Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia Randu Weber-Oslerin tauti. Randu-Osler-Weberin tauti

Artikkelissa esitetään perustiedot Randu-Oslerin taudista. Milloin ja miten tämä patologia ilmenee, patologisten verisuonimuodostelmien eri lokalisointimuotojen piirteet. Mikä on tämän oireyhtymän vaara ja mitä hoitomenetelmiä käytetään. Onko mahdollista toipua taudista kokonaan.

Artikkelin julkaisupäivä: 01.07.2017

Artikkeli viimeksi päivitetty: 29.05.2019

Rendu-Oslerin tauti on sairaus, joka johtaa verisuonen seinämän rakenteen rikkoutumiseen alkion kehityksen aikana. Se ilmenee useista verisuonten kasvaimista iholla, limakalvoilla ja seroosikalvoilla (telangiektasiat tai angioomat), patologisten yhteyksien muodostuminen valtimo- ja laskimojärjestelmän välillä sisäelimissä (epämuodostumat).

Ilmiö telangiectasia kasvoissa

Sairaus on perinnöllinen, eli se liittyy geenien rakenteen rikkomuksiin ja välittyy lapselle vanhemmilta. Harvoin esiintyy spontaaneja tai satunnaisia ​​sairaustapauksia, jotka ovat syntyneet geenien mutaation (patologisen muutoksen) taustalla alkion kehityksen aikana.

Toisella tavalla oireyhtymää kutsutaan:

1. Perinnöllinen tai familiaalinen hemorraginen telangiektasia.
2. Yleistynyt angiomatoosi.
3. Hemorraginen familiaalinen angiomatoosi.

Se diagnosoidaan yhdellä henkilöllä 50 tuhatta väestöä kohti. Taudin geneettisestä luonteesta huolimatta se ei tartu kaikissa tapauksissa, ja se voi esiintyä vaikeusasteella, jopa saman perheen sisällä.

Perinnöllisen telangiektasiassa pienten kapillaarien seinämän rakenne rikkoutuu kahden kolmesta kalvosta alikehittyneenä. Patologista fokusta edustaa vain sisävuori tai intima, lihaksikkaat ja seroosikerrokset puuttuvat kokonaan. Tällainen ohentunut seinämän osa turpoaa verenpaineen vaikutuksesta muodostaen angiooman.

Intima, jota edustaa muodostuman seinämä, on erittäin hauras rakenne, se loukkaantuu helposti, mikä johtaa verenvuotoon. Pääkuorten puuttuminen aluksen vamma-alueelta ei salli sen supistua ja "liimata" vikaa. Tämän seurauksena kehittyy pitkittynyt ja runsas verenvuoto, mikä johtaa hemoglobiinin määrän laskuun potilaan veressä (anemia).

Tällaisten vikojen kehittyessä sisäelinten (maksa, aivot, keuhkot) suonissa muodostuu patologisia yhteyksiä tai shuntteja alueiden väliin, joilla on ohentunut seinä, jonka kautta laskimoveri vapautuu valtimovereen tai päinvastoin. Tämä johtaa riittämättömään verenkiertoon elimen osissa ja häiritsee sen toimintaa.

Yleistynyt angiomatoosi on vaarallinen sairaus, joka voi johtaa potilaan kuolemaan seuraavista syistä:

• voimakas verenvuoto;
• akuutti aivojen verenvirtauksen häiriö;
• hengitys- tai sydämen vajaatoiminta.

Koska patologian syy on geneettinen vika, tautia on mahdotonta parantaa. Patologisten verisuonten epämuodostumien muodostumisprosessi jatkuu koko elämän ajan. Potilaat tarvitsevat säännöllisesti sairaanhoitoa, tarvitsevat rajoittavia toimenpiteitä arjessa ja työssä. Ilmiöiden vakavuus ja elinajanodote riippuvat verisuonikerroksen, erityisesti sisäelinten, vaurion laajuudesta.

Monien erikoisalojen lääkärit tarkkailevat ja hoitavat potilaita, joilla on tällainen patologia, joka liittyy kehon vaurioiden laajuuteen. Potilaat käyvät usein hematologien, verisuoni- ja yleiskirurgien, otolaryngologisten ja yleislääkäreiden luona. Saattaa vaatia rintakehä- ja neurokirurgien apua.

Luokittelu

Suonen seinämän muodonmuutoksen vaiheesta riippuen erotetaan päätyypit telangiektasiat.

Taudin oireet

Geneettisestä perustasta huolimatta sairaus ilmenee yleensä lapsen kuuden ja kymmenen vuoden ikäisenä, kun ensimmäiset suonet ilmestyvät iholle ja limakalvoille. Oireyhtymä etenee aktiivisesti murrosiän aikana 12-14-vuotiaasta 18-20 vuoteen. Tähän ikään mennessä iholla ja limakalvoilla olevilla potilailla voidaan nähdä kaikki kolme telangiektasiatyyppiä.

Patologiset muutokset verisuonissa jatkuvat läpi elämän. Ja jos 16-vuotiaana 71 prosentilla potilaista on taudin ilmenemismuotoja, niin 40-vuotiaana yli 90 prosenttia sairaista hakee säännöllisesti apua.

Oireet riippuvat verisuonijärjestelmän vaurion intensiteetistä. Kaikki potilaat ovat huolissaan verenvuodosta verisuonimuodostelmista, mutta niiden kesto ja vakavuus ovat erilaisia: pienestä epämukavuudesta äärimmäiseen anemiaan, joka vaatii pitkäaikaista laitoshoitoa. Tästä huolimatta kaikille potilaille suositellaan rajoittavaa hoito-ohjelmaa.

Randu-Oslerin taudin ominaisuus on koko organismin verisuonijärjestelmän vaurion laajuus. Taulukossa on esitetty järjestelmien ja elinten muutosten esiintyminen.

Iho ja limakalvot

Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot ovat aina limakalvoilla olevat telangiektaasit. Elinvaurioiden esiintymistiheys sen vähenemisen vuoksi:

• suuontelon;
• silmäluomien sisäpinta;
• vatsa ja suolet.

Potilaiden pääasiallinen valitus: toistuva verenvuoto 80-90 %:lla nenästä. Jaksojen tiheys voi vaihdella yhdestä päivästä kerran kuukaudessa. Myös verenvuodon voimakkuudella on yksilöllinen luonne: keskivaikea, jota voidaan hoitaa kotona, tai vaikea, sairaalahoitoa vaativa.

Silmäluomen angioomien verenvuoto ilmenee verisinä kyyneleinä.

Ihon telangiektaasit sijaitsevat pääasiassa kasvoilla (huulet, nenän siivet), paljon harvemmin - vartalolla ja kynsien alla. Niiden ero muihin verisuonimuodostelmiin (petekioihin): painettaessa ne vaalenevat, ja paineen lakkaamisen jälkeen ne palauttavat nopeasti värinsä.

Ihon muutokset liittyvät vuoden sisällä ensimmäisestä verenvuotojaksosta.

Ruoansulatuskanava ja maksa

Ruoansulatuskanavan vaurioiden ilmenemismuotoja on 10-40% potilaista. Ne ilmaantuvat myöhemmin kuin nenäverenvuoto ja kestävät pitkään ilman oireita.

Keuhkot

Suurin osa potilaista, joilla on pieni verenkierto keuhkojen verisuonijärjestelmässä, ei aiheuta valituksia. Laajemmalla vauriolla taudin ilmenemismuotoja ovat:

1. Lisääntyvät hengitysvaikeudet fyysisen rasituksen seurauksena.
2. Jaksottaiset yskäkohtaukset, joissa on veristä ysköstä ja kasvojen sinisyyttä.
3. Vartalon asentoa muutettaessa voi esiintyä tukehtumiskohtauksia (heikkeneminen - makuulla);

Oireellisilla potilailla se kehittyy vähitellen.

keskushermosto

Epänormaalia verisuonten shunttia aivoissa (epämuodostumia) esiintyy 10 %:lla potilaista, joilla on perinnöllinen verenvuoto telangiektasia, joista 33 %:lla on useita vaurioita.

Tätä kokoonpanojen järjestelyä koskevat valitukset voivat sisältää:

• migreenin kaltainen kipu;
• säännölliset kouristukset;
• herkkyyden tai liikkeen menetys tietyissä kehon osissa;
• näkö-, kuulo- ja puhevammat.

Diagnostiikka

Rendu-Osler-taudilla tarkoitetaan sairauksia, jotka todetaan kliinisten ilmenemismuotojen mukaan. Lisätutkimusmenetelmiä määrätään kiistanalaisissa tapauksissa ja sisäelinten vaurioiden tunnistamiseksi.

Klassiset kriteerit yleistyneen angiomatoosin diagnosoimiseksi:

• useita nenäverenvuotojaksoja;
• telangiektasia iholla ja näkyvissä limakalvoilla;
• sisäelinten epämuodostumat ja angioomat (jopa ilman verenvuotoa);
• vahvistettu diagnoosi ensilinjan sukulaisilla (isä, äiti, veljet ja sisaret).

Kolmen tai useamman pisteen vastaavuus osoittaa Randu-Oslerin taudin olemassaolon. Jos potilas täyttää vain kaksi kriteeriä, tämä on epäily oireyhtymästä. Yksi merkki - ei sairautta.

Lisätutkimukset familiaalista angiomatoosia varten (tai jos diagnoosi vahvistetaan vain kliinisesti) sisältävät välttämättä useita toimenpiteitä.

Endoskopia

Säteilytutkimukset

Laboratoriodiagnostiikka

Hoito

Tautiin liittyy verisuonen seinämän asianmukaisesta kehityksestä vastaavien geenien rakenteen häiriöitä, joten Randu-Oslerin taudista on mahdotonta toipua. Suorita vain patologisen prosessin ilmenevien ilmentymien hoito.

1. Sulje pois tulehduskipulääkkeiden, kuten aspiriinin, ketoprofeenin, nimesulidin jne., käyttö.
2. Älä syö mausteisia ruokia ja marinadeja.
3. Sulje pois alkoholituotteet missään muodossa.
4. Normalisoi työ- ja lepojärjestelyt.
5. Älä työskentele yöllä.
6. Vältä stressaavia tilanteita.
7. Vältä fyysistä stressiä.
8. Hallitse painetasoa.
9. Vältä nenän ja telangiektasiaan kohdistuvia traumoja.

Lopeta verenvuoto

Terapeuttiset menetelmät:

• tiukka side, nenän tamponaatti: etu- ja (tai) takaosa;
• verenvuotoa pysäyttävien lääkkeiden paikallinen käyttö: aminokaproiinihappo, vetyperoksidi, hemostaattiset ja kollageenisienet;
• veren hyytymistä parantavien aineiden suonensisäinen antaminen: Traneksaamihappo, Dicynon, Etamzilaatti, Aminokaproiinihappo;
• veren komponenttien infuusio: tuore pakastettu plasma, kryosakka, hyytymistekijät.

Kirurgiset menetelmät:

• verenvuotoaluksen kauterointi sähköllä, laserilla, nestemäisellä typellä;
• limakalvon hilseily;
• pienten ja suurten verisuonten ligaatio, mukaan lukien kaulavaltimon haarat;
• telangiektaasien leikkaus iholta ja limakalvoilta;
• elinten avoimet leikkaukset sisäisten epämuodostumien poistamiseksi täydellisesti;
• minimaalisesti invasiiviset endovaskulaariset leikkaukset, joissa verisuonten embolisaatio (ontelon täydellinen tukkeutuminen) angiomassa.

Häiriöiden korjaaminen verenvuodon jälkeen

1. Veren komponenttien siirto hemoglobiinitason normalisoimiseksi.
2. Rautaa sisältävien lääkkeiden käyttöönotto (lihaksensisäisesti tai suun kautta anemian vakavuudesta riippuen).

Ennuste

Kaikilla potilailla sairaus etenee eri vaikeusasteella, mikä johtuu geenimuutoksen asteesta, joten tarkkoja lukuja ja sairaiden elinajanodotetta ei ole.

Perinnölliseen hemorragiseen telangiektasiaan ei ole parannuskeinoa, patologisten angiomien muodostumisprosessi verisuonissa jatkuu koko elämän ajan. Sisäelimet kärsivät yleensä limakalvojen ja ihon jälkeen. Henkeä uhkaavat potilaat ovat maksan ja aivojen epämuodostumista johtuvaa runsasta verenvuotoa. Harvoin esiintyy kuolemaan johtavia nenä- ja maha-suolikanavan verenvuotoja.

Kaikki potilaat tarvitsevat rajoittavaa hoito-ohjelmaa ja elinikäistä seurantaa punaisten veriarvojen avulla.

Randu-Osler-tauti (Randu-Osler-Weber) on geneettisesti määrätty patologia, jolle on tunnusomaista eri lokalisaatioiden verisuonten endoteelin riittämätön kehittyminen ja joka ilmenee verenvuotodiateesin klinikana. Angioomat ja telangiektasiat ovat verisuonihäiriöitä, jotka sijaitsevat suun ja nenäonteloiden limakalvoilla, sisäelimissä, huulilla ja iholla. Patologia viittaa neurokutaanisiin oireyhtymiin - fakomatooseihin.

Patologinen prosessi ei ole luonteeltaan tulehduksellinen. Pienet verisuonet muuttuvat useiksi telangiektasiaiksi, jotka näkyvät hämähäkkilaskimoina tai verkkokalvoina ja ovat alttiita vammoille ja verenvuodolle. Potilaat kokevat spontaania nenän tai mahan verenvuotoa, mikä johtaa kroonisen anemian kehittymiseen.

Lääkärit eri maista: Kanadasta, Ranskasta, Englannista kuvasivat patologian ensimmäisen kerran XIX lopulla - XX vuosisadan alussa. Kiitos W. Osler, A.J.L.M. Randu ja F.P. Weber kutsui angiopatiaa Randu-Osler-Weberin taudiksi. Tämä patologia on harvinainen: yksi 5000 ihmisestä. Sairaus kehittyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla iästä ja alkuperästä riippumatta.

telangiektasia

Perinnölliset sairaudet ovat vaarallisia, koska niitä on vaikea hoitaa. Vain oireenmukaista hoitoa suoritetaan, koska muuttuneeseen geeniin on mahdotonta vaikuttaa. Rendu-Osler-tauti vaikuttaa verisuonijärjestelmään ja vähenee jatkuvaksi verenvuodoksi pienistä verisuonista. Kapillaarien seinämät ohenevat, niistä tulee hauraita, niiden luumen laajenee, muodostuu valtimo-laskimoanastomoosia. Potilailla iholle ja limakalvoille ilmaantuu telangiektasiat ja angioomat.

Syyt

Rendu-Oslerin tauti on sairaus, jonka syytä ei täysin tunneta. Suurin riskitekijä on perinnöllisyys. Geenimutaatio on patologian tärkein etiopatogeneettinen tekijä. Geenit, jotka koodaavat verisuonen seinämän endoteelin päärakenneelementtien synteesiä, ovat vastuussa kudosten muodostumisprosessista. Näiden geenien mutaatio johtaa vikojen ilmaantumiseen endoteelissä, sen tuhoutumiseen, kapillaarien venymiseen ja verenvuotoon. Leukosyytit ja histiosyytit kerääntyvät verisuonten ympärille, verihiutaleiden toiminta häiriintyy, fibrinolyysi aktivoituu. Venules ohenee ja laajenee jyrkästi. Tämän seurauksena verenpaine ja verenkierto heikkenevät. Lievästä haavoittuvuudesta johtuvat arteriovenoosit aneurysmat johtavat verenvuotoon. Perinnöllinen verisuonisairaus tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Haitalliset tekijät, jotka vaikuttavat patologian kehittymiseen yksilöillä, joilla on perinnöllinen taipumus: raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana otetut lääkkeet sekä raskaana olevan naisen tartuntataudit. Näiden tekijöiden vaikutuksesta sikiön verisuonten rakenne muuttuu kohdussa.

Seuraavat olosuhteet voivat edistää verenvuodon ilmaantumista ja voimistumista:

• mekaaninen vamma,
• Korkea verenpaine,
• Avitaminoosi, kasvissyönti,
• Nuha, poskiontelotulehdus, nielutulehdus,
• stressi,
• ylijännite,
• Alkoholismi,
• Hoito verihiutaleita estävällä aineella (esim. aspiriini),
• Riittämätön uni, yötyö,
• Säteily- ja röntgenaltistus.

Sairauden morfologiset elementit: telangiektasiat, aneurysmat. Patologian paheneminen osuu samaan aikaan hormonaalisen epäonnistumisen kanssa kehossa murrosiän aikana, raskauden aikana, synnytyksen jälkeen. Niitä aiheuttavat akuutit infektiot, ammatilliset patologiat, keskushermoston toimintahäiriöt.

Kliininen kuva

Kapillaarien laajeneminen ilmenee kliinisesti hämähäkkilaskimojen tai -verkkojen ilmestymisenä iholle ja limakalvoille. Telangiektasia on Rendu-Osler-oireyhtymän tärkein morfologinen substraatti. Sairaus on vaikea missata. Ensinnäkin tulevan telangiektasiaan ilmestyy pieni epäsäännöllisen muotoinen täplä, joka muuttuu vähitellen kirkkaan punaiseksi kyhmyksi, joka nousee ihon pinnan yläpuolelle ja erottuu jyrkästi terveen ihon taustasta. Angiektasiaen tyypillisimpiä lokalisaatiopaikkoja potilaan kehossa ovat huulet, suu, nenä, pää, sormet, kynsipohja, nielun limakalvo, kurkunpää, henkitorvi, keuhkoputket, ruokatorvi, maha, suolet, munuaiset ja virtsatiet.

Randu-Oslerin taudin kliiniset oireet

Randu-Oslerin taudin kliiniset oireet:

1. Verenvuoto.
2. - verisuonipatologiasta johtuvat punaiset tai sinertävät verenvuotopisteet iholla ja limakalvoilla.
3. Lisääntynyt nenä- ja maha-suolikanavan verenvuodon riski.
4. Toistuvasta ja vaikeasta verenvuodosta johtuva anemia.

Rendu-Oslerin tauti ilmenee hemorragisen oireyhtymän ja anemian oireina. Potilailla on sisäistä ja ulkoista verenvuotoa, verta näkyy ulosteessa, ysköksessä, virtsassa. Nenäverenvuoto on niin runsasta, että se johtaa usein potilaiden anemiaan ja jopa kuolemaan. Endoskopia auttaa tunnistamaan verenvuodon sisäelimistä ja selvittämään sen lähteen.

Keuhkoihin lokalisoituneet arteriovenoosit aneurysmat ilmenevät hengenahdistuksena, polyglobuliana, ihon syanoosina, kovakalvon injektioina, hemoptysis, hypokseminen erytrosytoosi.

Pitkälle edenneissä tapauksissa Randu-Oslerin tauti voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen:

• verenpainetauti,
• turvotusoireyhtymä,
• Sydänlihaksen dystrofia,
• TELA,
• Hepatomegalia ja maksakirroosi
• Sokeus
• raudanpuuteanemia ja aneeminen kooma,
• Halvaus.

Diagnostiikka

Randu-Oslerin taudin diagnoosi alkaa potilaan tutkimuksella. Jos kehossa on näkyviä telangiectasiasia, oikean diagnoosin tekeminen ei ole vaikeaa. Puristus- tai kiristetestit mahdollistavat ihonalaisten verenvuotojen arvioinnin. Endoskooppiset tutkimukset auttavat oikean diagnoosin tekemisessä.

Potilaiden yleisessä verianalyysissä havaitaan hypokrominen anemia, virtsan yleisessä analyysissä - mikro- tai makrohematuria, jossa on vaurioita virtsateiden verisuonissa. Koagulogrammissa ei ole merkittäviä rikkomuksia.

Muita diagnostisia menetelmiä ovat: sisäelinten ultraääni, keuhkojen röntgenkuvaus, endoskopia, CT ja MRI.

Hoito

Rendu-Osler-taudin hoito on oireenmukaista. Se koostuu lääkkeiden käytöstä, paikallisen toiminnan menetelmistä verenvuodon lähteeseen, kirurgisista toimenpiteistä. Potilaita hoidetaan avohoidossa ja huomattavan verenhukan vuoksi terapeuttisessa tai hematologisessa sairaalassa.

Konservatiivisen hoidon tavoitteena on verenvuodon pysäyttäminen. Potilaille määrätään lääkkeitä, jotka estävät veritulpan resorption ja pysäyttävät verenvuodon. Muut tämän patologian lääkkeet ovat tehottomia.

1. Verenvuotopesäkkeet kauteroidaan ja hoidetaan hemostaattisilla aineilla, hemostaattisia lääkkeitä määrätään sisälle - Vikasol, Dicinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, sekä lääkkeet, jotka vaikuttavat positiivisesti verisuonten seinämään, epitelisoivat ja regeneroivat aineet - C-vitamiini, E-vitamiini, "Deksapantenoli" .
2. Yleisvaikutteinen hemostaattinen aine - "Adroxon". Lääkkeen ruiskeet antavat tietyn vaikutuksen.
3. Hormonihoitoa suoritetaan estrogeenitason nostamiseksi veressä. Naisille määrätään "etinyyliestradiolia", miehille - "metyylitestosteronia".
4. Hemokomponenttihoito - luovuttajaveren, tuoreen pakastetun plasman, verihiutaleiden massa, kryopresipitaatin lisääminen.
5. Rautavalmisteet - Aktiferrin, Ferromed, Ferroplex, Ferrum Lek.

kryoterapia

Rendu-Oslerin tauti vaatii usein kirurgista hoitoa. Leikkauksen aikana suonen vaurioitunut osa poistetaan tai korvataan proteesilla. Kryokoagulaatio antaa hyvän tuloksen nenäverenvuodoissa. Nestemäinen typpi jäädyttää sairaan aluksen alueen. Telangiektasiat tuhotaan kryoapplikaattorilla ja sitten nestemäistä typpeä ruiskutetaan nenäonteloon kuivuuden poistamiseksi ja kuoriutumisen estämiseksi. Kryoterapiaa tehdään ympäri vuoden. Kemiallinen tuhoaminen, lämpökoagulaatio, laserkorjaus, baroterapia ovat fyysisen vaikutuksen menetelmiä, jotka antavat väliaikaisen tuloksen. Suonen ligaatiota käytetään runsaan verenvuodon kehittymiseen elintärkeiden indikaatioiden mukaan.

Päähoitoa täydentävistä perinteisen lääketieteen resepteistä yleisimpiä ja tehokkaimpia ovat lääkekasvien infuusiot ja kokoelmat, jotka stimuloivat verisolujen aineenvaihduntaa, lisäävät veren hyytymistä ja parantavat regeneraatioprosesseja. Potilaille määrätään kokoelma siankärsämöä, nokkosta, knotweediä, metsämansikkaa. Raaka-aineet sekoitetaan, kaadetaan kiehuvalla vedellä ja kuumennetaan vesihauteessa puoli tuntia, sitten vaaditaan tunnin ajan ja otetaan puoli lasia aterioiden jälkeen kolme kertaa päivässä. Keräystä sovelletaan kahden kuukauden kurssina keskeytyksettä.

Ennaltaehkäisy

Randu-Oslerin taudin ehkäisytoimenpiteet:

• Geneetikon konsultaatio raskautta suunniteltaessa perheille, joilla on ollut tällaisia ​​sairauksia,
• provosoivien tekijöiden poistaminen,
• ylläpitää kehon puolustuskykyä optimaalisella tasolla,
• Pitkät kävelylenkit ulkona
• Vartalon kovettuminen, kontrastisuihku,
• Säännöllinen pulssin ja paineen seuranta,
• ummetuksen ehkäisy,
• Työn ja levon optimointi,
• Taistele huonoja tapoja vastaan
• Asianmukainen ravitsemus.

Oikea-aikainen ja riittävä hoito voi pelastaa potilaan terveyden ja hengen. Ennuste on useimmissa tapauksissa suhteellisen suotuisa, mutta on muotoja, joissa verenvuoto on hallitsematon.

Rendu-Osler-tauti viittaa perinnöllisiin vasopatioihin, tarkemmin sanottuna sitä kutsutaan levinneeksi hemangiomatoosiksi. Hiussuonien seinämien ohenemisen ominaisuudet kuuden vuoden iässä aiheuttavat rakenteen muutoksen ja muuttavat ne pieniksi verenvuotovaltimoiksi, mikä häiritsee paikallista verenkiertoa kudoksissa.

Ensimmäiset tiedot klinikasta ovat kuvanneet ranskalainen lääkäri Louis Marie Randu, myöhemmin kattavammat tiedot ovat Sir William Osler ja Frederic Parkes Weber 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa. Siksi patologian koko nimi on Rendu-Osler-Weberin tauti.

Sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 5000 väestöstä. Sekä pojat että tytöt ovat yhtä usein sairaita. Se ilmenee eniten keski-iässä (40–50-vuotiaana). Hoidossa on kohdattava toistuva vaikeasti pysäytettävä verenvuoto.

ICD-10:ssä patologia sisältyy alaluokkaan "Kapillaarien sairaudet" koodilla I78.0.

Mitä sairauden syistä tiedetään?

Toistaiseksi taudin tarkkaa syytä ei ole selvitetty. Yhteys geneettisiin mutaatioihin ja muuttuneiden geenien periytymiseen vallitsevan tyypin mukaan, jos jollakin vanhemmista on, on löydetty. On kuitenkin tapauksia, jotka ovat perinnöstä riippumattomia, niitä kutsutaan satunnaisiksi.

Geneettiset tutkimukset ovat tunnistaneet 3 tyyppistä häiriötä:

• Tyyppi I - geeni, joka vastaa kollageenin synteesistä;
• Tyyppi II - vialliset kasvaimen kasvutekijäreseptorit;
• Tyyppi III - siinä on monimutkaiset merkinnät (600604, 12p11–p12; Â).

Tämän seurauksena tärkeimmät verenvuodon lähteet ovat:

• laskimo- ja valtimotyyppisten kapillaarien seinämien ohenemispisteet;
• mikrosuonten halkaisijan hallitsematon laajeneminen;
• arteriovenoosi aneurysma.

Odottavan äidin raskauden ensimmäisellä kolmanneksella kärsimien tartuntatautien kielteinen vaikutus lääkkeiden ottamisen yhteydessä todettiin.

Verenvuotoa provosoivat tekijät voivat olla:

• elintarvikkeiden täydentämisen puute, kasvisruokavalio;
• tiukat vaatteet, jotka vahingoittavat pinnallisia verisuonia.

Nykyaikaiset ajatukset taudista

Nykyaikaiset tiedot ovat mahdollistaneet perustan verisuonten anatomisen eheyden loukkaukselle (dysplasia). Mesenkymaalisen kalvon huonolaatuisuus johtaa elastisten ja lihaskuitujen osittaiseen puuttumiseen ja niiden korvaamiseen löysällä sidekudoksella.

Venuleiden ja arteriolien alueilla muodostuu aneurysmaalisten laajennusten (telangiektaasien) tyyppisiä ulkonemia.

Pieni vamma aiheuttaa verenvuotoa. Randu-Oslerin taudin kapillaarien tappiolla ei ole vain pinnallista ihon lokalisaatiota, vaan se ulottuu myös sisäelinten limakalvoille, useimmiten keuhkoputkiin, nenänieluun, suuonteloon, rakkoon.

Kliiniset ilmentymät

Perinnöllisestä tartunnasta huolimatta Randu-Oslerin tauti alkaa ilmaantua 10 vuoden kuluttua ja useammin murrosiässä ja 40 vuoden iässä.

Ensimmäiset merkit ilmaistaan ​​​​vaskulaarisilla "tähdillä", joiden keskellä on tummanpunaisia ​​näppylöitä. Ne sijaitsevat:

• nenän iholla
• huulilla
• suussa (ikenet, kieli),
• korville
• päänahan alueella.

Vaurioituessaan angioektaasit vuotavat verta. Ainoa mahdollinen oire on nenäverenvuoto.

Iän myötä ihottumien määrä lisääntyy, ne leviävät eri elinten limakalvoille. Vatsa ja suolet kärsivät eniten. Siksi verenvuoto maha-suolikanavasta liittyy oireisiin.

Kun samankaltaiset muodostumat repeytyvät aivojen kalvoon, ilmaantuu aivohalvausklinikka. Tytöillä ja naisilla kohdun verenvuoto, runsaat kuukautiset ovat mahdollisia.

Toistuvaan verenvuotoon liittyy raudanpuuteanemian kehittyminen. Potilaat näkyvät:

• heikkous,
• päänsärky,
• huimaus.

Telangiektasian välimuoto erottuu verisuonikimpuista keskellä olevan pisteen ympärillä.

Osler tunnisti 3 telangiektasiatyyppiä:

• varhainen - siinä on pieniä täpliä, joilla on epäsäännölliset ääriviivat;
• keskitaso - verisuoniprosessit ovat ominaisia ​​(anastomoosit arteriolien ja laskimoiden välillä);
• oksainen - ihottuman keskelle muodostuu kirkkaan punaisia ​​sinertäviä kyhmyjä, jotka ulkonevat 1–3 mm ihon yläpuolelle, niiden halkaisija on 5–7 mm.

Yli 25-vuotiailla potilailla on kaksi tai kaikki tyyppiset angiektasiat. Jotta ne voidaan erottaa muista verisuonimuodostelmista, sinun on painettava pintaa kevyesti, paikka muuttuu vaaleaksi ja täyttyy verellä kosketuksen lopettamisen jälkeen.

Telangiektasiat voivat sijaita:

• sormenpäissäsi;
• kynsien alla;
• nielussa ja kurkunpäässä;
• keuhkoputkissa;
• virtsateissä ja munuaisaltaassa;
• naisten emättimessä.

Verenvuodot muuttavat sijaintiaan: on mahdollista aloittaa yhdestä nenäkäytävästä, sitten liittyä muihin (keuhko-keuhkoputken, suoliston, munuaisten). Voimakkuus vaihtelee lievästä jatkuvaan, vaikeasti hoidettavaksi, kestää useita päiviä ja viikkoja. Tällaiset tapaukset johtavat potilaan anemiaan.

Miten sisäelinten verisuonten aliarvoisuus ilmenee?

Pienten verisuonten seinämän rakenteen synnynnäiset häiriöt muodostavat tyypillisiä arteriovenoosisia aneurysmoja. Useimmiten niitä löytyy keuhkokudoksesta. Iho-oireita ovat mm.

• hengenahdistus;
• kovakalvon injektio;
• sinertävän punainen iho;
• polyglobulia - punasolujen määrän lisääntyminen.

Jos maksassa, munuaisissa tai pernassa esiintyy kapillaarikerroksen aneurysmaalisia laajennuksia, niitä on erittäin vaikea diagnosoida. Useimmiten tauti otetaan kasvaimiin, sisäelinten tuberkuloosiin, erytremiaan, synnynnäisiin epämuodostumisiin.

Pitkä angiomatoosin kulku johtaa:

• progressiivinen pulmonaalinen sydämen vajaatoiminta;
• krooninen uremia;
• vaikea posthemorraginen anemia;
• sydämen vajaatoiminta.

Muutokset ovat peruuttamattomia.

Kliinisen kurssin ominaisuudet

Jotkut tutkijat jakavat Randu-Osler-taudin kulun vaiheisiin, joilla on samanlaiset nimet Osler-muotojen kanssa. He ovat sitä mieltä, että ihottuman muodon perusteella voidaan arvioida verisuonten patologisten muutosten vakavuutta.

Patologiatyyppejä on:

• nenä - ilmenee nenäverenvuodona;
• nielu - telangiektasiat näkyvät nielua tutkittaessa;
• ihon kautta - erilliset alueet iholla vuotavat;
• viskeraalinen - jolle on ominaista sisäelinten verenvuoto;
• sekoitettu - vaikuttaa sekä ihoon että sisäelinten limakalvoihin.

Erilainen ihon sijainti - täpliä esiintyy sormissa ja kämmenpinnassa

Diagnostiikka

Tyypillisten pinnallisten muutosten esiintyessä kasvoissa, näkyvissä limakalvoissa, päänahassa ja toistuvissa verenvuodoissa diagnoosi ei ole vaikeaa.

Verikokeiden perusteella on mahdotonta arvioida Randu-Oslerin tautia, koska merkittäviä muutoksia hemostaasissa ei havaita. Verenvuodosta ja verenhukasta on vain seurauksia:

• kohtalainen trombosytoosi,
• taipumus hyperkoagulaatioon,
• anemia,
• erytrosytoosi,
• hemoglobiinin lasku.

Kun veressä on useita telangiektasiasia, lisääntyy suonensisäinen koagulaatio (kulutuksen koagulopatia), trombosytopenia.

Biokemialliset testit auttavat havaitsemaan elinvaurioita ja toimintahäiriöitä.

Virtsan analyysissä voidaan havaita punasoluja (hematuria). Massiivinen verenvuoto voi liittyä munuaiskivitautiin, rappeutuvaan kasvaimeen. Mikrohematuria ja proteiini ovat enemmän merkkejä glomerulonefriitistä.

Veri ulosteessa osoittaa verenvuotoa mahalaukusta tai suolistosta. Täsmällisen sijainnin tunnistamiseksi tarvitaan endoskooppisia tekniikoita käyttäviä tutkimuksia. Optisten instrumenttien avulla voit nähdä tyypillisen limakalvovaurion.

Tietokonetomografia tehdään sisäelinten muodoissa.

Miten verenvuotoa hoidetaan Rendu-Oslerin taudissa?

Hoito ei itse asiassa suoriteta itse sairautta, vaan verenvuotoa.

Kaavamaisesti algoritmi verenvuodon pysäyttämiseksi näyttää tältä:

• jos verenvuodon lähde on saatavilla olevassa paikassa, käytä suonen painetta, hemostaattista sientä, tamponadia vetyperoksidilla, lääketieteellisessä laitoksessa - koagulaatio erityisellä laitteella;
• jos epäiltyä lähdettä ei ole saatavilla, lääkkeet voivat olla aminokapronihappo, menadioni (1 % liuos), kalsiumkloridi (10 % liuos), verensiirto ja korvaavat vaikean anemian.

Tarkemmin sanottuna verenvuodon konservatiivinen hoito koostuu paikallisten ja yleisten aineiden käytöstä.

Paikallisia ovat mm.

• Verenvuotojen limakalvojen huuhtelu Lebetoxilla, Reptilasella, Stipvenillä, trombiinilla, tromboplastiinilla, jäähdytetyllä aminokapronihappoliuoksella. Asiantuntijat suosittelevat pitämään jokin näistä tuotteista aina jääkaapissa. Niitä voidaan tarvita ensiavun antamiseksi verenvuotoon. Kastelu suoritetaan pienellä kumipallolla tai ruiskulla. Tamponin asettaminen ei ole suositeltavaa, koska se aiheuttaa limakalvolle lisätraumaa.
• Kauterisointiin käytetään trikloorietikka- tai kromihappoliuoksia, hopeanitraattia tai diatermokoagulaatiomenetelmää.

Toistuva runsas verenvuoto ENT-osastoilla tuottaa:

• kirurginen limakalvon irrotus adduktorivaltimon (etmoidi- ja yläleuan) ​​ligaatiolla;
• kryoapplikaatio - toimenpide koostuu erityisen laitteen viemisestä kiertävällä typellä nenäkäytävään, joka tarjoaa kudosten jäädytyksen miinus 196 celsiusasteeseen, vaikutus suoritetaan 30–90 sekuntia.

Vaikutuksen vahvistamiseksi suoritetaan 4–8 lisätoimenpidettä toisen nestetypen ruiskutuksella joka toinen päivä. Menetelmän tehokkuuden ansiosta voit päästä eroon nenäverenvuodosta useiden kuukausien - vuoden ajan.

Nenäverenvuodon lopettamisen jälkeen suositellaan levittämistä paikallisesti epiteelin uudistamiseen ja pehmentämiseen lanoliinia, E-vitamiinia, dekspantenolia sisältäviä voiteita.

Yleisvaikutuksen kannalta estrogeeni- tai testosteroni-injektiot ovat osoittautuneet hyödyllisiksi, sukupuolihormonit pehmentävät verenvuotoa. Ja sellaiset tunnetut lääkkeet kuten Vikasol, Gelatin, Dicinon, kalsiumkloridi, aminokapronihappo ovat hyödyttömiä Randu-Oslerin taudissa.

Viskeraalisen verenvuodon kirurgisella hoidolla on vain tilapäinen vaikutus, kun uudet angiektasiat kasvavat ja verenvuoto jatkuu. Siitä huolimatta he yrittävät toimia varhaisessa vaiheessa, kunnes elimissä ilmenee selkeitä mikroverenkiertohäiriöitä.

Merkittävän verenhukan yhteydessä käytetään luovuttajaveren valmisteita (jäädytetty plasma ja verihiutaleet). Vaikea anemia vaatii punasolujen siirtoa. Anemian täydellistä hoitoa varten potilaille määrätään: rautavalmisteet, C-vitamiini.

Mitkä ovat mahdolliset komplikaatiot?

Randu-Oslerin taudin vakavimmat kuolemaan johtavat komplikaatiot ovat:

• suuri verenhukka ja aneeminen kooma, vaikka potilas on otettu pois tästä tilasta, sokeus ja halvaus jäävät usein jäljelle;
• aivoverenvuoto - toisin kuin normaali aivohalvaus, hematooman poistamisyritykset voivat aiheuttaa lisäverenvuotoa.

Miten raskaus etenee naisilla, joilla on Rendu-Oslerin tauti?

Synnytyslääkärit-gynekologit luokittelevat Rendu-Osler-tautia sairastavat raskaana olevat naiset riskiryhmään, ne suoritetaan yhdessä hematologin kanssa. Komplikaatioita odotetaan toisella ja kolmannella kolmanneksella. Naista tulee varoittaa ja viedä sairaalaan etukäteen.

Kaikki endoskooppisia laitteita käyttävät tutkimukset tulee tehdä ennen raskautta, koska ne ovat jo vasta-aiheisia asennossa olevalle naiselle. Tämä koskee myös magneettikuvausta.

Vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia. Synnytys tapahtuu ilman ulkopuolista ponnistusta ja synnytyslääkärit suorittavat sen tavalliseen tapaan. Verenvuoto on erittäin harvinaista. Ehkä naista suojaa hormonaaliset muutokset.

Mitkä tekijät aiheuttavat verenvuotoa?

Randu-Oslerin taudista kärsivän lapsen kasvattaminen edellyttää, että vanhemmat estävät vilustumista, torjuvat vammoja ja ihoinfektioita. Aikuisen tulee tietää itse, miksi verenvuoto on mahdollista, ja yrittää estää niitä.

Provokatiivisia tekijöitä voivat olla:

• nuha ja sinuiitti;
• ihoalueiden lievät mekaaniset vammat, joissa on telangiektasia;
• stressaavat tilanteet;
• jatkuva unen puute;
• henkinen ja fyysinen stressi;
• mausteinen ruoka ja alkoholi;
• aspiriinin ja muiden verihiutaleiden torjunta-aineiden ottaminen;
• yövuorotyötä.

Lapsuudesta lähtien on suositeltavaa seurata ravitsemusta, ylläpitää immuniteettia, tarjota säästäviä olosuhteita kotona ja koulussa. Potilaan työllistämisessä tulee ottaa huomioon työssä tarvittavat rajoitukset. Tulevien vanhempien, jotka tietävät pahentuneesta perinnöllisyydestä, on parempi kuulla geneettistä konsultaatiota ennen hedelmöittymisestä päättämistä.

Potilaiden, joilla on olemassa oleva patologia, on välttämättä suoritettava hematologin lääkärintarkastus. Kiireellistä neuvontaa voidaan tarvita, jos kirurgiset toimenpiteet ovat tarpeen.

Omaisten tulee muistaa, että läheisen elämä riippuu kyvystä antaa ensiapua ja hemostaattisten ratkaisujen saatavuudesta kodin ensiapulaukussa.

Taudista perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (Randu-Osler-Weberin tauti) ilmestyi tiedotusvälineissä vuoden 1994 jälkeen. Juuri tuolloin julkaistiin useiden laajamittaisten tutkimusten tulokset, joiden aikana verisuonten syitä ja kehittymisen mekanismeja. sairautta, kliinistä kuvaa ja vaihtoehtoja tutkittiin.

Vuoteen 1994 asti tehtyjen tutkimusten mukaan Randu-Osler-Weberin tautia (yksityiskohtaista hoitoa ja oireita käsitellään artikkelissa) esiintyy vuoden 1994 tulosten mukaan 1 tapaus 50 000 asukasta kohti - 1 tapaus 16 500:ta kohti. , syynä tähän eroon on mahdollisuus käyttää uusia laitteita taudin varmentamisessa.

Faktaa! Tällä hetkellä uskotaan, että tätä tautia sairastavien potilaiden määrä on kasvussa. Mutta on tärkeää huomata, että potilaiden määrä ei kasva, vaan ilmoitettujen Randu-Oslerin taudin tapausten määrä. Nyt ensimmäisen ja toisen tason sairaanhoidon klinikoilla on suuri määrä nykyaikaista tekniikkaa, joka auttaa ehdottamaan ja vahvistamaan oikean diagnoosin.

Randu-Oslerin tauti on perinnöllinen patologia, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Kromosomivika häiritsee verisuonten seinämien histologista rakennetta, mikä aiheuttaa niiden haurautta ja lisää verenvuotoriskiä.

Randu-Oslerin taudin synonyymit:

1. Hemorraginen angiomatoosi.
2. Verisuoniperäinen hemorraginen diateesi.
3. Synnynnäinen hemorraginen telangiektasia.
4. Rendu-Osler-Weberin tauti.
5. Oslerin oireyhtymä.
6. Hajautunut hemangiomatoosi.

Sairaus tarttuu autosomaalisesti hallitsevana sairautena. Tämän tyyppinen perinnöllisyys noudattaa Mendelin genetiikan lakeja ja tarkoittaa, että jos toinen vanhemmista on sairas, patologia tarttuu 50 prosentissa tapauksista ja ilmenee hänen lapsissaan. Muissa tapauksissa lapset ovat terveitä. Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, tauti ilmenee kaikissa tapauksissa.

Käsikirjassa "Sisäelinten sairauksien diagnostiikka" A.N. Okorokov omistaa koko luvun tälle taudille. Se kertoo tutkimuksista, jotka on tehty taudin syyn lisäksi myös kliinisen kuvan tutkimiseksi. McDonald and Shovlinin vuonna 1994 tekemän tutkimuksen mukaan sairauteen johtava geneettinen vika on kromosomissa 9 OWR1-lokuksessa (9q33-34). Mutta Chovlin vuonna 1997 suoritti toisen tutkimuksen, jonka tulokset osoittivat, että vika on myös 12. kromosomin 12q alueella (locus OWR2), joka vastaa TGF-β-reseptoreita.

Perinnöllisen telangiektasian histologinen perustelu

Normaalisti verisuonen seinämä koostuu kerroksista:

1. Endoteeli.
2. Elastinen.
3. Lihaksikas.
4. Kuitumainen.

Jokaisessa suonityypissä yksittäisen kerroksen vakavuus on erilainen. Esimerkiksi valtimoissa, jotka kestävät korkeaa verenpainetta, lihaksikkaat ja elastiset kerrokset ovat selkeimpiä. Suonet edustavat yhtä lailla kuitumaisia, elastisia ja lihaksikkaita kerroksia. Valtiossa on vain lihaskerros, ja laskimo on kuitumainen. Kapillaari on kehomme suojaamattomin suoni, koska siinä on vain endoteeli.

Sairauden muodostuminen perustuu kehon kaikkien verisuonten lihas- ja elastisten kerrosten epäonnistumiseen. Suonet koostuvat lähes yhdestä endoteelistä ja niitä ympäröi löysä sidekudos. Juuri venulien ja kapillaarien välisissä anastomoosien paikoissa esiintyvät heikoimmat alueet, jotka laajenevat verenpaineen alaisena.

Verisuonen seinämän heikkous johtaa seuraavien esiintymiseen:

1. Telangiektasia on pienten verisuonten jatkuva laajentuminen, joka ei ole luonteeltaan tulehduksellinen.
2. Arteriovenoosit shuntit ovat suoraa kommunikaatiota suonien ja valtimoiden välillä ilman pienempiä suonia. Tällainen patologia johtaa kudosten trofismin rikkomiseen alueella, jolla on verta näiden suonien takia.
3. Aneurysma on suonen jatkuva pussillinen laajentuminen yhdessä paikassa.

Mielenkiintoista tietää! Aneurysma on väärä ja totta. Todellinen on suonen kaikkien kerrosten laajeneminen, ja väärä (sykkivä) on suonen seinämän tuhoutuminen, jossa sen ulkokerroksen eheys ei riko. Tämä johtaa veren kertymiseen onteloon keski- ja ulkokerroksen väliin, mikä joskus näyttää todelliselta aneurysmalta.

Se on telangiektasian muodostuminen kapillaarin siirtymäkohdassa laskimoon, mikä on taudille tyypillinen merkki. Yleensä kehittyy myös verisuonen endoteelikerroksen patologia, johon liittyy leukosyyttien ja histiosyyttien kerääntyminen verisuonten ympärille. Myös ihon ja hikirauhasten ja karvatuppien muodostuminen häiriintyy.

Randu-Osler-potilaiden lisääntynyt verenvuotoriski johtuu verisuonten hauraudesta, mutta vuonna 1998 Endon, Mamiyan ja Niitsun tutkijat havaitsivat verihiutaleiden muodostumisen häirinnän. Koska tällaisten potilaiden prosenttiosuus oli liian pieni, tätä seikkaa ei sisällytetty taudin diagnostiseen kriteeriin, mutta he eivät jättäneet sitä huomiotta.

Kliininen kuva Rendu-Osler-Weberin taudista

Weberin taudin ulkoiset merkit ilmenevät usein varhaisessa kouluiässä ja ilmenevät useissa vaiheissa:

1. Alkuperäinen - kehossa pieni määrä pieniä ei-tulehduksellisia pisteitä, joilla on epäsäännöllinen muoto.
2. Keskitaso - täplät kasvavat vähitellen ja alkavat saada hämähäkkimäistä muotoa.
3. Nodulaarinen - verisuonten laajenemisen halkaisija saavuttaa 5-7 mm ja työntyy ihon tason yläpuolelle.

Hämähäkkisuoneen sijainnista riippuen sen väri voi vaihdella helakanpunaisesta tummansiniseen.

Diagnostinen fakta! Ihovaurion diagnostinen kriteeri on sen katoaminen, kun sitä painetaan. Tämä menetelmä tunnetaan hyvin nimellä "diaskopia". Menetelmän ydin on tunnistaa ihon pisteen verisuoni- tai tulehduksellinen luonne. Tavallinen läpinäkyvä lasi puristetaan paikan päällä. Jos se katosi, vika on verisuoniluonteinen, jos ei, se on tulehduksellinen. Randu-Oslerin taudissa iholle ilmaantuu verisuonivaurioita, jotka häviävät paineen myötä.

Sairauden "Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia" vaarallisin kliininen merkki on verenvuoto. Se voi olla eri lokalisoitua ja siihen liittyy:

1. Mustelmia iholla.
2. Verenvuoto silmämunassa.
3. Pieni määrä tuoretta verta ulosteessa.
4. Veri hampaita harjattaessa.
5. Verenvuoto nenästä.
6. Veri ysköksessä yskiessä tai aivastaessa.
7. Scarlet verta oksennuksessa.

Jo pienen määrän verta menetyksen vuoksi, mutta jatkuvasti, henkilö alkaa tuntea taudin yleisiä merkkejä:

1. Väsymys.
2. Uneliaisuus.
3. Huimaus ja pyörtyminen.
4. Melu korvissa ja "tähdet" silmien edessä.
5. Lisääntynyt syke ja hengenahdistus.
6. Angina pectoriksen oireet.

Yllä olevilla yleisillä oireilla on syynsä:

1. Kudosten trofismi on häiriintynyt, mikä johtaa hypoksiaan ja solun nälkään.
2. Hapenpuute johtaa verenkierron kiihtymiseen.
3. Sydänsuonten patologia aiheuttaa merkkejä sydänsolujen solujen hapen nälästä, mikä aiheuttaa angina pectoriksen oireita.

Taudin diagnostiset kriteerit

Oireet, jotka voivat viitata Randu-Oslerin taudin esiintymiseen:

1. Usein nenäverenvuoto - 90%.
2. Tulehdukselliset keuhkosairaudet - 5-30%. Keuhkojen alaosien laajentuneissa arteriovenoosianastomoosissa tapahtuu veren pysähtymistä, mikä johtaa keuhkojen verenkierron pysähtymiseen ja tulehdusprosessien kehittymiseen. Tämä ilmenee hengenahdistuksena, syanoosina, hemoptysisenä. Krooninen hypoksemia johtaa punasolujen määrän lisääntymiseen (hypokseminen erytrosytoosi), joka ilmenee veren paksuuntumisena.
3. Ruoansulatuskanavan verenvuoto 20 %:ssa tapauksista ilmenee 40-50 vuoden iässä. Useimmiten tämä on verenvuotoa vatsasta, mutta 10 prosentissa tapauksista paksusuolen vuotaa, jota voidaan virheellisesti pitää peräpukamina, syöpää tai polypoosina.
4. Aivojen ja selkäytimen häiriöt liittyvät suoraan verisuonipatologiaan, joka joskus lopetetaan kirurgisesti.
5. Maksakirroosia esiintyy 1-2 prosentilla. Juuri elimen trofismin rikkomisesta tulee sen syy, mutta tällainen johtopäätös on enemmän olettamus, koska potilaat ottavat usein suuren määrän lääkkeitä ja on mahdotonta sulkea pois myrkyllisten lääkkeiden aiheuttamaa hepatiittia.

Usein diagnoosi tehdään pitkän ja tuskallisen sairauden oireiden eri tavoin hoidetun jälkeen. Vain sairauden ja elämän yksityiskohtaisen anamneesikokoelman, potilaan kehon perusteellisen tutkimuksen ansiosta voimme olettaa Rendu-Osler-Weberin taudin olemassaolon. Oletetun diagnoosin vahvistamiseksi on tarpeen tehdä laboratorio- ja instrumentaalisia diagnostisia menetelmiä.

Laboratoriotutkimusten tulokset:

Instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset:

1. EFGDS - merkkejä ylemmän ruoansulatuskanavan limakalvojen verisuonten laajenemisesta (suuontelo, ruokatorvi, mahalaukku, pohjukaissuoli).
2. Kolonoskopia - telangiektasia paksusuolen limakalvolla.
3. Bronkoskopia - aneurysmat ja hämähäkkilaskimot hengitysteiden limakalvolla (käytetään harvoin).

Joskus he tekevät kystoskopiaa (virtsateiden tutkimusta) ja diagnostisia laparoskooppisia leikkauksia, mutta nämä menetelmät ovat liian traumaattisia, joten sairauden vahvistamiseksi, jotta verenvuoto ei aiheuta, näitä menetelmiä ei käytetä tai käytetään, mutta erittäin harvoin.

Optimaalinen menetelmä sisäelinten verisuonten tutkimiseen on CT tai MRI kontrastilla, jonka avulla voit visualisoida kaikki kehon epänormaalit verisuonipunokset.

Randu-Oslerin taudin hoitomenetelmät

Tällä hetkellä maailmassa on 2 erilaista hoitoa mihin tahansa sairauteen:

1. Patogeneettinen hoito on tapa käsitellä suoraan taudin ilmenemisoireyhtymiä.
2. Etiologinen hoito on tapa käsitellä taudin pääasiallista syytä.

Koska taudin syy on ihmiskehon jokaisen solun geneettisessä koodissa, käytännön lääketieteessä vain patogeneettinen hoito on tehokasta. Se koostuu useista osista:

1. Verenvuodon ehkäisy.
2. Kehon happo-emäs- ja elektrolyyttitilan ylläpito.
3. Suurien verisuonivaurioiden kirurginen poisto.
4. Tarvittaessa suurten suonten (aortan) seinien vahvistaminen.
5. Akuuttien tilojen lievitys: verenvuoto, hengenahdistus, anginakohtaus, huimaus, tajunnan menetys.

Oslerin oireyhtymän potilaiden hoidon piirteet

On parempi olla hoitamatta nenäverenvuotoa nenäkäytävien tiukalla tamponadilla, koska tämä johtaa pienten suonien vaurioitumiseen ja vain pahentaa tilannetta.

Pienistä verisuonista verenvuodossa paikallisten hemostaattisten aineiden käyttö on tehotonta (trombiini, Lebetox).

Paras hemostaattinen aine on 5-8 % aminokaproiinihappo, joka limakalvoa ja ihoa kastettaessa vaikuttaa nopeasti ja pitkään. Verenvuodon pysäyttämisen jälkeen on tarpeen käyttää paikallisia parantavia valmisteita (Panthenol) haavan parantamiseksi.

Verenvuodon ehkäisy koostuu:

1. Traumaattisten urheilu- ja vapaa-ajan aktiviteettien rajoitukset.
2. Verenpaineen ylläpitäminen normaalilla tasolla (110/70 - 120/80 mm Hg).
3. Tulehduksellisten prosessien ehkäisy kehossa.
4. Vitamiinien ja kivennäisaineiden nauttiminen tarvittavassa määrin.
5. Stressitilanteiden rajoittaminen.
6. Verenohennuslääkkeiden (antikoagulanttien) käytön rajoittaminen ja tiukka valvonta.

Taudin kulun vakavuudesta riippuen määrätään lääkkeitä:

1. Glukokortikoidit (prednisoloni 4-8 mg päivässä) tulehdusta ehkäisevänä aineena.
2. Antioksidantit vahvistavat verisuonia ja poistavat aineenvaihduntatuotteita (askorutiini, E-vitamiini).
3. Rautavalmisteet (Ferumlek) raudanpuuteanemian hoitoon.
4. Suuren määrän vettä ottaminen nesteen täydentämiseksi (Essentuki, Regidron).

Nykyään perinnöllisen hemorragisen telangiektasian etiologinen hoito on mahdotonta, mutta on mahdollista, että uusimman tekniikan ja kehityksen avulla voidaan löytää tehokas tapa. Nykyaikaisten solun DNA-korjausmenetelmien ansiosta on tällä hetkellä mahdollista estää taudin kehittyminen sikiössä kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa tai ennen hedelmöitystä.

Tällä hetkellä taudin tehokkaiden geeniterapian varianttien tutkimukseen ja kehittämiseen on sijoitettu suuri määrä rahaa. Joka tapauksessa perinnöllisen hemorragisen telangiektasian geeniterapia on ainoa askel tulevaisuuteen ilman tätä tappavaa tautia, jonka aiheuttaa sukusolujen DNA:ssa oleva virhe. Koko maailma toivoo, että ihmiskunta oppii pian hoitamaan Randu-Oslerin tautia.

Rendu-Oslerin tauti (synnynnäinen hemorraginen telangiektasia) - autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on ominaista useat ihon ja limakalvojen telangiektasiat sekä eri lokalisoitunut verenvuotooireyhtymä. Tautia esiintyy 1 tapaus 50 000 asukasta kohti ja Guttmacherin, McKinnonin ja Uptonin mukaan 1 tapaus 16 500 asukasta kohti.

Tällä hetkellä taudissa on todettu geneettinen vika. McDonald et ai. ja Shovlm löysivät joistakin potilaiden perheistä Randu-Oslerin taudin geenin 9. kromosomin 9q33-34 alueelta (locus OWR1). Tämä geeni on tunnistettu endogliinigeeniksi (McAllister, Grogg, Johnson). Endogliini on kiinteä kalvoglykoproteiini, jota arteriolien, laskimolaskimojen ja kapillaarien endoteelisolut ekspressoivat. Tämä glykoproteiini toimii sitovana proteiinina sytokiinille TGF-β (transformoiva kasvutekijä). Cholvin muissa perheissä löysi Randu-Osler-taudin geenin 12. kromosomin 12q alueelta (locus OWR2). Jälkimmäistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta sen uskotaan liittyvän muihin TGF-β-reseptoreihin.

Geneettisten vikojen toteutumismekanismi Rendu-Oslerin tauti ei lopullisesti selvitetty. Ajatus mesenkyymin synnynnäisestä vajaatoiminnasta, joka aiheuttaa telangiektasiaan esiintymisen, hallitsee. Verisuonen seinämässä ei ole lihas- ja elastisia kuituja, se koostuu lähes yhdestä endoteelistä ja sitä ympäröi löysä sidekudos. Telangiektasiaa muodostavat laskimolaskimot ja kapillaarit ohenevat jyrkästi, kapillaarin jälkeiset laskimot ovat laajentuneet ja anastomoosoituvat arterioleilla kapillaarisegmenttien kautta (valtimo-laskimoanastomoosit ovat taudin tyypillinen piirre). Myös mesenkyymissa esiintyy rappeuttavia muutoksia (sidekudoksen löystymistä), leukosyyttien ja histiosyyttien kerääntymistä verisuonten ympärille, ihon papillien kehittymistä ja hikirauhasten huonoa kehitystä sekä karvatuppien määrän vähenemistä.

Verenvuoto Rendu-Oslerin tauti pienten verisuonten äärimmäisen haurauden vuoksi. Samaan aikaan joillakin potilailla on myös verihiutaleiden toimintahäiriöitä (Endo, Mamiya, Niitsu), fibrinolyysin aktivaatio. Nämä muutokset ovat kuitenkin harvinaisia, eikä niitä pidetä Rendu-Oslerin taudille ominaisina.

Kliininen kuva

Taudin oireet eri lokalisoituneen verenvuodon muodossa voivat ilmetä jo varhaislapsuudessa, jopa vastasyntyneen iässä, tietysti jatkuu läpi elämän. Taudin iho-oireet näkyvät kuitenkin yleensä selvästi myöhemmin, yleensä 20-40 vuoden iässä.
Telangiektasiat ovat Randu-Oslerin taudin patognomoninen merkki. Ne ovat pieniä, ihon pinnan yläpuolella kirkkaan punaisia, violetteja täpliä tai verisuonten "hämähäkkejä" tai kirkkaan punaisia ​​kyhmyjä, joiden halkaisija on 1-7 mm. Kun telangiektasiaa painetaan, kyhmyt muuttuvat vaaleiksi ja eroavat tässä
muista verenvuotoilmiöistä. Varhaislapsuudessa tyypillisiä ihon telangiektasiaa havaitaan hyvin harvoin. Samanlaisia ​​telangiektasiat esiintyvät suun, nenän ja maha-suolikanavan limakalvoilla. Ne voivat sijaita myös kasvojen iholla, huulilla, kynsisängyn alueella, käsissä. Taajuudeltaan telangiektaasiat jakautuvat limakalvoille seuraavasti: nenä, huulet, kitalaki, kurkku, ikenet, posket, hengitystiet, maha-suolikanava, virtsaelimet (N. A. Alekseev).

Mikrotrauman, tartuntatautien (viruksen, bakteerin), erityisesti nuhan kehittymisen, voimakkaan fyysisen rasituksen ja jopa akuutin psykoemotionaalisen stressaavan tilanteen yhteydessä telangiektasiat voivat vuotaa verta, verenvuodon vakavuus on erilainen. Melko usein kehittyy spontaani verenvuoto telangiektasiasta.

Verenvuoto - taudin tyypillisin oire.

90 %:lla potilaista havaitaan nenäverenvuotoa, ne uusiutuvat usein.

Valtimo-laskimofisteleitä keuhkoissa havaitaan 5-30 %:lla potilaista, useammin henkilöillä, joilla on mutaatioita kromosomin 9q alueella. Arteriovenoosiset anastomoosit sijaitsevat useammin keuhkojen alalohkoissa ja ovat yleensä useita. Tällaisilla potilailla hengenahdistus, yleinen heikkous, suorituskyvyn heikkeneminen ja
rasitustoleranssi, syanoosi (johtuen valtimo- ja laskimoveren sekoittumisesta keuhkoissa), hemoptysis (usein vaikea keuhkoverenvuoto), hypokseminen erytrosytoosi, jonka jälkeen voi kehittyä keuhkojen ja keuhkoihin liittyvä sydämen vajaatoiminta.

Noin 20 %:lla potilaista on verenvuotoa maha-suolikanavasta, mutta ne ilmaantuvat yleensä 40-50 vuoden iässä. Noin 40 % kaikista maha-suolikanavan verenvuodoista tulee yläosista, noin 10 % paksusuolesta, ja 1/2:lla potilaista ei ole mahdollista määrittää tarkasti, mistä maha-suolikanavan osasta verenvuoto kehittyy. Ruoansulatuskanavan verenvuodon esiintymistiheys ei vähene spontaanisti, vaan päinvastoin verenvuodon tiheys ja voimakkuus lisääntyvät vähitellen.

Maksa on harvoin mukana patologisessa prosessissa. Maksan määrä voi lisääntyä, mikä voi rikkoa sen toimintakykyä. Valtio-laskimoshunttien kehittyminen maksassa voi johtaa maksakirroosin muodostumiseen. Bernard, Mion, Henry et ai. kuvasivat anikteerista kolestaasia ja epätyypillistä maksakirroosia potilailla, joilla on Rendu-Oslerin tauti.

Joissakin tapauksissa neurologiset oireet voivat ilmetä aivoverenvuotoklinikan muodossa, paikallisten aivoverisuonionnettomuuden oireiden muodossa. Neurologiset oireet johtuvat telangiektaasien, arteriovenoosisten aneurysmien tai paisuvien hemangioomien kehittymisestä aivoissa.
On syytä korostaa, että Randu-Oslerin taudin pääasialliset kliiniset ilmenemismuodot voivat usein olla eristetty maha-suolikanavan verenvuoto tai verenvuoto virtsateistä tai verenvuoto, kun iholla ja näkyvissä limakalvoilla ei ole lainkaan telangiektasiaa. Tällaisessa tilanteessa endoskooppiset tutkimusmenetelmät auttavat diagnoosin tekemisessä.

Laboratoriotiedot

Yleinen verianalyysi. Toistuvan, toistuvan verenvuodon yhteydessä kehittyy krooninen posthemorraginen hypokrominen anemia. Muita muutoksia yleisessä verikokeessa ei yleensä havaita.

Yleinen virtsan analyysi. Telangiekgasian kehittyessä virtsateissä ja verenvuodossa havaitaan makro- tai mikrohematuria.

Veren kemia. Pääsääntöisesti merkittäviä muutoksia ei havaita. Kuitenkin, kun maksa on mukana patologisessa prosessissa, erityisesti maksakirroosin muodostumisessa, bilirubiinin, alaniinin ja asparagiiniaminotransferaasien pitoisuudet veressä kohoavat.

Hemostaasijärjestelmän tutkimukset. Useimmilla potilailla hemostaasijärjestelmän tilaa kuvaavat laboratorioparametrit ovat normaaleja. Vain joissakin tapauksissa koagulogrammissa on pieniä muutoksia.

Maksan ja pernan ultraäänitutkimus paljastaa niiden lisääntymisen yleensä maksakirroosin muodostumisen aikana. Doppler-ultraäänitutkimus voi joskus paljastaa arteriovenoosin aneurysmat maksan verisuonijärjestelmässä.

Keuhkojen röntgenkuvaus paljastaa harvoissa tapauksissa pieniä polttovarjoja valtimo-laskimoshunttien muodostumisen aikana keuhkoihin. Joissakin tapauksissa keuhkojen tietokonetomografia voi olla informatiivinen.

Veren happisaturaation määritys. Kun keuhkoihin muodostuu arteriovenoosisia shuntteja, voidaan havaita veren happisaturaation lasku.

Fibroesofagogastroduodenoskopia paljastaa telangiekgasian ruokatorven, mahan, pohjukaissuolen limakalvolla 12.

Diagnoosi

Randu-Oslerin taudin diagnoosi suoritetaan seuraavien pääpiirteiden perusteella:

• telangiektasiaan havaitseminen iholla ja limakalvoilla;
• taudin perheellinen luonne;
• patologian puuttuminen hemostaasijärjestelmässä.