प्रेडर-विली सिंड्रोम: कारण, अभिव्यक्तियाँ, निदान, उपचार, रोग का निदान। प्रेडर-विली सिंड्रोम: विवरण, निदान, फोटो, उपचार आनुवंशिक रोग प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम(एसपीवी) एक चिकित्सा शब्द है जिसमें जीन की अनुपस्थिति से जुड़ी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी की अवधारणा, जीन के कामकाज में विकृति या पिता से प्रेषित पंद्रहवें गुणसूत्र के उनके हिस्से शामिल हैं।

इस घटना का वर्णन सबसे पहले स्विस चिकित्सकों ए। प्रेडर और एच। विली ने 50 के दशक के मध्य में किया था, इसलिए इस सिंड्रोम का नाम उनके नाम पर रखा गया है।

15,000 नवजात शिशुओं में इस बीमारी का खतरा 1 है।
रोग का क्रम और लक्षण अलग-अलग तरीकों से प्रकट होते हैं और विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण बनता है

रोग का कारण जीन की पैतृक प्रति के विलोपन और उत्परिवर्तन की प्रक्रिया है। वाहक प्रति 15वां गुणसूत्र है। एक नियम के रूप में, उत्परिवर्तन और अन्य आनुवंशिक प्रक्रियाओं के कारण, इसके कण खो सकते हैं। अन्य आनुवंशिक प्रक्रियाओं में शामिल हैं: क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन और जीन विलोपन, यादृच्छिक उत्परिवर्तन, एकतरफा विकार।

मातृ प्रतियों की गतिविधि को कम या हटाकर उपरोक्त जीन को प्रभावित करता है, इस प्रकार केवल माता-पिता की प्रतियां ही व्यक्त की जाती हैं। विचाराधीन विकृति माता-पिता के जीन की एक प्रति के नुकसान का परिणाम है।

उसी साइट के मातृ गुणसूत्र को हटाने की प्रक्रिया उपस्थिति का अग्रदूत है, जो कि प्रेडर-विली रोग के साथ, मानव छाप विकृति का वर्णन करने वाला चिकित्सा विज्ञान में पहला है।

एक ऐसे परिवार में जहां पहले से ही इस बीमारी का वाहक है, नवजात शिशु में रोग प्रक्रियाओं के प्रकट होने की संभावना आनुवंशिक तंत्र से जुड़ी होती है जिसने विकार को जन्म दिया। एक नवजात शिशु में सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम एक प्रतिशत से भी कम होता है यदि बच्चे में जीन विलोपन और यूनीओट्स्की डिसोमी की सामान्य प्रक्रियाएं होती हैं। छाप से जुड़े क्षेत्र में उत्परिवर्तन के मामले में, रोग की संभावना पचास प्रतिशत तक बढ़ जाती है।

पच्चीस प्रतिशत मामलों में गुणसूत्रों के स्थानान्तरण से अगले बच्चे में सिंड्रोम की अभिव्यक्ति होती है। उपरोक्त प्रक्रियाओं और तंत्रों का निदान प्रसवपूर्व परीक्षण के माध्यम से होता है।
मनुष्यों और जानवरों की भागीदारी के साथ किए गए अवलोकनों से पता चलता है कि पीडब्लूएस की घटना का सीधा संबंध 29 जीन प्रतियों के विलोपन से है।

लक्षण

वैज्ञानिकों ने रोग की कई अभिव्यक्तियों का विवरण दिया है, जिससे रोग की संभावना के बारे में प्रारंभिक निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है, भले ही वे सभी व्यक्त न हों।

अंतर्गर्भाशयी संकेत:

• कम अंतर्गर्भाशयी भ्रूण आंदोलन;
• गलत अंतर्गर्भाशयी स्थिति;
• अंतर्गर्भाशयी तरल पदार्थ की उच्च सामग्री।

जन्म के समय संकेत:

• भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति के कारण सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से प्रसव;
• सुस्ती;
• कम दबाव;
• खराब विकसित चूसने वाला पलटा, जिससे खिलाने में कठिनाई होती है;
• श्वसन प्रतिवर्त विकार।
• अल्पजननग्रंथिता

बचपन में संकेत:

• शारीरिक विकास में समस्याएं;
• बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ;
• मानसिक विकास की कठिनाइयाँ;
• उनींदापन और थकान;
• स्ट्रैबिस्मस;
• स्कोलियोसिस की अभिव्यक्ति।

बचपन में प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण

बचपन में संकेत:

• भाषण तंत्र के विकास में समस्याएं;
• मोटर और समन्वय विकार;
• भार बढ़ना;
• सो अशांति;
• स्कोलियोसिस के लक्षण।

बचपन में सिंड्रोम के लक्षण

किशोरावस्था में लक्षण:

• यौवन संबंधी विकार;
• कम वृद्धि;
• वसा ऊतक में वृद्धि;
• FLEXIBILITY

किशोरावस्था में प्रेडर-विलियम सिंड्रोम

वयस्कता के लक्षण:

सामान्य बाहरी संकेत (वयस्कों के लिए):

• बड़ी नाक;
• छोटी लंबाई के अंग, संकीर्ण उंगलियां;
• यांत्रिक और जलवायु प्रभावों के लिए त्वचा की संवेदनशीलता;
• वसा ऊतक का अत्यधिक संचय;
• माथा ऊंचा और संकीर्ण है;
• आँखें बादाम के आकार की, पलकें पतली और झुकी हुई;
• बालों और त्वचा का रंग परिवार के सदस्यों की तुलना में हल्का होता है;
• यौन विकास में देरी;
• मोटर विकार।

तंत्रिका-संज्ञानात्मक विचलन

प्रेडर-विली सिंड्रोम शैक्षिक परवरिश और सामग्री को आत्मसात करने की प्रक्रिया में कठिनाइयाँ पैदा करता है। 1990 के दशक की शुरुआत में वैज्ञानिक सीखने की प्रक्रियाओं और सामग्री को आत्मसात करने में आने वाली कठिनाइयों का अवलोकन किया।

पैथोलॉजी से ग्रस्त बच्चों में विशेष संज्ञानात्मक गुण होते हैं। उनके पास एक अच्छी तरह से विकसित दृश्य धारणा है, उनके पास एक अच्छी शब्दावली है और पढ़ने की क्षमता दिखाती है, लेकिन भाषण का विकास दृश्य धारणा से काफी कम है।

श्रवण धारणा और सूचना की समझ खराब विकसित होती है, गणितीय विज्ञान लिखना और उसमें महारत हासिल करना समस्याग्रस्त हो जाता है। बिगड़ा हुआ श्रवण और दृश्य स्मृति, ध्वनियों की धारणा की कम एकाग्रता। कुछ मामलों में, समय के साथ बौद्धिक क्षमता और क्षमता में सुधार होता है, लेकिन उपरोक्त लक्षणों में समस्याएं दिखाई देंगी।

व्यवहार संबंधी विकार

प्रेडर-विली सिंड्रोम भूख में वृद्धि के साथ होता है, जिससे वसा ऊतक का अत्यधिक जमाव हो जाता है। अब तक, इस रोग की घटना पर वैज्ञानिकों के बीच कोई आम राय नहीं है, यह अक्सर हाइपोथैलेमस की शिथिलता से जुड़ा होता है, जो 15 वें गुणसूत्र के विकृति से प्रभावित होता है।

चूंकि हाइपोथैलेमस शरीर में कई शारीरिक प्रक्रियाओं को नियंत्रित करता है, जिसमें भोजन की आवश्यकता भी शामिल है, यह कहना काफी तर्कसंगत है कि इसके शरीर विज्ञान में जटिलता मोटापे की ओर ले जाती है। इसी समय, पोस्टमॉर्टम परीक्षाओं के परिणाम हाइपोथैलेमिक आकारिकी विकारों की पुष्टि नहीं करते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर में घ्रेलिन का स्तर बढ़ जाता है, और इससे भोजन की आवश्यकता बढ़ जाती है और परिणामस्वरूप, अतिरिक्त वसा ऊतक की उपस्थिति होती है।

मानसिक विकार बाध्यकारी व्यवहार, अवसाद की स्थिति, व्यामोह, मतिभ्रम में प्रकट होते हैं, जिसके लिए कई युवा प्रवण होते हैं। मानस और व्यवहार संबंधी मानदंडों के विकार अक्सर अस्पताल में भर्ती होते हैं।

अंतःस्रावी विकार

ऐसे कई कारक हैं जो सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों में वृद्धि की कमी की अवधारणा का समर्थन करते हैं।

1. प्रभावित व्यक्तियों का कद छोटा होता है और वे अत्यधिक मोटापे से ग्रस्त होते हैं, यानी उनमें कम मुक्त वसा द्रव्यमान, कम अस्थि घनत्व, कम ऊर्जा का उपयोग होता है।
2. यह रोग जननांग प्रणाली में विकारों की विशेषता है। पुरुष में, अंडकोष के अवरोही (समय के साथ, अंडकोष एक सामान्य स्तर तक उतर सकते हैं) के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं, और मादा में, अधिवृक्क की उपस्थिति में। दोनों ही मामलों में, समस्या को शल्य चिकित्सा द्वारा हल किया जा सकता है।

निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में ही प्रकट होता है।एक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया से गुजरने के बाद, महिलाओं को एक आक्रामक तकनीक की शुरूआत के साथ, यदि आवश्यक हो तो प्रसव पूर्व परीक्षण से गुजरने की सलाह दी जाती है। एक बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी चिकित्सक बीमार बच्चों की एक दूसरे से समानता के कारण तुरंत निदान कर सकता है।

हालांकि, अभी भी एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है, जो निदान के लिए एक सटीक परिणाम देगा। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की उपस्थिति के लिए रक्तदान प्रक्रिया पारित करने से सिंड्रोम की उपस्थिति बाहर हो जाएगी।

आधुनिक आनुवंशिकी डीएनए मार्करों और आणविक जैविक प्रौद्योगिकियों का उपयोग करती है। निदान निम्नलिखित संकेतकों पर आधारित है:

• यदि बच्चा पूर्ण अवधि का है, तो वजन और ऊंचाई में कमी होती है;
• गलत अंतर्गर्भाशयी स्थिति और ब्रीच प्रस्तुति;
• विकास की सूक्ष्म विसंगतियाँ;
• मांसपेशी ऊतक का हाइपोटेंशन;
• त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का निम्न स्तर;
• तेजी से मोटापा;
• भाषण, मानसिक और मोटर कार्यों के विकास का उल्लंघन।

बच्चों में उत्पीड़न उन्माद है, वे भोजन छिपाते हैं, भोजन की मांग करते हैं। स्लीप एपनिया (मोटापे का एक परिणाम) के कारण नींद के दौरान उनकी मृत्यु हो सकती है।

इलाज

प्रेडर-विली सिंड्रोम, जो बच्चों में ही प्रकट होता है, का आज तक कोई विशेष उपचार नहीं है।यदि श्वसन प्रतिवर्त के उल्लंघन का पता चलता है, तो नवजात शिशुओं को वेंटिलेटर से जोड़ा जाता है। पहली बार में निगलने वाली पलटा और पोषण का उल्लंघन एक जांच के साथ समाप्त हो जाता है। कम मांसपेशी टोन मालिश और फिजियोथेरेपी प्रदान करता है।

बच्चों को ग्रोथ हार्मोन का इंजेक्शन लगाया जाता है, जो मांसपेशियों को बढ़ाने और भूख कम करने की प्रक्रिया के साथ होता है। जननांग प्रणाली के उल्लंघन में बीमार बच्चों के लिए एक विशेष हार्मोन की शुरूआत शामिल है, जिसका उपयोग समय पर यौवन के उद्देश्य से किया जाता है। अवरोही अंडकोष के मामले में, बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत कराया जाता है। यदि अंडकोष समय के साथ सामान्य अवस्था में नहीं आया है तो यह समस्या शल्य चिकित्सा द्वारा भी हल हो जाती है।

कुछ मामलों में, मनोचिकित्सक से परामर्श भी आवश्यक है। भाषण तंत्र और मनोवैज्ञानिक अवस्था के विकास में देरी के लिए मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता होती है। माता-पिता को अपने बच्चे के आहार को गंभीरता से लेना चाहिए, उसे अधिक खाने से बचाना चाहिए और पोषण विशेषज्ञ द्वारा सुझाए गए खाद्य पदार्थों का परिचय देना चाहिए। बच्चे के समाजीकरण पर बहुत ध्यान देना चाहिए, उसे खेल में जाने का मौका देना चाहिए, साथियों के साथ संवाद करना चाहिए। परिवार में एक दूसरे बच्चे की उपस्थिति की योजना बनाई जानी चाहिए, एक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना चाहिए, क्योंकि पैथोलॉजी वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम काफी अधिक है। बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट के साथ निरंतर परामर्श की आवश्यकता होती है।

सामान्य स्थिति में सुधार


प्रेडर-विली सिंड्रोम दैहिक जटिलताओं, संचार में कठिनाइयों के साथ है, इसलिए, विशेष चिकित्सा देखभाल और इस बीमारी के वाहक के लिए एक दृष्टिकोण की आवश्यकता है।

वे, एक नियम के रूप में, अपने स्वास्थ्य की सुरक्षा के बारे में नहीं जानते हैं, जो सामान्य स्थिति और दैहिक विकृति को बढ़ाता है। ऐसे लोगों में अच्छा स्वास्थ्य मुख्य प्रेरक शक्ति होना चाहिए।

वे सीखने की क्षमता कम दिखाते हैं, अक्सर जीवन में अपनी प्राथमिकताएं बदलते हैं। ऐसे लोगों के लिए पर्यावरण बहुत जरूरी है, उसमें समाजीकरण, ताकि वे समाज के सदस्य बन सकें।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में जीवन की गुणवत्ता

जीवन स्तर का मुख्य कारक स्वास्थ्य की असमान स्थिति है। इससे आने वाली अवधारणा आसपास के विश्व का ध्यान ऐसे लोगों की ओर आकर्षित करने में सक्षम है।

सबसे पहले, असमानता मानसिक, हार्मोनल, भावनात्मक और अन्य स्तरों पर अभिव्यक्ति की अलग-अलग डिग्री और बीमारी के पाठ्यक्रम में प्रकट होती है, इसलिए ऐसे लोगों के लिए क्षमता की डिग्री निर्धारित करना मुश्किल है। अध्ययन उन समूहों के भीतर किया जाना चाहिए जहां रोग के लक्षण और प्रकट होने की डिग्री समान हो।

अध्ययनों के डेटा से संकेत मिलता है कि रोगियों की स्थिति समान होती है:

• वे बाकी आबादी की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं;
• उन्होंने दृश्य तीक्ष्णता कम कर दी है;
• अक्सर चिकित्सा सलाह लेते हैं;
• अधिक वजन वाले और मोटापे से ग्रस्त हैं।

रोगी की आवश्यकता

प्रेडर-विली सिंड्रोम कई जरूरतों का कारण बनता है। ऐसे लोगों को निरंतर चिकित्सा देखभाल, गंभीर पुरानी बीमारियों के उपचार और सहायता प्रदान करने के लिए सही दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यह विकृति, जिसमें बहुत कम सीखने की क्षमता प्रकट होती है, अन्य बीमारियों की घटना से जुड़ी होती है। अपने स्वयं के स्वास्थ्य के संबंध में अनियंत्रित क्रियाएं महत्वपूर्ण संकेतों और जीवन प्रत्याशा को 60 वर्ष तक कम कर देती हैं। सामान्य तौर पर, ऐसे लोगों के ठीक होने का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है।

योग्य सहायता प्राप्त करने के लिए सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को कई प्रतिबंधों और बाधाओं को दूर करना होगा:

• कम गतिशीलता, मोटापे के कारण;
• अन्य लोगों के साथ संवाद करने और बातचीत करने में कठिनाइयाँ;
• विशेष शैक्षणिक संस्थानों की कमी;
• आचरण विकार;
• पैथोलॉजी का अपर्याप्त अध्ययन;
• इस मुद्दे के बारे में कम जन जागरूकता।

एक साथ मिलकर, लोग इन समस्याओं को हल करने में सक्षम हैं, रोगियों को समाज का हिस्सा बनने का मौका देते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें पैतृक गुणसूत्र 15 पर से 7 जीन हटा दिए जाते हैं (संभवतः आंशिक रूप से) या सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।

1956 में इस बीमारी के लक्षणों की जांच और वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति एंड्रिया प्रेडेरी हेनरिक विली थे। एलेक्सिस लैबर्ट, एंड्रयू ज़िग्लर और गुइडो फैंकोनी द्वारा भी शोध किया गया, जिन्होंने इस गुणसूत्र विकार का अध्ययन और योगदान भी किया।

प्रेडर-विली सिंड्रोम इस तथ्य के कारण होता है कि पिता से प्राप्त जीन की केवल प्रति ही सामान्य रूप से कार्य करती है। मूल प्रति में उल्लंघन हैं। स्वस्थ लोगों के शरीर में जीन की एक प्रति होती है, जिसकी बदौलत यह आदर्श से विचलन के बिना काम कर सकता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम में, ऐसी प्रति अनुपस्थित होती है। वर्तमान में, एक ऐसी बीमारी है जो अनिवार्य रूप से प्रेडर विली की बीमारी के समान है। घटना का एक समान तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम में देखा जाता है, केवल इस मामले में उत्परिवर्तन मातृ आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करता है। ये रोग, एक नियम के रूप में, खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और अलग-अलग रूप और गंभीरता के होते हैं, लेकिन ये दोनों लाइलाज हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण

मंच पर अक्सर प्रेडर-विली सिंड्रोम जैसी बीमारी पर चर्चा की जाती है। यह एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है, जो केवल कुछ विसंगतियों के विकास के साथ ही प्रकट होती है। दूसरे शब्दों में, कुछ गुणसूत्र संबंधी विकारों के साथ, माता-पिता के जीन प्रभावित होते हैं, जो बदले में, गंभीर बीमारियों की ओर ले जाते हैं। विशेष रूप से, नैदानिक ​​​​तस्वीर तब विकसित होती है जब पंद्रहवें गुणसूत्र पर सात जीन, जो पैतृक रेखा से विरासत में मिले थे, अनुपस्थित हैं या व्यक्त नहीं किए गए हैं। यानी डीएनए में निहित वंशानुगत जानकारी आरएनए में परिवर्तित नहीं होती है। निदान और रोकथाम करते समय, यह याद रखने योग्य है कि केवल पैतृक जीन की अभिव्यक्ति ही प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण हो सकती है।

इस वंशानुगत विकृति के कारणों का पता लगाने की कोशिश करने वाले वैज्ञानिकों ने शुरू में माना कि यह इस विचलन के लिए एक समरूप था। तब वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि प्रमुख लक्षण ऑटोसोम में स्थित हैं, जिससे रोग के संचरण का मुख्य तरीका वंशानुक्रम है। इस संस्करण की पुष्टि इस तथ्य से हुई कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के मामले पूरे परिवारों में देखे गए। लेकिन बीमारी के ज्यादातर मामलों को अलग-थलग कर दिया गया था, बिना किसी पूर्वापेक्षा के।

आनुवंशिकीविदों ने पैथोलॉजी का एक साइटोजेनेटिक विश्लेषण किया। इसकी सहायता से यह पाया गया कि नवजात शिशुओं के पिताओं में पंद्रहवें गुणसूत्र का स्थानान्तरण या मोज़ेकवाद था। फिर उन्होंने उस गुणसूत्र का एक सूक्ष्म विलोपन देखा। केवल आणविक अनुसंधान विधियों और आनुवंशिक परीक्षण विधियों के आगमन के साथ ही गुणसूत्र संबंधी विकारों का निदान करना संभव हो गया, जिसकी उपस्थिति से प्रेडर-विली सिंड्रोम का उदय होता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि माइक्रोएलेटमेंट और इडियोसॉमी वाले रोगियों में, एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर नोट की जाती है।

अब यह ठीक से स्थापित हो गया है कि यह विकृति q11.2 से q13 तक के खंड में पंद्रहवें गुणसूत्र के महत्वपूर्ण क्षेत्र को नुकसान पहुंचाती है। एंजेलमैन सिंड्रोम के मामले में जीन का एक ही विचलन होता है, लेकिन यह रोग पूरी तरह से अलग लक्षणों के साथ प्रकट होता है। इस तरह की विसंगति को हाल ही में समझाया जा सकता है, जब आनुवंशिकी में जीनोमिक इंप्रिंटिंग और एकतरफा अव्यवस्था जैसी घटना की खोज की गई थी। जीनोमिक इम्प्रिंटिंग आणविक आनुवंशिकीविदों द्वारा खोजी गई एक पूरी तरह से नई घटना है। उनका कहना है कि फेनोटाइप में परिवर्तन इस पर निर्भर करता है कि अभिव्यक्ति पैतृक या मातृ गुणसूत्रों में हुई है या नहीं।

एकतरफा अव्यवस्था में, दोनों गुणसूत्र केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले हैं। इस तरह के टूटने के लिए, आनुवंशिक और जैव रासायनिक कारकों को जीन सामग्री पर कार्य करना चाहिए। यह पंद्रहवें गुणसूत्र के अलग-अलग लोकी के प्रोमेटाफ़ेज़ विश्लेषण और डीएनए लेबलिंग का उपयोग करके स्थापित किया गया था।

इस प्रकार, प्रेडर-विली सिंड्रोम दो तंत्रों के कारण होता है: पंद्रहवें गुणसूत्र का एक माइक्रोएलेटमेंट, जो पिता से प्राप्त होता है, और मातृ गुणसूत्रों का मुहावरा (जो दोनों मां से प्राप्त होते हैं)। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ, सब कुछ बिल्कुल विपरीत होता है: मातृ सूक्ष्म विलोपन और पैतृक मुहावरा। प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण पैतृक सूक्ष्म विलोपन है।

दिलचस्प बात यह है कि माइक्रोएलेटमेंट और इडियोसॉमी वाले रोगियों में एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर होती है।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगी के शरीर में होने वाले विकारों के तंत्र का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, और कई खुले प्रश्न बने हुए हैं। हालांकि, इस मामले में, रोगियों में इस बीमारी की विशेषता वाले कई विकार हैं। ऐसा माना जाता है कि वसा के उत्पादन में वृद्धि और लिपोलिसिस के स्तर में कमी के कारण उनका अतिरिक्त वजन बढ़ जाता है। इस रोग में हाइपोथैलेमस की शिथिलता हो जाती है, जो मुख्य रूप से इसके दो नाभिकों - वेंट्रोमेडियल और वेंट्रोलेटरल में नोट किया जाता है।

यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में विफलताओं की ओर जाता है, अर्थात हाइपोगोनाडिज्म, जो हाइपोगोनैडोट्रोपिक प्रकार के अनुसार विकसित होता है। मेलेनोसाइट्स और बालों के रोम में कम टायरोनेज गतिविधि त्वचा, बाल और आईरिस को हाइपोपिगमेंट बनने का कारण बनती है।

प्रारंभिक गर्भावस्था में भी इस सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स आपको भ्रूण के गलत स्थान और उसकी कम गतिशीलता को नोटिस करने की अनुमति देगा। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला में, कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित हार्मोन गोनाडोट्रोपिन का स्तर महत्वपूर्ण रूप से बदल जाता है। अंतर्गर्भाशयी संकेत, कम भ्रूण गतिविधि के अलावा, इसकी असामान्य स्थिति और पॉलीहाइड्रमनिओस भी शामिल हैं। इन संकेतों के आधार पर, एक सटीक प्रारंभिक निदान नहीं किया जा सकता है, लेकिन वे आगे के निदान के लिए पर्याप्त आधार हैं।

शिशुओं में, प्रेडर-विली सिंड्रोम कूल्हे (डिसप्लासिया) के जन्मजात अव्यवस्था, मांसपेशियों की टोन के कमजोर होने और बिगड़ा हुआ समन्वय की उपस्थिति में व्यक्त किया जाता है। ऐसे मामले होते हैं जब बच्चा अपने दम पर स्तन के दूध को चूसने और निगलने में सक्षम नहीं होता है, इसलिए एक जांच का उपयोग करके दूध पिलाया जाता है। सांस लेने में समस्या भी हो सकती है, जो इतनी गंभीर हो सकती है कि यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है।

उपरोक्त सभी के अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम के अन्य लक्षण भी हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक बच्चे को अधिक उनींदापन का अनुभव हो सकता है। बाहरी संकेतों के लिए, उसके पास विकासात्मक देरी है, इसलिए, ऐसे रोगियों को छोटे कद, साथ ही छोटे हाथों और पैरों की विशेषता होती है। अक्सर स्ट्रैबिस्मस होता है। निदान करने के लिए, कई मानदंड हैं जो बड़े और छोटे में विभाजित हैं।

इन मानदंडों के लिए धन्यवाद, नवजात शिशुओं में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

भविष्य में, रोग निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• रीढ़ की हड्डी के स्तंभ (स्कोलियोसिस) की वक्रता;
• दूध के दांतों का क्षरण, लार का घनत्व बढ़ जाना;
• अधिक खाने की प्रवृत्ति;
• गोनाड का हाइपोफंक्शन, जो आगे बांझपन की ओर जाता है;
• मोटापे की उच्च डिग्री;
• देर से ठीक मोटर कौशल, भाषण विकास में देरी।
• साइकोमोटर विकास में साथियों से पिछड़ना;
• विलंबित यौवन।

उन्हें दृष्टि से पहचाना जाता है।

किशोरावस्था में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• भाषण कौशल में देरी;
• अधिक वजन; कम वृद्धि;
• अप्राकृतिक लचीलापन;
• बुद्धि में कमी, सीखने में असमर्थता।

इन विशेषताओं के संयोजन एक निश्चित निदान का आधार बन सकते हैं।

उपरोक्त सिंड्रोम वाले बच्चों का मनोदैहिक विकास हमेशा उनकी उम्र के अनुरूप आदर्श से पिछड़ जाता है। उनके पास 20 से 80 इकाइयों तक एक खुफिया विकास गुणांक है। उनकी आयु का मानदंड 85 - 115 इकाइयाँ हैं। इन बच्चों को बोलने में कठिनाई होती है, शब्दावली काफी कम हो जाती है। हालांकि, फ्रिम और कुर्फ ने मानसिक विचलन की विभिन्न डिग्री और प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के प्रशिक्षण में आने वाली कठिनाइयों का तुलनात्मक विश्लेषण किया। उन्हें निम्नलिखित परिणाम मिले: लगभग पांच प्रतिशत रोगियों का आईक्यू 85 यूनिट से अधिक है। इनकी बुद्धि का स्तर औसत से कम होता है। सत्ताईस प्रतिशत में अव्यक्त मानसिक मंदता है, उनका आईक्यू 70 से 85 के बीच है। यह बौद्धिक गतिविधि की सीमा है। अध्ययन के उनतालीस प्रतिशत विषयों में मामूली मानसिक मंदता थी - ऐसे रोगियों का आईक्यू, एक नियम के रूप में, 70 से अधिक नहीं होता है। इसके अलावा, 27% रोगियों में थोड़ा अधिक स्पष्ट मानसिक मंदता थी, उनका आईक्यू 35-50 था . और एक प्रतिशत व्यक्तियों में गंभीर और गहन मानसिक मंदता का निदान किया गया था।

कैसिडी द्वारा प्राप्त आंकड़ों के अनुसार, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले 40% रोगियों में बुद्धि का स्तर काफी कम होता है, जिसे औसत से कम या बौद्धिक क्षमताओं की सीमा के रूप में परिभाषित किया जाता है। ये एक संक्रमणकालीन स्तर की बुद्धि वाले लोग हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे एक गैर-मानक संज्ञानात्मक प्रोफ़ाइल विकसित करते हैं। उनके पास अक्सर अच्छी दृश्य धारणा होती है, वे अच्छी तरह से पढ़ सकते हैं और अच्छी शब्दावली रखते हैं, लेकिन उनकी भाषण क्षमताएं जो वे कहना चाहते हैं उसके अर्थ को समझने से कम हैं। इसके अलावा, प्रेवर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे श्रवण जानकारी को खराब तरीके से संसाधित कर सकते हैं, उनके पास गणितीय विज्ञान और सुलेख लेखन की क्षमता नहीं है। इन बच्चों में खराब दृश्य और श्रवण अल्पकालिक स्मृति और श्रवण एकाग्रता है। उम्र के साथ, कुछ मामलों में, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं में सुधार हुआ।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में होने वाले मुख्य मानसिक विकार बाध्यकारी व्यवहार से प्रकट होते हैं। यह आमतौर पर त्वचा की बढ़ी हुई चिंता और मरोड़ से प्रकट होता है। ये मनोवैज्ञानिक समस्याएं इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि ऐसे रोगियों को अनैच्छिक रूप से एक मनोरोग अस्पताल में अस्पताल में भर्ती होना पड़ता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों के वीडियो कई साइटों पर देखे जा सकते हैं।

मरीजों को एक संकीर्ण और उच्च माथे, बादाम के आकार की आंखें, नाक का एक बड़ा पुल और पतले होंठ दिखाई दे सकते हैं। वे जननांग अंगों और मोटापे के अविकसितता, हाइपोटेंशन की प्रवृत्ति, ग्लूकोज सहिष्णुता में वृद्धि के कारण बांझपन विकसित करते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम के मरीजों में बहुत पतले जघन बाल और अविकसित यौन अंग होते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले एक रोगी में कभी भी बीमारी के पांच से अधिक लक्षण नहीं होते हैं।

आवश्यकता पड़ने पर जीन को कार्य में शामिल किया जाना चाहिए। इसलिए, उदाहरण के लिए, बालों का विकास समय पर शुरू होता है, माध्यमिक यौन विशेषताएं दिखाई देती हैं। यदि ऐसा नहीं होता है, तो वे प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं। विभिन्न शोधकर्ताओं के अनुसार, वह दस या पंद्रह हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की कई तस्वीरें हैं। मोटापा कई वंशानुगत बीमारियों की एक प्रमुख विशेषता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम उनमें एक प्रमुख स्थान रखता है।

मोटापे की विशेषता वाले सिंड्रोम

भ्रूण के विकास के दौरान भी इस वंशानुगत विकृति पर संदेह किया जा सकता है। एक गर्भवती महिला के अल्ट्रासाउंड के दौरान, डॉक्टर को एमनियोटिक द्रव की अधिकता, भ्रूण की गतिशीलता में कमी और उसका गलत स्थान दिखाई देता है। इस मामले में, एक महिला को प्रसवपूर्व निदान से गुजरने की सलाह दी जाती है, यदि आवश्यक हो, तो आक्रामक तरीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है।

बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् बच्चे की पहली परीक्षा में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान कर सकता है। ये बच्चे इतने समान हैं कि निदान संदेह में नहीं है। हालांकि, इस वंशानुगत बीमारी की पुष्टि करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है, जिससे सटीक निदान किया जा सके। साथ ही, मां कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मात्रा के लिए रक्तदान कर सकती है। परिणाम अच्छे हो सकते हैं, जिसका अर्थ है प्रेडर-विली सिंड्रोम का बहिष्कार।

आधुनिक आनुवंशिकीविद् डीएनए मार्करों और आणविक जैविक प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके "प्रेडर-विली सिंड्रोम" का निदान करते हैं। इन विधियों के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक और कार्यात्मक विकृति दोनों को निर्धारित करना संभव है, यहां तक ​​​​कि उन रोगियों में भी जिनके पास क्रोमोसोमल पैथोलॉजी दिखाई नहीं देती है। निदान नैदानिक ​​​​मानदंडों पर आधारित है जैसे:

• पूर्ण गर्भावस्था के मामले में वजन घटाने और जन्म के समय ऊंचाई;
• भ्रूण की गलत स्थिति या ब्रीच प्रस्तुति;
• विकास की कुछ सूक्ष्म विसंगतियाँ;
• गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• त्वचा की कम रंजकता, आंखों और बालों की परितारिका;
• मोटापा, जो छह महीने तक विकसित होता है;
• विलंबित मनोवैज्ञानिक, भाषण और मोटर विकास।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर भोजन छिपाते हैं, लगातार भोजन की मांग करते हैं, और थोड़ा हिलते हैं। अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण, उन्हें स्लीप एपनिया जैसी गंभीर जटिलता होती है। उनकी नींद में मौत हो सकती है।

जेनेटिक स्क्रीनिंग - फोटो

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार

आज तक, बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। अगर किसी नवजात को सांस लेने में तकलीफ होती है तो उसे वेंटिलेटर पर शिफ्ट किया जाता है। निगलने में समस्या के मामले में, उसे एक गैस्ट्रिक ट्यूब दी जाती है, जिसके माध्यम से आंत्र पोषण किया जाता है। मांसपेशियों की टोन में कमी के मामले में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों को मालिश और फिजियोथेरेपी दिखाया जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को दैनिक पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (जीएच) दिया जाता है। यह मांसपेशियों में लगातार वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम कर सकता है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन प्रतिस्थापन भी किया जाता है। इस सिंड्रोम के साथ, हाइपोगोनाडिज्म मनाया जाता है, जिसका अर्थ है कि गोनाड की अपर्याप्तता और समग्र रूप से प्रजनन प्रणाली का विघटन। इस मामले में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है, जो आपको विकास को प्रोत्साहित करने और समय पर यौवन प्राप्त करने की अनुमति देती है। यदि किसी बच्चे के अंडकोष उतरे हुए हैं, तो उसे पहले एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा देखा जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो अंडकोष को हार्मोनल उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ शल्य चिकित्सा द्वारा नीचे लाया जाता है।

कभी-कभी प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों के लिए एक परिचित मनोचिकित्सक की आवश्यकता हो सकती है। विलंबित भाषण और मनोवैज्ञानिक विकास वाले बच्चों को मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होगी। बेशक, बच्चे द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा को नियंत्रित करना आवश्यक है। ये बच्चे अविश्वसनीय मात्रा में भोजन का सेवन कर सकते हैं, जिससे गंभीर मोटापा हो सकता है। यदि अधिक वजन पहले से ही बढ़ गया है, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को पोषण विशेषज्ञ की देखरेख में आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

माता-पिता को अपने बच्चे की विशेषताओं को समझना चाहिए और हर संभव तरीके से अधिक खाने से बचना चाहिए। पूर्वस्कूली उम्र में, भोजन के सेवन पर प्रतिबंध बहुत सख्त नहीं होना चाहिए, क्योंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को सही मात्रा में प्रोटीन, विटामिन और खनिज प्राप्त होने चाहिए। हालांकि, पोषण संतुलित होना चाहिए। और युवा छात्रों को एक हाइपोकैलोरिक संतुलित आहार प्रदान किया जाना चाहिए जो प्रति दिन एक हजार कैलोरी से अधिक न हो। इसमें पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन शामिल होना चाहिए।

उत्पादों तक पहुंच सीमित होनी चाहिए, उत्पादों के साथ कैबिनेट और रेफ्रिजरेटर बंद होना चाहिए। बच्चों को अधिकतम शारीरिक गतिविधि प्रदान की जानी चाहिए, उन्हें टीवी स्क्रीन या कंप्यूटर मॉनीटर पर नहीं बैठना चाहिए। सक्रिय खेलों में संलग्न होना, ताजी हवा में अधिकतम जोखिम वजन को सामान्य करने की कुंजी है। प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम बहुत अधिक है। माता-पिता को निश्चित रूप से एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर जाना चाहिए, जहां विशेषज्ञ एक व्यापक परीक्षा आयोजित करेंगे और जोखिमों की गणना करेंगे।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम में सामान्य स्थिति में सुधार

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में, दैहिक रुग्णता दर काफी बढ़ जाती है, संचार मुश्किल होता है। उन्हें विशिष्ट चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जो उनकी अंतर्निहित बीमारी की विशेषताओं के कारण होती है। वे अक्सर यह नहीं समझते हैं कि उन्हें अपने स्वास्थ्य की देखभाल करने की आवश्यकता क्यों है, गंभीर दैहिक विकृति से बीमार होने पर उन्हें पर्याप्त चिकित्सा देखभाल नहीं मिलती है। उनके स्वास्थ्य और बाकी आबादी की स्थिति में बड़ी असमानता है।

अच्छा स्वास्थ्य सभी लोगों के लिए एक उपयुक्त लक्ष्य है। यह प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों के लिए भी प्रेरणा होनी चाहिए। इन लोगों को सीखने की अक्षमता है। उनकी जरूरतें लगातार बदल रही हैं, लेकिन साथ ही उन्हें लगभग उसी तरह की चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता है। स्वस्थ लोगों की तुलना में उनके स्वास्थ्य की स्थिति काफी हद तक सामाजिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों से प्रभावित होती है। सीखने की अक्षमता वाले रोगियों और देश की बाकी आबादी के दैहिक स्वास्थ्य की स्थिति में इस तरह की असमानताओं को दूर करना एक तत्काल आवश्यकता है। यदि दैहिक स्वास्थ्य की स्थिति संतोषजनक है और व्यक्ति अच्छा महसूस करता है, तो जीवन की गुणवत्ता और उसके परिवार के सदस्यों दोनों में सुधार होता है।

यह माना जा सकता है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों सहित सीखने की कम क्षमता वाले व्यक्तियों के स्वास्थ्य की दैहिक स्थिति में सुधार किया जा सकता है यदि हम उन क्षेत्रों की ओर मुड़ें जिनमें दोनों राज्यों में एक महत्वपूर्ण असमानता है। स्वास्थ्य और दैहिक चिकित्सा देखभाल के प्रावधान में मदद निर्विवाद है। ऐसे कारकों को खत्म करना आवश्यक है:

• मृत्यु दर में वृद्धि;
• बढ़ी हुई रुग्णता की संभावना;
• स्वास्थ्य (भौतिक कल्याण) को निर्धारित करने वाले कारकों की संख्या में वृद्धि;
• स्वास्थ्य सेवाओं तक असमान पहुंच;
• स्वास्थ्य देखभाल में असमानता।

इन्हें एक साथ ही खत्म किया जा सकता है।

रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर प्रभाव के क्षेत्र आइए उन क्षेत्रों के बारे में बात करते हैं जिन्हें प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों की स्वास्थ्य स्थिति में सुधार के लिए बदला जा सकता है। सबसे पहले, यह स्वास्थ्य की स्थिति में असमानता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों के दैहिक और मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति में असमानता की अवधारणा का बहुत महत्व है। यह विभिन्न सेवाओं की योजना बनाने के लिए जनता का ध्यान बढ़ाता है। लेकिन, साथ ही, यह अवधारणा कई मुश्किलें पैदा करती है। यह तब होता है जब हम इस बात को ध्यान में रखने का प्रयास करते हैं कि किसी व्यक्ति की अक्षमता के कारण किसी विशेष असमानता को कैसे प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, यह तब होता है जब यह पता लगाने की कोशिश की जाती है कि गहन सीखने की अक्षमता वाले रोगियों में जीवन प्रत्याशा में कमी कैसे प्रभावित करती है। इस समस्या को ठीक से हल करने के लिए, उन समूहों के व्यक्तियों की तुलना करना आवश्यक है जिनमें प्रतिभागियों की हानि की डिग्री समान है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की स्वास्थ्य विशेषताएं क्या हैं? एक विशेष प्रश्नावली का उपयोग करके वेल्स में ऐसे रोगियों के अध्ययन के परिणामों की जांच करके इस प्रश्न का उत्तर दिया जा सकता है। शोधकर्ताओं को निम्नलिखित परिणाम मिले:

• वे बाकी आबादी की तुलना में बहुत अधिक बार बीमार पड़ते हैं;
• इन लोगों में अक्सर खराब दृश्य तीक्ष्णता होती है;
• उन्हें अक्सर पारिवारिक चिकित्सक से संपर्क करना पड़ता है;
• ऐसे रोगी अत्यधिक अधिक वजन वाले या गंभीर रूप से मोटे होते हैं।

इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए ये अध्ययन आवश्यक हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले मरीजों की सामान्य और विशिष्ट दोनों ज़रूरतें होती हैं जो उनकी अंतर्निहित स्थिति से संबंधित होती हैं। उन्हें गंभीर या पुरानी बीमारियों के इलाज, स्वास्थ्य देखभाल और अस्पताल में पर्याप्त रेफरल की आवश्यकता होती है। प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल सुविधाओं में उनकी जरूरतों को भी सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण रूप से संबोधित किया जाना चाहिए। विशिष्ट देखभाल में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं: अंतर्निहित रोगविज्ञान और अंतर्निहित बीमारी से जुड़े दैहिक रोगों का उपचार।

कुछ सिंड्रोम जो सीखने की अक्षमता का कारण बनते हैं, विशिष्ट बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, हृदय प्रणाली, दृष्टि के अंग, ल्यूकेमिया और हाइपोथायरायडिज्म के विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में संयोजी ऊतक रोगों के निदान की संभावना अधिक थी। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में विशेष रूप से गंभीर तृप्ति नियंत्रण विकार होते हैं। वे मोटापे के विकास के जोखिम से जुड़े हैं। यह रोग साठ वर्ष की आयु तक के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कमी लाता है। लेकिन सामान्य तौर पर, ऐसे रोगियों के ठीक होने का पूर्वानुमान निराशाजनक होता है।

• प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
• खराब स्क्रीनिंग परिणाम

*इंटरनेट के माध्यम से रूस के किसी भी क्षेत्र के निवासियों के लिए परामर्श आयोजित किया जाता है। मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के निवासियों के लिए, एक व्यक्तिगत परामर्श संभव है (आपके पास पासपोर्ट और वैध अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी है)

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो पिता के 15वें गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है।

पिता की आनुवंशिक सामग्री को बदलने के लिए विभिन्न विकल्प, जिससे रोग का विकास होता है (एम - माँ, ओ - पिता)

विसंगतियों में शामिल हैं:

• जीन के एक भाग का विलोपन। इसका मतलब है कि ये जीन रोगाणु कोशिका के विकास के दौरान खो गए थे। एक परिवार में इस विकृति वाले दो बच्चे होने की संभावना 1% से कम है।
• मातृ एकतरफा विकार (ओआरडी)। भ्रूण के विकास की प्रक्रिया में एक बच्चे को दो गुणसूत्र माता से प्राप्त होते हैं और पिता से कोई नहीं। दूसरे बच्चे में दूसरी विसंगति का जोखिम भी लगभग 1% है।
• छाप उत्परिवर्तन। माता-पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति में, माँ की गतिविधि पिता के जीन की अभिव्यक्ति को दबा देती है, परिणामस्वरूप, बच्चे के पास केवल एक कार्यशील गुणसूत्र होता है। पुन: उत्परिवर्तन का जोखिम 50% तक है।

ध्यान दें। प्रेडर-विली सिंड्रोम के अलावा, एक समान एंजेलमैन सिंड्रोम है। इस बीमारी का अंतर इस तथ्य में निहित है कि वर्णित उल्लंघन पितृ में नहीं, बल्कि मातृ गुणसूत्र में होते हैं।

इस बीमारी के रोगजनन को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि, नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण करते समय, यह देखा गया कि अधिकांश लक्षण हाइपोथैलेमस की शिथिलता के परिणामस्वरूप होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर

प्रेडर-विली सिंड्रोम के पहले लक्षण बच्चे के जन्म से पहले दिखाई देते हैं। पहला संकेत पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति है। निदान एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की मदद से किया जाता है। एमनियोटिक द्रव की एक बड़ी मात्रा का परिणाम गर्भाशय में बच्चे का गलत स्थान है।

जरूरी! यह याद रखना चाहिए कि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के अलावा, कई अन्य बीमारियां पॉलीहाइड्रमनिओस का कारण बन सकती हैं, उदाहरण के लिए, संक्रामक रोग, रीसस संघर्ष, विकृतियां, और बहुत कुछ। यह लक्षण अत्यधिक विशिष्ट नहीं है।

नवजात अवधि में, बच्चे को सुस्ती, कमजोर रोना, खराब चूसने की विशेषता होगी। यह सब मांसपेशियों के हाइपोटेंशन के कारण होता है।

यौवन की शुरुआत से पहले, बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होता है। बच्चा सीखने में कठिनाइयों का अनुभव करता है, जल्दी थक जाता है।

10-15 वर्ष की आयु में, नैदानिक ​​लक्षण बन जाते हैं:

• विलंबित यौन विकास;
• अल्पजननग्रंथिता;
• विकास मंदता;
• मोटापा।

जरूरी! प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में हल्की मानसिक मंदता (लगभग 40%) होती है। 5% रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है। 20% का सीमा रेखा IQ मान सामान्य और विलंबित के बीच है। 1% से भी कम लोग गंभीर मानसिक मंदता से पीड़ित हैं।

बड़े पैमाने पर मोटापे का कारण घ्रेलिन का बढ़ा हुआ स्तर माना जाता है। यह हार्मोन हाइपोथैलेमस द्वारा संश्लेषित होता है और भूख की भावना के लिए जिम्मेदार होता है। इसका स्तर जितना अधिक होगा, आप उतना ही अधिक खाना चाहेंगे। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में घ्रेलिन की मात्रा कई गुना अधिक होती है, जिससे उन्हें अधिक खाने का खतरा होता है।

ध्यान दें। मोटापे के पहले लक्षण लगभग 2 साल की उम्र में दिखाई देते हैं।

हाइपोथैलेमस के विघटन के कारण, पिट्यूटरी ग्रंथि की पर्याप्त उत्तेजना नहीं होती है, और विकास और सेक्स हार्मोन का स्तर बहुत कम होता है। यह प्रजनन प्रणाली के अविकसितता के साथ-साथ विकास आवेग की अनुपस्थिति के कारण बांझपन की ओर जाता है।

निदान

बड़ी संख्या में लक्षणों के बावजूद, प्रेडर-विली सिंड्रोम का शायद ही कभी निदान किया जाता है। आंकड़ों के अनुसार, इस अनुवांशिक विसंगति वाले लगभग 2/3 लोगों को उचित चिकित्सकीय राय के बिना छोड़ दिया जाता है।

जल्द से जल्द निदान प्रसवपूर्व अवस्था में किया जाता है। हालांकि, इसके लिए सख्त संकेत की आवश्यकता होती है, उदाहरण के लिए, इस बीमारी के साथ बच्चों या करीबी रिश्तेदारों की उपस्थिति, पॉलीहाइड्रमनिओस।

जरूरी! एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक निदान पद्धति है जिसमें गर्भपात या समय से पहले जन्म तक कई जटिलताएं होती हैं। इसलिए, इस अध्ययन की आवश्यकता को सावधानीपूर्वक तौला जाना चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान आमतौर पर लगभग 10-12 साल की उम्र में चिकित्सकीय रूप से स्थापित किया जाता है। इस समय तक, बच्चे की एक निश्चित आदत (उपस्थिति) बन जाती है, और विकास मंदता और यौन विकास शुरू हो जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा नैदानिक ​​निदान की पुष्टि की जाती है।

इलाज

प्रेडर-विली सिंड्रोम, किसी भी आनुवंशिक बीमारी की तरह, लाइलाज है। हालांकि, नैदानिक ​​लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है। प्रारंभिक निदान के साथ, सोमाटोट्रोपिन और सेक्स हार्मोन के सिंथेटिक एनालॉग्स की मदद से विकास और यौन विकास में सुधार शुरू होता है।

मांसपेशी हाइपोटेंशन से निपटने के लिए, फिजियोथेरेपी और मालिश की जाती है। विशेष रूप से रात में सांस लेने की समस्याओं को ठीक करने के लिए नाक से सहायता प्राप्त वेंटिलेटर का उपयोग किया जाता है।

जरूरी! बच्चों की टीम में अनुकूलन और सीखने के मामलों में बच्चों को अपने माता-पिता से मनोवैज्ञानिक सहायता प्राप्त करनी चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा विभिन्न कारकों पर निर्भर करती है। सबसे पहले - अतिरिक्त वजन की मात्रा से। औसतन, इस बीमारी से पीड़ित लोग 60 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, लेकिन मोटापे से हृदय रोगों के साथ-साथ श्वसन संबंधी विकारों से भी जल्दी मृत्यु हो सकती है। इसलिए इस रोग से ग्रसित लोगों को डॉक्टरों द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखनी चाहिए और सख्त आहार का पालन करना चाहिए।

- यह एक अनुवांशिक बीमारी है जो अत्यंत दुर्लभ है। इसका विकास इस तथ्य के कारण है कि 15 वें पैतृक गुणसूत्र पर स्थित सात जीन या उनके भाग अनुपस्थित हैं या सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकते हैं। सिंड्रोम का वर्णन 1956 में वैज्ञानिकों ए। प्रेडर, जी। विली, ए। लाभर्ट, ई। ज़िग्लर और जी। फैंकोनी द्वारा किया गया था।

आंकड़ों के अनुसार, सिंड्रोम 10-25 हजार में से 1 नवजात में पाया जाता है। पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति पैतृक आनुवंशिक सामग्री से प्रभावित होती है, क्योंकि 15 वें गुणसूत्र का अशांत हिस्सा छाप की घटना के अधीन है। यानी किसी दिए गए क्षेत्र के जीनों में से केवल एक ही जीन की एक प्रति पूर्ण रूप से काम करेगी।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण रोगी को सही ढंग से निदान करने की अनुमति देते हैं, भले ही वे पूर्ण रूप से प्रकट न हों:

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, भ्रूण की मोटर गतिविधि कम हो जाती है, महिलाएं अक्सर पॉलीहाइड्रमनिओस से पीड़ित होती हैं, भ्रूण की प्रस्तुति का पता लगाया जाता है।

जन्म के दौरान, बच्चा ब्रीच प्रस्तुति, सुस्ती में होता है और देखा जाता है। कमजोर मांसपेशियों की टोन चूसने वाली पलटा को प्रभावित करती है, जिससे स्तनपान के दौरान कठिनाई होती है। बच्चे को सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। हाइपोगोनाडिज्म सिंड्रोम इस आनुवंशिक बीमारी की विशेषता है।

बचपन में शारीरिक विकास में पिछड़ापन सामने आता है, बौद्धिक योजना में दिक्कतें आती हैं। बच्चा जल्दी थक जाता है, उनींदापन का खतरा होता है। अक्सर विकसित होता है। यह प्रारंभिक बचपन के लिए है कि स्कोलियोसिस विशेषता है, जिसका बचपन में निदान नहीं किया जाता है।

बड़े बच्चों को भाषण विकारों की विशेषता होती है, अधिक वजन मनाया जाता है। 2 से 8 वर्ष की आयु में, बच्चा अधिक खाने की प्रवृत्ति दिखाना शुरू कर देता है, शारीरिक समन्वय गड़बड़ा जाता है, और नींद खराब हो जाती है। प्रगति जारी है।

यौवन में, किशोर अक्सर विलंबित यौवन का अनुभव करते हैं, ऐसे बच्चों की वृद्धि उनके साथियों की तुलना में कम होती है। लचीलापन असामान्य रूप से अधिक है, शरीर का वजन सामान्य से अधिक है।

18 साल की उम्र तक, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोग एक बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थता से पीड़ित होते हैं, क्योंकि वे बांझ होते हैं। अंतरंग क्षेत्र पर बाल तरल हैं, हाइपोगोनाडिज्म प्रगति जारी है। निम्न रक्तचाप, बौद्धिक समस्याएं, सीखने में कठिनाई - ये सभी मौजूदा आनुवंशिक विकारों के कारण होने वाले लक्षण हैं। इसके अलावा, बहुमत की अवधि के दौरान, एक व्यक्ति को पहले से ही मधुमेह मेलिटस का निदान किया जा सकता है, जो मौजूदा जीन पैथोलॉजी से उकसाया जाता है।

प्रेडर-विली लक्षण वाले वयस्कों में निम्नलिखित बाहरी विशेषताएं होती हैं: उनकी नाक चौड़ी और बड़ी होती है, उनका माथा ऊंचा होता है, पलकें नीची होती हैं, आंखें बादाम के आकार की होती हैं, ऊपरी और निचले अंग छोटे होते हैं, उंगलियां संकरी होती हैं, शरीर का वजन अत्यधिक है। अन्य करीबी रिश्तेदारों की तुलना में परिवार के किसी बीमार सदस्य के बाल और त्वचा कुछ हल्की होती है। किसी व्यक्ति का यौन और मोटर विकास बिगड़ा हुआ है, त्वचा पर धारियां बनती हैं, डर्माटिलोमेनिया (त्वचा क्षेत्रों को बाहर निकालना) की प्रवृत्ति होती है।

तंत्रिका-संज्ञानात्मक हानि

1992 में कुर्फ और फ्रीम ने प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों में बुद्धि के स्तर की जांच की। यह पाया गया कि अधिकांश रोगियों (39%) में मामूली मानसिक मंदता थी, 27% रोगियों में मध्यम मानसिक मंदता थी, या वे बौद्धिक गतिविधि की सीमा पर थे, जो 70 से 85 की सीमा में एक खुफिया स्तर दे रहे थे। कम औसत स्तर की बुद्धि, 5% लोग, और गंभीर मानसिक मंदता के साथ 1%। इसी समय, 1% से कम मामलों में गहन मानसिक मंदता देखी गई।

यह स्थापित किया गया है कि बचपन में रोगियों में पढ़ने की क्षमता होती है, उनके पास व्यापक शब्दावली होती है। हालाँकि, भाषण हानि उनकी समझ को कम करती है। कठिनाई से, ऐसे लोगों को गणित और लेखन दिया जाता है, ध्यान की एकाग्रता, दृश्य और अल्पकालिक स्मृति पीड़ित होती है। इसलिए, बुद्धि के विकास के स्तर के बावजूद, इन क्षेत्रों में समस्याएं उम्र के साथ गायब नहीं होती हैं।

व्यवहार संबंधी विकार

भूख बढ़ने से मोटापे का विकास होता है।

बाध्यकारी व्यवहार चिंता के बढ़े हुए स्तर और डर्माटिलोमेनिया में व्यक्त किया जाता है।

मानसिक विकास में उल्लंघन अवसाद, व्यामोह, मतिभ्रम में प्रकट होते हैं।

अक्सर, यह व्यवहार संबंधी विकार होते हैं जो इस तथ्य को जन्म देते हैं कि रोगियों को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

अंतःस्रावी विकार

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों के शरीर में ग्रोथ हार्मोन की कमी हो जाती है, जिससे मोटापे का विकास होता है, हड्डियों का घनत्व बढ़ जाता है।

हाइपोगोनाडिज्म का कारण है कि अंडकोष पुरुषों में अंडकोश में नहीं उतरता है, और महिलाओं में प्रारंभिक यौन बाल विकास (एड्रेनार्चे) होता है। हालांकि, इन दोनों स्थितियों को शल्य चिकित्सा और रूढ़िवादी तरीके से ठीक किया जा सकता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक विकार हैं। कुछ उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीन की पैतृक प्रति के गुणसूत्र 15 के एक खंड का नुकसान होता है।

जीन उत्परिवर्तन के अलावा, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का एक अन्य कारण हैं:

केवल माता से गुणसूत्रों के दो जोड़े का वंशानुक्रम (मातृ एक-पैतृक विकार);

गुणसूत्र के टूटने या असमान क्रॉसिंग ओवर (विलोपन) के कारण होने वाले उल्लंघन;

क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप क्रोमोसोम के एक हिस्से को गैर-होमोलॉगस क्रोमोसोम में स्थानांतरित करने के परिणामस्वरूप उल्लंघन।

साथ ही, परिवार में दूसरा बच्चा प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ पैदा होने का जोखिम पेरेस्त्रोइका के कारण पर निर्भर करता है। इस प्रकार, यूनीओसोम्निया और विलोपन जोखिम को केवल 1% तक कम कर देता है, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन इसे 25% तक बढ़ा देता है, और उत्परिवर्तन 50% तक की छाप के कारण होता है। प्रसवपूर्व परीक्षण आपको इन सभी विकल्पों की गणना करने की अनुमति देता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का समय पर निदान न केवल मौजूदा विकारों की पहचान करने की अनुमति देता है, बल्कि तत्काल उपचार शुरू करने की भी अनुमति देता है, जो पैथोलॉजी के विकास के लिए पूर्वानुमान में काफी सुधार करता है।

यदि पहले केवल नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर निदान किया जाता था, तो आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण की विधि का उपयोग करती है। हाइपोटेंशन वाले सभी नवजात शिशुओं के लिए यह अनिवार्य है।

विभेदक निदान के लिए, इस आनुवंशिक विकृति से अलग होना चाहिए।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार

ऐसी कोई दवा नहीं है जो आनुवंशिक विकारों से पूरी तरह छुटकारा दिला सके। हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम के उपचार के लिए या इसके लक्षणों से राहत के लिए दवाओं का विकास किया जा रहा है।

इसलिए, डॉक्टर सलाह देते हैं कि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले सभी बच्चों का निदान बिना फिजियोथेरेपी के किया जाए, जिसका उद्देश्य मांसपेशियों की टोन बढ़ाना है। सीखने की प्रक्रिया को भी बच्चे की बौद्धिक क्षमताओं के अनुकूल बनाया जाना चाहिए।

मोटापा एक बड़ी समस्या बनी हुई है, इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि ऐसे बच्चों को हर दिन पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन के इंजेक्शन प्राप्त हों। यह आपको अपनी भूख को नियंत्रित करने की अनुमति देता है, और आपको वसा ऊतक के बजाय मांसपेशियों में वृद्धि का समर्थन करने का अवसर भी देता है।

ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया से बचने के लिए, रोगियों को निरंतर आधार पर वेंटिलेटर का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

शिक्षा:मास्को चिकित्सा संस्थान। I. M. Sechenov, विशेषता - 1991 में "चिकित्सा", 1993 में "व्यावसायिक रोग", 1996 में "चिकित्सा"।

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत अनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 15 के एक खंड की पैतृक प्रति या विकृति की अनुपस्थिति के कारण होता है। कैरियोटाइप 46 XX या XY, 15q-11-13। इस विसंगति की खोज 1956 में प्रेडर, विली, ज़िग्लर, फैंकोनी और लाभार्ट ने की थी। इसी तरह की एक और बीमारी है - एंजेलमैन सिंड्रोम, लेकिन इस मामले में मातृ जीन प्रभावित होते हैं। दोनों विकार लाइलाज हैं।

सिंड्रोम के कारण

यह रोग गुणसूत्रों के 15वें जोड़े के q11-13 खंड के सामान्य कामकाज में व्यवधान के कारण विकसित होता है। PWS केवल पैतृक गुणसूत्र को नुकसान के कारण हो सकता है।

रोग के विकास के कारणों में शामिल हैं:

• पिता के युग्मक के क्षेत्र q11-13 की हानि। यह लगभग 70% लोगों में होता है।
• पिता के गुणसूत्र 15 की एक प्रति का अभाव और माता के गुणसूत्रों की विसंगति। यह 20% मामलों में मनाया जाता है।
• 5% मामलों में, भ्रूण में पितृ गुणसूत्र के q11-13 पर मिथाइलेशन के कारण निष्क्रियता होती है।

इस तथ्य के कारण कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ, पैतृक गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है और उसका सारा काम बाधित हो जाता है, चमड़े के नीचे की वसा में वृद्धि हुई है। सेक्स हार्मोन का आदान-प्रदान भी मुश्किल है, जिसका अर्थ है कि जननांग अंगों का स्वस्थ कामकाज असंभव हो जाता है, प्रजनन प्रणाली के अंगों की संरचना में विभिन्न विसंगतियां दिखाई देती हैं।

आनुवंशिक रूप से अंतर्निहित कमजोर डीएनए सुरक्षा के कारण पीडब्लूएस वाले मरीजों को घातक ट्यूमर के गठन के लिए पूर्वनिर्धारित किया जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण

उल्लंघन की उपस्थिति का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही लगाया जा सकता है। भ्रूण न केवल निष्क्रिय है, बल्कि गलत तरीके से स्थित है, इसकी श्वासावरोध या कुपोषण संभव है। कभी-कभी पॉलीहाइड्रमनिओस होता है। साथ ही गर्भवती महिला में गोनैडोट्रोपिन का स्तर बदल जाता है। बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं, वे ब्रीच प्रेजेंटेशन के लिए प्रवृत्त होते हैं। इन संकेतकों के आधार पर, विशेषज्ञों को अतिरिक्त निदान करना चाहिए।

शैशवावस्था में, प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ, बच्चे की मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है, आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय और कूल्हे की अव्यवस्था आम है। कभी-कभी बच्चे में चूसने और निगलने की प्रतिक्रिया नहीं होती है, इसलिए भोजन केवल एक जांच के माध्यम से ही संभव है। दुर्लभ मामलों में, सांस लेने में परेशानी होती है, फेफड़ों का कृत्रिम वेंटिलेशन आवश्यक हो जाता है।

सिंड्रोम वाले बच्चे नियमित रूप से उनींदापन, उदासीनता और थकान का अनुभव करते हैं। वे अक्सर जिद्दी, शत्रुतापूर्ण और आक्रामक होते हैं।

पहले से ही शैशवावस्था में, खोपड़ी के डिस्मॉर्फिया और हाथ और पैरों के एक्रोमिक्रिया ध्यान देने योग्य हो जाते हैं, जो स्वयं प्रकट होता है:

1. स्ट्रैबिस्मस;
2. बादाम के आकार की आँखें;
3. नाक का बड़ा पुल;
4. खोपड़ी का लम्बा आकार;
5. छोटा मुँह या संकीर्ण ऊपरी होंठ
6. आंखों, त्वचा और बालों की परितारिका के रंजकता का उल्लंघन;
7. कान कम।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एक व्यक्ति अनुभव करता है:

• रीढ़ के रोग: स्कोलियोसिस और ओस्टियोचोन्ड्रोसिस;
• भूख में वृद्धि, और इसलिए अधिक वजन;
• मौखिक गुहा के रोग: क्षय, मसूड़े की सूजन;
• मानसिक विकास में अंतराल;
• गतिभंग;
• मांसपेशियों की ऐंठन;
• देर से प्रजनन परिपक्वता।

पीडब्लूएस में अंग परिवर्तन

पहले से ही किशोरावस्था में, प्रेडर-विली लक्षण वाले बच्चे अपने साथियों की तरह नहीं दिखते। मरीजों की विशेषता है:

1. छोटा कद और अधिक वजन;
2. भाषण विकास में अंतराल;
3. बहुत अधिक लचीलापन
4. सीखने की विकलांगता।

पीडब्लूएस वाले बच्चों में, विकासात्मक गुणांक 80 इकाइयों से अधिक नहीं है, जबकि मानदंड 85-115 इकाई है। हालाँकि, उनके पास एक अत्यधिक विकसित कल्पना है, लोग लिखना और पढ़ना जानते हैं, लेकिन उनके पास शब्दों के छोटे सेट के कारण, उनकी भाषण क्षमता अभी भी आदर्श से पीछे है। गणित और सुलेख कठिन हैं।

रोगियों की मानसिक स्थिति आमतौर पर अस्थिर होती है। आक्रामकता, क्रोध और उन्माद के नियमित विस्फोटों की जगह मित्रता ने ले ली है। ऐसे बच्चों को जुनूनी-बाध्यकारी विकार, मतिभ्रम, अवसाद की विशेषता होती है, कभी-कभी डर्माटिलोमेनिया होता है - शरीर पर त्वचा का छीलना।

रोगी हाइपोथैलेमस की खराबी से पीड़ित होते हैं। नतीजतन, अंडाशय और अंडकोष का अविकसित प्रकट होता है, और, परिणामस्वरूप, हार्मोन का उत्पादन बाधित होता है। यह त्वचा, आंखों और बालों के अपर्याप्त रंजकता की ओर भी ले जाता है। बच्चे को भूख की अंतहीन अनुभूति होती है, मोटापा शुरू होता है। वसा का जमाव आमतौर पर जांघों और पेट में होता है।

पीपीवी डायग्नोस्टिक्स

प्रारंभिक अवस्था में रोग का निदान इसके कुछ लक्षणों के विकास को रोक सकता है:

• प्रारंभिक अवस्था में शुरू की गई थेरेपी से बच्चे में सही खाने का व्यवहार विकसित होता है;
• यदि जीवन के 18 वें महीने से पहले, विशेषज्ञों ने वृद्धि हार्मोन के अनुपात को समायोजित करना शुरू कर दिया, तो बच्चे की काया एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह सही ढंग से विकसित होगी।

आमतौर पर निदान बाहरी और आंतरिक लक्षणों के आधार पर किया जाता है। शिशुओं में, रोग को एक विशेष पैमाने पर 5 अंक पर माना जाता है, 3 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में - 8 पर (उनमें से 4 प्रमुख लक्षण होने चाहिए)।

एक बिंदु के बराबर बड़े चिन्ह:

• नवजात शिशु को दूध पिलाने में आवधिक कठिनाइयाँ;
• संज्ञानात्मक विकास में 5-6 वर्ष तक की देरी;
• विशेष चेहरे की विशेषताएं: बादाम के आकार की आंखें, छोटा मुंह, संकीर्ण ऊपरी होंठ;
• स्नायु हाइपोटोनिया, 1 से 3 वर्ष की आयु में पता चला;
• प्रजनन प्रणाली के अंगों की संरचना में परिवर्तन;
• मोटापे का विकास।

मामूली संकेत (0.5 अंक):

• भ्रूण की अपर्याप्त गतिविधि;
• अपवर्तक विसंगतियाँ;
• त्वचा को नुकसान;
• परितारिका, बाल और त्वचा की कम रंजकता;
• मोटी लार;
• छोटा कद;
• अनुपातहीन अंग;
• नींद की समस्या;
• व्यवहार में मानसिक विचलन;
• जोड़ विकार।

उपरोक्त मानदंडों के अलावा, निदान को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, कैरियोटाइपिंग की जानी चाहिए और गुणसूत्र 15 के स्तर पर विभिन्न संशोधनों की उपस्थिति निर्धारित की जानी चाहिए। डीएनए मार्कर और प्रोमेटाफेज विश्लेषण की विधि का भी उपयोग किया जाता है।

अक्सर, गर्भावस्था की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान पैथोलॉजी पहले से ही ध्यान देने योग्य हो जाती है। विशेषज्ञ एमनियोटिक द्रव, भ्रूण हाइपोक्सिया, या इसके गैर-मानक स्थान में वृद्धि को नोटिस करता है। उल्लंघन के थोड़े से भी संदेह पर, गर्भवती मां को प्रसवकालीन निदान से गुजरना होगा, जिसमें आनुवंशिक परीक्षण और गोनैडोट्रोपिन स्तरों के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, सिंड्रोम का निर्धारण करने के लिए, विशेष आणविक आनुवंशिक मार्करों का उपयोग करना आवश्यक है।

पीडब्लूएस से पीड़ित बच्चे कम चलते हैं, अक्सर खाना चुराते हैं, खाना छिपाते हैं और हाल ही में नाश्ता करने के बावजूद लगातार भूखे रहते हैं। इस मामले में, एपनिया का खतरा होता है - नींद के दौरान सांस रोकना, संभावित घातक परिणाम के साथ खतरनाक।

पीडब्लूएस उपचार

दुर्भाग्य से 21वीं सदी में भी इस बीमारी का इलाज संभव नहीं है। विशेषज्ञ केवल रोगी के रोग के पाठ्यक्रम को कम कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, अगर किसी बच्चे को सांस लेने में तकलीफ होती है, तो डॉक्टर उसे वेंटिलेटर पर रख देते हैं। निगलने के उल्लंघन के मामले में, रोगी को एक विशेष जांच के माध्यम से आंत्र पोषण निर्धारित किया जाता है। कम मांसपेशी टोन के साथ, चिकित्सीय मालिश या फिजियोथेरेपी आवश्यक है।

दुर्लभ मामलों में, रोगियों को मनोचिकित्सक की आवश्यकता होती है। मनो-भावनात्मक विकास और भाषण में अंतराल वाले बच्चों के लिए विशेष रूप से मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होती है।

आपको नियमित रूप से कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन को भी बदलना चाहिए। समय पर यौन विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, आपको हार्मोनल ड्रग्स लेने की जरूरत है, और लड़कों को भी अंडकोष को नीचे लाने की जरूरत है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों को नियमित रूप से सोमाटोट्रोपिन का इंजेक्शन लगाने की आवश्यकता होती है। यह एक व्यक्ति को लगातार भूख की भावना से बचाएगा, जिसका अर्थ है कि यह मोटापे की उपस्थिति को रोकेगा और मांसपेशियों को बढ़ाने में मदद करेगा। लेकिन किसी भी मामले में, माता-पिता और कभी-कभी पोषण विशेषज्ञ द्वारा बच्चे की भूख की निगरानी की जानी चाहिए।

बच्चे के आसपास के वयस्कों को यह समझने की जरूरत है कि उसका स्वास्थ्य सीधे पोषण पर निर्भर करता है। और अगर पूर्वस्कूली उम्र में भी आप व्यावहारिक रूप से बच्चे के आहार को सीमित नहीं कर सकते हैं, तो प्राथमिक विद्यालय में पहले से ही कम वसा वाला आहार प्रदान करना आवश्यक है, जिसकी कैलोरी सामग्री दैनिक खर्च से अधिक नहीं होनी चाहिए। पहचाने गए मोटापे के साथ सक्रिय उपचार की अवधि के दौरान - 1000 किलो कैलोरी तक।

बच्चे से सभी उत्पादों को छिपाने या रेफ्रिजरेटर को लॉक से बंद करने की सलाह दी जाती है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को बहुत अधिक चलना चाहिए, विभिन्न प्रकार के खेल खेलना चाहिए और जितनी बार संभव हो शाम की सैर के लिए बाहर जाना चाहिए। उन्हें एक न्यूरोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत होने की आवश्यकता है।

पीडब्लूएस वाले लोगों की जरूरतें

किसी भी व्यक्ति को जल्द या बाद में चिकित्सा देखभाल, विभिन्न रोगों के उपचार और सामान्य रूप से अपनी प्रतिरक्षा और स्वास्थ्य को मजबूत करने की आवश्यकता होती है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगी कोई अपवाद नहीं हैं। लेकिन अक्सर रोगियों को स्वास्थ्य के लिए निम्नलिखित बाधाओं का सामना करना पड़ता है:

1. दूसरों के साथ संवाद करने और समझने में कठिनाइयाँ;
2. मोटापे के कारण अपर्याप्त गतिशीलता;
3. मानसिक विकार;
4. रोग के बारे में समाज का कम ज्ञान;
5. पीडब्लूएस वाले बच्चों के लिए विशेष स्कूलों का अभाव।

जटिलताओं

प्रेडर-विली सिंड्रोम आमतौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं होता है। समय पर चिकित्सा लोगों को कम से कम 60 साल तक जीने में मदद करती है। लेकिन अगर उपचार गायब है या गलत तरीके से निर्धारित किया गया है, तो निम्नलिखित जटिलताएं दिखाई दे सकती हैं:

• दिल की धड़कन रुकना;
• मधुमेह;
• रीढ़ के रोग;
• घातक ट्यूमर, सहित। ल्यूकेमिया;
• श्वसन अंगों और तंत्रिका तंत्र के रोग, (नींद के दौरान सांस लेना विशेष रूप से खतरनाक है);
• अधिक वजन के कारण कार्टिलेज का विनाश।

निवारण

जन्मजात बीमारी को रोकना असंभव है, इस मामले में मुख्य बात जटिलताओं की घटना को रोकना है। सिंड्रोम का उपचार जल्द से जल्द शुरू होना चाहिए, फिर बच्चे के लिए स्कूल और समाज में जीवन के अनुकूल होना आसान होगा।

रोग की रोकथाम में उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श शामिल हो सकती है जिनके पास सिंड्रोम की शुरुआत की संभावना है। भविष्य के माता-पिता को प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता होती है, जो भ्रूण के गुणसूत्रों की संरचनात्मक विशेषताओं को निर्धारित करने में मदद करेगा।

PWS वाले बच्चे के जीवन को बेहतर बनाने के लिए, चिकित्सा विशेषज्ञों, माता-पिता और स्वयं बच्चे के निरंतर सहयोग को सुनिश्चित करना आवश्यक है।

पूर्वानुमान

सबसे अधिक बार, रोग का निदान सीधे हृदय, श्वसन अंगों, गुर्दे और अंतःस्रावी तंत्र की स्थिति के रोगों की उपस्थिति से निर्धारित होता है। स्थापित आंकड़ों के अनुसार, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा, जिनका पर्याप्त रूप से सक्रिय रूप से इलाज नहीं किया गया है, लगभग 30 वर्ष है। लेकिन कई मामले ऐसे भी होते हैं जब लोग 50-60 साल तक जीवित रहते थे। मुख्य बात यह है कि डॉक्टर के साथ पंजीकृत होना, उसके निर्देशों का पालन करना, नियमित रूप से सभी आवश्यक अध्ययनों से गुजरना।

वीडियो: प्रेडर-विली सिंड्रोम वाला बच्चा