शरीर का समय से पहले बूढ़ा होना। समय से पहले बूढ़ा होने का खतरा किसे है और इससे कैसे बचा जा सकता है

शायद सबसे ज्यादा स्पष्ट प्रमाणउम्र बढ़ने में जीन की परिभाषित भूमिका त्वरित उम्र बढ़ने (प्रोजेरिया) के संकेतों के साथ मोनोजेनिक रोग हैं। इन बीमारियों के कारणों और प्राकृतिक उम्र बढ़ने के साथ उनके संबंध पर चर्चा की जाएगी।

progeria

अध्ययन के लिए एक दृष्टिकोण आणविक आधारमानव उम्र बढ़ने से बीमारियों के कारणों का पता चल रहा है समय से पूर्व बुढ़ापा- तथाकथित आंशिक प्रोजेरिया। उनमें से ज्यादातर मोनोजेनिक हैं, जिसका अर्थ है कि उनका विश्लेषण करना आसान है। इस दृष्टिकोण का नुकसान यह है कि कभी-कभी उनके लक्षण केवल सामान्य उम्र बढ़ने के गुणों के समान होते हैं, या सभी गुणों का प्रतिनिधित्व नहीं किया जाता है। उदाहरण के लिए, प्रोजेरिया में उम्र बढ़ने के लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं और "सामान्य" उम्र बढ़ने के मामले की तुलना में एक अलग क्रम में प्रकट हो सकते हैं। विशेष रूप से, उम्र बढ़ने के साथ नाखूनों की वृद्धि धीमी हो जाती है, जबकि छोटे टेलोमेरेस वाले प्रोजेरिया में यह पूरी तरह से रुक जाता है। उम्र बढ़ने पर भौंहों का पतला होना सिर पर बालों के झड़ने के बाद होता है, लेकिन, इसके विपरीत, प्रोजेरिया में इससे पहले होता है।
इस प्रकार, मनुष्यों में कुछ जीनों का उत्परिवर्तन होता है गंभीर रोगसमय से पहले बुढ़ापा आने के संकेतों से जुड़ा हुआ है। ये रोग क्या हैं और कौन से जीन इनके कारण होते हैं? आइए इन सवालों के जवाब ढूंढते हैं।

वर्नर सिंड्रोम

त्वरित उम्र बढ़ने के संकेतों के साथ सबसे प्रसिद्ध बीमारियों में से एक है वर्नर सिंड्रोम (http://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome, एडल्ट प्रोजेरिया) - एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज (यानी, एक ऑटोसोमल के रिसेसिव एलील्स द्वारा नियंत्रित) जीन), समय से पहले उम्र बढ़ने वाली त्वचा, संवहनी और के लक्षणों की अभिव्यक्ति की विशेषता है प्रजनन प्रणाली, हड्डियाँ। यौवन तक, रोगी सामान्य रूप से विकसित होते हैं। उम्र बढ़ने के लक्षण शुरुआती वयस्कता में शुरू होते हैं। पहले से मौजूद युवा उम्रवे मोतियाबिंद, स्क्लेरोडर्मल और अपक्षयी से पीड़ित हैं संवहनी परिवर्तन, मधुमेह और एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, कुछ प्रकार के कैंसर की उच्च घटना, धूसर होना। रोगी समय से पहले मर जाते हैं या तो कैंसर से या से कार्डियोवास्कुलर पैथोलॉजी. इस बीमारी की औसत जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष है।
जीन समारोह यह रोगसभी प्रोजेरिया (पायनियर) के जीनों में सबसे पहले इसकी विशेषता थी। वर्नर सिंड्रोम में, क्रोमोसोम 8 पर स्थित WRN जीन में एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन, एक विशिष्ट डीएनए हेलिकेज़ की शिथिलता की ओर जाता है। सेल में WRN प्रोटीन की मुख्य भूमिका अवरुद्ध प्रतिकृति फोर्क्स को फिर से शुरू करना है। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत का उल्लंघन, जीन अभिव्यक्ति, टेलोमेरेस की त्वरित कमी और अतिसंवेदनशीलताएपोप्टोसिस (समीक्षा) के लिए कोशिकाएं।

डीएनए हेलीकाप्टर

रोथमुंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (आरटीएस)

एक आनुवंशिक रूप से करीबी बीमारी के लिए, ऑटोसोमल रिसेसिव रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (http://en.wikipedia.org/wiki/Rothmund-Thompson "s_syndrome"), विशेष त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन (पोइकिलोडर्मा) की उपस्थिति, अतिसंवेदनशीलता sunbeams, विकास मंदता, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, एनीमिया, कोमल ऊतक संकुचन, हाइपोडोन्टिया, किशोर मोतियाबिंद, बालों के विकास की समस्याएं, ऑस्टियो सार्कोमा(बाद की बीमारी है बानगीऔर वर्नर सिंड्रोम)। पिछली बीमारी के जीन की तरह, इस बीमारी के लिए जीन (RECQL4) RecQ 3'-5' DNA हेलिकेज़ परिवार से संबंधित है, जो प्रतिकृति फोर्क के नियमन के माध्यम से जीनोम की स्थिरता को बनाए रखने में शामिल हैं।

ब्लूम सिंड्रोम

ऑटोसोमल रिसेसिव ब्लूम सिंड्रोम में, पराबैंगनी विकिरण के प्रति अतिसंवेदनशीलता, इम्युनोडेफिशिएंसी, छोटा कद, ओस्टियोसारकोमा (इस सिंड्रोम वाले रोगियों में 30 वर्ष से कम आयु में मृत्यु का कारण) नोट किया जाता है। उम्र बढ़ने के लक्षण पिछले सिंड्रोम की तुलना में कम स्पष्ट हैं, उदाहरण के लिए, महिलाओं में समय से पहले रजोनिवृत्ति देखी जाती है। डीएनए हेलिकेज़ जीन से संबंधित बीएलएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण, सिंड्रोम को जीनोम अस्थिरता और कार्सिनोजेनेसिस के बढ़ते जोखिम की विशेषता है।

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम

बहुत बार, जब लोग प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो उनका मतलब हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, तथाकथित "बच्चों का प्रोजेरिया" होता है। यह अत्यंत है दुर्लभ बीमारी (<1/1000000, тогда как частота предыдущих прогерий составляет в среднем < 1/100000). Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, всегда возникает de novo, то есть не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста. Дети шестилетнего возраста при синдроме Хатчинсона-Гилфорда выглядят как уже пожилые люди и погибают от сильного атеросклероза к 13 годам. Данное заболевание отличают неспособность к росту, липоатрофия, костные нарушения, маленький клювообразный нос, срезанный подбородок, полная потеря волос, пятнистая гипопигментация кожи. С развитием заболевания возникают атеросклеротические бляшки , которые становятся проникающими, приводя к сердечным приступам и смерти.
रोग परमाणु लिफाफे लैमिन ए (एलएमएनए) के संरचनात्मक प्रोटीन के लिए जीन में एक दोष से जुड़ा हुआ है, जो नाभिक की संरचना में परिवर्तन, जीनोम की अस्थिरता और बिगड़ा हुआ जीन अभिव्यक्ति की ओर जाता है। उत्परिवर्तन प्रोटीन के एक छोटे संस्करण के संश्लेषण की ओर जाता है और इसके परिणामस्वरूप, जंगली प्रकार के लैमिनेट ए की कमी होती है।
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया परमाणु संरचना और कार्यों में दोषों के साथ है: परमाणु सतह का डिस्मॉर्फिया है, डीएनए क्षति के स्तर में वृद्धि, कई परमाणु प्रोटीनों की अभिव्यक्ति में कमी, महत्वपूर्ण हेटरोक्रोमेटिक प्रोटीन एचपी 1 सहित और LAP2 (लैमिन ए-जुड़े प्रोटीन के समूह से)। इसके अलावा, रोगियों की कोशिकाओं में संशोधित हिस्टोन का पैटर्न गड़बड़ा जाता है: H3 हिस्टोन () में Lys9 अवशेषों में हेटरोक्रोमैटिन-विशिष्ट ट्राइमेथाइलेशन में कमी होती है। इस प्रकार, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया वाले रोगियों के सेल नाभिक हेटरोक्रोमैटिन खो देते हैं। नतीजतन, कई सामान्य रूप से दमित प्रतिलेखों का पैथोलॉजिकल ओवरएक्टिवेशन होता है, उदाहरण के लिए, पेरिकेंट्रिक सैटेलाइट रिपीट III ()। लेमिनेशन का सुधार मरीज की कोशिकाओं में एक स्प्लिसिंग पुनर्स्थापित करता है: सामान्य परमाणु आकृति विज्ञान, हेटरोक्रोमैटिन-विशिष्ट हिस्टोन संशोधन, कई रोगग्रस्त जीनों की अभिव्यक्ति ()।

कोर संरचना

इस प्रकार, इस सिंड्रोम का आणविक कारण नाभिक की संरचना का उल्लंघन है। उच्च जीवों का कोशिका केंद्रक व्यक्तिगत आनुवंशिक जानकारी का एक जटिल, उच्च संगठित भंडार है। एक विशिष्ट नाभिक में विशेष कार्यात्मक क्षेत्र होते हैं, जो क्रमबद्ध गुणसूत्रों और प्रोटीन उपसमुच्चय द्वारा दर्शाए जाते हैं, जिसमें जीन अभिव्यक्ति सहित विशिष्ट प्रक्रियाएं होती हैं। नाभिक के संरचनात्मक संगठन में परमाणु पटल महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह विटामिन ए और बी प्रकार के प्रोटीन से बना होता है। ये मध्यवर्ती फिलामेंट प्रोटीन नाभिक की परिधि में स्थित और परमाणु झिल्ली के नीचे स्थित एक अंतर्निर्मित नेटवर्क बनाते हैं। लैमिना जीन अभिव्यक्ति में एक नियामक भूमिका निभाता है, क्योंकि लैमिना प्रोटीन क्रोमैटिन के साथ बातचीत करता है और अंतरिक्ष में जीनोम क्षेत्रों के निर्धारण और संगठन में शामिल हो सकता है। पटल नाभिक को यांत्रिक और सतह गुण प्रदान करता है और परिधीय हेटरोक्रोमैटिन के लिए डॉकिंग साइट है। लैमिन्स को न्यूक्लियोप्लाज्म में भी वितरित किया जाता है, जहां वे डीएनए प्रतिकृति और एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ II से जुड़े प्रतिलेखन में शामिल होते हैं। इस प्रकार, परमाणु पटल का विघटन जो क्रोमेटिन के साथ परस्पर क्रिया करता है, जीन अभिव्यक्ति में व्यवधान पैदा कर सकता है।

प्रतिबंधित डर्मोपैथी

ट्राइकोथियोडिस्ट्रॉफी

कॉकैने सिंड्रोम

गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार

ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज अटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया (एटेक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया) के मरीज़ न्यूरोनल अध: पतन, समय से पहले बुढ़ापा और ट्यूमर की घटनाओं में वृद्धि से पीड़ित हैं। इन विट्रो में, इस सिंड्रोम वाले रोगियों की कोशिकाएं उनके ऑक्सीडेटिव क्षति के कारण तेजी से टेलोमेरेस खो देती हैं। एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया वाले मरीजों में एटम जीन (एटैक्सिया टेलीएंजिएक्टेसिया उत्परिवर्तित) में उत्परिवर्तन होता है, जो एटीएम किनेज को एन्कोडिंग करता है, जो कोशिका में डीएनए क्षति का मुख्य संवेदक है। सेल चक्र चौकियों पर डीएनए की क्षति को पहचानते हुए, एटीएम p53, Chk1, Chk2, BRCA1, NBS1, FANCD2, हिस्टोन H2AX जैसे लक्ष्य प्रोटीन को फास्फोराइलेट करता है, जो बदले में, सेल चक्र विलंब और डीएनए मरम्मत को प्रेरित करता है। कुछ एटीएम लक्ष्य के जीन में उत्परिवर्तन भी तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है।

निजमेजेन ब्रेकडाउन सिंड्रोम (एनबीएस)

इन म्यूटेशनों में निज्मेजेन ब्रेकेज सिंड्रोम का कारण शामिल है। मरीजों को माइक्रोसेफली, चेहरे का एक विशेष आकार, छोटा कद, इम्युनोडेफिशिएंसी, रेडियोसक्रियता, लिम्फोइड कैंसर की प्रवृत्ति से अलग किया जाता है। NBS1 जीन के एक उत्परिवर्तन के मामले में, डीएनए डबल-स्ट्रैंड के टूटने के बाद प्रतिकृति पुनर्संयोजन के दौरान गठित हॉलिडे संरचनाओं में एक दोष के परिणामस्वरूप गुणसूत्र अस्थिरता होती है।

एनीमिया फैंकोनी

फैनकोनी एनीमिया के लक्षणों में विकासात्मक दोष (जैसे गायब उंगलियां), असामान्य लाल अस्थि मज्जा कार्य, तीव्र माइलोजेनस ल्यूकेमिया और कैंसर के अन्य रूप शामिल हैं जो अक्सर लोगों को वयस्कता में रहने से रोकते हैं। कुल मिलाकर, 7 जीन ज्ञात हैं जो फैनकोनी एनीमिया का कारण बन सकते हैं: फैनका, फैन्कबी, फैनसी, फैनसीडी, फैन्कई, फैन्कफ और फैन्कजी। इन जीनों के उत्पाद एटीएम द्वारा फॉस्फोरिलेटेड होते हैं और डीएनए की मरम्मत और सेल चक्र के एस-चरण में देरी में शामिल होते हैं।

प्रोजेरिया और टेलोमेरेस के बीच संबंध

सूचीबद्ध आंशिक प्रोगेरिया में से कई शॉर्ट टेलोमेरेस से जुड़े हैं: वर्नर सिंड्रोम, आरटीएस, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया, गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया, एनबीएस। बदले में, प्रोजेरिया में टेलोमेरेस का त्वरित छोटा होना, विभेदित दैहिक कोशिकाओं की प्रतिकृति उम्र बढ़ने और स्टेम कोशिकाओं की शिथिलता का कारण बनता है, ऐसे लक्षण पैदा करता है जो कई तरह से सामान्य उम्र बढ़ने की याद दिलाते हैं, जैसे कि बालों का झड़ना, धूसर होना, नाखूनों का खराब होना, हड्डियों का झड़ना, हेमटोलॉजिकल रोग, इम्युनोडेफिशिएंसी।

जन्मजात डिस्केरटोसिस

प्रोजेरिया और सामान्य रूप से उम्र बढ़ने में टेलोमेरेस की भूमिका का एक और भी अधिक सम्मोहक उदाहरण रोग डिस्केरटोसिस कोजेनिटा है (

सभी लोगों की उम्र। वैज्ञानिकों के अनुसार, यदि यह बाहरी वातावरण के विनाशकारी प्रभावों और शरीर के लिए हानिकारक सुखों की हमारी लत के लिए नहीं होता, तो हम 130 या 150 साल तक जीवित रहते। और 16 साल पहले, 29 अगस्त, 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की कि उन्हें दीर्घायु के लिए एक जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन जब हम बूढ़े हो जाते हैं और 80-90 साल से पहले विशाल बहुमत में मर जाते हैं। और कुछ बीमारियाँ इसे कम कर देती हैं जो कभी-कभी इतनी लंबी अवधि नहीं होती हैं। और उनमें से सबसे "घातक", शब्द के सही अर्थों में, प्रोजेरिया है। MedAboutMe ने पता लगाया कि डेढ़ से दो दशक में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा पृथ्वी पर रहने वाले प्रत्येक जीव में निहित एक प्राकृतिक प्रक्रिया है। "लोग उम्र क्यों बढ़ाते हैं?" विषय पर सभी उपलब्ध सिद्धांत दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है। उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि प्रजातियों और समाज के आगे के विकास के लिए प्रकृति द्वारा उम्र बढ़ने की कल्पना की गई थी। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक विचार नहीं हैं - बस जीन और सेलुलर स्तर पर नुकसान समय के साथ जमा होता है, जिससे शरीर के पहनने और आंसू आते हैं।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान, आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम, साथ ही बाहरी प्रभावों के परिणाम, उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में जमा होते हैं। उम्र बढ़ने के प्रमुख कारकों में शामिल हैं:

• प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (आरओएस) के संपर्क में, जो निश्चित रूप से हमारे शरीर को चाहिए, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• दैहिक कोशिकाओं (यानी शरीर की कोशिकाओं) में डीएनए म्यूटेशन। जीनोम समय और स्थान में जमी हुई संरचना नहीं है। यह डिजाइन बदलने के लिए एक जीवित और विषय है।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय, जो आरओएस क्रिया या चयापचय प्रक्रियाओं में विफलताओं का उप-उत्पाद है।
• टेलोमेरेस का छोटा होना - क्रोमोसोम के टर्मिनल सेक्शन। सच है, हाल ही में वैज्ञानिकों ने संदेह करना शुरू कर दिया है कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत अभी भी लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जिसकी चर्चा इस लेख में की जाएगी, बुढ़ापा नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है जब यह जीवन प्रत्याशा, शरीर की टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। यह रोग उम्र बढ़ने जैसा दिखता है, हालांकि वास्तव में यह गंभीर है कुछ प्रोटीन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने पहली बार एक 6 साल के बच्चे का वर्णन किया था जिसमें उन्होंने त्वचा शोष देखा था। एक असामान्य बीमारी का नाम (ग्रीक शब्द "प्रोजेरोस" से - समय से पहले वृद्ध) उन्हें 1897 में डॉ। गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जिन्होंने बीमारी की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन किया था। 1904 में, डॉ. वर्नर ने वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया - चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए जो एक ही बार में मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित थे।

ऐसा माना जाता है कि एफ स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने 1922 में प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में जानकारी के प्रभाव में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में, ब्रैड पिट ने फिल्म द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन में पुस्तक के नायक की भूमिका निभाई।

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है।

यह एक दुर्लभ पैथोलॉजी है। यह कई मिलियन में से 1 बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित सौ से अधिक लोग नहीं हैं। सच है, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 और गैर-निदान मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• वर्नर सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो वयस्कों को प्रभावित करती है।

यह भी एक दुर्लभ रोग है, लेकिन बचपन के प्रोजेरिया जितना दुर्लभ नहीं है। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: प्रति 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे 1.5 हजार से कुछ कम मरीज हैं।

बचपन का प्रोजेरिया केवल परोक्ष रूप से सही उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह से एक बीमारी है - लैमिन ए प्रोटीन के उत्पादन के साथ एक समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाले रोग। यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिन ए का उत्पादन करता है, तो पूरी सूची में से एक रोग विकसित होते हैं, जिसमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण LMNA जीन में उत्परिवर्तन है, जो पहले गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन कंपाउंड प्रीलामिन ए को एनकोड करता है, जिससे प्रोटीन लैमिनेट ए प्राप्त होता है, जो एक पतली प्लेट - लैमिना बनाता है, जो नाभिक की आंतरिक झिल्ली को कवर करता है। यह सभी प्रकार के अणुओं और नाभिक की आंतरिक संरचनाओं को स्थिर करने के लिए आवश्यक है। यदि पर्याप्त लैमिनेशन ए नहीं है, तो सेल न्यूक्लियस का आंतरिक फ्रेम नहीं बनाया जा सकता है, यह स्थिरता बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लैमिनेशन ए कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कोशिका नाभिक के टूटने और बहाली को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि क्या हो सकता है अगर यह प्रोटीन पर्याप्त नहीं है या यह वह नहीं है जो इसे होना चाहिए। एलएमएनए जीन का उत्परिवर्तन "गलत" प्रोटीन - प्रोगेरिन के गठन की ओर जाता है। यह वह है जो बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होता है और माता-पिता से बच्चे में लगभग कभी भी प्रसारित नहीं होता है।

कुछ साल पहले, वैज्ञानिकों ने पाया कि स्वस्थ कोशिकाएं भी प्रोजेरिन का उत्पादन करती हैं, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन अधिक हो जाता है। और यही एकमात्र चीज है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

डब्ल्यूआरएन जीन में वयस्क प्रोजेरिया एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन एक स्थिर अवस्था में गुणसूत्रों को बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, साथ ही कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में भी शामिल होता है। WRN जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदल रही है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि स्वस्थ कोशिकाओं की तुलना में कोशिकाओं को विभाजित करने की क्षमता 3-5 गुना कम हो जाती है। टेलोमेयर की लंबाई भी घट जाती है। और ये प्रक्रियाएँ पहले से ही वास्तव में उम्र बढ़ने के करीब हैं जो कि बेंच पर वृद्ध लोगों को देखते समय हमारे मन में होती हैं।

प्रोजेरिया एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है, जिसे पहले गिलफोर्ड द्वारा वर्णित किया गया था, जो इसके अविकसितता से जुड़े शरीर की समयपूर्व उम्र बढ़ने से प्रकट होता है। प्रोजेरिया को बचपन में वर्गीकृत किया जाता है, जिसे हचिंसन (हचिंसन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम और वयस्क - वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

इस बीमारी के साथ, बचपन से विकास में एक मजबूत अंतराल है, त्वचा की संरचना में बदलाव, कैशेक्सिया, माध्यमिक यौन विशेषताओं और बालों की अनुपस्थिति, आंतरिक अंगों का अविकसित होना और एक बूढ़े व्यक्ति की उपस्थिति। उसी समय, रोगी की मानसिक स्थिति उम्र के अनुरूप होती है, एपिफेसील कार्टिलाजिनस प्लेट जल्दी बंद हो जाती है, और शरीर में बचकाना अनुपात होता है।

प्रोजेरिया एक लाइलाज बीमारी है और गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और विभिन्न रोग विकसित होते हैं। और अंत में, यह आनुवंशिक विकृति मृत्यु की ओर ले जाती है, अर्थात। वह घातक है। एक नियम के रूप में, एक बच्चा औसतन तेरह साल जीवित रह सकता है, हालांकि बीस साल से अधिक की जीवन प्रत्याशा वाले मामले हैं।

हचिंसन-गिलफोर्ड बचपन प्रोजेरिया

यह रोग नीदरलैंड में 1:4,000,000 नवजात शिशुओं और संयुक्त राज्य अमेरिका में 1:8,000,000 के अनुपात में अत्यंत दुर्लभ है। इसके अलावा, यह रोग लड़कियों की तुलना में अधिक लड़कों को प्रभावित करता है (1.2:1)।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के दो रूपों पर विचार किया जाता है: शास्त्रीय और गैर-शास्त्रीय।

वर्तमान में, बचपन के प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। इसके अलावा, यह रोग मुख्य रूप से श्वेत जाति के बच्चों को प्रभावित करता है। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एक बहुरूपी घाव की विशेषता है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय काफी सामान्य दिखाई देते हैं। लेकिन एक या दो साल तक विकास में गंभीर कमी आई है। आमतौर पर, ऐसे बच्चे कद में बहुत छोटे होते हैं और लंबाई के हिसाब से शरीर के वजन में भी कम होते हैं।

प्रोजेरिया वाले बच्चों को न केवल खोपड़ी के पूर्ण गंजापन की विशेषता होती है, बल्कि कम उम्र से ही पलकों और भौहों की अनुपस्थिति भी होती है। चमड़े के नीचे की वसा के पूर्ण नुकसान के परिणामस्वरूप त्वचा कमजोर और झुर्रीदार दिखती है, त्वचा मौजूद है। सिर की विशेषता असंगत क्रानियोफेशियल हड्डियों से होती है, जो झुकी हुई नाक, असामान्य रूप से छोटे निचले जबड़े, उभरी हुई आंखों और उभरे हुए कानों वाले पक्षी के चेहरे से मिलती-जुलती होती है। यह ये विशेषताएं हैं, एक बड़ा गंजा सिर और एक छोटा जबड़ा, जो एक बच्चे को एक बूढ़े व्यक्ति का रूप देता है।

प्रोजेरिया की अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: अनियमित और देर से दाँत निकलना, पतली और ऊँची आवाज़, नाशपाती के आकार की छाती और कम हंसली। अंग आमतौर पर पतले होते हैं, और संशोधित कोहनी और घुटने के जोड़ बीमार बच्चे को "सवार मुद्रा" देते हैं।

एक वर्ष तक के बच्चों में, स्क्लेरो जैसी मुहरें, जन्मजात या अधिग्रहित, नितंबों, जांघों और निचले पेट पर नोट की जाती हैं। प्रोजेरिया वाले बच्चों को त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन की विशेषता होती है, जो केवल उम्र के साथ तेज होती है, और हाइपोप्लास्टिक नाखून, जिसमें वे पीले, पतले और उत्तल हो जाते हैं, घड़ी के चश्मे के समान होते हैं। हालांकि, पांच साल की उम्र से शुरू होकर, एथेरोस्क्लेरोसिस का एक सामान्य रूप महाधमनी और धमनियों के एक बड़े घाव के साथ विकसित होता है, विशेष रूप से मेसेंटेरिक और कोरोनरी। और बहुत बाद में, दिल की बड़बड़ाहट और दिल की अतिवृद्धि बाएं वेंट्रिकल में दिखाई देती है। बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस की शुरुआती घटना उनके छोटे जीवन का कारण बन जाती है। लेकिन मौत का मुख्य कारण माना जा रहा है।

प्रोजेरिया के साथ, इस्केमिक स्ट्रोक के मामले ज्ञात हैं। ऐसे बच्चे मानसिक विकास में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होते, कभी-कभी उनसे आगे भी। इस निदान वाले बच्चे औसतन लगभग चौदह वर्ष तक जीवित रहते हैं।

गैर-शास्त्रीय रूप के बच्चों के प्रोजेरिया में, शरीर की लंबाई द्रव्यमान से थोड़ी पीछे रह जाती है, बाल लंबे समय तक बने रहते हैं, और लिपोडिस्ट्रोफी बहुत धीमी गति से आगे बढ़ती है; अप्रभावी वंशानुक्रम संभव है।

बेबी प्रोजेरिया फोटो

प्रोजेरिया का कारण बनता है

अब तक, प्रोजेरिया के सटीक कारणों को स्पष्ट नहीं किया गया है। कोशिका विभाजन के माध्यम से फाइब्रोब्लास्ट्स के विकास और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कम संश्लेषण के साथ कोलेजन के गठन में वृद्धि के परिणामस्वरूप, इस रोग के विकास का अनुमानित एटियलजि संयोजी ऊतक में एक चयापचय विकार है। फाइब्रोब्लास्ट्स के धीमे गठन को इंटरसेलुलर पदार्थ में गड़बड़ी से समझाया गया है।

एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन, जो लैमिन ए को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है, बचपन के प्रोजेरिया सिंड्रोम के कारण माने जाते हैं। यह एक प्रोटीन है जो कोशिका झिल्ली के नाभिक की परतों में से एक बनाता है।

कई मामलों में, प्रोजेरिया खुद को छिटपुट रूप से प्रकट करता है, और कुछ परिवारों में यह भाई-बहनों में होता है, विशेष रूप से सजातीय विवाहों में, और यह वंशानुक्रम के एक संभावित ऑटोसोमल रिसेसिव मोड को इंगित करता है। रोगियों की त्वचा की जांच करते समय, ऐसी कोशिकाएं पाई गईं जिनमें डीएनए में टूटने और क्षति की मरम्मत करने की क्षमता क्षीण थी, साथ ही आनुवंशिक रूप से सजातीय फाइब्रोब्लास्ट को पुन: उत्पन्न करने के लिए, एट्रोफिक डर्मिस और एपिडर्मिस को बदलते हैं, जो चमड़े के नीचे के ऊतक के गायब होने में योगदान करते हैं।

एडल्ट प्रोजेरिया को एक दोषपूर्ण एटीपी-निर्भर हेलिकेज़ या WRN जीन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशेषता है। डीएनए की मरम्मत और संयोजी ऊतक टर्नओवर के बीच विकारों की लिंकिंग श्रृंखला में एक धारणा है।

यह भी पाया गया है कि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में वाहक कोशिकाओं में विकार हैं जो रासायनिक एजेंटों के कारण होने वाले डीएनए क्रॉस-लिंक से पूरी तरह छुटकारा नहीं दिला सकते हैं। इस तरह के एक सिंड्रोम के साथ इन कोशिकाओं का निदान करते समय, यह पाया गया कि वे पूरी तरह से विभाजन की प्रक्रिया से गुजरने में सक्षम नहीं हैं।

1971 में, ओलोवनिकोव ने सुझाव दिया कि कोशिका निर्माण की प्रक्रिया में टेलोमेरेस छोटा हो जाता है। और 1992 में, यह पहले से ही वयस्क प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में सिद्ध हो चुका था। विश्लेषण, जो हेफ्लिक सीमा, टेलोमेयर लंबाई और टेलोमेरेज़ एंजाइम गतिविधि को जोड़ता है, हचिंसन-गिलफोर्ड बचपन प्रोजेरिया के नैदानिक ​​​​लक्षणों के गठन के साथ प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है। चूंकि प्रोजेरिया का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है, कोई केवल उस प्रकार की विरासत के बारे में परिकल्पना कर सकता है जिसमें कॉकैने के सिंड्रोम के साथ समानताएं हैं और यह समय से पहले उम्र बढ़ने की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा प्रकट होता है।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के बारे में भी बयान हैं जो एक उत्परिवर्तन, ऑटोसोमल प्रमुखता से संबंधित हैं, जो डे नोवो उत्पन्न हुआ, अर्थात। कोई विरासत नहीं। यह सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष पुष्टि बन गया, जो रोग के वाहक, उनके माता-पिता और दाताओं में टेलोमेरेस के माप पर आधारित था।

प्रोजेरिया के लक्षण

बचपन के प्रोजेरिया की नैदानिक ​​​​तस्वीर विशेषता समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस, मायोकार्डियल फाइब्रोसिस, सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं, बढ़े हुए लिपोप्रोटीन और कोलेस्ट्रॉल के स्तर, परीक्षणों में प्रोथ्रोम्बिन समय, शुरुआती दिल के दौरे और कंकाल विसंगतियों की विशेषता है। इस मामले में, चेहरे और खोपड़ी के असमान अनुपात, जबड़े और दांतों के अविकसितता और कूल्हों के विस्थापन होते हैं। सामान्य कॉर्टिकल संरचना और प्रगतिशील परिधीय विखनिजीकरण के साथ लंबी हड्डियाँ आवर्तक रोग संबंधी फ्रैक्चर से गुजरती हैं।

जोड़ों को तंग गतिशीलता की विशेषता है, विशेष रूप से कूल्हे, टखने, कोहनी और कलाई के जोड़ों के संभावित संकुचन के साथ घुटने के जोड़। एक्स-रे अध्ययन निचले छोरों के ऑस्टियोपोरोसिस, वैरस और वाल्गस विकृति के साथ जोड़ों के पास विखनिजीकरण प्रकट करते हैं। कोलेजन फाइबर का ट्यूमर और मोटा होना भी बहुत आम है।

वर्नर सिंड्रोम या एडल्ट प्रोजेरिया 14 से 18 साल की उम्र के बीच दिखाई देता है और इसे स्टंटिंग, समानांतर प्रगति के साथ यूनिवर्सल ग्रेइंग की विशेषता है।

एक नियम के रूप में, प्रोजेरिया सिंड्रोम बीस वर्षों के बाद विकसित होता है और इसकी विशेषता प्रारंभिक गंजापन, चेहरे और अंगों पर त्वचा का पतला होना और विशिष्ट पीलापन है। सतही रक्त वाहिकाएं बहुत अधिक फैली हुई त्वचा के नीचे दिखाई देती हैं, और इसके नीचे स्थित चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक और मांसपेशियां पूरी तरह से शोष होती हैं, इसलिए अंग असमान रूप से पतले दिखते हैं।

फिर हड्डियों के उभार के ऊपर की त्वचा धीरे-धीरे मोटी और अल्सर वाली हो जाती है। तीस साल के बाद, प्रोजेरिया के रोगियों की दोनों आँखों में मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, आवाज़ कमज़ोर, ऊँची और कर्कश हो जाती है, त्वचा काफ़ी प्रभावित होती है। यह अंगों और चेहरे में स्क्लेरोसेर्मो-जैसे परिवर्तन, पैरों पर अल्सर, पैरों पर कॉलस और टेलैंगिएक्टेसिया के रूप में प्रकट होता है। ऐसे रोगी, एक नियम के रूप में, कद में छोटे होते हैं, चाँद के आकार का चेहरा, चोंच जैसी नाक, पक्षी की तरह, एक संकुचित मुँह खोलना और एक तेज़ उभरी हुई ठुड्डी, एक पूरा शरीर और पतले अंग।

प्रोजेरिया के रोगियों में, पसीने और वसामय ग्रंथियों के कार्य बिगड़ा होते हैं। सामान्य हाइपरपिग्मेंटेशन हड्डियों के उभार पर बनता है, नाखून प्लेटों का आकार बदल जाता है। और विभिन्न चोटों के बाद, पैरों और पैरों पर ट्रॉफिक अल्सर दिखाई देते हैं। पतले होने के अलावा, रोगियों में मांसपेशियों और हड्डियों में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं, कैल्सीफिकेशन, सामान्यीकृत प्रकृति का, कटाव के साथ पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस। ऐसे रोगी अंगुलियों के संचलन और लचीलेपन के संकुचन में सीमित होते हैं। प्रोजेरिया रोगियों को हड्डी की विकृति की विशेषता होती है, जैसे रूमेटाइड ई में, हाथ पैरों में दर्द, फ्लैट पैर और ऑस्टियोमाइलाइटिस।

एक्स-रे परीक्षाओं के दौरान, अस्थि ऑस्टियोपोरोसिस, त्वचा के हेटरोटोपिक कैल्सीफिकेशन और चमड़े के नीचे के ऊतक, स्नायुबंधन और टेंडन का पता लगाया जाता है। साथ ही, मोतियाबिंद धीरे-धीरे बढ़ता है, विकसित होता है, हृदय प्रणाली की गतिविधि को बाधित करता है। अधिकांश रोगियों ने बुद्धि कम कर दी है।

मधुमेह मेलेटस, पैराथायरायड ग्रंथियों की शिथिलता और अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि पर प्रोजेरिया के चालीस वर्षों के बाद, लगभग 10% रोगियों में ओस्टियोजेनिक सार्कोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, थायरॉयड एडेनोकार्सिनोमा और त्वचा के रूप में ट्यूमर विकृति विकसित होती है।

घातक परिणाम आमतौर पर कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों और घातक ट्यूमर का परिणाम होता है।

प्रोजेरिया सिंड्रोम के हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण में, त्वचा उपांगों का शोष स्थापित किया जाता है, जहां एक्राइन ग्रंथियां संरक्षित होती हैं; इस मामले में, डर्मिस में एक मोटा होना होता है, कोलेजन फाइबर हाइलिनाइज होते हैं, और तंत्रिका फाइबर नष्ट हो जाते हैं।

रोगियों में, मांसपेशियां पूरी तरह से शोष करती हैं, कोई चमड़े के नीचे की चर्बी नहीं होती है।

रोग का निदान प्रोजेरिया के नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर किया जाता है। यदि निदान संदेह में है, तो संस्कृति में फाइब्रोब्लास्ट्स को गुणा करने की क्षमता निर्धारित की जाती है (वर्नर सिंड्रोम के लिए कम दर)। प्रोजेरिया के विभेदक निदान के लिए हचिंसन-गिलफोर्ड, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम और प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा को ध्यान में रखा जाता है।

प्रोजेरिया उपचार

आज तक, प्रोजेरिया का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, यह अभी तक विकसित नहीं हुआ है। मूल रूप से, एथेरोस्क्लेरोसिस के बाद जटिलताओं की रोकथाम और ट्रॉफिक अल्सर के उपचार में चिकित्सा प्रकृति में रोगसूचक है।

अनाबोलिक प्रभाव के लिए, एसटीएच निर्धारित किया जाता है, जो कुछ रोगियों में शरीर के वजन और लंबाई को बढ़ाता है। प्रचलित लक्षणों के आधार पर संपूर्ण चिकित्सीय प्रक्रिया कई विशेषज्ञों द्वारा की जाती है, जैसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट और अन्य।

लेकिन 2006 में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने प्रोजेरिया के उपचार में प्रगति को एक लाइलाज बीमारी के रूप में देखा। उन्होंने परेशान फाइब्रोब्लास्ट्स की संस्कृति में एक फार्नेसिल ट्रांसफरेज अवरोधक पेश किया, जिसे पहले कैंसर रोगियों पर परीक्षण किया गया था। और इस प्रक्रिया ने उम्र बढ़ने वाली कोशिकाओं को उनके सामान्य रूप में लौटा दिया। इस तरह की दवा को अच्छी तरह से सहन किया गया है, इसलिए अब आशा है कि भविष्य में बचपन में प्रोजेरिया को रोकने के लिए इसका इस्तेमाल करना संभव होगा।

लोनाफर्निब (एक फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर) की प्रभावशीलता त्वचा के नीचे वसा की मात्रा, शरीर के वजन, हड्डी के खनिजकरण में वृद्धि करना है, जो अंततः फ्रैक्चर को कम करेगा।

लेकिन, फिर भी, जबकि यह रोग प्रतिकूल रोगनिरोध की विशेषता है। औसतन, प्रोजेरिया के रोगी तेरह वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं, रक्तस्राव और दिल के दौरे से मर जाते हैं।

पूरे जीव की उम्र बढ़ना प्रकृति द्वारा क्रमादेशित एक प्राकृतिक और अपरिहार्य प्रक्रिया है, जो सामान्य रूप से जीव विज्ञान और चिकित्सा विज्ञान की मुख्य समस्याओं में से एक है।

यद्यपि उपस्थिति में परिवर्तन प्राकृतिक, शारीरिक हैं, लेकिन उनकी उपस्थिति का समय कई कारण कारकों पर निर्भर करता है - अनुवांशिक, वंशानुगत, आयु। उत्तरार्द्ध त्वचा सहित सभी अंगों और ऊतकों पर उम्र बढ़ने वाले जीव के प्रभाव से निर्धारित होते हैं। क्या कारण हैं और समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने को कैसे रोका जा सकता है।

समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने के कारण

रोगात्मक मुरझाने की बाहरी अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• पतला होना और, चमड़े के नीचे की वसा परत की मोटाई में कमी;
• स्ट्रेटम कॉर्नियम के उपकला की सूखापन, खुजली और छीलने;
• चेहरे की त्वचा का मलिनकिरण;
• त्वचा के मरोड़ और गुरुत्वाकर्षण ऊतक ptosis में कमी;
• झुर्रियों का जल्दी दिखना, चेहरे पर सिलवटें;
• सतही वाहिकाओं के विस्तार के रूप में संवहनी परिवर्तन (), संवहनी "जाल" और "तारांकन" की उपस्थिति;
• हाथों की त्वचा का समय से पहले बूढ़ा होना;
• जल्दी और।

ये घटनाएँ 25 वर्ष की आयु से और प्रतिकूल कारकों की उपस्थिति में, कभी-कभी पहले भी दिखाई देने लगती हैं। बढ़ती उम्र के साथ ये और भी बढ़ते जाते हैं। पैथोलॉजिकल, या समय से पहले, उम्र बढ़ने के साथ आंतरिक अंगों और ऊतकों में परिवर्तन होता है और एक ही आयु वर्ग के लोगों की तुलना में किसी व्यक्ति की उपस्थिति में बदलाव की उच्च दर की विशेषता होती है। इन मामलों में, हम पासपोर्ट डेटा की तुलना में आगे बढ़ने, जैविक आयु को पार करने की बात कर रहे हैं।

त्वचा का अविवेकी मुरझाना पूरे शरीर में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। तदनुसार, शुरुआती त्वचा की उम्र बढ़ने वाले कारक मूल रूप से वही होते हैं जो शरीर में उम्र से संबंधित परिवर्तनों की उपस्थिति को तेज करते हैं। इस प्रकार, त्वचा में उम्र से संबंधित परिवर्तनों के विकास की दर लगातार या समय-समय पर कई प्रतिकूल, तथाकथित "रोज़" कारकों से प्रभावित होती है:

1. आंतरिक, या अंतर्जात।
2. बाहरी, या बहिर्जात।
3. आंतरिक और बाहरी कारकों का संयोजन।

अंतर्जात नकारात्मक कारक

वे मुख्य रूप से सामान्य प्रतिरक्षा के कमजोर होने और महिलाओं में विशेष रूप से एस्ट्रोजेन में सेक्स हार्मोन के रक्त स्तर के उल्लंघन से जुड़े हैं। इसके अलावा, समय से पहले उम्र बढ़ने के विकास के लिए, तंत्रिका, अंतःस्रावी, माइक्रोसर्क्युलेटरी सिस्टम, उत्सर्जन और श्वसन तंत्र के अंगों के अपर्याप्त कामकाज का कोई छोटा महत्व नहीं है। ये सभी त्वचा को आवश्यक स्तर पर जैव रासायनिक प्रक्रियाओं, तापमान और बाधा कार्यों और स्थानीय प्रतिरक्षा को बनाए रखने की क्षमता प्रदान करते हैं।

इसलिए, शुरुआती त्वचा की उम्र बढ़ने वाली सबसे आम बीमारियां अंतःस्रावी तंत्र विकृति हैं, विशेष रूप से मधुमेह मेलेटस, थायरॉयड समारोह में कमी, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिंड्रोम, जननांग अंगों की अंतःस्रावी ग्रंथियों के रोग, कोरोनरी हृदय रोग और हृदय अपर्याप्तता, पुरानी फुफ्फुसीय विकृति, सामान्य प्रतिरक्षा सुरक्षा की डिग्री में कमी, जिससे स्थानीय प्रतिरक्षा में कमी, संयोजी ऊतक के ऑटोइम्यून रोग भी होते हैं।

यकृत और पित्त प्रणाली की विकृति, पाचन तंत्र और मूत्र प्रणाली के रोग, शरीर में चयापचय संबंधी विकार भी कोई छोटा महत्व नहीं हैं। पुरुषों में समय से पहले मुरझाने की विशेषताएं, उपरोक्त के अलावा, मुख्य रूप से पुरुष सेक्स हार्मोन के रक्त स्तर में कमी (विभिन्न कारणों से) के साथ जुड़ी हुई हैं, क्योंकि यह वे हैं जो वसामय और पसीने की ग्रंथियों पर उत्तेजक प्रभाव डालते हैं।

यह काफी स्वाभाविक है कि ऑक्सीजन, विटामिन, माइक्रोलेमेंट्स, हार्मोन आदि के साथ त्वचा की पूरी आपूर्ति, निश्चित रूप से शरीर में इन घटकों की सामग्री पर निर्भर करती है, लेकिन रक्त के माध्यम से कोशिकाओं को उनकी आपूर्ति को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। और लसीका microcirculation प्रणाली, साथ ही क्षय उत्पादों और सेलुलर पुनर्जनन की प्रक्रियाओं को हटाने में इन तंत्रों की भूमिका।

बहिर्जात कारक

इनमें मुख्य रूप से शामिल हैं:

• प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति (40 से 60% तक), जिसमें परिवेशी वायु में शरीर के लिए हानिकारक रासायनिक यौगिकों की महत्वपूर्ण सांद्रता होती है;
• त्वचा पर पराबैंगनी विकिरण का अत्यधिक जोखिम जो सनस्क्रीन द्वारा संरक्षित नहीं है, साथ ही सूर्य के बाद की क्रीम के उपयोग की उपेक्षा जो सौर विकिरण के प्रभाव को बेअसर करने में मदद करती है;
• अपर्याप्त, या, इसके विपरीत, पर्यावरण की अत्यधिक आर्द्रता;
• खराब आहार, अधिक वजन और शारीरिक गतिविधि की कमी;
• लगातार तनावपूर्ण स्थिति और लंबे समय तक मनो-भावनात्मक तनाव;
• मादक पेय पदार्थों का दुरुपयोग, साथ ही धूम्रपान, जिसमें पुरानी निकोटीन नशा, जो छोटे परिधीय जहाजों की ऐंठन का कारण बनता है, रक्त के सूक्ष्मवाहन में गड़बड़ी और ऊतकों को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के वितरण में गिरावट की ओर जाता है। इसके अलावा, तम्बाकू में निहित कुछ रासायनिक यौगिक प्रोटीन को नष्ट कर देते हैं, जिसमें त्वचा और इलास्टिन के संश्लेषण में शामिल धातु परमाणु (धातु प्रोटीन) शामिल होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियों के तीव्र गठन के साथ त्वचा की लोच में कमी आती है;
• रंजक और खाद्य परिरक्षक और कुछ सौंदर्य प्रसाधनों के घटक, साथ ही घरेलू रसायन जो एलर्जी और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं में योगदान करते हैं;
• जैविक और मनोवैज्ञानिक जरूरतों और उन्हें पूरा करने के लिए सामाजिक अवसरों सहित सामाजिक स्थिति का स्तर।

बुनियादी तंत्र

पैथोलॉजिकल एजिंग के तंत्र विशिष्ट शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाएं हैं जिनके माध्यम से नकारात्मक अंतर्जात और बहिर्जात कारकों के मानव शरीर पर प्रभाव का एहसास होता है। वर्तमान में विभिन्न तंत्रों के बीच, तथाकथित मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को मुख्य महत्व दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मुक्त कण और आक्रामक रूप से सक्रिय ऑक्सीजन रूपों का निर्माण होता है।

मुक्त कण लापता इलेक्ट्रॉनों वाले अणुओं के "टुकड़े" हैं। उनकी प्रतिक्रियाशील गतिविधि अन्य अणुओं से इलेक्ट्रॉनों को स्वयं संलग्न करने की क्षमता के कारण होती है। शरीर में सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के प्रवाह को सुनिश्चित करने के लिए ऐसी जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आवश्यक है। सामान्य शारीरिक परिस्थितियों में, मुक्त मूलक अणुओं की मात्रा को शरीर द्वारा सख्ती से नियंत्रित किया जाता है।

हालांकि, नकारात्मक कारकों, विशेष रूप से पर्यावरण के रासायनिक यौगिकों और पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में, अतिरिक्त मात्रा और मुक्त कणों का संचय होता है। वे कोशिका झिल्ली, सेलुलर लिपिड, प्रोटीन, माइटोकॉन्ड्रिया और डीएनए के विनाश की ओर ले जाते हैं। इस प्रभाव का परिणाम समय से पहले कोशिका मृत्यु है, सेलुलर पुनर्जनन पर अपक्षयी प्रक्रियाओं की प्रबलता, त्वरित गिरावट और कोलेजन और इलास्टिन प्रोटीन के संश्लेषण का विघटन। इन सभी घटनाओं को "ऑक्सीडेटिव तनाव" नाम से एकजुट किया गया है।

कोलेजन और इलास्टिन फाइबर त्वचा की स्थिति में विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जिससे इसे मजबूती, मजबूती और लोच मिलती है। उम्र के साथ, उनकी मात्रा और मात्रा में धीरे-धीरे कमी आती है। लेकिन संचित मुक्त कणों के प्रभाव में, जो विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, उनकी संरचना और भौतिक-रासायनिक गुणों में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं, जिसके कारण त्वचा की दृढ़ता और लोच कम हो जाती है, झुर्रियाँ और सिलवटें बन जाती हैं, और चेहरे और शरीर के अन्य भागों के ऊतक शरीर प्रकट होना।

एक अन्य महत्वपूर्ण तंत्र पानी के अणुओं के साथ त्वचा की संतृप्ति में कमी और बाधा के रूप में इसकी एपिडर्मल परत का विनाश है। नतीजा बैक्टीरिया, भौतिक और रासायनिक कारकों के प्रभाव में त्वचा की बढ़ती भेद्यता है।

इसलिए, अनुभाग को सारांशित करते हुए, उम्र बढ़ने के मुख्य तंत्र और अभिव्यक्तियों को उजागर करना आवश्यक है। पहले में शामिल हैं:

1. सेलुलर नवीनीकरण का मंदी।
2. कोलेजन और इलास्टिन प्रोटीन की मात्रात्मक कमी और संरचनात्मक और गुणात्मक उल्लंघन।
3. ऊतकों में microcirculation का विकार और संवहनी दीवार की पारगम्यता में वृद्धि, जिससे त्वचा निर्जलीकरण और अंतरकोशिकीय ऊतक की सूजन हो जाती है।
4. एपिडर्मल बाधा का विनाश।
5. चयापचय उत्पादों का संचय।

शुरुआती विनाशकारी प्रक्रियाओं को कैसे रोका जा सकता है?

त्वचा की एक निश्चित "स्वायत्तता" के बावजूद, उनका सफल कामकाज पूरे जीव या उसकी व्यक्तिगत प्रणालियों की स्थिति पर निर्भर नहीं कर सकता है, और केवल सौंदर्य प्रसाधनों और तैयारियों का उपयोग करके त्वचा की शुरुआती उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को धीमा करना असंभव है।

चूंकि आधुनिक चिकित्सा में उम्र बढ़ने के आनुवंशिक और उम्र के कारकों को प्रभावित करने के पर्याप्त तरीके नहीं हैं, इसलिए इसके और कॉस्मेटोलॉजी के मुख्य प्रयासों का उद्देश्य "रोजमर्रा के कारकों" के प्रभाव को खत्म करना या सीमित करना है। कारणों की पहचान उम्र बढ़ने को रोकना या कम से कम इसके विकास की गति को धीमा करना संभव बनाती है। इन उद्देश्यों के लिए यह आवश्यक है:

• तनावपूर्ण स्थितियों और मनो-भावनात्मक विकारों की रोकथाम और उनके प्रभावों के प्रतिरोध में वृद्धि;
• तर्कसंगत पोषण, काम करने का सही तरीका और आराम, नींद का सामान्यीकरण;
• धूम्रपान और शराब का सेवन छोड़ना;
• रोगों का उपचार या दवाओं और अन्य साधनों के साथ आंतरिक अंगों के कामकाज में सुधार;
• सामान्य प्रतिरक्षा स्थिति और स्थानीय प्रतिरक्षा में सुधार;
• अनुकूली तंत्र द्वारा शरीर को विनियमित करने की संभावनाओं में वृद्धि (चयापचय में सुधार, हार्मोनल स्तर को सामान्य करना, शरीर से विषाक्त पदार्थों और विषाक्त पदार्थों को हटाने में तेजी लाना, आदि);
• बुढ़ापा रोधी सौंदर्य प्रसाधनों के साथ उचित और नियमित त्वचा देखभाल।

ऑक्सीडेटिव तनाव के खिलाफ लड़ाई में प्राकृतिक एंटीऑक्सिडेंट का एक बढ़ा हुआ उपयोग और बाहरी उपयोग बन गया है जो मुक्त कट्टरपंथी ऑक्सीडेटिव प्रतिक्रियाओं को अवरुद्ध कर सकता है, साथ ही दवाओं के रूप में कॉस्मेटोलॉजी और दवा में उनका उपयोग भी कर सकता है।

समय से पहले त्वचा की उम्र बढ़ने से कैसे बचें?

बुढ़ापा कोई बीमारी नहीं है, बल्कि शरीर की एक अवस्था है, जो आनुवंशिकता और उम्र की विशेषताओं के कारण होती है। वर्तमान में, चिकित्सा और आधुनिक कॉस्मेटोलॉजी में उम्र बढ़ने के आनुवंशिक और आयु संबंधी कारणों को प्रभावित करने की बहुत कम क्षमता है।

इसी समय, समय से पहले मुरझाना उनके ध्यान का उद्देश्य है। इसलिए, उनका मुख्य कार्य "रोजमर्रा" के प्रेरक कारकों और मुरझाने की शुरुआती अभिव्यक्तियों को खत्म करना है, साथ ही एंटी-एजिंग थेरेपी विधियों का सही अनुप्रयोग है। यह काफी हद तक खुद उस व्यक्ति से प्रभावित हो सकता है, जिसे त्वचा के जल्दी मुरझाने के कारणों के बारे में बताया जाता है।

प्रोजेरिया क्या है, इसके लक्षण और प्रभाव क्या हैं? रोग का निदान कैसे किया जाता है और आज क्या उपचार उपलब्ध है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीएस) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है, जो बच्चों में अचानक, त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, जो दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है। सिंड्रोम का नाम ग्रीक शब्द से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बुढ़ापा"। हालांकि प्रोजेरिया के विभिन्न रूप हैं, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के क्लासिक प्रकार का नाम उन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1886 में डॉ. जोनाथन हचिंसन और 1897 में डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड में इस बीमारी का वर्णन किया था।

अब यह ज्ञात है कि SHGP LMNA (लैमिन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एलएमएनए जीन प्रोटीन लेमिन का उत्पादन करता है, जो सेल न्यूक्लियस रखता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिर बनाता है। और यही वह अस्थिरता है जो समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया को ट्रिगर करती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं, बीमारी के पहले शारीरिक लक्षण डेढ़ से दो साल की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। विकास, वजन और बालों के झड़ने, उभरी हुई नसों, झुर्रियों वाली त्वचा की यह समाप्ति - यह सब जटिलताओं के साथ वृद्ध लोगों की अधिक विशेषता है - संयुक्त कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, हृदय रोग, स्ट्रोक। इस स्थिति वाले बच्चे अपनी अलग जातीयता के बावजूद उल्लेखनीय रूप से समान दिखते हैं। प्राय:, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की मृत्यु (हृदय रोग) तेरह वर्ष की औसत आयु (लगभग 8 से 21 वर्ष तक) में हो जाती है।

"वयस्क" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) भी है, जो किशोरावस्था (15-20 वर्ष) में शुरू होता है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष तक कम हो जाती है। मृत्यु का सबसे आम कारण म्योकार्डिअल रोधगलन, स्ट्रोक और घातक ट्यूमर हैं। वैज्ञानिक रोग के विकास का सटीक कारण निर्धारित नहीं कर सकते हैं।

कौन जोखिम में है?

हालांकि प्रोजेरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की शास्त्रीय समझ में, लेकिन वंशानुगत नहीं है, अर्थात। न तो माता-पिता या तो वाहक हैं या प्रभावित हैं। प्रत्येक मामले को एक छिटपुट (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन माना जाता है जो गर्भाधान से पहले अंडे या शुक्राणु में होता है।

रोग सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यदि माता-पिता के एक जोड़े के पास एसएचजीपी वाला एक बच्चा है, तो उसी स्थिति के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना 4 से 8 मिलियन में 1 है। अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित हो सकते हैं, लेकिन क्लासिक एसएचपीएस नहीं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

अब जब इस जीन म्यूटेशन की पहचान हो गई है, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने डायग्नोस्टिक परीक्षण कार्यक्रम विकसित किए हैं। एसएचजीपी की ओर ले जाने वाले जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन की पुष्टि करना अब संभव है। प्रारंभिक नैदानिक ​​​​मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड) के बाद, परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लिया जाता है। बच्चों के निदान के लिए निश्चित वैज्ञानिक पद्धति वर्तमान में विकसित की जा रही है। इसका परिणाम अधिक सटीक और अधिक होगा शीघ्र निदान, जो यह सुनिश्चित करने में मदद करेगा कि इस म्यूटेशन वाले बच्चों की ठीक से देखभाल की जा रही है।

प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

एक सामान्य, पहली नज़र में, मनोवैज्ञानिक अवस्था का रूप - फ़ोबिक चिंता, कोशिका क्षति का कारण बनता है और समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।

आज तक, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने के कुछ ही तरीके उपलब्ध हैं। उपचार में निरंतर देखभाल, हृदय संबंधी देखभाल, विशेष पोषण और भौतिक उपचार शामिल हैं।

पिछले कुछ वर्षों में, उत्साहजनक शोध डेटा प्रकाशित किया गया है जो प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए संभावित दवा उपचार का वर्णन करता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किए गए फार्नेसिल ट्रांसफरेज इनहिबिटर (एफटीआई) उन संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं जो बच्चों में प्रोजेरिया का कारण बनती हैं।

दवा के परीक्षण में छब्बीस बच्चों ने भाग लिया - यह प्रोजेरिया के सभी ज्ञात मामलों में से एक तिहाई है। जिन बच्चों ने दवा ली, उनके वजन में वार्षिक वृद्धि में 50% की वृद्धि देखी गई। बच्चों में हड्डियों के घनत्व में सामान्य स्तर तक सुधार हुआ और धमनियों की जकड़न में 35% की कमी आई, जो दिल के दौरे के उच्च जोखिम से जुड़ी है। शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि नए विकास के लिए धन्यवाद, रक्त वाहिकाओं को नुकसान न केवल कम हो गया है, बल्कि कुछ अवधि में आंशिक रूप से बहाल भी हो गया है।