Alportin oireyhtymä lasten oireissa. Alportin oireyhtymä tai perinnöllinen nefriitti on harvinainen sairaus, joka johtaa kuulon heikkenemiseen ja näön heikkenemiseen

Munuainen on parillinen elin, joka suorittaa virtsaamistoimintoa, verenpaineen säätelyä, mineraaliaineenvaihduntaa ja hematopoieesia.

Munuaisten muniminen sikiöön tapahtuu jo 4-5 raskausviikolla.

Jos tyypin 4 kollageenin synteesistä vastaavassa geenissä on vika, munuaisten verisuonijärjestelmä, linssikapseli ja Corti-elin (sijaitsee sisäkorvassa) kärsivät.

Tätä perinnöllistä sairautta kutsutaan Alportin oireyhtymäksi.

Perinnöllisten sairauksien syyt lapsilla

Alportin oireyhtymää kutsutaan myös perinnölliseksi munuaisten tulehdukseksi. Sitä esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Patologia havaitaan ennaltaehkäisevien tarkastusten aikana.

Taudin aiheuttaa proteiinirakenteen geneettinen vika. Geenimutaatioon johtavia tekijöitä ovat:

1. Äidin siirtynyt tartuntatauti raskauden aikana. Infektio on erityisen vaarallinen ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön elimet ja kudokset asetetaan.
2. Rokotus raskaana olevalle naiselle.
3. Liiallinen fyysinen aktiivisuus ja emotionaalinen stressi, jotka seuraavat jatkuvasti odottavaa äitiä.

Syndroomatyypit

Seuraavat Alportin oireyhtymän geneettiset muodot erotetaan:

• X-kytketty hallitseva tai klassinen (kahdeksankymmentä prosenttia SA:n kanssa);
• autosomaalinen resessiivinen (viisitoista prosenttia potilaista);
• autosomaalinen dominantti (viisi prosenttia SA:n kanssa).

Kliininen luokitus perustuu tämän perinnöllisen patologian ilmenemismuotoihin:

1. Yhdistelmävauriot munuaisissa (nefriitti ja), silmät, sisäkorva. Vastaa Alportin oireyhtymän X-dominoivaa muotoa.
2. Munuaisvaurio (johon liittyy hematuria) ilman rakenteellisia häiriöitä aistielimissä. Näin taudin autosomaalinen resessiivinen muoto ilmenee.
3. Perheellinen hematuria, joka on hyvänlaatuinen.

Kahdessa ensimmäisessä tapauksessa kehittyy munuaisten vajaatoiminta. Kolmannessa tapauksessa sairaus ei vaikuta elinajanodotteeseen ja sen laatuun.

Kliinisen kuvan ilmentymä

Lääkäri ja vanhemmat voivat etsiä seuraavia merkkejä:

• heikkonäköinen;
• kuulon heikkeneminen tai kuurous;
• kehityksellinen viive.

Vanhempi lapsi voi valittaa unettomuudesta, päänsärkystä, huimauksesta, väsymyksestä jopa vähäisen fyysisen rasituksen jälkeen, mikä voi olla Alportin oireyhtymän oire.

Näiden lasten verenpaine on alentunut, mikä havaitaan ennaltaehkäisevien tarkastusten yhteydessä.

Virtausvaiheet

Taudin kulku riippuu sen kliinisestä variantista:

• munuaisten, näön ja sisäkorvan vaurioituessa patologia etenee nopeasti, johtaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen, näkö- ja kuulotoimintojen heikkenemiseen edelleen;
• jade, johon liittyy (), johtaa myös erittymisen vähenemiseen ajan myötä;
• hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria ei johda hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosi tehdään valitusten, objektiivisten, laboratorioinstrumentaalisten, morfologisten ja geneettisten tutkimusten perusteella.

Vanhemmat kiinnittävät huomiota lapsen virtsan värin muutokseen, hänen väsymykseensä, huonoon harjoituksen sietokykyyn.

Lääkäri paljastaa näön ja kuulon heikkenemisen, matalan verenpaineen.

Laboratoriotutkimus

Lapselle määrätään:

• yleinen veren ja virtsan analyysi;
• biokemiallinen verikoe (elektrolyytit).

Yleisessä verikokeessa havaitaan punasolujen ja hemoglobiinin määrän laskua, mikä viittaa anemiaan.

Anemiaan liittyy erytropoietiinin tuotannon väheneminen munuaisissa. Erytropoietiini stimuloi verenmuodostusta.

Yleisessä virtsan analyysissä havaitaan proteiinia (proteinuria) ja punasoluja (hematuria). Munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä päivittäisen virtsan tiheys ja määrä vähenee.

Kreatiniinin ja urean indikaattorit heijastavat elimen erittymiskykyä. Jos nämä indikaattorit kasvavat jatkuvasti, munuaisten vajaatoiminnan aste asetetaan.

Instrumentaalinen menetelmä

Lapsille tehdään vatsaontelon ultraääni- ja röntgentutkimus, joka paljastaa tyypillisiä muutoksia.

Lapselle on ehdottomasti tehtävä audiometria, oftalmoskopia, jotta kuulo- ja näkötoiminnan heikkeneminen havaitaan varhaisessa vaiheessa.

Morfologinen tarkistus

Se on arvokkain Alportin oireyhtymän diagnosoinnissa. Biopsia on intravitaalinen kudosten tutkimus. Morfologi kuvaa munuaisten aivokuoren ja ydinosan sekä elimen verisuoniverkoston rakenteellisia piirteitä.

geneettinen tunnistaminen

Kallis diagnostinen menetelmä. Mahdollistaa viallisen geenin tunnistamisen, joka on vastuussa patologisen proteiinin synteesistä.

Keneen ottaa yhteyttä

Kun taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat (veri virtsassa, kuulon ja näön heikkeneminen lapsella), ota yhteyttä lastenlääkäriin.

Lastenlääkäri määrää lisätutkimusmenetelmiä, minkä jälkeen saatat tarvita konsultaatiota, silmälääkäriä, ENT- ja genetiikkaa.

Hoitomenetelmät

Alportin oireyhtymän hoitoon kuuluu ruokavalio, lääkitys, infektiopesäkkeiden oikea-aikainen puhdistaminen.

Lasten rokotukset ovat vasta-aiheisia, rokottaminen on mahdollista vain, jos on tiukat indikaatiot.

Tällä hetkellä ei ole olemassa farmakologisia lääkkeitä, jotka vaikuttaisivat geneettiseen vikaan.

Laajalti käytetyt aineenvaihduntalääkkeet, jotka voivat lisätä. Näitä ovat kokarboksylaasi, A-, E-, B6-vitamiinit. Kun proteiinia ilmestyy virtsaan, määrätään nefroprotektoreita (munuaisia ​​suojaavia lääkkeitä).

Näitä ovat angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjät (enalapriili, lisinopriili, ramipriili, pyrindopriili) ja angiotensiinireseptorin salpaajat (losartaani).

Edellä mainitut lääkkeet kuuluvat verenpainelääkkeiden ryhmään.

Jopa lasten alhaisen verenpaineen tapauksessa on otettava mahdollisimman vähän lääkeannoksia munuaisten vajaatoiminnan etenemisen hidastamiseksi.

Liikunta

Alportin oireyhtymää sairastavan lapsen tulee pidättäytyä raskaasta fyysistä aktiivisuutta. Hän tarvitsee kuitenkin vähintään 40 minuutin päivittäisiä kävelylenkkejä.

Tämä parantaa munuaisten mikroverenkiertoa ja edistää myös normaalia kehitystä.

ruokavalion reseptejä

On syytä sulkea pois ruokavaliosta:

• suolaiset, rasvaiset ja savustetut ruoat;
• mausteet ja mausteiset ruoat;
• Tuotteet, joissa on runsaasti keinotekoisia väriaineita.

On tarpeen seurata kehon proteiinin saannin määrää munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä, rajoittaa nesteen määrää yhteen litraan, suolaa yhteen grammaan päivässä.

Ruoan mukana tulee saada riittävä määrä kaloreita, vitamiineja, makro- ja hivenaineita.

Kirurginen interventio

Silloin, kun munuaiset eivät pysty selviytymään myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden vapautumisesta, tehdään myös munuaisensiirto.

Hemodialyysi suoritetaan munuaiskoneella. Toimenpiteen ydin on potilaan veren puhdistaminen myrkyllisistä aineista, mikä on elintärkeää.

Potilaalle tehdään myös munuaisensiirto, jonka jälkeen määrätään immunosuppressiivista hoitoa siirteen hylkimisreaktion estämiseksi.

etnostiede

Sitä käytetään yhdessä perinteisten menetelmien kanssa hoitavan lääkärin kuulemisen jälkeen. Lääkekasvien ominaisuuksia käytetään helpottamaan taudin kliinisiä oireita.

Mikroverenkierron parantamiseksi munuaisissa voit käyttää tiivistämättömiä ja.

Katajan hedelmät, koivun silmut auttavat lisäämään glomerulusten suodatusnopeutta.

Komplikaatiot ja seuraukset

Vakavin komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta. Siitä on osoituksena sellaisten indikaattoreiden kuten urea ja kreatiniini lisääntyminen, glomerulusten suodatusnopeuden lasku.

Munuaisten vajaatoiminnan alkuvaiheessa on suositeltavaa noudattaa ruokavaliota, käyttää lääkkeitä ja myöhemmissä vaiheissa hemodialyysi ja.

Jos kuulo ja näkö heikkenevät, suoritetaan kirurginen toimenpide. Käyttöaiheet hänelle asettavat ENT ja silmälääkäri.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Epäsuotuisa ennuste on todennäköisimmin miespuoliselle lapselle, samoin kuin seuraavien sairauksien yhteydessä:

• korkea proteiinipitoisuus virtsan yleisessä analyysissä;
• munuaishäiriöiden varhainen kehittyminen lähisukulaisissa;
• kuulon menetys.

Jos todetaan eristetty hematuria ilman samanaikaista proteinuriaa ja kuulonalenemaa, sairauden ennuste on suotuisa, toiminnallista munuaisten vajaatoimintaa kehittyy harvoin.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu raskauden suunnittelu (kroonisten infektiopesäkkeiden kuntoutus, naisen tulee välttää liiallista fyysistä ja emotionaalista stressiä, rekisteröityä ajoissa synnytystä edeltävälle klinikalle ja tarvittaessa käydä lääketieteellistä geneettistä neuvontaa).

Lapselle on tehtävä säännölliset ennaltaehkäisevät tarkastukset lastenlääkärissä. Kun ensimmäiset sairauden merkit havaitaan, vanhempien tulee ilmoittaa asiasta lääkärille.

Alportin oireyhtymä on vakava geneettisesti määräytyvä munuaisten, näkö- ja kuulolaitteiden sairaus. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja suositusten noudattamisella on mahdollista hidastaa munuaisten vajaatoiminnan ja kuulonaleneman kehittymistä.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee munuaisten vajaatoiminnan, kuulon heikkenemisen ja näön heikkenemisenä.

Tämä oireyhtymä on perinnöllinen munuaistulehduksen muoto - jade. Se liittyy mutaatio proteiinigeenissä, nimeltään kollageeni.

Häiriötä havaitaan harvoin. Useammin sitä esiintyy vahvemman sukupuolen kohdalla.

Naiset voivat välittää häiriön aiheuttavan geenin lapsilleen, vaikka heillä ei olisikaan oireita.

TO riskitekijät liittyä:

• Miessukulaisten vakava munuaissairaus;
• suvussa esiintynyt häiriö;
• Kuulon heikkeneminen jopa 30.

Kliininen kuva

Oireet voivat olla jo olemassa ensimmäisenä elinvuotena muruja, mutta useimmiten ilmenee 3-5 vuotiaana.

Useimmilla lapsilla altistava tila on mennyt infektio. Ilmeisyyden puutteen vuoksi sairaus voidaan havaita sattumalta virtsakokeiden tulosten perusteella.

Tämän tyyppinen nefriitti lapsilla voi olla hematuristinen glomerulonefriitti tai pyelonefriitti.

alkuvaiheessa poikkeamat ovat luontaisia ei valittamista. Vain normaalin munuaisten toiminnan aikana muutoksia virtsassa: erytrosyytit, leukosyytit, proteiini ilmestyvät.

Häiriön kehittyminen liittyy nefroottiseen oireyhtymään ja korkeaan verenpaineeseen. Potilailla on seuraavat asiat oireita:

• heikkous,
• kipu päässä,
• näön heikkeneminen, kuulon heikkeneminen,
• paineen lasku,
• ihon kalpeus,
• letargia.

Ero lasten Alportin oireyhtymän ja muiden munuaistulehduksen muotojen välillä on kuulohermon vaurio.

Vaikeus on, että se voidaan tunnistaa vasta audiometrian jälkeen, joka suoritetaan 7 vuoden kuluttua. Vain 20 %:lla lapsista on näkövamma, ja trombosytopeniaa havaitaan vain joissakin tapauksissa.

Kuurous ilmenee useammin pojilla - heillä on myös paineen nousu ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen paljon nopeammin.

18-vuotiaana taudin kehittyminen aiheuttaa täydellisen sarjan munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuotoja:

• ihon kalpeus,
• kuiva suu
• pahoinvointi,
• käsien ja sormien vapina,
• erittyneen virtsan määrän väheneminen tai sen täydellinen puuttuminen,
• joskus on kipua lihaksissa ja nivelissä.

Ilman ajankohtaista korvaushoito tai sairaan munuaisen siirto ihmisen elinikä ei ylitä 40 vuotta.

Oireyhtymän muodot:

autosomaalinen resessiivinen

Tämäntyyppisessä perinnössä mutatoitunut geeni ilmestyy vain, kun yksi resessiivinen geeni saadaan isältä ja toinen äidiltä.

Riski epäterveen vauvan ulkonäkö on 25%.

Sairaita poikia ja tyttöjä syntyy yhtä usein.

Sairaiden vauvojen vanhemmat voivat näyttää terveiltä, ​​mutta ovat epäterveen geenin kantajia.

autosomaalinen hallitseva

X-kromosomiin perustuva dominoiva periytyminen on sitä, että hallitsevan epäterveen geenin toiminta ilmenee sukupuolesta riippumatta.

Kovempaa häiriö häviää pojilla.

Yksi lapsen vanhemmista ei todellakaan ole terve. Miehen lapsista pojat ovat terveitä ja tyttäret sairaita. Naiset välittävät mutatoituneen geenin 50 %:lle pojistaan ​​ja tyttäriistään.

Kuinka diagnosoida sairaus?

Syndroomaa epäillään sukutaulun perusteella häiriön esiintymisestä muissa sukulaisissa. Taudin diagnosoimiseksi on välttämätöntä kolmen viidestä indikaattorista:

1. Hematuria tai kuolema munuaisten vajaatoiminnasta perheessä;
2. Hematuria tai proteinuria sukulaisilla;
3. Elinbiopsian muutosten havaitseminen;
4. kuulon menetys;
5. synnynnäinen näkövamma.

Diagnostiikka rikkomukset suoritetaan seuraavilla tavoilla:

• Anamneesin kerääminen ja tutkiminen;
• Fyysinen menetelmä;
• Laboratoriotestit;
• ultraäänitutkimus,
• Tietokone- tai magneettitomografia;
• Scintigrafia;
• Biopsia.

Häiriön erottava diagnoosi on ero munuaistulehduksen ja nefropatian välillä.

Onko mahdollista hoitaa Alportin oireyhtymää?

Ei ole erityistä hoitoa. Suuri merkitys on kiinnitetty paineen säätö Ja ruokavalion proteiinin rajoitus kun munuaisten toiminta alkaa heikentyä.

Kun XHH etenee, potilaille annetaan hemodialyysihoito.

Syndroomaa sairastavilla ihmisillä on osoitettu olevan munuaisensiirto, vaikka joissakin tilanteissa Goodpasturen oireyhtymä voi ilmaantua siirron jälkeen.

Siksi luovuttajien valinta on tehtävä erittäin huolellisesti.

Spesifisen hoidon puuttuessa päätavoitteena on hidastaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

lapset kielletty fyysinen aktiivisuus, tasapainoinen ruokavalio on määrätty.

Erityistä huomiota kiinnitetään tartuntapesäkkeiden hoito.

Hormonaalisten aineiden ja sytostaattien käyttö ei aiheuta merkittävää parannusta. Päähoito jää elinsiirto.

Huono ennuste taudin kulusta, jolle on ominaista terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan nopea kehittyminen, on todennäköistä seuraavien indikaattoreiden läsnä ollessa:

• Mies sukupuoli;
• korkea proteiinipitoisuus virtsassa;
• Munuaishäiriöiden varhainen ilmaantuminen sukulaisilla;
• Kuulon menetys.

Havaittuaan hematuria ilman proteinuriaa ja kuulonalenemaa ennuste häiriön etenemiselle on suotuisa, epäonnistumista ei tapahdu.

Oireyhtymän kulku on progressiivinen Ja ei progressiivinen, ennuste on positiivinen naisilla, joilla ei ole kuulon muutoksia.

Jokaisella potilaalla on oma munuaisten prosessin kehitysaste.

50 %:lla pojista munuaisten vajaatoiminnan viimeinen vaihe ilmenee 30-vuotiaana ja joskus jopa 20-vuotiaana. Toisissa prosessi kehittyy hitaammin, mutta lopulta aiheuttaa munuaisten häiriöitä.

Tytöt häiriö etenee hitaammin eikä vaikuta elinajanodotteeseen edes jatkuvassa mikrohematuriassa.

Dialyysi ja elinsiirto suosi positiivisempaa ennustetta.

Video: Mitä sinun tulee tietää perinnöllisistä sairauksista

Hyödyllistä tietoa perinnöllisistä sairauksista, jotka auttavat välttämään monien sairauksien kehittymistä syntymättömässä lapsessa. Jos otat nämä vinkit huomioon, todennäköisyys saada lapsi, jolla on perinnöllisiä poikkeavuuksia, pienenee merkittävästi.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa munuaisten toiminnan heikkeneminen etenee jatkuvasti. Lisäksi oireyhtymän mukana kehittyy kuurous ja sokeus.

Tällaiset oireyhtymät johtuvat geenistä, joka sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa 21-22 q -vyöhykkeellä. Alporta sairastuu, jos tyypin IV kollageenin rakenne häiriintyy - sidekudosten perustana oleva proteiini vastaa niiden vahvistamisesta ja elastisuudesta. Joten taudin yhteydessä on vika munuaisten verisuonten seinämien kollageenissa, Cortin elimissä korvissa ja linssikapseleissa silmissä.

Perinnöllinen munuaissairaus, joka ilmenee lapsuudessa

Perinnöllisellä nefriitillä on kolme muunnelmaa:

Ensimmäisessä versiossa oireyhtymän mukana kehittyy kuurous ja silmät kärsivät. Tässä tapauksessa nefriitti etenee. Dominoivan tyypin perinyt. Kellarikalvot ohenevat ja halkeavat, niiden rakenne rikkoutuu.

Toinen vaihtoehto kehittyy hematuuristen ilmentymien yhteydessä, mutta kuulo ei heikkene. Myös nefriitti etenee ja saavuttaa CRF:n. Myös glomerulaaristen kapillaarien tyvikalvot ohenevat.

Kolmas tyyppi hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria. Taudin kulku on hyvänlaatuinen, CRF ei esiinny.

Alportin oireyhtymä lapsilla voi ilmetä hyvin erilaisin oirein. Useimmiten taudin ilmenemismuodot tulevat havaittaviksi 5-10 vuoden kuluttua. Alportin oireyhtymän (eristetyn virtsan oireyhtymä) ensimmäiset oireet ilmaantuvat lapsen kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Useimmiten tauti havaitaan sattumalta vauvan ennaltaehkäisevän tutkimuksen aikana. Tänä aikana vauva tuntee olonsa täysin normaaliksi, ja vain virtsatieoireyhtymä ei väisty.

Taudin tärkein oire on hematuria. Se voi ilmetä eriasteisesti, ja sitä havaitaan AINA! Se voi voimistua hengitysteihin vaikuttavien tarttuvien leesioiden aikana ja niiden jälkeen sekä fyysisen rasituksen aikana. Varsinkin liiallisia. Usein vanhemmat voivat antaa hälytyksen rutiinirokotusten jälkeen - koska ne aiheuttavat myös hematurian pahenemisen.

Myös proteinurian epäjatkuvuus havaitaan, varsinkin kun sairaus on juuri alkamassa kehittyä. Ja mitä ilmeisemmiksi perussairauden oireet käyvät, sitä selvempi on proteinuria. Joskus virtsan sedimentistä löytyy leukosyyttejä, mutta virtsassa ei ole bakteereja.

Ajan myötä munuaisten osittaiset toiminnot häiriintyvät, potilaan tila huononee - myrkytykset havaitaan (potilaat kalpeavat, väsyvät nopeasti, valittavat päänsärkyä), lihaksissa ilmenee heikkoutta, verenpaineen merkit lisääntyvät, kuulo ja näkö heikkenevät.

Aluksi kuulon heikkeneminen määritetään vain erityisen testin - audiografian - aikana.

Kuulon heikkeneminen on mahdollista missä tahansa iässä. Useimmiten kuurous esiintyy 6-10-vuotiailla lapsilla, ja joissakin tapauksissa - nopeammin kuin virtsatieoireyhtymä.

Lyhyt kuvaus perinnöllisestä munuaistulehduksesta

Noin 20 prosentilla potilaista on heikentynyt näkö. Useimmiten tämä tapahtuu linssin vaurioitumisen vuoksi. Hyvin usein perheenjäsenet, joissa Alportin oireyhtymä on altis likinäköisyydelle.

Monet lapset, joilla on perinnöllinen nefriitti, varsinkin jos munuaisten vajaatoiminta muodostuu sen taustalla. Fyysisessä kehityksessä jäljessä. Usein munuaisten vajaatoiminnan taustalla kehittyy verenpainetauti.

Useimmilla potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä, on dysembryogenesis-stigmat (yli seitsemän). Ne ilmenevät pieninä ulkoisina poikkeamia, mutta ne eivät käytännössä vaikuta kehon toimintoihin. Tällaisia ​​stigmoja ovat epikantit (poimut silmän sisäkulmassa), epämuodostuneet korvarenkaat, korkea kitalaki, yhteensulautuneet sormet tai niiden lisääntynyt määrä.

Joten perinnöllinen nefriitti etenee vaiheittain - ensin piilevässä muodossa, kun kliiniset oireet ovat piilossa ja virtsaamisoireyhtymä ilmenee minimaalisesti. Lisäksi alkavat dekompensaatioprosessit, joissa munuaisten toiminta heikkenee ja ilmenee ilmeisiä kliinisiä oireita.

Diagnostiikka

Perinnöllinen nefriitti lapsilla on helppo olettaa, jos sukutaulu tiedetään ja samat oireet esiintyivät muilla perheenjäsenillä. Sairauden diagnosoimiseksi on tunnistettava vähintään kolme viidestä mahdollisesta kriteeristä:

1. Hematuria sukulaisilla tai kuolema kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta
2. Hematuria ja/tai sukulaisilla
3. Erikoisluonteiset muutokset, jotka määritetään biopsialla
4. Kuurous
5. Epänormaali näkö (useimmiten synnynnäinen)

Mitä tulee perinnöllisiin sairauksiin, synnynnäisten sairauksien lisäksi diagnoosin tulee aina olla kattava. Erityistä huomiota tulee kiinnittää vauvan sukutaulun laatimiseen.

Kliiniset ja geneettiset tutkimusmenetelmät ovat pakollisia Alportin oireyhtymässä, ja niihin on välttämättä sisällyttävä sairauden anamneesin kerääminen sekä potilaan yleinen tutkimus.

Taudin kompensaatiovaiheessa se voidaan havaita vain perinnöllisen taakan, hypotension, useiden leimautumisen ja muuttuneen virtsaamisoireyhtymän perusteella.

Hematuria on yksi Alportin oireyhtymän varhaisista ilmenemismuodoista.

Myös erotusdiagnoosi on välttämätöntä. Ensinnäkin glomerulonefriitin hematuristista muotoa ei pidä sekoittaa Alportiin, muuten väärän diagnoosin seurauksena valittu hoito on täysin tehotonta. Lisäksi dysmetabolinen nefropatia ja muut munuaissairaudet tulee erottaa Alportin oireyhtymästä.

Terapeuttiset toimenpiteet

Ensinnäkin potilas on suojattava liialliselta fyysiseltä stressiltä, ​​patologiset lapset vapautetaan liikuntatunteista. Toistuvia ja pitkiä kävelylenkkejä raittiissa ilmassa suositellaan. Ruokavalion tulee olla täydellinen, sisältää proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja. Mutta ravitsemus kehitetään ja valitaan ottaen huomioon kaikki munuaisten toiminnot.

Alportin oireyhtymän yhteydessä on välttämätöntä tunnistaa ja desinfioida kaikki mahdolliset tartuntapesäkkeet ajoissa.

Useimmin käytettyjä lääkkeitä ovat ATP, kokarboksylaasi, pyridoksiini (jopa 50 mg / vrk), karnitiinikloridi.

Hematuriaa hoidetaan kasviperäisillä lääkkeillä. Näihin tarkoituksiin käytetään kaksikotista nokkosta, aroniamehua ja siankärkiä. Esimerkiksi on mahdollista valmistaa tinktuurat. Sekoita dioica nokkonen paimenen kukkaroon ja korteeseen. Kaikkia yrttejä tarvitaan 10 g. Sekoita keräys hyvin, mittaa kaksi pientä lusikkaa, kaada kaksi lasillista kiehuvaa vettä ja anna hautua vähintään 8 tuntia. Sen jälkeen kuljetamme sideharsoa, lisäämme lasillisia vettä ja ota 100 ml joka toinen päivä.

Kroonista munuaisten vajaatoimintaa sairastaville potilaille osoitetaan hemodialyysi, ja kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa elinsiirto tarvitaan lähes aina.

Ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka poistaisi perinnöllisen nefriitin. Terapeuttisilla toimenpiteillä on yksi tavoite - ehkäistä ja hidastaa munuaisten toiminnan heikkenemistä.

Edellytyksenä on rajoittaa sairaiden lasten kontaktia tartuntapotilaiden kanssa sekä vähentää riskiä saada akuutteja hengitystieinfektioita tällaisilla lapsilla. Perinnöllisen munuaistulehduksen yhteydessä lapsia ei rokoteta, vaikka epidemiologinen rokottaminen on mahdollista.

Hormonit ja immunosuppressiiviset lääkkeet oireyhtymässä eivät tuota toivottuja vaikutuksia. Jos syklosporiini A:ta ja ACE:n estäjiä kuitenkin käytetään liian pitkään, voidaan saavuttaa positiivinen vaikutus - vähentää proteinurian tasoa, hidastaa jonkin verran taudin etenemistä.

Dysembryogeneesin leimat, joihin kuuluvat sulaneet sormet, ovat toinen taudin oire.

Mutta aineenvaihduntaprosesseja parantavien lääkkeiden käyttö on esitetty. Tässä suhteessa pyridoksiini, kokarboksylaasi, ATP, vitamiinit A ja E voivat olla tehokkaita. Edellä mainitut lääkkeet parantavat yleistä tilaa, vähentävät tubulusten toimintahäiriöitä. He osallistuvat erityiskursseihin kolme kertaa vuodessa.

Munuaisensiirto on kuitenkin edelleen tehokkain perinnöllisen nefriitin hoito nykyään. Pääsääntöisesti sairaus ei uusiudu siirretyissä elimissä. Ja vain satunnaisesti (noin 5 prosentissa tapauksista) kehittyy munuaistulehdus. Se liittyy kuitenkin glomerulaarisen tyvikalvon antigeeneihin.

Prenataalinen diagnoosi ja geenitekniikan hoito ovat erittäin tärkeitä ja lupaavia. Viime vuosina eläimillä on tehty monia kokeita, jotka ovat osoittaneet ja osoittaneet normaalien geenien siirron tehokkuuden, jotka ovat vastuussa tyypin IV kollageenin a-ketjujen synteesistä munuaiskudoksessa. Sen jälkeen lähes kaikissa tapauksissa syntetisoidaan normaalit kollageenirakenteet.

Ennustaminen

Alportin oireyhtymän kanssa on vaikea ennustaa mitään. Ainoa asia, joka voidaan sanoa, on, että tällainen ennuste ei aina ole suotuisa. Varsinkin jos potilas on miespuolinen, hänellä on varhainen munuaisten vajaatoiminta, vaikea proteinuria, paksuuntuneet glomerulaariset tyvikalvot, kuulohermojen neuriitti. Paljon suotuisampi ennuste hyvänlaatuiselle perhehematurialle.

0

Varaa lääkäriin nytäläkä lykkää ongelmaa myöhemmäksi.

ALPORTin syndrooma(A. S. Alport, englantilainen lääkäri; synonyymi: familiaalinen glomerulonefriitti, johon liittyy kuurous, otookulorenaalinen oireyhtymä, perinnöllisen nefriittien hematuurinen muoto, perinnöllinen perinnöllinen hemorraginen nefriitti) - perinnöllinen nefriitti, jolle on ominaista munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehittyminen yhdessä kuulon ja näöntarkkuuden heikkenemisen kanssa. Kliinisesti se on vakavampi miehillä.

Ensimmäisen kerran Zamelson ja Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) kuvasivat vuosina 1873-1875. Myöhemmin Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) ehdotti perinnöllisen nefropatian erityisen muodon olemassaoloa, joka on kliinisesti samanlainen kuin krooninen nefriitti. Alport seurasi useiden perheiden kohtaloa, tutki joitain heistä, joita oli aiemmin havaittu Guthriessa, ja havaitsi monilta kuuroutta. Vuodesta 1961 lähtien perinnöllinen nefriitti yhdistettynä kuurouteen on nimetty A. s. [Williamson (D.A. Williamson)].

Etiologia

Alportin oireyhtymä periytyy dominoivassa tyypissä (katso Dominanssi), sukupuoleen sidoksissa. Mutanttigeeni liittyy X-kromosomiin, mikä voi määrittää miehillä taudin vakavamman kulun. Vielä ei ole varmistettu, liittyykö munuaisten ja kuuloelinten vaurioiden kliinisten oireyhtymien yhdistelmä yhden tai useamman geenin mutaatioon.

patologinen anatomia

Alportin oireyhtymän munuaisten morfologinen kuva riippuu potilaan iästä ja taudin ajanjaksosta. Punktibiopsian mukaan taudin alkuvaiheelle on ominaista histologisten muutosten puuttuminen munuaiskudoksessa. Varhainen patoanatominen merkki on punasolujen havaitseminen munuaistiehyiden luumenissa. Myöhemmin ilmenee interstitiaalisen kudoksen infiltraatiota (aineenvaihduntahäiriöiden ja metaboliittien, erityisesti lipoidiaineiden, kertymisen seurauksena munuaiskudokseen), glomerulusvaurioita endoteelin lisääntymisen muodossa, tyvikalvon paksuuntumista, interstitiaalista fibroosia, verisuonten hyalinoosia.

Joissakin tapauksissa löytyy niin kutsuttuja vaahtosoluja. Tänä aikana Alportin oireyhtymää on vaikea erottaa hankitusta glomerulo- tai pyelonefriitistä.

Sisäkorvan histologinen tutkimus paljastaa kuulolaitteen gangliosolujen surkastumisen.

Kliininen kuva

Sairaus kehittyy hitaasti. Alportin oireyhtymän varhaisin merkki on hematuria, usein lievää proteinuriaa, harvemmin leukosyturiaa. Hematuria voi olla lapsen ensimmäisenä elinvuotena, mutta useimmiten se havaitaan 7-10-vuotiaana sattumalta ambulanssitutkimuksissa, välisairauksien taustalla. Pojilla Alportin oireyhtymä etenee tasaisesti munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen asti. Lapset ovat kehityksessä jälkeen jääneet. Tytöillä ja naisilla perinnöllinen nefriitti on suhteellisen hyvänlaatuisempi, ja se ilmenee jatkuvana hematuriana, vain raskauden aikana munuaisten vajaatoiminta on mahdollista.

Alportin oireyhtymä on ominaista taudin akuutin alkamisen ja munuaistulehduksen ulkopuolisten ilmenemismuotojen puuttuminen. Munuaisten vajaatoiminnasta (mutta ei prosessin aktiivisuudesta) johtuvat turvotukset ja verenpainetaudit ilmenevät vain murrosiässä ja aikuisilla. Proteiinien, lipidien aineenvaihdunnan ja immuuniprosessin epäspesifisten indikaattoreiden tutkimukset eivät paljasta merkittäviä muutoksia. Lisämunuaiskuoren toiminnot eivät muutu. Immunologisille muutoksille on ominaista immunoglobuliinien G pitoisuuden lisääntyminen veressä ei vain koettimessa, vaan myös hänen sukulaisissaan. Kuurous kehittyy myöhemmin taudin aikana tai voi puuttua kokonaan. Sitä havaitaan 16 %:lla potilaista. Harvemmin havaitaan silmävaurioita (kaihi, spherophakia ja sekundaarinen likinäköisyys, retinitis pigmentosa), virtsateiden epämuodostumia. Radiologisesti useimmilla potilailla on yksi- tai molemminpuolinen pyelectasia.

Lisääntyneen infektioherkkyyden vuoksi tautia vaikeuttaa usein pyelonefriitti, märkivä välikorvatulehdus on mahdollinen.

Diagnoosi

Diagnoosi vahvistetaan vertaamalla sukututkimuksen (ks. Sukututkimusmenetelmä), synnytyshistorian ja sairauden historian tietoja. Erotusdiagnoosi koskee glomerulonefriittia ja hyvänlaatuista familiaalista hematuriaa (katso Hematuria, familiaalinen hematuria lapsilla, Glomerulonefriitti lapsilla).

Ennuste useimmat miehet ovat epäsuotuisia. Potilaat kuolevat 16-35-vuotiaana kroonisen munuaisten vajaatoiminnan oireisiin.

Hoito ja ehkäisy

Hoito on pääasiassa oireenmukaista. Kroonisten infektiopesäkkeiden pakollinen sanitaatio. Glukokortikoidilääkkeitä pidetään vasta-aiheisina. Rokotusta epidemioiden hiljaisena aikana ei suositella. Munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen 20-30 vuoden iässä voi olla osoitus munuaisensiirrosta.

Ennaltaehkäisy- virtsatieinfektion (pyelonefriitti) ja munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä nopeuttavien autoimmuunikertymien ehkäisy.

Bibliografia: Demin VF jne. Perinnöllinen nefropatia, Vopr. och. matto. ja lapset, osa 13, nro 2, s. 30, 1968, bibliogr.; Naumova V. I. jne. Perinnöllisen kroonisen nefriitin ominaisuudet, samassa paikassa, t. 16, nro 12, s. 3, 1971; Alport A. C. Perinnöllinen perinnöllinen synnynnäinen hemorraginen nefriitti, Brit. med. J., v. 1, s. 504, 1927; Schreier K. Konnatale Nephropathien, Padiat. Grenzgeb., Bd 4, S. 419, 1965, Bibliogr.

V. P. Lebedev.

Alportin oireyhtymä (perinnöllinen nefriitti) on harvinainen. Tämä patologia provosoi näkövammaa ja kuulonmenetystä. Tämä johtaa usein munuaisensiirron tarpeeseen.

Tämä oireyhtymä ilmenee 3-5 vuoden iässä. Lasten perinnöllinen nefriitti etenee jatkuvasti. Samanaikaisesti lapsi menettää kuulon ja näön, vaikuttaa munuaisten glomerulaariseen laitteeseen.

Alportin oireyhtymä kehittyy kollageenia tuottavan geenin mutaation vuoksi. Tämän tyyppinen kollageeni on mukana linssikapselin ja osan sisäkorvasta. Tästä johtuen niiden toimintahäiriöt sekä itse munuaisten toiminnot.

Kansainvälisen luokituksen mukaan tämä patologia tarkoittaa synnynnäisiä epämuodostumia, kromosomihäiriöitä ja epämuodostumia. Sitä pidetään synnynnäisenä viana, koska useat elimet ja järjestelmät kärsivät samanaikaisesti.

Patologisten muutosten syyt

Alportin oireyhtymän tärkein syy on geenimutaatio.

Vaikuttava geeni periytyy useimmissa tapauksissa yhdeltä vanhemmista. Jos joku perheenjäsenistä kärsi virtsatiejärjestelmän sairaudesta, patologian todennäköisyys kasvaa merkittävästi.

20 %:ssa tapauksista tapahtuu spontaani geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että täysin terveillä vanhemmilla on taatusti lapsi, jolla on samanlainen patologia.

Oireet

Kollageeni on sidekudoksen tärkein komponentti. Sen puute aiheuttaa muutoksia munuaisten glomerulusten tyvikalvoissa, silmälaitteessa ja sisäkorvassa. Nämä elimet eivät enää selviä tehtävistään.

Tämän patologian oireet on jaettu kahteen päätyyppiin:

• munuaiset (veri ja virtsa);
• ei-munuaisten.

Munuaisoireita kutsutaan myös eristetyksi virtsaoireyhtymäksi.

Se ei näy heti syntymän jälkeen, vaan lähempänä 3-5 vuotta. On tapauksia, joissa patologia havaittiin paljon myöhemmin 7–9 vuoden iässä. Mutta virtsassa on aina pieniä veripisaroita. Aluksi potilaat eivät välttämättä huomaa niitä ().

Tämän patologian yhteydessä on tärkeää tehdä oikea diagnoosi ajoissa, poistaa fyysinen aktiivisuus, tarjota tiukka ruokavalio ja säännöllinen monimutkainen hoito. Oikealla elämäntavalla on suuri rooli. Vanhempien ei pitäisi panikoida, koska nykyaikainen lääketiede pystyy auttamaan jopa sellaisessa geneettisessä häiriössä kuin Alportin oireyhtymä. Sairaus on perinnöllinen, joten hoitotoimenpiteisiin on ryhdyttävä kaikille oireista kärsiville perheenjäsenille.