Stargardtova bolest i žuto-pjegavo očno dno (fundus flavimaculatus). Stargardtova bolest i fundus sa žutim mrljama Liječenje Stargardove očne bolesti

Juvenilna makularna degeneracija ili Stargardtova bolest je vrsta nasljedne makularne degeneracije retine. Bolest se otkriva u dobi od 12-20 godina i manifestira se progresivnim smanjenjem vidne oštrine na oba oka.

Ovisno o lokaciji patologije, uobičajeno je razlikovati 4 oblika juvenilne makularne degeneracije:

• U području makule;
• Na srednjoj periferiji;
• U paracentralnom regionu;
• U centralnim i perifernim regijama (mješoviti oblik).

Genetske studije koje su trenutno u toku dokazuju da su juvenilna makularna degeneracija i Franceschettijeva bolest (žuto-pjegavo dno) fenotipske karakteristike iste bolesti.

Uzroci

Bolest se prenosi autosomno recesivnim putem nasljeđivanja, rijetko autosomno dominantnim. Pozicionim kloniranjem za juvenilnu makularnu degeneraciju određen je glavni lokus gena koji uzrokuje bolest. Izražava se u fotoreceptorima i naziva se ABCR. ABCR je član takozvane superfamilije. ATP-vezujući kasetni transporter, identičan po sekvenci sa ljudskim RmP genom.

Uz autosomno dominantno nasljeđivanje bolesti, određena je lokalizacija mutacijskih gena u hromozomima 13q, kao i 6q14. Utvrđeno je da su ABCR mutacije prisutne u subpopulaciji pacijenata sa neeksudativnim oblikom makularne degeneracije povezane sa starošću i degeneracijom konusnih štapića, što ukazuje na genetski determinisan rizik od razvoja AMD-a kod krvnih srodnika pacijenata.

Video našeg specijaliste o bolesti

Simptomi bolesti

U pigmentnom epitelu mrežnice dolazi do intenzivne akumulacije lipofuscina. Proces je praćen slabljenjem oksidativne funkcije lizosoma, uz povećanje pH u stanicama pigmentnog epitela, što dovodi do promjene integriteta njihove membrane.

Kod centralnog oblika juvenilne distrofije, kako se bolest razvija, oftalmoskopska slika područja makule ima sljedeći izgled: "slomljeni metal", zatim "bikovsko oko", zatim "kovana bronza" i kao rezultat toga atrofija choroid.

Oftalmoskopija u fazi fenomena "bikovog oka" otkriva tamno središte, koje je okruženo širokim prstenom hipopigmentacije, a nakon njega još jedan prsten hiperpigmentacije. Žile retine su nepromijenjene, optički disk je blijed sa temporalne strane, što je posljedica atrofije nervnih vlakana papilomakularnog snopa. Foveolarni refleks je odsutan, kao i makularna elevacija.

Prisustvo žućkasto-bijelih mrlja nalazi se u pigmentnom epitelu retine zadnjeg pola oka. Mrlje imaju različitu veličinu, oblik i konfiguraciju - ovo je najkarakterističniji simptom žuto-pjegavog fundusa. S vremenom se oblik, boja i veličina mrlja mogu promijeniti. U početku žućkaste mrlje, sa jasno izraženim rubovima, nakon nekoliko godina često postaju sive, granice su im razmazane ili nestaju.

Dijagnoza bolesti

U procesu prikupljanja anamneze, ispostavlja se vrijeme početka bolesti (dob manifestacije), što igra važnu ulogu u dijagnozi.

U laboratorijskim histološkim studijama u središnjoj regiji fundusa zabilježeno je povećanje pigmenta, atrofija susjednog pigmentnog epitela retine, kombinirana atrofija i hipertrofija pigmentnog epitela. Predstavljanje žutih mrlja materijalom sličnim lipofuscinu.

U toku instrumentalnih studija, perimetrijom kod pacijenata sa juvenilnom makularnom degeneracijom, otkrivaju se relativni ili apsolutni centralni skotomi različitih veličina, što zavisi od vremena procesa i njegove prevalencije - od ranog djetinjstva ili adolescencije. U slučaju žuto-pjegavog fundusa nema promjena na makuli, vidno polje često nije promijenjeno.

Anomalije boje kod većine pacijenata sa centralnom lokalizacijom patološkog procesa razvijaju se kao deuteranopija ili crveno-zelena dishromazija, često izraženija.

Vid u boji u slučaju fundusa sa žutim mrljama se možda neće promijeniti. Osetljivost prostornog kontrasta je značajno promenjena u svim rasponima prostornih frekvencija, značajno smanjena u srednjoj zoni i potpuno odsutna u zoni visokih prostornih frekvencija (tzv. distrofija uzoraka konusa). Kontrastna osjetljivost je odsutna u središnjoj zoni retine u rasponu od 6-10 stepeni.

Oštrina vida, vidno polje i vid u boji su normalni. Tamna adaptacija je obično normalna ili blago smanjena.

Na FAG-u, u slučaju tipičnog fenomena "bikovog oka", sa normalnom pozadinom, otkrivaju se zone "odsutnosti" ili u nekim slučajevima ginofluorescencije, uz prisustvo vidljivih koriokapilara, kao i "tamni" ili "tihi". " koroidea. Odsustvo fluorescencije u makularnom području objašnjava se akumulacijom lipofuscina, koji štiti fluorescein. Područja sa hipofluorescencijom ponekad postaju hiperfluorescentna u skladu sa područjima atrofije pigmentnog epitelnog sloja.

Diferencijalna dijagnoza

Dijagnoza je ozbiljno otežana sličnošću kliničke slike mnogih degenerativnih bolesti u makuli. Diferencijalna dijagnoza juvenilne makularne degeneracije provodi se sa porodičnom druzom, Kandori retinalnim mrljama, progresivnom dominantnom fovealnom distrofijom; juvenilna retinošiza; konus, konus-šip, štap-konus distrofije; viteliformna makularna degeneracija; medicinske distrofije.

Liječenje i prognoza

Do danas ne postoji patogenetski potkrijepljen tretman za juvenilnu makularnu degeneraciju. Neophodno je stalno pratiti specijalistu, kontrolirati vidno polje, pratiti ERG, EOG.

Stargardtova degeneracija je disfunkcija pretežno centralne lokacije retine (makule). Ovu bolest karakterizira oštećenje makule retine, što zauzvrat prijeti gubitkom centralnog vida. Makula je centralna tačka mrežnjače ljudskog oka, gde se fokusiraju zraci koje lomi rožnjača.

To je makula koja nam omogućava da jasno vidimo predmete i ljude koji nas okružuju. Značajka vizualnog procesa zdrave osobe je da su reflektirani zraci jasno fokusirani u središtu makule, takav vid se naziva stopostotnim. Kada se snop zraka koji se reflektuje od rožnice nalazi ispred makule, ova pojava se naziva miopija, a kada iza nje - hiperopija. Makula je zaobljena ravnina koja se nalazi strogo u središtu mrežnjače, obojena je žuto.

Po prvi put bolest koja zahvata makularnu regiju mrežnjače opisao je početkom 20. stoljeća njemački oftalmolog Karl Stargardt. Genetska predispozicija za abiotrofiju mrežnjače mogla se dokazati tek krajem 20. vijeka. Tokom istraživanja pokazalo se da je uzrok Stargardtove distrofije mutacija gena koji je odgovoran za proizvodnju proteinskih ćelija vitalnih za fotoreceptore.

Simptomi karakteristični za abiotrofiju retine pojavljuju se u prilično mladoj dobi - do 20 godina. Kada se pojave prvi simptomi, pravovremena dijagnoza i liječenje bolesti je od izuzetne važnosti, jer u suprotnom osoba rizikuje da postane invalid (apsolutni gubitak vida) u mladosti.

Stargardtov sindrom karakterizira recesivni način nasljeđivanja. To znači da čak i ako su roditelji nosioci patološki opasnog gena, njihovo dijete ga neće nužno naslijediti. Štaviše, učestalost nasljeđivanja ovog gena ne ovisi o spolu djeteta. Relativno nedavno je dokazano da se Stargardtova distrofija može prenijeti i prema dominantnom tipu. Ali u ovom slučaju, šansa za razvoj invaliditeta je mnogo manja.

Glavni uzrok Stargardtove distrofije je mutacija gena, zbog čega dolazi do kršenja proizvodnje proteina koji je obdaren važnom funkcijom - prijenosom energije do fotoreceptorskih stanica koje se nalaze u makuli. Kao rezultat toga, stanice koje pate od nedostatka energije počinju atrofirati, što može dovesti do potpunog gubitka vida.

Simptomi bolesti zavise od tipa Stargardtovog sindroma, kojih postoje dva. Prvi tip Stargardtove makularne degeneracije je najčešći. Ovo je bolest koju nasljeđuju i muškarci i žene. Pojavljuju se prvi simptomi sa šest godina.

Prilikom pregleda organa vida pojavljuje se karakteristična slika koja se zove "bikovo oko": na pigmentnom epitelu retine vidljiva je nakupina smeđeg pigmenta. Manifestacija simptoma "bikovog oka" karakteristična je za gotovo sve pacijente sa prvom vrstom Stargardtove makularne degeneracije. Ako se, kako bolest napreduje, ne primjenjuje odgovarajući tretman, tada se vid pacijenta počinje naglo pogoršavati. Prvo zataji vid u boji - pacijent prestaje da vidi boje. Kasni stadij Stargardtove degeneracije karakterizira gotovo potpuna atrofija fotoreceptora smještenih u makuli.

Drugi tip Stargardtove degeneracije karakterizira kasno ispoljavanje simptoma bolesti, zbog čega se pacijenti mnogo kasnije žale na probleme s vidom oftalmologu. Druga vrsta Stargardtove distrofije zahvaća ne samo mrežnicu, već i fundus oka, na kojem se formiraju brojne mrlje.

Pored tipova, Stargardtov sindrom se deli i na oblike. Postoje tri oblika bolesti:

1. centralno.
2. pericentralno.
3. mješovito.

Sa centralnom formom, centralni vid pati. Ovaj fenomen se naziva centralni skotom ("skotos" na grčkom znači "tama"). Kod pericentralnog oblika bolesti, periferni vid pati. Najopasniji oblik je miješani. Karakterizira ga skotom centralnog vida, koji postepeno prelazi u periferni vid.

Dijagnostika

Što se prije pacijent obrati oftalmologu sa svojim problemom, lakše će poduzeti mjere koje će spriječiti potpuni gubitak vida. Stoga pomoć stručnjaka treba potražiti već u djetinjstvu, kada se prvi znaci i simptomi Stargardtovog sindroma tek počinju pojavljivati.

Kompleks dijagnostičkih mjera za otkrivanje Stargardtove distrofije kod pacijenta uključuje sljedeće vrste studija:

• oftalmoskopija;
• perimetrija;
• fluoresceinska angiografija;
• histološki pregled;
• molekularne genetske analize;
• PCR dijagnostika.

Oftalmoskopija je studija očnog dna. Analiza se provodi pomoću oftalmoskopa. Razvojem abiotrofije retine uz pomoć oftalmoskopije može se otkriti prsten niske pigmentacije, uokviren drugim prstenom, koji uključuje hiperpigmentirane stanice. Ovaj fenomen se zove "Bulls-eye".

Perimetrija je usmjerena na određivanje vidnog polja oka pacijenta. Za analizu se koristi poseban aparat - perimetar. Osim toga, za analizu, pacijentu se mogu pokazati objekti različitih boja i promatrati reakciju njegovih organa vida na njih. Kada se pojave simptomi Stargardtove degeneracije, perimetrija može dijagnosticirati centralni skotom.

Fluoresceinska angiografija može pomoći u dijagnosticiranju poremećaja retine. Za studiju, pacijentu se intravenozno ubrizgava poseban lijek, fluorescein, koji vam omogućava da istaknete vaskularnu mrežu oka. Rezultat studije se snima posebnim kamerama. Prva fotografija je snimljena bez filtera.

Svaka histološka studija prvenstveno je usmjerena na analizu morfologije tkiva i organa. Sa abiotrofijom retine, histološkim pregledom se može otkriti lipofuscin u centru fundusa, kao i primjetna kombinacija atrofiranih i hipertrofiranih pigmentnih epitelnih stanica.

Korištenje molekularne genetičke analize u ranoj dobi omogućava otkrivanje patološki opasnih genskih mutacija i prije nego što se pojave prvi znaci Stargardtove distrofije.

PCR dijagnostika je daleko najefikasnija metoda istraživanja koja se koristi za otkrivanje DNK virusa i bakterija koji su patološki opasni za ljudski organizam. Kod Stargardtove bolesti, polimerazna lančana reakcija može otkriti nukleotidne supstitucije tokom upotrebe specifičnih DNK sondi.

Tretman

Nažalost, danas je nemoguće potpuno izliječiti nasljednu bolest. Abiotrofija retine ovdje nije izuzetak. Liječenje Stargardove bolesti može biti usmjereno samo na pomoćno djelovanje, odnosno na uklanjanje simptoma bolesti i sprečavanje potpunog gubitka vida.

Kompleks mjera za liječenje Stargardtove makularne degeneracije uključuje:

1. injekcije taurina.
2. injekcije antioksidansa.
3. pentoksifilin.
4. nikotinska kiselina.
5. steroidi.
6. kompleksna vitaminska terapija.

Osim toga, mogu se koristiti sljedeće metode liječenja:

• medicinska elektroforeza;
• ultrazvuk;
• laserska stimulacija;
• revaskularizacija retine.

Medicinska elektroforeza vam omogućava da ubrizgate lijekove pod kožu pacijenta pomoću struje. Ova metoda štedi lijekove, jer elektroforeza lijekova zahtijeva mnogo manju dozu lijekova da bi se postigao željeni rezultat liječenja. Otprilike za dva dana nakon zahvata tijelo se potpuno sintetizira lijek.

Stimulacija mrežnice laserom ima trofički i reparativni učinak. Metoda revaskularizacije retine omogućava transplantaciju mišićnih vlakana u makulu.

Prognoza i prevencija

Do danas ne postoji efikasan metod za prevenciju nasljednih bolesti.

Terapijske mjere koje se primjenjuju kod Stargardove bolesti mogu samo zaustaviti proces gubitka vida.

Pacijent kojem je dijagnosticirana abiotrofija mrežnice treba redovno posjećivati ​​oftalmologa i nositi sunčane naočale.

Sa Mihailom je prijatno razgovarati: on je pametan i načitan, ima mnogo hobija, a o glavnoj stvari - auto-trkama - može pričati satima. Inteligentno lice - naočare ga ukrašavaju. Miran, samouvjeren mladić od 18 godina. I utoliko je čudnije slušati šta on govori.

Stargardtova distrofija: put do sljepila

„Moj vid je oduvek bio loš. Od djetinjstva idem kod oftalmologa. Olako sam, naočare mi nisu smetale. I sa 16 godina počeo je primjećivati ​​da u mraku vidim sve gore i gore. Osim toga, neke oblasti vida su počele da ispadaju, doslovno: vidim ovdje, ne vidim ovdje. Da budem iskren, bio sam uplašen.

Poenta je stavljena posjetom vojnom registru. Lekarska komisija je donela presudu: "abiotrofija mrežnjače".

Kod kuće sa mojim roditeljima smo prevrnuli ceo internet naglavačke, preko poznanika smo dobili konsultacije od nekoliko profesora oftalmologa, našli pristup klinikama u Izraelu, Nemačkoj, SAD... Gde god smo mislili da medicina može sve, rečeno nam je da nije bilo nade za uspješan ishod liječenja.

Nisam imao drugih opcija osim sljepila.”

“Abiotrofija Stargardt je prilično česta genetska bolest. Prema statistikama, javlja se kod jedne od 20.000 ljudi. Tako samo u Rusiji ima oko 7.000 pacijenata koji zbog toga izgube ili su već izgubili vid.

Fundus sa žutim mrljama, drugo ime za ovaj sindrom, obično se manifestira upravo u adolescenciji i ranoj adolescenciji - od 12 do 16 godina. Gubitak vida obično dolazi vrlo naglo - u slučaju Mihaila, proces je trajao samo šest mjeseci.

Mihail je u UnikaMed ušao sa 18 godina, odnosno godinu i po dana nakon što mu je dijagnostikovana. Do tog trenutka, praktično nije mogao ništa vidjeti u mraku, bilo je scotomas- gubitak područja vida.

Bez korekcije, desno oko je vidjelo 20%, lijevo - 15%. Nakon korekcije optikom, desno oko - 65%, lijevo - 55%.

Dinamika razvoja procesa omogućila je pretpostaviti potpuni gubitak vida do 20. godine života.”

Stargardova degeneracija nije rečenica

“Nastavili smo da tražimo, a na web stranici UnikaMed pročitali smo da liječe Stargardtov sindrom! Bilo je teško povjerovati, ali otišli smo u Moskvu.

Već nakon prve sesije regenerativne terapije počeo sam bolje vidjeti u mraku, poboljšao mi se vid. Čini se kao da je neko konačno oprao prljavo vetrobransko staklo koje je zaklanjalo pogled. Fantasticno!

Ukupno sam do sada prošao tri sesije - sada imam pauzu. Nakon 6 mjeseci, morat ćete se podvrgnuti drugoj proceduri. Inače, već sam se vratio motosportu, uključujući i noćne trke!”

„Naravno, u slučaju Mihaila nema čuda i fantazije.

Ukratko, regenerativna terapija se zasniva na jedinstvenoj autolognoj transplantaciji ćelija koja stimuliše obnovu mrežnjače (prefiks "auto" označava transplantaciju, ćelije za koje se uzimaju od same osobe i presađuju joj).

Primjena metode pokazuje pozitivan učinak kod gotovo svih pacijenata. Vidno polje se širi, njegova oštrina se poboljšava. A ako bolest nije genetska ili ozbiljno zanemarena, uvijek vidimo značajno poboljšanje vidne oštrine i kvalitete.

Komplikovane bolesti, poput Mihailove, prestaju da napreduju. Poboljšava se stanje mrežnjače i njena ishrana - odnosno značajno poboljšava i vizuelne funkcije.

U slučaju Mihaila, tri meseca nakon prve sesije regenerativne terapije, skotomi su nestali, a vizuelni pokazatelji su se promenili na sledeći način:

Bez optike: desno oko - 30%, lijevo oko - 25%

Sa odabranom optikom: desno oko - 85%, lijevo oko - 75%.

Sada, nakon tri tretmana, Mihailu još nije potrebna dalja terapija, ali za 6-8 meseci mora da se vrati na pregled: ma koliko metoda izgledala magično, niko još nije naučio kako da reprogramira gene, a za održavanje rezultata tretman se mora periodično ponavljati."

Marina Yurievna, glavni liječnik klinike UnikaMed

Mikhailov slučaj je daleko od jedinstvenog: nama u UnikaMed-u se obraćaju ljudi koje su druge klinike odbile. Čak iu fazi nevida, mnogi od njih, zahvaljujući regenerativnoj terapiji, vraćaju vid.

Kako je procedura

Regenerativna terapija ne zahtijeva boravak u bolnici. Transplantacija ćelijskog materijala se obavlja ambulantno u roku od jednog dana: pacijent provodi 10-12 sati u klinici.

Ali ono što spolja izgleda kao čudo zapravo je rezultat mukotrpnog rada.

Proizvodnja transplantata počinje uzorkovanjem koštane srži. Zatim se priprema na poseban način. Postupak pripreme ćelija je veoma složen. Zahtijeva posebnu opremu, istovremeno učešće nekoliko vrhunskih ćelijskih biologa u procesu i precizno sekvencijalno izvođenje niza operacija.

Materijal dobijen posebnom tehnologijom uvodi se pacijentu u zavisnosti od njegove bolesti i stanja organa vida.

Uveče, nakon pregleda kod oftalmologa, otpuštate se kući do sledeće procedure. Interval između procedura određuje se pojedinačno, ali je njihov učinak kumulativan. A ako između prve, druge i treće procedure prođe, recimo, tri mjeseca, onda između treće i četvrte može proći šest mjeseci. I tako dalje.

Između procedura potrebno je liječenje Stargardtove bolesti redovno dinamičko praćenje oftalmologa kako bi na vrijeme "presreo" mogući gubitak vida.

Naravno, lakše je postići efekat kada se bolest liječi u najranijoj fazi, bez čekanja na gubitak vida, potpun ili djelomičan. Ako to primetite vid se pogoršava(posebno u mraku ili u sumrak), ako se vidno polje suzilo, ako su vam boje počele da izgledaju manje svetle, odvojite vreme da posetite oftalmologa.

Sve je manje neizlječivih bolesti - a u klinici UnikaMed imamo sve prilike za to. Regenerativna terapija pokazuje pozitivne rezultate ne samo kod pacijenata sa Stargardtovom bolešću, već i u liječenju atrofije optičkog živca, makularne degeneracije različite prirode i drugih oblika.

Stargardtova bolest (juvenilna makularna degeneracija, žuto-pjegava retinalna abiotrofija) je juvenilni oblik centralne degeneracije retine, koju karakterizira progresivno oštećenje makularnog područja. Bolest ima pretežno autosomno dominantni, rjeđe autosomno recesivni ili spolno vezan mehanizam nasljeđivanja. Patologija se javlja s učestalošću od 1:10.000 i manifestira se u dobi od 6 do 20 godina.

Bolest je prvi opisao njemački oftalmolog Karl Stargardt početkom 20. vijeka. Godine 1997. genetičari su otkrili defekt u genu ABCR, koji uzrokuje kršenje sinteze proteina koji prenosi ATP na fotoreceptore mrežnice. Upravo nedostatak energije dovodi do odumiranja različitih vrsta čunjića u makuli. Treba napomenuti da se žuta abiotrofija retine može javiti s mutacijama u CRB1, RP2 i oko 150 drugih gena.

Klasifikacija

Postoje dva glavna tipa Stargardtove bolesti: sa fundus flavimaculatus i bez njega.

Prvi karakterizira prisutnost tipičnih promjena u obliku žuto-bijelih pruga i tačaka, drugi je njihov nedostatak.

Ovisno o lokalizaciji, razlikuju se sljedeći oblici bolesti:

• centralno;
• pericentralno;
• centroperiferni (mješoviti).

S obzirom na prirodu promjena u fundusu, razlikuju se sljedeće vrste patologije:

1. degenerativne promjene makule bez mrlja;
2. makularna degeneracija s parafovealnim mrljama;
3. degeneracija s difuznim mrljama;
4. difuzne mrlje bez degenerativnih promjena u makularnom području.

Simptomi

Prve manifestacije bolesti obično se javljaju u dobi od 6-7 godina. Juvenilnu makularnu degeneraciju karakteriziraju simetrične lezije na oba oka. Sva djeca s ovom patologijom primjećuju pojavu apsolutnog ili relativnog goveda - crne ili obojene mrlje u vidnom polju. Lokalizacija skotoma direktno ovisi o lokaciji patološkog fokusa.

Centralni oblik juvenilne makularne degeneracije karakterizira gubitak vidnog polja na samom mjestu fiksacije. U paracentralnom obliku, skotomi se pojavljuju dalje od tačke fiksacije. Mogu izgledati kao polumjesec ili crni prsten. Centroperiferni oblik bolesti karakterizira brzi rast skotoma, zbog čega može pokriti veći dio vidnog polja.

Neki pacijenti imaju deuteranopiju, crveno-zelenu dikromatiju i druge poremećaje vida boja koje se ne mogu klasificirati. Mnoga djeca se žale na fotofobiju i progresivno smanjenje vidne oštrine.

Djeca često imaju kršenje tamne adaptacije i smanjenje kontrastne osjetljivosti.

Dijagnostičke metode

Bolest karakteriziraju polimorfne promjene, međutim, pacijenti gotovo uvijek imaju područja depigmentacije i pigmentirane zaobljene tačke. Kod oftalmoskopije se na očnom dnu vide karakteristične promjene u vidu volujskog oka, traga pužnice, slomljene (kovane) bronce, atrofije horoidee i geografske atrofije.

Osim standardnog oftalmološkog pregleda, osobama sa Stargardovom bolešću propisuju se i elektrofiziološke metode istraživanja. Najinformativnije su elektroretinografija (ERG) i elektrookulografija (EOG). Ove metode omogućavaju procjenu funkcionalnog stanja mrežnice.

U videu doktor govori o uzrocima, simptomima i liječenju bolesti:

Tretman

Do danas ne postoji etiološki tretman za ovu bolest.

Kao pomoćna terapija pacijentu se mogu prepisati fizioterapeutski postupci, vitamini, antioksidansi, taurin, vazodilatatori, steroidni hormoni.

- nasledna bolest mrežnjače koja se manifestuje distrofičnim promenama u njenoj makularnoj zoni i dovodi do gubitka centralnog vida. Početak bolesti javlja se u djetinjstvu ili adolescenciji. Pacijenti imaju centralne skotome i poremećaje vida boja. Napredovanje Stargardtove bolesti dovodi do potpunog sljepila. Dijagnoza se provodi pomoću oftalmoskopije, fluoresceinske angiografije i retinalnog EFI. Za liječenje se provodi injekciona terapija (vitamini, antioksidansi, angioprotektori), fizioterapija, revaskularizacijske operacije i razvija se metoda terapije autolognim tkivom.

Opće informacije

Drugi naziv za Stargardovu bolest - juvenilna makularna degeneracija - odražava suštinu bolesti: počinje u mladoj (juvenilnoj) dobi i karakterizira je oštećenje makule - receptorskog aparata vizualnog analizatora. Ovu bolest je njemački oftalmolog Karl Stargardt opisao početkom 20. vijeka kao urođenu leziju makularne regije oka, koja je naslijeđena u jednoj porodici. Tipični oftalmoskopski znaci Stargardtove bolesti su polimorfni: „atrofija žilnice“, „bikovo oko“, „slomljena (kovana) bronza“. Patogenetski naziv patologije - "abiotrofija retine sa žutim mrljama" - odražava promjene u području fundusa.

Godine 1997. genetičari su otkrili mutaciju u genu ABCR koja remeti proizvodnju proteina koji bi trebao prenositi energiju do fotoreceptorskih stanica. Inferiornost ATP transportera dovodi do smrti fotoreceptora u retini. Različite vrste nasljedne makularne degeneracije javljaju se u 50% slučajeva očne patologije. Od toga, Stargardtova bolest čini oko 7%. Nozološki oblik dijagnosticira se s učestalošću od 1:10 000 i karakterizira ga progresivni tok. Bilateralna patologija oka počinje u mladoj dobi (od 6 do 21 godine) i dovodi do teških posljedica, do potpunog gubitka vida. Bolest ima društveni značaj, jer dovodi do invaliditeta u mladosti.

Uzroci razvoja Stargardtove bolesti

Nasljeđivanje ne zavisi od pola pacijenta i roditelja. Patologija se prenosi uglavnom autosomno recesivnim tipom, odnosno nasljeđivanje patologije nije povezano sa spolom (autosomno - povezano s nespolnim kromosomima) i ne prenosi se uvijek na buduću generaciju (recesivno nasljeđivanje). Prema najnovijim podacima genetičara, patologija gena može se prenijeti i prema dominantnom tipu. Sa dominantnim tipom nasljeđivanja defekta u genu - kontroloru sinteze proteina ATP transportera - bolest je blaža i rijetko dovodi do invaliditeta. Većina receptorskih ćelija makule (vrh) makule fundusa funkcioniše. Kod pacijenata sa dominantnim tipom nasljeđa, bolest se odvija sa minimalnim manifestacijama. Pacijenti ostaju radno sposobni, a mogu čak i da voze vozila.

Glavni uzrok degeneracije makularnih ćelija je to što one pate od nedostatka energije. Defekt gena dovodi do sinteze nekompletnog proteina koji transportuje molekule ATP-a kroz ćelijsku membranu makule - središta mrežnjače, u kojoj je fokusirana grafička slika i slika u boji. U području makule nema krvnih sudova. Konusne ćelije se pokreću proteinima nosačima ATP-a iz obližnje žilnice (koroidee). Proteini transportuju ATP molekule kroz membranu u konusne ćelije.

U normalnim uslovima, fotoreceptor rodopsin apsorbuje foton svetlosti, transformišući se u trans-retinal i opsin. Zatim se trans-retinal, pod uticajem energije ATP-a, koju donose proteini nosači, pretvara u retinal, koji se spaja sa opsinom. Tako se obnavlja rodopsin. Kada je gen mutiran, formira se defektni protein nosač. Kao rezultat toga, obnavljanje rodopsina je poremećeno i trans-retinal se akumulira. Pretvara se u lipofuscin i ima direktan toksični učinak na ćelije čunjeva.

Klasifikacija Stargardtove bolesti

Vrste bolesti zavise od prevalencije zone oštećenja makule. U oftalmologiji se razlikuju sljedeći oblici Stargardtove bolesti: centralni, pericentralni, centrperiferni (mješoviti). U centralnom obliku zahvaćene su ćelije u centru makule. To se izražava u gubitku centralnog vida. Pacijent razvija centralni skotom (od grčkog "skotos" - tama). Centralna zona nestaje iz vidokruga. Pacijent vidi sliku s tamnom mrljom na mjestu fiksacije pogleda.

Pericentralni oblik karakterizira pojava skotoma udaljenog od mjesta fiksacije. Osoba može fokusirati svoj pogled, ali primjećuje ispadanje na jednoj od strana iz središta vidnog polja u obliku polumjeseca. S vremenom skotom poprima oblik tamnog prstena. Centro-periferni oblik počinje od centra i brzo se širi na periferiju. Tamna mrlja raste i potpuno prekriva vidno polje.

Simptomi Stargardtove bolesti

Manifestacije bolesti počinju u dobi od 6-7 godina. Svi pacijenti, bez obzira na vrstu naslijeđa, imaju centralne skotome. Uz povoljan tijek, skotomi su relativni: pacijent vidi svijetle predmete s jasnim konturama i ne razlikuje predmete sa slabim rasponom boja. Mnogi pacijenti imaju kršenje vida boja tipa crveno-zelene dishromazije, u kojoj osoba vidi svjetlo zelenu kao tamnocrvenu. Istovremeno, neki pacijenti ne primjećuju promjene u percepciji boja.

U početnoj fazi bolesti, granice perifernog vida se ne mijenjaju, s progresijom se centralni skotomi šire, što dovodi do potpunog sljepila. Istovremeno sa pojavom gubitka centralnog vida, smanjuje se njegova oštrina. U završnoj fazi Stargardtove bolesti dolazi do atrofije vidnog živca. Osoba potpuno izgubi vid. Nema promjena na drugim organima, kako u početnoj tako iu terminalnoj fazi bolesti.

Dijagnoza Stargardtove bolesti

Bolest počinje u djetinjstvu - to je jedan od glavnih znakova za diferencijalnu dijagnozu. Uz pomoć oftalmoskopije nalazi se široki prsten smanjene pigmentacije koji okružuje tamni centar. Oko blijedog prstena primjećuje se sljedeći prsten hiperpigmentiranih stanica. Slika podsjeća na "bikovo oko" ili "kovanu bronzu". Foveolarni refleks je negativan. Makularna elevacija nije definisana. Prilikom pregleda makule uočavaju se žućkasto-bijele mrlje različitih veličina i konfiguracija. S vremenom su granice inkluzija zamagljene, mrlje poprimaju sivu nijansu ili potpuno nestaju.

Prilikom perimetrije kod Stangardtove bolesti bilježe se pozitivni ili negativni (pacijent ih ne osjeća) centralni skotomi. S centralnim oblikom bolesti razvija se crveno-zelena deuteranopija. Periferni oblik ne karakterizira kršenje percepcije boja. Osetljivost prostornog kontrasta se menja u čitavom opsegu: izostaje u visokofrekventnom području (u centralnom području do 6-10 stepeni) i opada u području srednje frekvencije.

U početnoj fazi bolesti dolazi do smanjenja makularne elektrografije u centralnom obliku distrofije. Daljnjim napredovanjem, električni potencijali se ne bilježe. Kada se distrofija nalazi u srednjoj perifernoj zoni, u početnoj fazi se bilježe normalna elektrografija i elektrookulografija. Tada se vrijednosti konusne i štapićaste komponente elektroretinografije svode na subnormalne. Bolest je asimptomatska - bez oštećenja vidne oštrine i percepcije boja. Granice vidnog polja su u granicama normale. Tamna adaptacija je neznatno smanjena.

Uz pomoć fluoresceinske angiografije na pozadini "bikovog oka" ne otkrivaju se zone hipofluorescencije, vidljive su kapilare, "tiha" ili "tamna" žilnica. U područjima atrofije vidljiva su hiperfluorescentna područja ćelija pigmentnog epitela retine. Histološkim pregledom u centralnoj zoni fundusa utvrđuje se povećana količina pigmenta - lipofuscina. Postoji kombinacija hipertrofiranih i atrofiranih pigmentnih epitelnih stanica.

Molekularna genetička analiza omogućava vam da uočite mutaciju gena prije početka manifestacija bolesti. Za otkrivanje nukleotidnih supstitucija, PCR u realnom vremenu se izvodi pomoću nekoliko DNK sondi - "molekularnih svjetionika". Diferencijalna dijagnoza Stargardtove bolesti provodi se sa stečenim distrofijama uzrokovanim lijekovima, Kandori mrljama na retini, porodičnim drusenima, juvenilnom retinošizom, dominantnom progresivnom fovealnom, konusnom, konusno-šipčastom i štapićastom distrofijom.

Liječenje i prognoza Stargardtove bolesti

Ne postoji etiološki tretman. Kao opći pomoćni tretman koriste se parabulbarne injekcije taurina i antioksidansa, uvođenje vazodilatatora (pentoksifilin, nikotinska kiselina) i steroidnih lijekova. Vitaminoterapija se provodi za jačanje krvnih sudova i poboljšanje opskrbe krvlju (vit. grupe B, A, C, E). Prikazane su fizioterapeutske metode liječenja: elektroforeza lijekovima, ultrazvuk, laserska stimulacija retine. Metoda revaskularizacije retine koristi se transplantacijom snopa mišićnih vlakana u područje makule. Patogenetska regenerativna oftalmološka tehnologija terapije autolognim tkivom razvija se korištenjem matičnih stanica iz masnog tkiva pacijenta.

Stargardtova bolest počinje u ranoj dobi i brzo dovodi do oštećenja vida. U rijetkim slučajevima, s dominantnim tipom nasljeđa, vid polako opada. Pacijentima se savjetuje da prate oftalmologa, uzimaju vitaminske komplekse i nose sunčane naočale.