Синдром альпорта у детей симптомы. Синдром Альпорта или наследственный нефрит — редкая патология, приводящая к потере слуха и нарушению зрения

Почка является парным органом, выполняющим функцию мочеобразования, регуляцию артериального давления, минерального обмена и кроветворения.

Закладка почек у плода происходит уже на 4-5 неделях беременности.

При наличии дефекта гена, ответственного за синтез коллагена четвертого типа, страдает сосудистая система почек, капсула хрусталика, кортиев орган (находится в области внутреннего уха).

Данное наследственное заболевание получило название синдром Альпорта.

Причины возникновения наследственного заболевания у детей

Синдром Альпорта также называется наследственным воспалением почек. Встречается как у мальчиков, так и у девочек. Выявляется патология при прохождении профилактических осмотров.

Заболевание обусловлено генетическим дефектом структуры белка. К провоцирующим факторам, которые приводят к мутации гена, относятся:

1. Перенесенное инфекционное заболевание матери в период беременности. Особенно опасна инфекция в первом триместре, когда происходит закладка органов и тканей плода.
2. Вакцинация, проведенная беременной женщине.
3. Чрезмерная физическая нагрузка и эмоциональный стресс, постоянно сопровождающие будущую маму.

Виды синдрома

Выделяют следующие генетические формы синдрома Альпорта:

• Х-сцепленную доминантную, или классическую (восемьдесят процентов с СА);
• аутосомно-рецессивную (пятнадцать процентов пациентов);
• аутосомно-доминантную (пять процентов с СА).

Клиническая классификация основана на проявлениях данной наследственной патологии:

1. Сочетанное поражение почек (нефрит и ), глаз, внутреннего уха. Соответствует Х-доминантной форме синдрома Альпорта.
2. Поражение почек ( , сопровождающийся гематурией) без структурных нарушений в органах чувств. Так проявляется аутосомно-рецессивная форма заболевания.
3. Семейная гематурия, которая носит доброкачественный характер.

При первых двух вариантах развивается почечная недостаточность. В третьем случае заболевание не влияет на продолжительность жизни и ее качество.

Проявление клинической картины

Врач и родители могут обратить внимание на следующие признаки:

• нарушение зрения;
• снижение слуха или глухоту;
• отставание в развитии.

Ребенок старшего возраста может жаловаться на бессонницу, головную боль, головокружение, утомляемость даже после небольшой физической активности, что и может быть симптоматикой синдрома Альпорта.

Артериальное давление у этих детей понижено, что выявляется на профилактических осмотрах.

Стадии течения

Течение заболевания зависит от его клинического варианта:

• при поражении почек, зрения и внутреннего уха патология прогрессирует быстро, приводит к развитию почечной недостаточности, дальнейшему снижению зрительной и слуховой функций;
• нефрит, сопровождающийся (), также со временем приведет к снижению выделительной ;
• доброкачественная семейная гематурия не приводит к жизненно опасным осложнениям.

Диагностические меры

Диагноз выставляется на основании жалоб, объективного, лабораторно-инструментального, морфологического и генетического исследования.

Родители обращают внимание на изменение окраски мочи ребенка, его быструю утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок.

Врач выявляет снижение зрения и слуха, пониженное артериальное давление.

Лабораторные исследования

Ребенку назначается:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови ( , электролиты).

В общем анализе крови наблюдается снижение количества эритроцитов и гемоглобина, что говорит об анемии.

Анемия связана со снижением выработки в почках эритропоэтина. Эритропоэтин является стимулятором кровообразования.

В общем анализе мочи обнаруживается белок (протеинурия) и эритроциты (гематурия). При развитии недостаточности почек снижается плотность и количество суточной мочи.

Показатели креатинина и мочевины отображают выделительную способность органа. При наличии стойкого увеличения этих показателей выставляется степень почечной недостаточности.

Инструментальный способ

Детям выполняется ультразвуковое и рентгенографическое исследование брюшной полости, на которых выявляются характерные изменения.

В обязательном порядке ребенок должен пройти аудиометрию, офтальмоскопию, чтобы выявить снижение слуховой и зрительной функции на ранней стадии.

Морфологическая проверка

Является наиболее ценным в диагностике синдрома Альпорта. Биопсия представляет собой прижизненное исследование тканей. Морфолог описывает особенности строения коркового и мозгового вещества почек, а также сосудистую сеть органа.

Генетическое распознавание

Дорогостоящий метод диагностики. Позволяет выявить дефектный ген, который отвечает за синтез патологического белка.

К кому обратиться

При появлении первых признаков болезни (кровь в моче, снижение слуха и зрения у ребенка) следует обратиться к педиатру.

Педиатр назначит дополнительные методы обследования, после которых может понадобиться консультация , офтальмолога, лора и генетика.

Методы терапии

Лечение синдрома Альпорта включает в себя диету, прием лекарственных средств, своевременную санацию очагов инфекции.

Прививки детям противопоказаны, вакцинация возможна только при наличии строгих показаний.

На данный момент не существует фармакологических препаратов, которые бы воздействовали на генетический дефект.

Широко применяют метаболические препараты, которые позволяют повысить . К ним относятся кокарбоксилаза, витамины А, Е, В6. При появлении белка в моче назначаются нефропротекторы (препараты, защищающие почки).

К ним относятся ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (эналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокаторы ангиотензиновых рецепторов (лозартан).

Вышеперечисленные препараты относятся к группе гипотензивных средств.

Даже при пониженном артериальном давлении у детей, следует принимать минимальные дозы лекарств, чтобы снизить скорость прогрессии недостаточности почек.

Физическая активность

Ребенок с синдромом Альпорта должен воздерживаться от тяжелых физических нагрузок. Однако ему необходимы ежедневные пешие прогулки не менее 40 минут.

Это позволит улучшить микроциркуляцию в почках, а также будет способствовать нормальному развитию.

Диетические предписания

Следует исключить из рациона:

• соленую, жирную и копченую пищу;
• рряности и острую еду;
• рродукты с высоким содержанием искусственных красителей.

Необходимо следить за количеством поступления белка в организм, при развитии почечной недостаточности жидкость ограничить до одного литра, соль до одного грамма в сутки.

С пищей должно поступать достаточное количество калорий, витаминов, макро- и микроэлементов.

Хирургическое вмешательство

На , при которых почки не справляются с выделением токсических продуктов обмена веществ, проводится и пересадка почки.

Гемодиализ выполняется аппаратом « » почка. Суть процедуры заключается в очищении крови пациента от токсических веществ, является жизненно необходимой.

Также пациенту выполняется пересадка почки, после которой назначается иммуносупрессивная терапия для профилактики отторжения трансплантата.

Народная медицина

Применяется совместно с традиционными способами после консультации с лечащим врачом. Используются свойства лекарственных растений, помогающие облегчить клинические проявления заболевания.

Для улучшения микроциркуляции в почках можно употреблять неконцентрированные и .

Увеличить скорость клубочковой фильтрации поможет , плоды можжевельника, почки березы.

Осложнения и последствия

Наиболее грозным осложнением является почечная недостаточность. О ней свидетельствуют повышение таких показателей, как мочевина и креатинин, снижение скорости клубочковой фильтрации.

На начальных этапах почечной недостаточности рекомендовано соблюдение диеты, употребление лекарственных средств, на поздних – гемодиализ и .

При потере слуха и зрения проводится хирургическое вмешательство. Показания для него выставляют лор и офтальмолог.

Прогноз и профилактика

Неблагоприятный прогноз наиболее вероятен для ребенка мужского пола, а также при наличии:

• высокой концентрации белка в общем анализе мочи;
• раннего развития почечных нарушений у близких родственников;
• тугоухости.

Если выявлена изолированная гематурия без сопутствующей протеинурии и снижения слуха прогноз заболевания благоприятный, функциональная недостаточность почек развивается редко.

К профилактическим мерам относится планирование беременности (санация хронических очагов инфекции, женщина должна избегать чрезмерных физических и эмоциональных нагрузок, своевременно стать на учет в женскую консультацию, при наличии показаний пройти медико-генетическое консультирование).

Ребенку необходимо проходить регулярные профилактические осмотры у педиатра. При обнаружении первых признаков болезни, родители должны сообщить врачу.

Синдром Альпорта – тяжелое генетически обусловленное заболевание почек, зрительного и слухового аппарата. При своевременной постановке диагноза и соблюдению рекомендаций, можно замедлить темпы развития почечной недостаточности, тугоухости.

Синдром Альпорта – наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек – нефрита . Это связано с мутацией в гене белка , именуемого коллагеном .

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола .

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

• Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
• Семейная история расстройства;
• Утрата слуха до 30.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет .

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция . Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.

Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб . При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине : появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы :

• слабость,
• боли в голове,
• ухудшение зрения, слуха,
• понижение давления,
• бледность кожи,
• вялость.

Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии , осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков – у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности :

• бледность кожи,
• сухость во рту,
• тошноту,
• дрожание кистей и пальцев,
• уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
• иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген получен от отца, а второй – от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена .

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Как диагностировать болезнь?

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей :

1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
2. Гематурия или протеинурия у родственников;
3. Выявление изменений при биопсии органа;
4. Тугоухость;
5. Врожденное нарушение зрения.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:

• Сбор и изучение анамнеза;
• Физикальный метод;
• Лабораторные анализы;
• УЗ-исследование,
• Компьютерная или магнитная томография;
• Сцинтиграфия;
• Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии .

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании , когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом .

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов .

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа .

Неположительный прогноз течения болезни , которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

• Мужской пол;
• Высокое содержание белка в урине;
• Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
• Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим , прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

Синдром Альпорта, является наследственным заболеванием, при котором постоянно прогрессируют снижение функций почек. Кроме того, наряду с синдромом развивается глухота и слепота.

Такие синдромы обусловлены геном, находящимся в длинном плече Х-хромосомы в зоне 21-22 q. Альпортом заболевают в том случае, если нарушается структура коллагена IV типа – белка, который составляет основу соединительных тканей, отвечает за то, чтобы они были прочными и эластичными. Так, при заболевании происходит дефект коллагена сосудистых стенок почек, кортиевых органов в ушах и капсул хрусталиков – в глазах.

Наследственное заболевание почек, которое проявляется в детском возрасте

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте наряду с синдромом проявляются , развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до . Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант развивается наряду с и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

На первых порах заболевания тугоухость определяется только во время проведения специального теста – аудиографии.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Краткое описание наследственного нефрита

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Диагностика

Наследственный нефрит у детей легко предположить, если известна родословная, и в ней присутствовали такие же симптомы у других членов семьи. Чтобы диагностировать болезнь, должны быть выявлены хотя бы три из возможных пяти критериев:

1. Гематурия у родственников, или летальный исход из-за хронической почечной недостаточности
2. Гематурия и/или у родственников
3. Изменения специфического характера, которые определяются биопсией
4. Глухота
5. Патологическое зрение (чаще всего врожденное)

Если речь идет о наследственных заболеваниях, к тому же врожденных, диагностика всегда должна быть комплексной. Особенно внимательно следует отнестись к составлению родословной малыша.

Клинико-генетические методы исследования являются обязательными при синдроме Альпорта и непременно должны включать сбор анамнеза болезни, а также общий осмотр пациента.

В компенсаторных стадиях заболевания его можно обнаружить только опираясь на наследственную отягощенность, гипотонию, множественные стигмы и измененный мочевой синдром.

Гематурия - одно из ранних проявления синдрома Альпорта

Крайне необходима и дифференциальная диагностика. В первую очередь следует не спутать гематурическую форму гломерулонефрита с Альпортом, иначе выбранная в результате неправильного диагноза терапия окажется совершенно неэффективной. Кроме того, от синдрома Альпорта следует отличать дисметаболическую нефропатию и другие заболевания почек.

Терапевтические меры

В первую очередь больного следует оградить от чрезмерного физического перенапряжения, детей с патологией освобождают от уроков физкультуры. Рекомендованы частые и длительные прогулки по свежему воздуху. Диетический режим должен быть полноценным, содержать белки, жиры и углеводы. Но питание разрабатывается и подбирается с учетом всех функций почек.

При синдроме Альпорта нужно вовремя выявлять и санировать все возможные инфекционные очаги.

Среди лекарственных препаратов чаще всего используют АТФ, кокарбоксилазу, пиридоксин (до 50 мг/сут.), карнитина хлорид.

Гематурия лечится с использованием фитотерапии. С этими целями применяют двудомную крапиву, сок черноплодной рябины и тысячелистник. Например, возможно приготовление такой настойки . Смешиваем двудомную крапиве с пастушьей сумкой и хвощом. Всех травок нужно по 10 г. Хорошо перемешиваем сбор, отмеряем две маленькие ложечки, заливаем двумя стаканами кипящей воды и оставляем настаиваться не менее, чем на 8 часов. После этого пропускаем через марлечку, доливаем стаканам воды и принимаем по 100 мл через день.

Пациентам с ХПН показан гемодиализ, а при ХПН практически всегда нужна пересадка органов.

Специфической терапии, которая бы избавила от наследственного нефрита, нет. Лечебные мероприятия преследуют одну цель – предупреждение и замедление снижения функций почек.

Обязательным условием является ограничение контактов больных деток с инфекционными больными, а также снижение риска развития ОРЗ у таких детей. При наследственном нефрите детей не прививают, хотя эпидемиологическая вакцинация возможна.

Гормоны и иммуносупрессивные препараты при синдроме не оказывают желаемых эффектов. Однако, если слишком длительное время применять циклоспорин А и ингибиторы АПФ, можно добиться некоторого положительного эффекта – снизить уровень протеинурии, несколько замедлить прогрессирование болезни.

Стигмы дизэмбриогенеза, к которым относятся и сращенные пальцы, - еще один симптом заболевания

А вот применение препаратов, которые улучшаю обменные процессы, показано. В этом плане эффективными могут оказаться пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамины А и Е. Вышеперечисленные препараты улучшают общее состояние, снижают тубулярные дисфункции. Их принимают специальными курсами три раза в году.

Однако самым эффективным методом лечения наследственного нефрита на сегодня остается пересадка почек. Как правило, в пересаженных органах заболевание не рецидивирует. И только изредка (примерно в 5% случаев) развивается нефрит. Однако это связано с антигенами к гломерулярной базальной мембране.

Крайне важно и перспективно пренатальное диагностирование и генно-инженерное лечение. В последние годы было проведено немало экспериментов над животными, которые показали и доказали эффективность переноса нормальных генов, которые ответственны за синтез а-цепей коллагена IV типа в почечную ткань. После этого практически во всех случаях синтезируются нормальные коллагеновые структуры.

Прогнозирование

Прогнозировать что-либо при синдроме Альпорта сложно. Единственное, что можно сказать, такое прогнозирование не всегда благоприятно. Особенно, если заболевший – мужского пола, у него развилась ранняя недостаточность почек, имеются выраженная протеинурия, утолщенные гломерулярные базальные мембраны, невриты слуховых нервов. Намного благоприятней прогнозы при доброкачественных семейных гематуриях.

0

Запишитесь к врачу прямо сейчас и не откладывайте проблему на потом.

АЛЬПОРТА СИНДРОМ (А. С. Аlport, английский врач; синоним: семейный гломерулонефрит с глухотой, отоокулоренальный синдром, гематурическая форма наследствеиного нефрита, наследственный семейный геморрагический нефрит ) - наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически более тяжело протекает у мужчин.

Впервые описали Замельсон и Диккинсон (F. Samelsohn, W. Н. Dickinson) в 1873-1875 годы. Позднее Гатри (L. G. Guthrie, 1902) высказал предположение о существовании особой формы наследственной нефропатии, клинически сходной с хроническим нефритом. Альпорт проследил за судьбой членов нескольких семей, обследовал некоторых из них, наблюдавшихся ранее у Гатри, и у многих обнаружил глухоту. С 1961 года наследственный нефрит, сочетающийся с глухотой, назван А. с. [Уилльямсон (D. A. Williamson)].

Этиология

Альпорта синдром наследуется по доминантному типу (см. Доминантность), сцепленному с полом. Мутантный ген связан с X-хромосомой, что может определять более тяжелое течение заболевания у лиц мужского пола. Связана ли комбинация клинических синдромов поражения почек и органов слуха с мутацией одного или нескольких генов, пока не установлено.

Патологическая анатомия

Морфологическая картина почек при Альпорта синдроме зависит от возраста больного и периода болезни. Начальная стадия болезни, по данным пункционной биопсии, характеризуется отсутствием гистологических изменений ткани почки. Ранним патологоанатомическим признаком является обнаружение эритроцитов в просвете почечных канальцев. В дальнейшем появляется инфильтрация интерстициальной ткани (как следствие нарушения обмена и накопления в ткани почки метаболитов, в частности липоидных субстанций), гломерулярные повреждения в виде пролиферации эндотелия, утолщения базальной мембраны, интерстициального фиброза, гиалиноза сосудов.

В некоторых случаях находят так называемые пенистые клетки. В этот период Альпорта синдром трудно дифференцируется с приобретенным гломеруло- или пиелонефритом.

При гистологических исследованиях внутреннего уха выявляется атрофия ганглионарных клеток слухового аппарата.

Клиническая картина

Заболевание развивается медленно. Наиболее ранним признаком Альпорта синдрома служит гематурия, часто отмечается незначительная протеинурия, реже лейкоцитурия. Гематурия может быть на первом году жизни ребенка, но чаще всего ее выявляют в возрасте 7-10 лет случайно, при Диспансерных осмотрах, на фоне интеркуррентных заболеваний. У мальчиков Альпорт синдром неуклонно прогрессирует вплоть до развития почечной недостаточности. Дети отстают в развитии. У девочек и женщин наследственный нефрит имеет относительно более доброкачественное течение, проявляется упорной гематурией, лишь во время беременности возможны явления почечной недостаточности.

Для Альпорта синдрома характерно отсутствие острого начала заболевания и экстраренальных проявлений нефрита. Отечный и гипертензионный синдромы как следствие почечной недостаточности (но не активности процесса) появляются только в подростковом возрасте и у взрослых. Исследования белкового, липидного обмена, неспецифических показателей иммунного процесса не выявляют выраженных изменений. Функции коры надпочечников не меняются. Иммунологические сдвиги характеризуются повышением содержания в крови иммуноглобулинов G не только у пробанда, но и его родственников. Глухота развивается в более поздние сроки заболевания или может вообще отсутствовать. Она отмечается у 16% больных. Реже обнаруживаются поражения глаз (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит), пороки развития мочевыводящих путей. Рентгенологически у большинства больных выявляется односторонняя или двусторонняя пиелоэктазия.

В связи с повышенной чувствительностью к инфекции заболевание часто осложняется пиелонефритом, возможны гнойные отиты.

Диагноз

Диагноз устанавливается при сопоставлении данных генеалогического анализа (см. Генеалогический метод), акушерского анамнеза и истории развития болезни. Дифференциальный диагноз проводится с гломерулонефритом и доброкачественной семейной гематурией (см. Гематурия , гематурия семейная у детей, Гломерулонефрит , у детей).

Прогноз у большинства мужчин неблагоприятный. Больные погибают в возрасте 16-35 лет при явлениях хронической почечной недостаточности.

Лечение и Профилактика

Лечение в основном симптоматическое. Обязательна санация хронических очагов инфекции. Глюкокортикоидные препараты считаются противопоказанными. Проведение прививок в спокойное от эпидемий время не показано. Развитие почечной недостаточности в 20-30 лет может быть показанием для трансплантации почек.

Профилактика - предупреждение инфекции мочевыводящих путей (пиелонефрита) и аутоиммунных наслоений, ускоряющих развитие почечной недостаточности.

Библиография: Демин В. Ф. и др. Наследственные нефропатии, Вопр. охр. мат. и дет., т. 13, № 2, с. 30, 1968, библиогр.; Наумова В. И. и др. Характеристика наследственного хронического нефрита, там же, т. 16, № 12, с. 3, 1971; Аlрort A. C. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis, Brit. med. J., v. 1, p. 504, 1927; Schreier K. Konnatale Nephropathien, Pädiat. Grenzgeb., Bd 4, S. 419, 1965, Bibliogr.

В. П. Лебедев.

Синдром Альпорта (нефрит наследственный) встречается редко. Эта патология провоцирует нарушение зрения и потерю слуха. Нередко это ведет к потребности в пересадке почки.

Этот синдром проявляется в 3–5 лет. Наследственный нефрит у детей постоянно прогрессирует. Параллельно ребенок теряет слух и зрение, поражается клубочковый аппарат почек.

Развивается синдром Альпорта из-за мутации гена, вырабатывающего коллаген. Эта разновидность коллагена участвует в построении капсулы хрусталика и части внутреннего уха. Отсюда нарушения их функции, а также нарушаются функции самих почек.

Согласно международной классификации эта патология относится к врожденным аномалиям, хромосомным нарушениям и деформациям. Она считается врожденным пороком, так как страдает сразу несколько органов и систем.

Причины патологических изменений

Основная причина синдрома Альпорта – мутация генов.

Пострадавший ген в большинстве случаев передается от одного из родителей. Если в роду кто-то страдал болезнью мочевыделительной системы, вероятность патологии существенно увеличивается.

В 20% всех случаев случается спонтанная мутация генов. Это значит, что у совершенно здоровых родителей гарантированно появится ребенок с подобной патологией.

Симптоматика

Коллаген – важнейшая составляющая соединительной ткани. Его недостаток провоцирует изменения в базальных мембранах почечных клубочков, глазном аппарате и внутреннем ухе. Эти органы перестают справляться со своими функциями.

Симптомы этой патологии делят на два основных вида:

• почечные (кровь и в моче);
• непочечные.

Почечные проявления еще называют изолированным мочевым синдромом.

Он проявляется не сразу после рождения, а ближе к 3–5 годам. Известны случаи, когда патология обнаруживалась значительно позже в возрасте 7–9 лет. Но всегда в моче есть крошечные капли крови. Поначалу их просто больные могут не заметить ().

При этой патологии важно вовремя поставить правильный диагноз, убрать физические нагрузки, обеспечить строгую диету, регулярное комплексное лечение. Большую роль играет правильный образ жизни. Родителям не следует паниковать, ведь современная медицина в состоянии помочь даже при таком генетическом отклонении, как синдром Альпорта. Болезнь передается по наследству, поэтому необходимо предпринимать лечебные меры в отношении всех членов семьи, у которых появилась симптоматика.