epänormaalit vauvat. Anomaliat lapsen kehityksessä

synnytystrauma lapsi (olkapään sijoiltaanmeno, lonkan nivelet, hematoomat jne.) - nämä ovat vauvan terveysongelmia, jotka johtuvat patologisesti vaikeista synnytyksistä ja myös - virheiden seurauksena lääkintähenkilöstö ja (tai) äidin väärä käytös synnytyksen aikana jne.

Vastasyntyneiden patologiat ovat syvempiä, usein ei heti diagnosoituja vauvan terveysongelmia. Tällaisten ongelmien syyt voivat olla sikiön kromosomaaliset epämuodostumat, keskushermoston vauriot hermosto, rikkomukset muodostumisessa ja kehityksessä yksittäisiä elimiä ja järjestelmät. Jos tarkastelemme vastasyntyneiden patologioita niiden esiintymisen syiden kannalta, voimme jakaa ne kahteen luokkaan. suuria ryhmiä: geneettisesti määrätty ja hankittu. Harkitse kunkin ryhmän tyypillisimpiä tapauksia.

Sikiön kromosomipatologia

Downin oireyhtymä- yksi kaikista toistuvia patologioita vastasyntyneille, mikä valitettavasti lisää tapausten määrää. Tätä vastasyntyneiden patologiaa on mahdotonta ennustaa (ja vielä enemmän - ryhtyä ehkäisytoimenpiteisiin). Tutkijat eivät vieläkään osaa sanoa, miksi täysin terveet vanhemmat synnyttävät lapsen, jolla on ylimääräinen kromosomi. Mutta Downin oireyhtymä on mahdollista diagnosoida jo raskauden ensimmäisellä puoliskolla. Tätä varten raskaana olevan naisen on suoritettava geneettinen seulonta ajoissa. Mitä tehdä saaduilla tiedoilla siitä, mitä ei vielä ole syntynyt lapsi Downin syndrooma on jokaisen naisen henkilökohtainen päätös. Mutta sinun täytyy tietää siitä.

Shereshevsky-Turnerin tauti- puhdasta naisten sairaus, joka diagnosoidaan yleensä 10-12 vuoden iässä. Tätä sairautta sairastavilta ihmisiltä puuttuu yksi X-kromosomi. Lapsettomuus ja lievä kehitysvammaisuus ovat tämän kromosomipatologian kumppaneita.

Klinefelterin tauti- miesten ongelma, jonka karyotyypistä löytyy 47 kromosomia - 47, XXY. Tämän taudin pääasiallinen ilmentymä on erittäin nopea kasvu ja hedelmättömyys.

Näiden sairauksien lisäksi on olemassa useita kromosomien aiheuttamia sairauksia. Luojan kiitos niitä ei tapahdu usein.

Kuinka välttää kromosomipatologioita vastasyntyneillä?

On kaksi tapaa tehdä tämä: geneetikon konsultaatio ennen raskautta ja tiukka (!) ajoituksen noudattaminen geneettinen seulonta- raskauden aikana. Pitää mielessä: geneettinen tutkimus raskaana olevat naiset ovat informatiivisia vain tiukasti määritellyssä raskausiässä! Jos ohitat nämä määräajat, saat vääriä vastauksia.

Vastasyntyneiden "hankitut" patologiat

Kaikkien erikoisalojen lääkärit, jotka tarkkailevat raskaana olevia naisia, eivät kyllästy puhumaan siitä, mitä heidän " mielenkiintoinen asema» naisten tulisi:

a) valmistautua eli ainakin käydä läpi kehossa esiintymisen tarkastus erilaisia ​​infektioita, ota yhteyttä geneetikkoon, luovu huonoista tavoista etukäteen.

b) hoitaa raskautta kaikella vastuulla: käy lääkärissä ajoissa ja tee kaikki tarvittavat testit noudata tarkasti hänen suosituksiaan.

Mikä on näiden sääntöjen rikkomisen riski? "Vain" vastasyntyneiden patologian esiintyminen, jonka vakavuus on vaihteleva. Harkitsemme tärkeimpiä.

Yksittäisten elinten muodostumisen rikkominen. Tämä vastasyntyneiden patologia voi esiintyä kirjaimellisesti missä tahansa lapsen kehossa. " heikko lenkki"Vauvan kehoon voi tulla hänen sydäntään, munuaisiaan, keuhkoihinsa ja näköelimiinsä. Patologiat raajojen kehityksessä ovat mahdollisia (esimerkiksi ylimääräiset sormet) jne. Suurimmassa osassa tapauksista syynä tähän on vaikutus naisen kehoon. haitallisia tekijöitä « ulkopuolinen maailma". Ja tapa osoittaa ympäristöön, johon emme voi vaikuttaa, on erittäin huono. Valitettavasti suurimmassa osassa tapauksista äidit laittavat "ohut pisteet" lapsen terveyteen. Nikotiini, alkoholi, typerä huumeidenkäyttö jne. - jokaisen naisesta, joka haaveilee lapsesta, on ymmärrettävä selvästi, mitä hän tekee, kun hän tuo tupakan tai lasillisen viiniä suuhunsa.

Se tapahtuu toisin: joskus vastasyntyneiden patologioita aiheutetaan perinnölliset tekijät tai luonnon todella arvaamattomista "oikoista". Onko mahdollista auttaa lasta tässä tapauksessa. Joo. Ehdottomasti kyllä! Esimerkiksi, nykyaikainen lääketiede pitää ainutlaatuisia operaatioita lasten sydämeen kirjaimellisesti ensimmäisten tuntien aikana syntymän jälkeen. Mutta lääkäreiden on oltava valmiita tällaisen lapsen syntymään. Älä jätä väliin lääkärikäyntiä raskauden aikana! Anna lääkäreiden diagnosoida ongelma ajoissa ja pelastaa lapsen henki.

Perinataalinen aivojen hypoexcitability. Tämän tyyppisen vastasyntyneen patologian tärkeimmät syyt ovat kroonisia hapen nälkä lapsi raskauden aikana, sikiön kohdunsisäinen infektio sekä synnytystrauma.

Kiihtyneisyyden tyypillisiä oireita: lapsen alhainen lihasjännitys, yleinen letargia, uneliaisuus, haluttomuus imettää, itkun puute tai sen erittäin alhainen vaikeusaste. Tällaiset lapset tekevät yleensä pelottavan vaikutuksen äideille, mutta sinun ei pitäisi olla huolissasi etukäteen: suurimmassa osassa tapauksista tämäntyyppinen vastasyntyneen patologia korjataan muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana (ja joskus jopa aikaisemmin). Hoito voi olla hyvin erilaista: sekä lääkitystä että fysioterapiaa oireiden vakavuudesta riippuen.

Perinataalinen aivojen yliherkkyys- ongelma, jossain määrin edellisen vastakohta. Tällä patologialla syntyneiden lasten raajat ovat yleensä erittäin jännittyneitä, leuan vapinaa havaitaan usein. Lapset itkevät usein pitkään, myöhemmin he ovat hyperaktiivisia, heille on ominaista epävakaa psyyke.

Tämä vastasyntyneiden patologia suurimmassa osassa tapauksia ei myöskään ole kovin vakava ja se poistetaan onnistuneesti varhaislapsuudessa.

Hypertensio-hydrosefaalinen oireyhtymä johtuu lisääntymisestä kallonsisäinen paine. Tämän tyyppiselle vastasyntyneen patologialle tyypillinen oire on pään lisääntynyt tilavuus, fontanelin pullistuminen ja epäsuhta kallon kasvojen ja aivoosien välillä. Hypertensiivis-hydrosefaalisesta oireyhtymästä kärsivien lasten käyttäytyminen on hyvin erilaista. Lapset voivat olla sekä pelottavan letargisia elämänilmiöissään että tuskallisen aktiivisia. Vaikeissa tapauksissa huomattava kehitysviive on mahdollinen.

Kuinka auttaa lasta, jolla on vastasyntyneen patologia

Erittäin tärkeä varhainen diagnoosi nämä ongelmat! Mieluiten raskauden aikana. Ja se on ehdottoman välttämätöntä - pian vauvan syntymän jälkeen! Jos huomaat lapsessasi jotain vikaa, älä piilota sitä lääkäriltä: mitä nopeammin ongelma diagnosoidaan, sitä suurempi on onnistumisen mahdollisuus.

Uskomattomia faktoja

Tämä luettelo kertoo kymmenestä onnettomasta ihmisestä, jotka kärsivät vakavista epämuodostumista.

Jotkut heistä ovat nykyajan lääketieteen avulla pystyneet elämään enemmän tai vähemmän normaalia elämää.

Jotkut tarinoista ovat traagisia, toiset toivottavia. Tässä on kymmenen järkyttävää tarinaa:

Ihmisen muodonmuutos

10 Rudy Santos

Ihminen on mustekala

Kiinnitetty Rudyn lantioon ja vatsaan toinen pari käsiä ja jalkoja, kuului hänen veljelleen, jonka Santos söi ollessaan kohdussa. Myös hänen vartalollaan on ylimääräinen pari nännejä ja kehittymätön pää, jossa on korva ja hiukset.

Rudysta tuli kansallinen julkkis matkustaessaan osana freak show'ta 1970- ja 1980-luvuilla. Sitten hän ansaitsi noin 20 000 pesoa päivässä, mikä oli ohjelman tärkein "nähtävyys".

Silloin hän sai taiteilijanimensä - "mustekala". Rudya verrattiin Jumalaan ja naiset asettuivat jonoon vain seisomaan hänen vieressään tai ottamaan kuvia hänen kanssaan.

Kummallista kyllä, Rudy katosi ruudulta 1980-luvun lopulla ja lopulta on elänyt köyhyydessä yli kymmenen vuotta. Vuonna 2008 kaksi lääkäriä tutki hänet nähdäkseen, selviytyisikö hän ei-toivottujen ruumiinosien poistoleikkauksen jälkeen.

9. Manar Maged

kaksipäinen tyttö

Alle vuotta myöhemmin Manar itse kuoli aivotulehdukseen, jonka kehittyminen provosoitui leikkauksen jälkeen syntyneiden komplikaatioiden seurauksena.

Maailman epätavallisia ihmisiä

8. Minh Anh

Poika on kala

Ming An on vietnamilainen orpo, joka syntyi tuntemattoman kanssa ihosairaus, jonka vuoksi hänen ihonsa hilseilee massiivisesti ja muodostaa suomuja. Hänen tilansa odotetusti laukaisi erikois kemiallinen(Agentti Appelsiini) Yhdysvaltain armeija käytti Vietnamin sodan aikana.

Tämä tila liittyy kehon jatkuvaan ylikuumenemiseen, joten ihmisen on erittäin hankala "käyttää" ihoa ilman säännöllistä suihkua. Samat orvot orpokoti He kutsuivat häntä "kalaksi".

Aiemmin henkilökunta ja muut orpokodissa asuneet lapset pahoinpitelivät Mingiä. He sitoivat hänet sänkyyn ja estivät poikaa menemästä suihkuun "ottaa pois" vanha iho.

Kun Min oli vasta lapsi, hän tapasi Brendan, 79-vuotiaan Yhdistyneen kuningaskunnan asukkaan. Nyt hän matkustaa Vietnamiin joka vuosi tapaamaan häntä. Vuosien varrella nainen tuli pojan luo ja tuli hänen hyväkseen ystäväkseen.

Brenda teki paljon parantaakseen pojan elämää orpokodissa. Hän vakuutti henkilökunnan olemaan sitomatta häntä seuraavan hyökkäyksen alkaessa, ja hän löysi hänelle myös ystävän, joka käy lapsen kanssa uimassa joka viikko, mikä on nyt Minin suosikkiharrastus.

7. Joseph Merrick

Elefantti-mies

Luultavasti eniten kuuluisa henkilö tällä listalla on Joseph Merrick, norsumies. Vuonna 1836 syntyneestä englantilaisesta tuli Lontoon julkkis ja myöhemmin saavuttanut mainetta kaikkialla maailmassa.

Hän syntyi Proteus-oireyhtymällä, joka aiheuttaa epätavallisia kudoskasveja iholla, mikä aiheuttaa luiden muodonmuutoksia ja paksuuntumista.

Josephin äiti kuoli pojan ollessa 11-vuotias, ja hänen isänsä hylkäsi hänet. Niinpä hän lähti kotoa teini-ikäisenä, työskenteli sitten Leicesterissä ja hänestä tuli myöhemmin showman. Hän oli erittäin suosittu ja suosionsa huipulla sai taiteilijanimensä: "elephant man".

Päänsä koon vuoksi Joseph joutui nukkumaan istuen. Hänen päänsä oli niin raskas, ettei hän voinut nukkua makuulla. Eräänä yönä vuonna 1890 hän yritti paeta Morpheuksen valtakuntaan "kuten kaikki normaalit ihmiset", ja nyrjähti niskaansa tässä prosessissa.

Seuraavana aamuna hänet löydettiin kuolleena.

Epätavallisimmat ihmiset

6. Didier Montalvo

Kilpikonna poika

Didier syntyi Kolumbiassa maaseutu synnynnäisen melanosyyttiviruksen kanssa, mikä myötävaikuttaa siihen, että syntymämerkki kasvaa uskomattoman nopeasti koko kehossa.

Tämän taudin seurauksena syntymämerkki kasvoi niin suureksi, että peitti Didierin koko selän. Peers lempinimeltään Didier "kilpikonnapojaksi", koska "myyrä" oli uskomattoman kokoinen kilpikonnankuoren kaltainen.

Ilmeisesti Didier syntyi pimennyksen aikana, koska paikalliset pitivät häntä "paholaisen työnä". Tästä syystä häntä estettiin olemasta vuorovaikutuksessa muiden lasten kanssa ja hänet kiellettiin käymästä paikallista koulua.

Kun brittiläinen kirurgi Neil Bulstrode sai tietää Didierin ongelmasta, hän suuntasi Bogotaan, missä leikattiin lasta ja poistettiin täysin huono-onninen "myyrä".

Leikkaushetkellä poika oli vajaat kuusivuotias. Se oli todellinen menestys, koska asiantuntijat pystyivät poistamaan koko syntymämerkin. Leikkauksen jälkeen Didier pääsi kouluun, ja hän alkoi elää normaalia ja onnellista elämää.

Ihmiset, joilla on epätavallinen ulkonäkö

5. Mandy Sellars

Mandy Sellarsilla Lancashiresta, Iso-Britanniasta, diagnosoitiin sama diagnoosi kuin Joseph Merik - Proteus -oireyhtymä. Tämän seurauksena Mandyn jaloista tuli uskomattoman suuria, kokonaispainoltaan 95 kg ja halkaisijaltaan 1 metri.

Hänen jalkansa ovat niin suuret, että hän tilaa itse erikoisvarustetut kengät, jotka maksavat noin 4 000 dollaria. Hänellä on myös henkilökohtainen auto, jolla hän voi ajaa ilman jalkojensa apua.

Kasvainmassa poistettiin kokonaan ensimmäisen leikkauksen jälkeen, muut kolme lähetettiin kasvojen rekonstruktioon. Leikkaukset onnistuivat ja muutamaa viikkoa myöhemmin José oli matkalla Lissaboniin.

Ihmiset, joilla on epätavallisimmat poikkeavuudet

2. Dede Koswara

Ihminen on puu

Dede Koswara on indonesialainen mies, joka suurin osa kärsii elämänsä epidermodysplasia verruciformes -nimisestä sieni-infektiosta. Se aiheuttaa suurten, sitkeiden sienikasvustojen kasvua, jotka näyttävät hyvin samanlaisilta kuin puun kuori.

Ajan myötä Dede tuntui erittäin epämukavalta käyttää raajojaan, niistä tuli niin suuria ja raskaita. Sieni kasvaa koko kehossa, mutta esiintyy pääasiassa käsissä ja jaloissa.

Vuonna 2008 Dede kävi Yhdysvalloissa hoitojakson, jonka seurauksena hänen kehostaan ​​poistettiin 8 kg syyliä. Sen jälkeen tehtiin ihosiirre kasvoille ja käsiin. Valitettavasti leikkauksen seurauksena sienen kasvua ei voitu pysäyttää, joten vuonna 2011 tehtiin uusi leikkaus.

Deden tautiin ei ole parannuskeinoa.

1. Alamjan Nematilaev

Hedelmä hedelmä on erittäin harvinainen poikkeama kehitystä, joka tapahtuu kerran 500 000 vastasyntyneestä. Tämän poikkeavuuden syitä ei tunneta, mutta monet tutkijat uskovat, että se tapahtuu alkuvaiheessa raskauden kehittyminen, kun yksi alkio kirjaimellisesti "vaipautuu" toiseen.

Vuonna 2003 koululääkäri huomasi, että lapsen vatsa oli erittäin turvonnut ja lähetti hänet sairaalaan. Lääkärit tutkivat hänet ja päättelivät, että potilaalla oli kysta. Käytössä ensi viikko poika leikattiin, ja kaikkien yllätykseksi Alamyanin mahasta löydettiin kaksi kiloa painava ja 20 senttimetriä pitkä lapsi.

Leikkauksen suorittanut lääkäri totesi, että poika näytti siltä kuin hän olisi kuudennella kuukaudella raskaana. Pojan vanhemmat uskovat, että tällaisen poikkeaman kehittyminen provosoitui säteilyn seurauksena Tšernobylin katastrofin jälkeen, mutta asiantuntijat hylkäsivät tämän ajatuksen.

Alamyan toipui leikkauksesta täysin, mutta tähän päivään mennessä hän ei tiedä, että hänen kaksosensa kasvoi hänen sisällään.

• Synnynnäiset epämuodostumat. Nämä ovat elinten, kudosten tai raajojen muodostumisen häiriöitä, jotka johtavat niiden toiminnan häiriintymiseen kahden tai kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana.
• synnynnäinen epämuodostuma. Tämä on kehon osan vaurioituminen, joka liittyy mekaanisiin vaikutuksiin kudoksiin raskauden aikana. Joten esimerkiksi sikiön väärä asento voi johtaa muodonmuutokseen rintakehä tai jalkoja.
• Synnynnäinen geneettisiä sairauksia . Nämä ovat sikiön genotyyppiin liittyviä sairauksia. Ne voivat ilmestyä ensimmäisen kerran solujen jakautuminen(esimerkiksi trisomia 21) tai mutatoitunut geeni voi siirtyä lapselle toiselta tai molemmilta vanhemmilta.
• Ulkoisiin tekijöihin liittyvät synnynnäiset sairaudet. Ne esiintyvät erilaisten äidin sikiön sairauksien vaikutuksen alaisena: infektiot (viurirokko, toksoplasmoosi), myrkytykset (alkoholi, antiseptiset valmisteet, antikoagulantit, syöpälääkkeet).

Jos nykyään on yhä vähemmän vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, joita ei havaittu kohdunsisäisissä ultraäänitutkimuksissa, niin ensimmäisessä lastentarkastuksessa tai synnytyssairaalassa käynnin aikana ei ole harvinaista huomata pieniä poikkeamia normista.

Positiiviset poikkeavuudet

Varus jalka on lievä muodonmuutos, jonka aiheuttaa väärä asento sikiö. Se paljastuu syntymässä.

Sisään käännetty jalka on enemmän tai vähemmän helppo suoristaa käsin. Ortopedi suorittaa säännöllisesti tarvittavat manipulaatiot, ja merkittävän kaarevuuden tapauksessa hän asettaa lasta. Kaikki tämä mahdollistaa poikkeaman korjaamisen ensimmäisten viikkojen aikana lapsen syntymän jälkeen.

Joissakin tapauksissa voi tapahtua merkittävämpi muodonmuutos, jota kutsutaan hevosen jalka ja joka voi vaatia enemmän kuin vaikea hoito(alkaen kipsisaappaasta ja päättyen kirurgiseen korjaukseen).

synnynnäinen jalan kaarevuus(jalka käännetty ulospäin) aiheuttama mekaaninen paine syntymää edeltävässä elämänvaiheessa. Tämän pienen epämuodostuman korjaamiseksi riittää, että laitat pienen lasta ja suoritat useita jalkastimulaatiokertoja.

Tämä poikkeavuus johtuu sikiön epänormaalista asennosta raskauden aikana, eikä sillä ole seurauksia edelleen kehittäminen ei ole lasta.

Yleensä, synnynnäinen torticollis havaitaan ensimmäisinä päivinä tai viikkoina syntymän jälkeen. Se ilmenee siinä, että vauvan pää on aina epäluonnollisesti kallistettu samaan suuntaan (esimerkiksi oikealle), ja vastasyntyneen pään kääntäminen toiseen suuntaan on erittäin vaikeaa.

Tämä johtuu kaulan sternocleidomastoid-lihaksen supistumisesta. Kosketus tuntuu kovalta, ja siinä voi olla 2-3 pientä kovettumaa (solmua). Yleensä tarvitaan hierojan apua lihaksen palauttamiseksi.

Vastasyntyneen päätä on liikuteltava varovasti. Lisäksi lelut tulee ripustaa vastakkaiselle puolelle kuin vauvan pää on kallistettu, jotta vastasyntynyt itse kehittää lihaksia varovasti (2-3 kuukauden iästä).

Ihon epämuodostumat

Angiooma on pieni kasvain, joka vaikuttaa kapillaareihin (pieni pinnallinen verisuonet iho). Yleensä puhumme hyvänlaatuisesta muodostelmasta, joka katoaa ensimmäisten elinvuosien aikana.

Angiooma näyttää punaiselta täplältä, joskus epätasaisen väriseltä, useimmiten joko pään takaosassa, silmäluomissa tai nenän tyvessä. On myös helpotusangioomat, jotka voidaan sijoittaa mihin tahansa kehon osaan. Lopuksi voimme puhua erittäin laajasta litteästä angioomasta (se tunnetaan myös nimellä "portviinitahra"), joka vie merkittävän osan kasvoista. Harvinaisissa tapauksissa on myös tilavuusangioomat, jotka voivat puristaa kehon alueen, jolla ne sijaitsevat.

Riippumatta siitä, kuinka ruma angioma näyttää, se on yleensä melko yksinkertainen. lääkärin valvonnassa. Vain hyvin harvoissa tapauksissa puristavat angioomat ovat hoidon indikaatioita.

Mongolian paikka- Tämä on sinertävä täplä, joka sijaitsee pääsääntöisesti alaselässä, ja se löytyy Välimeren alueilta kotoisin olevilta lapsilta (täplää kutsutaan mongoliaksi, koska se on todennäköisesti aasialaista alkuperää). Se häviää muutamassa vuodessa.

Syntymämerkki(nevus) on tumma piste, jotka voivat sijaita missä tahansa kehon osassa ja olla minkä kokoisia tahansa. Jos nevus on erittäin suuri, sinun tulee harkita mahdollisuutta poistaa se kirurgisesti tulevaisuudessa.

Virtsaelinten poikkeavuudet

Pojan ensimmäisessä lastentarkastuksessa on erittäin tärkeää varmistaa, että molemmat kivekset ovat laskeutuneet kivespussiin. Saattaa käydä niin, että vastasyntyneellä vain yksi kives laskeutui kivespussiin, kun taas toinen viivästyi; tässä tapauksessa he puhuvat monarkismia. Jos kives on tunnustettavissa nivusissa eli reiden tyvessä, niin se usein lähipäivinä loksahtaa paikoilleen.

Jos vauvan ensimmäisen elinvuoden aikana kiveksen spontaania liikettä ei tapahdu, se on mahdollista noin puolentoista vuoden iässä tai suorittaa hormonaalinen hoito kiveksen liikuttamiseen tai leikkaukseen.

Usein lastenlääkäri heti lapsen syntymän jälkeen huomaa, että joko koko kivespussi on laajentunut tai sen toinen puoli on suurempi kuin toinen. Nesteen paksuuden kautta voit tuntea täysin normaalin kivespussin. se hydrocele, tai kivesten vesitauti. Toisin sanoen tämä on ylimääräistä nestettä, jota ei ole poistettu kivespussin muodostavista kalvoista. Hydrokelen tilavuus muuttuu jatkuvasti, ja lopulta se selviää.

Vesistö ei välttämättä ilmene heti syntymän jälkeen, vaan ensimmäisinä elinkuukausina tai jopa useiden vuosien jälkeen.

On erittäin tärkeää seurata hydrokeliä. Joissakin tapauksissa, jos vesivamma ei katoa lapsen ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä, leikkaus voi olla tarpeen.

hypospadiat- tämä on melko harvinainen poikkeama virtsaputken ulkoisen aukon sijainnissa ( virtsaputken) pojilla. Yleensä peniksen pää on enemmän tai vähemmän avoin, sen tyvessä on ylimääräistä ihoa ja alapinnalla (pään tyvessä) on reikä. On erittäin tärkeää seurata, kuinka lapsi virtsaa, koska reikiä voi olla kaksi: toinen antaa virtsaa, toinen pääsääntöisesti osoittautuu ei-läpivirtaukseksi. Poikkeaman vakavuudesta riippuen ensimmäisen elinvuoden lopussa, mutta useammin noin puolentoista vuoden iässä, tehdään 1-2 leikkausta.

Peniksen pään poikkeavuus ei millään tavalla kyseenalaista tulevaisuutta seksuaaliset mahdollisuudet sinun lapsesi. Se on noin puhtaasti esteettisestä ongelmasta.

Munuaisten poikkeavuudet

Usein jo syntymää edeltävässä kehitysvaiheessa on mahdollista havaita toisen tai molempien munuaisten eritysonteloiden laajeneminen.Tässä tapauksessa on erittäin tärkeää vahvistaa tai olla vahvistamatta tämä diagnoosi ensimmäisten viikkojen aikana syntymän jälkeen. lapsi. Jos lantio on hyvin laajentunut, voidaan puhua lantio-virtsanjohtimen anastomoosin oireyhtymästä, eli n. virtsaputken kapeneminen virtsan virtauksen estäminen.

Lantion lievä laajeneminen normaali munuainen(ultraääni näyttää tämän) ei pitäisi aiheuttaa huolta eikä vaadi muuta kuin ultraäänitarkkailua.

Sydämen anomaliat

Aortan koarktaatio määritetään systemaattisesti tutkimalla reisiluun pulssia (reisiluun verisuonten lyöminen). Reisiluun pulssin puuttuminen osoittaa, että on tarpeen määrittää ultraääni sydän, onko aortta ahtautunut sydämen ulostulon kohdalla. Itse asiassa, jos aortta on kavennettu, se ei voi tarjota hyvä verenkierto. Tässä tapauksessa verenpaine kaatuu, mikä selittää reisipulssin puuttumisen. Pääsääntöisesti aortan koarktaatio korjataan leikkauksella.

Heti syntymän jälkeen tai synnytyssairaalan loppupuolella löydetään usein vastasyntynyt systolinen sivuääni sydämessä. Joskus ensimmäisessä lastenlääkäritarkastuksessa kuultu sivuääni häviää seuraavina päivinä. Ne äänet, jotka havaittiin lapsen synnytyssairaalassa ollessaan, viittaavat usein sydänvian olemassaoloon. Useimmiten tämä on vika. kammioiden väliseinä. klo hyvä terveys lapsi lähitulevaisuudessa, tämä diagnoosi tulee selvittää ultraäänellä.

Vanhemmat ovat aina huolissaan, jos vauvalla on systolinen sivuääni, mutta lääketieteellinen piste se ei aiheuta vaaraa silmälle. Ja jos lapsi vaaleanpunainen iho ja hän imee hyvin hätäapua ei vaadittu.

Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet

Vauvan ulosteen puuttuminen tai hallitsematon oksentelu osoittaa mahdollisia poikkeavuuksia Ruoansulatuskanava. Ne havaitaan yleensä ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Se voi olla noin vastasyntyneen tukkeuma tarvitsevat kirurgista apua.

Neurologiset poikkeavuudet

Usein vastasyntyneillä ensimmäisinä päivinä ja joskus ensimmäisinä elinviikkoina, lievää väristä(kutsutaan joskus leuan tai raajojen vapinaksi). Tämä on melko yleinen ilmiö.

Vaikeiden synnytysten jälkeen joidenkin vastasyntyneiden sävy on alentunut (normaali sävy palautuu 24-48 tunnin kuluessa), mikä ei vaikuta heidän kehitykseensä tulevaisuudessa. Muilla vastasyntyneillä päinvastoin sävy on aluksi kohonnut, mutta tällä ei myöskään ole merkitystä normaalia kehitystä lapsi.

Riippumatta siitä, mitä sairauksia tai poikkeavuuksia havaitaan tai ilmaantuu pian lapsen syntymän jälkeen, on erittäin tärkeää, että vanhemmat ovat tietoisia tästä ja saavat tarvittavat selitykset.

Monet sairaudet esiintyvät ihmisessä lähes huomaamattomasti muille, mutta on niitä, jotka johtavat sellaisiin ulkonäön muutoksiin, joita on vaikea ohittaa. Synnynnäiset ja hankitut epämuodostumat aiheuttavat edelleen ihmisissä taikauskoista kauhua. Katsotaanpa kamalimmat poikkeavuudet ihmiskehon.

Progeria

Progeria tai Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, mutta yksinkertaisella tavalla ennenaikainen ikääntyminen On synnynnäinen sairaus geneettisen mutaation aiheuttama. Tämän mutaation seurauksena ikääntymisprosessit alkavat potilaan kehossa melkein syntymästä lähtien. Progeriapotilaiden keskimääräinen elinajanodote on vain 13 vuotta. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä on melko harvinainen ja sitä esiintyy kerran kahdeksasta miljoonasta ihmisestä. Maailmassa on tällä hetkellä virallisesti rekisteröity vain 80 tämän taudin sairastavaa ihmistä.

Yuner Tan oireyhtymä

Tämä outo sairaus on nimetty sen löytäjän mukaan. Tämän oireyhtymän omistajat kävelevät nelijalkaisin, puhuvat huonosti ja ovat yleensä heikkomielisiä. Vuonna 2006 Turkista löydettiin koko perhe, joka sairastaa tätä tautia. Heti viisi sen jäsentä käveli nelijalkain. Tutkimus osoitti, että heillä kaikilla on sama geneettinen vika, mikä johtaa pikkuaivojen alikehittymiseen.

Hypertrichoosi

Tämä sairaus ilmenee hiusten kasvuna, jossa niitä ei yleensä ole tai niitä on paljon vähemmän. Hypertrickoosi voi olla synnynnäinen tai hankittu. Voit sairastua hypertrichoosiin sisäisten toimintahäiriöiden vuoksi hormonaalinen järjestelmä, hermoston häiriöt, tartuntataudit ja aineenvaihduntahäiriöt. Useimmiten tämä sairaus vaikuttaa naisiin.

Epidermodysplasia verruciformis

Taudin aiheuttaja sellaisella monimutkainen nimi on laajalle levinnyt ihmisen papilloomavirus. Mutta jos u tavalliset ihmiset sen takia syylät kasvavat, sitten verruciformisen epidermodysplasian omistajilla syylät kasvavat hirviömäisiksi. Melkein koko keho voi olla rumien kasvainten peitossa, jotka näyttävät puulta. Kirurginen poisto kasvaimet uudella ihonsiirrolla voivat ratkaista ongelman vain tilapäisesti.

Vaikea yhdistetty immuunipuutos

Yksi lapsi sadasta tuhannesta syntymästä lähtien ei toimi immuunijärjestelmää. Tämä tarkoittaa, että tällaisen lapsen keho on täysin puolustuskyvytön kaikilta infektioilta. Tietenkin on lähes mahdotonta tarjota täysin steriilejä olosuhteita. Onneksi nykyaikainen lääketiede pystyy melko menestyksekkäästi käsittelemään tätä sairautta. Hematopoieettisten kantasolujen siirto kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana auttaa tässä. Kohdunsisäisessä kantasolusiirrossa on saatu onnistuneita tuloksia.

Lesch-Nychenin oireyhtymä

se synnynnäinen oireyhtymä, jonka vuoksi elimistö tuottaa ylimäärää Virtsahappo. Tämä johtaa munuaiskivien muodostumiseen ja kihti niveltulehdus. Syndrooma sisältää psyykkisiä poikkeamia. Potilaat purevat ja purevat käsiä, käsivarsia, huulia ja sisäpinta poskille aiheuttaen sietämätöntä kipua itselleen. Lesch-Nychenin oireyhtymä esiintyy vain miehillä.

Ectrodactyly

Seitsemännen kromosomin epäonnistumisen vuoksi potilailta, joilla on ektrodaktia, puuttuu yksi tai jopa useita sormia tai varpaita. Tämän lisäksi potilas on usein kuuro. Nyt sormien puutetta hoidetaan plastiikkakirurgia.

Proteuksen oireyhtymä

Per oikea kasvu ihmiskehon solut reagoivat AKT1-geeniin. Epäonnistuminen siinä johtaa siihen, että osa soluista kasvaa oikein ja osa väärin. Se aiheuttaa suhteettoman kasvun eri osat kehon. Yksi niistä voi olla normaali koko, ja muut ovat epänormaalisti täytetty. Tällä hetkellä maailmassa tunnetaan 120 Proteus-oireyhtymää sairastavaa potilasta.

Sirenomelia (merenneito-oireyhtymä)

Yksi sadasta tuhannesta vauvasta syntyy jakamattomilla jaloilla. Usein heillä ei ole ulkoisia sukupuolielimiä eritysjärjestelmän kanssa. Tämän taudin vuoksi vastasyntyneet kuolevat usein kahden ensimmäisen päivän aikana syntymän jälkeen. Vaikka on tapauksia, joissa sirenomeliapotilaat elivät useita vuosia.

Polyodontia

Tämän poikkeaman luonne on edelleen epäselvä. Jostain syystä ihmiseen kasvaa ylimääräisiä hampaita. Useimmiten ne kasvavat ylähampaat, mutta voi myös näkyä alaleuka.

Tilaa meille

Synnytin kummallisen lapsen. On mahdotonta katsoa häntä vapisematta. En uskalla edes kuvailla sitä sinulle. Sairaalassa pyysin lääkäreitä tappamaan hänet. Tunsin, että jos otan sen syliini, niin äidillinen vaisto heräisi minussa ja tuomitsin itseni ja hänet ikuiseen piinaan, mikä oli seurausta. Minulle tarjottiin viedä hänet orpokotiin, mutta pelastiko se minut piinalta? Poikani epämuodostuma on parantumaton. Piilotan sen naapurilta, tuttavilta, sukulaisilta. Jos voisit kuvitella millaista elämästäni on tullut... Olen itsemurhan partaalla. Miksi yhteiskuntamme on niin julma? Muistan edelleen, kuinka lääkärit huusivat minulle, kun pyysin häntä antamaan hänelle yhden injektion, joka ratkaisisi kaikki ongelmat ...

I.P., Kursk

Tätä materiaalia valmistellessani kohtasin samanlaisen reaktion. Lääkärit, äidit, synnytyslääkärit ja virkamiehet, joille yritin lukea kirjeen, alkoivat huutaa yhteen ääneen: "Kuinka voit?! Mitä kyynisyyttä! Kyllä, emme ole koskaan edes kuulleet sanaa niin villi "friikki"!" Voi olla. Poikkeamaa normista kutsutaan nykyään patologiaksi. Mutta venäjäksi on olemassa sellainen sana. On jopa koko tiede epämuodostumien käsitteleminen - "teratologia".

Ongelma, pitäisikö tällaisten ihmisten elää tässä maailmassa vai ei, ei myöskään ole uusi. Spartassa ja Ateenassa vastasyntyneet epämuodostuneet lapset heitettiin alas kalliolta. AT Antiikin Rooma lapsia saa tappaa "ilman ihmiskuvaa". Keskiajalla kumman syntymää pidettiin seurauksena siitä, että hänen äitinsä teki syntiä paholaisen kanssa, ja tällaisia ​​​​naisia ​​pidettiin noitiina. XVI-XVII vuosisadalla. friikkejä poltettiin julkisesti roviolla. Vuonna 1683 Kööpenhaminassa poltettiin lapsi "kissanpäällä" ja hänen äitinsä.

Venäjällä vuonna 1704 Pietari I antoi erityisen asetuksen, joka kielsi kätilöitä tappamasta kummajaisia.

Sekä inhimillinen neuvostolääketiede että meidän nykyinen lääketiede tietää tällaisia ​​tapauksia. Tietenkin on epätodennäköistä, että kukaan lääkäreistä myöntää tehneensä jotain tällaista. oma käsi. Eikä edes peläten tästä olemassa olevaa rikosoikeudellista vastuuta, vaan yksinkertaisesti... Lääkärit, jotka erikoistumisensa luonteen vuoksi joutuvat joka päivä kohtaamaan kuinka julmasti luonto joskus kostaa ihmiselle, tietävät, että vanhemmat ovat joskus valmiita ottamaan sielun ja oman ja muiden synnit. Jos vain ei kantaisi tätä ristiä elämässä ja tietäisi, että jossain "sopeutuu" pieni olento, jonka olet hylännyt kotimaisen sosiaaliturvan armoille.

"Joskus leikkaat sellaista lasta, ja äiti rukoilee oven ulkopuolella:" Herra! Jospa hän olisi kuollut!" - sanoo L. Frolova, lääketieteellisen ja käytännön kompleksin johtaja lasten hoidossa. syntymävikoja kasvojen ja leuan kehitys. - Tai he kutsuvat sinut konsultaatioon ja kysyvät: "Etkö voi tehdä hänestä... no jotenkin kivuttomaksi..." Vastaan ​​heti: "Kenet kutsuitte: lääkärin vai murhaajan?!"

"Neljän olemassaolomme aikana minua on lähestytty kolme kertaa tällaisilla pyynnöillä", johtaja kertoo lastenkeskus neurokirurgia, psykoneurologia ja kallon kasvojen alueen kirurgia A. Prityko. - Kun sanomme, että emme tapa ketään, he ottavat lapset ja lähtevät. He eivät halua jatkaa hoitoa.

Ei ollut tilastoja siitä, kuinka monta tällaista vauvaa syntyy Venäjällä. Dr. Prityke väittää, että meillä on joka vuosi 10 000 pientä Quasimodoa, joita hän voisi auttaa. Näistä 50-60 ihmistä pääsee hänen keskukseensa, joka on maan ainoa. Yleensä nämä ovat kaikki hylättyjä lapsia. Tähän asti heidän kohtelunsa on riippunut lastenkodin työntekijöiden omastatunnosta. Mitä tapahtuu nyt, kun kaikki on kiinni rahasta?

Aikaisemmin kummajaisten syntymä selitettiin Herran vihalla, komeetoilla tai lähestyvällä katastrofilla. Nykyään jokainen asiantuntija voi nimetä epämuodostumien esiintymisen syynsä ja "maantieteellisen". Esimerkiksi L. Frolova luokittelee epämuodostumia - pääkaupungin mikropiiriin ja jopa vuodenaikaan asti. Hän ei kuitenkaan aio julkaista näitä tietoja: vaaralliselta alueelta ei kuitenkaan ole minnekään mennä. Rumuuden tärkeimmät syyt: kova elämämme, tupakointi, alkoholi, ekologia, epäsuotuisat hedelmöityssyklit.

Keinot ehkäistä pienten sairastuneiden syntymää ovat yksi asia: nähdä patologia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja saada nainen aborttiin. Käyttöaiheita tähän on nyt laajennettu ja aika on pidennetty 6 kuukauteen.

Patologian tarkan määrittämiseksi on monia menetelmiä: mielettömän kalliista sytogeneettisistä (analyysi, joka N. Volodinin mukaan tehdään lännessä ilmaiseksi kaikille yli 40-vuotiaille raskaana oleville naisille) enemmän tai vähemmän yksinkertaisiin sytokemiallisiin. Kaikesta tästä tulevaisuutemme äitimme ovat todella vain käytettävissä ultraäänitutkimus(ultraääni), jonka voi tehdä hieman yli puolet raskaana olevista naisista.

Lisäksi on selvää, että patologian patologia on erilainen. Olen nähnyt Downin tautia sairastavia lapsia, heitä on paljon orpokodeissa, ja joskus heitä tuskin voi erottaa terveistä. Mutta eräänä päivänä, kun näin lapsen, jonka pää oli useita kertoja suurempi kuin hänen ruumiinsa, jolla oli surkastuneet kädet ja jalat, en voinut peitellä kauhuani... Ja ensimmäinen ajatukseni oli - mitä varten hän elää?

Kun kysyin lääkäreiltä, ​​ja se ei olisi inhimillisempää..., he purskahtivat tahtomattaan: "Ja kenen mielestänne tämä pitäisi tehdä? Kuka uskaltaa murhan tehdä?" Mutta koska on olemassa tällainen kysymys: kuka sen tekee, niin jopa teoriassa voi olla tilanteita, joissa se on tarpeen ratkaista?