Kaikki synnynnäiset silmäsairaudet ovat parannettavissa. Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat

Suunnitelma

Johdanto

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli

Autosomaalinen hallitseva perintömalli

lattiaan yhdistetty

Kaikille perinnöille

Johtopäätös

Käytetyt kirjat

Johdanto

Viime vuosikymmeninä perinnöllisyyden rooli silmäsairauksien etiologiassa on kasvanut merkittävästi. Tiedetään, että 4–6 % maailman väestöstä kärsii perinnöllisistä sairauksista. Noin 2000 ihmisen sairautta on perinnöllisiä, joista 10-15 % on silmäsairauksia, sama määrä on systeemisiä sairauksia, joilla on silmäoireita. Näiden potilaiden kuolleisuus ja sairaalahoito ovat korkeimmat, joten tällaisten sairauksien varhainen diagnosointi ja hoito ei ole vain lääketieteellinen, vaan myös kansallinen ongelma.

Lapset ovat erityisen alttiita perinnöllisille ja synnynnäisille vaurioille. Kanadalaisten geneetikkojen mukaan synnynnäiset epämuodostumat ovat 18,4 %, joista suurin osa on geneettisesti määrättyjä. Kuolleisuus näihin sairauksiin saavuttaa 30%.

Tietoa on 246 patologisesta geenistä, jotka aiheuttavat näköelimen synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotka ilmenevät yksinään tai yhdessä muiden elinten ja järjestelmien vaurioitumisen kanssa. Näistä hallitsevia määrittää 125 geeniä, resessiivisiä - 91 geeniä, sukupuolisia - 30 geeniä. Perinnöllisten tekijöiden rooli näköelimen sairauden etiologiassa paljastui 42,3 %:ssa tapauksista.

Monet poikkeavuudet syntyvät silmän tai sen yksittäisten komponenttien epänormaalin kehityksen ja muodostumisen yhteydessä eri ontogeneesijaksoina. Ne voivat kehittyä silmän muodostumisen varhaisessa vaiheessa monien fysikaalisten, kemiallisten, teratogeenisten tekijöiden ja hormonaalisten prosessien toimintahäiriöiden vaikutuksesta. Esimerkiksi mikroftalmos on seurausta häiriöistä, jotka ovat syntyneet silmäkuplan muodostumisvaiheessa. Altistuminen haitallisille tekijöille silmän kehityksen myöhemmissä vaiheissa johtaa vikojen muodostumiseen linssissä, näköhermon verkkokalvossa. On kuitenkin huomattava, että näiden kehityshäiriöiden esiintyminen voi johtua fenokopiosta (perinnöllinen muutos organismin fenotyypissä, joka johtuu ympäristötekijöistä ja kopioi minkä tahansa tunnetun perinnöllisen muutoksen ilmentymän - mutaatio tässä organismissa).

Edistyminen synnynnäisten silmäsairauksien ehkäisyssä on sellaisten tekijöiden oikea hallinta, jotka voivat vaikuttaa raskaana olevan naisen kehon sairauteen. Asianmukainen synnytyksen hoito ja asianmukainen ravinto luovat suotuisat olosuhteet sikiön kehitykselle. Diagnoosin selvittämisen ja taudin perinnöllisyyden selvittämisen jälkeen silmälääkärin on yhdessä geneetikon ja muiden erikoislääkäreiden kanssa määritettävä tällaisen puutteen riski jälkeläisissä. Lääketieteelliset geneettiset konsultaatiot auttavat ehkäisemään monien perinnöllisten silmäsairauksien aiheuttamaa sokeutta.

Perinnöllinen näköelimen patologia autosomaalisessa resessiivisessä perinnössä

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tapahtuu vain, kun kaksi heterotsygoottia on naimisissa. Siksi tällaisia ​​merkkejä löytyy, kun vanhemmat ovat läheisiä sukulaisia. Mitä pienempi autosomaalisen resessiivisen geenin pitoisuus populaatiossa on, sitä suurempi on sen toteutumisen todennäköisyys vanhempien sukulaisuuden kanssa.

Anoftalmos on synnynnäinen yhden tai molempien silmämunien puuttuminen tai menetys. Se tapahtuu totta ja kuvitteellista. Todellinen anoftalmos on useimmiten yksipuolinen, ja se liittyy etuaivojen alikehittymiseen tai "näköhermon irtoamisen" rikkomiseen. Kuvitteellinen anoftalmos johtuu silmämunan kehityksen viivästymisestä. Aidolla anoftalmuksella tehdyssä kallon röntgenkuvassa optista aukkoa ei havaita, kuvitteellisessa se on aina läsnä.

Nystagmus (silmien vapina) - nopeat ja harvoin tahalliset silmänliikkeet, jotka johtuvat keskus- tai paikallisista syistä, jotka johtuvat silmän motoristen lihasten kliinisen kouristuksen erikoisesta muodosta. Liikkeet tehdään vaaka-, pysty- ja pyörimissuunnassa. Nystagmus kehittyy, kun näkövamma on synnynnäinen tai hankittu varhaislapsuudessa, jolloin verkkokalvon keltainen täplä ei ole kiinnittynyt. Nystagmus ei aiheuta potilaille ongelmia, mutta he kärsivät suuresti näön heikentymisestä, jota on vaikea korjata. Iän myötä sen voimakkuus voi laskea. Nystagmus voi ilmetä myös tietyissä keskushermoston sairauksissa, labyrinttivaurioissa jne. Hoito on useimmiten epäonnistunut. Itse syy on poistettava.

Cryptophthalmos - silmäluomien ja koko silmämunan etuosan muodonmuutos. Kryptoftalmiin liittyy usein voimakkaita kasvojen epämuodostumia, syndaktyylia (käsivarsien ja jalkojen fuusio, esimerkiksi pikkusormi nimettömään sormeen), sukuelinten poikkeavuuksia jne.

Retinoblastooma on todellinen verkkokalvon pahanlaatuinen kasvain, joka esiintyy lapsilla varhaisessa iässä (muutamasta kuukaudesta 2 vuoteen). 15 prosentissa tapauksista se voi olla kahdenvälinen. Sairaus ei ole aluksi havaittavissa, mutta kun tauti saavuttaa merkittävän koon ja lähestyy linssin takapintaa, vanhemmat huomaavat ikään kuin pupillin hehkun. Tässä tapauksessa silmä on sokea, pupilli leveä, kellertävänvalkoinen refleksi näkyy pupillin syvyydestä. Tätä koko oireyhtymää kutsutaan "amauroottiseksi kissansilmäksi". Retinoblastooma kehittyy verkkokalvon epäkypsistä gliaelementeistä ja näkyy aluksi verkkokalvon paksuuntumisena rajoitetulla alueella. Jos silmää ei poisteta ajoissa, kasvain kasvaa kiertoradalle ja kallononteloon. Hoito on silmän varhainen poisto, jota seuraa sädehoito. Yritykset röntgenhoitoon, kemoterapiaan eivät antaneet vakuuttavia positiivisia tuloksia.

Verkkokalvon gliooma - näköhermon pahanlaatuinen kasvain, glia-kasvain (keskushermoston interstitiaalinen kudos), kasvaa hitaasti ja saavuttaa pähkinän tai hanhenmunan koon. Se voi johtaa täydelliseen sokeuteen ja jopa kuolemaan. Kasvain kehittyy useimmiten varhaisessa iässä. Ei ole poissuljettua vanhempien ihmisten tappiota. Ensimmäiset merkit näköhermon kasvaimista ovat näön heikkeneminen ja näkökentän muutokset. Exophthalmos kasvaa hitaasti. Tässä tapauksessa silmä työntyy yleensä eteenpäin, sen liikkuvuus säilyy yleensä kokonaisuudessaan. Hoito on kirurginen.

Perinnöllinen patologia autosomaalisessa hallitsevassa perinnössä

Poikkeavuuksien autosomaaliselle hallitsevalle periytymiselle on tyypillistä ensisijaisesti merkittävä fenotyyppinen vaihtelu: tuskin havaittavasta erittäin voimakkaaseen ominaisuuteen. Kun se siirtyy sukupolvelta toiselle, tämä intensiteetti kasvaa yhä enemmän. Veren ominaisuuksien periytymisen lisäksi modernissa antropogenetiikassa on toistaiseksi tietoa vain harvinaisista piirteistä, joista monet ovat periytyneet Mendelin lakien mukaan tai edustavat niiden lisäyksiä.

Astigmatismi - löydettiin 1700-luvun lopulla. Astigmatismi on yhdistelmä erityyppisiä taittumia tai yhden tyyppisen taittumisen eri asteita yhdessä silmässä. Astigmaattisissa silmissä kahta kohtisuoraa leikkaustasoa, joilla on suurin ja pienin taitekyky, kutsutaan päämeridiaaneiksi. Useimmiten ne sijaitsevat pysty- tai vaakasuunnassa. Mutta niillä voi olla myös vino järjestely, joka muodostaa hajataittoisuuden vinoilla akseleilla. Useimmissa tapauksissa taittuminen pystysuorassa meridiaanissa on voimakkaampaa kuin vaakatasossa. Tällaista astigmatismia kutsutaan suoraksi. Joskus päinvastoin, vaakasuuntainen meridiaani taittuu enemmän kuin pystysuora - käänteinen astigmatismi. Erota oikea ja väärä. Väärä yleensä sarveiskalvoalkuperää. Sille on ominaista paikalliset muutokset taitevoimassa saman pituuspiirin eri osissa, ja sen aiheuttavat sarveiskalvon sairaudet: arvet, keratoconus jne. Oikealla on sama taitevoima koko meridiaanin ajan. Tämä on synnynnäinen poikkeama, perinnöllinen ja muuttuu vain vähän elämän aikana. Astigmatismista kärsivät ihmiset (noin 40 - 45 % maailman väestöstä) tarvitsevat optista korjausta, eli he eivät näe eri tasoissa olevia esineitä ilman laseja. Se eliminoituu lieriömäisillä laseilla varustettujen lasien ja piilolinssien avulla.

Hemerolopia on pysyvä hämäränäön heikkeneminen (yösokeus). Keskinäkö heikkenee, näkökenttä kapenee vähitellen samankeskisesti.

Coloboma - vika silmäluomen reunassa kolmion tai puolipyöreän loven muodossa. Se havaitaan useammin yläluomessa sen keskikolmanneksessa. Usein yhdistettynä muihin kasvojen epämuodostumisiin. Hoito - näillä poikkeavuuksilla plastiikkakirurgia antaa hyviä tuloksia.

Aniridia - iiriksen puuttuminen, silmän verisuonikanavan vakava synnynnäinen patologia. Aniridia voi olla osittainen tai lähes täydellinen. Täydellisestä aniridiasta ei tarvitse puhua, koska iiriksen juuresta löytyy ainakin pieniä jäänteitä histologisesti. Aniridian yhteydessä esiintyy usein synnynnäistä glaukoomaa, johon liittyy silmämunan turvotusoireita (hydroftalmos), jotka riippuvat etukammion kulman fuusiosta alkiokudokseen. Aniridiaan liittyy joskus anteriorinen ja posteriorinen polaarinen kaihi, linssin subluksaatio ja harvoin linssikolobooma.

Mikroftalmos - koko silmämunan alikehittyminen, jossa sen koko on pienentynyt, "pieni silmä".

Ektooppinen linssi - linssin linssin siirtyminen. Tyypillisin esimerkki on linssin ektopia, jota havaitaan koko tuki- ja liikuntaelimistön perheperinnöllisellä vauriolla, joka ilmenee sormien ja varpaiden distaalisten sormien pidentymisenä, raajojen pidentymisenä, nivelten heikkoutena. . Vakavat endokriiniset häiriöt. Tätä sairautta kutsutaan arachnodactylyksi tai Marfanin oireyhtymäksi. Silmissä havaitaan linssin symmetrinen siirtymä. Useammin linssi siirtyy ylöspäin ja sisäänpäin tai ylöspäin ja ulospäin.

Linssin siirtymiseen voi liittyä kaihien kehittyminen.

Biologia ja genetiikka

Aniridiaan liittyy joskus anteriorinen ja posteriorinen polaarinen kaihi, linssin subluksaatio ja harvoin linssikolobooma. Ektooppinen linssi on linssin linssin siirtymä. Tyypillisin esimerkki on koko tuki- ja liikuntaelinten perheen perinnöllisissä vaurioissa havaittu linssin ektopia, joka ilmenee sormien ja varpaiden distaalisten sormien pidentymisenä, raajojen pidentymisenä, nivelten heikkoutena. Silmissä havaitaan linssin symmetrinen siirtymä.

28. Perinnölliset näköelinten häiriöt:

Poikkeavuuksien autosomaaliselle hallitsevalle periytymiselle on tyypillistä ensisijaisesti merkittävä fenotyyppinen vaihtelu: tuskin havaittavasta erittäin voimakkaaseen ominaisuuteen. Kun se siirtyy sukupolvelta toiselle, tämä intensiteetti kasvaa yhä enemmän. Veren ominaisuuksien periytymisen lisäksi modernissa antropogenetiikassa on toistaiseksi tietoa vain harvinaisista piirteistä, joista monet ovat periytyneet Mendelin lakien mukaan tai edustavat niiden lisäyksiä.

Astigmatismi - löydettiin 1700-luvun lopulla. Astigmatismi on yhdistelmä erityyppisiä taittumia tai yhden tyyppisen taittumisen eri asteita yhdessä silmässä. Astigmaattisissa silmissä kahta kohtisuoraa leikkaustasoa, joilla on suurin ja pienin taitekyky, kutsutaan päämeridiaaniksi. Useimmiten ne sijaitsevat pysty- tai vaakasuunnassa. Mutta niillä voi olla myös vino järjestely, joka muodostaa hajataittoisuuden vinoilla akseleilla. Useimmissa tapauksissa taittuminen pystysuorassa meridiaanissa on voimakkaampaa kuin vaakatasossa. Tällaista astigmatismia kutsutaan suoraksi. Joskus päinvastoin, vaakasuuntainen meridiaani taittuu enemmän kuin pystysuora - käänteinen astigmatismi. Erota oikea ja väärä. Väärä yleensä sarveiskalvoalkuperää. Sille on ominaista paikalliset muutokset taitevoimassa saman pituuspiirin eri osissa, ja sen aiheuttavat sarveiskalvon sairaudet: arvet, keratoconus jne. Oikealla on sama taitevoima koko meridiaanin ajan. Tämä on synnynnäinen poikkeama, perinnöllinen ja muuttuu vain vähän elämän aikana. Astigmatismista kärsivät ihmiset (noin 40 - 45 % maailman väestöstä) tarvitsevat optista korjausta, eli he eivät näe eri tasoissa olevia esineitä ilman laseja. Se eliminoituu lieriömäisillä laseilla varustettujen lasien ja piilolinssien avulla.

Hemerolopia on pysyvä hämäränäön heikkeneminen (yösokeus). Keskinäkö heikkenee, näkökenttä kapenee vähitellen samankeskisesti.

Coloboma - vika silmäluomen reunassa kolmion tai puolipyöreän loven muodossa. Se havaitaan useammin yläluomessa sen keskikolmanneksessa. Usein yhdistettynä muihin kasvojen epämuodostumisiin. Hoito - näillä poikkeavuuksilla plastiikkakirurgia antaa hyviä tuloksia.

Aniridia - iiriksen puuttuminen, silmän verisuonikanavan vakava synnynnäinen patologia. Aniridia voi olla osittainen tai lähes täydellinen. Täydellisestä aniridiasta ei tarvitse puhua, koska iiriksen juuresta löytyy ainakin pieniä jäänteitä histologisesti. Aniridian yhteydessä esiintyy usein synnynnäistä glaukoomaa, johon liittyy silmämunan turvotusoireita (hydroftalmos), jotka riippuvat etukammion kulman fuusiosta alkiokudokseen. Aniridiaan liittyy joskus anteriorinen ja posteriorinen polaarinen kaihi, linssin subluksaatio ja harvoin linssikolobooma.

Mikroftalmos - koko silmämunan alikehittyminen, jossa sen koko on pienentynyt, "pieni silmä".

Ektooppinen linssi - linssin linssin siirtyminen. Tyypillisin esimerkki on linssin ektopia, jota havaitaan koko tuki- ja liikuntaelimistön perheperinnöllisellä vauriolla, joka ilmenee sormien ja varpaiden distaalisten sormien pidentymisenä, raajojen pidentymisenä, nivelten heikkoutena. . Vakavat endokriiniset häiriöt. Tätä sairautta kutsutaan arachnodactylyksi tai Marfanin oireyhtymäksi. Silmissä havaitaan linssin symmetrinen siirtymä. Useammin linssi siirtyy ylöspäin ja sisäänpäin tai ylöspäin ja ulospäin.

Linssin siirtymiseen voi liittyä kaihien kehittyminen.

Synnynnäinen kaihi - synnynnäinen linssin sameus, joka heikentää näköä tai kiinnittää huomiota itseensä tavanomaisilla silmäntutkimusmenetelmillä, havaitaan melko usein ja muodostaa noin 4-10 % kaikista kaihista.

Useimmat synnynnäiset kaihi kehittyvät kohdunsisäisen patologian seurauksena, ja niihin liittyy usein erilaisia ​​sekä silmän että muiden elinten epämuodostumia. Sairaus on useimmissa tapauksissa molemminpuolinen, ja vain 15 prosentilla lapsista se on yksipuolinen. Yksipuolinen kaihi, vaikka se johtaakin tulevaisuudessa ammatillisiin rajoituksiin täysimittaisen binokulaarisen näön palauttamisen vaikeuksien vuoksi, ei ole näkövammaisuuden syy. Samanaikaisesti kahdenvälisillä synnynnäisillä kaihilla, jopa onnistuneen kirurgisen ja jatkuvan postoperatiivisen hoidon jälkeen, täydellinen näkö on mahdotonta, varsinkin jos samanaikaisesti esiintyy silmän epämuodostumia.

Yleisimmät synnynnäisten kaihien joukossa ovat vyöhykemäinen, diffuusi, kalvomainen, polymorfinen, tuma-, etupolaarinen ja posteriorinen polaarinen kaihi.

Zonular (kerroksinen) on yleisin kaikista lapsuudessa esiintyvistä kaihista. Tämä sairauden muoto voi olla paitsi synnynnäinen. Usein se ilmenee ensimmäisinä elinvuosina. Sekä synnynnäinen että hankittu kaihi voivat edetä 20-25 vuoden ikään asti.

Kerrokselliselle kaihille on ominaista yhden tai useamman linssin kerroksen sameneminen, jotka sijaitsevat ytimen ja reunakerrosten välissä. Pupillin tavanomaisella koolla ei aina ole mahdollista nähdä kerroksellisesta kaihista kliinistä kuvaa. Jos pupilli on laajentunut, se näyttää jopa sivuvalaistuksella samealta harmaalta levyltä, jossa on terävästi rajattu tai sahalaitainen reuna, joka sijaitsee syvällä läpinäkyvän linssin sisällä. Levyä ympäröi linssin läpinäkyvien reunakerrosten musta reuna. Kerroksellinen kaihi on aina molemminpuolinen ja on hyvin samanlainen molemmissa silmissä. Näkö, jossa on kerrostettu kaihi, heikkenee useimmiten merkittävästi. Näöntarkkuuden heikkenemisaste ei riipu sameuden määrästä, vaan sen voimakkuudesta. Pilvyyden voimakkuuden myötä näöntarkkuus voi olla riittävä lukemiseen, kirjoittamiseen ja pienten töiden suorittamiseen. Kerroskaihin hoito on kirurgista ja se on tarkoitettu vain näöntarkkuuden merkittävään heikkenemiseen ja lukukyvyttömyyteen.

Diffuusi (täydellinen) kaihi näkyy paljaalla silmällä. Pupillin alue on väriltään harmaa tai valkeahko, näkö heikkenee valon havaitsemiseen. Refleksiä silmänpohjasta ei saada edes laajentuneella pupillilla. Kirurginen hoito.

Membraaninen kaihi on seurausta pre- tai postnataalisesta diffuusin kaihien resorptiosta. Se on läpinäkymätön kapseli linssistä ja linssimassojen jäännöksistä. Harmaanvalkoisen kalvon paksuus, joka näkyy selvästi sivuvalolla katsottuna, on yleensä 1 - 1,5 mm. Tämän tyyppisen kaihien diagnosointia avustavat biomikroskooppi (etukammion syventäminen, linssin suora optinen osa) ja ultraääni. Refleksi silmänpohjasta puuttuu yleensä, näkö heikkenee sadasosiksi - valon havaitseminen.

Tumakaihin on ominaista linssin keskiosien sameneminen. Useimmiten nämä ovat pölymäisiä opasteita, jotka peittävät alkionytimen alueen; joskus voidaan havaita "ratsastajia" (radiaalisia prosesseja, jotka erottuvat oppilaan punaisen hehkun taustasta).

Polymorfisen kaihien polymorfinen kaihi omaksuvat kaikki harvinaiset linssin opasteet, joiden sijainti, muoto ja vakavuus on erilainen ja joista näönmenetyksen aste riippuu.

Anteriorinen polaarinen kaihi on jyrkästi rajoitettu valkoinen läpikuultamattomuus, jonka halkaisija on enintään 2 mm ja joka sijaitsee linssin etupinnan keskellä. Tämä opasiteetti koostuu voimakkaasti muuttuneista, epänormaalisti muodostuneista sameista linssikuiduista, jotka sijaitsevat linssipussin alla.

Anteriorisen polaarisen kaihien kehittyminen liittyy häiriöön linssin silmun irtoamisessa ektodermista. Anteriorinen polaarinen kaihi voi kehittyä myös muista kohdunsisäisistä prosesseista sekä syntymän jälkeen sarveiskalvohaavan seurauksena.

Posteriorinen napakaihi on pieni, pyöreä, harmahtavanvalkoinen samentuma, joka sijaitsee linssin posteriorisessa navassa.

Koska polaarinen kaihi on aina synnynnäistä, ne ovat molemminpuolisia. Pienen kokonsa vuoksi ne eivät yleensä heikennä näkökykyä eivätkä vaadi hoitoa.

Synnynnäisten opasiteettien, linssin muodon ja asennon poikkeavuuksien yhteydessä ensiapua ei yleensä tarvita, ja lastenlääkärin tehtävänä on lähettää silmäpatologiasta kärsivä lapsi välittömästi silmälääkärille ratkaisemaan ajoitus ja hoitomenetelmät.

Exophthalmos on kiertoradan sairaus, sen merkki on silmän siirtyminen, sen ulkonema tai päinvastoin sen sisäänveto - enophthalmos. Useimmiten eksoftalmos ilmenee kiertoradan sisällön (kasvain, vieraskappale, verenvuoto) lisääntymisen seurauksena tai sen ontelon vähenemisen seurauksena kiertoradan luun seinämien ulkonemisen seurauksena. Exoftalmos voi ilmaantua myös hormonaalisten häiriöiden, hermoston vaurioiden, sympaattisen hermoston kohonneen sävyn seurauksena.

sukupuoleen liittyvä perintö

Värisokeus tai kaksivärisyys on värinäön rikkomus, se koostuu yhden värikomponentin havainnon täydellisestä menettämisestä. Osittainen värisokeus on yleisempää miehillä (8 %) ja paljon harvemmin naisilla (0,4 %). löysi ja kuvasi englantilainen luonnontieteilijä John Dalton vuonna 1974. Kuljettajan värinäön rikkominen, joka johti vakaviin seurauksiin, kuvattiin vuonna 1875 (Sveitsissä, jossa tapahtui junaonnettomuus, jossa oli suuri määrä uhreja). Tämä traaginen tapaus oli syy pakolliseen värinäkötestiin kaikentyyppisten kuljetusten työntekijöiden, sotilaiden jne. keskuudessa. Värisokeutta on useita muotoja: deuteronopia - osittainen poikkeama vihreän havaitsemisessa (vihreä sekoittuu harmaaseen, keltainen ja tummanpunainen) ja protanopia - poikkeama punaisen havaitsemisessa (sekoita punainen harmaaseen, keltaiseen ja tummanvihreään) ja tritanopia - poikkeama violetin havainnoissa. Itse asiassa, kun yksi väriä havaitsevista komponenteista putoaa, värisokeus havaitaan paitsi yhden värin osalta, myös muiden värien havaitseminen häiriintyy. Protanop ei tee eroa punaisen ja vihreän välillä. Protanopia kärsi kuuluisasta fyysikon Daltonista, joka kuvasi ensimmäistä kertaa tarkasti värisokeuden punaiseksi (1798), jonka mukaan sitä kutsutaan värisokeudeksi. Termi "värisokeus" on kuitenkin vanhentunut ja sitä käytetään harvoin. Protanopiassa sekä punaisten että vihreiden värien havaitseminen kärsii. Kun punaiset säteet vaikuttavat silmään, vain vihreä ja violetti komponentit kiihtyvät (ensimmäinen on vahvempi, toinen heikompi).

Kun vihreä komponentti putoaa pois deuteronopiassa, vihreä väri aiheuttaa punaisten ja violettien alkuaineiden pientä ärsytystä, minkä seurauksena silmä näkee epämääräisen harmaasävyn. Tässä tapauksessa punainen väri on normaalia voimakkaampi, koska siinä ei ole normaalisti esiintyvän vihreän sekoitusta, kun taas violetti väri on violettimpi, koska ei ole vihreää väriä, joka antaisi violetille värille sinertävän. sävy. Deuteranopes eivät erottele vaaleanvihreää tummanpunaisesta, violettia sinisestä, violettia harmaasta. Sokeus vihreälle on kaksi kertaa yleisempää kuin punaiselle.

Tritanopia ja tritanomaly synnynnäisinä sairauksina ovat erittäin harvinaisia. Tritanopes sekoittaa kelta-vihreää sinivihreään sekä purppuraa punaiseen

Näköhäiriöt kromosomioireyhtymissä.

Yleisimmät näkövammat ovat linssin subluksaatio, likinäköisyys ja konvergentti karsastus, likinäköisyys, hyperopia, kaihi. Suurin osa näistä häiriöistä korjataan silmälaseilla, leikkauksella ja muilla hoidoilla. Lapsi tulee näyttää lasten silmälääkärille ensimmäisenä elinvuotena näiden poikkeavuuksien tunnistamiseksi ja diagnoosin tekemiseksi.

Synnynnäisten ja perinnöllisten silmäsairauksien osuus on suuri. Ne muodostavat tällä hetkellä 71,75 % kaikista lasten sokeuden ja näkövammaisuuden syistä.

• Paikalliset tai systeemiset alkionkehityksen häiriöt, jotka johtuvat:
  a) solujen geneettisen laitteen vaurioituminen virus- ja toksoplasmavaikutusten aikana;
  b) embryogeneesin häiriöt, jotka johtuvat äidin raskauden aikana kokemista erilaisista infektioista ja myrkytyksistä.
• Kromosomi- tai geenipatologian aiheuttamat synnynnäiset perinnölliset vauriot sekä geneettisesti määrätyt aineenvaihduntahäiriöt.
• Synnynnäiset ja synnynnäis-perinnölliset kliinisesti määritellyt oireyhtymät, jotka useimmiten liittyvät kromosomisairauksiin tai geenimutaatioihin.

Joidenkin silmäpatologian merkkien yhdistelmän säännöllisyys oireyhtymissä on osoitettu. Esimerkiksi mikroftalmoosi yhdistetään usein iiriksen ja suonikalvon koloboomiin, kaihiin - aniridiaan, linssin ektopiaan, korkeaan synnynnäiseen likinäköisyyteen - alkiokudosten jäänteisiin, suonikalvon koloboomiin, retinitis pigmentosa - keratoconukseen. Useat synnynnäiset epämuodostumat silmissä ja koko kehossa liittyvät tiettyihin kromosomipoikkeamiin ja karyotyypin muutoksiin.

Tärkeimmät menetelmät näiden sairauksien diagnosoimiseksi ovat kliiniset ja geneettiset menetelmät - genealogiset, sytogeneettiset, sytologiset, biokemialliset jne.

Tässä osiossa on tietoa ja valokuvia seuraavista sairauksista:

• synnynnäiset ja synnynnäiset perinnölliset silmän etuosan ja sen lisäosien sairaudet (silmäluomet, sarveiskalvo, iiris, linssi);
• synnynnäiset ja synnynnäis-perinnölliset silmänpohjan vauriot (yleisimmät perinnölliset oireet perheissä, joissa on synnynnäinen likinäköisyys, verkkokalvon dystrofia, näköhermon atrofia jne.).

277. Ylemmän silmäluomen synnynnäinen dermoidikasvain (a, b).

287. Pitkälle edennyt silmäluomen ja silmänympäryksen neurofibrooma.

Silmälääkärit ovat tietoisia sadoista silmäsairauksista. Jokainen näistä sairauksista ilman oikea-aikaista hoitoa voi aiheuttaa näön menetyksen.

Suurin osa silmäsairauksista johtuu tulehduksesta. Tulehdusprosessi, joka esiintyy periferiassa, voi hoitamattomana mennä syvemmälle silmään ja aiheuttaa vakavia komplikaatioita.

Nykyaikainen lääketiede kehittyy erittäin nopeasti, joten silmiin liittyvien parantumattomien ihmisten sairauksien luettelo pienenee joka vuosi. Mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että kun silmäsairauksien oireita ilmaantuu, voit viivyttää lääkärin käyntiä. Mitä myöhemmin potilas kääntyy silmälääkärien puoleen, sitä vähemmän heillä on mahdollisuuksia auttaa häntä.

Ihmisten silmäsairauksien oireet

Silmäsairauksien laajasta kirjosta huolimatta useimmilla niistä on samanlaisia ​​oireita. Erityisesti lääketieteellistä apua hakevat potilaat kuvaavat seuraavia oireita:

Tämä ei ole täydellinen luettelo silmäsairauksien oireista. Kuitenkin edellä luetellut oireet havaitaan lähes kaikissa silmäsairauksissa.

Näköelinten sairauksien tyypit

Koska näköelimiin vaikuttavia patologioita on paljon, diagnoosin helpottamiseksi lääkärit jakoivat ne useisiin tyyppeihin. Tämä jako helpottaa huomattavasti tehokkaan hoidon valintaa.

Kun otetaan huomioon näköelinten vaikuttaneet rakenteet, silmäpatologiat jaetaan seuraaviin tyyppeihin:

On syytä huomata, että yleisimmät sairaudet ovat luonteeltaan tulehduksellisia: ohra, blefariitti ja sidekalvotulehdus. Toisella sijalla näöntarkkuutta muuttavat sairaudet ovat likinäköisyys, kaukonäköisyys, astigmatismi ja ikänäköisyys.

Vaarallisimpia ovat glaukooma, kaihi ja verkkokalvon dystrofia. Nämä patologiat aiheuttavat hyvin usein täydellisen näön menetyksen.

Verkkokalvon sairaudet

Verkkokalvoa kutsutaan sisäkuoreksi. Tämä on erittäin tärkeä osa silmämunaa, koska se on vastuussa kuvan muodostumisesta, joka sitten välitetään aivoihin.

Tärkein verkkokalvosairauksien esiintymistä osoittava oire on näöntarkkuuden jyrkkä heikkeneminen. Luonnollisesti on mahdotonta tehdä tarkkaa diagnoosia pelkästään tämän oireen perusteella, joten lääkärit tutkivat potilaan huolellisesti.

Verkkokalvon yleisimmät patologiat ovat:

Verkkokalvon patologioiden riski on erittäin korkea. Siksi, kun yllä kuvatut oireet ilmaantuvat, sinun ei pidä lykätä silmälääkärin käyntiä.

Silmäluomet suojaavat silmämunaa ulkoisilta vaikutuksilta. Kymmenesosa kaikista silmäsairauksista esiintyy silmäluomissa. Yleisimmät niistä ovat:

Kyynelkanavat sijaitsevat silmäluomien välittömässä läheisyydessä. Siksi oftalmologiassa nämä sairaudet yhdistetään yhdeksi ryhmäksi.

On syytä huomata, että toisin kuin silmäluomien sairaudet, kyyneleitä tuottavien laitteiden patologiat ovat harvinaisia, mutta lääkärit kiinnittävät niihin erityistä huomiota, koska ne voivat aiheuttaa erittäin vakavia komplikaatioita.

Samaan aikaan kyynellaitteen sairaudet ovat melko yleisiä. Ne liittyvät pääasiassa toisiinsa kyynelkanavien heikentynyt läpinäkyvyys.

Kyynelelinten sairaudet eivät yleensä reagoi hyvin terapeuttiseen hoitoon, joten lääkärit ratkaisevat usein ongelmia kirurgisilla menetelmillä.

Kovakalvo ja sarveiskalvo

Kovakalvo ja sarveiskalvo liittyvät läheisesti toisiinsa. Ensimmäinen on kollageenin ja valkoisen sidekudoksen suojaava kuori. Toinen on kaareva läpinäkyvä kuori, joka tarjoaa valon tunkeutumisen ja keskittämisen verkkokalvolle. Silmän etuosassa oleva kovakalvo siirtyy sarveiskalvoon.

Sarveiskalvon ja kovakalvon sairauksia esiintyy 25 %:lla silmäklinikoilla käyvistä potilaista.

Yleisimmät kovakalvon sairaudet ovat:

Näiden silmäsairauksien hoito voi olla sekä terapeuttista että kirurgista. Sarveiskalvon kirurgisessa hoidossa lääkärit turvautuvat usein keratoproteesiin.

optinen hermo

Kaikki näköhermoon vaikuttavat sairaudet voidaan jakaa kolmeen pääryhmään:

• Neuriitti.
• Verisuonitaudit.
• rappeuttava.

Neuriitti voi olla laskeva ja nouseva. Ensimmäisessä tapauksessa tulehdus voi lokalisoitua mihin tahansa näköhermon osaan. Toisessa tapauksessa tulehdusprosessi vaikuttaa ensin intraokulaariseen ja sitten hermon intraorbitaaliseen osaan.

Minkä tahansa näköhermon sairauden yhteydessä keskusnäkö heikkenee merkittävästi ja näkökenttä kapenee.

Neuropatia on näköhermon rappeuttava vaurio. Se voi ilmetä sepelvaltimotaudin ja myrkyllisille aineille altistumisen yhteydessä. Tämän patologian tärkein oire on värin havaitsemisen menetys. Sitä paitsi, potilas voi valittaa kivusta samalla kun liikutat silmämunaa.

Näköhermoon vaikuttavien sairauksien hoitamiseksi lääkärit käyttävät steroidihormoneja ja ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, orbitaalista dekompressiota ja leikkausta.

silmämotoriset laitteet

Nämä sairaudet havaitaan melko yksinkertaisesti. Tosiasia on, että potilailla, joilla on tällaisia ​​patologioita, on väärä silmämunien asento, silmien liikkuvuus, niiden ero ja lähentyminen.

Useimmiten silmälääkärit kohtaavat seuraavat silmämotorisen laitteen vauriot:

Hoito vielä x sairaudet rajoittuvat pääasiassa taisteluun suurilla sairauksilla ja erityisillä harjoituksilla, joiden avulla voit normalisoida lihasten toiminnan.

Muuten, ihmisten silmäsairauksien nimet heijastavat täysin silmän motoristen laitteiden patologioiden olemusta, koska ne osoittavat tarkasti ongelman lähteen.

Luettelo ihmisen perinnöllisistä sairauksista kuvauksella

Monet ihmisen näköelinten sairaudet ovat luonteeltaan geneettisiä. Eli ne ovat perinnöllisiä. Jotkut näistä sairauksista ovat synnynnäisiä, kun taas toiset kehittyvät syntymän jälkeen. eri tekijöiden vaikutuksesta.

kissan silmän syndrooma

Sairaus ilmenee patologisena muutoksena iiriksessä ja. Muutosten syy on 22. kromosomiin vaikuttavissa mutaatioissa. Potilailla, joilla on kissan silmäoireyhtymä, iiriksen osittainen muodonmuutos tai sen täydellinen puuttuminen.

Epämuodostuksesta johtuen näiden potilaiden pupilli on usein pystysuunnassa pitkänomainen ja hyvin samanlainen kuin kissan silmä. Tästä syystä tauti sai nimensä.

Usein kissan silmäoireyhtymä yhdistetään muihin kehityspatologioihin: lisääntymisjärjestelmän alikehittyneisyys, synnynnäinen sydänsairaus, peräsuolen muodostumisvirheet jne.

Jos tällaisten häiriöiden oireet ovat lieviä, potilas voi elää suhteellisen normaalisti kirurgisen hoidon jälkeen. Mutta kun sisäelimissä on vakavia häiriöitä, potilas kuolee.

Värisokeus

Tämä synnynnäinen patologia ilmaistaan ​​värin havaitsemisen rikkomisena. Potilas, jolla on värisokeus, ei pysty havaitsemaan tiettyjä värejä normaalisti. Yleensä nämä ovat vihreän ja punaisen sävyjä. Taudin aiheuttaa useimmiten silmän reseptorien kehittymisen poikkeavuus.

Sairaus tarttuu äitiyslinjan kautta, mutta ilmenee pääasiassa miehillä. Jälkimmäiset kärsivät värisokeudesta 20 kertaa useammin kuin naiset.

Näköhermon hypoplasia

Toinen synnynnäinen sairaus. Se ilmenee visuaalisen levyn pienestä koosta. Vakavassa patologiassa potilaalta saattaa puuttua näköhermosäikeitä kokonaan.

Sairaudella on seuraavat oireet:

• Heikko näkö.
• Silmänmotorisen laitteen heikkeneminen.
• Sokeiden pisteiden esiintyminen näkökentässä.
• Ongelmia värien havaitsemisessa.
• Oppilaan motoristen taitojen heikkeneminen.

Usein silmämunan lihasten heikkeneminen hypoplasialla aiheuttaa strabismin.

Jos sairaus havaitaan lapsella, se voidaan parantaa osittain. Aikuisella sitä ei voi korjata.

Kaihi hoito

Linssillä on suuri merkitys näön kannalta pienestä koostaan ​​huolimatta. Sen hämärtyminen johtaa vakavaan näön heikkenemiseen.

Kaihi kutsutaan kaihiksi. Tämä sairaus voi olla hankittu tai synnynnäinen. Lisäksi lääkärit jakavat sen kurssin tyypin mukaan ikään liittyviin, myrkyllisiin, systeemisiin ja traumaattisiin.

Kaihipotilas luulee olevansa terve, koska sairaus ei ilmene millään tavalla tai sen ilmenemismuodot ovat hyvin merkityksettömiä. Ja kun patologian kirkkaat oireet ilmaantuvat, konservatiivinen hoito ei anna toivottua vaikutusta. Siksi kaihien ehkäisy on erittäin tärkeää. ilmaistaan ​​silmälääkärin vuosittain tekemässä tarkastuksessa.

Viime vuosisadan puoliväliin asti kaihia pidettiin parantumattomana sairautena. Lääkärit pystyivät vain poistamaan samean linssin. Kaikki muuttui vuonna 1949, kun englantilainen Harold Ridley suoritti ensimmäisen leikkauksen asentaakseen polymetyyliakrylaatista valmistetun tekolinssin. Siitä lähtien kaihi on lakannut olemasta tuomio.

Nykyaikaisissa silmäklinikoissa lääkärit voivat valita hoidon kaihipotilaalle.

Huomio, vain TÄNÄÄN!

Tämä on harvinainen sairaus. Yksityiskohtainen kuva taudista on läsnä, kun oireyhtymä on perinnöllinen. Hippel-Lindaun oireyhtymä välittyy kolmannessa kromosomiparissa olevasta viallisesta geenistä autosomaalisena dominanttina sairautena, ts. taudin saamiseen riittää yksi kopio "sairas" geenistä, riittää, että vain toisella vanhemmista on yksi "sairas" geeni, ja 50 %:lla tällaisen henkilön lapsista on mahdollisuus saada sairaus. sairaus. Taudin perinnöllisellä muodolla terveysongelmat ilmaantuvat yleensä jo 20 ensimmäisen elinvuoden aikana.

Mutta kaikilla potilailla, joilla on diagnosoitu verkkokalvon tai keskushermoston (CNS) hemangioblastooma, ei ole perinnöllistä oireyhtymää. Itse asiassa useimmilla potilailla, joilla on vain yksi kasvain, ei ole sairastuneita sukulaisia, eivätkä he hanki muita kasvaimia. Uskotaan, että tällaisilla ihmisillä on satunnaista (vahingossa, ensimmäistä kertaa),

Verkkokalvon hemangioblastooma diagnosoidaan tutkittaessa silmänpohjaa erikokoisena kyhmynä, jonka ympärillä on kehittynyt verisuoniverkko. Hemangioblastooman verisuonten irtonaisten seinämien läpi suodattuu usein veren nestemäinen osa, mikä aiheuttaa verkkokalvon turvotusta tai sen irtoamista. Pitkälle edenneissä tapauksissa silmä kuolee verkkokalvon irtoamiseen tai glaukoomaan. Verkkokalvon hemangioblastoomat eivät ole hengenvaarallisia, siinä mielessä ne ovat hyvänlaatuisia kasvaimia. Niiden pahanlaatuisuus liittyy niiden lokalisoitumiseen silmään, mikä voi johtaa sokeuteen. Keskushermoston kasvaimet eivät myöskään muodosta etäpesäkkeitä, vaan ovat jo jälleen hengenvaarallisia sijaintinsa vuoksi. Yleensä ne kehittyvät takakallon kuoppaan, jossa sijaitsevat sydämenlyöntiä, hengitystä ja ruoansulatusta säätelevät elintärkeät keskukset. Niiden puristaminen voi johtaa kuolemaan. Munuaissyöpä ja feokromosytoomat ovat vaarallisia, koska ne voivat levitä koko kehoon.

Taudin hoito riippuu kasvainten sijainnista, lukumäärästä ja koosta. Pienillä ja keskikokoisilla verkkokalvon kasvaimilla suoritetaan ja sovelletaan kasvaimen laserkoagulaatiota.

Hippel-Lindaun oireyhtymän hengenvaarallisten ilmentymien oikea-aikaista diagnosointia varten tarvitaan säännöllinen tutkimus, johon tulisi kuulua: 1) terapeutin, neuropatologin ja silmälääkärin vuosittainen tutkimus (ja silmänpohjan perusteellinen tutkimus) , 2) vuosittainen virtsan vanilyylimantelihapon tutkimus, 3) aivojen magneettikuvaus 3 vuoden välein aina 50 vuoteen asti, sitten 5 vuoden välein, 4) vatsan seinämän tietokonetomografia 1-5 vuoden välein, 5) angiografia munuaisten verisuonista, kun potilaat saavuttavat 15-20 vuoden iän, toistaen toimenpide 1-5 vuoden välein.

Hoidon kustannukset voivat vaihdella hyvinkin riippuen siitä, mikä elin on vaurioitunut ja millaista leikkausta tarvitaan. Valitettavasti tämä systeeminen sairaus ei ole parannettavissa, ja ainoa nykylääketieteen käytettävissä oleva asia on tämän taudin komplikaatioiden hoito. Verkkokalvon laservalokoagulaatiota käytetään usein keinona estää näön heikkeneminen edelleen. Hoitomenetelmänä tämä toimenpide on yksi korkeimmista turvallisuustasoista.