visok ljudski rast. Bolest je uzrokovana prekomjernom proizvodnjom hormona rasta somatotropina. Pacijent uvijek pati od glavobolje i pospanosti. Akromegalija danas takođe nema efikasan tretman.

Sve ove genetske bolesti teško se liječe, a češće su potpuno neizlječive.

Kako prepoznati genetsku bolest kod djeteta

Nivo moderne medicine omogućava prevenciju genetskih patologija. Da bi to učinile, od trudnica se traži da prođu niz studija kako bi se utvrdilo nasljedstvo i mogući rizici. Jednostavnim riječima, rade se genetski testovi kako bi se utvrdila sklonost buduće bebe nasledne bolesti. Nažalost, statistika bilježi sve veći broj genetskih abnormalnosti kod novorođene djece. A praksa pokazuje da se većina genetskih bolesti može izbjeći liječenjem prije trudnoće ili prekidom patološke trudnoće.

Doktori ističu da je idealna opcija za buduće roditelje testiranje na genetske bolesti u fazi planiranja trudnoće.

Na taj način se procjenjuje rizik od prenošenja na buduću bebu. nasljedni poremećaji. Da bi to učinili, paru koji planira trudnoću savjetuje se da se posavjetuje s genetičarom. Samo DNK budućih roditelja nam omogućava da procenimo rizike rađanja dece sa genetskim bolestima. Na ovaj način se predviđa ukupno zdravlje nerođenog djeteta.

Nesumnjiva prednost genetske analize je u tome što može spriječiti čak i pobačaj. Ali, nažalost, prema statistikama, žene najčešće pribjegavaju genetskom testiranju nakon pobačaja.

Šta utiče na rađanje nezdrave dece

Dakle, genetski testovi omogućavaju procjenu rizika od rađanja nezdrave djece. Odnosno, genetičar može reći da je rizik od rođenja bebe sa Daunovim sindromom, na primer, 50 prema 50. Koji faktori utiču na zdravlje nerođenog deteta? Evo ih:

1. Starost roditelja. Sa godinama genetske ćelije sve više i više „kvarova“ se gomilaju. To znači da što su otac i majka stariji, to je veći rizik od rođenja bebe sa Downovim sindromom.
2. Bliski odnos roditelja. I prvi i drugi rođaci imaju veću vjerovatnoću da nose iste oboljele gene.
3. Rođenje bolesne djece roditeljima ili direktnim rođacima povećava šanse za rođenje još jedne bebe s genetskim bolestima.
4. Hronične bolesti porodične prirode. Ako i tata i mama pate, npr. multipla skleroza, tada je vjerovatnoća bolesti i buduće bebe vrlo velika.
5. Pripadnost roditelja određenim etničke grupe. Na primjer, Gaucherova bolest, koja se manifestira lezijama koštana srž i demencija, češće kod Jevreja Aškenaza, Wilsonova bolest - kod naroda Mediterana.
6. Nenaklonjenost spoljašnje okruženje. Ako budući roditelji žive u blizini hemijske fabrike, nuklearna elektrana, kosmodrom, zatim zagađena voda i zrak doprinose mutacije gena kod dece.
7. Izloženost zračenju jednog od roditelja također povećava rizik od genskih mutacija.

Dakle, danas budući roditelji imaju sve šanse i prilike da izbjegnu rađanje bolesne djece. Odgovoran odnos prema trudnoći i njenom planiranju omogućit će vam da u potpunosti doživite radost majčinstva i očinstva.

Posebno za - Dianu Rudenko

U svijetu postoji ogroman broj različitih bolesti. Ali ponekad je to obična curenje iz nosa koja nestane za par dana, ponekad je to bolest koja zahtijeva operaciju. U našem pregledu, 10 bolesti koje ne samo da polako ubijaju, već i užasno unakazuju osobu.

1. Nekroza vilice

Na sreću, ova bolest je odavno nestala. 1800-ih, radnici u tvornicama šibica bili su izloženi ogromnim količinama bijelog fosfora - toksična supstanca, što je na kraju dovelo do strašnih bolova u vilici. Na kraju bi se cijela vilična šupljina napunila gnojem i jednostavno istrunula. U isto vrijeme, vilica je širila mijazmu raspadanja i čak je svijetlila u mraku od viška fosfora. Ako nije uklonjeno hirurški, zatim se fosfor širi dalje kroz sve organe tijela, što dovodi do smrti.

2. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom je jedna od najrjeđih bolesti na svijetu. U svijetu je prijavljeno samo oko 200 slučajeva. Oh ovo kongenitalna bolest, što uzrokuje pretjerani rast različitih dijelova tijela. Asimetrični rast kostiju i kože često pogađa lobanju i udove, posebno noge. Postoji teorija da Joseph Merrick, takozvani "čovjek slon", pati od Proteusovog sindroma, iako DNK testovi to nisu dokazali.

3. Akromegalija

Akromegalija nastaje kada hipofiza proizvodi višak hormona rasta. Po pravilu, hipofiza je zahvaćena ranije benigni tumor. Razvoj bolesti dovodi do činjenice da žrtve počinju rasti do potpuno nesrazmjernih veličina. Osim ogromne veličine, žrtve akromegalije imaju i istaknuto čelo i vrlo rijetko postavljene zube. Vjerovatno najpoznatija osoba koja je patila od akromegalije je Andre the Giant, koji je narastao na 220 centimetara i težio više od 225 kg. Ako se ova bolest ne liječi na vrijeme, tijelo će narasti do takve veličine da se srce ne može nositi s opterećenjem, a pacijent umire. Andre je umro od srčane bolesti u četrdeset šestoj godini.

4. Guba

Guba je jedna od najstrašnijih bolesti, koju uzrokuju bakterije koje uništavaju pokrivanje kože. Pojavljuje se polako: prvo se na koži pojavljuju čirevi, koji se postepeno šire dok pacijent ne počne truliti. Bolest obično najteže zahvaća lice, ruke, noge i genitalije. Iako žrtve gube ne izgube čitave udove, žrtve često trunu i otpadaju na prstima na rukama, nogama i nosu, ostavljajući košmarnu izderanu rupu na sredini lica. Gubavci su vekovima bili izbačeni iz društva, a čak i danas postoje "kolonije gubavaca".

5. Velike boginje

Još jedna drevna bolest su male boginje. Nalazi se čak i na egipatskim mumijama. Vjeruje se da je poražena 1979. godine. Dvije sedmice nakon zaraze, tijelo je prekriveno bolnim, krvavim osipom i bubuljicama. Nakon nekoliko dana, ako osoba preživi, ​​bubuljice se suše, ostavljajući za sobom strašne ožiljke. Džordž Vašington i Abraham Linkoln su bolovali od malih boginja, kao i Josif Staljin, koji se posebno postidio boginjama na licu i naredio je da mu se retuširaju fotografije.

6. Epidermodysplasia verruciformis

Vrlo rijetka kožna bolest, epidermodysplasia verruciformis, karakterizira je osjetljivost osobe na papiloma virus, koji uzrokuje brzi rast raštrkanih bradavica po tijelu. Svijet je prvi put čuo za strašnu bolest 2007. godine, kada je Dede Kosvaru dijagnosticirana bolest. Od tada, pacijent je podvrgnut nekoliko operacija, tokom kojih mu je uklonjeno nekoliko kilograma bradavica i papiloma. Nažalost, bolest napreduje veoma brzo, a Dede će trebati najmanje dvije operacije godišnje kako bi održala relativno normalnu izgled.

7. Porfirija

Porfirija je nasljedni genetski poremećaj koji rezultira nakupljanjem porfirina (organskih spojeva koji imaju različite funkcije u tijelu, uključujući proizvodnju crvenih krvnih stanica). Porfirija prvenstveno napada jetru i može dovesti do svih vrsta psihičkih problema. Oni koji pate od ovoga kožna bolest treba izbjegavati izlaganje sunčevoj svjetlosti, što dovodi do oticanja i stvaranja plikova na koži. Vjeruje se da je pojava ljudi s porfirijom izazvala legende o vampirima i vukodlacima.

8. Kožna lišmanijaza

9. Bolest slonova

10. Nekrotizirajući fasciitis

Manje posjekotine i ogrebotine dio su svačijeg života i obično uzrokuju minimalne neugodnosti. Ali ako bakterije koje jedu meso uđu u ranu, čak i mala posjekotina može postati opasna po život za nekoliko sati. Bakterije zapravo "jedu" meso, oslobađaju toksine koji uništavaju mekane tkanine. Infekcija se može samo liječiti ogromna količina antibiotike, ali čak i tada, svo zahvaćeno meso mora biti izrezano kako bi se spriječilo širenje fasciitisa. Operacije također često uključuju amputaciju udova i druga očigledna sakaćenja. Ali čak i ako postoji medicinsku njegu, nekrotizirajući fasciitis je fatalan u 30-40% svih slučajeva.

Dok naučnici traže lijekove za užasne bolesti, obični ljudi mogu se samo nasititi.

Zdravlje je najvažnija stvar koju moramo čuvati najbolje što možemo. Moderna medicina naučio liječiti mnoge fatalne bolesti ili je na ivici toga.

Pažnja, neke fotografije u materijalu mogu uzrokovati da se osjećate neugodno.

Većina žrtava je prijavila određena "vlakna" ili crve koji su prodrli duboko u epidermu. Ove "niti" se mogu vidjeti pod mikroskopom. Mnogi naučnici vjeruju da je Morgellon uzrokovan nepoznatom mutacijom gljive koja može preživjeti čak i na apsolutnoj nuli.

Verzija o psihogenoj prirodi bolesti također je još uvijek popularna. Godine 2012. objavljena je studija da kod pacijenata nisu pronađeni poznati patogeni, a široko medijsko izvještavanje o Morgellonovoj bolesti izazvalo je oštar porast bolesti.

Do 2017. godine registrovano je oko 20 hiljada pritužbi slični simptomi. Geografija bolesti: SAD (svih 50 država), rjeđe u Holandiji, Australiji, UK

Privremeno sljepilo

Od tada, Natalie je morala da planira svoj život na takav način da ima vremena da sve obavi u periodu "videćeg". “Moj 18. rođendan je pao na slijepi dan, ali na svoj 21. rođendan sam vidio sve i prijatelji su mi priredili veliku zabavu!”

Paraneoplastični pemfigus

Imuni sistem počinje da napada keratinocite koji čine većinu epiderme, uzrokujući stvaranje praznina i punjenje tečnošću. Na tim mjestima nastaju mokri plikovi kroz koje lako prodiru vanjske infekcije.

Bolest je prilično rijetka: od 1993. do 2003. godine zabilježena su 163 slučaja u zapadnim zemljama. Oko 90% pacijenata s paraneoplastičnim pemfigusom umrlo je u roku od godinu dana zbog sepse ili plućne insuficijencije uzrokovane bolešću.

Alergija na vodu

Alergija na vodu pogađa otprilike jednu od 230 miliona ljudi. U 2017. godini naučnici su znali za 32 alergije na vodu. Na primjer, Britanka Rachel Warwick, kojoj je dijagnosticirana akvagena urtikarija u dobi od 12 godina. Bolest se manifestirala nakon posjete javnom bazenu. Djevojka je priznala da je sasvim moguće preživjeti sa sindromom, ali otprilike pun život ne može biti pitanja. Sve o čemu sanja je ples na kiši ili kupanje u jezeru.

Trimetilaminurija ili sindrom ribljeg mirisa

Doktori još ne znaju kako da "poprave" FMO3, a jadnicima ribljim savjetuju da iz ishrane isključe jaja, mahunarke, sve vrste kupusa, proizvode od soje, te da ih uzimaju svakodnevno. Aktivni ugljen i češće perite.

Analgija

Steven Peet iz Washingtona, kao i njegov brat blizanac, zna iz prve ruke o podmuklosti ovog sindroma. “Imala sam 6 godina, klizala sam, pala sam i čula majku kako vrišti. Pogledam i kost mi viri iz noge. Nisam ništa osetio - priseća se. Kao dijete se slomio leva noga skoro svakog mjeseca, sve dok organi starateljstva ne oduzmu djecu iz porodice, sumnjiče nasilnih radnji. Roditelji su morali uložiti mnogo vremena, truda i elokvencije da dokažu svoju nevinost.

Zbog stalnih povreda, Steve je do 30. godine dobio artritis. Sudbina njegovog brata bila je mnogo tragičnija. Doktori su obećali da će za nekoliko godina biti vezan za invalidska kolica. Nakon toga, mladić je izvršio samoubistvo.

Kuru bolest

Kuru bolest se nalazi samo među Fore plemenima Papue Nove Gvineje. Za dugo vremena pleme je praktikovalo zastrašujuće pogrebni običaj– žene i djeca su ritualno jeli mozak pokojnika.

Kako je američki doktor Carlton Gaidushek otkrio 50-ih godina 20. vijeka, za bolest su krivi prioni - štetni proteinske strukture sadržane u moždanom tkivu. Kada su se Fore odvikli od ritualnog kanibalizma, Kuru bolest je skoro nestala.

Argyrosis

Slično odstupanje uočeno je i kod našeg sunarodnjaka iz Kazana. Izgled Valerija V. iznenada se promijenio nakon bezopasnog liječenja curenja iz nosa kapima koje sadrže srebro. Koža mu je poprimila srebrnoplavu nijansu, a kosa je postala plava.

Alergija na struju

U nekim regijama (Afrika, Australija, Južna Amerika) za takav problem se nije ni čulo, ali, na primjer, u Švedskoj su elektromagnetne alergije službeno priznate: 2,5% stanovništva pati od toga.

Ponekad sindrom poprima tako akutne oblike da su pacijenti primorani bježati u divljinu. U državi Zapadna Virdžinija, SAD, postoji „rezervacija“ bez interneta. Na njenoj teritoriji Wi-Fi je zabranjen na zakonodavnom nivou zbog gigantskog radio teleskopa koji se nalazi u blizini. Bilo koji signal može ometati njegov rad. Okupili su se u okrugu za stalno mjesto boravište oko 200 osoba sa preosjetljivošću na struju.

Fatalna porodična nesanica

Krajem 90-ih, naučnici su uspjeli otkriti prirodu bolesti: zbog mutacije u 20. kromosomu, aspargin se mijenja u asparaginsku kiselinu, zbog čega se molekul proteina pretvara u prion. By lančana reakcija prion okreće ostalo proteinski molekuli slične same po sebi. Plakovi se nakupljaju u dijelu mozga koji je odgovoran za san, što uzrokuje kroničnu nesanicu, iscrpljenost i smrt.

Postoje 4 faze bolesti: tokom prve, osoba postaje opsednuta paranoidnim idejama, do četvrte prestaje da reaguje na spoljni podražaji. Bolest traje od 7 do 36 mjeseci; Nema liječenja, čak ni najjače tablete za spavanje ne pomažu. Ukupno je poznato 40 porodica u kojima se ova bolest nasljeđuje.

Progresivna fibrodisplazija

Kost s progresivnom fibrodisplazijom, nekontrolirano raste na račun susjednih mišićnih tkiva. Lansira patološki proces najčešće povreda, čak i lakša. Štaviše operacija- nije opcija. Ako izrežete okoštalo područje, to će izazvati novi fokus rasta kosti.

Fibrodisplazija je genetska bolest koja je naslijeđena i donedavno nije imala nikakav lijek. 2006. godine grupa istraživača sa Univerziteta Pensilvanije otkrila je gen odgovoran za ovu mutaciju. Od tada je počeo rad na blokatorima gena u genu ACVR1/ALK2.

Progerija u detinjstvu

Djeca u tijelu starca

Djeca sa Hutchinsonovom bolešću obično umiru u dobi od 10 do 13 godina. Dugovječni ljudi žive do 27 godina. Nauci je poznat samo jedan slučaj u kojem je pacijent sa ovim sindromom prešao ovaj prag: 1986. godine 45-godišnji Japanac sa progerijom umro je od akutnog zatajenja srca.

Najrjeđa bolest na svijetu je Fieldsova bolest

Godine 1998. djevojčice od 4 godine pregledao je ljekar koji ni nakon pažljivog istraživanja nije mogao utvrditi njihovu dijagnozu. Sestre su polako gubile sposobnost kontrole svojih tijela, ali nije poznato šta je uzrokovalo degradaciju mišića koja je neumoljivo zahvatila cijelo tijelo.

Sa 9 godina, Catherine i Kirsty su se preselile u invalidska kolica, a sa 14 su istovremeno izgubili govor. Godine 2012. dobili su govorne uređaje slične onima koje je koristio Stephen Hawking. “Sada se možemo razlikovati po naglasku. Ja sam odabrala australsku, a moja sestra američku. Elektronski glas nam omogućava da se čak i svađamo jedni s drugima”, našalila se Katrin.

Većina bolesti uključuje teške posledice za zdravlje, a neke od njih radije treba nazvati razvojnim osobinama - osim neugodnosti i čudnog izgleda, ne donose ništa. Urednici stranice predlažu da pročitate više o jednoj od ovih karakteristika - povećanoj dlakavosti.
Pretplatite se na naš kanal u Yandex.Zen