Zhitikhina Marina

ovaj rad opisuje uzroke i mjere za prevenciju nasljednih bolesti u selu Sosnovo-Ozerskoye

Skinuti:

Pregled:

Ministarstvo obrazovanja i nauke Republike Bjelorusije

MO "Eravninski okrug"

MBOU "Sosnovo-Ozersk srednja škola br. 2"

Regionalna naučno-praktična konferencija "Korak u budućnost"

Sekcija: biologija

Uzroci i prevencija nasljednih bolesti

Učenik 9. razreda MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola br. 2"

Supervizor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Nastavnik biologije MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola br. 2"

2017

1. Uvod __________________________________________________2
2. Glavni dio

1. Klasifikacija nasljednih bolesti _______________________________________ 3-8
2. Faktori rizika za nasljedne bolesti _____________8-9
3. Mjere prevencije ________________________________9-10
4. Planiranje porodice kao metoda prevencije nasljednih bolesti ___________________________________________________ 10-11
5. Situacija nasljednih bolesti u selu Sosnovo-Ozerskoye. Rezultati ankete _____________________________11-12

1. Zaključak ________________________________________________ 12-13
2. Reference ________________________________14

1. Uvod

Na časovima biologije sa interesovanjem sam učila osnove genetskih znanja, savladala veštine rešavanja problema, analize i predviđanja. Posebno zanima ljudska genetika: nasljedne bolesti, njihovi uzroci, mogućnost prevencije i liječenja.

Riječ "naslijeđe" stvara iluziju da se sve bolesti koje proučava genetika prenose sa roditelja na djecu, kao iz ruke u ruku: što su djedovi više oboljevali, oboljevali će očevi, a potom i unuci. Pitao sam se: "Da li se ovo zaista dešava?"

Genetika je u osnovi nauka o naslijeđu. Bavi se fenomenima naslijeđa, koje su objasnili Mendel i njegovi najbliži sljedbenici.

Relevantnost. Veoma važan problem je proučavanje zakona po kojima se bolesti i različiti defekti nasljeđuju kod ljudi. U nekim slučajevima, osnovno poznavanje genetike pomaže ljudima da shvate da li imaju posla s nasljednim defektima. Poznavanje osnova genetike daje sigurnost osobama koje pate od bolesti koje nisu naslijeđene, da njihova djeca neće doživjeti sličnu patnju.

U ovom radu, gol – istraživanje uzroka nasljednih bolesti. kao i njihovu prevenciju. S obzirom na to da je ovaj problem široko proučavan u savremenoj nauci i da se tiče mnogih pitanja, postavljaju se sljedeća pitanja. zadaci:

• proučavanje klasifikacije i uzroka nasljednih bolesti;
• da se upoznaju sa faktorima rizika i preventivnim mjerama nasljednih bolesti kod ljudi;
• utvrđivanje značaja genetskih istraživanja za prevenciju i liječenje nasljednih bolesti;
• sprovesti anketu među kolegama iz razreda.

1. Glavni dio

1. Klasifikacija nasljednih bolesti

Sada se velika pažnja poklanja ljudskoj genetici, a to je prvenstveno zbog razvoja naših civilizacija, zbog činjenice da se kao rezultat toga u okolini koja okružuje osobu pojavljuje mnogo faktora koji negativno utiču na njegovu nasljednost, zbog čega mogu nastati mutacije, odnosno promjene u genetskim informacijama ćelije.

Nauka još ne poznaje sve nasljedne bolesti koje se javljaju kod ljudi. Očigledno, njihov broj može doseći 40 hiljada, ali samo 1/6 ovog broja su otkrili naučnici. Očigledno je to zbog činjenice da mnogi slučajevi genetske patologije nisu opasni i uspješno se liječe, zbog čega ih liječnici smatraju nenasljednima. Treba znati da su ozbiljne i teške nasljedne bolesti relativno rijetke, obično je omjer sljedeći: 1 slučaj na 10 hiljada ljudi ili više. To znači da nema potrebe za panikom unaprijed zbog neosnovanih sumnji: priroda pažljivo štiti genetsko zdravlje čovječanstva.

Nasljedne bolesti ljudi mogu se klasificirati na sljedeći način:

1. Genetske bolesti.Nastaju kao rezultat oštećenja DNK na nivou gena. Ove bolesti uključuju Niemann-Pickovu bolest i fenilketonuriju.
2. Hromozomske bolesti . Bolesti povezane s anomalijom u broju kromosoma ili kršenjem njihove strukture. Primjeri hromozomskih poremećaja su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Patauov sindrom.
3. Bolesti sa nasljednom predispozicijom (hipertenzija , dijabetes melitus, reumatizam, šizofrenija, koronarna bolest srca).

Složenost i raznolikost metaboličkih procesa, broj enzima i nepotpunost znanstvenih podataka o njihovim funkcijama u ljudskom tijelu još uvijek ne dopuštaju stvaranje holističke klasifikacije nasljednih bolesti.

Prije svega, treba naučiti razlikovati od stvarnih nasljednih bolesti koje se definišu kao urođene. Kongenitalna bolest je bolest koju osoba ima od samog rođenja. Čim se rodi mali čovjek koji je nesrećnog zdravlja, kako mu doktori mogu dijagnosticirati urođenu bolest, samo da ih ništa ne zavara.

Drugačija je situacija sa nasljednim bolestima. Neki od njih su zaista urođeni, tj. prati osobu od trenutka prvog udisaja. Ali postoje i one koje se pojavljuju tek nekoliko godina nakon rođenja. Svima je poznata Alchajmerova bolest koja vodi do senilnog ludila, što je strašna prijetnja starijim osobama. Alchajmerova bolest se javlja samo kod veoma starijih, pa čak i kod starijih osoba i nikada se ne viđa kod mladih. U međuvremenu, ovo je nasljedna bolest. Defektni gen je prisutan u čovjeku od trenutka rođenja, ali se čini da decenijama miruje.

Nisu sve nasljedne bolesti urođene, niti su sve urođene bolesti nasljedne. Mnogo je patologija koje osoba pati od samog rođenja, a koje mu nisu prenijete od roditelja.

Genetske bolesti

Genska bolest se razvija kada osoba ima štetnu mutaciju na nivou gena.

To znači da je mali dio molekule DNK podvrgnut neželjenim promjenama, kodirajući neku supstancu ili kontrolu

neki biohemijski proces. Poznato je da se genske bolesti lako prenose s generacije na generaciju, a to se događa upravo po klasičnoj Mendelovoj shemi.

Primjenjuju se bez obzira na to da li okolišni uvjeti pogoduju očuvanju zdravlja ili ne. Tek kada se ustanovi defektni gen, moguće je odrediti kakav način života voditi kako bi se osjećali snažno i zdravo, uspješno odolijevajući bolesti. U nekim slučajevima, genetski defekti su vrlo jaki i drastično smanjuju šanse osobe za izlječenje.

Kliničke manifestacije genskih bolesti su raznolike, nisu pronađeni zajednički simptomi za sve ili barem većinu njih, osim onih karakteristika koje obilježavaju sve nasljedne bolesti.

Poznato je da za jedan gen broj mutacija može doseći i do 1000. Ali ovaj broj je maksimum za koji je nekoliko gena sposobno. Stoga je bolje uzeti prosječnu vrijednost od 200 promjena po 1 genu. Jasno je da bi broj bolesti trebao biti mnogo manji od broja mutacija. Pored toga, ćelije imaju efikasan odbrambeni mehanizam koji skrinira genetske defekte.

U početku su liječnici vjerovali da svaka mutacija 1 gena dovodi do samo jedne bolesti, ali se onda pokazalo da to nije istina. Neke mutacije istog gena mogu dovesti do različitih bolesti, posebno ako su lokalizirane u različitim dijelovima gena. Ponekad mutacije pogađaju samo dio ćelija. To znači da u nekim ljudskim ćelijama postoji zdrav oblik gena, au drugim je neispravan. Ako je mutacija slaba, onda je većina ljudi neće pokazati. Ako je mutacija jaka, tada će se bolest razviti, ali će biti blaga. Takva "slabljenja" oblika bolesti nazivaju se mozaikom, oni čine 10% genskih bolesti.

Mnoge bolesti s ovom vrstom nasljeđa utiču na reproduktivne sposobnosti. Ove bolesti su opasne jer su komplikovane mutacijama u narednim generacijama. Slabe mutacije se nasljeđuju na isti način kao i jake, ali daleko od toga da se manifestiraju kod svih potomaka.

Hromozomske bolesti

Hromozomske bolesti, uprkos relativno rijetkoj pojavi, veoma su brojne. Do danas je identificirano 1000 vrsta kromosomske patologije, od kojih je 100 oblika dovoljno detaljno opisano i dobilo status sindroma u medicini.

Ravnoteža seta gena dovodi do odstupanja u razvoju organizma. Često ovaj efekat rezultira intrauterinom smrću embrija (ili fetusa).

Kod mnogih hromozomskih bolesti postoji jasna veza između odstupanja od normalnog razvoja i stepena hromozomske neravnoteže. Što je hromozomski materijal više zahvaćen anomalijom, to je ranije moguće uočiti znakove bolesti i teže se manifestuju smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju.

Bolesti sa nasljednom predispozicijom

Razlikuju se od genskih bolesti po tome što im je za ispoljavanje potrebno djelovanje faktora okoline i predstavljaju najširu grupu nasljedne patologije i vrlo su raznolike. Sve je to zbog uključenosti mnogih gena (poligenih sistema) i njihove složene interakcije sa faktorima sredine tokom razvoja bolesti. U tom smislu, ova grupa se ponekad naziva multifaktorskim bolestima. Čak i za istu bolest, relativna važnost naslijeđa i okoline može varirati od osobe do osobe. Po genetskoj prirodi to su dvije grupe bolesti.

Monogene bolesti sa nasljednom predispozicijom- predispozicija je povezana sa patološkom mutacijom jednog gena. Za svoju manifestaciju predispozicija zahtijeva obavezno djelovanje vanjskog faktora okoline, koji se obično identificira i može se smatrati specifičnim u odnosu na datu bolest.

Izrazi "bolesti s nasljednom predispozicijom" i "multifaktorske bolesti" znače isto. U ruskoj literaturi se češće koristi termin multifaktorske (ili multifaktorske) bolesti.

Multifaktorske bolesti se mogu javiti in utero (kongenitalne malformacije) ili u bilo kojoj dobi postnatalnog razvoja. Istovremeno, što je osoba starija, veća je vjerovatnoća da će razviti multifaktorsku bolest. Za razliku od monogenih bolesti, multifaktorske bolesti su uobičajene bolesti. Većina multifaktorskih bolesti je poligena sa genetske tačke gledišta; nekoliko gena je uključeno u njihovo formiranje.

Kongenitalne malformacije, kao što su rascjep usne i nepca, anencefalija, hidrocefalus, klupska stopala, iščašenje kuka i druge, nastaju in utero u vrijeme rođenja i po pravilu se dijagnosticiraju u najranijim periodima postnatalne ontogeneze. Njihov razvoj rezultat je interakcije brojnih genetskih faktora sa štetnim faktorima majke ili okoline (teratogeni) tokom fetalnog razvoja. Nalaze se u ljudskoj populaciji za svaki nozološki oblik rijetko, ali ukupno - u 3-5% populacije.

Duševne i nervne bolesti, kao i somatske bolesti, koje spadaju u grupu multifaktorskih bolesti, su poligene (genetski heterogene), ali se razvijaju u interakciji sa faktorima sredine u postnatalnom periodu ontogeneze kod odraslih osoba. Ova grupa spada u društveno značajne uobičajene bolesti:kardiovaskularne (infarkt miokarda, arterijska hipertenzija, moždani udar), bronhopulmonalne (bronhijalna astma, hronična opstruktivna bolest pluća), mentalne (šizofrenija, bipolarna psihoza), maligne neoplazme, infektivne bolesti itd.

1. Faktori rizika za nasljedne bolesti

1. Fizički faktori(razne vrste jonizujućeg zračenja, ultraljubičasto zračenje).
2. Hemijski faktori(insekticidi, herbicidi, lijekovi, alkohol, određeni lijekovi i druge supstance).
3. Biološki faktori(virusi malih boginja, vodenih boginja, zaušnjaka, gripa, malih boginja, hepatitisa itd.).

Za multifaktorske bolesti može se predložiti sljedeća shema uzroka njihovog razvoja:

Prenošenje multifaktorskih bolesti u porodicama ne prati Mendelove zakone. Distribucija ovakvih bolesti u porodicama se bitno razlikuje od monogenih (Mendelovih) bolesti.

Rizik od razvoja bolesti kod djeteta zavisi od zdravlja roditelja. Dakle, ako jedan od roditelja bolesnog djeteta također boluje od bronhijalne astme, vjerovatnoća razvoja bolesti kod djeteta kreće se od 20 do 30%; ako su oba roditelja bolesna, dostiže 75%. Općenito se smatra da je rizik od razvoja bronhijalne astme kod djeteta čiji roditelji imaju znakove atopije 2-3 puta veći nego u onim porodicama u kojima roditelji nemaju ove znakove. Kada se uporede potomci zdravih ljudi i potomci pacijenata sa bronhijalnom astmom, pokazalo se da je rizik da dijete oboli od bronhijalne astme 2,6 puta veći ako je majka bolesna, 2,5 puta veća ako je otac bolestan i 6,7 puta. puta veća ako su oba roditelja bolesna. Generalno, genetski rizik za srodnike u odnosu na monogenu patologiju, u pravilu je veći nego u slučaju multifaktorske.

1. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti

Prevencija

Postoje četiri glavne metode za prevenciju ljudskih nasljednih bolesti, a da bismo ih detaljnije razumjeli, pogledajmo dijagram:

dakle, prva metoda prevencije nasljednih bolestiOvo je genetska regulacija i isključivanje mutagena. Neophodno je provesti strogu procjenu mutagene opasnosti faktora okoline, isključiti lijekove koji mogu uzrokovati mutaciju, aditive u hrani, kao i nerazumne rendgenske studije.

Drugo, jedna od najvažnijih metoda prevencijeNasljedne bolesti su planiranje porodice, odbijanje braka s krvnim srodnicima, kao i odbijanje rađanja djece s visokim rizikom od nasljedne patologije. U tome veliku ulogu igra pravovremeno medicinsko genetičko savjetovanje za parove, koje se sada aktivno razvija u našoj zemlji.

Treći metod - ovo je prenatalna dijagnoza različitim fiziološkim metodama, odnosno upozoravanjem roditelja na moguće patologije njihovog nerođenog djeteta.

Četvrta metoda – to je kontrola delovanja gena. Nažalost, ovo je već korekcija nasljednih bolesti, najčešće metaboličkih bolesti nakon rođenja. Dijeta, operacija ili terapija lijekovima.

Tretman

Dijetalna terapija; nadomjesna terapija; uklanjanje toksičnih metaboličkih proizvoda; medijatorni učinak (na sintezu enzima); isključivanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidi, itd.); operacija.

Liječenje nasljednih bolesti je izuzetno teško, da budem iskren, praktički ne postoji, možete samo poboljšati simptome. Stoga prevencija ovih bolesti dolazi do izražaja.

1. Planiranje porodice

Planiranje porodice uključuje sve aktivnosti koje su usmjerene na začeće i rađanje zdrave i poželjne djece. Ove aktivnosti obuhvataju: pripremu za željenu trudnoću, regulisanje intervala između trudnoća, kontrolu vremena porođaja, kontrolu broja dece u porodici.

Od velikog preventivnog značaja je starost roditelja koji žele da imaju dete. U nekom trenutku, naše tijelo je previše nezrelo da bi moglo rasti punopravne gamete. Od određene dobi tijelo počinje da stari, a razlog tome je gubitak sposobnosti njegovih ćelija da se normalno dijele. Preventivna mjera je odbijanje rađanja djece prije 19-21 godine i kasnije od 30-35 godina. Začeće djeteta u ranoj dobi opasno je uglavnom za organizam mlade majke, ali je začeće u kasnijoj dobi opasnije za genetsko zdravlje bebe, jer dovodi do genskih, genomskih i hromozomskih mutacija.

Monitoring uključuje neinvazivne i invazivne metode prenatalne dijagnostike bolesti. Najbolji način da se danas pregleda fetus je ultrazvučni pregled "ultrazvuk".

Ponovljeni ultrazvuk se radi sa sljedećim indikacijama:

1) tokom skrining ultrazvuka otkriveni su znaci patologije;

2) nema znakova patologije, ali veličina fetusa ne odgovara gestacijskoj dobi.

3) žena već ima dijete koje ima urođenu anomaliju.

4) jedan od roditelja ima nasledne bolesti.

5) ako je trudnica bila zračena 10 dana ili je dobila opasnu infekciju.

Za ženu koja se sprema da postane majka veoma je važno da zapamti sledeće stvari. Bez obzira na želju da imate dijete određenog spola, ni u kojem slučaju ne biste trebali oštro ograničiti konzumaciju voća i životinjskih proteina - to je izuzetno štetno za zdravlje majke. Osim toga, neposredno prije početka trudnoće, trebali biste smanjiti konzumaciju morskih plodova. Međutim, ishrana i genetika trudnice poseban je predmet istraživanja za genetičare.

1. Stanje bolesti u selu Sosnovo-Ozerskoe

U toku svog istraživanja otkrio sam da su u našem selu Sosnovo-Ozerskoye bolesti s nasljednom predispozicijom uglavnom uobičajene. To su kao što su:

1) onkološke bolesti (rak);

2) bolesti kardiovaskularnog sistema (hipertenzija);

3) bolesti srca (srčane bolesti);

4) bolesti respiratornog sistema (bronhijalna astma);

5) bolesti endokrinog sistema (dijabetes melitus);

6) razne alergijske bolesti.

Svake godine raste stopa nataliteta djece sa urođenim nasljednim bolestima, ali je taj rast neznatan.

Sproveo sam anketu među učenicima mog 9 "a" razreda. U anketi je učestvovalo 20 osoba. Svaki učenik je trebao odgovoriti na tri pitanja:

1) Šta znate o svom naslijeđu?

2) Da li je moguće izbjeći nasljedne bolesti?

3) Koje mjere prevencije nasljednih bolesti poznajete?

Rezultat testa je pokazao da se malo zna o pojmu "nasljednost". Upravo ono što smo naučili na času biologije. A rezultati testa su:

1. 15 (75%) ljudi reklo je da gotovo ništa ne zna o svom naslijeđu; 5 (25%) osoba je odgovorilo da je njihovo nasljeđe dobro.
2. Svi (100%) su na drugo pitanje odgovorili da se nasljedne bolesti ne mogu izbjeći, jer su nasljedne.
3. 12 (60%) osoba je odgovorilo da je neophodno voditi zdrav način života, 3 (15%) djevojčice je odgovorilo da je potrebno planirati rođenje djece u budućnosti, a 5 osoba je zateklo odgovor na treće pitanje.

Na osnovu mog istraživanja, jesam zaključak, da je tema naslijeđa veoma relevantna. Potrebna je šira studija ove teme. Zadovoljan sam kako su moje kolege iz razreda odgovorile na treće pitanje o prevenciji. Da, potrebno je voditi zdrav način života, posebno za trudnice. Za prevenciju pušenja, ovisnosti o drogama i alkoholizma. Takođe je potrebno planirati porodicu i rođenje buduće djece. Trudnice treba da se konsultuju sa genetičarom.

1. Zaključak

Sada znam da je moguće naslijediti nešto neugodno skriveno u našim genima – nasljedne bolesti koje postaju teško breme za samog pacijenta i za njegove bližnje.

Bilo da se radi o dijabetes melitusu, Alchajmerovoj bolesti ili patologiji kardiovaskularnog sistema, prisustvo nasljednih bolesti u porodici ostavlja traga u životu čovjeka. Neki pokušavaju da to ignorišu, dok su drugi opsednuti porodičnom medicinskom istorijom i genetikom. Ali u svakom slučaju, nije lako živjeti s pitanjem: „HoćeDa li imam istu sudbinu?

Prisustvo nasljednih bolesti u porodici često izaziva anksioznost i anksioznost. To može narušiti kvalitetu života.

Genetski konsultanti u svojoj praksi susreću mnoge ljude koji sebe smatraju genetski osuđenima na propast. Njihov posao je pomoći pacijentima da pravilno razumiju mogući rizik od razvoja nasljednih bolesti.

Bolesti srca i mnoge vrste raka nemaju dobro definiran uzrok. Naprotiv, rezultat su kombinovanog djelovanja genetskih faktora, okoliša i načina života. Genetska predispozicija za bolest je samo jedan od faktora rizika, poput pušenja ili sjedilačkog načina života.

Rezultati mog istraživanja potvrđuju da nasljedna predispozicija ne znači uvijek bolest.

Važno je shvatiti da se osoba ne rađa s genetski predodređenom sudbinom, a ljudsko zdravlje uvelike ovisi o našem načinu života.

1. Spisak korišćene literature

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Predavanja iz opšte biologije: Udžbenik - Saratov: Licej, 2003.
2. Pugačeva T.N., Naslijeđe i zdravlje - Serija "Porodična medicinska enciklopedija", Svijet knjiga, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologija.- M.: Medicina, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetika - L.: Izdavačka kuća Lenjingradskog univerziteta, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Zbirka zadataka iz genetike - Saratov: Licej, 1998.

Sve donedavno, mogućnost liječenja nasljednih bolesti izazivala je skeptične osmijehe - toliko je ojačala ideja o pogubnosti nasljedne patologije, potpunoj bespomoćnosti liječnika pred nasljednim defektom. Međutim, ako se ovo mišljenje u određenoj mjeri moglo opravdati do sredine 1950-ih, onda se sada, nakon stvaranja niza specifičnih i u mnogim slučajevima vrlo efikasnih metoda liječenja nasljednih bolesti, ovakva zabluda povezuje ili s nedostatkom znanja, ili, kako ispravno primjećuju K. S. Ladodo i S. M. Barashneva (1978), s teškoćom rane dijagnoze ovih patologija. Otkrivaju se u fazi ireverzibilnih kliničkih poremećaja, kada terapija lijekovima nije dovoljno efikasna. U međuvremenu, savremene metode za dijagnosticiranje svih vrsta nasljednih anomalija (hromozomske bolesti, monogeni sindromi i multifaktorske bolesti) omogućavaju utvrđivanje bolesti u najranijim fazama. Stopa uspješnosti ranog liječenja ponekad je zapanjujuća. Iako je danas borba protiv nasljedne patologije posao specijalizovanih naučnih institucija, čini se da nije daleko vrijeme kada će pacijenti, nakon postavljanja dijagnoze i započinjanja patogenetskog liječenja, biti pod nadzorom ljekara u običnim klinikama i poliklinikama. To zahtijeva od praktičara da poznaje glavne metode liječenja nasljedne patologije, kako postojeće tako i one koje se razvijaju.

Među raznim nasljednim bolestima čovjeka posebno mjesto zauzimaju nasljedne metaboličke bolesti zbog činjenice da se genetski defekt manifestira ili u neonatalnom periodu (galaktozemija, cistična fibroza) ili u ranom djetinjstvu (fenilketonurija, galaktozemija). Ove bolesti zauzimaju jedno od prvih mjesta među uzrocima smrtnosti novorođenčadi [Veltishchev Yu. E., 1972]. Izuzetna pažnja koja se trenutno poklanja liječenju ovih bolesti je vrlo opravdana. Posljednjih godina, otprilike 300 od više od 1500 nasljednih metaboličkih anomalija identificirano je sa specifičnim genetskim defektom koji uzrokuje funkcionalni nedostatak enzima. Iako se patološki proces u nastajanju temelji na mutaciji jednog ili drugog gena uključenog u formiranje enzimskih sistema, patogenetski mehanizmi ovog procesa mogu imati potpuno različite izraze. Prvo, promjena ili nedostatak aktivnosti "mutantnog" enzima može dovesti do blokiranja određene karike u metaboličkom procesu, uslijed čega će se u tijelu akumulirati metaboliti ili početni supstrat s toksičnim djelovanjem. Izmijenjena biohemijska reakcija općenito može ići "pogrešnim" putem, što rezultira pojavom u tijelu "stranih" spojeva koji joj uopće nisu karakteristični. Drugo, iz istih razloga može doći do nedovoljnog stvaranja određenih proizvoda u tijelu, što može imati katastrofalne posljedice.

Shodno tome, patogenetska terapija nasljednih metaboličkih bolesti temelji se na fundamentalno različitim pristupima, uzimajući u obzir pojedinačne karike patogeneze.

SUPSTITUCIJSKA TERAPIJA

Značenje zamjenske terapije za nasljedne poremećaje metabolizma je jednostavno: unošenje nedostajućih ili nedovoljnih biohemijskih supstrata u organizam.

Klasičan primjer zamjenske terapije je liječenje dijabetes melitusa. Upotreba inzulina omogućila je drastično smanjenje ne samo mortaliteta od ove bolesti, već i invaliditeta pacijenata. Nadomjesna terapija se uspješno koristi i za druge endokrine bolesti - preparati joda i tiroidina za nasljedne defekte u sintezi tiroidnih hormona [Zhukovsky M. A., 1971], glukokortikoidi za abnormalni metabolizam steroida, poznati kliničarima kao adrenogenitalni sindrom [Tabolin V.317] . Jedna od manifestacija stanja nasljedne imunodeficijencije - disgamaglobulinemija - prilično se efikasno liječi uvođenjem gama globulina i poliglobulina. Liječenje hemofilije A bazira se na istom principu transfuzijom donorske krvi i uvođenjem antihemofilnog globulina.

Liječenje Parkinsonove bolesti sa L-3-4-dihidroksifenilalaninom (L-DOPA) pokazalo se vrlo efikasnim; ova aminokiselina služi kao prekursor medijatora dopamina u tijelu. Uvođenje L-DOPA ili njegovih derivata pacijentima dovodi do naglog povećanja koncentracije dopamina u sinapsama centralnog nervnog sistema, što u velikoj meri ublažava simptome bolesti, posebno smanjuje rigidnost mišića.

Za neke nasljedne metaboličke bolesti, čija je patogeneza povezana s akumulacijom metaboličkih proizvoda, provodi se relativno jednostavna nadomjesna terapija. Ovo je transfuzija suspenzije leukocita ili krvne plazme zdravih donora, pod uslovom da "normalni" leukociti ili plazma sadrže enzime koji biotransformišu nagomilane produkte. Takav tretman daje pozitivan učinak kod mukopolisaharidoza, Fabrijeve bolesti, miopatija [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Međutim, supstitucionu terapiju naslednih metaboličkih bolesti otežava činjenica da su mnoge enzimske anomalije lokalizovane u ćelijama centralnog nervnog sistema, jetre itd. Dostava određenih enzimskih supstrata u ove ciljne organe je otežana, jer kada se unose u tijela, razvijaju se odgovarajuće imunopatološke reakcije. Kao rezultat, dolazi do inaktivacije ili potpunog uništenja enzima. Trenutno se razvijaju metode za prevenciju ove pojave.

VITAMINSKA TERAPIJA

Vitaminoterapija, odnosno liječenje određenih nasljednih metaboličkih bolesti davanjem vitamina, vrlo podsjeća na zamjensku terapiju. Međutim, tokom supstitucione terapije u organizam se unose fiziološke, „normalne“ doze biohemijskih supstrata, a vitaminskom terapijom (ili, kako je još nazivaju, „megavitaminskom“ terapijom), doze koje su desetine pa i stotine puta veće. [Barašnev Yu. I. et al., 1979]. Teorijska osnova ove metode liječenja urođenih poremećaja metabolizma i funkcije vitamina je sljedeća. Većina vitamina na putu do stvaranja aktivnih oblika, odnosno koenzima, mora proći kroz faze apsorpcije, transporta i akumulacije u ciljnim organima. Svaki od ovih koraka zahtijeva učešće brojnih specifičnih enzima i mehanizama. Promjena ili perverzija genetske informacije koja određuje sintezu i aktivnost ovih enzima ili njihovih mehanizama može poremetiti pretvaranje vitamina u aktivni oblik i time spriječiti da ispuni svoju funkciju u tijelu [Spiričev V. B., 1975.]. Uzroci disfunkcije vitamina koji nisu koenzimi su slični. Njihov defekt je, u pravilu, posredovan interakcijom s određenim enzimom, a ako je poremećena njegova sinteza ili aktivnost, funkcija vitamina će biti nemoguća. Postoje i druge varijante nasljednih poremećaja funkcija vitamina, ali ih ujedinjuje činjenica da se simptomi odgovarajućih bolesti razvijaju s punom ishranom djeteta (za razliku od beri-beri). Terapijske doze vitamina su neefikasne, ali ponekad (uz kršenje transporta vitamina, formiranja koenzima), parenteralna primjena izuzetno visokih doza vitamina ili gotovog koenzima, povećavajući u određenoj mjeri aktivnost u tragovima poremećenog enzimskog sistema, dovodi do terapijski uspjeh [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Na primjer, bolest "urin sa mirisom javorovog sirupa" nasljeđuje se autosomno recesivno, javlja se sa učestalošću od 1:60 000. Kod ove bolesti izovalerična kiselina i drugi metabolički produkti keto kiselina se izlučuju iz organizma u velike količine, što urinu daje specifičan miris. Simptomi se sastoje od rigidnosti mišića, konvulzivnog sindroma, opistotonusa. Jedan oblik bolesti uspješno se liječi prekomjernim dozama vitamina B1 od prvih dana djetetovog života. Ostali metabolički poremećaji ovisni o tiaminu uključuju subakutnu nekrotizirajuću encefalomielopatiju i megaloblastnu anemiju.

U SSSR-u su najčešća stanja zavisna od vitamina B6 [Tabolin V. A., 1973], koja uključuju ksanturenuriju, homocistinuriju, itd. Kod ovih bolesti, povezanih s genetskim defektima piridoksal-zavisnih enzima kinureninaze i cistationin sintaze, duboke promjene u inteligenciji razvijaju, neurološki poremećaji, konvulzivni sindrom, dermatoze, alergijske manifestacije itd. Rezultati ranog lečenja ovih bolesti visokim dozama vitamina B6 su veoma ohrabrujući [Barašnev Yu. I. et al., 1979]. Poznati vitaminski zavisni metabolički poremećaji su sljedeći [prema Yu. I. Barashnev et al., 1979].

HIRURGIJA

Hirurške metode su našle široku primjenu u liječenju nasljednih anomalija, prvenstveno u korekciji malformacija kao što su rascjep usne i nepca, polidaktilija, sindaktilija, kongenitalna pilorična stenoza, kongenitalna dislokacija zgloba kuka. Zahvaljujući uspjesima operacije posljednjih decenija, postalo je moguće efikasno korigovati urođene anomalije srca i velikih krvnih žila, te transplantirati bubrege u slučaju njihove nasljedne cistične lezije. Određeni pozitivni rezultati se postižu hirurškim liječenjem nasljedne sferocitoze (uklanjanje slezine), nasljednog hiperparatireoidizma (uklanjanje paratireoidnih adenoma), ferminizacije testisa (uklanjanje spolnih žlijezda), nasljedne otoskleroze, Parkinsonove bolesti i drugih genetskih defekata.

Specifična, čak i patogenetska, može se smatrati hirurškom metodom u liječenju stanja imunodeficijencije. Transplantacija embrionalne (kako bi se spriječilo odbacivanje) timusne žlijezde (timusa) s nasljednom imunopatologijom vraća imunoreaktivnost u određenoj mjeri i značajno poboljšava stanje pacijenata. Kod nekih nasljednih bolesti praćenih defektima imunogeneze radi se transplantacija koštane srži (Wiskott-Aldrich sindrom) ili uklanjanje timusne žlijezde (autoimuni poremećaji).

Dakle, hirurška metoda liječenja nasljednih anomalija i malformacija zadržava svoj značaj kao posebna metoda.

DIJET TERAPIJA

Dijetoterapija (terapijska ishrana) kod mnogih nasljednih metaboličkih bolesti jedina je patogenetska i vrlo uspješna metoda liječenja, au nekim slučajevima i metoda prevencije. Ova posljednja okolnost je tim važnija jer se kod odraslih razvija samo nekoliko nasljednih metaboličkih poremećaja (npr. nedostatak intestinalne laktaze). Obično se bolest manifestira ili u prvim satima (cistična fibroza, galaktozemija, Crigler-Najjar sindrom), ili u prvim sedmicama (fenilketonurija, agamaglobulinemija, itd.) djetetovog života, što manje-više brzo dovodi do tužnih posljedica. do smrti.

Jednostavnost glavne terapijske mjere - eliminacije određenog faktora iz prehrane - ostaje izuzetno primamljiva. Međutim, iako dijetoterapija nije samostalna i tako efikasna metoda liječenja bilo koje druge bolesti [Annenkov G. A., 1975], ona zahtijeva striktno pridržavanje niza uslova i jasno razumijevanje složenosti postizanja željenog rezultata. Ova stanja, prema Yu. E. Veltishchevu (1972), su sljedeća: „Tačna rana dijagnoza metaboličkih anomalija, isključujući greške povezane s postojanjem fenotipski sličnih sindroma; usklađenost sa homeostatskim principom liječenja, koji se odnosi na maksimalnu prilagođavanje ishrane zahtjevima rastućeg organizma, pažljivo kliničko i biohemijsko praćenje dijetetske terapije.

Razmotrite ovo na primjeru jednog od najčešćih kongenitalnih metaboličkih poremećaja - fenilketonurije (PKU). Ova autosomno recesivna nasljedna bolest javlja se sa prosječnom učestalošću od 1:7000. Kod PKU mutacija gena dovodi do nedostatka fenilalanin-4-hidroksilaze, pa se fenilalanin, kada uđe u organizam, ne pretvara u tirozin, već u abnormalne metaboličke produkte - fenilpirogrožđanu kiselinu, feniletilamin itd. Ovi derivati ​​fenilalanina, u interakciji sa membranama ćelija centralnog nervnog sistema, sprečavaju prodiranje triptofana u njih, bez čega je nemoguća sinteza mnogih proteina. Kao rezultat toga, ireverzibilni mentalni i neurološki poremećaji se razvijaju prilično brzo. Bolest se razvija s početkom hranjenja, kada fenilalanin počinje da ulazi u organizam. Liječenje se sastoji u potpunom uklanjanju fenilalanina iz prehrane, odnosno u hranjenju djeteta posebnim proteinskim hidrolizatima. Međutim, fenilalanin je klasifikovan kao esencijalni, tj. aminokiseline koje se ne sintetiziraju u ljudskom tijelu i moraju se u organizam unijeti u količinama neophodnim za relativno normalan fizički razvoj djeteta. Dakle, spriječiti, s jedne strane, psihičku, as druge strane fizičku inferiornost je jedna od glavnih poteškoća u liječenju fenilketonurije, kao i nekih drugih nasljednih "grešaka" metabolizma. Usklađenost sa principom homeostatske dijetetske terapije kod PKU je prilično težak zadatak. Sadržaj fenilalanina u hrani ne bi trebao biti veći od 21% starosne fiziološke norme, što sprečava i patološke manifestacije bolesti i poremećeni fizički razvoj [Barašneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Savremene dijete za pacijente sa PKU omogućavaju doziranje unosa fenilalanina u organizam tačno u skladu sa njegovom koncentracijom u krvi prema biohemijskoj analizi. Rana dijagnoza i hitno propisivanje dijetetske terapije (u prva 2-3 mjeseca života) osiguravaju normalan razvoj djeteta. Uspjeh liječenja započetog kasnije je mnogo skromniji: u periodu od 3 mjeseca do godine - 26%, od godine do 3 godine - 15% zadovoljavajućih rezultata [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Stoga je pravovremenost početka dijetetske terapije ključ njene efikasnosti u prevenciji manifestacije i liječenja ove patologije. Liječnik je dužan posumnjati na urođeni metabolički poremećaj i uraditi biohemijsku studiju ako dijete slabo dobija na tjelesnoj težini, povraća, ako se uoče patološki "znakovi" iz nervnog sistema, pogoršana je porodična anamneza (rana smrt, mentalna retardacija) [ Vulović D. et al., 1975].

Korekcija metaboličkih poremećaja odgovarajućom specifičnom terapijom razvijena je za mnoge nasljedne bolesti (Tabela 8). Međutim, otkrivanje biohemijskih osnova sve novih metaboličkih blokova zahtijeva kako adekvatne metode dijetalne terapije tako i optimizaciju postojećih obroka hrane. Veliki rad u ovom pravcu obavlja Institut za pedijatriju i dečju hirurgiju M3 RSFSR zajedno sa Institutom za ishranu Akademije medicinskih nauka SSSR.

Razmatrane metode liječenja nasljednih bolesti zbog utvrđene etiologije ili patogenetskih veza mogu se smatrati specifičnim. Međutim, za apsolutnu većinu vrsta nasljedne patologije još nemamo metode specifične terapije. To se, na primjer, odnosi na hromozomske sindrome, iako su njihovi etiološki faktori dobro poznati, ili na bolesti s nasljednom predispozicijom kao što su ateroskleroza i hipertenzija, iako su pojedinačni mehanizmi razvoja ovih bolesti manje-više proučavani. Liječenje oba nije specifično, već simptomatsko. Recimo, glavni cilj terapije hromozomskih poremećaja je korekcija takvih fenotipskih manifestacija kao što su mentalna retardacija, usporen rast, nedovoljna feminizacija ili maskulinizacija, nerazvijenost spolnih žlijezda i specifičan izgled. U tu svrhu koriste se anabolički hormoni, androgeni i estrogeni, hormoni hipofize i štitnjače u kombinaciji s drugim metodama izlaganja lijekovima. Međutim, efikasnost liječenja, nažalost, ostavlja mnogo da se poželi.

Uprkos nedostatku pouzdanih ideja o etiološkim faktorima multifaktorskih bolesti, njihovo liječenje uz pomoć savremenih lijekova daje dobre rezultate. Bez otklanjanja uzroka bolesti, liječnik je prisiljen stalno provoditi terapiju održavanja, što je ozbiljan nedostatak. Međutim, naporan rad stotina laboratorija koji proučavaju nasljednu patologiju i metode borbe protiv nje zasigurno će dovesti do važnih rezultata. Smrtnost nasljednih bolesti postoji samo dok se ne proučavaju njihovi uzroci i patogeneza.

EFIKASNOST LIJEČENJA MULTIFAKTORIJALNIH BOLESTI
ZAVISNO OD STEPENA NASLJEDNOG OPTEREĆENJA KOD BOLESNIKA

Glavni zadatak kliničke genetike trenutno je proučavanje utjecaja genetskih faktora ne samo na polimorfizam kliničkih manifestacija, već i na efikasnost liječenja uobičajenih multifaktorskih bolesti. Gore je napomenuto da etiologija ove grupe bolesti kombinira i genetske i okolišne faktore, čije karakteristike interakcije osiguravaju provedbu nasljedne predispozicije ili sprječavaju njezinu manifestaciju. Još jednom, ukratko se podsjetimo da multifaktorske bolesti karakteriziraju zajedničke karakteristike:

1. visoka učestalost u populaciji;
2. širok klinički polimorfizam (od latentnih subkliničkih do izraženih manifestacija);
3. značajne starosne i polne razlike u učestalosti pojedinačnih oblika;
4. sličnost kliničkih manifestacija kod pacijenta i njegove uže porodice;
5. zavisnost rizika od obolijevanja zdravih srodnika od ukupne incidencije bolesti, broja oboljelih srodnika u porodici, težine bolesti kod bolesnog srodnika itd.

Međutim, navedeno ne utječe na karakteristike liječenja multifaktorske patologije, ovisno o faktorima nasljedne konstitucije ljudskog tijela. U međuvremenu, klinički i genetski polimorfizam bolesti treba da bude praćen velikom razlikom u efikasnosti lečenja, što se uočava u praksi. Drugim riječima, moguće je iznijeti stav o odnosu između efekta liječenja određene bolesti i stepena pogoršanja kod određenog pacijenta prema odgovarajućoj nasljednoj predispoziciji. Detaljno opisujući ovu odredbu, prvo smo formulisali [Lil'in E.T., Ostrovskaya A.A., 1988], od koje se na osnovu toga može očekivati:

1. značajna varijabilnost u ishodima liječenja;
2. izražene razlike u efikasnosti različitih terapijskih metoda u zavisnosti od starosti i pola pacijenata;
3. sličnost terapijskog učinka istih lijekova kod pacijenta i njegovih rođaka;
4. odloženi terapijski učinak (sa istom težinom bolesti) kod pacijenata sa većim stepenom nasljednog opterećenja.

Sve ove odredbe mogu se proučavati i dokazati na primjerima različitih multifaktorskih bolesti. Međutim, budući da svi oni logično proizilaze iz glavne vjerovatne ovisnosti - težine procesa i djelotvornosti njegovog liječenja, s jedne strane, sa stepenom nasljednog opterećenja, s druge strane, upravo je ta povezanost potrebna striktno provjereni dokaz na odgovarajućem modelu. Ovaj model bolesti mora, zauzvrat, zadovoljiti sljedeće uslove:

1. jasna stadija u kliničkoj slici;
2. relativno jednostavna dijagnoza;
3. liječenje se provodi uglavnom prema jednoj shemi;
4. jednostavnost registracije terapijskog učinka.

Model koji u dovoljnoj meri zadovoljava postavljene uslove je hronični alkoholizam, čija se multifaktorska priroda etiologije trenutno ne dovodi u pitanje. Istovremeno, prisustvo sindroma mamurluka i prejedanja pouzdano ukazuje na prelazak procesa u II (glavni) stadij bolesti, smanjenje tolerancije - na prelazak u III stadij. Procjena terapijskog učinka prema trajanju remisije nakon terapije je također relativno jednostavna. Konačno, u većini bolnica primjenjuje se jedinstvena shema liječenja hroničnog alkoholizma usvojena u našoj zemlji (terapija averzije naizmjeničnim kursevima). Stoga smo radi dalje analize proučavali vezu između stepena nasljednog opterećenja hroničnog alkoholizma, težine njegovog toka i efikasnosti liječenja u grupama ljudi iste dobi kada je bolest počela.

Analiza podataka tabele. 9 pokazuje da se prosječna starost prve alkoholizacije značajno razlikuje u grupama s različitim stepenom nasljednog pogoršanja. Što je veći stepen pogoršanja, to ranije počinje alkoholizacija. Prirodno je pretpostaviti da će i prosječna dob u vrijeme pojave svih ostalih simptoma biti različita. Rezultati prikazani u nastavku to potvrđuju. Međutim, razlika, na primjer, između pacijenata dvije ekstremne grupe u pogledu prosječne starosti prve alkoholizacije i početka epizodnog pijenja iznosi 2,5 godine, dok je razlika između njih u pogledu prosječne starosti početka alkoholizma 2,5 godine. sistematsko pijenje je 7 godina, u odnosu na prosječnu starost pojave sindroma mamurluka je 10 godina, a za srednju starost nastanka psihoze 13 godina. Intervali između početka epizodnog pijenja i prelaska na sistematsko pijenje, trajanje sistematskog pijenja prije pojave sindroma mamurluka i alkoholne psihoze, je kraći, što je veći stepen nasljednog opterećenja. Stoga je formiranje i dinamika ovih simptoma pod genetskom kontrolom. To se ne može reći za prosječno trajanje intervala od prve alkoholizacije do početka epizodne konzumacije alkohola (u svim grupama je 3,5 godine) i prosječno trajanje intervala od nastanka sindroma mamurluka do registracije pacijenta ( u svim grupama je 4 godine), što, naravno, zavisi isključivo od faktora sredine.

Osvrćući se na rezultate istraživanja o povezanosti efikasnosti liječenja kroničnog alkoholizma i stepena nasljednog pogoršanja bolesnika, napominjemo da je kod pacijenata zabilježen značajan trend smanjenja trajanja remisije sa većim stepenom. pogoršanja. Razlika u dvije ekstremne grupe (bez nasljednog opterećenja i sa maksimalnim opterećenjem) je 7 mjeseci (23 odnosno 16 mjeseci). Shodno tome, efikasnost tekućih terapijskih mjera povezana je ne samo sa socijalnim, već i sa biološkim faktorima koji određuju patološki proces.

Dakle, dobijeni rezultati nam omogućavaju da zaključimo da postoji stvarna veza između težine toka i efikasnosti liječenja hroničnog alkoholizma sa stepenom nasljednog pogoršanja. Stoga bi analiza naslednog opterećenja i njegova okvirna procena prema šemi datoj u poglavlju 2 trebalo da pomogne porodičnom lekaru u izboru optimalne taktike lečenja i predviđanju toka različitih multifaktorskih bolesti kako se akumuliraju relevantni podaci.

TRETMANI U RAZVOJU

Razmotrite mogućnosti metoda liječenja koje još nisu napustile zidove laboratorija i koje su u jednoj ili drugoj fazi eksperimentalne provjere.

Analizirajući gore navedene principe supstitucione terapije, pomenuli smo da je širenje ove metode suzbijanja nasledne patologije ograničeno zbog nemogućnosti ciljane isporuke neophodnog biohemijskog supstrata u organe, tkiva ili ciljne ćelije. Kao i svaki strani protein, uvedeni enzimi "lijekova" izazivaju imunološku reakciju koja vodi, posebno, do inaktivacije enzima. S tim u vezi, pokušali su da uvedu enzime pod zaštitom nekih vještačkih sintetičkih formacija (mikrokapsula), što nije imalo mnogo uspjeha. U međuvremenu, zaštita proteinske molekule od okoline uz pomoć umjetne ili prirodne membrane ostaje na dnevnom redu. U tu svrhu posljednjih godina proučavaju se liposomi - umjetno stvorene lipidne čestice koje se sastoje od okvira (matriksa) i lipidne (tj. koja ne izaziva imunološke reakcije) membrane-ljuske. Matrica se može napuniti bilo kojim biopolimernim spojem, na primjer, enzimom, koji će vanjskom membranom biti dobro zaštićen od kontakta s imunokompetentnim stanicama tijela. Nakon unošenja u organizam, liposomi prodiru u ćelije, gdje se pod djelovanjem endogenih lipaza uništava ljuska liposoma i enzim koji se nalazi u njima, koji je strukturno i funkcionalno netaknut, ulazi u odgovarajuću reakciju. Isti cilj - transport i produženje djelovanja proteina neophodnog za stanice - posvećen je i eksperimentima sa takozvanim sjenama eritrocita: eritrociti pacijenta se inkubiraju u hipotoničnom mediju uz dodatak proteina namijenjenog transportu. . Zatim se obnavlja izotoničnost podloge, nakon čega će dio eritrocita sadržavati protein prisutan u mediju. Protein punjeni eritrociti se unose u organizam, gdje se dostavljaju organima i tkivima uz istovremenu zaštitu.

Među ostalim razvijenim metodama za liječenje nasljednih bolesti, genetski inženjering privlači posebnu pažnju ne samo medicinske, već i šire javnosti. Govorimo o direktnom uticaju na mutantni gen, o njegovoj korekciji. Biopsijom tkiva ili vađenjem krvi moguće je dobiti ćelije pacijenta, u kojima se tokom kultivacije mutantni gen može zamijeniti ili korigirati, a zatim se te stanice autoimplantirati (što bi isključilo imunološke reakcije) u pacijentovu tijelo. Takva obnova izgubljene funkcije genoma moguća je uz pomoć transdukcije – hvatanja i prijenosa virusima (fagovima) dijela genoma (DNK) zdrave ćelije donora u zahvaćenu ćeliju primaoca, gdje ovaj dio genoma počinje normalno funkcionirati. Mogućnost takve korekcije genetske informacije in vitro sa njenim naknadnim unošenjem u organizam dokazana je u nizu eksperimenata, što je dovelo do izuzetnog interesovanja za genetski inženjering.

U ovom trenutku, kako je primijetio V. N. Kalinin (1987), pojavljuju se dva pristupa korekciji nasljednog materijala, zasnovana na konceptima genetskog inženjeringa. Prema prvom od njih (genska terapija), od pacijenta se može dobiti klon ćelija u čiji se genom unosi fragment DNK koji sadrži normalni alel mutantnog gena. Nakon autotransplantacije može se očekivati ​​stvaranje normalnog enzima u organizmu i, posljedično, otklanjanje patoloških simptoma bolesti. Drugi pristup (genohirurgija) povezan je sa fundamentalnom mogućnošću ekstrakcije oplođene jajne ćelije iz majčinog tela i zamene abnormalnog gena u njegovom jezgru kloniranim "zdravim". U ovom slučaju, nakon autoimplantacije jajeta, razvija se fetus, ne samo praktički zdrav, već i lišen mogućnosti prenošenja patološkog naslijeđa u budućnosti.

Međutim, izgleda da su izgledi za korištenje genetskog inženjeringa u liječenju nasljednih metaboličkih bolesti vrlo daleki, kada uzmemo u obzir neke od problema koji se pojavljuju. Nabrojimo probleme koji ne zahtijevaju posebno genetičko i biohemijsko znanje [Annenkov G. A., 1975], čije je rješenje još uvijek stvar budućnosti.

Unošenje "zdrave" DNK u ćeliju primaoca bez istovremenog uklanjanja "oštećenog" gena ili segmenta DNK značiće povećanje sadržaja DNK u ovoj ćeliji, odnosno njen višak. U međuvremenu, višak DNK dovodi do hromozomskih bolesti. Hoće li višak DNK utjecati na funkcioniranje genoma u cjelini? Osim toga, neki genetski defekti se realizuju ne na ćelijskom, već na nivou organizma, odnosno pod uslovom centralne regulacije. U ovom slučaju, uspjesi genetskog inženjeringa postignuti u eksperimentima na izolovanoj kulturi možda neće biti sačuvani kada se ćelije "vrate" u tijelo. Nedostatak metoda za preciznu kontrolu količine unesenih genetskih informacija može dovesti do "predoziranja" određenog gena i uzrokovati defekt suprotnog predznaka: na primjer, dodatni inzulinski gen kod dijabetesa će dovesti do razvoja hiperinzulinemije. . Uneseni gen ne treba ugrađivati ​​u bilo koje, već na određeno mjesto na hromozomu, inače mogu doći do prekida međugenskih veza, što će uticati na čitanje nasljednih informacija.

Metabolizam ćelije sa patološkim naslijeđem prilagođen je atipičnim stanjima. Stoga, ugrađeni "normalni" gen, odnosno njegov proizvod - normalni enzim - možda neće pronaći u ćeliji neophodan metabolički lanac i njegove pojedinačne komponente - enzime i kofaktore, a da ne spominjemo činjenicu da je proizvodnja normalne ćelije, ali zapravo "strani" proteini mogu izazvati masivne autoimune reakcije.

Konačno, u genetskom inženjeringu još nije pronađena nijedna metoda koja bi ispravila genom zametnih ćelija; to znači mogućnost značajne akumulacije štetnih mutacija u budućim generacijama kod fenotipski zdravih roditelja.

Ovo su, ukratko, glavne teorijske zamjerke primjeni genetskog inženjeringa u liječenju nasljednih metaboličkih poremećaja. Velika većina nasljednih metaboličkih bolesti rezultat je izuzetno rijetkih mutacija. Razvoj odgovarajuće metode genetskog inženjeringa za svaku od ovih često jedinstvenih situacija ne samo da je izuzetno "glomazan" i ekonomski neisplativ posao, već i sumnjiv u pogledu vremena početka specifičnog tretmana. Za većinu uobičajenih urođenih "grešaka" metabolizma, razvijene su dijetetske terapije koje, kada se pravilno koriste, daju odlične rezultate. Nikako ne pokušavamo dokazati beskorisnost genetskog inženjeringa za liječenje nasljednih bolesti ili ga diskreditirati kao metodu za rješavanje mnogih općih bioloških problema. Navedeno se prije svega tiče izuzetnih uspjeha genetskog inženjeringa u prenatalnoj dijagnostici nasljednih bolesti različitog porijekla. Glavna prednost u ovom slučaju je utvrđivanje specifičnog kršenja strukture DNK, odnosno "detekcija primarnog gena koji je uzrok bolesti" [Kalinin VN, 1987].

Principi DNK dijagnostike su relativno laki za razumevanje. Prvi od postupaka (blotiranje) sastoji se u mogućnosti da se uz pomoć specifičnih enzima - restrikcijskih endonukleaza molekula DNK podijeli na brojne fragmente od kojih svaki može sadržavati željeni patološki gen. U drugoj fazi, ovaj gen se otkriva pomoću posebnih DNK "sonda" - sintetiziranih nukleotidnih sekvenci označenih radioaktivnim izotopom. Ovo "ispitivanje" se može izvesti na različite načine, a posebno su opisali D. Cooper i J. Schmidtke (1986). Za ilustraciju, fokusirajmo se samo na jedan od njih. Koristeći metode genetskog inženjeringa, sintetizira se mala (do 20) normalna sekvenca nukleotida koja se preklapa sa mjestom predložene mutacije i označena je radioaktivnim izotopom. Ova sekvenca se zatim pokušava hibridizirati sa DNK izoliranom iz stanica određenog fetusa (ili pojedinca). Jasno je da će hibridizacija uspjeti ako DNK koja se testira sadrži normalan gen; u prisustvu mutantnog gena, tj. abnormalne sekvence nukleotida u izolovanom lancu DNK, hibridizacija se neće dogoditi. Mogućnosti DNK dijagnostike u sadašnjoj fazi prikazane su u tabeli. 10-13 preuzeto od D. Coopera i J. Schmidtkea (1987).

Tako će u nizu pitanja medicinske prakse, genetski inženjering, kako se bude razvijao i usavršavao, sigurno postići još impresivniji uspjeh. Teoretski, ona ostaje jedina metoda etiološkog liječenja različitih ljudskih bolesti, u čijoj genezi je nasljedstvo na ovaj ili onaj način "zastupljeno". U borbi protiv smrtnosti i invaliditeta od nasljednih bolesti moraju se koristiti sve snage i sredstva medicine.

PREVENCIJA KONGENITALNE PATOLOGIJE KOD ŽENA IZ VISOKORIZIČNE GRUPE

Problem suzbijanja urođene patologije čovjeka u vezi sa njenim medicinskim i socio-ekonomskim značajem privlači izuzetno veliku pažnju specijalista. Kontinuirani porast učestalosti urođenih mana (do 6-8% među novorođenčadi, uključujući mentalnu retardaciju) i prije svega onih koji drastično smanjuju vitalnost osobe i mogućnost njene socijalne adaptacije, doveo je do stvaranja brojnih fundamentalno novih metoda za prevenciju ovih poremećaja.

Glavni način borbe protiv urođenih bolesti je njihova prenatalna dijagnoza posebnim skupim metodama i prekid trudnoće u slučaju bolesti ili mana. Sasvim je očito da, pored ozbiljne psihičke traume koja se nanosi majci, ovaj posao zahtijeva značajne materijalne troškove (vidi dolje). U inozemstvu je danas općepriznato da je sa svih gledišta mnogo „isplativije“ ne toliko na vrijeme dijagnosticirati trudnoću s abnormalnim fetusom, već spriječiti da do takve trudnoće uopće dođe. U tom cilju realizuju se brojni međunarodni programi za prevenciju najtežih tipova kongenitalnih anomalija - tzv. defekata neuralne cevi - odsustvo mozga (anencefalija), spina bifida sa hernijom kičmene moždine (spine bifida) i druge, čija se učestalost u različitim regijama svijeta kreće od 1 do 8 na 1000 novorođenčadi. Vrlo je važno naglasiti sljedeće: od 5 do 10% majki koje su rodile takvu djecu ima nenormalno potomstvo iz naredne trudnoće.

S tim u vezi, osnovni zadatak ovih programa je sprečavanje ponovnog pojavljivanja abnormalne djece kod žena koje su već imale dijete sa malformacijama u prethodnoj trudnoći. To se postiže zasićenjem ženskog tijela nekim fiziološki aktivnim tvarima. Konkretno, istraživanja sprovedena u nekim zemljama (Velika Britanija, Čehoslovačka, Mađarska, itd.) pokazala su da uzimanje vitamina (posebno folne kiseline) u različitim kombinacijama pre začeća i u prvih 12 nedelja trudnoće smanjuje učestalost ponovnog rađanja djeca sa defektima neuralne cijevi od 5 -10% do 0-1%

1. Andreev I. O favizmu i njegovoj etiopatogenezi // Savremeni problemi fiziologije i patologije djetinjstva. - M.: Medicina, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Dijetoterapija nasljednih metaboličkih bolesti // Vopr. ishrana. - 1975. - br. 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genetski inženjering i problem liječenja ljudskih nasljednih bolesti // Vestn. USSR AMS. - 1976. - br. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Nasljedne metaboličke bolesti kod djece. - L.: Medicina, 1978. - 319 str.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Uloga vitamina Be u liječenju djece s nasljednim metaboličkim poremećajima // Vopr. ishrana. - 1979. - br. 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diferencijalna dijagnoza kongenitalnih i nasljednih bolesti kod djece. - Kišinjev: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktično iskustvo u organizaciji i primjeni dijetetskog liječenja nasljednih enzimopatija kod djece // Pedijatrija. - 1977. - br. 7. - S. 59-63.
8. Bočkov N.P. Humana genetika. - M.: Medicina, 1979. - 382 str.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method // BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Medicinska genetika - M.: Medicina, 1984. - 366 str.
11. Bochkov N. P. Prevencija nasljednih bolesti // Klin. med. - 1988. - br. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI i dr. Fenotipske promjene u acetilaciji kod pacijenata s tumorom // Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, br. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Moderne mogućnosti i neki izgledi za liječenje nasljednih bolesti kod djece // Pedijatrija. - 1982. - Br. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Kongenitalne i nasljedne bolesti pluća u djece. - M.: Medicina, 1986. - 250 str.
15. Genetika i medicina: Rezultati XIV međunarodnog kongresa genetike / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medicina, 1979.- 190 str.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Nasljednost karakteristika dermatoglifa ljudskih prstiju i dlana // Genetika - 1976. - V. 12, br. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biološke osnove medicinske genetike. - M.: Medicina, 1965. - 150 str.
18. Grinberg K.N. Pharmacogenetics//Journal. All-Union. chem. o-va. - 1970. - T. 15, br. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolucijski genetski problemi u neuropatologiji. - L., 1947. - 382 str.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Klinička genetika. - L.: Medicina, 1975. - 431 str.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Zaštita biopolimera umjetnim i prirodnim membranama u problemu liječenja nasljednih bolesti // Vestn. USSR AMS. - 1978.- br. 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Do identifikacije favizma u Azerbejdžanskoj SSR // Azerb. med. časopis - 1966. - br. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Status procesa acetilacije i neki pokazatelji metabolizma lipida kod infektivnog nespecifičnog artritisa u djece // Vopr. och. mat. - 1967. - T. 12, br. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Nuspojave lijekova. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 str.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Metoda studija blizanaca "kontrola od strane partnera" u procjeni hemodinamskih efekata nonahlasina // Farmakol. i toksikol. - 1981. - br. 3. - S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Nasljedne i kongenitalne nefropatije kod djece. - L.: Medicina, 1978. - 255 str.
27. Idelson L.I. Poremećaji metabolizma porfirina u klinici. - M.: Medicina, 1968. - 183 str.
28. Kabanov M. M. Rehabilitacija duševnih bolesnika. - 2. izd. - L.: Medicina, 1985. - 216 str.
29. Kalinin VN Dostignuća u molekularnoj genetici // Dostignuća savremene genetike i izgledi za njihovu upotrebu u medicini. - Serija: Medicinska genetika i imunologija. - VNIIMI, 1987. - br. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Blizanci. Eseji o problemima višeplodne trudnoće. - M.-L.: Ed. Akademija nauka SSSR, 1959.- 381 str.
31. Kozlova S.I. Medicinsko genetičko savjetovanje i prevencija nasljednih bolesti//Prevencija nasljednih bolesti (zbornik radova)/Ur. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identifikacija genetskih faktora rizika za koronarnu bolest srca i njihova upotreba u kliničkom pregledu // Prevencija nasljednih bolesti (zbornik radova) / Ed. N. P. Bočkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Dostignuća u biohemijskoj genetici // Dostignuća moderne genetike i izgledi za njihovu upotrebu u medicini. - Serija: Medicinska genetika i imunologija. - VNIIMI, 1987. - br. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Napredak u dijetoterapiji u liječenju nasljednih metaboličkih bolesti kod djece // Vestn. Akademija medicinskih nauka SSSR - 1978. - Br. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetika sulfalena. Odnos između brzine biotransformacije sulfalena i nekih fenotipskih osobina//Khim.-farm. časopis - 1980. - br. 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Uvod u modernu farmakogenetiku. - M.: Medicina, 1984. - 186 str.
37. Lilyin E.T., Ostrovskaya A.A. Uticaj naslednog opterećenja na tok i efikasnost lečenja hroničnog alkoholizma //Sov. med. - 1988. - br. 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Slučaj akutne hemolitičke anemije - favizam u Lenjingradskoj oblasti // Vopr. hematol. i transfuzije krvi. - 1969. -T. 14, br. 10. - S. 54-57.
39. Smjernice za organizaciju medicinskog genetskog pregleda djece sa hromozomskim bolestima u Bjelorusiji. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinička i genealoška metoda u medicinskoj genetici. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 str.
41. Osnove ljudske citogenetike / Ed. A. A. Prokofjeva-Belgovskaya. - M.: Medicina, 1969. - 544 str.
42. Pokrovsky AA Metabolički aspekti farmakologije i toksikologije hrane. - M.: Medicina, 1979. - 183 str.
43. Spirichev VB Nasljedni poremećaji metabolizma i funkcije vitamina // Pedijatrija. - 1975. - br. 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Samosvijest ličnosti. - M.: Izdavačka kuća Moskovskog državnog univerziteta, 1983. - 284 str.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Nasljedne bolesti kod djece. - M.: Medicina, 1971. - 210 str.
46. Farmakogenetika. Serija tehničkih izvještaja SZO, br. 524. - Ženeva, 1975. - 52 str.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Pharmacogenetics of sulfalene. II Populaciono-genetski aspekt // Genetika. - 1979. - T. 15, br. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tehhniki. Humana genetika / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetika oligofrenije, psihoze, epilepsije. - M.: Medicina, 1978. - 343 str.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetička kontrola nivoa nortriptilina u plazmi kod ljudi: studija o propositu sa visokom koncentracijom u plazmi //J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetička kontrola biohemijskih reakcija u neurospori//Proc. Nat. Akad. sci. - 1941, - Vol. 27.-P.499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Sukcinilholinski relaksans mišića kratkog djelovanja //Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Učestalost i pojava hromozomskih sindroma D-trisomija //Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Dijagnoza genetske bolesti upotrebom rekombinantne DNK//Hum. genet. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Efekat mendelove bolesti na ljudsko zdravlje: merenje //Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Kliničke posljedice polimorfne acetilacije osnovnih lijekova // Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. Poboljšana i pojednostavljena metoda detekcije fenotipa acetilatora //J. med. Genet - 1969. - Vol. 6, br. 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Uvod u kvantitativnu genetiku. - London: Oliver i Boyd, 1960. - 210 str.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man //Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, N 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Urođene greške metabolizma (Croonian Lectures) // Lancet. - 1908. - Vol. 1, br. 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Dokaz postojanja ljudske "superžene" // Lancet. - 1959. - Vol. 2. - P. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditabilnost kliničkih hemija kod starijeg blizanca //J. epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Afektivna fototerapija u kongenitalnoj neobstruktivnoj, nehemolitičkoj žutici//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une hromozom 5//C. R. Acad. Sci., 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Povećana incidencija izoniazidnog hepatitisa u brzim acetilatorima: moguća veza s hidratiziranjem // Clin. Pharmacol. Ther. - 1975. - Vol. 18, br. 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Nove informacije o kliničkim implikacijama individualnih varijacija u metaboličkom donošenju antituberkuloznog lijeka, posebno izoniazida // Transactions of the Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Vašington: Veter. Administ., 1958.- Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nuklearna morfologija, prema spolu, u ljudskim tkivima //Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Pariz).- 1970.- Vol. 46, br. 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. "Tihi" gen za serumsku holinesterazu // Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Vol. 16, br. 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetske i geografske studije o inaktivaciji izoniazida//Nauka. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Broj hromozoma muškaraca // Hereditas. - 1956.- Vol. 42, br. 1, - str. 6.
72. Tocachara S. Progresivna oralna gangrena, vjerovatno zbog nedostatka katalaze u krvi (acatalasemia) // Lancet.- 1952. - Vol. 2.- P. 1101.

Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja je jednostavno. Koristite obrazac ispod

Studenti, postdiplomci, mladi naučnici koji koriste bazu znanja u svom studiranju i radu biće vam veoma zahvalni.

Hostirano na http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "Yeisk Medical College"

"Dijagnostika, liječenje i prevencija nasljednih bolesti ljudi"

Studenti 1. godine

grupa 131(1)

specijalnost Opšta medicina

Vasiljeva Diana Nikolaevna

UVOD

Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, oko 2,5% novorođenčadi se rađa s različitim malformacijama. Istovremeno, njih 1,5-2% uglavnom je posljedica nepovoljnih egzogenih faktora (tzv. teratogena), dok su ostali pretežno genetske prirode. Među egzogenim uzrocima malformacija treba izdvojiti biološke (zarazne bolesti: rubeola, herpes, toksoplazmoza, klamidijska infekcija, infekcija citomegalovirusom), fizičke (sve vrste jonizujućeg zračenja, radionuklidi), hemijske (svi lijekovi protiv raka, hormonski lijekovi, opojne supstance). spomenuto.

Genetski faktori malformacija odražavaju takozvano opšte genetsko opterećenje populacije, koje se manifestuje u više od 5% svjetske populacije. Otprilike 1% genetskog opterećenja je posljedica mutacija gena, 0,5% hromozomskih mutacija, oko 3-3,5% odgovara bolestima sa izraženom nasljednom komponentom (dijabetes, ateroskleroza, koronarna bolest srca, neki tumori itd.). Ako se ovome doda da je oko 40-50% ranog (perinatalnog) mortaliteta dojenčadi i invaliditeta iz djetinjstva uzrokovano nasljednim faktorima, a oko 30% kreveta u dječjim bolnicama zauzimaju djeca sa nasljednom patologijom, bezuslovna potreba za pravilnim i racionalno organizovana rana dijagnostika urođenih i naslednih bolesti. Odlučujuća uloga u tome pripada institutima medicinsko-genetičke službe, a prije svega onim njezinim odjelima koji pružaju prenatalnu dijagnostiku, koja omogućava ne samo postavljanje dijagnoze već prije rođenja, već i sprječavanje rađanja djeca sa teškim, nepopravljenim malformacijama, sa socijalno značajnim fatalnim genom i hromozomskim bolestima.

Medicinsko-genetička pomoć u Rusiji, kao iu bivšem SSSR-u, organizovana je po teritorijalnom principu i uključuje, kao obaveznu početnu kariku, medicinsko genetičke konsultacije i ordinacije, međuregionalne (međuregionalne) medicinsko genetičke centre i, kao najviši nivo, saveznih medicinskih genetičkih centara. Direktna prenatalna dijagnostika koncentrirana je gotovo isključivo u regionalnim, međuregionalnim i federalnim medicinsko genetičkim centrima.

Medicinsko genetičko savjetovanje i prenatalna dijagnoza mogu smanjiti rizik od rađanja djeteta s nasljednom bolešću, a samim tim i ukupni teret patološkog naslijeđa.

Poglavlje 1. Dijagnoza genetskih bolesti

Postoji mnogo metoda za dijagnosticiranje nasljednih bolesti. Dijagnoza se može provesti u bilo kojoj fazi razvoja bebe, ali je najbolje unaprijed saznati prisutnost predispozicije za bolest. U tu svrhu stvoren je veliki broj medicinskih genetičkih konsultacija.

Ako je beba već počela da se razvija, onda se u ovom slučaju dijagnoza nasljednih bolesti postavlja na materijalu koji nam daje fetus. Takve metode se mogu podijeliti na invazivne i neinvazivne. Neinvazivna metoda je najsigurnija za dijete. invazivna metoda uključuje uzimanje tkiva ili ćelija fetusa. Ovo je povezano sa malim rizikom, ali ovo su najinformativnije metode.

1.1 Dijagnostika

1. Prenatalni (intrauterini), tj. ultrazvučnim skeniranjem, rendgenom fetusa, aminocetezom - analiza amnionske tečnosti sa deskvamiranim fetalnim ćelijama.

2. Postnatalni (nakon rođenja) - na osnovu dermatoglifskih (otisaka prstiju) i morfološke analize (spoljašnji znakovi)

3. Pretklinički (presimptomatski)

4. Rana postnatalna dijagnoza (identifikacija) nasljednih bolesti koje se mogu liječiti.

Dijagnoza nasljedne patologije je složen i dugotrajan proces. Poteškoće uzrokuje veliki broj nasljednih bolesti (ima ih oko 3,5 hiljade), raznovrsnost kliničke slike svake od njih, te rijetka pojava pojedinih oblika. I činjenicom da se nasljedne bolesti mogu odvijati slično nenasljednim, prate ih.

Prenatalna dijagnoza (PD) nasljednih i kongenitalnih bolesti relativno je nova oblast medicinske genetike koja se pojavila 1980-ih na sjecištu kliničkih znanosti kao što su akušerstvo, ginekologija, neonatologija, medicinska genetika, s jedne strane, patofiziologija, biokemija. , citogenetika, molekularna biologija, ljudska genetika - s druge strane.

U sadašnjoj fazi razvoja, prenatalna dijagnostika poprima obrise samostalnog naučnog pravca sa svojim zadacima, metodama i predmetom istraživanja. Predmet (predmet) naučnog proučavanja PD je ljudski embrion u različitim fazama intrauterinog razvoja. Ljudski embrion je sada dostupan za širok spektar studija i dijagnostike u gotovo svim fazama razvoja. Metode koje se koriste u PB preporučljivo je podijeliti na indirektne, kada je predmet istraživanja trudnica, i direktne, kada se pregleda sam fetus. Potonji mogu biti invazivni (operativni) i neinvazivni.

1.2 Direktne metode prenatalne dijagnostike

1.2.1 Ultrazvučno skeniranje

Najčešća i najefikasnija direktna neinvazivna metoda za pregled fetusa je ultrazvučni pregled (skeniranje) – ultrazvučna dijagnostika (USD). Prijatno je napomenuti da su skoro svi medicinsko genetski centri u Rusiji opremljeni uvoznim ultrazvučnim aparatima visoke rezolucije i da se do 90% svih trudnica u Moskvi i Sankt Peterburgu podvrgava ultrazvučnim pregledima tokom trudnoće. Prema podacima Gradskog medicinskog centra Sankt Peterburga, ultrazvučnom dijagnostikom se može otkriti do 80% fetusa sa anatomskim defektima, odnosno ova metoda je danas najjednostavniji i najefikasniji način dijagnosticiranja anatomskih defekata. Važno je naglasiti da je metoda već testirana na desetinama, ako ne i stotinama miliona trudnica, a njena apsolutna neškodljivost za majku i fetus je čvrsto dokazana. Nažalost, nije previše informativan kod hromozomskih, a posebno monogenih bolesti, za čiju je dijagnozu potrebno koristiti ćelije samog fetusa ili njegovih provizornih organa (posteljica, membrane), dobijene pod kontrolom ultrazvuka hirurškim metodama.

1.2.2 Invazivne (hirurške) metode prenatalne dijagnostike

Dovoljno potpune informacije o kariotipu embrija, biohemijskim i genotipskim karakteristikama njegovih ćelija mogu se dobiti samo na osnovu odgovarajućih studija tkiva samog fetusa ili njegovih privremenih organa (posteljica, horion). Razvijene su i naširoko korišćene različite invazivne metode za dobijanje embrionalnog materijala u bilo kojoj fazi trudnoće, tako da su ljudski embrioni preimplantacionih faza razvoja, odnosno tokom prvih 7 dana nakon oplodnje, zapravo dostupni za istraživanje. Analizom polarnih tijela ili izolovanih ćelija (blastomera) zgnječenih embriona dobijenih kao rezultat umjetne oplodnje izvan majčinog tijela molekularnim ili citogenetskim metodama, moguće je s dovoljno povjerenja odrediti spol fetusa (što je važno ako postoje X-vezane bolesti u porodici), kao i sprovode molekularnu dijagnostiku nekih uobičajenih nasljednih bolesti (cistična fibroza, hemofilija, fragilni X sindrom). U vodećim zapadnim centrima ovakva preimplantaciona dijagnostika se već sprovodi i registrovani su slučajevi zdrave dece rođene nakon ovakvog postupka, ali je u ovim centrima preimplantaciona dijagnostika još uvek u fazi naučnog razvoja. U Rusiji i zemljama ZND još nije dostupna preimplantacijska dijagnoza nasljednih bolesti. Istovremeno, invazivne metode za dobijanje fetalnog materijala naširoko se koriste u mnogim medicinsko-genetičkim centrima u zemlji iu prvom i u drugom tromjesečju trudnoće. Značajno je da je upravo u Rusiji 1979. godine V.S. Rozovsky i V.A. Bakharev je izveo neke od prvih biopsija horiona (dobijanje placentnog tkiva, odnosno vilozne membrane fetusa) u svrhu prenatalne dijagnoze, koje, međutim, nisu bile široko korištene. Tek 1980-ih, pojavom ultrazvučnih aparata visoke rezolucije, invazivne metode za prikupljanje fetalnog materijala počele su se široko koristiti.

Dalji napredak u oblasti invazivnih metoda može se ticati razvoja metoda za biopsiju drugih organa fetusa (mišića) i, konačno, rješavanja problema dobivanja fetalnih stanica koje plutaju u krvi majke. Izolacija takvih ćelija u dovoljnim količinama iz periferne krvi majke otvara mogućnost fetalne kariotipizacije i DNK dijagnostike genskih bolesti bez invazivnih intervencija. Aktivna istraživanja u ovom pravcu se provode u naprednim dijagnostičkim centrima u Sjedinjenim Državama, Zapadnoj Evropi, a takođe iu Rusiji. Međutim, oni još nisu našli široku praktičnu primjenu.

1.3 Dijagnoza hromozomskih bolesti

Dobro je poznato da sve PD povezane s hromozomskom patologijom čine većinu (oko 80-85%) visokorizičnih žena koje se upućuju na PD primjenom invazivnih metoda. Zato se takva pažnja posvećuje razvoju pogodnih, efikasnih i pouzdanih metoda za hromozomsku (citogenetsku) analizu fetalnih ćelija. Trenutno je uspješno riješen problem pouzdane citogenetske dijagnoze ljudskog fetusa u gotovo bilo kojoj fazi trudnoće. Metodički, najpogodnije za dijagnozu hromozomskih bolesti kod fetusa su 10-12. nedelja trudnoće, kada je po potrebi moguć medicinski abortus. Kromosomski preparati iz horionskih resica (posteljice) pripremaju se direktnom metodom prije 19-20. sedmice trudnoće, a u kasnijim terminima poželjno je da se dobiju iz kultiviranih limfocita iz krvi pupčanika. Kariotipizacija kultiviranih ćelija amnionske tečnosti je moguća u 13-21 sedmici gestacije.

Broj hromozomskih poremećaja otkrivenih u ranim fazama trudnoće (prvi trimestar), u pravilu, znatno je veći nego u drugom. Prema generalizovanim svetskim podacima, efikasnost PD hromozomskih bolesti u proseku iznosi 5%, a više od polovine svih hromozomskih poremećaja je posledica viška hromozoma 21 - Daunove bolesti. Jednostavne matematičke kalkulacije pokazuju da bi, čak i kada bi sva prenatalna dijagnostika bila ograničena samo na Daunovu bolest, to svakako bilo isplativo s ekonomske tačke gledišta.

Daljnji napredak u smjeru PD kromosomskih bolesti, po svemu sudeći, postići će se širokom primjenom metoda i tehnika molekularne citogenetike, koje omogućavaju dijagnosticiranje numeričkih poremećaja čak i na jezgrima ćelija koje se ne dijele i analiziranje strukturnih preuređivanja hromozoma. detaljnije.

genetsko liječenje bolesti eugenic

1.4 DNK dijagnostika genskih bolesti

Broj monogenih bolesti dostupnih za molekularnu dijagnostiku već premašuje 1000 i nastavlja ubrzano rasti. Stvorene su i stalno se usavršavaju sve nove efikasne i prilično raznovrsne metode DNK dijagnostike, poput metode lančane reakcije polimeraze (PCR), čiji je autor, američki naučnik Kay Mullis, dobio Nobelovu nagradu 1994. blot metoda hibridizacije, koja je ovekovečila ime svog tvorca, Ed. Southern (1975) i metode sekvenciranja DNK (analiza primarne sekvence nukleotida u lancu DNK) koju je razvio P. Sanger.

DNK dijagnostika u zemlji obavlja se samo u nekoliko federalnih medicinsko genetskih centara u Sankt Peterburgu, Moskvi, Tomsku, a za sada se radi o najčešćim, društveno značajnim nasljednim bolestima, čiji je broj sve veći. Takođe je važno naglasiti da DNK metode omogućavaju ne samo dijagnostikovanje genskih bolesti, već i identifikaciju asimptomatskih heterozigotnih nosilaca mutacija i na taj način provođenje efikasne prevencije bolesti u visokorizičnim porodicama.

U cjelini, problem DNK dijagnostike genskih bolesti, kao i hromozomskih bolesti, zapravo se može smatrati načelno riješenim. Njegov daljnji napredak mogao bi se ticati ne samo povećanja broja dijagnosticiranih bolesti, već i prebacivanja glavnog tereta istraživanja u rani postnatalni period kako bi se novorođenčad skriningirala na sklonost multifaktorskim (poligenskim) bolestima, kao što su ateroskleroza, ishemija srca, dijabetes, određeni tumori. i neuropsihijatrijske bolesti, bolesti.

1.5 Biohemijska dijagnostika

Poslednjih godina primetno je opao udeo biohemijskih metoda u PD naslednih i kongenitalnih bolesti. Razlog tome je odlučujući napredak u DNK dijagnostici, koji omogućava analizu samog gena, a ne njegovih produkata, te na taj način omogućava dijagnostiku na svim fetalnim stanicama, a ne samo na onima u kojima taj gen djeluje. Ipak, biohemijske metode se široko koriste u PD kongenitalnih defekata nervnog sistema (proučavanje AFP i acetilholinesteraze u amnionskoj tečnosti), kod nekih oblika bolesti metabolizma mukopolisaharida i lizozomalnih proteina, pa čak i kod PD cistične fibroze, najčešće monogene. bolest. Međutim, treba napomenuti da kako je priroda mutantnog gena razjašnjena, njegove funkcije shvaćene i određeni protein identificiran, direktne biohemijske studije također mogu biti efikasne, kao što je imunohemijska analiza proteina distrofina u miofibrilima kod Duchenneove miodistrofije. ili analiza specifičnog proteina u limfocitima kod Duchenneovog sindroma krhki X hromozom. Postoje razlozi za vjerovanje da će jeftinije biohemijske metode dostupne za masovnu upotrebu naći sve širu primjenu u skriningu nasljednih bolesti.

Poglavlje 2. Liječenje nasljednih bolesti

Simptomatski i patogenetski - utjecaj na simptome bolesti (genetski defekt se čuva i prenosi na potomstvo):

1) dijetoterapija, koja osigurava unos optimalnih količina supstanci u organizam, čime se ublažavaju manifestacije najtežih manifestacija bolesti - na primjer demencije, fenilketonurije.

2) farmakoterapija (unošenje faktora koji nedostaje u organizam) - periodične injekcije nedostajućih proteina, enzima, globulina Rh faktora, transfuzija krvi, čime se privremeno poboljšava stanje bolesnika (anemija, hemofilija)

3) hirurške metode - uklanjanje organa, korekcija oštećenja ili transplantacija (rascjep usne, urođene srčane mane)

Eugeničke mjere - kompenzacija za prirodne ljudske nedostatke u fenotipu (uključujući i nasljedne), tj. poboljšanje ljudskog zdravlja kroz fenotip. Sastoje se od tretmana sa adaptivnim okruženjem: prenatalna i postnatalna briga za potomstvo, imunizacija, transfuzija krvi, transplantacija organa, plastična hirurgija, dijeta, terapija lekovima itd. Uključuje simptomatsko i patogenetsko liječenje, ali ne eliminira u potpunosti nasljedne defekte i ne smanjuje količinu mutantne DNK u ljudskoj populaciji.

Etiološko liječenje - utjecaj na uzrok bolesti (treba dovesti do kardinalne korekcije anomalija). Trenutno nije razvijeno. Svi programi u željenom smjeru fragmenata genetskog materijala koji određuju nasljedne anomalije zasnivaju se na idejama genetskog inženjeringa (usmjerene, obrnuto inducirane mutacije otkrivanjem kompleksnih mutagena ili zamjenom "bolesnog" fragmenta hromozoma u ćeliji sa "zdravog" prirodnog ili vještačkog porijekla).

Poglavlje 3. Izgledi za liječenje nasljednih bolesti u budućnosti

Danas su naučnici uspjeli otkriti samo vezu između poremećaja hromozomskog aparata, s jedne strane, i raznih patoloških promjena u ljudskom tijelu, s druge strane. Što se tiče pitanja budućnosti medicinske genetike, možemo reći da će se dijagnostika i liječenje nasljednih bolesti samo razvijati. je od velikog praktičnog interesa za kliničku medicinu. Identifikacija uzroka inicijalnih poremećaja u hromozomskom sistemu, kao i proučavanje mehanizma razvoja hromozomskih bolesti, takođe je zadatak u bliskoj budućnosti, i to je zadatak od najveće važnosti, budući da je razvoj efikasnih metoda za prevencija i liječenje hromozomskih bolesti u velikoj mjeri ovisi o njegovom rješavanju.

Poslednjih godina, zahvaljujući uspešnom razvoju citogenetike, biohemije i molekularne biologije, postalo je moguće detektovati hromozomske i genske mutacije kod ljudi ne samo u postnatalnom periodu, već iu različitim fazama prenatalnog razvoja, tj. prenatalna dijagnoza nasljedne patologije postala je stvarnost. Prenatalna (prenatalna) dijagnostika uključuje skup mjera usmjerenih na sprječavanje pojave bolesnog djeteta u porodici. Najveći uspjeh postignut je u prenatalnoj dijagnostici hromozomskih sindroma i monogenih bolesti, dok je predviđanje patologije koju karakterizira poligensko nasljeđivanje znatno teže. Metode prenatalne dijagnostike obično se dijele na invazivne i neinvazivne.

Prilikom primjene invazivnih metoda radi se transabdominalno (kroz trbušni zid) ili transcervikalno (kroz vaginu i cerviks) uzorkovanje fetalnih stanica u različitim fazama trudnoće i njihova naknadna analiza (citogenetska, molekularno-genetička, biohemijska itd.). Citogenetske metode istraživanja omogućavaju identifikaciju hromozomskih aberacija u fetusu, biohemijskim metodama za određivanje aktivnosti enzima ili koncentracije određenih metaboličkih produkata, molekularno genetička analiza daje direktan odgovor na pitanje da li fetus ima patološku mutaciju u gen koji se proučava. Upotreba invazivnih metoda prenatalne dijagnostike je najefikasnija, jer nam njihovi rezultati omogućavaju da s velikom preciznošću prosudimo prisutnost nasljedne patologije u fetusa. Uzimanje fetalnog materijala za prenatalnu dijagnostiku može se obaviti u različitim fazama trudnoće pod kontrolom ultrazvuka.

Poglavlje 4 Prevencija

Prevencija je sastavni dio medicine. Socijalno-preventivni pravac u zaštiti i jačanju zdravlja ljudi obuhvata medicinske, sanitarne, higijenske i socio-ekonomske mjere. Stvaranje sistema za prevenciju bolesti i eliminisanje faktora rizika najvažniji je društveno-ekonomski i medicinski zadatak države. Dodijeliti individualnu i socijalnu prevenciju. Ovisno o zdravstvenom stanju, prisutnosti faktora rizika za bolest ili tešku patologiju kod osobe, razmatraju se 3 vrste prevencije.

Primarna prevencija je sistem mera za sprečavanje nastanka i uticaja faktora rizika za nastanak bolesti (vakcinacija, racionalan režim rada i odmora, racionalna kvalitetna ishrana, fizička aktivnost, unapređenje životne sredine i dr.).

Primarna prevencija uključuje socio-ekonomske mjere države za poboljšanje načina života, životne sredine, edukacije itd. Preventivne aktivnosti su obavezne za sve medicinske radnike. Nije slučajno što se poliklinike, bolnice, ambulante, porodilišta nazivaju medicinskim i preventivnim ustanovama.

Sekundarna prevencija je skup mjera za otklanjanje izraženih faktora rizika koji pod određenim uslovima (smanjenje imunološkog statusa, prenaprezanje, neuspjeh adaptacije) mogu dovesti do pojave, pogoršanja ili relapsa bolesti. Najefikasnija metoda sekundarne prevencije je profilaktički medicinski pregled kao složena metoda ranog otkrivanja bolesti, dinamičkog praćenja, ciljanog liječenja, racionalnog dosljednog oporavka.

Brojni stručnjaci predlažu taj termin<третичная профилактика>kao skup mjera za rehabilitaciju pacijenata koji su izgubili mogućnost punog funkcioniranja. Tercijarna prevencija je usmjerena na socijalnu (formiranje povjerenja u vlastitu društvenu podobnost), radnu (mogućnost vraćanja radnih vještina), psihološku (obnavljanje aktivnosti ponašanja pojedinca) i medicinsku (obnavljanje funkcija organa i sistema) rehabilitacija.

Najvažnija komponenta svih preventivnih mjera je formiranje medicinske i socijalne aktivnosti stanovništva i stavova prema zdravom načinu života.

Medicinsko genetičko savjetovanje. Prilično je jasno izražena tendencija povećanja težine nasljedne i nasljedne patologije. Rezultati populacijskih studija posljednjih godina pokazali su da u prosjeku 7-8% novorođenčadi ima bilo kakvu nasljednu patologiju ili malformacije. Najbolja metoda liječenja nasljedne bolesti bila bi korekcija patološke mutacije normalizacijom hromozomske ili genske strukture. Eksperimenti na "leđnoj mutaciji" izvode se samo na mikroorganizmima. Međutim, moguće je da će u budućnosti genetski inženjering ispraviti greške prirode i kod ljudi. Do sada su glavni načini suzbijanja nasljednih bolesti promjene uvjeta okoline, zbog čega se smanjuje vjerovatnoća razvoja patološkog naslijeđa, te prevencija kroz medicinsko genetičko savjetovanje stanovništva.

Glavni cilj medicinskog genetičkog savjetovanja je smanjenje učestalosti bolesti ograničavanjem pojavljivanja potomstva s nasljednom patologijom. A za to je potrebno ne samo utvrditi stepen rizika od bolesnog djeteta u porodicama s opterećenim naslijeđem, već i pomoći budućim roditeljima da pravilno procijene stepen stvarne opasnosti.

Sljedeće podliježe upućivanju na medicinsko genetičko savjetovanje:

1) obolelih od naslednih bolesti i članova njihovih porodica;

2) članovi porodice u kojima se ponavljaju slučajevi bolesti nepoznatog uzroka;

3) deca sa malformacijama sa sumnjom na hromozomske poremećaje;

4) roditelji djece sa utvrđenim hromozomskim poremećajima;

5) supružnici sa ponovljenim spontanim pobačajima i neplodnim brakovima;

6) pacijenti sa poremećenim polnim razvojem

7) lica koja žele da stupe u brak ako neko od njih ili neko od njihovih srodnika boluje od nasledne bolesti.

U medicinsko-genetičkom savjetovanju pacijent se pregleda i sastavlja porodično stablo. Na osnovu dobijenih podataka pretpostavlja se vrsta nasljeđivanja ove bolesti. U budućnosti se dijagnoza utvrđuje ili ispitivanjem hromozomskog seta (u citogenetskom laboratoriju), ili uz pomoć posebnih biohemijskih studija (u biohemijskom laboratoriju).

Kod bolesti s nasljednom predispozicijom, zadatak medicinskog genetskog savjetovanja nije predviđanje bolesti kod potomstva, već utvrđivanje mogućnosti razvoja ove bolesti kod srodnika pacijenta i izrada preporuka ako je potrebno liječenje ili odgovarajuće preventivne mjere. Rana prevencija, usmjerena na uklanjanje štetnih faktora koji provociraju razvoj bolesti, od velike je važnosti, posebno kod visokog stepena predispozicije. Bolesti kod kojih su takve preventivne mjere efikasne su, prije svega, hipertenzija sa komplikacijama, koronarna bolest srca i moždani udar, peptički ulkus, dijabetes melitus.

Gotovo sve bolesti zavise od nasljedne predispozicije osobe. Drugim riječima, ovisno o tome koje znakove je osoba naslijedila od svojih roditelja, njegove šanse da se zarazi određenim bolestima mogu varirati. Među ostalim bolestima postoje i one koje su u potpunosti (ili gotovo u potpunosti) zavisne od nasljednih faktora. Ove bolesti se nazivaju nasljednim. One se mogu spriječiti ili je manje vjerovatno da će se pojaviti ako se preduzmu posebne mjere.

Poglavlje 5

Prema stepenu opasnosti (rizika) od recidiva u porodici nasljednih bolesti, dijele se u 3 grupe:

1. bolesti sa visokim stepenom genetskog rizika (1:4), koje uključuju bolesti sa autosomno dominantnim, autosomno recesivnim i spolno vezanim nasljeđem;

2. bolesti sa umjerenim stepenom genetskog rizika (manje od 1:10); tu spadaju nasljedne bolesti uzrokovane svježim mutacijama, kao i kromosomske bolesti i bolesti s poligenskim tipom nasljeđivanja, odnosno značajan dio urođenih deformiteta i nasljednih bolesti koje se razvijaju na genetski nepovoljnoj pozadini;

3. bolesti koje karakteriše nizak rizik od recidiva ili nikakav rizik.

Zaključak

Ocjenjujući stanje prevencije nasljednih bolesti u svijetu i Rusiji, možemo sa sigurnošću konstatovati odlučujući napredak u ovoj oblasti medicinske genetike koja se brzo razvija.

U praksi se u našoj zemlji može smatrati suštinski rešenim: 1) efikasan ultrazvučni skrining trudnica; 2) problem uzimanja fetalnog materijala u svim fazama trudnoće; 3) efikasna identifikacija žena u grupama visokog rizika za rađanje djece sa smetnjama u razvoju; 4) problem efikasnih metoda za dijagnostiku hromozomskih i genskih bolesti kod fetusa.

Istovremeno, problemi kao što je nedostatak programa za masovni skrining markerskih embrionalnih proteina u krvnom serumu trudnica su relevantni za Rusiju; nedostatak operativnih kompjuterizovanih registara naslednih bolesti; loša medicinsko genetička obuka ljekara; neefikasno medicinsko genetičko savjetovanje; slaba informisanost ljekara i stanovništva zemlje, posebno žena, o stvarnim mogućnostima prenatalne dijagnoze. Prave potrebe ovog ili onog regiona u molekularnoj dijagnostici, uključujući i prenatalnu dijagnostiku, su nepoznate, čak i za one nasljedne bolesti za koje već postoje i široko se koriste molekularne studije. To često dovodi do nesretnih nesporazuma kada rizične porodice, aplicirajući za pomoć u inostranim centrima, dobiju preporuku da obave potrebne studije u Rusiji, gdje je tražena dijagnostika ne samo sasvim izvodljiva, već i besplatna.

Prevazilaženje uočenih nedostataka, uglavnom zbog nedovoljnog finansiranja medicinske genetike, a posebno prenatalne dijagnostike, imaće odlučujuću ulogu u prevenciji nasljednih i urođenih bolesti, racionalnom planiranju porodice i očuvanju genskog fonda ruske populacije. .

Literatura na temu

1. Baranov V.S. Rana dijagnoza nasljednih bolesti u Rusiji: Sovrem. stanje i izgledi // Intern. med. recenzije. 1994. V. 2, br. 4. S. 236-243.

2. Bočkov N.P. Klinička genetika. Moskva: Medicina, 1997. 286 str.

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. Klinička genetika: značaj za pedijatriju, stanje i izgledi // Majčinstvo i djetinjstvo. 1992. br. 8/9. str. 4-11.

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Uvod u molekularnu dijagnostiku i gensku terapiju nasljednih bolesti. St. Petersburg: Spetsliterature, 1997. 286 str.

5. F.A. Samsonov, "Osnove genetike i defektologije"

6. L. Berg i S.N. Davidenkov "Nasljednost i nasljedne ljudske bolesti"

7. N.D. Tarasova i G.N. Lushanova "Šta znaš o svom naslijeđu?"

8. N.I. Isaeva „O nasljednosti. Ljudske hromozomske bolesti»

9. N.P. Sokolov "Nasljedne ljudske bolesti"

Hostirano na Allbest.ru

Slični dokumenti

Mehanizmi razvoja nasljednih bolesti. Principi liječenja nasljednih bolesti. Prevencija i problemi prevencije nasljednih bolesti. Klinička genetika i uloga medicinskog genetičkog savjetovanja. prenatalna dijagnoza. Biopsija horiona. Am

seminarski rad, dodan 18.06.2005


Etiologija i dijagnoza nasljednih bolesti. Genske mutacije i promjene u slijedu nukleotida u DNK, kršenje strukture hromozoma. Prevencija i medicinsko genetičko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti.

sažetak, dodan 19.12.2010


Medicinsko genetičko savjetovanje i prenatalna dijagnostika u Rusiji. Društveno-preventivni pravac u zaštiti i jačanju zdravlja ljudi. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti. Utvrđivanje rizika od nasljednih bolesti.

prezentacija, dodano 12.02.2015


Molekularne i dijagnostičke osnove nasljednih bolesti. Simptomatsko, patogenetsko i etiološko liječenje hromozomskih bolesti. Korekcija genetskog defekta kod monogenih bolesti. Potiskivanje prekomjerne funkcije gena i njihovih proizvoda.

prezentacija, dodano 10.10.2013


Istorijat razvoja liječenja nasljednih bolesti. Simptomatski, patogenetski i etiološki pristupi liječenju nasljednih bolesti. Bioetički problemi genske terapije. Karakteristike dijetoterapije i liječenja lijekovima.

sažetak, dodan 23.02.2013


Koncept nasljednih bolesti i mutacija. Genetske nasljedne bolesti: klinički polimorfizam. Proučavanje i moguća prevencija posljedica ljudskih genetskih defekata kao predmet medicinske genetike. Definicija hromozomskih bolesti.

test, dodano 29.09.2011


Klasifikacija i diferencijacija nasljednih bolesti. Genetske i hromozomske bolesti, bolesti sa nasljednom predispozicijom. Ljudske genetske karte, liječenje i prevencija određenih nasljednih bolesti. Opis glavnih bolesti.

prezentacija, dodano 16.11.2011


Nasljedne bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Faktori rizika za nasljedne bolesti. Prevencija i medicinsko genetičko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti. Korekcija genetskog defekta.

prezentacija, dodano 03.12.2015


Kliničke karakteristike genskih i hromozomskih mutacija. Proučavanje nasljednih patologija i bolesti: fenilketonurije, cistične fibroze, anemije srpastih stanica. Patau, Down i Edwards sindromi kao genomske mutacije. Liječenje nasljednih bolesti.

sažetak, dodan 14.08.2013


Glavni znakovi nasljedne patologije. Procjena zajedničkih karakteristika kliničkih manifestacija nasljednih bolesti. Daunova bolest, neurofibromatoza, ahondroplazija, Huntingtonova koreja. Biohemijske, imunološke i enzimske imunološke metode.

Danas broj nasljednih bolesti, čak i uzimajući u obzir stalni razvoj medicine, ne prestaje rasti i čini značajan udio na listi uobičajenih ljudskih patologija. Liječenjem ovakvih bolesti moraju se baviti liječnici svih specijalizacija, iako nije uvijek moguće utvrditi genetske karakteristike određene bolesti u kliničkom okruženju. I to je razumljivo, jer dijagnosticiranje patologija nasljednog tipa nije uvijek tako jednostavno, to je prilično radno intenzivan proces.

Poteškoće u dijagnostici nastaju zbog raznolikosti različitih nozoloških oblika genetskih bolesti. Neke su bolesti izuzetno rijetke, pa je važno da liječnik uzme u obzir glavne principe koji mogu pomoći u identifikaciji neuobičajene patologije i postavljanju točne dijagnoze.

Dijagnoza pacijenta provodi se uzimajući u obzir nekoliko točaka. Uzimaju se u obzir klinička slika, rezultati laboratorijskih pretraga i genetsko testiranje. Važno je znati da se može razviti bilo koja nasljedna bolest koja se krije, na primjer, iza znakova somatske bolesti. Dakle, dijagnostikom bolesti treba da se bavi samo kompetentan lekar.

Prije postavljanja dijagnoze, specijalista će obavezno provesti opći klinički pregled pacijenta i, pri najmanjoj sumnji na bilo koju nasljednu bolest, provesti diferencijalnu dijagnozu. Takođe je od najveće važnosti i ispitivanje bolesne osobe. Pravilno sakupljena anamneza je već pola uspjeha. Na primjer, ako se problem odnosi na djecu, tada će liječnik detaljno proučiti podatke o trudnoći, porođaju i periodu hranjenja. Važne su i informacije o bolestima koje je beba imala u ranom dobu. Ulogu ima i akušerska anamneza koju će doktor takođe proučiti prilikom postavljanja dijagnoze.

Intervjuišući roditelje bolesnog djeteta, doktor saznaje o njihovom zdravstvenom stanju, hroničnim bolestima, godinama, pa čak i profesiji. Na primjer, ako se sumnja na Downov sindrom ili neku drugu hromozomsku abnormalnost, bitna je starost majke. Starost oca je važna ako se sumnja na Marfanov sindrom ili, na primjer, Shereshevsky-Turnerov sindrom, kada se razvije kromosomska bolest koju karakteriziraju anomalije u fizičkom razvoju.

Ako pacijent razvije rijetke simptome određene vrste, tada će liječnik u svakom slučaju posumnjati na prisutnost nasljednih patologija.

Kada se dijagnosticira djelomična ili potpuna dislokacija očne leće, može se pretpostaviti razvoj nekoliko sindroma, posebno Weyl-Marchesani.

• Problemi vezani za seksualni razvoj karakteristični su za hromozomske bolesti.
• Povećanje jetre do ogromne veličine može se razviti zbog galakto-, fruktozemije itd.
• Amenoreja - sa sindromom Shereshevsky-Turner.
• Potopljeni most u nosu - sa mukopolisaharidozom.
• Aplazija mišića ruku - s Edwardsovim sindromom.

Prilikom dijagnosticiranja nasljednih bolesti, antropometrija se radi prije propisivanja lijekova. Mjeri se obim glave, dužina ruku i nogu, težina i visina, oblik lubanje, zapremina grudnog koša i druge informacije vezane za pacijenta. Ako se posumnja na hromozomske bolesti, lekar može primeniti dermatoglifike, tokom kojih se pregleda koža, odnosno šare na tabanima, dlanovima i fleksijskim predelima prstiju.

Što se tiče parakliničkih studija, u dijagnostici nasljednih bolesti koristi se čitav niz metoda. Ovdje se mogu izdvojiti imunološke, kliničke, biohemijske i radiološke opcije. Na primjer, kliničke i biohemijske metode su nezamjenjive kod sumnje na fenilketonuriju i cističnu fibrozu.

Koriste se i imuno- i citogenetske metode, skrining studije.

Prije jednog vijeka mnoge nasljedne bolesti bile su svojevrsna kazna. Ali zahvaljujući modernoj genetici, mnoge bolesti ove vrste sada se mogu liječiti, odnosno podložne su kompleksnoj terapiji pod strogim nadzorom liječnika.

Nažalost, nemoguće je detaljno opisati terapijske principe i liste lijekova za sve nasljedne bolesti u pisanom materijalu, jer su takve bolesti raznolike po svojim kliničkim manifestacijama, vrsti mutacija i drugim karakteristikama.

U ovom slučaju možemo istaknuti samo opšte podatke. Na primjer, genetske bolesti, kao i dobro proučene bolesti, dijele se u 3 grupe prema vrsti moguće terapije: one koje zahtijevaju simptomatsko liječenje, etiološke i patogenetske. Samo liječnik može propisati lijekove, uzimajući u obzir dob pacijenta, karakteristike patologije, kliničku sliku manifestacije bolesti i prisutnost popratnih bolesti.

Danas se patogenetska terapija aktivno formira zahvaljujući dostignućima biohemijske i molekularne genetike. Liječenje lijekovima provodi se direktnom intervencijom u patogenezi bolesti.

U svakom slučaju, upotreba lijekova za nasljedne patologije je složena procedura. Ali takve metode utjecaja u svakom slučaju treba provoditi kontinuirano.

Postoje tri vrste prevencije nasljednih bolesti:

• Primarna prevencija je proces koji ima za cilj sprječavanje rođenja bolesnog djeteta. Takva prevencija uključuje planiranje zdrave trudnoće, za koju je idealna dob za žene između 21 i 35 godina.
• Sekundarna prevencija je prekid patološke trudnoće, u kojoj se bolest dijagnosticira u fetusa još u prenatalnom periodu.
• Tercijarni tip prevencije su korektivne manipulacije usmjerene na patološki genotip. Zahvaljujući takvim akcijama moguće je postići normalizaciju i postojano smanjenje razine ozbiljnosti patološkog procesa. Na primjer, za neke bolesti lijekovi se propisuju čak i u periodu gestacije. Također, određenu djelotvornost pokazuje i propisivanje lijekova u pretkliničkoj fazi razvoja nasljedne bolesti.

Okruženje nikada nije bilo konstantno. Ni u prošlosti nije bila potpuno zdrava. Međutim, postoji suštinska razlika između modernog perioda u istoriji čovečanstva i svih prethodnih. U posljednje vrijeme tempo promjena okoliša je toliko ubrzan, a raspon promjena toliko proširen, da je problem proučavanja posljedica postao hitan.

Negativan uticaj okoline na ljudsko nasleđe može se izraziti u dva oblika:

faktori okoline mogu "probuditi" tihi ili utišati radni gen,

faktori sredine mogu izazvati mutacije, tj. promijeniti ljudski genotip.

Do danas je opterećenje mutacija u ljudskim populacijama iznosilo 5%, a lista nasljednih bolesti uključuje oko 2000 bolesti. Značajnu štetu čovječanstvu nanose neoplazme uzrokovane mutacijama u somatskim stanicama. Povećanje broja mutacija dovodi do povećanja prirodnih pobačaja. Danas do 15% fetusa umire tokom trudnoće.

Jedan od najvažnijih zadataka današnjice je stvaranje servisa za praćenje ljudskog genofonda, koji bi registrovao broj mutacija i stopu mutacija. Uprkos prividnoj jednostavnosti ovog problema, njegovo pravo rješenje nailazi na niz poteškoća. Glavna poteškoća leži u ogromnoj genetskoj raznolikosti ljudi. Broj genetskih odstupanja od norme je također ogroman.

Trenutno se odstupanja od norme u ljudskom genotipu i njihovom fenotipskom ispoljavanju bavi medicinska genetika, u okviru koje se razvijaju metode za prevenciju, dijagnostiku i liječenje nasljednih bolesti.

Metode prevencije nasljednih bolesti.

Prevencija nasljednih bolesti može se provoditi na više načina.

A) Mjere se mogu poduzeti do slabljenje djelovanja mutagenih faktora: smanjenje doze zračenja, smanjenje broja mutagena u okolini, sprečavanje mutagenih svojstava seruma i vakcina.

B) Obećavajući smjer je traže antimutagene zaštitne supstance . Antimutageni su spojevi koji neutraliziraju sam mutagen prije nego što on reagira s molekulom DNK ili otkloni oštećenje molekule DNK uzrokovano mutagenima. U tu svrhu koristi se cistein, nakon čijeg unošenja tijelo miša može podnijeti smrtonosnu dozu zračenja. Brojni vitamini imaju antimutagena svojstva.

C) Svrha prevencije nasljednih bolesti je genetsko savjetovanje. Istovremeno, sprječavaju se blisko srodni brakovi (brinding), jer to naglo povećava vjerovatnoću rađanja djece homozigotne za abnormalni recesivni gen. Identificirani su heterozigotni nosioci nasljednih bolesti. Genetičar nije pravno lice, on ne može zabraniti ili dozvoliti konsultovanim da imaju djecu. Njegova svrha je da pomogne porodici da realno procijeni stepen opasnosti.

Metode dijagnosticiranja nasljednih bolesti.

ALI) Metoda masovne (prosijane) dijagnostike .

Ova metoda se koristi u odnosu na novorođenčad u svrhu otkrivanja galaktozemije, anemije srpastih stanica, fenilketonurije.

B) Ultrazvučni pregled.

Sedamdesetih godina prošlog vijeka na 1. međunarodnom genetičkom kongresu iznesena je ideja da se prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti uvede u medicinsku praksu. Danas se najčešće koristi ultrazvučni pregled. Njegova glavna prednost leži u masovnosti pregleda i sposobnosti da se identifikuju devijacije u 18-23 tjedna gestacije, kada fetus još uvijek nije održiv sam.

AT) Amniocenteza.

U gestacijskoj dobi od 15-17 sedmica, špricem se probuši fetalna bešika i isiše mala količina fetalne tečnosti u kojoj se nalaze deskvamirane ćelije fetalne epiderme. Ove ćelije se uzgajaju u kulturi na posebnim hranljivim podlogama 2-4 nedelje. Zatim, uz pomoć biohemijske analize i proučavanja hromozomskog seta, moguće je identifikovati oko 100 gena i skoro sve hromozomske i genomske anomalije. Metoda amniocenteze se uspješno koristi u Japanu. Ovdje su sve žene starije od 35 godina, kao i žene koje već imaju djecu sa odstupanjima od norme, obavezne i besplatne. Amniocenteza je relativno dugotrajna i skupa procedura, ali su ekonomisti izračunali da je cijena testiranja za 900 žena mnogo manja od cijene hospitalizacije jednog pacijenta sa nasljednim abnormalnostima.

G) citogenetska metoda.

Uzorci ljudske krvi se proučavaju kako bi se utvrdile anomalije hromozomskog aparata. Ovo je posebno važno kod utvrđivanja prijenosa bolesti kod heterozigota.

D) biohemijska metoda.

Zasnovano na genetskoj kontroli sinteze proteina. Registracija različitih vrsta proteina omogućava procjenu učestalosti mutacija.

Metode liječenja nasljednih bolesti.

ALI) Dijetalna terapija.

Sastoji se od uspostavljanja pravilno odabrane prehrane, koja će smanjiti težinu manifestacije bolesti. Na primjer, kod galaktozemije dolazi do patološke promjene zbog činjenice da ne postoji enzim koji razgrađuje galaktozu. Galaktoza se nakuplja u stanicama, uzrokujući promjene u jetri i mozgu. Liječenje bolesti provodi se propisivanjem dijete koja isključuje galaktozu u hrani. Genetski defekt se čuva i prenosi na potomstvo, ali uobičajene manifestacije bolesti kod osobe koja koristi ovu dijetu izostaju.

B ) Unošenje faktora koji nedostaje u organizam.

Kod hemofilije se provode injekcije proteina, što privremeno poboljšava stanje pacijenta. U slučaju nasljednih oblika dijabetesa, tijelo ne proizvodi inzulin koji reguliše metabolizam ugljikohidrata. U ovom slučaju, inzulin se ubrizgava u tijelo.

AT) Hirurške metode.

Neke nasljedne bolesti su praćene anatomskim abnormalnostima. U ovom slučaju koristi se kirurško uklanjanje organa ili njihovih dijelova, korekcija, transplantacija. Na primjer, kod polipoze se uklanja rektum, operiraju se urođene srčane mane.

G) Genska terapija- otklanjanje genetskih grešaka. Da bi se to postiglo, jedan normalan gen je uključen u somatske ćelije tijela. Ovaj gen, kao rezultat ćelijske reprodukcije, zamijenit će patološki gen. Genska terapija putem zametnih stanica trenutno se provodi kod životinja. Normalan gen se ubacuje u jaje sa abnormalnim genom. Jaje se implantira u tijelo ženke. Iz ovog jajeta se razvija organizam sa normalnim genotipom. Planirano je da se genska terapija primjenjuje samo u slučajevima kada je bolest opasna po život i ne može se liječiti drugim sredstvima.

Iza stranica školskog udžbenika.

Neka pitanja eugenike.

Ideja o umjetnom ljudskom poboljšanju nije nova. Ali tek 1880. pojavio se koncept "eugenike". Ovu riječ je uveo rođak Charlesa Darwina, F. Galton. On je eugeniku definirao kao nauku o poboljšanju potomstva, koja se nikako ne svodi samo na pitanja inteligentnih ukrštanja, već se, posebno u slučaju čovjeka, bavi svim utjecajima koji su u stanju da najdarovitijim rasama daju maksimalnu šansu da prevladavaju nad manje nadarenim rasama.

Sam izraz "eugenizam" dolazi od grčke riječi za osobu dobre porodice, plemenitog porijekla, dobre rase.

Galton je nesumnjivo prepoznao određenu ulogu sredine u razvoju pojedinca, ali je na kraju smatrao da je „rasa“ važnija od sredine, tj. on je naglasio ono što danas nazivamo genetskim faktorom.

Ideja o poboljšanju ljudske populacije biološkim metodama ima dugu istoriju. Historičari su našli argumente ovog tipa čak i kod Platona. Ipak, Galton je bio originalan, razvio je kompletnu teoriju. Njegovi spisi su glavni izvor kome se treba obratiti kada se analizira ono što se danas dešava. Prema Galtonu, eugenika koju je osnovao zaslužila je status nauke. Sa određene tačke gledišta, eugenizam sadrži nešto naučno, koristi se nekim teorijama i rezultatima iz oblasti biologije, antropologije, demografije, psihologije itd. Očigledno je, međutim, da je osnova eugenizma društvena i politička. Teorija je imala praktičan krajnji cilj - sačuvati najdarovitije rase, povećati broj elite nacije.

Pod uticajem sopstvenih neuspeha koji su ga zadesili na Kembridžu, Galton se intenzivno zainteresovao za sledeći problem: odakle su poreklom najdarovitiji ljudi. Napisao je radove u kojima je uz pomoć statistike pokušavao potvrditi hipotezu potaknutu njegovim ličnim uvjerenjima da su najdarovitiji pojedinci često bliski rođaci ljudi koji su također nadareni. Princip sprovođenja istraživanja bio je jednostavan za Galtona: proučavao je populacije ljudi koji pripadaju društvenoj eliti (sudije, državnici, naučnici). Identificirao je prilično značajan broj njihovih bliskih rođaka, koji su i sami bili istaknute ličnosti. Poređenja su vršena metodički, uzimajući u obzir različite stepene srodstva. Tako ustanovljene korelacije bile su očigledno nestabilne i ograničene. Zapravo, tumačenje ove statistike u korist teze o biološkom nasljeđivanju nikako nije bilo očigledno. Ali sam Galton pripadao je engleskoj eliti, pa mu je psihološki bilo prilično lako dopustiti naslijeđe genija.

U istoriji biologije Galtonova uloga se obično potcenjuje. Biolozi nisu doživljavali Galtona kao stručnjaka: njegovi biološki interesi bili su podređeni opštijim interesima. Pa ipak, on je bio taj koji je, 10 godina prije Weismana, formulirao dvije glavne odredbe svoje teorije. Galton je također pokazao interesovanje za genetiku jer je pridavao važnu ulogu naslijeđu u društvenim pojavama.

Primena eugenike u oblasti nauke u nekim slučajevima je plodonosna, ali generalno, eugenika je lišena naučne osnove. Projekat unapređenja pojedinih rasa, najdarovitijih, oslanja se prvenstveno na ideološke i političke motive. Činjenica da genetika može pružiti eugeničarima neke argumente uopće ne dokazuje ni istinu ni etičku legitimnost ovog projekta. Koncept "rase" u Galtonovom tumačenju je vrlo labav. Prije svega, može odgovarati zajedničkoj ideji rase: žuti, bijeli, crni. On koristi koncept "rase" i to fleksibilnije: rasu formira svaka homogena populacija u kojoj se određene karakteristike uporno nasljeđuju. Ova ideja je veoma kontroverzna. Kriterijumi za "dobru rasu" su sami po sebi prilično nejasni, ali glavni među njima su kvalitete poput inteligencije, energije, fizičke snage i zdravlja.

Godine 1873 Galton je objavio članak "O poboljšanju nasljeđa". U njemu on objašnjava da je prva dužnost čovečanstva da dobrovoljno učestvuje u opštem procesu prirodne selekcije. Prema Daltonu, ljudi bi trebali metodično i brzo raditi ono što priroda čini slijepo i polako, naime: favorizirati opstanak najvrijednijih i usporavati ili prekidati reprodukciju nedostojnih. Mnogi političari su blagonaklono slušali takve izjave. Navedene su impresivne brojke: između 1899. i 1912. godine. U Sjedinjenim Državama, 236 operacija vazektomije obavljeno je na mentalno retardiranim muškarcima u državi Indiana. Ista država 1907. glasali za zakon koji predviđa sterilizaciju nasljednih degenerika, zatim su Kalifornija i 28 drugih država učinile isto. Godine 1935 ukupan broj operacija sterilizacije dostigao je 21 539. Nisu sve eugeničke aktivnosti bile tako grube, iako su bile zasnovane na istoj filozofiji odabira najdarovitijih ljudi. Važno je napomenuti da se ljudi od nauke, velikoga glasa, nisu ustručavali da predlože veoma oštre mere. Francuski nobelovac Karel 1935. objavio svoje djelo "Ovo nepoznato stvorenje je čovjek", koje je postiglo izuzetan uspjeh. U ovoj knjizi autor je objasnio da je s obzirom na slabljenje prirodne selekcije potrebno obnoviti "biološku nasljednu aristokratiju". Sa žaljenjem zbog naivnosti civiliziranih naroda, koja se očituje u očuvanju beskorisnih i štetnih stvorenja, savjetovao je stvaranje posebnih institucija za eutanaziju kriminalaca.

Dakle, koncept "eugenizma" pokriva različite manifestacije stvarnosti, ali se sva raznolikost može svesti na dva oblika: militantni (svjesni) eugenizam i "meki" (nesvjesni) eugenizam. Prvi je najopasniji. On je bio taj koji je dao početak gasnih komora nacista. Ali bilo bi pogrešno smatrati drugu bezopasnom. I to je dvosmisleno: neke aktivnosti vezane za otkrivanje i prevenciju nasljednih bolesti su rudimentarni oblik eugenicizma.

Razlika između eugenizma i socijalnog darvinizma.

Pristalice socijalnog darvinizma propovijedaju neintervenciju. Smatraju da je nadmetanje među ljudima korisno i da će borba za egzistenciju osigurati opstanak najboljih pojedinaca, pa je dovoljno da se ne miješaju u proces selekcije koji se dešava spontano.

Što se eugenicizma tiče, u njemu ima nečeg policijskog: njegov cilj je da uspostavi autoritarni sistem sposoban da "naučno" proizvede dobre pojedince i dobre gene koji su potrebni naciji. Ovdje je lako ići nizbrdo: počevši od uspostavljanja mapa genetskog identiteta, povećavanja broja testova za utvrđivanje sposobnosti za brak, blokiranja kanala koji vode do opakih elemenata, a onda je na redu završni čin, na primjer, eutanazija - humano i ekonomično. Nacistička eugenika imala je supernaučno opravdanje. Hitler se, da bi opravdao kult "čiste rase", eksplicitno poziva na biologiju reprodukcije i teoriju evolucije.

Šta danas znači biti eugeničar?

Od Galtonovog vremena situacija se uvelike promijenila. Godine postojanja nacizma dovele su do toga da je eugenikizam, ideološki i socijalno, morao da se povuče. Ali ogroman napredak u biologiji i genetskom inženjeringu omogućio je uspon neoeugenizma. Velika inovacija je bio razvoj metoda za identifikaciju "loših" gena, tj. geni odgovorni za bolesti. Genetski defekti mogu se otkriti u različitim fazama. U nekim slučajevima se pregledaju osobe koje žele da imaju decu, u drugim trudnice. Ako fetus ima ozbiljnu anomaliju, onda se može postaviti pitanje pobačaja. Identificiranjem ozbiljnih genetskih grešaka kod novorođenčadi, kao rezultat ranog liječenja, može se vratiti izgubljena funkcija. Tako je nastala nova situacija: od sada je moguće planirati grandioznu dugoročnu operaciju remonta ljudskog genofonda. To otvara brojna pitanja, kako tehnička tako i etička. Prije svega, gdje se zaustaviti kada se ubijaju geni? Čini se da je ideal nemilosrdne genetske selekcije kontroverzan u biološkom smislu. Može li takva selekcija dovesti do osiromašenja ljudskog genskog fonda? San eugeničara je da koriste selekciju gena srodnu selekciji u stočarstvu. No, stočari su se imali prilike uvjeriti da se sistematska selekcija može koristiti samo do određene granice: s previše poboljšanja sorte, njena održivost je ponekad pretjerano smanjena. Trenutno postoje dva glavna trenda koji se suprotstavljaju. Jedan tabor čine pristalice oštrih mjera. Oni vjeruju da je genetski inženjering stavio oružje u ruke čovjeka, koje treba koristiti za dobrobit čovječanstva. Na primjer, dobitnik Nobelove nagrade za fiziologiju ili medicinu Lederberg je zagovornik kloniranja ljudskih gena kao efikasnog sredstva za stvaranje izvanrednih ljudi. U drugom taboru su oni koji traže da se sfera ljudske genetike proglasi neprikosnovenom. U Sjedinjenim Državama, zahvaljujući privatnoj inicijativi, već je organizirano prikupljanje i konzervacija sperme dobitnika Nobelove nagrade. Na ovaj način, ako je vjerovati odgovornim osobama, moći će se vještačkom oplodnjom lako roditi djeca sa izuzetnim talentima. Zapravo, ništa nam ne dozvoljava da tvrdimo da je takav projekat naučno opravdan.

O tome da danas postoje istovremeno različiti razlozi koji doprinose uskrsnuću eugenizma svjedoči niz činjenica.

Tuye P. "Iskušenja eugenizma".

U knjizi. "Genetika i naslijeđe". M.: Mir, 1987.