Sairauksien vaikeimmat nimet. Mitä ovat lasten geneettiset sairaudet

Tässä artikkelissa kerromme lukijoillemme erittäin harvinaisista sairauksista, joita on kuitenkin olemassa ja joilla on jopa ollut vaikutusta joihinkin kohtiin.

Stendhalin oireyhtymä

Tätä sairautta sairastava henkilö, joka joutuu paikkaan, jossa on paljon taideteoksia, alkaa kokea jännitystä, lisääntynyttä sykettä ja jopa hallusinaatioita. Ihmisille, joilla on tämä oireyhtymä, vaarallisin paikka on Uffizi-galleria Firenzessä.

Tämä sairaus kuvattiin tässä galleriassa vierailevien turistien kokemien oireiden perusteella. Syndrooma sai nimensä siitä, että Stendhal kuvaili sitä kirjassaan "Napoli ja Firenze: matka Milanosta Reggioon" jo vuonna 1817, mutta huolimatta suuri määrä todisteiden mukaan italialainen psykiatri Magerini dokumentoi tämän oireyhtymän virallisesti vasta vuonna 1979. Hän tutki yli sata identtistä tapausta tästä taudista. Ensimmäinen tällainen diagnoosi tehtiin vuonna 1982.

Tätä tautia sairastavat ihmiset kuulevat erilaisia ​​ääniä päässä ja jopa räjähdyksiä. Useimmiten oireyhtymä ilmenee pari tuntia ennen nukahtamista tai melkein heti sen jälkeen. Tätä sairautta sairastavat potilaat valittavat ahdistuksesta, johon liittyy kohonnut syke. Tapahtuu, että oireyhtymään liittyy taudinpurkauksia kirkas valo päässäni. Kaikki olisi hyvin, mutta kaikki nämä tuntemukset ovat melko tuskallisia, ja jotkut jopa luulevat saaneensa aivohalvauksen.

Jotkut luonnehtivat hyökkäystä kielisoittimien äänellä, toisille ääni muistuttaa enemmän pommin räjähdystä. Lääkäreiden oletukset perustuvat siihen, että tällaiset unihäiriöt voivat liittyä ylikuormitukseen ja stressiin. Suurin osa potilaista on naisia. Oireet on raportoitu tämä sairaus kuitenkin alle 10-vuotiailla keskimääräinen ikä suurin osa potilaista on 58-vuotiaita.

Lääketieteellisessä ympäristössä tämä oireyhtymä ei liity kumpaankaan kuuloharhot Epilepsiasta ei kuitenkaan ole kuvausta oppikirjoissa, mikä ei liity niinkään sen harvinaisuuteen, vaan vähäiseen opiskeluasteeseen.

Tehokas hoito ei vielä ole olemassa, mutta klomipramiinia ja klonatsepaamia käyttävien potilaiden tila on parantunut. Lisäksi potilaita kehotetaan pysymään paikallaan raikas ilma, tarkkaile huolellisesti päivän ja harjoituksen ohjelmaa. Kaikki tämä auttaa lievittämään stressiä ja ehkäisemään taudin oireita.

Capgrasin harha

Tätä sairautta sairastavat ihmiset uskovat, että joku heidän läheisensä, useimmiten aviomies tai vaimo, on korvattu kloonilla. Tämän seurauksena potilas yrittää kaikin mahdollisin tavoin välttää "huijarin" eikä halua nukkua hänen kanssaan samassa sängyssä.

Lääkärit uskovat, että tämä sairaus voi johtua aivovauriosta tai yliannostuksesta. lääkkeet. Yleisesti uskotaan myös, että Capgras-harha johtuu aivokuoren oikean pallonpuoliskon vaurioista.

Tyypillinen esimerkki Blaschkon linjoista

Joillakin ihmisillä raidat näkyvät koko kehossa. Niitä kutsutaan Blaschko-linjaksi saksalaisen ihotautilääkärin Alfred Blaschkon mukaan. Lääkäri havaitsi tämän ilmiön vuonna 1901.

Ilmeisesti tällainen kuvio on geneettisesti määritetty ja upotettu DNA:han, kuten monet perinnölliset ihon ja limakalvojen sairaudet. Tällaiset bändit ilmestyvät ensimmäisinä elinkuukausina.

Micropsia tai Liisa Ihmemaassa -oireyhtymä

Annettu neurologinen häiriö häiritsee visuaalista havaintoa. Ihmiset ja eläimet näyttävät vähemmän sairailta kuin ovat, ja esineiden väliset etäisyydet vääristyvät. Usein tätä sairautta kutsutaan "Lilliputin visioksi" tai "kääpiöhalusinaatioiksi".

Mikropsia ei vaikuta vain näköön, vaan myös kosketukseen ja kuuloon. Jopa hänen oma kehonsa voi näyttää erilaiselta potilaalle. Lääkärit uskovat, että tämä sairaus liittyy migreeniin. Lisäksi mikropsia voi johtua epilepsiasta tai altistumisesta huumausaineita. Tällaista havainnon vääristymistä havaitaan myös 5-10-vuotiailla lapsilla ja se ilmenee melko usein pimeyden tullessa, kun aivoilta puuttuu tietoa ympäröivien esineiden koosta.

sinisen ihon syndrooma

Useimmat potilaat eivät koskaan hallitse puhetta edes aikuisikään asti tai he oppivat vain muutaman yksinkertaisia ​​sanoja. He kuitenkin ymmärtävät paljon enemmän kuin voivat sanoa tai ilmaista. Nimi "onnellinen nukke" tulee tällaisten potilaiden tyypillisestä kävelystä "jäykillä jaloilla" ja toistuvasta järjettömästä naurusta.

Erytropoieettinen porfyria tai Guntherin tauti

Henkilö, jolla on erytropoieettinen porfyria

Erittäin harvinainen sairaus. Yhteensä maailmassa on noin 200 potilasta. Johtuu geneettisestä viasta. Iho potilailla on erittäin korkea valoherkkyys. Valon vaikutuksesta potilaan iho alkaa kutiaa voimakkaasti ja peittyy haavaumiin ja rakkuloihin.

Haavaumat ja tulehdukset vaikuttavat korviin, nenään ja rustoon ja ne ovat merkittävästi epämuodostuneita. Silmäluomet ovat myös haavaumien peitossa. Ihmisestä tulee vähitellen elävä muumio. Ulkomuoto tällainen henkilö muistuttaa kuvia keskiaikaisista grimoireista, lisäksi hänen hampaansa ovat maalattu ruskeanpunaisiksi kiilleen porfyriinikertymien vuoksi ja hehkuvat purppuranpunaisena ultraviolettisäteilylle altistumisesta.

Voi hyvinkin olla, että juuri Guntherin tauti ja siihen sairaat ihmiset muodostivat ajatuksia olennoista, jotka pelkäävät päivän väri ja juovat ihmisen verta- vampyyrit.

Robinin oireyhtymä

Lapsi, jolla on Robinin syndrooma

Lapsi, joka on syntynyt tämän oireyhtymän kanssa, ei pysty syömään ja hengittämään normaalisti, koska hänellä on alikehittynyt alaleuka. Lisäksi hänen kitalaessaan on halkeamia ja hänen kielensä on painunut. Joskus alaleuka saattaa puuttua kokonaan, minkä vuoksi kasvot saavat linnun piirteitä. Tautia hoidetaan plastiikkakirurgialla.

CIPA

Gabby Gigras on energinen lapsi, joka ei eroa ikätovereistaan, mutta tyttö eroaa useimmista ihmisistä siinä, että hän on hyvin sairas. harvinainen sairaus tunnetaan nimellä CIPA.

Gabbylla on synnynnäinen herkkyys kivulle, johon liittyy anhidroosi (hikoilun puuttuminen). Maailmassa on vain 100 dokumentoitua tämän taudin tapausta.

Gabby syntyi ilman kykyä tuntea kylmää, kipua tai lämpöä. Monille tällaiset kehon ominaisuudet voidaan osoittaa erittäin hyödyllisiksi, mutta todellisuudessa se ei ole. Kipu, samoin kuin lämpötilan tuntemukset, suorittavat erittäin tärkeän suojatoiminnon.

Jos esimerkiksi joudut vahingossa avotulen lähelle, yrität välittömästi siirtyä turvalliselle etäisyydelle pahimmassa tapauksessa. kevyt kotelo palovamma, ja kaikki tämä tapahtuu refleksitasolla, ja Gabyn kaltainen henkilö voi menettää raajan ennen kuin huomaa, että jotain on vialla.

Tytön vanhemmat huomasivat, että jotain oli vialla, kun he huomasivat, että 5 kuukauden ikäinen vauva puri sormensa vereksi. Gabby menetti myöhemmin silmänsä ja sai vakavia vammoja, koska hän ei pysäyttänyt häntä kipua naarmuttamasta haavojaan ja saanut useita kotivammoja. Vanhemmat tekevät kaikkensa, jotta tyttö voisi elää normaalia elämää.

kystinoosi

Kystinoosi on tila, jossa kystiinikiteitä ilmaantuu kehoon. Lily Sutcliff kärsii tästä harvinaisuudesta perinnöllinen sairaus pakko ottaa joka päivä cocktail huumeita, jotta ei kivettynyt. Maailmassa on noin 2000 ihmistä, jotka sairastuvat tähän tautiin.

Oireyhtymä

Shilo Pepin syntyi sulautuneilla jaloilla. Tällaista sairautta kutsutaan usein oireyhtymäksi. Lääkärit uskoivat tytön elävän vain muutaman päivän, mutta hän eli kymmenen vuotta. Shilo Pepin kuoli 23.10.2008. Kuvassa hän istuu pöydällä Kennebunkroptissa, Mainessa (USA) vuonna 2007.

Shiloh Pepin syntyi silmukoiduilla jaloilla, jota usein kutsutaan "merenneito-oireyhtymäksi". Vaikka lääkärit uskoivat, että tytön oli määrä elää vain muutaman päivän, hän eli kymmenen vuotta. Shiloh kuoli 23. lokakuuta 2008. Hänet nähdään istumassa pöydällä kotonaan Kennebunkroptissa, Mainessa, tässä valokuvassa vuonna 2007.

kuolemaan johtava perheunettomuus

Harvinainen geneettinen häiriö. FSB-potilaat haluavat jatkuvasti nukkua, mutta eivät voi nukkua. Pitkästä unettomuudesta johtuen potilaat tulevat hulluiksi ja kuolevat kipeästi, vaikka viimeiset kuukaudet kuluvatkin hämärässä tajunnan tilassa.

Tautia kutsutaan perheelliseksi, koska se on tyypillistä kokonaisille perheille. Yhteensä maailmassa on noin 40 perhettä, joilla on tämä sairaus. Sherrill Dinges, 29, on yhden sellaisen perheen jäsen. Kaikki hänen sukulaisensa ovat FFB-geenin kantajia. Hän kieltäytyy testaamasta. FSB oli jo tappanut hänen äitinsä, isoisänsä ja setänsä. Hänen sisarensa ei ole perinyt kohtalokasta geeniä, ja hän itse kieltäytyy testauksesta.

FSB alkaa lievillä kouristuksilla, lisääntynyt ahdistus ja unettomuus. Pitkästä unettomuudesta johtuen potilaat alkavat lopulta hallusinoida ja hämärtää mielensä, ja muutaman kuukauden kuluttua he kuolevat.

Tässä artikkelissa kerromme lukijoillemme erittäin harvinaisista sairauksista, joita on kuitenkin olemassa ja jotka ovat saattaneet jopa vaikuttaa joihinkin historiallisiin ja mytologisiin hetkiin. Stendhalin oireyhtymä Tätä sairautta sairastava henkilö joutuessaan paikkaan, jossa on paljon taideteoksia, alkaa kokea jännitystä, kohonnutta sykettä ja jopa hallusinaatioita. Ihmisille, joilla on...

Tänään kerromme sinulle epätavallisimmista ja käsittämättömimmistä poikkeamista normista. Suurimmalle osalle näistä potilaista ei ole vielä löydetty menetelmiä tai lääkkeitä. Onneksi kaikki nämä poikkeamat ovat niin harvinaisia, että samankaltaisia ​​oireita esiintyy kerran useista tuhansista tai jopa miljoonista ihmisistä.

(yhteensä 15 kuvaa)

1. Englantilainen Robina Hutchings kärsii trikotillomaniasta – hallitsemattomasta halusta vetää hiuksensa pois. Huhtikuussa hän antoi haastattelun Lontoon Daily Mail -sanomalehdelle, jossa hän myönsi, että hän alkoi vetää hiuksiaan 11-vuotiaana ja nyt, 27 vuotta myöhemmin, hän ei vieläkään voi voittaa häntä. riippuvuus. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin syntyi silmukoituneilla jaloilla, jota usein kutsutaan "merenneito-oireyhtymäksi". Vaikka lääkärit uskoivat, että tytön oli määrä elää vain muutaman päivän, hän eli kymmenen vuotta. Shiloh kuoli 23. lokakuuta 2008. Hänet nähdään istumassa pöydällä kotonaan Kennebunkroptissa, Mainessa, tässä valokuvassa vuonna 2007. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. 2-vuotiaana Reuben Granger-Meadilla (vasemmalla) diagnosoitiin sairaus, jota lääkärit vertaavat pysyvään krapulaan. Se hidastaa hänen kasvuaan, heikentää häntä ja lisää hänen sykeään. perinteinen lääke ei auttanut. Sitten ravitsemusterapeutti huomasi, että Reuben ei saanut juuri lainkaan tiettyjä aminohappoja ja vitamiineja. Hänen vanhempansa muuttivat hänen ruokavaliotaan ja nyt 8-vuotias poika on parantumassa. (Ross Parry Agency)

9. "Ihmissusi" Larry Ramos Gomez Meksikosta (kuva otettu vuonna 2007) kärsii harvinaisesta sairaudesta, jota kutsutaan yleistyneeksi synnynnäiseksi hypertrichoosiksi - liiallisesta karvaisuudesta. Tämän vuoden keväällä Yhdysvalloissa kuvattiin tosi-show, johon osallistui Gomez, jossa hän näytti erittäin epätavalliselta seisoessaan tuulettimen alla. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bows kärsii sairaudesta ympäristöön”, minkä vuoksi hän sairastuu arjen esineistä sietämättömästi. Hän vietti 10 tuntia päivässä huoneessa, joka oli vapautettu kemiallisista esineistä ("kupla"). Lokakuussa oikeus päätti hänen talonsa purkaa, koska se oli rakennettu ilman lupaa. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker on yksi harvoista ihmisistä maailmassa, joka kärsii synnynnäinen poissaolo kipuherkkyys ja anhidroosi, harvinainen, parantumaton perinnöllinen sairaus, joka estää häntä tuntemasta kipua. Saman sairauden takia hän ei tunne äkillinen muutos lämpötila ei ole kuuma eikä kylmä. Tässä kuvassa Ashlyn näkee luokkatoverinsa tanssivan luokassa lokakuussa 2004. (Stephen Morton, AP)

Tiede on edistynyt merkittävästi lääketieteessä - nyt on mahdollista selviytyä sellaisista sairauksista, joiden voittamisesta esi-isämme vain haaveilivat. Edelleen on kuitenkin sairauksia, jotka saavat lääkärit nyökkäämään käsiään ymmällään. Joidenkin alkuperää ei tunneta tai ne vaikuttavat kehoon kokonaan. uskomattomalla tavalla. Ehkä jonain päivänä on mahdollista selittää ja selviytyä näistä oudoista sairauksista, mutta toistaiseksi ne ovat edelleen ihmiskunnan mysteeri.

Ihmisistä, jotka voivat tanssia itsensä kuoliaaksi vesiallergioihin, tässä on 25 uskomattoman outoa, mutta todellista sairautta, joita tiede ei voi selittää!

(Yhteensä 25 kuvaa)

Akuutti veltto myeliitti

Myeliitti - tulehdus selkäydin. Sitä kutsutaan joskus polio-oireyhtymäksi. Tämä neurologinen sairaus joka vaikuttaa lapsiin ja johtaa heikkouteen tai halvaantumiseen. Pienet potilaat kokevat jatkuva kipu nivelissä ja lihaksissa. 1950-luvun loppuun asti poliomyeliitti oli valtava sairaus, jonka epidemiat v. eri maat vaati tuhansia ihmishenkiä. Sairaista noin 10 % kuoli ja 40 % sairastui.

Rokotteen keksimisen jälkeen tutkijat väittivät, että tauti voitettiin. Mutta WHO:n vakuutuksista huolimatta polio ei anna vielä periksi - sen taudinpurkauksia esiintyy ajoittain eri maissa. Samaan aikaan jo rokotetut ihmiset sairastuvat, koska aasialaista alkuperää oleva virus on saanut epätavallisen mutaation.

Tämä on tila, jolle on ominaista akuutti rasvakudoksen puute kehossa ja sen kerääntyminen epätyypillisiin paikkoihin, kuten maksaan. Sellaisten takia outoja oireita SLPS-potilailla on hyvin erottuva ulkonäkö – he näyttävät hyvin lihaksikkaalta, melkein supersankarilta. Niissä on myös taipumus olla voimakkaasti ulkonevia kasvojen luut ja laajentuneet sukuelimet.

Toisessa kahdesta tunnetusta SLPS-tyypistä lääkärit havaitsivat myös lievän mielenterveyden häiriön, mutta tämä ei ole suurin iso ongelma sairaille. Tämä epätavallinen rasvakudoksen jakautuminen johtaa vakavia ongelmia tarkemmin sanottuna korkea veren rasvapitoisuus ja insuliiniresistenssi, kun taas rasvan kerääntyminen maksaan tai sydämeen voi johtaa vakaviin elinvaurioihin ja jopa äkilliseen kuolemaan.

Nukkumissairaus

Tämä tauti oli pelottava, kun se ilmaantui ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa. Aluksi potilaat alkoivat hallusinoida, ja sitten he halvaantuivat. Näytti siltä kuin he nukkuisivat, mutta itse asiassa nämä ihmiset olivat tajuissaan. Monet kuolivat tässä vaiheessa, ja ne, jotka selvisivät, kokivat kauheita ongelmia käyttäytyminen loppuelämänsä ajan (parkinsonin oireyhtymä). Tämän taudin epidemia ei enää ilmennyt, eivätkä lääkärit tähän päivään mennessä tiedä, mikä sen aiheutti, vaikka monia versioita on esitetty (virus, immuunivaste aivojen tuhoaminen). Oletettavasti Adolf Hitler oli sairastunut encephalitis lethargicaan, ja myöhempi parkinsonismi olisi voinut vaikuttaa hänen hätiköityihin päätöksiinsä.

räjähtävän pään syndrooma

Potilaat kuulevat uskomattoman voimakkaita räjähdyksiä omassa päässään ja joskus näkevät valon välähdyksiä, joita ei todellisuudessa ole olemassa, eivätkä lääkärit tiedä miksi. Tämä on vähän tutkittu ilmiö, joka johtuu unihäiriöistä. Tämän oireyhtymän, joka on yleisempää naisilla kuin miehillä, syitä ei vielä tunneta. Se ilmenee yleensä unen puutteen (puutteen) taustalla. SISÄÄN Viime aikoina yhä useammat nuoret kärsivät tästä oireyhtymästä.

Lapsen äkillisen kuoleman oireyhtymä

Tämä ilmiö on äkkikuolema ilmeisen terveen vauvan tai lapsen hengityspysähdys, jossa ruumiinavaus ei anna mahdollisuutta selvittää kuolinsyytä. SIDS:ää kutsutaan joskus "seimikuolemaksi", koska sitä ei välttämättä edeltä mitään oireita, usein lapsi kuolee unissaan. Tämän oireyhtymän syitä ei vielä tunneta.

Vesigeeninen urtikaria

Tunnetaan myös vesiallergiana. Potilaat kokevat kipeän ihoreaktion joutuessaan kosketuksiin veden kanssa. Tämä on todellinen sairaus, vaikkakin hyvin harvinainen. SISÄÄN lääketieteellistä kirjallisuutta vain noin 50 tapausta on kuvattu. Vesi-intoleranssi aiheuttaa vakavan allergisen reaktion, joskus jopa sateelle, lumelle, hielle tai kyyneleille. Oireet ovat yleensä voimakkaampia naisilla, ja ensimmäiset oireet havaitaan murrosiässä. Vesiallergian syyt eivät ole selvillä, mutta oireita voidaan hoitaa antihistamiineilla.

Brainardin ripuli

Nimetty sen kaupungin mukaan, jossa ensimmäinen tällainen tapaus kirjattiin (Brinerd, Minnesota, USA). Tartunnan saaneet käyvät wc:ssä 10-20 kertaa päivässä. Ripuliin liittyy usein pahoinvointia, kouristuksia ja jatkuvaa väsymystä.

Vuonna 1983 Brainerdin ripulia esiintyi kahdeksan, joista kuusi Yhdysvalloissa. Mutta ensimmäinen oli silti suurin - 122 ihmistä sairastui vuodessa. On epäilyksiä, että tauti ilmaantuu tuoreen maidon juomisen jälkeen - mutta silti ei ole selvää, miksi se piinaa ihmistä niin kauan.

Vaikeat visuaaliset hallusinaatiot tai Charles Bonnet'n oireyhtymä

Tila, jonka aikana potilaat kokevat melko eläviä ja monimutkaisia ​​hallusinaatioita osittaisesta kärsimyksestä huolimatta täydellinen menetys vanhuuden tai sairauksien, kuten diabeteksen ja glaukooman, vuoksi.

Vaikka tästä taudista on vain vähän dokumentoituja tapauksia, sen uskotaan olevan laajalle levinnyt sokeudesta kärsivien iäkkäiden ihmisten keskuudessa. 10–40 % sokeista kärsii Charles Bonnet'n oireyhtymästä. Onneksi, toisin kuin muut täällä luetellut sairaudet, oireet ovat vakavia visuaaliset hallusinaatiot häviävät itsestään vuoden tai kahden kuluttua, kun aivot alkavat tottua näön menetykseen.

Sähkömagneettinen yliherkkyys

Nopeampi mielisairaus kuin fyysistä. Potilaat uskovat, että he erilaisia ​​oireita sähkömagneettisten kenttien aiheuttamia. Lääkärit ovat kuitenkin havainneet, että ihmiset eivät voi erottaa oikeita kenttiä vääristä. Miksi he edelleen uskovat siihen? Tämä liittyy yleensä salaliittoteorioihin.

Kahlitun miehen syndrooma

Tämän oireyhtymän kehittymisen aikana potilaan lihakset ovat yhä rajoittuneempia, kunnes hän on täysin halvaantunut. Lääkärit eivät ole varmoja, mikä tarkalleen aiheuttaa nämä oireet; uskottavia hypoteeseja ovat diabetes ja mutatoituvat geenit.

nyökkäysoireyhtymä

Tälle taudille on ominaista syötäväksi kelpaamattomien aineiden käyttö. Tästä taudista kärsivät ihmiset kokevat jatkuva halu syödä ruuan sijasta Erilaisia ​​tyyppejä muut kuin elintarvikeaineet, mukaan lukien lika, liima. Eli kaikki, mikä tulee käsille pahenemisen aikana. Lääkärit eivät ole vieläkään löytäneet yhtään todellinen syy sairaus, ei parannuskeinoa.

Englantilainen hiki

Englantilainen hiki tai englantilainen hikoilukuume, - tarttuva tauti epäselvä etiologia erittäin kanssa korkeatasoinen kuolevaisuus, joka vieraili Euroopassa useita kertoja (ensisijaisesti Tudor-Englannissa) vuosina 1485-1551. Sairaus alkoi vilunväristyksillä, huimauksella ja päänsäryllä sekä niskan, hartioiden ja raajojen kivuilla. Sitten alkoi kuume ja kova hikoilu, jano, kohonnut syke, delirium, sydämen kipu. Ei ollut ihottumaa. ominaispiirre sairaus oli vakava uneliaisuus, joka usein edelsi kuoleman alkamista uuvuttavan hien jälkeen: uskottiin, että jos ihmisen annettiin nukahtaa, hän ei herää.

1500-luvun lopulla "englannin hikoilukuume" katosi yhtäkkiä eikä ole sen jälkeen ilmaantunut missään muualla, joten voimme nyt vain spekuloida tämän hyvin epätavallisen ja salaperäisen taudin luonteesta.

Perun meteoriittitauti

Kun meteoriitti putosi lähelle Carancasin kylää Perussa, kraatteria lähestyneet paikalliset sairastuivat tuntemattomaan tautiin, joka aiheutti vakavaa pahoinvointia. Lääkärit uskovat, että syynä oli meteoriitin aiheuttama arseenimyrkytys.

Taudille on ominaista epätavallisten juovien ilmaantuminen koko kehoon. Tämän taudin löysi ensimmäisen kerran saksalainen ihotautilääkäri vuonna 1901. Taudin pääoire on näkyvien epäsymmetristen nauhojen ilmaantuminen ihmiskehon. Anatomia ei vieläkään voi selittää sellaista ilmiötä kuin Blaschkon linjat. Oletuksena on, että nämä linjat on sisällytetty ihmisen DNA:han ikimuistoisista ajoista lähtien ja ne ovat peritty.

Kurun tauti tai naurava kuolema

Uuden-Guinean vuoristossa asuva kannibaalien Fore-heimo löydettiin vasta vuonna 1932. Tämän heimon jäsenet kärsivät tappava sairaus kuru, jonka nimellä on heidän kielellään kaksi merkitystä - "vapina" ja "pilaantuminen". Fore uskoi, että tauti oli seurausta toisen shamaanin pahasta silmästä. Taudin tärkeimmät oireet ovat pään voimakas vapina ja nykivät liikkeet, joihin joskus liittyy hymy, joka on samanlainen kuin tetanuspotilailla. Alkuvaiheessa sairaus ilmenee huimauksena ja väsymyksenä. Sitten lisätty päänsärky, kouristukset ja lopuksi tyypillinen vapina. Aivokudos hajoaa muutamassa kuukaudessa sienimäiseksi massaksi, jonka jälkeen potilas kuolee.

Tauti levisi rituaalisen kannibalismin kautta, nimittäin syömällä tätä sairautta sairastavan henkilön aivoja. Kannibalismin hävittämisen myötä kuru käytännössä katosi.

Syklinen oksenteluoireyhtymä

Yleensä kehittyy lapsuudessa. Oireet ovat täysin ymmärrettäviä - toistuvat oksentelut ja pahoinvointi. Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä tämän häiriön syy on. Selvää on, että tätä tautia sairastavat ihmiset voivat kärsiä pahoinvoinnista päiviä tai viikkoja. Yhden potilaan tapauksessa eniten akuutti hyökkäys ilmaistuna siinä, että hän oksensi 100 kertaa päivässä. Yleensä tämä tapahtuu 40 kertaa päivässä, pääasiassa stressin tai tilan vuoksi hermostunut jännitys. Kohtauksia on mahdotonta ennustaa.

Sininen iho -oireyhtymä tai acanthosis derma

Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, on sininen tai luumu iho. Viime vuosisadalla koko sinisten ihmisten perhe asui Yhdysvaltain Kentuckyn osavaltiossa. Niitä kutsuttiin Blue Fugateiksi. Muuten, tämän lisäksi perinnöllinen sairaus heillä ei ollut muita sairauksia, ja suurin osa tästä perheestä eli yli 80 vuotta.

Morgellonin tauti

1900-luvun sairaus

Tunnetaan myös nimellä moninkertainen kemiallinen herkkyys. Taudille on ominaista negatiiviset reaktiot erilaisiin nykyaikaisiin kemikaaleihin ja tuotteisiin, mukaan lukien muovit ja synteettiset kuidut. Kuten sähkömagneettisen herkkyyden kohdalla, potilaat eivät reagoi, elleivät he tiedä olevansa vuorovaikutuksessa kemikaalien kanssa.

Tämän taudin tunnetuin tapaus tapahtui vuonna 1518 Strasbourgissa, Ranskassa, kun nainen nimeltä Frau Troffea alkoi tanssia ilman syytä. Sadat ihmiset liittyivät häneen seuraavien viikkojen aikana, ja lopulta monet heistä kuolivat uupumukseen. Todennäköiset syyt- joukkomyrkytys tai mielenterveyshäiriö.

Tästä taudista kärsivät lapset näyttävät 90-vuotiailta. Progeria johtuu ihmisen geneettisen koodin puutteesta. Tällä taudilla on väistämättömiä ja haitallisia seurauksia ihmisille. Suurin osa tähän sairauteen syntyneistä kuolee 13-vuotiaana, koska heidän kehossaan ikääntymisprosessi kiihtyy. Progeria on erittäin harvinainen. Tätä tautia havaitaan vain 48 ihmisellä maailmanlaajuisesti, joista viisi on sukulaisia, joten sitä pidetään myös perinnöllisenä.

porfiria

Jotkut tutkijat uskovat, että juuri tämä tauti aiheutti myyttejä ja legendoja vampyyreistä ja ihmissudeista. Miksi? Tästä taudista kärsivien potilaiden iho rakkuloita ja "kiehuu" altistuessaan auringonvalolle, ja heidän ikenensä "kuivuvat", jolloin heidän hampaat näyttävät hampailta. Tiedätkö mikä on oudoin asia? Tuoli muuttuu violetiksi.

Tämän taudin syitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Tiedetään, että se on perinnöllistä ja liittyy punasolujen väärään synteesiin. Monet tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että useimmissa tapauksissa se tapahtuu insestin seurauksena.

Persianlahden sodan oireyhtymä

Sairaus, joka vaikutti Persianlahden sodan veteraaneihin. Oireet vaihtelevat insuliiniresistenssistä lihashallinnan menettämiseen. Lääkärit uskovat, että tauti johtui köyhdytetyn uraanin käytöstä aseissa (mukaan lukien kemialliset).

Maine Jumping French -syndrooma

Tämän taudin pääoire on voimakas kauhu, jos potilaalle tapahtuu jotain odottamatonta. Sairaudelle altis henkilö hyppää ylös, alkaa huutaa, heiluttaa käsiään, kompastuu, kaatuu, alkaa kiertyä lattialla eikä pysty rauhoittumaan pitkään aikaan. Tämä tauti kirjattiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 1878 ranskalaisella, mistä se sai nimensä. George Miller Beardin kuvaama tauti vaikutti vain ranskalaisiin kanadalaisiin metsuriin Mainen pohjoisosassa. Lääkärit uskovat, että tämä on geneettinen sairaus.

Ei vain voi periytyä ulkoisia merkkejä mutta myös sairauksia. Esi-isien geenien epäonnistumiset johtavat seurauksiin jälkeläisissä. Puhumme seitsemästä yleisimmästä geneettisestä sairaudesta.

Perinnölliset ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille esivanhemmista geenien muodossa, jotka yhdistetään lohkoiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kaikissa kehon soluissa, sukupuolisoluja lukuun ottamatta, on kaksinkertainen kromosomisarja, joista puolet tulee äidiltä ja toinen osa isältä. Sairaudet, jotka johtuvat tietyistä geenivirheistä, ovat perinnöllisiä.

Likinäköisyys

Tai likinäköisyys. Geneettisesti määrätty sairaus, jonka ydin on, että kuva ei muodostu verkkokalvolle, vaan sen eteen. Tämän ilmiön yleisimpänä syynä pidetään pituuden pidentymistä. silmämuna. Yleensä myopia kehittyy teini-iässä. Samaan aikaan ihminen näkee hyvin lähelle, mutta huonosti kaukaa.

Jos molemmat vanhemmat ovat likinäköisiä, heidän lastensa likinäköisyyden riski on yli 50 %. Jos molemmilla vanhemmilla on normaali näkö, likinäköisyyden kehittymisen todennäköisyys on enintään 10%.

Tutkii likinäköisyys, henkilökunta Australian kansallinen yliopisto Canberrassa päätteli, että likinäköisyys on luonnostaan ​​30 prosentilla edustajista valkoihoinen rotu ja se vaikuttaa jopa 80 %:iin aasialaisista, mukaan lukien Kiinan, Japanin, Etelä-Korea jne. Kerättyään tietoja yli 45 tuhannelta ihmiseltä tutkijat ovat tunnistaneet 24 likinäköisyyteen liittyvää geeniä ja vahvistaneet myös niiden yhteyden kahteen aiemmin vakiintuneeseen geeniin. Kaikki nämä geenit ovat vastuussa silmän kehityksestä, sen rakenteesta, signaloinnista silmän kudoksissa.

Downin oireyhtymä

Syndrooma on nimetty Englantilainen lääkäri John Down, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1866, on yksi muodoista kromosomimutaatio. Downin oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin rotuihin.

Sairaus on seurausta siitä, että soluissa ei ole kahta, vaan kolme kopiota 21. kromosomista. Geneetikot kutsuvat tätä trisomiaksi. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi siirtyy lapselle äidiltä. On yleisesti hyväksyttyä, että riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi riippuu äidin iästä. Kuitenkin johtuen siitä, että lapset synnytetään yleensä nuoruudessa, 80 % kaikista Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy alle 30-vuotiaille naisille.

Toisin kuin geenit, kromosomiepänormaalit ovat satunnaisia ​​epäonnistumisia. Ja perheessä voi olla vain yksi henkilö, joka kärsii tällaisesta taudista. Mutta myös täällä on poikkeuksia: 3–5 prosentissa tapauksista on harvinaisempia Downin oireyhtymän translokaatiomuotoja, kun lapsella on monimutkaisempi kromosomijoukon rakenne. Samanlainen taudin muunnelma voi toistua saman perheen useissa sukupolvissa.
Tietojen mukaan hyväntekeväisyyssäätiö Huono puoli: Venäjällä syntyy vuosittain noin 2 500 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta.

Klinefelterin oireyhtymä

Toinen kromosomihäiriö. Noin jokaista 500 vastasyntynyttä poikaa kohden on yksi, jolla on tämä patologia. Klinefelterin oireyhtymä ilmenee yleensä murrosiän jälkeen. Tästä oireyhtymästä kärsivät miehet ovat hedelmättömiä. Lisäksi niille on ominaista gynekomastia - lisääntyminen maitorauhanen rauhasten ja rasvakudoksen liikakasvu.

Oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen lääkärin Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvaili ensimmäisenä kliininen kuva patologia vuonna 1942. Yhdessä endokrinologi Fuller Albrightin kanssa hän havaitsi, että jos naisilla on normaalisti pari XX-sukupuolikromosomia ja miehillä on XY, niin tämän oireyhtymän yhteydessä miehillä on yhdestä kolmeen ylimääräistä X-kromosomia.

Värisokeus

Tai värisokeus. Se on perinnöllistä, paljon harvemmin hankittua. Se ilmaistaan ​​kyvyttömyyteen erottaa yhtä tai useampaa väriä.
Värisokeus liittyy X-kromosomiin ja välittyy äidiltä, ​​"rikkoutuneen" geenin omistajalta, pojalleen. Näin ollen jopa 8 % miehistä ja enintään 0,4 % naisista kärsii värisokeudesta. Tosiasia on, että miehillä "avioliittoa" yhdessä X-kromosomissa ei kompensoida, koska heillä ei ole toista X-kromosomia, toisin kuin naisilla.

Hemofilia

Toinen sairaus, jonka pojat ovat perineet äideiltä. Tarina Englannin kuningatar Victorian jälkeläisistä Windsor-dynastiasta on laajalti tunnettu. Hän tai hänen vanhempansa eivät kärsineet tästä. vakava sairaus liittyy veren hyytymishäiriöihin. Oletettavasti geenimutaatio tapahtui spontaanisti, koska Victorian isä oli hedelmöityshetkellä jo 52-vuotias.

Lapset perivät "kohtalokkaan" geenin Victorialta. Hänen poikansa Leopold kuoli hemofiliaan 30-vuotiaana, ja kahdella hänen viidestä tyttärestään, Alice ja Beatrice, kantoivat epäonnista geeniä. Yksi hemofiliasta kärsineen Victorian kuuluisimmista jälkeläisistä on hänen tyttärentyttärensä Tsarevitš Aleksein poika, jälkimmäisen ainoa poika. Venäjän keisari Nikolai II.

kystinen fibroosi

Perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ulkoisten eritysrauhasten toimintahäiriöinä. Se on karakterisoitu lisääntynyt hikoilu, liman erittyminen, joka kerääntyy elimistöön ja estää lasta kehittymästä, ja mikä tärkeintä, estää keuhkojen täyden toiminnan. Todennäköisesti kuolema hengitysvajauksen takia.

Amerikkalaisen kemian- ja lääkeyhtiön Abbottin venäläisen sivuliikkeen mukaan kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on eurooppalaiset maat 40 vuotta, Kanadassa ja Yhdysvalloissa - 48 vuotta, Venäjällä - 30 vuotta. Kuuluisia esimerkkejä ovat ranskalainen laulaja Gregory Lemarchal, joka kuoli 23-vuotiaana. Oletettavasti myös Frederic Chopin kärsi kystisesta fibroosista, joka kuoli keuhkojen vajaatoiminnan seurauksena 39-vuotiaana.

Muinaisissa egyptiläisissä papyruksissa mainittu sairaus. tyypillinen oire migreeni - jaksolliset tai säännölliset vakavat päänsäryn kohtaukset toisella puolella päätä. Roomalainen kreikkalaista alkuperää oleva lääkäri Galen, joka asui 200-luvulla, kutsui tautia hemicraniaksi, joka tarkoittaa "puolta päätä". Tästä termistä tuli sana "migreeni". 90-luvulla. 1900-luvulla havaittiin, että migreeni johtuu pääasiassa geneettisiä tekijöitä. On löydetty useita geenejä, jotka ovat vastuussa migreenin periytymisestä.

Harvinaiset sairaudet (esim. harvinainen sairaus, orpotauti) - sairaudet, jotka vaikuttavat pieneen osaan väestöstä. Heidän tutkimuksensa stimuloimiseksi ja heille tarkoitettujen lääkkeiden (orpolääkkeiden) luomiseksi tarvitaan yleensä valtion tukea.

Monet harvinaiset sairaudet ovat geneettisiä, ja siksi ne seuraavat ihmistä läpi elämän, vaikka oireet eivät heti ilmaantuisikaan. Monet harvinaiset sairaudet alkavat lapsuudessa, ja noin 30 % harvinaisia ​​sairauksia sairastavista lapsista ei elä yli 5 vuoden ikää.

Sairaudella ei ole yhtenäistä esiintyvyyttä populaatiossa, jotta se voitaisiin luokitella harvinaiseksi. Sairautta voidaan pitää harvinaisena jossain osassa maailmaa tai ihmisryhmässä, mutta yleistä muilla alueilla.

Lata. Tämä harvinainen sairaus vain joissakin kulttuureissa (esimerkiksi Malesiassa) aikuiset naiset ovat jostain syystä erityisen alttiita sille. Latalle on ominaista se, että potilas menettää käyttäytymisensä hallinnan, alkaa matkia ympärillään olevia, heidän puheitaan ja eleitään sekä huutaa töykeitä tai merkityksettömiä sanoja. Yleensä tällainen tila on seurausta kokemasta psykologisesta shokista, henkilö muuttuu levottomaksi ja alistuu helposti ehdotuksille. Siten potilas voi muuttua zombiksi, joka tottelee täysin ulkopuolisia käskyjä. Potilas voi helposti lyödä jotakuta ilman ilmeinen syy ulkopuolisten ehdotusten mukaan.

Stendhalin oireyhtymä. Jos henkilö on sairas tähän epätavallinen sairaus, sitten kun se osuu paikkaan, jossa se sijaitsee iso luku taide-esineitä, hän alkaa kokea paitsi jännitystä, myös huimausta, kohonnutta sykettä ja jopa hallusinaatioita. Yksi vaarallisimmista oireyhtymää sairastaville potilaille on Uffizi-galleria Firenzessä. Itse asiassa tauti kuvattiin juuri tässä paikassa turistien vaivojen oireiden perusteella. Se on saanut nimensä Stendhalilta, joka kuvaili sairauden merkkejä kirjassaan "Napoli ja Firenze: matka Milanosta Reggioon", joka kuvaili hänen omia tunteitaan vieraillessaan kaupungissa vuonna 1817. Useista todisteista huolimatta italialainen psykiatri Magerini kuvaili oireyhtymää selvästi vasta vuonna 1979, joka tutki yli 100 identtistä tapausta. Ensimmäinen tällainen tieteellinen diagnoosi tehtiin vuonna 1982, ja nykyään termiä käytetään myös kuvaamaan ihmisten reaktioita romaanisen aikakauden musiikkiin.

Räjähtävän pään oireyhtymä. Tätä tautia sairastavat ihmiset kuulevat päässään erilaisia ​​ääniä ja jopa räjähdyksiä. Yleensä se tulee unessa, kaksi tuntia nukahtamisen jälkeen tai ennen sitä. Potilaat valittavat ahdistuksesta, johon liittyy sydämen sykkeen nousu. Myös kirkkaan valon välähdys päässä on mahdollista. Kaikki nämä tuntemukset ovat melko tuskallisia, monista näyttää siltä, ​​​​että he ovat saaneet aivohalvauksen. Joku luonnehtii hyökkäystä symbaalien ääneksi, jollekin se on pommin räjähdys ja joku kuvittelee kielisoittimen äänen. Lääkärit uskovat, että tällaiset epätavalliset unihäiriöt, joita on viime aikoihin asti tutkittu vähän, liittyvät stressiin ja ylikuormitukseen. Suurin osa potilaista on naisia, taudin puhkeamista on ollut alle 10-vuotiailla, vaikka potilaiden keski-ikä on 58 vuotta. Lääkärit uskovat, että syyllä ei ole mitään tekemistä epilepsian tai hallusinaatioiden kanssa. Oireyhtymän puuttuminen monissa oppikirjoissa ei todista niinkään sen harvinaisuudesta, vaan siitä, että sairaudesta on yleensä vähän tietoa. Tehokasta hoitoa ei ole, mutta klonatsepaamilla ja klomipramiinilla on havaittu jonkin verran paranemista. Potilaita kehotetaan pitämään huolta päivittäisistä rutiineistaan, mukaan lukien kävelyt, rentoutuminen, joogatunnit. Tämä auttaa lievittämään stressiä ja ehkäisemään oireita.

Capgrasin harhaluulo. Nämä vammaiset ihmiset uskovat, että läheinen perheenjäsen, useimmiten puoliso, on korvattu kloonilla. Tämän seurauksena potilas kieltäytyy kategorisesti olemasta "huijarin" lähellä, nukkumasta hänen kanssaan samassa sängyssä. Lääkärit uskovat, että tämä voi johtua aivovauriosta tai yliannostuksesta. lääkkeet. On myös versio, että tämä käyttäytyminen johtuu aivojen oikean pallonpuoliskon vammoista.

Pica. Ihmiset, joilla on picero, pakotetaan syömään täysin syömäkelvottomia asioita. Tämän seurauksena liimaa, likaa, paperia, savea, hiiltä ja muita epämiellyttäviä aineita pääsee mahaan. Tutkijat uskovat, että tällainen käyttäytyminen on jopa jonkin verran perusteltua - henkilö tuntee joidenkin hivenaineiden tai mineraalien puutteen kehossaan ja yrittää alitajuisesti täyttää tämän aukon. Samanlainen käyttäytyminen on ominaista eläimille, esimerkiksi kissoille, jotka syövät ruohoa saavuttaakseen tavoitteitaan. Joten jos tunnet tarvetta maistaa jotain epätavallista, kannattaa ehkä tehdä testejä ja ottaa selvää oikea syy sellaista käytöstä. Tämän taudin todellista syytä ei ole vielä selvitetty.

Kuolleen ruumiin syndrooma. Jotkut ihmiset uskovat vakavasti olevansa jo kuolleet. Tähän voi liittyä masennusta ja itsetuhoisuutta. Ihmiset valittavat menettäneensä kaiken elämässään ja jopa oman kehonsa. Potilaat tuntevat itsensä oikeiksi ruumiiksi, oireyhtymä johtaa siihen, että he voivat jopa fyysisesti haistaa mätänevän lihansa hajuja ja sitä, kuinka madot syövät niitä.

Vampyyritauti (porfyria). Ihmiset, joilla on tällaisia ​​poikkeamia, välttävät erityisesti aurinkoa, heistä näyttää siltä, ​​​​että alkaen auringonvalo heidän ihonsa on palovamman ja rakkuloiden peitossa. Valo tuo heille sietämätöntä kipua, iho alkaa "polttaa". Potilaalla, jolla on porfyria, pigmentin aineenvaihdunta, ja vaikutuksen alaisena iholle auringonsäteet hemoglobiinin hajoaminen alkaa. Kansi saa ruskea sävy, ohenee ja halkeilee. Haavojen ja tulehduksen jälkeen arpikudos vahingoittaa jopa rustoa, eli nenää ja korvia, jotka ovat tästä epämuodostuneet. Taudin nimi ilmestyi oireiden samankaltaisuuden vuoksi vampyyrien ominaisuuksien kanssa. On jopa mahdollista, että legendat verta juovista hirviöistä ilmestyivät tästä epätavallisesta sairaudesta kärsivien ansiosta. Joten myös kynnet ovat epämuodostuneita, mikä saattaa myöhemmin näyttää saalistajan kynsiltä. Ienien ja huulten ympärillä oleva iho kuivuu, hampaat paljastuvat muodostaen luonnottoman virnistyksen. Kyllä, ja potilaan käytös aiheuttaa huolta, päivän aikana tällaiset ihmiset tuntevat häiriötä ja letargiaa, mieluummin torkkuen. Mutta yöllä, ultraviolettisäteilyn puuttuessa, potilaat piristyvät huomattavasti.

Terävä heijastus. Tätä sairautta sairastavat potilaat reagoivat voimakkaalla kauhulla vieraisiin ääniin tai esineisiin. Akuuttiin reaktioon liittyy huutoja, käsien heilutusta, mikä näkyy erityisen selvästi, jos joku hiipii ihmisten luo takaapäin. Rauhoittuakseen potilaat tarvitsevat tavallista enemmän aikaa. Ensimmäistä kertaa tällaisia ​​ilmentymiä löydettiin Mainessa ranskalaisista kanadalaisista, mutta sitten kävi ilmi. Että tällainen oireyhtymä on yleinen kaikkialla maailmassa. Syynä tähän käyttäytymiseen on herkkyys, jonka määrää alhainen itsetunto, kohonnut herkkyys ja epäluulo.

Blaschkon linjat. Joillakin ihmisillä voi olla outoja raitoja koko kehossaan, jotka on nimetty saksalaisen ihotautilääkärin Alfred Blaschkon mukaan. Hän löysi tämän selittämättömän anatomisen ilmiön vuonna 1901. Kävi ilmi, että näkymätön kuvio on edelleen DNA:ssa. Monet limakalvon ja ihon perinnölliset ja hankitut sairaudet syntyvät juuri DNA:n tiedon avulla. Tällöin kehoon muodostuu näkyviä raitoja, jotka näkyvät jo syntymässä tai muodostuvat ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Liisa Ihmemaassa -oireyhtymä (mikropsia). Tämä neurologinen häiriö vaikuttaa ihmisten visuaaliseen havaintoon. Potilaat tarkkailevat paljon pienempiä esineitä, ihmisiä ja eläimiä, ja lisäksi niiden väliset etäisyydet näyttävät vääristyneiltä. Tautia kutsutaan usein "kääpiöhalusinaatioiksi" tai "liliputiiseksi visioksi". Muutokset eivät vaikuta vain näkemiseen, vaan myös kuuloon ja kosketukseen, jopa oma keho voi näyttää erilaiselta. Syndrooma jatkuu yleensä silmät kiinni. Lääkärit panevat merkille sairauden yhteyden ja ehkä alkuperän migreeniin. Mikropsia voi johtua epilepsiasta sekä lääkkeiden altistumisesta. Tämä vaikutus voi esiintyä myös 5–10-vuotiailla lapsilla. Usein epätavalliset tuntemukset tulevat pimeyden tullessa, kun aivoilla ei ole tarpeeksi tietoa ympäröivien esineiden koosta.

sinisen ihon syndrooma. Ihmisillä, joilla on tämä diagnoosi, on epätavallinen iho sinisen väristä, violetin, indigon tai luumun sävyt ovat mahdollisia. Tapaus tunnetaan, kun 60-luvulla koko perhe sellaisia ​​"sinisiä" ihmisiä, jotka tunnettiin nimellä Blue Fugates, asui Kentuckyssa. Tämä ihonväri ei estänyt heitä elämään rauhassa, jotkut ihmiset elivät jopa 80 vuotta. Tämä ainutlaatuinen ominaisuus siirtyy sukupolvelta toiselle.

Ihmissusi-oireyhtymä (hypertrichoz) potilailla on ominaista lisääntynyt karvaisuus. Tautia esiintyy myös pienillä lapsilla, joilla on tumma ja pitkät hiukset kasvaa kasvoille. Tätä tautia kutsutaan myös susi-oireyhtymäksi, koska tällaiset ihmiset muistuttavat hyvin sutta kannessaan, vain kynnet ja hampaat puuttuvat tietysti. Tämä sairaus on melko harvinainen, ja sen juuret ovat geneettisissä mutaatioissa. Ei vain miehet, vaan myös naiset kärsivät taudista. Oireyhtymä saavutti mainetta 1800-luvulla taiteilija Julia Pastranan sirkuksenesityksistä, jotka osoittivat partaa kasvoissaan ja hiuksia käsissä ja jaloissa. Taudista kärsivät ihmiset saavat usein laajan litteä nenä, suuri suu ja korvat, paksut huulet ja laajentunut leuka. Taudin ilmenemisen todelliset syyt selvisivät vasta äskettäin, tätä esti pieni määrä tutkittavaa tietoa. Mutta yli 4 vuotta etsineet kiinalaiset tutkijat löysivät vain 16 sairasta ihmistä usean miljardin väestön joukosta ja huomasivat, että 17. kromosomissa on haitallinen mutaatio, ja potilailta puuttuu myös pitkä DNA-fragmentti geenikopioineen. Kromosomi järjestetään uudelleen ja lukee naapurigeenin, joka on juuri vastuussa hiusten kasvusta, minkä seurauksena keho alkaa intensiivisesti tuottaa vastaavia proteiineja, jotka antavat tällaisen ulkoisen vaikutuksen.

Progeria. Tämä sairaus johtuu lapsen geneettisen koodin pienimmistä epäonnistumisista, ja sen seuraukset ovat kauheita ja väistämättömiä. Lähes kaikki lapset, joilla on tämä diagnoosi, kuolevat ennenaikaisesti, heidän keskimääräinen elinajanodote on 13 vuotta. Vain yksi potilas ylitti 27 vuoden virstanpylvään. Heidän kehossaan ikääntymismekanismi on paljon kiihtynyt, kaikki merkit fyysisesti ikääntyneestä näkyvät nopeasti - varhainen kaljuuntuminen, niveltulehdus, sydänsairaudet. Nämä oireet ilmaantuvat 2-3-vuotiaana, lapsen kasvu hidastuu jyrkästi, iho ohenee, pää kasvaa jyrkästi, kun taas suprafrontaalinen osa työntyy jyrkästi pienten kasvojen yläpuolelle. Maailmassa on noin 50 vauvaa, joilla on tämä sairaus. Aikuisilla on myös progeriaa, joka havaitaan 30–40-vuotiaana. tehokkaita tapoja sairauteen ei ole vielä löydetty parannuskeinoa.

Klein-Levinin oireyhtymä. Tätä neurologista sairautta kutsutaan myös nukkuvan kauneuden sairaudeksi. Sille on ominaista lisääntynyt uneliaisuus ja käyttäytymishäiriöt. Suurin osa Päiviä potilaat vain nukkuvat, heräävät syömään ja käymään wc:ssä. Yritys palauttaa ne normaalitilaan aiheuttaa aggressiota. Yleensä ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on hämmentynyt mieli, he eivät useinkaan pysty elämään itsenäistä elämää. Amnesia ja hallusinaatiot, melun ja valon hylkääminen ovat mahdollisia. 75 %:lla potilaista on näläntunne ilman kyllästymistä. Vaikeat miehet käyttäytyvät hyperseksuaalisesti, ja naiset ovat masentuneempia. Yleensä oireyhtymä havaitaan 13-19-vuotiaana, kohtauksia havaitaan muutaman kuukauden välein ja ne kestävät 2-3 päivää. Muun ajan ihmiset voivat elää täysin normaalia elämää. Taudin uskotaan katoavan aikuisikään mennessä, sen todellisia syitä ei ole selvitetty.