31.03.2019

Торсионная дистония. Спастическая фокальная дистония

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты. Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения. Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная .
Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
Цервикальная.
Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Наши врачи

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

Исследование метаболизма – обмен меди.
ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

Лечебный массаж.
Лечебная гимнастика.
Физиопроцедуры.
Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Как и в руке, в стопе могут встречаются дистонические синдромы , связанные со специфическим действием (прежде всего с ходьбой) и дистонические синдромы, не имеющие такой связи. Первый синдром получил название «дистонической реакции стопы» или «амбулаторного спазма стопы» (от лат. ambulare - ходить).

Амбулаторный спазм стопы - редкая форма идиопатической фокальной дистонии, развивающаяся в зрелом возрасте и включающая два основных элемента: подошвенное сгибание пальцев и ротация стопы внутрь (при этом больной наступает на наружный край стопы). Оба этих феномена возникают только во время ходьбы. Данные нарушения развиваются постепенно и поначалу проявляются напряжением мышц стопы, вызывающим прихрамывание на одну ногу при ходьбе.

В выраженных случаях сгибательные спазмы в пальцах стопы становятся настолько сильными, что приводят к травматизации мягких тканей концевых фаланг, которые постоянно упираются в подошву обуви. Это вызывает отек, гиперемию, микрокровоизлияния в ногтевое ложе и выраженную болезненность при ходьбе. Поскольку больной постоянно наступает на наружный край стопы, там формируется характерный натоптыш. Динамичность дистонического гиперкинеза проявляется в том, что пациент без труда может идти спиной вперед, передвигаться фланговой походкой, имитировать ходьбу в положении лежа на спине.

При этом никаких дистонических поз не развивается. Некоторые больные способны нормально ходить на носках и на пятках и даже бегать, не испытывая никаких неудобств, но стоит им перейти на обычный шаг, как появляются вышеуказанные симптомы. В начальной стадии спазмы возникают не сразу, а спустя некоторый промежуток времени: больной может пройти достаточно большое расстояние, прежде чем возникнет напряжение в мышцах. В стадии выраженных клинических проявлений уже с первых шагов возникают типичные постуральные нарушения в стопе. Боль усиливает дисбазию. Эти больные начинают ходить с палочкой, хромают и по возможности избегают пеших прогулок. После ночного сна и под влиянием алкоголя, а также во время танцев у некоторых больных амбулаторный спазм стопы не развивается или выражен незначительно.

В некоторых случаях амулаторный спазм стопы неплохо откликается на лечение препаратами леводопы.
Несколько иной вариант дистонии стопы развивается иногда при болезни Паркинсона. При этом листания стопы изредка бывает одним из первых проявлений заболевания, но чаще развивается как вариант лекарственной дискинезии в ответ на длительный прием леводопы (чаще как дистония периода «выключения», а точнее как один из ее вариантов - «дистония раннего утра»). «Дистония раннего утра» возникает по утрам, когда больной встал с постели, но еще не успел принять первую дозу леводопы, и почти всегда вовлекает ноги.

Появление дистонии стопы в детском возрасте является первым симптомом генерализованной торсионной дистонии и может проявляться менее специфическими нарушениями в виде формирования pes equinus или equinovarus, либо подошвенным сгибанием стопы, когда стопа вытягивается, приобретая форму «стопы балерины».

Возможны и другие дистонические феномены в стопе : переразгибание большого пальца («ложный симптом Бабинского»), ходьба с упором на большой палец («на носок»), ходьба на носках, «стопа футболиста» и другие менее характерные постуральные расстройства (варианты «стриарной стопы»). Дистония в стопах весьма характерна для дебюта наследственно обусловленной «ДОФА-зависимой дистонии» (болезнь Сегавы).

Для дистонических синдромов в стопе характерна динамичность симптомов, свойственная любой дистонии вообще, особенно на ранних этапах заболевания. В далеко зашедших стадиях заболевания могут формироваться стопные контрактуры, мало меняющиеся даже во время сна. Дистонический синдром в стопе требует иногда проведения дифференциального диагноза с хватательным рефлексом стопы, заболеваниями суставов (в частности, при контрактуре мышц стопы), врожденными аномалиями, синдромом «болезненной ноги и движущихся пальцев», психогенными расстройствами движений и с паркинсонической ригидностью или пирамидным синдромом.

Дистония, захватывающая мышцы шеи и конечностей, иногда имитирует миоклонию или дрожательный гиперкинез.

Дистонии классифицируют:

по этиологии;
по возрасту начала;
по локализации.

Многие авторы считают термин атетоз излишним, считая это двигательное расстройство вариантом дистонии. Атетоз представляет собой непроизвольные червеобразные постоянные медленные движения. Это расстройство чаще всего возникает вследствие перинатальной энцефалопатии или деафферентации. Из прагматических соображений мы не будем далее специально рассматривать «атетоз», так как дифференциальная диагностика и лечение при атетозе проводится по тем же принципам, что и при дистонии.

Дистония характеризуется наличием неритмичных медленных мышечных сокращений. Дистонии делятся на первичные и вторичные, а также на генерализованные, фокальные и сегментарные. При лечении генерализованных форм дистонии часто совместно применяются препараты из групп холиноблокаторов, миорелаксантов и бензодиазепинов. Для лечения фокальных и сегментарных форм дистонии часто применяются препараты ботулинического токсина; при тяжелых генерализованных формах, а также в случае резистентности к терапии улучшение может достигаться хирургическим лечением.

Дистонии делятся на первичные (идиопатические) и вторичные по отношению к нейродегенеративному заболеванию, метаболическому поражению ЦНС (например, при болезни Вильсона, пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации, различных болезнях накопления липидов, рассеянном склерозе, инсульте, гипоксии головного мозга) или применению лекарственных препаратов (чаще всего препаратов фенотиазинового ряда, производных тиоксантена, бутирофенонов и противорвотных средств).

Генерализованная дистония . Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. У асимптомных сибсов часто выявляется стертая форма заболевания. Чаще всего развитие этой формы дистонии связано с мутацией в гене DYT1 (дистония DYT1).

Как правило, симптомы заболевания проявляются в детстве с подворачивания и патологической установки стопы при ходьбе. Дистонические проявления могут наблюдаться как изолированно в туловище или ноге, так и во всем теле. При наиболее тяжелых формах у пациентов могут формироваться вычурные патологические позы, что в конечном счете делает больных прикованными к инвалидному креслу. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках. Интеллект, как правило, остается сохранным.

Фокальные дистонии . При этих формах дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. В типичных случаях данными формами страдают лица в возрасте 30-40 лет, чаще женщины. Первоначально мышечные спазмы могут быть периодическими, спонтанными или возникать при эмоциональном стрессе. Они также могут провоцироваться определенными движениями в пораженной части тела и исчезать в состоянии покоя. В течение дней, недель и многих лет выраженность мышечного напряжения может увеличиваться: спазмы могут провоцироваться движениями в непораженных частях тела и даже сохраняться в состоянии покоя. В конечном счете это приводит к тому, что пораженная часть тела становится фиксированной в патологической, часто болезненной, позе. Непосредственные клинические проявления варьируют в зависимости от вовлеченных в процесс мышц.

Профессиональные дистонии представляют собой вариант фокальных дистаний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений.

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие патологического непроизвольного сокращения мышц гортани.

Спастическая кривошея начинает проявляться с ощущения напряжения, сопровождаемого стойким поворотом и наклоном головы и шеи. Причина часта остается неясной, но в ряде случаев может иметь место наличие генетических факторов. На ранних стадиях насильственные движения удается произвольно подавлять. Пациенты могут использовать сенсорные или тактильные корригирующие жесты с целью предотвращения мышечного спазма, например прикосновение к лицу на стороне, противоположной локализации дистонии. К цервикальной дистонии может также приводить применение препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы (галоперидол).

Сегментарные дистонии . При данной форме дистоний поражается 2 и более смежных сегментов тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм с оромандибулярной дистонией) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюсти и гримасничанье и развивается, как правило, в среднем возрасте. Он может имитировать щечно-язычно-лицевые движения при поздней дискинезии.

Причины дистонии

Лишь у 20% пациентов с дистонией удается выяснить ее причину. В этих случаях можно говорить о вторичной дистонии. Вторичная дистония может развиться вследствие структурных изменений в базальных ганглиях, метаболических нарушений (например, при гепатолентикулярной дегенерации).

Различают следующие типы дистонии:

Первичная (идиопатическая) дистония . Сейчас считают, что решающее значение в развитии первичной дистонии играют генетические факторы. У многих родственников пациентов удается выявить симптомы дистонии лишь при целенаправленном обследовании. При типичной форме первичной дистонии, которая начинается в детском возрасте и первоначально вовлекающей одну из нижних конечности, выявлен дефектный ген на коротком плече 9-й хромосомы (DYT1), который кодирует АТФ-связанный белок.

К первичным относятся также пароксизмальные дистонии, некоторые из которых считают расстройствами, близкими к эпилепиформным (так как они хорошо поддаются лечению противоэпилептическими средствами), и дистонию с выраженными суточными флуктуациями и дебютом в детском возрасте.

У некоторых детей с синдромом Сегавы ошибочно диагностируют церебральный паралич, хотя при применении препаратов L-ДОФА симптомы заболевания становятся незаметными!

Генерализованная дистония . Данной формой дистонии страдают менее 3% пациентов. Наиболее часто генерализованная дистония наблюдается в юношеском возрасте, в этих случаях особенно важно своевременное проведение терапевтических мероприятий с тем, чтобы избежать вторичных осложнений, таких как фиксированная патологическая установка конечностей или сколиоз.
Фокальные дистонии :
- Блефароспазм . Это заболевание может приводить к функциональной слепоте при сохранности органа зрения. Форма заболевания, при которой нарушается способность произвольно или по команде открывать глаз обозначается как «апраксия открывания глаз». При осмотре в этом случае обнаруживается сокращение лобной мышцы с образованием складок на лбу. Такая форма хуже всего лечится периорбитальными инъекциями ботулотоксина.
- Оромандибулярная дистония . Различают оромандибулярную дистонию периорального типа (затрагивающую поверхностные мышцы лица и губы), дистонию со спазмом мышц, закрывающих рот (дистонический тризм) и открывающих рот.
- Синдром Мейжа .
- Цервикальная дистония .
- Спастическая дисфони я. Гиперактивность мышц гортани. Различают два типа дисфонии: спастическая дисфония приводящего типа (вовлекающая мышцы, смыкающие голосовые складки), при которой пациенты разговаривают «сдавленным» голосом, как будто им что-то сжимает горло и душит, и отводящего типа (затрагивающая мышцы, размыкающие голосовые складки), при котором наблюдается шепотная речь. В некоторых случаях симптомы бывают настолько выраженными, что окружающие перестают понимать речь больного.
- Дистония в конечностях чаще всего характеризуется спазмами мышечных групп, провоцирующиеся движениями, иногда строго определенными (например, писчий спазм). Аналогичные симптомы могут наблюдаться у музыкантов, секретарей и спортсменов (например, у игроков в гольф). Реже встречается дистония стопы. Она может приводить к повреждению 1 пальца стопы при беге. Спонтанные ремиссии при дистонии очень редки. Кратковременные ремиссии чаще наблюдаются при спастической кривошее (у 10% пациентов).

Дифференциальный диагноз дистонии

Дифференциальный диагноз дистонических синдромов проводят с другими двигательными расстройствами, в том числе тиками, миоклонией, тремором и спастичностью. Наиболее тщательная дифференциальная диагностика необходима при указаниях на симптоматический характер дистонии и при дебюте в юношеском возрасте. Особенно важно выявление гепатолентикулярной дегенерации.

Лечение дистонии

При генерализованной дистонии - холиноблокаторы, миорелаксанты или их сочетание.
При фокальной дистонии - ботулинический токсин.

Лечение часто не дает эффекта. При генерализованной дистонии, как правило, применяют холиноблокаторы в высоких дозах, нередко сочетая с миорелаксантом (как правило, баклофен), препаратом бензодиазепинового ряда (например, клоназепам) или и тем и другим. При тяжелых формах генерализованной дистонии или в случае резистентности к терапии возможно проведение операции по имплантации электродов для стимуляции внутреннего сегмента бледного шара.

При фокальных и сегментарных листаниях, а также при генерализованной дистонии с преимущественным вовлечением в гиперкинез какой-либо определенной части тела предпочтение в лечении отдается введению опытным специалистом в пораженные мышцы очищенного ботулинического токсина типа А. Он ослабляет мышечные сокращения, не влияя при этом на патологическую нервную импульсацию. Дозы его могут значительно варьировать. Также необходимо его повторное введение каждые 3-6 мес.

Селективная временная денервация путем локального введения ботулотоксина А - терапия выбора при:

блефароспазме;
цервикальной дистонии;
спастической дисфонии приводящего типа;
оромандибулярной дистонии со спазмом мышц, закрывающих рот (при хорошем владения техникой введения, а также знании локальной анатомии и фармакологии лекарственных форм ботулотоксина).

Другие фокальные дистонии и двигательные расстройства, сопровождаемые повышением мышечного тонуса, также являются показаниями для лечения препаратами ботулотоксина.

Ботулотоксин выпускается в виде препаратов диспорт и ботокс. Доза препаратов измеряется в единицах биологической активности. Единицы дозы обоих препаратов не идентичны! Вводимый в мышцу (например, в шейные мышцы) или под кожу век, токсин вызывает слабость мышц и их невосприимчивость к поступающим по нервам импульсам. Действие препаратов может иметь различную длительность и в среднем составляет три месяца. После введения оно, в зависимости от вида дистонии, наступает сразу же или спустя несколько дней. При цервикальной дистонии (тортиколлисе) максимальный эффект может развиваться через 20 дней, но в среднем проявляется через 10 дней. При спастической дисфонии, напротив, уже через 24 ч наступает заметное улучшение. Из-за того что во время первой инъекции обычно вводится минимальная доза, эффект вначале может быть недостаточным.

При блефароспазме у многих пациентов удается достигнуть временного, но полного устранения симптомов (у 90% выявляется значительное улучшение). При цервикальной дистонии у 80% пациентов наблюдается устранение патологической установки головы и улучшается контроль над положением головы. Кроме того, многие пациенты отмечают уменьшение болезненных ощущений, связанных со спастическим сокращением мышц.

При спастической дисфонии приводящего типа инъекции производят через кожу (под контролем ЭМГ) или через полость рта в группу мышц, управляющих голосовыми складками и черпаловидным хрящом (щито-черпаловидный мышечный комплекс). Около 80% пациентов способны после инъекции нормально или почти нормально разговаривать. Эффект длится около 3 мес. Случаи ослабления эффекта после повторного введения не описаны. Опубликованы наблюдения над пациентами, которые перенесли более 40 инъекций.

Побочное действие ботулотоксина . Побочные эффекты, наблюдаемые при применении препаратов ботулотоксина, обычно бывают кратковременными и объясняются либо слишком сильным расслаблением мышцы-мишени, либо слабостью соседних с ней мышц.

Блефароспазм: припухлость века, птоз, сухость глаз (необходимо применять глазные капли), слезотечение, лагофтальм и др. редко встречающиеся побочные эффекты, такие как эктропи-он, кератит, двоение, кровотечение и энтропион.
Цервикальная дистония.
Спастическая дисфония: шепотная речь и гипервентиляция в течение первых шести недель. В редких случаях могут быть нарушения глотания.
Писчий спазм: слабость мышц, которая иногда приводит к тому, что функция руки временно оказывается нарушенной больше, чем до инъекции.
«Спазм музыканта» плохо поддается лечению ботулотоксином. Выбор мышцы для проведения инъекции и подбор дозы требуют большого опыта.

Нейтрализующие антитела к ботулотоксину . При цервикальной дистонии и других заболеваниях, требующих применения высоких доз ботулотоксина, у 1-10% пациентов происходит образование нейтрализующих антител к токсину. Обычно у таких пациентов после первых инъекций наблюдается достаточный эффект, а затем, после очередной инъекции препарат неожиданно не оказывает обычного действия (вторичная резистентность). Атрофия мышц, в которые производились инъекции, не возникает.

Факторами риска являются короткие перерывы между инъекциями и женский пол.

При резистентности к терапии необходимо учитывать такие факторы, как преувеличенные ожидания пациента, неправильная техника проведения инъекции, слишком маленькая доза, низкая активность данного образца препарата и др.

Медикаментозная терапия

Синдром Сегавы - единственный вид дистонии, чувствительный к препаратам L-ДОФА. Для лечения этого заболевания применяют препараты L-ДОФА с ингибитором периферической декарбоксилазы. Пробное лечение препаратом L-ДОФА в течение 8 нед. показано у всех детей и подростков, страдающих дистонией. В любом возрасте может встретиться симтоматическая форма синдрома Сегавы, при которой также может наблюдаться положительный эффект препаратов L-ДОФА, хотя и менее значительный. При генерализованных, мультифокальных или тяжелых фокальных дистониях, которые плохо поддаются лечению препаратами ботулотоксина (например, при дистонии жевательных мышц, аксиальной дистонии, тортипельвисе), в зависимости от клинической ситуации (субъективное и объективное ухудшение качества жизни, вторичные скелетно-мышечные изменения, повышение уровня КФК) применяются различные лекарственные препараты. Ниже представлен список который может оказаться эффективными при дистонии, но при этом все они имеют побочные эффекты.

Индивидуальный подбор дозы требует большого терпения. Сперва рекомендуется монотерапия, в дальнейшем возможно применение комбинации лекарственных препаратов:

антихолинергические средства: бипериден (акинетон) с увеличением дозы на 1-2 мг в нед. до достижения границы переносимости. Перед началом лечения необходима психометрическая оценка когнитивных функций - с тем, чтобы в последующем осуществлять контроль за их состоянием при назначении высоких доз антихолинергических средств.
симпатолитики: тетрабеназин, нарушающий дофаминергическую и норадренергическую передачу в ЦНС. Побочные эффекты: утомляемость, головокружение, лекарственный паркинсонизм, депрессия, острая акатизия.
комбинация бипериден (акинетон) с нейролептиком пимозидом (орапом). (возможно также одновременное назначение тетрабеназина). Лечение проводят при регулярном контроле ЭКГ (оценка интервала QT). У пациентов подросткового возраста возможно также сочетание тригексифенидила и баклофена (лиорезала). Эти препараты являются средствами выбора при так называемом дистоническом статусе, при котором может потребоваться применение миорелаксантов и подключение к аппарату ИВЛ.
Нейролептики при дистонических синдромах используются крайне редко с большой осторожностью, что связано с опасностью присоединения к идиопатической дистонии поздней дискинезии. Нейролептики не могут служить основным средством лечения дистонии!
Эндолюмбальное введение баклофена с помощью имплантированной помпы (в настоящее время данный метод пока рассматривается как экспериментальный) может применяться при тяжелой аксиальной дистонии или дистонических синдромах в конечностях. (Методика применения та же, что и при спастичности, однако для лечения дистонии нужны более высокие дозы; многие пациенты резистентны к данному методу лечения.)
Бензодиазепины (например, диазепам) часто оказывают временный эффект, связанный с неспецифическим седативным действием.

Хирургическое лечение

На уровне периферической нервной системы: при цервикальной дистонии - селективная денервация по Bertrand, при блефароспазме - селективная денервация лица и миэктомия (после данной операции часто наблюдаются рецидивы). В мире немного хирургов, имеющих большой опыт проведения подобных вмешательств.
На уровне центральной нервной системы: вентролатеральная таламотомия проводится лишь в нескольких медицинских центрах и показана при тяжелой гемидистонии - после того, как все попытки медикаментозного лечения и оперативные вмешательства на уровне периферической нервной системы оказались неэффективными.

Нелекарственная терапия

Лечебная гимнастика для предотвращения мышечных контрактур.
Психотерапия: при дистонии применяют различные методы психотерапии (психоанализ, поведенческая терапия,). Они не являются средством выбора при лечении дистонии, но необходимы для предотвращения тяжелых невротических расстройств, связанных с наличием хронического стигматизирующего заболевания и разработки стратегий преодоления психологических проблем.

Мышечная дистония — непроизвольные, спонтанно возникающие сокращения мышц, которые сопровождаются нехарактерной двигательной активностью с ненормальным положением частей тела.

Это довольно тяжелая болезнь, которая чаще всего развивается в раннем детском возрасте. Однако встречается и взрослых людей.

При синдроме мышечной дистонии у больного может происходить деформация лица, шеи, рук, туловища, ног. При этом тело принимает патологические позы. В патологический процесс может быть вовлечена одна мышца либо целая группа мышц. При этом не происходит нарушение интеллекта либо иных нарушений психики.

Наиболее часто симптомы этого заболевания проявляются к вечеру или в моменты нервного напряжения. В период покоя проявления болезни очень редки.

Как возникает

В результате нарушения функционирования экстрапирамидной системы головного мозга возникают расстройства движений, проявляющиеся сокращениями мышц. Это происходит из-за того, что при дистонии нарушается выработка нейротрансмиттеров, которые обеспечивают связь между нейронами.

При этом нарушается процесс обработки нервных импульсов и часть их остается необработанными нервной системой. Это приводит к тому, что происходит одновременное сокращение мышц-антагонистов и мышц-агонистов, которые при нормальном функционировании нервной системы должны противодействовать друг другу.

Такой процесс и становится причиной возникновения тремора, судорог, нарушений речи, скручиваний, морганий и т.д. Такие спазмы мышц приводят к изменениям положения тела человека, снижению его трудоспособности и причиняя массу других неудобств.

Виды мышечных дистоний

Современная медицина различает множество форм мышечной дистонии, которые различаются этиологическими характеристиками, симптоматикой и проявлениями.

В зависимости от причины возникновения различают идиопатическую или первичную и вторичную мышечную дистонию. Первый вид этого недуга характерен для раннего детства и встречается в 90% случаев болезни. Такую дистонию вызывает генетическая предрасположенность. Второй тип дистонии возникает у более старших людей на фоне приема определенных препаратов или вследствие перенесенных болезней.

В зависимости от возраста пациента различают:

младенческую — от рождения и до 2 лет;
детскую — у детей в возрасте от 2 до 12 лет;
подростковую — в возрасте от 12 до 20 лет;
молодого возраста — 20-40 лет;
взрослого возраста — у людей старше 40 лет.

В зависимости от проявления различают:

гипотонус, при котором наблюдается слабость мышц либо абсолютная их обездвиженность;
гипертонус, при котором мышцы наоборот напряжены, вплоть до полной парализации движений.

В зависимости от вовлеченности частей тела в патологический процесс различают:

Синдромы мышечной дистонии

Выделяют несколько синдромов мышечной дистонии:

Стадии болезни

Мышечная дистония обычно развивается постепенно и проходит несколько стадий:

1-я стадия — симптомы проявляются только после нервного перенапряжения, а в период спокойствия самостоятельно исчезают;
2-я стадия — симптомы начинают проявляться во время любой двигательной активности, даже в период покоя;
3-я стадия — физические изменения становятся сильно заметными;
4-я стадия — происходят существенные нарушения двигательных способностей организма.

Причины развития болезни у взрослых

Как уже упоминалось первичная дистония мышц возникает из-за генетической предрасположенности. Вторичная же дистония у взрослых может возникать по следующим причинам:

энцефалит;
прием некоторых лекарственных средств;
онкологические болезни;
церебральный паралич;
болезнь Гетингтона;
рассеянный склероз;
болезнь Вильсона-Коновалова.

Симптомы болезни у взрослых

Проявления мышечной дистонии будет зависеть от ее вида и места локализации. Насторожить взрослого человека должно возникновение следующих симптомов, являющихся ранними признаками болезни:

боль в мышцах;
тремор головы и/или рук;
постоянное движение нижней челюсти;
зажмуривание глаз;
наклон головы в сторону;
сковывающие спазмы;
глухой, напряженный голос;
нарушения речи;
патологические позы, например, подворачивание стоп или выкривление позвоночника.

Особенности мышечной дистонии у детей

Причинами развития мышечной дистонии у новорожденных может служить также генетическая предрасположенность. Однако, нередко эта патология имеет вторичную природу, вследствие следующих причин:

угроза выкидыша во время беременности;
курение и употребление алкоголя во время беременности;
многоводие при беременности;
стремительные или затяжные роды;
хроническая гипоксия плода;
кровотечение во время родов;
родоразрешение при помощи кесарева сечения;
патология беременности;
родовые и иные травмы;
интоксикация организма;
заболевания головного мозга, сердца и сосудов инфекционного характера.

Симптомы мышечной дистонии у новорожденных и детей

Проявляться дистония у детей может так же по разному, как и у взрослых. Насторожить родителей и послужить причиной обращения к педиатру, а затем и невропатологу, должны следующие симптомы:

непроизвольные периодические подергивания конечностями;
длительное сохранение позы эмбриона после рождения;
неправильное патологическое положение стоп;
патологический разворот тела;
хождение на носочках;
разворот кистей рук;
невозможность удерживать в руках какие-либо предметы.

В запущенных случаях возможно полное нарушение двигательной активности вплоть до невозможности осуществления даже самых простых движений.

Лечение

Мышечная дистония, хоть и серьезное заболевание, но не безнадежное.

При правильном подходе к лечению, а главное, своевременном обнаружении проблемы и обращению к врачу, мышечные функции можно восстановить практически во всех случаях. Если же болезнь запущена, то целью терапии являются облегчение симптомов и улучшение двигательной активности пациента.

Медикаментозное лечение

Лечение медикаментами подразумевает применение лекарственных средств, которые способны повлиять на нейромедиаторы. С этой целью применяют:

Допаминергические препараты (Тетрабеназин, Леводопа). Эти препараты влияют на систему дофамина и нейротрансмисттерадопамина, участвующих в работе мышц.
Антихолинергические средства (Тригексифенидил, Бензтропин). Эти препараты блокируют действие ацетилхолина, являющегося нейротрансмисттером.
ГАМК-эргические средства (Диазепам, Баклофен, Клоназепам, Лоразепам). Эта группа средств регулирует нейротрансмисттер ГАМК.

Ботулинотерапия

Эта методика подразумевает введение инъекций ботулинического токсина, который в малых дозах способен предотвратить мышечные сокращения. Это вызывает временное улучшение состояния, с исчезновением аномальных патологических поз и непроизвольных движений. Эффект после введения препарата развивается через несколько дней и может длиться несколько месяцев.

Глубокая стимуляция мозга

Этот вид лечения назначается при недостаточной эффективности лекарственных средств или при невозможности их приема из-за сильно выраженных побочных эффектов. Процедура подразумевает имплантацию небольших электродов в определенные отделы головного мозга, контролирующие двигательные функции.

Лечебная физкультура

Этот вид терапии является обязательной составной лечения. Виды упражнений и курс лечения подбираются в каждом конкретном случае в индивидуальном порядке в зависимости от вида и тяжести мышечной дистонии.

Массаж

Массаж является очень важной составной комплексной терапии заболевания, особенно в детском возрасте. Важно, чтобы его проводил только специалист, чтобы не навредить здоровью и не усугубить заболевание.

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы практически всегда применяются в комплексной терапии дистонии. Особенно в детской практике. Могут быть назначены:

ультразвуковая терапия;
электрофорез;
магнитотерапия;
водолечение;
грязелечение;
теплолечение.

Вспомогательная терапия

Дополнением к основному лечению, оказывающим положительное влияние на процесс выздоровления и приведение тонуса мышц в норму могут назначаться:

иглотерапия;
остеопатия;
стоунтерапия;
гирудотерапия и др.

Хирургическое вмешательство

Оперативным путем мышечная дистония лечится лишь в случае неэффективности остальных методов терапии.

Возникает заболевание у грудничков, детей старшего возраста, взрослых. Причины лежат в патологическом течении беременности, поражении ЦНС, болезнях других органов, инфекций. Код МКБ10 – G24.

Виды

Этиология, различные проявления болезни позволяют говорить о различных видах мышечной дистонии. На ее течение оказывают воздействие причины, возраст, в котором возникли первые признаки, область поражения, особенности проявления.

Факторы развития

Генетическая предрасположенность обуславливает возникновение первичной (идиопатической) дистонии. Ее обнаруживают уже у грудничков. По крайнее мере на начальных этапах заболевания дистония не связана с поражением других органов.

Вторичная дистония возникает как следствие других заболеваний, интоксикации, приема лекарственных средств.

Возраст появления первых симптомов

Этот критерий позволяет выделить дистонии нескольких возрастов. Младенческая обнаруживается с момента рождения до двух лет, детская — до 12 лет, подростковая – до 20. Молодая диагностируется до 40 лет. Последний вид – дистония взрослых.

Область поражения

Если патологическое сокращение мышц характерно только для одной части тела, говорят о фокальной дистонии. Наиболее распространенные подвиды это кривошея и блефароспазм.

Поражение нескольких участков характеризует мультифокальную дистонию.

При нарушении тонуса мышц всего тела или больше его части говорят о генерализированной форме патологии. Для нее характерны странные позы, которые в обычном состоянии человеку поддерживать очень сложно. Больные могут неестественно выгнуть позвоночник и так лежать.

Изменение тонуса с одной стороны тела свидетельствует о гемидистонии.

Если мышечные нарушения охватывают несколько соседних частей тела, говорят о сегментарной дистонии. В большинстве случаев такая патология характерна для зрелого возраста, она сопровождается дрожанием головы.

Степень напряжения

Наиболее известной классификацией дистонии, с которой сталкивалась каждая мама после рождения малыша, является выделение повышенного и пониженного тонуса.

В первом случае речь идет о гипертонусе. Он характеризуется слишком сильным одновременным напряжением мышц-сгибателей и разгибателей. На ребенка с гипертонусом трудно надеть одежду, ему тяжело играть. Многие позы вызывают боль, дискомфорт. Отсюда частая плаксивость, беспокойство.

В то же время Е. Комаровский говорит, что гипертонус – нормальное явление для младенца до 3-4 месяцев.

Меньше внимания обычно уделяется гипотонусу у детей. Его характеризует слабость мышц. Малыш, у которого обнаруживается дистония этого типа, много спит, не проявляет беспокойства. Кажется, что у него все нормально. Однако эта форма заболевания опасна. Она приводит к задержке физического развития. Дети с гипотонусом позже начинают держать головку, сидеть, ходить, не могут держать предметы в руках.

У некоторых детей одновременно проявляются симптомы обеих форм дистонии. При этом для нижних конечностей обычно свойственно излишнее напряжение, для верхних – слабость мышечной ткани.

Обе формы возникают и в старшем возрасте в результате развития неврологических, психических, инфекционных заболеваний.

Механизм развития

Поддержание тонуса мышц, его изменение, обеспечение сложных движений относится к функциям экстрапирамидной системы. В нее включены подкорковые ядра, мозжечок, проводящие пути продолговатого мозга, кора. В процессе сокращения участвуют также нервы, иннервирующие скелетные мышцы, а также сами мышечные волокна, сложная структура которых обеспечивает движение.

Мускульная ткань состоит из удлиненных клеток – миоцитов, саркоплазматической сети, богатой кальцием, и миофибрилл, которые имеют вид удлиненных нитей.

Сокращение мышцы возникает при достижении ее нервным импульсом, исходящим из головного мозга. Нервная клетка синтезирует медиатор ацетилхолин и провоцирует выделение кальция из саркоплазматической сети. Кальций взаимодействует с белком тропонином. Последний содержится в миофибриллах и вызывает сближение актиновых нитей. В результате уменьшается саркоплазматическая сеть, сокращаются мышцы.

Из-за дисфункции экстрапирамидной системы нарушается синтез ацетилхолина и других медиаторов, обеспечивающих связь между нейронами. Неполная обработка импульсов ведет к одномоментному сокращению мышц-антагонистов и агонистов, хотя в нормальной ситуации они противостоят друг другу.

Этот процесс лежит в основе развития судорожных явлений, а также нарушения тонуса.

Острота проявления

Иногда дистония возникает как острая реакция на прием некоторых психотропных лекарств. Если симптомы появляются в ситуации, связанной с сильным психическим напряжением, говорят об эгодистонии. Этот вид патологии является психологическим нарушением, имеет временный характер.

Наиболее часто дистония носит постоянный прогрессирующий характер.

Причины

Мышечная дистония у детей и взрослых возникает из-за разных причин. Общими являются генетическая предрасположенность – она приводит к появлению первичной дистонии, не связанной ни с какими другими заболеваниями. Пример такого заболевания – .

Груднички

У новорожденных, детей до двух лет развитие мышечной дистонии связывают с гипоксией, неправильным развитием, патологиями головного мозга, возникающими во время внутриутробного развития, родовыми травмами. Это различные заболевания и привычки будущей мамы: гипертония, сахарный диабет, курение, алкоголизм, прием наркотиков, токсикоз.

Другая группа факторов, вызывающих мышечную дистонию у грудничков, связана с нарушениями беременности и родов: отслоение плаценты, многоводие или маловодие, обвитие пуповиной, долгий безводный период, стремительные роды, неправильное ведение родоразрешения.

Дети и подростки

Основная причина появления дистонии у детей в возрасте старше двух лет – болезни нервной системы, инфекционные заболевания, возникновение новообразований. Часто спазмирование и тонусное нарушение возникает при энцефалите и менингите.

Дистония – одна из характеристик церебрального паралича. Патология возникает при травмах, интоксикациях.

Взрослые

Круг заболеваний, которые вызывают мышечную дистонию у взрослых, достаточно широк, и включает энцефалит, кровоизлияния в мозг, онкологию, рассеянный склероз, заболевания Паркинсона, Вильсона-Коновалова. Так же, как у детей, к патологии ведут инфекционные заболевания, травмы, отравления.

Симптомы

Особенности проявления дистонии, проявляющейся в повышенном или пониженном тонусе мышц, различны. В связи с этим принято выделять признаки гипертонуса и гипотонуса.

Симптомы гипертонуса

Обращает на себя внимание склонность большинства малышей держать конечности немного согнутыми и разведенными в сторону. Любая попытка их разогнуть наталкивается на сопротивление. Груднички с повышенным тонусом часто запрокидывают головку назад. Среди других симптомов выделяют беспокойство, плач, расстройства сна, дрожание подбородка при плаче. Такие малыши часто срыгивают, когда кушают или после еды.

По мере развития ребенка становятся заметны Возможно хождение на носочках, ведущее к неправильному формированию стопы. При высоком тонусе мышц тела развивается искривление позвоночника.

У подростков и взрослых отмечается нарушение почерка, онемение или окаменение мускул после длительных нагрузок, развитие судорожных явлений. Появляются мускульные боли.

Симптомы гипотонуса

Новорожденные с пониженным тонусом большую часть времени спят, мало кушают, не интересуются тем, что происходит вокруг них, не хотят двигаться. Они быстро начинают отставать в развитии. Ребятишки постарше не могут удерживать в руках предметы, ручку.

У взрослых патология характеризуется общей слабостью, апатией, неспособностью выполнять какие-либо действия.

Симптомы асимметричного тонуса

При наличии одновременно повышенного и пониженного напряжения наблюдается попытка ребенка принять необычную позу, зависящую от вида тонуса. Лежа на животике, он будет постоянно стремиться повернуться на сторону с повышенным напряжением мышц. Возможно дугообразное изгибание всего тела.

При положении лежа на спинке ребенок поворачивает головку. Заметно некоторое искривление таза.

Дополнительным симптомом служит подгибание конечности с одной стороны, расслабленное состояние с другой. У маленького ребенка эти проявления наиболее заметны.

Другие признаки

На дистонию мышц указывают и другие признаки. Это различные непроизвольные движения, выкрикивание звуков, слов, изменение тембра голоса. Речь становится смазанной, непонятной. Человек не способен удержать определенную позу.

Синдромы

Совокупность нескольких симптомов позволяет выделять такие синдромы:

Цервикальная дистония. По-другому патологию называют спастической кривошеей. Появляется из-за поражения мышечных волокон, отвечающих за положение головы. Узнать кривошею можно по характерному повороту головы.
Краниальная. Захватывает мускулатуру шеи, головы, лица.
Торсионная. Генетически обусловленная патология связана с формированием поз, которые здоровому человеку принять или сложно, или невозможно. Патология ведет к инвалидности. Развивается преимущественно в детстве.
Писчий спазм. Сокращение возникает в мышцах кисти рук при письме.
Блефароспазм. , позже ведет к невозможности открыть веки. В особо тяжелых случаях появляется слепота.

Стадии

Развитие заболевания проходит несколько фаз. На первой симптомы возникают только после того, как человек испытал сильное нервное напряжение. В спокойный период они исчезают. На этом этапе появляются судороги в голени, скованность движений, онемение после долгой нагрузки. Наблюдается частое моргание, кивание, жевательные движения.

На второй стадии признаки дистонии наблюдаются также во время покоя. Появляются болевые ощущения.

На третьей изменения становятся настолько сильными, что заметны со стороны. Они не зависят от нагрузки. Происходит патологическое поражение скелета, искривляется стопа, шея, позвоночник.

На последней стадии двигательные способности оказываются очень серьезными, в зависимости от области поражения лишают человека возможности самостоятельно двигаться или выполнять определенные действия. Если заболевание развивается у ребенка, он отстает в развитии.

Диагностика

Определение признаков мышечной дистонии обычно происходит на приеме у врача. Для уточнения диагноза назначают МРТ, электроэнцефалографию, УЗИ с допплерографией, электронейрографию.

Детям проводят нейросонографию.

Лечение

На начальном этапе развития мышечной дистонии медикаментозное лечение не проводится. Рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. При прогрессировании заболевания показано применение лекарств.