डाउन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत। डाउन सिंड्रोम: कारण, संकेत और सहवर्ती रोग

ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) की संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले गुणसूत्र रोगों को संदर्भित करता है। (मंगोलवाद) जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें कैरियोटाइप को अक्सर सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि सामान्य दो के बजाय 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र तीन प्रतियों (ट्राइसोमी) द्वारा दर्शाए जाते हैं। )

मानव शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं - आधा माता से, आधा पिता से। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं। इस मामले में, माता-पिता, एक नियम के रूप में, एक सामान्य जीनोटाइप है।

सितंबर 2008 में, यूएसए, ऑस्ट्रेलिया, स्पेन, स्विटजरलैंड और यूके के वैज्ञानिकों की एक टीम ने भ्रूण काल ​​में डाउन सिंड्रोम के विकास के तंत्र को स्पष्ट किया। जैसा कि यह निकला, अतिरिक्त गुणसूत्र आरईएसटी जीन को नुकसान पहुंचाता है, जो बदले में जीन में कई बदलावों को उत्तेजित करता है जो भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के स्तर पर जीव के विकास को नियंत्रित करते हैं। इन परिवर्तनों के लिए ट्रिगर गुणसूत्र 21 पर मौजूद DYRK1A जीन है। इसके अलावा, जीनोम का एक ही क्षेत्र अल्जाइमर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, वैज्ञानिकों का कहना है।

डाउन सिंड्रोम को कहा जाता है: ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ इस आनुवंशिक दोष को दर्शाता है।

इस प्रकार, इस सिंड्रोम के तीन रूप हैं: लगभग 95% मामलों में, रोग का एक गैर-वंशानुगत रूप होता है - अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के कारण गुणसूत्र 21 का एक साधारण पूर्ण ट्राइसॉमी। लगभग 1% रोगियों में मोज़ेकवाद होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। अन्य मामलों में, सिंड्रोम 21वें गुणसूत्र के छिटपुट या विरासत में मिले स्थानान्तरण के कारण होता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के अनुवाद 21 वें गुणसूत्र के सेंट्रोमियर और एक अन्य एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र के संलयन के परिणामस्वरूप होते हैं। रोगियों का फेनोटाइप ट्राइसॉमी 21q22. पुन: जोखिमएक सामान्य कैरियोटाइप वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म एक बच्चे में सामान्य ट्राइसॉमी के साथ लगभग 1% होता है।

• रोग का गैर-वंशानुगत रूप - 95%
• गुणसूत्र 21 का अन्य गुणसूत्रों में स्थानान्तरण (अधिक बार 15 तक, कम अक्सर 14 तक, और भी कम अक्सर 21, 22 और Y-गुणसूत्र) - 4% मामलों में,
• सिंड्रोम का मोज़ेक संस्करण - 1%।

VIDEO: गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है

अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ से आता है?

डाउन सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था। उत्पत्ति के बीच संबंध जन्मजात सिंड्रोमऔर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की पहचान केवल 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा की गई थी।

डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है। यह अनुपात समान है विभिन्न देश, जलवायु क्षेत्र, सामाजिक स्तर। यह माता-पिता की जीवन शैली, त्वचा के रंग, राष्ट्रीयता पर निर्भर नहीं करता है। अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने में किसी का दोष नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र या तो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान आनुवंशिक दुर्घटना के परिणामस्वरूप या निषेचन के बाद पहले कोशिका विभाजन के दौरान प्रकट होता है (अर्थात, जब अंडा और शुक्राणु फ्यूज हो जाते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र (35 साल के बाद) और पिता की उम्र के साथ कुछ हद तक बढ़ जाती है। शुक्राणुजनन में, साथ ही ओवोजेनेसिस में 21 वें गुणसूत्र के गैर-विघटन की आवृत्ति उम्र के साथ बढ़ जाती है।

25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं के लिए, बीमार बच्चा होने की संभावना 1/1400 है, 30 - 1/1000 तक, 35 वर्ष की आयु में जोखिम 1/350 तक बढ़ जाता है, 42 वर्ष की आयु में - 1/60 तक , और 49 वर्ष की आयु में - 1/1000 तक। 12.

पर इस पल, प्रसव पूर्व निदान के कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर घटकर 1100 में 1 रह गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में लड़के और लड़कियों का अनुपात 1:1 है।

हालांकि, क्योंकि सामान्य रूप से युवा महिलाएं कई और बच्चों को जन्म देती हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से अधिकांश (80%) वास्तव में 30 वर्ष से कम उम्र की युवा महिलाओं के लिए पैदा होते हैं।

और चूंकि अधिकांश रोगी अभी भी युवा माताओं के लिए पैदा हुए हैं, इसलिए यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि मां की उम्र के अलावा अन्य कौन से कारक बीमार बच्चे होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। डॉक्टर अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं को एमनियोसेंटेसिस कराने की सलाह देते हैं, यानी। सैंपल बनाने की प्रक्रिया उल्बीय तरल पदार्थकोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना के विश्लेषण के लिए। इससे गर्भावस्था को समाप्त करना संभव हो जाता है जिससे बीमार बच्चे के जन्म का खतरा होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की आनुवंशिक संभावना

हाल ही में, भारतीय वैज्ञानिकों ने पाया कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना काफी हद तक दादी की उम्र पर निर्भर करती है। मातृ रेखा: जब वह एक बेटी को जन्म देती थी तो वह जितनी बड़ी होती थी, बीमार पोते-पोतियों के होने की संभावना उतनी ही अधिक होती थी। यह कारक पहले से ज्ञात तीन अन्य कारकों (माता की आयु, पिता की आयु और विवाह की समानता की डिग्री) की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हो सकता है। मालिनी एस.एस., रामचंद्र एन.बी. डाउन सिंड्रोम पर मातृ दादी की उन्नत आयु का प्रभाव // बीएमसी मेडिकल जेनेटिक्स। 2006, 7:4.

शब्द " सिंड्रोम " का अर्थ है सुविधाओं या विशेषताओं का एक सेट।

1866 में, अपने पहले लेख में, जे. लैंगडन डाउन ने कुछ का वर्णन किया चरित्र लक्षणडाउन सिंड्रोम वाले लोग। उन्होंने नोट किया, विशेष रूप से, विशिष्ट लक्षणचेहरे जैसे: सपाट प्रोफ़ाइल, संकीर्ण, चौड़ी-चौड़ी तिरछी आँखें।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर निम्नलिखित के साथ होता है: बाहरी संकेत:

1. « चपटा चेहरा»- 90%
2. आंखों का मंगोलॉयड चीरा - 80%
3. ब्रैचिसेफली (खोपड़ी का असामान्य रूप से छोटा होना) - 81%
4. फ्लैट नेप - 78%
5. फ्लैट नोज़ ब्रिज - 52%
6. छोटी नाक - 40%
7. त्वचा की तहनवजात शिशुओं में गर्दन पर - 81%
8. छोटी चौड़ी गर्दन - 45%
9. इयरलोब खराब विकसित होते हैं और संलग्न दिखाई देते हैं।
10. एपिकैंथस (औसत दर्जे का कैन्थस को कवर करने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह) - 80%
11. संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
12. मांसपेशी हाइपोटेंशन - 80%
13. 8 साल की उम्र में मोतियाबिंद - 66%
14. स्ट्रैबिस्मस = स्ट्रैबिस्मस - 29%
15. काले धब्बेपरितारिका के किनारे = ब्रशफ़ील्ड धब्बे - 19%
16. खुला मुंह (कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण) - 65%
17. धनुषाकार ("गॉथिक") तालु - 58%
18. मुड़ी हुई जीभ - 50%
19. दंत विसंगतियाँ - 65%
20. छोटे अंग - 70%
21. ब्रैकीमेसोफलेंगिया (मध्य फलांगों के अविकसितता के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
22. पांचवीं उंगली (घुमावदार छोटी उंगली) की नैदानिक ​​​​रूप से - 60%
23. अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) - 45%
24. सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
25. विकृति छाती, कील या कीप के आकार का, - 27%
26. एपिसिंड्रोम - 8%
27. जठरांत्र संबंधी मार्ग की विसंगतियाँ - 10-18%
28. ग्रहणी का स्टेनोसिस या गतिभंग - 8%
29. जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों का कद छोटा, कर्कश आवाज, मानसिक मंदता (30 से 50 के बीच सामान्य आईक्यू) होती है।

जन्मजात हृदय दोष हैं विशेषणिक विशेषताएंडाउन सिंड्रोम। वे 40% रोगियों में होते हैं। अक्सर ये होते हैं: एट्रियोवेंट्रिकुलर संचार और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

डाउन सिंड्रोम को एक अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) की विशेषता है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाली 50% महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाली माताओं से पैदा हुए 35-50% बच्चे डाउन सिंड्रोम या अन्य असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में कैंसर के ट्यूमर होने की संभावना कम होती है। ऐसा प्रतीत होता है कि गुणसूत्र 21 में "ट्यूमर शमन" जीन होता है, और जीन की तीसरी प्रति की उपस्थिति कैंसर से अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करती है।

यह स्थापित किया गया है कि यदि समान जुड़वा बच्चों में से एक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो दूसरा अनिवार्य रूप से बीमार है, और भाई-बहनों में, जैसा कि सामान्य रूप से भाइयों और बहनों के साथ होता है, इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम होती है। यह तथ्य अतिरिक्त रूप से रोग के गुणसूत्र मूल के पक्ष में गवाही देता है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम पर विचार नहीं किया जा सकता है वंशानुगत रोग, क्योंकि इसके साथ दोषपूर्ण जीन का पीढ़ी दर पीढ़ी संचरण नहीं होता है, और विकार प्रजनन प्रक्रिया के स्तर पर होता है।

सटीक निदान

के आधार पर डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान करना संभव है कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण .
(विश्लेषण प्रत्येक पति या पत्नी में गुणसूत्रों के सेट को दर्शाता है, इसकी पहचान करना आवश्यक है गुणसूत्र रोग. उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए एक असामान्य मानव कैरियोटाइप, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी: 47, XX, 21+; 47, एक्सवाई, 21+)।

पूरी तरह से पर आधारित बाहरी संकेतनिदान संभव नहीं है।

एक अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण

हाल के वर्षों में, उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले अल्ट्रासाउंड उपकरणों के आगमन के लिए धन्यवाद, भ्रूण की विसंगतियों के दृश्य में काफी प्रगति हुई है। दूसरी और तीसरी तिमाही में भ्रूण की सामान्य शारीरिक रचना का अध्ययन करने के लिए 3डी अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के सतही मोड के उपयोग से डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण का पता लगाना संभव हो जाता है। प्रारंभिक चरणअंतर्गर्भाशयी विकास।

भ्रूण के चेहरे की विभिन्न छवियां
पैथोलॉजी के साथ:
ए) - डाउन सिंड्रोम
बी) - माइक्रोगैनेथिया
ग) एपर्ट सिंड्रोम।

2009 में वापस, लंदन के एक क्लिनिक के शोधकर्ता कृत्रिम गर्भाधानब्रिज फर्टिलिटी सेंटर ने लगभग सभी ज्ञात आनुवंशिक रोगों के लिए एक परीक्षण विकसित किया है (यह 15,000 बीमारियों का पता लगाने में सक्षम है)। इसकी कीमत 2400 डॉलर है।

इस तरह के एक सार्वभौमिक परीक्षण की मदद से, माता-पिता अपने अजन्मे बच्चे में एक विशेष आनुवंशिक असामान्यता की संभावना का निर्धारण कर सकते हैं। यह मौजूदा परीक्षणों की तुलना में सर्वेक्षण के परिणामों को बहुत तेजी से और अधिक सटीक रूप से प्राप्त करने में मदद करेगा। इसके अलावा, आज केवल 2% आनुवंशिक रोगों को वर्तमान विधियों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

जब निषेचन के दो दिन बाद और आरोपण से पहले, वंशानुगत रोगों के लिए भ्रूण की जांच करना आवश्यक होता है।

प्रसव पूर्व भ्रूण परीक्षण तकनीक के व्यापक उपयोग के बावजूद, ब्रिटेन में डाउन सिंड्रोम के साथ अधिक बच्चे पैदा हो रहे हैं। उदाहरण के लिए, 2006 में, देश में ऐसे 749 बच्चे पैदा हुए, और 1989 में - 717 बच्चे। बीबीसी न्यूज के अनुसार, 2000 के बाद से डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में 15% की वृद्धि हुई है।

ब्रिटिश डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन ने यह पता लगाने के लिए एक हजार माता-पिता की जांच की कि उन्होंने सकारात्मक परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के बाद अपनी गर्भावस्था को समाप्त क्यों नहीं किया। पांचवे उत्तरदाताओं ने कहा कि वे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को जानते हैं, इसलिए वे ऐसे ए को जन्म देने से डरते नहीं थे। उत्तरदाताओं में से तीसरे ने धार्मिक सिद्धांतों और गर्भपात के विरोध का उल्लेख किया, जबकि 30% का मानना ​​है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन में सुधार हुआ है, विशेष रूप से, उनके लिए शिक्षा उपलब्ध हो गई है, और शहरवासियों ने ऐसे रोगियों का अधिक समझ के साथ इलाज करना शुरू कर दिया है।

विकसित देशों में, डाउन सिंड्रोम वाले लोग विशेष और में अध्ययन करते हैं सामान्य शिक्षा स्कूलऔर फिर नौकरी प्राप्त करें या अपनी शिक्षा जारी रखें। बच्चों के लिए, विशेष बाहरी संकेतों वाली विशेष गुड़िया भी बनाई जाती हैं।

बेबी डाउन

गुड़िया, जो पुरुष और महिला संस्करणों में आती है, कुछ खास नहीं करती है, बाकी गुड़िया से एकमात्र अंतर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के चेहरे के समान एक चेहरा है, एक जुदा मुंह और थोड़ी उभरी हुई जीभ है। इनोप्रेसा की रिपोर्ट के अनुसार, खिलौना बच्चों के लिए इसकी देखभाल करने और यह जानने के लिए डिज़ाइन किया गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को क्या चाहिए।

हमारे देश में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन अभी भी भ्रम और पूर्वाग्रहों से घिरा हुआ है। उन्हें मानसिक रूप से मंद और अशिक्षित माना जाता है, इसलिए अक्सर माता-पिता ऐसे बच्चों को प्रसूति अस्पतालों में भी मना कर देते हैं।

बहुत से लोग सोचते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग वास्तविक स्नेह का अनुभव करने में सक्षम नहीं हैं, कि वे आक्रामक हैं या (दूसरे संस्करण के अनुसार) हमेशा हर चीज से खुश रहते हैं। किसी भी मामले में, उन्हें व्यक्तियों के रूप में नहीं माना जाता है।
इस बीच, दुनिया के सभी विकसित देशों में 20-30 साल पहले इन रूढ़ियों का खंडन किया गया था।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है, एक जन्मजात गुणसूत्र रोग जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के कारण होता है।

ऐसा उल्लंघन अक्सर होता है - 650 नवजात शिशुओं में से 1 बच्चे में। कुछ चिकित्सा स्रोतों में इन विचलनों को "डाउन्स डिजीज" कहा जाता है, लेकिन वैज्ञानिक अलग तरह से सोचते हैं और डाउन सिंड्रोम शब्द का अर्थ विशेषताओं और संकेतों का एक निश्चित सेट है जिसका वर्णन किया गया है। अंग्रेजी डॉक्टर 1866 में जॉन डाउन।

डाउन सिंड्रोम के कारण

1959 में 93 वर्षों के बाद फ्रांसीसी वैज्ञानिक जेरार्ड लेज्यून ने पहचान की सही कारणसिंड्रोम - एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति। प्रकोष्ठों मानव शरीरइसमें 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें ऐसे लक्षण होते हैं जो माता-पिता से भ्रूण को विरासत में मिलते हैं। गुणसूत्र सेट है वही नंबरयुग्मित गुणसूत्र, नर और मादा। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में, 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जिसके परिणामस्वरूप 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति होती है। यही है मुख्य कारणडाउन सिंड्रोम का विकास।

कई अध्ययन मां की उम्र पर डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति की निर्भरता की पुष्टि करते हैं, औसत आयुजिन महिलाओं ने बीमार बच्चों को जन्म दिया उनकी उम्र 33 वर्ष और उससे अधिक है। लेकिन ऐसे मामले हैं जब 19 वर्षीय युवा माताएं इस तरह की विकृति वाले बच्चों को जन्म देती हैं।

डाउन सिंड्रोम लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण नवजात शिशु के जन्म के समय ही देखे जा सकते हैं। विशिष्ट शारीरिक अंतर स्पष्ट और दिखने में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं: एक सपाट चेहरा, आंखों का एक तिरछा कट, एक तह ऊपरी पलक, अनियमित आकारखोपड़ी, फ्लैट ओसीसीपुट, छोटा अलिंद, छोटा निचला और ऊपरी अंग, छोटी उंगलियां, घुमावदार छोटी उंगली, हथेली में अनुप्रस्थ तह होती है।

असामान्य, जैसा कि उन्हें "धूप वाले बच्चे" कहा जाता है, उनमें अक्सर हृदय दोष होते हैं, उन्हें हड्डियों के विकास में अवरोध और विकृति, मानसिक मंदता, मांसपेशियों की टोन में कमी और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय की विशेषता होती है। ऐसे लोग बाद में चलना, बात करना शुरू करते हैं, लेकिन उनमें से कई के पास संगीत के लिए कान होते हैं, वे बहुत हंसमुख, स्नेही और मददगार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के रूप

1. ट्राइसॉमी का अर्थ है दो के बजाय तीन गुणसूत्र होना। अनुसंधान विश्लेषणों ने पुष्टि की है कि ऑटोसोम समूह के एक अतिरिक्त गुणसूत्र से भ्रूण का असामान्य विकास होता है। डाउन रोग की घटना "पहनने और आंसू" से जुड़ी है महिला शरीरऔर जननांग अंगों के रोग, एक महिला के जीवन में एपिसोड के साथ जब मृत बच्चों का जन्म हुआ था या जो कम उम्र में मर गए थे।

2. ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोमएक जीन या एक गुणसूत्र के एक टुकड़े को एक ही या एक अलग गुणसूत्र पर एक अलग स्थिति में स्थानांतरित करना। 13-15 वें और 21-22 वें ऑटोसोम अनुवाद में शामिल हैं, लेकिन सेट में गुणसूत्रों की संख्या 46 के बराबर रहती है। इस मामले में बीमार बच्चे होने की संभावना पिता पर निर्भर करती है - उत्परिवर्तन का वाहक, और मां की उम्र पर नहीं।

ट्रांसलोकेशन सिंड्रोम वाले बच्चों की संख्या डाउन रोग से पीड़ित बच्चों की कुल संख्या का 5% है।

3. मोज़ेकवाद के साथ डाउन सिंड्रोम

मोज़ेकवाद - तीसरे प्रकार की गुणसूत्र असामान्यताएं गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 की कुछ कोशिकाओं में उपस्थिति द्वारा व्यक्त की जाती हैं, और अन्य में - 47 गुणसूत्र, यानी। गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी के लिए ट्राइसॉमी। इस घटना की आवृत्ति डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की कुल संख्या का 1% है। कुछ बच्चों ने पैथोलॉजी या हल्के वाले की विशिष्ट विशेषताओं का उच्चारण किया है। वे ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की तुलना में बौद्धिक रूप से अधिक मजबूत होते हैं। गुणसूत्रों के असामान्य सेट की घटना अर्धसूत्रीविभाजन के कुछ चरणों के उल्लंघन से जुड़ी होती है। 35 साल की उम्र में एक महिला के शरीर में होता है बदलाव हार्मोनल संतुलनऔर अंडा उत्पादन में परिवर्तन।

डाउन सिंड्रोम उपचार

सबसे पहले बच्चे के जन्म से पहले माता-पिता की परीक्षा पर ध्यान देना चाहिए। आनुवंशिकीविदों के परामर्श से बीमार बच्चा होने का जोखिम निर्धारित होगा। सबसे आम में से एक आनुवंशिक विकारडाउन सिंड्रोम को लाइलाज माना जाता है।

इस विकृति से पीड़ित अधिकांश बच्चों में, रक्त और मूत्र के मापदंडों में परिवर्तन होता है, रक्त सीरम में एंजाइमों की गतिविधि बढ़ जाती है, और मूत्र और रक्त में अमीनो एसिड की मात्रा बढ़ जाती है। चालन गड़बड़ी और गंभीर हृदय ताल गड़बड़ी हैं।

अच्छे परिणामडाउन सिंड्रोम के साथ दीर्घकालिक उपचारथायराइडिन दवा। दवा "प्रीफिसन" का उपयोग करते समय एक अनुकूल प्रभाव प्राप्त किया जा सकता है। "नियामाइड" और इसके एनालॉग "न्यूरेडल" (यकृत की शिथिलता की अनुपस्थिति में) के उपयोग से इस तरह के निदान वाले बच्चे के विकास में सुधार पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इन दवाओं में अवसादरोधी प्रभाव होता है।

"नेरोबिल", "डायनाबोल" के उपयोग से उत्कृष्ट प्रदर्शन - दवाएं जो चयापचय को नियंत्रित करती हैं। कैल्शियम, आयरन, जूस युक्त तैयारी के साथ सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा द्वारा बहुत सहायता प्रदान की जाती है।

विज्ञान ने काफी प्रगति की है और आज स्टेम सेल की शुरूआत से आप बच्चे के शरीर की सभी प्रणालियों को सकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं और प्रतिरक्षा को मजबूत कर सकते हैं, क्षतिग्रस्त ऊतक कोशिकाओं को ठीक कर सकते हैं और अंगों को सामान्य पोषण बहाल कर सकते हैं। यह उपचार हड्डी के विकास को सामान्य रूप से सामान्य करता है, मस्तिष्क के कार्यों और विकास को पुनर्स्थापित करता है। उपचार समय पर होना चाहिए, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इसे शुरू करना चाहिए।

इन सबके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास का स्व-देखभाल कौशल, भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाओं और बच्चों के साथ संचार पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

नोट: सूचीबद्ध दवाओं में से कोई भी डॉक्टर से परामर्श करने के बाद ही लिया जा सकता है!

विशेषज्ञ संपादक: मोचलोव पावेल अलेक्जेंड्रोविच| मोहम्मद सामान्य चिकित्सक

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - 1991 में "चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

क्या डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा अपेक्षाकृत स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकता है, जिन्होंने सभी नियमों के अनुसार पहले से गर्भावस्था की योजना बनाई थी? डॉक्टरों का कहना है कि यह विशुद्ध रूप से अनुवांशिक दुर्घटना है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के कारणों की पहचान ऐसे मामलों के आंकड़ों से ही की जा सकती है किसी डॉक्टर द्वारा प्रैक्टिस करना, सैद्धांतिक विश्लेषणआनुवंशिकीविद् और इतिहास आनुवंशिक परीक्षण"धूप" बच्चे। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? एक विसंगति का पता कब लगाया जा सकता है? क्या सिंड्रोम को रोकने के तरीके हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं?

शरीर क्रिया विज्ञान की दृष्टि से, गर्भाधान के बाद कोशिका विभाजन के दौरान विकृति प्रकट होती है। अंडा सक्रिय रूप से विभाजित होना शुरू कर देता है, अभी तक साथ नहीं जा रहा है फैलोपियन ट्यूब. गर्भाशय गुहा (तथाकथित आरोपण) से लगाव के समय तक, यह पहले से ही एक भ्रूण बन जाता है। यदि किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो यह गर्भधारण के लगभग तुरंत बाद स्पष्ट हो जाएगा, लेकिन निदान करना होगा आनुवंशिक रोगविज्ञानइतनी जल्दी अभी भी असंभव है।

"सनी" बच्चे इस कारण से दिखाई देते हैं कि आनुवंशिक सामग्रीमाता या पिता में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। ज्यादातर मामलों में (90%), भ्रूण को माँ से गुणसूत्र 24 प्राप्त होते हैं, लेकिन ऐसा होता है (10%) कि यह भी पिता से आता है। कुछ मामलों में (लगभग 6%), पैथोलॉजी पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी नहीं है, बल्कि केवल इसके टुकड़े हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं, इस सवाल का जवाब डॉक्टर इस तरह देते हैं। आनुवंशिक विकृति को भड़काने वाले कारण और कारक भिन्न हो सकते हैं, और प्रक्रिया को केवल शारीरिक दृष्टिकोण से ऊपर वर्णित किया गया है।

"सौर" रोग क्या हो सकता है?

डाउन रोग के कई रूप हैं। ट्राइसॉमी वह मामला है जो सबसे अधिक बार होता है। ट्राइसॉमी एक विकृति है जिसमें माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 24 होता है (आमतौर पर, बच्चे को पिता से 23 गुणसूत्र और मां से समान संख्या प्राप्त होती है)। एक दूसरी कोशिका में विलय, अंडा या शुक्राणु एक युग्मक बनाते हैं जिसमें 47 गुणसूत्र एक साथ 46 होते हैं।

एक तथाकथित "परिवार" सिंड्रोम है। इस मामले में, एक "विशेष" बच्चे का जन्म इस तथ्य के कारण होता है कि माता-पिता में से एक के कैरियोटाइप में एक तथाकथित रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद होता है। डॉक्टर इसे कहते हैं लंबा कंधा 21 गुणसूत्र, जो कोशिकाओं में शामिल होने और विभाजित होने की प्रक्रिया में ट्राइसॉमी का कारण बनते हैं।

सबसे अधिक सौम्य रूप"सौर" रोग - मोज़ेकवाद। कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के कारण भ्रूण की अवधि में आनुवंशिक विकृति विकसित होती है। इस मामले में, उल्लंघन केवल में होता है व्यक्तिगत निकायया ऊतक, ट्राइसॉमी के साथ, एक छोटे से आदमी के शरीर की सभी कोशिकाओं द्वारा विसंगति को वहन किया जाता है।

डाउन की बीमारी वाले बच्चे के होने के जोखिम को मातृ आयु कैसे प्रभावित करती है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? इस मामले में चिकित्सकों की कई राय है। सबसे आम कारण गर्भवती मां की उम्र है। माँ जितनी बड़ी होगी, किसी भी विसंगति वाले बच्चे के होने का खतरा उतना ही अधिक होगा। पच्चीस वर्ष की आयु में, विकलांग बच्चे के गर्भ धारण करने की संभावना एक प्रतिशत के दसवें हिस्से से कम होती है, और 40 वर्ष की आयु तक यह पाँच प्रतिशत तक पहुँच जाती है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, 49 वर्षीय माताओं में बारह मामलों में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है।

वास्तव में, "धूप" वाले अधिकांश (लगभग 80%) बच्चे 30 वर्ष से कम उम्र की युवा माताओं से पैदा होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि बड़ी उम्र की महिलाओं के आमतौर पर जन्म देने की संभावना कम होती है। तो, इन मामलों में डाउन रोग वाले बच्चों की उपस्थिति के कारण अलग हैं।

पिता की उम्र के बारे में क्या?

पुरुषों के लिए गर्भधारण का खतरा विशेष बच्चा 42-45 साल बाद ही बढ़ता है। एक नियम के रूप में, यह शुक्राणु की गुणवत्ता में उम्र से संबंधित गिरावट के कारण होता है। यहां तक ​​​​कि "धूप" वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना पिता और माता दोनों की कोशिकाओं में आनुवंशिक असामान्यताओं से प्रभावित होती है। उनमें से कुछ जन्मजात नहीं हैं, लेकिन आयु परिवर्तन. कभी-कभी ऐसे मामले होते हैं जब पति-पत्नी की कोशिकाओं में पैंतालीस गुणसूत्र होते हैं - तब विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

जोखिम कारक कौन से आनुवंशिक कारण हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अधिक होता है यदि माता-पिता की कोशिकाओं में समान आनुवंशिक जानकारी होती है। अक्सर "सौर" बच्चे निकट से संबंधित संबंधों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन कभी-कभी ऐसा होता है कि समान सामग्री माता-पिता की कोशिकाओं में निहित होती है जो किसी भी तरह से रक्त से संबंधित नहीं होती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भी संभावना होती है यदि वंशावली में आनुवंशिक रोग, प्रतिकूल आनुवंशिकता और प्रवृत्ति हो। यदि मां को मधुमेह, मिर्गी या प्रतिकूल इतिहास है तो जोखिम होता है: पिछली गर्भधारण में गर्भपात, मृत जन्म या शैशवावस्था में बच्चे की मृत्यु हुई थी।

क्या जीवनशैली "धूप" वाले बच्चे के होने के जोखिम को प्रभावित करती है?

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चा क्यों पैदा हो सकता है? डॉक्टरों का कहना है कि भविष्य के माता-पिता की जीवनशैली इस पर किसी भी तरह से प्रभाव नहीं डालती है। हालांकि, पहली स्क्रीनिंग में गर्भवती मां के प्रति अधिक चौकस रवैये का एक और संकेत तथ्य होगा लंबा कामखतरनाक उत्पादन में। दुर्भाग्य से, यह पता लगाना शायद ही संभव है कि "धूप" वाले बच्चे के गर्भाधान का क्या कारण है, इसलिए यहां आंकड़े नहीं दिए जा सकते हैं।

इसके अलावा, कुछ मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे (हम पूरे लेख में पैथोलॉजी के कारणों का अध्ययन करते हैं) गर्भावस्था के विकास में विसंगतियों के कारण पैदा होते हैं। सच है, इसे आनुवंशिक कारणों से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

फोलेट चक्र विकार क्या है?

सबसे अधिक संभावना है, यह फोलेट चक्र का उल्लंघन है जो डाउन की बीमारी वाले बच्चों के युवा और अपेक्षाकृत जन्म का कारण है। स्वस्थ माता. इस वाक्यांश का क्या अर्थ है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? कारण कुअवशोषण हो सकते हैं फोलिक एसिड(वह भी विटामिन बी9 है)।

डॉक्टरों को फोलिक एसिड उन लोगों को देना चाहिए जो पहले से ही स्थिति में हैं, और जो अभी गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। बी 9 अच्छे कारण के लिए निर्धारित है - एक तत्व की कमी न केवल डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती है, जिसमें गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं, बल्कि भ्रूण के विकास के अन्य विकृति भी हैं।

विटामिन बी9 का अवशोषण क्यों नहीं होता है? इसके लिए तीन जीन जिम्मेदार होते हैं, जिन्हें फोलेट साइकिल जीन भी कहा जाता है। कभी-कभी वे काम नहीं करते पूरी ताकत"और 100% के बजाय शरीर में अवशोषित हो जाता है सबसे अच्छा मामला 30% फोलिक एसिड। जिन महिलाओं में विटामिन पूरी तरह से अवशोषित नहीं होता है उन्हें फोलिक एसिड की बढ़ी हुई खुराक लेनी चाहिए और बी 9 से समृद्ध भोजन अधिक बार खाना चाहिए। आप यह पता लगा सकते हैं कि क्या फोलेट चक्र के उल्लंघन हैं आनुवंशिक परीक्षण.

विटामिन बी9 की कमी से पाचन संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जो पोषक तत्वों के अवशोषण में बाधा उत्पन्न करती हैं।

कोई और शोध नहीं किया?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे दुनिया में क्यों पैदा होते हैं, ये उपरोक्त कारण हैं। लेकिन दवा अभी भी खड़ी नहीं है। हाल के अध्ययनों ने हमें दो और कारकों की पहचान करने की अनुमति दी है जो सैद्धांतिक रूप से "धूप" वाले बच्चे होने की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं।

भारतीय वैज्ञानिकों ने पाया है कि न केवल खुद मां की उम्र, बल्कि नानी की उम्र भी एक जोखिम कारक बन सकती है। जब उसने एक बेटी को जन्म दिया तो दादी जितनी बड़ी थी, उतनी ही अधिक संभावना है कि वह डाउन की बीमारी के साथ अपने पोते या पोती को जन्म देगी। 30-35 वर्ष की आयु के बाद प्रत्येक "चूक" वर्ष के साथ जोखिम 30% बढ़ जाता है।

इस मुद्दे के हाल के अध्ययनों के बाद वैज्ञानिकों द्वारा की गई एक और धारणा बताती है कि बढ़ी हुई सौर गतिविधि पैथोलॉजी की घटना को प्रभावित कर सकती है। इसलिए, चिकित्सा वैज्ञानिकों और आनुवंशिकीविदों की टिप्पणियों के अनुसार, अक्सर ऐसे बच्चों का गर्भाधान सौर गतिविधि के फटने के बाद होता है।

"सौर" बच्चों के जन्म के कारणों के बारे में मनोवैज्ञानिक और गूढ़ व्यक्ति क्या कहते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं? परामनोवैज्ञानिक इस प्रश्न का उत्तर कर्म ऋणों का हवाला देकर देते हैं। वे कहते हैं कि हर परिवार में नसीब वाले व्यक्ति को प्रकट होना चाहिए। और अगर माता-पिता वास्तव में लड़के की प्रतीक्षा कर रहे थे, और एक लड़की दिखाई दी, तो संभावना है कि उसे बाद में डाउन की बीमारी वाला बच्चा होगा। यदि, वयस्कता में, एक महिला गर्भपात करने का फैसला करती है, जब यह पता चलता है कि एक आनुवंशिक विसंगति है, तो अस्वस्थ कर्म इस परिवार में पैदा होने वाले अन्य बच्चों को पारित कर देंगे।

वैसे, द्वारा प्राचीन किंवदंती, जिसकी पुष्टि आधुनिक गूढ़वादियों द्वारा की गई है, "सौर" बच्चे ऋषियों और चिकित्सकों की पुनर्जन्म वाली आत्माएं हैं, जो पिछला जन्मगर्व थे। इसके लिए उन्हें एक ऐसे खोल में रखा गया जिससे दूसरे लोग सावधान हो जाएं, लेकिन बदले में उन्हें दुनिया की गहरी समझ से संपन्न किया गया।

आनुवंशिक रोग का निदान कैसे किया जाता है?

आज उपलब्ध है शीघ्र निदानविकृति विज्ञान। पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और जैव रासायनिक जांच की विधि का उपयोग किया जाता है। अध्ययन के लिए सामग्री भ्रूण या एमनियोटिक द्रव का खोल है। अंतिम विधिकाफी जोखिम भरा है, प्लेसेंटा (सभी नकारात्मक परिणामों के साथ) या सहज गर्भपात को नुकसान होने की संभावना है। इसीलिए एमनियोटिक द्रव और बायोप्सी का विश्लेषण विशेष रूप से संकेतों के अनुसार किया जाता है।

जन्म के बाद, पैथोलॉजी का निदान करना मुश्किल नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे पैदा होते हैं? ऐसे बच्चों का वजन सामान्य से कम होता है, उनकी आंखें मंगोलॉयड होती हैं, नाक का पुल बहुत सपाट होता है और उनका मुंह लगभग हमेशा खुला रहता है। अक्सर "धूप" वाले बच्चों की संख्या बहुत होती है सहवर्ती रोग, लेकिन हमेशा ये मानसिक विचलन नहीं होते हैं।

माता-पिता क्या करते हैं जब उन्हें पता चलता है कि बच्चे को आनुवंशिक रोग है?

डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में किया जा सकता है, जब रुकावट संभव है और गर्भवती मां के स्वास्थ्य को बहुत कम या कोई नुकसान नहीं होता है। रूस में महिलाएं अक्सर यही करती हैं। फिर भी, एक "धूप" बच्चे को पालने के लिए बहुत प्रयास, मन की शांति, समय और धन की आवश्यकता होती है। ऐसे बच्चों को माता-पिता के अधिक ध्यान और देखभाल की आवश्यकता होती है, इसलिए उन महिलाओं की निंदा करना असंभव है जिन्हें भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यता का निदान किया गया है।

90% से अधिक महिलाओं ने गर्भावस्था को तब समाप्त कर दिया जब यह पता चला कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम है। लगभग 84% नवजात शिशु इसके साथ आनुवंशिक रोगमाता-पिता उन्हें मना करते हुए प्रसूति अस्पतालों में चले जाते हैं। अधिकतर परिस्थितियों में चिकित्सा कर्मचारीयह केवल समर्थन करता है।

दूसरे देशों में क्या?

93% मामलों में यूरोपीय माताओं का गर्भपात हुआ था यदि डॉक्टरों ने आनुवंशिक विकृति (2002 डेटा) का निदान किया था। अधिकांश परिवार (85%) जिनमें एक "धूप" बच्चा दिखाई देता है, बच्चे को मना कर देता है। गौरतलब है कि स्कैंडिनेवियाई देशों में ऐसे बच्चों के परित्याग का एक भी मामला नहीं है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में ढाई सौ से अधिक विवाहित जोड़े गोद लेने के लिए कतार में हैं।

एक विशेष बच्चा कौन छोड़ता है?

बेशक, कुछ परिवार बच्चे को छोड़ देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले मशहूर हस्तियों के प्रसिद्ध बच्चे। पहले रूसी राष्ट्रपति तात्याना युमाशेवा की बेटी, स्पेनिश फुटबॉल टीम विसेंट डेल बोस्क, लोलिता मिलियावस्काया (पहले डॉक्टरों ने डाउन सिंड्रोम का निदान किया, लेकिन फिर निदान को ऑटिज़्म में बदल दिया) के कोच एवेलिना ब्लेडंस द्वारा एक विशेष बच्चे को उठाया जा रहा है।

"सनी" बच्चे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। वे छोटे होते हैं, शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, अक्सर भिन्न होते हैं ख़राब नज़रऔर सुनना, है अधिक वज़न, अक्सर - जन्म दोषदिल। एक राय है कि पैथोलॉजी वाले बच्चे सीखने में सक्षम नहीं हैं, लेकिन ऐसा नहीं है। यदि आप नियमित रूप से ऐसे बच्चे के साथ व्यवहार करते हैं और उस पर ध्यान देते हैं, तो वह खुद की देखभाल करने में सक्षम होगा और यहां तक ​​​​कि अधिक जटिल क्रियाएं भी करेगा।

सिंड्रोम वाले बच्चों का इलाज कैसे किया जाता है और उन्हें समाज के अनुकूल कैसे बनाया जाता है?

आनुवंशिक विसंगति को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षण और विशेष कार्यक्रमों में व्यवस्थित कक्षाएं "धूप" बच्चे को बुनियादी आत्म-देखभाल कौशल हासिल करने में मदद करेंगी और बाद में एक पेशा भी प्राप्त करेंगी, और फिर अपना परिवार बनाएंगी।

छोटे बच्चों वाली कक्षाएं घर और विशेष दोनों जगह चलाई जा सकती हैं पुनर्वास केंद्र, किंडरगार्टन और स्कूल। बच्चे में स्वयं सेवा कौशल विकसित करना, लिखना, गिनना, स्मृति और धारणा विकसित करना, सामाजिक रूप से अनुकूलन करना आवश्यक है। धूप वाले बच्चों के लिए अच्छा भाषण चिकित्सा मालिश, साँस लेने के व्यायाम, मोटर कौशल, शैक्षिक खेल, फिजियोथेरेपी, पशु चिकित्सा के विकास के लिए व्यायाम। आपको सह-रुग्णता का भी उपचार करने की आवश्यकता है।

क्या डाउन सिंड्रोम को रोकने के तरीके हैं?

डाउन रोग के विकास के जोखिम को रोकने के लिए, गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। चिकित्सा पेशेवर. यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है कि क्या फोलिक एसिड के अवशोषण में विकार हैं, विटामिन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त अवशोषण का संदेह होने पर गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से मिलें।

गर्भवती महिलाओं के लिए पहले से विटामिन बी9 और मल्टीविटामिन लेना शुरू कर देना चाहिए। अपने आहार में विविधता लाने की सलाह दी जाती है, इसे सभी आवश्यक के साथ संतृप्त करें उपयोगी पदार्थ. पर देर से गर्भावस्थानियमित रूप से जाने की जरूरत है चिकित्सा परीक्षणऔर अपनी नई स्थिति का बेहतर ख्याल रखें।

डाउन सिंड्रोम एक काफी सामान्य आनुवंशिक बीमारी है, जो मुख्य रूप से मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल की विशेषता है। 1866 में, ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन ने पहली बार इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील रोगियों के लक्षणों का वर्णन किया। सिंड्रोम का नाम उनके नाम पर रखा गया है। हालाँकि, इस आनुवंशिक विसंगति के कारणों की पहचान केवल बीसवीं शताब्दी के मध्य में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् लेज्यून द्वारा की गई थी।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम के रूप में इस तरह की विकृति गुणसूत्रों के सेट में उल्लंघन के साथ जुड़ी हुई है और इसे कैरियोटाइप में अतिरिक्त 47 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के रूप में वर्णित किया गया है, जबकि संख्या 46 आदर्श है। यह मानसिक और में प्रकट होता है शारीरिक विकासव्यक्ति। यह कहा जाना चाहिए कि जातीयता की परवाह किए बिना, 600-700 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील है। यह विसंगति दोनों लिंगों के बीच समान आवृत्ति के साथ होती है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम के कारण अपेक्षाकृत हाल ही में स्थापित किए गए हैं, हालांकि इस मुद्दे पर इस क्षेत्र के विशेषज्ञों की राय अभी भी भिन्न है। बच्चों में पैथोलॉजी की संभावना को प्रभावित करने वाले मुख्य कारकों पर विचार करें:

• माता-पिता की आयु;
• निकट से संबंधित विवाह;
• बच्चे की नानी की उम्र।

डाउन सिंड्रोम का पहला कारण, के अनुसार चिकित्सा पर्यवेक्षण, बच्चे की माँ की उम्र है। तो, यह ज्ञात है कि 25 से 30 वर्ष की आयु में इस विकृति वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना 1 से 1000, 35 से 40 - 1 से 200 तक, और 45 वर्ष के बाद - 1 से 20 है। तो अब तक, विशेषज्ञ सिंड्रोम और मातृ आयु के बीच के संबंध को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं कर सकते हैं। उनमें से कुछ का मानना ​​​​है कि यह अर्धसूत्रीविभाजन के दूसरे विभाजन के दौरान होने वाली गड़बड़ी के कारण होता है, जो पहले से ही होता है वयस्क महिला. यह भी पाया गया कि बच्चे के पिता की उम्र एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, खासकर यदि वह 42 वर्ष से अधिक है।

सभ्य दुनिया में वैवाहिक विवाह डाउन सिंड्रोम का कम से कम सामान्य कारण है। हालांकि, सबसे दिलचस्प वैज्ञानिक बिंदुदेखने के लिए, कारक बच्चे की मां के माध्यम से बीमारी और दादी की उम्र के बीच संबंध है। अध्ययनों से पता चला है कि दादी जितनी बड़ी थीं, जब उन्होंने अपनी बेटी को जन्म दिया, उतनी ही अधिक संभावना है कि उनकी बेटी को इस विकृति के साथ एक बच्चा होगा।

इस तथ्य को इस प्रकार समझाया गया है। गर्भ में भी, मादा भ्रूण अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन की प्रक्रिया से गुजरती है, जिसके दौरान गुणसूत्र अलग हो जाते हैं। इस अवधि के दौरान मां से भ्रूण में आने वाले पदार्थ भी इसकी रोगाणु कोशिकाओं के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। मादा बच्चे भविष्य के अंडों के तैयार सेट के साथ पैदा होते हैं जो पहले ही अर्धसूत्रीविभाजन के पहले भाग को पार कर चुके होते हैं। यह इस सेट के बीच है कि अंडों के एक निश्चित हिस्से में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और यदि उनमें से एक को बाद में निषेचित किया जाता है, तो बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा। इस प्रकार, यह माना जाता है कि नवजात शिशु के अंडाशय में ऐसी कोशिकाओं की संख्या सीधे उसकी मां की उम्र पर निर्भर करती है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

आज तक, गर्भावस्था के दौरान एक महिला यह निर्धारित करने के लिए कुछ परीक्षाओं से गुजर सकती है कि क्या भ्रूण में यह आनुवंशिक विसंगति है। यह ज्ञात है कि वे बीमार बच्चों की संख्या में कमी का कारण हैं हाल के समय में, चूंकि स्थिति में कई महिलाएं, उल्लंघनों की पहचान करने के बाद, गर्भावस्था को समाप्त कर देती हैं।

यदि बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है, तो डाउन सिंड्रोम के कई विशिष्ट बाहरी लक्षण रोग की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• चेहरे और गर्दन का तल;
• छोटी खोपड़ी;
• छोटे हाथ और पैर;
• छोटी उंगलियां;
• आंख के कोने को ढकने वाली त्वचा की तह;
• गर्दन पर त्वचा की एक तह।

ये डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण हैं, जो 70-90% मामलों में देखे जाते हैं। इसके साथ ही कुछ ऐसे भी हैं जो कम आम हैं, लेकिन इस रोग के लक्षण भी हैं। उनमें से निम्नलिखित हैं:

• नाक और नाक का तल;
• चौड़ी और छोटी गर्दन;
• छोटी उंगली की वक्रता;
• आठ साल की उम्र के बाद मोतियाबिंद का विकास;
• दांतों की विसंगतियाँ;
• मुंह खोलें;
• धनुषाकार आकाश।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम के विकास के दौरान, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया, छाती की विकृति, स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात हृदय रोग और ल्यूकेमिया जैसे विकृति को नोट किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

डाउन सिंड्रोम के विकास का पता लगाने के लिए, कुछ बुनियादी निदान विधियां हैं। इनमें से पहला अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, एक महिला का भ्रूण के नुकल स्थान को मापने के लिए एक परीक्षण हो सकता है। यदि, योनि सेंसर का उपयोग करके किए गए परीक्षण के परिणामों के अनुसार, इसकी मोटाई 2.5 मिमी से अधिक है, तो हम अजन्मे बच्चे में एक बीमारी की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। यदि अध्ययन पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से किया गया था, तो 3 मिमी का संकेतक भ्रूण में विकृति की उपस्थिति को इंगित करता है। इसके अलावा, नाक की हड्डी की उपस्थिति के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन करना संभव है: डाउन सिंड्रोम के विकास के साथ, यह या तो बहुत छोटा है या भ्रूण में अनुपस्थित है।

में दूसरी आम निदान पद्धति इस मामले मेंडबल खड़ा है जैव रासायनिक विश्लेषणगर्भावस्था के 10-13 वें सप्ताह में रक्त और ट्रिपल - 16-18 वें सप्ताह में। अल्ट्रासाउंड के परिणाम और परीक्षण प्राप्त होने के बाद, डाउन सिंड्रोम के एक विश्वसनीय निदान के लिए, कोरियोनबायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है, जो भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति को सबसे सटीक रूप से पहचानता है। कोरियोनिक बायोप्सी में भ्रूण के खोल के ऊतकों का विश्लेषण शामिल है, और विश्लेषण के लिए भ्रूण या एमनियोटिक द्रव के ऊतकों को लेने के लिए एमनियोसेंटेसिस मां के पेट की पूर्वकाल की दीवार का एक पंचर है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन प्रक्रियाओं में गर्भवती मां और बच्चे दोनों के स्वास्थ्य के लिए एक बड़ा खतरा होता है। जांच से हो सकता है नुकसान आंतरिक अंगमहिलाओं, रक्तस्राव, भ्रूण की चोट, और गर्भपात की धमकी।

यह जोड़ना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम को हाल ही में माना गया है लाइलाज रोग. हालाँकि, हाल ही में, संयुक्त राज्य अमेरिका में एक प्रयोग किया गया था जो सांत्वनादायक पूर्वानुमान देता है। अध्ययन ने कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र को अवरुद्ध करने की संभावना का खुलासा किया, जो विकृति विज्ञान के विकास को प्रभावित करता है।

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डाउन की बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों में समान आवृत्ति के साथ होती है। मां की उम्र और इस विसंगति की आवृत्ति के बीच एक स्पष्ट संबंध है: मां जितनी बड़ी होगी, डाउन रोग वाले बच्चे का जोखिम उतना ही अधिक होगा, क्योंकि उम्र के साथ अंडा आनुवंशिक त्रुटियों की बढ़ती संख्या जमा करता है। 35 साल की उम्र तक यह जोखिम अपेक्षाकृत कम होता है, लेकिन फिर यह काफी बढ़ जाता है। 20-24 वर्ष की आयु की तुलना में 40-46 वर्ष की आयु में गर्भावस्था में यह जोखिम 16 गुना अधिक होता है। पिता की उम्र बहुत छोटी भूमिका निभाती है।

जीवन के पहले दिनों से रोग का स्पष्ट रूप से निदान किया जाता है, लेकिन इसकी पुष्टि करने के लिए, एक अतिरिक्त गुणसूत्र की पहचान करने के लिए एक रक्त परीक्षण किया जाता है। शैशवावस्था और बाद की उम्र में लक्षण कई विकासात्मक विसंगतियों के संयोजन से प्रकट होते हैं। बच्चे अक्सर कद में छोटे होते हैं, वे मस्तिष्क के अविकसित होने के कारण मनोभ्रंश (90% मूर्ख) द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं (इसलिए, सहायक स्कूलों में शिक्षा हमेशा संभव नहीं होती है)।

इस तरह के बच्चों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: एक छोटा गोल सिर जिसमें ढलान वाला ओसीसीपुट, तिरछी तालुमूल विदर, एपिकैंथस (त्वचा का एक अर्धचंद्राकार ऊर्ध्वाधर तह होता है जो तालुमूल विदर के आंतरिक कोने को कवर करता है (वैसे, इस सिंड्रोम को मूल रूप से मंगोलवाद कहा जाता था) ); यह आम तौर पर मंगोलॉयड जाति के प्रतिनिधियों में मनाया जाता है), एक चौड़ी, सपाट नाक पुल के साथ छोटी नाक, छोटे विकृत कान, एक आधा खुला मुंह जिसमें एक उभरी हुई क्रॉस-धारीदार जीभ और एक उभरी हुई जीभ होती है निचला जबड़ा, अजीबोगरीब हरकतों के साथ अजीबोगरीब चाल, जीभ से बंधी। उनकी मांसपेशियां तेजी से हाइपोट्रॉफिक होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों में गति की सीमा बढ़ जाती है। डाउन की बीमारी के 19% मामलों में, ब्रशफ़ील्ड स्पॉट (आईरिस पर सफेद या मोती के धब्बे) ध्यान देने योग्य होते हैं। कंकाल की विसंगतियाँ मौजूद हैं: उरोस्थि की विकृति, हाथ और पैरों का छोटा और विस्तार, छोटी उंगली अंदर की ओर मुड़ी हुई है, इसका मध्य भाग हाइपोप्लास्टिक है। जीवन के पहले वर्ष में, ऐसे बच्चे साइकोमोटर विकास में काफी पीछे रह जाते हैं। बाद में वे बैठना और चलना शुरू कर देते हैं। उदाहरण के लिए, वे 2.5 साल की उम्र तक बिना सहारे के नहीं बैठ सकते, 4 साल की उम्र तक नहीं चल सकते, 3 साल की उम्र के बाद बात करना शुरू कर देते हैं, और 7 साल की उम्र तक शारीरिक मल त्याग को नियंत्रित नहीं करते हैं।

सिकंदर:"हमें बस "ठीक है, आप समझते हैं ..." वाक्यांश के साथ प्रताड़ित किया गया था, लेकिन मैंने उनसे कहा: भले ही आप हमें अभी डराएं, कि बच्चे के पंख, पंजे, चोंच बढ़ने लगे हैं और वह सामान्य रूप से एक अजगर है, इसका मतलब है कि एक ड्रैगन होगा। हमसे दूर हो जाओ, हम एक अजगर को जन्म देंगे और खुश रहेंगे। इसलिए अपने सभी दस्तावेजों में लिख लें: "वे अजगर के लिए खुश और खुश होंगे" - और हमारे बारे में भूल जाओ।

हम, मैं कहता हूं, पूरी तरह से भगवान भगवान के हाथों में हैं - इसलिए यह तय करना है कि हमारा बच्चा कैसा होगा। वैसे, हम ड्रैगन के बारे में लगभग सही थे, क्योंकि शिमोन के बाएं पैर पर ड्रैगन की तरह दो जुड़ी हुई उंगलियां हैं। तो क्या? एवेलिना और मैंने अपने लिए एक फॉर्मूला तैयार किया: बिना शर्तों के प्यार। और फिर हर कोई प्यार के बारे में बात करता है, लेकिन चुपचाप इसका मतलब किसी तरह का "अगर" होता है। स्वस्थ हैं तो सुंदर हैं, अमीर हैं तो स्मार्ट हैं..."

महीनों के इंतजार के बाद, लड़का शिमोन बहुत कमजोर दिखाई दिया, अपने जीवन के पहले 7 दिनों में उसे दिल की समस्याओं के कारण कठिन समय लगा। स्वास्थ्य कार्यकर्ताओं ने फिर से सुझाव दिया कि पति-पत्नी बच्चे को छोड़ दें और छोड़ दें, जिसका नाराज माता-पिता ने नकारात्मक जवाब दिया। उन्होंने हर कीमत पर लड़ने का फैसला किया और ... आनन्दित! डिस्चार्ज के बाद बच्चे को सबसे जरूरी चीज दी गई- मां का दूध, ताज़ी हवाऔर माता-पिता का प्यार। एवेलिना का कहना है कि दंपति ने केवल 3 दिन सदमे और स्तब्धता में बिताए, और फिर गंभीर काम शुरू हुआ। बेशक, सब कुछ सुचारू रूप से नहीं चला, और नसें निकल गईं, और आंसू बहाए ... डाउनसाइड अप संगठन ने बहुत मदद की, जहां उन्होंने कार्रवाई के लिए जानकारी और ताकत हासिल की। डॉक्टरों ने चेतावनी दी: सेन्या का स्वास्थ्य खराब न हो, इसके लिए पहले साल बीमारी के बिना रहना जरूरी है। माता-पिता के प्यार और देखभाल ने लड़के को डॉक्टरों के नुस्खे को पूरा करने में मदद की।

सिकंदर:"जिस रात शिमोन का जन्म हुआ, उसके बगल में एक लड़की पैदा हुई, बिल्कुल स्वस्थ, बहुत मस्त! .. हमारा शिमोन एक ऐसा चीर है जो पहले से ही गहन देखभाल में है ... और एक लड़की का जन्म हुआ है। ऐसा नहीं है कि हम मना नहीं करते, हम बीज अपने पास ले जाते हैं, लेकिन वे उस रात लड़की को मना कर देते हैं! ऐसी बातों के बाद मैं इस समाज के साथ कुछ करने की कोशिश करना चाहता हूं..."

अब शिमोन 2.5 साल का है, वह अन्य बच्चों से बहुत अलग नहीं है, वह किंडरगार्टन जाता है, विकसित होता है और अपनी प्यारी माँ और पिताजी के लिए बहुत खुशी लाता है। माता-पिता ने अपने बेटे के लिए पेज बनाए सोशल नेटवर्क, जो नियमित रूप से लड़के की प्रगति की ताजा तस्वीरों के साथ अपडेट की जाती हैं। इसके साथ, एवेलिना और अलेक्जेंडर सभी माता-पिता को "धूप वाले बच्चों" की उम्मीद से चेतावनी देना चाहते हैं घातक गलतियाँ. सिकंदर खोलने की योजना बना रहा है दानशील संस्थानजो माता-पिता को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की उपस्थिति के लिए तैयार करेगा।

कई लोग कहेंगे कि जिन माता-पिता के पास साधन हैं, उनके पास ऐसे बच्चों को पालने का अवसर है। और बाकी का क्या? एआईएफ पत्रिका से अगला "गैर-सितारा" उदाहरण हमारे लिए बताएगा।

नस्तास्या और लेशा।

वह 19 वर्ष की थी, वह 23 वर्ष की थी। एक सुंदर युवा जोड़ा। खुश गर्भावस्था। उत्कृष्ट परिणामसभी परीक्षण और परीक्षा। एक बेटी का लंबे समय से प्रतीक्षित जन्म। और चुप्पी।

“सभी डॉक्टर अचानक चुप हो गए। मैंने देखा कि वे उसके ऊपर झुक रहे थे और समझ नहीं पा रहे थे कि क्या हो रहा है, ”नास्त्य याद करते हैं। बाद में, बाल रोग विशेषज्ञ ने नस्तास्या को बताया कि नवजात लड़की को डाउन सिंड्रोम होने का संदेह था। पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है।

"लेकिन चिंता मत करो," डॉक्टर ने खुशी से कहा। "आखिरकार, दोषपूर्ण खिलौने हैं - आप उन्हें स्टोर पर वापस ले जा सकते हैं।" दुनिया हिल गई और एक सूक्ष्म कण के आकार में सिकुड़ गई जिसे क्रोमोसोम कहा जाता है। 46 या 47 गुणसूत्र? अब सारा जीवन इसी पर निर्भर था।

अनास्तासिया ने परीक्षण के परिणामों के लिए एक सप्ताह इंतजार किया। इनमें से प्रत्येक दिन उनकी स्मृति में सदैव रहेगा। बच्चों को दूध पिलाने के लिए दूसरी माताओं के पास लाया गया, लेकिन उसने यह नहीं किया: “आपको इसकी आवश्यकता क्यों है? आपको इसकी आदत हो जाएगी!.." वह जहाँ भी गई: प्रक्रियाओं के लिए, गलियारे में, उसने सुना: “तत्काल मना करो, यह एक सनकी है। क्या आपने उसका निदान देखा है? युवा - आप दूसरों को जन्म देंगे। और फिर पति चला जाएगा, और दोस्त सब दूर हो जाएंगे, तुम अकेले रह जाओगे, और इतने बोझ के साथ भी। बच्चे के जन्म से बमुश्किल बरामद, अपने रिश्तेदारों से मिलने का अवसर न मिलने पर, वह बच्चों के कमरे में पहुंची, अपने छोटे से चेहरे को देखा। डॉक्टरों ने उससे कहा: "देखो, उसके चेहरे पर सब कुछ लिखा है!"। और नस्तास्या ने एक छोटे बच्चे को देखा - गुलाबी गालों के साथ, विशाल नीली आंखेंऔर गोरे बाल, सिर के शीर्ष पर "मोहॉक" की तरह खड़े हैं ...

वह पहले से ही जानती थी कि यह था दशा. आखिरकार, उन्होंने उसे यही नाम दिया जब वह उसके पेट में थी। बेटी दशेंका है सबसे प्यारी, सबसे खुश...

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

नस्तास्या के वार्ड की खिड़की के नीचे एक निर्वहन विभाग था। और हर दिन उसने खिड़की से देखा कि कैसे हर्षित माताएँ बच्चों को गोद में लेकर निकलती हैं, कैसे उनके रिश्तेदार उनसे मिलते हैं ... नस्तास्या अपने परिवार के साथ केवल वीडियो फोन द्वारा ही संवाद कर सकती थी। वह जितनी हैरान और भ्रमित थी, उन्हें नहीं पता था कि क्या कहना है। सभी को परीक्षा परिणाम का इंतजार था। इस बीच, डॉक्टर, यह पता चला है, व्यक्तिगत रूप से उनमें से प्रत्येक के साथ बदले में मिले: अपने पति, मां, सास के साथ। और, नस्तास्या की तरह, उन्हें भयानक भविष्यवाणियां बताई गईं: "यह बच्चा नहीं है, लेकिन बगीचे में एक सब्जी है: वह कभी नहीं जाएगा, वह नहीं बोलेगा, वह आप में से किसी को नहीं पहचानेगा। और सामान्य तौर पर, वह आपके हाथों में मर जाएगा। इसे घर लाओ और मर जाओ।" एक हफ्ते बाद पुष्टि हुई - दशा को डाउन सिंड्रोम है। उसी दिन, नस्तास्या से परामर्श किए बिना, रिश्तेदारों ने घर से बच्चों की सभी चीजें हटा दीं - एक घुमक्कड़, एक पालना, पहले छोटे कपड़े ... और थोड़ी देर बाद, डॉक्टरों के लगातार दबाव में और एक की उपस्थिति में वकील, नास्त्य और लेशा ने बच्चे से इनकार लिखा। प्रत्येक अलग-अलग, क्योंकि उन्हें कभी भी पूरे परिवार से मिलने और बात करने का अवसर नहीं मिला। वकील महिला बहुत जीवंत और हंसमुख थी: "ठीक है, हमें शोक करने के लिए कुछ मिला है! युवा, स्वस्थ, एक दर्जन और जन्म दें और सब कुछ भूल जाएं, कैसे भयानक सपना". दशा के माता-पिता तभी मिले जब नस्तास्या ने उसी निर्वहन विभाग के दरवाजे छोड़े। एक।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

उन्होंने दोस्तों और परिचितों को बताया कि बच्चे की मौत हो गई है। और पहले की तरह जीने की कोशिश की। “हम एक-दूसरे को, यहां तक ​​कि एक-दूसरे को भी दिखावा करने में सक्षम थे। लेकिन मेरे सामने... फिर मैं किसी भी काम पर जाने को तैयार हो गया, कुछ भी कर लिया-बस सोचने के लिए नहीं..."। नस्तास्या को अभी भी अनाथालय की अपनी पहली यात्रा याद है। वे ल्योशा के साथ गए - और गली से उन्होंने बच्चों के रोने की आवाज़ सुनी। किसी कारण से, यह तुरंत स्पष्ट हो गया कि यह दशा थी। वह संक्रामक बॉक्स में लेट गई और रो पड़ी - उसका पैर पालना की पटरियों के बीच फंस गया था। वह उसे बाहर नहीं निकाल सकती थी, और मदद करने वाला कोई नहीं था - सभी के लिए पर्याप्त कर्मचारी नहीं थे ... तब आना पहले से ही आसान था, उन्हें इसकी आदत हो गई थी। निकलना मुश्किल था। "वह लेट गई और हमारी ओर देखा। और हमें इस नज़र से मुकर जाना था और निकल जाना था..."।

लव सिंड्रोम

एक बार नस्तास्या को एहसास हुआ कि अगली बार वह बस इस तरह नहीं जा पाएगी - दशा के बिना। डॉक्टरों ने कहा कि आप वीकेंड पर बच्चे को घर ले जा सकते हैं। फिर नस्तास्या ने छुट्टी ली और अपनी बेटी को पूरे एक महीने के लिए ले गई। “जब हम उसे कपड़े पहना रहे थे, तो नानी ने फैसला किया कि हम हमेशा की तरह टहलने के लिए तैयार हों। और जब उसे अचानक एहसास हुआ कि हम उसे एक यात्रा के लिए घर ले जा रहे हैं, तो वह अचानक फूट-फूट कर रोने लगी: "भगवान, यदि केवल तुम, दशा, यहाँ फिर कभी वापस नहीं आती!" नानी को नहीं पता था कि उसके शब्द भविष्यसूचक होंगे। हालांकि इस बात की जानकारी उस समय किसी को नहीं थी। और ल्योशा स्पष्ट रूप से बच्चे को अस्थायी रूप से लेने के खिलाफ थी। यात्रा करना, किसी तरह मदद करना - हाँ, लेकिन ऐसी ज़िम्मेदारी नहीं लेना। वे इस बात पर भी सहमत हुए कि वे इस महीने अलग रहेंगे: नास्त्य और दशा अपनी माँ के साथ, और ल्योशा उनके साथ।

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पूरे महीने नस्त्या अन्य डॉक्टरों की भविष्यवाणियों के सच होने की प्रतीक्षा कर रही थी: जब दोस्त और रिश्तेदार दूर होने लगेंगे, जब वे उसकी बेटी पर उंगली उठाएंगे। लेकिन सब कुछ अलग था: पूरे परिवार को तुरंत दशा से प्यार हो गया, और उसका पति हर सप्ताहांत आया और उसके साथ खिलवाड़ किया। सड़क पर, नस्तास्या अब अन्य लोगों की गाड़ियों में लंबे समय से नहीं देख रही थी, लेकिन उन्होंने उसकी गाड़ी में शब्दों के साथ देखा: "ओह, क्या चमत्कार है! इतना गौरवशाली!" इस महीने के दौरान, एक वर्षीय दशा, जो घर आने पर, केवल लेट सकती थी, अपने दम पर बैठना और बाहों से चलना सीखा, उसने बहुत कुछ बदल दिया ... इस बीच, महीना आ रहा था अंत। "क्या आप उसे वापस ला सकते हैं?" - एक बार नस्तास्या की माँ से पूछा। बेशक, नस्तास्या नहीं कर सका। लेकिन ल्योशा भी अपना मन नहीं बदल सका। उसने कई तरह के तर्कों का हवाला देते हुए उसे लंबे समय तक राजी किया: “मैं अभी इसे दूर नहीं कर सकती। उसे कम से कम सहारे की जरूरत है, उसे मजबूत होने दो..."। लेकिन तब मुझे एहसास हुआ कि आप किसी व्यक्ति से वह नहीं मांग सकते जो वह नहीं दे सकता। "जन्मजात मातृ वृत्ति ने मुझमें बात की, जो लेशा के पास नहीं हो सकती थी। और मेरे पास विवादों और अपमानों के लिए समय नहीं था: मुझे एक बच्चे की परवरिश करनी थी। ” ल्योशा और नास्त्य ने आधिकारिक रूप से तलाक ले लिया। बाद में, ल्योशा को यह याद होगा - दशा की अस्वीकृति और तलाक - उसके जीवन की सबसे बड़ी गलती के रूप में। हालाँकि, वह अभी भी नस्तास्या और उसकी बेटी के पास जाता रहा और उनकी मदद करता रहा।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

दशा बढ़ी और विकसित हुई। नस्तास्या को पहले से ही इस तथ्य की आदत है कि डॉक्टर भी उसे देखकर चकित रह जाते हैं: “और यह डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है?! लेकिन हम यह भी नहीं जानते थे कि यह संभव है, हमें काफी अलग तरीके से सिखाया गया था ... " लेकिन फिर भी, पहली जगह जहां उसने ये शब्द सुने: "आपके पास कितना अद्भुत बच्चा है!" केंद्र था प्रारंभिक विकासडाउनसाइड अप फाउंडेशन। नस्तास्या को गलती से अन्य माता-पिता से उसके बारे में पता चला, दो साल की दशा के साथ कक्षाओं में आया - और महसूस किया कि उसने शुरू कर दिया है नया जीवन. "यह वहाँ था कि मैंने आखिरकार" जाने देना "शुरू कर दिया। और न केवल मैं, वरन ल्योशा भी, क्योंकि वह भी हमारे साथ आया था। वहां हमने अन्य माता-पिता, अन्य बच्चों को देखा - दोनों छोटे और बड़े - और अंत में आश्वस्त थे कि यह डरावना नहीं था। हमने देखा कि हमारी मदद के लिए कितना बड़ा काम किया जा रहा है - और महसूस किया कि हम अकेले नहीं हैं।"

दशा हाल ही में 15 साल की हुई है। सात साल की उम्र में डाउनसाइड अप में अपनी पढ़ाई पूरी करने के बाद, वह एक नियमित स्कूल में पढ़ती है, जिसके आधार पर विशेष जरूरतों वाले बच्चों के लिए एक विशेष कक्षा बनाई गई है: वे सभी के साथ विषयों का हिस्सा लेते हैं, और रूसी और गणित अधिक हैं प्रकाश कार्यक्रम. उसका एक बड़ा प्यार करने वाला परिवार है: माँ, पिता, दादी, परदादी, प्यारी छोटी बहन अनेचका।

फोटो: अनास्तासिया के निजी संग्रह से

ग्रेट ब्रिटेन की प्रथम महिला के निमंत्रण पर, दशा क्रिसमस ट्री पर रोशनी करने के लिए लंदन गई, लव सिंड्रोम कैलेंडर के लिए फोटोग्राफी में भाग लिया, और पत्रकारों और मशहूर हस्तियों से बात की। वह बहुत विनम्र और देखभाल करने वाली है, उसके साथ काम करना आसान और सुखद है। दशा पाता है आपसी भाषासभी के साथ, लेकिन विशेष कोमलता के साथ वह बच्चों और बुजुर्गों के साथ व्यवहार करती है, जो उसे उसी तरह जवाब देते हैं। नस्तास्या सोचता है कि दशा का भविष्य का पेशा लोगों की देखभाल करने से संबंधित होगा। और ऐसा कुछ भी नहीं है कि अब तक हमारे देश में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास व्यावहारिक रूप से रोजगार के अवसर नहीं हैं। यह अगला कदम है और एक दिन हम इसे जरूर उठाएंगे।

आखिरकार, अगर हाल तक रूस में डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एकमात्र आधिकारिक रूप से नियोजित व्यक्ति मारिया नेफेडोवा थी, जो डाउनसाइड अप में एक सहायक शिक्षक थी, तो अब सभी ने निकिता पनिचेव की कहानी सीखी है, जो मॉस्को के एक कॉफी हाउस में सहायक रसोइया के रूप में काम करती है। . और हाल ही में, ओम्स्क में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के रोजगार का एक मामला सामने आया - एक युवक, 20 वर्षीय अलेक्जेंडर बेलोव ने यह साबित करने के लिए क्लीनर के रूप में काम करना शुरू किया कि विशेष लोग भी समाज के लिए उपयोगी हो सकते हैं। खैर, साथ ही डॉल्फ़िन थेरेपी और नई जींस के एक कोर्स के लिए पैसे बचाएं।

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और नस्तास्या और ल्योशा अभी भी साथ हैं। दशा के डाउनसाइड अप में कक्षाओं में जाने के तुरंत बाद वे एक परिवार के रूप में रहने लगे। और कुछ समय बाद उन्होंने फिर से शादी कर ली। इस बार - चर्च में शादी हो रही है। माता-पिता अभी भी उनके घर आते हैं और फोन करते हैं, उसी स्थिति का सामना करते हैं और नहीं जानते कि क्या करना है। नास्त्य और ल्योशा ने दृढ़ता से यह नियम बना लिया कि किसी को भी किसी बात के लिए मनाना या मनाना नहीं चाहिए। वे केवल अपनी कहानी बताते हैं: केवल तथ्य, कुछ नहीं छिपाते। बेशक, नस्तास्या से एक से अधिक बार सवाल पूछा गया था: "क्या आपको कभी बच्चे को लेने के अपने फैसले पर पछतावा हुआ?"। आप शायद उन सभी को एक साथ देखे बिना ही पूछ सकते हैं: नास्त्य, ल्योशा, दशा, अन्या ...