02.07.2020

Cerebralna disgeneza. Rijetka bolest hipoplazija corpus callosum, rečenica ili ne? Patogeneza i etiologija poremećaja

ORIGINALNO ISTRAŽIVANJE

ATROFIČNE PROMENE KALOZUMA KOD MULTIPLE SKLEROZE

N.T. Japaralieva, L.V. Državni medicinski univerzitet Lorina Ryazan. akad. I.P. Pavlova, Ryazan

Analizirane su promjene parametara corpus callosum u zavisnosti od vrste toka, trajanja bolesti i stepena invaliditeta kod multiple skleroze. Najosjetljivijim u odnosu na proučavane parametre pokazalo se trup corpus callosum, au manjoj mjeri koleno. Atrofične promjene u koljenu i trupu corpus callosum napreduju uz pogoršanje tipa toka bolesti, produžavanje trajanja bolesti i povećanje stepena invaliditeta. Uz isto trajanje bolesti, atrofija corpus callosum kod pacijenata sa primarnim progresivnim tokom multiple skleroze je mnogo izraženija nego kod drugih tipova toka. Smanjenje veličine corpus callosum s progresivnim tipovima protoka ukazuje na tekuću sekundarnu degeneraciju vlakana.

Ključne riječi: corpus callosum, MRI morfometrija, atrofija, multipla skleroza.

Multipla skleroza (MS) je bolest autoimunih mehanizama, koju karakteriše pojava ograničenih područja upale, demijelinizacije i oštećenja aksona u centralnom nervnom sistemu, što se može otkriti morfološki i pomoću magnetne rezonancije (MRI). Općenito je prepoznata difuzna lezija bijele i sive tvari centralnog nervnog sistema, koja dovodi do razvoja atrofije mozga i kičmene moždine.

Ozbiljnost neuroloških simptoma kod MS-a je u velikoj mjeri povezana s općom atrofijom mozga. Trenutno se cerebralna atrofija smatra najspecifičnijim markerom težine bolesti. U morfološkim i MRI studijama, pokazana je relativno rana i brzo rastuća atrofija corpus callosum (CC). U kasnijim stadijumima bolesti,

smanjenje volumena corpus callosum, koje se razvija kako bolest napreduje. Volumen corpus callosum je bio u korelaciji sa težinom bolesti, dok nije bilo korelacije između težine atrofije i spola, starosti pacijenata, trajanja i starosti nastanka bolesti, te tipa toka multiple skleroze. . Nedostatak informacija o brzini i vremenskom intervalu razvoja kalosalne atrofije od trenutka oštećenja moždane supstance smanjuje pouzdanost takvih studija. Osim toga, postoji nedosljednost u podacima o odnosu adhezione atrofije s kliničkim simptomima kod multiple skleroze. Istraživanja koja su pokazala značajnu ulogu atrofije u nastanku invaliditeta kod pacijenata sa MS-om postavljaju pitanje potrebe za preciznim mjerenjem težine atrofičnih promjena u corpus callosum. Savremene metode

logički pristupi zahtevaju posebnu opremu, kompjuterske programe i obučeno osoblje, što je moguće samo u nekim specijalizovanim centrima. U tom smislu, jednostavne linearne metode za procjenu atrofije su od velikog interesa.

Svrha rada: tehnikom MRI morfometrije identificirati promjene u corpus callosum uočene na magnetskoj rezonanci kod pacijenata sa multiplom sklerozom, te utvrditi povezanost ovih promjena sa tipom toka, trajanjem bolesti i stepenom invaliditeta. pacijenata.

materijali i metode

Pregledano je 120 pacijenata, uključujući 46 muškaraca (38,3%) i 74 žene (61,7%) starosti od 19 do 65 godina, srednje starosti 39,74±11,96. U vrijeme pregleda bilo je 31 osoba (25,8%) u starosnoj grupi do 30 godina, 30 pacijenata (25%) u grupi od 31-40 godina, 35 pacijenata (29,2%), starijih od 41 godine. -50 godina 51 godina - 24 osobe (20%). Svim pacijentima dijagnosticirana je značajna multipla skleroza prema McDonaldovim kriterijima (2005). Debi multiple skleroze (DRS) dijagnosticiran je kod 12 pacijenata (10%), relapsno-remitentni MS (RRMS) - kod 53 pacijenta (44,2%), sekundarno-progresivni MS (SPMS) - kod 43 pacijenta (35,8%), inicijalno -progredient MS (PPMS) - kod 12 osoba (10%). Trajanje bolesti se kretalo od 1 do 20 godina, u prosjeku 7,89±5,22, dok je 2/3 pacijenata (66,7%) bolesno kraće od 10 godina.

Neurološki status pacijenata je procijenjen korištenjem Kurtzke skale funkcionalnih sistema i EDSS skale invaliditeta. Prosječna ocjena ispitivane grupe pacijenata na EDSS skali iznosila je 4,11±1,48 bodova (od 2,0 do 8,0). Na osnovu stepena invaliditeta, izdvojene su 3 grupe pacijenata: EDSS< 3 баллов (легкая инвали-дизация) - 40 больных (33,3%); EDSS от 3,5 до 5 баллов включительно (умеренная инва-лидизация) - 53 пациента (44,2%); EDSS более 5,5 баллов (выраженная инвалидиза-ция) - 27 человек (22,5%).

Svih 120 pacijenata podvrgnuto je MR radi potvrđivanja dijagnoze. MRI

Istraživanje je izvedeno prema općeprihvaćenoj tehnici u tri projekcije u modovima T1, T2 i protonske gustine na aparatu Siemens Magnetom Symphony jačine magnetskog polja od 1,5 T. Rutinski opis strukture mozga i njegovih promjena dopunjen je posebnom studijom veličine corpus callosum prema protokolu razvijenom na Odsjeku za neurologiju, neurohirurgiju i medicinsku genetiku Rjazanskog državnog medicinskog univerziteta Ministarstva zdravlja. Rusije. Za kvantitativnu procjenu corpus callosum korišćen je srednje-sagitalni presek u T1 modusu. Koristeći kompjuterski program za obradu grafičkih informacija tokom morfometrije, izračunate su sledeće veličine corpus callosum (u mm): koleno (razmak između prednje i zadnje tačke kolena MT), trup (razmak između gornjeg i donjeg dela kolena). tačke srednje trećine srednje trećine trupa MT), greben (razmak između prednje i zadnje tačke valjka MT).

Statistička analiza dobijenih rezultata izvršena je pomoću statističkog programa SPSS za Windows 13.0. Za analizu su korištene neparametarske metode, budući da u većini uzoraka distribucija karakteristika nije odgovarala normalnoj raspodjeli. Za opisivanje kvantitativnih osobina izračunat je medijan (Me), donji i gornji kvartil (LQ-UQ). Nominalne karakteristike su predstavljene kao apsolutne i relativne frekvencije, srednje vrijednosti - kao M±m. Značajnost razlika između dva nezavisna uzorka određena je Mann-Whitney testom. Na str<0,05 различие считалось значимым. Статистический анализ связи признаков проводился с помощью непараметрического метода корреляции Спирмена.

Rezultati i njihova diskusija

Vrijednosti proučavanih parametara corpus callosum u cjelini bile su: koleno - 10,0 (8,0-11,0) mm, trup - 5,0 (4,06,0) mm, valjak - 10,0 (9,0-11,0) mm ,0) mm . Statistički značajna razlika između grupa

Pami u zavisnosti od pola i starosti nije identifikovan.

Prilikom analize pokazatelja, u zavisnosti od vrste toka, uočeno je jednolično smanjenje svih parametara u odnosu na debi, a smanjenje je napredovalo sa povećanjem vrste toka. Prilikom analize indikatora u zavisnosti od perioda

Morfometrijski indikatori u zavisnosti od vrste toka, sro,

bolesti i stepena invaliditeta, takođe je otkriveno progresivno smanjenje proučavanih parametara corpus callosum sa povećanjem trajanja bolesti i težine stanja pacijenta. Prosječne vrijednosti parametara u zavisnosti od vrste toka, trajanja bolesti i EDSS rezultata prikazane su u tabeli 1.

Tabela 1

parametri corpus callosum bolesti i stepen invaliditeta

Ja ^0-Sch) Ja ^0-Sch) Ja ^0-Sch)

DRS 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Vrsta RRS protoka 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,5-6,0) 10,0 (9,0-11,5)

SPMS 9,0 (7,0-11,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (9,0-11,0)

PPMS 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

1 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

Trajanje bolesti 2-5 11,0 (10,0-12,0) 6,0 (5,0-6,0) 10,5 (9,0-12,5)

ništa 6-10 10,0 (8,7-11,0) 5,0 (4,0-5,0) 11,0 (9,0-11,0)

11-20 8,0 (6,0-9,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (7,3-11,0)

EDSS (bodovi) 1-3 8,0 (6,0-9,0) 5,0 (4,0-5,9) 9,0 (8,0-11,0)

3,5-5 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,0-6,0) 1,10 (9,0-12,0)

5,5-8 8,0 (6,0-10,0) 4,0 (3,0-5,0) 9,0 (8,0-11,0)

Analizom parametara corpus callosum između grupa, u zavisnosti od tipa toka, dobijeni su sledeći rezultati. Značajne razlike su nađene u grupi pacijenata sa početkom MS (str<0,01) с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, кроме того, имеется достоверное различие (р<0,05) с

Komparativna analiza morfometrije u zavisnosti od vrste

grupa pacijenata sa PPMS-om prema debljini grebena corpus callosum. Utvrđene su značajne razlike u grupi pacijenata sa relapsno-remitentnom MS (str<0,01) с группами ВПРС и ППРС по толщине колена и ствола мозолистого тела. Достоверных различий между группами пациентов с ВПРС и ППРС не получено (табл. 2).

Tabela 2 parametara corpus callosum toka bolesti

Parametri Koljeno MT Trunk MT Valjak MT

i R i R i R

Vrsta protoka DRS - RSR 146,0 0,003 125,0 0,001 248,0 0,230

DRS - VPMS 57,5 0,000 40,5 0,000 200,5 0,235

DRS - PPMS 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

RMS - SPMS 736,0 0,003 618,5 0,000 1081,0 0,663

RMS - PPMS 138,0 0,002 256,0 0,291 213,5 0,072

VPMS-PPMS 201,5 0,246 176,0 0,085 194,5 0,190

Analiza parametara corpus callosum u zavisnosti od trajanja bolesti obavljena je između grupa pacijenata sa početkom, relapsno-remitentnim i sekundarno progresivnim tokom MS. Dobijeni su sljedeći rezultati. U grupi pacijenata sa trajanjem bolesti do

1 godine otkrivene su statistički značajne razlike u odnosu na druge grupe u debljini koljena i trupa corpus callosum, a s povećanjem trajanja bolesti povećava se i pouzdanost (p<0,05; р<0,001). В группах больных со сроком заболевания от 2 до 5

godine i od 6 do 10 godina dobijeni su isti rezultati, dok je uočena direktna veza: sa povećanjem razlike u trajanju bolesti između grupa, značajnost razlika se povećavala.

Rezultati uporedne analize pokazatelja između grupa u zavisnosti od trajanja bolesti prikazani su u tabeli 3.

Tabela 3

Komparativna analiza morfometrijskih parametara corpus callosum u zavisnosti od trajanja bolesti

Parametri Koljeno MT Trunk MT Valjak MT

Period bolesti 1 - 2-5 103,0 0,028 83,0 0,004 152,0 0,429

1 - 6-10 61,0 0,001 42,5 0,000 151,5 0,418

1 - 11-20 39,5 0,000 40,0 0,000 145,0 0,086

2-5 - 6-10 297,5 0,021 242,0 0,001 448,0 0,976

2-5 - 11-20 207,5 0,000 205,5 0,000 437,0 0,181

6-10 - 11-20 359,0 0,019 367,5 0,022 434,5 0,170

Zbog specifičnosti toka i brzine progresije, posebno je analizirana grupa pacijenata sa primarno progresivnom MS. Prosečno trajanje bolesti kod pacijenata sa primarno progresivnim tokom iznosilo je 7,25±4,33 godine, tj. gotovo se poklopilo sa ukupnim prosječnim trajanjem bolesti. Istovremeno je pronađena statistički značajna razlika (str<0,001; р<0,05) по толщине

koljena, trupa i grebena corpus callosum između grupa pacijenata sa periodom bolesti kraćim od 10 godina i pacijenata sa primarno progresivnim tipom toka. Nije bilo značajnih razlika u ispitivanim parametrima između pacijenata sa periodom bolesti dužim od 10 godina i pacijenata sa primarno progresivnom MS. Rezultati komparativne analize prikazani su u tabeli 4.

Tabela 4

Komparativna analiza morfometrijskih parametara corpus callosum u različitim stadijumima bolesti iu primarno progresivnom toku

Parametri Koljeno MT Trunk MT Valjak MT

Trajanje bolesti 1 - PPMS 11,5 0,000 16,5 0,001 30,0 0,013

2-5 - PPMS 49,5 0,000 109,5 0,039 113,0 0,057

6-10 - PPMS 96,0 0,018 166,0 0,683 105,5 0,033

11-20 - PPMS 194,0 0,598 139,5 0,061 189,5 0,524

Analizom parametara corpus callosum između grupa, u zavisnosti od stepena invaliditeta (EDSS skor), dobijeni su sledeći rezultati. Utvrđena je statistički značajna razlika (str<0,01) между группами пациентов с лёгкой инва-лидизацией и умеренной инвалидизацией по толщине ствола мозолистого тела. Между группами пациентов с инвалидизацией до 5 баллов и выраженной инвалидизацией (свыше 5,5 баллов) отмечены достоверные различия (р<0,001; р<0,05) по всем параметрам. Результаты сравнительного анализа

indikatori između grupa u zavisnosti od stepena invaliditeta prikazani su u tabeli 5.

Provedena je korelaciona analiza grupa pacijenata i morfometrijskih parametara corpus callosum. Otkrivene su pozitivne slabe korelacije između starosti i trajanja bolesti, starosti i stepena invaliditeta; srednje jačine između trajanja bolesti i stepena invaliditeta. Dobijene su negativne korelacije slabe snage između trajanja bolesti

Tabela 5

Komparativna analiza morfometrijskih parametara corpus callosum u zavisnosti od stepena invaliditeta (BBBB skor)

Parametri Koljeno MT Trunk MT Valjak MT

i R i R i R

(bodovi) 1-3 - 3,5-5 921,0 0,275 683,5 0,003 930,5 0,309

1-3 - 5,5-8 228,0 0,000 188,5 0,000 390,5 0,052

3,5-5 - 5,5-8 382,0 0,001 473,5 0,011 460,5 0,009

i debljina grebena corpus callosum; srednje jačine između trajanja bolesti i debljine kolena i trupa žuljevog tela, kao i između stepena invaliditeta i debljine kolena i trupa žuljevog tela. U korelacionoj analizi indikatora

corpus callosum među sobom, otkrivene su jake pozitivne veze između koljena i trupa corpus callosum i veze manje snage između ovih parametara i grebena corpus callosum. Rezultati korelacione analize prikazani su u tabeli 6.

Tabela 6

Korelaciona analiza grupa pacijenata i morfometrijskih parametara

corpus callosum

Pokazatelji Starost Trajanje bolesti Koljeno MT Trup MT Roler MT

Starost - .373 (**) .449 (**) .001 -.095 .123

Trajanje bolesti,373 (**) -.586 (**) -.504 (**) -.562 (**) -.196 (*)

449 (**) ,586 (**) - -,371 (**) -455 (**) -,150

Koljeno MT,001 -,504 (**) -,371 (**) - ,656 (**) ,588 (**)

Cijev MT -.095 -.562 (**) -455 (**) .656 (**) - .562 (**)

Valjak MT,123 -,196 (*) -,150 ,588 (**) ,562 (**) -

Bilješka. Statistički značaj korelacija: * - str<0,05, ** - р<0,01

Analizirane su promjene parametara corpus callosum kod multiple skleroze u zavisnosti od vrste toka, trajanja bolesti i stepena invaliditeta. Najosjetljivijim u odnosu na proučavane parametre pokazalo se trup corpus callosum, au manjoj mjeri koleno. Pod uticajem ovih parametara greben corpus callosum se minimalno menjao. Atrofične promjene u koljenu i trupu corpus callosum napreduju s pogoršanjem vrste toka bolesti, produžavanjem trajanja bolesti i povećanjem stepena invaliditeta. Greben corpus callosum doživljava značajnu atrofiju samo u primarnom progresivnom toku multiple skleroze i, shodno tome, teškog invaliditeta. Na istom

U prvom periodu bolesti, atrofija corpus callosum kod pacijenata sa primarnim progresivnim tokom multiple skleroze je mnogo izraženija nego kod drugih tipova toka. Sa periodom bolesti dužim od 10 godina i progresivnim tipovima toka, nije pronađena značajna razlika između ispitivanih parametara. Dakle, kalosalna atrofija je marker neurodegenerativnih procesa u bijeloj tvari moždanih hemisfera. Smanjenje veličine corpus callosum kod progresivnih tipova toka ukazuje na tekuću sekundarnu degeneraciju vlakana, dok kod pacijenata s primarno progresivnim tipom toka multiple skleroze prevladava primarni progresivni difuzni gubitak aksona. Primljeno

rezultati odražavaju procese primarne i sekundarne degeneracije corpus callosum kod multiple skleroze.

Korištenje kalosalne morfometrije omogućuje objektivnu procjenu težine atrofičnih promjena u corpus callosum i stopu razvoja neurodegenerativnih procesa. Kvantitativna procjena parametara corpus callosum može se koristiti za pojašnjenje vrste toka i prognostičke procjene progresije bolesti.

Književnost

1. Lorina L.V. Savremeni principi

terapije multiple skleroze (na primjeru Rjazanske regije) / L.V. Lorina, N.T. Japaralieva, L.M. Mikheeva // Ros. medicinski biol. vestn. njima. akad. I.P. Pavlova. - 2013. - br. 4. - S. 162-167.

2. Pat. 2396907 RF, IPC A61B6/03. Spo-

metoda intravitalnog određivanja veličine corpus callosum / A.N. Biryukov. - Br. 2396907. - Predstavka br. 02/18/2008; publ. 20.08.2010.

3. Prakhova L.N. atrofične promjene u

mozak i njihova povezanost sa neurološkim poremećajima kod pacijenata sa multiplom sklerozom / L.N. Prakhova, A.G. Ilves, A.M. Petrov // Žurn. neurologije i psihijatrije. S.S.Korsakov. -2009. - T. 109, br. 7. - S. 32-37.

4. Trofimova T.N. Dijagnostika zračenjem multiple skleroze / T.N. Trofimo-

wa, N.A. Totolyan, A.V. Pakhomov. - Sankt Peterburg: ELBI-SPb, 2010. - 128 str.

5. Schmidt T.E. Multipla skleroza: priručnik

uputstvo za doktore / T.E. Schmidt, N.N. Yakhno. - 4. izd. - M. : MEDpress-inform, 2012. - 272 str.

6. Yakushev K.B. MRI analiza promjena u

astralnog tijela kod fokalnih i difuznih lezija mozga: auto-ref. dis. ... cand. med. Nauke / K.B. Yakushev. - Nižnji Novgorod, 2007. - 24 str.

7. Atrofija kalozuma - jednostavan prediktor progresije multiple skleroze: longitudinalna 9-godišnja studija / M. Vaneckova // Eur. Neurol. - 2012. - Vol. 68, br. - str. 7-23.

8. Corpus callosum index i dugotrajna invalidnost u bolesnika s multiplom sklerozom / O. Yaldizli // J. Neurol. - 2010. -Vol. 257, br. 8. - R. 1256-1264.

9. Atrofija corpus callosum OTr se odnosi na sivu boju

atrofija materije u bolesnika s multiplom sklerozom / E. Klawiter // J. Neuroimag. -2011. - Vol. 19, br. - R. 26-27.

10. Martola J. Progresija kalosalne atrofije mozga koja nije povezana sa starenjem kod multiple skleroze: 9-godišnja longitudinalna MRI studija koja predstavlja četiri decenije razvoja bolesti / J. Martola, L. Stawiarz, S. Fredrikson // J. Neurol. , Neurosurg. and Psycho. - 2007. - Vol. 78. - P. 375-380.

11. Živadinov R. Neuroimaging u multiploj sklerozi / R. Zivadinov, J. Cox // Int Rev. neurobiol. - 2007. - Vol. 79.-P.449-474.

ATROFIČNE PROMENE KALOZUMA KOD MULTIPLE SKLEROZE

N.T. Dzhaparalieva, L.V. Lorina

Promene parametara corpus callosum, u zavisnosti od tipa toka, trajanja bolesti i stepena invaliditeta kod multiple sakleroze. Najosjetljivijim u odnosu na ispitivane indekse pokazalo se trup corpus callosum, u manjoj mjeri koleno. Za isti period bolesti, atrofija corpus callosum kod pacijenata sa primarnim progresivnim tokom multiple skleroze je mnogo izraženija nego kod drugih tipova toka. Smanjenje veličine corpus callosum u progresivnim tipovima protoka sugerira tekuću sekundarnu degeneraciju vlakana.

Ključne riječi: corpus callosum, MRI morfometrija, atrofija, multipla skleroza.

Lorina L.V. - Kandidat medicinskih nauka, vanr. Katedra za neurologiju, neurohirurgiju i medicinsku genetiku Rjazanskog državnog medicinskog univerziteta Ministarstva zdravlja Rusije.

Japaralieva N.T. - redovni student postdiplomskog studija Odsjeka za neurologiju, neurohirurgiju i medicinsku genetiku Rjazanskog državnog medicinskog univerziteta Ministarstva zdravlja Rusije.

Email: [email protected]

KLINIČKA DISKUSIJA

Ageneza corpus callosum povezana s nasljednim sindromima

O.A. Milovanova12, T.Yu. Tarakanova1, Yu.B. Proničeva1, L.P. Katasonova2, S.Kh. Biche-Ool2, T.E. Vorozhbieva2

FGBOU DPO "Ruska medicinska akademija kontinuiranog stručnog obrazovanja" Ministarstva zdravlja Rusije, Moskva, Rusija; 2GBUZ Dječja gradska klinička bolnica. PER. Bashlyaeva iz Ministarstva zdravlja Vlade Moskve, Moskva, Rusija

Agenezija corpus callosum (ACC) se nalazi kod cerebralne disgeneze povezane s različitim nasljednim sindromima. Tradicionalno se dijeli na totalno (bez komisurnih vlakana) i parcijalno (ageneza rostralnog i kaudalnog corpus callosum). AMT se može pojaviti sam ili u kombinaciji s drugim moždanim malformacijama. Izolirani poremećaji corpus callosum mogu se klinički ne manifestirati, što uvelike otežava pravovremenu dijagnozu ove patologije. Prisustvo AMT može se potvrditi različitim metodama neuroimaginga, uključujući prenatalni ultrazvuk mozga. Ovaj članak predstavlja dvije vlastite kliničke opservacije pacijenata sa AMT povezanim s nasljednim sindromima. U jednom slučaju je bio relativno povoljan tok bolesti, u drugom je opisan teški infantilni oblik sa smrtnim ishodom, uz davanje detaljnih obdukcijskih podataka i morfološkog istraživanja mozga. Posebna pažnja posvećena je analizi kliničkih fenotipova, intravitalnoj i postmortem dijagnostici bolesti.

Ključne riječi: ageneza, corpus callosum, klinička manifestacija, nasljedni sindromi. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Ageneza corpus callosum povezana s nasljednim sindromima

Ol "ga A. Milovanova12, Tat" yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov "P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat" yana E. Vorozhbieva2

1Ruska medicinska akademija kontinuiranog stručnog obrazovanja, Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva, Rusija

2Dječija gradska bolnica Tushino, Moskva, Rusija

Ageneza corpus callosum (ACC) se otkriva kod pacijenata sa cerebralnom disgenezom povezanom s različitim nasljednim sindromima. Konvencionalno se dijeli na totalni (odsustvo komisurnih vlakana) i parcijalni (ageneza rostralnog i kaudalnog područja corpus callosum) ACC. Poremećaj može biti individualan ili povezan s drugim razvojnim malformacijama mozga. Izolirane patologije corpus callosum mogu biti klinički okultne, što značajno otežava dijagnozu ove patologije. AAC se može potvrditi korištenjem različitih neuroimaging podataka, uključujući ultrasonografiju fetalnog mozga. U ovoj studiji izvještavamo o dva slučaja pacijenata sa ACC povezanim s nasljednim sindromima iz našeg vlastitog kliničkog iskustva. U jednom slučaju tok bolesti je bio relativno povoljan. U drugom slučaju prijavljen je teški infantilni oblik sa smrtnim ishodom. Prikazani su detaljni obdukcijski podaci i rezultati morfološkog pregleda mozga. Posebna pažnja posvećena je pitanjima vezanim za analizu kliničkih fenotipova, kao i doživotnu i postmortem dijagnostiku bolesti.

Ključne riječi: ageneza, corpus callosum, klinička manifestacija, nasljedni sindromi. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Uvod

Corpus callosum (CC) je najveća komisura u mozgu. Ageneza corpus callosum (ACC), dobro poznata cerebralna razvojna anomalija, je nedostatak veze između dvije hemisfere mozga. Trenutno se provjerava totalni AMT (nema komisurnih vlakana) i parcijalni AMT (ageneza rostralnog i kaudalnog MT odjeljka). U savremenoj medicinskoj literaturi parcijalni AMT se često naziva MT disgeneza, ali je ispravnije koristiti termin "MT parcijalna ageneza".

Zbog nedostatka pouzdanih informacija o prevalenciji AMT, prilično je teško utvrditi pravu incidencu nasljednih sindroma (NS) praćenih formiranjem AMT. Postavljanje dijagnoze otežava nespecifičnost kliničkih simptoma u ranoj fazi bolesti i prisustvo atipičnih oblika bolesti. Učestalost AMT-a je 0,3-0,7% u opštoj populaciji i 2-3% među osobama sa invaliditetom sa mentalnom retardacijom. AMT se može javiti u NS sa autosomno dominantnim, autosomno recesivnim ili X-vezanim obrascima nasljeđivanja. C. Schell-Apacik et al. opisao AMT kod 29% pacijenata sa utvrđenom genetskom patologijom. Postoji veliki izbor NS,

KLINIČKA DISKUSIJA

Ageneza corpus callosum

povezane sa AMT, uključujući oblike sa tačkastim mutacijama u rijetkim genima, složene citogenetske sindrome, mitohondrijalne bolesti. AMT je opisan u nasljednim metaboličkim bolestima, Huntingtonovoj bolesti i drugim nasljednim sindromima.

Većina NS povezanih sa AMT je multisistemska. Neurološke manifestacije kod pacijenata sa AMT uglavnom su posljedica popratne cerebralne patologije, slučajevi izolirane patologije su praktički asimptomatski. U slučajevima kombinovanih lezija AMT-a, motorički poremećaji su nađeni u približno 35-40%. Prema S. Santou, psihomotorna retardacija kod male djece sa AMT iznosi oko 25-30%. Među paroksizmalnim neurološkim manifestacijama kod djece prve godine života dominiraju infantilne konvulzije. M. Bedeschi i dr. proučavali su 63 slučaja AMT u kombinaciji sa neurološkim poremećajima (mentalna retardacija različitog stepena i epilepsija), među kojima je NS potvrđen kod 33% pacijenata.

CT/MRI znaci AMT-a uključuju: prisustvo interhemisferne ciste, pomak proširene treće komore prema gore i specifične promjene u obliku tijela bočnih komora - takozvani simptom "hvatanja". Prenatalna magnetna rezonanca najpouzdanije potvrđuje prisustvo fetalnog AMT-a, postnatalna magnetna rezonanca ima prednost u razlikovanju istovremenih kongenitalnih cerebralnih anomalija.

Ne postoji specifičan tretman za AMT. Ako pacijenti imaju epileptične napade, korekcija aktivnosti napadaja se ne razlikuje od one kod pacijenata sa epilepsijom bez AMT.

Prognoza AMT zavisi od prisustva ili odsustva prateće cerebralne patologije i pridruženih malformacija. U zemljama u kojima zakonodavstvo dozvoljava prekid trudnoće nakon 20. sedmice gestacije, prognoza neurološkog ishoda kod pacijenata sa AMT-om može igrati odlučujuću ulogu u odluci da li nastaviti ili prekinuti trudnoću.

Zbog složenosti dijagnosticiranja kombinovane MT lezije, čini se primjerenim dati opis dva pacijenta pod našim nadzorom.

Klinički opisi

Pacijent I., star 3 godine i 8 mjeseci, posmatra se sa zaostatkom u mentalnom, govornom i motoričkom razvoju.

Anamneza života i bolesti. Dječak je rođen iz 3. trudnoće koja je protekla toksikozom u 1. tromjesečju, SARS-om u 2. tromjesečju, intrauterinim zastojem u rastu u 3. trimestru. Porođaj kod majke 2. hitan, u 36. nedelji gestacije. Apgar skor - 7/7 bodova, tjelesna težina pri rođenju - 2050 g, dužina - 47 cm, obim glave -34,0 cm, depresija CNS-a), respiratorna insuficijencija. Iz zdravstvenih razloga dijete je prebačeno na jedinicu intenzivne njege (ITU),

gde je bio tokom 1. nedelje života, zatim prebačen na neonatalnu jedinicu (1. mesec života), primao neurometaboličku i vaskularnu terapiju u dozama specifičnim za uzrast, otpušten kući sa poboljšanjem. U prvoj godini života dječak se razvijao sa zaostatkom u motoričkom, mentalnom i govornom razvoju prosječnog stepena. Primio je ponovljene kurseve rehabilitacionog tretmana (pantogam - 2 g/dan, gamalon - 2 g/dan), opštu masažu za jačanje, terapiju vežbanja, terapiju po Voight metodi, fizioterapeutske mere (aplikacije ozocerita i dr.).

Objektivno: koža čista, dječak pothranjen. Oblik lubanje je hidrocefaličan. Zubi: 8/8. Duboko usađene oči, izbočene uši, kratak vrat, krilasti nabori na vratu. U plućima disanje je pu-erilo, nema zviždanja. Srčani tonovi su jasni, ritam ispravan, sistolni šum se čuje u cijelom dijelu srca. Trbuh je mekan i bezbolan. Jetra i slezena nisu uvećane. Vanjski polni organi se formiraju prema muškom tipu.

neurološki status. U svijesti, palpebralne pukotine su jednake, zenice zaobljene, srednje veličine, jednake, naizmjenični konvergentni strabizam, fotoreakcije su živahne, lice simetrično, nema bulbarnih poremećaja. Difuzna mišićna hipotenzija. Tetivni refleksi su simetrični, srednje živosti. Motoričke sposobnosti: samostalno sedi, puzi na sve četiri, samostalno hoda sa osloncem za jednu ruku. Procjena globalnih motoričkih funkcija na R. Palisano skali (GMFCS): 1. nivo. Više moždane funkcije: dijete može razumjeti jednostavne upute i situacijska pitanja. Percepcija, interpretacija i logički slijed slika radnje su poremećeni; krše se regulatorne i dinamičke komponente aktivnosti igre. U govornoj sferi nema razumijevanja detaljnih iskaza, složenih gramatičkih struktura. Vlastiti govor je predstavljen zasebnim jednostavnim riječima, frazni govor se ne formira. Procjena psihoverbalnog razvoja prema skali I.A. Skvortsova - 70 bodova, što odgovara prosječnom stepenu kognitivnog oštećenja.

Podaci instrumentalnih i laboratorijskih metoda ispitivanja

Neurosonografija: široko raspoređeni prednji rogovi lateralnih ventrikula određuju se u koronalnoj ravni, vanjski rub im je konkavni, šupljina prozirnog septuma se ne vizualizira. U sagitalnoj ravni: corpus callosum se ne vizualizira, primjećuje se lepezasto iscjedak iz brazda. Zaključak: totalna ageneza corpus callosum.

Ehokardiografija: kongenitalna srčana bolest (defekt ventrikularnog septuma).

Ultrazvuk unutrašnjih organa: anomalija oblika i povećanje veličine žučne kese. Rotacija desnog bubrega.

Konsultacije okulista: kratkovidni astigmatizam, oštećenje vidnih puteva sa obe strane.

EEG u stanju budnosti u dinamici: (u dobi od 10 mjeseci i 3 godine): na pozadini kašnjenja u formiranju kortikalnih ritmova, tipična epileptiformna aktivnost nije registrirana.

Radiografija zglobova koljena, šake (1 godina 11 mjeseci): osteoporoza. Starost kostiju 12 mjeseci.

Citogenetski pregled (Centar za medicinska genetička istraživanja): kariotip 46XYdub (8) (p23.1p21.3). Zaključak: hromozomski sindrom, parcijalna trisomija 8p.

Klinička dijagnoza: hromozomska bolest (parcijalna trisomija 8p). Kongenitalna malformacija mozga: totalna ageneza corpus callosum. Cerebralna paraliza: atonično-astatski oblik. Poremećaji kretanja prema GMFCS skali 1. nivoa. Opšta nerazvijenost govora I-II stepena. Ventrikularni septalni defekt.

Pacijent E., 35 dana života.

Anamneza života i bolesti: djevojčica je rođena iz prve trudnoće, koja je protekla u prvom tromjesečju u pozadini prijetnje prekida, u trećem tromjesečju je otkrivena intrauterina retardacija rasta. Porođaj 1. prijevremeni, u 34-35 sedmici trudnoće u karličnoj prezentaciji; Apgar ocjena 5/5 bodova, tjelesna težina pri rođenju - 1570 g, dužina - 42 cm, obim glave - 33 cm II-III stepen, primarna imunodeficijencija). Iz zdravstvenih razloga, trećeg dana života dijete je prebačeno na odjel intenzivne nege, gdje je priključeno na aparat za umjetnu ventilaciju pluća (ALV).

Objektivno: stanje joj je teško, djevojčica je priključena na respirator u BIPAP modu. Sonda hrane. Fenotipske karakteristike: potpuni bilateralni rascjep gornje usne i tvrdog nepca, krila nosa su deformirana, nosni prolaz i hrskavična ploča desno nisu formirani, nisko postavljene ušne školjke, sa obje strane tragus i antitragus su praktično nije formirana. Koža je blijede boje sa sivkastom nijansom, vidljive sluzokože su čiste, vlažne, blijedo ružičaste, jezik je obložen bijelim premazom. Mramornost ekstremiteta, trupa, distalna akrocijanoza, prigušeni srčani tonovi, pravilan ritam, otkucaji srca - 120-140 u minuti. U plućima je disanje oslabljeno, provodi se u svim odjelima. Trbuh je umjereno uvećan, teško dostupan palpaciji. Jetra: uvećana, guste konzistencije, donja ivica viri ispod obalnog luka za 3 cm Slezena: nije uvećana.

Neurološki status: nivo svijesti - medicinska sedacija. Nema meningealnih simptoma, očne jabučice su u srednjoj liniji, fotoreakcije su spore, spontana motorička aktivnost je smanjena, difuzna mišićna hipotenzija, tetivni i periostalni refleksi se jedva izazivaju. Bezuslovni refleksi neonatalnog perioda se ne izazivaju. Nije bilo moguće procijeniti više moždane funkcije prema težini stanja.

Do pogoršanja stanja djeteta došlo je 31. dana života. Došlo je do povećanja znakova respiratorne insuficijencije (akrocijanoze), smanjenja zasićenosti hemoglobina kisikom na 81%, razvoja edematoznog (ascites) i sindroma intoksikacije (groznica, poremećaj mikrocirkulacije), pojavila se bradikardija.

Setva iz ždrijela na mikrofloru (13. dan života): otkrivene su Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - polirezistentne. Hemokultura: izolovane su gljive kvasca roda Candida.

Rendgenski snimak grudnog koša (u dinamici): znaci polisegmentne pneumonije u gornjem režnju pluća desno.

Neurosonografija: parcijalni AMT, periventrikularni edem.

Citogenetski pregled: 46XX, Del(7)(q32): terminalna delecija dugog kraka 7. hromozoma.

Kompletna krvna slika: broj leukocita se smanjio sa početnih 21x109/l na 7,8x109/l 31. dana (normalno 6,5-13,8x109/l), trombocita - sa 129x109/l na 83x109/l (normalno W-9/400). l).

U biohemijskoj analizi krvi: nivo C-reaktivnog proteina povećan na 20 mg, hipoproteinemija sa smanjenjem količine albumina.

Analiza urina: otkrivene su gljivice kvasca roda Candida koje pupaju.

Klinička dijagnoza: Kongenitalna generalizirana infekcija bakterijske i gljivične etiologije. Fokalna konfluentna bilateralna pneumonija gnojno-gljivične etiologije. Djelomična ageneza corpus callosum. Kongenitalni bilateralni rascjep usne i nepca. bronhopulmonalna displazija. Male anomalije u razvoju srca. Otvoreni ovalni prozor. Hipodisplazija timusa. Potkovica bubreg. Prevremeno rođenje 34-35 sedmica.

Za davanje lijekova pacijentu je korišten vaskularni kateter postavljen u desnu subklavijsku venu. Pacijent je primao: antibiotike (ceftriakson, meropenem, vankomicin), infuzijsku terapiju (rastvori glukoze, aminovena, intralipida itd.), kortikosteroide (deksametazon), hemostatsku terapiju (transfuzija crvenih krvnih zrnaca, primjena dicinona, heparina), antifungalna terapija (flukonazol) u starosnim dozama.

Unatoč intenzivnoj terapiji, kod pacijenta je došlo do nepovratnog oštećenja mozga i poremećenih vitalnih funkcija, što je dovelo do smrti.

Makroskopski pregled mozga. Mozak slabo zadržava oblik na stolu, bez diferencijacije na bijelu i sivu tvar, u okcipitalnom režnju lijeve hemisfere nalazi se velikofokalno subependimalno-parenhimsko krvarenje nepravilnog oblika, nejasnih granica, tamnocrveno, 6,5x5. Veličine 8x5,6 cm sa perifokalnim omekšavanjem mozga. U parijetalnoj regiji lijeve hemisfere postoje mala žarišna i tačkasta krvarenja u pia mater. Corpus callosum je smanjen u prednje-posteriornoj veličini, širine 1,5 cm, debljine 0,3-0,4 cm; mali mozak je pravilnog oblika, produžena moždina normalne građe, horoidni pleksusi su punokrvni (slika 1).

KLINIČKA DISKUSIJA Ageneza corpus callosum

Rice. 1. Makropreparat mozga bolesnice E. u dobi od 1 mjesec od 3 dana života, sa višestrukim kongenitalnim malformacijama, parcijalnom atrofijom corpus callosum (AMT). Strelica označava djelomični AMT (pogledajte naslovnicu za verziju u boji)

Fig. 1. Bruto uzorak mozga pacijentice E. starosti 1 mjesec i 3 dana, sa višestrukim urođenim razvojnim malformacijama i parcijalnom atrofijom corpus callosum (ACC). Djelomični ACC je prikazan strelicom (pogledajte verziju u boji na naslovnici)

Cirkulatorni organi. Srce: dimenzije 4,8 * 3,2 * 2,7 cm; epikard i perikard tanki, glatki, sjajni; konzistencija srčanog mišića je meko-elastična. Miokard je plavkastocrven. Srčane šupljine sadrže tečnu tamnu krv. Debljina miokarda desne komore je 0,3 cm, leve 0,6 cm Endokard je gladak, sjajan i providan. Endokardijum desne i lijeve pretkomore sa sedefastim područjima. Fokalna subendokardna krvarenja u desnoj i lijevoj komori. U oba ventrikula primjećuju se poprečno vođeni abnormalni hordalni filamenti, u desnoj komori je djelomično podijeljen papilarni mišić. Kvržice trikuspidnih i bikuspidalnih zaliska su glatke, sjajne i prozirne. Foramen ovale je otvoren, prečnika 0,4 cm, ductus arteriosus je zatvoren. Obim plućnog stabla je 2,4 cm, aorta iznad zalistaka je 1,6 cm, ispred brahiocefaličnog stabla - 1,6 cm, u uzlaznom dijelu - 1,5 cm, na nivou dijafragme - 1,3 cm, abdominalni dio - 1,2 cm Glavne žile sa blijedožutom intimom.

Organi genitourinarnog sistema. Postoji jedan bubreg u obliku potkovice dimenzija 7,0 * 4,2 * 1,1 cm, sa isthmusom koji spaja donji pol bubrega, širine 2,0 cm; površina je lobulasta, u presjeku sa jasnom diferencijacijom korteksa i medule, korteks je sivkasto-ružičaste boje, piramide su sivo-crvene, pažnju privlači svijetlo žuta boja papila piramida. Sluzokoža zdjelice je sivkasto-ružičasta, mutna, lumen sadrži svijetložutu mokraću. Mokraćovode su u obliku uskih niti, formirane s obje strane, prečnika 0,2-0,4 cm, mjehur sadrži malu količinu svijetlo žute mokraće, pregib je očuvan.

patološka dijagnoza. Cerebralni edem. Fokalna konfluentna bilateralna pneumonija, bilateralni hidrohemotoraks, fibrinozni pleuritis, ascites. vlakna-

nazalni peritonitis, akutni hepatitis. Višestruke kongenitalne malformacije. Djelomična ageneza corpus callosum. Kongenitalni bilateralni rascjep usne i nepca. Malformacija cerebralnih sudova. Hipodisplazija timusa (masni nedostatak - 87,3%). Smanjenje folikula slezene. Osiromašenje perifernih limfnih čvorova. Bronhopulmonalna displazija (fibroza interalveolarnih septa). Male anomalije u razvoju srca. Otvoreni ovalni prozor (prečnik 0,4 cm). Potkovicasti bubreg sa nekoliko glomerularnih i tubularnih cista.

Diskusija_

AMT povezan s monogenim i hromozomskim sindromima, složenim hromozomskim aberacijama, prilično je rijetka patologija. Pravi (primarni) AMT je urođena malformacija mozga i formira se prije 12-16. tjedna gestacije. U oba naša zapažanja, verifikovan je pravi AMT povezan sa hromozomskim aberacijama. U prvom slučaju otkrivena je djelomična trisomija 8p, u kombinaciji sa AMT, u drugom slučaju djelomična monosomija (terminalna delecija) dugog kraka 7. hromozoma, u kombinaciji sa djelomičnim AMT.

U opisanim opažanjima, intrauterina infekcija (infekcija citomegalovirusom, toksoplazmoza, rubeola, itd.) je izostala, obje trudnoće su se odvijale u pozadini prijetećeg pobačaja, intrauterinog zastoja u rastu. Međutim, nije bilo moguće razjasniti nepovoljan faktor koji doprinosi pojavi AMT-a, a koji se često primjećuje u stranim studijama. Rizik od kongenitalne infekcije u etiologiji AMT je nizak. Porođaj je u dva posmatranja bio preran; oba djeteta su rođena prijevremeno, sa intrauterinom pothranjenošću I-II stepena i niskim Apgar skorom, što je dovelo do daljeg kašnjenja u formiranju motoričkih sposobnosti i viših kortikalnih funkcija.

Neurološkim pregledom u 1. opservaciji utvrđeni su minimalni motorički poremećaji na skali globalnih motoričkih funkcija, opšta nerazvijenost govora I-II stepena, što ukazuje na relativno povoljan tok bolesti. Naprotiv, u 2. opservaciji u kasnom neonatalnom periodu, bolesna djevojčica razvila je generaliziranu infekciju bakterijsko-gljivične etiologije na pozadini kongenitalnog nedostatka imunološkog sistema. U budućnosti je na nepovoljan tok bolesti, po svemu sudeći, utjecalo višestruko zatajenje organa, došlo je do rupture vaskularne malformacije okcipitalnog režnja lijeve hemisfere mozga, a kasnije je nastao i cerebralni edem. Težina cerebralne i somatske patologije bila je nespojiva sa životom.

U prvom slučaju, instrumentalnim pregledom je potvrđeno prisustvo ukupnog AMT (neurosonografski podaci), a ehokardiografija je otkrila urođenu srčanu bolest (defekt ventrikularnog septuma); u drugom posmatranju, parcijalni AMT je verifikovan in vivo i postmortem. Osim toga, u drugom zapažanju, malformacija cerebralnih žila, hipo/displazija timusa, smanjenje folikula slezene, osiromašenje perifernih limfnih čvorova, bronhopulmonalna displazija, manje anomalije u razvoju srca (otvoreni ovalni

prozor), jedini bubreg u obliku potkovice sa nekoliko glomerularnih i tubularnih cista.

Dakle, upečatljiva karakteristika opisanih zapažanja bila je kombinacija somatske i cerebralne patologije uključene u disembriogenetske sindrome, uključujući anomalije u razvoju mozga i višestruke

prirodne dodatne malformacije (patologija više organa). Potvrđena je direktna veza između prevalencije kongenitalne patologije i težine toka i prognoze bolesti.

Bibliografija

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Ljudske malformacije i srodne anomalije. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. et al. Karakteristike, asocijacije i ishod parcijalne ageneze corpus callosum u fetusu. Ultrazvučni opstet Gynecol 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutacije ARX-a su povezane sa upečatljivom pleiotropijom i doslednom korelacijom genotip-fenotip. Hum Mutat. 2004; 23:147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Odsustvo produžava potragu. Am J Hum Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I. A. Razvojna neurologija: vodič za doktore. M.: Lit-terra, 2008. 200 str.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzina M.K. Ageneza corpus callosum u bolesnika s Huntingtonovom horeom. Atmosfera. Nervne bolesti. 2006; 4:35-39.

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaya N.N. Monogene nasljedne bolesti centralnog nervnog sistema. U: Nasljedne bolesti nervnog sistema. Moskva: Medicina, 1998: 9-104.

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Ishod prenatalno dijagnostikovane fetalne ageneze corpus callosum. Fetalna dijagnoza Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Savjetovanje u fetalnoj medicini: ageneza corpus callosum. Ultrazvuk Opstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Ageneza corpus callosum: klinička slika kod 40 djece. Am J. Dis. dijete. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Ageneza corpus callosum: klinička i genetska studija na 63 mlada pacijenta. Pediatric Neurol. 2006; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E., Tarakanova T.Yu. Savremena dijagnostika ageneze corpus callosum kod djece. Časopis za neurologiju i psihijatriju. S.S. Korsakov. 2017; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Vrijednost magnetne rezonancije mozga fetusa za prenatalnu dijagnozu i prognozu ageneze corpus callosum. J Gynecol Obstet Biol. reprodukcija. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Malformacije corpus callosum. Kliničke i neuroimaging manifestacije. Tutorial. Moskva: Medijska sfera, 2015. 104 str.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontalni pogled: novi pristup vizualizaciji fetalnih srednjih cerebralnih struktura. J Ultrazvuk Med. 2001; 20:329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Ljudske malformacije i srodne anomalije. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. et al. Karakteristike, asocijacije i ishod parcijalne ageneze corpus callosum u fetusu. Ultrazvuk Opstet Gynecol. 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Ageneza i disgeneza corpus callosum: klinički, genetski i neuroimaging nalazi u seriji od 41 pacijenta. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mehanizmi koji reguliraju razvoj corpus callosum i njegovu agenezu kod miša i čovjeka. Clin Genet. 2004; 66:276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polimikrogirija i odsustvo epifize zbog PAX6 mutacije. Ann Neurol. 2003; 53:658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutacije ARX-a su povezane sa upečatljivom pleiotropijom i doslednom korelacijom genotip-fenotip. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Odsustvo produžava potragu. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Neurologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moskva: Literra. 2008. 200p. (na ruskom.)

9. Dobyns W.B. Ageneza corpus callosum i giralne malformacije su česte manifestacije ne-ketotičke hiperglikemije. Neurologija. 1989; 39:817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. et al. atmosfera. Nervne bolesti. . 2006; 4:35-39. (na ruskom)

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. U: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . Moskva: Meditsina. 1998: 9-104. (na ruskom)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Ishod prenatalno dijagnostikovane fetalne ageneze corpus callosum. Fetalna dijagnoza Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Savjetovanje u fetalnoj medicini: ageneza corpus callosum Ultrazvuk Opstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Ageneza corpus callosum: klinička slika kod 40 djece. Am J Dis Child. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (na ruskom)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Vrijednost magnetne rezonancije mozga fetusa za prenatalnu dijagnozu i prognozu ageneze corpus callosum. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moskva: Media Sfera, 2015. 104 str. (na ruskom).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontalni pogled: novi pristup vizualizaciji fetalnih srednjih cerebralnih struktura. J Ultrazvuk Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

KLINIČKA DISKUSIJA

Ageneza corpus callosum

Podaci o autorima: Milovanova Olga Andreevna - doktor medicinskih nauka, prof. Odeljenje za dečiju neurologiju, FGBOU DPO RMANPE Ministarstva zdravlja Rusije. 123995, Rusija, Moskva, ul. Barrikadnaya, 2/1. Email: [email protected]; Tarakanova T.Yu. - neurolog, dr. cafe pedijatrijska neurologija FGBOU DPO RMANPO Ministarstva zdravlja Rusije, Moskva, Rusija;

Pronicheva Yu.B. - neurolog, dr. cafe pedijatrijska neurologija FGBOU DPO RMANPO Ministarstva zdravlja Rusije, Moskva, Rusija;

Katasonova L.P. - kandidat medicinskih nauka, doktor visokog obrazovanja kat., glava. patoanatomski odjel DKGB im. PER. Bashlyaeva, Moskva, Rusija;

Biche-ool S.Kh. - Patolog, DKGB njih. PER. Bashlyaeva, Moskva, Rusija; Vorozhbieva TE. - Patolog DKGB ih. PER. Bashlyaeva, Moskva, Rusija.

Podaci o autorima: Ol "ga A. Milovanova, dr. med., prof., Katedra za dječju neurologiju, Ruska medicinska akademija kontinuiranog stručnog obrazovanja, Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva, Rusija. 123995 , Rusija, Moskva Barrikadnaja, d.2/1, e-mail: [email protected];

Tat "yana Y Tarakanova, neurolog, doktorand, Odsjek za dječju neurologiju, Ruska medicinska akademija kontinuiranog stručnog obrazovanja, Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva, Rusija;

Yuliya B. Pronicheva, neurolog, doktorand, Odsjek za dječju neurologiju, Ruska medicinska akademija kontinuiranog stručnog obrazovanja, Ministarstvo zdravlja Ruske Federacije, Moskva, Rusija;

Lyubov" dr P. Katasonova, šef odeljenja za patologiju, Dečija gradska bolnica Tushino, Moskva, Rusija; Salbakay Kh. Bi^^ol, patolog, Dječija gradska bolnica Tushino, Moskva, Rusija; Tat'yana E. Vorozhbieva, patolog, dječja gradska bolnica Tushino, Moskva, Rusija.

Za citiranje: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. Agenezija corpus callosum povezana s nasljednim sindromima. Anali kliničke i eksperimentalne neurologije. 2017; 10(2): 62-67.

Za citiranje: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Anali kliničke i eksperimentalne neurologije. 2017; 10(2): 62-67. (na ruskom.)

To se događa zbog impulsa koji su koncentrirani u corpus callosum mozga.

Šta je corpus callosum: opšte informacije

Corpus callosum mozga (CC), ili veća komisura, kako stručnjaci nazivaju ovaj element, je skup nervnih vlakana.

Kombinira dva dijela koja formiraju mozak - desnu i lijevu hemisferu. Također, corpus callosum koordinira njihov stabilan rad, osigurava koherentnost prijenosa i prijema signala sa svake od hemisfera. Osim toga, corpus callosum integrira sivu tvar svake hemisfere mozga.

Formacija je gusta struktura bijele boje. Anatomija corpus callosum je prilično složena - općenito, to je izdužena struktura od naprijed prema natrag, čija je dužina, ovisno o dobi i spolu, od 7 do 9 cm.

Lokacija velike komisure je uzdužna pukotina ljudskog mozga.

Anatomija i funkcije

Corpus callosum je na vrhu prekriven malim slojem medule, što shodno tome objašnjava sivi omotač na njemu. Vizuelno se mogu razlikovati 3 glavna odjeljka:

trup (ili srednji mozak);
koljeno (odjel mozga, smješten sprijeda);
kljun ili greben corpus callosum (stražnji dio).

Svjetlost velike komisure (kada se gleda na slikama ili u presjeku) osiguravaju vlakna koja se nalaze radijalno i nalaze se u svakoj od hemisfera.

Srednji dio, kada se gleda, izgleda kao izbočina, koja je ujedno i najduži dio cijelog mozga. Stražnji dio je vizualno vidljiv kao zadebljanje u odnosu na druge dijelove i zone, koje se slobodno nalazi iznad susjednih područja mozga. Siva tvar je predstavljena prugama i nalazi se na vrhu.

Funkcije koje pruža corpus callosum:

prijenos informacija (impulsa) važnih za funkcioniranje tijela s jedne hemisfere na drugu;
formiranje glavnih karakteristika koje određuju ličnost i njene karakteristike;
osnovne (osnovne, definirajuće) vještine i mogućnost njihove primjene tokom života osobe;
rad na formiranju emocionalno-lične sfere.

Velika komisa na udaru...

Povrede corpus callosum su rijetka pojava, javlja se u 2% svih slučajeva bolesti mozga i centralnog nervnog sistema. U slučaju bolesti corpus callosum postoje:

poremećaji različite prirode i intenziteta, koji se manifestuju u emocionalno-ličnoj i kognitivnoj sferi;
fiziološki problemi u radu udova;
problemi s očnim jabučicama i vidom općenito.

Razvijaju se odgovarajuće bolesti - ageneza, hipoplazija i displazija (disgeneza) corpus callosum mozga.

Agenezija: glavni uzroci, simptomi, liječenje

Ageneza corpus callosum, kao samostalna bolest, složen je poremećaj strukturalne prirode. Ako se to dogodi, tada pacijent ima, odnosno, kršenje asocijativnih veza između desne i lijeve hemisfere mozga, što se ne opaža u normalnom stanju, jer je ovaj organ odgovoran za kombiniranje ovih područja.

Bolest se razvija u toku smetnji (anomalija) u toku razvoja. Rijetka je - oko 2%, urođena, manifestira se potpunom ili djelomičnom odsutnošću kada se gleda na slikama ili studijama ove strukturne formacije.

Ageneza se izražava potpunim odsustvom velike komisure ili njenom nerazvijenošću, ponekad je prisutna samo djelimično (nema određenog područja). U ovom slučaju, formacija, ako je nerazvijena ili djelomično prisutna, predstavlja se u obliku značajno skraćenih pregrada ili prozirnih stupova forniksa mozga.

Uzročni faktori i simptomi

Moderni neurolozi i znanstvenici ne mogu precizno navesti glavne razloge koji utječu na razvoj ove patologije. Glavni predviđeni faktori su:

nasljednost (u 70% slučajeva, ako je porodica već imala probleme slične prirode, onda će se oni ponavljati u budućim generacijama);
genetske (uključujući kromosomske) promjene i mutacije;
preuređenje hromozoma (tokom formiranja fetusa);
razvoj infekcija uzrokovanih virusom tijekom trudnoće (intrauterine, posebno opasne u ranim fazama);
trauma;
ulazak tvari s toksičnim (otrovnim) djelovanjem na tijelo ili fetus u razvoju (uključujući izlaganje alkoholu);
posljedice uzimanja lijekova (nuspojave ili komplikacije);
kršenje tijeka trudnoće (nedostatak hranjivih tvari u fetusu tijekom razvoja);
kršenje metaboličkih procesa u tijelu trudnice.

Glavni simptomi koji ukazuju na to da osoba ima agenezu corpus callosum i potrebu za trenutnom kvalificiranom dijagnozom:

hidrocefalus;
poremećaji u razvoju i funkcionisanju vidnih i slušnih nerava;
pojava benignih cista i drugih vrsta tumora u mozgu;
nedovoljno formiran, za obavljanje inherentnih funkcija, cerebralni girus;
rani pubertet;
razvoj lipoma;
različiti problemi i poremećaji u radu probavnog trakta (različite prirode i intenziteta);
psihomotorni poremećaj;
problemi u ponašanju (posebno akutni u djetinjstvu);
dijagnoza blage mentalne retardacije (otkrivena u djetinjstvu);
poremećena koordinacija pokreta;
nizak tonus mišića;
kršenja razvoja mišića i kostiju skeleta.

Paket mjera

Liječenje je najčešće terapija lijekovima. Uključuje uzimanje antiepileptika, kao i kortikosteroidnih hormona. Također, u nekim slučajevima je prikazana terapija vježbanjem (fizičko obrazovanje s terapijskom pristrasnošću).

Displazija i hipoplazija - netočna ili nerazvijenost MT

Hipoplazija ili, kako se ova bolest još naziva, mikrocefalija, složena je patologija, tokom čijeg toka i razvoja dolazi do značajnog smanjenja (vrijednost se uzima na osnovu normalnih pokazatelja) volumena mozga i, shodno tome, corpus callosum uključujući.

U većini slučajeva, uz dijagnozu hipoplazije, uočavaju se i drugi poremećaji, među kojima su abnormalni razvoj prisutnih dijelova corpus callosum (displazija ili disgeneza), nedovoljno formiranje kičmene moždine, nerazvijenost udova i broj unutrašnjih organa.

Uzroci i klinička patologija

Glavni uzrok poremećenog razvoja i smanjenja veličine (ili potpunog odsutnosti) corpus callosum je jedna ili druga urođena patologija. Faktori koji uzrokuju takve promjene:

prisutnost loših navika kod trudnice (pušenje, uzimanje droga ili alkohola);
intoksikacija;
izlaganje zračenju (jonizujuće);
posljedice složenih i ozbiljnih bolesti - rubeole (prenesene u odrasloj dobi ili posebno tokom trudnoće), gripe, toksoplazmoze.

smanjenje volumena mozga u odnosu na normalne pokazatelje (glavni simptom);
promjena uobičajene strukture cerebralne vijuge i nekih struktura (ravni girus);
nedovoljan za normalno funkcioniranje razvoja temporalnih i frontalnih režnja mozga kod ljudi;
smanjenje veličine piramida - elemenata produžene moždine (razvija se piramidalni sindrom);
kršenja i kvarovi uočeni u radu malog mozga;
kršenje funkcija trupa (presjek mozga);
u većini slučajeva postoji povreda inteligencije;
kršenja fizičkog razvoja;
neurološki poremećaji i karakteristični poremećaji;
patologija optičkog tuberkula.

Stanje moderne medicine

Kod hipoplazije, lobanja je manja nego što bi trebala biti kod normalne osobe.

Uprkos razvoju moderne medicine, ne postoji kvalitetan i efikasan tretman za ovakav poremećaj. Moguće je svesti manifestacije simptoma na minimum.

Važno je zapamtiti da ova anomalija dovodi do smanjenja očekivanog životnog vijeka. Glavna intervencija su lijekovi.

Posljedice hipoplazije

Ako se u ranoj fazi razvoja i formiranja anomalija ne preduzmu odgovarajuće mjere, tada će većina pacijenata u budućnosti (već u djetinjstvu i adolescenciji) imati različite probleme iz područja neurologije.

Također, mnogi pacijenti sa hipoplazijom imaju umjereno do teško intelektualno oštećenje, zaostajanje u razvoju, kako mentalno tako i fizičko.

Dakle, prema različitim medicinskim studijama, najmanje 68-71% slučajeva dijagnosticiranja hipoplazije corpus callosum ima takvu posljedicu kao mentalnu retardaciju. Osim toga, kršenje dovodi do pojave ozbiljnijih mentalnih poremećaja, kao što je šizofrenija.

Posljedice disgeneze

Disgeneza corpus callosum može uzrokovati promjene u mišićnom sistemu i skeletu u cjelini. To je čest uzrok skolioze.

Postoje zaostajanja u mentalnom i psihoemocionalnom razvoju djece i adolescenata. Tu su i intelektualni nedostaci, neurološki problemi, zaostajanje u razvoju, pa je pacijentima u većini slučajeva potreban stalni nadzor i intenzivan tretman.

Ako se poduzmu mjere za uklanjanje manifestacija, tada djeca mogu naučiti potrebne vještine, uključujući savladavanje jednostavnog školskog programa.

U suvom, ali važnom ostatku

Dakle, corpus callosum mozga, uprkos svojoj maloj veličini, ima veliki uticaj na ljudski život. Omogućava formiranje ličnosti, odgovoran je za nastanak navika, svjesnih radnji, sposobnost komuniciranja i razlikovanja objekata.

Zbog toga je izuzetno važno pažljivo postupati sa svojim zdravljem tokom trudnoće, jer se u tom periodu formiraju glavna kršenja MT.

Ne treba zaboraviti da corpus callosum formira intelekt, čini osobu ličnošću. Unatoč svim pokušajima proučavanja ove strukture, naučnici još uvijek nisu uspjeli otkriti sve njene tajne, stoga je razvijeno vrlo malo metoda liječenja poremećaja, ako ih ima.

Glavne su terapija lijekovima i poseban skup vježbi - terapija vježbanjem, koja vam omogućuje održavanje optimalnih pokazatelja fizičkog razvoja. Mjere za otklanjanje simptoma poremećaja treba poduzeti odmah, u suprotnom možda neće doći do željenih poboljšanja.

Ova sekcija je stvorena da brine o onima kojima je potreban kvalificirani specijalista, bez remećenja uobičajenog ritma vlastitog života.

Disgeneza corpus callosum

Prema rezultatima ultrazvuka, mom djetetu (4 mjeseca) dijagnosticirana je urođena malformacija mozga - disgeneza corpus callosum. Recite mi, molim vas, šta prijeti ovoj dijagnozi? Do kakvih posljedica ova dijagnoza može dovesti ako se disgeneza ne liječi? Kako ovaj nedostatak utiče na psihomotorički razvoj?

Hvala unaprijed na odgovoru.

za nemire, a još više za liječenje. U većini slučajeva, podaci NSG-a mogu ponuditi prilično indirektne i

nesigurni rezultati i uzimaju se u obzir samo u vezi s podacima kliničkog pregleda. U tom slučaju je neophodna stalna konsultacija sa kvalifikovanim neurologom.

Pažnja - savjeti na forumu ne zamjenjuju konsultacije licem u lice!

Prema rezultatima ultrazvuka, mom djetetu (sa 4 mjeseca) je dijagnosticirana parkist mozga desne temporalne regije, a sa 7 mjeseci, prema rezultatima magnetne rezonance, dijagnosticirana mu je arahnoidna cista desnog temporalnog regiona. Da li je DTP vakcina mogla uticati na ovo?

Ageneza corpus callosum

Ageneza corpus callosum je urođena patologija, u čijem razvoju i širenju imaju genetski faktori. Sam corpus callosum je najveća strukturna formacija mozga, koja povezuje obje hemisfere jedna s drugom. Ukrštanje vlakana, kao i njihova veza sa hemisferama, počinje već u periodu od dvanaest, trinaest sedmica. Ageneza corpus callosum, o čijim će se posljedicama, liječenju i simptomima govoriti u nastavku, odvija se u djelomičnom ili potpunom odsustvu samog sebe, kao takvog.

Corpus callosum je gusti pleksus nerava u mozgu. Dizajniran je za povezivanje desne i lijeve moždane hemisfere. Sastoji se od do dvije stotine i pedeset miliona neurona. Corpus callosum je ravan i širok, sastoji se od aksona i nalazi se direktno ispod korteksa. Vlakna uglavnom idu u poprečnom smjeru i povezuju simetrične dijelove mozga, ali postoje i uzdužna vlakna koja povezuju asimetrične dijelove suprotnih hemisfera, odnosno jednog dijela. Ageneza corpus callosum, čije se posljedice ogledaju u intelektualnim sposobnostima osobe, dio je mnogih raširenih, urođenih razvojnih poremećaja, patologija i bolesti. Glavna žuljeva komisura u ovom slučaju, djelomično ili potpuno, izostaje, zamjenjuju je prozirni stupovi luka, kratke i nepotpune pregrade. Učestalost pojave ovakvih nedostataka je jedan slučaj na dvije hiljade začeća, a razlog tome je nasljednost ili spontane neobjašnjive genske mutacije.

Simptomi ageneze corpus callosum

Prekid početka njegovog nastanka i razvoja;
porencefalija;
Atrofija optičkih i slušnih živaca;
Lipomi različite prirode;
šizencefalija;
Lokalizacija cista i neoplazmi u području spajanja hemisfera;
Spina bifida;
Defekti organa vida;
mikroencefalija;
napadi;
sindrom cijepanja;
Inhibicija psihomotornog razvoja;
Facijalni dismorfizam;
Aicardijev sindrom;
Odstupanja u razvoju gastrointestinalnog trakta, prisutnost tumora u njemu;
Lakunarne transformacije u fundusu;
Rani pubertet i tako dalje.

Simptomi ageneze corpus callosum mogu se manifestirati na različite načine, na ovaj ili onaj način, izraženi u intelektualnoj retardaciji različitih razina, epileptičkim napadima, poremećenoj motoričkoj fizičkoj aktivnosti, kao i anomalijama u formiranju i rastu ljudskih unutarnjih organa. Često se bolest manifestira u sprezi s Aicardi sindromom, rijetkim genetskim oboljenjem koje karakteriziraju specifične promjene u elektroencefalografiji glave i anomalije u razvoju očiju. Postoje i skeletne anomalije i kožne lezije povezane s agenezom.

Tretman

Liječenje ageneze corpus callosum svodi se na minimiziranje ozbiljnih simptoma i eliminaciju infantilnih grčeva. Terapija zapravo nije jako efikasna i nije u potpunosti razvijena, stoga se koriste razni snažni lijekovi u maksimalnim kursevima i dozama. Liječenje ageneze corpus callosum je u razvoju, a sama bolest se još pomno proučava, a bolest se vrlo loše dijagnosticira u fazi njenog početka, zbog posebnosti prezentacije fetusa i nemogućnosti da se jasno vidi. vizualizirati šupljine i strukture mozga embrija. Odsustvo corpus callosum ili njegova nerazvijenost dovodi do poremećenog neurološkog razvoja djeteta. Ali statistika je zabilježila niz slučajeva kada nije bilo drugih anomalija, a utvrđen je normalan kariotip. Trajanje opservacije u ovom primjeru djece kretalo se od nekoliko mjeseci do jedanaest godina.

Barem jednom u životu svi su osjetili vrtoglavicu. Može se pojaviti i kod zdravih ljudi sa prekomjernim radom, i kod.

Arahnoidne cistične formacije u glavi nastaju između njene površine i arahnoidne, arahnoidne, membrane. Nalazim ciste.

Bol u glavi i vratu, praćen vrtoglavicom i mučninom, koji se javlja drugog ili trećeg dana nakon lumbalne punkcije, kod mene.

Stanje u kojem su funkcije jetre različite težine poremećene naziva se hepatična encefalopatija, čiji su simptomi sos.

16+ Stranica može sadržavati informacije zabranjene za gledanje osobama mlađim od 16 godina. Informacije na ovoj stranici su samo u obrazovne svrhe.

Nemojte se samoliječiti! Obavezno posjetite ljekara!

Ageneza corpus callosum kao multifaktorska genetska bolest

Corpus callosum je važna anatomska struktura koja povezuje hemisfere mozga. Predstavljen je gustim pleksusom koji se sastoji od dvjesto pedeset miliona nervnih ćelija. Normalno, pojava prvih neurona koji obezbjeđuju komunikaciju između moždanih hemisfera javlja se već u sedmici intrauterinog razvoja. Izuzetno je rijetko (otprilike 1 od 2000 novorođenčadi) dijagnosticirati anatomski nedostatak komunikacije između hemisfera. Ovo stanje se naziva ageneza corpus callosum.

Suočen sa dijagnozom "ageneze corpus callosum", svaki roditelj postavlja pitanje: "Šta je to?". Bolest je povezana s nasljednim faktorom. Može se pojaviti izolirano ili u kombinaciji s mnogim drugim malformacijama. Čak i ako patologija nije otkrivena tokom ultrazvučnog pregleda fetusa, obično se dijagnosticira u prve dvije godine djetetovog života.

Funkcije corpus callosum

Prije nego što nastavimo s opisom simptoma bolesti, hajde da se zadržimo na tome koje funkcije corpus callosum obavlja u tijelu. Dvije hemisfere mozga mogu raditi izolovano, od kojih svaka obavlja svoje zadatke. Smatra se da je desna polovina mozga odgovorna za analitičko mišljenje i sposobnost bavljenja egzaktnim naukama, a lijeva polovina je odgovorna za kreativno razmišljanje i fantaziju. Corpus callosum u isto vrijeme osigurava koordinaciju i prijateljski rad cijelog nervnog sistema:

omogućava vam da pravilno obrađujete i percipirate informacije koje dolaze iz čula (vizuelni, slušni analizator);
pruža zajedništvo misaonih procesa.

U drugoj polovini dvadesetog vijeka, naučnici su izveli niz eksperimenata, tokom kojih je nekoliko subjekata prerezano žuljevito tijelo. Rezultati su bili zapanjujući: pacijenti su počeli razmišljati i ponašati se na potpuno nepovezan i nelogičan način. Na primjer, muškarac je desnom rukom zagrlio svoju ženu, a lijevom ga odgurnuo. Dakle, corpus callosum koordinira djelovanje dva izolirana, ali potpuno svjesna područja mozga.

Kako se bolest manifestuje

Budući da se ageneza corpus callosum često kombinuje sa drugim urođenim malformacijama nervnog sistema, klinička slika bolesti kod svakog deteta izgleda drugačije. Najčešći simptomi patologije su:

prisutnost cista velike i srednje veličine u hemisferama mozga;
atrofija vidnog (II par) i slušnog (VIII par) živaca - teška malformacija u kojoj dijete ne vidi niti čuje;
shizencefalija je grubo kršenje formiranja moždanog tkiva, u kojem postoji duboki rascjep u korteksu hemisfera, koji se nastavlja od ventrikula do subarahnoidalnog prostora. Najčešće se fetus s takvim razvojnim nedostatkom rađa mrtav;
neoplazme u području neformiranog corpus callosum;
cijepanje kičmenog stuba;
mikroencefalija - značajno smanjenje veličine glave i mozga;
zaostajanje u mentalnom i psihomotornom razvoju;
epileptički napadi;
kombinirane kongenitalne malformacije gastrointestinalnog trakta, tumori;
karakterističan dismorfizam lica (promjene u strukturi kostiju lubanje lica);
rani seksualni razvoj.

Dijagnoza i liječenje

Najčešći ultrazvučni skrining i pregled fetusa dijagnostikuje se ageneza corpus callosum. Liječnik utvrđuje potpuno ili djelomično odsustvo gustog područja nervnog tkiva koje povezuje moždane hemisfere. Nakon rođenja djeteta provode se dodatne metode istraživanja kako bi se potvrdila dijagnoza i isključile druge kongenitalne patologije: NSG, kompjuterska ili magnetna rezonanca. Neurolog liječi dijete sa agenezom corpus callosum. Možda ćete morati konsultovati genetičara, neurohirurga.

Terapija za ovo stanje trenutno nije razvijena. Liječenje se svodi na uklanjanje opasnih simptoma kao što su konvulzije, hidrocefalus, nervozno uzbuđenje. U pravilu je vrlo teško postići korekciju neuroloških poremećaja, jaki lijekovi se koriste u maksimalnoj dozi:

antikonvulzivi (benzodiazepini, fenobarbital);
glukokortikosteroidi (prednizolon, deksametazon);
antipsihotici za korekciju poremećaja ponašanja;
nootropici (Nootropil, Piracetam) za poboljšanje ishrane moždanih tkiva.

Prognoza

U rijetkim slučajevima, kada se defekt razvija izolovano, prognoza je povoljna. Ako se djetetu dijagnosticira samo agenezija corpus callosum, zdravstvene posljedice su minimalne. Djeca rastu i razvijaju se uobičajeno, mogu postojati manji neurološki problemi i neke osobenosti u razmišljanju. Kod kombinovanih kongenitalnih malformacija rijetko je potrebno govoriti o dobroj prognozi. Posljedice bolesti i taktika postupanja liječnika direktno zavise od stepena oštećenja nervnog sistema.

Corpus callosum, disgeneza, atrofija, Marchiafava-Bignamijeva bolest

Corpus callosum se sastoji od:

Trup ili tijelo (prednji i stražnji)

Svaki dio povezuje homolateralni dio mozga.

Formiranje corpus callosum.

Corpus callosum se razvija posebnim redoslijedom:

Od koljena se razvija tijelo, valjak i na kraju kljun.

Mijelinizacija corpus callosum ide od stražnjih ka prednjim regijama.

Ovo znanje pomaže da se suzi diferencijalna dijagnoza kod patologija corpus callosum.

Disgeneza protiv atrofije

Kod disgeneze corpus callosum, koljeno i prednji dijelovi corpus callosum su dobro formirani, ali nema grebena i kljuna. Ova patologija je urođena. Patologija je prikazana lijevo.

Sa atrofijom corpus callosum, stražnji dijelovi corpus callosum (stražnji dio tijela i valjak) su dobro formirani, ali su kljun, koljeno i prednji dio tijela smanjeni u veličini. Ove promjene su stečene.

Mnoge bolesti zahvaćaju corpus callosum, tako da prisutnost lezija nije patognomonična za određenu bolest.

Marchiafava-Bignamijeva bolest (centralna degeneracija corpus callosum, Marchiafava sindrom, ekstrapontinska mijelinoliza).

Javlja se kod ljudi koji zloupotrebljavaju alkohol. Kod ovih osoba MR otkriva leziju grebena i stražnjih dijelova trupa (tijela) corpus callosum.

U hroničnim stadijumima bolesti Marchiafava-Bignami, corpus callosum se vizualizira u obliku sendviča, u kojem su očuvani gornji i donji sloj corpus callosum, ali sa nekrozom srednjih slojeva.

Disgeneza corpus callosum

Disgeneza corpus callosum može se javiti kao izolirana anomalija malog kliničkog značaja, ali ovaj marker može biti povezan i sa trizomijom 13 i 18, ali u ovom slučaju će rijetko biti jedina abnormalnost. Ultrazvučni pregled u ovim slučajevima će otkriti ekspanziju interhemisferne fisure, suzu oblik (u obliku suze) lateralnih ventrikula i kolpocefaliju.

Prisustvo uvećane cisterne magne ili Dandy-Walkerove anomalije, kako sa okluzijom puteva tečnosti tako i sa komunikacionim IV ventriklom, takođe može biti marker hromozomskih abnormalnosti. Izolovane DandyWalker ciste ne ukazuju na povećan rizik od aneuploidije, ali u prisustvu povezanih anomalija rizik se povećava na približno 50%, posebno za trizomije 13 i 18.

Holoprosencefalija se javlja u 1 slučaju ljudi. Fetusi sa holoprozencefalijom imaju visok rizik od aneuploidije u poređenju sa onima sa jednostavnom ventrikulomegalijom. Ako se izoluje holoprozencefalija, tada će se hromozomske abnormalnosti naći kod otprilike jedne trećine fetusa, a kada se kombinuju sa drugim anomalijama, njihova učestalost će biti skoro 40%. Dakle, otkrivanje ovog defekta je vrlo važan znak prisustva aneuploidije, od kojih će najvjerovatnija biti trisomija 13 ili 18.

Mikrocefalija je zabilježena u 10 slučajeva ljudi. Vrlo je teško precizno postaviti ovu dijagnozu. Uobičajeni kriterijumi za ovo uključuju smanjenje biparietalne veličine (BDP) glave fetusa ispod 1. percentila za odgovarajuću gestacijsku dob, ili smanjenje obima glave ispod 2,5-og percentila u poređenju sa dužinom femura. Biparietalnu veličinu teško je koristiti kao kriterij, jer njena promjena nije toliko izražena kod mikrocefalije. Kriterijum može biti relativno smanjenje veličine kranijalnog svoda u odnosu na veličinu lica, što se najlakše detektuje sagitalnim skeniranjem medijane. Kromosomske abnormalnosti prisutne su u približno 20% fetusa s mikrocefalijom.

Glava i vrat u kongenitalnoj patologiji

Rascjepi na licu javljaju se kod 14 ljudi i nalaze se u nekoliko aneuploidija kao što su trisomije 13 i 18, ali se mogu naći i kod drugih bolesti kao što je 4p-sindrom.

Mikrognatija nije specifična, ali se može javiti sa trizomijom 13, 18 i triploidijom. Ova anomalija se najlakše detektuje skeniranjem lica u srednjoj sagitalnoj ravni. Kako na ehogramu, tako i u procjeni njegovog izgleda nakon porođaja, pažnju privlači položaj brade u odnosu na srednji dio lica sa mikrognatijom, koja je karakteristična za fetuse sa trizomijom 18.

Makroglosija je proširenje jezika. Ova karakteristika je tipična za trizomiju 21 i Beckwith-Wiedeman sindrom. Kod zdravih fetusa jezik ne bi trebao izlaziti izvan alveolarnih lukova, ali se u slučajevima makroglosije nalazi ispred granice zubnih pupoljaka.

Vratni nabor se obično smatra patološki uvećanim ako njegova debljina prelazi 6 mm između 15. i 22. nedelje trudnoće. Iako se mjerenje može uzeti sagitalnim skeniranjem glave i vrata fetusa, češća metoda je mjerenje poprečnog (aksijalnog) presjeka glave kroz mali mozak. Čak i izolirano povećanje vratnog nabora je važna karakteristika, uglavnom kao marker trisomije 21.

Cistični higrom je vrlo česta anomalija, javlja se u 0,5% svih spontanih pobačaja. Kombinira se sa polihidramniom u % slučajeva, sa srčanim manama u 0-92% i sa aneuploidijom u 46-90%. Cistični higrom može biti lokaliziran na stražnjem dijelu vrata i ponekad strši prema dolje u odnosu na površinu stražnjeg dijela fetusa.

Pozdravljamo vaša pitanja i povratne informacije:

Materijale za postavljanje i želje slati na adresu

Slanjem materijala za postavljanje, slažete se da sva prava na njega pripadaju vama

Prilikom citiranja bilo koje informacije potrebna je povratna veza na MedUniver.com

Sve navedene informacije podliježu obaveznoj konsultaciji ljekara.

Administracija zadržava pravo da izbriše bilo koju informaciju koju pruži korisnik

Ageneza corpus callosum: koja je opasnost od bolesti?

Među anomalijama razvoja mozga, jedna od najčešćih bolesti je urođena strukturna patologija, ageneza corpus callosum, u kojoj dolazi do narušavanja asocijativnih veza između dvije hemisfere.

Ageneza corpus callosum: uzroci

Bolest povezana s abnormalnim razvojem mozga, urođena, prilično rijetka, koja se očituje u potpunom ili djelomičnom odsustvu strukturne formacije koja povezuje hemisfere mozga, naziva se adhezija corpus callosum.

Corpus callosum povezuje moždane hemisfere

Normalno, corpus callosum, ili velika komisura, predstavlja gustu artikulaciju nervnih vlakana koja ujedinjuje moždane hemisfere, lijevu i desnu, i osigurava koordinaciju između njih.

Sa morfološke tačke gledišta, formiranje ove strukture odgovara periodu od jedne sedmice trudnoće, početak diferencijacije tkiva corpus callosum pripisuje se sredini šeste sedmice.

Ova patologija može imati različit stepen strukturne manifestacije i izražavati se kao potpuno odsustvo, djelomično (hipogeneza) ili nepravilno (disgeneza) formiranje, nerazvijenost (hipoplazija) corpus callosum.

Umjesto normalne strukture koja izgleda kao široka ravna traka, veliki šiljak ima oblik skraćenih pregrada ili prozirnih stubova svoda.

U pravilu je teško točno odrediti uzrok kongenitalne strukturne malformacije mozga.

Predisponirajući faktori

Nasljednost (porodični slučajevi manifestacije, sa autosomnim ili X-vezanim nasljeđem)
Spontane mutacije
Preuređenje hromozoma
Intrauterine infekcije (obično virusne) ili traume
Izloženost toksičnim supstancama, teratogeni efekti lijekova tokom razvoja materice
Fatalni alkoholni sindrom kod fetusa (zbog alkoholizma majke tokom trudnoće)
Nedostaci ishrane u fetusu
Metabolički poremećaji majke

Do danas nije moguće nedvosmisleno imenovati uzrok ageneze corpus callosum; možemo samo identificirati faktore koji uzrokuju njegovu pojavu.

Možete se upoznati sa strukturom mozga gledajući predloženi video.

Simptomi i dijagnoza

Klinika bolesti ima različitu prirodu manifestacije, ovisno o tome, može se otkriti u teškom obliku u djetinjstvu, obično do dvije godine, ili kod odraslih, asimptomatski, a ponekad i potpuno slučajno.

Djeca kod kojih iz ovog ili onog razloga nije dijagnosticirana bolest u prenatalnom periodu, pri rođenju izgledaju zdravo, njihov razvoj odgovara normi do tri mjeseca.

Upravo u ovoj fazi javljaju se prvi simptomi bolesti, najčešće u obliku takozvanih infantilnih grčeva, raznih epileptičkih napadaja, napadaja.

Simptomi

Prekid formiranja i daljeg razvoja strukture corpus callosum u prvim fazama
Razvoj porencefalije, defekta omotača mozga
Hidrocefalus - nedostatak sposobnosti praćenja očima, kasnije - nedostatak voljnog pokreta
Atrofični fenomeni nerava, vidnih i slušnih
mikroencefalija
Pojava neoplazmi, cista u području hemisfera
Polimikrogirija (loše formirane konvolucije)
Preran, rani seksualni razvoj
Manifestacija spina bifida sindroma
Manifestacija Aicardi sindroma
Razvoj lipoma
Patologija gastrointestinalnog trakta, formiranje tumora
Usporavanje, a zatim inhibicija psihomotornog razvoja
Manifestacije u različitim stepenima retardacije, mentalne i fizičke
Poremećaji koordinacije
Zastoji u razvoju, anomalije različitih organa
Nizak tonus mišića
Skeletne anomalije

Kod pacijenata sa očuvanjem inteligencije i motoričkih funkcija, manifestacija anomalije je kršenje razmjene informacija između hemisfera, na primjer, u teškoćama koje dešnjaka doživljava kada se traži da nazove predmet u lijevoj strani. rukom po imenu.

Dijagnoza bolesti skeniranjem mozga

Dijagnoza bolesti može se otkriti provođenjem procedure skeniranja mozga.

Provođenje prenatalne dijagnoze takve anomalije kao što je ageneza corpus callosum povezano je s velikim poteškoćama. Najčešće se anomalija dijagnosticira u fazi drugog ili trećeg trimestra trudnoće.

Kao glavna metoda koristi se metoda ehografije, također se koriste MRI i ultrazvučne procedure.

Provođenje postupka ehografije u prenatalnom periodu omogućava dijagnosticiranje daleko od svih slučajeva bolesti, uključujući i zbog posebnosti prezentacije fetusa.

Osim toga, s djelomičnom agenezom, još je teže otkriti defekt.

Činjenica da se ageneza često kombinuje sa nizom malformacija, sa različitim genetskim simptomima, otežava dijagnosticiranje bolesti.

Za dobijanje kompletne slike o pregledu u slučaju sumnje na anomaliju potrebno je uraditi kariotipizaciju, kao i detaljnu ultrazvučnu analizu, dijagnostiku magnetnom rezonancom.

Kombinacija različitih modernih metoda ispitivanja omogućava pouzdanije dijagnosticiranje slučajeva ageneze corpus callosum u prenatalnom periodu.

Ageneza corpus callosum: liječenje i prognoza

Do danas ne postoje efikasni tretmani za ovu bolest.

Liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma bolesti.

Terapijske mjere se sastoje u liječenju ozbiljnih simptoma, svodeći ih na minimalnu manifestaciju.

Lijekovi

Antiepileptička serija
Iz grupe benzodiazepina
Fenobarbital
Kortikosteroidni hormoni

Nažalost, liječenje je često neučinkovito, a čak ni upotreba snažnih lijekova ne donosi željene rezultate.

Da bi se popravilo stanje pacijenta, mogu biti potrebne različite kirurške intervencije, korištenje fizioterapijskih metoda i fizioterapijskih vježbi.

Prognoza za pacijente s agenezom corpus callosum uvelike ovisi o vrsti anomalije. U nedostatku kombinacije bolesti s patologijom bilo koje vrste, možemo govoriti o prilično povoljnoj prognozi.

Ako postoji kombinacija ageneze i druge patologije, nema govora o povoljnoj prognozi, u takvim slučajevima se učestalo javljaju manifestacije intelektualnih teškoća, neuroloških problema, zaostajanja u razvoju i drugih simptoma.

Liječenje pacijenata sa agenezom corpus callosum je trenutno simptomatsko i neefikasno.

Patologija mozga, ageneza corpus callosum, može se pripisati grupi bolesti sa višestrukim razvojnim anomalijama i lošom prognozom.

Primijetili ste grešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl+Enter da nas obavijestite.

Pročitajte o zdravlju:

Napišite u komentarima šta mislite

Pretraga sajta

spisak adresa

Budimo prijatelji!

direktnu dozvolu administracije časopisa Dokotoram.net

Ljudski mozak je složen biološki mehanizam u kojem se kontinuirano odvijaju procesi koji osiguravaju vitalnu aktivnost organizma.

Ovo je jedinstven sistem koji prima, obrađuje i prenosi informacije do svih organa, ćelija i tkiva. To se događa zbog impulsa koji su koncentrirani u corpus callosum mozga.

Šta je corpus callosum: opšte informacije

Corpus callosum mozga (CC), ili veća komisura, kako stručnjaci nazivaju ovaj element, je skup nervnih vlakana.

Kombinira dva dijela koja formiraju mozak - desnu i lijevu hemisferu. Također ih koordinira corpus callosum stabilan rad, osigurava koherentnost odašiljanja i prijema signala sa svake od hemisfera. Osim toga, corpus callosum integrira sivu tvar svake hemisfere mozga.

Lokacija velike komisure je uzdužna pukotina ljudskog mozga.

Otkriće ovog dijela mozga dogodilo se prije više od 50 godina u toku potrage za načinima liječenja složene bolesti – i njenih pratećih problema. Dalja istraživanja su pokazala da je corpus callosum odgovoran za niz reakcija u ponašanju, uzrokuje seksualni dimorfizam (razlike među ljudima) i odgovoran je za neke od sposobnosti i sposobnosti koje osoba ima.

Anatomija i funkcije

Corpus callosum je na vrhu prekriven malim slojem medule, što shodno tome objašnjava sivi omotač na njemu. Vizuelno se mogu razlikovati 3 glavna odjeljka:

trup (ili srednji mozak);
koljeno (odjel mozga, smješten sprijeda);
kljun ili greben corpus callosum (stražnji dio).

Svjetlost velike komisure (kada se gleda na slikama ili u presjeku) osiguravaju vlakna koja se nalaze radijalno i nalaze se u svakoj od hemisfera.

Funkcije koje pruža corpus callosum:

prijenos informacija (impulsa) važnih za funkcioniranje tijela s jedne hemisfere na drugu;
formiranje glavnih karakteristika koje određuju ličnost i njene karakteristike;
osnovne (osnovne, definirajuće) vještine i mogućnost njihove primjene tokom života osobe;
rad na formiranju emocionalno-lične sfere.

Velika komisa na udaru...

Povrede corpus callosum su rijetka pojava, javljaju se u 2% svih slučajeva. U slučaju bolesti corpus callosum postoje:

poremećaji različite prirode i intenziteta, koji se manifestuju u emocionalno-ličnoj i kognitivnoj sferi;
fiziološki problemi u radu udova;
problemi s očnim jabučicama i vidom općenito.

Razvijaju se odgovarajuće bolesti - ageneza, hipoplazija i displazija (disgeneza) corpus callosum mozga.

Agenezija: glavni uzroci, simptomi, liječenje

Kao samostalna bolest, to je složen poremećaj strukturalne prirode. Ako se to dogodi, tada pacijent ima, odnosno, kršenje asocijativnih veza između desne i lijeve hemisfere mozga, što se ne opaža u normalnom stanju, jer je ovaj organ odgovoran za kombiniranje ovih područja.

Formiranje MT bez patologije počinje u periodu od 10-20 tjedana trudnoće - tada se bilježi početak diferencijacije tkiva.