Simptomi i znaci Downovog sindroma. Downov sindrom: uzroci, znakovi i komorbiditeti

odnosi se na kromosomske bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma (nespolni hromozomi). (mongolizam) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije (trisomija ).

Ljudsko tijelo se sastoji od miliona ćelija, od kojih svaka obično sadrži 46 hromozoma. Hromozomi su raspoređeni u parove - pola od majke, pola od oca. Kod osoba sa Downovim sindromom, u 21. paru je prisutan dodatni hromozom, zbog čega se u ćelijama nalazi 47 hromozoma. U ovom slučaju roditelji, po pravilu, imaju normalan genotip.

U septembru 2008. godine tim naučnika iz SAD, Australije, Španije, Švajcarske i Velike Britanije razjasnio je mehanizam razvoja Downovog sindroma u embrionalnom periodu. Kako se pokazalo, dodatni hromozom oštećuje REST gen, što zauzvrat izaziva niz promjena u genima koji reguliraju razvoj organizma na nivou embrionalnih matičnih stanica. Okidač za ove promjene je gen DYRK1A prisutan na hromozomu 21. Osim toga, isti region genoma odgovoran je za razvoj Alchajmerove bolesti, kažu naučnici.

Downov sindrom se naziva: sindrom trisomije 21 ili trizomija 21 hromozoma.

Elektronski mikrograf pokazuje ovaj genetski defekt.

Dakle, postoje tri oblika ovog sindroma: U oko 95% slučajeva javlja se nenasljedna varijanta bolesti – jednostavna potpuna trisomija hromozoma 21, zbog nedisjunkcije hromozoma tokom mejoze. Otprilike 1% pacijenata ima mozaicizam (ne sadrže sve ćelije dodatni hromozom). U drugim slučajevima, sindrom je uzrokovan sporadičnom ili nasljednom translokacijom 21. kromosoma. U pravilu, takve translokacije nastaju fuzijom centromera 21. hromozoma i drugog akrocentričnog hromozoma. Fenotip pacijenata je određen trizomijom 21q22. Ponovo rizikovati rođenje djeteta sa Downovim sindromom kod roditelja s normalnim kariotipom je oko 1% sa normalnom trizomijom kod djeteta.

• nenasljedna varijanta bolesti - 95%
• translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (češće na 15, ređe na 14, još ređe na 21, 22 i Y-hromozom) - 4% slučajeva,
• mozaična varijanta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako se dijagnosticira Downov sindrom tokom trudnoće

Odakle dolazi dodatni hromozom?

Daunov sindrom je dobio ime po engleskom lekaru Džonu Daunu, koji ga je prvi opisao 1866. Odnos između porijekla kongenitalni sindrom a promenu u broju hromozoma identifikovao je tek 1959. francuski genetičar Jerome Lejeune.

Downov sindrom nije rijetka patologija - u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja. Ovaj omjer je isti u različite zemlje, klimatskim zonama, društveni slojevi. Ne zavisi od načina života roditelja, boje kože, nacionalnosti. Za pojavu viška hromozoma nema ničije greške. Dodatni hromozom se pojavljuje ili kao rezultat genetske nesreće tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida, ili tokom prve deobe ćelije koja sledi nakon oplodnje (tj. kada se jaje i spermatozoid spoje).

Vjerovatnoća za rođenje djece s Downovim sindromom raste sa starošću majke (nakon 35 godina) i u manjoj mjeri sa starošću oca. Učestalost nedisjunkcije 21. hromozoma u spermatogenezi, kao iu ovogenezi, raste sa godinama.

Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000.

AT ovog trenutka, zbog prenatalne dijagnoze, stopa nataliteta djece s Downovim sindromom smanjena je na 1 na 1100.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih osoba s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina.

A budući da većinu pacijenata još uvijek rađaju mlade majke, vrlo je važno razumjeti koji faktori osim starosti majke utječu na vjerovatnoću da se rodi bolesno dijete. Doktori često savjetuju budućim majkama starijim od 35 godina da urade amniocentezu, tj. postupak uzorkovanja amnionska tečnost za analizu hromozomskog sastava ćelija. To omogućava prekid trudnoće koja prijeti rođenju bolesnog djeteta.

Genetska vjerovatnoća da ćete imati dijete sa Downovim sindromom

Nedavno su indijski naučnici otkrili da vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom u velikoj mjeri ovisi o dobi bake. majčinoj liniji: što je bila starija kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će imati bolesnu unučad. Ovaj faktor se može pokazati značajnijim od tri dosad poznata (starost majke, starost oca i stepen krvnog srodstva). Malini S. S., Ramachandra N. B. Utjecaj starije dobi baka po majci na Downov sindrom// BMC medicinska genetika. 2006, 7:4.

riječ " sindrom " označava skup karakteristika ili karakteristika.

Godine 1866, u svom prvom članku, J. Langdon Down je opisao neke karakterne osobine ljudi sa Downovim sindromom. On je posebno istakao, specifične karakteristike lica poput: ravnog profila, uskih, široko razmaknutih kosih očiju.

Downov sindrom obično prati sljedeće: spoljni znaci:

1. « ravno lice» — 90%
2. Mongoloidni rez oka - 80%
3. brahicefalija (nenormalno skraćivanje lobanje) - 81%
4. ravan potiljak - 78%
5. ravan nosni most - 52%
6. kratak nos - 40%
7. kožni nabor na vratu kod novorođenčadi - 81%
8. kratki široki vrat - 45%
9. Ušne školjke su slabo razvijene i izgledaju pričvršćene.
10. epicanthus (vertikalni kožni nabor koji pokriva medijalni kantus) - 80%
11. hipermobilnost zglobova - 80%
12. hipotenzija mišića - 80%
13. katarakta starija od 8 godina - 66%
14. strabizam = strabizam - 29%
15. tamne mrlje duž ivice šarenice = Brushfield mrlje - 19%
16. otvorena usta (zbog niskog mišićnog tonusa i posebne strukture nepca) - 65%
17. lučno ("gotičko") nepce - 58%
18. izbrazdani jezik - 50%
19. zubne anomalije - 65%
20. kratki udovi - 70%
21. brahimezofalangija (skraćenje svih prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga) - 70%
22. klinodaktilija 5. prsta (zakrivljeni mali prst) - 60%
23. poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun") - 45%
24. CHD (kongenitalna srčana bolest) - 40%
25. deformacija prsa, kobičasto ili levkasto, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije gastrointestinalnog trakta - 10-18%
28. stenoza ili atrezija duodenuma - 8%
29. kongenitalna leukemija - 8%.

Pacijenti sa Downovim sindromom imaju nizak rast, promukao glas, mentalnu retardaciju (tipični IQ između 30 i 50).

Urođene srčane mane su karakteristične karakteristike Downov sindrom. Javljaju se kod 40% pacijenata. Najčešće su to: atrioventrikularna komunikacija i defekti ventrikularnog septuma.

Downov sindrom karakterizira poprečni palmarni nabor (koji se naziva i "majmun").

Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna, a 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim abnormalnostima. Zanimljivo je da pacijenti sa Downovim sindromom imaju manje šanse da imaju kancerozne tumore. Čini se da hromozom 21 sadrži gen "tumor supresor", a prisustvo treće kopije gena pruža dodatnu zaštitu od raka.

Utvrđeno je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca boluje od Downovog sindroma, onda je drugi neizbježno bolestan, a kod bratskih blizanaca, kao i općenito kod braće i sestara, vjerovatnoća takve slučajnosti je mnogo manja. Ova činjenica dodatno svjedoči u prilog hromozomskom porijeklu bolesti. Međutim, Downov sindrom se ne može uzeti u obzir nasledna bolest, budući da kod njega nema prijenosa defektnog gena s generacije na generaciju, a poremećaj se javlja na nivou reproduktivnog procesa.

Precizna dijagnoza

Moguće je precizno dijagnosticirati Downov sindrom na osnovu test krvi za kariotip .
(Analiza pokazuje skup hromozoma kod svakog od supružnika, potrebno je identifikovati hromozomske bolesti. Na primjer, abnormalni ljudski kariotip za Downov sindrom, trizomija na 21. hromozomu: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Na osnovu isključivo spoljni znaci dijagnoza nije moguća.

Testirajte genetske abnormalnosti kod nerođenog djeteta

Posljednjih godina, zahvaljujući pojavi ultrazvučne opreme visoke rezolucije, napravljen je veliki napredak u vizualizaciji fetalnih anomalija. Upotreba površinskog načina 3D ultrazvučnog skeniranja za proučavanje normalne anatomije fetusa u drugom i trećem trimestru omogućava otkrivanje fetusa s Downovim sindromom na ranim fazama intrauterini razvoj.

Različite slike fetalnog lica
sa patologijom:
a) - Downov sindrom
b) - mikrognatija
c) Apertov sindrom.

Davne 2009. istraživači sa londonske klinike vještačka oplodnja Bridge Fertility Center je razvio test za skoro sve poznate genetske bolesti (u stanju je da otkrije 15.000 bolesti). Njegova cijena je 2400 dolara.

Uz pomoć takvog univerzalnog testa, roditelji mogu utvrditi vjerovatnoću određene genetske abnormalnosti kod svoje nerođene bebe. To će pomoći da se rezultati ankete dobiju mnogo brže i preciznije od postojećih testova. Osim toga, danas se samo 2% genetskih bolesti može odrediti trenutnim metodama.

Dva dana nakon oplodnje i prije implantacije potrebno je izvršiti pregled embriona na nasljedne bolesti.

Uprkos širokoj upotrebi tehnologije prenatalnog testiranja fetusa, u Velikoj Britaniji se rađa sve više beba s Downovim sindromom. Na primjer, 2006. godine u zemlji je rođeno 749 takvih beba, a 1989. godine - 717 djece. Od 2000. godine broj novorođenčadi sa Downovim sindromom porastao je za 15%, prema BBC News-u.

Britansko udruženje za Downov sindrom istražilo je hiljadu roditelja kako bi otkrilo zašto nisu prekinuli trudnoću nakon pozitivnih rezultata testa.Petina ispitanica rekla je da poznaje osobe s Downovim sindromom, pa se nisu plašile da rode takvog A. trećina ispitanika se osvrnula na vjerske principe i protivljenje abortusu, a 30% smatra da se život osoba s Downovim sindromom poboljšao.

U razvijenim zemljama osobe sa Downovim sindromom studiraju u specijalizovanim i opšteobrazovne škole a zatim se zaposle ili nastave školovanje. Za djecu se čak proizvode posebne lutke s karakterističnim vanjskim znakovima.

beba dole

Lutka koja dolazi u muškoj i ženskoj varijanti ne radi ništa posebno, jedina razlika od ostalih lutki je lice slično licu djeteta sa Downovim sindromom, sa razdvojenim ustima i blago izbočenim jezikom. Igračka je dizajnirana da se djeca brinu o njoj i nauče šta je potrebno bebi s Downovim sindromom, za to je uz svaku lutku priložena brošura s objašnjenjima koja govori šta možete učiniti s bebom kako biste razvili njegove sposobnosti, prenosi InoPressa.

Kod nas je život osoba sa Downovim sindromom još uvijek okružen masom zabluda i predrasuda. Smatraju se duboko mentalno retardiranim i nepoučljivim, pa roditelji najčešće odbijaju takvu djecu čak i u porodilištima.

Mnogi ljudi misle da osobe sa Daunovim sindromom nisu u stanju da dožive pravu naklonost, da su agresivne ili (prema drugoj verziji) uvek zadovoljne svime. U svakom slučaju, oni se ne tretiraju kao pojedinci.
U međuvremenu, u svim razvijenim zemljama svijeta ovi stereotipi su opovrgnuti prije 20-30 godina.

Daunov sindrom je genetska anomalija, urođena hromozomska bolest koja nastaje usled povećanja broja hromozoma.

Takvo kršenje se javlja prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ova odstupanja u nekim medicinskim izvorima nazivaju se „Daunovom bolešću“, ali naučnici misle drugačije i termin Daunov sindrom označava određeni skup karakteristika i znakova koji su opisani. engleski doktor Džon Daun 1866.

Uzroci Downovog sindroma

Nakon 93 godine 1959. godine, francuski naučnik Gerard Lejeune je identifikovao pravi razlog sindrom - pojava viška hromozoma. Ćelije ljudsko tijelo sadrže 46 hromozoma, koji sadrže osobine koje su naslijeđene od roditelja do embrija. Hromozomski set je isti broj upareni hromozomi, muški i ženski. Kod djece rođene s Downovim sindromom, 21. par ima dodatni hromozom, što rezultira prisustvom 47 hromozoma. To je ono što je glavni razlog razvoj Downovog sindroma.

Brojne studije potvrđuju zavisnost učestalosti Downovog sindroma od starosti majke, prosečne starostižena koje su rodile bolesnu djecu ima 33 godine i više. Ali postoje slučajevi kada 19-godišnje mlade majke rađaju djecu s takvom patologijom.

Simptomi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma mogu se uočiti već pri rođenju novorođenčeta. Karakteristične fizičke razlike su izražene i jasno vidljive u izgledu: ravno lice, kosi rez očiju, nabor na gornji kapak, nepravilnog oblika lobanje, ravan potiljak, mali ušne školjke, kratki donji i gornji udovi, kratki prsti, mali prst zakrivljen, na dlanu je poprečni pregib.

Neobična, kako ih zovu "sunčana djeca", često imaju srčane mane, karakteriziraju ih inhibicija i distorzija rasta kostiju, mentalna retardacija, smanjen tonus mišića i poremećena koordinacija pokreta. Takvi momci kasnije počinju da hodaju, pričaju, ali mnogi od njih imaju sluh za muziku, veoma su veseli, privrženi i uslužni.

Oblici Downovog sindroma

1. Trisomija znači imati tri hromozoma umjesto dva. Istraživačke analize su potvrdile da dodatni hromozom grupe autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Daunove bolesti povezana je sa "habanjem" žensko tijelo i bolesti genitalnih organa, sa epizodama u životu žene kada je došlo do rađanja mrtve djece ili one koja su umrla u ranoj dobi.

2. Translokacijski Down sindrom prijenos gena ili fragmenta hromozoma na drugu poziciju na istom ili drugom hromozomu. U translokaciju su uključeni 13-15. i 21-22. autozomi, ali broj hromozoma u setu ostaje jednak 46. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ovom slučaju zavisi od oca - nosioca mutacije i ne po godinama majke.

Bebe sa translokacijskim sindromom čine 5% od ukupnog broja djece s Downovom bolešću.

3. Downov sindrom s mozaicizmom

Mozaicizam - treća vrsta hromozomskih abnormalnosti izražava se prisustvom u nekim ćelijama normalnog broja hromozoma 46, au drugim - 47 hromozoma, odnosno trizomije za 21. par hromozoma. Učestalost ove pojave je 1% od ukupnog broja djece sa Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične karakteristike patologije ili blage. Oni su intelektualno jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa hromozoma povezana je s kršenjem nekih faza mejoze. U dobi od 35 godina, tijelo žene prolazi kroz promjenu hormonska ravnoteža i promjene u proizvodnji jaja.

Liječenje Downovog sindroma

Prije svega treba obratiti pažnju na pregled roditelja prije rođenja djeteta. Konsultacije genetičara će utvrditi rizik od bolesnog djeteta. Jedan od najčešćih genetski poremećaji Daunov sindrom se smatra neizlečivim.

Kod većine djece koja pate od ove patologije mijenjaju se parametri krvi i urina, povećava se aktivnost enzima u krvnom serumu, povećava se sadržaj aminokiselina u urinu i krvi. Postoje poremećaji provodljivosti i ozbiljni poremećaji srčanog ritma.

Dobri rezultati sa Downovim sindromom dugotrajno liječenje tiroidin lijek. Povoljan učinak može se postići upotrebom lijeka "prefison". Upotreba "niamida" i njegovog analoga "nuredala" (u nedostatku disfunkcije jetre) ima pozitivan učinak na poboljšanje razvoja djeteta s takvom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivno djelovanje.

Odlične performanse od upotrebe "Nerobil", "Dianabol" - lijekova koji reguliraju metabolizam. Veliku podršku pruža opća terapija jačanja sa preparatima koji sadrže kalcijum, gvožđe, sok.

Nauka je napredovala i danas uvođenje matičnih ćelija omogućava da se pozitivno utiče na sve sisteme djetetovog organizma i ojača imunitet, izleči oštećene ćelije tkiva i vrati normalnu ishranu organa. Ovaj tretman značajno normalizuje rast kostiju, obnavlja funkcije i razvoj mozga. Liječenje treba biti blagovremeno, mora se započeti odmah nakon rođenja djeteta.

Uz sve to, razvoj djece sa Downovim sindromom pozitivno utiče na usađivanje vještina brige o sebi, časove sa logopedom, komunikaciju sa djecom.

Napomena: bilo koji od navedenih lijekova može se uzimati samo nakon konsultacije sa ljekarom!

Stručni urednik: Močalov Pavel Aleksandrovič| MD ljekar opšte prakse

obrazovanje: Moskovski medicinski institut. I. M. Sechenov, specijalnost - "Medicina" 1991, 1993 "Profesionalne bolesti", 1996 "Terapija".

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi od relativno zdravih roditelja koji su po svim pravilima unaprijed planirali trudnoću? Doktori kažu da je ovo čisto genetska nesreća. Razlozi rađanja djece s Downovim sindromom mogli bi se identificirati samo iz statistike takvih slučajeva u medicinska praksa, teorijska analiza genetičari i istorija genetsko testiranje"sunčana" deca. Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Kada se anomalija može otkriti? Postoje li načini za prevenciju sindroma?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?

Sa stanovišta fiziologije, patologija se javlja tokom diobe ćelija nakon začeća. Jaje se počinje aktivno dijeliti, još se ne kreće jajovode. Do trenutka vezivanja za šupljinu materice (tzv. implantacija) već postaje embrion. Ako dijete ima Downov sindrom, onda će to biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali za dijagnozu genetska patologija tako rano je još uvek nemoguće.

"Sunčana" djeca se pojavljuju iz razloga što u genetski materijal majka ili otac imaju jedan dodatni hromozom. U većini slučajeva (90%) embrion dobija hromozom 24 od majke, ali se dešava (10%) da dolazi i od oca. U nekim slučajevima (skoro 6%), patologija je povezana s prisustvom ne cijelog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.

Ovako lekari odgovaraju na pitanje zašto se rađaju deca sa Daunovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a proces je gore opisan samo s fiziološke točke gledišta.

Šta može biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Downove bolesti. Trisomija je slučaj koji se najčešće javlja. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih stanica roditelja sadrži dodatni hromozom 24 (normalno dijete dobije 23 hromozoma od oca i isto toliko od majke). Spajajući se u drugu ćeliju, jaje ili sperma formiraju gametu sa 47 hromozoma zajedno 46.

Postoji takozvani "porodični" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta posljedica je činjenice da u kariotipu jednog od roditelja postoji takozvana Robertsonova translokacija. To doktori zovu dugo rame 21 hromozom, koji u procesu spajanja i dijeljenja stanica uzrokuje trizomiju.

Najviše blagi oblik"solarna" bolest - mozaicizam. Genetska patologija se razvija u embrionalnom periodu zbog ne-disjunkcije hromozoma tokom diobe ćelije. U ovom slučaju, povreda se javlja samo u pojedinačna tijela ili tkiva, sa trizomijom, anomaliju nose sve ćelije tela malog čoveka.

Kako starost majke utiče na rizik od rađanja djeteta sa Daunovom bolešću?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Ljekari imaju nekoliko mišljenja o ovom pitanju. Najčešći razlog je starost buduće majke. Što je majka starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa bilo kakvim anomalijama. U dobi od dvadeset i pet godina vjerovatnoća začeća hendikepirane bebe je manja od jedne desetine procenta, a do 40. godine dostiže pet posto. Prema medicinskoj statistici, 49-godišnje majke imaju jedno dijete sa Daunovim sindromom u dvanaest slučajeva.

U stvarnosti, većinu (skoro 80%) "sunčanih" beba rađaju mlade majke mlađe od 30 godina. To je zbog činjenice da starije žene obično imaju manje šanse da rađaju. Dakle, razlozi za pojavu djece s Downovom bolešću u ovim slučajevima su različiti.

Šta je sa godinama oca?

Za muškarce rizik od začeća posebno dijete raste tek nakon 42-45 godina. U pravilu, to je zbog starenja uzrokovanog opadanjem kvalitete sperme. Čak i na vjerovatnoću začeća "sunčane" bebe utiču genetske abnormalnosti u ćelijama i oca i majke. Neki od njih nisu urođeni, ali promjena starosti. Ponekad postoje slučajevi kada u ćelijama supružnika ima četrdeset pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktori rizika?

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je veći ako ćelije roditelja sadrže slične genetske informacije. Često se "solarna" djeca rađaju u bliskom srodstvu, ali povremeno se dešava da se sličan materijal nalazi u ćelijama roditelja koji nisu u krvnom srodstvu.

Vjerovatno je i rođenje djeteta sa Downovim sindromom ako postoje genetske bolesti u pedigreu, nepovoljna nasljednost i predispozicija. Rizik postoji ako majka ima dijabetes, epilepsiju ili nepovoljnu anamnezu: bilo je spontanih pobačaja u prethodnim trudnoćama, mrtvorođenosti ili smrti djeteta u dojenačkoj dobi.

Da li način života utiče na rizik od rađanja "sunčane" bebe?

Zašto se dete može roditi sa Daunovim sindromom? Doktori kažu da način života budućih roditelja na to ni na koji način ne utiče. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema budućoj majci na prvom pregledu biće činjenica dug rad u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće saznati šta je tačno uzrokovalo začeće "sunčane" bebe, pa se ovdje ne može dati statistika.

Osim toga, u nekim se slučajevima djeca s Downovim sindromom (uzroke patologije proučavamo u cijelom članku) rađaju zbog anomalija u razvoju trudnoće. Istina, to se prije može pripisati genetskim razlozima.

Šta je poremećaj ciklusa folne kiseline?

Najvjerovatnije je kršenje ciklusa folne kiseline ono što uzrokuje rađanje djece s Daunovom bolešću kod mladih i relativno zdrave majke. Šta znači ova fraza, zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Uzroci mogu biti malapsorpcija folna kiselina(ona je takođe vitamin B9).

Liječnici moraju prepisati folnu kiselinu onima koji su već u poziciji i onima koji tek planiraju trudnoću. B9 je propisan s dobrim razlogom - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Downov sindrom, u kojem se hromozomi ne razlikuju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto se vitamin B9 ne apsorbuje? Za to su odgovorna tri gena, koji se nazivaju i geni ciklusa folata. Ponekad ne rade za puna moć“i umjesto 100% tijelo se apsorbira najbolji slucaj 30% folne kiseline. Žene kod kojih se vitamin ne apsorbuje u potpunosti treba da uzimaju povećanu dozu folne kiseline i češće jedu hranu obogaćenu B9. Možete saznati da li postoje kršenja ciklusa folne kiseline tako što ćete učiniti genetski test.

Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju hranjivih tvari.

Nema više istraživanja?

Ovo su razlozi zbog kojih se djeca sa Downovim sindromom rađaju na svijet. Ali medicina ne miruje. Nedavne studije nam omogućavaju da identifikujemo još dva faktora koji teoretski mogu uticati na verovatnoću da imamo „sunčanu“ decu.

Indijski naučnici su otkrili da ne samo starost majke, već i starost bake po majci može postati faktor rizika. Što je baka bila starija kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će roditi unuka ili unuku sa Daunovom bolešću. Rizik raste za 30% sa svakom "propuštenom" godinom nakon 30-35 godina.

Još jedna pretpostavka koju su naučnici iznijeli nakon nedavnih studija o ovom pitanju sugerira da povećana sunčeva aktivnost može utjecati na pojavu patologije. Dakle, prema zapažanjima medicinskih naučnika i genetičara, često je do začeća takve djece došlo nakon naleta sunčeve aktivnosti.

Šta psiholozi i ezoteričari kažu o razlozima rađanja "solarne" djece?

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da se u svakoj porodici mora pojaviti osoba kojoj je suđeno. A ako su se roditelji zaista radovali dječaku, a pojavila se djevojčica, onda je vjerovatno da će kasnije dobiti bebu s Daunovom bolešću. Ako se u odrasloj dobi žena odluči na abortus, kada se pokaže da postoji genetska anomalija, onda će nezdrava karma preći na drugu djecu koja će se roditi u ovoj porodici.

Usput, po drevna legenda, što potvrđuju savremeni ezoteričari, "solarna" djeca su preporođene duše mudraca i iscjelitelja, koji u prošli život bili ponosni. Zbog toga su stavljeni u ljusku koja izaziva oprez kod drugih ljudi, ali su zauzvrat bili obdareni dubokim razumijevanjem svijeta.

Kako se dijagnostikuje genetska bolest?

Dostupno danas rana dijagnoza patologija. Na ranih datuma trudnoće, koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biohemijskog skrininga. Materijal za studiju je ljuska embriona ili amnionska tečnost. Poslednji metod je prilično rizično, postoji mogućnost oštećenja posteljice (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Zbog toga se analiza amnionske tečnosti i biopsija rade isključivo prema indikacijama.

Nakon rođenja, dijagnosticiranje patologije nije teško. Kako se rađaju bebe sa Downovim sindromom? Takve bebe teže manje nego inače, oči su im mongoloidne, nosni most je previše ravan, a usta su im skoro uvijek otvorena. Često "sunčana" djeca imaju nekoliko prateće bolesti, ali to nisu uvijek mentalne devijacije.

Šta roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom se može dijagnosticirati u ranim fazama trudnoće, kada je prekid moguć uz malu ili nikakvu štetu po zdravlje buduće majke. Upravo to žene u Rusiji najčešće rade. Ipak, podizanje “sunčanog” djeteta zahtijeva mnogo truda, mira, vremena i novca. Takve bebe trebaju mnogo više roditeljske pažnje i brige, pa je nemoguće osuđivati ​​žene kojima je dijagnosticirana genetska abnormalnost fetusa.

Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada se ispostavilo da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi sa ovim genetska bolest roditelji odlaze u porodilišta, odbijajući ih. U većini slučajeva medicinsko osoblje samo podržava.

Šta je sa drugim zemljama?

Evropske majke su abortirale u 93% slučajeva ako su doktori dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002. godine). Većina porodica (85%) u kojima se pojavljuje "sunčana" beba odbija dijete. Značajno je da u skandinavskim zemljama nema nijednog slučaja napuštanja takve djece, a u Sjedinjenim Državama više od dvjesto pedeset bračnih parova je na redu za njihovo usvajanje.

Ko ostavlja posebno dijete?

Naravno, neke porodice ostavljaju dijete. Poznata djeca poznatih s Downovim sindromom. Posebnu bebu odgaja Evelina Bledans, trenerica španske fudbalske reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (prvo su ljekari dijagnosticirali Downov sindrom, ali su potom dijagnozu promijenili u autizam), kćerka prvog ruskog predsjednika Tatjane Jumaševe.

"Sunčana" djeca se razvijaju sporije od svojih vršnjaka. Oni su niži, zaostaju u fizičkom razvoju, često se razlikuju slab vid i sluh, imaju višak kilograma, često - urođene mane srca. Postoji mišljenje da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako se redovno bavite takvom bebom i obraćate pažnju na njega, tada će se moći brinuti o sebi, pa čak i izvoditi složenije radnje.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redoviti medicinski nadzor i sistematska nastava u posebnim programima pomoći će "sunčanoj" bebi da stekne osnovne vještine brige o sebi, pa čak i naknadno stekne profesiju, a zatim stvori vlastitu porodicu.

Nastava sa puhastom decom može se izvoditi i kod kuće iu specijalnim prostorijama rehabilitacionih centara, vrtiće i škole. Potrebno je usaditi djetetu vještine samoposluživanja, naučiti pisati, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, socijalno se prilagođavati. Dobro za sunčanu djecu logopedska masaža, vježbe disanja, vježbe za razvoj motoričkih sposobnosti, edukativne igre, fizioterapija, terapija životinjama. Također morate liječiti komorbiditete.

Postoje li načini da se spriječi Downov sindrom?

Da bi se spriječio rizik od razvoja Downove bolesti, potrebno je podvrgnuti pregledu u vrijeme planiranja trudnoće. medicinski specijalisti. Preporučljivo je uraditi genetski test kako bi se utvrdilo da li postoje poremećaji u apsorpciji folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i nutrijenata.

Vrijedi unaprijed početi uzimati vitamin B9 i multivitamine za trudnice. Preporučljivo je diverzificirati svoju prehranu, zasititi je svim potrebnim korisne supstance. At kasna trudnoća potrebno je proći redovno medicinski pregled i bolje vodite računa o svom novom stanju.

Downov sindrom je prilično česta genetska bolest koju prvenstveno karakterizira zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju. Godine 1866. britanski doktor John Langdon Down prvi je opisao znakove pacijenata podložnih ovoj patologiji. Sindrom je nazvan po njemu. Međutim, uzroke ove genetske anomalije otkrio je tek sredinom dvadesetog stoljeća francuski genetičar Lejeune.

Uzroci Downovog sindroma

Takva patologija kao što je Downov sindrom povezana je s kršenjem seta hromozoma i karakteriše se prisustvom dodatnog 47. hromozoma u kariotipu, dok je broj 46 norma. To se manifestuje u mentalnom i fizički razvoj osoba. Treba reći da je jedno dijete na 600-700 novorođenčadi podložno ovoj bolesti, bez obzira na etničku pripadnost. Ova anomalija se javlja jednakom učestalošću kod oba spola.

Kao što je već napomenuto, uzroci Downovog sindroma utvrđeni su relativno nedavno, iako se mišljenja stručnjaka iz ove oblasti o ovom pitanju još uvijek razlikuju. Razmotrite glavne faktore koji utječu na vjerojatnost patologije kod djece:

• Starost roditelja;
• usko povezani brakovi;
• Starost djetetove bake po majci.

Prvi uzrok Downovog sindroma, prema medicinski nadzor, je starost djetetove majke. Dakle, poznato je da je vjerovatnoća začeća djeteta sa ovom patologijom u dobi žene od 25 do 30 godina 1 do 1000, od 35 do 40 - 1 do 200, a nakon 45 godina - 1 do 20 godina. daleko, stručnjaci ne mogu u potpunosti objasniti vezu između sindroma i starosti majke. Neki od njih smatraju da je to zbog poremećaja koji nastaju tokom druge diobe mejoze, koja se javlja već u odrasla žena. Utvrđeno je i da starost oca djeteta igra važnu ulogu, posebno ako je stariji od 42 godine.

Krvni brakovi su najmanji uzrok Downovog sindroma u civiliziranom svijetu. Međutim, najzanimljivije naučna tačka sa stanovišta, faktor je odnos između bolesti i starosti bake preko majke djeteta. Istraživanja su pokazala da što je baka starija bila kada je rodila ćerku, veća je verovatnoća da će njena ćerka dobiti bebu sa ovom patologijom.

Ova činjenica se objašnjava na sljedeći način. Čak iu maternici, ženski embrion prolazi kroz proces prve diobe mejoze, tokom koje se hromozomi razdvajaju. Supstance koje dolaze od majke do fetusa tokom ovog perioda takođe mogu uticati na razvoj njegovih zametnih ćelija. Ženska djeca se rađaju sa spremnim setom budućih jajašaca koja su već prošla prvu podjelu mejoze. Upravo među tim skupom određeni dio jajnih stanica ima dodatni hromozom, a ako se jedno od njih naknadno oplodi, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Stoga se vjeruje da broj takvih stanica u jajnicima novorođenčeta direktno ovisi o dobi njene majke.

Znakovi Downovog sindroma

Do danas se žena tokom trudnoće može podvrgnuti nekim pregledima kako bi se utvrdilo da li fetus ima ovu genetsku anomaliju. Poznato je da su oni razlog smanjenja broja oboljele djece u novije vrijeme, budući da mnoge žene na položaju, nakon što su uočile povrede, prekidaju trudnoću.

Ako je dijete već rođeno, tada brojni karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma mogu ukazivati ​​na prisutnost bolesti:

• Ravan lica i vrata;
• Skraćena lubanja;
• Kratke ruke i noge;
• kratki prsti;
• Kožni nabor koji pokriva kut oka;
• Nabor kože na vratu.

Ovo su najčešći znaci Downovog sindroma, koji se uočavaju u 70-90% slučajeva. Uz ovo, postoje i druge manje česte, ali i karakteristične za ovu bolest. Među njima su sljedeće:

• Ravan nosa i nosa;
• Široki i kratki vrat;
• Zakrivljenost malog prsta;
• Razvoj katarakte nakon osme godine;
• Anomalije zuba;
• Otvorena usta;
• Lučno nebo.

Osim toga, tijekom razvoja Downovog sindroma mogu se uočiti patologije kao što su hipotonija mišića, deformacija prsnog koša, strabizam, urođena srčana bolest i leukemija.

Dijagnoza Downovog sindroma

Kako bi se otkrio razvoj Downovog sindroma, postoje neke osnovne dijagnostičke metode. Prvi od njih je ultrazvučni pregled. U prvom tromjesečju trudnoće, žena može imati test za mjerenje nuhalnog prostora fetusa. Ako, prema rezultatima testa obavljenog pomoću vaginalnog senzora, njegova debljina prelazi 2,5 mm, onda možemo govoriti o prisutnosti bolesti u nerođenog djeteta. Ako je studija provedena kroz prednji zid trbuha, tada indikator od 3 mm ukazuje na prisutnost patologije u fetusu. Osim toga, moguće je provesti ultrazvučno skeniranje za prisutnost nosne kosti: s razvojem Downovog sindroma, ona je ili vrlo mala ili odsutna u fetusa.

Druga uobičajena dijagnostička metoda u ovaj slučaj stoji duplo biohemijske analize krv u 10-13 nedelji trudnoće i trostruka - u 16-18 nedelji. Nakon što se dobiju rezultati ultrazvuka i testova, za pouzdanu dijagnozu Downovog sindroma, možete se podvrgnuti biopsiji horiona ili amniocentezi, koja najpreciznije prepoznaje prisustvo genetskih abnormalnosti u fetusu. Biopsija horiona podrazumeva analizu tkiva ljuske embriona, a amniocenteza je punkcija prednjeg zida majčinog abdomena radi uzimanja tkiva fetusa ili plodove vode za analizu.

Treba napomenuti da ovi postupci nose veliku opasnost, kako za zdravlje buduće majke, tako i za zdravlje djeteta. Inspekcija može oštetiti unutrašnje organežene, krvarenje, ozljede fetusa i prijetnje abortusom.

Važno je dodati da se o Downovom sindromu donedavno razmišljalo neizlječiva bolest. Međutim, nedavno je u Sjedinjenim Državama proveden eksperiment koji daje utješne prognoze. Studija je otkrila mogućnost blokiranja dodatnog hromozoma u kariotipu, što utiče na razvoj patologije.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Daunova bolest se javlja jednakom učestalošću i kod dječaka i kod djevojčica. Postoji jasna veza između starosti majke i učestalosti ove anomalije: što je majka starija, to je veći rizik od djeteta s Downovom bolešću, jer s godinama jajna stanica akumulira sve veći broj genetskih grešaka. Do 35. godine ovaj rizik je relativno nizak, ali se tada značajno povećava. Ovaj rizik je 16 puta veći u trudnoći u dobi od 40-46 godina nego u dobi od 20-24 godine. Starost oca igra mnogo manju ulogu.

Bolest se jasno dijagnosticira od prvih dana života, ali da bi se potvrdila, radi se krvni test za identifikaciju dodatnog kromosoma. Simptomi u djetinjstvu i kasnijim godinama manifestiraju se kombinacijom niza razvojnih anomalija. Djeca su često niskog rasta, odlikuju se demencijom (90% imbecilnih) zbog nerazvijenosti mozga (dakle, obrazovanje u pomoćnim školama nije uvijek moguće).

Takva djeca imaju karakterističan izgled: mala okrugla glava sa kosim zatiljkom, kosi palpebralne pukotine, epicanthus (okomiti nabor kože u obliku polumjeseca koji pokriva unutrašnji ugao palpebralne pukotine (usput, ovaj sindrom se izvorno zvao mongolizam) ; normalno se opaža kod predstavnika mongoloidne rase), kratak nos sa širokim, ravnim mostom nosa, malim deformisanim ušima, poluotvorenim ustima sa isturenim poprečno-prugastim jezikom i izbočenim donja vilica, osebujan hod sa nezgrapnim pokretima, vezan za jezik. Njihovi mišići su oštro hipotrofni, zbog čega se povećava opseg pokreta u zglobovima. U 19% slučajeva sa Downovom bolešću uočljive su karakteristične Brushfieldove mrlje (bjelkasta ili biserna žarišta na šarenici). Prisutne su anomalije skeleta: deformacija grudne kosti, skraćivanje i proširenje šaka i stopala, mali prst je zakrivljen prema unutra, njegova srednja falanga je hipoplastična. U prvoj godini života takva djeca primjetno zaostaju u psihomotoričkom razvoju. Kasnije počinju da sjede i hodaju. Na primjer, ne mogu sjediti bez oslonca do 2,5 godine, ne hodaju do 4 godine, počnu pričati nakon 3 godine života i ne kontroliraju fiziološko pražnjenje crijeva do 7 godine.

Aleksandar:„Jednostavno su nas mučili frazom „Pa, razumete...“ Ali ja sam im rekao: čak i ako nas sada plašite, da su detetu počele da rastu krila, kandže, kljun i da je on uopšte zmaj, to znači da će biti zmaja. Beži od nas, rodit ćemo zmaja i biti sretni. Zato zapišite u sve svoje dokumente: "Biće im drago i drago zbog zmaja" - i zaboravite na nas.

Mi smo, kažem, potpuno u rukama Gospoda Boga - pa je na njemu da odluči kakvo će naše dete biti. Inače, bili smo skoro u pravu za zmaja, jer Semjon ima dva spojena prsta na lijevoj nozi, kao zmaj. Pa šta? Evelina i ja smo smislili formulu za sebe: ljubav bez uslova. I onda svi pričaju o ljubavi, ali prešutno misle na neko „ako“. Ako zdrav, ako zgodan, ako je bogat, ako je pametan…”

Nakon višemjesečnog čekanja, dječak Semjon je bio vrlo slab, prvih 7 dana života imao je teškoće zbog srčanih problema. Zdravstveni radnici ponovo su predložili supružnicima da odustanu i odustanu od bebe, na šta su uvrijeđeni roditelji odgovorili niječno. Odlučili su se boriti po svaku cijenu i ... radovati se! Nakon otpusta beba je dobila ono najvažnije - majčino mleko, Svježi zrak i ljubav roditelja. Evelina kaže da je par proveo samo 3 dana u šoku i omamljenosti, a onda je počeo ozbiljan posao. Naravno, nije sve išlo glatko, živci su popuštali, suze potekle... Velika pomoć je pružila organizacija Downside Up iz koje su crpeli informacije i snagu za akciju. Ljekari su upozorili: da se Senjino zdravlje ne bi urušilo, potrebno je prvih godinu dana živjeti bez bolesti. Ljubav i briga roditelja pomogli su dječaku da ispuni recepte ljekara.

Aleksandar:„U noći kada je Semjon rođen, pored njega se rodila devojčica, potpuno zdrava, tako kul! .. Naš Semjon je takva krpa koja je već na intenzivnoj nezi... I rođena je devojčica. Nije da ne odbijamo, vodimo Seeds kod nas, ali oni odbiju djevojku te noći! Posle ovakvih stvari želim da pokušam da uradim nešto sa ovim društvom..."

Sada Semyon ima 2,5 godine, ne razlikuje se mnogo od druge djece, ide u vrtić, razvija se i donosi puno radosti svojoj voljenoj mami i tati. Roditelji su kreirali stranice za svog sina u na društvenim mrežama, koje se redovno ažuriraju svježim fotografijama dječakovog napredovanja. Ovim Evelina i Aleksandar žele da upozore sve roditelje od kojih očekuju "sunčanu decu". fatalne greške. Aleksandar planira otvaranje dobrotvorna fondacija koji će roditelje pripremiti za pojavu beba sa Downovim sindromom.

Mnogi će reći da roditelji koji imaju sredstava imaju priliku da odgajaju takvu djecu. A šta je sa ostatkom? Sljedeći primjer "bez zvijezda" iz časopisa AiF će nam reći.

Nastya i Lesha.

Ona je imala 19, on 23 godine. Predivan mladi par. Srećna trudnoća. Odlični rezultati sve testove i preglede. Dugo očekivano rođenje ćerke. I tišina.

“Svi doktori su odjednom utihnuli. Vidjela sam da se saginju nad njom i nisam razumjela šta se dešava “, prisjeća se Nastja. Kasnije je pedijatar Nastji rekao da se sumnja da novorođena devojčica ima Downov sindrom. Za potvrdu je potrebna analiza krvi.

"Ali ne brini", dodao je doktor veselo. “Na kraju krajeva, postoje neispravne igračke - možete ih odnijeti nazad u radnju.” Svijet se zaljuljao i smanjio na veličinu mikroskopske čestice zvane hromozom. 46 ili 47 hromozoma? Ceo život je sada zavisio od toga.

Anastasija je čekala nedelju dana na rezultate testa. Svaki od ovih dana ostat će joj zauvijek u sjećanju. Djecu su dovodili drugim majkama na hranjenje, ali ona nije: „Zašto ti to treba? Naviknut ćeš se!.." Gde god da je išla: na procedure, u hodnik, čula je: „Hitno odbij, ovo je nakaza. Jeste li vidjeli njenu dijagnozu? Mlad - rodićeš druge. A onda će muž otići, a prijatelji će se svi okrenuti, ti ćeš ostati sama, pa čak i sa takvim teretom. Jedva se oporavila od porođaja, nemajući prilike da se sastane sa rodbinom, prišla je dečijoj sobi, zavirila u njeno majušno lice. Doktori su joj rekli: „Vidi, sve joj piše na licu!“. I Nastja je ugledala malo dijete - rumenih obraza, ogromno plave oči i plave kose, stoje kao "mohawk" na vrhu glave...

Već je znala da jeste Dasha. Uostalom, tako su joj dali ime kada je bila u stomaku. Ćerka Dašenka je najvoljenija, najsrećnija ...

Foto: Iz lične arhive Anastasije

Ispod prozora Nastjinog odjela bilo je otpusno odjeljenje. I svaki dan je kroz prozor vidjela kako radosne majke izlaze sa djecom u naručju, kako ih susreću njihovi rođaci... Nastja je sa svojom porodicom mogla komunicirati samo putem video telefona. Koliko god bila šokirana i zbunjena, nisu znali šta da kažu. Svi su čekali rezultate testa. U međuvremenu, doktori su se, ispostavilo se, lično sreli sa svakim od njih redom: sa njenim mužem, majkom, svekrvom. I, kao i Nastya, govorili su im strašne prognoze: „Ovo nije dijete, već povrće u bašti: on nikada neće otići, neće govoriti, neće prepoznati nikoga od vas. I općenito, on će umrijeti u vašim rukama. Donesi ga kući i umri." Sedmicu kasnije stigla je potvrda - Daša ima Downov sindrom. Istog dana, bez konsultacije sa Nastom, rođaci su iz kuće uklonili sve dečije stvari - kolica, krevetac, prvu sićušnu odeću... A nešto kasnije, pod stalnim pritiskom lekara iu prisustvu lekara advokat, Nastya i Lesha napisali su odbijanje djeteta. Svaki posebno, jer nikada nisu imali priliku da se sretnu i razgovaraju sa cijelom porodicom. Advokatica je bila veoma živahna i vesela: „Pa našli smo za čim da tugujemo! Mlada, zdrava, rodi još desetak i zaboravi sve, kako noćna mora". Dašini roditelji su se upoznali tek kada je Nastja napustila vrata tog istog otpusnog odjeljenja. Jedan.

Foto: Iz lične arhive Anastasije

Prijateljima i poznanicima su rekli da je dijete umrlo. I pokušao živjeti kao prije. “Bili smo u stanju da se pretvaramo pred drugima, čak i jedni drugima. Ali ispred sebe... Tada sam bio spreman da idem na bilo koji posao, radim bilo šta - samo da ne razmišljam...”. Nastja se još uvijek sjeća svoje prve posjete sirotištu. Išli su sa Ljošom - i sa ulice su čuli dečiji plač. Iz nekog razloga, odmah je postalo jasno da je to Daša. Ležala je u infektivnoj kutiji i plakala - noga joj je bila zaglavljena između šina krevetića. Nije mogla da je izvuče, a nije imao ko da pomogne - nije bilo dovoljno osoblja za sve... Onda je već bilo lakše doći, navikli su se. Bilo je teže otići. “Ležala je i gledala nas. I morali smo da se okrenemo od ovog pogleda i odemo...”.

ljubavni sindrom

Jednom je Nastja shvatila da sljedeći put jednostavno neće moći tako otići - bez Daše. Doktori su rekli da dete možete odvesti kući za vikend. Onda je Nastja otišla na odmor i povela ćerku na čitav mesec. “Kada smo je oblačili, dadilja je odlučila da se, kao i obično, obučemo za šetnju. A kada je iznenada shvatila da je vodimo kući u posetu, iznenada je briznula u plač: „Gospode, samo da se ti, Daša, nikada više ne vratiš ovde!“ Dadilja nije znala da će njene riječi biti proročanske. Međutim, to tada niko nije znao. A Ljoša je bio kategorički protiv uzimanja djeteta čak i privremeno. Posjetiti, nekako pomoći - da, ali ne preuzeti takvu odgovornost. Čak su se dogovorili da će ovog meseca živeti odvojeno: Nastja i Daša sa majkom, a Ljoša sa svojom.

Foto: Iz lične arhive Anastasije

Cijeli mjesec Nastja je čekala da se ostvare predviđanja drugih doktora: kada će prijatelji i rođaci početi da se okreću, kada će uperiti prst u njenu kćer. Ali sve je bilo drugačije: cijela porodica se odmah zaljubila u Dašu, a njen muž je dolazio svakog vikenda i petljao s njom. Na ulici više nije Nastja s čežnjom gledala u tuđe kočije, već su oni gledali u njenu kočiju uz riječi: „O, kakvo čudo! Tako veličanstveno!" Tokom ovog meseca, jednogodišnja Daša, koja je po dolasku kući mogla samo da leži, naučila da sama sedi i da hoda za ruke, dosta se promenila... U međuvremenu, mesec se približavao kraj. "Možete li je vratiti?" - upitala je jednom Nastjina majka. Naravno, Nastja nije mogla. Ali ni Ljoša nije mogao da se predomisli. Dugo ga je ubjeđivala, navodeći razne argumente: „Sada ne mogu to odati. Treba joj barem podrška, neka ojača...”. Ali onda sam shvatio da ne možete tražiti od osobe ono što ne može dati. „U meni je progovorio urođeni majčinski instinkt, što Leša nije mogao imati. I nisam imao vremena za sporove i uvrede: morao sam odgajati dijete.” Lyosha i Nastya službeno su se razveli. Kasnije će Lyosha to pamtiti - odbijanje Daše i razvod - kao najveću grešku u svom životu. Međutim, i dalje je nastavio posjećivati ​​Nastju i njenu kćer i pomagati im.

Foto: Iz lične arhive Anastasije

Dasha je rasla i razvijala se. Nastja je već navikla na činjenicu da su čak i doktori, kada je vide, zapanjeni: „A ovo je dete sa Daunovim sindromom?! Ali nismo ni znali da je to moguće, učili su nas sasvim drugačije...” Ali ipak, prvo mjesto na kojem je čula riječi: "Kako divno dijete imaš!" bio Centar rani razvoj Fondacija Downside Up. Nastja je slučajno saznala za njega od drugih roditelja, došla sa dvogodišnjom Dašom na časove - i shvatila da je počela novi zivot. „Tamo sam konačno počeo da se „puštam“. I ne samo ja, nego i Ljoša, jer je i on došao sa nama. Tamo smo vidjeli druge roditelje, drugu djecu - i malu i odraslu - i konačno se uvjerili da to nije strašno. Videli smo koliki je veliki posao urađen da nam se pomogne – i shvatili da nismo sami.”

Dasha je nedavno napunila 15 godina. Nakon što je sa sedam godina završila studije na Downside Up-u, uči u redovnoj školi, na osnovu koje je stvoreno specijalizovano odeljenje za decu sa posebnim potrebama: oni zajedno sa svima slušaju predmete, a ruski jezik a matematika je više svetlosni program. Ima veliku porodicu punu ljubavi: majku, oca, baku, prabaku, voljenu mlađu sestru Anečku.

Foto: Iz lične arhive Anastasije

Na poziv prve dame Velike Britanije, Daša je otišla u London da upali lampice na božićnoj jelki, učestvovala je u fotografisanju za kalendar Ljubavnog sindroma i razgovarala sa novinarima i poznatim ličnostima. Veoma je ljubazna i brižna, sa njom je lako i prijatno raditi. Dasha nalazi zajednički jezik sa svima, ali sa posebnom nežnošću se odnosi prema deci i starima, koji joj na isti način odgovaraju. Nastja misli da će Dašina buduća profesija biti vezana za brigu o ljudima. I ništa što do sada kod nas osobe sa Downovim sindromom praktično nemaju mogućnosti za zapošljavanje. Ovo je sljedeći korak i jednog dana ćemo ga sigurno poduzeti.

Uostalom, ako je donedavno jedina službeno zaposlena osoba sa Daunovim sindromom u Rusiji bila Marija Nefedova, pomoćnica nastavnika u Downside Up-u, sada su svi saznali priču o Nikiti Paničevu, koji radi kao pomoćni kuvar u jednoj od moskovskih kafića. . A nedavno se u Omsku dogodio slučaj zapošljavanja osobe s Downovim sindromom - mladić, 20-godišnji Aleksandar Belov, počeo je raditi kao čistač kako bi dokazao da posebni ljudi također mogu biti korisni društvu. Pa, istovremeno uštedite novac za kurs terapije delfinima i nove farmerke.

Foto: Iz lične arhive Anastasije

A Nastya i Lyosha su još uvijek zajedno. Počeli su da žive kao porodica ubrzo nakon što je Daša otišla na časove u Downside Up. I nakon nekog vremena ponovo su se vjenčali. Ovaj put - venčanje u crkvi. Roditelji i dalje dolaze kući i zovu, suočeni sa istom situacijom i ne znaju šta da rade. Nastja i Ljoša su čvrsto postavili pravilo da nikoga ni u šta ne ubeđuju i ne ubeđuju. Oni samo pričaju svoju priču: samo činjenice, ništa ne skrivajući. Naravno, više puta je Nastji postavljeno pitanje: "Jeste li ikada požalili zbog svoje odluke da uzmete dijete?". Vjerovatno to možete pitati samo a da ih ne vidite sve zajedno: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...