Downin oireyhtymän oireet ja merkit. Downin oireyhtymä: syyt, merkit ja liitännäissairaudet

viittaa kromosomisairauksiin, jotka johtuvat autosomien (ei-sukupuolikromosomien) lukumäärän rikkomisesta. (Mongolismi) on yksi genomisen patologian muodoista, jossa karyotyyppiä edustaa useimmiten 47 kromosomia normaalin 46 sijasta, koska 21. parin kromosomit ovat normaalin kahden sijasta kolmella kopiolla (trisomia). ).

Ihmiskeho koostuu miljoonista soluista, joista jokainen sisältää yleensä 46 kromosomia. Kromosomit on järjestetty pareittain - puolet äidiltä, ​​puolet isältä. Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen kromosomi 21. parissa, minkä seurauksena soluista löytyy 47 kromosomia. Tässä tapauksessa vanhemmilla on yleensä normaali genotyyppi.

Syyskuussa 2008 tutkijaryhmä Yhdysvalloista, Australiasta, Espanjasta, Sveitsistä ja Isosta-Britanniasta selvitti Downin oireyhtymän kehittymismekanismia alkiokaudella. Kuten kävi ilmi, ylimääräinen kromosomi vahingoittaa REST-geeniä, mikä puolestaan ​​​​provosoi useita muutoksia geeneissä, jotka säätelevät organismin kehitystä alkion kantasolujen tasolla. Näiden muutosten laukaisijana on kromosomissa 21 oleva DYRK1A-geeni. Lisäksi sama genomin alue on vastuussa Alzheimerin taudin kehittymisestä, tutkijat sanovat.

Downin oireyhtymää kutsutaan: trisomia 21 oireyhtymä tai trisomia 21 kromosomi.

Elektronimikroskooppi osoittaa tämän geneettisen vian.

Tämän oireyhtymän muotoja on siis kolme: Noin 95 %:ssa tapauksista esiintyy taudin ei-perinnöllinen muunnelma - kromosomin 21 yksinkertainen täydellinen trisomia, joka johtuu kromosomien hajoamisesta meioosin aikana. Noin 1 %:lla potilaista on mosaiikkia (kaikki solut eivät sisällä ylimääräistä kromosomia). Muissa tapauksissa oireyhtymän aiheuttaa 21. kromosomin satunnainen tai perinnöllinen translokaatio. Yleensä tällaiset translokaatiot johtuvat 21. kromosomin sentromeerin ja toisen akrosentrinen kromosomin fuusiosta. Potilaiden fenotyypin määrittää trisomia 21q22. Uudelleen riski Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä vanhemmilla, joilla on normaali karyotyyppi, on noin 1 %, kun lapsella on normaali trisomia.

• taudin ei-perinnöllinen variantti - 95%
• kromosomin 21 siirtyminen muihin kromosomeihin (useammin 15, harvemmin 14, vielä harvemmin 21, 22 ja Y-kromosomiin) - 4% tapauksista,
• oireyhtymän mosaiikkivariantti - 1%.

VIDEO: Kuinka Downin oireyhtymä diagnosoidaan raskauden aikana

Mistä ylimääräinen kromosomi tulee?

Downin oireyhtymä on nimetty englantilaisen lääkärin John Downin mukaan, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1866. Alkuperän välinen suhde synnynnäinen oireyhtymä ja kromosomien lukumäärän muutoksen havaitsi vasta vuonna 1959 ranskalainen geneetikko Jerome Lejeune.

Downin oireyhtymä ei ole harvinainen patologia - keskimäärin yksi tapaus 700 synnytyksestä. Tämä suhde on sama eri maat, ilmastovyöhykkeitä, sosiaaliset kerrokset. Se ei riipu vanhempien elämäntavasta, ihonväristä, kansallisuudesta. Ylimääräisen kromosomin ilmestyminen ei ole kenenkään vika. Ylimääräinen kromosomi ilmaantuu joko geneettisen onnettomuuden seurauksena munasolun tai siittiön muodostumisen aikana tai ensimmäisen hedelmöittymisen jälkeisen solun jakautumisen aikana (eli munan ja siittiön fuusioituessa).

Todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastavia lapsia kasvaa äidin iän myötä (35 vuoden jälkeen) ja vähäisemmässä määrin isän iän myötä. 21. kromosomin epäyhtenäisyyden esiintymistiheys spermatogeneesissä sekä ovogeneesissä lisääntyy iän myötä.

Alle 25-vuotiailla naisilla todennäköisyys saada sairas lapsi on 1/1400, 30 asti - 1/1000, 35-vuotiaana riski kasvaa 1/350, 42-vuotiaana - 1/60. , ja 49-vuotiaana - jopa 1/1000. 12.

SISÄÄN Tämä hetki Prenataalisen diagnoosin vuoksi Downin syndroomaa sairastavien lasten syntyvyys on laskenut yhteen 1100:sta.

Poikien ja tyttöjen suhde Downin syndroomaa sairastavilla vastasyntyneillä on 1:1.

Koska nuoret naiset synnyttävät kuitenkin yleensä paljon enemmän lapsia, suurin osa (80 %) kaikista Downin syndroomaa sairastavista syntyy itse asiassa alle 30-vuotiaille naisille.

Ja koska suurin osa potilaista syntyy edelleen nuorille äideille, on erittäin tärkeää ymmärtää, mitkä muut tekijät kuin äidin ikä vaikuttavat sairaan lapsen todennäköisyyteen. Lääkärit neuvovat usein yli 35-vuotiaille tuleville äideille lapsivesitutkimuksen, ts. näytteenottomenettely lapsivesi solujen kromosomikoostumuksen analysointiin. Näin on mahdollista keskeyttää raskaus, joka uhkaa sairaan lapsen syntymää.

Geneettinen todennäköisyys saada lapsi, jolla on Downin syndrooma

Äskettäin intialaiset tutkijat havaitsivat, että todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riippuu suuresti isoäidin iästä. äidin linja: mitä vanhempi hän oli synnyttäessään tyttären, sitä suurempi on todennäköisyys saada sairaita lastenlapsia. Tämä tekijä voi osoittautua merkittävämmäksi kuin kolme muuta aiemmin tunnettua (äidin ikä, isän ikä ja avioliiton sukulaisuusaste). Malini S. S., Ramachandra N. B. Äidin isoäitien iän vaikutus Downin oireyhtymään // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

sana" oireyhtymä " tarkoittaa joukkoa ominaisuuksia tai ominaisuuksia.

Vuonna 1866 ensimmäisessä artikkelissaan J. Langdon Down kuvaili joitakin hahmon luonteenpiirteet ihmiset, joilla on Downin syndrooma. Hän huomautti erityisesti erityisiä ominaisuuksia kasvot, kuten: litteä profiili, kapeat, leveät vinot silmät.

Downin oireyhtymään liittyy yleensä seuraavat: ulkoiset merkit:

1. « lättänaama» — 90 %
2. Mongoloidinen silmien viilto - 80%
3. brakykefalia (kallon epänormaali lyhentyminen) - 81 %
4. litteä niska - 78%
5. litteä nenäsilta - 52%
6. lyhyt nenä - 40%
7. ihopoimu kaulassa vastasyntyneillä - 81%
8. lyhyt leveä kaula - 45%
9. Korvanlehtiä ovat huonosti kehittyneet ja ne näyttävät kiinnittyneiltä.
10. epicanthus (pystysuora ihopoimu, joka peittää mediaalisen kantuksen) - 80%
11. nivelten yliliikkuvuus - 80 %
12. lihasten hypotensio - 80 %
13. kaihi yli 8 vuoden iässä - 66 %
14. karsastus = strabismus - 29%
15. tummia kohtia iiriksen reunaa pitkin = Brushfield-täplät - 19 %
16. suu auki (alhaisen lihasjänteen ja kitalaen erityisen rakenteen vuoksi) - 65%
17. kaareva ("goottilainen") kitalaki - 58 %
18. uurteinen kieli - 50%
19. hammashäiriöt - 65 %
20. lyhyet raajat - 70 %
21. brakymesofalangia (kaikkien sormien lyheneminen keskimmäisten sormien alikehittymisen vuoksi) - 70%
22. viidennen sormen klinodaktylia (kaareva pikkusormi) - 60%
23. poikittainen kämmenpoimu (kutsutaan myös "apinaksi") - 45%
24. CHD (synnynnäinen sydänsairaus) - 40 %
25. muodonmuutos rinnassa, kiilamainen tai suppilomainen, - 27 %
26. episyndrooma - 8 %
27. Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet - 10-18%
28. pohjukaissuolen ahtauma tai atresia - 8 %
29. synnynnäinen leukemia - 8%.

Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lyhytkasvuisuus, käheä ääni, kehitysvammaisuus (tyypillinen älykkyysosamäärä 30 ja 50 välillä).

Synnynnäisiä sydänvikoja ovat ominaispiirteet Downin oireyhtymä. Niitä esiintyy 40 prosentilla potilaista. Useimmiten nämä ovat: eteiskammioviestintä ja kammioiden väliseinävauriot.

Downin oireyhtymälle on ominaista poikittaissuuntainen kämmenpoimu (kutsutaan myös "apinaksi").

Useimmat Downin oireyhtymää sairastavat miehet ovat hedelmättömiä, ja 50 % Downin oireyhtymää sairastavista naisista voi saada lapsia. 35-50 % Downin syndroomaa sairastavien äitien lapsista syntyy Downin oireyhtymän tai muiden poikkeavuuksien kanssa. Mielenkiintoista on, että Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on vähemmän syöpäkasvaimia. Näyttää siltä, ​​että kromosomi 21 sisältää "kasvainsuppressori"-geenin, ja geenin kolmannen kopion läsnäolo tarjoaa lisäsuojaa syöpää vastaan.

On todettu, että jos toinen identtisistä kaksosista kärsii Downin oireyhtymästä, toinen on väistämättä sairas, ja kaksosilla, kuten yleensä veljien ja sisarten kanssa, tällaisen sattuman todennäköisyys on paljon pienempi. Tämä tosiasia todistaa lisäksi taudin kromosomaalisen alkuperän puolesta. Downin syndroomaa ei kuitenkaan voida ottaa huomioon perinnöllinen sairaus, koska sen avulla viallinen geeni ei siirry sukupolvelta toiselle ja häiriö esiintyy lisääntymisprosessin tasolla.

Tarkka diagnoosi

Downin oireyhtymä on mahdollista diagnosoida tarkasti sen perusteella verikoe karyotyypin varalta .
(Analyysi osoittaa kromosomijoukon kummassakin puolisossa, on tarpeen tunnistaa kromosomitaudit. Esimerkiksi epänormaali ihmisen karyotyyppi Downin oireyhtymälle, trisomia 21. kromosomissa: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Perustuu pelkästään ulkoisia merkkejä diagnoosi ei ole mahdollista.

Testi syntymättömän lapsen geneettisten poikkeavuuksien varalta

Viime vuosina korkearesoluutioisten ultraäänilaitteiden käyttöönoton ansiosta sikiön poikkeavuuksien visualisoinnissa on saavutettu suuria harppauksia. 3D-ultraäänikannauksen pintamoodin käyttö sikiön normaalin anatomian tutkimiseen toisella ja kolmannella raskauskolmanneksella mahdollistaa Downin syndroomaa sairastavan sikiön havaitsemisen alkuvaiheessa kohdunsisäinen kehitys.

Erilaisia ​​kuvia sikiön kasvoista
patologian kanssa:
a) - Downin oireyhtymä
b) - mikrognatia
c) Apertin oireyhtymä.

Vuonna 2009 lontoolaisen klinikan tutkijat keinosiemennys Bridge Fertility Center on kehittänyt testin lähes kaikille tunnetuille geneettisille sairauksille (sillä pystyy havaitsemaan 15 000 sairautta). Sen hinta on 2400 dollaria.

Tällaisen yleisen testin avulla vanhemmat voivat määrittää tietyn geneettisen poikkeavuuden todennäköisyyden syntymättömässä vauvassaan. Se auttaa saamaan kyselyn tulokset paljon nopeammin ja tarkemmin kuin olemassa olevat testit. Lisäksi nykyään vain 2 % geneettisistä sairauksista voidaan määrittää nykyisillä menetelmillä.

Kun kaksi päivää hedelmöityksen jälkeen ja ennen istutusta on tarpeen suorittaa alkion tutkimus perinnöllisten sairauksien varalta.

Synnytystä edeltävän sikiön testaustekniikan laajasta käytöstä huolimatta Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyy yhä enemmän Downin syndroomaa sairastavia vauvoja. Esimerkiksi vuonna 2006 maassa syntyi 749 tällaista vauvaa ja vuonna 1989 - 717 lasta. Vuodesta 2000 lähtien Downin syndroomaa sairastavien vastasyntyneiden määrä on kasvanut 15 prosenttia BBC Newsin mukaan.

Brittiläinen Downin syndroomaliitto tutki tuhatta vanhempaa selvittääkseen, miksi he eivät keskeyttäneet raskautta saatuaan positiivisia testituloksia.Viidesosa vastaajista kertoi tuntevansa Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä, joten he eivät pelänneet synnyttää tällaista A. kolmasosa vastaajista viittasi uskonnollisiin periaatteisiin ja abortin vastustukseen, ja 30 % uskoo, että Downin syndroomaa sairastavien elämä on parantunut.

Kehittyneissä maissa Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset opiskelevat erikoistuneissa ja yleissivistävät koulut ja sitten hankkia töitä tai jatkaa opintojaan. Lapsille valmistetaan jopa erityisiä nukkeja, joilla on ominaisia ​​ulkoisia merkkejä.

vauva alas

Mies- ja naarasversioina tuleva nukke ei tee mitään erityistä, ainoa ero muista nukeista on Downin syndroomaa sairastavan lapsen kasvojen kaltaiset kasvot, joilla on hajallaan suu ja hieman ulkoneva kieli. Lelu on suunniteltu lapsille huolehtimaan siitä ja oppimaan, mitä Downin syndroomaa sairastava vauva tarvitsee, tätä varten jokaiseen nukeen on liitetty selittävä esite, jossa kerrotaan, mitä vauvan kanssa voi tehdä hänen kykyjensä kehittämiseksi, kertoo InoPressa.

Maassamme Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elämää ympäröi edelleen joukko harhaluuloja ja ennakkoluuloja. Heitä pidetään syvästi henkisesti jälkeenjääneinä ja oppimattomina, joten useimmiten vanhemmat kieltäytyvät sellaisista lapsista jopa äitiyssairaaloissa.

Monet ihmiset ajattelevat, että Downin syndroomaa sairastavat eivät pysty kokemaan todellista kiintymystä, että he ovat aggressiivisia tai (toisen version mukaan) aina tyytyväisiä kaikkeen. Joka tapauksessa heitä ei kohdella yksilöinä.
Samaan aikaan kaikissa maailman kehittyneissä maissa nämä stereotypiat kumottiin 20-30 vuotta sitten.

Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeama, synnynnäinen kromosomisairaus, joka johtuu kromosomien lukumäärän kasvusta.

Tällainen rikkomus tapahtuu melko usein - 1 lapsella 650 vastasyntyneestä. Näitä poikkeamia joissakin lääketieteellisissä lähteissä kutsutaan "Downin taudiksi", mutta tutkijat ajattelevat toisin ja termi Downin oireyhtymä tarkoittaa tiettyä joukkoa piirteitä ja merkkejä, jotka on kuvattu. Englantilainen lääkäri John Down vuonna 1866.

Downin oireyhtymän syyt

93 vuoden jälkeen vuonna 1959 ranskalainen tiedemies Gerard Lejeune tunnisti oikea syy oireyhtymä - ylimääräisen kromosomin ilmaantuminen. Solut ihmiskehon sisältää 46 kromosomia, jotka sisältävät piirteitä, jotka periytyvät vanhemmilta alkiolle. Kromosomisarja on sama numero kromosomiparit, mies ja nainen. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla 21. parilla on ylimääräinen kromosomi, mikä johtaa 47 kromosomien läsnäoloon. Tätä se on pääsyy Downin oireyhtymän kehittyminen.

Lukuisat tutkimukset vahvistavat Downin oireyhtymän esiintymistiheyden riippuvuuden äidin iästä, keskimääräinen ikä sairaita lapsia synnyttäneet naiset ovat vähintään 33-vuotiaita. Mutta on tapauksia, joissa 19-vuotiaat nuoret äidit synnyttävät lapsia, joilla on tällainen patologia.

Downin oireyhtymän oireet

Downin oireyhtymän oireet näkyvät jo vastasyntyneen syntymän yhteydessä. Tyypilliset fyysiset erot ovat selkeitä ja näkyvät selvästi ulkonäössä: litteät kasvot, vino silmien leikkaus, laskos ylempi silmäluomen, epäsäännöllinen muoto kallot, litteä niskakyhmy, pieni korvarenkaat, lyhyt alempi ja Yläraajat, lyhyet sormet, kaareva pikkusormi, kämmenessä on poikittaispoimu.

Epätavallisilla, kuten niitä kutsutaan "aurinkolapsiksi", heillä on usein sydänvikoja, niille on ominaista luun kasvun estyminen ja vääristyminen, henkinen jälkeenjääneisyys, alentunut lihasjänteys ja heikentynyt liikkeiden koordinaatio. Tällaiset kaverit alkavat myöhemmin kävellä, puhua, mutta monilla heistä on musiikkikorva, he ovat erittäin iloisia, rakastavia ja avuliaita.

Downin oireyhtymän muodot

1. Trisomia tarkoittaa sitä, että kromosomia on kolme kahden sijasta. Tutkimusanalyysit ovat vahvistaneet, että autosomiryhmän ylimääräinen kromosomi johtaa alkion epänormaaliin kehitykseen. Downin taudin esiintyminen liittyy "kulumiseen" naisen vartalo ja sukuelinten sairaudet, joihin liittyy jaksoja naisen elämässä, kun lapset syntyivät kuolleita tai nuorena kuolleita.

2. Translokaatio Downin oireyhtymä geenin tai kromosomin fragmentin siirto eri kohtaan samassa tai eri kromosomissa. Autosomit 13-15 ja 21-22 ovat mukana translokaatiossa, mutta kromosomien lukumäärä sarjassa pysyy 46:ssa. Sairaan lapsen saamisen todennäköisyys riippuu tässä tapauksessa isästä - mutaation kantajasta ja ei äidin iästä.

Vauvoja, joilla on translokaatiooireyhtymä, on 5 % Downin tautia sairastavien lasten kokonaismäärästä.

3. Downin oireyhtymä ja mosaiikki

Mosaiikki - kolmas kromosomipoikkeavuuksien tyyppi ilmaistaan ​​​​joissakin soluissa normaalilla kromosomien lukumäärällä 46 ja toisissa - 47 kromosomia, eli 21. kromosomiparin trisomia. Tämän ilmiön esiintymistiheys on 1 % Downin syndroomaa sairastavien lasten kokonaismäärästä. Joillakin lapsilla on tyypillisiä patologian piirteitä tai lieviä. He ovat älyllisesti vahvempia kuin lapset, joilla on translokaatio Downin oireyhtymä. Epänormaalin kromosomijoukon esiintyminen liittyy joidenkin meioosin vaiheiden rikkomiseen. 35-vuotiaana naisen vartalo käy läpi muutoksen hormonaalinen tasapaino ja muutokset munantuotannossa.

Downin oireyhtymän hoito

Ensinnäkin on kiinnitettävä huomiota vanhempien tutkimukseen ennen lapsen syntymää. Geneetikkojen neuvottelut määrittelevät riskin saada sairas lapsi. Yksi yleisimmistä geneettisiä häiriöitä Downin syndroomaa pidetään parantumattomana.

Useimmilla tästä patologiasta kärsivillä lapsilla veren ja virtsan parametrit muuttuvat, entsyymien aktiivisuus veren seerumissa lisääntyy ja virtsan ja veren aminohappopitoisuus kasvaa. On johtumishäiriöitä ja vakavia sydämen rytmihäiriöitä.

Hyvät tulokset Downin oireyhtymän kanssa pitkäaikaista hoitoa tyroidiinilääke. Suotuisa vaikutus voidaan saavuttaa käytettäessä lääkettä "prefison". "Niamidin" ja sen analogin "nuredal" käytöllä (maksan toimintahäiriön puuttuessa) on myönteinen vaikutus tällaisen diagnoosin saaneen lapsen kehityksen parantamiseen. Näillä lääkkeillä on masennuslääkkeitä.

Erinomainen suorituskyky "Nerobil", "Dianabol" - aineenvaihduntaa säätelevien lääkkeiden käytöstä. Suuren tuen antaa yleinen vahvistava hoito kalsiumia, rautaa, mehua sisältävillä valmisteilla.

Tiede on edistynyt pitkälle, ja nykyään kantasolujen käyttöönoton avulla voit vaikuttaa positiivisesti kaikkiin lapsen kehon järjestelmiin ja vahvistaa immuniteettia, parantaa vaurioituneita kudossoluja ja palauttaa elinten normaalin ravinnon. Tämä hoito normalisoi merkittävästi luun kasvua, palauttaa aivojen toimintoja ja kehitystä. Hoidon tulee olla oikea-aikaista, se on aloitettava heti lapsen syntymän jälkeen.

Kaiken tämän lisäksi Downin syndroomaa sairastavien lasten kehittymisellä on positiivinen vaikutus itsehoitotaitojen juurruttamiseen, puheterapeutin luokkiin ja lasten kanssa kommunikointiin.

Huomaa: mitä tahansa luetelluista lääkkeistä voidaan ottaa vain lääkärin kuulemisen jälkeen!

Asiantunteva toimittaja: Mochalov Pavel Aleksandrovich| MD yleislääkäri

Koulutus: Moskovan lääketieteellinen instituutti. I. M. Sechenov, erikoisala - "Lääketiede" vuonna 1991, vuonna 1993 "Ammattitaudit", vuonna 1996 "terapia".

Voiko Downin syndroomaa sairastava lapsi syntyä suhteellisen terveille vanhemmille, jotka kaikkien sääntöjen mukaan suunnittelivat raskauden etukäteen? Lääkärit sanovat, että tämä on puhtaasti geneettinen onnettomuus. Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymän syyt pystyttiin tunnistamaan vain tällaisten tapausten tilastoista lääkärin käytäntö, teoreettinen analyysi geneetikot ja historia geneettinen testaus"aurinkoiset" lapset. Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma? Milloin poikkeama voidaan havaita? Onko keinoja estää syndrooma?

Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma?

Fysiologian näkökulmasta patologia ilmenee solunjakautumisen aikana hedelmöittymisen jälkeen. Muna alkaa aktiivisesti jakautua, ei vielä liiku munanjohtimia. Kiinnittyessään kohdun onteloon (niin sanottu implantaatio) siitä tulee jo alkio. Jos lapsella on Downin oireyhtymä, tämä selviää melkein heti hedelmöittymisen jälkeen, mutta diagnosoida geneettinen patologia niin aikaisin on vielä mahdotonta.

"Aurinkoiset" lapset ilmestyvät siitä syystä, että geneettistä materiaaliaäidillä tai isällä on yksi ylimääräinen kromosomi. Useimmissa tapauksissa (90 %) alkio saa kromosomin 24 äidiltä, ​​mutta tapahtuu (10 %), että se tulee myös isältä. Joissakin tapauksissa (melkein 6%) patologia liittyy ei koko ylimääräisen kromosomin, vaan vain sen fragmenttien esiintymiseen.

Näin lääkärit vastaavat kysymykseen, miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy. Geneettisen patologian provosoivat syyt ja tekijät voivat olla erilaisia, ja prosessi on kuvattu edellä vain fysiologisesta näkökulmasta.

Mikä voi olla "aurinkosairaus"?

Downin taudin muotoja on useita. Trisomia on tapaus, joka tapahtuu useimmiten. Trisomia on patologia, jossa yksi vanhempien sukusoluista sisältää ylimääräisen kromosomin 24 (normaalisti lapsi saa 23 kromosomia isältä ja saman määrän äidiltä). Sulautuessaan toiseen soluun muna tai siittiö muodostaa sukusolun, jossa on 47 kromosomia yhdessä 46.

On olemassa niin kutsuttu "perheoireyhtymä". Tässä tapauksessa "erityisen" lapsen syntymä johtuu siitä, että yhden vanhemman karyotyypissä on niin kutsuttu Robertsonin translokaatio. Sitä lääkärit kutsuvat pitkä olkapää 21 kromosomia, joka solujen liittymis- ja jakautumisprosessissa aiheuttaa trisomian.

Eniten lievä muoto"aurinkosairaus" - mosaiikki. Geneettinen patologia kehittyy alkiokaudella, koska kromosomit eivät hajoa solunjakautumisen aikana. Tässä tapauksessa rikkomus tapahtuu vain yksittäisiä elimiä tai kudoksissa, trisomiassa, poikkeamaa kuljettavat kaikki pienen ihmisen kehon solut.

Miten äidin ikä vaikuttaa riskiin saada Downin tautia sairastava lapsi?

Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma? Lääkäreillä on tästä asiasta useita mielipiteitä. Yleisin syy on odottavan äidin ikä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on riski saada vauva, jolla on poikkeavuuksia. Kahdenkymmenenviiden vuoden iässä vammaisen raskaaksi tulemisen todennäköisyys on alle prosentin kymmenesosa, ja 40-vuotiaana se on viisi prosenttia. Lääketieteellisten tilastojen mukaan 49-vuotiailla äideillä on yksi Downin syndroomaa sairastava lapsi kahdessatoista tapauksessa.

Todellisuudessa suurin osa (lähes 80 %) "aurinkoisista" vauvoista syntyy nuorille alle 30-vuotiaille äideille. Tämä johtuu siitä, että vanhemmat naiset eivät yleensä synnytä. Joten syyt Downin tautia sairastavien lasten esiintymiseen näissä tapauksissa ovat erilaiset.

Entä isän ikä?

Miehillä raskaaksi tulemisen riski erityinen lapsi kasvaa vasta 42-45 vuoden kuluttua. Yleensä tämä johtuu ikääntymisestä johtuvasta siittiöiden laadun heikkenemisestä. Jopa "aurinkoisen" vauvan hedelmöittymisen todennäköisyyteen vaikuttavat geneettiset poikkeavuudet sekä isän että äidin soluissa. Jotkut heistä eivät ole synnynnäisiä, mutta iän muutos. Joskus on tapauksia, joissa puolisoiden soluissa on neljäkymmentäviisi kromosomia - silloin patologian riski kasvaa.

Mitkä geneettiset syyt ovat riskitekijöitä?

Riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on suurempi, jos vanhempien solut sisältävät samanlaista geneettistä tietoa. Usein "aurinkoiset" lapset syntyvät läheisesti liittyvillä siteillä, mutta toisinaan tapahtuu, että samanlaista materiaalia on vanhempien soluissa, jotka eivät ole millään tavalla sukulaisia.

Downin syndroomaa sairastavan lapsen syntymä on myös todennäköistä, jos sukutaulussa on geneettisiä sairauksia, epäsuotuisa perinnöllisyys ja taipumus. Riski on olemassa, jos äidillä on diabetes, epilepsia tai epäsuotuisa anamneesi: aiemmissa raskauksissa on ollut keskenmenoja, lapsen kuolleena syntymistä tai lapsen kuolemaa.

Vaikuttaako elämäntapa riskiin saada "aurinkoinen" vauva?

Miksi lapsella voi syntyä Downin syndrooma? Lääkärit sanovat, että tulevien vanhempien elämäntapa ei vaikuta tähän millään tavalla. Toinen merkki tarkemmasta asenteesta odottavaa äitiä kohtaan ensimmäisessä seulonnassa on kuitenkin tosiasia pitkä työ vaarallisessa tuotannossa. Valitettavasti on harvoin mahdollista selvittää tarkalleen, mikä aiheutti "aurinkoisen" vauvan hedelmöittymisen, joten tilastoja ei voida antaa täällä.

Lisäksi joissakin tapauksissa lapset, joilla on Downin oireyhtymä (tutkimme patologian syitä koko artikkelin ajan) syntyvät raskauden kehityksen poikkeavuuksien vuoksi. Totta, tämä voi johtua pikemminkin geneettisistä syistä.

Mikä on folaattikiertohäiriö?

Todennäköisesti folaattisyklin rikkominen aiheuttaa Downin tautia sairastavien lasten syntymän nuorilla ja suhteellisen nuorilla terveitä äitejä. Mitä tämä lause tarkoittaa, miksi lapset syntyvät Downin oireyhtymän kanssa? Syynä voi olla imeytymishäiriö foolihappo(hän on myös B9-vitamiini).

Lääkäreiden on määrättävä foolihappoa niille, jotka ovat jo asennossa, ja niille, jotka suunnittelevat raskautta. B9 on määrätty hyvästä syystä - elementin puute voi aiheuttaa paitsi Downin oireyhtymän, jossa kromosomit eivät eroa, vaan myös muita alkionkehityksen patologioita.

Miksi B9-vitamiini ei imeydy? Tästä on vastuussa kolme geeniä, joita kutsutaan myös folaattisykligeeneiksi. Joskus ne eivät toimi täysi voima"ja 100 % sijasta keho imeytyy paras tapaus 30 % foolihappoa. Naisten, joille vitamiini ei imeydy täysin, tulee ottaa suurempi annos foolihappoa ja syödä useammin B9-vitamiinilla rikastettua ruokaa. Voit selvittää folaattisyklin rikkomukset tekemällä geneettinen testi.

B9-vitamiinin puute voi aiheuttaa ruoansulatusongelmia, jotka häiritsevät ravintoaineiden imeytymistä.

Eikö enää ole tehty tutkimusta?

Yllä olevat ovat syitä, miksi Downin syndroomaa sairastavia lapsia syntyy maailmaan. Mutta lääketiede ei pysy paikallaan. Viimeaikaiset tutkimukset antavat meille mahdollisuuden tunnistaa kaksi muuta tekijää, jotka voivat teoreettisesti vaikuttaa "aurinkoisten" lasten saamisen todennäköisyyteen.

Intialaiset tutkijat ovat havainneet, että paitsi äidin itsensä, myös äidin isoäidin ikä voi tulla riskitekijäksi. Mitä vanhempi isoäiti oli synnyttäessään tyttären, sitä todennäköisemmin hän synnyttää pojanpoikansa tai tyttärenlapsensa, jolla on Downin tauti. Riski nousee 30 % jokaisella "väliin jääneellä" vuodella 30-35 ikävuoden jälkeen.

Toinen oletus, jonka tutkijat tekivät viimeaikaisten asiaa koskevien tutkimusten jälkeen, viittaavat siihen, että lisääntynyt auringon aktiivisuus voi vaikuttaa patologian esiintymiseen. Joten lääketieteen tutkijoiden ja geneetikkojen havaintojen mukaan tällaisten lasten hedelmöitys tapahtui usein auringon toiminnan puhkeamisen jälkeen.

Mitä psykologit ja esoteerikot sanovat "aurinkolasten" syntymän syistä?

Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma? Parapsykologit vastaavat tähän kysymykseen viittaamalla karmallisiin velkoihin. Sanotaan, että jokaisessa perheessä on oltava määrätty henkilö. Ja jos vanhemmat todella odottivat poikaa ja tyttö ilmestyi, on todennäköistä, että hän saa myöhemmin vauvan, jolla on Downin tauti. Jos nainen aikuisiässä päättää tehdä abortin, kun käy ilmi, että kyseessä on geneettinen poikkeama, epäterveellinen karma siirtyy muille lapsille, jotka syntyvät tähän perheeseen.

Muuten muinainen legenda, minkä modernit esoteerikot vahvistavat, "aurinkolapset" ovat viisaiden ja parantajien uudestisyntyneitä sieluja, jotka mennyt elämä olivat ylpeitä. Tätä varten heidät asetettiin kuoreen, joka saa muut ihmiset olemaan varovaisia, mutta vastineeksi heille annettiin syvä ymmärrys maailmasta.

Miten geneettinen sairaus diagnosoidaan?

Saatavilla tänään varhainen diagnoosi patologia. Päällä aikaiset päivämäärät raskauden aikana käytetään ultraäänidiagnostiikan ja biokemiallisen seulonnan menetelmää. Tutkimuksen materiaalina on alkion kuori tai lapsivesi. Viimeinen menetelmä on melko riskialtista, istukan vaurioituminen (kaikki kielteiset seuraukset) tai spontaani abortti on mahdollista. Siksi lapsivesien analyysi ja biopsia suoritetaan yksinomaan indikaatioiden mukaan.

Synnytyksen jälkeen patologian diagnosointi ei ole vaikeaa. Miten vauvat syntyvät Downin oireyhtymän kanssa? Tällaiset vauvat painavat vähemmän kuin tavallisesti, heidän silmänsä ovat mongoloidit, nenäsilta on liian litteä ja heidän suunsa ovat lähes aina auki. Usein "aurinkoisilla" lapsilla on useita samanaikaiset sairaudet, mutta ne eivät aina ole henkisiä poikkeamia.

Mitä vanhemmat tekevät, kun he saavat tietää, että lapsella on geneettinen sairaus?

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskauden alkuvaiheessa, jolloin keskeyttäminen on mahdollista ilman, että odottavan äidin terveydelle on vain vähän tai ei lainkaan haittaa. Juuri tätä naiset Venäjällä tekevät useimmiten. Silti "aurinkoisen" lapsen kasvattaminen vaatii paljon vaivaa, mielenrauhaa, aikaa ja rahaa. Tällaiset vauvat tarvitsevat paljon enemmän vanhempien huomiota ja huolenpitoa, joten on mahdotonta tuomita naisia, joilla on diagnosoitu sikiön geneettinen poikkeavuus.

Yli 90 % naisista keskeytti raskauden, kun kävi ilmi, että sikiöllä oli Downin syndrooma. Noin 84 %:lla vastasyntyneistä on tämä geneettinen sairaus vanhemmat lähtevät synnytyssairaaloihin kieltäytyen heistä. Useimmissa tapauksissa hoitohenkilökunta se vain tukee.

Entä muissa maissa?

Eurooppalaiset äidit tekivät abortin 93 prosentissa tapauksista, jos lääkärit diagnosoivat geneettisen patologian (vuoden 2002 tiedot). Useimmat perheet (85 %), joissa "aurinkoinen" vauva ilmestyy, kieltäytyy lapsesta. Merkittävää on, että Skandinavian maissa ei ole yhtäkään tapausta tällaisten lasten hylkäämisestä, ja Yhdysvalloissa yli kaksisataaviisikymmentä avioparia on jonossa heidän adoptioonsa.

Kuka jättää erityisen lapsen?

Tietysti jotkut perheet jättävät lapsen. Downin syndroomaa sairastavien julkkisten kuuluisat lapset. Erityistä vauvaa kasvattaa Espanjan jalkapallojoukkueen Vicente del Bosquen valmentaja Evelina Bledans, Venäjän ensimmäisen presidentin Tatjana Jumashevan tytär Lolita Milyavskaya (ensimmäiset lääkärit diagnosoivat Downin oireyhtymän, mutta muuttivat diagnoosin sitten autismiksi).

"Aurinkoiset" lapset kehittyvät hitaammin kuin heidän ikätoverinsa. Ne ovat lyhyempiä, jäljessä fyysisestä kehityksestä, usein eroavat toisistaan huono näkö ja kuuleminen, on ylipaino, usein - syntymävikoja sydämet. On olemassa mielipide, että lapset, joilla on patologia, eivät pysty oppimaan, mutta näin ei ole. Jos käsittelet säännöllisesti tällaista vauvaa ja kiinnität häneen huomiota, hän pystyy huolehtimaan itsestään ja jopa suorittamaan monimutkaisempia toimia.

Miten oireyhtymää sairastavia lapsia hoidetaan ja sopeutetaan yhteiskuntaan?

Geneettistä poikkeavaa on mahdotonta parantaa kokonaan, mutta säännöllinen lääketieteellinen valvonta ja järjestelmälliset tunnit erityisohjelmissa auttavat "aurinkoista" vauvaa hankkimaan perustaidot itsehoitoon ja jopa myöhemmin saamaan ammatin ja luomaan sitten oman perheen.

Tunteja untuvalasten kanssa voidaan suorittaa sekä kotona että erityisopetuksessa kuntoutuskeskukset, päiväkodit ja koulut. On tarpeen juurruttaa lapseen itsepalvelutaitoja, opettaa kirjoittamista, laskemista, kehittää muistia ja havaintoa, sopeutua sosiaalisesti. Sopii aurinkoisille lapsille puheterapiahieronta, hengitysharjoituksia, motorisia taitoja kehittäviä harjoituksia, opetuspelejä, fysioterapiaa, eläinterapiaa. Sinun on myös hoidettava rinnakkaissairauksia.

Onko olemassa keinoja estää Downin syndrooma?

Downin taudin kehittymisen riskin estämiseksi on tarpeen käydä tutkimuksessa raskauden suunnittelun yhteydessä. lääketieteen ammattilaisia. On suositeltavaa tehdä geenitesti foolihapon imeytymishäiriöiden selvittämiseksi, käydä gastroenterologilla, jos epäillään vitamiinien ja ravintoaineiden riittämätöntä imeytymistä.

Raskaana olevien naisten B9-vitamiinin ja monivitamiinien käyttö kannattaa aloittaa etukäteen. On suositeltavaa monipuolistaa ruokavaliota, kyllästämällä se kaikella tarvittavalla hyödyllisiä aineita. klo myöhäinen raskaus täytyy käydä läpi säännöllisesti lääkärintarkastus ja pidä parempaa huolta uudesta tilastasi.

Downin oireyhtymä on melko yleinen geneettinen sairaus, jolle on ensisijaisesti ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viive. Vuonna 1866 brittiläinen lääkäri John Langdon Down kuvasi ensimmäisen kerran tälle patologialle alttiiden potilaiden oireet. Syndrooma on nimetty hänen mukaansa. Ranskalainen geneetikko Lejeune tunnisti kuitenkin tämän geneettisen poikkeavuuden syyt vasta 1900-luvun puolivälissä.

Downin oireyhtymän syyt

Sellainen patologia, kuten Downin oireyhtymä, liittyy kromosomijoukon rikkoutumiseen ja sille on ominaista ylimääräisen 47. kromosomin esiintyminen karyotyypissä, kun taas luku 46 on normi. Tämä ilmenee henkisissä ja fyysinen kehitys henkilö. On sanottava, että yksi lapsi 600-700 vastasyntyneestä on altis tälle taudille etnisestä taustasta riippumatta. Tämä poikkeama esiintyy yhtä usein molemmilla sukupuolilla.

Kuten jo todettiin, Downin oireyhtymän syyt on löydetty suhteellisen äskettäin, vaikka tämän alan asiantuntijoiden mielipiteet tästä asiasta ovat edelleen erilaisia. Harkitse tärkeimpiä tekijöitä, jotka vaikuttavat lasten patologian todennäköisyyteen:

• vanhempien ikä;
• läheisesti liittyvät avioliitot;
• Lapsen äidin isoäidin ikä.

Ensimmäinen syy Downin oireyhtymään, mukaan lääkärin valvonnassa, on lapsen äidin ikä. Joten tiedetään, että todennäköisyys saada lapsi, jolla on tämä patologia 25-30-vuotiaan naisen iässä, on 1-1000, 35-40-1-200 ja 45-vuotiaana 1-20. toistaiseksi asiantuntijat eivät pysty täysin selittämään oireyhtymän ja äidin iän välistä suhdetta. Jotkut heistä uskovat sen johtuvan häiriöistä, joita esiintyy meioosin toisen jakautumisen aikana, joka tapahtuu jo aikuinen nainen. Todettiin myös, että lapsen isän iällä on tärkeä rooli, varsinkin jos hän on yli 42-vuotias.

Sukulaiset avioliitot ovat sivistyneessä maailmassa vähiten yleinen Downin syndrooma syy. Mielenkiintoisin kuitenkin tieteellinen näkökohta näkökulmasta tekijä on sairauden ja isoäidin iän välinen suhde lapsen äidin kautta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että mitä vanhempi isoäiti oli synnyttäessään tyttärensä, sitä todennäköisemmin hänen tyttärensä saa lapsen, jolla on tämä patologia.

Tämä tosiasia selitetään seuraavasti. Jo kohdussa naarasalkio käy läpi meioosin ensimmäisen jakautumisprosessin, jonka aikana kromosomit eroavat. Aineet, jotka tulevat äidiltä sikiölle tänä aikana, voivat myös vaikuttaa sen sukusolujen kehitykseen. Naaraslapset syntyvät valmiilla tulevilla munasoluilla, jotka ovat jo läpäisseet meioosin ensimmäisen jakautumisen. Tähän joukkoon kuuluu se, että tietyssä osassa munasoluista on ylimääräinen kromosomi, ja jos yksi niistä myöhemmin hedelmöitetään, lapsi syntyy Downin oireyhtymänä. Siten uskotaan, että tällaisten solujen lukumäärä vastasyntyneen munasarjoissa riippuu suoraan hänen äitinsä iästä.

Downin oireyhtymän merkkejä

Tähän mennessä raskauden aikana oleva nainen voi tehdä joitain tutkimuksia sen määrittämiseksi, onko sikiöllä tämä geneettinen poikkeama. Tiedetään, että ne ovat syynä sairaiden lasten määrän vähenemiseen Viime aikoina, koska monet asemassa olevat naiset, havaittuaan rikkomuksia, keskeyttävät raskauden.

Jos lapsi on jo syntynyt, useat Downin oireyhtymän tyypilliset ulkoiset merkit voivat viitata taudin esiintymiseen:

• Kasvojen ja kaulan taso;
• Lyhennetty kallo;
• Lyhyet kädet ja jalat;
• lyhyet sormet;
• Ihopoimu, joka peittää silmäkulman;
• Ihopoimu kaulassa.

Nämä ovat yleisimmät Downin oireyhtymän merkit, joita havaitaan 70–90 prosentissa tapauksista. Tämän lisäksi on muita, jotka ovat vähemmän yleisiä, mutta myös tyypillisiä tälle taudille. Niiden joukossa ovat seuraavat:

• Nenän ja nenän taso;
• Leveä ja lyhyt kaula;
• Pikkusormen kaarevuus;
• Kaihien kehittyminen kahdeksan vuoden iän jälkeen;
• hampaiden poikkeavuudet;
• Avaa suu;
• Kaareva taivas.

Lisäksi Downin oireyhtymän kehittymisen aikana voidaan havaita patologioita, kuten lihasten hypotonia, rintakehän epämuodostumia, strabismi, synnynnäinen sydänsairaus ja leukemia.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän kehittymisen havaitsemiseksi on olemassa joitain perusdiagnostisia menetelmiä. Ensimmäinen niistä on ultraäänitutkimus. Ensimmäisellä raskauskolmanneksella naiselle voidaan tehdä testi sikiön niskatilan mittaamiseksi. Jos emättimen anturilla tehdyn testin tulosten mukaan sen paksuus ylittää 2,5 mm, voimme puhua taudin esiintymisestä syntymättömässä lapsessa. Jos tutkimus suoritettiin vatsan etuseinän läpi, 3 mm:n indikaattori osoittaa patologian olemassaolon sikiössä. Lisäksi on mahdollista suorittaa ultraäänitutkimus nenäluun esiintymisen varalta: Downin oireyhtymän kehittyessä se on joko hyvin pieni tai puuttuu sikiöstä.

Toinen yleinen diagnostinen menetelmä vuonna Tämä tapaus seisoo kaksinkertaisesti biokemiallinen analyysi veri 10-13 raskausviikolla ja kolminkertainen - 16-18 viikolla. Kun ultraääni- ja testitulokset on saatu, Downin oireyhtymän luotettavaa diagnoosia varten voit suorittaa chorionbiopsian tai amniocenteesin, jotka tunnistavat tarkimmin sikiön geneettisten poikkeavuuksien esiintymisen. Korionbiopsia sisältää alkion kuoren kudosten analyysin, ja amniocenteesi on äidin vatsan etuseinän puhkaisu sikiön kudosten tai lapsivesien ottamiseksi analysoitavaksi.

On huomattava, että nämä toimenpiteet aiheuttavat suuren vaaran sekä odottavan äidin että lapsen terveydelle. Tarkastus voi vaurioitua sisäelimet naiset, verenvuoto, sikiövauriot ja abortin uhka.

On tärkeää lisätä, että Downin syndrooma on otettu huomioon viime aikoihin asti parantumaton sairaus. Äskettäin Yhdysvalloissa tehtiin kuitenkin lohduttavia ennusteita tarjoava kokeilu. Tutkimus paljasti mahdollisuuden estää ylimääräinen kromosomi karyotyypissä, mikä vaikuttaa patologian kehittymiseen.

Video YouTubesta artikkelin aiheesta:

Downin tautia esiintyy yhtä usein sekä pojilla että tytöillä. Äidin iän ja tämän poikkeavuuden esiintymistiheyden välillä on selvä yhteys: mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on riski saada Downin tauti, koska iän myötä munaan kertyy yhä enemmän geneettisiä virheitä. 35-vuotiaaksi asti tämä riski on suhteellisen pieni, mutta sitten se kasvaa merkittävästi. Tämä riski on 16 kertaa suurempi raskauden aikana 40-46-vuotiaana kuin 20-24-vuotiaana. Isän iällä on paljon pienempi rooli.

Sairaus diagnosoidaan selvästi ensimmäisistä elinpäivistä lähtien, mutta sen vahvistamiseksi suoritetaan verikoe lisäkromosomin tunnistamiseksi. Vauva- ja myöhempien iän oireet ilmenevät useiden kehityshäiriöiden yhdistelmänä. Lapset ovat usein lyhytkasvuisia, heille on ominaista dementia (90 % on imbesilejä) aivojen alikehittymisen vuoksi (täten opetus apukouluissa ei ole aina mahdollista).

Tällaisilla lapsilla on tyypillinen ulkonäkö: pieni pyöreä pää, jossa on viisto niskakyhmy, vinot silmähalkeamat, epicanthus (puolikuun muotoinen pystysuora ihopoimu, joka peittää silmän halkeaman sisäkulman (muuten, tätä oireyhtymää kutsuttiin alun perin mongolismiksi) se havaitaan yleensä mongoloidirodun edustajilla), lyhyt nenä, jossa on leveä litteä nenäsilta, pienet epämuodostuneet korvat, puoliavoin suu, jossa on ulkoneva poikkijuovainen kieli ja ulkoneva alaleuka, erikoinen kävely ja hankalat liikkeet, kieli sidottu. Heidän lihaksensa ovat jyrkästi hypotrofisia, minkä seurauksena nivelten liikerata lisääntyy. 19 %:ssa Downin tautia sairastavista tapauksista on havaittavissa tyypillisiä Brushfield-pilkkuja (valkoisia tai helmiäisiä täpliä iiriksessä). Luurangossa on poikkeavuuksia: rintalastan epämuodostumia, käsien ja jalkojen lyhenemistä ja laajenemista, pikkusormi on kaareva sisäänpäin, sen keskimmäinen falanksi on hypoplastinen. Ensimmäisenä elinvuotena tällaiset lapset ovat huomattavasti jäljessä psykomotorisessa kehityksessä. Myöhemmin he alkavat istua ja kävellä. Esimerkiksi he eivät voi istua ilman tukea 2,5 vuoden ikään asti, kävellä vasta 4-vuotiaana, alkaa puhua 3-vuotiaana eivätkä hallita fysiologista suolen toimintaa ennen 7-vuotiaana.

Alexander:"Meitä yksinkertaisesti kidutettiin lauseella "No, ymmärrätte..." Mutta minä sanoin heille: vaikka pelotteletkin meitä nyt, että lapsen siivet, kynnet, nokka ovat alkaneet kasvaa ja että hän on ylipäätään lohikäärme, se tarkoittaa, että siellä on lohikäärme. Mene pois luotamme, synnytämme lohikäärmeen ja olemme onnellisia. Joten kirjoita kaikkiin asiakirjoihin: "He ovat iloisia ja iloisia lohikäärmeestä" - ja unohda meidät.

Me, sanon, olemme täysin Herran Jumalan käsissä - joten hänen on päätettävä, millainen lapsemme on. Muuten, olimme melkein oikeassa lohikäärmeen suhteen, koska Semjonilla on kaksi yhteensulautunutta sormea ​​vasemmassa jalassaan, kuten lohikäärmeellä. Ja mitä? Evelina ja minä kehitimme itsellemme kaavan: rakkaus ilman ehtoja. Ja sitten kaikki puhuvat rakkaudesta, mutta hiljaa tarkoittaa jonkinlaista "jos". Jos terve, jos komea, jos rikas, jos älykäs…”

Kuukausien odotuksen jälkeen poika Semyon vaikutti hyvin heikolta, elämänsä ensimmäiset 7 päivää hänellä oli vaikeuksia sydänongelmien vuoksi. Terveydenhuollon työntekijät ehdottivat jälleen puolisoiden luovuttamista ja vauvan luopumista, johon loukkaantuneet vanhemmat vastasivat kieltävästi. He päättivät taistella hinnalla millä hyvänsä ja ... iloita! Kotiutuksen jälkeen vauvalle annettiin tärkeintä - äidinmaitoa, Raikas ilma ja vanhempien rakkaus. Evelina kertoo, että pari vietti vain 3 päivää shokissa ja stuporissa, ja sitten alkoi vakava työ. Kaikki ei tietenkään sujunut mutkattomasti ja hermot väistyivät ja kyyneleet vuodattivat... Huippuapua tarjosi Downside Up -organisaatio, josta saatiin tietoa ja voimaa toimintaan. Lääkärit varoittivat: jotta Senyan terveys ei romahtaisi, on välttämätöntä elää ilman sairautta ensimmäisen vuoden. Vanhempien rakkaus ja huolenpito auttoivat poikaa täyttämään lääkäreiden määräykset.

Alexander:"Yönä kun Semjon syntyi, hänen viereensä syntyi tyttö, aivan terve, niin siisti! .. Meidän Semjoni on sellainen rätti, joka on jo tehohoidossa... Ja tyttö syntyy. Kyse ei ole siitä, että emme kieltäydy, vaan viemme Seedsin meille, mutta he kieltäytyvät tytöltä sinä iltana! Tällaisten asioiden jälkeen haluan yrittää tehdä jotain tämän yhteiskunnan kanssa ... "

Nyt Semyon on 2,5-vuotias, hän ei eroa paljon muista lapsista, hän käy päiväkodissa, kehittyy ja tuo paljon iloa rakkaalle äidilleen ja isälleen. Vanhemmat loivat sivut pojalleen sosiaalisissa verkostoissa, joita päivitetään säännöllisesti tuoreilla kuvilla pojan edistymisestä. Tällä Evelina ja Alexander haluavat varoittaa kaikkia vanhempia, jotka odottavat "aurinkoisia lapsia". kohtalokkaita virheitä. Alexander suunnittelee avaamista hyväntekeväisyyssäätiö joka valmistaa vanhemmat Downin syndroomaa sairastavien vauvojen ilmestymiseen.

Monet sanovat, että vanhemmilla, joilla on keinot, on mahdollisuus kasvattaa tällaisia ​​lapsia. Ja entä loput? Seuraava "ei-tähti" esimerkki AiF-lehdestä kertoo meille.

Nastya ja Lesha.

Hän oli 19, hän 23. Kaunis nuori pari. Onnellista raskautta. Erinomaisia ​​tuloksia kaikki testit ja kokeet. Kauan odotettu tyttären syntymä. Ja hiljaisuus.

"Kaikki lääkärit vaikenivat yhtäkkiä. Näin, että he kumartuivat hänen ylle eivätkä ymmärtäneet mitä tapahtui ”, Nastya muistelee. Myöhemmin lastenlääkäri kertoi Nastyalle, että vastasyntyneellä tytöllä epäillään Downin oireyhtymää. Vahvistamiseksi tarvitaan verikoe.

"Mutta älä huoli", lääkäri lisäsi iloisesti. "Onhan siellä viallisia leluja - voit viedä ne takaisin kauppaan." Maailma heilui ja kutistui mikroskooppisen hiukkasen, jota kutsutaan kromosomiksi, kokoiseksi. 46 vai 47 kromosomia? Nyt koko elämä riippui siitä.

Anastasia odotti viikon testituloksia. Jokainen näistä päivistä jää hänen muistiinsa ikuisesti. Lapset tuotiin muille äideille ruokittavaksi, mutta hän ei: ”Miksi sinä sitä tarvitset? Kyllä siihen tottuu!..." Minne hän menikin: toimenpiteisiin, käytävälle, hän kuuli: "Kieltäydy kiireellisesti, tämä on friikki. Oletko nähnyt hänen diagnoosinsa? Nuori - synnytät muita. Ja sitten aviomies lähtee, ja kaikki ystävät kääntyvät pois, sinut jätetään yksin, ja jopa sellaisen taakan kanssa. Hädin tuskin toipuneena synnytyksestä, koska hänellä ei ollut mahdollisuutta tavata sukulaisiaan, hän lähestyi lastenhuonetta ja katsoi pieniin kasvoihinsa. Lääkärit sanoivat hänelle: "Katso, kaikki on kirjoitettu hänen kasvoilleen!". Ja Nastya näki pienen lapsen - ruusuiset posket, valtava siniset silmät ja vaaleat hiukset, jotka seisovat kuin "mohawk" pään päällä...

Hän tiesi jo sen olevan Dasha. Loppujen lopuksi se on nimi, jonka he antoivat hänelle, kun hän oli vatsassaan. Tytär Dashenka on rakkain, onnellisin ...

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

Nastjan osaston ikkunan alla oli kotiutusosasto. Ja joka päivä hän näki ikkunan läpi, kuinka iloiset äidit tulevat ulos lasten kanssa käsissä, kuinka heidän sukulaisensa tapaavat heidät ... Nastya pystyi kommunikoimaan perheensä kanssa vain videopuhelimella. Niin järkyttynyt ja hämmentynyt kuin hän oli, he eivät tienneet mitä sanoa. Kaikki odottivat testituloksia. Sillä välin lääkärit, käy ilmi, tapasivat henkilökohtaisesti jokaisen heistä vuorotellen: miehensä, äitinsä, anoppinsa kanssa. Ja kuten Nastya, heille kerrottiin kauheita ennusteita: "Tämä ei ole lapsi, vaan vihannes puutarhassa: hän ei koskaan mene, hän ei puhu, hän ei tunnista ketään teistä. Ja yleensä hän kuolee käsiisi. Tuo se kotiin ja kuole." Viikkoa myöhemmin tuli vahvistus - Dashalla on Downin syndrooma. Samana päivänä, neuvottelematta Nastjaa, sukulaiset poistivat talosta kaikki lasten tavarat - rattaat, pinnasängyn, ensimmäiset pienet vaatteet ... Ja vähän myöhemmin, lääkäreiden jatkuvan paineen alaisena ja henkilön läsnä ollessa. asianajaja, Nastya ja Lesha kirjoittivat lapsen kieltäytymisen. Jokainen erikseen, koska heillä ei koskaan ollut mahdollisuutta tavata ja keskustella koko perheen kanssa. Lakimiesnainen oli hyvin eloisa ja iloinen: ”No, löysimme surun aihetta! Nuori, terve, synnytä vielä tusina ja unohda kaikki, miten kauhea uni". Dashan vanhemmat tapasivat vasta, kun Nastya lähti saman vastuuvapausosaston ovista. Yksi.

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

He kertoivat ystäville ja tuttaville, että lapsi oli kuollut. Ja yritti elää kuten ennenkin. – Pystyimme teeskentelemään muille, jopa toisillemme. Mutta itseni edessä... Sitten olin valmis menemään mihin tahansa työhön, tekemään mitä tahansa - vain olemaan ajattelematta... ". Nastya muistaa edelleen ensimmäisen vierailunsa orpokodissa. He menivät Lyoshan kanssa - ja kadulta he kuulivat lasten itkua. Jostain syystä kävi heti selväksi, että tämä oli Dasha. Hän makasi tartuntalaatikossa ja itki - hänen jalkansa oli jumissa pinnasängyn kiskojen välissä. Hän ei voinut vetää häntä ulos, eikä kukaan voinut auttaa - ei ollut tarpeeksi henkilökuntaa kaikille ... Sitten oli jo helpompi tulla, he tottuivat siihen. Oli vaikeampaa lähteä. "Hän makasi ja katsoi meitä. Ja meidän piti kääntyä pois tästä katseesta ja lähteä ... ".

rakkauden syndrooma

Kerran Nastya tajusi, että seuraavan kerran hän ei yksinkertaisesti pystyisi lähtemään sillä tavalla - ilman Dashaa. Lääkärit sanoivat, että voit viedä lapsen kotiin viikonlopuksi. Sitten Nastya otti loman ja otti tyttärensä koko kuukaudeksi. ”Kun puimme häntä, lastenhoitaja päätti, että me, kuten tavallista, pukeudumme kävelylle. Ja kun hän yhtäkkiä tajusi, että viemme hänet kotiin vierailulle, hän yhtäkkiä purskahti itkuun: "Herra, jospa sinä, Dasha, ei koskaan enää palaisi tänne!" Lastenhoitaja ei tiennyt, että hänen sanansa olisivat profeetallisia. Kukaan ei kuitenkaan tiennyt tätä silloin. Ja Lyosha vastusti kategorisesti lapsen ottamista edes väliaikaisesti. Vierailla, jotenkin auttaa - kyllä, mutta ei ottaa sellaista vastuuta. He jopa sopivat, että he asuvat erillään tässä kuussa: Nastya ja Dasha äitinsä kanssa ja Lyosha heidän kanssaan.

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

Koko kuukauden Nastya odotti muiden lääkäreiden ennusteiden toteutumista: milloin ystävät ja sukulaiset alkaisivat kääntyä pois, milloin he osoittaisivat sormella hänen tytärtään. Mutta kaikki oli erilaista: koko perhe rakastui välittömästi Dashaan, ja hänen miehensä tuli joka viikonloppu ja näperteli häntä. Kadulla Nastja ei enää katsonut kaipaavasti toisten vaunuihin, vaan he katsoivat hänen vaunuihinsa sanoin: ”Voi, mikä ihme! Niin loistavaa!" Tämän kuun aikana vuoden ikäinen Dasha, joka kotiin tullessaan pystyi vain makuulle, oppi istumaan itsekseen ja kävelemään käsivarresta, hän muuttui paljon... Sillä välin kuukausi oli tulossa loppu. "Voitko saada hänet takaisin?" - kysyi kerran Nastyan äiti. Tietenkään Nastya ei voinut. Mutta Lyosha ei myöskään voinut muuttaa mieltään. Hän suostutteli häntä pitkään vedoten erilaisiin perusteisiin: "En vain voi antaa sitä nyt. Hän tarvitsee ainakin tukea, anna hänen vahvistua ... ". Mutta sitten tajusin, että ihmiseltä ei voi vaatia sitä, mitä hän ei voi antaa. ”Minussa puhui synnynnäinen äidinvaisto, jota Lesha ei voinut saada. Ja minulla ei ollut aikaa kiistoihin ja loukkauksiin: minun piti kasvattaa lapsi. Lyosha ja Nastya erosivat virallisesti. Myöhemmin Lyosha muistaa tämän - Dashan hylkäämisen ja avioeron - suurimmana virheenä elämässään. Hän kuitenkin jatkoi Nastjan ja hänen tyttärensä luona ja auttoi heitä.

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

Dasha kasvoi ja kehittyi. Nastya on jo tottunut siihen, että jopa lääkärit, nähdessään hänet, hämmästyvät: "Ja tämä on lapsi, jolla on Downin syndrooma ?! Mutta emme edes tienneet, että tämä oli mahdollista, meille opetettiin aivan eri tavalla ... " Mutta silti, ensimmäinen paikka, jossa hän kuuli sanat: "Mikä ihana lapsi sinulla on!" oli Keskusta varhainen kehitys Downside Up Foundation. Nastya sai tietää hänestä vahingossa muilta vanhemmilta, tuli kaksivuotiaan Dashan kanssa tunneille - ja tajusi aloittaneensa uusi elämä. "Siellä aloin vihdoin" päästää irti ". Eikä vain minä, vaan myös Lyosha, koska hänkin tuli kanssamme. Siellä näimme muita vanhempia, muita lapsia - sekä pieniä että aikuisia - ja olimme lopulta vakuuttuneita siitä, ettei tämä ollut pelottavaa. Näimme, kuinka valtavaa työtä tehdään auttaaksemme meitä – ja ymmärsimme, että emme ole yksin.”

Dasha täytti äskettäin 15 vuotta. Seitsemänvuotiaana Downside Upissa opinnot suoritettuaan hän opiskelee tavallisessa koulussa, jonka pohjalta on perustettu erityisluokka erityisopetusta tarvitseville lapsille: he osallistuvat oppiaineisiin yhdessä kaikkien muiden kanssa ja venäjää. ja matematiikka on enemmän kevyt ohjelma. Hänellä on suuri rakastava perhe: äiti, isä, isoäiti, isoisoäiti, rakas nuorempi sisar Anechka.

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

Ison-Britannian First Ladyn kutsusta Dasha meni Lontooseen sytyttämään joulukuusen valot, osallistui Love Syndrome -kalenterin valokuvaukseen ja keskusteli toimittajien ja julkkisten kanssa. Hän on erittäin kohtelias ja välittävä, hänen kanssaan on helppoa ja miellyttävää työskennellä. Dasha löytää keskinäistä kieltä kaikkien kanssa, mutta erityisen hellästi hän kohtelee lapsia ja vanhuksia, jotka vastaavat hänelle samalla tavalla. Nastya uskoo, että Dashan tuleva ammatti liittyy ihmisten hoitamiseen. Eikä mikään, että maassamme Downin syndroomaa sairastavilla ei ole käytännössä lainkaan työllistymismahdollisuuksia. Tämä on seuraava askel ja jonain päivänä otamme sen ehdottomasti.

Loppujen lopuksi, jos vielä aikoihin Venäjällä ainoa virallisesti työssäkäyvä Downin syndrooma Venäjällä oli Maria Nefedova, Downside Upin apulaisopettaja, nyt kaikki ovat oppineet tarinan Nikita Panichevista, joka työskentelee apulaiskokina yhdessä Moskovan kahviloista. . Ja äskettäin Omskissa tapahtui Downin syndroomaa sairastavan henkilön työllistämistapaus - nuori mies, 20-vuotias Alexander Belov, aloitti siivoojan työskentelyn todistaakseen, että erityiset ihmiset voivat olla hyödyllisiä myös yhteiskunnalle. No, samalla säästää rahaa delfiiniterapiakurssiin ja uusiin farkkuihin.

Kuva: Anastasian henkilökohtaisesta arkistosta

Ja Nastya ja Lyosha ovat edelleen yhdessä. He alkoivat elää perheenä pian sen jälkeen, kun Dasha meni kursseille Downside Upissa. Ja jonkin ajan kuluttua he menivät uudelleen naimisiin. Tällä kertaa avioliitto kirkossa. Vanhemmat tulevat edelleen kotiinsa ja soittavat samassa tilanteessa eivätkä tiedä mitä tehdä. Nastya ja Lyosha tekivät lujasti säännön olla vakuuttamatta tai suostutella ketään mistään. He kertovat vain tarinansa: vain tosiasiat, eivät salaa mitään. Tietysti Nastyalle kysyttiin useammin kuin kerran kysymys: "Oletko koskaan katunut päätöstäsi ottaa lapsi?". Voit luultavasti kysyä sitä vain näkemättä heitä kaikkia yhdessä: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya ...