LUKU 24

24.1. YLEISET MÄÄRÄYKSET

poikkeavuuksia(kreikasta. anomalia - poikkeama, mikä tarkoittaa poikkeamaa normista, yleisestä mallista, epäsäännöllisyys) - rakenteelliset poikkeamat normista, jotka johtuvat synnytystä edeltävän kehityksen rikkomuksista; ne ovat synnynnäisiä epämuodostumia, jotka ilmenevät syntymässä tai varhaislapsuudessa. Selkeitä poikkeavuuksia kutsutaan kehityshäiriöitä. Epämuodostumia, joissa jokin kehon osa tai koko keho on vääristynyt, kutsutaan joskus epämuodostumat tai ilmaistaan ​​ranskankielisellä sanalla "hirviö" nämä termit kuitenkin herättävät luonnollisesti vastalauseita etiikan ja deontologian näkökulmasta.

Synnynnäiset poikkeamat ovat poikkeamia normista yksittäisten kehon osien, elinten ja kudosten rakenteessa. Synnynnäiset aineenvaihduntaprosessien poikkeavuudet ovat mahdollisia; niiden seurauksena voivat olla erityisesti oligofrenian erilaiset muunnelmat.

Etiologisen perustan mukaan erotetaan 3 synnynnäisten epämuodostumien ryhmää: a) perinnöllinen, jotka johtuvat perinnöllisistä tai spontaaneista mutaatioista; perinnölliset poikkeavuudet voidaan jakaa genomiin, kromosomaaliseen ja geeniin; b) eksogeeninen, alkion tai sikiön tarttuvan tai toksisen teratogeenisen vaurion aiheuttama, ja c) monitekijäinen. Synnynnäisiä epämuodostumia ovat erilaiset elinten ja kudosten kehityshäiriöt. yksi. agenesia- elimen täydellinen synnynnäinen puuttuminen. 2. aplasia- synnynnäinen elimen puuttuminen sen verisuonten pediclessä.

3. Tiettyjen kehon osien ja elinten puuttuminen tai alikehittyminen, kun taas niiden kehityksen riittämättömyys ilmaistaan ​​usein yhdistelmätermillä, mukaan lukien kreikkalainen sana oligoja(pieni) ja viallisen elimen nimi: esimerkiksi oligogeria - aivokierteiden riittämättömyys, oligodaktyly - riittämätön sormien lukumäärä. 3. synnynnäinen hypoplasia- kehon alikehittyneisyys, joka ilmenee sen massan tai koon riittämättömyydestä. Hypoplasiasta löytyy yksinkertaisia ​​ja dysplastisia muotoja. Yksinkertaisella lomakkeella elimen rakenteessa ja toiminnoissa ei ole laadullisia muutoksia; dysplastinen hypoplasia puolestaan ​​vaikuttaa elimen toiminnalliseen tilaan (esimerkiksi silmän dysplastiseen hypoplasiaan tai mikroftalmiin liittyy näkövamma).

4. Synnynnäinen aliravitsemus- sikiön tai vastasyntyneen painon lasku. 5. synnynnäinen hyperplasia, tai hypertrofia,- ruumiinosan tai elimen painon suhteellinen kasvu. 6. Makrosomia (gigantismi)- kehon tai sen osan kasvu; joskus yksittäisten elinten tai niiden osien lisääntyminen

Kreikan termi muuttuu pachis (paksu): Esimerkiksi, pakyakria - sormen falanxin paksuuntuminen, pachygyria - aivolihaksen paksuuntuminen. 7. Heterotopia- solujen, kudosten tai elimen kokonaisen osan esiintyminen toisessa elimessä tai niissä saman elimen osissa, joissa niitä ei pitäisi olla, esimerkiksi päärynänmuotoisten Purkinje-solujen esiintyminen pikkuaivojen rakeisessa kerroksessa aivokuori. Kudosten heterotopia on tyypillistä joillekin kasvaimille, kuten teratoma, dermoidikysta, kolesteatooma. kahdeksan. heteroplasia- kudosten erilaistumisen rikkominen voi olla myös kasvaimen kasvun perusta. 9. ectopia- elimen siirtymä, sen sijainti ei ole tavallisessa paikassa. 10. Tuplaus- elinten tai niiden osien lukumäärä 2 kertaa lisääntyy; etuliite "poly" (kreikan sanasta polis - paljon) tarkoittaa niiden lukumäärän kasvua määräämättömällä määrällä, esimerkiksi polydaktylia, polygeria. 11. Atresia- suonen, kanavan tai aukon täydellinen puuttuminen, esimerkiksi aivojen akveduktin atresia, ulkoisen kuulokäytävän atresia. 12. Ahtauma- suonen, kanavan tai aukon kapeneminen. kolmetoista. Ei-erottelu elimiä, kehon osia. Niiden poikkeavuuksien nimissä, joissa raajoja tai niiden osia ei ole erotettu toisistaan, on etuliite "sym" tai "syn" (yhdessä), esim. sympodia - jalkojen erottamattomuus, syndaktillisesti - sormien erottamattomuus. Kahden symmetrisesti tai epäsymmetrisesti kehittyneen identtisen kaksosen erottamatta jättäminen on myös mahdollista. erottamattomat kaksoset("Siamilaiset kaksoset") kutsutaan mopsiksi lisäämällä tähän sanaan latinankieliset nimet kehon osille, joihin ne liittyvät, esimerkiksi kun ne on yhdistetty päihin - craniopagi (katso kuva 24.3), rinta - thoracopagi jne. 14. sitkeys- rakenteiden säilyttäminen, jotka normaalisti katoavat tiettyyn alkion kehitysvaiheeseen mennessä. Alkion kudoksen pysyminen voi aiheuttaa dysembryogeneesistä (Konheimin teorian mukaan) johtuvien kasvainten, esimerkiksi kraniofaryngiooman, kehittymistä. 15. dysrafia- alkion keskihalkeama ei sulkeudu - ylähuuli, kitalaki, nikamakaaret jne. kuusitoista. Inversio- elinten käänteinen (peili)järjestely.

Synnytystä edeltävä, erityisesti alkion, hermoston kehitys on monimutkainen prosessi, joka voi katketa ​​eri syiden vaikutuksesta, mukaan lukien geenipoolin perinnölliset ominaisuudet ja endogeeniset tai eksogeeniset vaikutukset, ensisijaisesti kohdunsisäinen trauma, infektio ja myrkytys. Syntyneiden poikkeavuuksien luonne riippuu suurelta osin hermoston kehitysvaiheesta: hermoputken muodostumisvaiheet (ensimmäiset 3,5-4 viikkoa), aivorakkuloiden muodostuminen (4-5 viikkoa), aivokuoren (6-8 viikkoa) jne. Näistä syistä johtuen aivojen ja selkäytimen, kallon ja selkärangan kehityksessä voi esiintyä erilaisia ​​puutteita. Nämä viat voivat esiintyä erikseen tai erilaisina yhdistelminä.

Toissijaiset kehityshäiriöt ja kallon ja aivojen epämuodostumat raskausaikana, synnytyksen aikana tai varhaislapsuudessa sekä myöhemmässä iässä voi olla seurausta traumaattisista vammoista, tartuntataudeista ja joskus määrittelemättömistä olosuhteista. Pään ja aivojen kudosten toissijaiset muodonmuutokset voivat johtua kallon luiden ennenaikaisesta fuusiosta, vesipäästä, riisitautista, Pagetin taudista, marmoritaudista jne.

Yli 30 % kaikista lapsilla havaituista poikkeavuuksista liittyy keskushermoston kehityshäiriöiden osuuteen (Huidi C., Dixian J., 1980). Keskushermoston kehityksen synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheys vaihtelee, sen keskimääräinen määrä on 2,16 per 1000 syntymää.

24.2. kraniosynostoosi, kraniostenoosi

Yksi kallon poikkeavuuksien syistä on kallon ompeleiden ennenaikainen ja joskus epätasainen luutuminen - kraniosynostoosi(kreikan sanasta kranion - kallo ja sinostosis - fuusio). Normaalisti vastasyntyneillä kaikki kallon holvin luut eivät ole fuusioituneet, anterioriset ja posterioriset fontanellit ovat auki. Posteriorinen fontaneli sulkeutuu 2. kuukauden lopussa, anteriorinen fontaneli sulkeutuu toisen elinvuoden aikana. Kuudennen elinkuukauden loppuun mennessä kallon holvin luut on liitetty toisiinsa tiheällä kuitukalvolla. Ensimmäisen elinvuoden lopussa lapsen pään koko on 90 % ja 6-vuotiaana 95 % aikuisen pään koosta. Ompeleiden sulkeminen yhdistämällä luiden rosoiset reunat alkaa 1. elinvuoden lopussa ja päättyy kokonaan 12-14 vuoden iässä.

Ennenaikainen ja epätasainen fontanellien ja kallon ompeleiden liikakasvu lapsilla johtaa kehitykseen kraniostenoosi(kreikkalaisesta kranionista - kallo ja ahtauma - kapeneminen) ja näin ollen kallonontelon riittämättömään tilavuuteen, mikä estää aivojen normaalin kehityksen ja johtaa olosuhteiden luomiseen liquorodynaamisille häiriöille. Kraniostenoosin esiintymistiheys on 1/1000 vastasyntynyttä. Kraniostenoosin yhteydessä kallonsisäinen paine yleensä kohoaa, minkä vuoksi hypertensiivinen päänsärky on tyypillistä, kongestiivisia optisia levyjä voi kehittyä, jota seuraa niiden sekundaarinen surkastuminen ja näkövamma, kehitysvammaisuus (lisätietoja kallonsisäisestä verenpaineesta, ks. luku 20).

On olemassa primaarisia (idiopaattisia) ja sekundaarisia kraniosynostooseja. Sekundaarisen kraniosynostoosin kehittyminen voi johtua useista syistä. Näitä voivat olla D-vitamiinin puutteellinen riisitauti, hypofosfatemia, kilpirauhashormonin yliannostus synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oligofrenian (kretinismin) hoidossa.

Kallon ompeleiden liikakasvu ei ole vain ennenaikaista, vaan myös epätasaista, mikä yleensä johtaa kallon epämuodostumat. Aivojen kallon muodon kehittymisen seurantaprosessissa ns kraniaaliindeksi (CHI) - kallon poikittaisen koon suhde sen pituussuuntaiseen kokoon kerrottuna 100:lla. Pään poikittais- ja pituusmittojen normaalilla (keskimääräisellä) suhteella (mesokefaalialla) miesten kallon indeksi on

76-80,9, naiset - 77-81,9.

Sagittaalisen ompeleen ennenaikainen liikakasvu (sagitaalinen synostoosi), a dolikokefaalia, jossa kallo kasvaa anteroposteriorisessa suunnassa ja pienenee poikittaiskooltaan. Tällaisissa tapauksissa pää on kapea ja pitkänomainen. CI on alle 75.

Sagittaalisen ompeleen ennenaikaisesta fuusiosta (kuva 24.1) aiheutuva dolikokefaalian muunnelma, jossa kallon poikittaissuunnassa kasvu on rajoittunutta ja sen pituuskasvu osoittautuu liialliseksi. skafokefalia(kreikaksi skaph - vene), symbokefalia(navikulaarinen pää, kölipäinen), jossa muodostuu pitkä kapea pää, jossa on ulkoneva otsa ja niskakyhmy, joka muistuttaa kölillä ylösalaisin käännettyä venettä. satula kutsutaan pitkittäissuunnassa pitkänomaiseksi kalloksi, jossa on jäljennös parietaalialueella.

Kallon epämuodostuman muunnelma, jossa kallon poikittaiskoko on suurentunut koronaalisten (koronaalisten) ompeleiden ennenaikaisen fuusion vuoksi (koronaalinen tai koronaarinen synostoosi), on brakykefalia(kreikan kielestä brachis - lyhyt ja kephale - pää), kun taas pää on leveä ja

Riisi. 24.1.Scaffocrania 5-vuotiaalla lapsella.

lyhennetty, kallon indeksi yli 81. Molemminpuolisesta sepelvaltimon synostoosista johtuvassa brakykefaliassa kasvot ovat litistyneet, esiintyy usein exoftalmosta.

Kun koronaalisen ompeleen ennenaikainen fuusio on toisella puolella, a plagiokefalia, tai vino pää (kreikan kielestä plagios - viisto ja kephale - pää). Tällaisissa tapauksissa kallo on epäsymmetrinen, etuluu on litistynyt synostoosin puolella, ja exophthalmos sekä keski- ja takakallokuopat ovat mahdollisia samalla puolella.

Jos sepelvaltimo- ja sagittaalisten kallon ompeleiden ennenaikainen yhdistetty fuusio tapahtuu, kallon kasvu tapahtuu pääasiassa etupäätä ja pohjaa kohti, mikä johtaa pään korkeuden nousuun ja rajoittaa sen kasvua pitkittäis- ja poikittaissuunnassa. Tämän seurauksena muodostuu korkea kartiomainen kallo, joka on hieman litistynyt anteroposteriorisessa suunnassa. (akrokrania), häntä usein kutsutaan torni kallo(Kuva 24.2). Tornin kallon variantti - oksikefalia, tai terävä pää (kreikan sanasta oxys - terävä, kephale - pää), jossa kallon ompeleiden varhainen liikakasvu johtaa korkean, kapenevan ylöspäin kallon muodostumiseen, jonka otsa on kallistunut taaksepäin.

Kallon muodonmuutoksen variantti, jolle on ominaista kapea etu- ja leveä takaraivo, muodostuu ennenaikaisen liikakasvun vuoksi

otsasauma. Tässä tapauksessa otsaluut sulautuvat yhteen kulmassa (yleensä etuompeleen liikakasvu tapahtuu vasta 2. elinvuoden lopussa) ja etuompeleen kohdalle muodostuu "kampa". Jos tällaisissa tapauksissa kallon kompensatoriset takaosat kasvavat ja sen pohja syvenee, trigonokratia, tai kolmion muotoinen kallo(kreikan kielestä trigonon - kolmio, kephale - pää).

Lambdoidisen ompeleen eristetty synostoosi on erittäin harvinaista, ja siihen liittyy niskakyhmyn litistyminen ja kallon etuosan kompensoiva laajeneminen anteriorisen fontanellin lisääntymisen kanssa. Usein se yhdistetään sagittaalisen ompeleen ennenaikaiseen sulkemiseen.

Riisi. 24.2.Tornikallo 3-vuotiaalla lapsella.

Esimerkki geneettisesti määrätyn kraniostenoosin yhdistelmästä muiden patologisten ilmenemismuotojen kanssa voi olla Tersilin oireyhtymä(kuvasi vuonna 1942 ranskalaisen lääkärin Thersil M.:n toimesta): tornikallo, eksoftalmos, nystagmus, oligofrenia, epilepsia, näköhermojen surkastuminen. Kraniogrammeissa on yleensä kallonsisäisen kohonneen verenpaineen ilmenemismuotoja, erityisesti voimakkaita digitaalisia jälkiä.

Sekundaarisen kraniostenoosin varhaisessa kehitysvaiheessa taustalla olevan sairauden konservatiivinen hoito voi olla tehokasta. Primaarisella kraniostenoosilla sekä sekundaarisella kraniostenoosilla, jos on jo kehittynyt merkittävä kallonsisäinen hypertensio, on osoitettu dekompressioleikkaus: kraniektomiakanavien muodostuminen jopa 1 cm leveiksi ompeleiden luutumien linjaa pitkin. Kraniostenoosin oikea-aikainen kirurginen hoito voi varmistaa aivojen normaalin kehityksen tulevaisuudessa.

24.3. HYPERTELORISA JA HYPOTELORISA

Yksi kallon poikkeavuuden muunnelmista on hypertelorismi(kreikan kielestä tele - kaukana, horismos - rajaus, erottaminen), mikä on seurausta pääluun pienten siipien liiallisesta kehityksestä. Kiertojen sisäreunojen välinen etäisyys kasvaa merkittävästi, nenäsilta on leveä, nenäsilta on litteä ja silmät ovat kaukana toisistaan. Se voidaan yhdistää mikrooftalmiaan, epikantukseen, kahdenväliseen konvergenttiin strabismiin, muihin poikkeavuuksiin, henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Hypertelorismin perhemuodot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Hypertelorismi voi olla yksi merkkejä perinnöllisistä sairauksista, joilla on erilainen tartunta (Cruzon-, Greg-syndrooma, "kissan itku" jne.).

Hypertelorismissa interorbitaalinen ympärysindeksi (IMO) on yli 6,8. IMO on yhtä suuri kuin tulos, joka saadaan jakamalla silmien sisäkulman välinen etäisyys (senttiä) pään ympärysmitalla kerrottuna 100:lla.

hypotelorismion tapana kutsua kiertoradan sisäreunojen välisen etäisyyden pienenemistä; samaan aikaan nenän alikehittyminen on mahdollista, kasvot näyttävät apinan kasvoilta, IMO alle 3,8. Hypertelorismi voi olla eräiden perinnöllisten sairauksien, kuten Pataun oireyhtymän, merkki.

24.4. MACROCRANIA, MICROCRANIA, CRANIOTABES, CRANIOSKLEROOSI

Kallon koon kasvu (makrokrania) voi olla paitsi synnynnäinen myös hankittu, esimerkiksi riisitauti, osteogeneesin epätäydellisyys, kranioklavikulaarinen dysostoosi.

Vastasyntyneillä voi olla epäsymmetria makrokrania ja subduraalisen hematooman, hygroman, arachnoidisen kystan yhteydessä kallon holvin alueella. Kallon epäsymmetria aivojen hemiatrofiassa, joka johtuu varhaislapsuudessa koetuista traumaattisista tai tulehduksellisista vaurioista, johon liittyy kallon holvin luiden litistyminen, joskus paksuuntuminen, tunnetaan nimellä

Kopylovin oire (kuvasi kotimainen neuroradiologi Kopylov M.B., syntynyt 1887). On pidettävä mielessä, että kallon epäsymmetria syntymähetkellä voi johtua myös ihonalaisesta tai subgaleaalisesta hematoomasta.

Riisitautia, yleensä sen akuuttia kulkua, joskus esiintyy kraniotabes- kallon litteiden luiden pehmeneminen, oheneminen etummaisten ja posterioristen fontanellien alueella, rintarauhasten yläpuolella ja kallon ompeleita pitkin. On myös mahdollista kehittää kallon hyperostoosi (kranioskleroosi)- hitaasti etenevä paksuuntuminen ja epätasainen kallon luiden koon kasvu, usein kasvojen; havaitaan esimerkiksi lisäkilpirauhasen osteodystrofiassa, neurofibromatoosissa, eosinofiilisessä aivolisäkkeen adenoomassa (somatotropinoomassa) ja kallon luiden kasvaimissa.

24.5. CRANIOPAGY

Kraniopagia on yksi harvinaisimmista ja vaarallisimmista synnynnäisistä epämuodostumista; se edustaa kahden identtisen kaksosen fuusiota päiden kanssa (kuva 24.3).

Kraniopagien erottaminen on yksi monimutkaisimmista neurokirurgisista toimenpiteistä, mukaan lukien molempien pikkulasten aivojen jako, ne aivoihin syöttävät verisuonet, kovakalvo ja iho sekä monimutkaisten rekonstruktioiden toteuttaminen väistämättömien vikojen korvaamiseksi. kallon luissa ja pään pehmytkudoksissa kaksosten erottamisen aikana. Kirjallisuudessa on kuvattu noin 30 kraniopagus-leikkausta, jotka valitettavasti päätyvät useammin toisen tai molempien kaksosten kuolemaan. Kokemus onnistuneesta kraniopagus-leikkauksesta on Neurokirurgian instituutilla. N.N. Burdenko RAMN.

Riisi. 24.3.Päähän fuusioituneet siamilaiset kaksoset ovat kraniopageja.

24.6. PLATIBASIA

Kallon kehityksen poikkeama, joka ilmenee sen pohjan litistymisestä, on platybasia (kreikan sanasta platys - tasainen ja perusta - pohja). Se voi olla myös seurausta pitkittyneestä kallonsisäisestä verenpaineesta, joka ilmeni lapsuudessa. Platybasialla takakallon kuoppa on erityisen litistynyt, etäisyys turkkilaisen satulan selän ja suuren takaraivoaukon välillä kasvaa yleensä huomattavasti; kallon clivus (Blumenbach clivus) ja kallonpohjan etuosan muodostama kulma (etupohja, kallon etummaisen kuopan taso), yli 105°; foramen magnumin etureuna ja atlasen anteriorinen kaari ovat hieman koholla (kuva 24.4b). Platybasia on joskus oireeton, mutta siihen voi liittyä kohonnutta kallonsisäistä painetta. Synnynnäistä platybasiaa havaitaan Downin taudissa, mukopolysakkaridoosissa, voidaan yhdistää Arnold-Chiarin anomaliaan, akondropatiaan. Hankittu platybasia on mahdollista Pagetin taudissa, osteomalasiassa, fibroosissa dysplasiassa, kilpirauhasen vajaatoiminnassa, siihen voi liittyä basilaarinen jäljennös.

24.7. PERUSVAIHTO

Basilar jäljennös (basilar invagination, basilar jäljennös) esiintyy yleensä synnynnäisen platybasian taustalla ja on niskaluun tyveen (foramen magnumin reunat, takaraivokondylit) syveneminen kohti subtentoriaalista tilaa. Samanaikaisesti kraniogrammi osoittaa kulman kasvun clivusin ja sfenoidisen luun ylälevyn välillä (yli 130°, kuva 24.4c) sekä ylempien kaulanikamien, ensisijaisesti hampaan siirtymistä. yläpuolella oleva II kaulanikama (aksiaalinen) nikama kamariherra linjat (ehdollinen viiva, joka yhdistää kovan kitalaen takareunan foramen magnumin takareunaan, määritetty profiilin kraniogrammissa) ja Lines de la Petit (ehdollinen viiva mastoidisten prosessien yläosien välillä, määritettynä kasvojen kraniogrammissa). Tyypillisesti tällaisilla potilailla on lyhyt kaula, rajoitettu liikkuvuus, matala karvakasvuraja kaulassa. Ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä kallon takaosassa ja selkäytimen ylemmissä kohdunkaulan segmenteissä sijaitsevien rakenteiden toimintahäiriön kliiniset ilmenemismuodot ovat mahdollisia (spastinen tetrapareesi, bulbar-oireyhtymän elementit, nystagmus alaspäin katsottaessa - nystagmus, "lyöminen alas" jne.) sekä liquorodynamiikan häiriöt, jotka ilmenevät vesipäänä (katso Arnold-Chiari-Solovtsevin oireyhtymä, luku 11).

24.8. ATLANTOAKSIAALISEN NIVELEN SUBluksaatio

Riskitekijä on atlantoaksiaalisen nivelen epävakaus. Tällaisissa tapauksissa pienikin vamma voi johtaa sen subluksaatioon ja syvään neurologiseen vikaan, joka johtuu selkäytimen juurien C I-C II ja vastaavien hermojen sekä nikamavaltimoiden ja selkäytimen suun osan puristumisesta. Mahdollisen kiilaamisen sattuessa

Riisi. 24.4.Platybasian ja basilaarisen jäljennöksen määritys.

a - normaali: kova kitalaki, aksiaalisen (II kaulanikaman) hampaan kärki ja foramen magnumin reuna sijaitsevat samalla linjalla tai aksiaalisen nikaman hampaan kärki on tämän linjan alapuolella, ja kallon anteriorisen kuopan pohjan ja clivusin muodostama kulma on noin 105 astetta; b - platybasia: clivusin kaltevuuskulma kallon etummaisen kuopan pohjaan nähden on yli 105 astetta; c - basilaarinen jäljennös: aksiaalisen nikaman hampaan kärki on kovan kitalaen ja foramen magnumin reunan läpi kulkevan linjan yläpuolella; kaltevuuskulma on suurempi kuin 105 astetta.

II kaulanikaman (aksiaalisen) nikaman odontoidinen prosessi foramen magnumiin, kuolema tapahtuu yleensä hengityspysähdyksissä. On taipumus atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatioon Downin oireyhtymässä, nivelreumassa ja mukopolysakkaridoosissa.

24.9. AKROSEFALOSYNDAKTYLIA

Synnynnäisten epämuodostumien monimuuttujaryhmä koostuu tornikallon eri muodoista (akrokrania, akrokefalia) erilaisista sormen poikkeavuuksien muunnelmista (akrokefalosyndaktylia, akrokefalopolysindaktylia).

24.10. GRUBER-SYNDROOMI

Muiden perinnöllisten sairauksien joukossa, joihin liittyy vakava luupatologia, erityisesti kallon muutokset, voidaan mainita Gruberin oireyhtymä, joka ilmenee mikrokefaliana, kiertoradan litistymisenä, eksoftalmuksesta, kasvojen luuston epämuodostumista, usein nikamakaarien, aivokalvon ja aivokalvon halkeamisesta tyrät selkärangan tasolla. Tämä oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kuvasi sen vuonna 1933 H. Gruber.

24.11. LOPULLISET KALLOVIRAT

Kraniogrammeissa on joskus mahdollista havaita pieniä synnynnäisiä kallon vaurioita, jotka sijaitsevat sagittaalisessa tasossa tai parasagittaalisesti, pääasiassa parietaalialueella. Fenestroituneet kallovauriot yhdistetään joskus dysrafian ilmenemismuotoihin, erityisesti nikamakaarien dysrafiaan.

24.12. KALLO-DYSOSTOOSI

Kallon epämuodostumat voivat olla ilmentymä erilaisista dysostoosin muunnelmista.

Crusonin craniofacial dysostos tai "papaukaijatauti", - kraniostenoosi, joka johtuu kallon luiden alikehittymisen ja kallon ompeleiden ennenaikaisen liikakasvun yhdistelmästä. Ilmenee aivojen ja kasvojen kallon muodon muutoksena, jolla on ominaisuus hypertelorismi, eksoftalmos, karsastus, erikoinen koukku nenän muoto, joka muistuttaa nokkaa kotka tai pelottelu. Alaleuan alikehittyneisyys, epäpuhtaudet ovat mahdollisia: alemmat hampaat yläleuan edessä (prognathia), kuulon heikkeneminen, pyramidi- ja pikkuaivojen vajaatoiminta, harvemmin muut fokaaliset neurologiset oireet. Vartalon ja raajojen luissa voi olla erilaisia ​​poikkeavuuksia. Silmänpohjassa havaitaan usein pysähtymisen merkkejä, jotka voidaan korvata optisten levyjen sekundaarisella atrofialla, johon liittyy näkövamma.

Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kuvasi vuonna 1912 ranskalainen lääkäri O. Crouzon (1874-1938).

Kraniofacial dysostos Franceschetti-Zvalen jolle on ominaista aivojen rakenteen ja kallon kasvojen osien törkeät häiriöt ("kalannaama"). Kasvot ovat pitkänomaiset, silmien viilto on anti-mongoloidinen, ylä- ja alaleuat ovat alikehittyneitä molemmilta puolilta, ohimoluiden pyramidien rakenteiden hypoplasia, korvarenkaiden epämuodostumat, voimakas kuulonmenetys, joskus jopa kuurous, havaitaan. Usein yhdistettynä muihin epämuodostumisiin. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Chente-Marie-Saintonin kranio-clavicular-lantion dysostoosi - perhesairaus, jolle on tunnusomaista kallon ompeleiden ja fontanellien liikakasvu, brakykefalia, vaikea hypertelorismi, keskikallon pohjan hyperostoosi, ohimoluiden pyramidien pneumatoinnin puute, yläleukojen ja poskionteloiden alikehittyneisyys, viivästynyt pysyvien hampaiden kehittyminen ja dystrofia, solisluun osittainen tai täydellinen alikehittyminen (jonka seurauksena olkapäänivelet voivat olla rinnassa, kunnes ne koskettavat), skolioosi, syvä lanneluun lordoosi, joskus nikamakaarien halkeilu, selkärangan tyrät . Brachial plexuksen puristumisesta voi ilmetä oireita. Rintakehä on kartiomainen, lantio kapea, häpyluiden myöhäistä luutumista, brakydaktyyliä, brakymesofalangiaa, joskus progressiivista kuulonalenemaa. Röntgenkuva paljastaa luukudoksen skleroosin, luun epämuodostumia, useita kannanmuotoisia luun paksuuntumia. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Myös satunnaiset tapaukset ovat mahdollisia. Vuonna 1898 kuvanneet J. Shentaner, R. Marie ja R. Sainton.

24.13. KALLOPATOLOGIA SYSTEEMISSÄ

LUUTAIraudet

Jotkut neurologiset sairaudet liittyvät systeemisiin luusairauksiin, jotka tässä suhteessa neurologin tulisi tuntea, joten alla on yhteenveto tällaisesta luupatologiasta.

varten kuitumainen osteodysplasia, tai Braitsev-Lichtensteinin tauti, ominaisuus on mesenkyymin luuta muodostavan toiminnan häiriö, joka ilmenee yhdessä tai useammassa luussa, mikä johtaa niiden muodonmuutokseen ja harvennuspesäkkeiden muodostumiseen niissä, jotka yleensä rajataan terveestä luukudoksesta skleroottisella rajalla. Vaurioituneen luun tilavuus voi kasvaa. Tubulaariset luut kärsivät useammin, mutta myös kallon luissa voidaan havaita tyypillisiä muutoksia. Tällaisissa tapauksissa nenäonteloiden tuhoutuminen, kiertoradan muodonmuutos, aivojen kallon pohjan ja kasvojen kallon aukkojen kapeneminen, mikä johtaa hermojen ja niiden läpi kulkevien suonien toimintahäiriöihin, ovat mahdollisia. Sairaus, mahdollisesti perinnöllinen, ilmenee lapsuudesta lähtien. Kuvasi vuonna 1927 kotimainen kirurgi V.R. Braitsev (1878-1964), hieman myöhemmin - amerikkalainen patologi L. Liechtenstein (1906-1977).

Deformoiva osteodystrofia (Pagetin tauti) ilmenee useammin 40-60-vuotiailla miehillä, joille on ominaista asteittain etenevä

luiden kortikaalisen kerroksen paksuuntuminen hyperostoosin kehittymisen, muodonmuutosten, luiden kaarevuuden, niiden rakenteen häiriön, kystojen muodostumisen kanssa; aivokallon, selkärangan ja pitkien putkiluiden luut kärsivät. Aivojen kallon mitat kasvavat, kallon holvin luiden ulkolevy on paikoin paksuuntunut, hyperostoosit vuorottelevat luun häiriintyneiden alueiden kanssa. Kallon pohjan luun reikien ja kanavien ja nikamien välisten reikien muodonmuutoksen yhteydessä kallo- ja selkäydinhermojen toiminta häiriintyy ja verenkiertohäiriöt ovat mahdollisia. Radan muodonmuutos aiheuttaa eksoftalman. Usein on merkkejä kallonsisäisestä verenpaineesta. Nikamat ovat litistyneet; putkimaisissa luissa luuydinkanavat ovat kaventuneet, patologiset luunmurtumat ovat mahdollisia, kun taas murtumaviiva on selkeä, tasainen, kuten kuoritun banaanin murtumassa ("banaanimurtuma"); lisääntyneet selkärangan fysiologiset käyrät. Prosessi voi olla suhteellisen rajoitettu tai laajalle levinnyt. Kalsiumin ja fosforin pitoisuus veressä on normaali tai hieman kohonnut, alkalisen fosfataasin aktiivisuus lisääntyy. Oletetaan hallitsevan perinnön tyyppi, jolla on erilainen ekspressiivisyys. Englantilainen kirurgi J. Paget (1814-1899) kuvasi taudin vuonna 1877.

Marmoritauti (Albers-Schoenbergin tauti) - perheen yleinen osteoskleroosi, johon liittyy leukeeminen verireaktio lapsilla, anemia ja leukopenia aikuisilla, joihin liittyy usein näköhermojen surkastumista ja kuuroutta. Aivojen ja kasvojen kallon muodonmuutos, paranasaalien onteloiden fuusio tiheän, rakenteettoman luukudoksen kanssa ovat ominaisia. Kallon reikien ja nikamien välisten reikien asteittaisen kapenemisen vuoksi ääreishermoston vaurioiden polymorfisia ilmenemismuotoja voi esiintyä sekä kallon että nikamien tasolla. Selkärangoissa sienimäisen aineen luupalkit paksuuntuvat ja tiivistyvät. Putkimaisissa luissa on kaventuminen ja sitten luuytimen onteloiden katoaminen, epifyysit ovat klubimaisia ​​paksuuntuneita ja poikittain juovikkaita, on taipumus patologisiin murtumiin. Se periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä ja sitten ensimmäisten elinvuosien fenotyypissä ilmentyneenä johtaa nopeasti kuolemaan tai autosomaaliseen dominantiseen tyyppiin, joka ilmenee 20-40-vuotiaana. H.E. kuvaili taudin vuonna 1907. Abers Schonberg.

Albrightin syndrooma on monikuituinen luun dysplasia, johon liittyy kipua ja spontaaneja murtumia; tässä tapauksessa kiertoradan yläseinämän vaurioituminen on mahdollista. Tällaisissa tapauksissa havaitaan yksipuolinen eksoftalmos, samalla puolella - näköhermon atrofia, oftalmopareesi. Päänsärky, kuulon heikkeneminen, kouristukset, oligofrenia, kilpirauhasen liikatoiminta, ihon hyperpigmentaatioalueet ovat yleisiä. Se näkyy lapsuudessa. Tytöillä varhainen murrosikä on mahdollista (kuukautiset alkavat 5-8 vuoden iässä). Etiologiaa ei tunneta. Syndroomaa kuvasivat vuonna 1937 amerikkalainen endokrinologi F. Albright (s. 1900) et ai.

Enkefaloftalminen familiaalinen Krause-Rize dysplasia - ektomesodermaalinen dysplasia, joka ilmenee heti syntymän jälkeen pääasiassa neurologisilla ja oftalmologisilla oireilla. Dolikokefalia, joskus vesipää, takaraivo- tai lumbosacral tyrä, pikkuaivojen ataksia, poissaolot, oligofrenia, ärtyneisyys sekä yläluomien ptoosi, karsastus, likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, kaihi. Mahdollinen ylähuulen halkeilu, kova kitalaki, synnynnäiset sydänvauriot ja muut kehityshäiriöt. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kuvattu

tämän patologian muodon vuonna 1946, itävaltalainen lääkäri A.C. Krause ja vuonna 1958 amerikkalainen silmälääkäri A.B. Reese.

Kraniometafyysinen dysplasia - kallon luukudoksen diffuusi kasvu ja putkiluiden metafyysit. Ominaista suuri pää, hypertelorismi, satula nenä, laajat hampaat. Kallon pohjan aukkojen kapeneminen voi aiheuttaa kallon hermovaurioita ja verisuonihäiriöitä. Jalat ovat yleensä suhteettoman pitkiä, niiden nivelvyöhykkeet ovat paksuuntuneet. Taudin kulku etenee hitaasti. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kuvasi tämän patologisen prosessin vuonna 1957 O. Lehman.

Dzeržinskin oireyhtymä - familiaalinen hyperplastinen periosteaalidystrofia, joka ilmenee epämuodostumien yhdistelmänä, ja erityyppiset kraniosynostoosit ja basilaarinen vaikutelma ovat tyypillisiä. Aivojen kallon ja kasvojen luut ovat paksuuntuneet, tiivistyneet, nenä on jyrkästi ulkoneva, solisluun ja rintalastan paksuuntuminen, joskus havaitaan suppilomainen rintakehä, sormet ovat lyhyitä, niiden falangit ovat paksuuntuneet. Syndrooma on todennäköisesti perinnöllinen. Puolalainen lääkäri V.E. kuvaili taudin vuonna 1913. Dzeržinski.

klo krooninen ksantomatoosi, tai Käsi-Schuller-kristillinen tauti, ominaisuus Kristillinen kolmikko: kallon luissa, eksoftalmuksessa ja diabetes insipiduksessa. Kallossa, samoin kuin nikamissa ja putkiluissa, kehittyy retikulohistiosyyttinen proliferaatio, jossa muodostuu granuloomia ja sitä seuraava luukudoksen resorptio. Luun tuhoutumiskohtien yläpuolelle ilmaantuu ensin tiheitä kivuliaita pullistumia, sitten samalle alueelle muodostuu kraatterimaisia ​​painaumia. Kallon pohjan ja silmäkuoppien tuhoutumiseen voi liittyä silmämunien puuttuminen. Aivojen ja aivohermojen granulomatoottisten massojen puristuminen johtaa erilaisten neurologisten oireiden kehittymiseen. Kraniogrammissa kallon luut muutetaan "maantieteellisen kartan" tyypin mukaan (epätasaisten ääriviivojen osteoporoosipesäkkeiden vuoksi). Se perustuu geneettisesti määrättyyn lipidien aineenvaihdunnan rikkomiseen, jossa muodostuu kasvainmaisia ​​rasva-lipoidimassojen kertymiä eri elimiin ja kudoksiin. Samaan aikaan veressä paljastuu hypokromisen anemian merkkejä, kolesterolin ja lipoproteiinien pitoisuus lisääntyy. Sairaus ilmenee lapsuudessa (enintään 10-vuotiaana), useammin pojilla. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämän taudin kuvasi vuonna 1933 amerikkalainen lastenlääkäri A. Hand (s. 1868), sitten amerikkalainen lääkäri H.A. Christian (1876-1951) ja itävaltalainen radiologi A. Schuller (s. 1874).

Van Buchemin oireyhtymä - perinnöllinen yleistynyt hyperostoosi, joka ilmenee murrosiän alkamisen jälkeen kohtalaisilla akromegalian oireilla. Kolmannesta elämän vuosikymmenestä lähtien esiintyy eksoftalmosta, kuulon heikkenemistä, kasvohermojen perifeeristä pareesia. Röntgenkuvissa havaitaan yleistyneen hyperostoosin ilmenemismuotoja, veressä - alkalisten fosfataasien tason nousu, normaali kalsium- ja fosforipitoisuus. Hollantilainen terapeutti F. van Buchem kuvaili oireyhtymän vuonna 1952.

Hypoplastinen kondrodystrofia on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt enkondraalinen osteogeneesi. Ominaista suuri aivokallo ulkonevalla niskakyhmyllä, satula nenä, ennuste, lyhyt kasvu (jopa 130 cm aikuisilla) pääasiassa raajojen lyhentymisen vuoksi (mikromyelinen nanismi), lyhyet kädet, selvä lannerangan lordoosi. Mahdollinen radikulaarinen kipu, alempi parapareesi, obstruktiivinen uniapnea. Syntyessään kehon pituus on 46-48 cm, motorisessa kehityksessä on merkittävä viive, kohtalainen henkisen kehityksen viive on mahdollista.

kehitystä. Röntgenkuvissa paljastuu aivojen ja kasvojen kallon epäsuhta, kallon pohjan litistyminen, putkiluiden lyheneminen, suoliluun, jonka siivet avautuvat, paksuuntuminen ja selkäydinkanavan kapeneminen. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti, 80 %:ssa tapauksista sairaus johtuu uusista mutaatioista.

dysrafinen oireyhtymä, tai Bremerin oireyhtymä, on kokonaisuus alkiovaurioita, jotka sijaitsevat pääasiassa keskilinjalla: korkea kitalaen, kitalaen ja ylähuulen halkeilu ("suulakihalkio" ja "huulihalkio"), epätasainen kasvu ja hampaiden asento, kallon, rintakehän, kallon epämuodostumat. nikamahäiriöt, syringomyelia-oireet, selkärangan epämuodostumat, nikamakaarien halkeamat (spina bifida), selkärangan ja kallon aivokalvon ja aivokalvon tyrät, lisä- ja epäsymmetriset maitorauhaset, yökastelu.

24.14. KALLO-AIVOTYRÄT

Synnynnäinen epämuodostuma on kallo-aivotyrä, jota esiintyy 1:4000-5000 vastasyntyneellä. Tämä epämuodostuman muoto muodostuu kohdunsisäisen kehityksen 4. kuukaudella. Se on tyrä uloke luuvaurion alueella, joka voi olla eri kokoinen ja muotoinen. Tyrät sijaitsevat yleensä kallon luiden risteyksessä: otsaluiden välissä, nenän juuressa, lähellä silmän sisäkulmaa (etutyrä), parietaaliluiden ja takaraivoluun liitoskohdassa (takatyrä). Etumaiset aivotyrät ovat muita yleisempiä (kuva 24.5). Herniaalikanavan ulkoisen aukon sijainnin mukaan ne erotetaan toisistaan nasofrontal, nasoetmoid ja nenänielun

Riisi. 24.5.Lapsi, jolla on nasoorbitaalityrä ja hypertelorismi ennen (a) ja (b) leikkausta.

Riisi. 24.6.Lapsella on tyrä takaraivoalueella.

nye. Posterioriset kallo-aivotyrät (kuva 24.6) on jaettu ylempi ja alempi riippuen siitä, missä vika sijaitsee takaraivoalueella: niskakyhmyn ylä- tai alapuolella. Nimettyjen kallo-aivotyrän varianttien lisäksi ns tyvityrä, jossa kallon pohjan luissa on vika anteriorisen tai keskimmäisen kallon kuopan pohjassa ja tyräpussi työntyy nenäonteloon tai nenänieluun. Sagittaalisen ompeleen alueella on harvoin kallo-aivotyriä.

Kranioaivotyrän päämuodot ovat: 1) meningokele, jossa tyräpussia edustavat iho ja muuttuneet pehmeät ja arachnoidiset kalvot, kovakalvo ei yleensä osallistu tyrän ulkoneman muodostumiseen, vaan se on kiinnittynyt luuvaurion reunoihin; tyräpussin sisältö tässä tapauksessa on CSF; 2) meningoenkefalokele- tyräpussi koostuu samoista kudoksista, ja sen sisältö muodostaa aivokudoksen lisäksi aivokudoksen; 3) meningoenkefalosystokele- herniaalinen ulkonema, jossa samojen kudosten lisäksi on mukana myös osa aivojen laajentuneesta kammiosta. Näistä kolmesta kallo-aivotyrämuodosta meningoenkefalocele, jota usein kutsutaan enkefalokeleksi, on yleisempi. Herniaalipussin ja sen sisällön histologinen tutkimus paljastaa pehmeiden ja araknoidisten kalvojen paksuuntumisen ja paksuuntumisen (fibroosin), vaikean atrofian ja aivokudoksen rappeutumisen tyräpussissa.

Tyrän ulkoneman pinta voi olla peitetty muuttumattomalla iholla tai ohennetulla, sinertävällä iholla. Joskus, jo lapsen syntyessä, tyrän keskellä on aivo-selkäydinnesteen fisteli. Usein lapsen ensimmäisinä elinvuosina tyrän ulkoneman koko kasvaa merkittävästi, samalla kun hänen ihonsa ohenee ja haavautuu. Mahdollinen tyräpussin repeämä ja massiivinen liquorrhea, hengenvaarallinen. Lisäksi tyräpussin pinnalla olevien haavaumien ja nestefisteleiden ajatellaan tulehtuvan, mikä voi johtaa märkivän aivokalvotulehduksen kehittymiseen. Herniaalinen ulkonema on jalassa (kaventunut tyvestä) tai sillä on leveä pohja. Jälkimmäisessä tapauksessa se usein sykkii, ja kun lapsi rasittaa, se jännittyy. Tunnistettaessa tyrän ulkonema voi olla eri tiheydellä, elastinen, vaihteleva.

Etummaiset kallo-aivotyrät aiheuttavat kasvojen muodonmuutoksia, silmäkuopat, nenän muodonmuutoksia ja litistynyttä leveää nenäsiltaa, silmämunien väärää sijaintia ja heikentynyttä binokulaarista näköä. Nasoorbitaalisten hernioiden yhteydessä havaitaan yleensä muodonmuutos ja tukos.

kyynelkanavan himmeys, usein kehittyy sidekalvotulehdus, dakryokystiitti. Nenäontelossa tai nenänielussa sijaitsevat peruskallo-aivotyrät muistuttavat ulkonäöltään polyyppeja. Jos tyräpussi sijaitsee nenän toisessa puolikkaassa, nenän väliseinässä on kaarevuus; kun hengitys on vaikeaa, puhe on epäselvä ja nenän sävy.

Erittäin suuriin meningoenkefalokeleihin (kuvaus on anteriorisesta kallo-aivotyrästä, jonka halkaisija on 40 cm) liittyy yleensä vakava aivopatologia, eivätkä vastasyntyneet tällaisissa tapauksissa ole elinkelpoisia. Muiden potilaiden kohtalo riippuu pääsääntöisesti tyrän ulkoneman koosta ja sisällöstä sekä mahdollisuudesta tämän epämuodostuman kirurgiseen hoitoon. Lapset kokevat usein päänsärkyä ja huimausta. Fokaaliset aivooireet voivat puuttua tai olla kohtalaisen voimakkaita, mutta myös fokaaliset neurologiset oireet ovat mahdollisia, erityisesti keskuspareesi, hyperkineesi, liikekoordinaatiohäiriöt jne., kallohermon vajaatoiminnan merkit (I, II, VI, VII, VIII, XII). ). Epileptiset kohtaukset, kehitysvammaisuus ovat mahdollisia.

Kranioaivotyrät voidaan yhdistää muihin synnynnäisiin poikkeamiin: mikrokefalia, kraniostenoosi, vesipää, mikroftalmia, epikantus, synnynnäinen ylemmän silmäluomen ptoosi, verkkokalvon ja näköhermojen kehityshäiriöt, koloboomit (silmämunan kudosvauriot), synnynnäiset hydrophthalmos, kraniospinaaliset poikkeavuudet, nikamien halkeaminen.

Aivotyrän hoito. Vastasyntyneen kiireellisen leikkauksen indikaatioita ovat tyräpussin liquorrhea tai tyrän koon nopea kasvu sekä sen ihon oheneminen ja repeämisvaara. Kiireellisten leikkausaiheiden puuttuessa lapsen tulee olla lastenlääkäreiden, neuropatologien, neurokirurgien valvonnassa, jotka yleensä yhdessä päättävät mahdollisuudesta tarjota potilaalle neurokirurgista hoitoa ja määrittävät suotuisimman ajan leikkaukselle. On pidettävä mielessä, että kallo-aivotyrän kirurginen hoito voi olla tehokasta ja johtaa usein suotuisaan tulokseen (kuva 24.5).

Leikkauksen vasta-aiheita ovat tulehdusprosessit kalvoissa ja aivoissa, voimakkaat neurologiset ja mielenterveyden häiriöt (imbecility, idioottisuus), vesipään ilmentymät, vakavat samanaikaiset epämuodostumat.

Kirurginen hoito koostuu tyräpussin eristämisestä ja leikkaamisesta säilyttäen samalla sen sisältö. Leikkauksen tärkeitä vaiheita ovat kovakalvon hermeettinen ompeleminen ja luuvaurion huolellinen plastiikka.

Nenänielun tyrän ja hypertelorismin yhdistelmällä suoritetaan monimutkainen rekonstruktiivinen leikkaus, mukaan lukien luuvaurion plastiikkakirurgia ja kiertoradan lähentyminen. Takkaroiden tyrät voivat sisältää kovakalvon poskionteloita, mikä on pidettävä mielessä leikkauksen aikana.

24.15. Aivovikoja

Epämuodostumat voivat ilmetä erilaisina yhdistelminä. Eli esimerkiksi milloin Durand-Dzuninin oireyhtymä dysrafian merkit yhdistyvät vesipään kanssa, johon liittyy aivokallon kasvu, agenesis

läpinäkyvä väliseinä, nikamakaarien halkeilu, jalkojen kaarevuus ja munuaisten molemminpuolinen hypoplasia, mikä johtaa veden aineenvaihdunnan heikkenemiseen. Oireyhtymä on familiaalinen, ilmeisesti perinnöllinen. Sen kuvasivat vuonna 1955 italialaiset lastenlääkärit S. Durand ja F. Zunin.

Erityisessä kehityshäiriöiden ryhmässä, korostuu

kallon ja aivojen sekundaariset synnynnäiset epämuodostumat, jotka syntyivät eri ontogeneesin jaksoina. Tällaisten poikkeavuuksien syyt ovat moninaiset: äidin sairaudet raskauden aikana, säteilyaltistus, sikiön traumaattiset vammat, sikiön altistuminen erilaisille myrkyllisille tekijöille, erityisesti alkoholille ja lukuisille teratogeenisesti vaikuttaville lääkkeille. Keskushermoston epämuodostumat ovat seurausta yhdestä tai useammasta tärkeimmistä patologisista prosesseista, jotka häiritsevät aivojen kehitystä: hermoputken muodostuminen, sen kallon osan jakautuminen parimuodostelmiin, soluelementtien migraatio ja erilaistuminen hermokudosta. Ne voivat ilmetä kolmella tasolla: solu, kudos ja elin.

Alla on kuvaus joistakin aivojen ja kallon kehityshäiriöistä, joita esiintyy ontogeneesiprosessissa (dysembryogeneesin vuoksi).

Anenkefalia- suurten aivojen, kalloholvin luiden ja sitä peittävien pehmytkudosten puuttuminen. Ytimen tilalla on yleensä sidekudos, jossa on runsaasti verisuonia ja kystisiä onteloita, jotka on vuorattu ydinepiteelillä, gliakudoksella, yksittäisillä hermosoluilla ja suonipunteiden jäännöksillä.

Exencephaly- kallon holvin (acrania) luiden puute ja pään pehmeät ihoalueet, minkä seurauksena aivopuoliskot sijaitsevat avoimesti kallon pohjalla erillisten solmukkeiden muodossa, jotka on peitetty pia materilla.

Hydroanenkefalia - aivopuoliskojen täydellinen tai lähes täydellinen puuttuminen kallon holvin ja sen sisäkudosten luiden säilyessä. Pää on normaalikokoinen tai hieman suurentunut. Kalloontelo on täytetty pääasiassa CSF:llä. Medulla oblongata ja pikkuaivot ovat riittävän kehittyneet. Keskiaivot ja muut aivojen osat voivat puuttua tai olla alkeellisia. J. Kruvelye kuvasi tämän muodon ensimmäisen kerran vuonna 1835 nimellä "hydrocephalic anencephaly".

Porenkefalia totta - telencephalonin kudoksessa on erikokoisia onteloita, jotka on vuorattu ependyymilla ja jotka ovat yhteydessä kammiojärjestelmään ja subarachnoidaaliseen tilaan.

Väärä porenkefalia - suurten aivojen suljettuja onteloita, joissa ei ole ependymaalista limakalvoa ja jotka ovat eri alkuperää olevan enkefalomalakian aiheuttamia kystoja.

Aivojen kystinen dysplasia tai polyporenkefalia, - synnynnäinen aivopuoliskon dysplasia, jolle on ominaista useiden onteloiden muodostuminen siihen, jotka yleensä kommunikoivat aivojen kammiojärjestelmän kanssa.

Prosenkefalia- epämuodostuma, jossa aivopuoliskot erotetaan toisistaan ​​vain matalalla pitkittäisvaolla, joten telencephalonin oikean ja vasemman puoliskon välinen raja on sumea (esiintyy taajuudella 1:16 000).

Holoprosencefalia - aivojen epämuodostuma, jossa sen aivopuoliskot eivät ole erotettuja ja näyttävät yhdeltä pallonpuoliskolta, ja sivukammioita edustaa yksi ontelo. Usein yhdistettynä muihin synnynnäisiin

kohtaloita. Kuolema tapahtuu yleensä pian syntymän jälkeen. Voi olla osoitus kromosomien 13-15 trisomiasta. Telenkefalonin vaurioihin liittyy erilaisia, joskus vakavia, kasvojen ja sen luiden rakenteen rikkomuksia, erityisesti kebokefaliaa, etmokefaliaa ja sykloopiaa. Sykloopiasta kärsivät lapset syntyvät yleensä kuolleena.

Agyria (lissencephaly) - aivopuoliskon mutaatioiden alikehittyneisyys, kun taas niiden pinta on tasoittunut (sileät aivot). Mikroskooppi paljastaa karkean muutoksen aivokuoren arkkitehtoniikassa, tavallisten solukerrosten puuttumisen siinä. Se ilmenee selvänä psykomotorisen kehityksen häiriönä, polymorfisina kouristeina, pareesina tai halvauksena. Lapset kuolevat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana.

Mikro ja polygyria - vika, jossa aivopuoliskojen pinnalla on monia satunnaisesti sijoittuneita pieniä kierteitä. Yleensä mikrogyria ilmenee symmetrisesti, ja siihen liittyy aivokuoren kerrosrakenteen rikkoutuminen, jossa on enintään 4 kerrosta.

Pachygyria (macrogyria) - Päämurtumien laajeneminen, kun taas toissijaiset ja tertiaariset mutaatiot puuttuvat, kun taas uurteet ovat suoristettuja, ne ovat lyhyitä ja matalia. Tällaisissa tapauksissa aivokuoren sytoarkkitehtoniikka on häiriintynyt. Aivojen valkoisessa aineessa on hermosolujen heterotopioita.

Corpus callosumin hypoplasia tai aplasia (agenesis). - corpus callosumin osittainen tai täydellinen puuttuminen. Aplasian tapauksessa aivojen kolmas kammio pysyy auki. Jos vain takapuoli puuttuu ja itse corpus callosum on vain lyhentynyt, sitä kutsutaan hypoplasiaksi.

Aicardin oireyhtymä- corpus callosumin hypoplasia yhdistettynä muihin vaurioihin, erityisesti suoniverkkokalvon poikkeavuuksiin, tälle on tunnusomaista koukistuslihasten kouristukset tai myokloniset kohtaukset, useita silmän verisuonissa ja verkkokalvon kalvoissa olevia lakunaarisia pesäkkeitä, jotka havaitaan oftalmoskopialla peripapillaarivyöhykkeellä. Atrofisten korioretinaalisten pesäkkeiden koot vaihtelevat pienistä, jotka ovat pienempiä kuin näköhermon pään halkaisija, useiden sen halkaisijoiden halkaisijaan. Usein selkärangassa on dysrafisia muutoksia. Mahdollinen kehitysvammaisuus, heiluri nystagmus, poikkeavuudet silmien kehityksessä (mikroftalmos, näköhermon ja suonikalvon koloboomit, kovakalvon ektasia jne.). Oireyhtymää kuvataan vain tytöillä, mikä viittaa siihen, että sairaus voi johtua X-kromosomin mutaatiosta, joka on tappava miehen kehon kehittyessä. Kuvannut vuonna 1956 ranskalainen lastenlääkäri J. Aicardi.

Mikrokefalia (Giacominin oireyhtymä) - aivojen alikehittyneisyys, joka ilmenee syntymähetkellä niiden massan ja koon pienenemisenä (kuva 24.7). Mikrokefalia yhdistetään yleensä pienentyneeseen pään ympärysmittaan (vähintään 5 cm keskiarvosta) ja aivokallon (mikrokranium) kasvun viiveeseen, kun taas sen ompeleet voivat pysyä auki pitkään. Kallon luut ovat usein paksuuntuneet, niihin muodostuu varhain diploidisia kanavia, eikä kallonsisäinen paine nouse. Mikrokranialla aivojen koko ja massa vähenee yleensä vastaavasti - mikrokefalia. Sen morfologinen piirre on aivopuoliskojen alikehittyminen ja epänormaali rakenne, jossa pikkuaivojen ja aivorungon arkkitehtoni on suhteellisen normaali. Mikrokefaliasta kärsivä lapsi on yleensä jälkeenjäänyt henkisessä ja usein myös fyysisessä kehityksessä.

Mikrokefalia voi olla ensisijainen (tosi, geneettisesti määrätty) ja toissijainen. Primaarinen mikrokefalia on geneettinen

Riisi. 24.7.Mikrokefalia 3-vuotiaalla lapsella.

vika, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti tai johtuu kromosomipoikkeavuuksista. Toissijainen mikrokefalia voi johtua synnytystä edeltävästä infektiosta (viurirokko, sytomegalovirusenkefaliitti, toksoplasmoosi), myrkytys tai tukehtuminen, aivovaurio. Toissijainen mikrokefalia aivoissa on mahdollisia kystisiä onteloita, verenvuotopisteitä ja kalkkeutumista. Mikrokefaliaa sairastavien lasten ulkonäkö on omituinen, ja sille on ominaista aivojen kallon ja kasvojen välinen epäsuhta. Vastasyntyneiden mikrokefalian esiintymistiheys on 1:5000. Kaikista oligofreniatapauksista 11 % havaitaan potilailla, joilla on mikrokefalia.

Makrokefalia- Aivojen ja sen mukana aivokallon massan ja tilavuuden kasvu syntymän yhteydessä on paljon harvinaisempaa kuin mikrokefalia. Useimmissa tapauksissa siihen liittyy aivopyörteen sijainnin rikkominen, muutokset aivokuoren sytoarkkitehtoniassa, heterotopian pesäkkeet valkoisessa aineessa, kun taas yleensä havaitaan oligofrenian ilmenemismuotoja, kouristusoireyhtymä on mahdollinen. Makrokefalian syy voi olla aivojen parenkyymin vaurio (lipoidoosi). Kraniogrammissa luun ompeleet eivät ole laajentuneet, aivokammiot ovat normaalin tai lähes normaalin kokoisia. Makrokefalia tulee erottaa vesipäästä.

mahdollista osittainen makrokefalia (yhden aivopuoliskon laajentuminen), mikä yleensä yhdistetään aivojen kallon epäsymmetriaan. Kallon hemihypertrofia, joka johtuu ohimoluun ja toisella puolella olevien etu- ja parietaaliluiden suomujen pullistumisesta, voi liittyä kraniografiassa havaittuun keskikallokuopan syventymiseen ja laajenemiseen samalla puolella, ja kallon huokoisuuteen. sphenoidisen luun siivet. Niissä tapauksissa kallon hemihypertrofia osoittaa ei-kasvaimen volumetrisen prosessin todennäköisyyttä keskikallon kuoppassa (hematooma, hygroma, ksantooma, kystinen araknoidiitti jne.) ja tunnetaan nimellä Dyken oireyhtymä.

24.16. Aivojen kammiovauriot

Kammiojärjestelmän epämuodostumat ilmenevät yleensä sen anatomisen kapenemisen alueella. mahdollista kapeneminen (stenoosi ja atresia) kammioiden väliset aukot, aivojen akvedukti (Sylvian akvedukti), aivojen IV kammion mediaani- ja lateraaliset aukot. Tällaisissa tapauksissa sisäisen vesipään kehittyminen on ominaista, kun taas kammioiden välisen atresian tapauksessa

reikiä toisella puolella, esiintyy epäsymmetristä vesipää. Aivojen akveduktin stenoosi tai atresia sekä sen halkeaminen voivat olla perinnöllisiä, tarttuvia autosomaalisesti resessiivisesti tai liittyä X-kromosomiin. Aivojen IV kammion aukkojen epätäydellinen avautuminen yhdistetään usein Dandy-Walkerin oireyhtymän ilmenemismuotoihin (katso 24.18).

Aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen riittämättömyys kammiojärjestelmästä aivovesijohdon ja aivojen IV kammion aukkojen heikentyneen läpinäkyvyyden (stenoosin) tapauksessa ilmenee yleensä kehittymisenä. sisäinen yhtenäinen vesipää, johon liittyy aivokudoksen venymistä, ohenemista ja surkastumista. Vesipään kehittymiseen liittyy usein joitain kallon pohjan ja ylemmän kaularangan poikkeavuuksia: platybasia, Klippel-Feil-oireet jne. Vesipään liikaeritys tai imeytyskyky, joka yleensä johtuu aivokalvon tulehduksesta, on myös mahdollista. Synnynnäisen vesipään esiintymistiheys on 0,5/1000 vastasyntynyttä. Katso luvusta 20 lisää vesipäästä.

24.17. FAKOMATOOSIT

Phakomatosis (kreikan kielestä phakos - täplä, oma - pääte, joka tarkoittaa "kasvainta", "kasvainta", osis - pääte, joka tarkoittaa "prosessia", "sairautta") - ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa on yhdistelmä hermoston, ihon ja sisäelinten vaurioita. ominaisuus fakomatoosin oireet ovat alueita, joissa ihokudosten pigmentaatio on heikentynyt (hyperpigmentoituneet tai depigmentoidut täplät), shagreen-plakit, fibroomat, papilloomat, angioomat, yhdistettynä erilaisiin neurologisiin, mielenterveyden, endokriinisiin ja somaattisiin sairauksiin. Useimmille fakomatoosin muodoille on ominaista viiveet eri toimintojen, erityisesti liikkeiden ja älykkyyden, kehityksessä, sekä sopeutumisen väheneminen ulkoisiin ja endogeenisiin tekijöihin, sosiaalisen ympäristön tekijöihin. Vakavissa tapauksissa havaitaan oligofreniaa, ataksiaa ja epileptisiä kohtauksia. Kuvaukset fakomatoosin yksittäisistä muunnelmista ilmestyivät 1800-luvun lopulla.

Fakomatoosien morfologinen perusta ovat (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartoomit, jotka määräytyvät yhden tai useamman itukerroksen solujen kasvun ja erilaistumisen heikkenemisestä alkion alkuvaiheessa. Soluista, joiden erilaistuminen näyttää viivästyneen ja jotka ovat "pysyvässä alkiossa" muodostuu hamartromit, jotka pyrkivät lisääntymään ja neoplastiseen transformaatioon. Tässä suhteessa hamartoomaa pidetään kasvaimen kaltaisena synnynnäisenä epämuodostuksena tai alkion kasvaimena, jolla on blastomatoositaipumus (Kousseff B.G. et ai., 1990). Hamartoomat ovat useammin ektodermaalista alkuperää ja koostuvat hermokudoksen ja ihon elementeistä. Tästä johtuu fakomatoosien toinen nimi - "neuroektodermaalinen dysplasia". Ne voidaan yhdistää mesodermaalisiin ja endodermaalisiin dysplasioihin.

Yleisimmät neuroektodermaalisen dysplasian merkit ovat hyper- ja hypopigmentoituneet makulat, café-au-lait-macules, fibroomat, papilloomat, nevi, neurofibroomat, aivokuoren ja subependymaaliset kyhmyt keskushermostossa, fakoomat ja mulperipuun leesiot silmänpohjassa. Mesodermaalisten dysplasioiden joukossa angioomat, angiolipoomit, aneurysmat, ektasiat ja verisuonten ahtaumat, rabdo- ja leiomyoomit, dys-

luukudoksen plasia jne. Esimerkki endodermaalisesta dysplasiasta voi olla ruoansulatuskanavan eri osien polypoosi.

Perinnöllisten sairauksien luettelossa V. McKusik (1967) on rekisteröity 54 fakomatoosin muotoa. Suurin osa niistä periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla.

Neurofibromatoosi tai Recklinghausenin tauti esiintyy useammin kuin muita fakomatooseja (1:4000). Lapsuudessa (3 vuoden kuluttua) ilmestyvät useita vaalea, kelta-ruskea (kahvinväriset) tahrat, jonka halkaisija on hirssinjyvistä enintään 15 cm ja enemmän, pääasiassa raajojen rungossa ja proksimaalisissa osissa; usein on yleistynyttä pistepigmentaatiota tai pisamia kainaloiden alueilla. Hieman myöhemmin ilmaantuvat neurofibromatoosin merkit: useita erikokoisia tiheitä kasvaimia (halkaisijaltaan yleensä 1-2 cm), jotka sijaitsevat pitkin hermorunkoja (neurinoomat, neurofibroomat), ei ole sulautunut muihin kudoksiin.

Kasvaimia voi esiintyä myös aivohermojen varrella (kuulo-, kolmoishermojen, kiiltonielun hermohermot). Usein kasvaimet kasvavat selkäytimen juurien kudoksesta ja sijaitsevat selkäydinkanavassa aiheuttaen selkäytimen puristamisen. Kasvaimet voivat lokalisoitua myös rintakehän alueelle, rintalastan takaosassa, retroperitoneaalisissa tiloissa, sisäelimissä aiheuttaen erilaisia ​​vastaavia oireita. Skolioosi kehittyy usein, ihoalueiden hypertrofia, sisäelinten hypertrofia on mahdollista. Sairaus perustuu ekto- ja mesoderman kehityksen poikkeamiin. Mahdollinen astrosyyttinen hamartoma. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. jakaa 2 muotoa neurofibromatoosi: klassinen, perifeerinen muodossa (neurofibromatoosi-1), jossa epänormaali geeni sijaitsee kromosomissa 17, ja keskeinen muodossa (neurofibromatoosi-2), patologinen geeni sijaitsee kromosomissa 22. Sairauden kuvasi vuonna 1882 saksalainen patologi F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Neurokirurgian instituutin materiaalien mukaan. N.N. Burdenko RAMS neurofibromatoosi-1, sekä perifeeriset neuroomit ja neurofibroomat ovat mahdollisia mikrokefalia, pigmentoituneet iiriksen hamartoomit (Lish kyhmyt), näköhermon glioomit (esiintyy 5-10 %:lla potilaista), luuston poikkeavuudet, erityisesti sphenoidisen luun siipien dysplasia, joka johtaa kiertoradan katon vaurioon ja sykkivään eksoftalmiin, kuulohermon (vestibulokokleaarisen) yksipuoliset neuroomat, kallonsisäiset kasvaimet - meningioomit, astrosytoomat, nikamansisäiset neurofibroomit, meningioomat, pahanlaatuiset kasvaimet - ganglioblastooma, sarkooma, leukemia, kliiniset oireet syringomyelia.

Tapauksissa neurofibromatoosi-2 Usein kehittyy vestibulokokleaarisen kallohermon neurinooma, joka tässä taudissa on usein molemminpuolinen, meningioma, gliakasvaimet ja selkäydinneurinoomit ovat mahdollisia. Myös linssin samentuminen, subkapsulaarinen linssimäinen kaihi ovat mahdollisia.

(Kozlov A.V., 2004).

Tuberouskleroosi (Bourneville-Pringlen tauti, Bourneville-Bressaun oireyhtymä) - aivojen valkoisen aineen glioosi, joka ilmenee varhaislapsuudessa epileptisinä kohtauksina (85 %), oligofrenia yhdistettynä lisääntyviin pyramidaalisiin ja ekstrapyramidaalisiin oireisiin, ihopatologia. 4-6 vuoden iässä kasvoille ilmestyy yleensä useita kelta-vaaleanpunaisia ​​tai ruskeanpunaisia ​​kyhmyjä, joiden halkaisija on hieman yli 1 mm, perhosen muotoisina nenän alueelle - Pringlen adenoomat jotka yleensä tunnistetaan adenoomiksi

talirauhaset ovat kuitenkin mielipide, että ne ovat hamartrooma, joka on peräisin ihon hermoelementeistä.

Samanaikaisesti nenän tyypin muutokset ovat mahdollisia. telangiektasia. Usein löydetty juonit niin sanottu pikkukivi iho, kahvinväriset täplät, pigmenttimuutosalueet, polyypit, fibroosisen liikakasvun alueet, kielen hamartoomit, kuituplakit otsan iholla, päänaha ja pyöristyneet fibroomat (Cohenin kasvaimet) varpaissa, harvemmin käsissä ovat mahdollisia. Usein huomioitu dysplastiset ominaisuudet, synnynnäiset epämuodostumat, verkkokalvon ja sisäelinten kasvaimet (sydämessä, munuaisissa, kilpirauhasessa ja kateenkorvassa jne.).

Silmänpohjassa ovat mahdollisia likaisen kellertävän värin hyytelömäiset muodostelmat, jotka muistuttavat muodoltaan mulperia, - astrosyyttisen hamartroomatyypin glioneuroomat, verkkokalvon fakomatoosi. Joskus on merkkejä optisten levyjen pysähtymisestä tai surkastumisesta.

Aivojen pinnalla on yksittäisiä tai useita gliomatoottisia solmuja, jotka ovat väriltään hieman vaaleampia kuin ympäröivät aivot ja kosketettaessa tiheämpiä, niiden kalkkeutuminen on mahdollista. Solmukkeet voivat olla myös valkoisessa aineessa, subkortikaalisissa hermosolmuissa sekä aivorungossa ja pikkuaivoissa.

Aivojen konvoluutioiden kehittymisessä on myös poikkeavuuksia mikro- ja pachygyria-muodossa. Sairaus on usein satunnainen. Plakkien halkaisija on 5-20 mm. Aivokuoresta ja pikkuaivoista löytyy joskus amyloidia muistuttavia lamellikappaleita. menossa kortikaalisten solujen degeneraatio. Pään TT-tutkimus voi usein paljastaa kalkkeutumia ja gliakyhmyjä paraventrikulaarisella alueella, subependymaalisesti sivukammioiden ulkoseinillä, Monron kammioiden välisen aukon alueella, harvemmin aivoparenkyymassa. Aivojen MRI paljastaa hypotensiopesäkkeitä yhdessä tai molemmissa takaraivolohkoissa 60 %:lla, joita pidetään epäasianmukaisen myelinoitumisen alueina (Kozlov A.V., 2002).

Tiedetään, että tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti mutanttigeenin epätäydellisen penetranssin kanssa. Sen kuvasi vuonna 1862 ranskalainen lääkäri D.M. Bourneville (1840-1909) ja vuonna 1880 englantilainen lääkäri J.J. Pringle

(1855-1922).

Sturge-Weberin enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi (ihon ja aivojen angiomatoosi; Sturge (Sturge)-Weberin oireyhtymä; Weber-Crabbe-Osle

ra- mesodermaalisten (angioomien) ja ektodermaalisten elementtien synnynnäinen epämuodostuma, joka syntyi alkion synnyssä eksogeenisten ja geneettisesti määrättyjen syiden vaikutuksesta. ominaisuus kolmikko: "tulinen" nevus, epilepsia, glaukooma. Synnynnäinen suuri verisuonipiste (nevus) sijaitsee yleensä kasvojen toisella puolella kolmoishermon haaroja pitkin. Suuret litteät punaiset tai kirsikanväriset kasvojen angioomat, jotka muuttuvat vaaleiksi painettaessa, voivat levitä päänahan ja kaulan iholle, johon liittyy yleensä aivokalvon angiomatoosi, useammin parieto-okcipitaalisen alueen kupera-alueella, aivoissa surkastuminen ja kalkkeutumispesäkkeet aivokuoressa. Oligofrenia, hemipareesi, pareettisten raajojen kasvun hidastuminen, hemianopsia, hydroftalmos ovat mahdollisia. Kraniogrammeissa ja tietokonetomogrammeissa havaitaan kalkkeutumista, aivojen surkastumista ja subaraknoidisten tilojen laajenemista.

Sairaus on usein satunnainen. Perinnölliset tapaukset ovat mahdollisia sekä hallitsevan että autosomaalisen resessiivisen tyypin mukaan. TT:ssä ja MRI:ssä havaitaan yleensä aivoaineen surkastumisen ilmenemismuotoja,

aivojen kammiot ja alakuoren tilat. Englantilaiset lääkärit W.H. kuvasivat taudin vuonna 1879. Sturge (1850-1919) ja H.D. Weber (1823-1918).

Ataksia-telangiektasia (Louis Barin tauti) jolle on ominaista symmetriset telangiektasiat, jotka ilmaantuvat 3-6-vuotiaana, erityisesti sidekalvolle, kasvojen ja kaulan iholle, yleensä leviävät aivokalvoihin, aivojen aineeseen. Lisäksi huomautetaan lisääntynyt alttius kroonisille tulehdussairauksille (sinusiitti, keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus jne.), jotka johtuvat geneettisesti määrätystä solu- ja humoraalisen immuniteetin rikkomisesta. Lapsen ensimmäisillä yrityksillä kävellä itsenäisesti, merkkejä pikkuaivojen ataksiasta, jolla on myöhemmin kasvava luonne, myöhemmin ilmestyy hyperkineesi myoklonuksen tai ateoosin tyypin mukaan, jänteen hyporefleksia, dysartria. Mahdollinen vaurio aivohermoissa, vaikeus tahdissa silmien liikkeissä (okulomotorinen apraksia). 12-15-vuotiaana on havaittavissa syvän ja värähtelyherkkyyden rikkomuksia, ataksia lisääntyy. Taudin myöhemmissä vaiheissa selkäytimen etusarvien solujen vaurioiden, lihasheikkouden ja surkastumisen vuoksi esiintyy fascikulaarisia nykimistä. Iholle ilmestyy kahvinvärisiä pigmenttiläiskiä, ​​hypopigmentaatioalueita, seborrooinen dermatiitti. Vähitellen ihon surkastuminen kehittyy, harmaan hiuksen esiintyminen havaitaan jo kouluiässä. Jolle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, pikkuaivojen hypoplasia, joka on selvempi matossaan, kateenkorvan hypoplasia, dysgammaglobulinemia, retikuloendoteliaalisen järjestelmän vauriot (retikuloosi, lymfosarkooma jne.) ovat yleisiä. Ennuste on huono. Kuolinsyynä ovat useammin krooniset keuhkoputkien ja keuhkojen sairaudet, lymfoomat, karsinoomat.

Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla mutanttigeenin korkealla penetranssilla. Ranskalainen lääkäri D. Louis-Bar kuvaili taudin vuonna 1941.

Cerebroretinoviskeraalinen angiomatoosi (hemangioblastomatoosi, Hippel-Lindaun tauti) - keskushermoston ja verkkokalvon perinnöllinen familiaalinen angiomatoosi. Sille on ominaista synnynnäinen kapillaarien alikehittyminen, suurempien verisuonten kompensoiva laajeneminen ja verisuonikerästen, angiomien ja angioglioomien muodostuminen. Neurologiset oireet voivat vaihdella mahdollisten aivopuoliskojen, aivorungon, pikkuaivojen ja harvemmin selkäytimen vaurioiden vuoksi.

Kolmikko on ominaista: verkkokalvon angioma, aivojen angioma, polykystinen sisäelimet tai munuaisten angioreticulum. Silmänpohjaan on merkitty verisuonten jyrkkä laajeneminen ja mutkaisuus, kellertävät vaskulaariset glomerulukset verkkokalvossa, myöhemmin - eritteet ja verenvuoto verkkokalvossa, sen irtoaminen. Usein havaittu lasiaisen sameneminen, glaukooma, iridosykliitti. Seurauksena on sokeus ajan myötä. Hippel-Lindaun tauti ilmenee yleensä 18-50-vuotiailla potilailla.

Ensimmäiset oireet ovat merkkejä pikkuaivojen tai verkkokalvon angioreticulumista. Koska pikkuaivojen angiomatoosin kliiniset ilmenemismuodot ovat vallitsevia, tauti tunnetaan Lindaun kasvaimena. Verkkokalvon angiomatoosi yleensä pidetään Hippelin kasvain. Sisäelinten vauriot ovat mahdollisia, joille on ominaista kehityshäiriöt ja kasvainten muodostuminen: munuaisten monirakkulatauti, feokromosytooma, hypernefroma, haiman kystiset kasvaimet, maksa. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla epätäydellisellä penetranssilla. Sairauden kuvaili vuonna 1904 saksalainen silmälääkäri E. Hippel ja vuonna 1925 ruotsalainen patologi A. Lindau (s. 1898).

24.18. POIKKAUKSET JA TUHOJAT KALLO-SIRKASELMALLA

Kraniovertebraalisia poikkeavuuksia löytyy usein kallon ja selkärangan siirtymäalueelta. Ne voivat aiheuttaa verenkierron häiriöitä nikamavaltimoissa, häiriön nesteen kierrossa. Erilaisten neurologisten häiriöiden ilmentymisen seurauksena, mukaan lukien vestibulaariset, pikkuaivojen oireet, kallonsisäisen kohonneen verenpaineen merkit, bulbar-oireyhtymän elementit, erityisesti bulbaariryhmän aivohermojen toimintahäiriöt, radikulaariset oireet kohdunkaulan ylätasolla , pyramidaalisen vajaatoiminnan merkkejä, johtumistyyppisiä aistihäiriöitä sekä kohdunkaulan ylemmän tason radikulaarisia oireita. Erilaisia ​​luun poikkeavuuksia, dysrafisen tilan ilmenemismuotoja voidaan havaita: basilaarinen masennus, odontoidisen prosessin kärjen ulkoneminen Chamberlain- ja de la Petit -linjojen yläpuolelle, atlasen assimilaatio (Ollenekin oireyhtymä), proatlas-ilmiö jne. Craniovertebral poikkeavuuksille on ominaista lyhyt kaula, matala karvakasvu niskassa, kohdunkaulan hyperlordoosi; mahdollinen kasvojen epäsymmetria, alaleuan hypoplasia, gootti kitalaki, selkäydinkanavan laajeneminen ylempien kaulanikamien tasolla, selkärangan kyfoskolioosi, nikamakaarien halkeilu, jalkojen epämuodostuma "Friedreich-jalka"-tyypin mukaan .

Kraniovertebral-tason synnynnäisille kehityshäiriöille on ominaista niskaluun ja takakallon kuoppaan sekä ylemmän selkärangan ja selkäytimen rakenteiden kehityshäiriöt. Näitä ovat Dandy-Walkerin oireyhtymät ja Chiarin oireyhtymä.

Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma kaudaalisessa aivorungossa ja pikkuaivojen vermiksessä, mikä johtaa aivojen IV kammion mediaanisten (Magendie) ja lateraalisten (Lushka) aukkojen epätäydelliseen avautumiseen. Se ilmenee vesipään oireina ja usein hydromyeliana. Jälkimmäinen seikka voi Gardnerin hydrodynaamisen teorian mukaisesti aiheuttaa syringomyelia-, syringobulbian kehittymisen. Dandy-Walkerin oireyhtymälle on ominaista ytimen ja pikkuaivojen toiminnallinen vajaatoiminta, vesipään oireet, kallonsisäinen verenpaine. Diagnoosi selvitetään aivokudosta visualisoivien menetelmien - CT- ja MRI-tutkimusten avulla. Vesipään merkkejä paljastetaan, erityisesti aivojen neljännen kammion voimakas laajentuminen; MRI-tutkimus voi paljastaa näiden aivorakenteiden muodonmuutoksia. Syndroomaa kuvasivat vuonna 1921 amerikkalaiset neurokirurgit W. Dandy (1886-1946) ja A. Walker (s. 1907).

Chiarin oireyhtymä(Arnold-Chiari-Solovtsevin oireyhtymä tai pikkuaivojen epämuodostuman oireyhtymä) - romboidisten aivojen subtentoriaalisten rakenteiden epämuodostuma, joka ilmenee aivorungon ja pikkuaivojen risojen laskeutumisena foramen magnumiin. Se yhdistetään usein kallon pohjan ja ylempien kohdunkaulan nikamien poikkeavuuksiin (platybasia, basilaarinen jäljennös, atlas-assimilaatio, Klippel-Feil-oireyhtymä) ja dysrafisen tilan ilmenemismuotoja, erityisesti syringomyeliaa, syringobulbiaa. Chiarin oireyhtymässä voi esiintyä pitkittäisydin, pikkuaivojen rakenteiden, selkäytimen ylempien kohdunkaulan segmenttien vaurioita, aivo-selkäydinnesteen tukkeutumista, mikä johtaa bulbar-, pikkuaivo- ja johtumisoireisiin, okklusiiviseen vesipäähän. Syndrooma on kuvattu

1894 saksalainen patologi J. Arnold (1835-1915) ja vuonna 1895 itävaltalainen patologi H. Chiari (1851-1916).

Tällä hetkellä MRI-skannauksen tulosten perusteella jotkut kirjoittajat erottavat kaksi Chiarin oireyhtymän muunnelmaa.

Tyypin I epämuodostuma (Chiari I) ominaista pikkuaivojen risojen siirtyminen foramen magnumin tasolle. Mahdollinen ytimeen laskeutuminen, sen pidentyminen ja pitkittäisytimen etupuristus odontoidisen prosessin vaikutuksesta, aivojen IV kammion ja suuren takaraivosäiliön kapeneminen, liquorodynaamiset häiriöt, alikehittymisen merkkejä ja vertebrobasilaaristen valtimoiden epätyypillinen rakenne altaan. Neurologisessa tilassa okulomotoriset, sisäkorva- ja vestibulo-pikkuaivo-, bulbar- sekä johtumismotoriset ja segmentaaliset motoriset ja sensoriset häiriöt ovat mahdollisia. Neurologisten oireiden puuttuminen voi kuitenkin ilmaantua myöhemmin (joskus 3.-4. vuosikymmenellä, mikä viittaa prosessin siirtymiseen tyypin II epämuodostumaan).

klo tyypin II epämuodostumat (Chiari II) on ulkonema foramen magnum risat ja pikkuaivojen vermis, rakenteita pitkittäisydin, joka on S-muotoinen. Ominaista spastinen tetrapareesi, kipu takaraivoalueella ja kaulassa, pikkuaivojen ataksia, pystysuora "lyönti" nystagmus, bulbar-oireyhtymän elementit, syringomyelia-oireet, vesipään ilmentymät ja johtumishäiriöt.

Arnold-Chiarin oireyhtymän neurologiset oireet voivat ilmaantua 5-7-vuotiaasta lähtien, joskus myöhemmin, ehkä 30-40-vuotiaana, ja ne ovat eteneviä. Arnold-Chiarin anomalian ilmenemismuodot yhdistetään usein kraniovertebraalisen luun anomaliaan (basilaarijäljennys, atlas-assimilaatio, scaphocrania craniostenoosi jne.). Chiarin oireyhtymän diagnosoinnissa ja sen tyypin määrittämisessä aivojen ja kraniovertebraalialueen magneettikuvauksesta sekä transkraniaalisesta dopplerografiasta saadut tiedot ovat yleensä erityisen arvokkaita (Krupina N.E., 2003).

Babchinin oire- foramen magnumin takapuolirenkaan ja takaraivoluun sisäisen harjanteen surkastuminen. Se havaitaan kraniografian aikana, joka suoritetaan posteriorisessa puoliaksiaalisessa projektiossa. Oiretta kuvaili kotimainen neurokirurgi I.S. Babchin ja kasvaimia craniovertebral lokalisointi.

24.19. JOITAKIN SYNNYYNTÖJÄ TAI VARHAISIA ILMOITTUvia MOOTTORIAHTOVAURIOITA

24.19.1. Aivohalvaus

Cerebraalinen halvaus (CP) on heterogeeninen ryhmä oireyhtymiä, jotka ovat seurausta aivovauriosta, joka tapahtui synnytystä edeltävässä, intranataalisessa (synnytyksen aikana) ja varhaisessa postnataalisessa jaksossa. Aivohalvauksen tyypillinen piirre on lapsen motorisen kehityksen häiriö, joka johtuu ensisijaisesti lihasten epänormaalista jakautumisesta ja liikkeiden koordinaation heikkenemisestä (pareesi, halvaus, ataksia, hyperkineesi). Merkitty

liikehäiriöitä voidaan yhdistää epileptisiin kohtauksiin, viivästyneeseen puheenkehitykseen, tunne- ja älylliseen kehitykseen. Joskus liikehäiriöihin liittyy herkkyysmuutos.

Aivohalvauksen tärkeä piirre on etenemisen puute ja mahdollinen, vaikkakin lievä, taipumus palauttaa olemassa olevat hermoston patologian merkit.

Aivohalvauksen esiintymistiheys on eri lähteiden mukaan 2,5-5,9 per 1000 vastasyntynyttä. Moskovan lasten neuvoa-antavan neurologisen klinikan mukaan vuosina 1977-1978. se oli 3,3 lasta tuhatta lasta kohden. Aivohalvauksen esiintyvyys alle 1500 g painavien lasten ryhmässä on 5-15 % (Aziz K. et ai., 1994). K.A. Semenova (1994), aivohalvaus on syynä 24 %:iin lasten neurologisista vammoista.

Etiologia. Etiologiset tekijät ovat erilaisia: sairaudet (viurirokko, sytomegalia, influenssa, toksoplasmoosi jne.) ja toksikoosi äidillä raskauden aikana, synnytyksen poikkeavuudet, synnytysleikkaukset ja traumaattiset leesiot, aivoverenvuoto, asfyksia synnytyksen aikana, äidin veren yhteensopimattomuus ja sikiö, vammat ja sairaudet (aivokalvontulehdus, enkefaliitti) lapsella varhaisessa synnytyksen jälkeisessä vaiheessa. Useiden haitallisten tekijöiden yhdistelmä on mahdollinen.

Synnynnäisen aivohalvauksen syyt voivat olla geneettisesti määräytyviä poikkeavuuksia aivojen muodostumisessa (aivojen dysgeneesi), joita esiintyy sen eri kehitysvaiheissa. Ne aiheuttavat 10-11 % kaikista spastisten aivohalvauksen muotojen tapauksista. Lisäksi aivohalvauksen syynä voivat olla sikiön tai vastasyntyneen lapsen aivoverenkiertohäiriöt, erityisesti hypoksis-iskeeminen enkefalopatia, iskeemiset ja hemorragiset aivohalvaukset, kallonsisäiset hematoomat.

Patogeneesi. Alkion synnyn aikana vaikuttavat patogeeniset tekijät aiheuttavat poikkeavuuksia aivojen kehityksessä. Kohdunsisäisen kehityksen myöhemmissä vaiheissa on mahdollista hidastaa hermoston myelinisaatioprosesseja, hermosolujen heikentynyttä erilaistumista, interneuronaalisten yhteyksien muodostumisen patologiaa ja aivojen verisuonijärjestelmää. Äidin ja sikiön veren yhteensopimattomuuden vuoksi Rh-tekijän, AB0-järjestelmän ja muiden punasoluantigeenien vuoksi äidin kehossa muodostuu vasta-aineita, jotka aiheuttavat sikiön punasolujen hemolyysin. Epäsuoralla bilirubiinilla, joka muodostuu hemolyysin aikana, on myrkyllinen vaikutus hermostoon, erityisesti striopallidar-järjestelmän rakenteisiin.

Kohdunsisäisen hypoksian läpikäyneillä sikiöillä syntymähetkellä suoja- ja mukautumismekanismit eivät ole muodostuneet riittävästi, asfyksia ja traumaattiset aivovammat synnytyksen aikana voivat olla merkittäviä. Synnytyksen aikana ja postnataalisesti kehittyvien hermoston leesioiden patogeneesissä päärooli on sikiön hypoksialla, asidoosilla, hypoglykemialla ja muilla aineenvaihduntahäiriöillä, jotka johtavat aivoturvotukseen sekä aivojen hemodynamiikan ja liquorodynamiikan toissijaisiin häiriöihin. Merkittävä merkitys aivohalvauksen patogeneesissä liittyy immunopatologisiin prosesseihin: aivoantigeenit, jotka muodostuvat hermoston tuhoutumisen aikana infektioiden, myrkytysten, aivokudoksen mekaanisten vaurioiden vaikutuksesta, voivat johtaa asianmukaisten vasta-aineiden ilmaantumiseen äidin vereen. , joka vaikuttaa negatiivisesti sikiön aivojen kehitykseen.

patologinen kuva. Patologiset muutokset hermostossa aivohalvauksessa ovat erilaisia. 30 prosentilla lapsista on kehityshäiriöitä

aivoissa - mikrogyria, pachygyria, heterotopia, aivopuoliskojen alikehittyminen jne. Mahdolliset dystrofiset muutokset aivoissa, gliomatoosi, arvet, porenkefalia tai kystiset ontelot aivoissa, polkujen demyelinaatioalueet tai aivokuoren surkastuminen traumaattinen vamma, aivoverenvuoto, kallonsisäinen hematooma, synnytyksen aikana syntynyt hypoksia tai toksinen, tarttuva-allerginen, traumaattinen aivovaurio synnytystä edeltävässä tai varhaisessa postnataalisessa jaksossa.

Luokittelu. Aivohalvauksen kliinisiä luokituksia on ehdotettu. Annamme yhden laajan tunnustuksen saaneista luokitteluista.

Taulukko 24.1.Aivohalvauksen oireyhtymät (muodot) (Miller G., 1998)

Spastiset muodot ovat vallitsevia, loput ovat paljon vähemmän yleisiä.

Kliiniset ilmentymät. Syntyvä aivovika ei vaikuta vain negatiivisesti vastasyntyneen lapsen tilaan, vaan häiritsee myös sen normaalia kehitystä, ensisijaisesti motorisen järjestelmän, puheen ja kognitiivisten toimintojen kehitystä. Tällaisissa tapauksissa kliininen kuva voi vaihdella suuresti. On tärkeää muistaa, että patologinen asentoaktiivisuus, lihasjänteen kohoamisen ilmenemismuodot selviävät usein vasta 3-4 kuukauden kuluttua lapsen elämästä ja joskus myöhemminkin. Aivohalvauksen suhteellisen varhaisessa diagnosoinnissa on tärkeää seurata dynaamisesti lapsia, erityisesti niitä, joilla on epäsuotuisa synnytyshistoria, samalla kun otetaan huomioon synnynnäisten ehdottomien refleksien dynamiikka, lihasjänteen muutosten luonteen järjestys, lihasten jänteyden muodostuminen. suoristumisen ja tasapainon reaktiot.

Tiettyjen neurologisten ja henkisten toimintojen vallitsevuuden mukaan L.O. Badalyan (1984) tunnisti seuraavat aivohalvauksen muunnelmat.

1. Spastinen diplegia (Littlen oireyhtymä) on aivohalvauksen yleisin muoto. Sille on ominaista kasvojen, kielen ja nielun lihaksiin liittyvä tetrapareesi, johon liittyy erityisen voimakkaita motorisia häiriöitä alaraajoissa (alemman spastisen parapareesin ilmenemismuotoja, joissa vallitsee jännitys reisien adduktorilihaksissa ja ojentajalihaksissa alasääri ja jalkojen koukistajat.Jos lapsi makaa, hänen jalkansa ovat ojennettuna, kun yrittää laittaa sitä lattialle), jalat ristissä, hän ei luota koko jalkaan, vaan vain sen etuosaan. Jalat suoristetaan ja käännetään sisäänpäin. Kun lapsi yrittää kävellä ulkopuolisen avun kanssa, hän tekee tanssiliikkeitä, jalat "risteävät", vartalo kääntyy kohti johtavaa jalkaa. Usein pareesin vakavuus on epäsymmetristä, kun taas aktiivisten liikkeiden mahdollisuuksien ero on erityisen selvä käsissä.

Diplegian taustalla voi esiintyä koreoatetoidista hyperkineesiä, joka koskee ensisijaisesti kasvolihaksia ja käsivarsien distaalisten osien lihaksia. Lapset ovat erittäin huolissaan motoristen häiriöiden esiintymisestä, vastahakoisesti

joutua kosketuksiin terveiden lasten kanssa, tuntea olonsa paremmaksi ryhmässä, jossa on samanlaisia ​​sairauksia sairastavia lapsia.

2. kaksinkertainen hemiplegia - molemminpuolinen hemiplegia tai yleisemmin hemipareesi, jossa käsivarret ovat kärsineet enemmän kuin jalkoja tai ne ovat kärsineet suunnilleen yhtä paljon. Pareesin vakavuuden epäsymmetria on mahdollista, kun lihasten sävy on korkea, spastisuutta ja jäykkyyttä on yhdistelmä, yleensä jälkimmäisen hallitseva. Tasapainoreaktiot ovat alikehittyneitä. Melkein aina pseudobulbaarisen halvauksen osia ilmaistaan, ja siksi pureskelu ja nieleminen, puhe on vaikeaa. Usein esiintyy kouristuksia, mikrokefaliaa. Tähän aivohalvauksen muotoon liittyy yleensä oligofrenian merkittävimmät ilmentymät.

3. Spastinen hemiplegia jolle on ominaista vastaavat motoriset häiriöt pääasiassa toisella puolella. Usein liikehäiriöt ovat selvempiä kädessä, se on taipunut kaikissa nivelissä, pienten lasten käsi on puristettu nyrkkiin, myöhemmässä iässä se on "synnyttäjän käden" muotoinen. Usein esiintyy Jackson-tyyppisiä fokaalisia epileptisiä kohtauksia. Kuvantamistutkimusmenetelmien (CT, MRI) avulla todetaan yleensä jossakin aivopuoliskossa kysta, sykkyräprosesseja tai porenkefalian ilmenemismuotoja. Älykkyyden kehitys voi olla lähellä normaalia.

4. Hyperkineettinen muoto jolle on ominaista vallitseva striopallidar-järjestelmän rakenteiden vaurio. Lihasjännitys on vaihteleva ja vaihtelee usein hypotension ja normotonian välillä. Tätä taustaa vasten esiintyy ajoittaisia ​​lihaskouristuksia, lisääntynyttä lihasjännitystä muovityypin mukaan. Aktiiviset liikkeet ovat tällaisissa tapauksissa hankalia, ja niihin liittyy liiallisia motorisia reaktioita, jotka ovat luonteeltaan pääosin atetoidisia, kun taas hyperkineesi voi esiintyä pääasiassa raajojen distaalisissa tai proksimaalisissa osissa, niskalihaksissa ja miimilihaksissa. Hyperkineesi on mahdollista atetoosin, koreoatetoosin, korean, vääntödystonian tyypin mukaan. Puhehäiriöitä (subkortikaalinen dysartria) havaitaan usein. Henkinen kehitys kärsii vähemmän kuin muissa aivohalvauksen muodoissa. Tämä aivohalvauksen muoto johtuu yleensä sikiön ja äidin veren immuuniyhteensopimattomuudesta.

5. Pikkuaivojen muoto ominaista ataksia, joka johtuu pääasiassa pikkuaivojen ja sen yhteyksien vaurioista. Se voidaan yhdistää nystagmiin, atoniseen-astaattiseen oireyhtymään, kohtalaisen spastisen pareesin oireisiin, jotka johtuvat aivojen kortikaali-subkortikaalisten rakenteiden osallistumisesta prosessiin.

Hoito. Hoito, tarkemmin sanottuna 1 aivohalvauspotilaan habilitaatio, tulisi aloittaa mahdollisimman varhain ja sen tulee olla kokonaisvaltaista. Varhaisessa iässä lapsen aivot ovat plastiset ja niillä on merkittäviä kompensaatiokykyjä. Merkittävimmät tulokset antaa staattisten ja liiketoimintojen muodostumisen aikana aloitettu habilitaatio. Varhainen sensomotoristen taitojen harjoittelu ja niiden ehdollinen refleksin vahvistaminen edistää motoristen taitojen oikea-aikaista kehitystä. Lisäksi varhaisessa iässä spastiset ilmiöt eivät vieläkään korostu, ei ole stereotyyppisiä patologisia asentoja, muodonmuutoksia, kontraktuureja, minkä seurauksena motoriset taidot ovat helpompia kehittää.

1 Habilitaatio - mahdollisuuksien luominen aiemmin poissa olevien toimintojen kehittämiseen.

Tärkeä osa aivohalvauksen monimutkaista hoitoa ovat ortopediset toimenpiteet, kontraktuurien ehkäisy. Fysiologisen asennon antamiseen kehon yksittäisille osille käytetään laajalti pitkiä, lastat, lastat, rullat, kaulukset jne. Ortopedinen muotoilu vuorottelee terapeuttisen harjoituksen, hieronnan, fysioterapian kanssa, kun taas terapeuttisten toimenpiteiden tulisi osaltaan estää patologista tonisoivaa refleksiä aktiivisuus, lihasjänteen normalisointi tämän perusteella, vapaaehtoisten liikkeiden helpottaminen, lapsen johdonmukaisten ikään liittyvien motoristen taitojen kehittäminen.

Aivohalvauksen hoitoon käytettävistä lääkkeistä käytetään aivojen aineenvaihduntaprosesseja parantavia farmakologisia valmisteita - glutamiinihappoa, liposerebriiniä, serebrolysiinia, nootrooppisten lääkkeitä, B-vitamiineja, akefeenia jne. Lihasrelaksantteja käytetään indikaatioiden mukaan. , kun taas Botox voi olla valittu lääke (botuliinitoksiini). On olemassa myönteinen kokemus (Belousova ED, Temin PA et al., 1999) sen viemisestä olkapään hauislihakseen sekä käden koukistajiin ja ojentajalihaksiin lihasjänteen ja kyynärvarren pronaattoriasennon alentamiseksi. ; positiivisen vaikutuksen antoi samojen kirjoittajien Botoxin käyttö dynaamisen kontraktuurin poistamiseksi nilkkanivelestä. Käytetään myös lääkkeitä, joiden toiminnan tarkoituksena on tukahduttaa hyperkineesi, antikonvulsantit, angioprotektorit, verihiutaleiden vastaiset aineet ja rauhoittavat aineet.

Viime vuosina on kehitetty somatosensorisen stimulaation menetelmiä. Tätä varten ehdotetaan käytettäväksi erityisesti Penguin-avaruuspukua tai sen muunnelmaa Adelea. Kuormapuvun käyttö auttaa korjaamaan potilaan kehon painopisteen asentoa ja normalisoimaan seisoma-asennon. Oletetaan (Yavorsky A.B. et ai., 1998), että tällaisella hoidolla voi tapahtua hermoyhteyksien uudelleenjärjestelyä aivopuoliskoilla ja muutoksia aivopuoliskon välisissä suhteissa.

24.19.2. Strumpellin spastinen familiaalinen paraplegia

Kroonisen etenevän perhesairauden kuvaili yksityiskohtaisesti vuonna 1886 saksalainen lääkäri A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). Tällä hetkellä sitä pidetään sairauksien ryhmänä, jolle on ominaista geneettinen heterogeenisyys ja kliininen polymorfismi. Sairaus periytyy sekä autosomaalisesti resessiivisesti että dominoivasti.

Patogeneesi ei opiskellut.

patologinen kuva. Aivo-selkäydinreiteissä havaitaan symmetristä rappeutumista, joka etenee vähitellen ja leviää alhaalta ylös. Joskus siihen liittyy rappeuttavia muutoksia Gaullen lempeässä nipussa ja selkäytimessä. Mahdollinen hermosäikeiden demyelinisaatio aivojen jaloissa, glioosi ja solujen määrän väheneminen rungon ekstrapyramidaalisissa rakenteissa.

Kliiniset ilmentymät . Yleensä toisella elämän vuosikymmenellä ilmenee jalkojen väsymystä, lihasten sävyn ja jännerefleksien lisääntymistä niissä. Myöhemmin ilmaantuu jalkakloonuksia, jalkapatologisia oireita. Ajan myötä alemman spastisen parapareesin merkit lisääntyvät, kun taas lihasten spastinen tila ylittää lihaksen vakavuuden

heikkouksia. Monien vuosien ajan potilaat säilyttävät kykynsä liikkua itsenäisesti. Heidän kävelynsä on spastinen parapareettinen. Reisien adduktorilihasten jännityksen vakavuudesta johtuen potilaat joskus ristissä jalkansa kävellessä. Taudin edenneessä vaiheessa suojaavat refleksit, selkärangan automatismin merkit, nilkan nivelten kontraktuurit ovat mahdollisia. Spastisuuden elementit voivat taudin kehittyessä ilmetä käsissä, olkavyön lihaksissa. Jalkojen tärinäherkkyys saattaa heikentyä. Muut herkkyystyypit, kudosten trofismi ja lantion elinten toiminta eivät yleensä vaikuta. Mahdollinen jalan epämuodostuma (Friedreichin jalka), lievä pikkuaivojen vajaatoiminta, myokardiopatia, kognitiivinen heikkeneminen.

Hoito. Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. Lihasrelaksantteja (mydocalm, scutamil, baklofeeni jne.) käytetään laajalti oireenmukaisina aineina.

24.20. RANSKAN ANOMALIAT JA TOISSIJAISET MUOTOJAT

Kraniovertebraalisen luuston poikkeavuuksia ovat mm Oljenikin oire- 1. kaulanikaman (atlas) takaraivo - sen fuusio (assimilaatio, konkreetti) niskaluun. Tähän oireeseen voi liittyä merkkejä kraniovertebraalisesta patologiasta, vertebrobasilaarisesta verisuonten vajaatoiminnasta ja heikentyneestä liquorodynamiikasta. Spondylogrammit näkyvät joskus proatlanttinen ilmiö - ylimääräisen ("niskanikaman") elementtien läsnäolo etukaaren, rungon, sivuosan tai takakaaren jälkien muodossa. Useimmiten ne ovat fuusiotilassa niskaluun, atlasen, II kaulanikaman (aksiaalisen) nikaman odontoidisen prosessin kärjen kanssa, mutta ne voidaan säilyttää myös vapaiden luiden muodossa, jotka sijaitsevat nivellaitteessa takaraivoluun ja atlasen väliin.

Synnynnäisen luuvaurion ilmentymä on Kimerlin anomalia. Atlasin lateraalimassan selkäpuolen nikamavaltimon uurre muuttuu osittain tai kokonaan suljetuksi kanavaksi, koska sen päälle muodostuu luusilta. Tämä voi aiheuttaa tämän kanavan läpi kulkevan nikamavaltimon puristumisen ja vertebrobasilaarisen verisuonten vajaatoiminnan, joka ilmenee joskus nuoresta iästä lähtien. M. Kimerly kuvasi patologian vuonna 1930.

Atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatio ja kiilautuminen tai cruvelle nivel, johtuen sen muodostumisen puutteellisuudesta ja proatlasin vapaiden fragmenttien toistuvasta tuomisesta siihen, mikä johtaa muodonmuutosartroosin merkkien kehittymiseen tässä nivelessä. Mahdollinen ilmentymä Downin taudista, Morquion taudista, nivelreumasta, niskavauriosta. Kaulan nivellaitteiston heikkous, odontoidisen prosessin hypoplasia sekä ns. nivelrako odontoidisen prosessin ja toisen kaulanikaman rungon välillä altistavat atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatiolle . Potilaat havaitsevat yleensä kipua niskassa ja pään rajoittuneen liikkuvuuden sen kääntyessä, arkuutta ja rypistymistä. Neurologiset häiriöt johtuvat atlanto-aksiaalisen nivelen epävakaudesta, ja ne johtuvat usein lievästä niskavauriosta, jolloin atlas liikkuu eteenpäin ja kohdunkaulan ylemmän selkäytimen puristuminen.

Tapauksissa, joissa kaksi ylempää kohdunkaulan nikamaa on vaurioitunut tuberkuloosiinfektiolla (Rustin tauti), kuppa, reuma, syöpäkasvaimen etäpesäkkeet spondylogrammissa, etiologista tekijää vastaavia muutoksia havaitaan ylemmissä kohdunkaulan nikamissa, joskus niskaluun (ks. luku 29).

Griselin tauti (Griselin torticollis) - kohdunkaulan ylemmän alueen spondylartriitti. Sitä esiintyy useammin lapsilla tartuntatautien taustalla, joskus se on poskiontelotulehduksen komplikaatio. Atlasin ja aksiaalisen nikaman hampaan välinen nivel vaikuttaa tyypillisesti. Se ilmenee terävänä kivuna ja arkuusna kohdunkaulan yläosassa sekä atlasin kiinnittyneiden lihasten analgeettisena kontraktuurana. Pysyvä spastinen torticollis on ominaista, jossa pää on kallistettu kohti vauriota ja kierretty hieman vastakkaiseen suuntaan (katso luku 29).

Aksiaalisen nikaman oireyhtymä on seuraus poikkeamat aksiaalisen nikaman odontoidisen prosessin kehityksessä, toimii perustana odontoidisen prosessin oireyhtymän muodostumiselle, joka ei ole sulautunut kehoonsa ja jota edustaa itsenäinen odontoidinen luu (os odontoideum) . Tämä luu siirtyy vapaasti, kun päätä kallistetaan, mikä kaventaa selkäydinkanavaa, mikä voi johtaa kompressiomyelopatian kehittymiseen kohdunkaulan ylätasolla; tässä tapauksessa voi esiintyä johtumisoireita ja hengityshäiriöitä sekä muodonmuutosnivelten merkkejä, pääasiassa lateraalisissa atlanto-aksiaalisissa nivelissä, joissa niiden nivelpinnat kasvavat luun kasvun seurauksena ja nivelten asteittainen siirtyminen eteenpäin ja alaspäin, ts kraniovertebraalisen spondylolisteesin muodostumisen kanssa. Myös verisuonten vertebrobasilaarisen vajaatoiminnan ilmenemismuotoja voi esiintyä.

Klippel-Feil-oireyhtymä (lyhyen kaulan oireyhtymä) on synnynnäinen kaulanikamien epämuodostuma ja fuusio, johon usein liittyy Oljenikin oireyhtymä. mahdollista kohdunkaulan nikamien epätäydellinen erilaistuminen ja niiden määrän väheneminen, joskus niiden lukumäärä ei ylitä neljää. Kliininen kuva on karakterisoitu kolmikko: lyhyt kaula ("mies ilman kaulaa", "sammakon kaula"), kaulan karvakasvun matala raja, mikä rajoittaa merkittävästi pään liikkuvuutta. Vaikeissa tapauksissa leuka lepää rintalastalla, korvalehdet koskettavat olkavyötä, joskus ihopoimut menevät korvakoruista olkapäille. Se voidaan yhdistää vesipäähän, bulbar-oireyhtymän elementteihin, vertebrobasilaariseen verisuonien vajaatoimintaan, johtumishäiriöihin, lapaluiden korkeaan asemaan, dysrafisen tilan ilmenemismuotoihin. Röntgentutkimusten mukaan niitä on Klippel-Feil-oireyhtymän kaksi äärimmäistä muotoa: 1) atlas on fuusioitu muihin kohdunkaulan nikamiin, joiden kokonaismäärä tästä syystä vähenee, yleensä enintään 4; 2) Oljenikin oireyhtymän ja kohdunkaulan nikamien synostoosin merkkejä, niiden ruumiinkorkeus on alentunut. Usein yhdessä platybasian kanssa muut epämuodostumat ovat mahdollisia. Oireyhtymän kuvasivat vuonna 1912 ranskalaiset neuropatologit M. Klippel (1858-1942) ja A. Feil (syntynyt 1884).

Lihaksikas synnynnäinen torticollis - sternocleidomastoid-lihaksen lyheneminen sen fokaalisen fibroosin vuoksi, minkä seurauksena pää kallistuu vaurioituneelle puolelle. Syytä oireyhtymään, jossa osa lihasta korvataan sidekudoksella, ei tunneta.

Selkärangan konkreettisuus - viereisten nikamien fuusio, joka johtuu niiden kehityksen poikkeavuudesta tai tuberkuloosista spondyliitista, Bechterew'n taudista, posttraumaattisesta spondyloosista ja muista patologisista prosesseista.

Platyspondylia- selkärangan korkeuden laajeneminen ja lasku, koska niissä kehittyy rappeuttavia tai nekroottisia prosesseja.

Yleistynyt platyspondylia (Dreyfusin oireyhtymä) - enkondraalinen dysostoosi, joka ilmenee tavallisesti lapsen toisena elinvuotena (kun hän alkaa kävellä), johon liittyy selkäkipuja ja selkärangan kiinnittävän nivelsiteen heikkoutta, jota seuraa kyfoosin tai kyfoskolioosin kehittyminen. Ominaista lyhyt kaula ja vartalo sekä suhteellisen pitkät raajat, aliravitsemus ja liiallinen lihasten venyvyys, löysät nivelet. Spondylogrammi osoittaa useita platyspondyliaa, kun taas nikamien korkeutta voidaan pienentää 2-3 kertaa, nikamien välisten tilojen laajeneminen, lantion ja ristiluiden pieneneminen, synnynnäinen lonkan tai lantion sijoiltaanmeno ovat mahdollisia. Oireyhtymän kuvaili vuonna 1938 ranskalainen lääkäri J.R. Dreyfus.

Selkärangan osteopatia yleensä 4–9-vuotiailla lapsilla, jotka tunnetaan nimellä litteä nikamaoireyhtymä (Calven tauti). Spondylogrammi osoittaa nikaman keskiosan osteoporoosia, päätylevyjen tiivistymistä, jota seuraa sen progressiivinen litistyminen (platyspondylia) jopa 25-30 % sen alkuperäisestä korkeudesta. Litteä nikama erotetaan viereisistä nikamien levennyksistä (ks. luku 29).

Selkärangan patologinen lordoosi ja kyfoosi. Selkärangassa on normaalisti fysiologisia käyriä. Eteenpäin kääntyvä (lordoosi) tapahtuu yleensä kohdunkaulan ja lannerangan tasolla, taaksepäin (kyphosis) - rintakehän tasolla. Lordoosin liiallinen vakavuus johtaa nikamienvälisten levyjen takaosien sekä nikamien välisten nivelten kuormituksen lisääntymiseen, joissa tällaisissa tapauksissa voi kehittyä dystrofisia ilmiöitä. Kun kohdunkaulan tai lumbalgia on sopivalla tasolla, havaitaan lordoosin litistyminen ja joskus sen muuttuminen kyfoosiksi. Myopatioiden yhteydessä lannerangan lordoosin vaikeusaste yleensä lisääntyy.

Patologinen kyfoosi on tyypillistä tuberkuloottiselle spondyliitille, se voi esiintyä kohdunkaulan tai lumbalgian kanssa potilailla, joilla on selkärangan osteokondroosi, se on voimakas juveniili kyfoosi, Lindemannin oireyhtymä, Scheuermannin oireyhtymä (katso luku 29).

Jos lordoosi ja kyfoosi voivat olla fysiologisia, niin skolioosi- Selkärangan jatkuva taipuminen sivulle on aina merkki poikkeamisesta normista. erottua joukosta 3 astetta skolioosi: I - havaitaan vain toiminnallisilla testeillä, erityisesti vartalon kallistumilla sagittaalisessa ja etutasossa; II - määritetään tutkittaessa seisova potilasta, katoaa vedettäessä ylös suoristettuihin käsivarsiin, yhdensuuntaisiin tangoihin tai kahden tuolin selkänojaan sekä makuuasennossa; III - jatkuva skolioosi, joka ei katoa voimisteluseinää nostettaessa jne. ja makuuasennossa. Selkärangan kaarevuuden kuperan puolen nikamien välisten halkeamien radiologisesti havaittavaa laajenemista skolioosissa kutsutaan usein ns. Kohnin merkki - nimetty kotimaisen ortopedin I.I. Kohn (s. 1914), joka kuvaili tätä oiretta progressiivisen skolioosin ilmentymäksi. Kyfoosin ja skolioosin yhdistelmää kutsutaan kyfoskolioosi.

Jäykän selkärangan oireyhtymä - myopaattinen oireyhtymä yhdistettynä fibroosiin ja aksiaalisten lihasten, erityisesti selkärangan ojentajalihasten, lyhenemiseen, tässä tapauksessa pään ja vartalon taipuminen on häiriintynyt, skolioosi on yleinen

rintaranka ja raajojen proksimaalisten nivelten supistukset. EMG:ssä on merkkejä vaurioista selkäytimen ja lihasten etusarvien soluissa. Ominaista lihasheikkous, myohypotrofia, kardiomyopatian merkit ja muutokset kreatiinifosfokinaasin toiminnassa. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kytketyllä resessiivisellä tavalla. Kuvasi vuonna 1865 englantilainen lääkäri V. Dubowitz ja nimellä "selkärangan synnynnäinen arthrogryposis" vuonna 1972 - kotimainen neuropatologi F.E. Gorbatšov.

Selkärangan epämuodostumia voi esiintyä involution aikana. Sellaisia ​​selkärangan muodon muutoksia havaitaan erityisesti metsämiehen syndrooma, ilmenee 60-80-vuotiailla henkilöillä, vaikka se on ominaista pyöreä vanha selkä.

Liiallisella lannerangan lordoosilla niiden muodonmuutos on mahdollista, koska spinous-prosessit painavat toisiinsa (Bostrupin oireyhtymä, "suudelma" spinous prosessi). Ilmenee kipuna lannerangassa, kun selkäranka on pidennetty. Spondylogrammi paljastaa vääriä niveliä litistettyjen piikitysprosessien välillä.

Selkärangan litistyminen ja sen etuosan teroittuminen ovat yksi osteokondrodystrofian, ns. Morquio-Brailsfordin epämuodostuma.

Katso myös luku 29 kolmesta viimeisestä kliinisestä ilmiöstä.

24.21. Selkärangan ja selkäytimen dysrafia, RANKOTYRÄT

selkärangan dysrafia on epämuodostuma, joka liittyy mesodermaalista ja ektodermaalista alkuperää olevien kudosten epätäydelliseen sulkeutumiseen pitkin ompeleen keskiviivaa (kreikan sanasta rhaphe - ommel) - selkärangan keskiviivaa. Selkärangan dysrafian ilmenemismuotoja ovat nikamien kaarien (spina bifida) ja sagittaalisesti sijaitsevien pehmytkudosten halkeamat sekä niistä johtuvat erilaiset selkärangan tyrät, joskus dermoidiset kystat, lipoomit ja "kova" terminaalisen filamenttioireyhtymä.

Selkärangan ja selkäytimen dysraphia Niiden alikehittyneisyysasteesta riippuen sillä on seuraavat vaihtoehdot: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) selkärangan tyrät: meningokele, meningoradiculosele, myelomeningocele, myelosystocele; 5) osittainen ja täydellinen rachischisis.

Piilotettu spina bifida - spina bifida occulta (alkaen lat. spina- awn, bifidus - jaettu kahteen). Yleisin selkärangan poikkeavuuden muoto on nikamakaaren halkeilu (spina bifida occulta). 1-2 nikamaa voi olla auki, mutta joskus enemmänkin. Avointen kaarien päät puristuvat usein selkäydinkanavan onteloon ja aiheuttavat kovakalvon, subduraalitilan ja cauda equinan juurien puristumista, kun taas luuvaurio peittyy eheillä pehmytkudoksilla. Tämä poikkeavuuden muoto havaitaan spondylografian aikana, useammin alemmalla lannerangan ja ylemmän ristin tasoilla. Kaaren tai useiden nikamien kaarien halkeamisvyöhykkeellä havaitaan joskus ihon tai kudosten turvotusta ja atrofiaa, arpia, pigmentaatiota, hypertrichoosi on mahdollista -

Faun merkki. Saatavuus spina bifida occulta voi altistaa kipuoireyhtymän kehittymiselle, joskus - lermitten oireyhtymä, johon liittyy tunne, kuten sähkövirran kulkeminen selkärankaa pitkin, kun naputetaan epänormaalin tai vaurioituneen nikaman nikamaa.

Täydellinen rachischisis - vakava dysrafia, joka ilmenee paitsi kaarien ja nikamien, myös niiden viereisten pehmytkudosten halkeamisesta. Selkäydin näkyy pehmytkudoshalkeaman läpi heti vauvan syntymän jälkeen. Kudosten herniaalista ulkonemaa ei ole. Halkeaman ventraalisessa osassa olevat selkärangat voivat sulautua yhteen. Myös muiden nikamien ja kylkiluiden epämuodostumat ovat mahdollisia. Dysrafiaa on osittainen, välisumma ja täydellinen.

Spina bifida anterior- nikamakappaleiden halkeama. Se on harvinainen ja enimmäkseen satunnainen löydös spondylogrammissa, mutta se voidaan yhdistää muihin kehityshäiriöihin.

Spina bifida complicata- nikamakaarien sulkeutuminen yhdessä kasvainmaisten kasvainten kanssa, jotka ovat vain ihon alla sijaitsevaa rasva- tai sidekudosta, jotka täyttävät nikamakaarien luuvauriot ja kasvavat yhdessä aivokalvojen, juurien ja selkäytimen kanssa. Se paikantuu useammin selkärangan lumbosakraaliselle tasolle.

selkärangan tyrät, nikamakaarien sulkeutumatta jättämisen ja pehmytkudosten halkeamisen yhteydessä syntyvät selkäydinkanavan sisällön synnynnäiset herniaaliset ulkonemat (kuva 24.8): meningocele - tyrä ulkonema aivokalvoista, täytetty aivokalvolla; meningoradikulocele - tyrä, joka koostuu aivokalvoista, selkärangan juurista ja CSF:stä; myeloradiculomeningocele - tyrä, mukaan lukien selkäytimen rakenteet, selkäytimen juuret, aivokalvot ja CSF; myelosystokele - tyräpussi, joka sisältää osan selkäytimestä, jossa on hydromyelian merkkejä.

Diagnostiikka. Selkärangan hernioiden kanssa diagnoosi ei ole vaikeaa. Tyräpussin sisällön luonne voidaan arvioida sen perusteella

Riisi. 24.8.Lapsi, jolla on selkäydintyrä (myelomeningocele) ja siihen liittyvä vesipää.

uusi tutkimus neurologisesta tilasta. Diagnoosin selkeyttäminen voidaan saada aikaan spondylografian ja magneettikuvauksen avulla, mutta on pidettävä mielessä, että ristiluun luutuminen tapahtuu vasta noin 12 vuoden iässä.

Selkärangan tyrän hoito. Vain kirurginen hoito on mahdollista. Herniaalisen ulkoneman sisäkudosten nopean lisääntymisen, ohenemisen ja haavaumien, jotka uhkaavat sen repeämistä, sekä aivo-selkäydinnesteen fistelin esiintyessä, kiireellinen leikkaus on aiheellista. Muuten aivokalvontulehduksen, meningomyeliitin, meningomyeloenkefaliitin kehittyminen on mahdollista. Leikkauksen vasta-aihe voi olla selkäydinkanavan kudosten tulehdus, vakavat neurologiset häiriöt. Lastenlääkärin, neuropatologin ja neurokirurgin tulee päättää leikkauksesta yhdessä.

Herniaalin ulkonema jaetaan pehmytkudoksesta, sen seinä avataan. Jos itse selkäytimen juuret ja kudokset työntyvät tyräonteloon, ne eristetään mahdollisuuksien mukaan kiinnikkeistä ja siirretään selkäydinkanavan onteloon. Tämän jälkeen tyrän ulkonema leikataan pois ja pehmytkudokset ommellaan peräkkäin kerroksittain. Suurissa vioissa lihaksia ja aponeuroosia siirretään joskus viereisiltä alueilta, jotta vika suljetaan kokonaan ja estetään uudelleen ulkonemat. Jos selkäydin menee tyräpussiin, yleensä vain palliatiivinen leikkaus on mahdollista.

Selkärangan tyrän hoidossa on otettava huomioon, että ne yhdistetään usein vesipäähän. Näissä tapauksissa herniaalisen ulkoneman poistamisen lisäksi on indikoitu shunttileikkaus - lumboperitoneostomia.

24.22. Selkäytimen poikkeavuudet

Diastematomyelia - selkäytimen jakaminen pituussuunnassa kahteen osaan luun, ruston tai kuitosillan avulla. Tälle poikkeavuusmuodolle ei ole pakollisia merkkejä, koska olemassa olevat oireet ovat mahdollisia myös muiden selkärangan ja selkäytimen epämuodostumien yhteydessä. Diastematomyeliaan voi kuitenkin liittyä iho-oireita, tuki- ja liikuntaelimistön tilan poikkeavuuksia ja neurologisia häiriöitä.

Diastematomyeliaa sairastavan potilaan ulkoisessa tutkimuksessa selkärangan halkeamisvyöhykkeellä selkärangan akselia pitkin voidaan nähdä hypertrichoosialueita, kahvin tai tummanruskean värin pigmenttitäpliä, angioomat sekä arpeutuneen ihon sisäänvedetyt alueet.

Tuki- ja liikuntaelinten muutokset ovat mahdollisia jo varhaislapsuudessa. Erityisesti jalkojen epämuodostumat ovat mahdollisia. Toisen tai molempien jalkojen heikkous, alaraajojen lihasten epäsymmetria, yksittäisten lihasten tai lihasryhmien hypotrofia, jalkojen ja lantiovyön lihasten heikkous. Skolioosi ja muut selkärangan epämuodostumat havaitaan usein lapsilla varhaisesta iästä lähtien.

Neurologisista oireista voi esiintyä epäsymmetriaa tai jännerefleksien puuttumista, useammin nivelrefleksien (akilles) tai polvirefleksien, herkkyyden heikkenemistä, merkkejä autonomisen hermotuksen heikkenemisestä.

Joskus alemman parapareesin merkit, jotka ovat vakavuudeltaan merkittäviä, yhdistyvät lantion elinten toiminnan häiriöön, kun taas voi olla pakottava virtsaamistarve, yökastelu.

Amelia- selkäytimen täydellinen puuttuminen, kun taas kovakalvo ja selkäydinhermosolmukkeet säilyvät. Selkäytimen tilalla on mahdollista ohut kuitumainen johto.

diplomatia- selkäytimen kaksinkertaistuminen kohdunkaulan tai lannerangan paksuuden tasolla, harvemmin - koko selkäytimen kaksinkertaistuminen.

Ei ole syytä, että odottavaa äitiä pyydetään niin usein ottamaan testejä ja suorittamaan erilaisia ​​​​tutkimuksia. Asiantuntijat tietävät, että jokaisessa raskauden vaiheessa on normeja sikiön kehitykselle. Lääkärit määrittävät patologiat pään koon mukaan, joka kuukausi sen tulisi olla tietyn kokoinen. Joka kuukausi tulee lisätä 1,5-2 cm.

Kraniostenoosilla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja

Lääkärit tuntevat sellaisen diagnoosin kuin kraniostenoosi. Se tarkoittaa, että umpeenkasvu ennenaikaisesti. Ja se johtaa aivovaurioihin. Sinä aikana, jolloin aivot kasvavat aktiivisimmin, kalloontelo ei ole tarpeeksi laajentunut. Tornikallo vastasyntyneillä tapahtuu samasta syystä - se on osoitus kraniostenoosista.

Onko mahdollista parantaa tällaista patologiaa? Tietysti, mutta vain leikkauksen avulla. Ennenaikaisesti umpeen kasvaneet ompeleet leikataan pois tai tehdään kaksiläppäkraniotomia.

Yksi näistä patologioista on akrokefalia. Tässä tapauksessa vastasyntyneellä on pitkänomainen pää, joka muistuttaa kartiota. Sitä kutsutaan myös tornikalloksi. Ongelman syy on se, että kallonväliset ompeleet ovat sulaneet hyvin aikaisin.

Yksi tuhannesta

Tilastot osoittavat, että vähintään yhden sauman ennenaikainen sulkeutuminen on yhtä yleistä kuin huulihalkio, joka on noin yksi tuhannesta lapsesta. Riippuen siitä, kuinka monta saumaa on kasvanut, tapahtuu pään tyypillinen muodonmuutos. Valitettavasti alkuvaiheessa lääkäri ei välttämättä huomaa patologiaa ja johtuu siitä synnytyksen jälkeisen kokoonpanon ominaisuuksista, eikä kiinnitä sairauteen riittävästi huomiota.

Muodonmuutosten luonteen mukaan potilaat jaetaan useisiin luokkiin. Akrokefaliaa tai tornikalloa esiintyy 12,8 prosentissa tapauksista. Sairaus ilmenee selvästi 5 kuukaudesta 13 vuoteen. Jokaista 28 tätä ongelmaa kärsivää poikaa kohden on 19 tyttöä.

Epänormaalin kallonmuodon omaavien lasten kehitys

Jos lapsella on epänormaali kallon kehitys, se on aina patologia. Tällaisten lasten psyyken ja motoristen taitojen kehitys viivästyy. Tällaiset muodonmuutokset eivät katoa spontaanisti, joistakin niistä voi tulla vähemmän havaittavia, joskus ne voivat piiloutua hiusten alle. Joskus ongelma diagnosoidaan väärin eri diagnoosilla. Ongelma voi jäädä sivuun, jos järjestelmien ja elinten toimintahäiriöt ovat vakavampia.

Useimmiten geneetikot neuvovat lapsia, joilla on kraniosynostoos, he eivät voi vain luoda sairauksia, vaan myös määrittää geneettisen oireyhtymän. Samaan aikaan lapset eivät käytännössä pääse erikoislaitoksiin eivätkä saa asianmukaista hoitoa. Ja ilman sitä lasten älykkyys on heikentynyt tulevaisuudessa. Tornikallon kanssa syntyy myös samanlaisia ​​ongelmia, kasvojen muoto on häiriintynyt kallon epäsäännöllisen muodon vuoksi.

Tilanne on ratkaistavissa

Lääkärit, nähdessään patologian, osoittavat sen aina vanhemmille ja ehdottavat mahdollisia ratkaisuja. Mutta eri olosuhteiden vuoksi asiantuntija ei välttämättä huomaa ongelmaa heti. Koska vanhemmat näkevät vauvansa paljon useammin, he huomaavat usein ensimmäisenä, että lapsella on ongelmia. Tällaiset ongelmat ratkaistaan ​​kirurgisesti. Näin voit korjata tornikallon. Ja mitä nopeammin leikkaus tehdään, sitä suuremmat mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen. Leikkauksia voi tehdä 6 kuukauden iästä alkaen.

Vastasyntyneillä kallon holvin luut erotetaan aluksi ompeleilla, nämä ompeleet laajenevat risteyksissä - nämä ovat fontanellit, etu- ja takaosa. Takareikä sulkeutuu kolmen kuukauden kuluessa ja etureikä kasvaa umpeen kahdeksi vuodeksi. Jos lapsella on epätavallinen kallon muoto, tämä on yleensä merkki siitä, että kallon ompeleet ovat sulkeutuneet aikaisin, ja useiden ompeleiden nopeassa fuusiossa lapselle kehittyy tornikallo. Valokuvia tästä patologiasta on esitetty artikkelissa.

Synnynnäisten ongelmien hoitoa harjoitetaan laajasti ulkomailla. Kallon epämuodostumia hoidetaan kirurgisesti erikoistekniikoilla. Leikkaus poistaa aivojen puristuksen. Leikkaus on sallittu kolmen kuukauden iästä alkaen.

Suuri lääketieteellinen tietosanakirja

Tornikallo (synonyymi: oksikefalia) on kallon epämuodostuma, jolle on ominaista parietaali- ja takaraivoluiden jyrkkä nousu sekä kallon poikittaiskoon lievä kasvu. Tornikallo on epämuodostuma ja muodostuu koronaalisten ja sagittaalisten ompeleiden varhaisesta fuusiosta.

Tornin kallon ulkonäkö liittyy sikiön kohdunsisäisiin sairauksiin, endokriinisten rauhasten häiriöihin ja patologiseen perinnöllisyyteen.

Yleensä tornikallo ilmestyy esikouluiässä, useammin pojilla.

Tornikallolla on ero aivojen ja kallon tilavuuden välillä (kraniostenoosi). Kun sphenoidisen luun suurten siipien nivelet sulautuvat varhaisessa vaiheessa etuluun alareunaan, kallon etuosa pienenee ja paksuuntuu, kiertoradan syvyys pienenee ja niiden aukot vääristyvät. Tyypillisen ulkonäön lisäksi potilaalla on eksoftalmia, näköhäiriöitä, joskus poikkeavia strabismia, nystagmia ja lisääntyneen kallonsisäisen paineen oireita. Silmänpohjassa - kongestiiviset nännit tai näköhermotulehdus. Myös muut aivohermot voivat vaikuttaa. Yksi tornikallon varhaisista oireista on päänsärky, johon liittyy oksentelua.

Joskus tulee epileptisiä kohtauksia. Mielenterveyshäiriöitä havaittiin, harvoissa tapauksissa dementia. Saattaa olla patologisia refleksejä, ataksiaa, endokriinis-aineenvaihdunta- ja vegetatiivisia häiriöitä. Kohoavan kallon ja ennusteen, eksoftalmoksen, nystagman, henkisen jälkeenjääneisyyden, epileptoidisten kohtausten ja näköhermon atrofian yhdistelmää kuvataan Tersilin oireyhtymäksi.

Tornikallossa on paikallaan olevia (kompensoituja) ja progressiivisia muotoja. Kraniogrammi osoittaa kallon ompeleiden puuttumisen yhdessä tornikallon kanssa, voimakkaiden digitaalisten jäljennösten esiintymisen, kallon etu- ja keskikuopan lyhenemisen ja sisäänvetämisen, turkkilaisen satulan mailan muotoisen takaosan.

Diagnostiikka

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja röntgentutkimuksen tuloksiin.

Hoito

Pääasiallinen hoitomenetelmä, kun se on aiheellista, on kraniotomia. Kirurginen interventio ei sovellu tornikallon kompensoituun muotoon, vakavaan dementiaan, näköhermojen surkastumiseen amauroosiin ja muihin vakaviin epämuodostumisiin.

Ennuste

Ennuste on suotuisa tornikallon kompensoidulla muodolla ja oikea-aikaisella hoidolla; progressiivinen kulku ja vaikeiden neurologisten häiriöiden esiintyminen - epäsuotuisa.

Lapsen pään muodon ja koon muutokset pelottavat vanhempia ja sukulaisia. Eikö se ole vaarallista? Meneekö se ohi? Suoriutuuko pää? Vastasyntyneen pää. Vauva on kuukauden ikäinen, mutta pää ei ole muuttanut muotoaan synnytyksen jälkeen… Vauvalla on kyhmy päässä… Eikö päähän sattuu? Mihin ottaa yhteyttä hoitoa varten?

Kallon dysostoosit lapsilla

Yksi pään muodon muutostyypeistä on kallon dysostoosit - häiriöt, jotka johtuvat kallon ompeleiden liikkuvuuden vähenemisestä. Kallon dysostoosit ilmenevät visuaalisesti pään muodon muutoksena, joka johtuu kallon kasvusta tai pienenemisestä, tai poikkeamasta normaalista muodosta, mukaan lukien epäsymmetria. Riippuen tyypistä ja vakavuudesta sekä muiden rakenteiden, ensisijaisesti aivojen ja hermojen, osallistumisesta prosessiin, kallon dysostooseihin voi liittyä eri vaikeusasteita ja kliinisiä ilmenemismuotoja pienistä neurologisista häiriöistä vaikeisiin.

Aika

Kallon dysostoosien esiintyminen aikajanalla on mahdollista sekä alkiota edeltävällä tasolla (blastopatia), alkion (embryopatia), sikiön (fetopatia) että synnytyksen aikana ja ensimmäisen kerran syntymän jälkeen.

Alkiota edeltävä ajanjakso on ensimmäiset 3 viikkoa, jolloin ei ole vielä alkiota, ei ole sykettä.

Alkion aika on 4-12 viikkoa - ennen istukan muodostumista.

Sikiö, sikiöjakso - 12-28 viikkoa - varhainen sikiöjakso ja sitten myöhäinen sikiöjakso tai synnytystä edeltävä jakso.

Traumaattiset tekijät ja olosuhteet

Perinnölliset tekijät ovat osan dysostooseista (Crusonin kraniofacial dysostosis, Apertin acrocephalosyndactyly jne.) tila tai syy. Muut traumaattiset tekijät. Biologiset tekijät: virus-, bakteeri- ja muut infektiot, immuunikomplekseja vahingoittavien jätetuotteiden myrkytys, äidin allergiat, endokriiniset häiriöt, kemialliset tekijät - etanoli, jotkut lääkkeet, mekaaniset traumat synnytyksen aikana, henkiset tekijät - äidin psykotrauma.

Synnytyksen aikana kohdun patologia, sen poikkeavuudet, sikiön kasvun ja kohdun kasvun välinen epäsuhta hormonaalisten häiriöiden taustalla, istukan patologia ja sikiön asema ovat erityisen tärkeitä. merkitys.

Harkitse joitain dysostoosit

brakykefalia

Brakykefalia tai turrocefalia on kallon dysostoosi, joka kehittyy sepelvaltimoompeleen, etu- ja parietaaliluiden välisen ompeleen, ahtautumiseen. Samanaikaisesti kallo lyhennetään, litistetään edestä taaksepäin ja poikittaiskoko kasvaa. Kallo on pitkänomainen, takaraivo- ja etuluut laskeutuvat jyrkästi. Näköhäiriöt, exophthalmos (pullistumat silmät) ovat ominaisia.

Crouzonin tauti- kraniofacial dysostos, perinnöllinen brakykefalia: korkea kallo, pullistuva otsa, suuri nenä kyhmyinen, alaleuan ennuste, erilainen strabismus, exophthalmos, hypertelorismi (lisääntynyt silmien välinen etäisyys), näköhermotulehdus, näköhermojen surkastuminen niiden vuoksi puristus kanavissa, röntgenkuvaus: solukallo, jossa on vikoja kiertymien alueella, ja luutyynyjen säilyminen aivojen uurteiden päällä.

Skafokefalia

Sagittaalisen ompeleen kraniostenoosi - parietaaliluiden välinen ompelu. Kallo on pitkänomainen anterior-posterior -suunnassa ja litistynyt poikittaissuunnassa. Koronaalinen ommel on laajentunut, etu- ja takaraivotuberkulat työntyvät esiin merkittävästi.

torni kallo

Pyrgokefalia, tai tornikallo - dysostoosi, joka ilmenee, kun sepelvaltimo- ja sagitaaliompeleet sulautuvat yhteen. Kallo on pitkänomainen, pitkänomainen ja sen muoto on joko saarekemainen tai navikulaarinen. Tornin kallon terävää muotoa kutsutaan oksikefaliaksi.

Muodonmuutoksen, fuusioitumisen tai ompeleiden liikkuvuuden karkean heikkenemisen lisäksi, joka ilmenee niiden ja suurissa fontanel-pullistuksissa, ovat usein tyypillisiä muiden elinten ja kudosten kehityshäiriöt - syndaktylia (sormifuusio), väheneminen sormien ja varpaiden falangeissa, kallon reikien epämuodostumat ja heikentynyt kallon hermotus - aivohermot, kallon nenäonteloiden ja ilmaonteloiden muodonmuutos, adenoidikasvut ja muut häiriöt.

On eksoftalmos, oftalmologisesti määritetty näköhermon surkastuminen, kongestiiviset levyt. Usein esiintyy nystagmus (tahattomat värähtelevät silmäliikkeet), silmän liikkeiden koordinaatiohäiriöt. Äly ei välttämättä kärsi.

Acrocephalosyndactyly Apert

Yksi pyrgokefalian tyypeistä, joka liittyy perinnölliseen. Tornikallo, ulkoneva kohotettu otsa, leveät litteät kasvot, hypertelorismi (silmien välisen etäisyyden leveneminen), exophthalmos, 2-5 sormen ja varpaan syndaktylia, polydactyly (lisäsormet).

Leuanleuan dysostos Franceschetti

Kasvojen dysostoosi: zygomaattisten luiden ja alaleuan hypoplasia (pieneneminen, alikehittyminen), pitkänomainen suu avoimella purennolla, korvakorvien muodon ja koon muutos, silmien leikkauksen muodon muutos - sisä ylemmän silmäluomen reuna on suunnattu ylöspäin, toisin kuin Downin oireyhtymän silmäluomen muoto.

Diagnostiikka
Lastenlääkärin silmämääräinen tutkimus (yleinen tutkimus, pään muoto ja sen yksittäiset anatomiset alueet, käsivarsien ja jalkojen tutkimus), neurologinen tutkimus (kallohermojen, refleksimotorisen pallon, lihasjänteen, henkisen kehityksen arviointi jne.) , oftalmologinen tutkimus (silmien rakenteiden tutkimus, silmänpohja, 2 paria kraniaalihermoja), ENT-tutkimus (tutkimus, kuulon ja hajun, hengitysteiden ja poskionteloiden toimintojen tutkimus), laboratorio- ja lisätutkimusmenetelmät (yleiset testit, geneettiset tutkimukset, röntgenkuvaus, CT, MRI, ultraääni, EEG, REG jne. tarpeen mukaan).

Hoito
Eliminoi neurokirurgisen ja kirurgisen oftalmologisen, otorinolaringologisen ja ortopedisen hoidon tarpeen. On huomattava, että tietyntyyppisiä dysostooseja hoidetaan vain kirurgisesti. Neurologisten häiriöiden korjaus: hypertensiivis-hydrosefaalinen oireyhtymä (kohonnut kallonsisäinen paine), kiihtyvyys, kehitysvammaisuus, oireyhtymät, joihin liittyy refleksien epäsymmetria, lihasjänne ja herkkyys. Samanaikaisen patologian hoito silmälääkärin, ENT:n ja ortopedin toimesta. Mikä tahansa muu hoito, joka tuo näkyvän vaikutuksen (hieronta, homeopatia, neulat, käyttäytymisleikkiterapia, kinesiterapia, äidin psykoterapia jne.).

Ratkaisu on olemassa!

Osteopaatti Arseny Gurichev